Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766653C>ACA406418564SIX5c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.587-542G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.16-691G>T (n.16-691G>T)
gnomAD v4
19g.45766653C>GCA406418565SIX5c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.587-542G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.16-691G>C (n.16-691G>C)
gnomAD v4
19g.45766653C>TCA406418568SIX5c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.587-542G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.16-691G>A (n.16-691G>A)
gnomAD v4
19g.45766654A>CCA507961567SIX5c.1305T>G (p.Ala435=)
c.587-543T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.16-692T>G (n.16-692T>G)
19g.45766654A>GCA507961565SIX5c.1305T>C (p.Ala435=)
c.587-543T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.16-692T>C (n.16-692T>C)
19g.45766654A>TCA507961566SIX5c.1305T>A (p.Ala435=)
c.587-543T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.16-692T>A (n.16-692T>A)
19g.45766655G>ACA406418569SIX5c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.587-544C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.16-693C>T (n.16-693C>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766655G>CCA406418571SIX5c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.587-544C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.16-693C>G (n.16-693C>G)
19g.45766655G>TCA406418572SIX5c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.587-544C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.16-693C>A (n.16-693C>A)
gnomAD v4
19g.45766656C>ACA406418575SIX5c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.587-545G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.16-694G>T (n.16-694G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766656C=CA2338594379SIX5c.1303G= (p.Ala435=)
c.587-545G=
c.*491G= (n.*491G=)
c.16-694G= (n.16-694G=)
19g.45766656C>GCA406418576SIX5c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.587-545G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.16-694G>C (n.16-694G>C)
19g.45766656C>TCA406418579SIX5c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.587-545G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.16-694G>A (n.16-694G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766657C>ACA507961577SIX5c.1302G>T (p.Thr434=)
c.587-546G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.16-695G>T (n.16-695G>T)
gnomAD v4
19g.45766657C=CA2338594380SIX5c.1302G= (p.Thr434=)
c.587-546G=
c.*490G= (n.*490G=)
c.16-695G= (n.16-695G=)
19g.45766657C>GCA507961579SIX5c.1302G>C (p.Thr434=)
c.587-546G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.16-695G>C (n.16-695G>C)
19g.45766657C>TCA507961576SIX5c.1302G>A (p.Thr434=)
c.587-546G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.16-695G>A (n.16-695G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766658G>ACA9520641SIX5c.1301C>T (p.Thr434Met)
c.587-547C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.16-696C>T (n.16-696C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766658G>CCA406418582SIX5c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.587-547C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.16-696C>G (n.16-696C>G)
19g.45766658G=CA2338594381SIX5c.1301C= (p.Thr434=)
c.587-547C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.16-696C= (n.16-696C=)
19g.45766658G>TCA406418585SIX5c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.587-547C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.16-696C>A (n.16-696C>A)
gnomAD v4
19g.45766659T>ACA406418589SIX5c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.587-548A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.16-697A>T (n.16-697A>T)
19g.45766659T>CCA406418590SIX5c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.587-548A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.16-697A>G (n.16-697A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766659T>GCA406418588SIX5c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.587-548A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.16-697A>C (n.16-697A>C)
19g.45766659T=CA2338594382SIX5c.1300A= (p.Thr434=)
c.587-548A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.16-697A= (n.16-697A=)
19g.45766660C>ACA507961585SIX5c.1299G>T (p.Pro433=)
c.587-549G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.16-698G>T (n.16-698G>T)
gnomAD v4
19g.45766660C=CA2338594383SIX5c.1299G= (p.Pro433=)
c.587-549G=
c.*487G= (n.*487G=)
c.16-698G= (n.16-698G=)
19g.45766660C>GCA507961586SIX5c.1299G>C (p.Pro433=)
c.587-549G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.16-698G>C (n.16-698G>C)
19g.45766660C>TCA507961587SIX5c.1299G>A (p.Pro433=)
c.587-549G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.16-698G>A (n.16-698G>A)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766661G>ACA309000906SIX5c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.587-550C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.16-699C>T (n.16-699C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766661G>CCA406418592SIX5c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.587-550C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.16-699C>G (n.16-699C>G)
19g.45766661G=CA2338594384SIX5c.1298C= (p.Pro433=)
c.587-550C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.16-699C= (n.16-699C=)
19g.45766661G>TCA406418596SIX5c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.587-550C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.16-699C>A (n.16-699C>A)
gnomAD v4
19g.45766666dupCA633481769SIX5c.1298dup (p.Thr434AspfsTer?)
c.587-550dup
c.*486dup (n.*486dup)
c.16-699dup (n.16-699dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766666delCA2576819853SIX5c.1298del (p.Pro433ArgfsTer?)
c.587-550del
c.*486del (n.*486del)
c.16-699del (n.16-699del)
gnomAD v4
19g.45766662G>ACA406418598SIX5c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.587-551C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.16-700C>T (n.16-700C>T)
19g.45766662G>CCA406418603SIX5c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.587-551C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.16-700C>G (n.16-700C>G)
19g.45766662G>TCA406418600SIX5c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.587-551C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.16-700C>A (n.16-700C>A)
gnomAD v4
19g.45766663G>ACA507961598SIX5c.1296C>T (p.Pro432=)
c.587-552C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.16-701C>T (n.16-701C>T)
gnomAD v4
19g.45766663G>CCA507961599SIX5c.1296C>G (p.Pro432=)
c.587-552C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.16-701C>G (n.16-701C>G)
19g.45766663G>TCA507961602SIX5c.1296C>A (p.Pro432=)
c.587-552C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.16-701C>A (n.16-701C>A)
gnomAD v4
19g.45766664G>ACA406418604SIX5c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.587-553C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.16-702C>T (n.16-702C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766664G>CCA406418610SIX5c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.587-553C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.16-702C>G (n.16-702C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766664G=CA2338594385SIX5c.1295C= (p.Pro432=)
c.587-553C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.16-702C= (n.16-702C=)
19g.45766664G>TCA406418612SIX5c.1295C>A (p.Pro432His)
c.587-553C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.16-702C>A (n.16-702C>A)
gnomAD v4
19g.45766672_45766687delCA2576819854SIX5c.1280_1295del (p.Gln427ProfsTer?)
c.587-568_587-553del
c.*468_*483del (n.*468_*483del)
c.16-717_16-702del (n.16-717_16-702del)
19g.45766664_45766665insTCA633481770SIX5c.1294_1295insA (p.Pro432HisfsTer?)
c.587-554_587-553insA
c.*482_*483insA (n.*482_*483insA)
c.16-703_16-702insA (n.16-703_16-702insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766665G>ACA406418614SIX5c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.587-554C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.16-703C>T (n.16-703C>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766665G>CCA406418616SIX5c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.587-554C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.16-703C>G (n.16-703C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766665G=CA2338594386SIX5c.1294C= (p.Pro432=)
c.587-554C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.16-703C= (n.16-703C=)
19g.45766665G>TCA406418619SIX5c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.587-554C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.16-703C>A (n.16-703C>A)
gnomAD v4
19g.45766666G>ACA507961609SIX5c.1293C>T (p.Gly431=)
c.587-555C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.16-704C>T (n.16-704C>T)
gnomAD v4
19g.45766666G>CCA507961610SIX5c.1293C>G (p.Gly431=)
c.587-555C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.16-704C>G (n.16-704C>G)
19g.45766666G=CA2338594387SIX5c.1293C= (p.Gly431=)
c.587-555C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.16-704C= (n.16-704C=)
19g.45766666G>TCA507961611SIX5c.1293C>A (p.Gly431=)
c.587-555C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.16-704C>A (n.16-704C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766667C>ACA406418626SIX5c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.587-556G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.16-705G>T (n.16-705G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766667C=CA2338594388SIX5c.1292G= (p.Gly431=)
c.587-556G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.16-705G= (n.16-705G=)
19g.45766667C>GCA406418624SIX5c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.587-556G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.16-705G>C (n.16-705G>C)
gnomAD v4
19g.45766667C>TCA406418622SIX5c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.587-556G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.16-705G>A (n.16-705G>A)
gnomAD v4
19g.45766668C>ACA406418629SIX5c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.587-557G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.16-706G>T (n.16-706G>T)
gnomAD v4
19g.45766668C>GCA406418631SIX5c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.587-557G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.16-706G>C (n.16-706G>C)
19g.45766668C>TCA406418633SIX5c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.587-557G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.16-706G>A (n.16-706G>A)
gnomAD v4
19g.45766669A=CA2338594389SIX5c.1290T= (p.Pro430=)
c.587-558T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.16-707T= (n.16-707T=)
19g.45766669A>CCA507961622SIX5c.1290T>G (p.Pro430=)
c.587-558T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.16-707T>G (n.16-707T>G)
19g.45766669A>GCA507961624SIX5c.1290T>C (p.Pro430=)
c.587-558T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.16-707T>C (n.16-707T>C)
gnomAD v4
19g.45766669A>TCA507961627SIX5c.1290T>A (p.Pro430=)
c.587-558T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.16-707T>A (n.16-707T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766670G>ACA406418636SIX5c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.587-559C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.16-708C>T (n.16-708C>T)
19g.45766670G>CCA406418639SIX5c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.587-559C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.16-708C>G (n.16-708C>G)
19g.45766670G>TCA406418641SIX5c.1289C>A (p.Pro430His)
c.587-559C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.16-708C>A (n.16-708C>A)
gnomAD v4
19g.45766671G>ACA406418644SIX5c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.587-560C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.16-709C>T (n.16-709C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766671G>CCA406418649SIX5c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.587-560C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.16-709C>G (n.16-709C>G)
ClinVar
19g.45766671G=CA2338594390SIX5c.1288C= (p.Pro430=)
c.587-560C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.16-709C= (n.16-709C=)
19g.45766671G>TCA9520642SIX5c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.587-560C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.16-709C>A (n.16-709C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766671_45766672delinsTACA2580097413SIX5c.1287_1288delinsTA (p.Pro430Thr)
c.587-561_587-560delinsTA
c.*475_*476delinsTA (n.*475_*476delinsTA)
c.16-710_16-709delinsTA (n.16-710_16-709delinsTA)
ClinVar
19g.45766672C>ACA9520643SIX5c.1287G>T (p.Val429=)
c.587-561G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.16-710G>T (n.16-710G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766672C=CA2338594391SIX5c.1287G= (p.Val429=)
c.587-561G=
c.*475G= (n.*475G=)
c.16-710G= (n.16-710G=)
19g.45766672C>GCA507961639SIX5c.1287G>C (p.Val429=)
c.587-561G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.16-710G>C (n.16-710G>C)
19g.45766672C>TCA9520644SIX5c.1287G>A (p.Val429=)
c.587-561G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.16-710G>A (n.16-710G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766673A=CA2338594392SIX5c.1286T= (p.Val429=)
c.587-562T=
c.*474T= (n.*474T=)
c.16-711T= (n.16-711T=)
19g.45766673A>CCA406418655SIX5c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.587-562T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.16-711T>G (n.16-711T>G)
19g.45766673A>GCA406418656SIX5c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.587-562T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.16-711T>C (n.16-711T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766673A>TCA406418659SIX5c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.587-562T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.16-711T>A (n.16-711T>A)
19g.45766674C>ACA406418662SIX5c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.587-563G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.16-712G>T (n.16-712G>T)
19g.45766674C=CA2338594393SIX5c.1285G= (p.Val429=)
c.587-563G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.16-712G= (n.16-712G=)
19g.45766674C>GCA406418663SIX5c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.587-563G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.16-712G>C (n.16-712G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766674C>TCA406418666SIX5c.1285G>A (p.Val429Met)
c.587-563G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.16-712G>A (n.16-712G>A)
gnomAD v4
19g.45766675C>ACA507961646SIX5c.1284G>T (p.Val428=)
c.587-564G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.16-713G>T (n.16-713G>T)
19g.45766675C=CA2338594394SIX5c.1284G= (p.Val428=)
c.587-564G=
c.*472G= (n.*472G=)
c.16-713G= (n.16-713G=)
19g.45766675C>GCA507961649SIX5c.1284G>C (p.Val428=)
c.587-564G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.16-713G>C (n.16-713G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766675C>TCA507961650SIX5c.1284G>A (p.Val428=)
c.587-564G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.16-713G>A (n.16-713G>A)
19g.45766676A>CCA406418667SIX5c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.587-565T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.16-714T>G (n.16-714T>G)
19g.45766676A>GCA406418669SIX5c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.587-565T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.16-714T>C (n.16-714T>C)
19g.45766676A>TCA406418671SIX5c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.587-565T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.16-714T>A (n.16-714T>A)
19g.45766676_45766682delinsACTTGGGCA2338594395SIX5c.1277_1283delinsCCCAAGT (p.Ala426=)
c.587-571_587-565delinsCCCAAGT
c.*465_*471delinsCCCAAGT (n.*465_*471delinsCCCAAGT)
c.16-720_16-714delinsCCCAAGT (n.16-720_16-714delinsCCCAAGT)
19g.45766677C>ACA406418672SIX5c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.587-566G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.16-715G>T (n.16-715G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766677C=CA2338594397SIX5c.1282G= (p.Val428=)
c.587-566G=
c.*470G= (n.*470G=)
c.16-715G= (n.16-715G=)
19g.45766677C>GCA406418676SIX5c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.587-566G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.16-715G>C (n.16-715G>C)
19g.45766677C>TCA406418674SIX5c.1282G>A (p.Val428Met)
c.587-566G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.16-715G>A (n.16-715G>A)
19g.45766678_45766683delCA2338594396SIX5c.1277_1282del (p.Ala426_Gln427del)
c.587-571_587-566del
c.*465_*470del (n.*465_*470del)
c.16-720_16-715del (n.16-720_16-715del)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766678T>ACA406418677SIX5c.1281A>T (p.Gln427His)
c.587-567A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.16-716A>T (n.16-716A>T)
19g.45766678T>CCA507961658SIX5c.1281A>G (p.Gln427=)
c.587-567A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.16-716A>G (n.16-716A>G)
dbSNP
19g.45766678T>GCA406418680SIX5c.1281A>C (p.Gln427His)
c.587-567A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.16-716A>C (n.16-716A>C)
19g.45766678T=CA2338594398SIX5c.1281A= (p.Gln427=)
c.587-567A=
c.*469A= (n.*469A=)
c.16-716A= (n.16-716A=)
19g.45766679T>ACA406418683SIX5c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.587-568A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.16-717A>T (n.16-717A>T)
19g.45766679T>CCA406418685SIX5c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.587-568A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.16-717A>G (n.16-717A>G)
19g.45766679T>GCA406418687SIX5c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.587-568A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.16-717A>C (n.16-717A>C)
19g.45766680G>ACA406418689SIX5c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.587-569C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.16-718C>T (n.16-718C>T)
gnomAD v4
19g.45766680G>CCA406418692SIX5c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.587-569C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.16-718C>G (n.16-718C>G)
19g.45766680G>TCA406418695SIX5c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.587-569C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.16-718C>A (n.16-718C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766681G>ACA9520645SIX5c.1278C>T (p.Ala426=)
c.587-570C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.16-719C>T (n.16-719C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766681G>CCA507961667SIX5c.1278C>G (p.Ala426=)
c.587-570C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.16-719C>G (n.16-719C>G)
19g.45766681G=CA2338594399SIX5c.1278C= (p.Ala426=)
c.587-570C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.16-719C= (n.16-719C=)
19g.45766681G>TCA507961668SIX5c.1278C>A (p.Ala426=)
c.587-570C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.16-719C>A (n.16-719C>A)
gnomAD v4
19g.45766682G>ACA406418697SIX5c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.587-571C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.16-720C>T (n.16-720C>T)
gnomAD v4
19g.45766682G>CCA406418698SIX5c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.587-571C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.16-720C>G (n.16-720C>G)
19g.45766682G>TCA406418699SIX5c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.587-571C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.16-720C>A (n.16-720C>A)
gnomAD v4
19g.45766683C>ACA406418706SIX5c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.587-572G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.16-721G>T (n.16-721G>T)
gnomAD v4
19g.45766683C=CA2338594400SIX5c.1276G= (p.Ala426=)
c.587-572G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.16-721G= (n.16-721G=)
19g.45766683C>GCA406418702SIX5c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.587-572G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.16-721G>C (n.16-721G>C)
19g.45766683C>TCA406418705SIX5c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.587-572G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.16-721G>A (n.16-721G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766688_45766696delCA2585856567SIX5c.1268_1276del (p.Gly423_Leu425del)
c.587-580_587-572del
c.*456_*464del (n.*456_*464del)
c.16-729_16-721del (n.16-729_16-721del)
gnomAD v4
19g.45766684C>ACA507961670SIX5c.1275G>T (p.Leu425=)
c.587-573G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.16-722G>T (n.16-722G>T)
19g.45766684C=CA2338594401SIX5c.1275G= (p.Leu425=)
c.587-573G=
c.*463G= (n.*463G=)
c.16-722G= (n.16-722G=)
19g.45766684C>GCA507961671SIX5c.1275G>C (p.Leu425=)
c.587-573G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.16-722G>C (n.16-722G>C)
19g.45766684C>TCA309000911SIX5c.1275G>A (p.Leu425=)
c.587-573G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.16-722G>A (n.16-722G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766685A=CA2338594402SIX5c.1274T= (p.Leu425=)
c.587-574T=
c.*462T= (n.*462T=)
c.16-723T= (n.16-723T=)
19g.45766685A>CCA406418709SIX5c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.587-574T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.16-723T>G (n.16-723T>G)
19g.45766685A>GCA406418712SIX5c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.587-574T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.16-723T>C (n.16-723T>C)
19g.45766685A>TCA406418714SIX5c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.587-574T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.16-723T>A (n.16-723T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766686G>ACA507961676SIX5c.1273C>T (p.Leu425=)
c.587-575C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.16-724C>T (n.16-724C>T)
gnomAD v4
19g.45766686G>CCA406418716SIX5c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.587-575C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.16-724C>G (n.16-724C>G)
19g.45766686G>TCA406418718SIX5c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.587-575C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.16-724C>A (n.16-724C>A)
gnomAD v4
19g.45766689delCA2585856568SIX5c.1273del (p.Leu425TrpfsTer?)
c.587-575del
c.*461del (n.*461del)
c.16-724del (n.16-724del)
gnomAD v4
19g.45766687G>ACA507961677SIX5c.1272C>T (p.Pro424=)
c.587-576C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.16-725C>T (n.16-725C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766687G>CCA507961678SIX5c.1272C>G (p.Pro424=)
c.587-576C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.16-725C>G (n.16-725C>G)
19g.45766687G=CA2338594403SIX5c.1272C= (p.Pro424=)
c.587-576C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.16-725C= (n.16-725C=)
19g.45766687G>TCA507961679SIX5c.1272C>A (p.Pro424=)
c.587-576C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.16-725C>A (n.16-725C>A)
gnomAD v4
19g.45766687_45766688delinsAACA645607709SIX5c.1271_1272delinsTT (p.Pro424Leu)
c.587-577_587-576delinsTT
c.*459_*460delinsTT (n.*459_*460delinsTT)
c.16-726_16-725delinsTT (n.16-726_16-725delinsTT)
COSMIC
19g.45766688G>ACA9520646SIX5c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.587-577C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.16-726C>T (n.16-726C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766688G>CCA406418723SIX5c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.587-577C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.16-726C>G (n.16-726C>G)
19g.45766688G=CA2338594404SIX5c.1271C= (p.Pro424=)
c.587-577C=
c.*459C= (n.*459C=)
c.16-726C= (n.16-726C=)
19g.45766688G>TCA406418725SIX5c.1271C>A (p.Pro424His)
c.587-577C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.16-726C>A (n.16-726C>A)
gnomAD v4
19g.45766689G>ACA406418727SIX5c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.587-578C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.16-727C>T (n.16-727C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766689G>CCA406418729SIX5c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.587-578C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.16-727C>G (n.16-727C>G)
19g.45766689G=CA2338594405SIX5c.1270C= (p.Pro424=)
c.587-578C=
c.*458C= (n.*458C=)
c.16-727C= (n.16-727C=)
19g.45766689G>TCA406418731SIX5c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.587-578C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.16-727C>A (n.16-727C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766690C>ACA309000912SIX5c.1269G>T (p.Gly423=)
c.587-579G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.16-728G>T (n.16-728G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766690C=CA2338594406SIX5c.1269G= (p.Gly423=)
c.587-579G=
c.*457G= (n.*457G=)
c.16-728G= (n.16-728G=)
19g.45766690C>GCA507961689SIX5c.1269G>C (p.Gly423=)
c.587-579G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.16-728G>C (n.16-728G>C)
19g.45766690C>TCA507961691SIX5c.1269G>A (p.Gly423=)
c.587-579G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.16-728G>A (n.16-728G>A)
gnomAD v4
19g.45766693delCA2585856569SIX5c.1269del (p.Leu425TrpfsTer?)
c.587-579del
c.*457del (n.*457del)
c.16-728del (n.16-728del)
gnomAD v4
19g.45766691C>ACA406418738SIX5c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.587-580G>T
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.16-729G>T (n.16-729G>T)
gnomAD v4
19g.45766691C>GCA406418735SIX5c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.587-580G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.16-729G>C (n.16-729G>C)
19g.45766691C>TCA406418734SIX5c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.587-580G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.16-729G>A (n.16-729G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766692C>ACA406418740SIX5c.1267G>T (p.Gly423Trp)
c.587-581G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.16-730G>T (n.16-730G>T)
19g.45766692C=CA2338594407SIX5c.1267G= (p.Gly423=)
c.587-581G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.16-730G= (n.16-730G=)
19g.45766692C>GCA406418745SIX5c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.587-581G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.16-730G>C (n.16-730G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766692C>TCA406418743SIX5c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.587-581G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.16-730G>A (n.16-730G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766693C>ACA507961697SIX5c.1266G>T (p.Leu422=)
c.587-582G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.16-731G>T (n.16-731G>T)
gnomAD v4
19g.45766693C=CA2338594408SIX5c.1266G= (p.Leu422=)
c.587-582G=
c.*454G= (n.*454G=)
c.16-731G= (n.16-731G=)
19g.45766693C>GCA507961698SIX5c.1266G>C (p.Leu422=)
c.587-582G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.16-731G>C (n.16-731G>C)
19g.45766693C>TCA507961694SIX5c.1266G>A (p.Leu422=)
c.587-582G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.16-731G>A (n.16-731G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766694A>CCA406418748SIX5c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.587-583T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.16-732T>G (n.16-732T>G)
19g.45766694A>GCA406418750SIX5c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.587-583T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.16-732T>C (n.16-732T>C)
gnomAD v4
19g.45766694A>TCA406418751SIX5c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.587-583T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.16-732T>A (n.16-732T>A)
19g.45766695G>ACA9520647SIX5c.1264C>T (p.Leu422=)
c.587-584C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.16-733C>T (n.16-733C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766695G>CCA406418754SIX5c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.587-584C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.16-733C>G (n.16-733C>G)
gnomAD v4
19g.45766695G=CA2338594409SIX5c.1264C= (p.Leu422=)
c.587-584C=
c.*452C= (n.*452C=)
c.16-733C= (n.16-733C=)
19g.45766695G>TCA406418756SIX5c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.587-584C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.16-733C>A (n.16-733C>A)
gnomAD v4
19g.45766697_45766735delCA2585856570SIX5c.1226_1264del (p.Gln409_Val421del)
c.587-622_587-584del
c.*414_*452del (n.*414_*452del)
c.16-771_16-733del (n.16-771_16-733del)
gnomAD v4
19g.45766696G>ACA309000915SIX5c.1263C>T (p.Val421=)
c.587-585C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.16-734C>T (n.16-734C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766696G>CCA507961708SIX5c.1263C>G (p.Val421=)
c.587-585C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.16-734C>G (n.16-734C>G)
19g.45766696G=CA2338594410SIX5c.1263C= (p.Val421=)
c.587-585C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.16-734C= (n.16-734C=)
19g.45766696G>TCA507961710SIX5c.1263C>A (p.Val421=)
c.587-585C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.16-734C>A (n.16-734C>A)
19g.45766697A=CA2338594411SIX5c.1262T= (p.Val421=)
c.587-586T=
c.*450T= (n.*450T=)
c.16-735T= (n.16-735T=)
19g.45766697A>CCA406418759SIX5c.1262T>G (p.Val421Gly)
c.587-586T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.16-735T>G (n.16-735T>G)
19g.45766697A>GCA406418762SIX5c.1262T>C (p.Val421Ala)
c.587-586T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.16-735T>C (n.16-735T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766697A>TCA406418764SIX5c.1262T>A (p.Val421Asp)
c.587-586T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.16-735T>A (n.16-735T>A)
19g.45766698C>ACA406418766SIX5c.1261G>T (p.Val421Phe)
c.587-587G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.16-736G>T (n.16-736G>T)
19g.45766698C=CA2338594412SIX5c.1261G= (p.Val421=)
c.587-587G=
c.*449G= (n.*449G=)
c.16-736G= (n.16-736G=)
19g.45766698C>GCA406418769SIX5c.1261G>C (p.Val421Leu)
c.587-587G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.16-736G>C (n.16-736G>C)
19g.45766698C>TCA16044141SIX5c.1261G>A (p.Val421Ile)
c.587-587G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.16-736G>A (n.16-736G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766699C>ACA406418772SIX5c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.587-588G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.16-737G>T (n.16-737G>T)
gnomAD v4
19g.45766699C>GCA406418774SIX5c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.587-588G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.16-737G>C (n.16-737G>C)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766699C>TCA507961718SIX5c.1260G>A (p.Glu420=)
c.587-588G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.16-737G>A (n.16-737G>A)
19g.45766700T>ACA406418777SIX5c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.587-589A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.16-738A>T (n.16-738A>T)
19g.45766700T>CCA406418778SIX5c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.587-589A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.16-738A>G (n.16-738A>G)
19g.45766700T>GCA406418779SIX5c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.587-589A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.16-738A>C (n.16-738A>C)
19g.45766701C>ACA406418787SIX5c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.587-590G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.16-739G>T (n.16-739G>T)
gnomAD v4
19g.45766701C=CA2338594413SIX5c.1258G= (p.Glu420=)
c.587-590G=
c.*446G= (n.*446G=)
c.16-739G= (n.16-739G=)
19g.45766701C>GCA406418789SIX5c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.587-590G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.16-739G>C (n.16-739G>C)
19g.45766701C>TCA406418792SIX5c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.587-590G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.16-739G>A (n.16-739G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766702C>ACA406418795SIX5c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.587-591G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.16-740G>T (n.16-740G>T)
gnomAD v4
19g.45766702C=CA2338594414SIX5c.1257G= (p.Glu419=)
c.587-591G=
c.*445G= (n.*445G=)
c.16-740G= (n.16-740G=)
19g.45766702C>GCA406418796SIX5c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.587-591G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.16-740G>C (n.16-740G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766702C>TCA507961724SIX5c.1257G>A (p.Glu419=)
c.587-591G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.16-740G>A (n.16-740G>A)
dbSNP
19g.45766703T>ACA406418799SIX5c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.587-592A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.16-741A>T (n.16-741A>T)
19g.45766703T>CCA406418802SIX5c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.587-592A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.16-741A>G (n.16-741A>G)
gnomAD v4
19g.45766703T>GCA406418805SIX5c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.587-592A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.16-741A>C (n.16-741A>C)
gnomAD v4
19g.45766704C>ACA406418812SIX5c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.587-593G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.16-742G>T (n.16-742G>T)
gnomAD v4
19g.45766704C>GCA406418809SIX5c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.587-593G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.16-742G>C (n.16-742G>C)
19g.45766704C>TCA406418807SIX5c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.587-593G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.16-742G>A (n.16-742G>A)
gnomAD v4
19g.45766705T>ACA507961368SIX5c.1254A>T (p.Gly418=)
c.587-594A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.16-743A>T (n.16-743A>T)
gnomAD v4
19g.45766705T>CCA507961359SIX5c.1254A>G (p.Gly418=)
c.587-594A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.16-743A>G (n.16-743A>G)
ClinVar gnomAD v4
19g.45766705T>GCA507961362SIX5c.1254A>C (p.Gly418=)
c.587-594A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.16-743A>C (n.16-743A>C)
gnomAD v4
19g.45766705_45766706delinsTCCA2338594415SIX5c.1253_1254delinsGA (p.Gly418=)
c.587-595_587-594delinsGA
c.*441_*442delinsGA (n.*441_*442delinsGA)
c.16-744_16-743delinsGA (n.16-744_16-743delinsGA)
19g.45766706C>ACA406418815SIX5c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.587-595G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.16-744G>T (n.16-744G>T)
gnomAD v4
19g.45766706C>GCA406418816SIX5c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.587-595G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.16-744G>C (n.16-744G>C)
19g.45766706C>TCA406418818SIX5c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.587-595G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.16-744G>A (n.16-744G>A)
gnomAD v4
19g.45766707delCA2338594416SIX5c.1253del (p.Gly418GlufsTer?)
c.587-595del
c.*441del (n.*441del)
c.16-744del (n.16-744del)
dbSNP
19g.45766707C>ACA406418820SIX5c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.587-596G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.16-745G>T (n.16-745G>T)
gnomAD v4
19g.45766707C>GCA406418822SIX5c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.587-596G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.16-745G>C (n.16-745G>C)
gnomAD v4
19g.45766707C>TCA406418824SIX5c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.587-596G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.16-745G>A (n.16-745G>A)
19g.45766708A>CCA507961378SIX5c.1251T>G (p.Leu417=)
c.587-597T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.16-746T>G (n.16-746T>G)
19g.45766708A>GCA507961379SIX5c.1251T>C (p.Leu417=)
c.587-597T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.16-746T>C (n.16-746T>C)
gnomAD v4
19g.45766708A>TCA507961380SIX5c.1251T>A (p.Leu417=)
c.587-597T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.16-746T>A (n.16-746T>A)
19g.45766709A=CA2338594417SIX5c.1250T= (p.Leu417=)
c.587-598T=
c.*438T= (n.*438T=)
c.16-747T= (n.16-747T=)
19g.45766709A>CCA406418826SIX5c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.587-598T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.16-747T>G (n.16-747T>G)
19g.45766709A>GCA406418828SIX5c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.587-598T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.16-747T>C (n.16-747T>C)
gnomAD v4
19g.45766709A>TCA406418831SIX5c.1250T>A (p.Leu417His)
c.587-598T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.16-747T>A (n.16-747T>A)
19g.45766710G>ACA406418832SIX5c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.587-599C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.16-748C>T (n.16-748C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766710G>CCA406418834SIX5c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.587-599C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.16-748C>G (n.16-748C>G)
gnomAD v4
19g.45766710G>TCA406418836SIX5c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.587-599C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.16-748C>A (n.16-748C>A)
gnomAD v4
19g.45766712dupCA882760416SIX5c.1249dup (p.Leu417ProfsTer?)
c.587-599dup
c.*437dup (n.*437dup)
c.16-748dup (n.16-748dup)
dbSNP
19g.45766711G>ACA507961388SIX5c.1248C>T (p.Ala416=)
c.587-600C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.16-749C>T (n.16-749C>T)
gnomAD v4
19g.45766711G>CCA507961389SIX5c.1248C>G (p.Ala416=)
c.587-600C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.16-749C>G (n.16-749C>G)
19g.45766711G>TCA507961393SIX5c.1248C>A (p.Ala416=)
c.587-600C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.16-749C>A (n.16-749C>A)
gnomAD v4
19g.45766712G>ACA406418843SIX5c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.587-601C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.16-750C>T (n.16-750C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766712G>CCA406418841SIX5c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.587-601C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.16-750C>G (n.16-750C>G)
19g.45766712G=CA2338594418SIX5c.1247C= (p.Ala416=)
c.587-601C=
c.*435C= (n.*435C=)
c.16-750C= (n.16-750C=)
19g.45766712G>TCA406418838SIX5c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.587-601C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.16-750C>A (n.16-750C>A)
gnomAD v4
19g.45766713C>ACA406418845SIX5c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.587-602G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.16-751G>T (n.16-751G>T)
gnomAD v4
19g.45766713C>GCA406418846SIX5c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.587-602G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.16-751G>C (n.16-751G>C)
19g.45766713C>TCA406418849SIX5c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.587-602G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.16-751G>A (n.16-751G>A)
gnomAD v4
19g.45766714T>ACA507961396SIX5c.1245A>T (p.Pro415=)
c.587-603A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.16-752A>T (n.16-752A>T)
gnomAD v4
19g.45766714T>CCA507961397SIX5c.1245A>G (p.Pro415=)
c.587-603A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.16-752A>G (n.16-752A>G)
gnomAD v4
19g.45766714T>GCA507961399SIX5c.1245A>C (p.Pro415=)
c.587-603A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.16-752A>C (n.16-752A>C)
19g.45766715G>ACA406418852SIX5c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.587-604C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.16-753C>T (n.16-753C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766715G>CCA406418853SIX5c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.587-604C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.16-753C>G (n.16-753C>G)
gnomAD v4
19g.45766715G=CA2338594419SIX5c.1244C= (p.Pro415=)
c.587-604C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.16-753C= (n.16-753C=)
19g.45766715G>TCA406418856SIX5c.1244C>A (p.Pro415Gln)
c.587-604C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.16-753C>A (n.16-753C>A)
gnomAD v4
19g.45766717_45766736delCA2585856571SIX5c.1225_1244del (p.Gln409SerfsTer?)
c.587-623_587-604del
c.*413_*432del (n.*413_*432del)
c.16-772_16-753del (n.16-772_16-753del)
gnomAD v4
19g.45766716G>ACA309000916SIX5c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.587-605C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.16-754C>T (n.16-754C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766716G>CCA406418858SIX5c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.587-605C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.16-754C>G (n.16-754C>G)
gnomAD v4
19g.45766716G=CA2338594420SIX5c.1243C= (p.Pro415=)
c.587-605C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.16-754C= (n.16-754C=)
19g.45766716G>TCA406418860SIX5c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.587-605C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.16-754C>A (n.16-754C>A)
gnomAD v4
19g.45766717T>ACA507961403SIX5c.1242A>T (p.Gly414=)
c.587-606A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.16-755A>T (n.16-755A>T)
19g.45766717T>CCA507961404SIX5c.1242A>G (p.Gly414=)
c.587-606A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.16-755A>G (n.16-755A>G)
gnomAD v4
19g.45766717T>GCA507961405SIX5c.1242A>C (p.Gly414=)
c.587-606A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.16-755A>C (n.16-755A>C)
19g.45766718C>ACA406418862SIX5c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.587-607G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.16-756G>T (n.16-756G>T)
gnomAD v4
19g.45766718C>GCA406418866SIX5c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.587-607G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.16-756G>C (n.16-756G>C)
19g.45766718C>TCA406418867SIX5c.1241G>A (p.Gly414Glu)
c.587-607G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.16-756G>A (n.16-756G>A)
gnomAD v4
19g.45766719C>ACA406418874SIX5c.1240G>T (p.Gly414Ter)
c.587-608G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.16-757G>T (n.16-757G>T)
gnomAD v4
19g.45766719C=CA2338594421SIX5c.1240G= (p.Gly414=)
c.587-608G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.16-757G= (n.16-757G=)
19g.45766719C>GCA406418872SIX5c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.587-608G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.16-757G>C (n.16-757G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766719C>TCA406418870SIX5c.1240G>A (p.Gly414Arg)
c.587-608G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.16-757G>A (n.16-757G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766720C>ACA507961419SIX5c.1239G>T (p.Pro413=)
c.587-609G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.16-758G>T (n.16-758G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766720C=CA2338594422SIX5c.1239G= (p.Pro413=)
c.587-609G=
c.*427G= (n.*427G=)
c.16-758G= (n.16-758G=)
19g.45766720C>GCA507961421SIX5c.1239G>C (p.Pro413=)
c.587-609G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.16-758G>C (n.16-758G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766720C>TCA9520648SIX5c.1239G>A (p.Pro413=)
c.587-609G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.16-758G>A (n.16-758G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766721G>ACA9520649SIX5c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.587-610C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.16-759C>T (n.16-759C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766721G>CCA406418879SIX5c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.587-610C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.16-759C>G (n.16-759C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766721G=CA2338594423SIX5c.1238C= (p.Pro413=)
c.587-610C=
c.*426C= (n.*426C=)
c.16-759C= (n.16-759C=)
19g.45766721G>TCA406418883SIX5c.1238C>A (p.Pro413Gln)
c.587-610C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.16-759C>A (n.16-759C>A)
gnomAD v4
19g.45766722G>ACA406418885SIX5c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.587-611C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.16-760C>T (n.16-760C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766722G>CCA406418888SIX5c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.587-611C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.16-760C>G (n.16-760C>G)
19g.45766722G=CA2338594424SIX5c.1237C= (p.Pro413=)
c.587-611C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.16-760C= (n.16-760C=)
19g.45766722G>TCA406418890SIX5c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.587-611C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.16-760C>A (n.16-760C>A)
gnomAD v4
19g.45766723A=CA2338594425SIX5c.1236T= (p.Ala412=)
c.587-612T=
c.*424T= (n.*424T=)
c.16-761T= (n.16-761T=)
19g.45766723A>CCA507961428SIX5c.1236T>G (p.Ala412=)
c.587-612T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.16-761T>G (n.16-761T>G)
19g.45766723A>GCA507961429SIX5c.1236T>C (p.Ala412=)
c.587-612T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.16-761T>C (n.16-761T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766723A>TCA507961431SIX5c.1236T>A (p.Ala412=)
c.587-612T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.16-761T>A (n.16-761T>A)
19g.45766724G>ACA406418893SIX5c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.587-613C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.16-762C>T (n.16-762C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766724G>CCA406418895SIX5c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.587-613C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.16-762C>G (n.16-762C>G)
19g.45766724G=CA2338594426SIX5c.1235C= (p.Ala412=)
c.587-613C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.16-762C= (n.16-762C=)
19g.45766724G>TCA406418898SIX5c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.587-613C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.16-762C>A (n.16-762C>A)
gnomAD v4
19g.45766725C>ACA406418900SIX5c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.587-614G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.16-763G>T (n.16-763G>T)
gnomAD v4
19g.45766725C>GCA406418902SIX5c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.587-614G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.16-763G>C (n.16-763G>C)
19g.45766725C>TCA406418905SIX5c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.587-614G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.16-763G>A (n.16-763G>A)
gnomAD v4
19g.45766726A>CCA507961451SIX5c.1233T>G (p.Ala411=)
c.587-615T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.16-764T>G (n.16-764T>G)
gnomAD v4
19g.45766726A>GCA507961447SIX5c.1233T>C (p.Ala411=)
c.587-615T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.16-764T>C (n.16-764T>C)
gnomAD v4
19g.45766726A>TCA507961444SIX5c.1233T>A (p.Ala411=)
c.587-615T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.16-764T>A (n.16-764T>A)
19g.45766727G>ACA309000917SIX5c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.587-616C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.16-765C>T (n.16-765C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766727G>CCA406418908SIX5c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.587-616C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.16-765C>G (n.16-765C>G)
19g.45766727G=CA2338594427SIX5c.1232C= (p.Ala411=)
c.587-616C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.16-765C= (n.16-765C=)
19g.45766727G>TCA406418909SIX5c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.587-616C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.16-765C>A (n.16-765C>A)
gnomAD v4
19g.45766728C>ACA9520650SIX5c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.587-617G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.16-766G>T (n.16-766G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766728C=CA2338594428SIX5c.1231G= (p.Ala411=)
c.587-617G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.16-766G= (n.16-766G=)
19g.45766728C>GCA406418912SIX5c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.587-617G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.16-766G>C (n.16-766G>C)
19g.45766728C>TCA406418915SIX5c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.587-617G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.16-766G>A (n.16-766G>A)
gnomAD v4
19g.45766729C>ACA507961462SIX5c.1230G>T (p.Val410=)
c.587-618G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.16-767G>T (n.16-767G>T)
gnomAD v4
19g.45766729C=CA2338594429SIX5c.1230G= (p.Val410=)
c.587-618G=
c.*418G= (n.*418G=)
c.16-767G= (n.16-767G=)
19g.45766729C>GCA507961467SIX5c.1230G>C (p.Val410=)
c.587-618G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.16-767G>C (n.16-767G>C)
19g.45766729C>TCA507961468SIX5c.1230G>A (p.Val410=)
c.587-618G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.16-767G>A (n.16-767G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766730A>CCA406418918SIX5c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.587-619T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.16-768T>G (n.16-768T>G)
19g.45766730A>GCA406418920SIX5c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.587-619T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.16-768T>C (n.16-768T>C)
gnomAD v4
19g.45766730A>TCA406418921SIX5c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.587-619T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.16-768T>A (n.16-768T>A)
gnomAD v4
19g.45766731C>ACA406418924SIX5c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.587-620G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.16-769G>T (n.16-769G>T)
19g.45766731C=CA2338594430SIX5c.1228G= (p.Val410=)
c.587-620G=
c.*416G= (n.*416G=)
c.16-769G= (n.16-769G=)
19g.45766731C>GCA406418927SIX5c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.587-620G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.16-769G>C (n.16-769G>C)
19g.45766731C>TCA9520651SIX5c.1228G>A (p.Val410Met)
c.587-620G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.16-769G>A (n.16-769G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766732C>ACA309000919SIX5c.1227G>T (p.Gln409His)
c.587-621G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.16-770G>T (n.16-770G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766732C=CA2338594431SIX5c.1227G= (p.Gln409=)
c.587-621G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.16-770G= (n.16-770G=)
19g.45766732C>GCA406418932SIX5c.1227G>C (p.Gln409His)
c.587-621G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.16-770G>C (n.16-770G>C)
gnomAD v4
19g.45766732C>TCA507961476SIX5c.1227G>A (p.Gln409=)
c.587-621G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.16-770G>A (n.16-770G>A)
gnomAD v4
19g.45766733T>ACA406418935SIX5c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.587-622A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.16-771A>T (n.16-771A>T)
19g.45766733T>CCA406418936SIX5c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.587-622A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.16-771A>G (n.16-771A>G)
gnomAD v4
19g.45766733T>GCA406418938SIX5c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.587-622A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.16-771A>C (n.16-771A>C)
19g.45766733_45766753delCA2814553579SIX5c.1206_1226del (p.Pro403_Gln409del)
c.587-642_587-622del
c.*394_*414del (n.*394_*414del)
c.16-791_16-771del (n.16-791_16-771del)
19g.45766734G>ACA406418942SIX5c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.587-623C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.16-772C>T (n.16-772C>T)
gnomAD v4
19g.45766734G>CCA406418944SIX5c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.587-623C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.16-772C>G (n.16-772C>G)
19g.45766734G>TCA406418941SIX5c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.587-623C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.16-772C>A (n.16-772C>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.45766736dupCA2585856572SIX5c.1225dup (p.Gln409ProfsTer?)
c.587-623dup
c.*413dup (n.*413dup)
c.16-772dup (n.16-772dup)
gnomAD v4
19g.45766735G>ACA507961484SIX5c.1224C>T (p.Ala408=)
c.587-624C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.16-773C>T (n.16-773C>T)
gnomAD v4
19g.45766735G>CCA309000920SIX5c.1224C>G (p.Ala408=)
c.587-624C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.16-773C>G (n.16-773C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766735G=CA2338594432SIX5c.1224C= (p.Ala408=)
c.587-624C=
c.*412C= (n.*412C=)
c.16-773C= (n.16-773C=)
19g.45766735G>TCA507961489SIX5c.1224C>A (p.Ala408=)
c.587-624C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.16-773C>A (n.16-773C>A)
gnomAD v4
19g.45766736G>ACA406418946SIX5c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.587-625C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.16-774C>T (n.16-774C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766736G>CCA406418952SIX5c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.587-625C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.16-774C>G (n.16-774C>G)
gnomAD v4
19g.45766736G=CA2338594433SIX5c.1223C= (p.Ala408=)
c.587-625C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.16-774C= (n.16-774C=)
19g.45766736G>TCA9520652SIX5c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.587-625C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.16-774C>A (n.16-774C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766737C>ACA406418955SIX5c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.587-626G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.16-775G>T (n.16-775G>T)
gnomAD v4
19g.45766737C=CA2338594434SIX5c.1222G= (p.Ala408=)
c.587-626G=
c.*410G= (n.*410G=)
c.16-775G= (n.16-775G=)
19g.45766737C>GCA406418956SIX5c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.587-626G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.16-775G>C (n.16-775G>C)
19g.45766737C>TCA406418959SIX5c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.587-626G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.16-775G>A (n.16-775G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766738C>ACA507961495SIX5c.1221G>T (p.Gly407=)
c.587-627G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.16-776G>T (n.16-776G>T)
gnomAD v4
19g.45766738C>GCA507961498SIX5c.1221G>C (p.Gly407=)
c.587-627G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.16-776G>C (n.16-776G>C)
19g.45766738C>TCA507961499SIX5c.1221G>A (p.Gly407=)
c.587-627G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.16-776G>A (n.16-776G>A)
gnomAD v4
19g.45766739C>ACA406418966SIX5c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.587-628G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.16-777G>T (n.16-777G>T)
gnomAD v4
19g.45766739C=CA2338594435SIX5c.1220G= (p.Gly407=)
c.587-628G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.16-777G= (n.16-777G=)
19g.45766739C>GCA406418961SIX5c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.587-628G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.16-777G>C (n.16-777G>C)
19g.45766739C>TCA406418964SIX5c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.587-628G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.16-777G>A (n.16-777G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766740C>ACA406418967SIX5c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.587-629G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.16-778G>T (n.16-778G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766740C=CA2338594436SIX5c.1219G= (p.Gly407=)
c.587-629G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.16-778G= (n.16-778G=)
19g.45766740C>GCA406418969SIX5c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.587-629G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.16-778G>C (n.16-778G>C)
gnomAD v4
19g.45766740C>TCA406418970SIX5c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.587-629G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.16-778G>A (n.16-778G>A)
gnomAD v4
19g.45766740_45766741insACA2585856573SIX5c.1218_1219insT (p.Gly407TrpfsTer?)
c.587-630_587-629insT
c.*406_*407insT (n.*406_*407insT)
c.16-779_16-778insT (n.16-779_16-778insT)
gnomAD v4
19g.45766741T>ACA406418973SIX5c.1218A>T (p.Lys406Asn)
c.587-630A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.16-779A>T (n.16-779A>T)
gnomAD v4
19g.45766741T>CCA507961508SIX5c.1218A>G (p.Lys406=)
c.587-630A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.16-779A>G (n.16-779A>G)
gnomAD v4
19g.45766741T>GCA406418975SIX5c.1218A>C (p.Lys406Asn)
c.587-630A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.16-779A>C (n.16-779A>C)
19g.45766743delCA2585856574SIX5c.1218del (p.Ala408ProfsTer?)
c.587-630del
c.*406del (n.*406del)
c.16-779del (n.16-779del)
gnomAD v4
19g.45766742T>ACA406418978SIX5c.1217A>T (p.Lys406Ile)
c.587-631A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.16-780A>T (n.16-780A>T)
gnomAD v4
19g.45766742T>CCA406418982SIX5c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.587-631A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.16-780A>G (n.16-780A>G)
gnomAD v4
19g.45766742T>GCA406418980SIX5c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.587-631A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.16-780A>C (n.16-780A>C)
19g.45766743T>ACA406418984SIX5c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.587-632A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.16-781A>T (n.16-781A>T)
19g.45766743T>CCA406418986SIX5c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.587-632A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.16-781A>G (n.16-781A>G)
19g.45766743T>GCA406418989SIX5c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.587-632A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.16-781A>C (n.16-781A>C)
dbSNP gnomAD v2
19g.45766743T=CA2338594437SIX5c.1216A= (p.Lys406=)
c.587-632A=
c.*404A= (n.*404A=)
c.16-781A= (n.16-781A=)
19g.45766744G>ACA507961516SIX5c.1215C>T (p.Thr405=)
c.587-633C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.16-782C>T (n.16-782C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766744G>CCA507961522SIX5c.1215C>G (p.Thr405=)
c.587-633C>G
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.16-782C>G (n.16-782C>G)
19g.45766744G=CA2338594438SIX5c.1215C= (p.Thr405=)
c.587-633C=
c.*403C= (n.*403C=)
c.16-782C= (n.16-782C=)
19g.45766744G>TCA507961519SIX5c.1215C>A (p.Thr405=)
c.587-633C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.16-782C>A (n.16-782C>A)
gnomAD v4
19g.45766745G>ACA406418991SIX5c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.587-634C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.16-783C>T (n.16-783C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766745G>CCA406418993SIX5c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.587-634C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.16-783C>G (n.16-783C>G)
19g.45766745G=CA2338594439SIX5c.1214C= (p.Thr405=)
c.587-634C=
c.*402C= (n.*402C=)
c.16-783C= (n.16-783C=)
19g.45766745G>TCA406418995SIX5c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.587-634C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.16-783C>A (n.16-783C>A)
gnomAD v4
19g.45766746T>ACA9520653SIX5c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.587-635A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.16-784A>T (n.16-784A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766746T>CCA406419000SIX5c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.587-635A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.16-784A>G (n.16-784A>G)
gnomAD v4
19g.45766746T>GCA406419001SIX5c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.587-635A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.16-784A>C (n.16-784A>C)
19g.45766746T=CA2338594440SIX5c.1213A= (p.Thr405=)
c.587-635A=
c.*401A= (n.*401A=)
c.16-784A= (n.16-784A=)
19g.45766747C>ACA406419004SIX5c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.587-636G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.16-785G>T (n.16-785G>T)
gnomAD v4
19g.45766747C=CA2338594441SIX5c.1212G= (p.Glu404=)
c.587-636G=
c.*400G= (n.*400G=)
c.16-785G= (n.16-785G=)
19g.45766747C>GCA406419007SIX5c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.587-636G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.16-785G>C (n.16-785G>C)
19g.45766747C>TCA507961529SIX5c.1212G>A (p.Glu404=)
c.587-636G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.16-785G>A (n.16-785G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766748T>ACA406419013SIX5c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.587-637A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.16-786A>T (n.16-786A>T)
gnomAD v4
19g.45766748T>CCA406419011SIX5c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.587-637A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.16-786A>G (n.16-786A>G)
gnomAD v4
19g.45766748T>GCA406419010SIX5c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.587-637A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.16-786A>C (n.16-786A>C)
19g.45766749C>ACA406419016SIX5c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.587-638G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.16-787G>T (n.16-787G>T)
gnomAD v4
19g.45766749C=CA2338594442SIX5c.1210G= (p.Glu404=)
c.587-638G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.16-787G= (n.16-787G=)
19g.45766749C>GCA9520654SIX5c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.587-638G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.16-787G>C (n.16-787G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766749C>TCA406419017SIX5c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.587-638G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.16-787G>A (n.16-787G>A)
gnomAD v4
19g.45766750delCA2585856575SIX5c.1209del (p.Glu404ArgfsTer?)
c.587-639del
c.*397del (n.*397del)
c.16-788del (n.16-788del)
gnomAD v4
19g.45766750A=CA2338594443SIX5c.1209T= (p.Pro403=)
c.587-639T=
c.*397T= (n.*397T=)
c.16-788T= (n.16-788T=)
19g.45766750A>CCA507961552SIX5c.1209T>G (p.Pro403=)
c.587-639T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.16-788T>G (n.16-788T>G)
gnomAD v4
19g.45766750A>GCA9520655SIX5c.1209T>C (p.Pro403=)
c.587-639T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.16-788T>C (n.16-788T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766750A>TCA507961558SIX5c.1209T>A (p.Pro403=)
c.587-639T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.16-788T>A (n.16-788T>A)
gnomAD v4
19g.45766751G>ACA309000921SIX5c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.587-640C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.16-789C>T (n.16-789C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766751G>CCA406419023SIX5c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.587-640C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.16-789C>G (n.16-789C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766751G=CA2338594444SIX5c.1208C= (p.Pro403=)
c.587-640C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.16-789C= (n.16-789C=)
19g.45766751G>TCA406419026SIX5c.1208C>A (p.Pro403His)
c.587-640C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.16-789C>A (n.16-789C>A)
gnomAD v4
19g.45766754delCA2585856576SIX5c.1208del (p.Pro403LeufsTer?)
c.587-640del
c.*396del (n.*396del)
c.16-789del (n.16-789del)
gnomAD v4
19g.45766752G>ACA9520656SIX5c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.587-641C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.16-790C>T (n.16-790C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766752G>CCA406419030SIX5c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.587-641C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.16-790C>G (n.16-790C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766752G=CA2338594445SIX5c.1207C= (p.Pro403=)
c.587-641C=
c.*395C= (n.*395C=)
c.16-790C= (n.16-790C=)
19g.45766752G>TCA406419031SIX5c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.587-641C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.16-790C>A (n.16-790C>A)
gnomAD v4
19g.45766753G>ACA507961568SIX5c.1206C>T (p.Ala402=)
c.587-642C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.16-791C>T (n.16-791C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766753G>CCA507961569SIX5c.1206C>G (p.Ala402=)
c.587-642C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.16-791C>G (n.16-791C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766753G=CA2338594446SIX5c.1206C= (p.Ala402=)
c.587-642C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.16-791C= (n.16-791C=)
19g.45766753G>TCA507961572SIX5c.1206C>A (p.Ala402=)
c.587-642C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.16-791C>A (n.16-791C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched