Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766697_45766735delCA2585856570SIX5c.1226_1264del (p.Gln409_Val421del)
c.587-622_587-584del
c.*414_*452del (n.*414_*452del)
c.16-771_16-733del (n.16-771_16-733del)
 gnomAD v4
19g.45766703T>ACA406418799SIX5c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.587-592A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.16-741A>T (n.16-741A>T)
19g.45766703T>CCA406418802SIX5c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.587-592A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.16-741A>G (n.16-741A>G)
 gnomAD v4
19g.45766703T>GCA406418805SIX5c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.587-592A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.16-741A>C (n.16-741A>C)
 gnomAD v4
19g.45766704C>ACA406418812SIX5c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.587-593G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.16-742G>T (n.16-742G>T)
 gnomAD v4
19g.45766704C>GCA406418809SIX5c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.587-593G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.16-742G>C (n.16-742G>C)
19g.45766704C>TCA406418807SIX5c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.587-593G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.16-742G>A (n.16-742G>A)
 gnomAD v4
19g.45766705T>ACA507961368SIX5c.1254A>T (p.Gly418=)
c.587-594A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.16-743A>T (n.16-743A>T)
 gnomAD v4
19g.45766705T>CCA507961359SIX5c.1254A>G (p.Gly418=)
c.587-594A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.16-743A>G (n.16-743A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.45766705T>GCA507961362SIX5c.1254A>C (p.Gly418=)
c.587-594A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.16-743A>C (n.16-743A>C)
 gnomAD v4
19g.45766705_45766706delinsTCCA2338594415SIX5c.1253_1254delinsGA (p.Gly418=)
c.587-595_587-594delinsGA
c.*441_*442delinsGA (n.*441_*442delinsGA)
c.16-744_16-743delinsGA (n.16-744_16-743delinsGA)
19g.45766706C>ACA406418815SIX5c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.587-595G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.16-744G>T (n.16-744G>T)
 gnomAD v4
19g.45766706C>GCA406418816SIX5c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.587-595G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.16-744G>C (n.16-744G>C)
19g.45766706C>TCA406418818SIX5c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.587-595G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.16-744G>A (n.16-744G>A)
 gnomAD v4
19g.45766707delCA2338594416SIX5c.1253del (p.Gly418GlufsTer?)
c.587-595del
c.*441del (n.*441del)
c.16-744del (n.16-744del)
 dbSNP
19g.45766707C>ACA406418820SIX5c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.587-596G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.16-745G>T (n.16-745G>T)
 gnomAD v4
19g.45766707C>GCA406418822SIX5c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.587-596G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.16-745G>C (n.16-745G>C)
 gnomAD v4
19g.45766707C>TCA406418824SIX5c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.587-596G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.16-745G>A (n.16-745G>A)
19g.45766708A>CCA507961378SIX5c.1251T>G (p.Leu417=)
c.587-597T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.16-746T>G (n.16-746T>G)
19g.45766708A>GCA507961379SIX5c.1251T>C (p.Leu417=)
c.587-597T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.16-746T>C (n.16-746T>C)
 gnomAD v4
19g.45766708A>TCA507961380SIX5c.1251T>A (p.Leu417=)
c.587-597T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.16-746T>A (n.16-746T>A)
19g.45766709A=CA2338594417SIX5c.1250T= (p.Leu417=)
c.587-598T=
c.*438T= (n.*438T=)
c.16-747T= (n.16-747T=)
19g.45766709A>CCA406418826SIX5c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.587-598T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.16-747T>G (n.16-747T>G)
19g.45766709A>GCA406418828SIX5c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.587-598T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.16-747T>C (n.16-747T>C)
 gnomAD v4
19g.45766709A>TCA406418831SIX5c.1250T>A (p.Leu417His)
c.587-598T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.16-747T>A (n.16-747T>A)
19g.45766710G>ACA406418832SIX5c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.587-599C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.16-748C>T (n.16-748C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766710G>CCA406418834SIX5c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.587-599C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.16-748C>G (n.16-748C>G)
 gnomAD v4
19g.45766710G>TCA406418836SIX5c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.587-599C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.16-748C>A (n.16-748C>A)
 gnomAD v4
19g.45766712dupCA882760416SIX5c.1249dup (p.Leu417ProfsTer?)
c.587-599dup
c.*437dup (n.*437dup)
c.16-748dup (n.16-748dup)
 dbSNP
19g.45766711G>ACA507961388SIX5c.1248C>T (p.Ala416=)
c.587-600C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.16-749C>T (n.16-749C>T)
 gnomAD v4
19g.45766711G>CCA507961389SIX5c.1248C>G (p.Ala416=)
c.587-600C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.16-749C>G (n.16-749C>G)
19g.45766711G>TCA507961393SIX5c.1248C>A (p.Ala416=)
c.587-600C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.16-749C>A (n.16-749C>A)
 gnomAD v4
19g.45766712G>ACA406418843SIX5c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.587-601C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.16-750C>T (n.16-750C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766712G>CCA406418841SIX5c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.587-601C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.16-750C>G (n.16-750C>G)
19g.45766712G=CA2338594418SIX5c.1247C= (p.Ala416=)
c.587-601C=
c.*435C= (n.*435C=)
c.16-750C= (n.16-750C=)
19g.45766712G>TCA406418838SIX5c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.587-601C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.16-750C>A (n.16-750C>A)
 gnomAD v4
19g.45766713C>ACA406418845SIX5c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.587-602G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.16-751G>T (n.16-751G>T)
 gnomAD v4
19g.45766713C>GCA406418846SIX5c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.587-602G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.16-751G>C (n.16-751G>C)
19g.45766713C>TCA406418849SIX5c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.587-602G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.16-751G>A (n.16-751G>A)
 gnomAD v4
19g.45766714T>ACA507961396SIX5c.1245A>T (p.Pro415=)
c.587-603A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.16-752A>T (n.16-752A>T)
 gnomAD v4
19g.45766714T>CCA507961397SIX5c.1245A>G (p.Pro415=)
c.587-603A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.16-752A>G (n.16-752A>G)
 gnomAD v4
19g.45766714T>GCA507961399SIX5c.1245A>C (p.Pro415=)
c.587-603A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.16-752A>C (n.16-752A>C)
19g.45766715G>ACA406418852SIX5c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.587-604C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.16-753C>T (n.16-753C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766715G>CCA406418853SIX5c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.587-604C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.16-753C>G (n.16-753C>G)
 gnomAD v4
19g.45766715G=CA2338594419SIX5c.1244C= (p.Pro415=)
c.587-604C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.16-753C= (n.16-753C=)
19g.45766715G>TCA406418856SIX5c.1244C>A (p.Pro415Gln)
c.587-604C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.16-753C>A (n.16-753C>A)
 gnomAD v4
19g.45766717_45766736delCA2585856571SIX5c.1225_1244del (p.Gln409SerfsTer?)
c.587-623_587-604del
c.*413_*432del (n.*413_*432del)
c.16-772_16-753del (n.16-772_16-753del)
 gnomAD v4
19g.45766716G>ACA309000916SIX5c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.587-605C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.16-754C>T (n.16-754C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766716G>CCA406418858SIX5c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.587-605C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.16-754C>G (n.16-754C>G)
 gnomAD v4
19g.45766716G=CA2338594420SIX5c.1243C= (p.Pro415=)
c.587-605C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.16-754C= (n.16-754C=)
19g.45766716G>TCA406418860SIX5c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.587-605C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.16-754C>A (n.16-754C>A)
 gnomAD v4
19g.45766717T>ACA507961403SIX5c.1242A>T (p.Gly414=)
c.587-606A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.16-755A>T (n.16-755A>T)
19g.45766717T>CCA507961404SIX5c.1242A>G (p.Gly414=)
c.587-606A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.16-755A>G (n.16-755A>G)
 gnomAD v4
19g.45766717T>GCA507961405SIX5c.1242A>C (p.Gly414=)
c.587-606A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.16-755A>C (n.16-755A>C)
19g.45766718C>ACA406418862SIX5c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.587-607G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.16-756G>T (n.16-756G>T)
 gnomAD v4
19g.45766718C>GCA406418866SIX5c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.587-607G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.16-756G>C (n.16-756G>C)
19g.45766718C>TCA406418867SIX5c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.587-607G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.16-756G>A (n.16-756G>A)
 gnomAD v4
19g.45766719C>ACA406418874SIX5c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.587-608G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.16-757G>T (n.16-757G>T)
 gnomAD v4
19g.45766719C=CA2338594421SIX5c.1240G= (p.Gly414=)
c.587-608G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.16-757G= (n.16-757G=)
19g.45766719C>GCA406418872SIX5c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.587-608G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.16-757G>C (n.16-757G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766719C>TCA406418870SIX5c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.587-608G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.16-757G>A (n.16-757G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766720C>ACA507961419SIX5c.1239G>T (p.Pro413=)
c.587-609G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.16-758G>T (n.16-758G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766720C=CA2338594422SIX5c.1239G= (p.Pro413=)
c.587-609G=
c.*427G= (n.*427G=)
c.16-758G= (n.16-758G=)
19g.45766720C>GCA507961421SIX5c.1239G>C (p.Pro413=)
c.587-609G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.16-758G>C (n.16-758G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766720C>TCA9520648SIX5c.1239G>A (p.Pro413=)
c.587-609G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.16-758G>A (n.16-758G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766721G>ACA9520649SIX5c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.587-610C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.16-759C>T (n.16-759C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766721G>CCA406418879SIX5c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.587-610C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.16-759C>G (n.16-759C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766721G=CA2338594423SIX5c.1238C= (p.Pro413=)
c.587-610C=
c.*426C= (n.*426C=)
c.16-759C= (n.16-759C=)
19g.45766721G>TCA406418883SIX5c.1238C>A (p.Pro413Gln)
c.587-610C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.16-759C>A (n.16-759C>A)
 gnomAD v4
19g.45766722G>ACA406418885SIX5c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.587-611C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.16-760C>T (n.16-760C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766722G>CCA406418888SIX5c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.587-611C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.16-760C>G (n.16-760C>G)
19g.45766722G=CA2338594424SIX5c.1237C= (p.Pro413=)
c.587-611C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.16-760C= (n.16-760C=)
19g.45766722G>TCA406418890SIX5c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.587-611C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.16-760C>A (n.16-760C>A)
 gnomAD v4
19g.45766723A=CA2338594425SIX5c.1236T= (p.Ala412=)
c.587-612T=
c.*424T= (n.*424T=)
c.16-761T= (n.16-761T=)
19g.45766723A>CCA507961428SIX5c.1236T>G (p.Ala412=)
c.587-612T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.16-761T>G (n.16-761T>G)
19g.45766723A>GCA507961429SIX5c.1236T>C (p.Ala412=)
c.587-612T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.16-761T>C (n.16-761T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766723A>TCA507961431SIX5c.1236T>A (p.Ala412=)
c.587-612T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.16-761T>A (n.16-761T>A)
19g.45766724G>ACA406418893SIX5c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.587-613C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.16-762C>T (n.16-762C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766724G>CCA406418895SIX5c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.587-613C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.16-762C>G (n.16-762C>G)
19g.45766724G=CA2338594426SIX5c.1235C= (p.Ala412=)
c.587-613C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.16-762C= (n.16-762C=)
19g.45766724G>TCA406418898SIX5c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.587-613C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.16-762C>A (n.16-762C>A)
 gnomAD v4
19g.45766725C>ACA406418900SIX5c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.587-614G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.16-763G>T (n.16-763G>T)
 gnomAD v4
19g.45766725C>GCA406418902SIX5c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.587-614G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.16-763G>C (n.16-763G>C)
19g.45766725C>TCA406418905SIX5c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.587-614G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.16-763G>A (n.16-763G>A)
 gnomAD v4
19g.45766726A>CCA507961451SIX5c.1233T>G (p.Ala411=)
c.587-615T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.16-764T>G (n.16-764T>G)
 gnomAD v4
19g.45766726A>GCA507961447SIX5c.1233T>C (p.Ala411=)
c.587-615T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.16-764T>C (n.16-764T>C)
 gnomAD v4
19g.45766726A>TCA507961444SIX5c.1233T>A (p.Ala411=)
c.587-615T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.16-764T>A (n.16-764T>A)
19g.45766727G>ACA309000917SIX5c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.587-616C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.16-765C>T (n.16-765C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766727G>CCA406418908SIX5c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.587-616C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.16-765C>G (n.16-765C>G)
19g.45766727G=CA2338594427SIX5c.1232C= (p.Ala411=)
c.587-616C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.16-765C= (n.16-765C=)
19g.45766727G>TCA406418909SIX5c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.587-616C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.16-765C>A (n.16-765C>A)
 gnomAD v4
19g.45766728C>ACA9520650SIX5c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.587-617G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.16-766G>T (n.16-766G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766728C=CA2338594428SIX5c.1231G= (p.Ala411=)
c.587-617G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.16-766G= (n.16-766G=)
19g.45766728C>GCA406418912SIX5c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.587-617G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.16-766G>C (n.16-766G>C)
19g.45766728C>TCA406418915SIX5c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.587-617G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.16-766G>A (n.16-766G>A)
 gnomAD v4
19g.45766729C>ACA507961462SIX5c.1230G>T (p.Val410=)
c.587-618G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.16-767G>T (n.16-767G>T)
 gnomAD v4
19g.45766729C=CA2338594429SIX5c.1230G= (p.Val410=)
c.587-618G=
c.*418G= (n.*418G=)
c.16-767G= (n.16-767G=)
19g.45766729C>GCA507961467SIX5c.1230G>C (p.Val410=)
c.587-618G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.16-767G>C (n.16-767G>C)
19g.45766729C>TCA507961468SIX5c.1230G>A (p.Val410=)
c.587-618G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.16-767G>A (n.16-767G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766730A>CCA406418918SIX5c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.587-619T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.16-768T>G (n.16-768T>G)
19g.45766730A>GCA406418920SIX5c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.587-619T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.16-768T>C (n.16-768T>C)
 gnomAD v4
19g.45766730A>TCA406418921SIX5c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.587-619T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.16-768T>A (n.16-768T>A)
 gnomAD v4
19g.45766731C>ACA406418924SIX5c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.587-620G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.16-769G>T (n.16-769G>T)
19g.45766731C=CA2338594430SIX5c.1228G= (p.Val410=)
c.587-620G=
c.*416G= (n.*416G=)
c.16-769G= (n.16-769G=)
19g.45766731C>GCA406418927SIX5c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.587-620G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.16-769G>C (n.16-769G>C)
19g.45766731C>TCA9520651SIX5c.1228G>A (p.Val410Met)
c.587-620G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.16-769G>A (n.16-769G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766732C>ACA309000919SIX5c.1227G>T (p.Gln409His)
c.587-621G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.16-770G>T (n.16-770G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766732C=CA2338594431SIX5c.1227G= (p.Gln409=)
c.587-621G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.16-770G= (n.16-770G=)
19g.45766732C>GCA406418932SIX5c.1227G>C (p.Gln409His)
c.587-621G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.16-770G>C (n.16-770G>C)
 gnomAD v4
19g.45766732C>TCA507961476SIX5c.1227G>A (p.Gln409=)
c.587-621G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.16-770G>A (n.16-770G>A)
 gnomAD v4
19g.45766733T>ACA406418935SIX5c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.587-622A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.16-771A>T (n.16-771A>T)
19g.45766733T>CCA406418936SIX5c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.587-622A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.16-771A>G (n.16-771A>G)
 gnomAD v4
19g.45766733T>GCA406418938SIX5c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.587-622A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.16-771A>C (n.16-771A>C)
19g.45766733_45766753delCA2814553579SIX5c.1206_1226del (p.Pro403_Gln409del)
c.587-642_587-622del
c.*394_*414del (n.*394_*414del)
c.16-791_16-771del (n.16-791_16-771del)
19g.45766734G>ACA406418942SIX5c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.587-623C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.16-772C>T (n.16-772C>T)
 gnomAD v4
19g.45766734G>CCA406418944SIX5c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.587-623C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.16-772C>G (n.16-772C>G)
19g.45766734G>TCA406418941SIX5c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.587-623C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.16-772C>A (n.16-772C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766736dupCA2585856572SIX5c.1225dup (p.Gln409ProfsTer?)
c.587-623dup
c.*413dup (n.*413dup)
c.16-772dup (n.16-772dup)
 gnomAD v4
19g.45766735G>ACA507961484SIX5c.1224C>T (p.Ala408=)
c.587-624C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.16-773C>T (n.16-773C>T)
 gnomAD v4
19g.45766735G>CCA309000920SIX5c.1224C>G (p.Ala408=)
c.587-624C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.16-773C>G (n.16-773C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766735G=CA2338594432SIX5c.1224C= (p.Ala408=)
c.587-624C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.16-773C= (n.16-773C=)
19g.45766735G>TCA507961489SIX5c.1224C>A (p.Ala408=)
c.587-624C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.16-773C>A (n.16-773C>A)
 gnomAD v4
19g.45766736G>ACA406418946SIX5c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.587-625C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.16-774C>T (n.16-774C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766736G>CCA406418952SIX5c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.587-625C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.16-774C>G (n.16-774C>G)
 gnomAD v4
19g.45766736G=CA2338594433SIX5c.1223C= (p.Ala408=)
c.587-625C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.16-774C= (n.16-774C=)
19g.45766736G>TCA9520652SIX5c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.587-625C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.16-774C>A (n.16-774C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766737C>ACA406418955SIX5c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.587-626G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.16-775G>T (n.16-775G>T)
 gnomAD v4
19g.45766737C=CA2338594434SIX5c.1222G= (p.Ala408=)
c.587-626G=
c.*410G= (n.*410G=)
c.16-775G= (n.16-775G=)
19g.45766737C>GCA406418956SIX5c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.587-626G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.16-775G>C (n.16-775G>C)
19g.45766737C>TCA406418959SIX5c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.587-626G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.16-775G>A (n.16-775G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766738C>ACA507961495SIX5c.1221G>T (p.Gly407=)
c.587-627G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.16-776G>T (n.16-776G>T)
 gnomAD v4
19g.45766738C>GCA507961498SIX5c.1221G>C (p.Gly407=)
c.587-627G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.16-776G>C (n.16-776G>C)
19g.45766738C>TCA507961499SIX5c.1221G>A (p.Gly407=)
c.587-627G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.16-776G>A (n.16-776G>A)
 gnomAD v4
19g.45766739C>ACA406418966SIX5c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.587-628G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.16-777G>T (n.16-777G>T)
 gnomAD v4
19g.45766739C=CA2338594435SIX5c.1220G= (p.Gly407=)
c.587-628G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.16-777G= (n.16-777G=)
19g.45766739C>GCA406418961SIX5c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.587-628G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.16-777G>C (n.16-777G>C)
19g.45766739C>TCA406418964SIX5c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.587-628G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.16-777G>A (n.16-777G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766740C>ACA406418967SIX5c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.587-629G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.16-778G>T (n.16-778G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766740C=CA2338594436SIX5c.1219G= (p.Gly407=)
c.587-629G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.16-778G= (n.16-778G=)
19g.45766740C>GCA406418969SIX5c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.587-629G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.16-778G>C (n.16-778G>C)
 gnomAD v4
19g.45766740C>TCA406418970SIX5c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.587-629G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.16-778G>A (n.16-778G>A)
 gnomAD v4
19g.45766740_45766741insACA2585856573SIX5c.1218_1219insT (p.Gly407TrpfsTer?)
c.587-630_587-629insT
c.*406_*407insT (n.*406_*407insT)
c.16-779_16-778insT (n.16-779_16-778insT)
 gnomAD v4
19g.45766741T>ACA406418973SIX5c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.587-630A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.16-779A>T (n.16-779A>T)
 gnomAD v4
19g.45766741T>CCA507961508SIX5c.1218A>G (p.Lys406=)
c.587-630A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.16-779A>G (n.16-779A>G)
 gnomAD v4
19g.45766741T>GCA406418975SIX5c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.587-630A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.16-779A>C (n.16-779A>C)
19g.45766743delCA2585856574SIX5c.1218del (p.Ala408ProfsTer?)
c.587-630del
c.*406del (n.*406del)
c.16-779del (n.16-779del)
 gnomAD v4
19g.45766742T>ACA406418978SIX5c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.587-631A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.16-780A>T (n.16-780A>T)
 gnomAD v4
19g.45766742T>CCA406418982SIX5c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.587-631A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.16-780A>G (n.16-780A>G)
 gnomAD v4
19g.45766742T>GCA406418980SIX5c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.587-631A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.16-780A>C (n.16-780A>C)
19g.45766743T>ACA406418984SIX5c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.587-632A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.16-781A>T (n.16-781A>T)
19g.45766743T>CCA406418986SIX5c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.587-632A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.16-781A>G (n.16-781A>G)
19g.45766743T>GCA406418989SIX5c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.587-632A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.16-781A>C (n.16-781A>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766743T=CA2338594437SIX5c.1216A= (p.Lys406=)
c.587-632A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.16-781A= (n.16-781A=)
19g.45766744G>ACA507961516SIX5c.1215C>T (p.Thr405=)
c.587-633C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.16-782C>T (n.16-782C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766744G>CCA507961522SIX5c.1215C>G (p.Thr405=)
c.587-633C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.16-782C>G (n.16-782C>G)
19g.45766744G=CA2338594438SIX5c.1215C= (p.Thr405=)
c.587-633C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.16-782C= (n.16-782C=)
19g.45766744G>TCA507961519SIX5c.1215C>A (p.Thr405=)
c.587-633C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.16-782C>A (n.16-782C>A)
 gnomAD v4
19g.45766745G>ACA406418991SIX5c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.587-634C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.16-783C>T (n.16-783C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766745G>CCA406418993SIX5c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.587-634C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.16-783C>G (n.16-783C>G)
19g.45766745G=CA2338594439SIX5c.1214C= (p.Thr405=)
c.587-634C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.16-783C= (n.16-783C=)
19g.45766745G>TCA406418995SIX5c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.587-634C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.16-783C>A (n.16-783C>A)
 gnomAD v4
19g.45766746T>ACA9520653SIX5c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.587-635A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.16-784A>T (n.16-784A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766746T>CCA406419000SIX5c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.587-635A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.16-784A>G (n.16-784A>G)
 gnomAD v4
19g.45766746T>GCA406419001SIX5c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.587-635A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.16-784A>C (n.16-784A>C)
19g.45766746T=CA2338594440SIX5c.1213A= (p.Thr405=)
c.587-635A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.16-784A= (n.16-784A=)
19g.45766747C>ACA406419004SIX5c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.587-636G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.16-785G>T (n.16-785G>T)
 gnomAD v4
19g.45766747C=CA2338594441SIX5c.1212G= (p.Glu404=)
c.587-636G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.16-785G= (n.16-785G=)
19g.45766747C>GCA406419007SIX5c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.587-636G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.16-785G>C (n.16-785G>C)
19g.45766747C>TCA507961529SIX5c.1212G>A (p.Glu404=)
c.587-636G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.16-785G>A (n.16-785G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766748T>ACA406419013SIX5c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.587-637A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.16-786A>T (n.16-786A>T)
 gnomAD v4
19g.45766748T>CCA406419011SIX5c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.587-637A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.16-786A>G (n.16-786A>G)
 gnomAD v4
19g.45766748T>GCA406419010SIX5c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.587-637A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.16-786A>C (n.16-786A>C)
19g.45766749C>ACA406419016SIX5c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.587-638G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.16-787G>T (n.16-787G>T)
 gnomAD v4
19g.45766749C=CA2338594442SIX5c.1210G= (p.Glu404=)
c.587-638G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.16-787G= (n.16-787G=)
19g.45766749C>GCA9520654SIX5c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.587-638G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.16-787G>C (n.16-787G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766749C>TCA406419017SIX5c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.587-638G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.16-787G>A (n.16-787G>A)
 gnomAD v4
19g.45766750delCA2585856575SIX5c.1209del (p.Glu404ArgfsTer?)
c.587-639del
c.*397del (n.*397del)
c.16-788del (n.16-788del)
 gnomAD v4
19g.45766750A=CA2338594443SIX5c.1209T= (p.Pro403=)
c.587-639T=
c.*397T= (n.*397T=)
c.16-788T= (n.16-788T=)
19g.45766750A>CCA507961552SIX5c.1209T>G (p.Pro403=)
c.587-639T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.16-788T>G (n.16-788T>G)
 gnomAD v4
19g.45766750A>GCA9520655SIX5c.1209T>C (p.Pro403=)
c.587-639T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.16-788T>C (n.16-788T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766750A>TCA507961558SIX5c.1209T>A (p.Pro403=)
c.587-639T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.16-788T>A (n.16-788T>A)
 gnomAD v4
19g.45766751G>ACA309000921SIX5c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.587-640C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.16-789C>T (n.16-789C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766751G>CCA406419023SIX5c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.587-640C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.16-789C>G (n.16-789C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766751G=CA2338594444SIX5c.1208C= (p.Pro403=)
c.587-640C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.16-789C= (n.16-789C=)
19g.45766751G>TCA406419026SIX5c.1208C>A (p.Pro403His)
c.587-640C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.16-789C>A (n.16-789C>A)
 gnomAD v4
19g.45766754delCA2585856576SIX5c.1208del (p.Pro403LeufsTer?)
c.587-640del
c.*396del (n.*396del)
c.16-789del (n.16-789del)
 gnomAD v4
19g.45766752G>ACA9520656SIX5c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.587-641C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.16-790C>T (n.16-790C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766752G>CCA406419030SIX5c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.587-641C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.16-790C>G (n.16-790C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766752G=CA2338594445SIX5c.1207C= (p.Pro403=)
c.587-641C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.16-790C= (n.16-790C=)
19g.45766752G>TCA406419031SIX5c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.587-641C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.16-790C>A (n.16-790C>A)
 gnomAD v4
19g.45766753G>ACA507961568SIX5c.1206C>T (p.Ala402=)
c.587-642C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.16-791C>T (n.16-791C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766753G>CCA507961569SIX5c.1206C>G (p.Ala402=)
c.587-642C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.16-791C>G (n.16-791C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766753G=CA2338594446SIX5c.1206C= (p.Ala402=)
c.587-642C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.16-791C= (n.16-791C=)
19g.45766753G>TCA507961572SIX5c.1206C>A (p.Ala402=)
c.587-642C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.16-791C>A (n.16-791C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766754G>ACA9520657SIX5c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.587-643C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.16-792C>T (n.16-792C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766754G>CCA406419035SIX5c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.587-643C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.16-792C>G (n.16-792C>G)
 gnomAD v4
19g.45766754G=CA2338594447SIX5c.1205C= (p.Ala402=)
c.587-643C=
c.*393C= (n.*393C=)
c.16-792C= (n.16-792C=)
19g.45766754G>TCA406419037SIX5c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.587-643C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.16-792C>A (n.16-792C>A)
 gnomAD v4
19g.45766755C>ACA406419039SIX5c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.587-644G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.16-793G>T (n.16-793G>T)
 gnomAD v4
19g.45766755C=CA2338594448SIX5c.1204G= (p.Ala402=)
c.587-644G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.16-793G= (n.16-793G=)
19g.45766755C>GCA406419042SIX5c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.587-644G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.16-793G>C (n.16-793G>C)
 gnomAD v4
19g.45766755C>TCA406419044SIX5c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.587-644G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.16-793G>A (n.16-793G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766756C>ACA406419046SIX5c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.587-645G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.16-794G>T (n.16-794G>T)
 gnomAD v4
19g.45766756C>GCA406419048SIX5c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.587-645G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.16-794G>C (n.16-794G>C)
19g.45766756C>TCA507961584SIX5c.1203G>A (p.Glu401=)
c.587-645G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.16-794G>A (n.16-794G>A)
 gnomAD v4
19g.45766757T>ACA406419050SIX5c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.587-646A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.16-795A>T (n.16-795A>T)
 gnomAD v4
19g.45766757T>CCA406419052SIX5c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.587-646A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.16-795A>G (n.16-795A>G)
 gnomAD v4
19g.45766757T>GCA406419054SIX5c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.587-646A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.16-795A>C (n.16-795A>C)
19g.45766758C>ACA406419058SIX5c.1201G>T (p.Glu401Ter)
c.587-647G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.16-796G>T (n.16-796G>T)
 gnomAD v4
19g.45766758C>GCA406419060SIX5c.1201G>C (p.Glu401Gln)
c.587-647G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.16-796G>C (n.16-796G>C)
19g.45766758C>TCA406419061SIX5c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.587-647G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.16-796G>A (n.16-796G>A)
 gnomAD v4
19g.45766759C>ACA507961590SIX5c.1200G>T (p.Ser400=)
c.587-648G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.16-797G>T (n.16-797G>T)
 gnomAD v4
19g.45766759C>GCA507961591SIX5c.1200G>C (p.Ser400=)
c.587-648G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.16-797G>C (n.16-797G>C)
19g.45766759C>TCA507961592SIX5c.1200G>A (p.Ser400=)
c.587-648G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.16-797G>A (n.16-797G>A)
 gnomAD v4
19g.45766760_45766762delCA2576819855SIX5c.1198_1200del (p.Ser400del)
c.587-650_587-648del
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
c.16-799_16-797del (n.16-799_16-797del)
19g.45766760G>ACA406419066SIX5c.1199C>T (p.Ser400Leu)
c.587-649C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.16-798C>T (n.16-798C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766760G>CCA406419068SIX5c.1199C>G (p.Ser400Trp)
c.587-649C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.16-798C>G (n.16-798C>G)
 dbSNP
19g.45766760G=CA2338594449SIX5c.1199C= (p.Ser400=)
c.587-649C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.16-798C= (n.16-798C=)
19g.45766760G>TCA406419070SIX5c.1199C>A (p.Ser400Ter)
c.587-649C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.16-798C>A (n.16-798C>A)
 gnomAD v4
19g.45766761A>CCA406419074SIX5c.1198T>G (p.Ser400Ala)
c.587-650T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.16-799T>G (n.16-799T>G)
19g.45766761A>GCA406419077SIX5c.1198T>C (p.Ser400Pro)
c.587-650T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.16-799T>C (n.16-799T>C)
19g.45766761A>TCA406419078SIX5c.1198T>A (p.Ser400Thr)
c.587-650T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.16-799T>A (n.16-799T>A)
19g.45766762C>ACA406419080SIX5c.1197G>T (p.Gln399His)
c.587-651G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.16-800G>T (n.16-800G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766762C=CA2338594450SIX5c.1197G= (p.Gln399=)
c.587-651G=
c.*385G= (n.*385G=)
c.16-800G= (n.16-800G=)
19g.45766762C>GCA406419083SIX5c.1197G>C (p.Gln399His)
c.587-651G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.16-800G>C (n.16-800G>C)
19g.45766762C>TCA507961597SIX5c.1197G>A (p.Gln399=)
c.587-651G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.16-800G>A (n.16-800G>A)
 gnomAD v4
19g.45766763T>ACA406419086SIX5c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.587-652A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.16-801A>T (n.16-801A>T)
 gnomAD v4
19g.45766763T>CCA406419088SIX5c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.587-652A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.16-801A>G (n.16-801A>G)
 gnomAD v4
19g.45766763T>GCA406419091SIX5c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.587-652A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.16-801A>C (n.16-801A>C)
19g.45766764G>ACA406419094SIX5c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.587-653C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.16-802C>T (n.16-802C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766764G>CCA406419096SIX5c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.587-653C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.16-802C>G (n.16-802C>G)
 gnomAD v4
19g.45766764G>TCA406419098SIX5c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.587-653C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.16-802C>A (n.16-802C>A)
 gnomAD v4
19g.45766765A=CA2338594451SIX5c.1194T= (p.Ala398=)
c.587-654T=
c.*382T= (n.*382T=)
c.16-803T= (n.16-803T=)
19g.45766765A>CCA507961606SIX5c.1194T>G (p.Ala398=)
c.587-654T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.16-803T>G (n.16-803T>G)
 dbSNP
19g.45766765A>GCA507961608SIX5c.1194T>C (p.Ala398=)
c.587-654T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.16-803T>C (n.16-803T>C)
 gnomAD v4
19g.45766765A>TCA507961607SIX5c.1194T>A (p.Ala398=)
c.587-654T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.16-803T>A (n.16-803T>A)
19g.45766766G>ACA406419106SIX5c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.587-655C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.16-804C>T (n.16-804C>T)
 gnomAD v4
19g.45766766G>CCA406419101SIX5c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.587-655C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.16-804C>G (n.16-804C>G)
19g.45766766G>TCA406419103SIX5c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.587-655C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.16-804C>A (n.16-804C>A)
 gnomAD v4
19g.45766767C>ACA406419108SIX5c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.587-656G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.16-805G>T (n.16-805G>T)
 gnomAD v4
19g.45766767C=CA2338594452SIX5c.1192G= (p.Ala398=)
c.587-656G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.16-805G= (n.16-805G=)
19g.45766767C>GCA406419111SIX5c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.587-656G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.16-805G>C (n.16-805G>C)
19g.45766767C>TCA406419112SIX5c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.587-656G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.16-805G>A (n.16-805G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766768C>ACA309000923SIX5c.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.587-657G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.16-806G>T (n.16-806G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766768C=CA2338594453SIX5c.1191G= (p.Glu397=)
c.587-657G=
c.*379G= (n.*379G=)
c.16-806G= (n.16-806G=)
19g.45766768C>GCA406419116SIX5c.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.587-657G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.16-806G>C (n.16-806G>C)
19g.45766768C>TCA507961623SIX5c.1191G>A (p.Glu397=)
c.587-657G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.16-806G>A (n.16-806G>A)
 gnomAD v4
19g.45766769delCA2585856577SIX5c.1190del (p.Glu397GlyfsTer?)
c.587-658del
c.*378del (n.*378del)
c.16-807del (n.16-807del)
 gnomAD v4
19g.45766769T>ACA406419120SIX5c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.587-658A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.16-807A>T (n.16-807A>T)
 gnomAD v4
19g.45766769T>CCA406419128SIX5c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.587-658A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.16-807A>G (n.16-807A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.45766769T>GCA406419122SIX5c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.587-658A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.16-807A>C (n.16-807A>C)
 gnomAD v4
19g.45766769_45766771delinsTCCCA2338594454SIX5c.1188_1190delinsGGA (p.Glu396=)
c.587-660_587-658delinsGGA
c.*376_*378delinsGGA (n.*376_*378delinsGGA)
c.16-809_16-807delinsGGA (n.16-809_16-807delinsGGA)
19g.45766770C>ACA406419131SIX5c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.587-659G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.16-808G>T (n.16-808G>T)
 gnomAD v4
19g.45766770C=CA2338594456SIX5c.1189G= (p.Glu397=)
c.587-659G=
c.*377G= (n.*377G=)
c.16-808G= (n.16-808G=)
19g.45766770C>GCA406419132SIX5c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.587-659G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.16-808G>C (n.16-808G>C)
19g.45766770C>TCA406419134SIX5c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.587-659G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.16-808G>A (n.16-808G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766770_45766771delCA2338594455SIX5c.1188_1189del (p.Glu397GlyfsTer7)
c.587-660_587-659del
c.*376_*377del (n.*376_*377del)
c.16-809_16-808del (n.16-809_16-808del)
 dbSNP
19g.45766771C>ACA309000924SIX5c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.587-660G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.16-809G>T (n.16-809G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766771C=CA2338594457SIX5c.1188G= (p.Glu396=)
c.587-660G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.16-809G= (n.16-809G=)
19g.45766771C>GCA406419136SIX5c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.587-660G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.16-809G>C (n.16-809G>C)
 gnomAD v4
19g.45766771C>TCA507961633SIX5c.1188G>A (p.Glu396=)
c.587-660G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.16-809G>A (n.16-809G>A)
 gnomAD v4
19g.45766772T>ACA406419138SIX5c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.587-661A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.16-810A>T (n.16-810A>T)
 gnomAD v4
19g.45766772T>CCA406419139SIX5c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.587-661A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.16-810A>G (n.16-810A>G)
 gnomAD v4
19g.45766772T>GCA406419141SIX5c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.587-661A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.16-810A>C (n.16-810A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766772T=CA2338594458SIX5c.1187A= (p.Glu396=)
c.587-661A=
c.*375A= (n.*375A=)
c.16-810A= (n.16-810A=)
19g.45766773C>ACA406419142SIX5c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.587-662G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.16-811G>T (n.16-811G>T)
 gnomAD v4
19g.45766773C=CA2338594459SIX5c.1186G= (p.Glu396=)
c.587-662G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.16-811G= (n.16-811G=)
19g.45766773C>GCA406419144SIX5c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.587-662G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.16-811G>C (n.16-811G>C)
19g.45766773C>TCA9520658SIX5c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.587-662G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.16-811G>A (n.16-811G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766774C>ACA507961640SIX5c.1185G>T (p.Leu395=)
c.587-663G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.16-812G>T (n.16-812G>T)
 gnomAD v4
19g.45766774C>GCA507961642SIX5c.1185G>C (p.Leu395=)
c.587-663G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.16-812G>C (n.16-812G>C)
19g.45766774C>TCA507961643SIX5c.1185G>A (p.Leu395=)
c.587-663G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.16-812G>A (n.16-812G>A)
 gnomAD v4
19g.45766775A>CCA406419150SIX5c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.587-664T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.16-813T>G (n.16-813T>G)
19g.45766775A>GCA406419148SIX5c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.587-664T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.16-813T>C (n.16-813T>C)
 gnomAD v4
19g.45766775A>TCA406419146SIX5c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.587-664T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.16-813T>A (n.16-813T>A)
 gnomAD v4
19g.45766776G>ACA507961647SIX5c.1183C>T (p.Leu395=)
c.587-665C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.16-814C>T (n.16-814C>T)
 gnomAD v4
19g.45766776G>CCA406419152SIX5c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.587-665C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.16-814C>G (n.16-814C>G)
 gnomAD v4
19g.45766776G>TCA406419153SIX5c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.587-665C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.16-814C>A (n.16-814C>A)
 gnomAD v4
19g.45766777C>ACA507961651SIX5c.1182G>T (p.Arg394=)
c.587-666G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.16-815G>T (n.16-815G>T)
 gnomAD v4
19g.45766777C=CA2338594460SIX5c.1182G= (p.Arg394=)
c.587-666G=
c.*370G= (n.*370G=)
c.16-815G= (n.16-815G=)
19g.45766777C>GCA309000926SIX5c.1182G>C (p.Arg394=)
c.587-666G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.16-815G>C (n.16-815G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766777C>TCA507961653SIX5c.1182G>A (p.Arg394=)
c.587-666G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.16-815G>A (n.16-815G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766778C>ACA406419154SIX5c.1181G>T (p.Arg394Leu)
c.587-667G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.16-816G>T (n.16-816G>T)
 gnomAD v4
19g.45766778C>GCA406419155SIX5c.1181G>C (p.Arg394Pro)
c.587-667G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.16-816G>C (n.16-816G>C)
19g.45766778C>TCA406419156SIX5c.1181G>A (p.Arg394Gln)
c.587-667G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.16-816G>A (n.16-816G>A)
 gnomAD v4
19g.45766779G>ACA406419158SIX5c.1180C>T (p.Arg394Trp)
c.587-668C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.16-817C>T (n.16-817C>T)
 gnomAD v4
19g.45766779G>CCA406419160SIX5c.1180C>G (p.Arg394Gly)
c.587-668C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.16-817C>G (n.16-817C>G)
 gnomAD v4
19g.45766779G>TCA507961659SIX5c.1180C>A (p.Arg394=)
c.587-668C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.16-817C>A (n.16-817C>A)
 gnomAD v4
19g.45766780C>ACA507961665SIX5c.1179G>T (p.Val393=)
c.587-669G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.16-818G>T (n.16-818G>T)
 gnomAD v4
19g.45766780C=CA2338594461SIX5c.1179G= (p.Val393=)
c.587-669G=
c.*367G= (n.*367G=)
c.16-818G= (n.16-818G=)
19g.45766780C>GCA507961662SIX5c.1179G>C (p.Val393=)
c.587-669G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.16-818G>C (n.16-818G>C)
19g.45766780C>TCA507961663SIX5c.1179G>A (p.Val393=)
c.587-669G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.16-818G>A (n.16-818G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766781A>CCA406419164SIX5c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.587-670T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.16-819T>G (n.16-819T>G)
19g.45766781A>GCA406419162SIX5c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.587-670T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.16-819T>C (n.16-819T>C)
 gnomAD v4
19g.45766781A>TCA406419163SIX5c.1178T>A (p.Val393Glu)
c.587-670T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.16-819T>A (n.16-819T>A)
19g.45766782C>ACA406419166SIX5c.1177G>T (p.Val393Leu)
c.587-671G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.16-820G>T (n.16-820G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766782C=CA2338594462SIX5c.1177G= (p.Val393=)
c.587-671G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.16-820G= (n.16-820G=)
19g.45766782C>GCA406419167SIX5c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.587-671G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.16-820G>C (n.16-820G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766782C>TCA406419169SIX5c.1177G>A (p.Val393Met)
c.587-671G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.16-820G>A (n.16-820G>A)
 gnomAD v4
19g.45766783C>ACA406419170SIX5c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.587-672G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.16-821G>T (n.16-821G>T)
 gnomAD v4
19g.45766783C=CA2338594463SIX5c.1176G= (p.Glu392=)
c.587-672G=
c.*364G= (n.*364G=)
c.16-821G= (n.16-821G=)
19g.45766783C>GCA406419171SIX5c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.587-672G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.16-821G>C (n.16-821G>C)
19g.45766783C>TCA507961674SIX5c.1176G>A (p.Glu392=)
c.587-672G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.16-821G>A (n.16-821G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766784T>ACA309000927SIX5c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.587-673A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.16-822A>T (n.16-822A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766784T>CCA309000928SIX5c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.587-673A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.16-822A>G (n.16-822A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766784T>GCA406419172SIX5c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.587-673A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.16-822A>C (n.16-822A>C)
19g.45766784T=CA2338594464SIX5c.1175A= (p.Glu392=)
c.587-673A=
c.*363A= (n.*363A=)
c.16-822A= (n.16-822A=)
19g.45766785C>ACA406419175SIX5c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.587-674G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.16-823G>T (n.16-823G>T)
 gnomAD v4
19g.45766785C>GCA406419177SIX5c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.587-674G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.16-823G>C (n.16-823G>C)
19g.45766785C>TCA406419178SIX5c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.587-674G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.16-823G>A (n.16-823G>A)
 gnomAD v4
19g.45766788delCA2585856578SIX5c.1174del (p.Glu392ArgfsTer?)
c.587-674del
c.*362del (n.*362del)
c.16-823del (n.16-823del)
 gnomAD v4
19g.45766786C>ACA507961684SIX5c.1173G>T (p.Gly391=)
c.587-675G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.16-824G>T (n.16-824G>T)
 gnomAD v4
19g.45766786C=CA2338594465SIX5c.1173G= (p.Gly391=)
c.587-675G=
c.*361G= (n.*361G=)
c.16-824G= (n.16-824G=)
19g.45766786C>GCA507961683SIX5c.1173G>C (p.Gly391=)
c.587-675G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.16-824G>C (n.16-824G>C)
19g.45766786C>TCA9520659SIX5c.1173G>A (p.Gly391=)
c.587-675G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.16-824G>A (n.16-824G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766787C>ACA406419181SIX5c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.587-676G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.16-825G>T (n.16-825G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766787C=CA2338594466SIX5c.1172G= (p.Gly391=)
c.587-676G=
c.*360G= (n.*360G=)
c.16-825G= (n.16-825G=)
19g.45766787C>GCA406419182SIX5c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.587-676G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.16-825G>C (n.16-825G>C)
19g.45766787C>TCA9520660SIX5c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.587-676G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.16-825G>A (n.16-825G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766787_45766789delinsCCTCA2338594467SIX5c.1170_1172delinsAGG (p.Thr390=)
c.587-678_587-676delinsAGG
c.*358_*360delinsAGG (n.*358_*360delinsAGG)
c.16-827_16-825delinsAGG (n.16-827_16-825delinsAGG)
19g.45766788C>ACA406419184SIX5c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.587-677G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.16-826G>T (n.16-826G>T)
 gnomAD v4
19g.45766788C=CA2338594469SIX5c.1171G= (p.Gly391=)
c.587-677G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.16-826G= (n.16-826G=)
19g.45766788C>GCA406419186SIX5c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.587-677G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.16-826G>C (n.16-826G>C)
19g.45766788C>TCA309000930SIX5c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.587-677G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.16-826G>A (n.16-826G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766788_45766789delCA2338594468SIX5c.1170_1171del (p.Glu392GlyfsTer12)
c.587-678_587-677del
c.*358_*359del (n.*358_*359del)
c.16-827_16-826del (n.16-827_16-826del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766789T>ACA507961693SIX5c.1170A>T (p.Thr390=)
c.587-678A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.16-827A>T (n.16-827A>T)
 gnomAD v4
19g.45766789T>CCA9520661SIX5c.1170A>G (p.Thr390=)
c.587-678A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.16-827A>G (n.16-827A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766789T>GCA507961695SIX5c.1170A>C (p.Thr390=)
c.587-678A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.16-827A>C (n.16-827A>C)
19g.45766789T=CA2338594470SIX5c.1170A= (p.Thr390=)
c.587-678A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.16-827A= (n.16-827A=)
19g.45766790G>ACA406419188SIX5c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.587-679C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.16-828C>T (n.16-828C>T)
 gnomAD v4
19g.45766790G>CCA406419189SIX5c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.587-679C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.16-828C>G (n.16-828C>G)
19g.45766790G>TCA406419191SIX5c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.587-679C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.16-828C>A (n.16-828C>A)
 gnomAD v4
19g.45766791T>ACA406419193SIX5c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.587-680A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.16-829A>T (n.16-829A>T)
19g.45766791T>CCA406419196SIX5c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.587-680A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.16-829A>G (n.16-829A>G)
19g.45766791T>GCA406419194SIX5c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.587-680A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.16-829A>C (n.16-829A>C)
19g.45766792C>ACA406419197SIX5c.1167G>T (p.Gln389His)
c.587-681G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.16-830G>T (n.16-830G>T)
 gnomAD v4
19g.45766792C=CA2338594471SIX5c.1167G= (p.Gln389=)
c.587-681G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.16-830G= (n.16-830G=)
19g.45766792C>GCA406419198SIX5c.1167G>C (p.Gln389His)
c.587-681G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.16-830G>C (n.16-830G>C)
19g.45766792C>TCA9520662SIX5c.1167G>A (p.Gln389=)
c.587-681G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.16-830G>A (n.16-830G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766793T>ACA406419201SIX5c.1166A>T (p.Gln389Leu)
c.587-682A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.16-831A>T (n.16-831A>T)
19g.45766793T>CCA9520663SIX5c.1166A>G (p.Gln389Arg)
c.587-682A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.16-831A>G (n.16-831A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766793T>GCA406419203SIX5c.1166A>C (p.Gln389Pro)
c.587-682A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.16-831A>C (n.16-831A>C)
19g.45766793T=CA2338594472SIX5c.1166A= (p.Gln389=)
c.587-682A=
c.*354A= (n.*354A=)
c.16-831A= (n.16-831A=)
19g.45766794G>ACA406419205SIX5c.1165C>T (p.Gln389Ter)
c.587-683C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.16-832C>T (n.16-832C>T)
 gnomAD v4
19g.45766794G>CCA406419206SIX5c.1165C>G (p.Gln389Glu)
c.587-683C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.16-832C>G (n.16-832C>G)
19g.45766794G>TCA406419208SIX5c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.587-683C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.16-832C>A (n.16-832C>A)
 gnomAD v4
19g.45766795A=CA2338594473SIX5c.1164T= (p.Pro388=)
c.587-684T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.16-833T= (n.16-833T=)
19g.45766795A>CCA309000933SIX5c.1164T>G (p.Pro388=)
c.587-684T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.16-833T>G (n.16-833T>G)
 dbSNP
19g.45766795A>GCA507961714SIX5c.1164T>C (p.Pro388=)
c.587-684T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.16-833T>C (n.16-833T>C)
 gnomAD v4
19g.45766795A>TCA507961715SIX5c.1164T>A (p.Pro388=)
c.587-684T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.16-833T>A (n.16-833T>A)
 gnomAD v4
19g.45766796G>ACA9520664SIX5c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.587-685C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.16-834C>T (n.16-834C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766796G>CCA406419210SIX5c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.587-685C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.16-834C>G (n.16-834C>G)
 gnomAD v4
19g.45766796G=CA2338594474SIX5c.1163C= (p.Pro388=)
c.587-685C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.16-834C= (n.16-834C=)
19g.45766796G>TCA309000934SIX5c.1163C>A (p.Pro388His)
c.587-685C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.16-834C>A (n.16-834C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766797G>ACA406419217SIX5c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.587-686C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.16-835C>T (n.16-835C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766797G>CCA406419219SIX5c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.587-686C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.16-835C>G (n.16-835C>G)
19g.45766797G=CA2338594475SIX5c.1162C= (p.Pro388=)
c.587-686C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.16-835C= (n.16-835C=)
19g.45766797G>TCA406419215SIX5c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.587-686C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.16-835C>A (n.16-835C>A)
 gnomAD v4
19g.45766798G>ACA507961723SIX5c.1161C>T (p.Asp387=)
c.587-687C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.16-836C>T (n.16-836C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766798G>CCA406419222SIX5c.1161C>G (p.Asp387Glu)
c.587-687C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.16-836C>G (n.16-836C>G)
19g.45766798G=CA2338594476SIX5c.1161C= (p.Asp387=)
c.587-687C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.16-836C= (n.16-836C=)
19g.45766798G>TCA406419224SIX5c.1161C>A (p.Asp387Glu)
c.587-687C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.16-836C>A (n.16-836C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766799T>ACA406419227SIX5c.1160A>T (p.Asp387Val)
c.587-688A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.16-837A>T (n.16-837A>T)
19g.45766799T>CCA406419228SIX5c.1160A>G (p.Asp387Gly)
c.587-688A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.16-837A>G (n.16-837A>G)
19g.45766799T>GCA406419230SIX5c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.587-688A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.16-837A>C (n.16-837A>C)
19g.45766800C>ACA406419235SIX5c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
c.587-689G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.16-838G>T (n.16-838G>T)
 gnomAD v4
19g.45766800C>GCA406419233SIX5c.1159G>C (p.Asp387His)
c.587-689G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.16-838G>C (n.16-838G>C)
19g.45766800C>TCA406419234SIX5c.1159G>A (p.Asp387Asn)
c.587-689G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.16-838G>A (n.16-838G>A)
19g.45766801delCA2585856579SIX5c.1159del (p.Asp387ThrfsTer?)
c.587-689del
c.*347del (n.*347del)
c.16-838del (n.16-838del)
 gnomAD v4
19g.45766801C>ACA507961731SIX5c.1158G>T (p.Leu386=)
c.587-690G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.16-839G>T (n.16-839G>T)
 gnomAD v4
19g.45766801C>GCA507961730SIX5c.1158G>C (p.Leu386=)
c.587-690G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.16-839G>C (n.16-839G>C)
19g.45766801C>TCA507961729SIX5c.1158G>A (p.Leu386=)
c.587-690G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.16-839G>A (n.16-839G>A)
 gnomAD v4
19g.45766802delCA2585856580SIX5c.1157del (p.Leu386ArgfsTer?)
c.587-691del
c.*345del (n.*345del)
c.16-840del (n.16-840del)
 gnomAD v4
19g.45766802A>CCA406419237SIX5c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.587-691T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.16-840T>G (n.16-840T>G)
19g.45766802A>GCA406419240SIX5c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.587-691T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.16-840T>C (n.16-840T>C)
 gnomAD v4
19g.45766802A>TCA406419242SIX5c.1157T>A (p.Leu386Gln)
c.587-691T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.16-840T>A (n.16-840T>A)
 gnomAD v4
19g.45766803G>ACA507961733SIX5c.1156C>T (p.Leu386=)
c.587-692C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.16-841C>T (n.16-841C>T)
 gnomAD v4
19g.45766803G>CCA406419245SIX5c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.587-692C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.16-841C>G (n.16-841C>G)
19g.45766803G=CA2338594477SIX5c.1156C= (p.Leu386=)
c.587-692C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.16-841C= (n.16-841C=)
19g.45766803G>TCA309000936SIX5c.1156C>A (p.Leu386Met)
c.587-692C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.16-841C>A (n.16-841C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched