| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45803894G>A | CA633359318 | RSPH6A | c.1653+358C>T (n.1653+358C>T) c.861+358C>T (n.861+358C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45803894G= | CA2338614733 | RSPH6A | c.1653+358C= (n.1653+358C=) c.861+358C= (n.861+358C=) | |
| 19 | g.45803895A= | CA2338614735 | RSPH6A | c.1653+357T= (n.1653+357T=) c.861+357T= (n.861+357T=) | |
| 19 | g.45803895A>G | CA2338614734 | RSPH6A | c.1653+357T>C (n.1653+357T>C) c.861+357T>C (n.861+357T>C) | dbSNP |
| 19 | g.45803896G>A | CA882762576 | RSPH6A | c.1653+356C>T (n.1653+356C>T) c.861+356C>T (n.861+356C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45803896G= | CA2338614736 | RSPH6A | c.1653+356C= (n.1653+356C=) c.861+356C= (n.861+356C=) | |
| 19 | g.45803898C>A | CA633359320 | RSPH6A | c.1653+354G>T (n.1653+354G>T) c.861+354G>T (n.861+354G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803898C= | CA2338614737 | RSPH6A | c.1653+354G= (n.1653+354G=) c.861+354G= (n.861+354G=) | |
| 19 | g.45803898C>T | CA882762579 | RSPH6A | c.1653+354G>A (n.1653+354G>A) c.861+354G>A (n.861+354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803899G>A | CA308996880 | RSPH6A | c.1653+353C>T (n.1653+353C>T) c.861+353C>T (n.861+353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803899G= | CA2338614738 | RSPH6A | c.1653+353C= (n.1653+353C=) c.861+353C= (n.861+353C=) | |
| 19 | g.45803899_45803901del | CA996342581 | RSPH6A | c.1653+351_1653+353del (n.1653+351_1653+353del) c.861+351_861+353del (n.861+351_861+353del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803900G>A | CA996342585 | RSPH6A | c.1653+352C>T (n.1653+352C>T) c.861+352C>T (n.861+352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803900G= | CA2338614739 | RSPH6A | c.1653+352C= (n.1653+352C=) c.861+352C= (n.861+352C=) | |
| 19 | g.45803902A= | CA2338614740 | RSPH6A | c.1653+350T= (n.1653+350T=) c.861+350T= (n.861+350T=) | |
| 19 | g.45803902A>G | CA996342589 | RSPH6A | c.1653+350T>C (n.1653+350T>C) c.861+350T>C (n.861+350T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803903C>A | CA882762582 | RSPH6A | c.1653+349G>T (n.1653+349G>T) c.861+349G>T (n.861+349G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803903C= | CA2338614741 | RSPH6A | c.1653+349G= (n.1653+349G=) c.861+349G= (n.861+349G=) | |
| 19 | g.45803903C>G | CA633359322 | RSPH6A | c.1653+349G>C (n.1653+349G>C) c.861+349G>C (n.861+349G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803904A= | CA2338614742 | RSPH6A | c.1653+348T= (n.1653+348T=) c.861+348T= (n.861+348T=) | |
| 19 | g.45803904A>G | CA882762588 | RSPH6A | c.1653+348T>C (n.1653+348T>C) c.861+348T>C (n.861+348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803905_45803906insGAA | CA996342593 | RSPH6A | c.1653+348_1653+349insCTT (n.1653+348_1653+349insCTT) c.861+348_861+349insCTT (n.861+348_861+349insCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803907C= | CA2338614743 | RSPH6A | c.1653+345G= (n.1653+345G=) c.861+345G= (n.861+345G=) | |
| 19 | g.45803907C>G | CA633359324 | RSPH6A | c.1653+345G>C (n.1653+345G>C) c.861+345G>C (n.861+345G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45803907C>T | CA308996882 | RSPH6A | c.1653+345G>A (n.1653+345G>A) c.861+345G>A (n.861+345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803908G>A | CA633359325 | RSPH6A | c.1653+344C>T (n.1653+344C>T) c.861+344C>T (n.861+344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803908G= | CA2338614744 | RSPH6A | c.1653+344C= (n.1653+344C=) c.861+344C= (n.861+344C=) | |
| 19 | g.45803908G>T | CA882762592 | RSPH6A | c.1653+344C>A (n.1653+344C>A) c.861+344C>A (n.861+344C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803916C>A | CA996342617 | RSPH6A | c.1653+336G>T (n.1653+336G>T) c.861+336G>T (n.861+336G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803916C= | CA2338614745 | RSPH6A | c.1653+336G= (n.1653+336G=) c.861+336G= (n.861+336G=) | |
| 19 | g.45803918A>G | CA2582198545 | RSPH6A | c.1653+334T>C (n.1653+334T>C) c.861+334T>C (n.861+334T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803919G>A | CA633359326 | RSPH6A | c.1653+333C>T (n.1653+333C>T) c.861+333C>T (n.861+333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803919G>C | CA308996884 | RSPH6A | c.1653+333C>G (n.1653+333C>G) c.861+333C>G (n.861+333C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803919G= | CA2338614746 | RSPH6A | c.1653+333C= (n.1653+333C=) c.861+333C= (n.861+333C=) | |
| 19 | g.45803920G>A | CA996342628 | RSPH6A | c.1653+332C>T (n.1653+332C>T) c.861+332C>T (n.861+332C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803920G= | CA2338614747 | RSPH6A | c.1653+332C= (n.1653+332C=) c.861+332C= (n.861+332C=) | |
| 19 | g.45803921A= | CA2338614748 | RSPH6A | c.1653+331T= (n.1653+331T=) c.861+331T= (n.861+331T=) | |
| 19 | g.45803921A>G | CA2338614749 | RSPH6A | c.1653+331T>C (n.1653+331T>C) c.861+331T>C (n.861+331T>C) | dbSNP |
| 19 | g.45803923G>A | CA996342635 | RSPH6A | c.1653+329C>T (n.1653+329C>T) c.861+329C>T (n.861+329C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803924T>G | CA2338614752 | RSPH6A | c.1653+328A>C (n.1653+328A>C) c.861+328A>C (n.861+328A>C) | dbSNP |
| 19 | g.45803924T= | CA2338614751 | RSPH6A | c.1653+328A= (n.1653+328A=) c.861+328A= (n.861+328A=) | |
| 19 | g.45803924_45803927delinsTGGA | CA2338614750 | RSPH6A | c.1653+325_1653+328delinsTCCA (n.1653+325_1653+328delinsTCCA) c.861+325_861+328delinsTCCA (n.861+325_861+328delinsTCCA) | |
| 19 | g.45803925G>A | CA2338614754 | RSPH6A | c.1653+327C>T (n.1653+327C>T) c.861+327C>T (n.861+327C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45803925G= | CA2338614753 | RSPH6A | c.1653+327C= (n.1653+327C=) c.861+327C= (n.861+327C=) | |
| 19 | g.45803927_45803929del | CA633359328 | RSPH6A | c.1653+325_1653+327del (n.1653+325_1653+327del) c.861+325_861+327del (n.861+325_861+327del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803925_45803943delinsGGAGGTTGCAGTGAGCCGA | CA2338614755 | RSPH6A | c.1653+309_1653+327delinsTCGGCTCACTGCAACCTCC (n.1653+309_1653+327delinsTCGGCTCACTGCAACCTCC) c.861+309_861+327delinsTCGGCTCACTGCAACCTCC (n.861+309_861+327delinsTCGGCTCACTGCAACCTCC) | |
| 19 | g.45803926G>T | CA2814566560 | RSPH6A | c.1653+326C>A (n.1653+326C>A) c.861+326C>A (n.861+326C>A) | |
| 19 | g.45803928_45803945del | CA882762613 | RSPH6A | c.1653+309_1653+326del (n.1653+309_1653+326del) c.861+309_861+326del (n.861+309_861+326del) | dbSNP |
| 19 | g.45803928G>A | CA308996887 | RSPH6A | c.1653+324C>T (n.1653+324C>T) c.861+324C>T (n.861+324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803928G= | CA2338614756 | RSPH6A | c.1653+324C= (n.1653+324C=) c.861+324C= (n.861+324C=) | |
| 19 | g.45803929G>A | CA882762617 | RSPH6A | c.1653+323C>T (n.1653+323C>T) c.861+323C>T (n.861+323C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45803929G= | CA2338614757 | RSPH6A | c.1653+323C= (n.1653+323C=) c.861+323C= (n.861+323C=) | |
| 19 | g.45803930T>C | CA308996889 | RSPH6A | c.1653+322A>G (n.1653+322A>G) c.861+322A>G (n.861+322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803930T>G | CA2338614759 | RSPH6A | c.1653+322A>C (n.1653+322A>C) c.861+322A>C (n.861+322A>C) | dbSNP |
| 19 | g.45803930T= | CA2338614758 | RSPH6A | c.1653+322A= (n.1653+322A=) c.861+322A= (n.861+322A=) | |
| 19 | g.45803930_45803945delinsTTGCAGTGAGCCGAGA | CA2338614760 | RSPH6A | c.1653+307_1653+322delinsTCTCGGCTCACTGCAA (n.1653+307_1653+322delinsTCTCGGCTCACTGCAA) c.861+307_861+322delinsTCTCGGCTCACTGCAA (n.861+307_861+322delinsTCTCGGCTCACTGCAA) | |
| 19 | g.45803932_45803946del | CA633359329 | RSPH6A | c.1653+307_1653+321del (n.1653+307_1653+321del) c.861+307_861+321del (n.861+307_861+321del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803933C= | CA2338614761 | RSPH6A | c.1653+319G= (n.1653+319G=) c.861+319G= (n.861+319G=) | |
| 19 | g.45803933C>T | CA2338614762 | RSPH6A | c.1653+319G>A (n.1653+319G>A) c.861+319G>A (n.861+319G>A) | dbSNP |
| 19 | g.45803935_45803941delinsGTGAGCC | CA2338614763 | RSPH6A | c.1653+311_1653+317delinsGGCTCAC (n.1653+311_1653+317delinsGGCTCAC) c.861+311_861+317delinsGGCTCAC (n.861+311_861+317delinsGGCTCAC) | |
| 19 | g.45803936_45803941del | CA996342640 | RSPH6A | c.1653+311_1653+316del (n.1653+311_1653+316del) c.861+311_861+316del (n.861+311_861+316del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803939G>A | CA2582198546 | RSPH6A | c.1653+313C>T (n.1653+313C>T) c.861+313C>T (n.861+313C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803939G>C | CA996342641 | RSPH6A | c.1653+313C>G (n.1653+313C>G) c.861+313C>G (n.861+313C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803939G= | CA2338614764 | RSPH6A | c.1653+313C= (n.1653+313C=) c.861+313C= (n.861+313C=) | |
| 19 | g.45803941C>A | CA996342644 | RSPH6A | c.1653+311G>T (n.1653+311G>T) c.861+311G>T (n.861+311G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803941C= | CA2338614765 | RSPH6A | c.1653+311G= (n.1653+311G=) c.861+311G= (n.861+311G=) | |
| 19 | g.45803941C>T | CA882762620 | RSPH6A | c.1653+311G>A (n.1653+311G>A) c.861+311G>A (n.861+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803942G>A | CA308996891 | RSPH6A | c.1653+310C>T (n.1653+310C>T) c.861+310C>T (n.861+310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803942G= | CA2338614766 | RSPH6A | c.1653+310C= (n.1653+310C=) c.861+310C= (n.861+310C=) | |
| 19 | g.45803945A= | CA2338614767 | RSPH6A | c.1653+307T= (n.1653+307T=) c.861+307T= (n.861+307T=) | |
| 19 | g.45803945A>T | CA882762621 | RSPH6A | c.1653+307T>A (n.1653+307T>A) c.861+307T>A (n.861+307T>A) | dbSNP |
| 19 | g.45803946_45803947delinsTC | CA2338614768 | RSPH6A | c.1653+305_1653+306delinsGA (n.1653+305_1653+306delinsGA) c.861+305_861+306delinsGA (n.861+305_861+306delinsGA) | |
| 19 | g.45803947del | CA633359331 | RSPH6A | c.1653+305del (n.1653+305del) c.861+305del (n.861+305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803947C= | CA2338614769 | RSPH6A | c.1653+305G= (n.1653+305G=) c.861+305G= (n.861+305G=) | |
| 19 | g.45803947C>T | CA2338614770 | RSPH6A | c.1653+305G>A (n.1653+305G>A) c.861+305G>A (n.861+305G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803948G>A | CA882762625 | RSPH6A | c.1653+304C>T (n.1653+304C>T) c.861+304C>T (n.861+304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803948G= | CA2338614771 | RSPH6A | c.1653+304C= (n.1653+304C=) c.861+304C= (n.861+304C=) | |
| 19 | g.45803949T>C | CA882762628 | RSPH6A | c.1653+303A>G (n.1653+303A>G) c.861+303A>G (n.861+303A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803949T= | CA2338614772 | RSPH6A | c.1653+303A= (n.1653+303A=) c.861+303A= (n.861+303A=) | |
| 19 | g.45803950A>G | CA996342649 | RSPH6A | c.1653+302T>C (n.1653+302T>C) c.861+302T>C (n.861+302T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803952del | CA996342650 | RSPH6A | c.1653+301del (n.1653+301del) c.861+301del (n.861+301del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803952C>A | CA882762632 | RSPH6A | c.1653+300G>T (n.1653+300G>T) c.861+300G>T (n.861+300G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803952C= | CA2338614773 | RSPH6A | c.1653+300G= (n.1653+300G=) c.861+300G= (n.861+300G=) | |
| 19 | g.45803953A>G | CA996342651 | RSPH6A | c.1653+299T>C (n.1653+299T>C) c.861+299T>C (n.861+299T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803955T>A | CA996342652 | RSPH6A | c.1653+297A>T (n.1653+297A>T) c.861+297A>T (n.861+297A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803955T= | CA2338614774 | RSPH6A | c.1653+297A= (n.1653+297A=) c.861+297A= (n.861+297A=) | |
| 19 | g.45803958_45803959insAC | CA2582198547 | RSPH6A | c.1653+293_1653+294insGT (n.1653+293_1653+294insGT) c.861+293_861+294insGT (n.861+293_861+294insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803959C>A | CA2540678851 | RSPH6A | c.1653+293G>T (n.1653+293G>T) c.861+293G>T (n.861+293G>T) | |
| 19 | g.45803961C>A | CA308996894 | RSPH6A | c.1653+291G>T (n.1653+291G>T) c.861+291G>T (n.861+291G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803961C= | CA2338614775 | RSPH6A | c.1653+291G= (n.1653+291G=) c.861+291G= (n.861+291G=) | |
| 19 | g.45803961_45803962del | CA2502582256 | RSPH6A | c.1653+290_1653+291del (n.1653+290_1653+291del) c.861+290_861+291del (n.861+290_861+291del) | |
| 19 | g.45803964T>A | CA2814566561 | RSPH6A | c.1653+288A>T (n.1653+288A>T) c.861+288A>T (n.861+288A>T) | |
| 19 | g.45803964T>C | CA633359332 | RSPH6A | c.1653+288A>G (n.1653+288A>G) c.861+288A>G (n.861+288A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803964T>G | CA996342655 | RSPH6A | c.1653+288A>C (n.1653+288A>C) c.861+288A>C (n.861+288A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803964T= | CA2338614776 | RSPH6A | c.1653+288A= (n.1653+288A=) c.861+288A= (n.861+288A=) | |
| 19 | g.45803965_45803972del | CA2534496627 | RSPH6A | c.1653+280_1653+287del (n.1653+280_1653+287del) c.861+280_861+287del (n.861+280_861+287del) | |
| 19 | g.45803968G>T | CA2814566562 | RSPH6A | c.1653+284C>A (n.1653+284C>A) c.861+284C>A (n.861+284C>A) | |
| 19 | g.45803969G>A | CA996342660 | RSPH6A | c.1653+283C>T (n.1653+283C>T) c.861+283C>T (n.861+283C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803970G>A | CA2338614778 | RSPH6A | c.1653+282C>T (n.1653+282C>T) c.861+282C>T (n.861+282C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45803970G= | CA2338614777 | RSPH6A | c.1653+282C= (n.1653+282C=) c.861+282C= (n.861+282C=) | |
| 19 | g.45803971T>C | CA996342661 | RSPH6A | c.1653+281A>G (n.1653+281A>G) c.861+281A>G (n.861+281A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803971T>G | CA996342662 | RSPH6A | c.1653+281A>C (n.1653+281A>C) c.861+281A>C (n.861+281A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803972G>A | CA996342663 | RSPH6A | c.1653+280C>T (n.1653+280C>T) c.861+280C>T (n.861+280C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803973_45803974insAAATAT | CA2533267111 | RSPH6A | c.1653+278_1653+279insATATTT (n.1653+278_1653+279insATATTT) c.861+278_861+279insATATTT (n.861+278_861+279insATATTT) | |
| 19 | g.45803974C>A | CA996342664 | RSPH6A | c.1653+278G>T (n.1653+278G>T) c.861+278G>T (n.861+278G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803976del | CA996342665 | RSPH6A | c.1653+277del (n.1653+277del) c.861+277del (n.861+277del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803977G>A | CA2338614780 | RSPH6A | c.1653+275C>T (n.1653+275C>T) c.861+275C>T (n.861+275C>T) | dbSNP |
| 19 | g.45803977G= | CA2338614779 | RSPH6A | c.1653+275C= (n.1653+275C=) c.861+275C= (n.861+275C=) | |
| 19 | g.45803977G>T | CA2814566563 | RSPH6A | c.1653+275C>A (n.1653+275C>A) c.861+275C>A (n.861+275C>A) | |
| 19 | g.45803979G>A | CA633359334 | RSPH6A | c.1653+273C>T (n.1653+273C>T) c.861+273C>T (n.861+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803979G= | CA2338614781 | RSPH6A | c.1653+273C= (n.1653+273C=) c.861+273C= (n.861+273C=) | |
| 19 | g.45803980C>A | CA996342666 | RSPH6A | c.1653+272G>T (n.1653+272G>T) c.861+272G>T (n.861+272G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803980C= | CA2338614782 | RSPH6A | c.1653+272G= (n.1653+272G=) c.861+272G= (n.861+272G=) | |
| 19 | g.45803980C>G | CA882762638 | RSPH6A | c.1653+272G>C (n.1653+272G>C) c.861+272G>C (n.861+272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803980C>T | CA882762639 | RSPH6A | c.1653+272G>A (n.1653+272G>A) c.861+272G>A (n.861+272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803981G>A | CA633359336 | RSPH6A | c.1653+271C>T (n.1653+271C>T) c.861+271C>T (n.861+271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803981G= | CA2338614783 | RSPH6A | c.1653+271C= (n.1653+271C=) c.861+271C= (n.861+271C=) | |
| 19 | g.45803982A>G | CA996342675 | RSPH6A | c.1653+270T>C (n.1653+270T>C) c.861+270T>C (n.861+270T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803982A>T | CA2814566564 | RSPH6A | c.1653+270T>A (n.1653+270T>A) c.861+270T>A (n.861+270T>A) | |
| 19 | g.45803983G>A | CA996342683 | RSPH6A | c.1653+269C>T (n.1653+269C>T) c.861+269C>T (n.861+269C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803983G>C | CA2338614785 | RSPH6A | c.1653+269C>G (n.1653+269C>G) c.861+269C>G (n.861+269C>G) | dbSNP |
| 19 | g.45803983G= | CA2338614784 | RSPH6A | c.1653+269C= (n.1653+269C=) c.861+269C= (n.861+269C=) | |
| 19 | g.45803984_45803986delinsACT | CA2338614786 | RSPH6A | c.1653+266_1653+268delinsAGT (n.1653+266_1653+268delinsAGT) c.861+266_861+268delinsAGT (n.861+266_861+268delinsAGT) | |
| 19 | g.45803985C>A | CA996342687 | RSPH6A | c.1653+267G>T (n.1653+267G>T) c.861+267G>T (n.861+267G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803985C= | CA2338614787 | RSPH6A | c.1653+267G= (n.1653+267G=) c.861+267G= (n.861+267G=) | |
| 19 | g.45803985C>G | CA996342703 | RSPH6A | c.1653+267G>C (n.1653+267G>C) c.861+267G>C (n.861+267G>C) | dbSNP |
| 19 | g.45803987_45803988del | CA996342685 | RSPH6A | c.1653+266_1653+267del (n.1653+266_1653+267del) c.861+266_861+267del (n.861+266_861+267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803986T>A | CA996342706 | RSPH6A | c.1653+266A>T (n.1653+266A>T) c.861+266A>T (n.861+266A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803986T>C | CA996342708 | RSPH6A | c.1653+266A>G (n.1653+266A>G) c.861+266A>G (n.861+266A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803986T>G | CA996342709 | RSPH6A | c.1653+266A>C (n.1653+266A>C) c.861+266A>C (n.861+266A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803986T= | CA2338614788 | RSPH6A | c.1653+266A= (n.1653+266A=) c.861+266A= (n.861+266A=) | |
| 19 | g.45803987C>A | CA996342712 | RSPH6A | c.1653+265G>T (n.1653+265G>T) c.861+265G>T (n.861+265G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803987C= | CA2338614789 | RSPH6A | c.1653+265G= (n.1653+265G=) c.861+265G= (n.861+265G=) | |
| 19 | g.45803987C>T | CA633359338 | RSPH6A | c.1653+265G>A (n.1653+265G>A) c.861+265G>A (n.861+265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803988T>A | CA996342715 | RSPH6A | c.1653+264A>T (n.1653+264A>T) c.861+264A>T (n.861+264A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803988T>C | CA996342721 | RSPH6A | c.1653+264A>G (n.1653+264A>G) c.861+264A>G (n.861+264A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803988T>G | CA996342726 | RSPH6A | c.1653+264A>C (n.1653+264A>C) c.861+264A>C (n.861+264A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803988T= | CA2338614790 | RSPH6A | c.1653+264A= (n.1653+264A=) c.861+264A= (n.861+264A=) | |
| 19 | g.45803989G>A | CA996342729 | RSPH6A | c.1653+263C>T (n.1653+263C>T) c.861+263C>T (n.861+263C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803989G>C | CA308996896 | RSPH6A | c.1653+263C>G (n.1653+263C>G) c.861+263C>G (n.861+263C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803989G= | CA2338614791 | RSPH6A | c.1653+263C= (n.1653+263C=) c.861+263C= (n.861+263C=) | |
| 19 | g.45803989G>T | CA2338614792 | RSPH6A | c.1653+263C>A (n.1653+263C>A) c.861+263C>A (n.861+263C>A) | dbSNP |
| 19 | g.45803990T>A | CA996342733 | RSPH6A | c.1653+262A>T (n.1653+262A>T) c.861+262A>T (n.861+262A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803990T>C | CA996342737 | RSPH6A | c.1653+262A>G (n.1653+262A>G) c.861+262A>G (n.861+262A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803990T= | CA2338614793 | RSPH6A | c.1653+262A= (n.1653+262A=) c.861+262A= (n.861+262A=) | |
| 19 | g.45803990_45803993del | CA996342731 | RSPH6A | c.1653+259_1653+262del (n.1653+259_1653+262del) c.861+259_861+262del (n.861+259_861+262del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803991C>A | CA996342748 | RSPH6A | c.1653+261G>T (n.1653+261G>T) c.861+261G>T (n.861+261G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803991C>T | CA996342745 | RSPH6A | c.1653+261G>A (n.1653+261G>A) c.861+261G>A (n.861+261G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803991_45803992delinsCT | CA2338614794 | RSPH6A | c.1653+260_1653+261delinsAG (n.1653+260_1653+261delinsAG) c.861+260_861+261delinsAG (n.861+260_861+261delinsAG) | |
| 19 | g.45803991_45803993del | CA996342741 | RSPH6A | c.1653+259_1653+261del (n.1653+259_1653+261del) c.861+259_861+261del (n.861+259_861+261del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803992del | CA882762649 | RSPH6A | c.1653+260del (n.1653+260del) c.861+260del (n.861+260del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803992T>A | CA882762654 | RSPH6A | c.1653+260A>T (n.1653+260A>T) c.861+260A>T (n.861+260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803992T>C | CA996342752 | RSPH6A | c.1653+260A>G (n.1653+260A>G) c.861+260A>G (n.861+260A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803992T= | CA2338614796 | RSPH6A | c.1653+260A= (n.1653+260A=) c.861+260A= (n.861+260A=) | |
| 19 | g.45803992_45803993delinsTC | CA2338614795 | RSPH6A | c.1653+259_1653+260delinsGA (n.1653+259_1653+260delinsGA) c.861+259_861+260delinsGA (n.861+259_861+260delinsGA) | |
| 19 | g.45803992_45803993insA | CA996342780 | RSPH6A | c.1653+259_1653+260insT (n.1653+259_1653+260insT) c.861+259_861+260insT (n.861+259_861+260insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803992_45803993insAA | CA633359339 | RSPH6A | c.1653+259_1653+260insTT (n.1653+259_1653+260insTT) c.861+259_861+260insTT (n.861+259_861+260insTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803992_45803993insAAA | CA996342762 | RSPH6A | c.1653+259_1653+260insTTT (n.1653+259_1653+260insTTT) c.861+259_861+260insTTT (n.861+259_861+260insTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803992_45803993insAAAAA | CA996342775 | RSPH6A | c.1653+259_1653+260insTTTTT (n.1653+259_1653+260insTTTTT) c.861+259_861+260insTTTTT (n.861+259_861+260insTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803992_45803993insAAAAAAAAAAAA | CA996342768 | RSPH6A | c.1653+259_1653+260insTTTTTTTTTTTT (n.1653+259_1653+260insTTTTTTTTTTTT) c.861+259_861+260insTTTTTTTTTTTT (n.861+259_861+260insTTTTTTTTTTTT) | |
| 19 | g.45803993del | CA507828547 | RSPH6A | c.1653+259del (n.1653+259del) c.861+259del (n.861+259del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803993C>A | CA633359341 | RSPH6A | c.1653+259G>T (n.1653+259G>T) c.861+259G>T (n.861+259G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803993C= | CA2338614797 | RSPH6A | c.1653+259G= (n.1653+259G=) c.861+259G= (n.861+259G=) | |
| 19 | g.45803993C>T | CA996342764 | RSPH6A | c.1653+259G>A (n.1653+259G>A) c.861+259G>A (n.861+259G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45803993_45803994del | CA2510574838 | RSPH6A | c.1653+258_1653+259del (n.1653+258_1653+259del) c.861+258_861+259del (n.861+258_861+259del) | |
| 19 | g.45803993_45803995delinsCAA | CA2338614798 | RSPH6A | c.1653+257_1653+259delinsTTG (n.1653+257_1653+259delinsTTG) c.861+257_861+259delinsTTG (n.861+257_861+259delinsTTG) |