Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45766482_45766502dup | CA633481749 | SIX5 | c.1463_1483dup (p.Leu494_Gln495insProGlnAlaValGlyProLeu) c.587-385_587-365dup c.*651_*671dup (n.*651_*671dup) c.16-534_16-514dup (n.16-534_16-514dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766489_45766509del | CA2585856551 | SIX5 | c.1454_1474del (p.Val485_Val491del) c.587-394_587-374del c.*642_*662del (n.*642_*662del) c.16-543_16-523del (n.16-543_16-523del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766488C>A | CA406417840 | SIX5 | c.1471G>T (p.Val491Leu) c.587-377G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.16-526G>T (n.16-526G>T) | |
19 | g.45766488C>G | CA406417845 | SIX5 | c.1471G>C (p.Val491Leu) c.587-377G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.16-526G>C (n.16-526G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766488C>T | CA406417842 | SIX5 | c.1471G>A (p.Val491Met) c.587-377G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.16-526G>A (n.16-526G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766489A>C | CA507961252 | SIX5 | c.1470T>G (p.Ala490=) c.587-378T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.16-527T>G (n.16-527T>G) | |
19 | g.45766489A>G | CA507961253 | SIX5 | c.1470T>C (p.Ala490=) c.587-378T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.16-527T>C (n.16-527T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766489A>T | CA507961254 | SIX5 | c.1470T>A (p.Ala490=) c.587-378T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.16-527T>A (n.16-527T>A) | |
19 | g.45766490G>A | CA406417849 | SIX5 | c.1469C>T (p.Ala490Val) c.587-379C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.16-528C>T (n.16-528C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766490G>C | CA406417850 | SIX5 | c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.587-379C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.16-528C>G (n.16-528C>G) | |
19 | g.45766490G= | CA2338594282 | SIX5 | c.1469C= (p.Ala490=) c.587-379C= c.*657C= (n.*657C=) c.16-528C= (n.16-528C=) | |
19 | g.45766490G>T | CA406417852 | SIX5 | c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.587-379C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.16-528C>A (n.16-528C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766491C>A | CA406417856 | SIX5 | c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.587-380G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.16-529G>T (n.16-529G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766491C>G | CA406417858 | SIX5 | c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.587-380G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.16-529G>C (n.16-529G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766491C>T | CA406417860 | SIX5 | c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.587-380G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.16-529G>A (n.16-529G>A) | |
19 | g.45766502_45766537del | CA2585856552 | SIX5 | c.1433_1468del (p.Val478_Gln489del) c.587-415_587-380del c.*621_*656del (n.*621_*656del) c.16-564_16-529del (n.16-564_16-529del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766492C>A | CA406417862 | SIX5 | c.1467G>T (p.Gln489His) c.587-381G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.16-530G>T (n.16-530G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766492C= | CA2338594283 | SIX5 | c.1467G= (p.Gln489=) c.587-381G= c.*655G= (n.*655G=) c.16-530G= (n.16-530G=) | |
19 | g.45766492C>G | CA406417865 | SIX5 | c.1467G>C (p.Gln489His) c.587-381G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.16-530G>C (n.16-530G>C) | |
19 | g.45766492C>T | CA507961255 | SIX5 | c.1467G>A (p.Gln489=) c.587-381G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.16-530G>A (n.16-530G>A) | |
19 | g.45766493_45766498dup | CA2585856553 | SIX5 | c.1462_1467dup (p.Gln489_Ala490insProGln) c.587-386_587-381dup c.*650_*655dup (n.*650_*655dup) c.16-535_16-530dup (n.16-535_16-530dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766493T>A | CA406417867 | SIX5 | c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.587-382A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.16-531A>T (n.16-531A>T) | |
19 | g.45766493T>C | CA406417868 | SIX5 | c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.587-382A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.16-531A>G (n.16-531A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766493T>G | CA406417870 | SIX5 | c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.587-382A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.16-531A>C (n.16-531A>C) | |
19 | g.45766494G>A | CA406417873 | SIX5 | c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.587-383C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.16-532C>T (n.16-532C>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.45766494G>C | CA406417877 | SIX5 | c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.587-383C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.16-532C>G (n.16-532C>G) | |
19 | g.45766494G= | CA2338594284 | SIX5 | c.1465C= (p.Gln489=) c.587-383C= c.*653C= (n.*653C=) c.16-532C= (n.16-532C=) | |
19 | g.45766494G>T | CA406417874 | SIX5 | c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.587-383C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.16-532C>A (n.16-532C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766497del | CA2585856554 | SIX5 | c.1465del (p.Gln489ArgfsTer17) c.587-383del c.*653del (n.*653del) c.16-532del (n.16-532del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766495G>A | CA507961257 | SIX5 | c.1464C>T (p.Pro488=) c.587-384C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.16-533C>T (n.16-533C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766495G>C | CA9520619 | SIX5 | c.1464C>G (p.Pro488=) c.587-384C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.16-533C>G (n.16-533C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766495G= | CA2338594285 | SIX5 | c.1464C= (p.Pro488=) c.587-384C= c.*652C= (n.*652C=) c.16-533C= (n.16-533C=) | |
19 | g.45766495G>T | CA507961256 | SIX5 | c.1464C>A (p.Pro488=) c.587-384C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.16-533C>A (n.16-533C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766496G>A | CA406417882 | SIX5 | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.587-385C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.16-534C>T (n.16-534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766496G>C | CA406417884 | SIX5 | c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.587-385C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.16-534C>G (n.16-534C>G) | |
19 | g.45766496G= | CA2338594286 | SIX5 | c.1463C= (p.Pro488=) c.587-385C= c.*651C= (n.*651C=) c.16-534C= (n.16-534C=) | |
19 | g.45766496G>T | CA406417887 | SIX5 | c.1463C>A (p.Pro488His) c.587-385C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.16-534C>A (n.16-534C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766497G>A | CA9520620 | SIX5 | c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.587-386C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.16-535C>T (n.16-535C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766497G>C | CA406417890 | SIX5 | c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.587-386C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.16-535C>G (n.16-535C>G) | |
19 | g.45766497G= | CA2338594287 | SIX5 | c.1462C= (p.Pro488=) c.587-386C= c.*650C= (n.*650C=) c.16-535C= (n.16-535C=) | |
19 | g.45766497G>T | CA406417892 | SIX5 | c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.587-386C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.16-535C>A (n.16-535C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766498C>A | CA507961260 | SIX5 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.587-387G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.16-536G>T (n.16-536G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766498C= | CA2338594288 | SIX5 | c.1461G= (p.Leu487=) c.587-387G= c.*649G= (n.*649G=) c.16-536G= (n.16-536G=) | |
19 | g.45766498C>G | CA507961259 | SIX5 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.587-387G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.16-536G>C (n.16-536G>C) | |
19 | g.45766498C>T | CA507961258 | SIX5 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.587-387G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.16-536G>A (n.16-536G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766499A>C | CA406417894 | SIX5 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.587-388T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.16-537T>G (n.16-537T>G) | |
19 | g.45766499A>G | CA406417897 | SIX5 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.587-388T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.16-537T>C (n.16-537T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766499A>T | CA406417899 | SIX5 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.587-388T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.16-537T>A (n.16-537T>A) | |
19 | g.45766500G>A | CA507961261 | SIX5 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.587-389C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.16-538C>T (n.16-538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766500G>C | CA406417902 | SIX5 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.587-389C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.16-538C>G (n.16-538C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766500G= | CA2338594289 | SIX5 | c.1459C= (p.Leu487=) c.587-389C= c.*647C= (n.*647C=) c.16-538C= (n.16-538C=) | |
19 | g.45766500G>T | CA406417903 | SIX5 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.587-389C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.16-538C>A (n.16-538C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766501G>A | CA507961262 | SIX5 | c.1458C>T (p.Thr486=) c.587-390C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.16-539C>T (n.16-539C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766501G>C | CA507961264 | SIX5 | c.1458C>G (p.Thr486=) c.587-390C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.16-539C>G (n.16-539C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766501G= | CA2338594290 | SIX5 | c.1458C= (p.Thr486=) c.587-390C= c.*646C= (n.*646C=) c.16-539C= (n.16-539C=) | |
19 | g.45766501G>T | CA507961263 | SIX5 | c.1458C>A (p.Thr486=) c.587-390C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.16-539C>A (n.16-539C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766502G>A | CA9520621 | SIX5 | c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.587-391C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.16-540C>T (n.16-540C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766502G>C | CA406417906 | SIX5 | c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.587-391C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.16-540C>G (n.16-540C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766502G= | CA2338594291 | SIX5 | c.1457C= (p.Thr486=) c.587-391C= c.*645C= (n.*645C=) c.16-540C= (n.16-540C=) | |
19 | g.45766502G>T | CA406417909 | SIX5 | c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.587-391C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.16-540C>A (n.16-540C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766503T>A | CA406417911 | SIX5 | c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.587-392A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.16-541A>T (n.16-541A>T) | |
19 | g.45766503T>C | CA406417912 | SIX5 | c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.587-392A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.16-541A>G (n.16-541A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766503T>G | CA406417913 | SIX5 | c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.587-392A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.16-541A>C (n.16-541A>C) | |
19 | g.45766504C>A | CA507961265 | SIX5 | c.1455G>T (p.Val485=) c.587-393G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.16-542G>T (n.16-542G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766504C>G | CA507961266 | SIX5 | c.1455G>C (p.Val485=) c.587-393G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.16-542G>C (n.16-542G>C) | |
19 | g.45766504C>T | CA507961267 | SIX5 | c.1455G>A (p.Val485=) c.587-393G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.16-542G>A (n.16-542G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766505A= | CA2338594292 | SIX5 | c.1454T= (p.Val485=) c.587-394T= c.*642T= (n.*642T=) c.16-543T= (n.16-543T=) | |
19 | g.45766505A>C | CA406417914 | SIX5 | c.1454T>G (p.Val485Gly) c.587-394T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.16-543T>G (n.16-543T>G) | |
19 | g.45766505A>G | CA309000865 | SIX5 | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.587-394T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.16-543T>C (n.16-543T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766505A>T | CA406417917 | SIX5 | c.1454T>A (p.Val485Glu) c.587-394T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.16-543T>A (n.16-543T>A) | |
19 | g.45766506C>A | CA406417920 | SIX5 | c.1453G>T (p.Val485Leu) c.587-395G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.16-544G>T (n.16-544G>T) | |
19 | g.45766506C>G | CA406417923 | SIX5 | c.1453G>C (p.Val485Leu) c.587-395G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.16-544G>C (n.16-544G>C) | |
19 | g.45766506C>T | CA406417931 | SIX5 | c.1453G>A (p.Val485Met) c.587-395G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.16-544G>A (n.16-544G>A) | |
19 | g.45766507C>A | CA507961268 | SIX5 | c.1452G>T (p.Val484=) c.587-396G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.16-545G>T (n.16-545G>T) | |
19 | g.45766507C>G | CA507961269 | SIX5 | c.1452G>C (p.Val484=) c.587-396G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.16-545G>C (n.16-545G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766507C>T | CA507961270 | SIX5 | c.1452G>A (p.Val484=) c.587-396G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.16-545G>A (n.16-545G>A) | |
19 | g.45766508del | CA2585856555 | SIX5 | c.1451del (p.Val484GlyfsTer2) c.587-397del c.*639del (n.*639del) c.16-546del (n.16-546del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766508A>C | CA406417935 | SIX5 | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.587-397T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.16-546T>G (n.16-546T>G) | |
19 | g.45766508A>G | CA406417939 | SIX5 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.587-397T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.16-546T>C (n.16-546T>C) | |
19 | g.45766508A>T | CA406417941 | SIX5 | c.1451T>A (p.Val484Glu) c.587-397T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.16-546T>A (n.16-546T>A) | |
19 | g.45766509C>A | CA406417946 | SIX5 | c.1450G>T (p.Val484Leu) c.587-398G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.16-547G>T (n.16-547G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766509C= | CA2338594293 | SIX5 | c.1450G= (p.Val484=) c.587-398G= c.*638G= (n.*638G=) c.16-547G= (n.16-547G=) | |
19 | g.45766509C>G | CA406417945 | SIX5 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.587-398G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.16-547G>C (n.16-547G>C) | |
19 | g.45766509C>T | CA406417943 | SIX5 | c.1450G>A (p.Val484Met) c.587-398G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.16-547G>A (n.16-547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766510C>A | CA406417950 | SIX5 | c.1449G>T (p.Gln483His) c.587-399G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.16-548G>T (n.16-548G>T) | |
19 | g.45766510C= | CA2338594294 | SIX5 | c.1449G= (p.Gln483=) c.587-399G= c.*637G= (n.*637G=) c.16-548G= (n.16-548G=) | |
19 | g.45766510C>G | CA9520622 | SIX5 | c.1449G>C (p.Gln483His) c.587-399G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.16-548G>C (n.16-548G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766510C>T | CA507961271 | SIX5 | c.1449G>A (p.Gln483=) c.587-399G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.16-548G>A (n.16-548G>A) | dbSNP |
19 | g.45766511T>A | CA406417957 | SIX5 | c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.587-400A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.16-549A>T (n.16-549A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766511T>C | CA406417953 | SIX5 | c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.587-400A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.16-549A>G (n.16-549A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766511T>G | CA309000868 | SIX5 | c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.587-400A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.16-549A>C (n.16-549A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766511T= | CA2338594295 | SIX5 | c.1448A= (p.Gln483=) c.587-400A= c.*636A= (n.*636A=) c.16-549A= (n.16-549A=) | |
19 | g.45766512G>A | CA406417959 | SIX5 | c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.587-401C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.16-550C>T (n.16-550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766512G>C | CA406417961 | SIX5 | c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.587-401C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.16-550C>G (n.16-550C>G) | |
19 | g.45766512G= | CA2338594296 | SIX5 | c.1447C= (p.Gln483=) c.587-401C= c.*635C= (n.*635C=) c.16-550C= (n.16-550C=) | |
19 | g.45766512G>T | CA406417963 | SIX5 | c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.587-401C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.16-550C>A (n.16-550C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766513T>A | CA507961273 | SIX5 | c.1446A>T (p.Ser482=) c.587-402A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.16-551A>T (n.16-551A>T) | |
19 | g.45766513T>C | CA507961274 | SIX5 | c.1446A>G (p.Ser482=) c.587-402A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.16-551A>G (n.16-551A>G) | |
19 | g.45766513T>G | CA507961275 | SIX5 | c.1446A>C (p.Ser482=) c.587-402A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.16-551A>C (n.16-551A>C) | |
19 | g.45766514G>A | CA406417965 | SIX5 | c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.587-403C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.16-552C>T (n.16-552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766514G>C | CA406417968 | SIX5 | c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.587-403C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.16-552C>G (n.16-552C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766514G= | CA2338594297 | SIX5 | c.1445C= (p.Ser482=) c.587-403C= c.*633C= (n.*633C=) c.16-552C= (n.16-552C=) | |
19 | g.45766514G>T | CA406417970 | SIX5 | c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.587-403C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.16-552C>A (n.16-552C>A) | |
19 | g.45766515A>C | CA406417972 | SIX5 | c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.587-404T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.16-553T>G (n.16-553T>G) | |
19 | g.45766515A>G | CA406417973 | SIX5 | c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.587-404T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.16-553T>C (n.16-553T>C) | |
19 | g.45766515A>T | CA406417974 | SIX5 | c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.587-404T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.16-553T>A (n.16-553T>A) | |
19 | g.45766516G>A | CA507961277 | SIX5 | c.1443C>T (p.Thr481=) c.587-405C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.16-554C>T (n.16-554C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766516G>C | CA507961278 | SIX5 | c.1443C>G (p.Thr481=) c.587-405C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.16-554C>G (n.16-554C>G) | |
19 | g.45766516G>T | CA507961279 | SIX5 | c.1443C>A (p.Thr481=) c.587-405C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.16-554C>A (n.16-554C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766517G>A | CA309000869 | SIX5 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.587-406C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.16-555C>T (n.16-555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766517G>C | CA406417978 | SIX5 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.587-406C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.16-555C>G (n.16-555C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766517G= | CA2338594298 | SIX5 | c.1442C= (p.Thr481=) c.587-406C= c.*630C= (n.*630C=) c.16-555C= (n.16-555C=) | |
19 | g.45766517G>T | CA406417976 | SIX5 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.587-406C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.16-555C>A (n.16-555C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766518T>A | CA406417980 | SIX5 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.587-407A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.16-556A>T (n.16-556A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766518T>C | CA406417981 | SIX5 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.587-407A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.16-556A>G (n.16-556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766518T>G | CA406417983 | SIX5 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.587-407A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.16-556A>C (n.16-556A>C) | |
19 | g.45766518T= | CA2338594299 | SIX5 | c.1441A= (p.Thr481=) c.587-407A= c.*629A= (n.*629A=) c.16-556A= (n.16-556A=) | |
19 | g.45766518_45766525dup | CA2585856556 | SIX5 | c.1434_1441dup (p.Thr481LysfsTer8) c.587-414_587-407dup c.*622_*629dup (n.*622_*629dup) c.16-563_16-556dup (n.16-563_16-556dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766519G>A | CA507961281 | SIX5 | c.1440C>T (p.Pro480=) c.587-408C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.16-557C>T (n.16-557C>T) | |
19 | g.45766519G>C | CA507961282 | SIX5 | c.1440C>G (p.Pro480=) c.587-408C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.16-557C>G (n.16-557C>G) | |
19 | g.45766519G>T | CA507961283 | SIX5 | c.1440C>A (p.Pro480=) c.587-408C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.16-557C>A (n.16-557C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766520G>A | CA406417985 | SIX5 | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.587-409C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.16-558C>T (n.16-558C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766520G>C | CA406417987 | SIX5 | c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.587-409C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.16-558C>G (n.16-558C>G) | |
19 | g.45766520G= | CA2338594300 | SIX5 | c.1439C= (p.Pro480=) c.587-409C= c.*627C= (n.*627C=) c.16-558C= (n.16-558C=) | |
19 | g.45766520G>T | CA406417988 | SIX5 | c.1439C>A (p.Pro480His) c.587-409C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.16-558C>A (n.16-558C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766521G>A | CA309000870 | SIX5 | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.587-410C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.16-559C>T (n.16-559C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766521G>C | CA406417990 | SIX5 | c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.587-410C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.16-559C>G (n.16-559C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766521G= | CA2338594301 | SIX5 | c.1438C= (p.Pro480=) c.587-410C= c.*626C= (n.*626C=) c.16-559C= (n.16-559C=) | |
19 | g.45766521G>T | CA406417993 | SIX5 | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.587-410C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.16-559C>A (n.16-559C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766522T>A | CA507961287 | SIX5 | c.1437A>T (p.Val479=) c.587-411A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.16-560A>T (n.16-560A>T) | |
19 | g.45766522T>C | CA507961286 | SIX5 | c.1437A>G (p.Val479=) c.587-411A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.16-560A>G (n.16-560A>G) | |
19 | g.45766522T>G | CA507961284 | SIX5 | c.1437A>C (p.Val479=) c.587-411A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.16-560A>C (n.16-560A>C) | |
19 | g.45766523A= | CA2338594302 | SIX5 | c.1436T= (p.Val479=) c.587-412T= c.*624T= (n.*624T=) c.16-561T= (n.16-561T=) | |
19 | g.45766523A>C | CA406417994 | SIX5 | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.587-412T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.16-561T>G (n.16-561T>G) | |
19 | g.45766523A>G | CA406417996 | SIX5 | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.587-412T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.16-561T>C (n.16-561T>C) | |
19 | g.45766523A>T | CA406417997 | SIX5 | c.1436T>A (p.Val479Glu) c.587-412T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.16-561T>A (n.16-561T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766524C>A | CA406418001 | SIX5 | c.1435G>T (p.Val479Leu) c.587-413G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.16-562G>T (n.16-562G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766524C= | CA2338594303 | SIX5 | c.1435G= (p.Val479=) c.587-413G= c.*623G= (n.*623G=) c.16-562G= (n.16-562G=) | |
19 | g.45766524C>G | CA406418002 | SIX5 | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.587-413G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.16-562G>C (n.16-562G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766524C>T | CA406418000 | SIX5 | c.1435G>A (p.Val479Ile) c.587-413G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.16-562G>A (n.16-562G>A) | |
19 | g.45766525T>A | CA507961288 | SIX5 | c.1434A>T (p.Val478=) c.587-414A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.16-563A>T (n.16-563A>T) | |
19 | g.45766525T>C | CA507961289 | SIX5 | c.1434A>G (p.Val478=) c.587-414A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.16-563A>G (n.16-563A>G) | |
19 | g.45766525T>G | CA507961290 | SIX5 | c.1434A>C (p.Val478=) c.587-414A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.16-563A>C (n.16-563A>C) | |
19 | g.45766526A>C | CA406418004 | SIX5 | c.1433T>G (p.Val478Gly) c.587-415T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.16-564T>G (n.16-564T>G) | |
19 | g.45766526A>G | CA406418006 | SIX5 | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.587-415T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.16-564T>C (n.16-564T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766526A>T | CA406418007 | SIX5 | c.1433T>A (p.Val478Glu) c.587-415T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.16-564T>A (n.16-564T>A) | |
19 | g.45766527C>A | CA406418009 | SIX5 | c.1432G>T (p.Val478Leu) c.587-416G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.16-565G>T (n.16-565G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766527C= | CA2338594304 | SIX5 | c.1432G= (p.Val478=) c.587-416G= c.*620G= (n.*620G=) c.16-565G= (n.16-565G=) | |
19 | g.45766527C>G | CA406418010 | SIX5 | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.587-416G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.16-565G>C (n.16-565G>C) | |
19 | g.45766527C>T | CA406418011 | SIX5 | c.1432G>A (p.Val478Ile) c.587-416G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.16-565G>A (n.16-565G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766528C>A | CA406418015 | SIX5 | c.1431G>T (p.Gln477His) c.587-417G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.16-566G>T (n.16-566G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766528C= | CA2338594305 | SIX5 | c.1431G= (p.Gln477=) c.587-417G= c.*619G= (n.*619G=) c.16-566G= (n.16-566G=) | |
19 | g.45766528C>G | CA406418013 | SIX5 | c.1431G>C (p.Gln477His) c.587-417G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.16-566G>C (n.16-566G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766528C>T | CA507961291 | SIX5 | c.1431G>A (p.Gln477=) c.587-417G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.16-566G>A (n.16-566G>A) | |
19 | g.45766529T>A | CA406418017 | SIX5 | c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.587-418A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.16-567A>T (n.16-567A>T) | |
19 | g.45766529T>C | CA406418019 | SIX5 | c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.587-418A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.16-567A>G (n.16-567A>G) | |
19 | g.45766529T>G | CA406418020 | SIX5 | c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.587-418A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.16-567A>C (n.16-567A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766530G>A | CA406418022 | SIX5 | c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.587-419C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.16-568C>T (n.16-568C>T) | |
19 | g.45766530G>C | CA406418024 | SIX5 | c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.587-419C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.16-568C>G (n.16-568C>G) | |
19 | g.45766530G>T | CA406418025 | SIX5 | c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.587-419C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.16-568C>A (n.16-568C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766533del | CA2585856557 | SIX5 | c.1429del (p.Gln477ArgfsTer2) c.587-419del c.*617del (n.*617del) c.16-568del (n.16-568del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766531G>A | CA507961292 | SIX5 | c.1428C>T (p.Pro476=) c.587-420C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.16-569C>T (n.16-569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766531G>C | CA507961293 | SIX5 | c.1428C>G (p.Pro476=) c.587-420C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.16-569C>G (n.16-569C>G) | |
19 | g.45766531G= | CA2338594306 | SIX5 | c.1428C= (p.Pro476=) c.587-420C= c.*616C= (n.*616C=) c.16-569C= (n.16-569C=) | |
19 | g.45766531G>T | CA507961295 | SIX5 | c.1428C>A (p.Pro476=) c.587-420C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.16-569C>A (n.16-569C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766532G>A | CA406418026 | SIX5 | c.1427C>T (p.Pro476Leu) c.587-421C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.16-570C>T (n.16-570C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766532G>C | CA406418030 | SIX5 | c.1427C>G (p.Pro476Arg) c.587-421C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.16-570C>G (n.16-570C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766532G= | CA2338594307 | SIX5 | c.1427C= (p.Pro476=) c.587-421C= c.*615C= (n.*615C=) c.16-570C= (n.16-570C=) | |
19 | g.45766532G>T | CA406418028 | SIX5 | c.1427C>A (p.Pro476His) c.587-421C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.16-570C>A (n.16-570C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766533G>A | CA406418031 | SIX5 | c.1426C>T (p.Pro476Ser) c.587-422C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.16-571C>T (n.16-571C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766533G>C | CA406418033 | SIX5 | c.1426C>G (p.Pro476Ala) c.587-422C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.16-571C>G (n.16-571C>G) | |
19 | g.45766533G= | CA2338594308 | SIX5 | c.1426C= (p.Pro476=) c.587-422C= c.*614C= (n.*614C=) c.16-571C= (n.16-571C=) | |
19 | g.45766533G>T | CA406418035 | SIX5 | c.1426C>A (p.Pro476Thr) c.587-422C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.16-571C>A (n.16-571C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766534C>A | CA507961296 | SIX5 | c.1425G>T (p.Leu475=) c.587-423G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.16-572G>T (n.16-572G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766534C= | CA2338594309 | SIX5 | c.1425G= (p.Leu475=) c.587-423G= c.*613G= (n.*613G=) c.16-572G= (n.16-572G=) | |
19 | g.45766534C>G | CA507961297 | SIX5 | c.1425G>C (p.Leu475=) c.587-423G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.16-572G>C (n.16-572G>C) | |
19 | g.45766534C>T | CA309000871 | SIX5 | c.1425G>A (p.Leu475=) c.587-423G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.16-572G>A (n.16-572G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766535A= | CA2338594310 | SIX5 | c.1424T= (p.Leu475=) c.587-424T= c.*612T= (n.*612T=) c.16-573T= (n.16-573T=) | |
19 | g.45766535A>C | CA406418037 | SIX5 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.587-424T>G c.*612T>G (n.*612T>G) c.16-573T>G (n.16-573T>G) | |
19 | g.45766535A>G | CA406418039 | SIX5 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.587-424T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.16-573T>C (n.16-573T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766535A>T | CA406418041 | SIX5 | c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.587-424T>A c.*612T>A (n.*612T>A) c.16-573T>A (n.16-573T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766536G>A | CA507961298 | SIX5 | c.1423C>T (p.Leu475=) c.587-425C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.16-574C>T (n.16-574C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766536G>C | CA406418042 | SIX5 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.587-425C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.16-574C>G (n.16-574C>G) | |
19 | g.45766536G>T | CA406418045 | SIX5 | c.1423C>A (p.Leu475Met) c.587-425C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.16-574C>A (n.16-574C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766537G>A | CA9520623 | SIX5 | c.1422C>T (p.Asn474=) c.587-426C>T c.*610C>T (n.*610C>T) c.16-575C>T (n.16-575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766537G>C | CA406418046 | SIX5 | c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.587-426C>G c.*610C>G (n.*610C>G) c.16-575C>G (n.16-575C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766537G= | CA2338594311 | SIX5 | c.1422C= (p.Asn474=) c.587-426C= c.*610C= (n.*610C=) c.16-575C= (n.16-575C=) | |
19 | g.45766537G>T | CA406418048 | SIX5 | c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.587-426C>A c.*610C>A (n.*610C>A) c.16-575C>A (n.16-575C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766538T>A | CA406418051 | SIX5 | c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.587-427A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.16-576A>T (n.16-576A>T) | |
19 | g.45766538T>C | CA406418053 | SIX5 | c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.587-427A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.16-576A>G (n.16-576A>G) | |
19 | g.45766538T>G | CA406418050 | SIX5 | c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.587-427A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.16-576A>C (n.16-576A>C) | |
19 | g.45766539T>A | CA406418055 | SIX5 | c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.587-428A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.16-577A>T (n.16-577A>T) | |
19 | g.45766539T>C | CA406418057 | SIX5 | c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.587-428A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.16-577A>G (n.16-577A>G) | |
19 | g.45766539T>G | CA406418056 | SIX5 | c.1420A>C (p.Asn474His) c.587-428A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.16-577A>C (n.16-577A>C) | |
19 | g.45766540C>A | CA9520624 | SIX5 | c.1419G>T (p.Leu473Phe) c.587-429G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.16-578G>T (n.16-578G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766540C= | CA2338594312 | SIX5 | c.1419G= (p.Leu473=) c.587-429G= c.*607G= (n.*607G=) c.16-578G= (n.16-578G=) | |
19 | g.45766540C>G | CA406418058 | SIX5 | c.1419G>C (p.Leu473Phe) c.587-429G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.16-578G>C (n.16-578G>C) | |
19 | g.45766540C>T | CA507961299 | SIX5 | c.1419G>A (p.Leu473=) c.587-429G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.16-578G>A (n.16-578G>A) | |
19 | g.45766541A>C | CA406418060 | SIX5 | c.1418T>G (p.Leu473Trp) c.587-430T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.16-579T>G (n.16-579T>G) | |
19 | g.45766541A>G | CA406418061 | SIX5 | c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.587-430T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.16-579T>C (n.16-579T>C) | |
19 | g.45766541A>T | CA406418062 | SIX5 | c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.587-430T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.16-579T>A (n.16-579T>A) | |
19 | g.45766542A>C | CA406418063 | SIX5 | c.1417T>G (p.Leu473Val) c.587-431T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.16-580T>G (n.16-580T>G) | |
19 | g.45766542A>G | CA507961300 | SIX5 | c.1417T>C (p.Leu473=) c.587-431T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.16-580T>C (n.16-580T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766542A>T | CA406418065 | SIX5 | c.1417T>A (p.Leu473Met) c.587-431T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.16-580T>A (n.16-580T>A) | |
19 | g.45766543T>A | CA507961303 | SIX5 | c.1416A>T (p.Leu472=) c.587-432A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.16-581A>T (n.16-581A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766543T>C | CA507961301 | SIX5 | c.1416A>G (p.Leu472=) c.587-432A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.16-581A>G (n.16-581A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766543T>G | CA507961302 | SIX5 | c.1416A>C (p.Leu472=) c.587-432A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.16-581A>C (n.16-581A>C) | dbSNP |
19 | g.45766543T= | CA2338594313 | SIX5 | c.1416A= (p.Leu472=) c.587-432A= c.*604A= (n.*604A=) c.16-581A= (n.16-581A=) | |
19 | g.45766544A>C | CA406418067 | SIX5 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.587-433T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.16-582T>G (n.16-582T>G) | |
19 | g.45766544A>G | CA406418068 | SIX5 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.587-433T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.16-582T>C (n.16-582T>C) | |
19 | g.45766544A>T | CA406418070 | SIX5 | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.587-433T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.16-582T>A (n.16-582T>A) | |
19 | g.45766545G>A | CA507961304 | SIX5 | c.1414C>T (p.Leu472=) c.587-434C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.16-583C>T (n.16-583C>T) | dbSNP |
19 | g.45766545G>C | CA406418071 | SIX5 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.587-434C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.16-583C>G (n.16-583C>G) | |
19 | g.45766545G= | CA2338594314 | SIX5 | c.1414C= (p.Leu472=) c.587-434C= c.*602C= (n.*602C=) c.16-583C= (n.16-583C=) | |
19 | g.45766545G>T | CA406418072 | SIX5 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) c.587-434C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.16-583C>A (n.16-583C>A) | |
19 | g.45766545_45766546insCTG | CA2585856558 | SIX5 | c.1414_1415insAGC (p.Pro471_Leu472insGln) c.587-434_587-433insAGC c.*602_*603insAGC (n.*602_*603insAGC) c.16-583_16-582insAGC (n.16-583_16-582insAGC) | gnomAD v4 |
19 | g.45766546T>A | CA507961305 | SIX5 | c.1413A>T (p.Pro471=) c.587-435A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.16-584A>T (n.16-584A>T) | |
19 | g.45766546T>C | CA507961306 | SIX5 | c.1413A>G (p.Pro471=) c.587-435A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.16-584A>G (n.16-584A>G) | |
19 | g.45766546T>G | CA507961307 | SIX5 | c.1413A>C (p.Pro471=) c.587-435A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.16-584A>C (n.16-584A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766547G>A | CA406418078 | SIX5 | c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.587-436C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.16-585C>T (n.16-585C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766547G>C | CA406418076 | SIX5 | c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.587-436C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.16-585C>G (n.16-585C>G) | |
19 | g.45766547G>T | CA406418075 | SIX5 | c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.587-436C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.16-585C>A (n.16-585C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766550del | CA2585856559 | SIX5 | c.1412del (p.Pro471HisfsTer3) c.587-436del c.*600del (n.*600del) c.16-585del (n.16-585del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766548G>A | CA406418081 | SIX5 | c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.587-437C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.16-586C>T (n.16-586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766548G>C | CA406418082 | SIX5 | c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.587-437C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.16-586C>G (n.16-586C>G) | |
19 | g.45766548G= | CA2338594315 | SIX5 | c.1411C= (p.Pro471=) c.587-437C= c.*599C= (n.*599C=) c.16-586C= (n.16-586C=) | |
19 | g.45766548G>T | CA406418083 | SIX5 | c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.587-437C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.16-586C>A (n.16-586C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766549G>A | CA507961308 | SIX5 | c.1410C>T (p.Ser470=) c.587-438C>T c.*598C>T (n.*598C>T) c.16-587C>T (n.16-587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766549G>C | CA309000873 | SIX5 | c.1410C>G (p.Ser470=) c.587-438C>G c.*598C>G (n.*598C>G) c.16-587C>G (n.16-587C>G) | dbSNP |
19 | g.45766549G= | CA2338594316 | SIX5 | c.1410C= (p.Ser470=) c.587-438C= c.*598C= (n.*598C=) c.16-587C= (n.16-587C=) | |
19 | g.45766549G>T | CA507961309 | SIX5 | c.1410C>A (p.Ser470=) c.587-438C>A c.*598C>A (n.*598C>A) c.16-587C>A (n.16-587C>A) | |
19 | g.45766550G>A | CA406418085 | SIX5 | c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.587-439C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.16-588C>T (n.16-588C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766550G>C | CA406418087 | SIX5 | c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.587-439C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.16-588C>G (n.16-588C>G) | dbSNP |
19 | g.45766550G= | CA2338594317 | SIX5 | c.1409C= (p.Ser470=) c.587-439C= c.*597C= (n.*597C=) c.16-588C= (n.16-588C=) | |
19 | g.45766550G>T | CA406418091 | SIX5 | c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.587-439C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.16-588C>A (n.16-588C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766551A>C | CA406418094 | SIX5 | c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.587-440T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.16-589T>G (n.16-589T>G) | |
19 | g.45766551A>G | CA406418095 | SIX5 | c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.587-440T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.16-589T>C (n.16-589T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766551A>T | CA406418096 | SIX5 | c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.587-440T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.16-589T>A (n.16-589T>A) | |
19 | g.45766552G>A | CA309000874 | SIX5 | c.1407C>T (p.Thr469=) c.587-441C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.16-590C>T (n.16-590C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766552G>C | CA507961310 | SIX5 | c.1407C>G (p.Thr469=) c.587-441C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.16-590C>G (n.16-590C>G) | |
19 | g.45766552G= | CA2338594318 | SIX5 | c.1407C= (p.Thr469=) c.587-441C= c.*595C= (n.*595C=) c.16-590C= (n.16-590C=) | |
19 | g.45766552G>T | CA507961311 | SIX5 | c.1407C>A (p.Thr469=) c.587-441C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.16-590C>A (n.16-590C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766553G>A | CA406418098 | SIX5 | c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.587-442C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.16-591C>T (n.16-591C>T) | |
19 | g.45766553G>C | CA406418099 | SIX5 | c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.587-442C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.16-591C>G (n.16-591C>G) | |
19 | g.45766553G>T | CA406418100 | SIX5 | c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.587-442C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.16-591C>A (n.16-591C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766554T>A | CA406418103 | SIX5 | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.587-443A>T c.*593A>T (n.*593A>T) c.16-592A>T (n.16-592A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766554T>C | CA406418105 | SIX5 | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.587-443A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.16-592A>G (n.16-592A>G) | |
19 | g.45766554T>G | CA406418102 | SIX5 | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.587-443A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.16-592A>C (n.16-592A>C) | |
19 | g.45766555G>A | CA507961312 | SIX5 | c.1404C>T (p.Pro468=) c.587-444C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.16-593C>T (n.16-593C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766555G>C | CA507961313 | SIX5 | c.1404C>G (p.Pro468=) c.587-444C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.16-593C>G (n.16-593C>G) | |
19 | g.45766555G= | CA2338594319 | SIX5 | c.1404C= (p.Pro468=) c.587-444C= c.*592C= (n.*592C=) c.16-593C= (n.16-593C=) | |
19 | g.45766555G>T | CA507961314 | SIX5 | c.1404C>A (p.Pro468=) c.587-444C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.16-593C>A (n.16-593C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766556G>A | CA9520625 | SIX5 | c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.587-445C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.16-594C>T (n.16-594C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766556G>C | CA406418110 | SIX5 | c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.587-445C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.16-594C>G (n.16-594C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766556G= | CA2338594320 | SIX5 | c.1403C= (p.Pro468=) c.587-445C= c.*591C= (n.*591C=) c.16-594C= (n.16-594C=) | |
19 | g.45766556G>T | CA406418111 | SIX5 | c.1403C>A (p.Pro468His) c.587-445C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.16-594C>A (n.16-594C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766557G>A | CA406418114 | SIX5 | c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.587-446C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.16-595C>T (n.16-595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766557G>C | CA406418117 | SIX5 | c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.587-446C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.16-595C>G (n.16-595C>G) | |
19 | g.45766557G= | CA2338594321 | SIX5 | c.1402C= (p.Pro468=) c.587-446C= c.*590C= (n.*590C=) c.16-595C= (n.16-595C=) | |
19 | g.45766557G>T | CA406418118 | SIX5 | c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.587-446C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.16-595C>A (n.16-595C>A) | |
19 | g.45766558G>A | CA507961315 | SIX5 | c.1401C>T (p.Ser467=) c.587-447C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.16-596C>T (n.16-596C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766558G>C | CA406418121 | SIX5 | c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.587-447C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.16-596C>G (n.16-596C>G) | |
19 | g.45766558G= | CA2338594322 | SIX5 | c.1401C= (p.Ser467=) c.587-447C= c.*589C= (n.*589C=) c.16-596C= (n.16-596C=) | |
19 | g.45766558G>T | CA406418122 | SIX5 | c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.587-447C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.16-596C>A (n.16-596C>A) | |
19 | g.45766559C>A | CA406418124 | SIX5 | c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.587-448G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.16-597G>T (n.16-597G>T) | dbSNP |
19 | g.45766559C= | CA2338594323 | SIX5 | c.1400G= (p.Ser467=) c.587-448G= c.*588G= (n.*588G=) c.16-597G= (n.16-597G=) | |
19 | g.45766559C>G | CA406418127 | SIX5 | c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.587-448G>C c.*588G>C (n.*588G>C) c.16-597G>C (n.16-597G>C) | |
19 | g.45766559C>T | CA9520626 | SIX5 | c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.587-448G>A c.*588G>A (n.*588G>A) c.16-597G>A (n.16-597G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766560T>A | CA406418133 | SIX5 | c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.587-449A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.16-598A>T (n.16-598A>T) | |
19 | g.45766560T>C | CA406418136 | SIX5 | c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.587-449A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.16-598A>G (n.16-598A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766560T>G | CA406418130 | SIX5 | c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.587-449A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.16-598A>C (n.16-598A>C) | |
19 | g.45766561C>A | CA507961316 | SIX5 | c.1398G>T (p.Leu466=) c.587-450G>T c.*586G>T (n.*586G>T) c.16-599G>T (n.16-599G>T) | dbSNP |
19 | g.45766561C>G | CA507961317 | SIX5 | c.1398G>C (p.Leu466=) c.587-450G>C c.*586G>C (n.*586G>C) c.16-599G>C (n.16-599G>C) | |
19 | g.45766561C>T | CA507961318 | SIX5 | c.1398G>A (p.Leu466=) c.587-450G>A c.*586G>A (n.*586G>A) c.16-599G>A (n.16-599G>A) | |
19 | g.45766562A>C | CA406418137 | SIX5 | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.587-451T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.16-600T>G (n.16-600T>G) | |
19 | g.45766562A>G | CA406418139 | SIX5 | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.587-451T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.16-600T>C (n.16-600T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766562A>T | CA406418141 | SIX5 | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.587-451T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.16-600T>A (n.16-600T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766563G>A | CA507961319 | SIX5 | c.1396C>T (p.Leu466=) c.587-452C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.16-601C>T (n.16-601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766563G>C | CA406418144 | SIX5 | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.587-452C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.16-601C>G (n.16-601C>G) | |
19 | g.45766563G= | CA2338594324 | SIX5 | c.1396C= (p.Leu466=) c.587-452C= c.*584C= (n.*584C=) c.16-601C= (n.16-601C=) | |
19 | g.45766563G>T | CA309000875 | SIX5 | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.587-452C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.16-601C>A (n.16-601C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766564G>A | CA309000876 | SIX5 | c.1395C>T (p.Gly465=) c.587-453C>T c.*583C>T (n.*583C>T) c.16-602C>T (n.16-602C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766564G>C | CA507961320 | SIX5 | c.1395C>G (p.Gly465=) c.587-453C>G c.*583C>G (n.*583C>G) c.16-602C>G (n.16-602C>G) | |
19 | g.45766564G= | CA2338594325 | SIX5 | c.1395C= (p.Gly465=) c.587-453C= c.*583C= (n.*583C=) c.16-602C= (n.16-602C=) | |
19 | g.45766564G>T | CA507961321 | SIX5 | c.1395C>A (p.Gly465=) c.587-453C>A c.*583C>A (n.*583C>A) c.16-602C>A (n.16-602C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766565C>A | CA406418151 | SIX5 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.587-454G>T c.*582G>T (n.*582G>T) c.16-603G>T (n.16-603G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766565C>G | CA406418148 | SIX5 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.587-454G>C c.*582G>C (n.*582G>C) c.16-603G>C (n.16-603G>C) | |
19 | g.45766565C>T | CA406418149 | SIX5 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.587-454G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.16-603G>A (n.16-603G>A) | |
19 | g.45766566C>A | CA406418155 | SIX5 | c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.587-455G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.16-604G>T (n.16-604G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766566C>G | CA406418156 | SIX5 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.587-455G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.16-604G>C (n.16-604G>C) | |
19 | g.45766566C>T | CA406418159 | SIX5 | c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.587-455G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.16-604G>A (n.16-604G>A) | |
19 | g.45766567C>A | CA507961323 | SIX5 | c.1392G>T (p.Thr464=) c.587-456G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.16-605G>T (n.16-605G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766567C= | CA2338594326 | SIX5 | c.1392G= (p.Thr464=) c.587-456G= c.*580G= (n.*580G=) c.16-605G= (n.16-605G=) | |
19 | g.45766567C>G | CA507961325 | SIX5 | c.1392G>C (p.Thr464=) c.587-456G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.16-605G>C (n.16-605G>C) | |
19 | g.45766567C>T | CA16609007 | SIX5 | c.1392G>A (p.Thr464=) c.587-456G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.16-605G>A (n.16-605G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766568G>A | CA9520627 | SIX5 | c.1391C>T (p.Thr464Met) c.587-457C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.16-606C>T (n.16-606C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766568G>C | CA309000878 | SIX5 | c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.587-457C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.16-606C>G (n.16-606C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766568G= | CA2338594327 | SIX5 | c.1391C= (p.Thr464=) c.587-457C= c.*579C= (n.*579C=) c.16-606C= (n.16-606C=) | |
19 | g.45766568G>T | CA406418164 | SIX5 | c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.587-457C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.16-606C>A (n.16-606C>A) | |
19 | g.45766573_45766588del | CA2585856560 | SIX5 | c.1376_1391del (p.Pro459ArgfsTer3) c.587-472_587-457del c.*564_*579del (n.*564_*579del) c.16-621_16-606del (n.16-621_16-606del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766569T>A | CA9520628 | SIX5 | c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.587-458A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.16-607A>T (n.16-607A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766569T>C | CA406418173 | SIX5 | c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.587-458A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.16-607A>G (n.16-607A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766569T>G | CA406418167 | SIX5 | c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.587-458A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.16-607A>C (n.16-607A>C) | |
19 | g.45766569T= | CA2338594328 | SIX5 | c.1390A= (p.Thr464=) c.587-458A= c.*578A= (n.*578A=) c.16-607A= (n.16-607A=) | |
19 | g.45766570G>A | CA309000880 | SIX5 | c.1389C>T (p.Pro463=) c.587-459C>T c.*577C>T (n.*577C>T) c.16-608C>T (n.16-608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766570G>C | CA507961330 | SIX5 | c.1389C>G (p.Pro463=) c.587-459C>G c.*577C>G (n.*577C>G) c.16-608C>G (n.16-608C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766570G= | CA2338594329 | SIX5 | c.1389C= (p.Pro463=) c.587-459C= c.*577C= (n.*577C=) c.16-608C= (n.16-608C=) | |
19 | g.45766570G>T | CA507961331 | SIX5 | c.1389C>A (p.Pro463=) c.587-459C>A c.*577C>A (n.*577C>A) c.16-608C>A (n.16-608C>A) | |
19 | g.45766571G>A | CA309000881 | SIX5 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.587-460C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.16-609C>T (n.16-609C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766571G>C | CA406418175 | SIX5 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.587-460C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.16-609C>G (n.16-609C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766571G= | CA2338594330 | SIX5 | c.1388C= (p.Pro463=) c.587-460C= c.*576C= (n.*576C=) c.16-609C= (n.16-609C=) | |
19 | g.45766571G>T | CA406418178 | SIX5 | c.1388C>A (p.Pro463His) c.587-460C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.16-609C>A (n.16-609C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766572G>A | CA309000882 | SIX5 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.587-461C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.16-610C>T (n.16-610C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766572G>C | CA406418181 | SIX5 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.587-461C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.16-610C>G (n.16-610C>G) | |
19 | g.45766572G= | CA2338594331 | SIX5 | c.1387C= (p.Pro463=) c.587-461C= c.*575C= (n.*575C=) c.16-610C= (n.16-610C=) | |
19 | g.45766572G>T | CA406418182 | SIX5 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.587-461C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.16-610C>A (n.16-610C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766573A>C | CA406418185 | SIX5 | c.1386T>G (p.Tyr462Ter) c.587-462T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.16-611T>G (n.16-611T>G) | |
19 | g.45766573A>G | CA507961335 | SIX5 | c.1386T>C (p.Tyr462=) c.587-462T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.16-611T>C (n.16-611T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766573A>T | CA406418187 | SIX5 | c.1386T>A (p.Tyr462Ter) c.587-462T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.16-611T>A (n.16-611T>A) | |
19 | g.45766574T>A | CA406418193 | SIX5 | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.587-463A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.16-612A>T (n.16-612A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766574T>C | CA406418191 | SIX5 | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.587-463A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.16-612A>G (n.16-612A>G) | |
19 | g.45766574T>G | CA406418189 | SIX5 | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.587-463A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.16-612A>C (n.16-612A>C) | |
19 | g.45766575A>C | CA406418196 | SIX5 | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.587-464T>G c.*572T>G (n.*572T>G) c.16-613T>G (n.16-613T>G) | |
19 | g.45766575A>G | CA406418198 | SIX5 | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.587-464T>C c.*572T>C (n.*572T>C) c.16-613T>C (n.16-613T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766575A>T | CA406418200 | SIX5 | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.587-464T>A c.*572T>A (n.*572T>A) c.16-613T>A (n.16-613T>A) | |
19 | g.45766576C>A | CA507961338 | SIX5 | c.1383G>T (p.Gly461=) c.587-465G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.16-614G>T (n.16-614G>T) | |
19 | g.45766576C= | CA2338594332 | SIX5 | c.1383G= (p.Gly461=) c.587-465G= c.*571G= (n.*571G=) c.16-614G= (n.16-614G=) | |
19 | g.45766576C>G | CA507961339 | SIX5 | c.1383G>C (p.Gly461=) c.587-465G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.16-614G>C (n.16-614G>C) | |
19 | g.45766576C>T | CA507961340 | SIX5 | c.1383G>A (p.Gly461=) c.587-465G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.16-614G>A (n.16-614G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766579del | CA2585856561 | SIX5 | c.1383del (p.Tyr462IlefsTer5) c.587-465del c.*571del (n.*571del) c.16-614del (n.16-614del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766577C>A | CA406418203 | SIX5 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.587-466G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.16-615G>T (n.16-615G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766577C= | CA2338594333 | SIX5 | c.1382G= (p.Gly461=) c.587-466G= c.*570G= (n.*570G=) c.16-615G= (n.16-615G=) | |
19 | g.45766577C>G | CA406418206 | SIX5 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.587-466G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.16-615G>C (n.16-615G>C) | |
19 | g.45766577C>T | CA406418208 | SIX5 | c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.587-466G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.16-615G>A (n.16-615G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766578C>A | CA406418209 | SIX5 | c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.587-467G>T c.*569G>T (n.*569G>T) c.16-616G>T (n.16-616G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766578C= | CA2338594334 | SIX5 | c.1381G= (p.Gly461=) c.587-467G= c.*569G= (n.*569G=) c.16-616G= (n.16-616G=) | |
19 | g.45766578C>G | CA406418214 | SIX5 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.587-467G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.16-616G>C (n.16-616G>C) | |
19 | g.45766578C>T | CA406418212 | SIX5 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.587-467G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.16-616G>A (n.16-616G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766579C>A | CA507961344 | SIX5 | c.1380G>T (p.Pro460=) c.587-468G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.16-617G>T (n.16-617G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766579C= | CA2338594335 | SIX5 | c.1380G= (p.Pro460=) c.587-468G= c.*568G= (n.*568G=) c.16-617G= (n.16-617G=) | |
19 | g.45766579C>G | CA507961345 | SIX5 | c.1380G>C (p.Pro460=) c.587-468G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.16-617G>C (n.16-617G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766579C>T | CA9520629 | SIX5 | c.1380G>A (p.Pro460=) c.587-468G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.16-617G>A (n.16-617G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766580G>A | CA9520630 | SIX5 | c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.587-469C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.16-618C>T (n.16-618C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45766580G>C | CA406418218 | SIX5 | c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.587-469C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.16-618C>G (n.16-618C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45766580G= | CA2338594336 | SIX5 | c.1379C= (p.Pro460=) c.587-469C= c.*567C= (n.*567C=) c.16-618C= (n.16-618C=) | |
19 | g.45766580G>T | CA406418220 | SIX5 | c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.587-469C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.16-618C>A (n.16-618C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766584dup | CA2585856562 | SIX5 | c.1379dup (p.Tyr462ValfsTer?) c.587-469dup c.*567dup (n.*567dup) c.16-618dup (n.16-618dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766583_45766584dup | CA2585856563 | SIX5 | c.1378_1379dup (p.Gly461ArgfsTer7) c.587-470_587-469dup c.*566_*567dup (n.*566_*567dup) c.16-619_16-618dup (n.16-619_16-618dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766584del | CA2585856564 | SIX5 | c.1379del (p.Pro460ArgfsTer7) c.587-469del c.*567del (n.*567del) c.16-618del (n.16-618del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766581G>A | CA406418222 | SIX5 | c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.587-470C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.16-619C>T (n.16-619C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766581G>C | CA9520631 | SIX5 | c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.587-470C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.16-619C>G (n.16-619C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766581G= | CA2338594337 | SIX5 | c.1378C= (p.Pro460=) c.587-470C= c.*566C= (n.*566C=) c.16-619C= (n.16-619C=) | |
19 | g.45766581G>T | CA406418226 | SIX5 | c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.587-470C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.16-619C>A (n.16-619C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766582G>A | CA507961348 | SIX5 | c.1377C>T (p.Pro459=) c.587-471C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.16-620C>T (n.16-620C>T) | dbSNP |
19 | g.45766582G>C | CA507961349 | SIX5 | c.1377C>G (p.Pro459=) c.587-471C>G c.*565C>G (n.*565C>G) c.16-620C>G (n.16-620C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766582G= | CA2338594338 | SIX5 | c.1377C= (p.Pro459=) c.587-471C= c.*565C= (n.*565C=) c.16-620C= (n.16-620C=) | |
19 | g.45766582G>T | CA507961350 | SIX5 | c.1377C>A (p.Pro459=) c.587-471C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.16-620C>A (n.16-620C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766583G>A | CA406418230 | SIX5 | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.587-472C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.16-621C>T (n.16-621C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766583G>C | CA9520632 | SIX5 | c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.587-472C>G c.*564C>G (n.*564C>G) c.16-621C>G (n.16-621C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766583G= | CA2338594339 | SIX5 | c.1376C= (p.Pro459=) c.587-472C= c.*564C= (n.*564C=) c.16-621C= (n.16-621C=) | |
19 | g.45766583G>T | CA406418234 | SIX5 | c.1376C>A (p.Pro459His) c.587-472C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.16-621C>A (n.16-621C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766584G>A | CA406418237 | SIX5 | c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.587-473C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.16-622C>T (n.16-622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766584G>C | CA406418236 | SIX5 | c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.587-473C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.16-622C>G (n.16-622C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766584G= | CA2338594340 | SIX5 | c.1375C= (p.Pro459=) c.587-473C= c.*563C= (n.*563C=) c.16-622C= (n.16-622C=) | |
19 | g.45766584G>T | CA309000886 | SIX5 | c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.587-473C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.16-622C>A (n.16-622C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766585T>A | CA507961353 | SIX5 | c.1374A>T (p.Pro458=) c.587-474A>T c.*562A>T (n.*562A>T) c.16-623A>T (n.16-623A>T) | |
19 | g.45766585T>C | CA507961354 | SIX5 | c.1374A>G (p.Pro458=) c.587-474A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.16-623A>G (n.16-623A>G) | |
19 | g.45766585T>G | CA507961355 | SIX5 | c.1374A>C (p.Pro458=) c.587-474A>C c.*562A>C (n.*562A>C) c.16-623A>C (n.16-623A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766586G>A | CA406418240 | SIX5 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.587-475C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.16-624C>T (n.16-624C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766586G>C | CA406418242 | SIX5 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.587-475C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.16-624C>G (n.16-624C>G) | |
19 | g.45766586G>T | CA406418244 | SIX5 | c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.587-475C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.16-624C>A (n.16-624C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766587G>A | CA406418247 | SIX5 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.587-476C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.16-625C>T (n.16-625C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766587G>C | CA406418248 | SIX5 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.587-476C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.16-625C>G (n.16-625C>G) | |
19 | g.45766587G>T | CA406418251 | SIX5 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.587-476C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.16-625C>A (n.16-625C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766588G>A | CA9520633 | SIX5 | c.1371C>T (p.Ser457=) c.587-477C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.16-626C>T (n.16-626C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766588G>C | CA507961358 | SIX5 | c.1371C>G (p.Ser457=) c.587-477C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.16-626C>G (n.16-626C>G) | |
19 | g.45766588G= | CA2338594341 | SIX5 | c.1371C= (p.Ser457=) c.587-477C= c.*559C= (n.*559C=) c.16-626C= (n.16-626C=) | |
19 | g.45766588G>T | CA507961360 | SIX5 | c.1371C>A (p.Ser457=) c.587-477C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.16-626C>A (n.16-626C>A) | gnomAD v4 |