Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.45772436C=CA1361819766SLC6A20c.693+69G= (n.693+69G=)
c.583-978G= (n.583-978G=)
c.552+69G= (n.552+69G=)
c.396+69G= (n.396+69G=)
3g.45772436C>GCA1361819767SLC6A20c.693+69G>C (n.693+69G>C)
c.583-978G>C (n.583-978G>C)
c.552+69G>C (n.552+69G>C)
c.396+69G>C (n.396+69G>C)
 dbSNP
3g.45772436C>TCA2665411731SLC6A20c.693+69G>A (n.693+69G>A)
c.583-978G>A (n.583-978G>A)
c.552+69G>A (n.552+69G>A)
c.396+69G>A (n.396+69G>A)
 gnomAD v4
3g.45772437C=CA1361819769SLC6A20c.693+68G= (n.693+68G=)
c.583-979G= (n.583-979G=)
c.552+68G= (n.552+68G=)
c.396+68G= (n.396+68G=)
3g.45772437C>TCA1361819770SLC6A20c.693+68G>A (n.693+68G>A)
c.583-979G>A (n.583-979G>A)
c.552+68G>A (n.552+68G>A)
c.396+68G>A (n.396+68G>A)
 dbSNP
3g.45772438C>ACA2577572481SLC6A20c.693+67G>T (n.693+67G>T)
c.583-980G>T (n.583-980G>T)
c.552+67G>T (n.552+67G>T)
c.396+67G>T (n.396+67G>T)
 gnomAD v4
3g.45772438C=CA1361819771SLC6A20c.693+67G= (n.693+67G=)
c.583-980G= (n.583-980G=)
c.552+67G= (n.552+67G=)
c.396+67G= (n.396+67G=)
3g.45772438C>TCA542708313SLC6A20c.693+67G>A (n.693+67G>A)
c.583-980G>A (n.583-980G>A)
c.552+67G>A (n.552+67G>A)
c.396+67G>A (n.396+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772439A=CA1361819773SLC6A20c.693+66T= (n.693+66T=)
c.583-981T= (n.583-981T=)
c.552+66T= (n.552+66T=)
c.396+66T= (n.396+66T=)
3g.45772439A>TCA1361819775SLC6A20c.693+66T>A (n.693+66T>A)
c.583-981T>A (n.583-981T>A)
c.552+66T>A (n.552+66T>A)
c.396+66T>A (n.396+66T>A)
 dbSNP
3g.45772439_45772440delinsACCA1361819774SLC6A20c.693+65_693+66delinsGT (n.693+65_693+66delinsGT)
c.583-982_583-981delinsGT (n.583-982_583-981delinsGT)
c.552+65_552+66delinsGT (n.552+65_552+66delinsGT)
c.396+65_396+66delinsGT (n.396+65_396+66delinsGT)
3g.45772439_45772440insTCA2665411732SLC6A20c.693+65_693+66insA (n.693+65_693+66insA)
c.583-982_583-981insA (n.583-982_583-981insA)
c.552+65_552+66insA (n.552+65_552+66insA)
c.396+65_396+66insA (n.396+65_396+66insA)
 gnomAD v4
3g.45772440C>ACA542708314SLC6A20c.693+65G>T (n.693+65G>T)
c.583-982G>T (n.583-982G>T)
c.552+65G>T (n.552+65G>T)
c.396+65G>T (n.396+65G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772440C=CA1361819778SLC6A20c.693+65G= (n.693+65G=)
c.583-982G= (n.583-982G=)
c.552+65G= (n.552+65G=)
c.396+65G= (n.396+65G=)
3g.45772440C>TCA907471008SLC6A20c.693+65G>A (n.693+65G>A)
c.583-982G>A (n.583-982G>A)
c.552+65G>A (n.552+65G>A)
c.396+65G>A (n.396+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45772442delCA1361819776SLC6A20c.693+65del (n.693+65del)
c.583-982del (n.583-982del)
c.552+65del (n.552+65del)
c.396+65del (n.396+65del)
 dbSNP
3g.45772441C>ACA1361819780SLC6A20c.693+64G>T (n.693+64G>T)
c.583-983G>T (n.583-983G>T)
c.552+64G>T (n.552+64G>T)
c.396+64G>T (n.396+64G>T)
 dbSNP
3g.45772441C=CA1361819779SLC6A20c.693+64G= (n.693+64G=)
c.583-983G= (n.583-983G=)
c.552+64G= (n.552+64G=)
c.396+64G= (n.396+64G=)
3g.45772442C>ACA2665411733SLC6A20c.693+63G>T (n.693+63G>T)
c.583-984G>T (n.583-984G>T)
c.552+63G>T (n.552+63G>T)
c.396+63G>T (n.396+63G>T)
 gnomAD v4
3g.45772442C=CA1361819781SLC6A20c.693+63G= (n.693+63G=)
c.583-984G= (n.583-984G=)
c.552+63G= (n.552+63G=)
c.396+63G= (n.396+63G=)
3g.45772442C>GCA2665411734SLC6A20c.693+63G>C (n.693+63G>C)
c.583-984G>C (n.583-984G>C)
c.552+63G>C (n.552+63G>C)
c.396+63G>C (n.396+63G>C)
 gnomAD v4
3g.45772442C>TCA1361819783SLC6A20c.693+63G>A (n.693+63G>A)
c.583-984G>A (n.583-984G>A)
c.552+63G>A (n.552+63G>A)
c.396+63G>A (n.396+63G>A)
 dbSNP
3g.45772443A=CA1361819784SLC6A20c.693+62T= (n.693+62T=)
c.583-985T= (n.583-985T=)
c.552+62T= (n.552+62T=)
c.396+62T= (n.396+62T=)
3g.45772444_45772449dupCA1361819785SLC6A20c.693+56_693+61dup (n.693+56_693+61dup)
c.583-991_583-986dup (n.583-991_583-986dup)
c.552+56_552+61dup (n.552+56_552+61dup)
c.396+56_396+61dup (n.396+56_396+61dup)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45772445C>ACA2665411735SLC6A20c.693+60G>T (n.693+60G>T)
c.583-987G>T (n.583-987G>T)
c.552+60G>T (n.552+60G>T)
c.396+60G>T (n.396+60G>T)
 gnomAD v4
3g.45772448G>ACA2665411736SLC6A20c.693+57C>T (n.693+57C>T)
c.583-990C>T (n.583-990C>T)
c.552+57C>T (n.552+57C>T)
c.396+57C>T (n.396+57C>T)
 gnomAD v4
3g.45772449G>ACA907471011SLC6A20c.693+56C>T (n.693+56C>T)
c.583-991C>T (n.583-991C>T)
c.552+56C>T (n.552+56C>T)
c.396+56C>T (n.396+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772449G=CA1361819786SLC6A20c.693+56C= (n.693+56C=)
c.583-991C= (n.583-991C=)
c.552+56C= (n.552+56C=)
c.396+56C= (n.396+56C=)
3g.45772450A>CCA2756075086SLC6A20c.693+55T>G (n.693+55T>G)
c.583-992T>G (n.583-992T>G)
c.552+55T>G (n.552+55T>G)
c.396+55T>G (n.396+55T>G)
3g.45772451A>TCA2665411737SLC6A20c.693+54T>A (n.693+54T>A)
c.583-993T>A (n.583-993T>A)
c.552+54T>A (n.552+54T>A)
c.396+54T>A (n.396+54T>A)
 gnomAD v4
3g.45772452G>ACA2665411739SLC6A20c.693+53C>T (n.693+53C>T)
c.583-994C>T (n.583-994C>T)
c.552+53C>T (n.552+53C>T)
c.396+53C>T (n.396+53C>T)
 gnomAD v4
3g.45772453delCA2665411738SLC6A20c.693+53del (n.693+53del)
c.583-994del (n.583-994del)
c.552+53del (n.552+53del)
c.396+53del (n.396+53del)
 gnomAD v4
3g.45772453G=CA1361819787SLC6A20c.693+52C= (n.693+52C=)
c.583-995C= (n.583-995C=)
c.552+52C= (n.552+52C=)
c.396+52C= (n.396+52C=)
3g.45772453G>TCA73646440SLC6A20c.693+52C>A (n.693+52C>A)
c.583-995C>A (n.583-995C>A)
c.552+52C>A (n.552+52C>A)
c.396+52C>A (n.396+52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45772454T>CCA1361819790SLC6A20c.693+51A>G (n.693+51A>G)
c.583-996A>G (n.583-996A>G)
c.552+51A>G (n.552+51A>G)
c.396+51A>G (n.396+51A>G)
 dbSNP
3g.45772454T=CA1361819789SLC6A20c.693+51A= (n.693+51A=)
c.583-996A= (n.583-996A=)
c.552+51A= (n.552+51A=)
c.396+51A= (n.396+51A=)
3g.45772455G>ACA2665411740SLC6A20c.693+50C>T (n.693+50C>T)
c.583-997C>T (n.583-997C>T)
c.552+50C>T (n.552+50C>T)
c.396+50C>T (n.396+50C>T)
 gnomAD v4
3g.45772455G=CA1361819791SLC6A20c.693+50C= (n.693+50C=)
c.583-997C= (n.583-997C=)
c.552+50C= (n.552+50C=)
c.396+50C= (n.396+50C=)
3g.45772455G>TCA542708316SLC6A20c.693+50C>A (n.693+50C>A)
c.583-997C>A (n.583-997C>A)
c.552+50C>A (n.552+50C>A)
c.396+50C>A (n.396+50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772456G>ACA2351517SLC6A20c.693+49C>T (n.693+49C>T)
c.583-998C>T (n.583-998C>T)
c.552+49C>T (n.552+49C>T)
c.396+49C>T (n.396+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772456G=CA1361819792SLC6A20c.693+49C= (n.693+49C=)
c.583-998C= (n.583-998C=)
c.552+49C= (n.552+49C=)
c.396+49C= (n.396+49C=)
3g.45772456G>TCA542708319SLC6A20c.693+49C>A (n.693+49C>A)
c.583-998C>A (n.583-998C>A)
c.552+49C>A (n.552+49C>A)
c.396+49C>A (n.396+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772457C>ACA2665411741SLC6A20c.693+48G>T (n.693+48G>T)
c.583-999G>T (n.583-999G>T)
c.552+48G>T (n.552+48G>T)
c.396+48G>T (n.396+48G>T)
 gnomAD v4
3g.45772457C>GCA2665411742SLC6A20c.693+48G>C (n.693+48G>C)
c.583-999G>C (n.583-999G>C)
c.552+48G>C (n.552+48G>C)
c.396+48G>C (n.396+48G>C)
 gnomAD v4
3g.45772457C>TCA2577572484SLC6A20c.693+48G>A (n.693+48G>A)
c.583-999G>A (n.583-999G>A)
c.552+48G>A (n.552+48G>A)
c.396+48G>A (n.396+48G>A)
 gnomAD v4
3g.45772458A=CA1361819794SLC6A20c.693+47T= (n.693+47T=)
c.583-1000T= (n.583-1000T=)
c.552+47T= (n.552+47T=)
c.396+47T= (n.396+47T=)
3g.45772458A>GCA2351518SLC6A20c.693+47T>C (n.693+47T>C)
c.583-1000T>C (n.583-1000T>C)
c.552+47T>C (n.552+47T>C)
c.396+47T>C (n.396+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772459G>ACA2577572485SLC6A20c.693+46C>T (n.693+46C>T)
c.583-1001C>T (n.583-1001C>T)
c.552+46C>T (n.552+46C>T)
c.396+46C>T (n.396+46C>T)
 gnomAD v4
3g.45772460G>ACA542708326SLC6A20c.693+45C>T (n.693+45C>T)
c.583-1002C>T (n.583-1002C>T)
c.552+45C>T (n.552+45C>T)
c.396+45C>T (n.396+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772460G=CA1361819795SLC6A20c.693+45C= (n.693+45C=)
c.583-1002C= (n.583-1002C=)
c.552+45C= (n.552+45C=)
c.396+45C= (n.396+45C=)
3g.45772460G>TCA2665411743SLC6A20c.693+45C>A (n.693+45C>A)
c.583-1002C>A (n.583-1002C>A)
c.552+45C>A (n.552+45C>A)
c.396+45C>A (n.396+45C>A)
 gnomAD v4
3g.45772461A=CA1361819797SLC6A20c.693+44T= (n.693+44T=)
c.583-1003T= (n.583-1003T=)
c.552+44T= (n.552+44T=)
c.396+44T= (n.396+44T=)
3g.45772461A>GCA2351519SLC6A20c.693+44T>C (n.693+44T>C)
c.583-1003T>C (n.583-1003T>C)
c.552+44T>C (n.552+44T>C)
c.396+44T>C (n.396+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772464A=CA1361819798SLC6A20c.693+41T= (n.693+41T=)
c.583-1006T= (n.583-1006T=)
c.552+41T= (n.552+41T=)
c.396+41T= (n.396+41T=)
3g.45772464A>GCA542708332SLC6A20c.693+41T>C (n.693+41T>C)
c.583-1006T>C (n.583-1006T>C)
c.552+41T>C (n.552+41T>C)
c.396+41T>C (n.396+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.45772465G>ACA2351520SLC6A20c.693+40C>T (n.693+40C>T)
c.583-1007C>T (n.583-1007C>T)
c.552+40C>T (n.552+40C>T)
c.396+40C>T (n.396+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772465G=CA1361819800SLC6A20c.693+40C= (n.693+40C=)
c.583-1007C= (n.583-1007C=)
c.552+40C= (n.552+40C=)
c.396+40C= (n.396+40C=)
3g.45772465G>TCA2665411744SLC6A20c.693+40C>A (n.693+40C>A)
c.583-1007C>A (n.583-1007C>A)
c.552+40C>A (n.552+40C>A)
c.396+40C>A (n.396+40C>A)
 gnomAD v4
3g.45772466T>CCA1361819803SLC6A20c.693+39A>G (n.693+39A>G)
c.583-1008A>G (n.583-1008A>G)
c.552+39A>G (n.552+39A>G)
c.396+39A>G (n.396+39A>G)
 dbSNP
3g.45772466T>GCA2665411745SLC6A20c.693+39A>C (n.693+39A>C)
c.583-1008A>C (n.583-1008A>C)
c.552+39A>C (n.552+39A>C)
c.396+39A>C (n.396+39A>C)
 gnomAD v4
3g.45772466T=CA1361819802SLC6A20c.693+39A= (n.693+39A=)
c.583-1008A= (n.583-1008A=)
c.552+39A= (n.552+39A=)
c.396+39A= (n.396+39A=)
3g.45772467G>ACA2756075088SLC6A20c.693+38C>T (n.693+38C>T)
c.583-1009C>T (n.583-1009C>T)
c.552+38C>T (n.552+38C>T)
c.396+38C>T (n.396+38C>T)
3g.45772469G>CCA2351521SLC6A20c.693+36C>G (n.693+36C>G)
c.583-1011C>G (n.583-1011C>G)
c.552+36C>G (n.552+36C>G)
c.396+36C>G (n.396+36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772469G=CA1361819804SLC6A20c.693+36C= (n.693+36C=)
c.583-1011C= (n.583-1011C=)
c.552+36C= (n.552+36C=)
c.396+36C= (n.396+36C=)
3g.45772472delCA2665411746SLC6A20c.693+36del (n.693+36del)
c.583-1011del (n.583-1011del)
c.552+36del (n.552+36del)
c.396+36del (n.396+36del)
 gnomAD v4
3g.45772470G>CCA73646470SLC6A20c.693+35C>G (n.693+35C>G)
c.583-1012C>G (n.583-1012C>G)
c.552+35C>G (n.552+35C>G)
c.396+35C>G (n.396+35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772470G=CA1361819805SLC6A20c.693+35C= (n.693+35C=)
c.583-1012C= (n.583-1012C=)
c.552+35C= (n.552+35C=)
c.396+35C= (n.396+35C=)
3g.45772470G>TCA2577572486SLC6A20c.693+35C>A (n.693+35C>A)
c.583-1012C>A (n.583-1012C>A)
c.552+35C>A (n.552+35C>A)
c.396+35C>A (n.396+35C>A)
 gnomAD v4
3g.45772472G>ACA2665411747SLC6A20c.693+33C>T (n.693+33C>T)
c.583-1014C>T (n.583-1014C>T)
c.552+33C>T (n.552+33C>T)
c.396+33C>T (n.396+33C>T)
 gnomAD v4
3g.45772474G>ACA2351522SLC6A20c.693+31C>T (n.693+31C>T)
c.583-1016C>T (n.583-1016C>T)
c.552+31C>T (n.552+31C>T)
c.396+31C>T (n.396+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772474G=CA1361819807SLC6A20c.693+31C= (n.693+31C=)
c.583-1016C= (n.583-1016C=)
c.552+31C= (n.552+31C=)
c.396+31C= (n.396+31C=)
3g.45772475C>TCA2577572488SLC6A20c.693+30G>A (n.693+30G>A)
c.583-1017G>A (n.583-1017G>A)
c.552+30G>A (n.552+30G>A)
c.396+30G>A (n.396+30G>A)
 gnomAD v4
3g.45772476C>ACA2665411748SLC6A20c.693+29G>T (n.693+29G>T)
c.583-1018G>T (n.583-1018G>T)
c.552+29G>T (n.552+29G>T)
c.396+29G>T (n.396+29G>T)
 gnomAD v4
3g.45772476C>TCA2577572489SLC6A20c.693+29G>A (n.693+29G>A)
c.583-1018G>A (n.583-1018G>A)
c.552+29G>A (n.552+29G>A)
c.396+29G>A (n.396+29G>A)
 gnomAD v4
3g.45772477C=CA1361819809SLC6A20c.693+28G= (n.693+28G=)
c.583-1019G= (n.583-1019G=)
c.552+28G= (n.552+28G=)
c.396+28G= (n.396+28G=)
3g.45772477C>TCA2351523SLC6A20c.693+28G>A (n.693+28G>A)
c.583-1019G>A (n.583-1019G>A)
c.552+28G>A (n.552+28G>A)
c.396+28G>A (n.396+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772478delCA2665411749SLC6A20c.693+27del (n.693+27del)
c.583-1020del (n.583-1020del)
c.552+27del (n.552+27del)
c.396+27del (n.396+27del)
 gnomAD v4
3g.45772478G>ACA73646476SLC6A20c.693+27C>T (n.693+27C>T)
c.583-1020C>T (n.583-1020C>T)
c.552+27C>T (n.552+27C>T)
c.396+27C>T (n.396+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.45772478G=CA1361819811SLC6A20c.693+27C= (n.693+27C=)
c.583-1020C= (n.583-1020C=)
c.552+27C= (n.552+27C=)
c.396+27C= (n.396+27C=)
3g.45772478G>TCA542708341SLC6A20c.693+27C>A (n.693+27C>A)
c.583-1020C>A (n.583-1020C>A)
c.552+27C>A (n.552+27C>A)
c.396+27C>A (n.396+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772479T>CCA2351524SLC6A20c.693+26A>G (n.693+26A>G)
c.583-1021A>G (n.583-1021A>G)
c.552+26A>G (n.552+26A>G)
c.396+26A>G (n.396+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772479T=CA1361819813SLC6A20c.693+26A= (n.693+26A=)
c.583-1021A= (n.583-1021A=)
c.552+26A= (n.552+26A=)
c.396+26A= (n.396+26A=)
3g.45772481G>TCA2665411750SLC6A20c.693+24C>A (n.693+24C>A)
c.583-1023C>A (n.583-1023C>A)
c.552+24C>A (n.552+24C>A)
c.396+24C>A (n.396+24C>A)
 gnomAD v4
3g.45772482G>TCA2756075089SLC6A20c.693+23C>A (n.693+23C>A)
c.583-1024C>A (n.583-1024C>A)
c.552+23C>A (n.552+23C>A)
c.396+23C>A (n.396+23C>A)
3g.45772483G>ACA2665411751SLC6A20c.693+22C>T (n.693+22C>T)
c.583-1025C>T (n.583-1025C>T)
c.552+22C>T (n.552+22C>T)
c.396+22C>T (n.396+22C>T)
 gnomAD v4
3g.45772484C=CA1361819815SLC6A20c.693+21G= (n.693+21G=)
c.583-1026G= (n.583-1026G=)
c.552+21G= (n.552+21G=)
c.396+21G= (n.396+21G=)
3g.45772484C>TCA542708348SLC6A20c.693+21G>A (n.693+21G>A)
c.583-1026G>A (n.583-1026G>A)
c.552+21G>A (n.552+21G>A)
c.396+21G>A (n.396+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772488T>CCA542708349SLC6A20c.693+17A>G (n.693+17A>G)
c.583-1030A>G (n.583-1030A>G)
c.552+17A>G (n.552+17A>G)
c.396+17A>G (n.396+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2
3g.45772488T=CA1361819816SLC6A20c.693+17A= (n.693+17A=)
c.583-1030A= (n.583-1030A=)
c.552+17A= (n.552+17A=)
c.396+17A= (n.396+17A=)
3g.45772489C>ACA2665411752SLC6A20c.693+16G>T (n.693+16G>T)
c.583-1031G>T (n.583-1031G>T)
c.552+16G>T (n.552+16G>T)
c.396+16G>T (n.396+16G>T)
 gnomAD v4
3g.45772489C>TCA2702786053SLC6A20c.693+16G>A (n.693+16G>A)
c.583-1031G>A (n.583-1031G>A)
c.552+16G>A (n.552+16G>A)
c.396+16G>A (n.396+16G>A)
 dbSNP
3g.45772490C=CA1361819818SLC6A20c.693+15G= (n.693+15G=)
c.583-1032G= (n.583-1032G=)
c.552+15G= (n.552+15G=)
c.396+15G= (n.396+15G=)
3g.45772490C>TCA2351525SLC6A20c.693+15G>A (n.693+15G>A)
c.583-1032G>A (n.583-1032G>A)
c.552+15G>A (n.552+15G>A)
c.396+15G>A (n.396+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772491G>ACA2351526SLC6A20c.693+14C>T (n.693+14C>T)
c.583-1033C>T (n.583-1033C>T)
c.552+14C>T (n.552+14C>T)
c.396+14C>T (n.396+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772491G=CA1361819820SLC6A20c.693+14C= (n.693+14C=)
c.583-1033C= (n.583-1033C=)
c.552+14C= (n.552+14C=)
c.396+14C= (n.396+14C=)
3g.45772491G>TCA2665411753SLC6A20c.693+14C>A (n.693+14C>A)
c.583-1033C>A (n.583-1033C>A)
c.552+14C>A (n.552+14C>A)
c.396+14C>A (n.396+14C>A)
 gnomAD v4
3g.45772492C>TCA2665411754SLC6A20c.693+13G>A (n.693+13G>A)
c.583-1034G>A (n.583-1034G>A)
c.552+13G>A (n.552+13G>A)
c.396+13G>A (n.396+13G>A)
 gnomAD v4
3g.45772492_45772493delinsCTCA1361819822SLC6A20c.693+12_693+13delinsAG (n.693+12_693+13delinsAG)
c.583-1035_583-1034delinsAG (n.583-1035_583-1034delinsAG)
c.552+12_552+13delinsAG (n.552+12_552+13delinsAG)
c.396+12_396+13delinsAG (n.396+12_396+13delinsAG)
3g.45772493T>CCA542708355SLC6A20c.693+12A>G (n.693+12A>G)
c.583-1035A>G (n.583-1035A>G)
c.552+12A>G (n.552+12A>G)
c.396+12A>G (n.396+12A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772493T=CA1361819823SLC6A20c.693+12A= (n.693+12A=)
c.583-1035A= (n.583-1035A=)
c.552+12A= (n.552+12A=)
c.396+12A= (n.396+12A=)
3g.45772494delCA2351527SLC6A20c.693+12del (n.693+12del)
c.583-1035del (n.583-1035del)
c.552+12del (n.552+12del)
c.396+12del (n.396+12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772494T>CCA73646487SLC6A20c.693+11A>G (n.693+11A>G)
c.583-1036A>G (n.583-1036A>G)
c.552+11A>G (n.552+11A>G)
c.396+11A>G (n.396+11A>G)
 dbSNP
3g.45772494T=CA1361819825SLC6A20c.693+11A= (n.693+11A=)
c.583-1036A= (n.583-1036A=)
c.552+11A= (n.552+11A=)
c.396+11A= (n.396+11A=)
3g.45772495C>TCA2665411755SLC6A20c.693+10G>A (n.693+10G>A)
c.583-1037G>A (n.583-1037G>A)
c.552+10G>A (n.552+10G>A)
c.396+10G>A (n.396+10G>A)
 gnomAD v4
3g.45772496A>GCA2665411756SLC6A20c.693+9T>C (n.693+9T>C)
c.583-1038T>C (n.583-1038T>C)
c.552+9T>C (n.552+9T>C)
c.396+9T>C (n.396+9T>C)
 gnomAD v4
3g.45772497G>TCA2665411757SLC6A20c.693+8C>A (n.693+8C>A)
c.583-1039C>A (n.583-1039C>A)
c.552+8C>A (n.552+8C>A)
c.396+8C>A (n.396+8C>A)
 gnomAD v4
3g.45772498C>ACA2756075091SLC6A20c.693+7G>T (n.693+7G>T)
c.583-1040G>T (n.583-1040G>T)
c.552+7G>T (n.552+7G>T)
c.396+7G>T (n.396+7G>T)
3g.45772500C>ACA2511253165SLC6A20c.693+5G>T (n.693+5G>T)
c.583-1042G>T (n.583-1042G>T)
c.552+5G>T (n.552+5G>T)
c.396+5G>T (n.396+5G>T)
3g.45772500C=CA1361819826SLC6A20c.693+5G= (n.693+5G=)
c.583-1042G= (n.583-1042G=)
c.552+5G= (n.552+5G=)
c.396+5G= (n.396+5G=)
3g.45772500C>TCA2351528SLC6A20c.693+5G>A (n.693+5G>A)
c.583-1042G>A (n.583-1042G>A)
c.552+5G>A (n.552+5G>A)
c.396+5G>A (n.396+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772501G>ACA2351529SLC6A20c.693+4C>T (n.693+4C>T)
c.583-1043C>T (n.583-1043C>T)
c.552+4C>T (n.552+4C>T)
c.396+4C>T (n.396+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772501G>CCA2581870445SLC6A20c.693+4C>G (n.693+4C>G)
c.583-1043C>G (n.583-1043C>G)
c.552+4C>G (n.552+4C>G)
c.396+4C>G (n.396+4C>G)
3g.45772501G=CA1361819829SLC6A20c.693+4C= (n.693+4C=)
c.583-1043C= (n.583-1043C=)
c.552+4C= (n.552+4C=)
c.396+4C= (n.396+4C=)
3g.45772501G>TCA542708364SLC6A20c.693+4C>A (n.693+4C>A)
c.583-1043C>A (n.583-1043C>A)
c.552+4C>A (n.552+4C>A)
c.396+4C>A (n.396+4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772503A=CA1361819832SLC6A20c.693+2T= (n.693+2T=)
c.583-1045T= (n.583-1045T=)
c.552+2T= (n.552+2T=)
c.396+2T= (n.396+2T=)
3g.45772503A>CCA352453745SLC6A20c.693+2T>G (n.693+2T>G)
c.583-1045T>G (n.583-1045T>G)
c.552+2T>G (n.552+2T>G)
c.396+2T>G (n.396+2T>G)
3g.45772503A>GCA352453742SLC6A20c.693+2T>C (n.693+2T>C)
c.583-1045T>C (n.583-1045T>C)
c.552+2T>C (n.552+2T>C)
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
 dbSNP
3g.45772503A>TCA352453744SLC6A20c.693+2T>A (n.693+2T>A)
c.583-1045T>A (n.583-1045T>A)
c.552+2T>A (n.552+2T>A)
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45772504C>ACA352453747SLC6A20c.693+1G>T (n.693+1G>T)
c.583-1046G>T (n.583-1046G>T)
c.552+1G>T (n.552+1G>T)
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
 gnomAD v4
3g.45772504C>GCA352453753SLC6A20c.693+1G>C (n.693+1G>C)
c.583-1046G>C (n.583-1046G>C)
c.552+1G>C (n.552+1G>C)
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
3g.45772504C>TCA352453754SLC6A20c.693+1G>A (n.693+1G>A)
c.583-1046G>A (n.583-1046G>A)
c.552+1G>A (n.552+1G>A)
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
3g.45772505C>ACA352453755SLC6A20c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.583-1047G>T (n.583-1047G>T)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
3g.45772505C>GCA352453757SLC6A20c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.583-1047G>C (n.583-1047G>C)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
 gnomAD v4
3g.45772505C>TCA433447618SLC6A20c.693G>A (p.Lys231=)
c.583-1047G>A (n.583-1047G>A)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.396G>A (p.Lys132=)
3g.45772506T>ACA352453759SLC6A20c.692A>T (p.Lys231Met)
c.583-1048A>T (n.583-1048A>T)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
3g.45772506T>CCA352453761SLC6A20c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.583-1048A>G (n.583-1048A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
3g.45772506T>GCA352453763SLC6A20c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.583-1048A>C (n.583-1048A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
3g.45772507T>ACA352453766SLC6A20c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.583-1049A>T (n.583-1049A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
3g.45772507T>CCA352453770SLC6A20c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.583-1049A>G (n.583-1049A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
 gnomAD v4
3g.45772507T>GCA352453772SLC6A20c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.583-1049A>C (n.583-1049A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
3g.45772508G>ACA433447619SLC6A20c.690C>T (p.Pro230=)
c.583-1050C>T (n.583-1050C>T)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.393C>T (p.Pro131=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772508G>CCA433447620SLC6A20c.690C>G (p.Pro230=)
c.583-1050C>G (n.583-1050C>G)
c.549C>G (p.Pro183=)
c.393C>G (p.Pro131=)
3g.45772508G=CA1361819833SLC6A20c.690C= (p.Pro230=)
c.583-1050C= (n.583-1050C=)
c.549C= (p.Pro183=)
c.393C= (p.Pro131=)
3g.45772508G>TCA433447621SLC6A20c.690C>A (p.Pro230=)
c.583-1050C>A (n.583-1050C>A)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.393C>A (p.Pro131=)
3g.45772509G>ACA352453789SLC6A20c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.583-1051C>T (n.583-1051C>T)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
3g.45772509G>CCA352453788SLC6A20c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.583-1051C>G (n.583-1051C>G)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
3g.45772509G>TCA352453774SLC6A20c.689C>A (p.Pro230His)
c.583-1051C>A (n.583-1051C>A)
c.548C>A (p.Pro183His)
c.392C>A (p.Pro131His)
3g.45772510G>ACA352453793SLC6A20c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.583-1052C>T (n.583-1052C>T)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
3g.45772510G>CCA352453794SLC6A20c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.583-1052C>G (n.583-1052C>G)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
3g.45772510G>TCA352453796SLC6A20c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.583-1052C>A (n.583-1052C>A)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
3g.45772511A>CCA433447622SLC6A20c.687T>G (p.Thr229=)
c.583-1053T>G (n.583-1053T>G)
c.546T>G (p.Thr182=)
c.390T>G (p.Thr130=)
3g.45772511A>GCA433447623SLC6A20c.687T>C (p.Thr229=)
c.583-1053T>C (n.583-1053T>C)
c.546T>C (p.Thr182=)
c.390T>C (p.Thr130=)
3g.45772511A>TCA433447624SLC6A20c.687T>A (p.Thr229=)
c.583-1053T>A (n.583-1053T>A)
c.546T>A (p.Thr182=)
c.390T>A (p.Thr130=)
3g.45772512G>ACA2351530SLC6A20c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.583-1054C>T (n.583-1054C>T)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772512G>CCA352453805SLC6A20c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.583-1054C>G (n.583-1054C>G)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
3g.45772512G=CA1361819835SLC6A20c.686C= (p.Thr229=)
c.583-1054C= (n.583-1054C=)
c.545C= (p.Thr182=)
c.389C= (p.Thr130=)
3g.45772512G>TCA352453806SLC6A20c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.583-1054C>A (n.583-1054C>A)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
3g.45772513T>ACA352453809SLC6A20c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.583-1055A>T (n.583-1055A>T)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
 gnomAD v4
3g.45772513T>CCA352453811SLC6A20c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.583-1055A>G (n.583-1055A>G)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
3g.45772513T>GCA352453813SLC6A20c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.583-1055A>C (n.583-1055A>C)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
3g.45772514G>ACA433447625SLC6A20c.684C>T (p.Phe228=)
c.583-1056C>T (n.583-1056C>T)
c.543C>T (p.Phe181=)
c.387C>T (p.Phe129=)
 dbSNP
3g.45772514G>CCA352453814SLC6A20c.684C>G (p.Phe228Leu)
c.583-1056C>G (n.583-1056C>G)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
3g.45772514G=CA1361819837SLC6A20c.684C= (p.Phe228=)
c.583-1056C= (n.583-1056C=)
c.543C= (p.Phe181=)
c.387C= (p.Phe129=)
3g.45772514G>TCA352453817SLC6A20c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.583-1056C>A (n.583-1056C>A)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
3g.45772515A>CCA352453819SLC6A20c.683T>G (p.Phe228Cys)
c.583-1057T>G (n.583-1057T>G)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
3g.45772515A>GCA352453820SLC6A20c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.583-1057T>C (n.583-1057T>C)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
3g.45772515A>TCA352453822SLC6A20c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.583-1057T>A (n.583-1057T>A)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
 gnomAD v4
3g.45772516A>CCA352453824SLC6A20c.682T>G (p.Phe228Val)
c.583-1058T>G (n.583-1058T>G)
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
3g.45772516A>GCA352453825SLC6A20c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.583-1058T>C (n.583-1058T>C)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
 gnomAD v4
3g.45772516A>TCA352453823SLC6A20c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.583-1058T>A (n.583-1058T>A)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
3g.45772517C>ACA352453827SLC6A20c.681G>T (p.Met227Ile)
c.583-1059G>T (n.583-1059G>T)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.384G>T (p.Met128Ile)
 gnomAD v4
3g.45772517C>GCA352453829SLC6A20c.681G>C (p.Met227Ile)
c.583-1059G>C (n.583-1059G>C)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.384G>C (p.Met128Ile)
3g.45772517C>TCA352453832SLC6A20c.681G>A (p.Met227Ile)
c.583-1059G>A (n.583-1059G>A)
c.540G>A (p.Met180Ile)
c.384G>A (p.Met128Ile)
3g.45772518A>CCA352453840SLC6A20c.680T>G (p.Met227Arg)
c.583-1060T>G (n.583-1060T>G)
c.539T>G (p.Met180Arg)
c.383T>G (p.Met128Arg)
3g.45772518A>GCA352453841SLC6A20c.680T>C (p.Met227Thr)
c.583-1060T>C (n.583-1060T>C)
c.539T>C (p.Met180Thr)
c.383T>C (p.Met128Thr)
3g.45772518A>TCA352453843SLC6A20c.680T>A (p.Met227Lys)
c.583-1060T>A (n.583-1060T>A)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
3g.45772519T>ACA352453846SLC6A20c.679A>T (p.Met227Leu)
c.583-1061A>T (n.583-1061A>T)
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.382A>T (p.Met128Leu)
3g.45772519T>CCA352453854SLC6A20c.679A>G (p.Met227Val)
c.583-1061A>G (n.583-1061A>G)
c.538A>G (p.Met180Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45772519T>GCA352453855SLC6A20c.679A>C (p.Met227Leu)
c.583-1061A>C (n.583-1061A>C)
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772519T=CA1361819839SLC6A20c.679A= (p.Met227=)
c.583-1061A= (n.583-1061A=)
c.538A= (p.Met180=)
c.382A= (p.Met128=)
3g.45772520G>ACA2351531SLC6A20c.678C>T (p.Tyr226=)
c.583-1062C>T (n.583-1062C>T)
c.537C>T (p.Tyr179=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772520G>CCA352453867SLC6A20c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.583-1062C>G (n.583-1062C>G)
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
3g.45772520G=CA1361819842SLC6A20c.678C= (p.Tyr226=)
c.583-1062C= (n.583-1062C=)
c.537C= (p.Tyr179=)
c.381C= (p.Tyr127=)
3g.45772520G>TCA352453870SLC6A20c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.583-1062C>A (n.583-1062C>A)
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
3g.45772521T>ACA352453874SLC6A20c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.583-1063A>T (n.583-1063A>T)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
3g.45772521T>CCA2351532SLC6A20c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.583-1063A>G (n.583-1063A>G)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772521T>GCA352453871SLC6A20c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.583-1063A>C (n.583-1063A>C)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
3g.45772521T=CA1361819845SLC6A20c.677A= (p.Tyr226=)
c.583-1063A= (n.583-1063A=)
c.536A= (p.Tyr179=)
c.380A= (p.Tyr127=)
3g.45772522A=CA1361819847SLC6A20c.676T= (p.Tyr226=)
c.583-1064T= (n.583-1064T=)
c.535T= (p.Tyr179=)
c.379T= (p.Tyr127=)
3g.45772522A>CCA352453879SLC6A20c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.583-1064T>G (n.583-1064T>G)
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
 gnomAD v4
3g.45772522A>GCA352453880SLC6A20c.676T>C (p.Tyr226His)
c.583-1064T>C (n.583-1064T>C)
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
 dbSNP
3g.45772522A>TCA352453881SLC6A20c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.583-1064T>A (n.583-1064T>A)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
3g.45772523C>ACA352453882SLC6A20c.675G>T (p.Met225Ile)
c.583-1065G>T (n.583-1065G>T)
c.534G>T (p.Met178Ile)
c.378G>T (p.Met126Ile)
3g.45772523C>GCA352453883SLC6A20c.675G>C (p.Met225Ile)
c.583-1065G>C (n.583-1065G>C)
c.534G>C (p.Met178Ile)
c.378G>C (p.Met126Ile)
3g.45772523C>TCA352453884SLC6A20c.675G>A (p.Met225Ile)
c.583-1065G>A (n.583-1065G>A)
c.534G>A (p.Met178Ile)
c.378G>A (p.Met126Ile)
 gnomAD v4
3g.45772524A=CA1361819849SLC6A20c.674T= (p.Met225=)
c.583-1066T= (n.583-1066T=)
c.533T= (p.Met178=)
c.377T= (p.Met126=)
3g.45772524A>CCA352453888SLC6A20c.674T>G (p.Met225Arg)
c.583-1066T>G (n.583-1066T>G)
c.533T>G (p.Met178Arg)
c.377T>G (p.Met126Arg)
 gnomAD v4
3g.45772524A>GCA352453898SLC6A20c.674T>C (p.Met225Thr)
c.583-1066T>C (n.583-1066T>C)
c.533T>C (p.Met178Thr)
c.377T>C (p.Met126Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772524A>TCA352453902SLC6A20c.674T>A (p.Met225Lys)
c.583-1066T>A (n.583-1066T>A)
c.533T>A (p.Met178Lys)
c.377T>A (p.Met126Lys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.45772524_45772525delCA2577572495SLC6A20c.673_674del (p.Met225ValfsTer?)
c.583-1067_583-1066del (n.583-1067_583-1066del)
c.532_533del (p.Met178ValfsTer?)
c.376_377del (p.Met126ValfsTer?)
3g.45772525T>ACA352453908SLC6A20c.673A>T (p.Met225Leu)
c.583-1067A>T (n.583-1067A>T)
c.532A>T (p.Met178Leu)
c.376A>T (p.Met126Leu)
3g.45772525T>CCA352453910SLC6A20c.673A>G (p.Met225Val)
c.583-1067A>G (n.583-1067A>G)
c.532A>G (p.Met178Val)
c.376A>G (p.Met126Val)
3g.45772525T>GCA352453911SLC6A20c.673A>C (p.Met225Leu)
c.583-1067A>C (n.583-1067A>C)
c.532A>C (p.Met178Leu)
c.376A>C (p.Met126Leu)
3g.45772526G>ACA433447626SLC6A20c.672C>T (p.Leu224=)
c.583-1068C>T (n.583-1068C>T)
c.531C>T (p.Leu177=)
c.375C>T (p.Leu125=)
 gnomAD v4
3g.45772526G>CCA433447627SLC6A20c.672C>G (p.Leu224=)
c.583-1068C>G (n.583-1068C>G)
c.531C>G (p.Leu177=)
c.375C>G (p.Leu125=)
3g.45772526G>TCA433447628SLC6A20c.672C>A (p.Leu224=)
c.583-1068C>A (n.583-1068C>A)
c.531C>A (p.Leu177=)
c.375C>A (p.Leu125=)
3g.45772527A>CCA352453914SLC6A20c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.583-1069T>G (n.583-1069T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
3g.45772527A>GCA352453918SLC6A20c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.583-1069T>C (n.583-1069T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
3g.45772527A>TCA352453916SLC6A20c.671T>A (p.Leu224His)
c.583-1069T>A (n.583-1069T>A)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.374T>A (p.Leu125His)
3g.45772528G>ACA352453925SLC6A20c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.583-1070C>T (n.583-1070C>T)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
 COSMIC
3g.45772528G>CCA352453934SLC6A20c.670C>G (p.Leu224Val)
c.583-1070C>G (n.583-1070C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
3g.45772528G>TCA352453927SLC6A20c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.583-1070C>A (n.583-1070C>A)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
3g.45772529G>ACA433447629SLC6A20c.669C>T (p.Gly223=)
c.583-1071C>T (n.583-1071C>T)
c.528C>T (p.Gly176=)
c.372C>T (p.Gly124=)
 gnomAD v4
3g.45772529G>CCA433447630SLC6A20c.669C>G (p.Gly223=)
c.583-1071C>G (n.583-1071C>G)
c.528C>G (p.Gly176=)
c.372C>G (p.Gly124=)
3g.45772529G=CA1361819851SLC6A20c.669C= (p.Gly223=)
c.583-1071C= (n.583-1071C=)
c.528C= (p.Gly176=)
c.372C= (p.Gly124=)
3g.45772529G>TCA2351533SLC6A20c.669C>A (p.Gly223=)
c.583-1071C>A (n.583-1071C>A)
c.528C>A (p.Gly176=)
c.372C>A (p.Gly124=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45772530C>ACA352453941SLC6A20c.668G>T (p.Gly223Val)
c.583-1072G>T (n.583-1072G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
3g.45772530C>GCA352453937SLC6A20c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.583-1072G>C (n.583-1072G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
 gnomAD v4
3g.45772530C>TCA352453938SLC6A20c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.583-1072G>A (n.583-1072G>A)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
3g.45772531C>ACA352453944SLC6A20c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.583-1073G>T (n.583-1073G>T)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
3g.45772531C>GCA352453945SLC6A20c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.583-1073G>C (n.583-1073G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
3g.45772531C>TCA352453948SLC6A20c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.583-1073G>A (n.583-1073G>A)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
3g.45772532A=CA1361819854SLC6A20c.666T= (p.Asn222=)
c.583-1074T= (n.583-1074T=)
c.525T= (p.Asn175=)
c.369T= (p.Asn123=)
3g.45772532A>CCA352453951SLC6A20c.666T>G (p.Asn222Lys)
c.583-1074T>G (n.583-1074T>G)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
3g.45772532A>GCA2351535SLC6A20c.666T>C (p.Asn222=)
c.583-1074T>C (n.583-1074T>C)
c.525T>C (p.Asn175=)
c.369T>C (p.Asn123=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772532A>TCA2351534SLC6A20c.666T>A (p.Asn222Lys)
c.583-1074T>A (n.583-1074T>A)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45772533T>ACA352453956SLC6A20c.665A>T (p.Asn222Ile)
c.583-1075A>T (n.583-1075A>T)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
3g.45772533T>CCA352453960SLC6A20c.665A>G (p.Asn222Ser)
c.583-1075A>G (n.583-1075A>G)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
3g.45772533T>GCA352453963SLC6A20c.665A>C (p.Asn222Thr)
c.583-1075A>C (n.583-1075A>C)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)

Number of alleles fetched