Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45766807C>A | CA507961744 | SIX5 | c.1152G>T (p.Leu384=) c.587-696G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.16-845G>T (n.16-845G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766807C= | CA2338594478 | SIX5 | c.1152G= (p.Leu384=) c.587-696G= c.*340G= (n.*340G=) c.16-845G= (n.16-845G=) | |
19 | g.45766807C>G | CA507961745 | SIX5 | c.1152G>C (p.Leu384=) c.587-696G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.16-845G>C (n.16-845G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766807C>T | CA309000937 | SIX5 | c.1152G>A (p.Leu384=) c.587-696G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.16-845G>A (n.16-845G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766808A>C | CA406419263 | SIX5 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.587-697T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.16-846T>G (n.16-846T>G) | |
19 | g.45766808A>G | CA406419265 | SIX5 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.587-697T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.16-846T>C (n.16-846T>C) | |
19 | g.45766808A>T | CA406419267 | SIX5 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.587-697T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.16-846T>A (n.16-846T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766809G>A | CA507961753 | SIX5 | c.1150C>T (p.Leu384=) c.587-698C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.16-847C>T (n.16-847C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766809G>C | CA406419269 | SIX5 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.587-698C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.16-847C>G (n.16-847C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766809G= | CA2338594479 | SIX5 | c.1150C= (p.Leu384=) c.587-698C= c.*338C= (n.*338C=) c.16-847C= (n.16-847C=) | |
19 | g.45766809G>T | CA406419272 | SIX5 | c.1150C>A (p.Leu384Met) c.587-698C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.16-847C>A (n.16-847C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766810del | CA507961757 | SIX5 | c.1149del (p.Leu384TrpfsTer?) c.587-699del c.*337del (n.*337del) c.16-848del (n.16-848del) | COSMIC |
19 | g.45766810A>C | CA507961754 | SIX5 | c.1149T>G (p.Ser383=) c.587-699T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.16-848T>G (n.16-848T>G) | |
19 | g.45766810A>G | CA507961755 | SIX5 | c.1149T>C (p.Ser383=) c.587-699T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.16-848T>C (n.16-848T>C) | |
19 | g.45766810A>T | CA507961756 | SIX5 | c.1149T>A (p.Ser383=) c.587-699T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.16-848T>A (n.16-848T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766811G>A | CA9520665 | SIX5 | c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.587-700C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.16-849C>T (n.16-849C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766811G>C | CA406419275 | SIX5 | c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.587-700C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.16-849C>G (n.16-849C>G) | |
19 | g.45766811G= | CA2338594480 | SIX5 | c.1148C= (p.Ser383=) c.587-700C= c.*336C= (n.*336C=) c.16-849C= (n.16-849C=) | |
19 | g.45766811G>T | CA406419277 | SIX5 | c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.587-700C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.16-849C>A (n.16-849C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766812A>C | CA406419280 | SIX5 | c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.587-701T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.16-850T>G (n.16-850T>G) | |
19 | g.45766812A>G | CA406419281 | SIX5 | c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.587-701T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.16-850T>C (n.16-850T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766812A>T | CA406419284 | SIX5 | c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.587-701T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.16-850T>A (n.16-850T>A) | |
19 | g.45766813G>A | CA9520666 | SIX5 | c.1146C>T (p.Thr382=) c.587-702C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.16-851C>T (n.16-851C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766813G>C | CA507961765 | SIX5 | c.1146C>G (p.Thr382=) c.587-702C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.16-851C>G (n.16-851C>G) | |
19 | g.45766813G= | CA2338594481 | SIX5 | c.1146C= (p.Thr382=) c.587-702C= c.*334C= (n.*334C=) c.16-851C= (n.16-851C=) | |
19 | g.45766813G>T | CA507961766 | SIX5 | c.1146C>A (p.Thr382=) c.587-702C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.16-851C>A (n.16-851C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766814G>A | CA9520667 | SIX5 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.587-703C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.16-852C>T (n.16-852C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766814G>C | CA309000939 | SIX5 | c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.587-703C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.16-852C>G (n.16-852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766814G= | CA2338594482 | SIX5 | c.1145C= (p.Thr382=) c.587-703C= c.*333C= (n.*333C=) c.16-852C= (n.16-852C=) | |
19 | g.45766814G>T | CA406419287 | SIX5 | c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.587-703C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.16-852C>A (n.16-852C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766815T>A | CA406419298 | SIX5 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.587-704A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.16-853A>T (n.16-853A>T) | |
19 | g.45766815T>C | CA406419299 | SIX5 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.587-704A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.16-853A>G (n.16-853A>G) | |
19 | g.45766815T>G | CA406419301 | SIX5 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.587-704A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.16-853A>C (n.16-853A>C) | |
19 | g.45766815_45766818del | CA2585856581 | SIX5 | c.1141_1144del (p.Lys381ProfsTer?) c.587-707_587-704del c.*329_*332del (n.*329_*332del) c.16-856_16-853del (n.16-856_16-853del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766816C>A | CA406419303 | SIX5 | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.587-705G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.16-854G>T (n.16-854G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766816C= | CA2338594483 | SIX5 | c.1143G= (p.Lys381=) c.587-705G= c.*331G= (n.*331G=) c.16-854G= (n.16-854G=) | |
19 | g.45766816C>G | CA406419305 | SIX5 | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.587-705G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.16-854G>C (n.16-854G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766816C>T | CA507961773 | SIX5 | c.1143G>A (p.Lys381=) c.587-705G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.16-854G>A (n.16-854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766817T>A | CA406419308 | SIX5 | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.587-706A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.16-855A>T (n.16-855A>T) | |
19 | g.45766817T>C | CA406419309 | SIX5 | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.587-706A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.16-855A>G (n.16-855A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766817T>G | CA406419310 | SIX5 | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.587-706A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.16-855A>C (n.16-855A>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766818T>A | CA406419312 | SIX5 | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.587-707A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.16-856A>T (n.16-856A>T) | |
19 | g.45766818T>C | CA9520668 | SIX5 | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.587-707A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.16-856A>G (n.16-856A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766818T>G | CA406419316 | SIX5 | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.587-707A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.16-856A>C (n.16-856A>C) | |
19 | g.45766818T= | CA2338594484 | SIX5 | c.1141A= (p.Lys381=) c.587-707A= c.*329A= (n.*329A=) c.16-856A= (n.16-856A=) | |
19 | g.45766819G>A | CA507961781 | SIX5 | c.1140C>T (p.Thr380=) c.587-708C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.16-857C>T (n.16-857C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766819G>C | CA507961783 | SIX5 | c.1140C>G (p.Thr380=) c.587-708C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.16-857C>G (n.16-857C>G) | |
19 | g.45766819G= | CA2338594485 | SIX5 | c.1140C= (p.Thr380=) c.587-708C= c.*328C= (n.*328C=) c.16-857C= (n.16-857C=) | |
19 | g.45766819G>T | CA507961784 | SIX5 | c.1140C>A (p.Thr380=) c.587-708C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.16-857C>A (n.16-857C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766819_45766820del | CA2585856582 | SIX5 | c.1139_1140del (p.Thr380LysfsTer24) c.587-709_587-708del c.*327_*328del (n.*327_*328del) c.16-858_16-857del (n.16-858_16-857del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766820G>A | CA406419323 | SIX5 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.587-709C>T c.*327C>T (n.*327C>T) c.16-858C>T (n.16-858C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766820G>C | CA406419320 | SIX5 | c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.587-709C>G c.*327C>G (n.*327C>G) c.16-858C>G (n.16-858C>G) | |
19 | g.45766820G= | CA2338594486 | SIX5 | c.1139C= (p.Thr380=) c.587-709C= c.*327C= (n.*327C=) c.16-858C= (n.16-858C=) | |
19 | g.45766820G>T | CA406419318 | SIX5 | c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.587-709C>A c.*327C>A (n.*327C>A) c.16-858C>A (n.16-858C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766820_45766821del | CA2585856583 | SIX5 | c.1138_1139del (p.Thr380GlnfsTer24) c.587-710_587-709del c.*326_*327del (n.*326_*327del) c.16-859_16-858del (n.16-859_16-858del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766821T>A | CA406419334 | SIX5 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.587-710A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.16-859A>T (n.16-859A>T) | |
19 | g.45766821T>C | CA406419326 | SIX5 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.587-710A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.16-859A>G (n.16-859A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766821T>G | CA406419328 | SIX5 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.587-710A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.16-859A>C (n.16-859A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766821T= | CA2338594487 | SIX5 | c.1138A= (p.Thr380=) c.587-710A= c.*326A= (n.*326A=) c.16-859A= (n.16-859A=) | |
19 | g.45766822C>A | CA406419337 | SIX5 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.587-711G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.16-860G>T (n.16-860G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766822C= | CA2338594488 | SIX5 | c.1137G= (p.Glu379=) c.587-711G= c.*325G= (n.*325G=) c.16-860G= (n.16-860G=) | |
19 | g.45766822C>G | CA406419339 | SIX5 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.587-711G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.16-860G>C (n.16-860G>C) | |
19 | g.45766822C>T | CA507961788 | SIX5 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.587-711G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.16-860G>A (n.16-860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766823T>A | CA406419343 | SIX5 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.587-712A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.16-861A>T (n.16-861A>T) | |
19 | g.45766823T>C | CA406419345 | SIX5 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.587-712A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.16-861A>G (n.16-861A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766823T>G | CA406419348 | SIX5 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.587-712A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.16-861A>C (n.16-861A>C) | |
19 | g.45766824C>A | CA406419349 | SIX5 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.587-713G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.16-862G>T (n.16-862G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766824C>G | CA406419351 | SIX5 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.587-713G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.16-862G>C (n.16-862G>C) | |
19 | g.45766824C>T | CA406419352 | SIX5 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.587-713G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.16-862G>A (n.16-862G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766825G>A | CA309000940 | SIX5 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.587-714C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.16-863C>T (n.16-863C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766825G>C | CA406419354 | SIX5 | c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.587-714C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.16-863C>G (n.16-863C>G) | COSMIC |
19 | g.45766825G= | CA2338594489 | SIX5 | c.1134C= (p.Ser378=) c.587-714C= c.*322C= (n.*322C=) c.16-863C= (n.16-863C=) | |
19 | g.45766825G>T | CA406419355 | SIX5 | c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.587-714C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.16-863C>A (n.16-863C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766826C>A | CA406419361 | SIX5 | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.587-715G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.16-864G>T (n.16-864G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766826C>G | CA406419359 | SIX5 | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.587-715G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.16-864G>C (n.16-864G>C) | |
19 | g.45766826C>T | CA406419358 | SIX5 | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.587-715G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.16-864G>A (n.16-864G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766827T>A | CA406419363 | SIX5 | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.587-716A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.16-865A>T (n.16-865A>T) | |
19 | g.45766827T>C | CA406419365 | SIX5 | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.587-716A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.16-865A>G (n.16-865A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766827T>G | CA9520669 | SIX5 | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.587-716A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.16-865A>C (n.16-865A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766827T= | CA2338594490 | SIX5 | c.1132A= (p.Ser378=) c.587-716A= c.*320A= (n.*320A=) c.16-865A= (n.16-865A=) | |
19 | g.45766828G>A | CA9520670 | SIX5 | c.1131C>T (p.Ala377=) c.587-717C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.16-866C>T (n.16-866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766828G>C | CA507961801 | SIX5 | c.1131C>G (p.Ala377=) c.587-717C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.16-866C>G (n.16-866C>G) | |
19 | g.45766828G= | CA2338594491 | SIX5 | c.1131C= (p.Ala377=) c.587-717C= c.*319C= (n.*319C=) c.16-866C= (n.16-866C=) | |
19 | g.45766828G>T | CA507961802 | SIX5 | c.1131C>A (p.Ala377=) c.587-717C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.16-866C>A (n.16-866C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766829G>A | CA406419371 | SIX5 | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.587-718C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.16-867C>T (n.16-867C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766829G>C | CA406419374 | SIX5 | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.587-718C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.16-867C>G (n.16-867C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766829G= | CA2338594492 | SIX5 | c.1130C= (p.Ala377=) c.587-718C= c.*318C= (n.*318C=) c.16-867C= (n.16-867C=) | |
19 | g.45766829G>T | CA406419377 | SIX5 | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.587-718C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.16-867C>A (n.16-867C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766830C>A | CA406419379 | SIX5 | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.587-719G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.16-868G>T (n.16-868G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766830C>G | CA406419381 | SIX5 | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.587-719G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.16-868G>C (n.16-868G>C) | |
19 | g.45766830C>T | CA406419384 | SIX5 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.587-719G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.16-868G>A (n.16-868G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766834dup | CA2585856585 | SIX5 | c.1129dup (p.Ala377GlyfsTer28) c.587-719dup c.*317dup (n.*317dup) c.16-868dup (n.16-868dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766834del | CA2585856584 | SIX5 | c.1129del (p.Ala377ProfsTer?) c.587-719del c.*317del (n.*317del) c.16-868del (n.16-868del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766831C>A | CA309000942 | SIX5 | c.1128G>T (p.Gly376=) c.587-720G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.16-869G>T (n.16-869G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766831C= | CA2338594493 | SIX5 | c.1128G= (p.Gly376=) c.587-720G= c.*316G= (n.*316G=) c.16-869G= (n.16-869G=) | |
19 | g.45766831C>G | CA507961807 | SIX5 | c.1128G>C (p.Gly376=) c.587-720G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.16-869G>C (n.16-869G>C) | |
19 | g.45766831C>T | CA309000943 | SIX5 | c.1128G>A (p.Gly376=) c.587-720G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.16-869G>A (n.16-869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766832C>A | CA406419387 | SIX5 | c.1127G>T (p.Gly376Val) c.587-721G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.16-870G>T (n.16-870G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766832C= | CA2338594494 | SIX5 | c.1127G= (p.Gly376=) c.587-721G= c.*315G= (n.*315G=) c.16-870G= (n.16-870G=) | |
19 | g.45766832C>G | CA406419389 | SIX5 | c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.587-721G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.16-870G>C (n.16-870G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766832C>T | CA9520671 | SIX5 | c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.587-721G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.16-870G>A (n.16-870G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766833C>A | CA406419392 | SIX5 | c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.587-722G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.16-871G>T (n.16-871G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766833C= | CA2338594496 | SIX5 | c.1126G= (p.Gly376=) c.587-722G= c.*314G= (n.*314G=) c.16-871G= (n.16-871G=) | |
19 | g.45766833C>G | CA406419394 | SIX5 | c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.587-722G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.16-871G>C (n.16-871G>C) | |
19 | g.45766833C>T | CA406419391 | SIX5 | c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.587-722G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.16-871G>A (n.16-871G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766833_45766835delinsCCT | CA2338594495 | SIX5 | c.1124_1126delinsAGG (p.Gln375=) c.587-724_587-722delinsAGG c.*312_*314delinsAGG (n.*312_*314delinsAGG) c.16-873_16-871delinsAGG (n.16-873_16-871delinsAGG) | |
19 | g.45766834C>A | CA406419398 | SIX5 | c.1125G>T (p.Gln375His) c.587-723G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.16-872G>T (n.16-872G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766834C>G | CA406419400 | SIX5 | c.1125G>C (p.Gln375His) c.587-723G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.16-872G>C (n.16-872G>C) | |
19 | g.45766834C>T | CA507961819 | SIX5 | c.1125G>A (p.Gln375=) c.587-723G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.16-872G>A (n.16-872G>A) | |
19 | g.45766834_45766835del | CA9520672 | SIX5 | c.1124_1125del (p.Gln375ArgfsTer29) c.587-724_587-723del c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.16-873_16-872del (n.16-873_16-872del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766835T>A | CA406419402 | SIX5 | c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.587-724A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.16-873A>T (n.16-873A>T) | |
19 | g.45766835T>C | CA406419405 | SIX5 | c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.587-724A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.16-873A>G (n.16-873A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766835T>G | CA406419408 | SIX5 | c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.587-724A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.16-873A>C (n.16-873A>C) | |
19 | g.45766836G>A | CA406419409 | SIX5 | c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.587-725C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.16-874C>T (n.16-874C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766836G>C | CA406419412 | SIX5 | c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.587-725C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.16-874C>G (n.16-874C>G) | |
19 | g.45766836G= | CA2338594497 | SIX5 | c.1123C= (p.Gln375=) c.587-725C= c.*311C= (n.*311C=) c.16-874C= (n.16-874C=) | |
19 | g.45766836G>T | CA406419415 | SIX5 | c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.587-725C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.16-874C>A (n.16-874C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766837A>C | CA507961823 | SIX5 | c.1122T>G (p.Pro374=) c.587-726T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.16-875T>G (n.16-875T>G) | |
19 | g.45766837A>G | CA507961824 | SIX5 | c.1122T>C (p.Pro374=) c.587-726T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.16-875T>C (n.16-875T>C) | |
19 | g.45766837A>T | CA507961825 | SIX5 | c.1122T>A (p.Pro374=) c.587-726T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.16-875T>A (n.16-875T>A) | |
19 | g.45766838G>A | CA406419422 | SIX5 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.587-727C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.16-876C>T (n.16-876C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766838G>C | CA406419418 | SIX5 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.587-727C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.16-876C>G (n.16-876C>G) | |
19 | g.45766838G>T | CA406419419 | SIX5 | c.1121C>A (p.Pro374His) c.587-727C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.16-876C>A (n.16-876C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766839G>A | CA406419425 | SIX5 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.587-728C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.16-877C>T (n.16-877C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766839G>C | CA406419426 | SIX5 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.587-728C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.16-877C>G (n.16-877C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766839G= | CA2338594498 | SIX5 | c.1120C= (p.Pro374=) c.587-728C= c.*308C= (n.*308C=) c.16-877C= (n.16-877C=) | |
19 | g.45766839G>T | CA406419427 | SIX5 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.587-728C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.16-877C>A (n.16-877C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766840G>A | CA507961831 | SIX5 | c.1119C>T (p.Ser373=) c.587-729C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.16-878C>T (n.16-878C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766840G>C | CA406419429 | SIX5 | c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.587-729C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.16-878C>G (n.16-878C>G) | |
19 | g.45766840G>T | CA406419430 | SIX5 | c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.587-729C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.16-878C>A (n.16-878C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766841C>A | CA406419433 | SIX5 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.587-730G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.16-879G>T (n.16-879G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766841C>G | CA406419437 | SIX5 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.587-730G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.16-879G>C (n.16-879G>C) | |
19 | g.45766841C>T | CA406419435 | SIX5 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.587-730G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.16-879G>A (n.16-879G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766842T>A | CA406419439 | SIX5 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.587-731A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.16-880A>T (n.16-880A>T) | |
19 | g.45766842T>C | CA406419442 | SIX5 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.587-731A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.16-880A>G (n.16-880A>G) | |
19 | g.45766842T>G | CA406419444 | SIX5 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.587-731A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.16-880A>C (n.16-880A>C) | |
19 | g.45766843G>A | CA507961839 | SIX5 | c.1116C>T (p.Pro372=) c.587-732C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.16-881C>T (n.16-881C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766843G>C | CA309000945 | SIX5 | c.1116C>G (p.Pro372=) c.587-732C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.16-881C>G (n.16-881C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766843G= | CA2338594499 | SIX5 | c.1116C= (p.Pro372=) c.587-732C= c.*304C= (n.*304C=) c.16-881C= (n.16-881C=) | |
19 | g.45766843G>T | CA507961838 | SIX5 | c.1116C>A (p.Pro372=) c.587-732C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.16-881C>A (n.16-881C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766844G>A | CA406419447 | SIX5 | c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.587-733C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.16-882C>T (n.16-882C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766844G>C | CA406419449 | SIX5 | c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.587-733C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.16-882C>G (n.16-882C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766844G= | CA2338594500 | SIX5 | c.1115C= (p.Pro372=) c.587-733C= c.*303C= (n.*303C=) c.16-882C= (n.16-882C=) | |
19 | g.45766844G>T | CA406419452 | SIX5 | c.1115C>A (p.Pro372His) c.587-733C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.16-882C>A (n.16-882C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766845G>A | CA406419455 | SIX5 | c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.587-734C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.16-883C>T (n.16-883C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766845G>C | CA406419457 | SIX5 | c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.587-734C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.16-883C>G (n.16-883C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766845G= | CA2338594501 | SIX5 | c.1114C= (p.Pro372=) c.587-734C= c.*302C= (n.*302C=) c.16-883C= (n.16-883C=) | |
19 | g.45766845G>T | CA406419459 | SIX5 | c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.587-734C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.16-883C>A (n.16-883C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766846C>A | CA406419465 | SIX5 | c.1113G>T (p.Gln371His) c.587-735G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.16-884G>T (n.16-884G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766846C= | CA2338594502 | SIX5 | c.1113G= (p.Gln371=) c.587-735G= c.*301G= (n.*301G=) c.16-884G= (n.16-884G=) | |
19 | g.45766846C>G | CA406419468 | SIX5 | c.1113G>C (p.Gln371His) c.587-735G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.16-884G>C (n.16-884G>C) | |
19 | g.45766846C>T | CA507961847 | SIX5 | c.1113G>A (p.Gln371=) c.587-735G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.16-884G>A (n.16-884G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766847T>A | CA406419471 | SIX5 | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.587-736A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.16-885A>T (n.16-885A>T) | |
19 | g.45766847T>C | CA406419475 | SIX5 | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.587-736A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.16-885A>G (n.16-885A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766847T>G | CA406419473 | SIX5 | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.587-736A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.16-885A>C (n.16-885A>C) | |
19 | g.45766847T= | CA2338594503 | SIX5 | c.1112A= (p.Gln371=) c.587-736A= c.*300A= (n.*300A=) c.16-885A= (n.16-885A=) | |
19 | g.45766848G>A | CA406419477 | SIX5 | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.587-737C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.16-886C>T (n.16-886C>T) | |
19 | g.45766848G>C | CA406419480 | SIX5 | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.587-737C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.16-886C>G (n.16-886C>G) | |
19 | g.45766848G>T | CA406419482 | SIX5 | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.587-737C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.16-886C>A (n.16-886C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766849C>A | CA507961854 | SIX5 | c.1110G>T (p.Pro370=) c.587-738G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.16-887G>T (n.16-887G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766849C= | CA2338594504 | SIX5 | c.1110G= (p.Pro370=) c.587-738G= c.*298G= (n.*298G=) c.16-887G= (n.16-887G=) | |
19 | g.45766849C>G | CA507961855 | SIX5 | c.1110G>C (p.Pro370=) c.587-738G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.16-887G>C (n.16-887G>C) | |
19 | g.45766849C>T | CA9520673 | SIX5 | c.1110G>A (p.Pro370=) c.587-738G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.16-887G>A (n.16-887G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766850G>A | CA406419486 | SIX5 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.587-739C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.16-888C>T (n.16-888C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766850G>C | CA9520674 | SIX5 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.587-739C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.16-888C>G (n.16-888C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766850G= | CA2338594505 | SIX5 | c.1109C= (p.Pro370=) c.587-739C= c.*297C= (n.*297C=) c.16-888C= (n.16-888C=) | |
19 | g.45766850G>T | CA406419490 | SIX5 | c.1109C>A (p.Pro370Gln) c.587-739C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.16-888C>A (n.16-888C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766851G>A | CA406419492 | SIX5 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.587-740C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.16-889C>T (n.16-889C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766851G>C | CA406419493 | SIX5 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.587-740C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.16-889C>G (n.16-889C>G) | |
19 | g.45766851G= | CA2338594506 | SIX5 | c.1108C= (p.Pro370=) c.587-740C= c.*296C= (n.*296C=) c.16-889C= (n.16-889C=) | |
19 | g.45766851G>T | CA406419495 | SIX5 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.587-740C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.16-889C>A (n.16-889C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766852T>A | CA507961862 | SIX5 | c.1107A>T (p.Pro369=) c.587-741A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.16-890A>T (n.16-890A>T) | |
19 | g.45766852T>C | CA507961865 | SIX5 | c.1107A>G (p.Pro369=) c.587-741A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.16-890A>G (n.16-890A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766852T>G | CA507961867 | SIX5 | c.1107A>C (p.Pro369=) c.587-741A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.16-890A>C (n.16-890A>C) | |
19 | g.45766853G>A | CA406419499 | SIX5 | c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.587-742C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.16-891C>T (n.16-891C>T) | |
19 | g.45766853G>C | CA406419501 | SIX5 | c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.587-742C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.16-891C>G (n.16-891C>G) | |
19 | g.45766853G>T | CA406419503 | SIX5 | c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.587-742C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.16-891C>A (n.16-891C>A) | |
19 | g.45766854G>A | CA406419507 | SIX5 | c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.587-743C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.16-892C>T (n.16-892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766854G>C | CA9520675 | SIX5 | c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.587-743C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.16-892C>G (n.16-892C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766854G= | CA2338594507 | SIX5 | c.1105C= (p.Pro369=) c.587-743C= c.*293C= (n.*293C=) c.16-892C= (n.16-892C=) | |
19 | g.45766854G>T | CA309000948 | SIX5 | c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.587-743C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.16-892C>A (n.16-892C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766855A>C | CA507961872 | SIX5 | c.1104T>G (p.Pro368=) c.587-744T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.16-893T>G (n.16-893T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766855A>G | CA507961875 | SIX5 | c.1104T>C (p.Pro368=) c.587-744T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.16-893T>C (n.16-893T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766855A>T | CA507961876 | SIX5 | c.1104T>A (p.Pro368=) c.587-744T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.16-893T>A (n.16-893T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766856G>A | CA9520677 | SIX5 | c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.587-745C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.16-894C>T (n.16-894C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766856G>C | CA406419513 | SIX5 | c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.587-745C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.16-894C>G (n.16-894C>G) | |
19 | g.45766856G= | CA2338594508 | SIX5 | c.1103C= (p.Pro368=) c.587-745C= c.*291C= (n.*291C=) c.16-894C= (n.16-894C=) | |
19 | g.45766856G>T | CA9520676 | SIX5 | c.1103C>A (p.Pro368His) c.587-745C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.16-894C>A (n.16-894C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766859del | CA2585856586 | SIX5 | c.1103del (p.Pro368LeufsTer?) c.587-745del c.*291del (n.*291del) c.16-894del (n.16-894del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766857G>A | CA406419517 | SIX5 | c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.587-746C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.16-895C>T (n.16-895C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766857G>C | CA406419519 | SIX5 | c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.587-746C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.16-895C>G (n.16-895C>G) | |
19 | g.45766857G>T | CA406419520 | SIX5 | c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.587-746C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.16-895C>A (n.16-895C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766858G>A | CA9520678 | SIX5 | c.1101C>T (p.Ala367=) c.587-747C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.16-896C>T (n.16-896C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766858G>C | CA507961877 | SIX5 | c.1101C>G (p.Ala367=) c.587-747C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.16-896C>G (n.16-896C>G) | |
19 | g.45766858G= | CA2338594509 | SIX5 | c.1101C= (p.Ala367=) c.587-747C= c.*289C= (n.*289C=) c.16-896C= (n.16-896C=) | |
19 | g.45766858G>T | CA507961879 | SIX5 | c.1101C>A (p.Ala367=) c.587-747C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.16-896C>A (n.16-896C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766859G>A | CA9520679 | SIX5 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.587-748C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.16-897C>T (n.16-897C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766859G>C | CA406419524 | SIX5 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.587-748C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.16-897C>G (n.16-897C>G) | |
19 | g.45766859G= | CA2338594510 | SIX5 | c.1100C= (p.Ala367=) c.587-748C= c.*288C= (n.*288C=) c.16-897C= (n.16-897C=) | |
19 | g.45766859G>T | CA406419526 | SIX5 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.587-748C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.16-897C>A (n.16-897C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766860C>A | CA406419532 | SIX5 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.587-749G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.16-898G>T (n.16-898G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766860C= | CA2338594511 | SIX5 | c.1099G= (p.Ala367=) c.587-749G= c.*287G= (n.*287G=) c.16-898G= (n.16-898G=) | |
19 | g.45766860C>G | CA406419534 | SIX5 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.587-749G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.16-898G>C (n.16-898G>C) | |
19 | g.45766860C>T | CA406419529 | SIX5 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.587-749G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.16-898G>A (n.16-898G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766861A= | CA2338594513 | SIX5 | c.1098T= (p.Gly366=) c.587-750T= c.*286T= (n.*286T=) c.16-899T= (n.16-899T=) | |
19 | g.45766861A>C | CA507961884 | SIX5 | c.1098T>G (p.Gly366=) c.587-750T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.16-899T>G (n.16-899T>G) | |
19 | g.45766861A>G | CA507961886 | SIX5 | c.1098T>C (p.Gly366=) c.587-750T>C c.*286T>C (n.*286T>C) c.16-899T>C (n.16-899T>C) | |
19 | g.45766861A>T | CA309000950 | SIX5 | c.1098T>A (p.Gly366=) c.587-750T>A c.*286T>A (n.*286T>A) c.16-899T>A (n.16-899T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766861_45766862delinsAC | CA2338594512 | SIX5 | c.1097_1098delinsGT (p.Gly366=) c.587-751_587-750delinsGT c.*285_*286delinsGT (n.*285_*286delinsGT) c.16-900_16-899delinsGT (n.16-900_16-899delinsGT) | |
19 | g.45766862C>A | CA406419536 | SIX5 | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.587-751G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.16-900G>T (n.16-900G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766862C= | CA2338594514 | SIX5 | c.1097G= (p.Gly366=) c.587-751G= c.*285G= (n.*285G=) c.16-900G= (n.16-900G=) | |
19 | g.45766862C>G | CA406419538 | SIX5 | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.587-751G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.16-900G>C (n.16-900G>C) | |
19 | g.45766862C>T | CA309000951 | SIX5 | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.587-751G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.16-900G>A (n.16-900G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766866del | CA633481772 | SIX5 | c.1097del (p.Gly366ValfsTer?) c.587-751del c.*285del (n.*285del) c.16-900del (n.16-900del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766863C>A | CA406419542 | SIX5 | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.587-752G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.16-901G>T (n.16-901G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766863C>G | CA406419543 | SIX5 | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.587-752G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.16-901G>C (n.16-901G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766863C>T | CA406419544 | SIX5 | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.587-752G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.16-901G>A (n.16-901G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766864C>A | CA507961893 | SIX5 | c.1095G>T (p.Gly365=) c.587-753G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.16-902G>T (n.16-902G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766864C>G | CA507961891 | SIX5 | c.1095G>C (p.Gly365=) c.587-753G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.16-902G>C (n.16-902G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766864C>T | CA507961892 | SIX5 | c.1095G>A (p.Gly365=) c.587-753G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.16-902G>A (n.16-902G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766865C>A | CA406419552 | SIX5 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.587-754G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.16-903G>T (n.16-903G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766865C>G | CA406419548 | SIX5 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.587-754G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.16-903G>C (n.16-903G>C) | |
19 | g.45766865C>T | CA406419549 | SIX5 | c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.587-754G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.16-903G>A (n.16-903G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766866C>A | CA406419555 | SIX5 | c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.587-755G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.16-904G>T (n.16-904G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766866C= | CA2338594515 | SIX5 | c.1093G= (p.Gly365=) c.587-755G= c.*281G= (n.*281G=) c.16-904G= (n.16-904G=) | |
19 | g.45766866C>G | CA406419558 | SIX5 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.587-755G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.16-904G>C (n.16-904G>C) | |
19 | g.45766866C>T | CA340799 | SIX5 | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.587-755G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.16-904G>A (n.16-904G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766867G>A | CA507961899 | SIX5 | c.1092C>T (p.Gly364=) c.587-756C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.16-905C>T (n.16-905C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766867G>C | CA507961900 | SIX5 | c.1092C>G (p.Gly364=) c.587-756C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.16-905C>G (n.16-905C>G) | |
19 | g.45766867G= | CA2338594516 | SIX5 | c.1092C= (p.Gly364=) c.587-756C= c.*280C= (n.*280C=) c.16-905C= (n.16-905C=) | |
19 | g.45766867G>T | CA507961901 | SIX5 | c.1092C>A (p.Gly364=) c.587-756C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.16-905C>A (n.16-905C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766868C>A | CA9520680 | SIX5 | c.1091G>T (p.Gly364Val) c.587-757G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.16-906G>T (n.16-906G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766868C= | CA2338594517 | SIX5 | c.1091G= (p.Gly364=) c.587-757G= c.*279G= (n.*279G=) c.16-906G= (n.16-906G=) | |
19 | g.45766868C>G | CA406419561 | SIX5 | c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.587-757G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.16-906G>C (n.16-906G>C) | |
19 | g.45766868C>T | CA406419562 | SIX5 | c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.587-757G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.16-906G>A (n.16-906G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766872del | CA2585856587 | SIX5 | c.1091del (p.Gly364AlafsTer?) c.587-757del c.*279del (n.*279del) c.16-906del (n.16-906del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766869C>A | CA406419564 | SIX5 | c.1090G>T (p.Gly364Cys) c.587-758G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.16-907G>T (n.16-907G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766869C= | CA2338594518 | SIX5 | c.1090G= (p.Gly364=) c.587-758G= c.*278G= (n.*278G=) c.16-907G= (n.16-907G=) | |
19 | g.45766869C>G | CA406419570 | SIX5 | c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.587-758G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.16-907G>C (n.16-907G>C) | |
19 | g.45766869C>T | CA406419567 | SIX5 | c.1090G>A (p.Gly364Ser) c.587-758G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.16-907G>A (n.16-907G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766870C>A | CA507961911 | SIX5 | c.1089G>T (p.Gly363=) c.587-759G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.16-908G>T (n.16-908G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766870C>G | CA507961907 | SIX5 | c.1089G>C (p.Gly363=) c.587-759G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.16-908G>C (n.16-908G>C) | |
19 | g.45766870C>T | CA507961909 | SIX5 | c.1089G>A (p.Gly363=) c.587-759G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.16-908G>A (n.16-908G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766871C>A | CA9520681 | SIX5 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.587-760G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.16-909G>T (n.16-909G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766871C= | CA2338594519 | SIX5 | c.1088G= (p.Gly363=) c.587-760G= c.*276G= (n.*276G=) c.16-909G= (n.16-909G=) | |
19 | g.45766871C>G | CA406419572 | SIX5 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.587-760G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.16-909G>C (n.16-909G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766871C>T | CA406419573 | SIX5 | c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.587-760G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.16-909G>A (n.16-909G>A) | |
19 | g.45766872C>A | CA406419576 | SIX5 | c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.587-761G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.16-910G>T (n.16-910G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766872C>G | CA406419579 | SIX5 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.587-761G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.16-910G>C (n.16-910G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766872C>T | CA406419580 | SIX5 | c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.587-761G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.16-910G>A (n.16-910G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766873A>C | CA507961916 | SIX5 | c.1086T>G (p.Thr362=) c.587-762T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.16-911T>G (n.16-911T>G) | |
19 | g.45766873A>G | CA507961917 | SIX5 | c.1086T>C (p.Thr362=) c.587-762T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.16-911T>C (n.16-911T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766873A>T | CA507961918 | SIX5 | c.1086T>A (p.Thr362=) c.587-762T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.16-911T>A (n.16-911T>A) | |
19 | g.45766874G>A | CA406419583 | SIX5 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.587-763C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.16-912C>T (n.16-912C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766874G>C | CA406419586 | SIX5 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.587-763C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.16-912C>G (n.16-912C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766874G>T | CA406419588 | SIX5 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.587-763C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.16-912C>A (n.16-912C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766875T>A | CA406419590 | SIX5 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.587-764A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.16-913A>T (n.16-913A>T) | |
19 | g.45766875T>C | CA406419591 | SIX5 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.587-764A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.16-913A>G (n.16-913A>G) | |
19 | g.45766875T>G | CA406419594 | SIX5 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.587-764A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.16-913A>C (n.16-913A>C) | |
19 | g.45766876G>A | CA507961921 | SIX5 | c.1083C>T (p.Leu361=) c.587-765C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.16-914C>T (n.16-914C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766876G>C | CA507961922 | SIX5 | c.1083C>G (p.Leu361=) c.587-765C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.16-914C>G (n.16-914C>G) | |
19 | g.45766876G= | CA2338594520 | SIX5 | c.1083C= (p.Leu361=) c.587-765C= c.*271C= (n.*271C=) c.16-914C= (n.16-914C=) | |
19 | g.45766876G>T | CA507961923 | SIX5 | c.1083C>A (p.Leu361=) c.587-765C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.16-914C>A (n.16-914C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766877A>C | CA406419597 | SIX5 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.587-766T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.16-915T>G (n.16-915T>G) | |
19 | g.45766877A>G | CA406419601 | SIX5 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.587-766T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.16-915T>C (n.16-915T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766877A>T | CA406419598 | SIX5 | c.1082T>A (p.Leu361His) c.587-766T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.16-915T>A (n.16-915T>A) | |
19 | g.45766883_45766885del | CA645607710 | SIX5 | c.1080_1082del (p.Leu361del) c.587-768_587-766del c.*268_*270del (n.*268_*270del) c.16-917_16-915del (n.16-917_16-915del) | COSMIC |
19 | g.45766878G>A | CA406419603 | SIX5 | c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.587-767C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.16-916C>T (n.16-916C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766878G>C | CA406419605 | SIX5 | c.1081C>G (p.Leu361Val) c.587-767C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.16-916C>G (n.16-916C>G) | |
19 | g.45766878G>T | CA406419606 | SIX5 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.587-767C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.16-916C>A (n.16-916C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766879C>A | CA9520682 | SIX5 | c.1080G>T (p.Leu360=) c.587-768G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.16-917G>T (n.16-917G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766879C= | CA2338594521 | SIX5 | c.1080G= (p.Leu360=) c.587-768G= c.*268G= (n.*268G=) c.16-917G= (n.16-917G=) | |
19 | g.45766879C>G | CA507961928 | SIX5 | c.1080G>C (p.Leu360=) c.587-768G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.16-917G>C (n.16-917G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766879C>T | CA507961929 | SIX5 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.587-768G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.16-917G>A (n.16-917G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766880A>C | CA406419611 | SIX5 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.587-769T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.16-918T>G (n.16-918T>G) | |
19 | g.45766880A>G | CA406419613 | SIX5 | c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.587-769T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.16-918T>C (n.16-918T>C) | |
19 | g.45766880A>T | CA406419616 | SIX5 | c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.587-769T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.16-918T>A (n.16-918T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766881G>A | CA507961933 | SIX5 | c.1078C>T (p.Leu360=) c.587-770C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.16-919C>T (n.16-919C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766881G>C | CA406419620 | SIX5 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.587-770C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.16-919C>G (n.16-919C>G) | |
19 | g.45766881G= | CA2338594522 | SIX5 | c.1078C= (p.Leu360=) c.587-770C= c.*266C= (n.*266C=) c.16-919C= (n.16-919C=) | |
19 | g.45766881G>T | CA406419621 | SIX5 | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.587-770C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.16-919C>A (n.16-919C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766882C>A | CA507961937 | SIX5 | c.1077G>T (p.Leu359=) c.587-771G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.16-920G>T (n.16-920G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766882C>G | CA507961939 | SIX5 | c.1077G>C (p.Leu359=) c.587-771G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.16-920G>C (n.16-920G>C) | |
19 | g.45766882C>T | CA507961941 | SIX5 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.587-771G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.16-920G>A (n.16-920G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766883A>C | CA406419625 | SIX5 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.587-772T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.16-921T>G (n.16-921T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766883A>G | CA406419627 | SIX5 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.587-772T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.16-921T>C (n.16-921T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766883A>T | CA406419630 | SIX5 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.587-772T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.16-921T>A (n.16-921T>A) | |
19 | g.45766884G>A | CA507961943 | SIX5 | c.1075C>T (p.Leu359=) c.587-773C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.16-922C>T (n.16-922C>T) | |
19 | g.45766884G>C | CA406419631 | SIX5 | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.587-773C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.16-922C>G (n.16-922C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766884G= | CA2338594523 | SIX5 | c.1075C= (p.Leu359=) c.587-773C= c.*263C= (n.*263C=) c.16-922C= (n.16-922C=) | |
19 | g.45766884G>T | CA9520683 | SIX5 | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.587-773C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.16-922C>A (n.16-922C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766885C>A | CA507961946 | SIX5 | c.1074G>T (p.Pro358=) c.587-774G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.16-923G>T (n.16-923G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766885C= | CA2338594524 | SIX5 | c.1074G= (p.Pro358=) c.587-774G= c.*262G= (n.*262G=) c.16-923G= (n.16-923G=) | |
19 | g.45766885C>G | CA507961945 | SIX5 | c.1074G>C (p.Pro358=) c.587-774G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.16-923G>C (n.16-923G>C) | |
19 | g.45766885C>T | CA9520684 | SIX5 | c.1074G>A (p.Pro358=) c.587-774G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.16-923G>A (n.16-923G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766886G>A | CA406419638 | SIX5 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.587-775C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.16-924C>T (n.16-924C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766886G>C | CA406419639 | SIX5 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.587-775C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.16-924C>G (n.16-924C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766886G= | CA2338594525 | SIX5 | c.1073C= (p.Pro358=) c.587-775C= c.*261C= (n.*261C=) c.16-924C= (n.16-924C=) | |
19 | g.45766886G>T | CA406419641 | SIX5 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) c.587-775C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.16-924C>A (n.16-924C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766888del | CA2585856588 | SIX5 | c.1073del (p.Pro358ArgfsTer?) c.587-775del c.*261del (n.*261del) c.16-924del (n.16-924del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766887G>A | CA406419645 | SIX5 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.587-776C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.16-925C>T (n.16-925C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766887G>C | CA406419647 | SIX5 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.587-776C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.16-925C>G (n.16-925C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766887G= | CA2338594526 | SIX5 | c.1072C= (p.Pro358=) c.587-776C= c.*260C= (n.*260C=) c.16-925C= (n.16-925C=) | |
19 | g.45766887G>T | CA406419648 | SIX5 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.587-776C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.16-925C>A (n.16-925C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766889_45766912del | CA2585856589 | SIX5 | c.1049_1072del (p.Leu350_Gly357del) c.587-799_587-776del c.*237_*260del (n.*237_*260del) c.16-948_16-925del (n.16-948_16-925del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766888G>A | CA507961948 | SIX5 | c.1071C>T (p.Gly357=) c.587-777C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.16-926C>T (n.16-926C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766888G>C | CA507961949 | SIX5 | c.1071C>G (p.Gly357=) c.587-777C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.16-926C>G (n.16-926C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766888G= | CA2338594527 | SIX5 | c.1071C= (p.Gly357=) c.587-777C= c.*259C= (n.*259C=) c.16-926C= (n.16-926C=) | |
19 | g.45766888G>T | CA507961950 | SIX5 | c.1071C>A (p.Gly357=) c.587-777C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.16-926C>A (n.16-926C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766889C>A | CA406419651 | SIX5 | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.587-778G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.16-927G>T (n.16-927G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766889C>G | CA406419654 | SIX5 | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.587-778G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.16-927G>C (n.16-927G>C) | |
19 | g.45766889C>T | CA406419655 | SIX5 | c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.587-778G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.16-927G>A (n.16-927G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766891del | CA2585856590 | SIX5 | c.1070del (p.Gly357AlafsTer?) c.587-778del c.*258del (n.*258del) c.16-927del (n.16-927del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766890C>A | CA406419657 | SIX5 | c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.587-779G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.16-928G>T (n.16-928G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766890C>G | CA406419658 | SIX5 | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.587-779G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.16-928G>C (n.16-928G>C) | |
19 | g.45766890C>T | CA406419659 | SIX5 | c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.587-779G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.16-928G>A (n.16-928G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766891C>A | CA507961958 | SIX5 | c.1068G>T (p.Leu356=) c.587-780G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.16-929G>T (n.16-929G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766891C= | CA2338594528 | SIX5 | c.1068G= (p.Leu356=) c.587-780G= c.*256G= (n.*256G=) c.16-929G= (n.16-929G=) | |
19 | g.45766891C>G | CA507961957 | SIX5 | c.1068G>C (p.Leu356=) c.587-780G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.16-929G>C (n.16-929G>C) | |
19 | g.45766891C>T | CA507961959 | SIX5 | c.1068G>A (p.Leu356=) c.587-780G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.16-929G>A (n.16-929G>A) | dbSNP |
19 | g.45766892A>C | CA406419666 | SIX5 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.587-781T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.16-930T>G (n.16-930T>G) | |
19 | g.45766892A>G | CA406419664 | SIX5 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.587-781T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.16-930T>C (n.16-930T>C) | |
19 | g.45766892A>T | CA406419662 | SIX5 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.587-781T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.16-930T>A (n.16-930T>A) | |
19 | g.45766893G>A | CA507961962 | SIX5 | c.1066C>T (p.Leu356=) c.587-782C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.16-931C>T (n.16-931C>T) | dbSNP |
19 | g.45766893G>C | CA406419668 | SIX5 | c.1066C>G (p.Leu356Val) c.587-782C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.16-931C>G (n.16-931C>G) | |
19 | g.45766893G= | CA2338594529 | SIX5 | c.1066C= (p.Leu356=) c.587-782C= c.*254C= (n.*254C=) c.16-931C= (n.16-931C=) | |
19 | g.45766893G>T | CA406419671 | SIX5 | c.1066C>A (p.Leu356Met) c.587-782C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.16-931C>A (n.16-931C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766894G>A | CA507961963 | SIX5 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.587-783C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.16-932C>T (n.16-932C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766894G>C | CA406419673 | SIX5 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.587-783C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.16-932C>G (n.16-932C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766894G= | CA2338594530 | SIX5 | c.1065C= (p.Ser355=) c.587-783C= c.*253C= (n.*253C=) c.16-932C= (n.16-932C=) | |
19 | g.45766894G>T | CA406419675 | SIX5 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.587-783C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.16-932C>A (n.16-932C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766895C>A | CA406419678 | SIX5 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.587-784G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.16-933G>T (n.16-933G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766895C= | CA2338594531 | SIX5 | c.1064G= (p.Ser355=) c.587-784G= c.*252G= (n.*252G=) c.16-933G= (n.16-933G=) | |
19 | g.45766895C>G | CA406419683 | SIX5 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.587-784G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.16-933G>C (n.16-933G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766895C>T | CA406419680 | SIX5 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.587-784G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.16-933G>A (n.16-933G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766896T>A | CA406419686 | SIX5 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.587-785A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.16-934A>T (n.16-934A>T) | |
19 | g.45766896T>C | CA406419690 | SIX5 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.587-785A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.16-934A>G (n.16-934A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766896T>G | CA406419688 | SIX5 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.587-785A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.16-934A>C (n.16-934A>C) | |
19 | g.45766896_45766920delinsTGGAGGCCTCGCCCAGGGCCAGGCC | CA2338594532 | SIX5 | c.1039_1063delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA (p.Gly347=) c.587-809_587-785delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA c.*227_*251delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA (n.*227_*251delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA) c.16-958_16-934delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA (n.16-958_16-934delinsGGCCTGGCCCTGGGCGAGGCCTCCA) | |
19 | g.45766897G>A | CA507961968 | SIX5 | c.1062C>T (p.Ser354=) c.587-786C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.16-935C>T (n.16-935C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766897G>C | CA507961970 | SIX5 | c.1062C>G (p.Ser354=) c.587-786C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.16-935C>G (n.16-935C>G) | |
19 | g.45766897G>T | CA507961971 | SIX5 | c.1062C>A (p.Ser354=) c.587-786C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.16-935C>A (n.16-935C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766898_45766921del | CA633481773 | SIX5 | c.1039_1062del (p.Gly347_Ser354del) c.587-809_587-786del c.*227_*250del (n.*227_*250del) c.16-958_16-935del (n.16-958_16-935del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766898G>A | CA406419693 | SIX5 | c.1061C>T (p.Ser354Phe) c.587-787C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.16-936C>T (n.16-936C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766898G>C | CA406419698 | SIX5 | c.1061C>G (p.Ser354Cys) c.587-787C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.16-936C>G (n.16-936C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766898G>T | CA406419695 | SIX5 | c.1061C>A (p.Ser354Tyr) c.587-787C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.16-936C>A (n.16-936C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766899A= | CA2338594533 | SIX5 | c.1060T= (p.Ser354=) c.587-788T= c.*248T= (n.*248T=) c.16-937T= (n.16-937T=) | |
19 | g.45766899A>C | CA309000954 | SIX5 | c.1060T>G (p.Ser354Ala) c.587-788T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.16-937T>G (n.16-937T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766899A>G | CA406419704 | SIX5 | c.1060T>C (p.Ser354Pro) c.587-788T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.16-937T>C (n.16-937T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766899A>T | CA406419702 | SIX5 | c.1060T>A (p.Ser354Thr) c.587-788T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.16-937T>A (n.16-937T>A) | |
19 | g.45766900G>A | CA507961973 | SIX5 | c.1059C>T (p.Ala353=) c.587-789C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.16-938C>T (n.16-938C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766900G>C | CA507961974 | SIX5 | c.1059C>G (p.Ala353=) c.587-789C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.16-938C>G (n.16-938C>G) | |
19 | g.45766900G= | CA2338594534 | SIX5 | c.1059C= (p.Ala353=) c.587-789C= c.*247C= (n.*247C=) c.16-938C= (n.16-938C=) | |
19 | g.45766900G>T | CA507961975 | SIX5 | c.1059C>A (p.Ala353=) c.587-789C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.16-938C>A (n.16-938C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766901G>A | CA406419707 | SIX5 | c.1058C>T (p.Ala353Val) c.587-790C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.16-939C>T (n.16-939C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766901G>C | CA406419709 | SIX5 | c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.587-790C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.16-939C>G (n.16-939C>G) | |
19 | g.45766901G= | CA2338594535 | SIX5 | c.1058C= (p.Ala353=) c.587-790C= c.*246C= (n.*246C=) c.16-939C= (n.16-939C=) | |
19 | g.45766901G>T | CA406419710 | SIX5 | c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.587-790C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.16-939C>A (n.16-939C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766902C>A | CA406419713 | SIX5 | c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.587-791G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.16-940G>T (n.16-940G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766902C>G | CA406419714 | SIX5 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.587-791G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.16-940G>C (n.16-940G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766902C>T | CA406419716 | SIX5 | c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.587-791G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.16-940G>A (n.16-940G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766903C>A | CA406419721 | SIX5 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.587-792G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.16-941G>T (n.16-941G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766903C= | CA2338594536 | SIX5 | c.1056G= (p.Glu352=) c.587-792G= c.*244G= (n.*244G=) c.16-941G= (n.16-941G=) | |
19 | g.45766903C>G | CA406419719 | SIX5 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.587-792G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.16-941G>C (n.16-941G>C) | |
19 | g.45766903C>T | CA507961983 | SIX5 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.587-792G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.16-941G>A (n.16-941G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766904T>A | CA406419722 | SIX5 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.587-793A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.16-942A>T (n.16-942A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766904T>C | CA406419723 | SIX5 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.587-793A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.16-942A>G (n.16-942A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766904T>G | CA406419725 | SIX5 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.587-793A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.16-942A>C (n.16-942A>C) | |
19 | g.45766905C>A | CA406419726 | SIX5 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.587-794G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.16-943G>T (n.16-943G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766905C= | CA2338594537 | SIX5 | c.1054G= (p.Glu352=) c.587-794G= c.*242G= (n.*242G=) c.16-943G= (n.16-943G=) | |
19 | g.45766905C>G | CA406419728 | SIX5 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.587-794G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.16-943G>C (n.16-943G>C) | |
19 | g.45766905C>T | CA309000955 | SIX5 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.587-794G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.16-943G>A (n.16-943G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766906G>A | CA507961988 | SIX5 | c.1053C>T (p.Gly351=) c.587-795C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.16-944C>T (n.16-944C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766906G>C | CA507961989 | SIX5 | c.1053C>G (p.Gly351=) c.587-795C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.16-944C>G (n.16-944C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766906G= | CA2338594538 | SIX5 | c.1053C= (p.Gly351=) c.587-795C= c.*241C= (n.*241C=) c.16-944C= (n.16-944C=) | |
19 | g.45766906G>T | CA507961990 | SIX5 | c.1053C>A (p.Gly351=) c.587-795C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.16-944C>A (n.16-944C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766907C>A | CA406419732 | SIX5 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.587-796G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.16-945G>T (n.16-945G>T) | |
19 | g.45766907C>G | CA406419737 | SIX5 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.587-796G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.16-945G>C (n.16-945G>C) | |
19 | g.45766907C>T | CA406419734 | SIX5 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.587-796G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.16-945G>A (n.16-945G>A) | gnomAD v4 |