Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45766653C>A | CA406418564 | SIX5 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.587-542G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.16-691G>T (n.16-691G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766653C>G | CA406418565 | SIX5 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.587-542G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.16-691G>C (n.16-691G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766653C>T | CA406418568 | SIX5 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.587-542G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.16-691G>A (n.16-691G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766654A>C | CA507961567 | SIX5 | c.1305T>G (p.Ala435=) c.587-543T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.16-692T>G (n.16-692T>G) | |
19 | g.45766654A>G | CA507961565 | SIX5 | c.1305T>C (p.Ala435=) c.587-543T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.16-692T>C (n.16-692T>C) | |
19 | g.45766654A>T | CA507961566 | SIX5 | c.1305T>A (p.Ala435=) c.587-543T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.16-692T>A (n.16-692T>A) | |
19 | g.45766655G>A | CA406418569 | SIX5 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.587-544C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.16-693C>T (n.16-693C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766655G>C | CA406418571 | SIX5 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.587-544C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.16-693C>G (n.16-693C>G) | |
19 | g.45766655G>T | CA406418572 | SIX5 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.587-544C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.16-693C>A (n.16-693C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766656C>A | CA406418575 | SIX5 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.587-545G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.16-694G>T (n.16-694G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766656C= | CA2338594379 | SIX5 | c.1303G= (p.Ala435=) c.587-545G= c.*491G= (n.*491G=) c.16-694G= (n.16-694G=) | |
19 | g.45766656C>G | CA406418576 | SIX5 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.587-545G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.16-694G>C (n.16-694G>C) | |
19 | g.45766656C>T | CA406418579 | SIX5 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.587-545G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.16-694G>A (n.16-694G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766657C>A | CA507961577 | SIX5 | c.1302G>T (p.Thr434=) c.587-546G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.16-695G>T (n.16-695G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766657C= | CA2338594380 | SIX5 | c.1302G= (p.Thr434=) c.587-546G= c.*490G= (n.*490G=) c.16-695G= (n.16-695G=) | |
19 | g.45766657C>G | CA507961579 | SIX5 | c.1302G>C (p.Thr434=) c.587-546G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.16-695G>C (n.16-695G>C) | |
19 | g.45766657C>T | CA507961576 | SIX5 | c.1302G>A (p.Thr434=) c.587-546G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.16-695G>A (n.16-695G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766658G>A | CA9520641 | SIX5 | c.1301C>T (p.Thr434Met) c.587-547C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.16-696C>T (n.16-696C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766658G>C | CA406418582 | SIX5 | c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.587-547C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.16-696C>G (n.16-696C>G) | |
19 | g.45766658G= | CA2338594381 | SIX5 | c.1301C= (p.Thr434=) c.587-547C= c.*489C= (n.*489C=) c.16-696C= (n.16-696C=) | |
19 | g.45766658G>T | CA406418585 | SIX5 | c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.587-547C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.16-696C>A (n.16-696C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766659T>A | CA406418589 | SIX5 | c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.587-548A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.16-697A>T (n.16-697A>T) | |
19 | g.45766659T>C | CA406418590 | SIX5 | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.587-548A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.16-697A>G (n.16-697A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766659T>G | CA406418588 | SIX5 | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.587-548A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.16-697A>C (n.16-697A>C) | |
19 | g.45766659T= | CA2338594382 | SIX5 | c.1300A= (p.Thr434=) c.587-548A= c.*488A= (n.*488A=) c.16-697A= (n.16-697A=) | |
19 | g.45766660C>A | CA507961585 | SIX5 | c.1299G>T (p.Pro433=) c.587-549G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.16-698G>T (n.16-698G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766660C= | CA2338594383 | SIX5 | c.1299G= (p.Pro433=) c.587-549G= c.*487G= (n.*487G=) c.16-698G= (n.16-698G=) | |
19 | g.45766660C>G | CA507961586 | SIX5 | c.1299G>C (p.Pro433=) c.587-549G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.16-698G>C (n.16-698G>C) | |
19 | g.45766660C>T | CA507961587 | SIX5 | c.1299G>A (p.Pro433=) c.587-549G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.16-698G>A (n.16-698G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766661G>A | CA309000906 | SIX5 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.587-550C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.16-699C>T (n.16-699C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766661G>C | CA406418592 | SIX5 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.587-550C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.16-699C>G (n.16-699C>G) | |
19 | g.45766661G= | CA2338594384 | SIX5 | c.1298C= (p.Pro433=) c.587-550C= c.*486C= (n.*486C=) c.16-699C= (n.16-699C=) | |
19 | g.45766661G>T | CA406418596 | SIX5 | c.1298C>A (p.Pro433Gln) c.587-550C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.16-699C>A (n.16-699C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766666dup | CA633481769 | SIX5 | c.1298dup (p.Thr434AspfsTer?) c.587-550dup c.*486dup (n.*486dup) c.16-699dup (n.16-699dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766666del | CA2576819853 | SIX5 | c.1298del (p.Pro433ArgfsTer?) c.587-550del c.*486del (n.*486del) c.16-699del (n.16-699del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766662G>A | CA406418598 | SIX5 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.587-551C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.16-700C>T (n.16-700C>T) | |
19 | g.45766662G>C | CA406418603 | SIX5 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.587-551C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.16-700C>G (n.16-700C>G) | |
19 | g.45766662G>T | CA406418600 | SIX5 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.587-551C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.16-700C>A (n.16-700C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766663G>A | CA507961598 | SIX5 | c.1296C>T (p.Pro432=) c.587-552C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.16-701C>T (n.16-701C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766663G>C | CA507961599 | SIX5 | c.1296C>G (p.Pro432=) c.587-552C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.16-701C>G (n.16-701C>G) | |
19 | g.45766663G>T | CA507961602 | SIX5 | c.1296C>A (p.Pro432=) c.587-552C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.16-701C>A (n.16-701C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766664G>A | CA406418604 | SIX5 | c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.587-553C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.16-702C>T (n.16-702C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766664G>C | CA406418610 | SIX5 | c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.587-553C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.16-702C>G (n.16-702C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766664G= | CA2338594385 | SIX5 | c.1295C= (p.Pro432=) c.587-553C= c.*483C= (n.*483C=) c.16-702C= (n.16-702C=) | |
19 | g.45766664G>T | CA406418612 | SIX5 | c.1295C>A (p.Pro432His) c.587-553C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.16-702C>A (n.16-702C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766672_45766687del | CA2576819854 | SIX5 | c.1280_1295del (p.Gln427ProfsTer?) c.587-568_587-553del c.*468_*483del (n.*468_*483del) c.16-717_16-702del (n.16-717_16-702del) | |
19 | g.45766664_45766665insT | CA633481770 | SIX5 | c.1294_1295insA (p.Pro432HisfsTer?) c.587-554_587-553insA c.*482_*483insA (n.*482_*483insA) c.16-703_16-702insA (n.16-703_16-702insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766665G>A | CA406418614 | SIX5 | c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.587-554C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.16-703C>T (n.16-703C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766665G>C | CA406418616 | SIX5 | c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.587-554C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.16-703C>G (n.16-703C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766665G= | CA2338594386 | SIX5 | c.1294C= (p.Pro432=) c.587-554C= c.*482C= (n.*482C=) c.16-703C= (n.16-703C=) | |
