Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45766941dup | CA9520690 | SIX5 | c.1022dup (p.Val343ArgfsTer?) c.587-826dup c.*210dup (n.*210dup) c.16-975dup (n.16-975dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766941del | CA2585856594 | SIX5 | c.1022del (p.Gly341AlafsTer?) c.587-826del c.*210del (n.*210del) c.16-975del (n.16-975del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766939C>A | CA507962056 | SIX5 | c.1020G>T (p.Gly340=) c.587-828G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.16-977G>T (n.16-977G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766939C>G | CA507962057 | SIX5 | c.1020G>C (p.Gly340=) c.587-828G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.16-977G>C (n.16-977G>C) | |
19 | g.45766939C>T | CA507962058 | SIX5 | c.1020G>A (p.Gly340=) c.587-828G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.16-977G>A (n.16-977G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766940C>A | CA406419892 | SIX5 | c.1019G>T (p.Gly340Val) c.587-829G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.16-978G>T (n.16-978G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766940C= | CA2338594560 | SIX5 | c.1019G= (p.Gly340=) c.587-829G= c.*207G= (n.*207G=) c.16-978G= (n.16-978G=) | |
19 | g.45766940C>G | CA406419890 | SIX5 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.587-829G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.16-978G>C (n.16-978G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766940C>T | CA406419887 | SIX5 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.587-829G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.16-978G>A (n.16-978G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766941C>A | CA406419896 | SIX5 | c.1018G>T (p.Gly340Trp) c.587-830G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.16-979G>T (n.16-979G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766941C= | CA2338594561 | SIX5 | c.1018G= (p.Gly340=) c.587-830G= c.*206G= (n.*206G=) c.16-979G= (n.16-979G=) | |
19 | g.45766941C>G | CA9520691 | SIX5 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.587-830G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.16-979G>C (n.16-979G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766941C>T | CA406419899 | SIX5 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.587-830G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.16-979G>A (n.16-979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766942G>A | CA9520692 | SIX5 | c.1017C>T (p.Asn339=) c.587-831C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.16-980C>T (n.16-980C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766942G>C | CA406419902 | SIX5 | c.1017C>G (p.Asn339Lys) c.587-831C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.16-980C>G (n.16-980C>G) | |
19 | g.45766942G= | CA2338594562 | SIX5 | c.1017C= (p.Asn339=) c.587-831C= c.*205C= (n.*205C=) c.16-980C= (n.16-980C=) | |
19 | g.45766942G>T | CA406419904 | SIX5 | c.1017C>A (p.Asn339Lys) c.587-831C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.16-980C>A (n.16-980C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766943T>A | CA406419906 | SIX5 | c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.587-832A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.16-981A>T (n.16-981A>T) | |
19 | g.45766943T>C | CA309000967 | SIX5 | c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.587-832A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.16-981A>G (n.16-981A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766943T>G | CA406419909 | SIX5 | c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.587-832A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.16-981A>C (n.16-981A>C) | |
19 | g.45766943T= | CA2338594563 | SIX5 | c.1016A= (p.Asn339=) c.587-832A= c.*204A= (n.*204A=) c.16-981A= (n.16-981A=) | |
19 | g.45766944T>A | CA406419912 | SIX5 | c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.587-833A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.16-982A>T (n.16-982A>T) | |
19 | g.45766944T>C | CA406419914 | SIX5 | c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.587-833A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.16-982A>G (n.16-982A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766944T>G | CA406419916 | SIX5 | c.1015A>C (p.Asn339His) c.587-833A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.16-982A>C (n.16-982A>C) | |
19 | g.45766945G>A | CA9520694 | SIX5 | c.1014C>T (p.Leu338=) c.587-834C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.16-983C>T (n.16-983C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766945G>C | CA507962071 | SIX5 | c.1014C>G (p.Leu338=) c.587-834C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.16-983C>G (n.16-983C>G) | |
19 | g.45766945G= | CA2338594564 | SIX5 | c.1014C= (p.Leu338=) c.587-834C= c.*202C= (n.*202C=) c.16-983C= (n.16-983C=) | |
19 | g.45766945G>T | CA9520693 | SIX5 | c.1014C>A (p.Leu338=) c.587-834C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.16-983C>A (n.16-983C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766946A>C | CA406419921 | SIX5 | c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.587-835T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.16-984T>G (n.16-984T>G) | |
19 | g.45766946A>G | CA406419923 | SIX5 | c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.587-835T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.16-984T>C (n.16-984T>C) | |
19 | g.45766946A>T | CA406419925 | SIX5 | c.1013T>A (p.Leu338His) c.587-835T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.16-984T>A (n.16-984T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766947G>A | CA406419929 | SIX5 | c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.587-836C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.16-985C>T (n.16-985C>T) | |
19 | g.45766947G>C | CA406419930 | SIX5 | c.1012C>G (p.Leu338Val) c.587-836C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.16-985C>G (n.16-985C>G) | |
19 | g.45766947G>T | CA406419931 | SIX5 | c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.587-836C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.16-985C>A (n.16-985C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766948G>A | CA9520695 | SIX5 | c.1011C>T (p.Leu337=) c.587-837C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.16-986C>T (n.16-986C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766948G>C | CA507962076 | SIX5 | c.1011C>G (p.Leu337=) c.587-837C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.16-986C>G (n.16-986C>G) | |
19 | g.45766948G= | CA2338594565 | SIX5 | c.1011C= (p.Leu337=) c.587-837C= c.*199C= (n.*199C=) c.16-986C= (n.16-986C=) | |
19 | g.45766948G>T | CA507962079 | SIX5 | c.1011C>A (p.Leu337=) c.587-837C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.16-986C>A (n.16-986C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766949A>C | CA406419935 | SIX5 | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.587-838T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.16-987T>G (n.16-987T>G) | |
19 | g.45766949A>G | CA406419936 | SIX5 | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.587-838T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.16-987T>C (n.16-987T>C) | |
19 | g.45766949A>T | CA406419939 | SIX5 | c.1010T>A (p.Leu337His) c.587-838T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.16-987T>A (n.16-987T>A) | |
19 | g.45766950G>A | CA406419943 | SIX5 | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.587-839C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.16-988C>T (n.16-988C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766950G>C | CA406419944 | SIX5 | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.587-839C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.16-988C>G (n.16-988C>G) | |
19 | g.45766950G= | CA2338594566 | SIX5 | c.1009C= (p.Leu337=) c.587-839C= c.*197C= (n.*197C=) c.16-988C= (n.16-988C=) | |
19 | g.45766950G>T | CA406419947 | SIX5 | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.587-839C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.16-988C>A (n.16-988C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766951C>A | CA507962084 | SIX5 | c.1008G>T (p.Val336=) c.587-840G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.16-989G>T (n.16-989G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766951C= | CA2338594567 | SIX5 | c.1008G= (p.Val336=) c.587-840G= c.*196G= (n.*196G=) c.16-989G= (n.16-989G=) | |
19 | g.45766951C>G | CA507962085 | SIX5 | c.1008G>C (p.Val336=) c.587-840G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.16-989G>C (n.16-989G>C) | dbSNP |
19 | g.45766951C>T | CA507962086 | SIX5 | c.1008G>A (p.Val336=) c.587-840G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.16-989G>A (n.16-989G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766952A>C | CA406419953 | SIX5 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.587-841T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.16-990T>G (n.16-990T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766952A>G | CA406419956 | SIX5 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.587-841T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.16-990T>C (n.16-990T>C) | |
19 | g.45766952A>T | CA406419950 | SIX5 | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.587-841T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.16-990T>A (n.16-990T>A) | |
19 | g.45766953del | CA2585856595 | SIX5 | c.1006del (p.Val336CysfsTer?) c.587-842del c.*194del (n.*194del) c.16-991del (n.16-991del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766953C>A | CA406419960 | SIX5 | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.587-842G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.16-991G>T (n.16-991G>T) | |
19 | g.45766953C= | CA2338594568 | SIX5 | c.1006G= (p.Val336=) c.587-842G= c.*194G= (n.*194G=) c.16-991G= (n.16-991G=) | |
19 | g.45766953C>G | CA406419957 | SIX5 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.587-842G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.16-991G>C (n.16-991G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766953C>T | CA9520696 | SIX5 | c.1006G>A (p.Val336Met) c.587-842G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.16-991G>A (n.16-991G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766954T>A | CA507962094 | SIX5 | c.1005A>T (p.Ala335=) c.587-843A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.16-992A>T (n.16-992A>T) | |
19 | g.45766954T>C | CA507962095 | SIX5 | c.1005A>G (p.Ala335=) c.587-843A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.16-992A>G (n.16-992A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766954T>G | CA507962096 | SIX5 | c.1005A>C (p.Ala335=) c.587-843A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.16-992A>C (n.16-992A>C) | |
19 | g.45766955G>A | CA406419963 | SIX5 | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.587-844C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.16-993C>T (n.16-993C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45766955G>C | CA406419965 | SIX5 | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.587-844C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.16-993C>G (n.16-993C>G) | |
19 | g.45766955G= | CA2338594569 | SIX5 | c.1004C= (p.Ala335=) c.587-844C= c.*192C= (n.*192C=) c.16-993C= (n.16-993C=) | |
19 | g.45766955G>T | CA406419966 | SIX5 | c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.587-844C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.16-993C>A (n.16-993C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766956C>A | CA406419975 | SIX5 | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.587-845G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.16-994G>T (n.16-994G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766956C>G | CA406419970 | SIX5 | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.587-845G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.16-994G>C (n.16-994G>C) | |
19 | g.45766956C>T | CA406419968 | SIX5 | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.587-845G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.16-994G>A (n.16-994G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766957T>A | CA507962103 | SIX5 | c.1002A>T (p.Pro334=) c.587-846A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.16-995A>T (n.16-995A>T) | |
19 | g.45766957T>C | CA507962105 | SIX5 | c.1002A>G (p.Pro334=) c.587-846A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.16-995A>G (n.16-995A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766957T>G | CA507962104 | SIX5 | c.1002A>C (p.Pro334=) c.587-846A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.16-995A>C (n.16-995A>C) | |
19 | g.45766958G>A | CA406419978 | SIX5 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.587-847C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.16-996C>T (n.16-996C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766958G>C | CA406419979 | SIX5 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.587-847C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.16-996C>G (n.16-996C>G) | |
19 | g.45766958G>T | CA406419982 | SIX5 | c.1001C>A (p.Pro334Gln) c.587-847C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.16-996C>A (n.16-996C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766961dup | CA2585856597 | SIX5 | c.1001dup (p.Ala335SerfsTer?) c.587-847dup c.*189dup (n.*189dup) c.16-996dup (n.16-996dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766961del | CA2585856596 | SIX5 | c.1001del (p.Pro334GlnfsTer?) c.587-847del c.*189del (n.*189del) c.16-996del (n.16-996del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766959G>A | CA9520697 | SIX5 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.587-848C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.16-997C>T (n.16-997C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766959G>C | CA406419984 | SIX5 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.587-848C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.16-997C>G (n.16-997C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766959G= | CA2338594570 | SIX5 | c.1000C= (p.Pro334=) c.587-848C= c.*188C= (n.*188C=) c.16-997C= (n.16-997C=) | |
19 | g.45766959G>T | CA406419985 | SIX5 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.587-848C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.16-997C>A (n.16-997C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766960G>A | CA507962119 | SIX5 | c.999C>T (p.Ser333=) c.587-849C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.16-998C>T (n.16-998C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766960G>C | CA507962120 | SIX5 | c.999C>G (p.Ser333=) c.587-849C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.16-998C>G (n.16-998C>G) | |
19 | g.45766960G>T | CA507962121 | SIX5 | c.999C>A (p.Ser333=) c.587-849C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.16-998C>A (n.16-998C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766961G>A | CA309000972 | SIX5 | c.998C>T (p.Ser333Phe) c.587-850C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.16-999C>T (n.16-999C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45766961G>C | CA406420619 | SIX5 | c.998C>G (p.Ser333Cys) c.587-850C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.16-999C>G (n.16-999C>G) | |
19 | g.45766961G= | CA2338594571 | SIX5 | c.998C= (p.Ser333=) c.587-850C= c.*186C= (n.*186C=) c.16-999C= (n.16-999C=) | |
19 | g.45766961G>T | CA406420621 | SIX5 | c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.587-850C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.16-999C>A (n.16-999C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766962A>C | CA406420624 | SIX5 | c.997T>G (p.Ser333Ala) c.587-851T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.16-1000T>G (n.16-1000T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766962A>G | CA406420626 | SIX5 | c.997T>C (p.Ser333Pro) c.587-851T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.16-1000T>C (n.16-1000T>C) | |
19 | g.45766962A>T | CA406420629 | SIX5 | c.997T>A (p.Ser333Thr) c.587-851T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.16-1000T>A (n.16-1000T>A) | |
19 | g.45766963G>A | CA507833784 | SIX5 | c.996C>T (p.Gly332=) c.587-852C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.16-1001C>T (n.16-1001C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766963G>C | CA507833786 | SIX5 | c.996C>G (p.Gly332=) c.587-852C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.16-1001C>G (n.16-1001C>G) | |
19 | g.45766963G>T | CA507833788 | SIX5 | c.996C>A (p.Gly332=) c.587-852C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.16-1001C>A (n.16-1001C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766964C>A | CA406420632 | SIX5 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.587-853G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.16-1002G>T (n.16-1002G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766964C>G | CA406420635 | SIX5 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.587-853G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.16-1002G>C (n.16-1002G>C) | |
19 | g.45766964C>T | CA406420638 | SIX5 | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.587-853G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.16-1002G>A (n.16-1002G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766965C>A | CA406420639 | SIX5 | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.587-854G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.16-1003G>T (n.16-1003G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766965C= | CA2338594572 | SIX5 | c.994G= (p.Gly332=) c.587-854G= c.*182G= (n.*182G=) c.16-1003G= (n.16-1003G=) | |
19 | g.45766965C>G | CA406420642 | SIX5 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.587-854G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.16-1003G>C (n.16-1003G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766965C>T | CA9520698 | SIX5 | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.587-854G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.16-1003G>A (n.16-1003G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766966_45766971dup | CA2576819857 | SIX5 | c.989_994dup (p.Ser331_Gly332insAlaSer) c.587-859_587-854dup c.*177_*182dup (n.*177_*182dup) c.16-1008_16-1003dup (n.16-1008_16-1003dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766966G>A | CA9520699 | SIX5 | c.993C>T (p.Ser331=) c.587-855C>T c.*181C>T (n.*181C>T) c.16-1004C>T (n.16-1004C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766966G>C | CA406420646 | SIX5 | c.993C>G (p.Ser331Arg) c.587-855C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.16-1004C>G (n.16-1004C>G) | |
19 | g.45766966G= | CA2338594573 | SIX5 | c.993C= (p.Ser331=) c.587-855C= c.*181C= (n.*181C=) c.16-1004C= (n.16-1004C=) | |
19 | g.45766966G>T | CA406420649 | SIX5 | c.993C>A (p.Ser331Arg) c.587-855C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.16-1004C>A (n.16-1004C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766967C>A | CA406420650 | SIX5 | c.992G>T (p.Ser331Ile) c.587-856G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.16-1005G>T (n.16-1005G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766967C>G | CA406420658 | SIX5 | c.992G>C (p.Ser331Thr) c.587-856G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.16-1005G>C (n.16-1005G>C) | |
19 | g.45766967C>T | CA406420652 | SIX5 | c.992G>A (p.Ser331Asn) c.587-856G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.16-1005G>A (n.16-1005G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766968T>A | CA406420660 | SIX5 | c.991A>T (p.Ser331Cys) c.587-857A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.16-1006A>T (n.16-1006A>T) | |
19 | g.45766968T>C | CA406420661 | SIX5 | c.991A>G (p.Ser331Gly) c.587-857A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.16-1006A>G (n.16-1006A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766968T>G | CA406420664 | SIX5 | c.991A>C (p.Ser331Arg) c.587-857A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.16-1006A>C (n.16-1006A>C) | |
19 | g.45766969G>A | CA507833789 | SIX5 | c.990C>T (p.Ala330=) c.587-858C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.16-1007C>T (n.16-1007C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766969G>C | CA507833790 | SIX5 | c.990C>G (p.Ala330=) c.587-858C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.16-1007C>G (n.16-1007C>G) | |
19 | g.45766969G>T | CA507833791 | SIX5 | c.990C>A (p.Ala330=) c.587-858C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.16-1007C>A (n.16-1007C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766970G>A | CA406420666 | SIX5 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.587-859C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.16-1008C>T (n.16-1008C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766970G>C | CA406420668 | SIX5 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.587-859C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.16-1008C>G (n.16-1008C>G) | |
19 | g.45766970G>T | CA406420670 | SIX5 | c.989C>A (p.Ala330Asp) c.587-859C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.16-1008C>A (n.16-1008C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766971C>A | CA406420672 | SIX5 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.587-860G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.16-1009G>T (n.16-1009G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766971C>G | CA406420675 | SIX5 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.587-860G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.16-1009G>C (n.16-1009G>C) | |
19 | g.45766971C>T | CA406420678 | SIX5 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.587-860G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.16-1009G>A (n.16-1009G>A) | |
19 | g.45766972T>A | CA507833797 | SIX5 | c.987A>T (p.Ala329=) c.587-861A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.16-1010A>T (n.16-1010A>T) | |
19 | g.45766972T>C | CA9520700 | SIX5 | c.987A>G (p.Ala329=) c.587-861A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.16-1010A>G (n.16-1010A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766972T>G | CA507833798 | SIX5 | c.987A>C (p.Ala329=) c.587-861A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.16-1010A>C (n.16-1010A>C) | |
19 | g.45766972T= | CA2338594574 | SIX5 | c.987A= (p.Ala329=) c.587-861A= c.*175A= (n.*175A=) c.16-1010A= (n.16-1010A=) | |
19 | g.45766973G>A | CA406420680 | SIX5 | c.986C>T (p.Ala329Val) c.587-862C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.16-1011C>T (n.16-1011C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766973G>C | CA406420682 | SIX5 | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.587-862C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.16-1011C>G (n.16-1011C>G) | |
19 | g.45766973G>T | CA406420683 | SIX5 | c.986C>A (p.Ala329Glu) c.587-862C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.16-1011C>A (n.16-1011C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766974C>A | CA406420686 | SIX5 | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.587-863G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.16-1012G>T (n.16-1012G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766974C= | CA2338594575 | SIX5 | c.985G= (p.Ala329=) c.587-863G= c.*173G= (n.*173G=) c.16-1012G= (n.16-1012G=) | |
19 | g.45766974C>G | CA406420690 | SIX5 | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.587-863G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.16-1012G>C (n.16-1012G>C) | |
19 | g.45766974C>T | CA406420689 | SIX5 | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.587-863G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.16-1012G>A (n.16-1012G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766975C>A | CA507833802 | SIX5 | c.984G>T (p.Leu328=) c.587-864G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.16-1013G>T (n.16-1013G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766975C= | CA2338594576 | SIX5 | c.984G= (p.Leu328=) c.587-864G= c.*172G= (n.*172G=) c.16-1013G= (n.16-1013G=) | |
19 | g.45766975C>G | CA507833803 | SIX5 | c.984G>C (p.Leu328=) c.587-864G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.16-1013G>C (n.16-1013G>C) | |
19 | g.45766975C>T | CA507833806 | SIX5 | c.984G>A (p.Leu328=) c.587-864G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.16-1013G>A (n.16-1013G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766976A>C | CA406420693 | SIX5 | c.983T>G (p.Leu328Arg) c.587-865T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.16-1014T>G (n.16-1014T>G) | |
19 | g.45766976A>G | CA406420694 | SIX5 | c.983T>C (p.Leu328Pro) c.587-865T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.16-1014T>C (n.16-1014T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766976A>T | CA406420697 | SIX5 | c.983T>A (p.Leu328Gln) c.587-865T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.16-1014T>A (n.16-1014T>A) | |
19 | g.45766977G>A | CA507833808 | SIX5 | c.982C>T (p.Leu328=) c.587-866C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.16-1015C>T (n.16-1015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766977G>C | CA406420699 | SIX5 | c.982C>G (p.Leu328Val) c.587-866C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.16-1015C>G (n.16-1015C>G) | |
19 | g.45766977G= | CA2338594577 | SIX5 | c.982C= (p.Leu328=) c.587-866C= c.*170C= (n.*170C=) c.16-1015C= (n.16-1015C=) | |
19 | g.45766977G>T | CA406420701 | SIX5 | c.982C>A (p.Leu328Met) c.587-866C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.16-1015C>A (n.16-1015C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766978G>A | CA309000978 | SIX5 | c.981C>T (p.Phe327=) c.587-867C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.16-1016C>T (n.16-1016C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766978G>C | CA406420703 | SIX5 | c.981C>G (p.Phe327Leu) c.587-867C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.16-1016C>G (n.16-1016C>G) | |
19 | g.45766978G= | CA2338594578 | SIX5 | c.981C= (p.Phe327=) c.587-867C= c.*169C= (n.*169C=) c.16-1016C= (n.16-1016C=) | |
19 | g.45766978G>T | CA406420707 | SIX5 | c.981C>A (p.Phe327Leu) c.587-867C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.16-1016C>A (n.16-1016C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766979A= | CA2338594579 | SIX5 | c.980T= (p.Phe327=) c.587-868T= c.*168T= (n.*168T=) c.16-1017T= (n.16-1017T=) | |
19 | g.45766979A>C | CA406420709 | SIX5 | c.980T>G (p.Phe327Cys) c.587-868T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.16-1017T>G (n.16-1017T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766979A>G | CA406420712 | SIX5 | c.980T>C (p.Phe327Ser) c.587-868T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.16-1017T>C (n.16-1017T>C) | |
19 | g.45766979A>T | CA406420713 | SIX5 | c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.587-868T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.16-1017T>A (n.16-1017T>A) | |
19 | g.45766980A= | CA2338594580 | SIX5 | c.979T= (p.Phe327=) c.587-869T= c.*167T= (n.*167T=) c.16-1018T= (n.16-1018T=) | |
19 | g.45766980A>C | CA406420718 | SIX5 | c.979T>G (p.Phe327Val) c.587-869T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.16-1018T>G (n.16-1018T>G) | |
19 | g.45766980A>G | CA406420721 | SIX5 | c.979T>C (p.Phe327Leu) c.587-869T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.16-1018T>C (n.16-1018T>C) | |
19 | g.45766980A>T | CA9520701 | SIX5 | c.979T>A (p.Phe327Ile) c.587-869T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.16-1018T>A (n.16-1018T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766981G>A | CA507833814 | SIX5 | c.978C>T (p.Ser326=) c.587-870C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.16-1019C>T (n.16-1019C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766981G>C | CA406420724 | SIX5 | c.978C>G (p.Ser326Arg) c.587-870C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.16-1019C>G (n.16-1019C>G) | |
19 | g.45766981G= | CA2338594581 | SIX5 | c.978C= (p.Ser326=) c.587-870C= c.*166C= (n.*166C=) c.16-1019C= (n.16-1019C=) | |
19 | g.45766981G>T | CA406420722 | SIX5 | c.978C>A (p.Ser326Arg) c.587-870C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.16-1019C>A (n.16-1019C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766982C>A | CA406420727 | SIX5 | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.587-871G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.16-1020G>T (n.16-1020G>T) | |
19 | g.45766982C= | CA2338594582 | SIX5 | c.977G= (p.Ser326=) c.587-871G= c.*165G= (n.*165G=) c.16-1020G= (n.16-1020G=) | |
19 | g.45766982C>G | CA406420729 | SIX5 | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.587-871G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.16-1020G>C (n.16-1020G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766982C>T | CA9520702 | SIX5 | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.587-871G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.16-1020G>A (n.16-1020G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766983T>A | CA406420733 | SIX5 | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.587-872A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.16-1021A>T (n.16-1021A>T) | |
19 | g.45766983T>C | CA406420736 | SIX5 | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.587-872A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.16-1021A>G (n.16-1021A>G) | |
19 | g.45766983T>G | CA406420737 | SIX5 | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.587-872A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.16-1021A>C (n.16-1021A>C) | |
19 | g.45766984C>A | CA507833820 | SIX5 | c.975G>T (p.Gly325=) c.587-873G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.16-1022G>T (n.16-1022G>T) | |
19 | g.45766984C= | CA2338594583 | SIX5 | c.975G= (p.Gly325=) c.587-873G= c.*163G= (n.*163G=) c.16-1022G= (n.16-1022G=) | |
19 | g.45766984C>G | CA507833821 | SIX5 | c.975G>C (p.Gly325=) c.587-873G>C c.*163G>C (n.*163G>C) c.16-1022G>C (n.16-1022G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766984C>T | CA507833822 | SIX5 | c.975G>A (p.Gly325=) c.587-873G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.16-1022G>A (n.16-1022G>A) | dbSNP |
19 | g.45766985C>A | CA406420739 | SIX5 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.587-874G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.16-1023G>T (n.16-1023G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766985C>G | CA406420742 | SIX5 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.587-874G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.16-1023G>C (n.16-1023G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766985C>T | CA406420744 | SIX5 | c.974G>A (p.Gly325Glu) c.587-874G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.16-1023G>A (n.16-1023G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766986C>A | CA406420746 | SIX5 | c.973G>T (p.Gly325Trp) c.587-875G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.16-1024G>T (n.16-1024G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766986C= | CA2338594584 | SIX5 | c.973G= (p.Gly325=) c.587-875G= c.*161G= (n.*161G=) c.16-1024G= (n.16-1024G=) | |
19 | g.45766986C>G | CA9520703 | SIX5 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.587-875G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.16-1024G>C (n.16-1024G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766986C>T | CA406420750 | SIX5 | c.973G>A (p.Gly325Arg) c.587-875G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.16-1024G>A (n.16-1024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766987G>A | CA507833826 | SIX5 | c.972C>T (p.Asn324=) c.587-876C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.16-1025C>T (n.16-1025C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766987G>C | CA406420753 | SIX5 | c.972C>G (p.Asn324Lys) c.587-876C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.16-1025C>G (n.16-1025C>G) | |
19 | g.45766987G= | CA2338594585 | SIX5 | c.972C= (p.Asn324=) c.587-876C= c.*160C= (n.*160C=) c.16-1025C= (n.16-1025C=) | |
19 | g.45766987G>T | CA9520704 | SIX5 | c.972C>A (p.Asn324Lys) c.587-876C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.16-1025C>A (n.16-1025C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766988T>A | CA406420756 | SIX5 | c.971A>T (p.Asn324Ile) c.587-877A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.16-1026A>T (n.16-1026A>T) | |
19 | g.45766988T>C | CA406420758 | SIX5 | c.971A>G (p.Asn324Ser) c.587-877A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.16-1026A>G (n.16-1026A>G) | |
19 | g.45766988T>G | CA406420761 | SIX5 | c.971A>C (p.Asn324Thr) c.587-877A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.16-1026A>C (n.16-1026A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766989T>A | CA406420764 | SIX5 | c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.587-878A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.16-1027A>T (n.16-1027A>T) | |
19 | g.45766989T>C | CA406420767 | SIX5 | c.970A>G (p.Asn324Asp) c.587-878A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.16-1027A>G (n.16-1027A>G) | |
19 | g.45766989T>G | CA406420768 | SIX5 | c.970A>C (p.Asn324His) c.587-878A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.16-1027A>C (n.16-1027A>C) | |
19 | g.45766990C>A | CA507833829 | SIX5 | c.969G>T (p.Val323=) c.587-879G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.16-1028G>T (n.16-1028G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766990C= | CA2338594586 | SIX5 | c.969G= (p.Val323=) c.587-879G= c.*157G= (n.*157G=) c.16-1028G= (n.16-1028G=) | |
19 | g.45766990C>G | CA507833830 | SIX5 | c.969G>C (p.Val323=) c.587-879G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.16-1028G>C (n.16-1028G>C) | |
19 | g.45766990C>T | CA507833832 | SIX5 | c.969G>A (p.Val323=) c.587-879G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.16-1028G>A (n.16-1028G>A) | |
19 | g.45766991A>C | CA406420771 | SIX5 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.587-880T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.16-1029T>G (n.16-1029T>G) | |
19 | g.45766991A>G | CA406420774 | SIX5 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.587-880T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.16-1029T>C (n.16-1029T>C) | |
19 | g.45766991A>T | CA406420775 | SIX5 | c.968T>A (p.Val323Glu) c.587-880T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.16-1029T>A (n.16-1029T>A) | |
19 | g.45766992C>A | CA406420777 | SIX5 | c.967G>T (p.Val323Leu) c.587-881G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.16-1030G>T (n.16-1030G>T) | |
19 | g.45766992C= | CA2338594587 | SIX5 | c.967G= (p.Val323=) c.587-881G= c.*155G= (n.*155G=) c.16-1030G= (n.16-1030G=) | |
19 | g.45766992C>G | CA406420778 | SIX5 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.587-881G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.16-1030G>C (n.16-1030G>C) | |
19 | g.45766992C>T | CA406420780 | SIX5 | c.967G>A (p.Val323Met) c.587-881G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.16-1030G>A (n.16-1030G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766993C>A | CA507833836 | SIX5 | c.966G>T (p.Leu322=) c.587-882G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.16-1031G>T (n.16-1031G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766993C>G | CA507833837 | SIX5 | c.966G>C (p.Leu322=) c.587-882G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.16-1031G>C (n.16-1031G>C) | |
19 | g.45766993C>T | CA507833838 | SIX5 | c.966G>A (p.Leu322=) c.587-882G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.16-1031G>A (n.16-1031G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766994del | CA2585856598 | SIX5 | c.965del (p.Leu322ArgfsTer2) c.587-883del c.*153del (n.*153del) c.16-1032del (n.16-1032del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766994A>C | CA406420784 | SIX5 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.587-883T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.16-1032T>G (n.16-1032T>G) | |
19 | g.45766994A>G | CA406420787 | SIX5 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.587-883T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.16-1032T>C (n.16-1032T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766994A>T | CA406420782 | SIX5 | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.587-883T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.16-1032T>A (n.16-1032T>A) | |
19 | g.45766995G>A | CA507833841 | SIX5 | c.964C>T (p.Leu322=) c.587-884C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.16-1033C>T (n.16-1033C>T) | |
19 | g.45766995G>C | CA406420789 | SIX5 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.587-884C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.16-1033C>G (n.16-1033C>G) | |
19 | g.45766995G>T | CA406420792 | SIX5 | c.964C>A (p.Leu322Met) c.587-884C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.16-1033C>A (n.16-1033C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766996G>A | CA9520706 | SIX5 | c.963C>T (p.Ile321=) c.587-885C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.16-1034C>T (n.16-1034C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766996G>C | CA9520705 | SIX5 | c.963C>G (p.Ile321Met) c.587-885C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.16-1034C>G (n.16-1034C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766996G= | CA2338594588 | SIX5 | c.963C= (p.Ile321=) c.587-885C= c.*151C= (n.*151C=) c.16-1034C= (n.16-1034C=) | |
19 | g.45766996G>T | CA507833842 | SIX5 | c.963C>A (p.Ile321=) c.587-885C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.16-1034C>A (n.16-1034C>A) | |
19 | g.45766997A= | CA2338594589 | SIX5 | c.962T= (p.Ile321=) c.587-886T= c.*150T= (n.*150T=) c.16-1035T= (n.16-1035T=) | |
19 | g.45766997A>C | CA406420797 | SIX5 | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.587-886T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.16-1035T>G (n.16-1035T>G) | |
19 | g.45766997A>G | CA406420799 | SIX5 | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.587-886T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.16-1035T>C (n.16-1035T>C) | |
19 | g.45766997A>T | CA406420802 | SIX5 | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.587-886T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.16-1035T>A (n.16-1035T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766998T>A | CA406420803 | SIX5 | c.961A>T (p.Ile321Phe) c.587-887A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.16-1036A>T (n.16-1036A>T) | |
19 | g.45766998T>C | CA406420805 | SIX5 | c.961A>G (p.Ile321Val) c.587-887A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.16-1036A>G (n.16-1036A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766998T>G | CA406420808 | SIX5 | c.961A>C (p.Ile321Leu) c.587-887A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.16-1036A>C (n.16-1036A>C) | |
19 | g.45766998_45767001delinsTGGA | CA2338594590 | SIX5 | c.958_961delinsTCCA (p.Ser320=) c.587-890_587-887delinsTCCA c.*146_*149delinsTCCA (n.*146_*149delinsTCCA) c.16-1039_16-1036delinsTCCA (n.16-1039_16-1036delinsTCCA) | |
19 | g.45766999G>A | CA507833846 | SIX5 | c.960C>T (p.Ser320=) c.587-888C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.16-1037C>T (n.16-1037C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766999G>C | CA507833847 | SIX5 | c.960C>G (p.Ser320=) c.587-888C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.16-1037C>G (n.16-1037C>G) | |
19 | g.45766999G>T | CA507833848 | SIX5 | c.960C>A (p.Ser320=) c.587-888C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.16-1037C>A (n.16-1037C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767005_45767007del | CA9520707 | SIX5 | c.958_960del (p.Ser320del) c.587-890_587-888del c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.16-1039_16-1037del (n.16-1039_16-1037del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767000G>A | CA406420813 | SIX5 | c.959C>T (p.Ser320Phe) c.587-889C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.16-1038C>T (n.16-1038C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45767000G>C | CA406420816 | SIX5 | c.959C>G (p.Ser320Cys) c.587-889C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.16-1038C>G (n.16-1038C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45767000G>T | CA406420817 | SIX5 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.587-889C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.16-1038C>A (n.16-1038C>A) | |
19 | g.45767001A>C | CA406420823 | SIX5 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.587-890T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.16-1039T>G (n.16-1039T>G) | |
19 | g.45767001A>G | CA406420820 | SIX5 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.587-890T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.16-1039T>C (n.16-1039T>C) | |
19 | g.45767001A>T | CA406420818 | SIX5 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.587-890T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.16-1039T>A (n.16-1039T>A) | |
19 | g.45767002G>A | CA507833852 | SIX5 | c.957C>T (p.Ser319=) c.587-891C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.16-1040C>T (n.16-1040C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767002G>C | CA507833853 | SIX5 | c.957C>G (p.Ser319=) c.587-891C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.16-1040C>G (n.16-1040C>G) | |
19 | g.45767002G= | CA2338594591 | SIX5 | c.957C= (p.Ser319=) c.587-891C= c.*145C= (n.*145C=) c.16-1040C= (n.16-1040C=) | |
19 | g.45767002G>T | CA507833855 | SIX5 | c.957C>A (p.Ser319=) c.587-891C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.16-1040C>A (n.16-1040C>A) | |
19 | g.45767003G>A | CA9520708 | SIX5 | c.956C>T (p.Ser319Phe) c.587-892C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.16-1041C>T (n.16-1041C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767003G>C | CA406420825 | SIX5 | c.956C>G (p.Ser319Cys) c.587-892C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.16-1041C>G (n.16-1041C>G) | |
19 | g.45767003G= | CA2338594592 | SIX5 | c.956C= (p.Ser319=) c.587-892C= c.*144C= (n.*144C=) c.16-1041C= (n.16-1041C=) | |
19 | g.45767003G>T | CA406420826 | SIX5 | c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.587-892C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.16-1041C>A (n.16-1041C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767004A>C | CA406420833 | SIX5 | c.955T>G (p.Ser319Ala) c.587-893T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.16-1042T>G (n.16-1042T>G) | |
19 | g.45767004A>G | CA406420837 | SIX5 | c.955T>C (p.Ser319Pro) c.587-893T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.16-1042T>C (n.16-1042T>C) | |
19 | g.45767004A>T | CA406420839 | SIX5 | c.955T>A (p.Ser319Thr) c.587-893T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.16-1042T>A (n.16-1042T>A) | |
19 | g.45767005G>A | CA507833857 | SIX5 | c.954C>T (p.Ser318=) c.587-894C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.16-1043C>T (n.16-1043C>T) | |
19 | g.45767005G>C | CA507833858 | SIX5 | c.954C>G (p.Ser318=) c.587-894C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.16-1043C>G (n.16-1043C>G) | |
19 | g.45767005G= | CA2338594593 | SIX5 | c.954C= (p.Ser318=) c.587-894C= c.*142C= (n.*142C=) c.16-1043C= (n.16-1043C=) | |
19 | g.45767005G>T | CA507833859 | SIX5 | c.954C>A (p.Ser318=) c.587-894C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.16-1043C>A (n.16-1043C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767006del | CA2585856599 | SIX5 | c.954del (p.Ser319ProfsTer5) c.587-894del c.*142del (n.*142del) c.16-1043del (n.16-1043del) | gnomAD v4 |
19 | g.45767006G>A | CA9520709 | SIX5 | c.953C>T (p.Ser318Phe) c.587-895C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.16-1044C>T (n.16-1044C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767006G>C | CA406420844 | SIX5 | c.953C>G (p.Ser318Cys) c.587-895C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.16-1044C>G (n.16-1044C>G) | |
19 | g.45767006G= | CA2338594594 | SIX5 | c.953C= (p.Ser318=) c.587-895C= c.*141C= (n.*141C=) c.16-1044C= (n.16-1044C=) | |
19 | g.45767006G>T | CA406420846 | SIX5 | c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.587-895C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.16-1044C>A (n.16-1044C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767007A= | CA2338594595 | SIX5 | c.952T= (p.Ser318=) c.587-896T= c.*140T= (n.*140T=) c.16-1045T= (n.16-1045T=) | |
19 | g.45767007A>C | CA406420848 | SIX5 | c.952T>G (p.Ser318Ala) c.587-896T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.16-1045T>G (n.16-1045T>G) | |
19 | g.45767007A>G | CA406420850 | SIX5 | c.952T>C (p.Ser318Pro) c.587-896T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.16-1045T>C (n.16-1045T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767007A>T | CA406420853 | SIX5 | c.952T>A (p.Ser318Thr) c.587-896T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.16-1045T>A (n.16-1045T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767008A= | CA2338594596 | SIX5 | c.951T= (p.Ala317=) c.587-897T= c.*139T= (n.*139T=) c.16-1046T= (n.16-1046T=) | |
19 | g.45767008A>C | CA9520710 | SIX5 | c.951T>G (p.Ala317=) c.587-897T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.16-1046T>G (n.16-1046T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767008A>G | CA507833861 | SIX5 | c.951T>C (p.Ala317=) c.587-897T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.16-1046T>C (n.16-1046T>C) | dbSNP |
19 | g.45767008A>T | CA507833860 | SIX5 | c.951T>A (p.Ala317=) c.587-897T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.16-1046T>A (n.16-1046T>A) | |
19 | g.45767009G>A | CA9520711 | SIX5 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.587-898C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.16-1047C>T (n.16-1047C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767009G>C | CA406420858 | SIX5 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.587-898C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.16-1047C>G (n.16-1047C>G) | |
19 | g.45767009G= | CA2338594597 | SIX5 | c.950C= (p.Ala317=) c.587-898C= c.*138C= (n.*138C=) c.16-1047C= (n.16-1047C=) | |
19 | g.45767009G>T | CA406420855 | SIX5 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.587-898C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.16-1047C>A (n.16-1047C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767010C>A | CA406420862 | SIX5 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.587-899G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.16-1048G>T (n.16-1048G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45767010C= | CA2338594598 | SIX5 | c.949G= (p.Ala317=) c.587-899G= c.*137G= (n.*137G=) c.16-1048G= (n.16-1048G=) | |
19 | g.45767010C>G | CA9520712 | SIX5 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.587-899G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.16-1048G>C (n.16-1048G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767010C>T | CA9520713 | SIX5 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.587-899G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.16-1048G>A (n.16-1048G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767011C>A | CA507833871 | SIX5 | c.948G>T (p.Pro316=) c.587-900G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.16-1049G>T (n.16-1049G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45767011C>G | CA507833870 | SIX5 | c.948G>C (p.Pro316=) c.587-900G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.16-1049G>C (n.16-1049G>C) | |
19 | g.45767011C>T | CA507833868 | SIX5 | c.948G>A (p.Pro316=) c.587-900G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.16-1049G>A (n.16-1049G>A) | |
19 | g.45767012G>A | CA9520715 | SIX5 | c.947C>T (p.Pro316Leu) c.587-901C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.16-1050C>T (n.16-1050C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767012G>C | CA9520714 | SIX5 | c.947C>G (p.Pro316Arg) c.587-901C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.16-1050C>G (n.16-1050C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767012G= | CA2338594599 | SIX5 | c.947C= (p.Pro316=) c.587-901C= c.*135C= (n.*135C=) c.16-1050C= (n.16-1050C=) | |
19 | g.45767012G>T | CA406420869 | SIX5 | c.947C>A (p.Pro316Gln) c.587-901C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.16-1050C>A (n.16-1050C>A) | |
19 | g.45767013G>A | CA9520716 | SIX5 | c.946C>T (p.Pro316Ser) c.587-902C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.16-1051C>T (n.16-1051C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767013G>C | CA406420873 | SIX5 | c.946C>G (p.Pro316Ala) c.587-902C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.16-1051C>G (n.16-1051C>G) | |
19 | g.45767013G= | CA2338594600 | SIX5 | c.946C= (p.Pro316=) c.587-902C= c.*134C= (n.*134C=) c.16-1051C= (n.16-1051C=) | |
19 | g.45767013G>T | CA406420875 | SIX5 | c.946C>A (p.Pro316Thr) c.587-902C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.16-1051C>A (n.16-1051C>A) | |
19 | g.45767014G>A | CA507833875 | SIX5 | c.945C>T (p.Cys315=) c.587-903C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.16-1052C>T (n.16-1052C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45767014G>C | CA406420877 | SIX5 | c.945C>G (p.Cys315Trp) c.587-903C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.16-1052C>G (n.16-1052C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767014G= | CA2338594601 | SIX5 | c.945C= (p.Cys315=) c.587-903C= c.*133C= (n.*133C=) c.16-1052C= (n.16-1052C=) | |
19 | g.45767014G>T | CA406420879 | SIX5 | c.945C>A (p.Cys315Ter) c.587-903C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.16-1052C>A (n.16-1052C>A) | |
19 | g.45767015C>A | CA406420880 | SIX5 | c.944G>T (p.Cys315Phe) c.587-904G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.16-1053G>T (n.16-1053G>T) | dbSNP COSMIC |
19 | g.45767015C= | CA2338594602 | SIX5 | c.944G= (p.Cys315=) c.587-904G= c.*132G= (n.*132G=) c.16-1053G= (n.16-1053G=) | |
19 | g.45767015C>G | CA406420883 | SIX5 | c.944G>C (p.Cys315Ser) c.587-904G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.16-1053G>C (n.16-1053G>C) | |
19 | g.45767015C>T | CA406420884 | SIX5 | c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.587-904G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.16-1053G>A (n.16-1053G>A) | |
19 | g.45767016A>C | CA406420890 | SIX5 | c.943T>G (p.Cys315Gly) c.587-905T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.16-1054T>G (n.16-1054T>G) | |
19 | g.45767016A>G | CA406420889 | SIX5 | c.943T>C (p.Cys315Arg) c.587-905T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.16-1054T>C (n.16-1054T>C) | |
19 | g.45767016A>T | CA406420886 | SIX5 | c.943T>A (p.Cys315Ser) c.587-905T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.16-1054T>A (n.16-1054T>A) | |
19 | g.45767017A>C | CA507833878 | SIX5 | c.942T>G (p.Pro314=) c.587-906T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.16-1055T>G (n.16-1055T>G) | |
19 | g.45767017A>G | CA507833880 | SIX5 | c.942T>C (p.Pro314=) c.587-906T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.16-1055T>C (n.16-1055T>C) | |
19 | g.45767017A>T | CA507833882 | SIX5 | c.942T>A (p.Pro314=) c.587-906T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.16-1055T>A (n.16-1055T>A) | |
19 | g.45767018G>A | CA406420891 | SIX5 | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.587-907C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.16-1056C>T (n.16-1056C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45767018G>C | CA406420893 | SIX5 | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.587-907C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.16-1056C>G (n.16-1056C>G) | |
19 | g.45767018G= | CA2338594603 | SIX5 | c.941C= (p.Pro314=) c.587-907C= c.*129C= (n.*129C=) c.16-1056C= (n.16-1056C=) | |
19 | g.45767018G>T | CA406420896 | SIX5 | c.941C>A (p.Pro314His) c.587-907C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.16-1056C>A (n.16-1056C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767019G>A | CA309001004 | SIX5 | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.587-908C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.16-1057C>T (n.16-1057C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45767019G>C | CA406420899 | SIX5 | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.587-908C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.16-1057C>G (n.16-1057C>G) | |
19 | g.45767019G= | CA2338594604 | SIX5 | c.940C= (p.Pro314=) c.587-908C= c.*128C= (n.*128C=) c.16-1057C= (n.16-1057C=) | |
19 | g.45767019G>T | CA406420902 | SIX5 | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.587-908C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.16-1057C>A (n.16-1057C>A) | |
19 | g.45767020C>A | CA507833883 | SIX5 | c.939G>T (p.Ala313=) c.587-909G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.16-1058G>T (n.16-1058G>T) | |
19 | g.45767020C= | CA2338594605 | SIX5 | c.939G= (p.Ala313=) c.587-909G= c.*127G= (n.*127G=) c.16-1058G= (n.16-1058G=) | |
19 | g.45767020C>G | CA507833884 | SIX5 | c.939G>C (p.Ala313=) c.587-909G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.16-1058G>C (n.16-1058G>C) | |
19 | g.45767020C>T | CA507833885 | SIX5 | c.939G>A (p.Ala313=) c.587-909G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.16-1058G>A (n.16-1058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767021G>A | CA9520717 | SIX5 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.587-910C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.16-1059C>T (n.16-1059C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767021G>C | CA406420905 | SIX5 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.587-910C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.16-1059C>G (n.16-1059C>G) | |
19 | g.45767021G= | CA2338594606 | SIX5 | c.938C= (p.Ala313=) c.587-910C= c.*126C= (n.*126C=) c.16-1059C= (n.16-1059C=) | |
19 | g.45767021G>T | CA406420908 | SIX5 | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.587-910C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.16-1059C>A (n.16-1059C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767022C>A | CA406420912 | SIX5 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.587-911G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.16-1060G>T (n.16-1060G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767022C= | CA2338594607 | SIX5 | c.937G= (p.Ala313=) c.587-911G= c.*125G= (n.*125G=) c.16-1060G= (n.16-1060G=) | |
19 | g.45767022C>G | CA406420913 | SIX5 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.587-911G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.16-1060G>C (n.16-1060G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45767022C>T | CA406420915 | SIX5 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.587-911G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.16-1060G>A (n.16-1060G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767023G>A | CA9520718 | SIX5 | c.936C>T (p.Pro312=) c.587-912C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.16-1061C>T (n.16-1061C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767023G>C | CA9520719 | SIX5 | c.936C>G (p.Pro312=) c.587-912C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.16-1061C>G (n.16-1061C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767023G= | CA2338594608 | SIX5 | c.936C= (p.Pro312=) c.587-912C= c.*124C= (n.*124C=) c.16-1061C= (n.16-1061C=) | |
19 | g.45767023G>T | CA507833896 | SIX5 | c.936C>A (p.Pro312=) c.587-912C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.16-1061C>A (n.16-1061C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767024G>A | CA406420929 | SIX5 | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.587-913C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.16-1062C>T (n.16-1062C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45767024G>C | CA406420926 | SIX5 | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.587-913C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.16-1062C>G (n.16-1062C>G) | |
19 | g.45767024G= | CA2338594609 | SIX5 | c.935C= (p.Pro312=) c.587-913C= c.*123C= (n.*123C=) c.16-1062C= (n.16-1062C=) | |
19 | g.45767024G>T | CA406420922 | SIX5 | c.935C>A (p.Pro312His) c.587-913C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.16-1062C>A (n.16-1062C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767025G>A | CA406420931 | SIX5 | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.587-914C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.16-1063C>T (n.16-1063C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45767025G>C | CA406420933 | SIX5 | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.587-914C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.16-1063C>G (n.16-1063C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767025G= | CA2338594610 | SIX5 | c.934C= (p.Pro312=) c.587-914C= c.*122C= (n.*122C=) c.16-1063C= (n.16-1063C=) | |
19 | g.45767025G>T | CA9520720 | SIX5 | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.587-914C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.16-1063C>A (n.16-1063C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767026A>C | CA507833898 | SIX5 | c.933T>G (p.Pro311=) c.587-915T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.16-1064T>G (n.16-1064T>G) | |
19 | g.45767026A>G | CA507833899 | SIX5 | c.933T>C (p.Pro311=) c.587-915T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.16-1064T>C (n.16-1064T>C) | |
19 | g.45767026A>T | CA507833900 | SIX5 | c.933T>A (p.Pro311=) c.587-915T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.16-1064T>A (n.16-1064T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767027G>A | CA9520721 | SIX5 | c.932C>T (p.Pro311Leu) c.587-916C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.16-1065C>T (n.16-1065C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767027G>C | CA406420940 | SIX5 | c.932C>G (p.Pro311Arg) c.587-916C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.16-1065C>G (n.16-1065C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767027G= | CA2338594611 | SIX5 | c.932C= (p.Pro311=) c.587-916C= c.*120C= (n.*120C=) c.16-1065C= (n.16-1065C=) | |
19 | g.45767027G>T | CA406420942 | SIX5 | c.932C>A (p.Pro311His) c.587-916C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.16-1065C>A (n.16-1065C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767028G>A | CA9520722 | SIX5 | c.931C>T (p.Pro311Ser) c.587-917C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.16-1066C>T (n.16-1066C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767028G>C | CA406420943 | SIX5 | c.931C>G (p.Pro311Ala) c.587-917C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.16-1066C>G (n.16-1066C>G) | |
19 | g.45767028G= | CA2338594612 | SIX5 | c.931C= (p.Pro311=) c.587-917C= c.*119C= (n.*119C=) c.16-1066C= (n.16-1066C=) | |
19 | g.45767028G>T | CA406420946 | SIX5 | c.931C>A (p.Pro311Thr) c.587-917C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.16-1066C>A (n.16-1066C>A) | |
19 | g.45767029G>A | CA9520723 | SIX5 | c.930C>T (p.Gly310=) c.587-918C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.16-1067C>T (n.16-1067C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767029G>C | CA507833901 | SIX5 | c.930C>G (p.Gly310=) c.587-918C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.16-1067C>G (n.16-1067C>G) | |
19 | g.45767029G= | CA2338594613 | SIX5 | c.930C= (p.Gly310=) c.587-918C= c.*118C= (n.*118C=) c.16-1067C= (n.16-1067C=) | |
19 | g.45767029G>T | CA507833902 | SIX5 | c.930C>A (p.Gly310=) c.587-918C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.16-1067C>A (n.16-1067C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767030C>A | CA406420951 | SIX5 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.587-919G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.16-1068G>T (n.16-1068G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45767030C>G | CA406420953 | SIX5 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.587-919G>C c.*117G>C (n.*117G>C) c.16-1068G>C (n.16-1068G>C) | |
19 | g.45767030C>T | CA406420956 | SIX5 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.587-919G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.16-1068G>A (n.16-1068G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767031C>A | CA406420960 | SIX5 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.587-920G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.16-1069G>T (n.16-1069G>T) | |
19 | g.45767031C= | CA2338594614 | SIX5 | c.928G= (p.Gly310=) c.587-920G= c.*116G= (n.*116G=) c.16-1069G= (n.16-1069G=) | |
19 | g.45767031C>G | CA406420958 | SIX5 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.587-920G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.16-1069G>C (n.16-1069G>C) | |
19 | g.45767031C>T | CA9520724 | SIX5 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.587-920G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.16-1069G>A (n.16-1069G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45767032G>A | CA309001018 | SIX5 | c.927C>T (p.Thr309=) c.587-921C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.16-1070C>T (n.16-1070C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767032G>C | CA507833903 | SIX5 | c.927C>G (p.Thr309=) c.587-921C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.16-1070C>G (n.16-1070C>G) | |
19 | g.45767032G= | CA2338594615 | SIX5 | c.927C= (p.Thr309=) c.587-921C= c.*115C= (n.*115C=) c.16-1070C= (n.16-1070C=) | |
19 | g.45767032G>T | CA507833904 | SIX5 | c.927C>A (p.Thr309=) c.587-921C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.16-1070C>A (n.16-1070C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767033G>A | CA406420964 | SIX5 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.587-922C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.16-1071C>T (n.16-1071C>T) | |
19 | g.45767033G>C | CA406420966 | SIX5 | c.926C>G (p.Thr309Ser) c.587-922C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.16-1071C>G (n.16-1071C>G) | |
19 | g.45767033G>T | CA406420968 | SIX5 | c.926C>A (p.Thr309Asn) c.587-922C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.16-1071C>A (n.16-1071C>A) | |
19 | g.45767034T>A | CA406420970 | SIX5 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.587-923A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.16-1072A>T (n.16-1072A>T) | |
19 | g.45767034T>C | CA406420973 | SIX5 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.587-923A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.16-1072A>G (n.16-1072A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45767034T>G | CA406420976 | SIX5 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.587-923A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.16-1072A>C (n.16-1072A>C) | |
19 | g.45767035C>A | CA507833907 | SIX5 | c.924G>T (p.Gly308=) c.587-924G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.16-1073G>T (n.16-1073G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45767035C= | CA2338594616 | SIX5 | c.924G= (p.Gly308=) c.587-924G= c.*112G= (n.*112G=) c.16-1073G= (n.16-1073G=) | |
19 | g.45767035C>G | CA507833906 | SIX5 | c.924G>C (p.Gly308=) c.587-924G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.16-1073G>C (n.16-1073G>C) | |
19 | g.45767035C>T | CA507833905 | SIX5 | c.924G>A (p.Gly308=) c.587-924G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.16-1073G>A (n.16-1073G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45767037dup | CA2585856600 | SIX5 | c.924dup (p.Thr309AspfsTer?) c.587-924dup c.*112dup (n.*112dup) c.16-1073dup (n.16-1073dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45767036C>A | CA406420977 | SIX5 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.587-925G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.16-1074G>T (n.16-1074G>T) | |
19 | g.45767036C>G | CA406420979 | SIX5 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.587-925G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.16-1074G>C (n.16-1074G>C) | |
19 | g.45767036C>T | CA406420982 | SIX5 | c.923G>A (p.Gly308Glu) c.587-925G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.16-1074G>A (n.16-1074G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767037C>A | CA406420984 | SIX5 | c.922G>T (p.Gly308Trp) c.587-926G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.16-1075G>T (n.16-1075G>T) | |
19 | g.45767037C>G | CA406420987 | SIX5 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.587-926G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.16-1075G>C (n.16-1075G>C) | |
19 | g.45767037C>T | CA406420988 | SIX5 | c.922G>A (p.Gly308Arg) c.587-926G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.16-1075G>A (n.16-1075G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45767038T>A | CA507833908 | SIX5 | c.921A>T (p.Ala307=) c.587-927A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.16-1076A>T (n.16-1076A>T) | |
19 | g.45767038T>C | CA507833909 | SIX5 | c.921A>G (p.Ala307=) c.587-927A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.16-1076A>G (n.16-1076A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45767038T>G | CA507833910 | SIX5 | c.921A>C (p.Ala307=) c.587-927A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.16-1076A>C (n.16-1076A>C) | |
19 | g.45767038T= | CA2338594617 | SIX5 | c.921A= (p.Ala307=) c.587-927A= c.*109A= (n.*109A=) c.16-1076A= (n.16-1076A=) | |
19 | g.45767039G>A | CA406420992 | SIX5 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.587-928C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.16-1077C>T (n.16-1077C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45767039G>C | CA406420995 | SIX5 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.587-928C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.16-1077C>G (n.16-1077C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45767039G>T | CA406420991 | SIX5 | c.920C>A (p.Ala307Glu) c.587-928C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.16-1077C>A (n.16-1077C>A) | gnomAD v4 |