Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766733_45766753delCA2814553579SIX5c.1206_1226del (p.Pro403_Gln409del)
c.587-642_587-622del
c.*394_*414del (n.*394_*414del)
c.16-791_16-771del (n.16-791_16-771del)
19g.45766738C>ACA507961495SIX5c.1221G>T (p.Gly407=)
c.587-627G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.16-776G>T (n.16-776G>T)
gnomAD v4
19g.45766738C>GCA507961498SIX5c.1221G>C (p.Gly407=)
c.587-627G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.16-776G>C (n.16-776G>C)
19g.45766738C>TCA507961499SIX5c.1221G>A (p.Gly407=)
c.587-627G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.16-776G>A (n.16-776G>A)
gnomAD v4
19g.45766739C>ACA406418966SIX5c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.587-628G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.16-777G>T (n.16-777G>T)
gnomAD v4
19g.45766739C=CA2338594435SIX5c.1220G= (p.Gly407=)
c.587-628G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.16-777G= (n.16-777G=)
19g.45766739C>GCA406418961SIX5c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.587-628G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.16-777G>C (n.16-777G>C)
19g.45766739C>TCA406418964SIX5c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.587-628G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.16-777G>A (n.16-777G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766740C>ACA406418967SIX5c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.587-629G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.16-778G>T (n.16-778G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766740C=CA2338594436SIX5c.1219G= (p.Gly407=)
c.587-629G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.16-778G= (n.16-778G=)
19g.45766740C>GCA406418969SIX5c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.587-629G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.16-778G>C (n.16-778G>C)
gnomAD v4
19g.45766740C>TCA406418970SIX5c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.587-629G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.16-778G>A (n.16-778G>A)
gnomAD v4
19g.45766740_45766741insACA2585856573SIX5c.1218_1219insT (p.Gly407TrpfsTer?)
c.587-630_587-629insT
c.*406_*407insT (n.*406_*407insT)
c.16-779_16-778insT (n.16-779_16-778insT)
gnomAD v4
19g.45766741T>ACA406418973SIX5c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.587-630A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.16-779A>T (n.16-779A>T)
gnomAD v4
19g.45766741T>CCA507961508SIX5c.1218A>G (p.Lys406=)
c.587-630A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.16-779A>G (n.16-779A>G)
gnomAD v4
19g.45766741T>GCA406418975SIX5c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.587-630A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.16-779A>C (n.16-779A>C)
19g.45766743delCA2585856574SIX5c.1218del (p.Ala408ProfsTer?)
c.587-630del
c.*406del (n.*406del)
c.16-779del (n.16-779del)
gnomAD v4
19g.45766742T>ACA406418978SIX5c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.587-631A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.16-780A>T (n.16-780A>T)
gnomAD v4
19g.45766742T>CCA406418982SIX5c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.587-631A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.16-780A>G (n.16-780A>G)
gnomAD v4
19g.45766742T>GCA406418980SIX5c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.587-631A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.16-780A>C (n.16-780A>C)
19g.45766743T>ACA406418984SIX5c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.587-632A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.16-781A>T (n.16-781A>T)
19g.45766743T>CCA406418986SIX5c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.587-632A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.16-781A>G (n.16-781A>G)
19g.45766743T>GCA406418989SIX5c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.587-632A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.16-781A>C (n.16-781A>C)
dbSNP gnomAD v2
19g.45766743T=CA2338594437SIX5c.1216A= (p.Lys406=)
c.587-632A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.16-781A= (n.16-781A=)
19g.45766744G>ACA507961516SIX5c.1215C>T (p.Thr405=)
c.587-633C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.16-782C>T (n.16-782C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766744G>CCA507961522SIX5c.1215C>G (p.Thr405=)
c.587-633C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.16-782C>G (n.16-782C>G)
19g.45766744G=CA2338594438SIX5c.1215C= (p.Thr405=)
c.587-633C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.16-782C= (n.16-782C=)
19g.45766744G>TCA507961519SIX5c.1215C>A (p.Thr405=)
c.587-633C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.16-782C>A (n.16-782C>A)
gnomAD v4
19g.45766745G>ACA406418991SIX5c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.587-634C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.16-783C>T (n.16-783C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766745G>CCA406418993SIX5c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.587-634C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.16-783C>G (n.16-783C>G)
19g.45766745G=CA2338594439SIX5c.1214C= (p.Thr405=)
c.587-634C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.16-783C= (n.16-783C=)
19g.45766745G>TCA406418995SIX5c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.587-634C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.16-783C>A (n.16-783C>A)
gnomAD v4
19g.45766746T>ACA9520653SIX5c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.587-635A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.16-784A>T (n.16-784A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766746T>CCA406419000SIX5c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.587-635A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.16-784A>G (n.16-784A>G)
gnomAD v4
19g.45766746T>GCA406419001SIX5c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.587-635A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.16-784A>C (n.16-784A>C)
19g.45766746T=CA2338594440SIX5c.1213A= (p.Thr405=)
c.587-635A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.16-784A= (n.16-784A=)
19g.45766747C>ACA406419004SIX5c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.587-636G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.16-785G>T (n.16-785G>T)
gnomAD v4
19g.45766747C=CA2338594441SIX5c.1212G= (p.Glu404=)
c.587-636G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.16-785G= (n.16-785G=)
19g.45766747C>GCA406419007SIX5c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.587-636G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.16-785G>C (n.16-785G>C)
19g.45766747C>TCA507961529SIX5c.1212G>A (p.Glu404=)
c.587-636G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.16-785G>A (n.16-785G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766748T>ACA406419013SIX5c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.587-637A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.16-786A>T (n.16-786A>T)
gnomAD v4
19g.45766748T>CCA406419011SIX5c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.587-637A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.16-786A>G (n.16-786A>G)
gnomAD v4
19g.45766748T>GCA406419010SIX5c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.587-637A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.16-786A>C (n.16-786A>C)
19g.45766749C>ACA406419016SIX5c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.587-638G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.16-787G>T (n.16-787G>T)
gnomAD v4
19g.45766749C=CA2338594442SIX5c.1210G= (p.Glu404=)
c.587-638G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.16-787G= (n.16-787G=)
19g.45766749C>GCA9520654SIX5c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.587-638G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.16-787G>C (n.16-787G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766749C>TCA406419017SIX5c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.587-638G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.16-787G>A (n.16-787G>A)
gnomAD v4
19g.45766750delCA2585856575SIX5c.1209del (p.Glu404ArgfsTer?)
c.587-639del
c.*397del (n.*397del)
c.16-788del (n.16-788del)
gnomAD v4
19g.45766750A=CA2338594443SIX5c.1209T= (p.Pro403=)
c.587-639T=
c.*397T= (n.*397T=)
c.16-788T= (n.16-788T=)
19g.45766750A>CCA507961552SIX5c.1209T>G (p.Pro403=)
c.587-639T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.16-788T>G (n.16-788T>G)
gnomAD v4
19g.45766750A>GCA9520655SIX5c.1209T>C (p.Pro403=)
c.587-639T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.16-788T>C (n.16-788T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766750A>TCA507961558SIX5c.1209T>A (p.Pro403=)
c.587-639T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.16-788T>A (n.16-788T>A)
gnomAD v4
19g.45766751G>ACA309000921SIX5c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.587-640C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.16-789C>T (n.16-789C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766751G>CCA406419023SIX5c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.587-640C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.16-789C>G (n.16-789C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766751G=CA2338594444SIX5c.1208C= (p.Pro403=)
c.587-640C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.16-789C= (n.16-789C=)
19g.45766751G>TCA406419026SIX5c.1208C>A (p.Pro403His)
c.587-640C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.16-789C>A (n.16-789C>A)
gnomAD v4
19g.45766754delCA2585856576SIX5c.1208del (p.Pro403LeufsTer?)
c.587-640del
c.*396del (n.*396del)
c.16-789del (n.16-789del)
gnomAD v4
19g.45766752G>ACA9520656SIX5c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.587-641C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.16-790C>T (n.16-790C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766752G>CCA406419030SIX5c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.587-641C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.16-790C>G (n.16-790C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766752G=CA2338594445SIX5c.1207C= (p.Pro403=)
c.587-641C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.16-790C= (n.16-790C=)
19g.45766752G>TCA406419031SIX5c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.587-641C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.16-790C>A (n.16-790C>A)
gnomAD v4
19g.45766753G>ACA507961568SIX5c.1206C>T (p.Ala402=)
c.587-642C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.16-791C>T (n.16-791C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766753G>CCA507961569SIX5c.1206C>G (p.Ala402=)
c.587-642C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.16-791C>G (n.16-791C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766753G=CA2338594446SIX5c.1206C= (p.Ala402=)
c.587-642C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.16-791C= (n.16-791C=)
19g.45766753G>TCA507961572SIX5c.1206C>A (p.Ala402=)
c.587-642C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.16-791C>A (n.16-791C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766754G>ACA9520657SIX5c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.587-643C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.16-792C>T (n.16-792C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766754G>CCA406419035SIX5c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.587-643C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.16-792C>G (n.16-792C>G)
gnomAD v4
19g.45766754G=CA2338594447SIX5c.1205C= (p.Ala402=)
c.587-643C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.16-792C= (n.16-792C=)
19g.45766754G>TCA406419037SIX5c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.587-643C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.16-792C>A (n.16-792C>A)
gnomAD v4
19g.45766755C>ACA406419039SIX5c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.587-644G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.16-793G>T (n.16-793G>T)
gnomAD v4
19g.45766755C=CA2338594448SIX5c.1204G= (p.Ala402=)
c.587-644G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.16-793G= (n.16-793G=)
19g.45766755C>GCA406419042SIX5c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.587-644G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.16-793G>C (n.16-793G>C)
gnomAD v4
19g.45766755C>TCA406419044SIX5c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.587-644G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.16-793G>A (n.16-793G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766756C>ACA406419046SIX5c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.587-645G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.16-794G>T (n.16-794G>T)
gnomAD v4
19g.45766756C>GCA406419048SIX5c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.587-645G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.16-794G>C (n.16-794G>C)
19g.45766756C>TCA507961584SIX5c.1203G>A (p.Glu401=)
c.587-645G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.16-794G>A (n.16-794G>A)
gnomAD v4
19g.45766757T>ACA406419050SIX5c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.587-646A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.16-795A>T (n.16-795A>T)
gnomAD v4
19g.45766757T>CCA406419052SIX5c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.587-646A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.16-795A>G (n.16-795A>G)
gnomAD v4
19g.45766757T>GCA406419054SIX5c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.587-646A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.16-795A>C (n.16-795A>C)
19g.45766758C>ACA406419058SIX5c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.587-647G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.16-796G>T (n.16-796G>T)
gnomAD v4
19g.45766758C>GCA406419060SIX5c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.587-647G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.16-796G>C (n.16-796G>C)
19g.45766758C>TCA406419061SIX5c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.587-647G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.16-796G>A (n.16-796G>A)
gnomAD v4
19g.45766759C>ACA507961590SIX5c.1200G>T (p.Ser400=)
c.587-648G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.16-797G>T (n.16-797G>T)
gnomAD v4
19g.45766759C>GCA507961591SIX5c.1200G>C (p.Ser400=)
c.587-648G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.16-797G>C (n.16-797G>C)
19g.45766759C>TCA507961592SIX5c.1200G>A (p.Ser400=)
c.587-648G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.16-797G>A (n.16-797G>A)
gnomAD v4
19g.45766760_45766762delCA2576819855SIX5c.1198_1200del (p.Ser400del)
c.587-650_587-648del
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
c.16-799_16-797del (n.16-799_16-797del)
19g.45766760G>ACA406419066SIX5c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.587-649C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.16-798C>T (n.16-798C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766760G>CCA406419068SIX5c.1199C>G (p.Ser400Trp)
c.587-649C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.16-798C>G (n.16-798C>G)
dbSNP
19g.45766760G=CA2338594449SIX5c.1199C= (p.Ser400=)
c.587-649C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.16-798C= (n.16-798C=)
19g.45766760G>TCA406419070SIX5c.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.587-649C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.16-798C>A (n.16-798C>A)
gnomAD v4
19g.45766761A>CCA406419074SIX5c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.587-650T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.16-799T>G (n.16-799T>G)
19g.45766761A>GCA406419077SIX5c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.587-650T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.16-799T>C (n.16-799T>C)
19g.45766761A>TCA406419078SIX5c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.587-650T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.16-799T>A (n.16-799T>A)
19g.45766762C>ACA406419080SIX5c.1197G>T (p.Gln399His)
c.587-651G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.16-800G>T (n.16-800G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766762C=CA2338594450SIX5c.1197G= (p.Gln399=)
c.587-651G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.16-800G= (n.16-800G=)
19g.45766762C>GCA406419083SIX5c.1197G>C (p.Gln399His)
c.587-651G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.16-800G>C (n.16-800G>C)
19g.45766762C>TCA507961597SIX5c.1197G>A (p.Gln399=)
c.587-651G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.16-800G>A (n.16-800G>A)
gnomAD v4
19g.45766763T>ACA406419086SIX5c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.587-652A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.16-801A>T (n.16-801A>T)
gnomAD v4
19g.45766763T>CCA406419088SIX5c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.587-652A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.16-801A>G (n.16-801A>G)
gnomAD v4
19g.45766763T>GCA406419091SIX5c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.587-652A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.16-801A>C (n.16-801A>C)
19g.45766764G>ACA406419094SIX5c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.587-653C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.16-802C>T (n.16-802C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766764G>CCA406419096SIX5c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.587-653C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.16-802C>G (n.16-802C>G)
gnomAD v4
19g.45766764G>TCA406419098SIX5c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.587-653C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.16-802C>A (n.16-802C>A)
gnomAD v4
19g.45766765A=CA2338594451SIX5c.1194T= (p.Ala398=)
c.587-654T=
c.*382T= (n.*382T=)
c.16-803T= (n.16-803T=)
19g.45766765A>CCA507961606SIX5c.1194T>G (p.Ala398=)
c.587-654T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.16-803T>G (n.16-803T>G)
dbSNP
19g.45766765A>GCA507961608SIX5c.1194T>C (p.Ala398=)
c.587-654T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.16-803T>C (n.16-803T>C)
gnomAD v4
19g.45766765A>TCA507961607SIX5c.1194T>A (p.Ala398=)
c.587-654T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.16-803T>A (n.16-803T>A)
19g.45766766G>ACA406419106SIX5c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.587-655C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.16-804C>T (n.16-804C>T)
gnomAD v4
19g.45766766G>CCA406419101SIX5c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.587-655C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.16-804C>G (n.16-804C>G)
19g.45766766G>TCA406419103SIX5c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.587-655C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.16-804C>A (n.16-804C>A)
gnomAD v4
19g.45766767C>ACA406419108SIX5c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.587-656G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.16-805G>T (n.16-805G>T)
gnomAD v4
19g.45766767C=CA2338594452SIX5c.1192G= (p.Ala398=)
c.587-656G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.16-805G= (n.16-805G=)
19g.45766767C>GCA406419111SIX5c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.587-656G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.16-805G>C (n.16-805G>C)
19g.45766767C>TCA406419112SIX5c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.587-656G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.16-805G>A (n.16-805G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766768C>ACA309000923SIX5c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.587-657G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.16-806G>T (n.16-806G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766768C=CA2338594453SIX5c.1191G= (p.Glu397=)
c.587-657G=
c.*379G= (n.*379G=)
c.16-806G= (n.16-806G=)
19g.45766768C>GCA406419116SIX5c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.587-657G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.16-806G>C (n.16-806G>C)
19g.45766768C>TCA507961623SIX5c.1191G>A (p.Glu397=)
c.587-657G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.16-806G>A (n.16-806G>A)
gnomAD v4
19g.45766769delCA2585856577SIX5c.1190del (p.Glu397GlyfsTer?)
c.587-658del
c.*378del (n.*378del)
c.16-807del (n.16-807del)
gnomAD v4
19g.45766769T>ACA406419120SIX5c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.587-658A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.16-807A>T (n.16-807A>T)
gnomAD v4
19g.45766769T>CCA406419128SIX5c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.587-658A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.16-807A>G (n.16-807A>G)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766769T>GCA406419122SIX5c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.587-658A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.16-807A>C (n.16-807A>C)
gnomAD v4
19g.45766769_45766771delinsTCCCA2338594454SIX5c.1188_1190delinsGGA (p.Glu396=)
c.587-660_587-658delinsGGA
c.*376_*378delinsGGA (n.*376_*378delinsGGA)
c.16-809_16-807delinsGGA (n.16-809_16-807delinsGGA)
19g.45766770C>ACA406419131SIX5c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.587-659G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.16-808G>T (n.16-808G>T)
gnomAD v4
19g.45766770C=CA2338594456SIX5c.1189G= (p.Glu397=)
c.587-659G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.16-808G= (n.16-808G=)
19g.45766770C>GCA406419132SIX5c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.587-659G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.16-808G>C (n.16-808G>C)
19g.45766770C>TCA406419134SIX5c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.587-659G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.16-808G>A (n.16-808G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766770_45766771delCA2338594455SIX5c.1188_1189del (p.Glu397GlyfsTer7)
c.587-660_587-659del
c.*376_*377del (n.*376_*377del)
c.16-809_16-808del (n.16-809_16-808del)
dbSNP
19g.45766771C>ACA309000924SIX5c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.587-660G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.16-809G>T (n.16-809G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766771C=CA2338594457SIX5c.1188G= (p.Glu396=)
c.587-660G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.16-809G= (n.16-809G=)
19g.45766771C>GCA406419136SIX5c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.587-660G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.16-809G>C (n.16-809G>C)
gnomAD v4
19g.45766771C>TCA507961633SIX5c.1188G>A (p.Glu396=)
c.587-660G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.16-809G>A (n.16-809G>A)
gnomAD v4
19g.45766772T>ACA406419138SIX5c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.587-661A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.16-810A>T (n.16-810A>T)
gnomAD v4
19g.45766772T>CCA406419139SIX5c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.587-661A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.16-810A>G (n.16-810A>G)
gnomAD v4
19g.45766772T>GCA406419141SIX5c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.587-661A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.16-810A>C (n.16-810A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766772T=CA2338594458SIX5c.1187A= (p.Glu396=)
c.587-661A=
c.*375A= (n.*375A=)
c.16-810A= (n.16-810A=)
19g.45766773C>ACA406419142SIX5c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.587-662G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.16-811G>T (n.16-811G>T)
gnomAD v4
19g.45766773C=CA2338594459SIX5c.1186G= (p.Glu396=)
c.587-662G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.16-811G= (n.16-811G=)
19g.45766773C>GCA406419144SIX5c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.587-662G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.16-811G>C (n.16-811G>C)
19g.45766773C>TCA9520658SIX5c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.587-662G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.16-811G>A (n.16-811G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766774C>ACA507961640SIX5c.1185G>T (p.Leu395=)
c.587-663G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.16-812G>T (n.16-812G>T)
gnomAD v4
19g.45766774C>GCA507961642SIX5c.1185G>C (p.Leu395=)
c.587-663G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.16-812G>C (n.16-812G>C)
19g.45766774C>TCA507961643SIX5c.1185G>A (p.Leu395=)
c.587-663G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.16-812G>A (n.16-812G>A)
gnomAD v4
19g.45766775A>CCA406419150SIX5c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.587-664T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.16-813T>G (n.16-813T>G)
19g.45766775A>GCA406419148SIX5c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.587-664T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.16-813T>C (n.16-813T>C)
gnomAD v4
19g.45766775A>TCA406419146SIX5c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.587-664T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.16-813T>A (n.16-813T>A)
gnomAD v4
19g.45766776G>ACA507961647SIX5c.1183C>T (p.Leu395=)
c.587-665C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.16-814C>T (n.16-814C>T)
gnomAD v4
19g.45766776G>CCA406419152SIX5c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.587-665C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.16-814C>G (n.16-814C>G)
gnomAD v4
19g.45766776G>TCA406419153SIX5c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.587-665C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.16-814C>A (n.16-814C>A)
gnomAD v4
19g.45766777C>ACA507961651SIX5c.1182G>T (p.Arg394=)
c.587-666G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.16-815G>T (n.16-815G>T)
gnomAD v4
19g.45766777C=CA2338594460SIX5c.1182G= (p.Arg394=)
c.587-666G=
c.*370G= (n.*370G=)
c.16-815G= (n.16-815G=)
19g.45766777C>GCA309000926SIX5c.1182G>C (p.Arg394=)
c.587-666G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.16-815G>C (n.16-815G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766777C>TCA507961653SIX5c.1182G>A (p.Arg394=)
c.587-666G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.16-815G>A (n.16-815G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766778C>ACA406419154SIX5c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.587-667G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.16-816G>T (n.16-816G>T)
gnomAD v4
19g.45766778C>GCA406419155SIX5c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.587-667G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.16-816G>C (n.16-816G>C)
19g.45766778C>TCA406419156SIX5c.1181G>A (p.Arg394Gln)
c.587-667G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.16-816G>A (n.16-816G>A)
gnomAD v4
19g.45766779G>ACA406419158SIX5c.1180C>T (p.Arg394Trp)
c.587-668C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.16-817C>T (n.16-817C>T)
gnomAD v4
19g.45766779G>CCA406419160SIX5c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.587-668C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.16-817C>G (n.16-817C>G)
gnomAD v4
19g.45766779G>TCA507961659SIX5c.1180C>A (p.Arg394=)
c.587-668C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.16-817C>A (n.16-817C>A)
gnomAD v4
19g.45766780C>ACA507961665SIX5c.1179G>T (p.Val393=)
c.587-669G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.16-818G>T (n.16-818G>T)
gnomAD v4
19g.45766780C=CA2338594461SIX5c.1179G= (p.Val393=)
c.587-669G=
c.*367G= (n.*367G=)
c.16-818G= (n.16-818G=)
19g.45766780C>GCA507961662SIX5c.1179G>C (p.Val393=)
c.587-669G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.16-818G>C (n.16-818G>C)
19g.45766780C>TCA507961663SIX5c.1179G>A (p.Val393=)
c.587-669G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.16-818G>A (n.16-818G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766781A>CCA406419164SIX5c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.587-670T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.16-819T>G (n.16-819T>G)
19g.45766781A>GCA406419162SIX5c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.587-670T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.16-819T>C (n.16-819T>C)
gnomAD v4
19g.45766781A>TCA406419163SIX5c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.587-670T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.16-819T>A (n.16-819T>A)
19g.45766782C>ACA406419166SIX5c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.587-671G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.16-820G>T (n.16-820G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766782C=CA2338594462SIX5c.1177G= (p.Val393=)
c.587-671G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.16-820G= (n.16-820G=)
19g.45766782C>GCA406419167SIX5c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.587-671G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.16-820G>C (n.16-820G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766782C>TCA406419169SIX5c.1177G>A (p.Val393Met)
c.587-671G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.16-820G>A (n.16-820G>A)
gnomAD v4
19g.45766783C>ACA406419170SIX5c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.587-672G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.16-821G>T (n.16-821G>T)
gnomAD v4
19g.45766783C=CA2338594463SIX5c.1176G= (p.Glu392=)
c.587-672G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.16-821G= (n.16-821G=)
19g.45766783C>GCA406419171SIX5c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.587-672G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.16-821G>C (n.16-821G>C)
19g.45766783C>TCA507961674SIX5c.1176G>A (p.Glu392=)
c.587-672G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.16-821G>A (n.16-821G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766784T>ACA309000927SIX5c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.587-673A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.16-822A>T (n.16-822A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766784T>CCA309000928SIX5c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.587-673A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.16-822A>G (n.16-822A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766784T>GCA406419172SIX5c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.587-673A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.16-822A>C (n.16-822A>C)
19g.45766784T=CA2338594464SIX5c.1175A= (p.Glu392=)
c.587-673A=
c.*363A= (n.*363A=)
c.16-822A= (n.16-822A=)
19g.45766785C>ACA406419175SIX5c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.587-674G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.16-823G>T (n.16-823G>T)
gnomAD v4
19g.45766785C>GCA406419177SIX5c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.587-674G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.16-823G>C (n.16-823G>C)
19g.45766785C>TCA406419178SIX5c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.587-674G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.16-823G>A (n.16-823G>A)
gnomAD v4
19g.45766788delCA2585856578SIX5c.1174del (p.Glu392ArgfsTer?)
c.587-674del
c.*362del (n.*362del)
c.16-823del (n.16-823del)
gnomAD v4
19g.45766786C>ACA507961684SIX5c.1173G>T (p.Gly391=)
c.587-675G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.16-824G>T (n.16-824G>T)
gnomAD v4
19g.45766786C=CA2338594465SIX5c.1173G= (p.Gly391=)
c.587-675G=
c.*361G= (n.*361G=)
c.16-824G= (n.16-824G=)
19g.45766786C>GCA507961683SIX5c.1173G>C (p.Gly391=)
c.587-675G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.16-824G>C (n.16-824G>C)
19g.45766786C>TCA9520659SIX5c.1173G>A (p.Gly391=)
c.587-675G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.16-824G>A (n.16-824G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766787C>ACA406419181SIX5c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.587-676G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.16-825G>T (n.16-825G>T)
gnomAD v4 COSMIC
19g.45766787C=CA2338594466SIX5c.1172G= (p.Gly391=)
c.587-676G=
c.*360G= (n.*360G=)
c.16-825G= (n.16-825G=)
19g.45766787C>GCA406419182SIX5c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.587-676G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.16-825G>C (n.16-825G>C)
19g.45766787C>TCA9520660SIX5c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.587-676G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.16-825G>A (n.16-825G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766787_45766789delinsCCTCA2338594467SIX5c.1170_1172delinsAGG (p.Thr390=)
c.587-678_587-676delinsAGG
c.*358_*360delinsAGG (n.*358_*360delinsAGG)
c.16-827_16-825delinsAGG (n.16-827_16-825delinsAGG)
19g.45766788C>ACA406419184SIX5c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.587-677G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.16-826G>T (n.16-826G>T)
gnomAD v4
19g.45766788C=CA2338594469SIX5c.1171G= (p.Gly391=)
c.587-677G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.16-826G= (n.16-826G=)
19g.45766788C>GCA406419186SIX5c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.587-677G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.16-826G>C (n.16-826G>C)
19g.45766788C>TCA309000930SIX5c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.587-677G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.16-826G>A (n.16-826G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766788_45766789delCA2338594468SIX5c.1170_1171del (p.Glu392GlyfsTer12)
c.587-678_587-677del
c.*358_*359del (n.*358_*359del)
c.16-827_16-826del (n.16-827_16-826del)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766789T>ACA507961693SIX5c.1170A>T (p.Thr390=)
c.587-678A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.16-827A>T (n.16-827A>T)
gnomAD v4
19g.45766789T>CCA9520661SIX5c.1170A>G (p.Thr390=)
c.587-678A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.16-827A>G (n.16-827A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766789T>GCA507961695SIX5c.1170A>C (p.Thr390=)
c.587-678A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.16-827A>C (n.16-827A>C)
19g.45766789T=CA2338594470SIX5c.1170A= (p.Thr390=)
c.587-678A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.16-827A= (n.16-827A=)
19g.45766790G>ACA406419188SIX5c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.587-679C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.16-828C>T (n.16-828C>T)
gnomAD v4
19g.45766790G>CCA406419189SIX5c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.587-679C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.16-828C>G (n.16-828C>G)
19g.45766790G>TCA406419191SIX5c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.587-679C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.16-828C>A (n.16-828C>A)
gnomAD v4
19g.45766791T>ACA406419193SIX5c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.587-680A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.16-829A>T (n.16-829A>T)
19g.45766791T>CCA406419196SIX5c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.587-680A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.16-829A>G (n.16-829A>G)
19g.45766791T>GCA406419194SIX5c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.587-680A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.16-829A>C (n.16-829A>C)
19g.45766792C>ACA406419197SIX5c.1167G>T (p.Gln389His)
c.587-681G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.16-830G>T (n.16-830G>T)
gnomAD v4
19g.45766792C=CA2338594471SIX5c.1167G= (p.Gln389=)
c.587-681G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.16-830G= (n.16-830G=)
19g.45766792C>GCA406419198SIX5c.1167G>C (p.Gln389His)
c.587-681G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.16-830G>C (n.16-830G>C)
19g.45766792C>TCA9520662SIX5c.1167G>A (p.Gln389=)
c.587-681G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.16-830G>A (n.16-830G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766793T>ACA406419201SIX5c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.587-682A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.16-831A>T (n.16-831A>T)
19g.45766793T>CCA9520663SIX5c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.587-682A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.16-831A>G (n.16-831A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766793T>GCA406419203SIX5c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.587-682A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.16-831A>C (n.16-831A>C)
19g.45766793T=CA2338594472SIX5c.1166A= (p.Gln389=)
c.587-682A=
c.*354A= (n.*354A=)
c.16-831A= (n.16-831A=)
19g.45766794G>ACA406419205SIX5c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.587-683C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.16-832C>T (n.16-832C>T)
gnomAD v4
19g.45766794G>CCA406419206SIX5c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.587-683C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.16-832C>G (n.16-832C>G)
19g.45766794G>TCA406419208SIX5c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.587-683C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.16-832C>A (n.16-832C>A)
gnomAD v4
19g.45766795A=CA2338594473SIX5c.1164T= (p.Pro388=)
c.587-684T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.16-833T= (n.16-833T=)
19g.45766795A>CCA309000933SIX5c.1164T>G (p.Pro388=)
c.587-684T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.16-833T>G (n.16-833T>G)
dbSNP
19g.45766795A>GCA507961714SIX5c.1164T>C (p.Pro388=)
c.587-684T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.16-833T>C (n.16-833T>C)
gnomAD v4
19g.45766795A>TCA507961715SIX5c.1164T>A (p.Pro388=)
c.587-684T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.16-833T>A (n.16-833T>A)
gnomAD v4
19g.45766796G>ACA9520664SIX5c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.587-685C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.16-834C>T (n.16-834C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766796G>CCA406419210SIX5c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.587-685C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.16-834C>G (n.16-834C>G)
gnomAD v4
19g.45766796G=CA2338594474SIX5c.1163C= (p.Pro388=)
c.587-685C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.16-834C= (n.16-834C=)
19g.45766796G>TCA309000934SIX5c.1163C>A (p.Pro388His)
c.587-685C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.16-834C>A (n.16-834C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766797G>ACA406419217SIX5c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.587-686C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.16-835C>T (n.16-835C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766797G>CCA406419219SIX5c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.587-686C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.16-835C>G (n.16-835C>G)
19g.45766797G=CA2338594475SIX5c.1162C= (p.Pro388=)
c.587-686C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.16-835C= (n.16-835C=)
19g.45766797G>TCA406419215SIX5c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.587-686C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.16-835C>A (n.16-835C>A)
gnomAD v4
19g.45766798G>ACA507961723SIX5c.1161C>T (p.Asp387=)
c.587-687C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.16-836C>T (n.16-836C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766798G>CCA406419222SIX5c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.587-687C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.16-836C>G (n.16-836C>G)
19g.45766798G=CA2338594476SIX5c.1161C= (p.Asp387=)
c.587-687C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.16-836C= (n.16-836C=)
19g.45766798G>TCA406419224SIX5c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.587-687C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.16-836C>A (n.16-836C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766799T>ACA406419227SIX5c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.587-688A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.16-837A>T (n.16-837A>T)
19g.45766799T>CCA406419228SIX5c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.587-688A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.16-837A>G (n.16-837A>G)
19g.45766799T>GCA406419230SIX5c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.587-688A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.16-837A>C (n.16-837A>C)
19g.45766800C>ACA406419235SIX5c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.587-689G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.16-838G>T (n.16-838G>T)
gnomAD v4
19g.45766800C>GCA406419233SIX5c.1159G>C (p.Asp387His)
c.587-689G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.16-838G>C (n.16-838G>C)
19g.45766800C>TCA406419234SIX5c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.587-689G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.16-838G>A (n.16-838G>A)
19g.45766801delCA2585856579SIX5c.1159del (p.Asp387ThrfsTer?)
c.587-689del
c.*347del (n.*347del)
c.16-838del (n.16-838del)
gnomAD v4
19g.45766801C>ACA507961731SIX5c.1158G>T (p.Leu386=)
c.587-690G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.16-839G>T (n.16-839G>T)
gnomAD v4
19g.45766801C>GCA507961730SIX5c.1158G>C (p.Leu386=)
c.587-690G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.16-839G>C (n.16-839G>C)
19g.45766801C>TCA507961729SIX5c.1158G>A (p.Leu386=)
c.587-690G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.16-839G>A (n.16-839G>A)
gnomAD v4
19g.45766802delCA2585856580SIX5c.1157del (p.Leu386ArgfsTer?)
c.587-691del
c.*345del (n.*345del)
c.16-840del (n.16-840del)
gnomAD v4
19g.45766802A>CCA406419237SIX5c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.587-691T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.16-840T>G (n.16-840T>G)
19g.45766802A>GCA406419240SIX5c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.587-691T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.16-840T>C (n.16-840T>C)
gnomAD v4
19g.45766802A>TCA406419242SIX5c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.587-691T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.16-840T>A (n.16-840T>A)
gnomAD v4
19g.45766803G>ACA507961733SIX5c.1156C>T (p.Leu386=)
c.587-692C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.16-841C>T (n.16-841C>T)
gnomAD v4
19g.45766803G>CCA406419245SIX5c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.587-692C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.16-841C>G (n.16-841C>G)
19g.45766803G=CA2338594477SIX5c.1156C= (p.Leu386=)
c.587-692C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.16-841C= (n.16-841C=)
19g.45766803G>TCA309000936SIX5c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.587-692C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.16-841C>A (n.16-841C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766804G>ACA507961735SIX5c.1155C>T (p.Val385=)
c.587-693C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.16-842C>T (n.16-842C>T)
gnomAD v4
19g.45766804G>CCA507961738SIX5c.1155C>G (p.Val385=)
c.587-693C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.16-842C>G (n.16-842C>G)
19g.45766804G>TCA507961740SIX5c.1155C>A (p.Val385=)
c.587-693C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.16-842C>A (n.16-842C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766805A>CCA406419252SIX5c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.587-694T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.16-843T>G (n.16-843T>G)
19g.45766805A>GCA406419247SIX5c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.587-694T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.16-843T>C (n.16-843T>C)
gnomAD v4
19g.45766805A>TCA406419249SIX5c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.587-694T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.16-843T>A (n.16-843T>A)
19g.45766806C>ACA406419255SIX5c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.587-695G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.16-844G>T (n.16-844G>T)
gnomAD v4
19g.45766806C>GCA406419259SIX5c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.587-695G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.16-844G>C (n.16-844G>C)
19g.45766806C>TCA406419257SIX5c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.587-695G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.16-844G>A (n.16-844G>A)
gnomAD v4
19g.45766807C>ACA507961744SIX5c.1152G>T (p.Leu384=)
c.587-696G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.16-845G>T (n.16-845G>T)
gnomAD v4
19g.45766807C=CA2338594478SIX5c.1152G= (p.Leu384=)
c.587-696G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.16-845G= (n.16-845G=)
19g.45766807C>GCA507961745SIX5c.1152G>C (p.Leu384=)
c.587-696G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.16-845G>C (n.16-845G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766807C>TCA309000937SIX5c.1152G>A (p.Leu384=)
c.587-696G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.16-845G>A (n.16-845G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766808A>CCA406419263SIX5c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.587-697T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.16-846T>G (n.16-846T>G)
19g.45766808A>GCA406419265SIX5c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.587-697T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.16-846T>C (n.16-846T>C)
19g.45766808A>TCA406419267SIX5c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.587-697T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.16-846T>A (n.16-846T>A)
gnomAD v4
19g.45766809G>ACA507961753SIX5c.1150C>T (p.Leu384=)
c.587-698C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.16-847C>T (n.16-847C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766809G>CCA406419269SIX5c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.587-698C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.16-847C>G (n.16-847C>G)
gnomAD v4
19g.45766809G=CA2338594479SIX5c.1150C= (p.Leu384=)
c.587-698C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.16-847C= (n.16-847C=)
19g.45766809G>TCA406419272SIX5c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.587-698C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.16-847C>A (n.16-847C>A)
gnomAD v4
19g.45766810delCA507961757SIX5c.1149del (p.Leu384TrpfsTer?)
c.587-699del
c.*337del (n.*337del)
c.16-848del (n.16-848del)
COSMIC
19g.45766810A>CCA507961754SIX5c.1149T>G (p.Ser383=)
c.587-699T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.16-848T>G (n.16-848T>G)
19g.45766810A>GCA507961755SIX5c.1149T>C (p.Ser383=)
c.587-699T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.16-848T>C (n.16-848T>C)
19g.45766810A>TCA507961756SIX5c.1149T>A (p.Ser383=)
c.587-699T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.16-848T>A (n.16-848T>A)
gnomAD v4
19g.45766811G>ACA9520665SIX5c.1148C>T (p.Ser383Phe)
c.587-700C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.16-849C>T (n.16-849C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766811G>CCA406419275SIX5c.1148C>G (p.Ser383Cys)
c.587-700C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.16-849C>G (n.16-849C>G)
19g.45766811G=CA2338594480SIX5c.1148C= (p.Ser383=)
c.587-700C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.16-849C= (n.16-849C=)
19g.45766811G>TCA406419277SIX5c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
c.587-700C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.16-849C>A (n.16-849C>A)
gnomAD v4
19g.45766812A>CCA406419280SIX5c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.587-701T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.16-850T>G (n.16-850T>G)
19g.45766812A>GCA406419281SIX5c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.587-701T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.16-850T>C (n.16-850T>C)
gnomAD v4
19g.45766812A>TCA406419284SIX5c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.587-701T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.16-850T>A (n.16-850T>A)
19g.45766813G>ACA9520666SIX5c.1146C>T (p.Thr382=)
c.587-702C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.16-851C>T (n.16-851C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766813G>CCA507961765SIX5c.1146C>G (p.Thr382=)
c.587-702C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.16-851C>G (n.16-851C>G)
19g.45766813G=CA2338594481SIX5c.1146C= (p.Thr382=)
c.587-702C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.16-851C= (n.16-851C=)
19g.45766813G>TCA507961766SIX5c.1146C>A (p.Thr382=)
c.587-702C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.16-851C>A (n.16-851C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766814G>ACA9520667SIX5c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.587-703C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.16-852C>T (n.16-852C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766814G>CCA309000939SIX5c.1145C>G (p.Thr382Ser)
c.587-703C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.16-852C>G (n.16-852C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766814G=CA2338594482SIX5c.1145C= (p.Thr382=)
c.587-703C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.16-852C= (n.16-852C=)
19g.45766814G>TCA406419287SIX5c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.587-703C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.16-852C>A (n.16-852C>A)
gnomAD v4
19g.45766815T>ACA406419298SIX5c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.587-704A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.16-853A>T (n.16-853A>T)
19g.45766815T>CCA406419299SIX5c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.587-704A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.16-853A>G (n.16-853A>G)
19g.45766815T>GCA406419301SIX5c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.587-704A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.16-853A>C (n.16-853A>C)
19g.45766815_45766818delCA2585856581SIX5c.1141_1144del (p.Lys381ProfsTer?)
c.587-707_587-704del
c.*329_*332del (n.*329_*332del)
c.16-856_16-853del (n.16-856_16-853del)
gnomAD v4
19g.45766816C>ACA406419303SIX5c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.587-705G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.16-854G>T (n.16-854G>T)
gnomAD v4
19g.45766816C=CA2338594483SIX5c.1143G= (p.Lys381=)
c.587-705G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.16-854G= (n.16-854G=)
19g.45766816C>GCA406419305SIX5c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.587-705G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.16-854G>C (n.16-854G>C)
gnomAD v4
19g.45766816C>TCA507961773SIX5c.1143G>A (p.Lys381=)
c.587-705G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.16-854G>A (n.16-854G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766817T>ACA406419308SIX5c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.587-706A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.16-855A>T (n.16-855A>T)
19g.45766817T>CCA406419309SIX5c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.587-706A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.16-855A>G (n.16-855A>G)
gnomAD v4
19g.45766817T>GCA406419310SIX5c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.587-706A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.16-855A>C (n.16-855A>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766818T>ACA406419312SIX5c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.587-707A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.16-856A>T (n.16-856A>T)
19g.45766818T>CCA9520668SIX5c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.587-707A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.16-856A>G (n.16-856A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766818T>GCA406419316SIX5c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.587-707A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.16-856A>C (n.16-856A>C)
19g.45766818T=CA2338594484SIX5c.1141A= (p.Lys381=)
c.587-707A=
c.*329A= (n.*329A=)
c.16-856A= (n.16-856A=)
19g.45766819G>ACA507961781SIX5c.1140C>T (p.Thr380=)
c.587-708C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.16-857C>T (n.16-857C>T)
gnomAD v4
19g.45766819G>CCA507961783SIX5c.1140C>G (p.Thr380=)
c.587-708C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.16-857C>G (n.16-857C>G)
19g.45766819G=CA2338594485SIX5c.1140C= (p.Thr380=)
c.587-708C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.16-857C= (n.16-857C=)
19g.45766819G>TCA507961784SIX5c.1140C>A (p.Thr380=)
c.587-708C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.16-857C>A (n.16-857C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766819_45766820delCA2585856582SIX5c.1139_1140del (p.Thr380LysfsTer24)
c.587-709_587-708del
c.*327_*328del (n.*327_*328del)
c.16-858_16-857del (n.16-858_16-857del)
gnomAD v4
19g.45766820G>ACA406419323SIX5c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.587-709C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.16-858C>T (n.16-858C>T)
gnomAD v4
19g.45766820G>CCA406419320SIX5c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.587-709C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.16-858C>G (n.16-858C>G)
19g.45766820G=CA2338594486SIX5c.1139C= (p.Thr380=)
c.587-709C=
c.*327C= (n.*327C=)
c.16-858C= (n.16-858C=)
19g.45766820G>TCA406419318SIX5c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.587-709C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.16-858C>A (n.16-858C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766820_45766821delCA2585856583SIX5c.1138_1139del (p.Thr380GlnfsTer24)
c.587-710_587-709del
c.*326_*327del (n.*326_*327del)
c.16-859_16-858del (n.16-859_16-858del)
gnomAD v4
19g.45766821T>ACA406419334SIX5c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.587-710A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.16-859A>T (n.16-859A>T)
19g.45766821T>CCA406419326SIX5c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.587-710A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.16-859A>G (n.16-859A>G)
gnomAD v4
19g.45766821T>GCA406419328SIX5c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.587-710A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.16-859A>C (n.16-859A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766821T=CA2338594487SIX5c.1138A= (p.Thr380=)
c.587-710A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.16-859A= (n.16-859A=)
19g.45766822C>ACA406419337SIX5c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.587-711G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.16-860G>T (n.16-860G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766822C=CA2338594488SIX5c.1137G= (p.Glu379=)
c.587-711G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.16-860G= (n.16-860G=)
19g.45766822C>GCA406419339SIX5c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.587-711G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.16-860G>C (n.16-860G>C)
19g.45766822C>TCA507961788SIX5c.1137G>A (p.Glu379=)
c.587-711G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.16-860G>A (n.16-860G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766823T>ACA406419343SIX5c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.587-712A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.16-861A>T (n.16-861A>T)
19g.45766823T>CCA406419345SIX5c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.587-712A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.16-861A>G (n.16-861A>G)
gnomAD v4
19g.45766823T>GCA406419348SIX5c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.587-712A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.16-861A>C (n.16-861A>C)
19g.45766824C>ACA406419349SIX5c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.587-713G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.16-862G>T (n.16-862G>T)
gnomAD v4
19g.45766824C>GCA406419351SIX5c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.587-713G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.16-862G>C (n.16-862G>C)
19g.45766824C>TCA406419352SIX5c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.587-713G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.16-862G>A (n.16-862G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766825G>ACA309000940SIX5c.1134C>T (p.Ser378=)
c.587-714C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.16-863C>T (n.16-863C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766825G>CCA406419354SIX5c.1134C>G (p.Ser378Arg)
c.587-714C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.16-863C>G (n.16-863C>G)
COSMIC
19g.45766825G=CA2338594489SIX5c.1134C= (p.Ser378=)
c.587-714C=
c.*322C= (n.*322C=)
c.16-863C= (n.16-863C=)
19g.45766825G>TCA406419355SIX5c.1134C>A (p.Ser378Arg)
c.587-714C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.16-863C>A (n.16-863C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766826C>ACA406419361SIX5c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.587-715G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.16-864G>T (n.16-864G>T)
gnomAD v4
19g.45766826C>GCA406419359SIX5c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.587-715G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.16-864G>C (n.16-864G>C)
19g.45766826C>TCA406419358SIX5c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.587-715G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.16-864G>A (n.16-864G>A)
gnomAD v4
19g.45766827T>ACA406419363SIX5c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.587-716A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.16-865A>T (n.16-865A>T)
19g.45766827T>CCA406419365SIX5c.1132A>G (p.Ser378Gly)
c.587-716A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.16-865A>G (n.16-865A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766827T>GCA9520669SIX5c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.587-716A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.16-865A>C (n.16-865A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766827T=CA2338594490SIX5c.1132A= (p.Ser378=)
c.587-716A=
c.*320A= (n.*320A=)
c.16-865A= (n.16-865A=)
19g.45766828G>ACA9520670SIX5c.1131C>T (p.Ala377=)
c.587-717C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.16-866C>T (n.16-866C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766828G>CCA507961801SIX5c.1131C>G (p.Ala377=)
c.587-717C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.16-866C>G (n.16-866C>G)
19g.45766828G=CA2338594491SIX5c.1131C= (p.Ala377=)
c.587-717C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.16-866C= (n.16-866C=)
19g.45766828G>TCA507961802SIX5c.1131C>A (p.Ala377=)
c.587-717C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.16-866C>A (n.16-866C>A)
gnomAD v4
19g.45766829G>ACA406419371SIX5c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.587-718C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.16-867C>T (n.16-867C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766829G>CCA406419374SIX5c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.587-718C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.16-867C>G (n.16-867C>G)
gnomAD v4
19g.45766829G=CA2338594492SIX5c.1130C= (p.Ala377=)
c.587-718C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.16-867C= (n.16-867C=)
19g.45766829G>TCA406419377SIX5c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.587-718C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.16-867C>A (n.16-867C>A)
gnomAD v4
19g.45766830C>ACA406419379SIX5c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.587-719G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.16-868G>T (n.16-868G>T)
gnomAD v4
19g.45766830C>GCA406419381SIX5c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.587-719G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.16-868G>C (n.16-868G>C)
19g.45766830C>TCA406419384SIX5c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.587-719G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.16-868G>A (n.16-868G>A)
gnomAD v4
19g.45766834dupCA2585856585SIX5c.1129dup (p.Ala377GlyfsTer28)
c.587-719dup
c.*317dup (n.*317dup)
c.16-868dup (n.16-868dup)
gnomAD v4
19g.45766834delCA2585856584SIX5c.1129del (p.Ala377ProfsTer?)
c.587-719del
c.*317del (n.*317del)
c.16-868del (n.16-868del)
gnomAD v4
19g.45766831C>ACA309000942SIX5c.1128G>T (p.Gly376=)
c.587-720G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.16-869G>T (n.16-869G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766831C=CA2338594493SIX5c.1128G= (p.Gly376=)
c.587-720G=
c.*316G= (n.*316G=)
c.16-869G= (n.16-869G=)
19g.45766831C>GCA507961807SIX5c.1128G>C (p.Gly376=)
c.587-720G>C
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.16-869G>C (n.16-869G>C)
19g.45766831C>TCA309000943SIX5c.1128G>A (p.Gly376=)
c.587-720G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.16-869G>A (n.16-869G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766832C>ACA406419387SIX5c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.587-721G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.16-870G>T (n.16-870G>T)
gnomAD v4
19g.45766832C=CA2338594494SIX5c.1127G= (p.Gly376=)
c.587-721G=
c.*315G= (n.*315G=)
c.16-870G= (n.16-870G=)
19g.45766832C>GCA406419389SIX5c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.587-721G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.16-870G>C (n.16-870G>C)
gnomAD v4
19g.45766832C>TCA9520671SIX5c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.587-721G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.16-870G>A (n.16-870G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766833C>ACA406419392SIX5c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.587-722G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.16-871G>T (n.16-871G>T)
gnomAD v4
19g.45766833C=CA2338594496SIX5c.1126G= (p.Gly376=)
c.587-722G=
c.*314G= (n.*314G=)
c.16-871G= (n.16-871G=)
19g.45766833C>GCA406419394SIX5c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.587-722G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.16-871G>C (n.16-871G>C)
19g.45766833C>TCA406419391SIX5c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.587-722G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.16-871G>A (n.16-871G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766833_45766835delinsCCTCA2338594495SIX5c.1124_1126delinsAGG (p.Gln375=)
c.587-724_587-722delinsAGG
c.*312_*314delinsAGG (n.*312_*314delinsAGG)
c.16-873_16-871delinsAGG (n.16-873_16-871delinsAGG)
19g.45766834C>ACA406419398SIX5c.1125G>T (p.Gln375His)
c.587-723G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.16-872G>T (n.16-872G>T)
gnomAD v4
19g.45766834C>GCA406419400SIX5c.1125G>C (p.Gln375His)
c.587-723G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.16-872G>C (n.16-872G>C)
19g.45766834C>TCA507961819SIX5c.1125G>A (p.Gln375=)
c.587-723G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.16-872G>A (n.16-872G>A)
19g.45766834_45766835delCA9520672SIX5c.1124_1125del (p.Gln375ArgfsTer29)
c.587-724_587-723del
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
c.16-873_16-872del (n.16-873_16-872del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766835T>ACA406419402SIX5c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.587-724A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.16-873A>T (n.16-873A>T)
19g.45766835T>CCA406419405SIX5c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.587-724A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.16-873A>G (n.16-873A>G)
gnomAD v4
19g.45766835T>GCA406419408SIX5c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.587-724A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.16-873A>C (n.16-873A>C)
19g.45766836G>ACA406419409SIX5c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.587-725C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.16-874C>T (n.16-874C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766836G>CCA406419412SIX5c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.587-725C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.16-874C>G (n.16-874C>G)
19g.45766836G=CA2338594497SIX5c.1123C= (p.Gln375=)
c.587-725C=
c.*311C= (n.*311C=)
c.16-874C= (n.16-874C=)
19g.45766836G>TCA406419415SIX5c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.587-725C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.16-874C>A (n.16-874C>A)
gnomAD v4
19g.45766837A>CCA507961823SIX5c.1122T>G (p.Pro374=)
c.587-726T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.16-875T>G (n.16-875T>G)
19g.45766837A>GCA507961824SIX5c.1122T>C (p.Pro374=)
c.587-726T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.16-875T>C (n.16-875T>C)
19g.45766837A>TCA507961825SIX5c.1122T>A (p.Pro374=)
c.587-726T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.16-875T>A (n.16-875T>A)
19g.45766838G>ACA406419422SIX5c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.587-727C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.16-876C>T (n.16-876C>T)
gnomAD v4
19g.45766838G>CCA406419418SIX5c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.587-727C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.16-876C>G (n.16-876C>G)
19g.45766838G>TCA406419419SIX5c.1121C>A (p.Pro374His)
c.587-727C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.16-876C>A (n.16-876C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched