Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766482_45766502dupCA633481749SIX5c.1463_1483dup (p.Leu494_Gln495insProGlnAlaValGlyProLeu)
c.587-385_587-365dup
c.*651_*671dup (n.*651_*671dup)
c.16-534_16-514dup (n.16-534_16-514dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.45766489_45766509delCA2585856551SIX5c.1454_1474del (p.Val485_Val491del)
c.587-394_587-374del
c.*642_*662del (n.*642_*662del)
c.16-543_16-523del (n.16-543_16-523del)
gnomAD v4
19g.45766502_45766537delCA2585856552SIX5c.1433_1468del (p.Val478_Gln489del)
c.587-415_587-380del
c.*621_*656del (n.*621_*656del)
c.16-564_16-529del (n.16-564_16-529del)
gnomAD v4
19g.45766493_45766498dupCA2585856553SIX5c.1462_1467dup (p.Gln489_Ala490insProGln)
c.587-386_587-381dup
c.*650_*655dup (n.*650_*655dup)
c.16-535_16-530dup (n.16-535_16-530dup)
gnomAD v4
19g.45766497delCA2585856554SIX5c.1465del (p.Gln489ArgfsTer17)
c.587-383del
c.*653del (n.*653del)
c.16-532del (n.16-532del)
gnomAD v4
19g.45766496G>ACA406417882SIX5c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.587-385C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.16-534C>T (n.16-534C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766496G>CCA406417884SIX5c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.587-385C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.16-534C>G (n.16-534C>G)
19g.45766496G=CA2338594286SIX5c.1463C= (p.Pro488=)
c.587-385C=
c.*651C= (n.*651C=)
c.16-534C= (n.16-534C=)
19g.45766496G>TCA406417887SIX5c.1463C>A (p.Pro488His)
c.587-385C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.16-534C>A (n.16-534C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.45766497G>ACA9520620SIX5c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.587-386C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.16-535C>T (n.16-535C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766497G>CCA406417890SIX5c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.587-386C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.16-535C>G (n.16-535C>G)
19g.45766497G=CA2338594287SIX5c.1462C= (p.Pro488=)
c.587-386C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.16-535C= (n.16-535C=)
19g.45766497G>TCA406417892SIX5c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.587-386C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.16-535C>A (n.16-535C>A)
gnomAD v4
19g.45766498C>ACA507961260SIX5c.1461G>T (p.Leu487=)
c.587-387G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.16-536G>T (n.16-536G>T)
gnomAD v4
19g.45766498C=CA2338594288SIX5c.1461G= (p.Leu487=)
c.587-387G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.16-536G= (n.16-536G=)
19g.45766498C>GCA507961259SIX5c.1461G>C (p.Leu487=)
c.587-387G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.16-536G>C (n.16-536G>C)
19g.45766498C>TCA507961258SIX5c.1461G>A (p.Leu487=)
c.587-387G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.16-536G>A (n.16-536G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766499A>CCA406417894SIX5c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.587-388T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.16-537T>G (n.16-537T>G)
19g.45766499A>GCA406417897SIX5c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.587-388T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.16-537T>C (n.16-537T>C)
gnomAD v4
19g.45766499A>TCA406417899SIX5c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.587-388T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.16-537T>A (n.16-537T>A)
19g.45766500G>ACA507961261SIX5c.1459C>T (p.Leu487=)
c.587-389C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.16-538C>T (n.16-538C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766500G>CCA406417902SIX5c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.587-389C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.16-538C>G (n.16-538C>G)
gnomAD v4
19g.45766500G=CA2338594289SIX5c.1459C= (p.Leu487=)
c.587-389C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.16-538C= (n.16-538C=)
19g.45766500G>TCA406417903SIX5c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.587-389C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.16-538C>A (n.16-538C>A)
gnomAD v4
19g.45766501G>ACA507961262SIX5c.1458C>T (p.Thr486=)
c.587-390C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.16-539C>T (n.16-539C>T)
gnomAD v4
19g.45766501G>CCA507961264SIX5c.1458C>G (p.Thr486=)
c.587-390C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.16-539C>G (n.16-539C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766501G=CA2338594290SIX5c.1458C= (p.Thr486=)
c.587-390C=
c.*646C= (n.*646C=)
c.16-539C= (n.16-539C=)
19g.45766501G>TCA507961263SIX5c.1458C>A (p.Thr486=)
c.587-390C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.16-539C>A (n.16-539C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766502G>ACA9520621SIX5c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.587-391C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.16-540C>T (n.16-540C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766502G>CCA406417906SIX5c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.587-391C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.16-540C>G (n.16-540C>G)
gnomAD v4
19g.45766502G=CA2338594291SIX5c.1457C= (p.Thr486=)
c.587-391C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.16-540C= (n.16-540C=)
19g.45766502G>TCA406417909SIX5c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.587-391C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.16-540C>A (n.16-540C>A)
gnomAD v4
19g.45766503T>ACA406417911SIX5c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.587-392A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.16-541A>T (n.16-541A>T)
19g.45766503T>CCA406417912SIX5c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.587-392A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.16-541A>G (n.16-541A>G)
gnomAD v4
19g.45766503T>GCA406417913SIX5c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.587-392A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.16-541A>C (n.16-541A>C)
19g.45766504C>ACA507961265SIX5c.1455G>T (p.Val485=)
c.587-393G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.16-542G>T (n.16-542G>T)
gnomAD v4
19g.45766504C>GCA507961266SIX5c.1455G>C (p.Val485=)
c.587-393G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.16-542G>C (n.16-542G>C)
19g.45766504C>TCA507961267SIX5c.1455G>A (p.Val485=)
c.587-393G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.16-542G>A (n.16-542G>A)
gnomAD v4
19g.45766505A=CA2338594292SIX5c.1454T= (p.Val485=)
c.587-394T=
c.*642T= (n.*642T=)
c.16-543T= (n.16-543T=)
19g.45766505A>CCA406417914SIX5c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.587-394T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.16-543T>G (n.16-543T>G)
19g.45766505A>GCA309000865SIX5c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.587-394T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.16-543T>C (n.16-543T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766505A>TCA406417917SIX5c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.587-394T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.16-543T>A (n.16-543T>A)
19g.45766506C>ACA406417920SIX5c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.587-395G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.16-544G>T (n.16-544G>T)
19g.45766506C>GCA406417923SIX5c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.587-395G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.16-544G>C (n.16-544G>C)
19g.45766506C>TCA406417931SIX5c.1453G>A (p.Val485Met)
c.587-395G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.16-544G>A (n.16-544G>A)
19g.45766507C>ACA507961268SIX5c.1452G>T (p.Val484=)
c.587-396G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.16-545G>T (n.16-545G>T)
19g.45766507C>GCA507961269SIX5c.1452G>C (p.Val484=)
c.587-396G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.16-545G>C (n.16-545G>C)
gnomAD v4
19g.45766507C>TCA507961270SIX5c.1452G>A (p.Val484=)
c.587-396G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.16-545G>A (n.16-545G>A)
19g.45766508delCA2585856555SIX5c.1451del (p.Val484GlyfsTer2)
c.587-397del
c.*639del (n.*639del)
c.16-546del (n.16-546del)
gnomAD v4
19g.45766508A>CCA406417935SIX5c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.587-397T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.16-546T>G (n.16-546T>G)
19g.45766508A>GCA406417939SIX5c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.587-397T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.16-546T>C (n.16-546T>C)
19g.45766508A>TCA406417941SIX5c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.587-397T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.16-546T>A (n.16-546T>A)
19g.45766509C>ACA406417946SIX5c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.587-398G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.16-547G>T (n.16-547G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766509C=CA2338594293SIX5c.1450G= (p.Val484=)
c.587-398G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.16-547G= (n.16-547G=)
19g.45766509C>GCA406417945SIX5c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.587-398G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.16-547G>C (n.16-547G>C)
19g.45766509C>TCA406417943SIX5c.1450G>A (p.Val484Met)
c.587-398G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.16-547G>A (n.16-547G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766510C>ACA406417950SIX5c.1449G>T (p.Gln483His)
c.587-399G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.16-548G>T (n.16-548G>T)
19g.45766510C=CA2338594294SIX5c.1449G= (p.Gln483=)
c.587-399G=
c.*637G= (n.*637G=)
c.16-548G= (n.16-548G=)
19g.45766510C>GCA9520622SIX5c.1449G>C (p.Gln483His)
c.587-399G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.16-548G>C (n.16-548G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766510C>TCA507961271SIX5c.1449G>A (p.Gln483=)
c.587-399G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.16-548G>A (n.16-548G>A)
dbSNP
19g.45766511T>ACA406417957SIX5c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.587-400A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.16-549A>T (n.16-549A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766511T>CCA406417953SIX5c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.587-400A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.16-549A>G (n.16-549A>G)
gnomAD v4
19g.45766511T>GCA309000868SIX5c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.587-400A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.16-549A>C (n.16-549A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766511T=CA2338594295SIX5c.1448A= (p.Gln483=)
c.587-400A=
c.*636A= (n.*636A=)
c.16-549A= (n.16-549A=)
19g.45766512G>ACA406417959SIX5c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.587-401C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.16-550C>T (n.16-550C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766512G>CCA406417961SIX5c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.587-401C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.16-550C>G (n.16-550C>G)
19g.45766512G=CA2338594296SIX5c.1447C= (p.Gln483=)
c.587-401C=
c.*635C= (n.*635C=)
c.16-550C= (n.16-550C=)
19g.45766512G>TCA406417963SIX5c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.587-401C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.16-550C>A (n.16-550C>A)
gnomAD v4
19g.45766513T>ACA507961273SIX5c.1446A>T (p.Ser482=)
c.587-402A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.16-551A>T (n.16-551A>T)
19g.45766513T>CCA507961274SIX5c.1446A>G (p.Ser482=)
c.587-402A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.16-551A>G (n.16-551A>G)
19g.45766513T>GCA507961275SIX5c.1446A>C (p.Ser482=)
c.587-402A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.16-551A>C (n.16-551A>C)
19g.45766514G>ACA406417965SIX5c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.587-403C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.16-552C>T (n.16-552C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766514G>CCA406417968SIX5c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.587-403C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.16-552C>G (n.16-552C>G)
gnomAD v4
19g.45766514G=CA2338594297SIX5c.1445C= (p.Ser482=)
c.587-403C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.16-552C= (n.16-552C=)
19g.45766514G>TCA406417970SIX5c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.587-403C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.16-552C>A (n.16-552C>A)
19g.45766515A>CCA406417972SIX5c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.587-404T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.16-553T>G (n.16-553T>G)
19g.45766515A>GCA406417973SIX5c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.587-404T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.16-553T>C (n.16-553T>C)
19g.45766515A>TCA406417974SIX5c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.587-404T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.16-553T>A (n.16-553T>A)
19g.45766516G>ACA507961277SIX5c.1443C>T (p.Thr481=)
c.587-405C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.16-554C>T (n.16-554C>T)
gnomAD v4
19g.45766516G>CCA507961278SIX5c.1443C>G (p.Thr481=)
c.587-405C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.16-554C>G (n.16-554C>G)
19g.45766516G>TCA507961279SIX5c.1443C>A (p.Thr481=)
c.587-405C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.16-554C>A (n.16-554C>A)
gnomAD v4
19g.45766517G>ACA309000869SIX5c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.587-406C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.16-555C>T (n.16-555C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766517G>CCA406417978SIX5c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.587-406C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.16-555C>G (n.16-555C>G)
gnomAD v4
19g.45766517G=CA2338594298SIX5c.1442C= (p.Thr481=)
c.587-406C=
c.*630C= (n.*630C=)
c.16-555C= (n.16-555C=)
19g.45766517G>TCA406417976SIX5c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.587-406C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.16-555C>A (n.16-555C>A)
gnomAD v4
19g.45766518T>ACA406417980SIX5c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.587-407A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.16-556A>T (n.16-556A>T)
gnomAD v4
19g.45766518T>CCA406417981SIX5c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.587-407A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.16-556A>G (n.16-556A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766518T>GCA406417983SIX5c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.587-407A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.16-556A>C (n.16-556A>C)
19g.45766518T=CA2338594299SIX5c.1441A= (p.Thr481=)
c.587-407A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.16-556A= (n.16-556A=)
19g.45766518_45766525dupCA2585856556SIX5c.1434_1441dup (p.Thr481LysfsTer8)
c.587-414_587-407dup
c.*622_*629dup (n.*622_*629dup)
c.16-563_16-556dup (n.16-563_16-556dup)
gnomAD v4
19g.45766519G>ACA507961281SIX5c.1440C>T (p.Pro480=)
c.587-408C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.16-557C>T (n.16-557C>T)
19g.45766519G>CCA507961282SIX5c.1440C>G (p.Pro480=)
c.587-408C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.16-557C>G (n.16-557C>G)
19g.45766519G>TCA507961283SIX5c.1440C>A (p.Pro480=)
c.587-408C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.16-557C>A (n.16-557C>A)
gnomAD v4
19g.45766520G>ACA406417985SIX5c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.587-409C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.16-558C>T (n.16-558C>T)
gnomAD v4
19g.45766520G>CCA406417987SIX5c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.587-409C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.16-558C>G (n.16-558C>G)
19g.45766520G=CA2338594300SIX5c.1439C= (p.Pro480=)
c.587-409C=
c.*627C= (n.*627C=)
c.16-558C= (n.16-558C=)
19g.45766520G>TCA406417988SIX5c.1439C>A (p.Pro480His)
c.587-409C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.16-558C>A (n.16-558C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766521G>ACA309000870SIX5c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.587-410C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.16-559C>T (n.16-559C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766521G>CCA406417990SIX5c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.587-410C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.16-559C>G (n.16-559C>G)
gnomAD v4
19g.45766521G=CA2338594301SIX5c.1438C= (p.Pro480=)
c.587-410C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.16-559C= (n.16-559C=)
19g.45766521G>TCA406417993SIX5c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.587-410C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.16-559C>A (n.16-559C>A)
gnomAD v4
19g.45766522T>ACA507961287SIX5c.1437A>T (p.Val479=)
c.587-411A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.16-560A>T (n.16-560A>T)
19g.45766522T>CCA507961286SIX5c.1437A>G (p.Val479=)
c.587-411A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.16-560A>G (n.16-560A>G)
19g.45766522T>GCA507961284SIX5c.1437A>C (p.Val479=)
c.587-411A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.16-560A>C (n.16-560A>C)
19g.45766523A=CA2338594302SIX5c.1436T= (p.Val479=)
c.587-412T=
c.*624T= (n.*624T=)
c.16-561T= (n.16-561T=)
19g.45766523A>CCA406417994SIX5c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.587-412T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.16-561T>G (n.16-561T>G)
19g.45766523A>GCA406417996SIX5c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.587-412T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.16-561T>C (n.16-561T>C)
19g.45766523A>TCA406417997SIX5c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.587-412T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.16-561T>A (n.16-561T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766524C>ACA406418001SIX5c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.587-413G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.16-562G>T (n.16-562G>T)
gnomAD v4
19g.45766524C=CA2338594303SIX5c.1435G= (p.Val479=)
c.587-413G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.16-562G= (n.16-562G=)
19g.45766524C>GCA406418002SIX5c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.587-413G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.16-562G>C (n.16-562G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766524C>TCA406418000SIX5c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.587-413G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.16-562G>A (n.16-562G>A)
19g.45766525T>ACA507961288SIX5c.1434A>T (p.Val478=)
c.587-414A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.16-563A>T (n.16-563A>T)
19g.45766525T>CCA507961289SIX5c.1434A>G (p.Val478=)
c.587-414A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.16-563A>G (n.16-563A>G)
19g.45766525T>GCA507961290SIX5c.1434A>C (p.Val478=)
c.587-414A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.16-563A>C (n.16-563A>C)
19g.45766526A>CCA406418004SIX5c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.587-415T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.16-564T>G (n.16-564T>G)
19g.45766526A>GCA406418006SIX5c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.587-415T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.16-564T>C (n.16-564T>C)
gnomAD v4
19g.45766526A>TCA406418007SIX5c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.587-415T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.16-564T>A (n.16-564T>A)
19g.45766527C>ACA406418009SIX5c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.587-416G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.16-565G>T (n.16-565G>T)
gnomAD v4
19g.45766527C=CA2338594304SIX5c.1432G= (p.Val478=)
c.587-416G=
c.*620G= (n.*620G=)
c.16-565G= (n.16-565G=)
19g.45766527C>GCA406418010SIX5c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.587-416G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.16-565G>C (n.16-565G>C)
19g.45766527C>TCA406418011SIX5c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.587-416G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.16-565G>A (n.16-565G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766528C>ACA406418015SIX5c.1431G>T (p.Gln477His)
c.587-417G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.16-566G>T (n.16-566G>T)
gnomAD v4
19g.45766528C=CA2338594305SIX5c.1431G= (p.Gln477=)
c.587-417G=
c.*619G= (n.*619G=)
c.16-566G= (n.16-566G=)
19g.45766528C>GCA406418013SIX5c.1431G>C (p.Gln477His)
c.587-417G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.16-566G>C (n.16-566G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766528C>TCA507961291SIX5c.1431G>A (p.Gln477=)
c.587-417G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.16-566G>A (n.16-566G>A)
19g.45766529T>ACA406418017SIX5c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.587-418A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.16-567A>T (n.16-567A>T)
19g.45766529T>CCA406418019SIX5c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.587-418A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.16-567A>G (n.16-567A>G)
19g.45766529T>GCA406418020SIX5c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.587-418A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.16-567A>C (n.16-567A>C)
gnomAD v4
19g.45766530G>ACA406418022SIX5c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.587-419C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.16-568C>T (n.16-568C>T)
19g.45766530G>CCA406418024SIX5c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.587-419C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.16-568C>G (n.16-568C>G)
19g.45766530G>TCA406418025SIX5c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.587-419C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.16-568C>A (n.16-568C>A)
gnomAD v4
19g.45766533delCA2585856557SIX5c.1429del (p.Gln477ArgfsTer2)
c.587-419del
c.*617del (n.*617del)
c.16-568del (n.16-568del)
gnomAD v4
19g.45766531G>ACA507961292SIX5c.1428C>T (p.Pro476=)
c.587-420C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.16-569C>T (n.16-569C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766531G>CCA507961293SIX5c.1428C>G (p.Pro476=)
c.587-420C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.16-569C>G (n.16-569C>G)
19g.45766531G=CA2338594306SIX5c.1428C= (p.Pro476=)
c.587-420C=
c.*616C= (n.*616C=)
c.16-569C= (n.16-569C=)
19g.45766531G>TCA507961295SIX5c.1428C>A (p.Pro476=)
c.587-420C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.16-569C>A (n.16-569C>A)
gnomAD v4
19g.45766532G>ACA406418026SIX5c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.587-421C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.16-570C>T (n.16-570C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766532G>CCA406418030SIX5c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.587-421C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.16-570C>G (n.16-570C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766532G=CA2338594307SIX5c.1427C= (p.Pro476=)
c.587-421C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.16-570C= (n.16-570C=)
19g.45766532G>TCA406418028SIX5c.1427C>A (p.Pro476His)
c.587-421C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.16-570C>A (n.16-570C>A)
gnomAD v4
19g.45766533G>ACA406418031SIX5c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.587-422C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.16-571C>T (n.16-571C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766533G>CCA406418033SIX5c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.587-422C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.16-571C>G (n.16-571C>G)
19g.45766533G=CA2338594308SIX5c.1426C= (p.Pro476=)
c.587-422C=
c.*614C= (n.*614C=)
c.16-571C= (n.16-571C=)
19g.45766533G>TCA406418035SIX5c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.587-422C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.16-571C>A (n.16-571C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766534C>ACA507961296SIX5c.1425G>T (p.Leu475=)
c.587-423G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.16-572G>T (n.16-572G>T)
gnomAD v4
19g.45766534C=CA2338594309SIX5c.1425G= (p.Leu475=)
c.587-423G=
c.*613G= (n.*613G=)
c.16-572G= (n.16-572G=)
19g.45766534C>GCA507961297SIX5c.1425G>C (p.Leu475=)
c.587-423G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.16-572G>C (n.16-572G>C)
19g.45766534C>TCA309000871SIX5c.1425G>A (p.Leu475=)
c.587-423G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.16-572G>A (n.16-572G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766535A=CA2338594310SIX5c.1424T= (p.Leu475=)
c.587-424T=
c.*612T= (n.*612T=)
c.16-573T= (n.16-573T=)
19g.45766535A>CCA406418037SIX5c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.587-424T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.16-573T>G (n.16-573T>G)
19g.45766535A>GCA406418039SIX5c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.587-424T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.16-573T>C (n.16-573T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766535A>TCA406418041SIX5c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.587-424T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.16-573T>A (n.16-573T>A)
gnomAD v4
19g.45766536G>ACA507961298SIX5c.1423C>T (p.Leu475=)
c.587-425C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.16-574C>T (n.16-574C>T)
gnomAD v4
19g.45766536G>CCA406418042SIX5c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.587-425C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.16-574C>G (n.16-574C>G)
19g.45766536G>TCA406418045SIX5c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.587-425C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.16-574C>A (n.16-574C>A)
gnomAD v4
19g.45766537G>ACA9520623SIX5c.1422C>T (p.Asn474=)
c.587-426C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.16-575C>T (n.16-575C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766537G>CCA406418046SIX5c.1422C>G (p.Asn474Lys)
c.587-426C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.16-575C>G (n.16-575C>G)
gnomAD v4
19g.45766537G=CA2338594311SIX5c.1422C= (p.Asn474=)
c.587-426C=
c.*610C= (n.*610C=)
c.16-575C= (n.16-575C=)
19g.45766537G>TCA406418048SIX5c.1422C>A (p.Asn474Lys)
c.587-426C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.16-575C>A (n.16-575C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766538T>ACA406418051SIX5c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.587-427A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.16-576A>T (n.16-576A>T)
19g.45766538T>CCA406418053SIX5c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.587-427A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.16-576A>G (n.16-576A>G)
19g.45766538T>GCA406418050SIX5c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.587-427A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.16-576A>C (n.16-576A>C)
19g.45766539T>ACA406418055SIX5c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.587-428A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.16-577A>T (n.16-577A>T)
19g.45766539T>CCA406418057SIX5c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.587-428A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.16-577A>G (n.16-577A>G)
19g.45766539T>GCA406418056SIX5c.1420A>C (p.Asn474His)
c.587-428A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.16-577A>C (n.16-577A>C)
19g.45766540C>ACA9520624SIX5c.1419G>T (p.Leu473Phe)
c.587-429G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.16-578G>T (n.16-578G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766540C=CA2338594312SIX5c.1419G= (p.Leu473=)
c.587-429G=
c.*607G= (n.*607G=)
c.16-578G= (n.16-578G=)
19g.45766540C>GCA406418058SIX5c.1419G>C (p.Leu473Phe)
c.587-429G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.16-578G>C (n.16-578G>C)
19g.45766540C>TCA507961299SIX5c.1419G>A (p.Leu473=)
c.587-429G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.16-578G>A (n.16-578G>A)
19g.45766541A>CCA406418060SIX5c.1418T>G (p.Leu473Trp)
c.587-430T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.16-579T>G (n.16-579T>G)
19g.45766541A>GCA406418061SIX5c.1418T>C (p.Leu473Ser)
c.587-430T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.16-579T>C (n.16-579T>C)
19g.45766541A>TCA406418062SIX5c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.587-430T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.16-579T>A (n.16-579T>A)
19g.45766542A>CCA406418063SIX5c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.587-431T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.16-580T>G (n.16-580T>G)
19g.45766542A>GCA507961300SIX5c.1417T>C (p.Leu473=)
c.587-431T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.16-580T>C (n.16-580T>C)
gnomAD v4
19g.45766542A>TCA406418065SIX5c.1417T>A (p.Leu473Met)
c.587-431T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.16-580T>A (n.16-580T>A)
19g.45766543T>ACA507961303SIX5c.1416A>T (p.Leu472=)
c.587-432A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.16-581A>T (n.16-581A>T)
gnomAD v4
19g.45766543T>CCA507961301SIX5c.1416A>G (p.Leu472=)
c.587-432A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.16-581A>G (n.16-581A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766543T>GCA507961302SIX5c.1416A>C (p.Leu472=)
c.587-432A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.16-581A>C (n.16-581A>C)
dbSNP
19g.45766543T=CA2338594313SIX5c.1416A= (p.Leu472=)
c.587-432A=
c.*604A= (n.*604A=)
c.16-581A= (n.16-581A=)
19g.45766544A>CCA406418067SIX5c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.587-433T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.16-582T>G (n.16-582T>G)
19g.45766544A>GCA406418068SIX5c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.587-433T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.16-582T>C (n.16-582T>C)
19g.45766544A>TCA406418070SIX5c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.587-433T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.16-582T>A (n.16-582T>A)
19g.45766545G>ACA507961304SIX5c.1414C>T (p.Leu472=)
c.587-434C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.16-583C>T (n.16-583C>T)
dbSNP
19g.45766545G>CCA406418071SIX5c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.587-434C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.16-583C>G (n.16-583C>G)
19g.45766545G=CA2338594314SIX5c.1414C= (p.Leu472=)
c.587-434C=
c.*602C= (n.*602C=)
c.16-583C= (n.16-583C=)
19g.45766545G>TCA406418072SIX5c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.587-434C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.16-583C>A (n.16-583C>A)
19g.45766545_45766546insCTGCA2585856558SIX5c.1414_1415insAGC (p.Pro471_Leu472insGln)
c.587-434_587-433insAGC
c.*602_*603insAGC (n.*602_*603insAGC)
c.16-583_16-582insAGC (n.16-583_16-582insAGC)
gnomAD v4
19g.45766546T>ACA507961305SIX5c.1413A>T (p.Pro471=)
c.587-435A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.16-584A>T (n.16-584A>T)
19g.45766546T>CCA507961306SIX5c.1413A>G (p.Pro471=)
c.587-435A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.16-584A>G (n.16-584A>G)
19g.45766546T>GCA507961307SIX5c.1413A>C (p.Pro471=)
c.587-435A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.16-584A>C (n.16-584A>C)
gnomAD v4
19g.45766547G>ACA406418078SIX5c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.587-436C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.16-585C>T (n.16-585C>T)
gnomAD v4
19g.45766547G>CCA406418076SIX5c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.587-436C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.16-585C>G (n.16-585C>G)
19g.45766547G>TCA406418075SIX5c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.587-436C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.16-585C>A (n.16-585C>A)
gnomAD v4
19g.45766550delCA2585856559SIX5c.1412del (p.Pro471HisfsTer3)
c.587-436del
c.*600del (n.*600del)
c.16-585del (n.16-585del)
gnomAD v4
19g.45766548G>ACA406418081SIX5c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.587-437C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.16-586C>T (n.16-586C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766548G>CCA406418082SIX5c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.587-437C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.16-586C>G (n.16-586C>G)
19g.45766548G=CA2338594315SIX5c.1411C= (p.Pro471=)
c.587-437C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.16-586C= (n.16-586C=)
19g.45766548G>TCA406418083SIX5c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.587-437C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.16-586C>A (n.16-586C>A)
gnomAD v4
19g.45766549G>ACA507961308SIX5c.1410C>T (p.Ser470=)
c.587-438C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.16-587C>T (n.16-587C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766549G>CCA309000873SIX5c.1410C>G (p.Ser470=)
c.587-438C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.16-587C>G (n.16-587C>G)
dbSNP
19g.45766549G=CA2338594316SIX5c.1410C= (p.Ser470=)
c.587-438C=
c.*598C= (n.*598C=)
c.16-587C= (n.16-587C=)
19g.45766549G>TCA507961309SIX5c.1410C>A (p.Ser470=)
c.587-438C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.16-587C>A (n.16-587C>A)
19g.45766550G>ACA406418085SIX5c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.587-439C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.16-588C>T (n.16-588C>T)
gnomAD v4
19g.45766550G>CCA406418087SIX5c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.587-439C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.16-588C>G (n.16-588C>G)
dbSNP
19g.45766550G=CA2338594317SIX5c.1409C= (p.Ser470=)
c.587-439C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.16-588C= (n.16-588C=)
19g.45766550G>TCA406418091SIX5c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.587-439C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.16-588C>A (n.16-588C>A)
gnomAD v4
19g.45766551A>CCA406418094SIX5c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.587-440T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.16-589T>G (n.16-589T>G)
19g.45766551A>GCA406418095SIX5c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.587-440T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.16-589T>C (n.16-589T>C)
gnomAD v4
19g.45766551A>TCA406418096SIX5c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.587-440T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.16-589T>A (n.16-589T>A)
19g.45766552G>ACA309000874SIX5c.1407C>T (p.Thr469=)
c.587-441C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.16-590C>T (n.16-590C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766552G>CCA507961310SIX5c.1407C>G (p.Thr469=)
c.587-441C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.16-590C>G (n.16-590C>G)
19g.45766552G=CA2338594318SIX5c.1407C= (p.Thr469=)
c.587-441C=
c.*595C= (n.*595C=)
c.16-590C= (n.16-590C=)
19g.45766552G>TCA507961311SIX5c.1407C>A (p.Thr469=)
c.587-441C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.16-590C>A (n.16-590C>A)
gnomAD v4
19g.45766553G>ACA406418098SIX5c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.587-442C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.16-591C>T (n.16-591C>T)
19g.45766553G>CCA406418099SIX5c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.587-442C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.16-591C>G (n.16-591C>G)
19g.45766553G>TCA406418100SIX5c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.587-442C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.16-591C>A (n.16-591C>A)
gnomAD v4
19g.45766554T>ACA406418103SIX5c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.587-443A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.16-592A>T (n.16-592A>T)
gnomAD v4
19g.45766554T>CCA406418105SIX5c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.587-443A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.16-592A>G (n.16-592A>G)
19g.45766554T>GCA406418102SIX5c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.587-443A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.16-592A>C (n.16-592A>C)
19g.45766555G>ACA507961312SIX5c.1404C>T (p.Pro468=)
c.587-444C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.16-593C>T (n.16-593C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766555G>CCA507961313SIX5c.1404C>G (p.Pro468=)
c.587-444C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.16-593C>G (n.16-593C>G)
19g.45766555G=CA2338594319SIX5c.1404C= (p.Pro468=)
c.587-444C=
c.*592C= (n.*592C=)
c.16-593C= (n.16-593C=)
19g.45766555G>TCA507961314SIX5c.1404C>A (p.Pro468=)
c.587-444C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.16-593C>A (n.16-593C>A)
gnomAD v4
19g.45766556G>ACA9520625SIX5c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.587-445C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.16-594C>T (n.16-594C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766556G>CCA406418110SIX5c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.587-445C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.16-594C>G (n.16-594C>G)
gnomAD v4
19g.45766556G=CA2338594320SIX5c.1403C= (p.Pro468=)
c.587-445C=
c.*591C= (n.*591C=)
c.16-594C= (n.16-594C=)
19g.45766556G>TCA406418111SIX5c.1403C>A (p.Pro468His)
c.587-445C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.16-594C>A (n.16-594C>A)
gnomAD v4
19g.45766557G>ACA406418114SIX5c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.587-446C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.16-595C>T (n.16-595C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766557G>CCA406418117SIX5c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.587-446C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.16-595C>G (n.16-595C>G)
19g.45766557G=CA2338594321SIX5c.1402C= (p.Pro468=)
c.587-446C=
c.*590C= (n.*590C=)
c.16-595C= (n.16-595C=)
19g.45766557G>TCA406418118SIX5c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.587-446C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.16-595C>A (n.16-595C>A)
19g.45766558G>ACA507961315SIX5c.1401C>T (p.Ser467=)
c.587-447C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.16-596C>T (n.16-596C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766558G>CCA406418121SIX5c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.587-447C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.16-596C>G (n.16-596C>G)
19g.45766558G=CA2338594322SIX5c.1401C= (p.Ser467=)
c.587-447C=
c.*589C= (n.*589C=)
c.16-596C= (n.16-596C=)
19g.45766558G>TCA406418122SIX5c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.587-447C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.16-596C>A (n.16-596C>A)
19g.45766559C>ACA406418124SIX5c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.587-448G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.16-597G>T (n.16-597G>T)
dbSNP
19g.45766559C=CA2338594323SIX5c.1400G= (p.Ser467=)
c.587-448G=
c.*588G= (n.*588G=)
c.16-597G= (n.16-597G=)
19g.45766559C>GCA406418127SIX5c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.587-448G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.16-597G>C (n.16-597G>C)
19g.45766559C>TCA9520626SIX5c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.587-448G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.16-597G>A (n.16-597G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766560T>ACA406418133SIX5c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.587-449A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.16-598A>T (n.16-598A>T)
19g.45766560T>CCA406418136SIX5c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.587-449A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.16-598A>G (n.16-598A>G)
gnomAD v4
19g.45766560T>GCA406418130SIX5c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.587-449A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.16-598A>C (n.16-598A>C)
19g.45766561C>ACA507961316SIX5c.1398G>T (p.Leu466=)
c.587-450G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.16-599G>T (n.16-599G>T)
dbSNP
19g.45766561C>GCA507961317SIX5c.1398G>C (p.Leu466=)
c.587-450G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.16-599G>C (n.16-599G>C)
19g.45766561C>TCA507961318SIX5c.1398G>A (p.Leu466=)
c.587-450G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.16-599G>A (n.16-599G>A)
19g.45766562A>CCA406418137SIX5c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.587-451T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.16-600T>G (n.16-600T>G)
19g.45766562A>GCA406418139SIX5c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.587-451T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.16-600T>C (n.16-600T>C)
gnomAD v4
19g.45766562A>TCA406418141SIX5c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.587-451T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.16-600T>A (n.16-600T>A)
gnomAD v4
19g.45766563G>ACA507961319SIX5c.1396C>T (p.Leu466=)
c.587-452C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.16-601C>T (n.16-601C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766563G>CCA406418144SIX5c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.587-452C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.16-601C>G (n.16-601C>G)
19g.45766563G=CA2338594324SIX5c.1396C= (p.Leu466=)
c.587-452C=
c.*584C= (n.*584C=)
c.16-601C= (n.16-601C=)
19g.45766563G>TCA309000875SIX5c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.587-452C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.16-601C>A (n.16-601C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766564G>ACA309000876SIX5c.1395C>T (p.Gly465=)
c.587-453C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.16-602C>T (n.16-602C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766564G>CCA507961320SIX5c.1395C>G (p.Gly465=)
c.587-453C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.16-602C>G (n.16-602C>G)
19g.45766564G=CA2338594325SIX5c.1395C= (p.Gly465=)
c.587-453C=
c.*583C= (n.*583C=)
c.16-602C= (n.16-602C=)
19g.45766564G>TCA507961321SIX5c.1395C>A (p.Gly465=)
c.587-453C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.16-602C>A (n.16-602C>A)
gnomAD v4
19g.45766565C>ACA406418151SIX5c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.587-454G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.16-603G>T (n.16-603G>T)
gnomAD v4
19g.45766565C>GCA406418148SIX5c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.587-454G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.16-603G>C (n.16-603G>C)
19g.45766565C>TCA406418149SIX5c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.587-454G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.16-603G>A (n.16-603G>A)
19g.45766566C>ACA406418155SIX5c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.587-455G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.16-604G>T (n.16-604G>T)
gnomAD v4
19g.45766566C>GCA406418156SIX5c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.587-455G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.16-604G>C (n.16-604G>C)
19g.45766566C>TCA406418159SIX5c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.587-455G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.16-604G>A (n.16-604G>A)
19g.45766567C>ACA507961323SIX5c.1392G>T (p.Thr464=)
c.587-456G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.16-605G>T (n.16-605G>T)
gnomAD v4
19g.45766567C=CA2338594326SIX5c.1392G= (p.Thr464=)
c.587-456G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.16-605G= (n.16-605G=)
19g.45766567C>GCA507961325SIX5c.1392G>C (p.Thr464=)
c.587-456G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.16-605G>C (n.16-605G>C)
19g.45766567C>TCA16609007SIX5c.1392G>A (p.Thr464=)
c.587-456G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.16-605G>A (n.16-605G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766568G>ACA9520627SIX5c.1391C>T (p.Thr464Met)
c.587-457C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.16-606C>T (n.16-606C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766568G>CCA309000878SIX5c.1391C>G (p.Thr464Arg)
c.587-457C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.16-606C>G (n.16-606C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766568G=CA2338594327SIX5c.1391C= (p.Thr464=)
c.587-457C=
c.*579C= (n.*579C=)
c.16-606C= (n.16-606C=)
19g.45766568G>TCA406418164SIX5c.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.587-457C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.16-606C>A (n.16-606C>A)
19g.45766573_45766588delCA2585856560SIX5c.1376_1391del (p.Pro459ArgfsTer3)
c.587-472_587-457del
c.*564_*579del (n.*564_*579del)
c.16-621_16-606del (n.16-621_16-606del)
gnomAD v4
19g.45766569T>ACA9520628SIX5c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.587-458A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.16-607A>T (n.16-607A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766569T>CCA406418173SIX5c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.587-458A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.16-607A>G (n.16-607A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766569T>GCA406418167SIX5c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.587-458A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.16-607A>C (n.16-607A>C)
19g.45766569T=CA2338594328SIX5c.1390A= (p.Thr464=)
c.587-458A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.16-607A= (n.16-607A=)
19g.45766570G>ACA309000880SIX5c.1389C>T (p.Pro463=)
c.587-459C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.16-608C>T (n.16-608C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766570G>CCA507961330SIX5c.1389C>G (p.Pro463=)
c.587-459C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.16-608C>G (n.16-608C>G)
gnomAD v4
19g.45766570G=CA2338594329SIX5c.1389C= (p.Pro463=)
c.587-459C=
c.*577C= (n.*577C=)
c.16-608C= (n.16-608C=)
19g.45766570G>TCA507961331SIX5c.1389C>A (p.Pro463=)
c.587-459C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.16-608C>A (n.16-608C>A)
19g.45766571G>ACA309000881SIX5c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.587-460C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.16-609C>T (n.16-609C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766571G>CCA406418175SIX5c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.587-460C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.16-609C>G (n.16-609C>G)
gnomAD v4
19g.45766571G=CA2338594330SIX5c.1388C= (p.Pro463=)
c.587-460C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.16-609C= (n.16-609C=)
19g.45766571G>TCA406418178SIX5c.1388C>A (p.Pro463His)
c.587-460C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.16-609C>A (n.16-609C>A)
gnomAD v4
19g.45766572G>ACA309000882SIX5c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.587-461C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.16-610C>T (n.16-610C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766572G>CCA406418181SIX5c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.587-461C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.16-610C>G (n.16-610C>G)
19g.45766572G=CA2338594331SIX5c.1387C= (p.Pro463=)
c.587-461C=
c.*575C= (n.*575C=)
c.16-610C= (n.16-610C=)
19g.45766572G>TCA406418182SIX5c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.587-461C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.16-610C>A (n.16-610C>A)
gnomAD v4
19g.45766573A>CCA406418185SIX5c.1386T>G (p.Tyr462Ter)
c.587-462T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.16-611T>G (n.16-611T>G)
19g.45766573A>GCA507961335SIX5c.1386T>C (p.Tyr462=)
c.587-462T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.16-611T>C (n.16-611T>C)
gnomAD v4
19g.45766573A>TCA406418187SIX5c.1386T>A (p.Tyr462Ter)
c.587-462T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.16-611T>A (n.16-611T>A)
19g.45766574T>ACA406418193SIX5c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.587-463A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.16-612A>T (n.16-612A>T)
gnomAD v4
19g.45766574T>CCA406418191SIX5c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.587-463A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.16-612A>G (n.16-612A>G)
19g.45766574T>GCA406418189SIX5c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.587-463A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.16-612A>C (n.16-612A>C)
19g.45766575A>CCA406418196SIX5c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.587-464T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.16-613T>G (n.16-613T>G)
19g.45766575A>GCA406418198SIX5c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.587-464T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.16-613T>C (n.16-613T>C)
gnomAD v4
19g.45766575A>TCA406418200SIX5c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.587-464T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.16-613T>A (n.16-613T>A)
19g.45766576C>ACA507961338SIX5c.1383G>T (p.Gly461=)
c.587-465G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.16-614G>T (n.16-614G>T)
19g.45766576C=CA2338594332SIX5c.1383G= (p.Gly461=)
c.587-465G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.16-614G= (n.16-614G=)
19g.45766576C>GCA507961339SIX5c.1383G>C (p.Gly461=)
c.587-465G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.16-614G>C (n.16-614G>C)
19g.45766576C>TCA507961340SIX5c.1383G>A (p.Gly461=)
c.587-465G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.16-614G>A (n.16-614G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766579delCA2585856561SIX5c.1383del (p.Tyr462IlefsTer5)
c.587-465del
c.*571del (n.*571del)
c.16-614del (n.16-614del)
gnomAD v4
19g.45766577C>ACA406418203SIX5c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.587-466G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.16-615G>T (n.16-615G>T)
gnomAD v4
19g.45766577C=CA2338594333SIX5c.1382G= (p.Gly461=)
c.587-466G=
c.*570G= (n.*570G=)
c.16-615G= (n.16-615G=)
19g.45766577C>GCA406418206SIX5c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.587-466G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.16-615G>C (n.16-615G>C)
19g.45766577C>TCA406418208SIX5c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.587-466G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.16-615G>A (n.16-615G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766578C>ACA406418209SIX5c.1381G>T (p.Gly461Trp)
c.587-467G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.16-616G>T (n.16-616G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766578C=CA2338594334SIX5c.1381G= (p.Gly461=)
c.587-467G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.16-616G= (n.16-616G=)
19g.45766578C>GCA406418214SIX5c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.587-467G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.16-616G>C (n.16-616G>C)
19g.45766578C>TCA406418212SIX5c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.587-467G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.16-616G>A (n.16-616G>A)
gnomAD v4
19g.45766579C>ACA507961344SIX5c.1380G>T (p.Pro460=)
c.587-468G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.16-617G>T (n.16-617G>T)
gnomAD v4
19g.45766579C=CA2338594335SIX5c.1380G= (p.Pro460=)
c.587-468G=
c.*568G= (n.*568G=)
c.16-617G= (n.16-617G=)
19g.45766579C>GCA507961345SIX5c.1380G>C (p.Pro460=)
c.587-468G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.16-617G>C (n.16-617G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766579C>TCA9520629SIX5c.1380G>A (p.Pro460=)
c.587-468G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.16-617G>A (n.16-617G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766580G>ACA9520630SIX5c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.587-469C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.16-618C>T (n.16-618C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766580G>CCA406418218SIX5c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.587-469C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.16-618C>G (n.16-618C>G)
gnomAD v4 COSMIC
19g.45766580G=CA2338594336SIX5c.1379C= (p.Pro460=)
c.587-469C=
c.*567C= (n.*567C=)
c.16-618C= (n.16-618C=)
19g.45766580G>TCA406418220SIX5c.1379C>A (p.Pro460Gln)
c.587-469C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.16-618C>A (n.16-618C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766584dupCA2585856562SIX5c.1379dup (p.Tyr462ValfsTer?)
c.587-469dup
c.*567dup (n.*567dup)
c.16-618dup (n.16-618dup)
gnomAD v4
19g.45766583_45766584dupCA2585856563SIX5c.1378_1379dup (p.Gly461ArgfsTer7)
c.587-470_587-469dup
c.*566_*567dup (n.*566_*567dup)
c.16-619_16-618dup (n.16-619_16-618dup)
gnomAD v4
19g.45766584delCA2585856564SIX5c.1379del (p.Pro460ArgfsTer7)
c.587-469del
c.*567del (n.*567del)
c.16-618del (n.16-618del)
gnomAD v4
19g.45766581G>ACA406418222SIX5c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.587-470C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.16-619C>T (n.16-619C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45766581G>CCA9520631SIX5c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.587-470C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.16-619C>G (n.16-619C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766581G=CA2338594337SIX5c.1378C= (p.Pro460=)
c.587-470C=
c.*566C= (n.*566C=)
c.16-619C= (n.16-619C=)
19g.45766581G>TCA406418226SIX5c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.587-470C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.16-619C>A (n.16-619C>A)
gnomAD v4
19g.45766582G>ACA507961348SIX5c.1377C>T (p.Pro459=)
c.587-471C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.16-620C>T (n.16-620C>T)
dbSNP
19g.45766582G>CCA507961349SIX5c.1377C>G (p.Pro459=)
c.587-471C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.16-620C>G (n.16-620C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766582G=CA2338594338SIX5c.1377C= (p.Pro459=)
c.587-471C=
c.*565C= (n.*565C=)
c.16-620C= (n.16-620C=)
19g.45766582G>TCA507961350SIX5c.1377C>A (p.Pro459=)
c.587-471C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.16-620C>A (n.16-620C>A)
gnomAD v4
19g.45766583G>ACA406418230SIX5c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.587-472C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.16-621C>T (n.16-621C>T)
gnomAD v4
19g.45766583G>CCA9520632SIX5c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.587-472C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.16-621C>G (n.16-621C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766583G=CA2338594339SIX5c.1376C= (p.Pro459=)
c.587-472C=
c.*564C= (n.*564C=)
c.16-621C= (n.16-621C=)
19g.45766583G>TCA406418234SIX5c.1376C>A (p.Pro459His)
c.587-472C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.16-621C>A (n.16-621C>A)
gnomAD v4
19g.45766584G>ACA406418237SIX5c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.587-473C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.16-622C>T (n.16-622C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766584G>CCA406418236SIX5c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.587-473C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.16-622C>G (n.16-622C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766584G=CA2338594340SIX5c.1375C= (p.Pro459=)
c.587-473C=
c.*563C= (n.*563C=)
c.16-622C= (n.16-622C=)
19g.45766584G>TCA309000886SIX5c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.587-473C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.16-622C>A (n.16-622C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766585T>ACA507961353SIX5c.1374A>T (p.Pro458=)
c.587-474A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.16-623A>T (n.16-623A>T)
19g.45766585T>CCA507961354SIX5c.1374A>G (p.Pro458=)
c.587-474A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.16-623A>G (n.16-623A>G)
19g.45766585T>GCA507961355SIX5c.1374A>C (p.Pro458=)
c.587-474A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.16-623A>C (n.16-623A>C)
gnomAD v4
19g.45766586G>ACA406418240SIX5c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.587-475C>T
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.16-624C>T (n.16-624C>T)
gnomAD v4
19g.45766586G>CCA406418242SIX5c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.587-475C>G
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.16-624C>G (n.16-624C>G)
19g.45766586G>TCA406418244SIX5c.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.587-475C>A
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.16-624C>A (n.16-624C>A)
gnomAD v4
19g.45766587G>ACA406418247SIX5c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.587-476C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.16-625C>T (n.16-625C>T)
gnomAD v4
19g.45766587G>CCA406418248SIX5c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.587-476C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.16-625C>G (n.16-625C>G)
19g.45766587G>TCA406418251SIX5c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.587-476C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.16-625C>A (n.16-625C>A)
gnomAD v4
19g.45766588G>ACA9520633SIX5c.1371C>T (p.Ser457=)
c.587-477C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.16-626C>T (n.16-626C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766588G>CCA507961358SIX5c.1371C>G (p.Ser457=)
c.587-477C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.16-626C>G (n.16-626C>G)
19g.45766588G=CA2338594341SIX5c.1371C= (p.Ser457=)
c.587-477C=
c.*559C= (n.*559C=)
c.16-626C= (n.16-626C=)
19g.45766588G>TCA507961360SIX5c.1371C>A (p.Ser457=)
c.587-477C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.16-626C>A (n.16-626C>A)
gnomAD v4
19g.45766589G>ACA406418253SIX5c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.587-478C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.16-627C>T (n.16-627C>T)
gnomAD v4
19g.45766589G>CCA406418255SIX5c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.587-478C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.16-627C>G (n.16-627C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766589G=CA2338594342SIX5c.1370C= (p.Ser457=)
c.587-478C=
c.*558C= (n.*558C=)
c.16-627C= (n.16-627C=)
19g.45766589G>TCA406418257SIX5c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.587-478C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.16-627C>A (n.16-627C>A)
gnomAD v4
19g.45766590A>CCA406418261SIX5c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.587-479T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.16-628T>G (n.16-628T>G)
gnomAD v4
19g.45766590A>GCA406418262SIX5c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.587-479T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.16-628T>C (n.16-628T>C)
19g.45766590A>TCA406418265SIX5c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.587-479T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.16-628T>A (n.16-628T>A)
19g.45766591G>ACA309000887SIX5c.1368C>T (p.Leu456=)
c.587-480C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.16-629C>T (n.16-629C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766591G>CCA507961369SIX5c.1368C>G (p.Leu456=)
c.587-480C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.16-629C>G (n.16-629C>G)
dbSNP
19g.45766591G=CA2338594343SIX5c.1368C= (p.Leu456=)
c.587-480C=
c.*556C= (n.*556C=)
c.16-629C= (n.16-629C=)
19g.45766591G>TCA507961367SIX5c.1368C>A (p.Leu456=)
c.587-480C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.16-629C>A (n.16-629C>A)
gnomAD v4
19g.45766592A>CCA406418268SIX5c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.587-481T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.16-630T>G (n.16-630T>G)
19g.45766592A>GCA406418266SIX5c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.587-481T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.16-630T>C (n.16-630T>C)
19g.45766592A>TCA406418267SIX5c.1367T>A (p.Leu456His)
c.587-481T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.16-630T>A (n.16-630T>A)
19g.45766593G>ACA9520634SIX5c.1366C>T (p.Leu456Phe)
c.587-482C>T
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.16-631C>T (n.16-631C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766593G>CCA406418280SIX5c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.587-482C>G
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.16-631C>G (n.16-631C>G)
gnomAD v4
19g.45766593G=CA2338594344SIX5c.1366C= (p.Leu456=)
c.587-482C=
c.*554C= (n.*554C=)
c.16-631C= (n.16-631C=)
19g.45766593G>TCA406418282SIX5c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.587-482C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.16-631C>A (n.16-631C>A)
gnomAD v4
19g.45766594C>ACA507961372SIX5c.1365G>T (p.Pro455=)
c.587-483G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.16-632G>T (n.16-632G>T)
19g.45766594C=CA2338594345SIX5c.1365G= (p.Pro455=)
c.587-483G=
c.*553G= (n.*553G=)
c.16-632G= (n.16-632G=)
19g.45766594C>GCA507961374SIX5c.1365G>C (p.Pro455=)
c.587-483G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.16-632G>C (n.16-632G>C)
19g.45766594C>TCA507961376SIX5c.1365G>A (p.Pro455=)
c.587-483G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.16-632G>A (n.16-632G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766595G>ACA406418284SIX5c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.587-484C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.16-633C>T (n.16-633C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766595G>CCA406418287SIX5c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.587-484C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.16-633C>G (n.16-633C>G)
gnomAD v4
19g.45766595G=CA2338594346SIX5c.1364C= (p.Pro455=)
c.587-484C=
c.*552C= (n.*552C=)
c.16-633C= (n.16-633C=)
19g.45766595G>TCA406418289SIX5c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.587-484C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.16-633C>A (n.16-633C>A)
gnomAD v4
19g.45766596G>ACA406418291SIX5c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.587-485C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.16-634C>T (n.16-634C>T)
gnomAD v4
19g.45766596G>CCA406418294SIX5c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.587-485C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.16-634C>G (n.16-634C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766596G=CA2338594347SIX5c.1363C= (p.Pro455=)
c.587-485C=
c.*551C= (n.*551C=)
c.16-634C= (n.16-634C=)
19g.45766596G>TCA406418295SIX5c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.587-485C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.16-634C>A (n.16-634C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched