Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766573_45766588delCA2585856560SIX5c.1376_1391del (p.Pro459ArgfsTer3)
c.587-472_587-457del
c.*564_*579del (n.*564_*579del)
c.16-621_16-606del (n.16-621_16-606del)
 gnomAD v4
19g.45766585T>ACA507961353SIX5c.1374A>T (p.Pro458=)
c.587-474A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.16-623A>T (n.16-623A>T)
19g.45766585T>CCA507961354SIX5c.1374A>G (p.Pro458=)
c.587-474A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.16-623A>G (n.16-623A>G)
19g.45766585T>GCA507961355SIX5c.1374A>C (p.Pro458=)
c.587-474A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.16-623A>C (n.16-623A>C)
 gnomAD v4
19g.45766586G>ACA406418240SIX5c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.587-475C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.16-624C>T (n.16-624C>T)
 gnomAD v4
19g.45766586G>CCA406418242SIX5c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.587-475C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.16-624C>G (n.16-624C>G)
19g.45766586G>TCA406418244SIX5c.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.587-475C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.16-624C>A (n.16-624C>A)
 gnomAD v4
19g.45766587G>ACA406418247SIX5c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.587-476C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.16-625C>T (n.16-625C>T)
 gnomAD v4
19g.45766587G>CCA406418248SIX5c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.587-476C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.16-625C>G (n.16-625C>G)
19g.45766587G>TCA406418251SIX5c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.587-476C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.16-625C>A (n.16-625C>A)
 gnomAD v4
19g.45766588G>ACA9520633SIX5c.1371C>T (p.Ser457=)
c.587-477C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.16-626C>T (n.16-626C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766588G>CCA507961358SIX5c.1371C>G (p.Ser457=)
c.587-477C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.16-626C>G (n.16-626C>G)
19g.45766588G=CA2338594341SIX5c.1371C= (p.Ser457=)
c.587-477C=
c.*559C= (n.*559C=)
c.16-626C= (n.16-626C=)
19g.45766588G>TCA507961360SIX5c.1371C>A (p.Ser457=)
c.587-477C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.16-626C>A (n.16-626C>A)
 gnomAD v4
19g.45766589G>ACA406418253SIX5c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.587-478C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.16-627C>T (n.16-627C>T)
 gnomAD v4
19g.45766589G>CCA406418255SIX5c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.587-478C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.16-627C>G (n.16-627C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766589G=CA2338594342SIX5c.1370C= (p.Ser457=)
c.587-478C=
c.*558C= (n.*558C=)
c.16-627C= (n.16-627C=)
19g.45766589G>TCA406418257SIX5c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.587-478C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.16-627C>A (n.16-627C>A)
 gnomAD v4
19g.45766590A>CCA406418261SIX5c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.587-479T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.16-628T>G (n.16-628T>G)
 gnomAD v4
19g.45766590A>GCA406418262SIX5c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.587-479T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.16-628T>C (n.16-628T>C)
19g.45766590A>TCA406418265SIX5c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.587-479T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.16-628T>A (n.16-628T>A)
19g.45766591G>ACA309000887SIX5c.1368C>T (p.Leu456=)
c.587-480C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.16-629C>T (n.16-629C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766591G>CCA507961369SIX5c.1368C>G (p.Leu456=)
c.587-480C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.16-629C>G (n.16-629C>G)
 dbSNP
19g.45766591G=CA2338594343SIX5c.1368C= (p.Leu456=)
c.587-480C=
c.*556C= (n.*556C=)
c.16-629C= (n.16-629C=)
19g.45766591G>TCA507961367SIX5c.1368C>A (p.Leu456=)
c.587-480C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.16-629C>A (n.16-629C>A)
 gnomAD v4
19g.45766592A>CCA406418268SIX5c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.587-481T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.16-630T>G (n.16-630T>G)
19g.45766592A>GCA406418266SIX5c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.587-481T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.16-630T>C (n.16-630T>C)
19g.45766592A>TCA406418267SIX5c.1367T>A (p.Leu456His)
c.587-481T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.16-630T>A (n.16-630T>A)
19g.45766593G>ACA9520634SIX5c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.587-482C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.16-631C>T (n.16-631C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766593G>CCA406418280SIX5c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.587-482C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.16-631C>G (n.16-631C>G)
 gnomAD v4
19g.45766593G=CA2338594344SIX5c.1366C= (p.Leu456=)
c.587-482C=
c.*554C= (n.*554C=)
c.16-631C= (n.16-631C=)
19g.45766593G>TCA406418282SIX5c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.587-482C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.16-631C>A (n.16-631C>A)
 gnomAD v4
19g.45766594C>ACA507961372SIX5c.1365G>T (p.Pro455=)
c.587-483G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.16-632G>T (n.16-632G>T)
19g.45766594C=CA2338594345SIX5c.1365G= (p.Pro455=)
c.587-483G=
c.*553G= (n.*553G=)
c.16-632G= (n.16-632G=)
19g.45766594C>GCA507961374SIX5c.1365G>C (p.Pro455=)
c.587-483G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.16-632G>C (n.16-632G>C)
19g.45766594C>TCA507961376SIX5c.1365G>A (p.Pro455=)
c.587-483G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.16-632G>A (n.16-632G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766595G>ACA406418284SIX5c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.587-484C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.16-633C>T (n.16-633C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766595G>CCA406418287SIX5c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.587-484C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.16-633C>G (n.16-633C>G)
 gnomAD v4
19g.45766595G=CA2338594346SIX5c.1364C= (p.Pro455=)
c.587-484C=
c.*552C= (n.*552C=)
c.16-633C= (n.16-633C=)
19g.45766595G>TCA406418289SIX5c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.587-484C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.16-633C>A (n.16-633C>A)
 gnomAD v4
19g.45766596G>ACA406418291SIX5c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.587-485C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.16-634C>T (n.16-634C>T)
 gnomAD v4
19g.45766596G>CCA406418294SIX5c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.587-485C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.16-634C>G (n.16-634C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766596G=CA2338594347SIX5c.1363C= (p.Pro455=)
c.587-485C=
c.*551C= (n.*551C=)
c.16-634C= (n.16-634C=)
19g.45766596G>TCA406418295SIX5c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.587-485C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.16-634C>A (n.16-634C>A)
 gnomAD v4
19g.45766597T>ACA507961381SIX5c.1362A>T (p.Val454=)
c.587-486A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.16-635A>T (n.16-635A>T)
19g.45766597T>CCA507961384SIX5c.1362A>G (p.Val454=)
c.587-486A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.16-635A>G (n.16-635A>G)
 gnomAD v4
19g.45766597T>GCA507961382SIX5c.1362A>C (p.Val454=)
c.587-486A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.16-635A>C (n.16-635A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766597T=CA2338594348SIX5c.1362A= (p.Val454=)
c.587-486A=
c.*550A= (n.*550A=)
c.16-635A= (n.16-635A=)
19g.45766598A>CCA406418298SIX5c.1361T>G (p.Val454Gly)
c.587-487T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.16-636T>G (n.16-636T>G)
19g.45766598A>GCA406418300SIX5c.1361T>C (p.Val454Ala)
c.587-487T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.16-636T>C (n.16-636T>C)
19g.45766598A>TCA406418303SIX5c.1361T>A (p.Val454Glu)
c.587-487T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.16-636T>A (n.16-636T>A)
19g.45766599C>ACA406418307SIX5c.1360G>T (p.Val454Leu)
c.587-488G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.16-637G>T (n.16-637G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766599C=CA2338594349SIX5c.1360G= (p.Val454=)
c.587-488G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.16-637G= (n.16-637G=)
19g.45766599C>GCA406418308SIX5c.1360G>C (p.Val454Leu)
c.587-488G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.16-637G>C (n.16-637G>C)
19g.45766599C>TCA9520635SIX5c.1360G>A (p.Val454Ile)
c.587-488G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.16-637G>A (n.16-637G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.45766600C>ACA507961390SIX5c.1359G>T (p.Val453=)
c.587-489G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.16-638G>T (n.16-638G>T)
 gnomAD v4
19g.45766600C>GCA507961391SIX5c.1359G>C (p.Val453=)
c.587-489G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.16-638G>C (n.16-638G>C)
19g.45766600C>TCA507961394SIX5c.1359G>A (p.Val453=)
c.587-489G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.16-638G>A (n.16-638G>A)
19g.45766601A>CCA406418311SIX5c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.587-490T>G
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.16-639T>G (n.16-639T>G)
19g.45766601A>GCA406418315SIX5c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.587-490T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.16-639T>C (n.16-639T>C)
 gnomAD v4
19g.45766601A>TCA406418314SIX5c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.587-490T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.16-639T>A (n.16-639T>A)
19g.45766602C>ACA406418317SIX5c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.587-491G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.16-640G>T (n.16-640G>T)
 gnomAD v4
19g.45766602C=CA2338594350SIX5c.1357G= (p.Val453=)
c.587-491G=
c.*545G= (n.*545G=)
c.16-640G= (n.16-640G=)
19g.45766602C>GCA406418318SIX5c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.587-491G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.16-640G>C (n.16-640G>C)
 gnomAD v4
19g.45766602C>TCA406418320SIX5c.1357G>A (p.Val453Met)
c.587-491G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.16-640G>A (n.16-640G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766603T>ACA406418322SIX5c.1356A>T (p.Gln452His)
c.587-492A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.16-641A>T (n.16-641A>T)
19g.45766603T>CCA507961395SIX5c.1356A>G (p.Gln452=)
c.587-492A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.16-641A>G (n.16-641A>G)
 dbSNP
19g.45766603T>GCA406418324SIX5c.1356A>C (p.Gln452His)
c.587-492A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.16-641A>C (n.16-641A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766603T=CA2338594351SIX5c.1356A= (p.Gln452=)
c.587-492A=
c.*544A= (n.*544A=)
c.16-641A= (n.16-641A=)
19g.45766604T>ACA406418330SIX5c.1355A>T (p.Gln452Leu)
c.587-493A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.16-642A>T (n.16-642A>T)
19g.45766604T>CCA406418328SIX5c.1355A>G (p.Gln452Arg)
c.587-493A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.16-642A>G (n.16-642A>G)
19g.45766604T>GCA406418326SIX5c.1355A>C (p.Gln452Pro)
c.587-493A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.16-642A>C (n.16-642A>C)
 gnomAD v4
19g.45766605G>ACA406418333SIX5c.1354C>T (p.Gln452Ter)
c.587-494C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.16-643C>T (n.16-643C>T)
19g.45766605G>CCA406418335SIX5c.1354C>G (p.Gln452Glu)
c.587-494C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.16-643C>G (n.16-643C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766605G=CA2338594352SIX5c.1354C= (p.Gln452=)
c.587-494C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.16-643C= (n.16-643C=)
19g.45766605G>TCA406418338SIX5c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.587-494C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.16-643C>A (n.16-643C>A)
 gnomAD v4
19g.45766606T>ACA507961401SIX5c.1353A>T (p.Pro451=)
c.587-495A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.16-644A>T (n.16-644A>T)
 gnomAD v4
19g.45766606T>CCA507961402SIX5c.1353A>G (p.Pro451=)
c.587-495A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.16-644A>G (n.16-644A>G)
19g.45766606T>GCA507961400SIX5c.1353A>C (p.Pro451=)
c.587-495A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.16-644A>C (n.16-644A>C)
19g.45766607G>ACA406418339SIX5c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.587-496C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.16-645C>T (n.16-645C>T)
19g.45766607G>CCA406418342SIX5c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.587-496C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.16-645C>G (n.16-645C>G)
 gnomAD v4
19g.45766607G>TCA406418349SIX5c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.587-496C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.16-645C>A (n.16-645C>A)
 gnomAD v4
19g.45766608G>ACA406418354SIX5c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.587-497C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.16-646C>T (n.16-646C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766608G>CCA406418350SIX5c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.587-497C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.16-646C>G (n.16-646C>G)
19g.45766608G=CA2338594353SIX5c.1351C= (p.Pro451=)
c.587-497C=
c.*539C= (n.*539C=)
c.16-646C= (n.16-646C=)
19g.45766608G>TCA406418352SIX5c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.587-497C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.16-646C>A (n.16-646C>A)
 gnomAD v4
19g.45766609G>ACA309000890SIX5c.1350C>T (p.Ala450=)
c.587-498C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.16-647C>T (n.16-647C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766609G>CCA507961407SIX5c.1350C>G (p.Ala450=)
c.587-498C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.16-647C>G (n.16-647C>G)
19g.45766609G=CA2338594354SIX5c.1350C= (p.Ala450=)
c.587-498C=
c.*538C= (n.*538C=)
c.16-647C= (n.16-647C=)
19g.45766609G>TCA507961409SIX5c.1350C>A (p.Ala450=)
c.587-498C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.16-647C>A (n.16-647C>A)
 gnomAD v4
19g.45766610G>ACA406418356SIX5c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.587-499C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.16-648C>T (n.16-648C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.45766610G>CCA9520636SIX5c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.587-499C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.16-648C>G (n.16-648C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766610G=CA2338594355SIX5c.1349C= (p.Ala450=)
c.587-499C=
c.*537C= (n.*537C=)
c.16-648C= (n.16-648C=)
19g.45766610G>TCA406418360SIX5c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.587-499C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.16-648C>A (n.16-648C>A)
 gnomAD v4
19g.45766611C>ACA406418362SIX5c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.587-500G>T
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.16-649G>T (n.16-649G>T)
 gnomAD v4
19g.45766611C>GCA406418363SIX5c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.587-500G>C
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.16-649G>C (n.16-649G>C)
19g.45766611C>TCA406418366SIX5c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.587-500G>A
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.16-649G>A (n.16-649G>A)
 gnomAD v4
19g.45766612A>CCA507961413SIX5c.1347T>G (p.Ala449=)
c.587-501T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.16-650T>G (n.16-650T>G)
19g.45766612A>GCA507961414SIX5c.1347T>C (p.Ala449=)
c.587-501T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.16-650T>C (n.16-650T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766612A>TCA507961415SIX5c.1347T>A (p.Ala449=)
c.587-501T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.16-650T>A (n.16-650T>A)
19g.45766613G>ACA406418368SIX5c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.587-502C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.16-651C>T (n.16-651C>T)
 gnomAD v4
19g.45766613G>CCA406418371SIX5c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.587-502C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.16-651C>G (n.16-651C>G)
19g.45766613G>TCA406418373SIX5c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.587-502C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.16-651C>A (n.16-651C>A)
 gnomAD v4
19g.45766614C>ACA406418376SIX5c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.587-503G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.16-652G>T (n.16-652G>T)
 gnomAD v4
19g.45766614C>GCA406418378SIX5c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.587-503G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.16-652G>C (n.16-652G>C)
19g.45766614C>TCA406418380SIX5c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.587-503G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.16-652G>A (n.16-652G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766615C>ACA507961423SIX5c.1344G>T (p.Val448=)
c.587-504G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.16-653G>T (n.16-653G>T)
19g.45766615C=CA2338594356SIX5c.1344G= (p.Val448=)
c.587-504G=
c.*532G= (n.*532G=)
c.16-653G= (n.16-653G=)
19g.45766615C>GCA507961424SIX5c.1344G>C (p.Val448=)
c.587-504G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.16-653G>C (n.16-653G>C)
 dbSNP
19g.45766615C>TCA507961425SIX5c.1344G>A (p.Val448=)
c.587-504G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.16-653G>A (n.16-653G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766616A>CCA406418383SIX5c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.587-505T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.16-654T>G (n.16-654T>G)
19g.45766616A>GCA406418394SIX5c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.587-505T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.16-654T>C (n.16-654T>C)
19g.45766616A>TCA406418385SIX5c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.587-505T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.16-654T>A (n.16-654T>A)
19g.45766617C>ACA406418396SIX5c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.587-506G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.16-655G>T (n.16-655G>T)
19g.45766617C=CA2338594357SIX5c.1342G= (p.Val448=)
c.587-506G=
c.*530G= (n.*530G=)
c.16-655G= (n.16-655G=)
19g.45766617C>GCA309000891SIX5c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.587-506G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.16-655G>C (n.16-655G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766617C>TCA406418399SIX5c.1342G>A (p.Val448Met)
c.587-506G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.16-655G>A (n.16-655G>A)
19g.45766618A=CA2338594359SIX5c.1341T= (p.Ala447=)
c.587-507T=
c.*529T= (n.*529T=)
c.16-656T= (n.16-656T=)
19g.45766618A>CCA507961434SIX5c.1341T>G (p.Ala447=)
c.587-507T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.16-656T>G (n.16-656T>G)
19g.45766618A>GCA507961435SIX5c.1341T>C (p.Ala447=)
c.587-507T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.16-656T>C (n.16-656T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766618A>TCA507961437SIX5c.1341T>A (p.Ala447=)
c.587-507T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.16-656T>A (n.16-656T>A)
19g.45766618_45766627delinsAGCAGGCACTCA2338594358SIX5c.1332_1341delinsAGTGCCTGCT (p.Pro444=)
c.587-516_587-507delinsAGTGCCTGCT
c.*520_*529delinsAGTGCCTGCT (n.*520_*529delinsAGTGCCTGCT)
c.16-665_16-656delinsAGTGCCTGCT (n.16-665_16-656delinsAGTGCCTGCT)
19g.45766619G>ACA406418401SIX5c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.587-508C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.16-657C>T (n.16-657C>T)
 gnomAD v4
19g.45766619G>CCA406418403SIX5c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.587-508C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.16-657C>G (n.16-657C>G)
 gnomAD v4
19g.45766619G>TCA406418405SIX5c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.587-508C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.16-657C>A (n.16-657C>A)
 gnomAD v4
19g.45766620_45766628delCA9520637SIX5c.1332_1340del (p.Val445_Ala447del)
c.587-516_587-508del
c.*520_*528del (n.*520_*528del)
c.16-665_16-657del (n.16-665_16-657del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766620C>ACA406418409SIX5c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.587-509G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.16-658G>T (n.16-658G>T)
 gnomAD v4
19g.45766620C>GCA406418411SIX5c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.587-509G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.16-658G>C (n.16-658G>C)
 gnomAD v4
19g.45766620C>TCA406418412SIX5c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.587-509G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.16-658G>A (n.16-658G>A)
 gnomAD v4
19g.45766621A>CCA507961448SIX5c.1338T>G (p.Pro446=)
c.587-510T>G
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.16-659T>G (n.16-659T>G)
19g.45766621A>GCA507961450SIX5c.1338T>C (p.Pro446=)
c.587-510T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.16-659T>C (n.16-659T>C)
 gnomAD v4
19g.45766621A>TCA507961453SIX5c.1338T>A (p.Pro446=)
c.587-510T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.16-659T>A (n.16-659T>A)
19g.45766622G>ACA406418414SIX5c.1337C>T (p.Pro446Leu)
c.587-511C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.16-660C>T (n.16-660C>T)
 gnomAD v4
19g.45766622G>CCA406418416SIX5c.1337C>G (p.Pro446Arg)
c.587-511C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.16-660C>G (n.16-660C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766622G=CA2338594360SIX5c.1337C= (p.Pro446=)
c.587-511C=
c.*525C= (n.*525C=)
c.16-660C= (n.16-660C=)
19g.45766622G>TCA406418418SIX5c.1337C>A (p.Pro446His)
c.587-511C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.16-660C>A (n.16-660C>A)
 gnomAD v4
19g.45766623G>ACA309000892SIX5c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.587-512C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.16-661C>T (n.16-661C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766623G>CCA406418423SIX5c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.587-512C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.16-661C>G (n.16-661C>G)
19g.45766623G=CA2338594361SIX5c.1336C= (p.Pro446=)
c.587-512C=
c.*524C= (n.*524C=)
c.16-661C= (n.16-661C=)
19g.45766623G>TCA406418421SIX5c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.587-512C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.16-661C>A (n.16-661C>A)
 gnomAD v4
19g.45766624C>ACA507961459SIX5c.1335G>T (p.Val445=)
c.587-513G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.16-662G>T (n.16-662G>T)
19g.45766624C>GCA507961463SIX5c.1335G>C (p.Val445=)
c.587-513G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.16-662G>C (n.16-662G>C)
19g.45766624C>TCA507961465SIX5c.1335G>A (p.Val445=)
c.587-513G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.16-662G>A (n.16-662G>A)
 gnomAD v4
19g.45766625A=CA2338594362SIX5c.1334T= (p.Val445=)
c.587-514T=
c.*522T= (n.*522T=)
c.16-663T= (n.16-663T=)
19g.45766625A>CCA406418426SIX5c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.587-514T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.16-663T>G (n.16-663T>G)
19g.45766625A>GCA406418429SIX5c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.587-514T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.16-663T>C (n.16-663T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766625A>TCA406418430SIX5c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.587-514T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.16-663T>A (n.16-663T>A)
19g.45766626C>ACA406418433SIX5c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.587-515G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.16-664G>T (n.16-664G>T)
 gnomAD v4
19g.45766626C=CA2338594363SIX5c.1333G= (p.Val445=)
c.587-515G=
c.*521G= (n.*521G=)
c.16-664G= (n.16-664G=)
19g.45766626C>GCA406418436SIX5c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.587-515G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.16-664G>C (n.16-664G>C)
19g.45766626C>TCA406418437SIX5c.1333G>A (p.Val445Met)
c.587-515G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.16-664G>A (n.16-664G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766627T>ACA507961470SIX5c.1332A>T (p.Pro444=)
c.587-516A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.16-665A>T (n.16-665A>T)
 gnomAD v4
19g.45766627T>CCA507961475SIX5c.1332A>G (p.Pro444=)
c.587-516A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.16-665A>G (n.16-665A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766627T>GCA507961471SIX5c.1332A>C (p.Pro444=)
c.587-516A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.16-665A>C (n.16-665A>C)
19g.45766627T=CA2338594364SIX5c.1332A= (p.Pro444=)
c.587-516A=
c.*520A= (n.*520A=)
c.16-665A= (n.16-665A=)
19g.45766628G>ACA406418438SIX5c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.587-517C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.16-666C>T (n.16-666C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766628G>CCA406418444SIX5c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.587-517C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.16-666C>G (n.16-666C>G)
19g.45766628G=CA2338594365SIX5c.1331C= (p.Pro444=)
c.587-517C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.16-666C= (n.16-666C=)
19g.45766628G>TCA406418446SIX5c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.587-517C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.16-666C>A (n.16-666C>A)
 gnomAD v4
19g.45766629G>ACA9520638SIX5c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.587-518C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.16-667C>T (n.16-667C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766629G>CCA406418453SIX5c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.587-518C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.16-667C>G (n.16-667C>G)
19g.45766629G=CA2338594366SIX5c.1330C= (p.Pro444=)
c.587-518C=
c.*518C= (n.*518C=)
c.16-667C= (n.16-667C=)
19g.45766629G>TCA406418451SIX5c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.587-518C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.16-667C>A (n.16-667C>A)
 gnomAD v4
19g.45766630C>ACA507961477SIX5c.1329G>T (p.Gly443=)
c.587-519G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.16-668G>T (n.16-668G>T)
 gnomAD v4
19g.45766630C>GCA507961478SIX5c.1329G>C (p.Gly443=)
c.587-519G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.16-668G>C (n.16-668G>C)
19g.45766630C>TCA507961479SIX5c.1329G>A (p.Gly443=)
c.587-519G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.16-668G>A (n.16-668G>A)
 gnomAD v4
19g.45766631C>ACA309000894SIX5c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.587-520G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.16-669G>T (n.16-669G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766631C=CA2338594367SIX5c.1328G= (p.Gly443=)
c.587-520G=
c.*516G= (n.*516G=)
c.16-669G= (n.16-669G=)
19g.45766631C>GCA406418457SIX5c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.587-520G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.16-669G>C (n.16-669G>C)
19g.45766631C>TCA406418455SIX5c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.587-520G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.16-669G>A (n.16-669G>A)
 gnomAD v4
19g.45766632C>ACA406418459SIX5c.1327G>T (p.Gly443Trp)
c.587-521G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.16-670G>T (n.16-670G>T)
19g.45766632C>GCA406418461SIX5c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.587-521G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.16-670G>C (n.16-670G>C)
19g.45766632C>TCA406418464SIX5c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.587-521G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.16-670G>A (n.16-670G>A)
 gnomAD v4
19g.45766633C>ACA507961488SIX5c.1326G>T (p.Pro442=)
c.587-522G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.16-671G>T (n.16-671G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766633C=CA2338594368SIX5c.1326G= (p.Pro442=)
c.587-522G=
c.*514G= (n.*514G=)
c.16-671G= (n.16-671G=)
19g.45766633C>GCA9520639SIX5c.1326G>C (p.Pro442=)
c.587-522G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.16-671G>C (n.16-671G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766633C>TCA309000897SIX5c.1326G>A (p.Pro442=)
c.587-522G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.16-671G>A (n.16-671G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766634G>ACA309000898SIX5c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.587-523C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.16-672C>T (n.16-672C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766634G>CCA406418470SIX5c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.587-523C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.16-672C>G (n.16-672C>G)
 gnomAD v4
19g.45766634G=CA2338594369SIX5c.1325C= (p.Pro442=)
c.587-523C=
c.*513C= (n.*513C=)
c.16-672C= (n.16-672C=)
19g.45766634G>TCA406418472SIX5c.1325C>A (p.Pro442Gln)
c.587-523C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.16-672C>A (n.16-672C>A)
 gnomAD v4
19g.45766638dupCA507961494SIX5c.1325dup (p.Pro444AlafsTer?)
c.587-523dup
c.*513dup (n.*513dup)
c.16-672dup (n.16-672dup)
 gnomAD v4
19g.45766638delCA2585856565SIX5c.1325del (p.Pro442ArgfsTer25)
c.587-523del
c.*513del (n.*513del)
c.16-672del (n.16-672del)
 gnomAD v4
19g.45766635G>ACA406418476SIX5c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.587-524C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.16-673C>T (n.16-673C>T)
 gnomAD v4
19g.45766635G>CCA406418479SIX5c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.587-524C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.16-673C>G (n.16-673C>G)
19g.45766635G>TCA406418480SIX5c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.587-524C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.16-673C>A (n.16-673C>A)
19g.45766636G>ACA309000901SIX5c.1323C>T (p.Pro441=)
c.587-525C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.16-674C>T (n.16-674C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766636G>CCA507961500SIX5c.1323C>G (p.Pro441=)
c.587-525C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.16-674C>G (n.16-674C>G)
19g.45766636G=CA2338594370SIX5c.1323C= (p.Pro441=)
c.587-525C=
c.*511C= (n.*511C=)
c.16-674C= (n.16-674C=)
19g.45766636G>TCA507961496SIX5c.1323C>A (p.Pro441=)
c.587-525C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.16-674C>A (n.16-674C>A)
 gnomAD v4
19g.45766637G>ACA9520640SIX5c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.587-526C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.16-675C>T (n.16-675C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766637G>CCA406418483SIX5c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.587-526C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.16-675C>G (n.16-675C>G)
19g.45766637G=CA2338594371SIX5c.1322C= (p.Pro441=)
c.587-526C=
c.*510C= (n.*510C=)
c.16-675C= (n.16-675C=)
19g.45766637G>TCA406418486SIX5c.1322C>A (p.Pro441His)
c.587-526C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.16-675C>A (n.16-675C>A)
 gnomAD v4
19g.45766638G>ACA309000902SIX5c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.587-527C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.16-676C>T (n.16-676C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766638G>CCA406418491SIX5c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.587-527C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.16-676C>G (n.16-676C>G)
19g.45766638G=CA2338594372SIX5c.1321C= (p.Pro441=)
c.587-527C=
c.*509C= (n.*509C=)
c.16-676C= (n.16-676C=)
19g.45766638G>TCA406418494SIX5c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.587-527C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.16-676C>A (n.16-676C>A)
 gnomAD v4
19g.45766639C>ACA507961504SIX5c.1320G>T (p.Leu440=)
c.587-528G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.16-677G>T (n.16-677G>T)
19g.45766639C=CA2338594373SIX5c.1320G= (p.Leu440=)
c.587-528G=
c.*508G= (n.*508G=)
c.16-677G= (n.16-677G=)
19g.45766639C>GCA507961506SIX5c.1320G>C (p.Leu440=)
c.587-528G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.16-677G>C (n.16-677G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766639C>TCA309000903SIX5c.1320G>A (p.Leu440=)
c.587-528G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.16-677G>A (n.16-677G>A)
 dbSNP
19g.45766640A>CCA406418496SIX5c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.587-529T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.16-678T>G (n.16-678T>G)
19g.45766640A>GCA406418498SIX5c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.587-529T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.16-678T>C (n.16-678T>C)
19g.45766640A>TCA406418501SIX5c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.587-529T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.16-678T>A (n.16-678T>A)
19g.45766641G>ACA507961514SIX5c.1318C>T (p.Leu440=)
c.587-530C>T
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.16-679C>T (n.16-679C>T)
 gnomAD v4
19g.45766641G>CCA309000904SIX5c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.587-530C>G
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.16-679C>G (n.16-679C>G)
 dbSNP
19g.45766641G=CA2338594374SIX5c.1318C= (p.Leu440=)
c.587-530C=
c.*506C= (n.*506C=)
c.16-679C= (n.16-679C=)
19g.45766641G>TCA406418508SIX5c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.587-530C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.16-679C>A (n.16-679C>A)
 gnomAD v4
19g.45766642A>CCA507961515SIX5c.1317T>G (p.Pro439=)
c.587-531T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.16-680T>G (n.16-680T>G)
19g.45766642A>GCA507961517SIX5c.1317T>C (p.Pro439=)
c.587-531T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.16-680T>C (n.16-680T>C)
 gnomAD v4
19g.45766642A>TCA507961520SIX5c.1317T>A (p.Pro439=)
c.587-531T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.16-680T>A (n.16-680T>A)
 gnomAD v4
19g.45766643G>ACA406418511SIX5c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.587-532C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.16-681C>T (n.16-681C>T)
 gnomAD v4
19g.45766643G>CCA406418514SIX5c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.587-532C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.16-681C>G (n.16-681C>G)
19g.45766643G>TCA406418517SIX5c.1316C>A (p.Pro439His)
c.587-532C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.16-681C>A (n.16-681C>A)
 gnomAD v4
19g.45766644G>ACA406418522SIX5c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.587-533C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.16-682C>T (n.16-682C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766644G>CCA406418524SIX5c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.587-533C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.16-682C>G (n.16-682C>G)
19g.45766644G=CA2338594375SIX5c.1315C= (p.Pro439=)
c.587-533C=
c.*503C= (n.*503C=)
c.16-682C= (n.16-682C=)
19g.45766644G>TCA406418519SIX5c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.587-533C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.16-682C>A (n.16-682C>A)
 gnomAD v4
19g.45766645A>CCA406418526SIX5c.1314T>G (p.Phe438Leu)
c.587-534T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.16-683T>G (n.16-683T>G)
19g.45766645A>GCA507961530SIX5c.1314T>C (p.Phe438=)
c.587-534T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.16-683T>C (n.16-683T>C)
19g.45766645A>TCA406418529SIX5c.1314T>A (p.Phe438Leu)
c.587-534T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.16-683T>A (n.16-683T>A)
19g.45766647delCA2585856566SIX5c.1314del (p.Pro439LeufsTer28)
c.587-534del
c.*502del (n.*502del)
c.16-683del (n.16-683del)
 gnomAD v4
19g.45766646A>CCA406418532SIX5c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.587-535T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.16-684T>G (n.16-684T>G)
19g.45766646A>GCA406418533SIX5c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.587-535T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.16-684T>C (n.16-684T>C)
19g.45766646A>TCA406418536SIX5c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.587-535T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.16-684T>A (n.16-684T>A)
19g.45766647A>CCA406418542SIX5c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.587-536T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.16-685T>G (n.16-685T>G)
19g.45766647A>GCA406418541SIX5c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.587-536T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.16-685T>C (n.16-685T>C)
19g.45766647A>TCA406418539SIX5c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.587-536T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.16-685T>A (n.16-685T>A)
19g.45766648G>ACA507961538SIX5c.1311C>T (p.Thr437=)
c.587-537C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.16-686C>T (n.16-686C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766648G>CCA507961539SIX5c.1311C>G (p.Thr437=)
c.587-537C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.16-686C>G (n.16-686C>G)
19g.45766648G=CA2338594376SIX5c.1311C= (p.Thr437=)
c.587-537C=
c.*499C= (n.*499C=)
c.16-686C= (n.16-686C=)
19g.45766648G>TCA507961541SIX5c.1311C>A (p.Thr437=)
c.587-537C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.16-686C>A (n.16-686C>A)
 gnomAD v4
19g.45766649G>ACA406418544SIX5c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.587-538C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.16-687C>T (n.16-687C>T)
 gnomAD v4
19g.45766649G>CCA406418546SIX5c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.587-538C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.16-687C>G (n.16-687C>G)
 gnomAD v4
19g.45766649G>TCA406418547SIX5c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.587-538C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.16-687C>A (n.16-687C>A)
 gnomAD v4
19g.45766650T>ACA406418550SIX5c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.587-539A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.16-688A>T (n.16-688A>T)
19g.45766650T>CCA406418552SIX5c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.587-539A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.16-688A>G (n.16-688A>G)
19g.45766650T>GCA406418554SIX5c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.587-539A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.16-688A>C (n.16-688A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766650T=CA2338594377SIX5c.1309A= (p.Thr437=)
c.587-539A=
c.*497A= (n.*497A=)
c.16-688A= (n.16-688A=)
19g.45766651G>ACA507961559SIX5c.1308C>T (p.Ala436=)
c.587-540C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.16-689C>T (n.16-689C>T)
19g.45766651G>CCA507961560SIX5c.1308C>G (p.Ala436=)
c.587-540C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.16-689C>G (n.16-689C>G)
 gnomAD v4
19g.45766651G>TCA507961557SIX5c.1308C>A (p.Ala436=)
c.587-540C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.16-689C>A (n.16-689C>A)
 gnomAD v4
19g.45766652G>ACA406418557SIX5c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.587-541C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.16-690C>T (n.16-690C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766652G>CCA406418561SIX5c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.587-541C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.16-690C>G (n.16-690C>G)
19g.45766652G=CA2338594378SIX5c.1307C= (p.Ala436=)
c.587-541C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.16-690C= (n.16-690C=)
19g.45766652G>TCA406418560SIX5c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.587-541C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.16-690C>A (n.16-690C>A)
 gnomAD v4
19g.45766653C>ACA406418564SIX5c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.587-542G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.16-691G>T (n.16-691G>T)
 gnomAD v4
19g.45766653C>GCA406418565SIX5c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.587-542G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.16-691G>C (n.16-691G>C)
 gnomAD v4
19g.45766653C>TCA406418568SIX5c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.587-542G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.16-691G>A (n.16-691G>A)
 gnomAD v4
19g.45766654A>CCA507961567SIX5c.1305T>G (p.Ala435=)
c.587-543T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.16-692T>G (n.16-692T>G)
19g.45766654A>GCA507961565SIX5c.1305T>C (p.Ala435=)
c.587-543T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.16-692T>C (n.16-692T>C)
19g.45766654A>TCA507961566SIX5c.1305T>A (p.Ala435=)
c.587-543T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.16-692T>A (n.16-692T>A)
19g.45766655G>ACA406418569SIX5c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.587-544C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.16-693C>T (n.16-693C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.45766655G>CCA406418571SIX5c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.587-544C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.16-693C>G (n.16-693C>G)
19g.45766655G>TCA406418572SIX5c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.587-544C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.16-693C>A (n.16-693C>A)
 gnomAD v4
19g.45766656C>ACA406418575SIX5c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.587-545G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.16-694G>T (n.16-694G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766656C=CA2338594379SIX5c.1303G= (p.Ala435=)
c.587-545G=
c.*491G= (n.*491G=)
c.16-694G= (n.16-694G=)
19g.45766656C>GCA406418576SIX5c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.587-545G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.16-694G>C (n.16-694G>C)
19g.45766656C>TCA406418579SIX5c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.587-545G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.16-694G>A (n.16-694G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766657C>ACA507961577SIX5c.1302G>T (p.Thr434=)
c.587-546G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.16-695G>T (n.16-695G>T)
 gnomAD v4
19g.45766657C=CA2338594380SIX5c.1302G= (p.Thr434=)
c.587-546G=
c.*490G= (n.*490G=)
c.16-695G= (n.16-695G=)
19g.45766657C>GCA507961579SIX5c.1302G>C (p.Thr434=)
c.587-546G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.16-695G>C (n.16-695G>C)
19g.45766657C>TCA507961576SIX5c.1302G>A (p.Thr434=)
c.587-546G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.16-695G>A (n.16-695G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766658G>ACA9520641SIX5c.1301C>T (p.Thr434Met)
c.587-547C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.16-696C>T (n.16-696C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766658G>CCA406418582SIX5c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.587-547C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.16-696C>G (n.16-696C>G)
19g.45766658G=CA2338594381SIX5c.1301C= (p.Thr434=)
c.587-547C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.16-696C= (n.16-696C=)
19g.45766658G>TCA406418585SIX5c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.587-547C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.16-696C>A (n.16-696C>A)
 gnomAD v4
19g.45766659T>ACA406418589SIX5c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.587-548A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.16-697A>T (n.16-697A>T)
19g.45766659T>CCA406418590SIX5c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.587-548A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.16-697A>G (n.16-697A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766659T>GCA406418588SIX5c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.587-548A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.16-697A>C (n.16-697A>C)
19g.45766659T=CA2338594382SIX5c.1300A= (p.Thr434=)
c.587-548A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.16-697A= (n.16-697A=)
19g.45766660C>ACA507961585SIX5c.1299G>T (p.Pro433=)
c.587-549G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.16-698G>T (n.16-698G>T)
 gnomAD v4
19g.45766660C=CA2338594383SIX5c.1299G= (p.Pro433=)
c.587-549G=
c.*487G= (n.*487G=)
c.16-698G= (n.16-698G=)
19g.45766660C>GCA507961586SIX5c.1299G>C (p.Pro433=)
c.587-549G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.16-698G>C (n.16-698G>C)
19g.45766660C>TCA507961587SIX5c.1299G>A (p.Pro433=)
c.587-549G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.16-698G>A (n.16-698G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.45766661G>ACA309000906SIX5c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.587-550C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.16-699C>T (n.16-699C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766661G>CCA406418592SIX5c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.587-550C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.16-699C>G (n.16-699C>G)
19g.45766661G=CA2338594384SIX5c.1298C= (p.Pro433=)
c.587-550C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.16-699C= (n.16-699C=)
19g.45766661G>TCA406418596SIX5c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.587-550C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.16-699C>A (n.16-699C>A)
 gnomAD v4
19g.45766666dupCA633481769SIX5c.1298dup (p.Thr434AspfsTer?)
c.587-550dup
c.*486dup (n.*486dup)
c.16-699dup (n.16-699dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766666delCA2576819853SIX5c.1298del (p.Pro433ArgfsTer?)
c.587-550del
c.*486del (n.*486del)
c.16-699del (n.16-699del)
 gnomAD v4
19g.45766662G>ACA406418598SIX5c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.587-551C>T
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.16-700C>T (n.16-700C>T)
19g.45766662G>CCA406418603SIX5c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.587-551C>G
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.16-700C>G (n.16-700C>G)
19g.45766662G>TCA406418600SIX5c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.587-551C>A
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.16-700C>A (n.16-700C>A)
 gnomAD v4
19g.45766663G>ACA507961598SIX5c.1296C>T (p.Pro432=)
c.587-552C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.16-701C>T (n.16-701C>T)
 gnomAD v4
19g.45766663G>CCA507961599SIX5c.1296C>G (p.Pro432=)
c.587-552C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.16-701C>G (n.16-701C>G)
19g.45766663G>TCA507961602SIX5c.1296C>A (p.Pro432=)
c.587-552C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.16-701C>A (n.16-701C>A)
 gnomAD v4
19g.45766664G>ACA406418604SIX5c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.587-553C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.16-702C>T (n.16-702C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766664G>CCA406418610SIX5c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.587-553C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.16-702C>G (n.16-702C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766664G=CA2338594385SIX5c.1295C= (p.Pro432=)
c.587-553C=
c.*483C= (n.*483C=)
c.16-702C= (n.16-702C=)
19g.45766664G>TCA406418612SIX5c.1295C>A (p.Pro432His)
c.587-553C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.16-702C>A (n.16-702C>A)
 gnomAD v4
19g.45766672_45766687delCA2576819854SIX5c.1280_1295del (p.Gln427ProfsTer?)
c.587-568_587-553del
c.*468_*483del (n.*468_*483del)
c.16-717_16-702del (n.16-717_16-702del)
19g.45766664_45766665insTCA633481770SIX5c.1294_1295insA (p.Pro432HisfsTer?)
c.587-554_587-553insA
c.*482_*483insA (n.*482_*483insA)
c.16-703_16-702insA (n.16-703_16-702insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766665G>ACA406418614SIX5c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.587-554C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.16-703C>T (n.16-703C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.45766665G>CCA406418616SIX5c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.587-554C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.16-703C>G (n.16-703C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766665G=CA2338594386SIX5c.1294C= (p.Pro432=)
c.587-554C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.16-703C= (n.16-703C=)
19g.45766665G>TCA406418619SIX5c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.587-554C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.16-703C>A (n.16-703C>A)
 gnomAD v4
19g.45766666G>ACA507961609SIX5c.1293C>T (p.Gly431=)
c.587-555C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.16-704C>T (n.16-704C>T)
 gnomAD v4
19g.45766666G>CCA507961610SIX5c.1293C>G (p.Gly431=)
c.587-555C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.16-704C>G (n.16-704C>G)
19g.45766666G=CA2338594387SIX5c.1293C= (p.Gly431=)
c.587-555C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.16-704C= (n.16-704C=)
19g.45766666G>TCA507961611SIX5c.1293C>A (p.Gly431=)
c.587-555C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.16-704C>A (n.16-704C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766667C>ACA406418626SIX5c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.587-556G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.16-705G>T (n.16-705G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766667C=CA2338594388SIX5c.1292G= (p.Gly431=)
c.587-556G=
c.*480G= (n.*480G=)
c.16-705G= (n.16-705G=)
19g.45766667C>GCA406418624SIX5c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.587-556G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.16-705G>C (n.16-705G>C)
 gnomAD v4
19g.45766667C>TCA406418622SIX5c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.587-556G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.16-705G>A (n.16-705G>A)
 gnomAD v4
19g.45766668C>ACA406418629SIX5c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.587-557G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.16-706G>T (n.16-706G>T)
 gnomAD v4
19g.45766668C>GCA406418631SIX5c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.587-557G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.16-706G>C (n.16-706G>C)
19g.45766668C>TCA406418633SIX5c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.587-557G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.16-706G>A (n.16-706G>A)
 gnomAD v4
19g.45766669A=CA2338594389SIX5c.1290T= (p.Pro430=)
c.587-558T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.16-707T= (n.16-707T=)
19g.45766669A>CCA507961622SIX5c.1290T>G (p.Pro430=)
c.587-558T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.16-707T>G (n.16-707T>G)
19g.45766669A>GCA507961624SIX5c.1290T>C (p.Pro430=)
c.587-558T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.16-707T>C (n.16-707T>C)
 gnomAD v4
19g.45766669A>TCA507961627SIX5c.1290T>A (p.Pro430=)
c.587-558T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.16-707T>A (n.16-707T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766670G>ACA406418636SIX5c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.587-559C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.16-708C>T (n.16-708C>T)
19g.45766670G>CCA406418639SIX5c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.587-559C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.16-708C>G (n.16-708C>G)
19g.45766670G>TCA406418641SIX5c.1289C>A (p.Pro430His)
c.587-559C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.16-708C>A (n.16-708C>A)
 gnomAD v4
19g.45766671G>ACA406418644SIX5c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.587-560C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.16-709C>T (n.16-709C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766671G>CCA406418649SIX5c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.587-560C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.16-709C>G (n.16-709C>G)
 ClinVar
19g.45766671G=CA2338594390SIX5c.1288C= (p.Pro430=)
c.587-560C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.16-709C= (n.16-709C=)
19g.45766671G>TCA9520642SIX5c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.587-560C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.16-709C>A (n.16-709C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766671_45766672delinsTACA2580097413SIX5c.1287_1288delinsTA (p.Pro430Thr)
c.587-561_587-560delinsTA
c.*475_*476delinsTA (n.*475_*476delinsTA)
c.16-710_16-709delinsTA (n.16-710_16-709delinsTA)
 ClinVar
19g.45766672C>ACA9520643SIX5c.1287G>T (p.Val429=)
c.587-561G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.16-710G>T (n.16-710G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766672C=CA2338594391SIX5c.1287G= (p.Val429=)
c.587-561G=
c.*475G= (n.*475G=)
c.16-710G= (n.16-710G=)
19g.45766672C>GCA507961639SIX5c.1287G>C (p.Val429=)
c.587-561G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.16-710G>C (n.16-710G>C)
19g.45766672C>TCA9520644SIX5c.1287G>A (p.Val429=)
c.587-561G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.16-710G>A (n.16-710G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766673A=CA2338594392SIX5c.1286T= (p.Val429=)
c.587-562T=
c.*474T= (n.*474T=)
c.16-711T= (n.16-711T=)
19g.45766673A>CCA406418655SIX5c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.587-562T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.16-711T>G (n.16-711T>G)
19g.45766673A>GCA406418656SIX5c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.587-562T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.16-711T>C (n.16-711T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766673A>TCA406418659SIX5c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.587-562T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.16-711T>A (n.16-711T>A)
19g.45766674C>ACA406418662SIX5c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.587-563G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.16-712G>T (n.16-712G>T)
19g.45766674C=CA2338594393SIX5c.1285G= (p.Val429=)
c.587-563G=
c.*473G= (n.*473G=)
c.16-712G= (n.16-712G=)
19g.45766674C>GCA406418663SIX5c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.587-563G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.16-712G>C (n.16-712G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766674C>TCA406418666SIX5c.1285G>A (p.Val429Met)
c.587-563G>A
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.16-712G>A (n.16-712G>A)
 gnomAD v4
19g.45766675C>ACA507961646SIX5c.1284G>T (p.Val428=)
c.587-564G>T
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.16-713G>T (n.16-713G>T)
19g.45766675C=CA2338594394SIX5c.1284G= (p.Val428=)
c.587-564G=
c.*472G= (n.*472G=)
c.16-713G= (n.16-713G=)
19g.45766675C>GCA507961649SIX5c.1284G>C (p.Val428=)
c.587-564G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.16-713G>C (n.16-713G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766675C>TCA507961650SIX5c.1284G>A (p.Val428=)
c.587-564G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.16-713G>A (n.16-713G>A)
19g.45766676A>CCA406418667SIX5c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.587-565T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.16-714T>G (n.16-714T>G)
19g.45766676A>GCA406418669SIX5c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.587-565T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.16-714T>C (n.16-714T>C)
19g.45766676A>TCA406418671SIX5c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.587-565T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.16-714T>A (n.16-714T>A)
19g.45766676_45766682delinsACTTGGGCA2338594395SIX5c.1277_1283delinsCCCAAGT (p.Ala426=)
c.587-571_587-565delinsCCCAAGT
c.*465_*471delinsCCCAAGT (n.*465_*471delinsCCCAAGT)
c.16-720_16-714delinsCCCAAGT (n.16-720_16-714delinsCCCAAGT)
19g.45766677C>ACA406418672SIX5c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.587-566G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.16-715G>T (n.16-715G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766677C=CA2338594397SIX5c.1282G= (p.Val428=)
c.587-566G=
c.*470G= (n.*470G=)
c.16-715G= (n.16-715G=)
19g.45766677C>GCA406418676SIX5c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.587-566G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.16-715G>C (n.16-715G>C)
19g.45766677C>TCA406418674SIX5c.1282G>A (p.Val428Met)
c.587-566G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.16-715G>A (n.16-715G>A)
19g.45766678_45766683delCA2338594396SIX5c.1277_1282del (p.Ala426_Gln427del)
c.587-571_587-566del
c.*465_*470del (n.*465_*470del)
c.16-720_16-715del (n.16-720_16-715del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766678T>ACA406418677SIX5c.1281A>T (p.Gln427His)
c.587-567A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.16-716A>T (n.16-716A>T)
19g.45766678T>CCA507961658SIX5c.1281A>G (p.Gln427=)
c.587-567A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.16-716A>G (n.16-716A>G)
 dbSNP
19g.45766678T>GCA406418680SIX5c.1281A>C (p.Gln427His)
c.587-567A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.16-716A>C (n.16-716A>C)
19g.45766678T=CA2338594398SIX5c.1281A= (p.Gln427=)
c.587-567A=
c.*469A= (n.*469A=)
c.16-716A= (n.16-716A=)
19g.45766679T>ACA406418683SIX5c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.587-568A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.16-717A>T (n.16-717A>T)
19g.45766679T>CCA406418685SIX5c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.587-568A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.16-717A>G (n.16-717A>G)
19g.45766679T>GCA406418687SIX5c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.587-568A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.16-717A>C (n.16-717A>C)
19g.45766680G>ACA406418689SIX5c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.587-569C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.16-718C>T (n.16-718C>T)
 gnomAD v4
19g.45766680G>CCA406418692SIX5c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.587-569C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.16-718C>G (n.16-718C>G)
19g.45766680G>TCA406418695SIX5c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.587-569C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.16-718C>A (n.16-718C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766681G>ACA9520645SIX5c.1278C>T (p.Ala426=)
c.587-570C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.16-719C>T (n.16-719C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766681G>CCA507961667SIX5c.1278C>G (p.Ala426=)
c.587-570C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.16-719C>G (n.16-719C>G)
19g.45766681G=CA2338594399SIX5c.1278C= (p.Ala426=)
c.587-570C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.16-719C= (n.16-719C=)
19g.45766681G>TCA507961668SIX5c.1278C>A (p.Ala426=)
c.587-570C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.16-719C>A (n.16-719C>A)
 gnomAD v4
19g.45766682G>ACA406418697SIX5c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.587-571C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.16-720C>T (n.16-720C>T)
 gnomAD v4
19g.45766682G>CCA406418698SIX5c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.587-571C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.16-720C>G (n.16-720C>G)
19g.45766682G>TCA406418699SIX5c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.587-571C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.16-720C>A (n.16-720C>A)
 gnomAD v4
19g.45766683C>ACA406418706SIX5c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.587-572G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.16-721G>T (n.16-721G>T)
 gnomAD v4
19g.45766683C=CA2338594400SIX5c.1276G= (p.Ala426=)
c.587-572G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.16-721G= (n.16-721G=)
19g.45766683C>GCA406418702SIX5c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.587-572G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.16-721G>C (n.16-721G>C)
19g.45766683C>TCA406418705SIX5c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.587-572G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.16-721G>A (n.16-721G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766688_45766696delCA2585856567SIX5c.1268_1276del (p.Gly423_Leu425del)
c.587-580_587-572del
c.*456_*464del (n.*456_*464del)
c.16-729_16-721del (n.16-729_16-721del)
 gnomAD v4
19g.45766684C>ACA507961670SIX5c.1275G>T (p.Leu425=)
c.587-573G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.16-722G>T (n.16-722G>T)
19g.45766684C=CA2338594401SIX5c.1275G= (p.Leu425=)
c.587-573G=
c.*463G= (n.*463G=)
c.16-722G= (n.16-722G=)
19g.45766684C>GCA507961671SIX5c.1275G>C (p.Leu425=)
c.587-573G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.16-722G>C (n.16-722G>C)
19g.45766684C>TCA309000911SIX5c.1275G>A (p.Leu425=)
c.587-573G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.16-722G>A (n.16-722G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766685A=CA2338594402SIX5c.1274T= (p.Leu425=)
c.587-574T=
c.*462T= (n.*462T=)
c.16-723T= (n.16-723T=)
19g.45766685A>CCA406418709SIX5c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.587-574T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.16-723T>G (n.16-723T>G)
19g.45766685A>GCA406418712SIX5c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.587-574T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.16-723T>C (n.16-723T>C)
19g.45766685A>TCA406418714SIX5c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.587-574T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.16-723T>A (n.16-723T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched