Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766839G>ACA406419425SIX5c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.587-728C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.16-877C>T (n.16-877C>T)
gnomAD v4
19g.45766839G>CCA406419426SIX5c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.587-728C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.16-877C>G (n.16-877C>G)
gnomAD v4
19g.45766839G=CA2338594498SIX5c.1120C= (p.Pro374=)
c.587-728C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.16-877C= (n.16-877C=)
19g.45766839G>TCA406419427SIX5c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.587-728C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.16-877C>A (n.16-877C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766840G>ACA507961831SIX5c.1119C>T (p.Ser373=)
c.587-729C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.16-878C>T (n.16-878C>T)
gnomAD v4
19g.45766840G>CCA406419429SIX5c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.587-729C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.16-878C>G (n.16-878C>G)
19g.45766840G>TCA406419430SIX5c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.587-729C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.16-878C>A (n.16-878C>A)
gnomAD v4
19g.45766841C>ACA406419433SIX5c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.587-730G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.16-879G>T (n.16-879G>T)
gnomAD v4
19g.45766841C>GCA406419437SIX5c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.587-730G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.16-879G>C (n.16-879G>C)
19g.45766841C>TCA406419435SIX5c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.587-730G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.16-879G>A (n.16-879G>A)
gnomAD v4
19g.45766842T>ACA406419439SIX5c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.587-731A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.16-880A>T (n.16-880A>T)
19g.45766842T>CCA406419442SIX5c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.587-731A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.16-880A>G (n.16-880A>G)
19g.45766842T>GCA406419444SIX5c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.587-731A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.16-880A>C (n.16-880A>C)
19g.45766843G>ACA507961839SIX5c.1116C>T (p.Pro372=)
c.587-732C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.16-881C>T (n.16-881C>T)
gnomAD v4
19g.45766843G>CCA309000945SIX5c.1116C>G (p.Pro372=)
c.587-732C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.16-881C>G (n.16-881C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766843G=CA2338594499SIX5c.1116C= (p.Pro372=)
c.587-732C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.16-881C= (n.16-881C=)
19g.45766843G>TCA507961838SIX5c.1116C>A (p.Pro372=)
c.587-732C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.16-881C>A (n.16-881C>A)
gnomAD v4
19g.45766844G>ACA406419447SIX5c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.587-733C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.16-882C>T (n.16-882C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766844G>CCA406419449SIX5c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.587-733C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.16-882C>G (n.16-882C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766844G=CA2338594500SIX5c.1115C= (p.Pro372=)
c.587-733C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.16-882C= (n.16-882C=)
19g.45766844G>TCA406419452SIX5c.1115C>A (p.Pro372His)
c.587-733C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.16-882C>A (n.16-882C>A)
gnomAD v4
19g.45766845G>ACA406419455SIX5c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.587-734C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.16-883C>T (n.16-883C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766845G>CCA406419457SIX5c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.587-734C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.16-883C>G (n.16-883C>G)
gnomAD v4
19g.45766845G=CA2338594501SIX5c.1114C= (p.Pro372=)
c.587-734C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.16-883C= (n.16-883C=)
19g.45766845G>TCA406419459SIX5c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.587-734C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.16-883C>A (n.16-883C>A)
gnomAD v4
19g.45766846C>ACA406419465SIX5c.1113G>T (p.Gln371His)
c.587-735G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.16-884G>T (n.16-884G>T)
gnomAD v4
19g.45766846C=CA2338594502SIX5c.1113G= (p.Gln371=)
c.587-735G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.16-884G= (n.16-884G=)
19g.45766846C>GCA406419468SIX5c.1113G>C (p.Gln371His)
c.587-735G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.16-884G>C (n.16-884G>C)
19g.45766846C>TCA507961847SIX5c.1113G>A (p.Gln371=)
c.587-735G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.16-884G>A (n.16-884G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766847T>ACA406419471SIX5c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.587-736A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.16-885A>T (n.16-885A>T)
19g.45766847T>CCA406419475SIX5c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.587-736A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.16-885A>G (n.16-885A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766847T>GCA406419473SIX5c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.587-736A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.16-885A>C (n.16-885A>C)
19g.45766847T=CA2338594503SIX5c.1112A= (p.Gln371=)
c.587-736A=
c.*300A= (n.*300A=)
c.16-885A= (n.16-885A=)
19g.45766848G>ACA406419477SIX5c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.587-737C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.16-886C>T (n.16-886C>T)
19g.45766848G>CCA406419480SIX5c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.587-737C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.16-886C>G (n.16-886C>G)
19g.45766848G>TCA406419482SIX5c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.587-737C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.16-886C>A (n.16-886C>A)
gnomAD v4
19g.45766849C>ACA507961854SIX5c.1110G>T (p.Pro370=)
c.587-738G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.16-887G>T (n.16-887G>T)
gnomAD v4
19g.45766849C=CA2338594504SIX5c.1110G= (p.Pro370=)
c.587-738G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.16-887G= (n.16-887G=)
19g.45766849C>GCA507961855SIX5c.1110G>C (p.Pro370=)
c.587-738G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.16-887G>C (n.16-887G>C)
19g.45766849C>TCA9520673SIX5c.1110G>A (p.Pro370=)
c.587-738G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.16-887G>A (n.16-887G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766850G>ACA406419486SIX5c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.587-739C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.16-888C>T (n.16-888C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766850G>CCA9520674SIX5c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.587-739C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.16-888C>G (n.16-888C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766850G=CA2338594505SIX5c.1109C= (p.Pro370=)
c.587-739C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.16-888C= (n.16-888C=)
19g.45766850G>TCA406419490SIX5c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.587-739C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.16-888C>A (n.16-888C>A)
gnomAD v4
19g.45766851G>ACA406419492SIX5c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.587-740C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.16-889C>T (n.16-889C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766851G>CCA406419493SIX5c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.587-740C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.16-889C>G (n.16-889C>G)
19g.45766851G=CA2338594506SIX5c.1108C= (p.Pro370=)
c.587-740C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.16-889C= (n.16-889C=)
19g.45766851G>TCA406419495SIX5c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.587-740C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.16-889C>A (n.16-889C>A)
gnomAD v4
19g.45766852T>ACA507961862SIX5c.1107A>T (p.Pro369=)
c.587-741A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.16-890A>T (n.16-890A>T)
19g.45766852T>CCA507961865SIX5c.1107A>G (p.Pro369=)
c.587-741A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.16-890A>G (n.16-890A>G)
gnomAD v4
19g.45766852T>GCA507961867SIX5c.1107A>C (p.Pro369=)
c.587-741A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.16-890A>C (n.16-890A>C)
19g.45766853G>ACA406419499SIX5c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.587-742C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.16-891C>T (n.16-891C>T)
19g.45766853G>CCA406419501SIX5c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.587-742C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.16-891C>G (n.16-891C>G)
19g.45766853G>TCA406419503SIX5c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.587-742C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.16-891C>A (n.16-891C>A)
19g.45766854G>ACA406419507SIX5c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.587-743C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.16-892C>T (n.16-892C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766854G>CCA9520675SIX5c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.587-743C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.16-892C>G (n.16-892C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766854G=CA2338594507SIX5c.1105C= (p.Pro369=)
c.587-743C=
c.*293C= (n.*293C=)
c.16-892C= (n.16-892C=)
19g.45766854G>TCA309000948SIX5c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.587-743C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.16-892C>A (n.16-892C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766855A>CCA507961872SIX5c.1104T>G (p.Pro368=)
c.587-744T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.16-893T>G (n.16-893T>G)
gnomAD v4
19g.45766855A>GCA507961875SIX5c.1104T>C (p.Pro368=)
c.587-744T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.16-893T>C (n.16-893T>C)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766855A>TCA507961876SIX5c.1104T>A (p.Pro368=)
c.587-744T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.16-893T>A (n.16-893T>A)
gnomAD v4
19g.45766856G>ACA9520677SIX5c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.587-745C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.16-894C>T (n.16-894C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766856G>CCA406419513SIX5c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.587-745C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.16-894C>G (n.16-894C>G)
19g.45766856G=CA2338594508SIX5c.1103C= (p.Pro368=)
c.587-745C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.16-894C= (n.16-894C=)
19g.45766856G>TCA9520676SIX5c.1103C>A (p.Pro368His)
c.587-745C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.16-894C>A (n.16-894C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766859delCA2585856586SIX5c.1103del (p.Pro368LeufsTer?)
c.587-745del
c.*291del (n.*291del)
c.16-894del (n.16-894del)
gnomAD v4
19g.45766857G>ACA406419517SIX5c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.587-746C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.16-895C>T (n.16-895C>T)
gnomAD v4
19g.45766857G>CCA406419519SIX5c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.587-746C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.16-895C>G (n.16-895C>G)
19g.45766857G>TCA406419520SIX5c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.587-746C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.16-895C>A (n.16-895C>A)
gnomAD v4
19g.45766858G>ACA9520678SIX5c.1101C>T (p.Ala367=)
c.587-747C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.16-896C>T (n.16-896C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766858G>CCA507961877SIX5c.1101C>G (p.Ala367=)
c.587-747C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.16-896C>G (n.16-896C>G)
19g.45766858G=CA2338594509SIX5c.1101C= (p.Ala367=)
c.587-747C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.16-896C= (n.16-896C=)
19g.45766858G>TCA507961879SIX5c.1101C>A (p.Ala367=)
c.587-747C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.16-896C>A (n.16-896C>A)
gnomAD v4
19g.45766859G>ACA9520679SIX5c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.587-748C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.16-897C>T (n.16-897C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766859G>CCA406419524SIX5c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.587-748C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.16-897C>G (n.16-897C>G)
19g.45766859G=CA2338594510SIX5c.1100C= (p.Ala367=)
c.587-748C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.16-897C= (n.16-897C=)
19g.45766859G>TCA406419526SIX5c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.587-748C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.16-897C>A (n.16-897C>A)
gnomAD v4
19g.45766860C>ACA406419532SIX5c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.587-749G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.16-898G>T (n.16-898G>T)
gnomAD v4
19g.45766860C=CA2338594511SIX5c.1099G= (p.Ala367=)
c.587-749G=
c.*287G= (n.*287G=)
c.16-898G= (n.16-898G=)
19g.45766860C>GCA406419534SIX5c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.587-749G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.16-898G>C (n.16-898G>C)
19g.45766860C>TCA406419529SIX5c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.587-749G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.16-898G>A (n.16-898G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766861A=CA2338594513SIX5c.1098T= (p.Gly366=)
c.587-750T=
c.*286T= (n.*286T=)
c.16-899T= (n.16-899T=)
19g.45766861A>CCA507961884SIX5c.1098T>G (p.Gly366=)
c.587-750T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.16-899T>G (n.16-899T>G)
19g.45766861A>GCA507961886SIX5c.1098T>C (p.Gly366=)
c.587-750T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.16-899T>C (n.16-899T>C)
19g.45766861A>TCA309000950SIX5c.1098T>A (p.Gly366=)
c.587-750T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.16-899T>A (n.16-899T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766861_45766862delinsACCA2338594512SIX5c.1097_1098delinsGT (p.Gly366=)
c.587-751_587-750delinsGT
c.*285_*286delinsGT (n.*285_*286delinsGT)
c.16-900_16-899delinsGT (n.16-900_16-899delinsGT)
19g.45766862C>ACA406419536SIX5c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.587-751G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.16-900G>T (n.16-900G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766862C=CA2338594514SIX5c.1097G= (p.Gly366=)
c.587-751G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.16-900G= (n.16-900G=)
19g.45766862C>GCA406419538SIX5c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.587-751G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.16-900G>C (n.16-900G>C)
19g.45766862C>TCA309000951SIX5c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.587-751G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.16-900G>A (n.16-900G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766866delCA633481772SIX5c.1097del (p.Gly366ValfsTer?)
c.587-751del
c.*285del (n.*285del)
c.16-900del (n.16-900del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766863C>ACA406419542SIX5c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.587-752G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.16-901G>T (n.16-901G>T)
gnomAD v4
19g.45766863C>GCA406419543SIX5c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.587-752G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.16-901G>C (n.16-901G>C)
gnomAD v4
19g.45766863C>TCA406419544SIX5c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.587-752G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.16-901G>A (n.16-901G>A)
gnomAD v4
19g.45766864C>ACA507961893SIX5c.1095G>T (p.Gly365=)
c.587-753G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.16-902G>T (n.16-902G>T)
gnomAD v4
19g.45766864C>GCA507961891SIX5c.1095G>C (p.Gly365=)
c.587-753G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.16-902G>C (n.16-902G>C)
gnomAD v4
19g.45766864C>TCA507961892SIX5c.1095G>A (p.Gly365=)
c.587-753G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.16-902G>A (n.16-902G>A)
gnomAD v4
19g.45766865C>ACA406419552SIX5c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.587-754G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.16-903G>T (n.16-903G>T)
gnomAD v4
19g.45766865C>GCA406419548SIX5c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.587-754G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.16-903G>C (n.16-903G>C)
19g.45766865C>TCA406419549SIX5c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.587-754G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.16-903G>A (n.16-903G>A)
gnomAD v4
19g.45766866C>ACA406419555SIX5c.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.587-755G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.16-904G>T (n.16-904G>T)
gnomAD v4
19g.45766866C=CA2338594515SIX5c.1093G= (p.Gly365=)
c.587-755G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.16-904G= (n.16-904G=)
19g.45766866C>GCA406419558SIX5c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.587-755G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.16-904G>C (n.16-904G>C)
19g.45766866C>TCA340799SIX5c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.587-755G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.16-904G>A (n.16-904G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766867G>ACA507961899SIX5c.1092C>T (p.Gly364=)
c.587-756C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.16-905C>T (n.16-905C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766867G>CCA507961900SIX5c.1092C>G (p.Gly364=)
c.587-756C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.16-905C>G (n.16-905C>G)
19g.45766867G=CA2338594516SIX5c.1092C= (p.Gly364=)
c.587-756C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.16-905C= (n.16-905C=)
19g.45766867G>TCA507961901SIX5c.1092C>A (p.Gly364=)
c.587-756C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.16-905C>A (n.16-905C>A)
gnomAD v4
19g.45766868C>ACA9520680SIX5c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.587-757G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.16-906G>T (n.16-906G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766868C=CA2338594517SIX5c.1091G= (p.Gly364=)
c.587-757G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.16-906G= (n.16-906G=)
19g.45766868C>GCA406419561SIX5c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.587-757G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.16-906G>C (n.16-906G>C)
19g.45766868C>TCA406419562SIX5c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.587-757G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.16-906G>A (n.16-906G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766872delCA2585856587SIX5c.1091del (p.Gly364AlafsTer?)
c.587-757del
c.*279del (n.*279del)
c.16-906del (n.16-906del)
gnomAD v4
19g.45766869C>ACA406419564SIX5c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.587-758G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.16-907G>T (n.16-907G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766869C=CA2338594518SIX5c.1090G= (p.Gly364=)
c.587-758G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.16-907G= (n.16-907G=)
19g.45766869C>GCA406419570SIX5c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.587-758G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.16-907G>C (n.16-907G>C)
19g.45766869C>TCA406419567SIX5c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.587-758G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.16-907G>A (n.16-907G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766870C>ACA507961911SIX5c.1089G>T (p.Gly363=)
c.587-759G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.16-908G>T (n.16-908G>T)
gnomAD v4
19g.45766870C>GCA507961907SIX5c.1089G>C (p.Gly363=)
c.587-759G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.16-908G>C (n.16-908G>C)
19g.45766870C>TCA507961909SIX5c.1089G>A (p.Gly363=)
c.587-759G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.16-908G>A (n.16-908G>A)
gnomAD v4
19g.45766871C>ACA9520681SIX5c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.587-760G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.16-909G>T (n.16-909G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766871C=CA2338594519SIX5c.1088G= (p.Gly363=)
c.587-760G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.16-909G= (n.16-909G=)
19g.45766871C>GCA406419572SIX5c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.587-760G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.16-909G>C (n.16-909G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766871C>TCA406419573SIX5c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.587-760G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.16-909G>A (n.16-909G>A)
19g.45766872C>ACA406419576SIX5c.1087G>T (p.Gly363Trp)
c.587-761G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.16-910G>T (n.16-910G>T)
gnomAD v4
19g.45766872C>GCA406419579SIX5c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.587-761G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.16-910G>C (n.16-910G>C)
gnomAD v4
19g.45766872C>TCA406419580SIX5c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.587-761G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.16-910G>A (n.16-910G>A)
gnomAD v4
19g.45766873A>CCA507961916SIX5c.1086T>G (p.Thr362=)
c.587-762T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.16-911T>G (n.16-911T>G)
19g.45766873A>GCA507961917SIX5c.1086T>C (p.Thr362=)
c.587-762T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.16-911T>C (n.16-911T>C)
gnomAD v4
19g.45766873A>TCA507961918SIX5c.1086T>A (p.Thr362=)
c.587-762T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.16-911T>A (n.16-911T>A)
19g.45766874G>ACA406419583SIX5c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.587-763C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.16-912C>T (n.16-912C>T)
gnomAD v4
19g.45766874G>CCA406419586SIX5c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.587-763C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.16-912C>G (n.16-912C>G)
gnomAD v4
19g.45766874G>TCA406419588SIX5c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.587-763C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.16-912C>A (n.16-912C>A)
gnomAD v4
19g.45766875T>ACA406419590SIX5c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.587-764A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.16-913A>T (n.16-913A>T)
19g.45766875T>CCA406419591SIX5c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.587-764A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.16-913A>G (n.16-913A>G)
19g.45766875T>GCA406419594SIX5c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.587-764A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.16-913A>C (n.16-913A>C)
19g.45766876G>ACA507961921SIX5c.1083C>T (p.Leu361=)
c.587-765C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.16-914C>T (n.16-914C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766876G>CCA507961922SIX5c.1083C>G (p.Leu361=)
c.587-765C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.16-914C>G (n.16-914C>G)
19g.45766876G=CA2338594520SIX5c.1083C= (p.Leu361=)
c.587-765C=
c.*271C= (n.*271C=)
c.16-914C= (n.16-914C=)
19g.45766876G>TCA507961923SIX5c.1083C>A (p.Leu361=)
c.587-765C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.16-914C>A (n.16-914C>A)
gnomAD v4
19g.45766877A>CCA406419597SIX5c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.587-766T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.16-915T>G (n.16-915T>G)
19g.45766877A>GCA406419601SIX5c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.587-766T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.16-915T>C (n.16-915T>C)
gnomAD v4
19g.45766877A>TCA406419598SIX5c.1082T>A (p.Leu361His)
c.587-766T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.16-915T>A (n.16-915T>A)
19g.45766883_45766885delCA645607710SIX5c.1080_1082del (p.Leu361del)
c.587-768_587-766del
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
c.16-917_16-915del (n.16-917_16-915del)
COSMIC
19g.45766878G>ACA406419603SIX5c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.587-767C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.16-916C>T (n.16-916C>T)
gnomAD v4
19g.45766878G>CCA406419605SIX5c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.587-767C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.16-916C>G (n.16-916C>G)
19g.45766878G>TCA406419606SIX5c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.587-767C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.16-916C>A (n.16-916C>A)
gnomAD v4
19g.45766879C>ACA9520682SIX5c.1080G>T (p.Leu360=)
c.587-768G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.16-917G>T (n.16-917G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766879C=CA2338594521SIX5c.1080G= (p.Leu360=)
c.587-768G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.16-917G= (n.16-917G=)
19g.45766879C>GCA507961928SIX5c.1080G>C (p.Leu360=)
c.587-768G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.16-917G>C (n.16-917G>C)
gnomAD v4
19g.45766879C>TCA507961929SIX5c.1080G>A (p.Leu360=)
c.587-768G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.16-917G>A (n.16-917G>A)
gnomAD v4
19g.45766880A>CCA406419611SIX5c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.587-769T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.16-918T>G (n.16-918T>G)
19g.45766880A>GCA406419613SIX5c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.587-769T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.16-918T>C (n.16-918T>C)
19g.45766880A>TCA406419616SIX5c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.587-769T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.16-918T>A (n.16-918T>A)
gnomAD v4
19g.45766881G>ACA507961933SIX5c.1078C>T (p.Leu360=)
c.587-770C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.16-919C>T (n.16-919C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766881G>CCA406419620SIX5c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.587-770C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.16-919C>G (n.16-919C>G)
19g.45766881G=CA2338594522SIX5c.1078C= (p.Leu360=)
c.587-770C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.16-919C= (n.16-919C=)
19g.45766881G>TCA406419621SIX5c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.587-770C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.16-919C>A (n.16-919C>A)
gnomAD v4
19g.45766882C>ACA507961937SIX5c.1077G>T (p.Leu359=)
c.587-771G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.16-920G>T (n.16-920G>T)
gnomAD v4
19g.45766882C>GCA507961939SIX5c.1077G>C (p.Leu359=)
c.587-771G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.16-920G>C (n.16-920G>C)
19g.45766882C>TCA507961941SIX5c.1077G>A (p.Leu359=)
c.587-771G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.16-920G>A (n.16-920G>A)
gnomAD v4
19g.45766883A>CCA406419625SIX5c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.587-772T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.16-921T>G (n.16-921T>G)
gnomAD v4
19g.45766883A>GCA406419627SIX5c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.587-772T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.16-921T>C (n.16-921T>C)
gnomAD v4
19g.45766883A>TCA406419630SIX5c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.587-772T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.16-921T>A (n.16-921T>A)
19g.45766884G>ACA507961943SIX5c.1075C>T (p.Leu359=)
c.587-773C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.16-922C>T (n.16-922C>T)
19g.45766884G>CCA406419631SIX5c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.587-773C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.16-922C>G (n.16-922C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766884G=CA2338594523SIX5c.1075C= (p.Leu359=)
c.587-773C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.16-922C= (n.16-922C=)
19g.45766884G>TCA9520683SIX5c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.587-773C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.16-922C>A (n.16-922C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766885C>ACA507961946SIX5c.1074G>T (p.Pro358=)
c.587-774G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.16-923G>T (n.16-923G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766885C=CA2338594524SIX5c.1074G= (p.Pro358=)
c.587-774G=
c.*262G= (n.*262G=)
c.16-923G= (n.16-923G=)
19g.45766885C>GCA507961945SIX5c.1074G>C (p.Pro358=)
c.587-774G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.16-923G>C (n.16-923G>C)
19g.45766885C>TCA9520684SIX5c.1074G>A (p.Pro358=)
c.587-774G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.16-923G>A (n.16-923G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766886G>ACA406419638SIX5c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.587-775C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.16-924C>T (n.16-924C>T)
gnomAD v4
19g.45766886G>CCA406419639SIX5c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.587-775C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.16-924C>G (n.16-924C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766886G=CA2338594525SIX5c.1073C= (p.Pro358=)
c.587-775C=
c.*261C= (n.*261C=)
c.16-924C= (n.16-924C=)
19g.45766886G>TCA406419641SIX5c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.587-775C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.16-924C>A (n.16-924C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766888delCA2585856588SIX5c.1073del (p.Pro358ArgfsTer?)
c.587-775del
c.*261del (n.*261del)
c.16-924del (n.16-924del)
gnomAD v4
19g.45766887G>ACA406419645SIX5c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.587-776C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.16-925C>T (n.16-925C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766887G>CCA406419647SIX5c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.587-776C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.16-925C>G (n.16-925C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766887G=CA2338594526SIX5c.1072C= (p.Pro358=)
c.587-776C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.16-925C= (n.16-925C=)
19g.45766887G>TCA406419648SIX5c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.587-776C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.16-925C>A (n.16-925C>A)
gnomAD v4
19g.45766889_45766912delCA2585856589SIX5c.1049_1072del (p.Leu350_Gly357del)
c.587-799_587-776del
c.*237_*260del (n.*237_*260del)
c.16-948_16-925del (n.16-948_16-925del)
gnomAD v4
19g.45766888G>ACA507961948SIX5c.1071C>T (p.Gly357=)
c.587-777C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.16-926C>T (n.16-926C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766888G>CCA507961949SIX5c.1071C>G (p.Gly357=)
c.587-777C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.16-926C>G (n.16-926C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766888G=CA2338594527SIX5c.1071C= (p.Gly357=)
c.587-777C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.16-926C= (n.16-926C=)
19g.45766888G>TCA507961950SIX5c.1071C>A (p.Gly357=)
c.587-777C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.16-926C>A (n.16-926C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766889C>ACA406419651SIX5c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.587-778G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.16-927G>T (n.16-927G>T)
gnomAD v4
19g.45766889C>GCA406419654SIX5c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.587-778G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.16-927G>C (n.16-927G>C)
19g.45766889C>TCA406419655SIX5c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.587-778G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.16-927G>A (n.16-927G>A)
gnomAD v4
19g.45766891delCA2585856590SIX5c.1070del (p.Gly357AlafsTer?)
c.587-778del
c.*258del (n.*258del)
c.16-927del (n.16-927del)
gnomAD v4
19g.45766890C>ACA406419657SIX5c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.587-779G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.16-928G>T (n.16-928G>T)
gnomAD v4
19g.45766890C>GCA406419658SIX5c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.587-779G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.16-928G>C (n.16-928G>C)
19g.45766890C>TCA406419659SIX5c.1069G>A (p.Gly357Ser)
c.587-779G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.16-928G>A (n.16-928G>A)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766891C>ACA507961958SIX5c.1068G>T (p.Leu356=)
c.587-780G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.16-929G>T (n.16-929G>T)
gnomAD v4
19g.45766891C=CA2338594528SIX5c.1068G= (p.Leu356=)
c.587-780G=
c.*256G= (n.*256G=)
c.16-929G= (n.16-929G=)
19g.45766891C>GCA507961957SIX5c.1068G>C (p.Leu356=)
c.587-780G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.16-929G>C (n.16-929G>C)
19g.45766891C>TCA507961959SIX5c.1068G>A (p.Leu356=)
c.587-780G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.16-929G>A (n.16-929G>A)
dbSNP
19g.45766892A>CCA406419666SIX5c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.587-781T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.16-930T>G (n.16-930T>G)
19g.45766892A>GCA406419664SIX5c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.587-781T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.16-930T>C (n.16-930T>C)
19g.45766892A>TCA406419662SIX5c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.587-781T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.16-930T>A (n.16-930T>A)
19g.45766893G>ACA507961962SIX5c.1066C>T (p.Leu356=)
c.587-782C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.16-931C>T (n.16-931C>T)
dbSNP
19g.45766893G>CCA406419668SIX5c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.587-782C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.16-931C>G (n.16-931C>G)
19g.45766893G=CA2338594529SIX5c.1066C= (p.Leu356=)
c.587-782C=
c.*254C= (n.*254C=)
c.16-931C= (n.16-931C=)
19g.45766893G>TCA406419671SIX5c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.587-782C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.16-931C>A (n.16-931C>A)
gnomAD v4
19g.45766894G>ACA507961963SIX5c.1065C>T (p.Ser355=)
c.587-783C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.16-932C>T (n.16-932C>T)
gnomAD v4
19g.45766894G>CCA406419673SIX5c.1065C>G (p.Ser355Arg)
c.587-783C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.16-932C>G (n.16-932C>G)
gnomAD v4
19g.45766894G=CA2338594530SIX5c.1065C= (p.Ser355=)
c.587-783C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.16-932C= (n.16-932C=)
19g.45766894G>TCA406419675SIX5c.1065C>A (p.Ser355Arg)
c.587-783C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.16-932C>A (n.16-932C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766895C>ACA406419678SIX5c.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.587-784G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.16-933G>T (n.16-933G>T)
gnomAD v4
19g.45766895C=CA2338594531SIX5c.1064G= (p.Ser355=)
c.587-784G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.16-933G= (n.16-933G=)
19g.45766895C>GCA406419683SIX5c.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.587-784G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.16-933G>C (n.16-933G>C)
dbSNP gnomAD v2
19g.45766895C>TCA406419680SIX5c.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.587-784G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.16-933G>A (n.16-933G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766896T>ACA406419686SIX5c.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.587-785A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.16-934A>T (n.16-934A>T)
19g.45766896T>CCA406419690SIX5c.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.587-785A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.16-934A>G (n.16-934A>G)
gnomAD v4
19g.45766896T>GCA406419688SIX5c.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.587-785A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.16-934A>C (n.16-934A>C)
19g.45766896_45766920delinsTGGAGGCCTCGCCCAGGGCCAGGCCCA2338594532SIX5c.1039_1063delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA (p.Gly347=)
c.587-809_587-785delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA
c.*227_*251delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA (n.*227_*251delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA)
c.16-958_16-934delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA (n.16-958_16-934delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA)
19g.45766897G>ACA507961968SIX5c.1062C>T (p.Ser354=)
c.587-786C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.16-935C>T (n.16-935C>T)
gnomAD v4
19g.45766897G>CCA507961970SIX5c.1062C>G (p.Ser354=)
c.587-786C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.16-935C>G (n.16-935C>G)
19g.45766897G>TCA507961971SIX5c.1062C>A (p.Ser354=)
c.587-786C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.16-935C>A (n.16-935C>A)
gnomAD v4
19g.45766898_45766921delCA633481773SIX5c.1039_1062del (p.Gly347_Ser354del)
c.587-809_587-786del
c.*227_*250del (n.*227_*250del)
c.16-958_16-935del (n.16-958_16-935del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766898G>ACA406419693SIX5c.1061C>T (p.Ser354Phe)
c.587-787C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.16-936C>T (n.16-936C>T)
gnomAD v4
19g.45766898G>CCA406419698SIX5c.1061C>G (p.Ser354Cys)
c.587-787C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.16-936C>G (n.16-936C>G)
gnomAD v4
19g.45766898G>TCA406419695SIX5c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
c.587-787C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.16-936C>A (n.16-936C>A)
gnomAD v4
19g.45766899A=CA2338594533SIX5c.1060T= (p.Ser354=)
c.587-788T=
c.*248T= (n.*248T=)
c.16-937T= (n.16-937T=)
19g.45766899A>CCA309000954SIX5c.1060T>G (p.Ser354Ala)
c.587-788T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.16-937T>G (n.16-937T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766899A>GCA406419704SIX5c.1060T>C (p.Ser354Pro)
c.587-788T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.16-937T>C (n.16-937T>C)
gnomAD v4
19g.45766899A>TCA406419702SIX5c.1060T>A (p.Ser354Thr)
c.587-788T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.16-937T>A (n.16-937T>A)
19g.45766900G>ACA507961973SIX5c.1059C>T (p.Ala353=)
c.587-789C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.16-938C>T (n.16-938C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766900G>CCA507961974SIX5c.1059C>G (p.Ala353=)
c.587-789C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.16-938C>G (n.16-938C>G)
19g.45766900G=CA2338594534SIX5c.1059C= (p.Ala353=)
c.587-789C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.16-938C= (n.16-938C=)
19g.45766900G>TCA507961975SIX5c.1059C>A (p.Ala353=)
c.587-789C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.16-938C>A (n.16-938C>A)
gnomAD v4
19g.45766901G>ACA406419707SIX5c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.587-790C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.16-939C>T (n.16-939C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766901G>CCA406419709SIX5c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.587-790C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.16-939C>G (n.16-939C>G)
19g.45766901G=CA2338594535SIX5c.1058C= (p.Ala353=)
c.587-790C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.16-939C= (n.16-939C=)
19g.45766901G>TCA406419710SIX5c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.587-790C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.16-939C>A (n.16-939C>A)
gnomAD v4
19g.45766902C>ACA406419713SIX5c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.587-791G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.16-940G>T (n.16-940G>T)
gnomAD v4
19g.45766902C>GCA406419714SIX5c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.587-791G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.16-940G>C (n.16-940G>C)
gnomAD v4
19g.45766902C>TCA406419716SIX5c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.587-791G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.16-940G>A (n.16-940G>A)
gnomAD v4
19g.45766903C>ACA406419721SIX5c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.587-792G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.16-941G>T (n.16-941G>T)
gnomAD v4
19g.45766903C=CA2338594536SIX5c.1056G= (p.Glu352=)
c.587-792G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.16-941G= (n.16-941G=)
19g.45766903C>GCA406419719SIX5c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.587-792G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.16-941G>C (n.16-941G>C)
19g.45766903C>TCA507961983SIX5c.1056G>A (p.Glu352=)
c.587-792G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.16-941G>A (n.16-941G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766904T>ACA406419722SIX5c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.587-793A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.16-942A>T (n.16-942A>T)
gnomAD v4
19g.45766904T>CCA406419723SIX5c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.587-793A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.16-942A>G (n.16-942A>G)
gnomAD v4
19g.45766904T>GCA406419725SIX5c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.587-793A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.16-942A>C (n.16-942A>C)
19g.45766905C>ACA406419726SIX5c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.587-794G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.16-943G>T (n.16-943G>T)
gnomAD v4
19g.45766905C=CA2338594537SIX5c.1054G= (p.Glu352=)
c.587-794G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.16-943G= (n.16-943G=)
19g.45766905C>GCA406419728SIX5c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.587-794G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.16-943G>C (n.16-943G>C)
19g.45766905C>TCA309000955SIX5c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.587-794G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.16-943G>A (n.16-943G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766906G>ACA507961988SIX5c.1053C>T (p.Gly351=)
c.587-795C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.16-944C>T (n.16-944C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766906G>CCA507961989SIX5c.1053C>G (p.Gly351=)
c.587-795C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.16-944C>G (n.16-944C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766906G=CA2338594538SIX5c.1053C= (p.Gly351=)
c.587-795C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.16-944C= (n.16-944C=)
19g.45766906G>TCA507961990SIX5c.1053C>A (p.Gly351=)
c.587-795C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.16-944C>A (n.16-944C>A)
gnomAD v4
19g.45766907C>ACA406419732SIX5c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.587-796G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.16-945G>T (n.16-945G>T)
19g.45766907C>GCA406419737SIX5c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.587-796G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.16-945G>C (n.16-945G>C)
19g.45766907C>TCA406419734SIX5c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.587-796G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.16-945G>A (n.16-945G>A)
gnomAD v4
19g.45766908C>ACA406419739SIX5c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.587-797G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.16-946G>T (n.16-946G>T)
gnomAD v4
19g.45766908C>GCA406419742SIX5c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.587-797G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.16-946G>C (n.16-946G>C)
19g.45766908C>TCA406419744SIX5c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.587-797G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.16-946G>A (n.16-946G>A)
gnomAD v4
19g.45766909C>ACA507961994SIX5c.1050G>T (p.Leu350=)
c.587-798G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.16-947G>T (n.16-947G>T)
gnomAD v4
19g.45766909C=CA2338594539SIX5c.1050G= (p.Leu350=)
c.587-798G=
c.*238G= (n.*238G=)
c.16-947G= (n.16-947G=)
19g.45766909C>GCA507961995SIX5c.1050G>C (p.Leu350=)
c.587-798G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.16-947G>C (n.16-947G>C)
dbSNP
19g.45766909C>TCA507961996SIX5c.1050G>A (p.Leu350=)
c.587-798G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.16-947G>A (n.16-947G>A)
gnomAD v4
19g.45766910A>CCA406419747SIX5c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.587-799T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.16-948T>G (n.16-948T>G)
19g.45766910A>GCA406419748SIX5c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.587-799T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.16-948T>C (n.16-948T>C)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766910A>TCA406419751SIX5c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.587-799T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.16-948T>A (n.16-948T>A)
19g.45766911G>ACA309000956SIX5c.1048C>T (p.Leu350=)
c.587-800C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.16-949C>T (n.16-949C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766911G>CCA406419754SIX5c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.587-800C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.16-949C>G (n.16-949C>G)
19g.45766911G=CA2338594540SIX5c.1048C= (p.Leu350=)
c.587-800C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.16-949C= (n.16-949C=)
19g.45766911G>TCA406419756SIX5c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.587-800C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.16-949C>A (n.16-949C>A)
gnomAD v4
19g.45766911_45766912insCCACA2585856591SIX5c.1047_1048insTGG (p.Ala349_Leu350insTrp)
c.587-801_587-800insTGG
c.*235_*236insTGG (n.*235_*236insTGG)
c.16-950_16-949insTGG (n.16-950_16-949insTGG)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766912G>ACA507962000SIX5c.1047C>T (p.Ala349=)
c.587-801C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.16-950C>T (n.16-950C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766912G>CCA507962001SIX5c.1047C>G (p.Ala349=)
c.587-801C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.16-950C>G (n.16-950C>G)
gnomAD v4
19g.45766912G=CA2338594541SIX5c.1047C= (p.Ala349=)
c.587-801C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.16-950C= (n.16-950C=)
19g.45766912G>TCA507961999SIX5c.1047C>A (p.Ala349=)
c.587-801C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.16-950C>A (n.16-950C>A)
gnomAD v4
19g.45766913G>ACA309000957SIX5c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.587-802C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.16-951C>T (n.16-951C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766913G>CCA406419758SIX5c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.587-802C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.16-951C>G (n.16-951C>G)
19g.45766913G=CA2338594542SIX5c.1046C= (p.Ala349=)
c.587-802C=
c.*234C= (n.*234C=)
c.16-951C= (n.16-951C=)
19g.45766913G>TCA406419759SIX5c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.587-802C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.16-951C>A (n.16-951C>A)
gnomAD v4
19g.45766914C>ACA406419762SIX5c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.587-803G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.16-952G>T (n.16-952G>T)
gnomAD v4
19g.45766914C=CA2338594543SIX5c.1045G= (p.Ala349=)
c.587-803G=
c.*233G= (n.*233G=)
c.16-952G= (n.16-952G=)
19g.45766914C>GCA406419765SIX5c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.587-803G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.16-952G>C (n.16-952G>C)
dbSNP
19g.45766914C>TCA406419763SIX5c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.587-803G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.16-952G>A (n.16-952G>A)
gnomAD v4
19g.45766915C>ACA507962003SIX5c.1044G>T (p.Leu348=)
c.587-804G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.16-953G>T (n.16-953G>T)
gnomAD v4
19g.45766915C=CA2338594544SIX5c.1044G= (p.Leu348=)
c.587-804G=
c.*232G= (n.*232G=)
c.16-953G= (n.16-953G=)
19g.45766915C>GCA507962005SIX5c.1044G>C (p.Leu348=)
c.587-804G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.16-953G>C (n.16-953G>C)
19g.45766915C>TCA507962004SIX5c.1044G>A (p.Leu348=)
c.587-804G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.16-953G>A (n.16-953G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766916A>CCA406419769SIX5c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.587-805T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.16-954T>G (n.16-954T>G)
19g.45766916A>GCA406419770SIX5c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.587-805T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.16-954T>C (n.16-954T>C)
gnomAD v4
19g.45766916A>TCA406419772SIX5c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.587-805T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.16-954T>A (n.16-954T>A)
19g.45766917G>ACA9520685SIX5c.1042C>T (p.Leu348=)
c.587-806C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.16-955C>T (n.16-955C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766917G>CCA406419776SIX5c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.587-806C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.16-955C>G (n.16-955C>G)
19g.45766917G=CA2338594545SIX5c.1042C= (p.Leu348=)
c.587-806C=
c.*230C= (n.*230C=)
c.16-955C= (n.16-955C=)
19g.45766917G>TCA406419779SIX5c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.587-806C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.16-955C>A (n.16-955C>A)
19g.45766918G>ACA507962009SIX5c.1041C>T (p.Gly347=)
c.587-807C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.16-956C>T (n.16-956C>T)
dbSNP
19g.45766918G>CCA507962010SIX5c.1041C>G (p.Gly347=)
c.587-807C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.16-956C>G (n.16-956C>G)
19g.45766918G>TCA507962011SIX5c.1041C>A (p.Gly347=)
c.587-807C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.16-956C>A (n.16-956C>A)
gnomAD v4
19g.45766919C>ACA406419782SIX5c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.587-808G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.16-957G>T (n.16-957G>T)
gnomAD v4
19g.45766919C>GCA406419784SIX5c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.587-808G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.16-957G>C (n.16-957G>C)
gnomAD v4
19g.45766919C>TCA406419786SIX5c.1040G>A (p.Gly347Asp)
c.587-808G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.16-957G>A (n.16-957G>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.45766920C>ACA406419789SIX5c.1039G>T (p.Gly347Cys)
c.587-809G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.16-958G>T (n.16-958G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766920C=CA2338594546SIX5c.1039G= (p.Gly347=)
c.587-809G=
c.*227G= (n.*227G=)
c.16-958G= (n.16-958G=)
19g.45766920C>GCA406419791SIX5c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.587-809G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.16-958G>C (n.16-958G>C)
19g.45766920C>TCA406419794SIX5c.1039G>A (p.Gly347Ser)
c.587-809G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.16-958G>A (n.16-958G>A)
gnomAD v4
19g.45766921G>ACA309000959SIX5c.1038C>T (p.Asn346=)
c.587-810C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.16-959C>T (n.16-959C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766921G>CCA406419796SIX5c.1038C>G (p.Asn346Lys)
c.587-810C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.16-959C>G (n.16-959C>G)
19g.45766921G=CA2338594547SIX5c.1038C= (p.Asn346=)
c.587-810C=
c.*226C= (n.*226C=)
c.16-959C= (n.16-959C=)
19g.45766921G>TCA406419799SIX5c.1038C>A (p.Asn346Lys)
c.587-810C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.16-959C>A (n.16-959C>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.45766922T>ACA406419806SIX5c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.587-811A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.16-960A>T (n.16-960A>T)
19g.45766922T>CCA406419807SIX5c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.587-811A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.16-960A>G (n.16-960A>G)
gnomAD v4
19g.45766922T>GCA406419809SIX5c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.587-811A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.16-960A>C (n.16-960A>C)
19g.45766923T>ACA406419812SIX5c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.587-812A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.16-961A>T (n.16-961A>T)
dbSNP
19g.45766923T>CCA406419814SIX5c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.587-812A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.16-961A>G (n.16-961A>G)
19g.45766923T>GCA406419816SIX5c.1036A>C (p.Asn346His)
c.587-812A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.16-961A>C (n.16-961A>C)
19g.45766923T=CA2338594548SIX5c.1036A= (p.Asn346=)
c.587-812A=
c.*224A= (n.*224A=)
c.16-961A= (n.16-961A=)
19g.45766929_45766931delCA2585856592SIX5c.1034_1036del (p.Ile345del)
c.587-814_587-812del
c.*222_*224del (n.*222_*224del)
c.16-963_16-961del (n.16-963_16-961del)
gnomAD v4
19g.45766924G>ACA507962017SIX5c.1035C>T (p.Ile345=)
c.587-813C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.16-962C>T (n.16-962C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766924G>CCA406419818SIX5c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.587-813C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.16-962C>G (n.16-962C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766924G=CA2338594549SIX5c.1035C= (p.Ile345=)
c.587-813C=
c.*223C= (n.*223C=)
c.16-962C= (n.16-962C=)
19g.45766924G>TCA507962018SIX5c.1035C>A (p.Ile345=)
c.587-813C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.16-962C>A (n.16-962C>A)
gnomAD v4
19g.45766925A>CCA406419820SIX5c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.587-814T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.16-963T>G (n.16-963T>G)
19g.45766925A>GCA406419822SIX5c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.587-814T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.16-963T>C (n.16-963T>C)
19g.45766925A>TCA406419824SIX5c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.587-814T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.16-963T>A (n.16-963T>A)
19g.45766926T>ACA406419831SIX5c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.587-815A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.16-964A>T (n.16-964A>T)
19g.45766926T>CCA406419829SIX5c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.587-815A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.16-964A>G (n.16-964A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766926T>GCA406419828SIX5c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.587-815A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.16-964A>C (n.16-964A>C)
19g.45766926T=CA2338594550SIX5c.1033A= (p.Ile345=)
c.587-815A=
c.*221A= (n.*221A=)
c.16-964A= (n.16-964A=)
19g.45766927G>ACA507962025SIX5c.1032C>T (p.Ile344=)
c.587-816C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.16-965C>T (n.16-965C>T)
gnomAD v4
19g.45766927G>CCA406419834SIX5c.1032C>G (p.Ile344Met)
c.587-816C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.16-965C>G (n.16-965C>G)
dbSNP
19g.45766927G=CA2338594551SIX5c.1032C= (p.Ile344=)
c.587-816C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.16-965C= (n.16-965C=)
19g.45766927G>TCA507962026SIX5c.1032C>A (p.Ile344=)
c.587-816C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.16-965C>A (n.16-965C>A)
gnomAD v4
19g.45766928A>CCA406419839SIX5c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.587-817T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.16-966T>G (n.16-966T>G)
19g.45766928A>GCA406419837SIX5c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.587-817T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.16-966T>C (n.16-966T>C)
gnomAD v4
19g.45766928A>TCA406419838SIX5c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.587-817T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.16-966T>A (n.16-966T>A)
19g.45766929T>ACA406419843SIX5c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.587-818A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.16-967A>T (n.16-967A>T)
ClinVar
19g.45766929T>CCA406419845SIX5c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.587-818A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.16-967A>G (n.16-967A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766929T>GCA406419848SIX5c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.587-818A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.16-967A>C (n.16-967A>C)
19g.45766929T=CA2338594552SIX5c.1030A= (p.Ile344=)
c.587-818A=
c.*218A= (n.*218A=)
c.16-967A= (n.16-967A=)
19g.45766930G>ACA507962032SIX5c.1029C>T (p.Val343=)
c.587-819C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.16-968C>T (n.16-968C>T)
gnomAD v4
19g.45766930G>CCA507962030SIX5c.1029C>G (p.Val343=)
c.587-819C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.16-968C>G (n.16-968C>G)
19g.45766930G>TCA507962031SIX5c.1029C>A (p.Val343=)
c.587-819C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.16-968C>A (n.16-968C>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.45766931A=CA2338594553SIX5c.1028T= (p.Val343=)
c.587-820T=
c.*216T= (n.*216T=)
c.16-969T= (n.16-969T=)
19g.45766931A>CCA406419849SIX5c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.587-820T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.16-969T>G (n.16-969T>G)
19g.45766931A>GCA406419850SIX5c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.587-820T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.16-969T>C (n.16-969T>C)
gnomAD v4
19g.45766931A>TCA406419852SIX5c.1028T>A (p.Val343Asp)
c.587-820T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.16-969T>A (n.16-969T>A)
dbSNP
19g.45766932C>ACA406419855SIX5c.1027G>T (p.Val343Phe)
c.587-821G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.16-970G>T (n.16-970G>T)
gnomAD v4
19g.45766932C=CA2338594554SIX5c.1027G= (p.Val343=)
c.587-821G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.16-970G= (n.16-970G=)
19g.45766932C>GCA406419858SIX5c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.587-821G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.16-970G>C (n.16-970G>C)
19g.45766932C>TCA9520686SIX5c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.587-821G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.16-970G>A (n.16-970G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766933G>ACA507962037SIX5c.1026C>T (p.Pro342=)
c.587-822C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.16-971C>T (n.16-971C>T)
gnomAD v4
19g.45766933G>CCA507962038SIX5c.1026C>G (p.Pro342=)
c.587-822C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.16-971C>G (n.16-971C>G)
dbSNP
19g.45766933G=CA2338594555SIX5c.1026C= (p.Pro342=)
c.587-822C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.16-971C= (n.16-971C=)
19g.45766933G>TCA309000960SIX5c.1026C>A (p.Pro342=)
c.587-822C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.16-971C>A (n.16-971C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766936dupCA2576819856SIX5c.1026dup (p.Val343ArgfsTer?)
c.587-822dup
c.*214dup (n.*214dup)
c.16-971dup (n.16-971dup)
gnomAD v4
19g.45766936delCA2585856593SIX5c.1026del (p.Val343SerfsTer?)
c.587-822del
c.*214del (n.*214del)
c.16-971del (n.16-971del)
gnomAD v4
19g.45766934G>ACA309000962SIX5c.1025C>T (p.Pro342Leu)
c.587-823C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.16-972C>T (n.16-972C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766934G>CCA406419863SIX5c.1025C>G (p.Pro342Arg)
c.587-823C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.16-972C>G (n.16-972C>G)
gnomAD v4
19g.45766934G=CA2338594556SIX5c.1025C= (p.Pro342=)
c.587-823C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.16-972C= (n.16-972C=)
19g.45766934G>TCA406419861SIX5c.1025C>A (p.Pro342His)
c.587-823C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.16-972C>A (n.16-972C>A)
gnomAD v4
19g.45766935G>ACA9520687SIX5c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.587-824C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.16-973C>T (n.16-973C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766935G>CCA406419866SIX5c.1024C>G (p.Pro342Ala)
c.587-824C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.16-973C>G (n.16-973C>G)
19g.45766935G=CA2338594557SIX5c.1024C= (p.Pro342=)
c.587-824C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.16-973C= (n.16-973C=)
19g.45766935G>TCA406419867SIX5c.1024C>A (p.Pro342Thr)
c.587-824C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.16-973C>A (n.16-973C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766936G>ACA9520688SIX5c.1023C>T (p.Gly341=)
c.587-825C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.16-974C>T (n.16-974C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766936G>CCA507962049SIX5c.1023C>G (p.Gly341=)
c.587-825C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.16-974C>G (n.16-974C>G)
gnomAD v4
19g.45766936G=CA2338594558SIX5c.1023C= (p.Gly341=)
c.587-825C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.16-974C= (n.16-974C=)
19g.45766936G>TCA9520689SIX5c.1023C>A (p.Gly341=)
c.587-825C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.16-974C>A (n.16-974C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766937C>ACA406419873SIX5c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.587-826G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.16-975G>T (n.16-975G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766937C=CA2338594559SIX5c.1022G= (p.Gly341=)
c.587-826G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.16-975G= (n.16-975G=)
19g.45766937C>GCA406419876SIX5c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.587-826G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.16-975G>C (n.16-975G>C)
COSMIC
19g.45766937C>TCA309000965SIX5c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.587-826G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.16-975G>A (n.16-975G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766941dupCA9520690SIX5c.1022dup (p.Val343ArgfsTer?)
c.587-826dup
c.*210dup (n.*210dup)
c.16-975dup (n.16-975dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766941delCA2585856594SIX5c.1022del (p.Gly341AlafsTer?)
c.587-826del
c.*210del (n.*210del)
c.16-975del (n.16-975del)
gnomAD v4
19g.45766938C>ACA406419881SIX5c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.587-827G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.16-976G>T (n.16-976G>T)
gnomAD v4
19g.45766938C>GCA406419882SIX5c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.587-827G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.16-976G>C (n.16-976G>C)
19g.45766938C>TCA406419885SIX5c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.587-827G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.16-976G>A (n.16-976G>A)
19g.45766939C>ACA507962056SIX5c.1020G>T (p.Gly340=)
c.587-828G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.16-977G>T (n.16-977G>T)
gnomAD v4
19g.45766939C>GCA507962057SIX5c.1020G>C (p.Gly340=)
c.587-828G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.16-977G>C (n.16-977G>C)
19g.45766939C>TCA507962058SIX5c.1020G>A (p.Gly340=)
c.587-828G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.16-977G>A (n.16-977G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched