Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766965C>ACA406420639SIX5c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.587-854G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.16-1003G>T (n.16-1003G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766965C=CA2338594572SIX5c.994G= (p.Gly332=)
c.587-854G=
c.*182G= (n.*182G=)
c.16-1003G= (n.16-1003G=)
19g.45766965C>GCA406420642SIX5c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.587-854G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.16-1003G>C (n.16-1003G>C)
 gnomAD v4
19g.45766965C>TCA9520698SIX5c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.587-854G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.16-1003G>A (n.16-1003G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766966_45766971dupCA2576819857SIX5c.989_994dup (p.Ser331_Gly332insAlaSer)
c.587-859_587-854dup
c.*177_*182dup (n.*177_*182dup)
c.16-1008_16-1003dup (n.16-1008_16-1003dup)
 gnomAD v4
19g.45766966G>ACA9520699SIX5c.993C>T (p.Ser331=)
c.587-855C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.16-1004C>T (n.16-1004C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766966G>CCA406420646SIX5c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.587-855C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.16-1004C>G (n.16-1004C>G)
19g.45766966G=CA2338594573SIX5c.993C= (p.Ser331=)
c.587-855C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.16-1004C= (n.16-1004C=)
19g.45766966G>TCA406420649SIX5c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.587-855C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.16-1004C>A (n.16-1004C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766967C>ACA406420650SIX5c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.587-856G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.16-1005G>T (n.16-1005G>T)
 gnomAD v4
19g.45766967C>GCA406420658SIX5c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.587-856G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.16-1005G>C (n.16-1005G>C)
19g.45766967C>TCA406420652SIX5c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.587-856G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.16-1005G>A (n.16-1005G>A)
 gnomAD v4
19g.45766968T>ACA406420660SIX5c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.587-857A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.16-1006A>T (n.16-1006A>T)
19g.45766968T>CCA406420661SIX5c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.587-857A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.16-1006A>G (n.16-1006A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766968T>GCA406420664SIX5c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.587-857A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.16-1006A>C (n.16-1006A>C)
19g.45766969G>ACA507833789SIX5c.990C>T (p.Ala330=)
c.587-858C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.16-1007C>T (n.16-1007C>T)
 gnomAD v4
19g.45766969G>CCA507833790SIX5c.990C>G (p.Ala330=)
c.587-858C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.16-1007C>G (n.16-1007C>G)
19g.45766969G>TCA507833791SIX5c.990C>A (p.Ala330=)
c.587-858C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.16-1007C>A (n.16-1007C>A)
 gnomAD v4
19g.45766970G>ACA406420666SIX5c.989C>T (p.Ala330Val)
c.587-859C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.16-1008C>T (n.16-1008C>T)
 gnomAD v4
19g.45766970G>CCA406420668SIX5c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.587-859C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.16-1008C>G (n.16-1008C>G)
19g.45766970G>TCA406420670SIX5c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.587-859C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.16-1008C>A (n.16-1008C>A)
 gnomAD v4
19g.45766971C>ACA406420672SIX5c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.587-860G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.16-1009G>T (n.16-1009G>T)
 gnomAD v4
19g.45766971C>GCA406420675SIX5c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.587-860G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.16-1009G>C (n.16-1009G>C)
19g.45766971C>TCA406420678SIX5c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.587-860G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.16-1009G>A (n.16-1009G>A)
19g.45766972T>ACA507833797SIX5c.987A>T (p.Ala329=)
c.587-861A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.16-1010A>T (n.16-1010A>T)
19g.45766972T>CCA9520700SIX5c.987A>G (p.Ala329=)
c.587-861A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.16-1010A>G (n.16-1010A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766972T>GCA507833798SIX5c.987A>C (p.Ala329=)
c.587-861A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.16-1010A>C (n.16-1010A>C)
19g.45766972T=CA2338594574SIX5c.987A= (p.Ala329=)
c.587-861A=
c.*175A= (n.*175A=)
c.16-1010A= (n.16-1010A=)
19g.45766973G>ACA406420680SIX5c.986C>T (p.Ala329Val)
c.587-862C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.16-1011C>T (n.16-1011C>T)
 gnomAD v4
19g.45766973G>CCA406420682SIX5c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.587-862C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.16-1011C>G (n.16-1011C>G)
19g.45766973G>TCA406420683SIX5c.986C>A (p.Ala329Glu)
c.587-862C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.16-1011C>A (n.16-1011C>A)
 gnomAD v4
19g.45766974C>ACA406420686SIX5c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.587-863G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.16-1012G>T (n.16-1012G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766974C=CA2338594575SIX5c.985G= (p.Ala329=)
c.587-863G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.16-1012G= (n.16-1012G=)
19g.45766974C>GCA406420690SIX5c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.587-863G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.16-1012G>C (n.16-1012G>C)
19g.45766974C>TCA406420689SIX5c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.587-863G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.16-1012G>A (n.16-1012G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766975C>ACA507833802SIX5c.984G>T (p.Leu328=)
c.587-864G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.16-1013G>T (n.16-1013G>T)
 gnomAD v4
19g.45766975C=CA2338594576SIX5c.984G= (p.Leu328=)
c.587-864G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.16-1013G= (n.16-1013G=)
19g.45766975C>GCA507833803SIX5c.984G>C (p.Leu328=)
c.587-864G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.16-1013G>C (n.16-1013G>C)
19g.45766975C>TCA507833806SIX5c.984G>A (p.Leu328=)
c.587-864G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.16-1013G>A (n.16-1013G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766976A>CCA406420693SIX5c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.587-865T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.16-1014T>G (n.16-1014T>G)
19g.45766976A>GCA406420694SIX5c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.587-865T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.16-1014T>C (n.16-1014T>C)
 gnomAD v4
19g.45766976A>TCA406420697SIX5c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.587-865T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.16-1014T>A (n.16-1014T>A)
19g.45766977G>ACA507833808SIX5c.982C>T (p.Leu328=)
c.587-866C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.16-1015C>T (n.16-1015C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766977G>CCA406420699SIX5c.982C>G (p.Leu328Val)
c.587-866C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.16-1015C>G (n.16-1015C>G)
19g.45766977G=CA2338594577SIX5c.982C= (p.Leu328=)
c.587-866C=
c.*170C= (n.*170C=)
c.16-1015C= (n.16-1015C=)
19g.45766977G>TCA406420701SIX5c.982C>A (p.Leu328Met)
c.587-866C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.16-1015C>A (n.16-1015C>A)
 gnomAD v4
19g.45766978G>ACA309000978SIX5c.981C>T (p.Phe327=)
c.587-867C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.16-1016C>T (n.16-1016C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766978G>CCA406420703SIX5c.981C>G (p.Phe327Leu)
c.587-867C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.16-1016C>G (n.16-1016C>G)
19g.45766978G=CA2338594578SIX5c.981C= (p.Phe327=)
c.587-867C=
c.*169C= (n.*169C=)
c.16-1016C= (n.16-1016C=)
19g.45766978G>TCA406420707SIX5c.981C>A (p.Phe327Leu)
c.587-867C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.16-1016C>A (n.16-1016C>A)
 gnomAD v4
19g.45766979A=CA2338594579SIX5c.980T= (p.Phe327=)
c.587-868T=
c.*168T= (n.*168T=)
c.16-1017T= (n.16-1017T=)
19g.45766979A>CCA406420709SIX5c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.587-868T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.16-1017T>G (n.16-1017T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766979A>GCA406420712SIX5c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.587-868T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.16-1017T>C (n.16-1017T>C)
19g.45766979A>TCA406420713SIX5c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.587-868T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.16-1017T>A (n.16-1017T>A)
19g.45766980A=CA2338594580SIX5c.979T= (p.Phe327=)
c.587-869T=
c.*167T= (n.*167T=)
c.16-1018T= (n.16-1018T=)
19g.45766980A>CCA406420718SIX5c.979T>G (p.Phe327Val)
c.587-869T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.16-1018T>G (n.16-1018T>G)
19g.45766980A>GCA406420721SIX5c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.587-869T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.16-1018T>C (n.16-1018T>C)
19g.45766980A>TCA9520701SIX5c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.587-869T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.16-1018T>A (n.16-1018T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766981G>ACA507833814SIX5c.978C>T (p.Ser326=)
c.587-870C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.16-1019C>T (n.16-1019C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766981G>CCA406420724SIX5c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.587-870C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.16-1019C>G (n.16-1019C>G)
19g.45766981G=CA2338594581SIX5c.978C= (p.Ser326=)
c.587-870C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.16-1019C= (n.16-1019C=)
19g.45766981G>TCA406420722SIX5c.978C>A (p.Ser326Arg)
c.587-870C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.16-1019C>A (n.16-1019C>A)
 gnomAD v4
19g.45766982C>ACA406420727SIX5c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.587-871G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.16-1020G>T (n.16-1020G>T)
19g.45766982C=CA2338594582SIX5c.977G= (p.Ser326=)
c.587-871G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.16-1020G= (n.16-1020G=)
19g.45766982C>GCA406420729SIX5c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.587-871G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.16-1020G>C (n.16-1020G>C)
 gnomAD v4
19g.45766982C>TCA9520702SIX5c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.587-871G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.16-1020G>A (n.16-1020G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766983T>ACA406420733SIX5c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.587-872A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.16-1021A>T (n.16-1021A>T)
19g.45766983T>CCA406420736SIX5c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.587-872A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.16-1021A>G (n.16-1021A>G)
19g.45766983T>GCA406420737SIX5c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.587-872A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.16-1021A>C (n.16-1021A>C)
19g.45766984C>ACA507833820SIX5c.975G>T (p.Gly325=)
c.587-873G>T
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.16-1022G>T (n.16-1022G>T)
19g.45766984C=CA2338594583SIX5c.975G= (p.Gly325=)
c.587-873G=
c.*163G= (n.*163G=)
c.16-1022G= (n.16-1022G=)
19g.45766984C>GCA507833821SIX5c.975G>C (p.Gly325=)
c.587-873G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.16-1022G>C (n.16-1022G>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766984C>TCA507833822SIX5c.975G>A (p.Gly325=)
c.587-873G>A
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.16-1022G>A (n.16-1022G>A)
 dbSNP
19g.45766985C>ACA406420739SIX5c.974G>T (p.Gly325Val)
c.587-874G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.16-1023G>T (n.16-1023G>T)
 gnomAD v4
19g.45766985C>GCA406420742SIX5c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.587-874G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.16-1023G>C (n.16-1023G>C)
 gnomAD v4
19g.45766985C>TCA406420744SIX5c.974G>A (p.Gly325Glu)
c.587-874G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.16-1023G>A (n.16-1023G>A)
 gnomAD v4
19g.45766986C>ACA406420746SIX5c.973G>T (p.Gly325Trp)
c.587-875G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.16-1024G>T (n.16-1024G>T)
 gnomAD v4
19g.45766986C=CA2338594584SIX5c.973G= (p.Gly325=)
c.587-875G=
c.*161G= (n.*161G=)
c.16-1024G= (n.16-1024G=)
19g.45766986C>GCA9520703SIX5c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.587-875G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.16-1024G>C (n.16-1024G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766986C>TCA406420750SIX5c.973G>A (p.Gly325Arg)
c.587-875G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.16-1024G>A (n.16-1024G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766987G>ACA507833826SIX5c.972C>T (p.Asn324=)
c.587-876C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.16-1025C>T (n.16-1025C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766987G>CCA406420753SIX5c.972C>G (p.Asn324Lys)
c.587-876C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.16-1025C>G (n.16-1025C>G)
19g.45766987G=CA2338594585SIX5c.972C= (p.Asn324=)
c.587-876C=
c.*160C= (n.*160C=)
c.16-1025C= (n.16-1025C=)
19g.45766987G>TCA9520704SIX5c.972C>A (p.Asn324Lys)
c.587-876C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.16-1025C>A (n.16-1025C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766988T>ACA406420756SIX5c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.587-877A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.16-1026A>T (n.16-1026A>T)
19g.45766988T>CCA406420758SIX5c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.587-877A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.16-1026A>G (n.16-1026A>G)
19g.45766988T>GCA406420761SIX5c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.587-877A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.16-1026A>C (n.16-1026A>C)
 gnomAD v4
19g.45766989T>ACA406420764SIX5c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.587-878A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.16-1027A>T (n.16-1027A>T)
19g.45766989T>CCA406420767SIX5c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.587-878A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.16-1027A>G (n.16-1027A>G)
19g.45766989T>GCA406420768SIX5c.970A>C (p.Asn324His)
c.587-878A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.16-1027A>C (n.16-1027A>C)
19g.45766990C>ACA507833829SIX5c.969G>T (p.Val323=)
c.587-879G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.16-1028G>T (n.16-1028G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766990C=CA2338594586SIX5c.969G= (p.Val323=)
c.587-879G=
c.*157G= (n.*157G=)
c.16-1028G= (n.16-1028G=)
19g.45766990C>GCA507833830SIX5c.969G>C (p.Val323=)
c.587-879G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.16-1028G>C (n.16-1028G>C)
19g.45766990C>TCA507833832SIX5c.969G>A (p.Val323=)
c.587-879G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.16-1028G>A (n.16-1028G>A)
19g.45766991A>CCA406420771SIX5c.968T>G (p.Val323Gly)
c.587-880T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.16-1029T>G (n.16-1029T>G)
19g.45766991A>GCA406420774SIX5c.968T>C (p.Val323Ala)
c.587-880T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.16-1029T>C (n.16-1029T>C)
19g.45766991A>TCA406420775SIX5c.968T>A (p.Val323Glu)
c.587-880T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.16-1029T>A (n.16-1029T>A)
19g.45766992C>ACA406420777SIX5c.967G>T (p.Val323Leu)
c.587-881G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.16-1030G>T (n.16-1030G>T)
19g.45766992C=CA2338594587SIX5c.967G= (p.Val323=)
c.587-881G=
c.*155G= (n.*155G=)
c.16-1030G= (n.16-1030G=)
19g.45766992C>GCA406420778SIX5c.967G>C (p.Val323Leu)
c.587-881G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.16-1030G>C (n.16-1030G>C)
19g.45766992C>TCA406420780SIX5c.967G>A (p.Val323Met)
c.587-881G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.16-1030G>A (n.16-1030G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766993C>ACA507833836SIX5c.966G>T (p.Leu322=)
c.587-882G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.16-1031G>T (n.16-1031G>T)
 gnomAD v4
19g.45766993C>GCA507833837SIX5c.966G>C (p.Leu322=)
c.587-882G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.16-1031G>C (n.16-1031G>C)
19g.45766993C>TCA507833838SIX5c.966G>A (p.Leu322=)
c.587-882G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.16-1031G>A (n.16-1031G>A)
 gnomAD v4
19g.45766994delCA2585856598SIX5c.965del (p.Leu322ArgfsTer2)
c.587-883del
c.*153del (n.*153del)
c.16-1032del (n.16-1032del)
 gnomAD v4
19g.45766994A>CCA406420784SIX5c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.587-883T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.16-1032T>G (n.16-1032T>G)
19g.45766994A>GCA406420787SIX5c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.587-883T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.16-1032T>C (n.16-1032T>C)
 gnomAD v4
19g.45766994A>TCA406420782SIX5c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.587-883T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.16-1032T>A (n.16-1032T>A)
19g.45766995G>ACA507833841SIX5c.964C>T (p.Leu322=)
c.587-884C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.16-1033C>T (n.16-1033C>T)
19g.45766995G>CCA406420789SIX5c.964C>G (p.Leu322Val)
c.587-884C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.16-1033C>G (n.16-1033C>G)
19g.45766995G>TCA406420792SIX5c.964C>A (p.Leu322Met)
c.587-884C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.16-1033C>A (n.16-1033C>A)
 gnomAD v4
19g.45766996G>ACA9520706SIX5c.963C>T (p.Ile321=)
c.587-885C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.16-1034C>T (n.16-1034C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766996G>CCA9520705SIX5c.963C>G (p.Ile321Met)
c.587-885C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.16-1034C>G (n.16-1034C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766996G=CA2338594588SIX5c.963C= (p.Ile321=)
c.587-885C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.16-1034C= (n.16-1034C=)
19g.45766996G>TCA507833842SIX5c.963C>A (p.Ile321=)
c.587-885C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.16-1034C>A (n.16-1034C>A)
19g.45766997A=CA2338594589SIX5c.962T= (p.Ile321=)
c.587-886T=
c.*150T= (n.*150T=)
c.16-1035T= (n.16-1035T=)
19g.45766997A>CCA406420797SIX5c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.587-886T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.16-1035T>G (n.16-1035T>G)
19g.45766997A>GCA406420799SIX5c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.587-886T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.16-1035T>C (n.16-1035T>C)
19g.45766997A>TCA406420802SIX5c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.587-886T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.16-1035T>A (n.16-1035T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766998T>ACA406420803SIX5c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.587-887A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.16-1036A>T (n.16-1036A>T)
19g.45766998T>CCA406420805SIX5c.961A>G (p.Ile321Val)
c.587-887A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.16-1036A>G (n.16-1036A>G)
 gnomAD v4
19g.45766998T>GCA406420808SIX5c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.587-887A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.16-1036A>C (n.16-1036A>C)
19g.45766998_45767001delinsTGGACA2338594590SIX5c.958_961delinsTCCA (p.Ser320=)
c.587-890_587-887delinsTCCA
c.*146_*149delinsTCCA (n.*146_*149delinsTCCA)
c.16-1039_16-1036delinsTCCA (n.16-1039_16-1036delinsTCCA)
19g.45766999G>ACA507833846SIX5c.960C>T (p.Ser320=)
c.587-888C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.16-1037C>T (n.16-1037C>T)
 gnomAD v4
19g.45766999G>CCA507833847SIX5c.960C>G (p.Ser320=)
c.587-888C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.16-1037C>G (n.16-1037C>G)
19g.45766999G>TCA507833848SIX5c.960C>A (p.Ser320=)
c.587-888C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.16-1037C>A (n.16-1037C>A)
 gnomAD v4
19g.45767005_45767007delCA9520707SIX5c.958_960del (p.Ser320del)
c.587-890_587-888del
c.*146_*148del (n.*146_*148del)
c.16-1039_16-1037del (n.16-1039_16-1037del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767000G>ACA406420813SIX5c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.587-889C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.16-1038C>T (n.16-1038C>T)
 gnomAD v4
19g.45767000G>CCA406420816SIX5c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.587-889C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.16-1038C>G (n.16-1038C>G)
 gnomAD v4
19g.45767000G>TCA406420817SIX5c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.587-889C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.16-1038C>A (n.16-1038C>A)
19g.45767001A>CCA406420823SIX5c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.587-890T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.16-1039T>G (n.16-1039T>G)
19g.45767001A>GCA406420820SIX5c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.587-890T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.16-1039T>C (n.16-1039T>C)
19g.45767001A>TCA406420818SIX5c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.587-890T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.16-1039T>A (n.16-1039T>A)
19g.45767002G>ACA507833852SIX5c.957C>T (p.Ser319=)
c.587-891C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.16-1040C>T (n.16-1040C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767002G>CCA507833853SIX5c.957C>G (p.Ser319=)
c.587-891C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.16-1040C>G (n.16-1040C>G)
19g.45767002G=CA2338594591SIX5c.957C= (p.Ser319=)
c.587-891C=
c.*145C= (n.*145C=)
c.16-1040C= (n.16-1040C=)
19g.45767002G>TCA507833855SIX5c.957C>A (p.Ser319=)
c.587-891C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.16-1040C>A (n.16-1040C>A)
19g.45767003G>ACA9520708SIX5c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.587-892C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.16-1041C>T (n.16-1041C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767003G>CCA406420825SIX5c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.587-892C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.16-1041C>G (n.16-1041C>G)
19g.45767003G=CA2338594592SIX5c.956C= (p.Ser319=)
c.587-892C=
c.*144C= (n.*144C=)
c.16-1041C= (n.16-1041C=)
19g.45767003G>TCA406420826SIX5c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.587-892C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.16-1041C>A (n.16-1041C>A)
 gnomAD v4
19g.45767004A>CCA406420833SIX5c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.587-893T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.16-1042T>G (n.16-1042T>G)
19g.45767004A>GCA406420837SIX5c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.587-893T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.16-1042T>C (n.16-1042T>C)
19g.45767004A>TCA406420839SIX5c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.587-893T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.16-1042T>A (n.16-1042T>A)
19g.45767005G>ACA507833857SIX5c.954C>T (p.Ser318=)
c.587-894C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.16-1043C>T (n.16-1043C>T)
19g.45767005G>CCA507833858SIX5c.954C>G (p.Ser318=)
c.587-894C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.16-1043C>G (n.16-1043C>G)
19g.45767005G=CA2338594593SIX5c.954C= (p.Ser318=)
c.587-894C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.16-1043C= (n.16-1043C=)
19g.45767005G>TCA507833859SIX5c.954C>A (p.Ser318=)
c.587-894C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.16-1043C>A (n.16-1043C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767006delCA2585856599SIX5c.954del (p.Ser319ProfsTer5)
c.587-894del
c.*142del (n.*142del)
c.16-1043del (n.16-1043del)
 gnomAD v4
19g.45767006G>ACA9520709SIX5c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.587-895C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.16-1044C>T (n.16-1044C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767006G>CCA406420844SIX5c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.587-895C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.16-1044C>G (n.16-1044C>G)
19g.45767006G=CA2338594594SIX5c.953C= (p.Ser318=)
c.587-895C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.16-1044C= (n.16-1044C=)
19g.45767006G>TCA406420846SIX5c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.587-895C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.16-1044C>A (n.16-1044C>A)
 gnomAD v4
19g.45767007A=CA2338594595SIX5c.952T= (p.Ser318=)
c.587-896T=
c.*140T= (n.*140T=)
c.16-1045T= (n.16-1045T=)
19g.45767007A>CCA406420848SIX5c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.587-896T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.16-1045T>G (n.16-1045T>G)
19g.45767007A>GCA406420850SIX5c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.587-896T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.16-1045T>C (n.16-1045T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767007A>TCA406420853SIX5c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.587-896T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.16-1045T>A (n.16-1045T>A)
 gnomAD v4
19g.45767008A=CA2338594596SIX5c.951T= (p.Ala317=)
c.587-897T=
c.*139T= (n.*139T=)
c.16-1046T= (n.16-1046T=)
19g.45767008A>CCA9520710SIX5c.951T>G (p.Ala317=)
c.587-897T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.16-1046T>G (n.16-1046T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767008A>GCA507833861SIX5c.951T>C (p.Ala317=)
c.587-897T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.16-1046T>C (n.16-1046T>C)
 dbSNP
19g.45767008A>TCA507833860SIX5c.951T>A (p.Ala317=)
c.587-897T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.16-1046T>A (n.16-1046T>A)
19g.45767009G>ACA9520711SIX5c.950C>T (p.Ala317Val)
c.587-898C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.16-1047C>T (n.16-1047C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767009G>CCA406420858SIX5c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.587-898C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.16-1047C>G (n.16-1047C>G)
19g.45767009G=CA2338594597SIX5c.950C= (p.Ala317=)
c.587-898C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.16-1047C= (n.16-1047C=)
19g.45767009G>TCA406420855SIX5c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.587-898C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.16-1047C>A (n.16-1047C>A)
 gnomAD v4
19g.45767010C>ACA406420862SIX5c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.587-899G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.16-1048G>T (n.16-1048G>T)
 gnomAD v4
19g.45767010C=CA2338594598SIX5c.949G= (p.Ala317=)
c.587-899G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.16-1048G= (n.16-1048G=)
19g.45767010C>GCA9520712SIX5c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.587-899G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.16-1048G>C (n.16-1048G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767010C>TCA9520713SIX5c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.587-899G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.16-1048G>A (n.16-1048G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767011C>ACA507833871SIX5c.948G>T (p.Pro316=)
c.587-900G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.16-1049G>T (n.16-1049G>T)
 gnomAD v4
19g.45767011C>GCA507833870SIX5c.948G>C (p.Pro316=)
c.587-900G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.16-1049G>C (n.16-1049G>C)
19g.45767011C>TCA507833868SIX5c.948G>A (p.Pro316=)
c.587-900G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.16-1049G>A (n.16-1049G>A)
19g.45767012G>ACA9520715SIX5c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.587-901C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.16-1050C>T (n.16-1050C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767012G>CCA9520714SIX5c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.587-901C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.16-1050C>G (n.16-1050C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767012G=CA2338594599SIX5c.947C= (p.Pro316=)
c.587-901C=
c.*135C= (n.*135C=)
c.16-1050C= (n.16-1050C=)
19g.45767012G>TCA406420869SIX5c.947C>A (p.Pro316Gln)
c.587-901C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.16-1050C>A (n.16-1050C>A)
19g.45767013G>ACA9520716SIX5c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.587-902C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.16-1051C>T (n.16-1051C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767013G>CCA406420873SIX5c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.587-902C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.16-1051C>G (n.16-1051C>G)
19g.45767013G=CA2338594600SIX5c.946C= (p.Pro316=)
c.587-902C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.16-1051C= (n.16-1051C=)
19g.45767013G>TCA406420875SIX5c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.587-902C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.16-1051C>A (n.16-1051C>A)
19g.45767014G>ACA507833875SIX5c.945C>T (p.Cys315=)
c.587-903C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.16-1052C>T (n.16-1052C>T)
 gnomAD v4
19g.45767014G>CCA406420877SIX5c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.587-903C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.16-1052C>G (n.16-1052C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767014G=CA2338594601SIX5c.945C= (p.Cys315=)
c.587-903C=
c.*133C= (n.*133C=)
c.16-1052C= (n.16-1052C=)
19g.45767014G>TCA406420879SIX5c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.587-903C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.16-1052C>A (n.16-1052C>A)
19g.45767015C>ACA406420880SIX5c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.587-904G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.16-1053G>T (n.16-1053G>T)
 dbSNP COSMIC
19g.45767015C=CA2338594602SIX5c.944G= (p.Cys315=)
c.587-904G=
c.*132G= (n.*132G=)
c.16-1053G= (n.16-1053G=)
19g.45767015C>GCA406420883SIX5c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.587-904G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.16-1053G>C (n.16-1053G>C)
19g.45767015C>TCA406420884SIX5c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.587-904G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.16-1053G>A (n.16-1053G>A)
19g.45767016A>CCA406420890SIX5c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.587-905T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.16-1054T>G (n.16-1054T>G)
19g.45767016A>GCA406420889SIX5c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.587-905T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.16-1054T>C (n.16-1054T>C)
19g.45767016A>TCA406420886SIX5c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.587-905T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.16-1054T>A (n.16-1054T>A)
19g.45767017A>CCA507833878SIX5c.942T>G (p.Pro314=)
c.587-906T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.16-1055T>G (n.16-1055T>G)
19g.45767017A>GCA507833880SIX5c.942T>C (p.Pro314=)
c.587-906T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.16-1055T>C (n.16-1055T>C)
19g.45767017A>TCA507833882SIX5c.942T>A (p.Pro314=)
c.587-906T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.16-1055T>A (n.16-1055T>A)
19g.45767018G>ACA406420891SIX5c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.587-907C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.16-1056C>T (n.16-1056C>T)
 gnomAD v4
19g.45767018G>CCA406420893SIX5c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.587-907C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.16-1056C>G (n.16-1056C>G)
19g.45767018G=CA2338594603SIX5c.941C= (p.Pro314=)
c.587-907C=
c.*129C= (n.*129C=)
c.16-1056C= (n.16-1056C=)
19g.45767018G>TCA406420896SIX5c.941C>A (p.Pro314His)
c.587-907C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.16-1056C>A (n.16-1056C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767019G>ACA309001004SIX5c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.587-908C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.16-1057C>T (n.16-1057C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45767019G>CCA406420899SIX5c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.587-908C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.16-1057C>G (n.16-1057C>G)
19g.45767019G=CA2338594604SIX5c.940C= (p.Pro314=)
c.587-908C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.16-1057C= (n.16-1057C=)
19g.45767019G>TCA406420902SIX5c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.587-908C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.16-1057C>A (n.16-1057C>A)
19g.45767020C>ACA507833883SIX5c.939G>T (p.Ala313=)
c.587-909G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.16-1058G>T (n.16-1058G>T)
19g.45767020C=CA2338594605SIX5c.939G= (p.Ala313=)
c.587-909G=
c.*127G= (n.*127G=)
c.16-1058G= (n.16-1058G=)
19g.45767020C>GCA507833884SIX5c.939G>C (p.Ala313=)
c.587-909G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.16-1058G>C (n.16-1058G>C)
19g.45767020C>TCA507833885SIX5c.939G>A (p.Ala313=)
c.587-909G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.16-1058G>A (n.16-1058G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767021G>ACA9520717SIX5c.938C>T (p.Ala313Val)
c.587-910C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.16-1059C>T (n.16-1059C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767021G>CCA406420905SIX5c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.587-910C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.16-1059C>G (n.16-1059C>G)
19g.45767021G=CA2338594606SIX5c.938C= (p.Ala313=)
c.587-910C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.16-1059C= (n.16-1059C=)
19g.45767021G>TCA406420908SIX5c.938C>A (p.Ala313Glu)
c.587-910C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.16-1059C>A (n.16-1059C>A)
 gnomAD v4
19g.45767022C>ACA406420912SIX5c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.587-911G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.16-1060G>T (n.16-1060G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767022C=CA2338594607SIX5c.937G= (p.Ala313=)
c.587-911G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.16-1060G= (n.16-1060G=)
19g.45767022C>GCA406420913SIX5c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.587-911G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.16-1060G>C (n.16-1060G>C)
 gnomAD v4
19g.45767022C>TCA406420915SIX5c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.587-911G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.16-1060G>A (n.16-1060G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767023G>ACA9520718SIX5c.936C>T (p.Pro312=)
c.587-912C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.16-1061C>T (n.16-1061C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767023G>CCA9520719SIX5c.936C>G (p.Pro312=)
c.587-912C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.16-1061C>G (n.16-1061C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767023G=CA2338594608SIX5c.936C= (p.Pro312=)
c.587-912C=
c.*124C= (n.*124C=)
c.16-1061C= (n.16-1061C=)
19g.45767023G>TCA507833896SIX5c.936C>A (p.Pro312=)
c.587-912C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.16-1061C>A (n.16-1061C>A)
 gnomAD v4
19g.45767024G>ACA406420929SIX5c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.587-913C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.16-1062C>T (n.16-1062C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45767024G>CCA406420926SIX5c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.587-913C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.16-1062C>G (n.16-1062C>G)
19g.45767024G=CA2338594609SIX5c.935C= (p.Pro312=)
c.587-913C=
c.*123C= (n.*123C=)
c.16-1062C= (n.16-1062C=)
19g.45767024G>TCA406420922SIX5c.935C>A (p.Pro312His)
c.587-913C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.16-1062C>A (n.16-1062C>A)
 gnomAD v4
19g.45767025G>ACA406420931SIX5c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.587-914C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.16-1063C>T (n.16-1063C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45767025G>CCA406420933SIX5c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.587-914C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.16-1063C>G (n.16-1063C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767025G=CA2338594610SIX5c.934C= (p.Pro312=)
c.587-914C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.16-1063C= (n.16-1063C=)
19g.45767025G>TCA9520720SIX5c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.587-914C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.16-1063C>A (n.16-1063C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767026A>CCA507833898SIX5c.933T>G (p.Pro311=)
c.587-915T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.16-1064T>G (n.16-1064T>G)
19g.45767026A>GCA507833899SIX5c.933T>C (p.Pro311=)
c.587-915T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.16-1064T>C (n.16-1064T>C)
19g.45767026A>TCA507833900SIX5c.933T>A (p.Pro311=)
c.587-915T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.16-1064T>A (n.16-1064T>A)
 gnomAD v4
19g.45767027G>ACA9520721SIX5c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.587-916C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.16-1065C>T (n.16-1065C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767027G>CCA406420940SIX5c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.587-916C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.16-1065C>G (n.16-1065C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767027G=CA2338594611SIX5c.932C= (p.Pro311=)
c.587-916C=
c.*120C= (n.*120C=)
c.16-1065C= (n.16-1065C=)
19g.45767027G>TCA406420942SIX5c.932C>A (p.Pro311His)
c.587-916C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.16-1065C>A (n.16-1065C>A)
 gnomAD v4
19g.45767028G>ACA9520722SIX5c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.587-917C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.16-1066C>T (n.16-1066C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767028G>CCA406420943SIX5c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.587-917C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.16-1066C>G (n.16-1066C>G)
19g.45767028G=CA2338594612SIX5c.931C= (p.Pro311=)
c.587-917C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.16-1066C= (n.16-1066C=)
19g.45767028G>TCA406420946SIX5c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.587-917C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.16-1066C>A (n.16-1066C>A)
19g.45767029G>ACA9520723SIX5c.930C>T (p.Gly310=)
c.587-918C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.16-1067C>T (n.16-1067C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767029G>CCA507833901SIX5c.930C>G (p.Gly310=)
c.587-918C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.16-1067C>G (n.16-1067C>G)
19g.45767029G=CA2338594613SIX5c.930C= (p.Gly310=)
c.587-918C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.16-1067C= (n.16-1067C=)
19g.45767029G>TCA507833902SIX5c.930C>A (p.Gly310=)
c.587-918C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.16-1067C>A (n.16-1067C>A)
 gnomAD v4
19g.45767030C>ACA406420951SIX5c.929G>T (p.Gly310Val)
c.587-919G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.16-1068G>T (n.16-1068G>T)
 gnomAD v4
19g.45767030C>GCA406420953SIX5c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.587-919G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.16-1068G>C (n.16-1068G>C)
19g.45767030C>TCA406420956SIX5c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.587-919G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.16-1068G>A (n.16-1068G>A)
 gnomAD v4
19g.45767031C>ACA406420960SIX5c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.587-920G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.16-1069G>T (n.16-1069G>T)
19g.45767031C=CA2338594614SIX5c.928G= (p.Gly310=)
c.587-920G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.16-1069G= (n.16-1069G=)
19g.45767031C>GCA406420958SIX5c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.587-920G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.16-1069G>C (n.16-1069G>C)
19g.45767031C>TCA9520724SIX5c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.587-920G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.16-1069G>A (n.16-1069G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45767032G>ACA309001018SIX5c.927C>T (p.Thr309=)
c.587-921C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.16-1070C>T (n.16-1070C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767032G>CCA507833903SIX5c.927C>G (p.Thr309=)
c.587-921C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.16-1070C>G (n.16-1070C>G)
19g.45767032G=CA2338594615SIX5c.927C= (p.Thr309=)
c.587-921C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.16-1070C= (n.16-1070C=)
19g.45767032G>TCA507833904SIX5c.927C>A (p.Thr309=)
c.587-921C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.16-1070C>A (n.16-1070C>A)
 gnomAD v4
19g.45767033G>ACA406420964SIX5c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.587-922C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.16-1071C>T (n.16-1071C>T)
19g.45767033G>CCA406420966SIX5c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.587-922C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.16-1071C>G (n.16-1071C>G)
19g.45767033G>TCA406420968SIX5c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.587-922C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.16-1071C>A (n.16-1071C>A)
19g.45767034T>ACA406420970SIX5c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.587-923A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.16-1072A>T (n.16-1072A>T)
19g.45767034T>CCA406420973SIX5c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.587-923A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.16-1072A>G (n.16-1072A>G)
 gnomAD v4
19g.45767034T>GCA406420976SIX5c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.587-923A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.16-1072A>C (n.16-1072A>C)
19g.45767035C>ACA507833907SIX5c.924G>T (p.Gly308=)
c.587-924G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.16-1073G>T (n.16-1073G>T)
 gnomAD v4
19g.45767035C=CA2338594616SIX5c.924G= (p.Gly308=)
c.587-924G=
c.*112G= (n.*112G=)
c.16-1073G= (n.16-1073G=)
19g.45767035C>GCA507833906SIX5c.924G>C (p.Gly308=)
c.587-924G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.16-1073G>C (n.16-1073G>C)
19g.45767035C>TCA507833905SIX5c.924G>A (p.Gly308=)
c.587-924G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.16-1073G>A (n.16-1073G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767037dupCA2585856600SIX5c.924dup (p.Thr309AspfsTer?)
c.587-924dup
c.*112dup (n.*112dup)
c.16-1073dup (n.16-1073dup)
 gnomAD v4
19g.45767036C>ACA406420977SIX5c.923G>T (p.Gly308Val)
c.587-925G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.16-1074G>T (n.16-1074G>T)
19g.45767036C>GCA406420979SIX5c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.587-925G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.16-1074G>C (n.16-1074G>C)
19g.45767036C>TCA406420982SIX5c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.587-925G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.16-1074G>A (n.16-1074G>A)
 gnomAD v4
19g.45767037C>ACA406420984SIX5c.922G>T (p.Gly308Trp)
c.587-926G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.16-1075G>T (n.16-1075G>T)
19g.45767037C>GCA406420987SIX5c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.587-926G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.16-1075G>C (n.16-1075G>C)
19g.45767037C>TCA406420988SIX5c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.587-926G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.16-1075G>A (n.16-1075G>A)
 gnomAD v4
19g.45767038T>ACA507833908SIX5c.921A>T (p.Ala307=)
c.587-927A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.16-1076A>T (n.16-1076A>T)
19g.45767038T>CCA507833909SIX5c.921A>G (p.Ala307=)
c.587-927A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.16-1076A>G (n.16-1076A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767038T>GCA507833910SIX5c.921A>C (p.Ala307=)
c.587-927A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.16-1076A>C (n.16-1076A>C)
19g.45767038T=CA2338594617SIX5c.921A= (p.Ala307=)
c.587-927A=
c.*109A= (n.*109A=)
c.16-1076A= (n.16-1076A=)
19g.45767039G>ACA406420992SIX5c.920C>T (p.Ala307Val)
c.587-928C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.16-1077C>T (n.16-1077C>T)
 gnomAD v4
19g.45767039G>CCA406420995SIX5c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.587-928C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.16-1077C>G (n.16-1077C>G)
 gnomAD v4
19g.45767039G>TCA406420991SIX5c.920C>A (p.Ala307Glu)
c.587-928C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.16-1077C>A (n.16-1077C>A)
 gnomAD v4
19g.45767040C>ACA406421004SIX5c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.587-929G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.16-1078G>T (n.16-1078G>T)
 gnomAD v4
19g.45767040C=CA2338594618SIX5c.919G= (p.Ala307=)
c.587-929G=
c.*107G= (n.*107G=)
c.16-1078G= (n.16-1078G=)
19g.45767040C>GCA406421008SIX5c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.587-929G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.16-1078G>C (n.16-1078G>C)
19g.45767040C>TCA9520725SIX5c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.587-929G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.16-1078G>A (n.16-1078G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767041C>ACA507833911SIX5c.918G>T (p.Leu306=)
c.587-930G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.16-1079G>T (n.16-1079G>T)
19g.45767041C=CA2338594619SIX5c.918G= (p.Leu306=)
c.587-930G=
c.*106G= (n.*106G=)
c.16-1079G= (n.16-1079G=)
19g.45767041C>GCA507833912SIX5c.918G>C (p.Leu306=)
c.587-930G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.16-1079G>C (n.16-1079G>C)
19g.45767041C>TCA9520726SIX5c.918G>A (p.Leu306=)
c.587-930G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.16-1079G>A (n.16-1079G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767042A=CA2338594620SIX5c.917T= (p.Leu306=)
c.587-931T=
c.*105T= (n.*105T=)
c.16-1080T= (n.16-1080T=)
19g.45767042A>CCA406421011SIX5c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.587-931T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.16-1080T>G (n.16-1080T>G)
 gnomAD v4
19g.45767042A>GCA9520727SIX5c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.587-931T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.16-1080T>C (n.16-1080T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45767042A>TCA406421014SIX5c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.587-931T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.16-1080T>A (n.16-1080T>A)
19g.45767043G>ACA507833913SIX5c.916C>T (p.Leu306=)
c.587-932C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.16-1081C>T (n.16-1081C>T)
 dbSNP
19g.45767043G>CCA406421016SIX5c.916C>G (p.Leu306Val)
c.587-932C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.16-1081C>G (n.16-1081C>G)
19g.45767043G=CA2338594621SIX5c.916C= (p.Leu306=)
c.587-932C=
c.*104C= (n.*104C=)
c.16-1081C= (n.16-1081C=)
19g.45767043G>TCA406421019SIX5c.916C>A (p.Leu306Met)
c.587-932C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.16-1081C>A (n.16-1081C>A)
19g.45767044G>ACA9520728SIX5c.915C>T (p.Phe305=)
c.587-933C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.16-1082C>T (n.16-1082C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767044G>CCA406421022SIX5c.915C>G (p.Phe305Leu)
c.587-933C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.16-1082C>G (n.16-1082C>G)
19g.45767044G=CA2338594622SIX5c.915C= (p.Phe305=)
c.587-933C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.16-1082C= (n.16-1082C=)
19g.45767044G>TCA406421023SIX5c.915C>A (p.Phe305Leu)
c.587-933C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.16-1082C>A (n.16-1082C>A)
19g.45767045A=CA2338594623SIX5c.914T= (p.Phe305=)
c.587-934T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.16-1083T= (n.16-1083T=)
19g.45767045A>CCA406421026SIX5c.914T>G (p.Phe305Cys)
c.587-934T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.16-1083T>G (n.16-1083T>G)
19g.45767045A>GCA406421028SIX5c.914T>C (p.Phe305Ser)
c.587-934T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.16-1083T>C (n.16-1083T>C)
19g.45767045A>TCA406421030SIX5c.914T>A (p.Phe305Tyr)
c.587-934T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.16-1083T>A (n.16-1083T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767046A=CA2338594624SIX5c.913T= (p.Phe305=)
c.587-935T=
c.*101T= (n.*101T=)
c.16-1084T= (n.16-1084T=)
19g.45767046A>CCA309001027SIX5c.913T>G (p.Phe305Val)
c.587-935T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.16-1084T>G (n.16-1084T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767046A>GCA406421032SIX5c.913T>C (p.Phe305Leu)
c.587-935T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.16-1084T>C (n.16-1084T>C)
 gnomAD v4
19g.45767046A>TCA406421035SIX5c.913T>A (p.Phe305Ile)
c.587-935T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.16-1084T>A (n.16-1084T>A)
 COSMIC
19g.45767047T>ACA507833914SIX5c.912A>T (p.Ile304=)
c.587-936A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.16-1085A>T (n.16-1085A>T)
19g.45767047T>CCA406421038SIX5c.912A>G (p.Ile304Met)
c.587-936A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.16-1085A>G (n.16-1085A>G)
19g.45767047T>GCA507833915SIX5c.912A>C (p.Ile304=)
c.587-936A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.16-1085A>C (n.16-1085A>C)
19g.45767048A>CCA406421041SIX5c.911T>G (p.Ile304Arg)
c.587-937T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.16-1086T>G (n.16-1086T>G)
19g.45767048A>GCA406421042SIX5c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.587-937T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.16-1086T>C (n.16-1086T>C)
19g.45767048A>TCA406421045SIX5c.911T>A (p.Ile304Lys)
c.587-937T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.16-1086T>A (n.16-1086T>A)
19g.45767049T>ACA406421047SIX5c.910A>T (p.Ile304Leu)
c.587-938A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.16-1087A>T (n.16-1087A>T)
19g.45767049T>CCA406421049SIX5c.910A>G (p.Ile304Val)
c.587-938A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.16-1087A>G (n.16-1087A>G)
 gnomAD v4
19g.45767049T>GCA406421051SIX5c.910A>C (p.Ile304Leu)
c.587-938A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.16-1087A>C (n.16-1087A>C)
19g.45767050G>ACA9520729SIX5c.909C>T (p.Ser303=)
c.587-939C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.16-1088C>T (n.16-1088C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767050G>CCA507833916SIX5c.909C>G (p.Ser303=)
c.587-939C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.16-1088C>G (n.16-1088C>G)
19g.45767050G=CA2338594625SIX5c.909C= (p.Ser303=)
c.587-939C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.16-1088C= (n.16-1088C=)
19g.45767050G>TCA507833917SIX5c.909C>A (p.Ser303=)
c.587-939C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.16-1088C>A (n.16-1088C>A)
19g.45767051_45767053dupCA2585856601SIX5c.907_909dup (p.Ser303_Ile304insSer)
c.587-941_587-939dup
c.*95_*97dup (n.*95_*97dup)
c.16-1090_16-1088dup (n.16-1090_16-1088dup)
 gnomAD v4
19g.45767051G>ACA9520730SIX5c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.587-940C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.16-1089C>T (n.16-1089C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767051G>CCA406421057SIX5c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.587-940C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.16-1089C>G (n.16-1089C>G)
19g.45767051G=CA2338594626SIX5c.908C= (p.Ser303=)
c.587-940C=
c.*96C= (n.*96C=)
c.16-1089C= (n.16-1089C=)
19g.45767051G>TCA406421058SIX5c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.587-940C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.16-1089C>A (n.16-1089C>A)
 gnomAD v4
19g.45767052A>CCA406421065SIX5c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.587-941T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.16-1090T>G (n.16-1090T>G)
19g.45767052A>GCA406421063SIX5c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.587-941T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.16-1090T>C (n.16-1090T>C)
19g.45767052A>TCA406421060SIX5c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.587-941T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.16-1090T>A (n.16-1090T>A)
19g.45767053G>ACA507833918SIX5c.906C>T (p.Gly302=)
c.587-942C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.16-1091C>T (n.16-1091C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.45767053G>CCA507833919SIX5c.906C>G (p.Gly302=)
c.587-942C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.16-1091C>G (n.16-1091C>G)
19g.45767053G>TCA507833920SIX5c.906C>A (p.Gly302=)
c.587-942C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.16-1091C>A (n.16-1091C>A)
 gnomAD v4
19g.45767054C>ACA406421067SIX5c.905G>T (p.Gly302Val)
c.587-943G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.16-1092G>T (n.16-1092G>T)
 dbSNP
19g.45767054C>GCA406421068SIX5c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.587-943G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.16-1092G>C (n.16-1092G>C)
19g.45767054C>TCA406421070SIX5c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.587-943G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.16-1092G>A (n.16-1092G>A)
 gnomAD v4
19g.45767055C>ACA9520731SIX5c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.587-944G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.16-1093G>T (n.16-1093G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767055C=CA2338594627SIX5c.904G= (p.Gly302=)
c.587-944G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.16-1093G= (n.16-1093G=)
19g.45767055C>GCA406421074SIX5c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.587-944G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.16-1093G>C (n.16-1093G>C)
19g.45767055C>TCA9520732SIX5c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.587-944G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.16-1093G>A (n.16-1093G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767056C>ACA406421077SIX5c.903G>T (p.Gln301His)
c.587-945G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.16-1094G>T (n.16-1094G>T)
19g.45767056C>GCA406421079SIX5c.903G>C (p.Gln301His)
c.587-945G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.16-1094G>C (n.16-1094G>C)
19g.45767056C>TCA507833921SIX5c.903G>A (p.Gln301=)
c.587-945G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.16-1094G>A (n.16-1094G>A)
 gnomAD v4
19g.45767057T>ACA9520733SIX5c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.587-946A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.16-1095A>T (n.16-1095A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767057T>CCA406421083SIX5c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.587-946A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.16-1095A>G (n.16-1095A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767057T>GCA406421084SIX5c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.587-946A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.16-1095A>C (n.16-1095A>C)
19g.45767057T=CA2338594628SIX5c.902A= (p.Gln301=)
c.587-946A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.16-1095A= (n.16-1095A=)
19g.45767058G>ACA406421088SIX5c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.587-947C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.16-1096C>T (n.16-1096C>T)
19g.45767058G>CCA406421089SIX5c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.587-947C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.16-1096C>G (n.16-1096C>G)
19g.45767058G>TCA406421091SIX5c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.587-947C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.16-1096C>A (n.16-1096C>A)
 gnomAD v4
19g.45767059G>ACA507833922SIX5c.900C>T (p.Ala300=)
c.587-948C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.16-1097C>T (n.16-1097C>T)
 gnomAD v4
19g.45767059G>CCA9520734SIX5c.900C>G (p.Ala300=)
c.587-948C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.16-1097C>G (n.16-1097C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767059G=CA2338594629SIX5c.900C= (p.Ala300=)
c.587-948C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.16-1097C= (n.16-1097C=)
19g.45767059G>TCA507833923SIX5c.900C>A (p.Ala300=)
c.587-948C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.16-1097C>A (n.16-1097C>A)
19g.45767062_45767067delCA2585856602SIX5c.895_900del (p.Ala299_Ala300del)
c.587-953_587-948del
c.*83_*88del (n.*83_*88del)
c.16-1102_16-1097del (n.16-1102_16-1097del)
 gnomAD v4
19g.45767060G>ACA406421096SIX5c.899C>T (p.Ala300Val)
c.587-949C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.16-1098C>T (n.16-1098C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45767060G>CCA406421097SIX5c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.587-949C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.16-1098C>G (n.16-1098C>G)
19g.45767060G=CA2338594630SIX5c.899C= (p.Ala300=)
c.587-949C=
c.*87C= (n.*87C=)
c.16-1098C= (n.16-1098C=)
19g.45767060G>TCA406421099SIX5c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.587-949C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.16-1098C>A (n.16-1098C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767061C>ACA309001037SIX5c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.587-950G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.16-1099G>T (n.16-1099G>T)
 dbSNP
19g.45767061C=CA2338594631SIX5c.898G= (p.Ala300=)
c.587-950G=
c.*86G= (n.*86G=)
c.16-1099G= (n.16-1099G=)
19g.45767061C>GCA406421102SIX5c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.587-950G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.16-1099G>C (n.16-1099G>C)
 dbSNP
19g.45767061C>TCA406421105SIX5c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.587-950G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.16-1099G>A (n.16-1099G>A)
19g.45767062A>CCA507833925SIX5c.897T>G (p.Ala299=)
c.587-951T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.16-1100T>G (n.16-1100T>G)
19g.45767062A>GCA507833926SIX5c.897T>C (p.Ala299=)
c.587-951T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.16-1100T>C (n.16-1100T>C)
19g.45767062A>TCA507833927SIX5c.897T>A (p.Ala299=)
c.587-951T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.16-1100T>A (n.16-1100T>A)
19g.45767063G>ACA406421108SIX5c.896C>T (p.Ala299Val)
c.587-952C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.16-1101C>T (n.16-1101C>T)
 gnomAD v4
19g.45767063G>CCA406421111SIX5c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.587-952C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.16-1101C>G (n.16-1101C>G)
19g.45767063G>TCA406421112SIX5c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.587-952C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.16-1101C>A (n.16-1101C>A)
19g.45767064C>ACA406421114SIX5c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.587-953G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.16-1102G>T (n.16-1102G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45767064C=CA2338594632SIX5c.895G= (p.Ala299=)
c.587-953G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.16-1102G= (n.16-1102G=)
19g.45767064C>GCA406421116SIX5c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.587-953G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.16-1102G>C (n.16-1102G>C)
19g.45767064C>TCA406421119SIX5c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.587-953G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.16-1102G>A (n.16-1102G>A)
 gnomAD v4
19g.45767065G>ACA507833929SIX5c.894C>T (p.Ala298=)
c.587-954C>T
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.16-1103C>T (n.16-1103C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767065G>CCA507833930SIX5c.894C>G (p.Ala298=)
c.587-954C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.16-1103C>G (n.16-1103C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45767065G=CA2338594633SIX5c.894C= (p.Ala298=)
c.587-954C=
c.*82C= (n.*82C=)
c.16-1103C= (n.16-1103C=)
19g.45767065G>TCA507833931SIX5c.894C>A (p.Ala298=)
c.587-954C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.16-1103C>A (n.16-1103C>A)

Number of alleles fetched