19 | g.45766665G>T | CA406418619 | SIX5 | c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.587-554C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.16-703C>A (n.16-703C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766666G>A | CA507961609 | SIX5 | c.1293C>T (p.Gly431=) c.587-555C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.16-704C>T (n.16-704C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766666G>C | CA507961610 | SIX5 | c.1293C>G (p.Gly431=) c.587-555C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.16-704C>G (n.16-704C>G) | |
19 | g.45766666G= | CA2338594387 | SIX5 | c.1293C= (p.Gly431=) c.587-555C= c.*481C= (n.*481C=) c.16-704C= (n.16-704C=) | |
19 | g.45766666G>T | CA507961611 | SIX5 | c.1293C>A (p.Gly431=) c.587-555C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.16-704C>A (n.16-704C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766667C>A | CA406418626 | SIX5 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.587-556G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.16-705G>T (n.16-705G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766667C= | CA2338594388 | SIX5 | c.1292G= (p.Gly431=) c.587-556G= c.*480G= (n.*480G=) c.16-705G= (n.16-705G=) | |
19 | g.45766667C>G | CA406418624 | SIX5 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.587-556G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.16-705G>C (n.16-705G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766667C>T | CA406418622 | SIX5 | c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.587-556G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.16-705G>A (n.16-705G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766668C>A | CA406418629 | SIX5 | c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.587-557G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.16-706G>T (n.16-706G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766668C>G | CA406418631 | SIX5 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.587-557G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.16-706G>C (n.16-706G>C) | |
19 | g.45766668C>T | CA406418633 | SIX5 | c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.587-557G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.16-706G>A (n.16-706G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766669A= | CA2338594389 | SIX5 | c.1290T= (p.Pro430=) c.587-558T= c.*478T= (n.*478T=) c.16-707T= (n.16-707T=) | |
19 | g.45766669A>C | CA507961622 | SIX5 | c.1290T>G (p.Pro430=) c.587-558T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.16-707T>G (n.16-707T>G) | |
19 | g.45766669A>G | CA507961624 | SIX5 | c.1290T>C (p.Pro430=) c.587-558T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.16-707T>C (n.16-707T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766669A>T | CA507961627 | SIX5 | c.1290T>A (p.Pro430=) c.587-558T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.16-707T>A (n.16-707T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766670G>A | CA406418636 | SIX5 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.587-559C>T c.*477C>T (n.*477C>T) c.16-708C>T (n.16-708C>T) | |
19 | g.45766670G>C | CA406418639 | SIX5 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.587-559C>G c.*477C>G (n.*477C>G) c.16-708C>G (n.16-708C>G) | |
19 | g.45766670G>T | CA406418641 | SIX5 | c.1289C>A (p.Pro430His) c.587-559C>A c.*477C>A (n.*477C>A) c.16-708C>A (n.16-708C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766671G>A | CA406418644 | SIX5 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.587-560C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.16-709C>T (n.16-709C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766671G>C | CA406418649 | SIX5 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.587-560C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.16-709C>G (n.16-709C>G) | ClinVar |
19 | g.45766671G= | CA2338594390 | SIX5 | c.1288C= (p.Pro430=) c.587-560C= c.*476C= (n.*476C=) c.16-709C= (n.16-709C=) | |
19 | g.45766671G>T | CA9520642 | SIX5 | c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.587-560C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.16-709C>A (n.16-709C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766671_45766672delinsTA | CA2580097413 | SIX5 | c.1287_1288delinsTA (p.Pro430Thr) c.587-561_587-560delinsTA c.*475_*476delinsTA (n.*475_*476delinsTA) c.16-710_16-709delinsTA (n.16-710_16-709delinsTA) | ClinVar |
19 | g.45766672C>A | CA9520643 | SIX5 | c.1287G>T (p.Val429=) c.587-561G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.16-710G>T (n.16-710G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766672C= | CA2338594391 | SIX5 | c.1287G= (p.Val429=) c.587-561G= c.*475G= (n.*475G=) c.16-710G= (n.16-710G=) | |
19 | g.45766672C>G | CA507961639 | SIX5 | c.1287G>C (p.Val429=) c.587-561G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.16-710G>C (n.16-710G>C) | |
19 | g.45766672C>T | CA9520644 | SIX5 | c.1287G>A (p.Val429=) c.587-561G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.16-710G>A (n.16-710G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766673A= | CA2338594392 | SIX5 | c.1286T= (p.Val429=) c.587-562T= c.*474T= (n.*474T=) c.16-711T= (n.16-711T=) | |
19 | g.45766673A>C | CA406418655 | SIX5 | c.1286T>G (p.Val429Gly) c.587-562T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.16-711T>G (n.16-711T>G) | |
19 | g.45766673A>G | CA406418656 | SIX5 | c.1286T>C (p.Val429Ala) c.587-562T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.16-711T>C (n.16-711T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766673A>T | CA406418659 | SIX5 | c.1286T>A (p.Val429Glu) c.587-562T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.16-711T>A (n.16-711T>A) | |
19 | g.45766674C>A | CA406418662 | SIX5 | c.1285G>T (p.Val429Leu) c.587-563G>T c.*473G>T (n.*473G>T) c.16-712G>T (n.16-712G>T) | |
19 | g.45766674C= | CA2338594393 | SIX5 | c.1285G= (p.Val429=) c.587-563G= c.*473G= (n.*473G=) c.16-712G= (n.16-712G=) | |
19 | g.45766674C>G | CA406418663 | SIX5 | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.587-563G>C c.*473G>C (n.*473G>C) c.16-712G>C (n.16-712G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766674C>T | CA406418666 | SIX5 | c.1285G>A (p.Val429Met) c.587-563G>A c.*473G>A (n.*473G>A) c.16-712G>A (n.16-712G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766675C>A | CA507961646 | SIX5 | c.1284G>T (p.Val428=) c.587-564G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.16-713G>T (n.16-713G>T) | |
19 | g.45766675C= | CA2338594394 | SIX5 | c.1284G= (p.Val428=) c.587-564G= c.*472G= (n.*472G=) c.16-713G= (n.16-713G=) | |
19 | g.45766675C>G | CA507961649 | SIX5 | c.1284G>C (p.Val428=) c.587-564G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.16-713G>C (n.16-713G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766675C>T | CA507961650 | SIX5 | c.1284G>A (p.Val428=) c.587-564G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.16-713G>A (n.16-713G>A) | |
19 | g.45766676A>C | CA406418667 | SIX5 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.587-565T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.16-714T>G (n.16-714T>G) | |
19 | g.45766676A>G | CA406418669 | SIX5 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.587-565T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.16-714T>C (n.16-714T>C) | |
19 | g.45766676A>T | CA406418671 | SIX5 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.587-565T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.16-714T>A (n.16-714T>A) | |
19 | g.45766676_45766682delinsACTTGGG | CA2338594395 | SIX5 | c.1277_1283delinsCCCAAGT (p.Ala426=) c.587-571_587-565delinsCCCAAGT c.*465_*471delinsCCCAAGT (n.*465_*471delinsCCCAAGT) c.16-720_16-714delinsCCCAAGT (n.16-720_16-714delinsCCCAAGT) | |
19 | g.45766677C>A | CA406418672 | SIX5 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.587-566G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.16-715G>T (n.16-715G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766677C= | CA2338594397 | SIX5 | c.1282G= (p.Val428=) c.587-566G= c.*470G= (n.*470G=) c.16-715G= (n.16-715G=) | |
19 | g.45766677C>G | CA406418676 | SIX5 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.587-566G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.16-715G>C (n.16-715G>C) | |
19 | g.45766677C>T | CA406418674 | SIX5 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.587-566G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.16-715G>A (n.16-715G>A) | |
19 | g.45766678_45766683del | CA2338594396 | SIX5 | c.1277_1282del (p.Ala426_Gln427del) c.587-571_587-566del c.*465_*470del (n.*465_*470del) c.16-720_16-715del (n.16-720_16-715del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766678T>A | CA406418677 | SIX5 | c.1281A>T (p.Gln427His) c.587-567A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.16-716A>T (n.16-716A>T) | |
19 | g.45766678T>C | CA507961658 | SIX5 | c.1281A>G (p.Gln427=) c.587-567A>G c.*469A>G (n.*469A>G) c.16-716A>G (n.16-716A>G) | dbSNP |
19 | g.45766678T>G | CA406418680 | SIX5 | c.1281A>C (p.Gln427His) c.587-567A>C c.*469A>C (n.*469A>C) c.16-716A>C (n.16-716A>C) | |
19 | g.45766678T= | CA2338594398 | SIX5 | c.1281A= (p.Gln427=) c.587-567A= c.*469A= (n.*469A=) c.16-716A= (n.16-716A=) | |
19 | g.45766679T>A | CA406418683 | SIX5 | c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.587-568A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.16-717A>T (n.16-717A>T) | |
19 | g.45766679T>C | CA406418685 | SIX5 | c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.587-568A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.16-717A>G (n.16-717A>G) | |
19 | g.45766679T>G | CA406418687 | SIX5 | c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.587-568A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.16-717A>C (n.16-717A>C) | |
19 | g.45766680G>A | CA406418689 | SIX5 | c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.587-569C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.16-718C>T (n.16-718C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766680G>C | CA406418692 | SIX5 | c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.587-569C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.16-718C>G (n.16-718C>G) | |
19 | g.45766680G>T | CA406418695 | SIX5 | c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.587-569C>A c.*467C>A (n.*467C>A) c.16-718C>A (n.16-718C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766681G>A | CA9520645 | SIX5 | c.1278C>T (p.Ala426=) c.587-570C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.16-719C>T (n.16-719C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766681G>C | CA507961667 | SIX5 | c.1278C>G (p.Ala426=) c.587-570C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.16-719C>G (n.16-719C>G) | |
19 | g.45766681G= | CA2338594399 | SIX5 | c.1278C= (p.Ala426=) c.587-570C= c.*466C= (n.*466C=) c.16-719C= (n.16-719C=) | |
19 | g.45766681G>T | CA507961668 | SIX5 | c.1278C>A (p.Ala426=) c.587-570C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.16-719C>A (n.16-719C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766682G>A | CA406418697 | SIX5 | c.1277C>T (p.Ala426Val) c.587-571C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.16-720C>T (n.16-720C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766682G>C | CA406418698 | SIX5 | c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.587-571C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.16-720C>G (n.16-720C>G) | |
19 | g.45766682G>T | CA406418699 | SIX5 | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.587-571C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.16-720C>A (n.16-720C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766683C>A | CA406418706 | SIX5 | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.587-572G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.16-721G>T (n.16-721G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766683C= | CA2338594400 | SIX5 | c.1276G= (p.Ala426=) c.587-572G= c.*464G= (n.*464G=) c.16-721G= (n.16-721G=) | |
19 | g.45766683C>G | CA406418702 | SIX5 | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.587-572G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.16-721G>C (n.16-721G>C) | |
19 | g.45766683C>T | CA406418705 | SIX5 | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.587-572G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.16-721G>A (n.16-721G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766688_45766696del | CA2585856567 | SIX5 | c.1268_1276del (p.Gly423_Leu425del) c.587-580_587-572del c.*456_*464del (n.*456_*464del) c.16-729_16-721del (n.16-729_16-721del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766684C>A | CA507961670 | SIX5 | c.1275G>T (p.Leu425=) c.587-573G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.16-722G>T (n.16-722G>T) | |
19 | g.45766684C= | CA2338594401 | SIX5 | c.1275G= (p.Leu425=) c.587-573G= c.*463G= (n.*463G=) c.16-722G= (n.16-722G=) | |
19 | g.45766684C>G | CA507961671 | SIX5 | c.1275G>C (p.Leu425=) c.587-573G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.16-722G>C (n.16-722G>C) | |
19 | g.45766684C>T | CA309000911 | SIX5 | c.1275G>A (p.Leu425=) c.587-573G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.16-722G>A (n.16-722G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766685A= | CA2338594402 | SIX5 | c.1274T= (p.Leu425=) c.587-574T= c.*462T= (n.*462T=) c.16-723T= (n.16-723T=) | |
19 | g.45766685A>C | CA406418709 | SIX5 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.587-574T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.16-723T>G (n.16-723T>G) | |
19 | g.45766685A>G | CA406418712 | SIX5 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.587-574T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.16-723T>C (n.16-723T>C) | |
19 | g.45766685A>T | CA406418714 | SIX5 | c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.587-574T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.16-723T>A (n.16-723T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766686G>A | CA507961676 | SIX5 | c.1273C>T (p.Leu425=) c.587-575C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.16-724C>T (n.16-724C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766686G>C | CA406418716 | SIX5 | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.587-575C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.16-724C>G (n.16-724C>G) | |
19 | g.45766686G>T | CA406418718 | SIX5 | c.1273C>A (p.Leu425Met) c.587-575C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.16-724C>A (n.16-724C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766689del | CA2585856568 | SIX5 | c.1273del (p.Leu425TrpfsTer?) c.587-575del c.*461del (n.*461del) c.16-724del (n.16-724del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766687G>A | CA507961677 | SIX5 | c.1272C>T (p.Pro424=) c.587-576C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.16-725C>T (n.16-725C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766687G>C | CA507961678 | SIX5 | c.1272C>G (p.Pro424=) c.587-576C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.16-725C>G (n.16-725C>G) | |
19 | g.45766687G= | CA2338594403 | SIX5 | c.1272C= (p.Pro424=) c.587-576C= c.*460C= (n.*460C=) c.16-725C= (n.16-725C=) | |
19 | g.45766687G>T | CA507961679 | SIX5 | c.1272C>A (p.Pro424=) c.587-576C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.16-725C>A (n.16-725C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766687_45766688delinsAA | CA645607709 | SIX5 | c.1271_1272delinsTT (p.Pro424Leu) c.587-577_587-576delinsTT c.*459_*460delinsTT (n.*459_*460delinsTT) c.16-726_16-725delinsTT (n.16-726_16-725delinsTT) | COSMIC |
19 | g.45766688G>A | CA9520646 | SIX5 | c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.587-577C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.16-726C>T (n.16-726C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766688G>C | CA406418723 | SIX5 | c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.587-577C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.16-726C>G (n.16-726C>G) | |
19 | g.45766688G= | CA2338594404 | SIX5 | c.1271C= (p.Pro424=) c.587-577C= c.*459C= (n.*459C=) c.16-726C= (n.16-726C=) | |
19 | g.45766688G>T | CA406418725 | SIX5 | c.1271C>A (p.Pro424His) c.587-577C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.16-726C>A (n.16-726C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766689G>A | CA406418727 | SIX5 | c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.587-578C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.16-727C>T (n.16-727C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766689G>C | CA406418729 | SIX5 | c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.587-578C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.16-727C>G (n.16-727C>G) | |
19 | g.45766689G= | CA2338594405 | SIX5 | c.1270C= (p.Pro424=) c.587-578C= c.*458C= (n.*458C=) c.16-727C= (n.16-727C=) | |
19 | g.45766689G>T | CA406418731 | SIX5 | c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.587-578C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.16-727C>A (n.16-727C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766690C>A | CA309000912 | SIX5 | c.1269G>T (p.Gly423=) c.587-579G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.16-728G>T (n.16-728G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766690C= | CA2338594406 | SIX5 | c.1269G= (p.Gly423=) c.587-579G= c.*457G= (n.*457G=) c.16-728G= (n.16-728G=) | |
19 | g.45766690C>G | CA507961689 | SIX5 | c.1269G>C (p.Gly423=) c.587-579G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.16-728G>C (n.16-728G>C) | |
19 | g.45766690C>T | CA507961691 | SIX5 | c.1269G>A (p.Gly423=) c.587-579G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.16-728G>A (n.16-728G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766693del | CA2585856569 | SIX5 | c.1269del (p.Leu425TrpfsTer?) c.587-579del c.*457del (n.*457del) c.16-728del (n.16-728del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766691C>A | CA406418738 | SIX5 | c.1268G>T (p.Gly423Val) c.587-580G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.16-729G>T (n.16-729G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766691C>G | CA406418735 | SIX5 | c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.587-580G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.16-729G>C (n.16-729G>C) | |
19 | g.45766691C>T | CA406418734 | SIX5 | c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.587-580G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.16-729G>A (n.16-729G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766692C>A | CA406418740 | SIX5 | c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.587-581G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.16-730G>T (n.16-730G>T) | |
19 | g.45766692C= | CA2338594407 | SIX5 | c.1267G= (p.Gly423=) c.587-581G= c.*455G= (n.*455G=) c.16-730G= (n.16-730G=) | |
19 | g.45766692C>G | CA406418745 | SIX5 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.587-581G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.16-730G>C (n.16-730G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766692C>T | CA406418743 | SIX5 | c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.587-581G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.16-730G>A (n.16-730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766693C>A | CA507961697 | SIX5 | c.1266G>T (p.Leu422=) c.587-582G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.16-731G>T (n.16-731G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766693C= | CA2338594408 | SIX5 | c.1266G= (p.Leu422=) c.587-582G= c.*454G= (n.*454G=) c.16-731G= (n.16-731G=) | |
19 | g.45766693C>G | CA507961698 | SIX5 | c.1266G>C (p.Leu422=) c.587-582G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.16-731G>C (n.16-731G>C) | |
19 | g.45766693C>T | CA507961694 | SIX5 | c.1266G>A (p.Leu422=) c.587-582G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.16-731G>A (n.16-731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766694A>C | CA406418748 | SIX5 | c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.587-583T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.16-732T>G (n.16-732T>G) | |
19 | g.45766694A>G | CA406418750 | SIX5 | c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.587-583T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.16-732T>C (n.16-732T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766694A>T | CA406418751 | SIX5 | c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.587-583T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.16-732T>A (n.16-732T>A) | |
19 | g.45766695G>A | CA9520647 | SIX5 | c.1264C>T (p.Leu422=) c.587-584C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.16-733C>T (n.16-733C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766695G>C | CA406418754 | SIX5 | c.1264C>G (p.Leu422Val) c.587-584C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.16-733C>G (n.16-733C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766695G= | CA2338594409 | SIX5 | c.1264C= (p.Leu422=) c.587-584C= c.*452C= (n.*452C=) c.16-733C= (n.16-733C=) | |
19 | g.45766695G>T | CA406418756 | SIX5 | c.1264C>A (p.Leu422Met) c.587-584C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.16-733C>A (n.16-733C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766697_45766735del | CA2585856570 | SIX5 | c.1226_1264del (p.Gln409_Val421del) c.587-622_587-584del c.*414_*452del (n.*414_*452del) c.16-771_16-733del (n.16-771_16-733del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766696G>A | CA309000915 | SIX5 | c.1263C>T (p.Val421=) c.587-585C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.16-734C>T (n.16-734C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766696G>C | CA507961708 | SIX5 | c.1263C>G (p.Val421=) c.587-585C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.16-734C>G (n.16-734C>G) | |
19 | g.45766696G= | CA2338594410 | SIX5 | c.1263C= (p.Val421=) c.587-585C= c.*451C= (n.*451C=) c.16-734C= (n.16-734C=) | |
19 | g.45766696G>T | CA507961710 | SIX5 | c.1263C>A (p.Val421=) c.587-585C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.16-734C>A (n.16-734C>A) | |
19 | g.45766697A= | CA2338594411 | SIX5 | c.1262T= (p.Val421=) c.587-586T= c.*450T= (n.*450T=) c.16-735T= (n.16-735T=) | |
19 | g.45766697A>C | CA406418759 | SIX5 | c.1262T>G (p.Val421Gly) c.587-586T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.16-735T>G (n.16-735T>G) | |
19 | g.45766697A>G | CA406418762 | SIX5 | c.1262T>C (p.Val421Ala) c.587-586T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.16-735T>C (n.16-735T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766697A>T | CA406418764 | SIX5 | c.1262T>A (p.Val421Asp) c.587-586T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.16-735T>A (n.16-735T>A) | |
19 | g.45766698C>A | CA406418766 | SIX5 | c.1261G>T (p.Val421Phe) c.587-587G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.16-736G>T (n.16-736G>T) | |
19 | g.45766698C= | CA2338594412 | SIX5 | c.1261G= (p.Val421=) c.587-587G= c.*449G= (n.*449G=) c.16-736G= (n.16-736G=) | |
19 | g.45766698C>G | CA406418769 | SIX5 | c.1261G>C (p.Val421Leu) c.587-587G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.16-736G>C (n.16-736G>C) | |
19 | g.45766698C>T | CA16044141 | SIX5 | c.1261G>A (p.Val421Ile) c.587-587G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.16-736G>A (n.16-736G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766699C>A | CA406418772 | SIX5 | c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.587-588G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.16-737G>T (n.16-737G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766699C>G | CA406418774 | SIX5 | c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.587-588G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.16-737G>C (n.16-737G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766699C>T | CA507961718 | SIX5 | c.1260G>A (p.Glu420=) c.587-588G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.16-737G>A (n.16-737G>A) | |
19 | g.45766700T>A | CA406418777 | SIX5 | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.587-589A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.16-738A>T (n.16-738A>T) | |
19 | g.45766700T>C | CA406418778 | SIX5 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.587-589A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.16-738A>G (n.16-738A>G) | |
19 | g.45766700T>G | CA406418779 | SIX5 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.587-589A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.16-738A>C (n.16-738A>C) | |
19 | g.45766701C>A | CA406418787 | SIX5 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.587-590G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.16-739G>T (n.16-739G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766701C= | CA2338594413 | SIX5 | c.1258G= (p.Glu420=) c.587-590G= c.*446G= (n.*446G=) c.16-739G= (n.16-739G=) | |
19 | g.45766701C>G | CA406418789 | SIX5 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.587-590G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.16-739G>C (n.16-739G>C) | |
19 | g.45766701C>T | CA406418792 | SIX5 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.587-590G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.16-739G>A (n.16-739G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766702C>A | CA406418795 | SIX5 | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.587-591G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.16-740G>T (n.16-740G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766702C= | CA2338594414 | SIX5 | c.1257G= (p.Glu419=) c.587-591G= c.*445G= (n.*445G=) c.16-740G= (n.16-740G=) | |
19 | g.45766702C>G | CA406418796 | SIX5 | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.587-591G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.16-740G>C (n.16-740G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766702C>T | CA507961724 | SIX5 | c.1257G>A (p.Glu419=) c.587-591G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.16-740G>A (n.16-740G>A) | dbSNP |
19 | g.45766703T>A | CA406418799 | SIX5 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.587-592A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.16-741A>T (n.16-741A>T) | |
19 | g.45766703T>C | CA406418802 | SIX5 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.587-592A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.16-741A>G (n.16-741A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766703T>G | CA406418805 | SIX5 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.587-592A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.16-741A>C (n.16-741A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766704C>A | CA406418812 | SIX5 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.587-593G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.16-742G>T (n.16-742G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766704C>G | CA406418809 | SIX5 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.587-593G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.16-742G>C (n.16-742G>C) | |
19 | g.45766704C>T | CA406418807 | SIX5 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.587-593G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.16-742G>A (n.16-742G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766705T>A | CA507961368 | SIX5 | c.1254A>T (p.Gly418=) c.587-594A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.16-743A>T (n.16-743A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766705T>C | CA507961359 | SIX5 | c.1254A>G (p.Gly418=) c.587-594A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.16-743A>G (n.16-743A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45766705T>G | CA507961362 | SIX5 | c.1254A>C (p.Gly418=) c.587-594A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.16-743A>C (n.16-743A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766705_45766706delinsTC | CA2338594415 | SIX5 | c.1253_1254delinsGA (p.Gly418=) c.587-595_587-594delinsGA c.*441_*442delinsGA (n.*441_*442delinsGA) c.16-744_16-743delinsGA (n.16-744_16-743delinsGA) | |
19 | g.45766706C>A | CA406418815 | SIX5 | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.587-595G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.16-744G>T (n.16-744G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766706C>G | CA406418816 | SIX5 | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.587-595G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.16-744G>C (n.16-744G>C) | |
19 | g.45766706C>T | CA406418818 | SIX5 | c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.587-595G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.16-744G>A (n.16-744G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766707del | CA2338594416 | SIX5 | c.1253del (p.Gly418GlufsTer?) c.587-595del c.*441del (n.*441del) c.16-744del (n.16-744del) | dbSNP |
19 | g.45766707C>A | CA406418820 | SIX5 | c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.587-596G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.16-745G>T (n.16-745G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766707C>G | CA406418822 | SIX5 | c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.587-596G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.16-745G>C (n.16-745G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766707C>T | CA406418824 | SIX5 | c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.587-596G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.16-745G>A (n.16-745G>A) | |
19 | g.45766708A>C | CA507961378 | SIX5 | c.1251T>G (p.Leu417=) c.587-597T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.16-746T>G (n.16-746T>G) | |
19 | g.45766708A>G | CA507961379 | SIX5 | c.1251T>C (p.Leu417=) c.587-597T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.16-746T>C (n.16-746T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766708A>T | CA507961380 | SIX5 | c.1251T>A (p.Leu417=) c.587-597T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.16-746T>A (n.16-746T>A) | |
19 | g.45766709A= | CA2338594417 | SIX5 | c.1250T= (p.Leu417=) c.587-598T= c.*438T= (n.*438T=) c.16-747T= (n.16-747T=) | |
19 | g.45766709A>C | CA406418826 | SIX5 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.587-598T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.16-747T>G (n.16-747T>G) | |
19 | g.45766709A>G | CA406418828 | SIX5 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.587-598T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.16-747T>C (n.16-747T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766709A>T | CA406418831 | SIX5 | c.1250T>A (p.Leu417His) c.587-598T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.16-747T>A (n.16-747T>A) | |
19 | g.45766710G>A | CA406418832 | SIX5 | c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.587-599C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.16-748C>T (n.16-748C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766710G>C | CA406418834 | SIX5 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.587-599C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.16-748C>G (n.16-748C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766710G>T | CA406418836 | SIX5 | c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.587-599C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.16-748C>A (n.16-748C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766712dup | CA882760416 | SIX5 | c.1249dup (p.Leu417ProfsTer?) c.587-599dup c.*437dup (n.*437dup) c.16-748dup (n.16-748dup) | dbSNP |
19 | g.45766711G>A | CA507961388 | SIX5 | c.1248C>T (p.Ala416=) c.587-600C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.16-749C>T (n.16-749C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766711G>C | CA507961389 | SIX5 | c.1248C>G (p.Ala416=) c.587-600C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.16-749C>G (n.16-749C>G) | |
19 | g.45766711G>T | CA507961393 | SIX5 | c.1248C>A (p.Ala416=) c.587-600C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.16-749C>A (n.16-749C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766712G>A | CA406418843 | SIX5 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.587-601C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.16-750C>T (n.16-750C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45766712G>C | CA406418841 | SIX5 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.587-601C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.16-750C>G (n.16-750C>G) | |
19 | g.45766712G= | CA2338594418 | SIX5 | c.1247C= (p.Ala416=) c.587-601C= c.*435C= (n.*435C=) c.16-750C= (n.16-750C=) | |
19 | g.45766712G>T | CA406418838 | SIX5 | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.587-601C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.16-750C>A (n.16-750C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766713C>A | CA406418845 | SIX5 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.587-602G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.16-751G>T (n.16-751G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766713C>G | CA406418846 | SIX5 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.587-602G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.16-751G>C (n.16-751G>C) | |
19 | g.45766713C>T | CA406418849 | SIX5 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.587-602G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.16-751G>A (n.16-751G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766714T>A | CA507961396 | SIX5 | c.1245A>T (p.Pro415=) c.587-603A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.16-752A>T (n.16-752A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766714T>C | CA507961397 | SIX5 | c.1245A>G (p.Pro415=) c.587-603A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.16-752A>G (n.16-752A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766714T>G | CA507961399 | SIX5 | c.1245A>C (p.Pro415=) c.587-603A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.16-752A>C (n.16-752A>C) | |
19 | g.45766715G>A | CA406418852 | SIX5 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.587-604C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.16-753C>T (n.16-753C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766715G>C | CA406418853 | SIX5 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.587-604C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.16-753C>G (n.16-753C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766715G= | CA2338594419 | SIX5 | c.1244C= (p.Pro415=) c.587-604C= c.*432C= (n.*432C=) c.16-753C= (n.16-753C=) | |
19 | g.45766715G>T | CA406418856 | SIX5 | c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.587-604C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.16-753C>A (n.16-753C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766717_45766736del | CA2585856571 | SIX5 | c.1225_1244del (p.Gln409SerfsTer?) c.587-623_587-604del c.*413_*432del (n.*413_*432del) c.16-772_16-753del (n.16-772_16-753del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766716G>A | CA309000916 | SIX5 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.587-605C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.16-754C>T (n.16-754C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766716G>C | CA406418858 | SIX5 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.587-605C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.16-754C>G (n.16-754C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766716G= | CA2338594420 | SIX5 | c.1243C= (p.Pro415=) c.587-605C= c.*431C= (n.*431C=) c.16-754C= (n.16-754C=) | |
19 | g.45766716G>T | CA406418860 | SIX5 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.587-605C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.16-754C>A (n.16-754C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766717T>A | CA507961403 | SIX5 | c.1242A>T (p.Gly414=) c.587-606A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.16-755A>T (n.16-755A>T) | |
19 | g.45766717T>C | CA507961404 | SIX5 | c.1242A>G (p.Gly414=) c.587-606A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.16-755A>G (n.16-755A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766717T>G | CA507961405 | SIX5 | c.1242A>C (p.Gly414=) c.587-606A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.16-755A>C (n.16-755A>C) | |
19 | g.45766718C>A | CA406418862 | SIX5 | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.587-607G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.16-756G>T (n.16-756G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766718C>G | CA406418866 | SIX5 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.587-607G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.16-756G>C (n.16-756G>C) | |
19 | g.45766718C>T | CA406418867 | SIX5 | c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.587-607G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.16-756G>A (n.16-756G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766719C>A | CA406418874 | SIX5 | c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.587-608G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.16-757G>T (n.16-757G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766719C= | CA2338594421 | SIX5 | c.1240G= (p.Gly414=) c.587-608G= c.*428G= (n.*428G=) c.16-757G= (n.16-757G=) | |
19 | g.45766719C>G | CA406418872 | SIX5 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.587-608G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.16-757G>C (n.16-757G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766719C>T | CA406418870 | SIX5 | c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.587-608G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.16-757G>A (n.16-757G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766720C>A | CA507961419 | SIX5 | c.1239G>T (p.Pro413=) c.587-609G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.16-758G>T (n.16-758G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766720C= | CA2338594422 | SIX5 | c.1239G= (p.Pro413=) c.587-609G= c.*427G= (n.*427G=) c.16-758G= (n.16-758G=) | |
19 | g.45766720C>G | CA507961421 | SIX5 | c.1239G>C (p.Pro413=) c.587-609G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.16-758G>C (n.16-758G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766720C>T | CA9520648 | SIX5 | c.1239G>A (p.Pro413=) c.587-609G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.16-758G>A (n.16-758G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766721G>A | CA9520649 | SIX5 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.587-610C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.16-759C>T (n.16-759C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766721G>C | CA406418879 | SIX5 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.587-610C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.16-759C>G (n.16-759C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766721G= | CA2338594423 | SIX5 | c.1238C= (p.Pro413=) c.587-610C= c.*426C= (n.*426C=) c.16-759C= (n.16-759C=) | |
19 | g.45766721G>T | CA406418883 | SIX5 | c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.587-610C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.16-759C>A (n.16-759C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766722G>A | CA406418885 | SIX5 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.587-611C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.16-760C>T (n.16-760C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766722G>C | CA406418888 | SIX5 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.587-611C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.16-760C>G (n.16-760C>G) | |
19 | g.45766722G= | CA2338594424 | SIX5 | c.1237C= (p.Pro413=) c.587-611C= c.*425C= (n.*425C=) c.16-760C= (n.16-760C=) | |
19 | g.45766722G>T | CA406418890 | SIX5 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.587-611C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.16-760C>A (n.16-760C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766723A= | CA2338594425 | SIX5 | c.1236T= (p.Ala412=) c.587-612T= c.*424T= (n.*424T=) c.16-761T= (n.16-761T=) | |
19 | g.45766723A>C | CA507961428 | SIX5 | c.1236T>G (p.Ala412=) c.587-612T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.16-761T>G (n.16-761T>G) | |
19 | g.45766723A>G | CA507961429 | SIX5 | c.1236T>C (p.Ala412=) c.587-612T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.16-761T>C (n.16-761T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766723A>T | CA507961431 | SIX5 | c.1236T>A (p.Ala412=) c.587-612T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.16-761T>A (n.16-761T>A) | |
19 | g.45766724G>A | CA406418893 | SIX5 | c.1235C>T (p.Ala412Val) c.587-613C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.16-762C>T (n.16-762C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766724G>C | CA406418895 | SIX5 | c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.587-613C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.16-762C>G (n.16-762C>G) | |
19 | g.45766724G= | CA2338594426 | SIX5 | c.1235C= (p.Ala412=) c.587-613C= c.*423C= (n.*423C=) c.16-762C= (n.16-762C=) | |
19 | g.45766724G>T | CA406418898 | SIX5 | c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.587-613C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.16-762C>A (n.16-762C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766725C>A | CA406418900 | SIX5 | c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.587-614G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.16-763G>T (n.16-763G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766725C>G | CA406418902 | SIX5 | c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.587-614G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.16-763G>C (n.16-763G>C) | |
19 | g.45766725C>T | CA406418905 | SIX5 | c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.587-614G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.16-763G>A (n.16-763G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766726A>C | CA507961451 | SIX5 | c.1233T>G (p.Ala411=) c.587-615T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.16-764T>G (n.16-764T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766726A>G | CA507961447 | SIX5 | c.1233T>C (p.Ala411=) c.587-615T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.16-764T>C (n.16-764T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766726A>T | CA507961444 | SIX5 | c.1233T>A (p.Ala411=) c.587-615T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.16-764T>A (n.16-764T>A) | |
19 | g.45766727G>A | CA309000917 | SIX5 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.587-616C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.16-765C>T (n.16-765C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766727G>C | CA406418908 | SIX5 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.587-616C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.16-765C>G (n.16-765C>G) | |
19 | g.45766727G= | CA2338594427 | SIX5 | c.1232C= (p.Ala411=) c.587-616C= c.*420C= (n.*420C=) c.16-765C= (n.16-765C=) | |
19 | g.45766727G>T | CA406418909 | SIX5 | c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.587-616C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.16-765C>A (n.16-765C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766728C>A | CA9520650 | SIX5 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.587-617G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.16-766G>T (n.16-766G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766728C= | CA2338594428 | SIX5 | c.1231G= (p.Ala411=) c.587-617G= c.*419G= (n.*419G=) c.16-766G= (n.16-766G=) | |
19 | g.45766728C>G | CA406418912 | SIX5 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.587-617G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.16-766G>C (n.16-766G>C) | |
19 | g.45766728C>T | CA406418915 | SIX5 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.587-617G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.16-766G>A (n.16-766G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766729C>A | CA507961462 | SIX5 | c.1230G>T (p.Val410=) c.587-618G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.16-767G>T (n.16-767G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766729C= | CA2338594429 | SIX5 | c.1230G= (p.Val410=) c.587-618G= c.*418G= (n.*418G=) c.16-767G= (n.16-767G=) | |
19 | g.45766729C>G | CA507961467 | SIX5 | c.1230G>C (p.Val410=) c.587-618G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.16-767G>C (n.16-767G>C) | |
19 | g.45766729C>T | CA507961468 | SIX5 | c.1230G>A (p.Val410=) c.587-618G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.16-767G>A (n.16-767G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766730A>C | CA406418918 | SIX5 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.587-619T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.16-768T>G (n.16-768T>G) | |
19 | g.45766730A>G | CA406418920 | SIX5 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.587-619T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.16-768T>C (n.16-768T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766730A>T | CA406418921 | SIX5 | c.1229T>A (p.Val410Glu) c.587-619T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.16-768T>A (n.16-768T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766731C>A | CA406418924 | SIX5 | c.1228G>T (p.Val410Leu) c.587-620G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.16-769G>T (n.16-769G>T) | |
19 | g.45766731C= | CA2338594430 | SIX5 | c.1228G= (p.Val410=) c.587-620G= c.*416G= (n.*416G=) c.16-769G= (n.16-769G=) | |
19 | g.45766731C>G | CA406418927 | SIX5 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.587-620G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.16-769G>C (n.16-769G>C) | |
19 | g.45766731C>T | CA9520651 | SIX5 | c.1228G>A (p.Val410Met) c.587-620G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.16-769G>A (n.16-769G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766732C>A | CA309000919 | SIX5 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.587-621G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.16-770G>T (n.16-770G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766732C= | CA2338594431 | SIX5 | c.1227G= (p.Gln409=) c.587-621G= c.*415G= (n.*415G=) c.16-770G= (n.16-770G=) | |
19 | g.45766732C>G | CA406418932 | SIX5 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.587-621G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.16-770G>C (n.16-770G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766732C>T | CA507961476 | SIX5 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.587-621G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.16-770G>A (n.16-770G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766733T>A | CA406418935 | SIX5 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.587-622A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.16-771A>T (n.16-771A>T) | |
19 | g.45766733T>C | CA406418936 | SIX5 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.587-622A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.16-771A>G (n.16-771A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766733T>G | CA406418938 | SIX5 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.587-622A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.16-771A>C (n.16-771A>C) | |
19 | g.45766733_45766753del | CA2814553579 | SIX5 | c.1206_1226del (p.Pro403_Gln409del) c.587-642_587-622del c.*394_*414del (n.*394_*414del) c.16-791_16-771del (n.16-791_16-771del) | |
19 | g.45766734G>A | CA406418942 | SIX5 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.587-623C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.16-772C>T (n.16-772C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766734G>C | CA406418944 | SIX5 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.587-623C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.16-772C>G (n.16-772C>G) | |
19 | g.45766734G>T | CA406418941 | SIX5 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.587-623C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.16-772C>A (n.16-772C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45766736dup | CA2585856572 | SIX5 | c.1225dup (p.Gln409ProfsTer?) c.587-623dup c.*413dup (n.*413dup) c.16-772dup (n.16-772dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766735G>A | CA507961484 | SIX5 | c.1224C>T (p.Ala408=) c.587-624C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.16-773C>T (n.16-773C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766735G>C | CA309000920 | SIX5 | c.1224C>G (p.Ala408=) c.587-624C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.16-773C>G (n.16-773C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766735G= | CA2338594432 | SIX5 | c.1224C= (p.Ala408=) c.587-624C= c.*412C= (n.*412C=) c.16-773C= (n.16-773C=) | |
19 | g.45766735G>T | CA507961489 | SIX5 | c.1224C>A (p.Ala408=) c.587-624C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.16-773C>A (n.16-773C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766736G>A | CA406418946 | SIX5 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.587-625C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.16-774C>T (n.16-774C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766736G>C | CA406418952 | SIX5 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.587-625C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.16-774C>G (n.16-774C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766736G= | CA2338594433 | SIX5 | c.1223C= (p.Ala408=) c.587-625C= c.*411C= (n.*411C=) c.16-774C= (n.16-774C=) | |
19 | g.45766736G>T | CA9520652 | SIX5 | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.587-625C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.16-774C>A (n.16-774C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766737C>A | CA406418955 | SIX5 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.587-626G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.16-775G>T (n.16-775G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766737C= | CA2338594434 | SIX5 | c.1222G= (p.Ala408=) c.587-626G= c.*410G= (n.*410G=) c.16-775G= (n.16-775G=) | |
19 | g.45766737C>G | CA406418956 | SIX5 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.587-626G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.16-775G>C (n.16-775G>C) | |
19 | g.45766737C>T | CA406418959 | SIX5 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.587-626G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.16-775G>A (n.16-775G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766738C>A | CA507961495 | SIX5 | c.1221G>T (p.Gly407=) c.587-627G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.16-776G>T (n.16-776G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766738C>G | CA507961498 | SIX5 | c.1221G>C (p.Gly407=) c.587-627G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.16-776G>C (n.16-776G>C) | |
19 | g.45766738C>T | CA507961499 | SIX5 | c.1221G>A (p.Gly407=) c.587-627G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.16-776G>A (n.16-776G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766739C>A | CA406418966 | SIX5 | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.587-628G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.16-777G>T (n.16-777G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766739C= | CA2338594435 | SIX5 | c.1220G= (p.Gly407=) c.587-628G= c.*408G= (n.*408G=) c.16-777G= (n.16-777G=) | |
19 | g.45766739C>G | CA406418961 | SIX5 | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.587-628G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.16-777G>C (n.16-777G>C) | |
19 | g.45766739C>T | CA406418964 | SIX5 | c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.587-628G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.16-777G>A (n.16-777G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766740C>A | CA406418967 | SIX5 | c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.587-629G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.16-778G>T (n.16-778G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766740C= | CA2338594436 | SIX5 | c.1219G= (p.Gly407=) c.587-629G= c.*407G= (n.*407G=) c.16-778G= (n.16-778G=) | |
19 | g.45766740C>G | CA406418969 | SIX5 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.587-629G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.16-778G>C (n.16-778G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766740C>T | CA406418970 | SIX5 | c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.587-629G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.16-778G>A (n.16-778G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766740_45766741insA | CA2585856573 | SIX5 | c.1218_1219insT (p.Gly407TrpfsTer?) c.587-630_587-629insT c.*406_*407insT (n.*406_*407insT) c.16-779_16-778insT (n.16-779_16-778insT) | gnomAD v4 |
19 | g.45766741T>A | CA406418973 | SIX5 | c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.587-630A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.16-779A>T (n.16-779A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766741T>C | CA507961508 | SIX5 | c.1218A>G (p.Lys406=) c.587-630A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.16-779A>G (n.16-779A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766741T>G | CA406418975 | SIX5 | c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.587-630A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.16-779A>C (n.16-779A>C) | |
19 | g.45766743del | CA2585856574 | SIX5 | c.1218del (p.Ala408ProfsTer?) c.587-630del c.*406del (n.*406del) c.16-779del (n.16-779del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766742T>A | CA406418978 | SIX5 | c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.587-631A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.16-780A>T (n.16-780A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766742T>C | CA406418982 | SIX5 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.587-631A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.16-780A>G (n.16-780A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766742T>G | CA406418980 | SIX5 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.587-631A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.16-780A>C (n.16-780A>C) | |
19 | g.45766743T>A | CA406418984 | SIX5 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.587-632A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.16-781A>T (n.16-781A>T) | |
19 | g.45766743T>C | CA406418986 | SIX5 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.587-632A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.16-781A>G (n.16-781A>G) | |
19 | g.45766743T>G | CA406418989 | SIX5 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.587-632A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.16-781A>C (n.16-781A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766743T= | CA2338594437 | SIX5 | c.1216A= (p.Lys406=) c.587-632A= c.*404A= (n.*404A=) c.16-781A= (n.16-781A=) | |
19 | g.45766744G>A | CA507961516 | SIX5 | c.1215C>T (p.Thr405=) c.587-633C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.16-782C>T (n.16-782C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766744G>C | CA507961522 | SIX5 | c.1215C>G (p.Thr405=) c.587-633C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.16-782C>G (n.16-782C>G) | |
19 | g.45766744G= | CA2338594438 | SIX5 | c.1215C= (p.Thr405=) c.587-633C= c.*403C= (n.*403C=) c.16-782C= (n.16-782C=) | |
19 | g.45766744G>T | CA507961519 | SIX5 | c.1215C>A (p.Thr405=) c.587-633C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.16-782C>A (n.16-782C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766745G>A | CA406418991 | SIX5 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.587-634C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.16-783C>T (n.16-783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766745G>C | CA406418993 | SIX5 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.587-634C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.16-783C>G (n.16-783C>G) | |
19 | g.45766745G= | CA2338594439 | SIX5 | c.1214C= (p.Thr405=) c.587-634C= c.*402C= (n.*402C=) c.16-783C= (n.16-783C=) | |
19 | g.45766745G>T | CA406418995 | SIX5 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.587-634C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.16-783C>A (n.16-783C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766746T>A | CA9520653 | SIX5 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.587-635A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.16-784A>T (n.16-784A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766746T>C | CA406419000 | SIX5 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.587-635A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.16-784A>G (n.16-784A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766746T>G | CA406419001 | SIX5 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.587-635A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.16-784A>C (n.16-784A>C) | |
19 | g.45766746T= | CA2338594440 | SIX5 | c.1213A= (p.Thr405=) c.587-635A= c.*401A= (n.*401A=) c.16-784A= (n.16-784A=) | |
19 | g.45766747C>A | CA406419004 | SIX5 | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.587-636G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.16-785G>T (n.16-785G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766747C= | CA2338594441 | SIX5 | c.1212G= (p.Glu404=) c.587-636G= c.*400G= (n.*400G=) c.16-785G= (n.16-785G=) | |
19 | g.45766747C>G | CA406419007 | SIX5 | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.587-636G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.16-785G>C (n.16-785G>C) | |
19 | g.45766747C>T | CA507961529 | SIX5 | c.1212G>A (p.Glu404=) c.587-636G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.16-785G>A (n.16-785G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766748T>A | CA406419013 | SIX5 | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.587-637A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.16-786A>T (n.16-786A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766748T>C | CA406419011 | SIX5 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.587-637A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.16-786A>G (n.16-786A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766748T>G | CA406419010 | SIX5 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.587-637A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.16-786A>C (n.16-786A>C) | |
19 | g.45766749C>A | CA406419016 | SIX5 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.587-638G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.16-787G>T (n.16-787G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766749C= | CA2338594442 | SIX5 | c.1210G= (p.Glu404=) c.587-638G= c.*398G= (n.*398G=) c.16-787G= (n.16-787G=) | |
19 | g.45766749C>G | CA9520654 | SIX5 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.587-638G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.16-787G>C (n.16-787G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766749C>T | CA406419017 | SIX5 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.587-638G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.16-787G>A (n.16-787G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766750del | CA2585856575 | SIX5 | c.1209del (p.Glu404ArgfsTer?) c.587-639del c.*397del (n.*397del) c.16-788del (n.16-788del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766750A= | CA2338594443 | SIX5 | c.1209T= (p.Pro403=) c.587-639T= c.*397T= (n.*397T=) c.16-788T= (n.16-788T=) | |
19 | g.45766750A>C | CA507961552 | SIX5 | c.1209T>G (p.Pro403=) c.587-639T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.16-788T>G (n.16-788T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766750A>G | CA9520655 | SIX5 | c.1209T>C (p.Pro403=) c.587-639T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.16-788T>C (n.16-788T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766750A>T | CA507961558 | SIX5 | c.1209T>A (p.Pro403=) c.587-639T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.16-788T>A (n.16-788T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766751G>A | CA309000921 | SIX5 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.587-640C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.16-789C>T (n.16-789C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766751G>C | CA406419023 | SIX5 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.587-640C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.16-789C>G (n.16-789C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766751G= | CA2338594444 | SIX5 | c.1208C= (p.Pro403=) c.587-640C= c.*396C= (n.*396C=) c.16-789C= (n.16-789C=) | |
19 | g.45766751G>T | CA406419026 | SIX5 | c.1208C>A (p.Pro403His) c.587-640C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.16-789C>A (n.16-789C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766754del | CA2585856576 | SIX5 | c.1208del (p.Pro403LeufsTer?) c.587-640del c.*396del (n.*396del) c.16-789del (n.16-789del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766752G>A | CA9520656 | SIX5 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.587-641C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.16-790C>T (n.16-790C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766752G>C | CA406419030 | SIX5 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.587-641C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.16-790C>G (n.16-790C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766752G= | CA2338594445 | SIX5 | c.1207C= (p.Pro403=) c.587-641C= c.*395C= (n.*395C=) c.16-790C= (n.16-790C=) | |
19 | g.45766752G>T | CA406419031 | SIX5 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.587-641C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.16-790C>A (n.16-790C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766753G>A | CA507961568 | SIX5 | c.1206C>T (p.Ala402=) c.587-642C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.16-791C>T (n.16-791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766753G>C | CA507961569 | SIX5 | c.1206C>G (p.Ala402=) c.587-642C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.16-791C>G (n.16-791C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766753G= | CA2338594446 | SIX5 | c.1206C= (p.Ala402=) c.587-642C= c.*394C= (n.*394C=) c.16-791C= (n.16-791C=) | |
19 | g.45766753G>T | CA507961572 | SIX5 | c.1206C>A (p.Ala402=) c.587-642C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.16-791C>A (n.16-791C>A) | dbSNP gnomAD v4 |