Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766787_45766789delinsCCTCA2338594467SIX5c.1170_1172delinsAGG (p.Thr390=)
c.587-678_587-676delinsAGG
c.*358_*360delinsAGG (n.*358_*360delinsAGG)
c.16-827_16-825delinsAGG (n.16-827_16-825delinsAGG)
19g.45766788_45766789delCA2338594468SIX5c.1170_1171del (p.Glu392GlyfsTer12)
c.587-678_587-677del
c.*358_*359del (n.*358_*359del)
c.16-827_16-826del (n.16-827_16-826del)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766789T>ACA507961693SIX5c.1170A>T (p.Thr390=)
c.587-678A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.16-827A>T (n.16-827A>T)
gnomAD v4
19g.45766789T>CCA9520661SIX5c.1170A>G (p.Thr390=)
c.587-678A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.16-827A>G (n.16-827A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766789T>GCA507961695SIX5c.1170A>C (p.Thr390=)
c.587-678A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.16-827A>C (n.16-827A>C)
19g.45766789T=CA2338594470SIX5c.1170A= (p.Thr390=)
c.587-678A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.16-827A= (n.16-827A=)
19g.45766790G>ACA406419188SIX5c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.587-679C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.16-828C>T (n.16-828C>T)
gnomAD v4
19g.45766790G>CCA406419189SIX5c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.587-679C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.16-828C>G (n.16-828C>G)
19g.45766790G>TCA406419191SIX5c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.587-679C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.16-828C>A (n.16-828C>A)
gnomAD v4
19g.45766791T>ACA406419193SIX5c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.587-680A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.16-829A>T (n.16-829A>T)
19g.45766791T>CCA406419196SIX5c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.587-680A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.16-829A>G (n.16-829A>G)
19g.45766791T>GCA406419194SIX5c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.587-680A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.16-829A>C (n.16-829A>C)
19g.45766792C>ACA406419197SIX5c.1167G>T (p.Gln389His)
c.587-681G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.16-830G>T (n.16-830G>T)
gnomAD v4
19g.45766792C=CA2338594471SIX5c.1167G= (p.Gln389=)
c.587-681G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.16-830G= (n.16-830G=)
19g.45766792C>GCA406419198SIX5c.1167G>C (p.Gln389His)
c.587-681G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.16-830G>C (n.16-830G>C)
19g.45766792C>TCA9520662SIX5c.1167G>A (p.Gln389=)
c.587-681G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.16-830G>A (n.16-830G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766793T>ACA406419201SIX5c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.587-682A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.16-831A>T (n.16-831A>T)
19g.45766793T>CCA9520663SIX5c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.587-682A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.16-831A>G (n.16-831A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766793T>GCA406419203SIX5c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.587-682A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.16-831A>C (n.16-831A>C)
19g.45766793T=CA2338594472SIX5c.1166A= (p.Gln389=)
c.587-682A=
c.*354A= (n.*354A=)
c.16-831A= (n.16-831A=)
19g.45766794G>ACA406419205SIX5c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.587-683C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.16-832C>T (n.16-832C>T)
gnomAD v4
19g.45766794G>CCA406419206SIX5c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.587-683C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.16-832C>G (n.16-832C>G)
19g.45766794G>TCA406419208SIX5c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.587-683C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.16-832C>A (n.16-832C>A)
gnomAD v4
19g.45766795A=CA2338594473SIX5c.1164T= (p.Pro388=)
c.587-684T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.16-833T= (n.16-833T=)
19g.45766795A>CCA309000933SIX5c.1164T>G (p.Pro388=)
c.587-684T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.16-833T>G (n.16-833T>G)
dbSNP
19g.45766795A>GCA507961714SIX5c.1164T>C (p.Pro388=)
c.587-684T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.16-833T>C (n.16-833T>C)
gnomAD v4
19g.45766795A>TCA507961715SIX5c.1164T>A (p.Pro388=)
c.587-684T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.16-833T>A (n.16-833T>A)
gnomAD v4
19g.45766796G>ACA9520664SIX5c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.587-685C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.16-834C>T (n.16-834C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766796G>CCA406419210SIX5c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.587-685C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.16-834C>G (n.16-834C>G)
gnomAD v4
19g.45766796G=CA2338594474SIX5c.1163C= (p.Pro388=)
c.587-685C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.16-834C= (n.16-834C=)
19g.45766796G>TCA309000934SIX5c.1163C>A (p.Pro388His)
c.587-685C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.16-834C>A (n.16-834C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766797G>ACA406419217SIX5c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.587-686C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.16-835C>T (n.16-835C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766797G>CCA406419219SIX5c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.587-686C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.16-835C>G (n.16-835C>G)
19g.45766797G=CA2338594475SIX5c.1162C= (p.Pro388=)
c.587-686C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.16-835C= (n.16-835C=)
19g.45766797G>TCA406419215SIX5c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.587-686C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.16-835C>A (n.16-835C>A)
gnomAD v4
19g.45766798G>ACA507961723SIX5c.1161C>T (p.Asp387=)
c.587-687C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.16-836C>T (n.16-836C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766798G>CCA406419222SIX5c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.587-687C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.16-836C>G (n.16-836C>G)
19g.45766798G=CA2338594476SIX5c.1161C= (p.Asp387=)
c.587-687C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.16-836C= (n.16-836C=)
19g.45766798G>TCA406419224SIX5c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.587-687C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.16-836C>A (n.16-836C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766799T>ACA406419227SIX5c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.587-688A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.16-837A>T (n.16-837A>T)
19g.45766799T>CCA406419228SIX5c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.587-688A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.16-837A>G (n.16-837A>G)
19g.45766799T>GCA406419230SIX5c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.587-688A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.16-837A>C (n.16-837A>C)
19g.45766800C>ACA406419235SIX5c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.587-689G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.16-838G>T (n.16-838G>T)
gnomAD v4
19g.45766800C>GCA406419233SIX5c.1159G>C (p.Asp387His)
c.587-689G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.16-838G>C (n.16-838G>C)
19g.45766800C>TCA406419234SIX5c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.587-689G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.16-838G>A (n.16-838G>A)
19g.45766801delCA2585856579SIX5c.1159del (p.Asp387ThrfsTer?)
c.587-689del
c.*347del (n.*347del)
c.16-838del (n.16-838del)
gnomAD v4
19g.45766801C>ACA507961731SIX5c.1158G>T (p.Leu386=)
c.587-690G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.16-839G>T (n.16-839G>T)
gnomAD v4
19g.45766801C>GCA507961730SIX5c.1158G>C (p.Leu386=)
c.587-690G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.16-839G>C (n.16-839G>C)
19g.45766801C>TCA507961729SIX5c.1158G>A (p.Leu386=)
c.587-690G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.16-839G>A (n.16-839G>A)
gnomAD v4
19g.45766802delCA2585856580SIX5c.1157del (p.Leu386ArgfsTer?)
c.587-691del
c.*345del (n.*345del)
c.16-840del (n.16-840del)
gnomAD v4
19g.45766802A>CCA406419237SIX5c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.587-691T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.16-840T>G (n.16-840T>G)
19g.45766802A>GCA406419240SIX5c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.587-691T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.16-840T>C (n.16-840T>C)
gnomAD v4
19g.45766802A>TCA406419242SIX5c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.587-691T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.16-840T>A (n.16-840T>A)
gnomAD v4
19g.45766803G>ACA507961733SIX5c.1156C>T (p.Leu386=)
c.587-692C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.16-841C>T (n.16-841C>T)
gnomAD v4
19g.45766803G>CCA406419245SIX5c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.587-692C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.16-841C>G (n.16-841C>G)
19g.45766803G=CA2338594477SIX5c.1156C= (p.Leu386=)
c.587-692C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.16-841C= (n.16-841C=)
19g.45766803G>TCA309000936SIX5c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.587-692C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.16-841C>A (n.16-841C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766804G>ACA507961735SIX5c.1155C>T (p.Val385=)
c.587-693C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.16-842C>T (n.16-842C>T)
gnomAD v4
19g.45766804G>CCA507961738SIX5c.1155C>G (p.Val385=)
c.587-693C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.16-842C>G (n.16-842C>G)
19g.45766804G>TCA507961740SIX5c.1155C>A (p.Val385=)
c.587-693C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.16-842C>A (n.16-842C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766805A>CCA406419252SIX5c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.587-694T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.16-843T>G (n.16-843T>G)
19g.45766805A>GCA406419247SIX5c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.587-694T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.16-843T>C (n.16-843T>C)
gnomAD v4
19g.45766805A>TCA406419249SIX5c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.587-694T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.16-843T>A (n.16-843T>A)
19g.45766806C>ACA406419255SIX5c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.587-695G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.16-844G>T (n.16-844G>T)
gnomAD v4
19g.45766806C>GCA406419259SIX5c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.587-695G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.16-844G>C (n.16-844G>C)
19g.45766806C>TCA406419257SIX5c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.587-695G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.16-844G>A (n.16-844G>A)
gnomAD v4
19g.45766807C>ACA507961744SIX5c.1152G>T (p.Leu384=)
c.587-696G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.16-845G>T (n.16-845G>T)
gnomAD v4
19g.45766807C=CA2338594478SIX5c.1152G= (p.Leu384=)
c.587-696G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.16-845G= (n.16-845G=)
19g.45766807C>GCA507961745SIX5c.1152G>C (p.Leu384=)
c.587-696G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.16-845G>C (n.16-845G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766807C>TCA309000937SIX5c.1152G>A (p.Leu384=)
c.587-696G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.16-845G>A (n.16-845G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766808A>CCA406419263SIX5c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.587-697T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.16-846T>G (n.16-846T>G)
19g.45766808A>GCA406419265SIX5c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.587-697T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.16-846T>C (n.16-846T>C)
19g.45766808A>TCA406419267SIX5c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.587-697T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.16-846T>A (n.16-846T>A)
gnomAD v4
19g.45766809G>ACA507961753SIX5c.1150C>T (p.Leu384=)
c.587-698C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.16-847C>T (n.16-847C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766809G>CCA406419269SIX5c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.587-698C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.16-847C>G (n.16-847C>G)
gnomAD v4
19g.45766809G=CA2338594479SIX5c.1150C= (p.Leu384=)
c.587-698C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.16-847C= (n.16-847C=)
19g.45766809G>TCA406419272SIX5c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.587-698C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.16-847C>A (n.16-847C>A)
gnomAD v4
19g.45766810delCA507961757SIX5c.1149del (p.Leu384TrpfsTer?)
c.587-699del
c.*337del (n.*337del)
c.16-848del (n.16-848del)
COSMIC
19g.45766810A>CCA507961754SIX5c.1149T>G (p.Ser383=)
c.587-699T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.16-848T>G (n.16-848T>G)
19g.45766810A>GCA507961755SIX5c.1149T>C (p.Ser383=)
c.587-699T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.16-848T>C (n.16-848T>C)
19g.45766810A>TCA507961756SIX5c.1149T>A (p.Ser383=)
c.587-699T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.16-848T>A (n.16-848T>A)
gnomAD v4
19g.45766811G>ACA9520665SIX5c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.587-700C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.16-849C>T (n.16-849C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766811G>CCA406419275SIX5c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.587-700C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.16-849C>G (n.16-849C>G)
19g.45766811G=CA2338594480SIX5c.1148C= (p.Ser383=)
c.587-700C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.16-849C= (n.16-849C=)
19g.45766811G>TCA406419277SIX5c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.587-700C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.16-849C>A (n.16-849C>A)
gnomAD v4
19g.45766812A>CCA406419280SIX5c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.587-701T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.16-850T>G (n.16-850T>G)
19g.45766812A>GCA406419281SIX5c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.587-701T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.16-850T>C (n.16-850T>C)
gnomAD v4
19g.45766812A>TCA406419284SIX5c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.587-701T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.16-850T>A (n.16-850T>A)
19g.45766813G>ACA9520666SIX5c.1146C>T (p.Thr382=)
c.587-702C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.16-851C>T (n.16-851C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766813G>CCA507961765SIX5c.1146C>G (p.Thr382=)
c.587-702C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.16-851C>G (n.16-851C>G)
19g.45766813G=CA2338594481SIX5c.1146C= (p.Thr382=)
c.587-702C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.16-851C= (n.16-851C=)
19g.45766813G>TCA507961766SIX5c.1146C>A (p.Thr382=)
c.587-702C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.16-851C>A (n.16-851C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766814G>ACA9520667SIX5c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.587-703C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.16-852C>T (n.16-852C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766814G>CCA309000939SIX5c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.587-703C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.16-852C>G (n.16-852C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766814G=CA2338594482SIX5c.1145C= (p.Thr382=)
c.587-703C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.16-852C= (n.16-852C=)
19g.45766814G>TCA406419287SIX5c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.587-703C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.16-852C>A (n.16-852C>A)
gnomAD v4
19g.45766815T>ACA406419298SIX5c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.587-704A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.16-853A>T (n.16-853A>T)
19g.45766815T>CCA406419299SIX5c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.587-704A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.16-853A>G (n.16-853A>G)
19g.45766815T>GCA406419301SIX5c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.587-704A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.16-853A>C (n.16-853A>C)
19g.45766815_45766818delCA2585856581SIX5c.1141_1144del (p.Lys381ProfsTer?)
c.587-707_587-704del
c.*329_*332del (n.*329_*332del)
c.16-856_16-853del (n.16-856_16-853del)
gnomAD v4
19g.45766816C>ACA406419303SIX5c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.587-705G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.16-854G>T (n.16-854G>T)
gnomAD v4
19g.45766816C=CA2338594483SIX5c.1143G= (p.Lys381=)
c.587-705G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.16-854G= (n.16-854G=)
19g.45766816C>GCA406419305SIX5c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.587-705G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.16-854G>C (n.16-854G>C)
gnomAD v4
19g.45766816C>TCA507961773SIX5c.1143G>A (p.Lys381=)
c.587-705G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.16-854G>A (n.16-854G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766817T>ACA406419308SIX5c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.587-706A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.16-855A>T (n.16-855A>T)
19g.45766817T>CCA406419309SIX5c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.587-706A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.16-855A>G (n.16-855A>G)
gnomAD v4
19g.45766817T>GCA406419310SIX5c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.587-706A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.16-855A>C (n.16-855A>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766818T>ACA406419312SIX5c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.587-707A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.16-856A>T (n.16-856A>T)
19g.45766818T>CCA9520668SIX5c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.587-707A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.16-856A>G (n.16-856A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766818T>GCA406419316SIX5c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.587-707A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.16-856A>C (n.16-856A>C)
19g.45766818T=CA2338594484SIX5c.1141A= (p.Lys381=)
c.587-707A=
c.*329A= (n.*329A=)
c.16-856A= (n.16-856A=)
19g.45766819G>ACA507961781SIX5c.1140C>T (p.Thr380=)
c.587-708C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.16-857C>T (n.16-857C>T)
gnomAD v4
19g.45766819G>CCA507961783SIX5c.1140C>G (p.Thr380=)
c.587-708C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.16-857C>G (n.16-857C>G)
19g.45766819G=CA2338594485SIX5c.1140C= (p.Thr380=)
c.587-708C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.16-857C= (n.16-857C=)
19g.45766819G>TCA507961784SIX5c.1140C>A (p.Thr380=)
c.587-708C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.16-857C>A (n.16-857C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766819_45766820delCA2585856582SIX5c.1139_1140del (p.Thr380LysfsTer24)
c.587-709_587-708del
c.*327_*328del (n.*327_*328del)
c.16-858_16-857del (n.16-858_16-857del)
gnomAD v4
19g.45766820G>ACA406419323SIX5c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.587-709C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.16-858C>T (n.16-858C>T)
gnomAD v4
19g.45766820G>CCA406419320SIX5c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.587-709C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.16-858C>G (n.16-858C>G)
19g.45766820G=CA2338594486SIX5c.1139C= (p.Thr380=)
c.587-709C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.16-858C= (n.16-858C=)
19g.45766820G>TCA406419318SIX5c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.587-709C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.16-858C>A (n.16-858C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766820_45766821delCA2585856583SIX5c.1138_1139del (p.Thr380GlnfsTer24)
c.587-710_587-709del
c.*326_*327del (n.*326_*327del)
c.16-859_16-858del (n.16-859_16-858del)
gnomAD v4
19g.45766821T>ACA406419334SIX5c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.587-710A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.16-859A>T (n.16-859A>T)
19g.45766821T>CCA406419326SIX5c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.587-710A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.16-859A>G (n.16-859A>G)
gnomAD v4
19g.45766821T>GCA406419328SIX5c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.587-710A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.16-859A>C (n.16-859A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766821T=CA2338594487SIX5c.1138A= (p.Thr380=)
c.587-710A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.16-859A= (n.16-859A=)
19g.45766822C>ACA406419337SIX5c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.587-711G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.16-860G>T (n.16-860G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766822C=CA2338594488SIX5c.1137G= (p.Glu379=)
c.587-711G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.16-860G= (n.16-860G=)
19g.45766822C>GCA406419339SIX5c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.587-711G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.16-860G>C (n.16-860G>C)
19g.45766822C>TCA507961788SIX5c.1137G>A (p.Glu379=)
c.587-711G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.16-860G>A (n.16-860G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766823T>ACA406419343SIX5c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.587-712A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.16-861A>T (n.16-861A>T)
19g.45766823T>CCA406419345SIX5c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.587-712A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.16-861A>G (n.16-861A>G)
gnomAD v4
19g.45766823T>GCA406419348SIX5c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.587-712A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.16-861A>C (n.16-861A>C)
19g.45766824C>ACA406419349SIX5c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.587-713G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.16-862G>T (n.16-862G>T)
gnomAD v4
19g.45766824C>GCA406419351SIX5c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.587-713G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.16-862G>C (n.16-862G>C)
19g.45766824C>TCA406419352SIX5c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.587-713G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.16-862G>A (n.16-862G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766825G>ACA309000940SIX5c.1134C>T (p.Ser378=)
c.587-714C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.16-863C>T (n.16-863C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766825G>CCA406419354SIX5c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.587-714C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.16-863C>G (n.16-863C>G)
COSMIC
19g.45766825G=CA2338594489SIX5c.1134C= (p.Ser378=)
c.587-714C=
c.*322C= (n.*322C=)
c.16-863C= (n.16-863C=)
19g.45766825G>TCA406419355SIX5c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.587-714C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.16-863C>A (n.16-863C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766826C>ACA406419361SIX5c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.587-715G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.16-864G>T (n.16-864G>T)
gnomAD v4
19g.45766826C>GCA406419359SIX5c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.587-715G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.16-864G>C (n.16-864G>C)
19g.45766826C>TCA406419358SIX5c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.587-715G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.16-864G>A (n.16-864G>A)
gnomAD v4
19g.45766827T>ACA406419363SIX5c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.587-716A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.16-865A>T (n.16-865A>T)
19g.45766827T>CCA406419365SIX5c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.587-716A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.16-865A>G (n.16-865A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766827T>GCA9520669SIX5c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.587-716A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.16-865A>C (n.16-865A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766827T=CA2338594490SIX5c.1132A= (p.Ser378=)
c.587-716A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.16-865A= (n.16-865A=)
19g.45766828G>ACA9520670SIX5c.1131C>T (p.Ala377=)
c.587-717C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.16-866C>T (n.16-866C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766828G>CCA507961801SIX5c.1131C>G (p.Ala377=)
c.587-717C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.16-866C>G (n.16-866C>G)
19g.45766828G=CA2338594491SIX5c.1131C= (p.Ala377=)
c.587-717C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.16-866C= (n.16-866C=)
19g.45766828G>TCA507961802SIX5c.1131C>A (p.Ala377=)
c.587-717C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.16-866C>A (n.16-866C>A)
gnomAD v4
19g.45766829G>ACA406419371SIX5c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.587-718C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.16-867C>T (n.16-867C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766829G>CCA406419374SIX5c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.587-718C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.16-867C>G (n.16-867C>G)
gnomAD v4
19g.45766829G=CA2338594492SIX5c.1130C= (p.Ala377=)
c.587-718C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.16-867C= (n.16-867C=)
19g.45766829G>TCA406419377SIX5c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.587-718C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.16-867C>A (n.16-867C>A)
gnomAD v4
19g.45766830C>ACA406419379SIX5c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.587-719G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.16-868G>T (n.16-868G>T)
gnomAD v4
19g.45766830C>GCA406419381SIX5c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.587-719G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.16-868G>C (n.16-868G>C)
19g.45766830C>TCA406419384SIX5c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.587-719G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.16-868G>A (n.16-868G>A)
gnomAD v4
19g.45766834dupCA2585856585SIX5c.1129dup (p.Ala377GlyfsTer28)
c.587-719dup
c.*317dup (n.*317dup)
c.16-868dup (n.16-868dup)
gnomAD v4
19g.45766834delCA2585856584SIX5c.1129del (p.Ala377ProfsTer?)
c.587-719del
c.*317del (n.*317del)
c.16-868del (n.16-868del)
gnomAD v4
19g.45766831C>ACA309000942SIX5c.1128G>T (p.Gly376=)
c.587-720G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.16-869G>T (n.16-869G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766831C=CA2338594493SIX5c.1128G= (p.Gly376=)
c.587-720G=
c.*316G= (n.*316G=)
c.16-869G= (n.16-869G=)
19g.45766831C>GCA507961807SIX5c.1128G>C (p.Gly376=)
c.587-720G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.16-869G>C (n.16-869G>C)
19g.45766831C>TCA309000943SIX5c.1128G>A (p.Gly376=)
c.587-720G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.16-869G>A (n.16-869G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766832C>ACA406419387SIX5c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.587-721G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.16-870G>T (n.16-870G>T)
gnomAD v4
19g.45766832C=CA2338594494SIX5c.1127G= (p.Gly376=)
c.587-721G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.16-870G= (n.16-870G=)
19g.45766832C>GCA406419389SIX5c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.587-721G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.16-870G>C (n.16-870G>C)
gnomAD v4
19g.45766832C>TCA9520671SIX5c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.587-721G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.16-870G>A (n.16-870G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766833C>ACA406419392SIX5c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.587-722G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.16-871G>T (n.16-871G>T)
gnomAD v4
19g.45766833C=CA2338594496SIX5c.1126G= (p.Gly376=)
c.587-722G=
c.*314G= (n.*314G=)
c.16-871G= (n.16-871G=)
19g.45766833C>GCA406419394SIX5c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.587-722G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.16-871G>C (n.16-871G>C)
19g.45766833C>TCA406419391SIX5c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.587-722G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.16-871G>A (n.16-871G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766833_45766835delinsCCTCA2338594495SIX5c.1124_1126delinsAGG (p.Gln375=)
c.587-724_587-722delinsAGG
c.*312_*314delinsAGG (n.*312_*314delinsAGG)
c.16-873_16-871delinsAGG (n.16-873_16-871delinsAGG)
19g.45766834C>ACA406419398SIX5c.1125G>T (p.Gln375His)
c.587-723G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.16-872G>T (n.16-872G>T)
gnomAD v4
19g.45766834C>GCA406419400SIX5c.1125G>C (p.Gln375His)
c.587-723G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.16-872G>C (n.16-872G>C)
19g.45766834C>TCA507961819SIX5c.1125G>A (p.Gln375=)
c.587-723G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.16-872G>A (n.16-872G>A)
19g.45766834_45766835delCA9520672SIX5c.1124_1125del (p.Gln375ArgfsTer29)
c.587-724_587-723del
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
c.16-873_16-872del (n.16-873_16-872del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766835T>ACA406419402SIX5c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.587-724A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.16-873A>T (n.16-873A>T)
19g.45766835T>CCA406419405SIX5c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.587-724A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.16-873A>G (n.16-873A>G)
gnomAD v4
19g.45766835T>GCA406419408SIX5c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.587-724A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.16-873A>C (n.16-873A>C)
19g.45766836G>ACA406419409SIX5c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.587-725C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.16-874C>T (n.16-874C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766836G>CCA406419412SIX5c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.587-725C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.16-874C>G (n.16-874C>G)
19g.45766836G=CA2338594497SIX5c.1123C= (p.Gln375=)
c.587-725C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.16-874C= (n.16-874C=)
19g.45766836G>TCA406419415SIX5c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.587-725C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.16-874C>A (n.16-874C>A)
gnomAD v4
19g.45766837A>CCA507961823SIX5c.1122T>G (p.Pro374=)
c.587-726T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.16-875T>G (n.16-875T>G)
19g.45766837A>GCA507961824SIX5c.1122T>C (p.Pro374=)
c.587-726T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.16-875T>C (n.16-875T>C)
19g.45766837A>TCA507961825SIX5c.1122T>A (p.Pro374=)
c.587-726T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.16-875T>A (n.16-875T>A)
19g.45766838G>ACA406419422SIX5c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.587-727C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.16-876C>T (n.16-876C>T)
gnomAD v4
19g.45766838G>CCA406419418SIX5c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.587-727C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.16-876C>G (n.16-876C>G)
19g.45766838G>TCA406419419SIX5c.1121C>A (p.Pro374His)
c.587-727C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.16-876C>A (n.16-876C>A)
gnomAD v4
19g.45766839G>ACA406419425SIX5c.1120C>T (p.Pro374Ser)
c.587-728C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.16-877C>T (n.16-877C>T)
gnomAD v4
19g.45766839G>CCA406419426SIX5c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.587-728C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.16-877C>G (n.16-877C>G)
gnomAD v4
19g.45766839G=CA2338594498SIX5c.1120C= (p.Pro374=)
c.587-728C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.16-877C= (n.16-877C=)
19g.45766839G>TCA406419427SIX5c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.587-728C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.16-877C>A (n.16-877C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766840G>ACA507961831SIX5c.1119C>T (p.Ser373=)
c.587-729C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.16-878C>T (n.16-878C>T)
gnomAD v4
19g.45766840G>CCA406419429SIX5c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.587-729C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.16-878C>G (n.16-878C>G)
19g.45766840G>TCA406419430SIX5c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.587-729C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.16-878C>A (n.16-878C>A)
gnomAD v4
19g.45766841C>ACA406419433SIX5c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.587-730G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.16-879G>T (n.16-879G>T)
gnomAD v4
19g.45766841C>GCA406419437SIX5c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.587-730G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.16-879G>C (n.16-879G>C)
19g.45766841C>TCA406419435SIX5c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.587-730G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.16-879G>A (n.16-879G>A)
gnomAD v4
19g.45766842T>ACA406419439SIX5c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.587-731A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.16-880A>T (n.16-880A>T)
19g.45766842T>CCA406419442SIX5c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.587-731A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.16-880A>G (n.16-880A>G)
19g.45766842T>GCA406419444SIX5c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.587-731A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.16-880A>C (n.16-880A>C)
19g.45766843G>ACA507961839SIX5c.1116C>T (p.Pro372=)
c.587-732C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.16-881C>T (n.16-881C>T)
gnomAD v4
19g.45766843G>CCA309000945SIX5c.1116C>G (p.Pro372=)
c.587-732C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.16-881C>G (n.16-881C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766843G=CA2338594499SIX5c.1116C= (p.Pro372=)
c.587-732C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.16-881C= (n.16-881C=)
19g.45766843G>TCA507961838SIX5c.1116C>A (p.Pro372=)
c.587-732C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.16-881C>A (n.16-881C>A)
gnomAD v4
19g.45766844G>ACA406419447SIX5c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.587-733C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.16-882C>T (n.16-882C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766844G>CCA406419449SIX5c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.587-733C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.16-882C>G (n.16-882C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766844G=CA2338594500SIX5c.1115C= (p.Pro372=)
c.587-733C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.16-882C= (n.16-882C=)
19g.45766844G>TCA406419452SIX5c.1115C>A (p.Pro372His)
c.587-733C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.16-882C>A (n.16-882C>A)
gnomAD v4
19g.45766845G>ACA406419455SIX5c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.587-734C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.16-883C>T (n.16-883C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766845G>CCA406419457SIX5c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.587-734C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.16-883C>G (n.16-883C>G)
gnomAD v4
19g.45766845G=CA2338594501SIX5c.1114C= (p.Pro372=)
c.587-734C=
c.*302C= (n.*302C=)
c.16-883C= (n.16-883C=)
19g.45766845G>TCA406419459SIX5c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.587-734C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.16-883C>A (n.16-883C>A)
gnomAD v4
19g.45766846C>ACA406419465SIX5c.1113G>T (p.Gln371His)
c.587-735G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.16-884G>T (n.16-884G>T)
gnomAD v4
19g.45766846C=CA2338594502SIX5c.1113G= (p.Gln371=)
c.587-735G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.16-884G= (n.16-884G=)
19g.45766846C>GCA406419468SIX5c.1113G>C (p.Gln371His)
c.587-735G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.16-884G>C (n.16-884G>C)
19g.45766846C>TCA507961847SIX5c.1113G>A (p.Gln371=)
c.587-735G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.16-884G>A (n.16-884G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766847T>ACA406419471SIX5c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.587-736A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.16-885A>T (n.16-885A>T)
19g.45766847T>CCA406419475SIX5c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.587-736A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.16-885A>G (n.16-885A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766847T>GCA406419473SIX5c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.587-736A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.16-885A>C (n.16-885A>C)
19g.45766847T=CA2338594503SIX5c.1112A= (p.Gln371=)
c.587-736A=
c.*300A= (n.*300A=)
c.16-885A= (n.16-885A=)
19g.45766848G>ACA406419477SIX5c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.587-737C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.16-886C>T (n.16-886C>T)
19g.45766848G>CCA406419480SIX5c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.587-737C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.16-886C>G (n.16-886C>G)
19g.45766848G>TCA406419482SIX5c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.587-737C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.16-886C>A (n.16-886C>A)
gnomAD v4
19g.45766849C>ACA507961854SIX5c.1110G>T (p.Pro370=)
c.587-738G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.16-887G>T (n.16-887G>T)
gnomAD v4
19g.45766849C=CA2338594504SIX5c.1110G= (p.Pro370=)
c.587-738G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.16-887G= (n.16-887G=)
19g.45766849C>GCA507961855SIX5c.1110G>C (p.Pro370=)
c.587-738G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.16-887G>C (n.16-887G>C)
19g.45766849C>TCA9520673SIX5c.1110G>A (p.Pro370=)
c.587-738G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.16-887G>A (n.16-887G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766850G>ACA406419486SIX5c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.587-739C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.16-888C>T (n.16-888C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766850G>CCA9520674SIX5c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.587-739C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.16-888C>G (n.16-888C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766850G=CA2338594505SIX5c.1109C= (p.Pro370=)
c.587-739C=
c.*297C= (n.*297C=)
c.16-888C= (n.16-888C=)
19g.45766850G>TCA406419490SIX5c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.587-739C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.16-888C>A (n.16-888C>A)
gnomAD v4
19g.45766851G>ACA406419492SIX5c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.587-740C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.16-889C>T (n.16-889C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766851G>CCA406419493SIX5c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.587-740C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.16-889C>G (n.16-889C>G)
19g.45766851G=CA2338594506SIX5c.1108C= (p.Pro370=)
c.587-740C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.16-889C= (n.16-889C=)
19g.45766851G>TCA406419495SIX5c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.587-740C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.16-889C>A (n.16-889C>A)
gnomAD v4
19g.45766852T>ACA507961862SIX5c.1107A>T (p.Pro369=)
c.587-741A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.16-890A>T (n.16-890A>T)
19g.45766852T>CCA507961865SIX5c.1107A>G (p.Pro369=)
c.587-741A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.16-890A>G (n.16-890A>G)
gnomAD v4
19g.45766852T>GCA507961867SIX5c.1107A>C (p.Pro369=)
c.587-741A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.16-890A>C (n.16-890A>C)
19g.45766853G>ACA406419499SIX5c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.587-742C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.16-891C>T (n.16-891C>T)
19g.45766853G>CCA406419501SIX5c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.587-742C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.16-891C>G (n.16-891C>G)
19g.45766853G>TCA406419503SIX5c.1106C>A (p.Pro369Gln)
c.587-742C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.16-891C>A (n.16-891C>A)
19g.45766854G>ACA406419507SIX5c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.587-743C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.16-892C>T (n.16-892C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766854G>CCA9520675SIX5c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.587-743C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.16-892C>G (n.16-892C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766854G=CA2338594507SIX5c.1105C= (p.Pro369=)
c.587-743C=
c.*293C= (n.*293C=)
c.16-892C= (n.16-892C=)
19g.45766854G>TCA309000948SIX5c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.587-743C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.16-892C>A (n.16-892C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766855A>CCA507961872SIX5c.1104T>G (p.Pro368=)
c.587-744T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.16-893T>G (n.16-893T>G)
gnomAD v4
19g.45766855A>GCA507961875SIX5c.1104T>C (p.Pro368=)
c.587-744T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.16-893T>C (n.16-893T>C)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766855A>TCA507961876SIX5c.1104T>A (p.Pro368=)
c.587-744T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.16-893T>A (n.16-893T>A)
gnomAD v4
19g.45766856G>ACA9520677SIX5c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.587-745C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.16-894C>T (n.16-894C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766856G>CCA406419513SIX5c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.587-745C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.16-894C>G (n.16-894C>G)
19g.45766856G=CA2338594508SIX5c.1103C= (p.Pro368=)
c.587-745C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.16-894C= (n.16-894C=)
19g.45766856G>TCA9520676SIX5c.1103C>A (p.Pro368His)
c.587-745C>A
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.16-894C>A (n.16-894C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766859delCA2585856586SIX5c.1103del (p.Pro368LeufsTer?)
c.587-745del
c.*291del (n.*291del)
c.16-894del (n.16-894del)
gnomAD v4
19g.45766857G>ACA406419517SIX5c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.587-746C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.16-895C>T (n.16-895C>T)
gnomAD v4
19g.45766857G>CCA406419519SIX5c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.587-746C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.16-895C>G (n.16-895C>G)
19g.45766857G>TCA406419520SIX5c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.587-746C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.16-895C>A (n.16-895C>A)
gnomAD v4
19g.45766858G>ACA9520678SIX5c.1101C>T (p.Ala367=)
c.587-747C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.16-896C>T (n.16-896C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766858G>CCA507961877SIX5c.1101C>G (p.Ala367=)
c.587-747C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.16-896C>G (n.16-896C>G)
19g.45766858G=CA2338594509SIX5c.1101C= (p.Ala367=)
c.587-747C=
c.*289C= (n.*289C=)
c.16-896C= (n.16-896C=)
19g.45766858G>TCA507961879SIX5c.1101C>A (p.Ala367=)
c.587-747C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.16-896C>A (n.16-896C>A)
gnomAD v4
19g.45766859G>ACA9520679SIX5c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.587-748C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.16-897C>T (n.16-897C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766859G>CCA406419524SIX5c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.587-748C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.16-897C>G (n.16-897C>G)
19g.45766859G=CA2338594510SIX5c.1100C= (p.Ala367=)
c.587-748C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.16-897C= (n.16-897C=)
19g.45766859G>TCA406419526SIX5c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.587-748C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.16-897C>A (n.16-897C>A)
gnomAD v4
19g.45766860C>ACA406419532SIX5c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.587-749G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.16-898G>T (n.16-898G>T)
gnomAD v4
19g.45766860C=CA2338594511SIX5c.1099G= (p.Ala367=)
c.587-749G=
c.*287G= (n.*287G=)
c.16-898G= (n.16-898G=)
19g.45766860C>GCA406419534SIX5c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.587-749G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.16-898G>C (n.16-898G>C)
19g.45766860C>TCA406419529SIX5c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.587-749G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.16-898G>A (n.16-898G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766861A=CA2338594513SIX5c.1098T= (p.Gly366=)
c.587-750T=
c.*286T= (n.*286T=)
c.16-899T= (n.16-899T=)
19g.45766861A>CCA507961884SIX5c.1098T>G (p.Gly366=)
c.587-750T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.16-899T>G (n.16-899T>G)
19g.45766861A>GCA507961886SIX5c.1098T>C (p.Gly366=)
c.587-750T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.16-899T>C (n.16-899T>C)
19g.45766861A>TCA309000950SIX5c.1098T>A (p.Gly366=)
c.587-750T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.16-899T>A (n.16-899T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766861_45766862delinsACCA2338594512SIX5c.1097_1098delinsGT (p.Gly366=)
c.587-751_587-750delinsGT
c.*285_*286delinsGT (n.*285_*286delinsGT)
c.16-900_16-899delinsGT (n.16-900_16-899delinsGT)
19g.45766862C>ACA406419536SIX5c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.587-751G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.16-900G>T (n.16-900G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766862C=CA2338594514SIX5c.1097G= (p.Gly366=)
c.587-751G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.16-900G= (n.16-900G=)
19g.45766862C>GCA406419538SIX5c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.587-751G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.16-900G>C (n.16-900G>C)
19g.45766862C>TCA309000951SIX5c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.587-751G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.16-900G>A (n.16-900G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766866delCA633481772SIX5c.1097del (p.Gly366ValfsTer?)
c.587-751del
c.*285del (n.*285del)
c.16-900del (n.16-900del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766863C>ACA406419542SIX5c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.587-752G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.16-901G>T (n.16-901G>T)
gnomAD v4
19g.45766863C>GCA406419543SIX5c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.587-752G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.16-901G>C (n.16-901G>C)
gnomAD v4
19g.45766863C>TCA406419544SIX5c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.587-752G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.16-901G>A (n.16-901G>A)
gnomAD v4
19g.45766864C>ACA507961893SIX5c.1095G>T (p.Gly365=)
c.587-753G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.16-902G>T (n.16-902G>T)
gnomAD v4
19g.45766864C>GCA507961891SIX5c.1095G>C (p.Gly365=)
c.587-753G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.16-902G>C (n.16-902G>C)
gnomAD v4
19g.45766864C>TCA507961892SIX5c.1095G>A (p.Gly365=)
c.587-753G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.16-902G>A (n.16-902G>A)
gnomAD v4
19g.45766865C>ACA406419552SIX5c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.587-754G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.16-903G>T (n.16-903G>T)
gnomAD v4
19g.45766865C>GCA406419548SIX5c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.587-754G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.16-903G>C (n.16-903G>C)
19g.45766865C>TCA406419549SIX5c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.587-754G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.16-903G>A (n.16-903G>A)
gnomAD v4
19g.45766866C>ACA406419555SIX5c.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.587-755G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.16-904G>T (n.16-904G>T)
gnomAD v4
19g.45766866C=CA2338594515SIX5c.1093G= (p.Gly365=)
c.587-755G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.16-904G= (n.16-904G=)
19g.45766866C>GCA406419558SIX5c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.587-755G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.16-904G>C (n.16-904G>C)
19g.45766866C>TCA340799SIX5c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.587-755G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.16-904G>A (n.16-904G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766867G>ACA507961899SIX5c.1092C>T (p.Gly364=)
c.587-756C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.16-905C>T (n.16-905C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766867G>CCA507961900SIX5c.1092C>G (p.Gly364=)
c.587-756C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.16-905C>G (n.16-905C>G)
19g.45766867G=CA2338594516SIX5c.1092C= (p.Gly364=)
c.587-756C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.16-905C= (n.16-905C=)
19g.45766867G>TCA507961901SIX5c.1092C>A (p.Gly364=)
c.587-756C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.16-905C>A (n.16-905C>A)
gnomAD v4
19g.45766868C>ACA9520680SIX5c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.587-757G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.16-906G>T (n.16-906G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766868C=CA2338594517SIX5c.1091G= (p.Gly364=)
c.587-757G=
c.*279G= (n.*279G=)
c.16-906G= (n.16-906G=)
19g.45766868C>GCA406419561SIX5c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.587-757G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.16-906G>C (n.16-906G>C)
19g.45766868C>TCA406419562SIX5c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.587-757G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.16-906G>A (n.16-906G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766872delCA2585856587SIX5c.1091del (p.Gly364AlafsTer?)
c.587-757del
c.*279del (n.*279del)
c.16-906del (n.16-906del)
gnomAD v4
19g.45766869C>ACA406419564SIX5c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.587-758G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.16-907G>T (n.16-907G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766869C=CA2338594518SIX5c.1090G= (p.Gly364=)
c.587-758G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.16-907G= (n.16-907G=)
19g.45766869C>GCA406419570SIX5c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.587-758G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.16-907G>C (n.16-907G>C)
19g.45766869C>TCA406419567SIX5c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.587-758G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.16-907G>A (n.16-907G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766870C>ACA507961911SIX5c.1089G>T (p.Gly363=)
c.587-759G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.16-908G>T (n.16-908G>T)
gnomAD v4
19g.45766870C>GCA507961907SIX5c.1089G>C (p.Gly363=)
c.587-759G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.16-908G>C (n.16-908G>C)
19g.45766870C>TCA507961909SIX5c.1089G>A (p.Gly363=)
c.587-759G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.16-908G>A (n.16-908G>A)
gnomAD v4
19g.45766871C>ACA9520681SIX5c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.587-760G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.16-909G>T (n.16-909G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766871C=CA2338594519SIX5c.1088G= (p.Gly363=)
c.587-760G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.16-909G= (n.16-909G=)
19g.45766871C>GCA406419572SIX5c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.587-760G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.16-909G>C (n.16-909G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766871C>TCA406419573SIX5c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.587-760G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.16-909G>A (n.16-909G>A)
19g.45766872C>ACA406419576SIX5c.1087G>T (p.Gly363Trp)
c.587-761G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.16-910G>T (n.16-910G>T)
gnomAD v4
19g.45766872C>GCA406419579SIX5c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.587-761G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.16-910G>C (n.16-910G>C)
gnomAD v4
19g.45766872C>TCA406419580SIX5c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.587-761G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.16-910G>A (n.16-910G>A)
gnomAD v4
19g.45766873A>CCA507961916SIX5c.1086T>G (p.Thr362=)
c.587-762T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.16-911T>G (n.16-911T>G)
19g.45766873A>GCA507961917SIX5c.1086T>C (p.Thr362=)
c.587-762T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.16-911T>C (n.16-911T>C)
gnomAD v4
19g.45766873A>TCA507961918SIX5c.1086T>A (p.Thr362=)
c.587-762T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.16-911T>A (n.16-911T>A)
19g.45766874G>ACA406419583SIX5c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.587-763C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.16-912C>T (n.16-912C>T)
gnomAD v4
19g.45766874G>CCA406419586SIX5c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.587-763C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.16-912C>G (n.16-912C>G)
gnomAD v4
19g.45766874G>TCA406419588SIX5c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.587-763C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.16-912C>A (n.16-912C>A)
gnomAD v4
19g.45766875T>ACA406419590SIX5c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.587-764A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.16-913A>T (n.16-913A>T)
19g.45766875T>CCA406419591SIX5c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.587-764A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.16-913A>G (n.16-913A>G)
19g.45766875T>GCA406419594SIX5c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.587-764A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.16-913A>C (n.16-913A>C)
19g.45766876G>ACA507961921SIX5c.1083C>T (p.Leu361=)
c.587-765C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.16-914C>T (n.16-914C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766876G>CCA507961922SIX5c.1083C>G (p.Leu361=)
c.587-765C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.16-914C>G (n.16-914C>G)
19g.45766876G=CA2338594520SIX5c.1083C= (p.Leu361=)
c.587-765C=
c.*271C= (n.*271C=)
c.16-914C= (n.16-914C=)
19g.45766876G>TCA507961923SIX5c.1083C>A (p.Leu361=)
c.587-765C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.16-914C>A (n.16-914C>A)
gnomAD v4
19g.45766877A>CCA406419597SIX5c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.587-766T>G
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.16-915T>G (n.16-915T>G)
19g.45766877A>GCA406419601SIX5c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.587-766T>C
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.16-915T>C (n.16-915T>C)
gnomAD v4
19g.45766877A>TCA406419598SIX5c.1082T>A (p.Leu361His)
c.587-766T>A
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.16-915T>A (n.16-915T>A)
19g.45766883_45766885delCA645607710SIX5c.1080_1082del (p.Leu361del)
c.587-768_587-766del
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
c.16-917_16-915del (n.16-917_16-915del)
COSMIC
19g.45766878G>ACA406419603SIX5c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.587-767C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.16-916C>T (n.16-916C>T)
gnomAD v4
19g.45766878G>CCA406419605SIX5c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.587-767C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.16-916C>G (n.16-916C>G)
19g.45766878G>TCA406419606SIX5c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.587-767C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.16-916C>A (n.16-916C>A)
gnomAD v4
19g.45766879C>ACA9520682SIX5c.1080G>T (p.Leu360=)
c.587-768G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.16-917G>T (n.16-917G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766879C=CA2338594521SIX5c.1080G= (p.Leu360=)
c.587-768G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.16-917G= (n.16-917G=)
19g.45766879C>GCA507961928SIX5c.1080G>C (p.Leu360=)
c.587-768G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.16-917G>C (n.16-917G>C)
gnomAD v4
19g.45766879C>TCA507961929SIX5c.1080G>A (p.Leu360=)
c.587-768G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.16-917G>A (n.16-917G>A)
gnomAD v4
19g.45766880A>CCA406419611SIX5c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.587-769T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.16-918T>G (n.16-918T>G)
19g.45766880A>GCA406419613SIX5c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.587-769T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.16-918T>C (n.16-918T>C)
19g.45766880A>TCA406419616SIX5c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.587-769T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.16-918T>A (n.16-918T>A)
gnomAD v4
19g.45766881G>ACA507961933SIX5c.1078C>T (p.Leu360=)
c.587-770C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.16-919C>T (n.16-919C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766881G>CCA406419620SIX5c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.587-770C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.16-919C>G (n.16-919C>G)
19g.45766881G=CA2338594522SIX5c.1078C= (p.Leu360=)
c.587-770C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.16-919C= (n.16-919C=)
19g.45766881G>TCA406419621SIX5c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.587-770C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.16-919C>A (n.16-919C>A)
gnomAD v4
19g.45766882C>ACA507961937SIX5c.1077G>T (p.Leu359=)
c.587-771G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.16-920G>T (n.16-920G>T)
gnomAD v4
19g.45766882C>GCA507961939SIX5c.1077G>C (p.Leu359=)
c.587-771G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.16-920G>C (n.16-920G>C)
19g.45766882C>TCA507961941SIX5c.1077G>A (p.Leu359=)
c.587-771G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.16-920G>A (n.16-920G>A)
gnomAD v4
19g.45766883A>CCA406419625SIX5c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.587-772T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.16-921T>G (n.16-921T>G)
gnomAD v4
19g.45766883A>GCA406419627SIX5c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.587-772T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.16-921T>C (n.16-921T>C)
gnomAD v4
19g.45766883A>TCA406419630SIX5c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.587-772T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.16-921T>A (n.16-921T>A)
19g.45766884G>ACA507961943SIX5c.1075C>T (p.Leu359=)
c.587-773C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.16-922C>T (n.16-922C>T)
19g.45766884G>CCA406419631SIX5c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.587-773C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.16-922C>G (n.16-922C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766884G=CA2338594523SIX5c.1075C= (p.Leu359=)
c.587-773C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.16-922C= (n.16-922C=)
19g.45766884G>TCA9520683SIX5c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.587-773C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.16-922C>A (n.16-922C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766885C>ACA507961946SIX5c.1074G>T (p.Pro358=)
c.587-774G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.16-923G>T (n.16-923G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766885C=CA2338594524SIX5c.1074G= (p.Pro358=)
c.587-774G=
c.*262G= (n.*262G=)
c.16-923G= (n.16-923G=)
19g.45766885C>GCA507961945SIX5c.1074G>C (p.Pro358=)
c.587-774G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.16-923G>C (n.16-923G>C)
19g.45766885C>TCA9520684SIX5c.1074G>A (p.Pro358=)
c.587-774G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.16-923G>A (n.16-923G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766886G>ACA406419638SIX5c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.587-775C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.16-924C>T (n.16-924C>T)
gnomAD v4
19g.45766886G>CCA406419639SIX5c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.587-775C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.16-924C>G (n.16-924C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766886G=CA2338594525SIX5c.1073C= (p.Pro358=)
c.587-775C=
c.*261C= (n.*261C=)
c.16-924C= (n.16-924C=)
19g.45766886G>TCA406419641SIX5c.1073C>A (p.Pro358Gln)
c.587-775C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.16-924C>A (n.16-924C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766888delCA2585856588SIX5c.1073del (p.Pro358ArgfsTer?)
c.587-775del
c.*261del (n.*261del)
c.16-924del (n.16-924del)
gnomAD v4
19g.45766887G>ACA406419645SIX5c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.587-776C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.16-925C>T (n.16-925C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766887G>CCA406419647SIX5c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.587-776C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.16-925C>G (n.16-925C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766887G=CA2338594526SIX5c.1072C= (p.Pro358=)
c.587-776C=
c.*260C= (n.*260C=)
c.16-925C= (n.16-925C=)
19g.45766887G>TCA406419648SIX5c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.587-776C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.16-925C>A (n.16-925C>A)
gnomAD v4
19g.45766889_45766912delCA2585856589SIX5c.1049_1072del (p.Leu350_Gly357del)
c.587-799_587-776del
c.*237_*260del (n.*237_*260del)
c.16-948_16-925del (n.16-948_16-925del)
gnomAD v4
19g.45766888G>ACA507961948SIX5c.1071C>T (p.Gly357=)
c.587-777C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.16-926C>T (n.16-926C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766888G>CCA507961949SIX5c.1071C>G (p.Gly357=)
c.587-777C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.16-926C>G (n.16-926C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766888G=CA2338594527SIX5c.1071C= (p.Gly357=)
c.587-777C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.16-926C= (n.16-926C=)
19g.45766888G>TCA507961950SIX5c.1071C>A (p.Gly357=)
c.587-777C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.16-926C>A (n.16-926C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766889C>ACA406419651SIX5c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.587-778G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.16-927G>T (n.16-927G>T)
gnomAD v4
19g.45766889C>GCA406419654SIX5c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.587-778G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.16-927G>C (n.16-927G>C)
19g.45766889C>TCA406419655SIX5c.1070G>A (p.Gly357Asp)
c.587-778G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.16-927G>A (n.16-927G>A)
gnomAD v4
19g.45766891delCA2585856590SIX5c.1070del (p.Gly357AlafsTer?)
c.587-778del
c.*258del (n.*258del)
c.16-927del (n.16-927del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched