Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766462G>ACA309000857SIX5c.1497C>T (p.Ala499=)
c.587-351C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.16-500C>T (n.16-500C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766462G>CCA309000858SIX5c.1497C>G (p.Ala499=)
c.587-351C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.16-500C>G (n.16-500C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766462G=CA2338594269SIX5c.1497C= (p.Ala499=)
c.587-351C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.16-500C= (n.16-500C=)
19g.45766462G>TCA507961167SIX5c.1497C>A (p.Ala499=)
c.587-351C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.16-500C>A (n.16-500C>A)
19g.45766463G>ACA406417710SIX5c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.587-352C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.16-501C>T (n.16-501C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.45766463G>CCA406417713SIX5c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.587-352C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.16-501C>G (n.16-501C>G)
19g.45766463G>TCA406417714SIX5c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.587-352C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.16-501C>A (n.16-501C>A)
 gnomAD v4
19g.45766464C>ACA406417717SIX5c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.587-353G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.16-502G>T (n.16-502G>T)
 gnomAD v4
19g.45766464C=CA2338594270SIX5c.1495G= (p.Ala499=)
c.587-353G=
c.*683G= (n.*683G=)
c.16-502G= (n.16-502G=)
19g.45766464C>GCA406417719SIX5c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.587-353G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.16-502G>C (n.16-502G>C)
19g.45766464C>TCA9520616SIX5c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.587-353G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.16-502G>A (n.16-502G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766465T>ACA507961177SIX5c.1494A>T (p.Ala498=)
c.587-354A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.16-503A>T (n.16-503A>T)
19g.45766465T>CCA9520617SIX5c.1494A>G (p.Ala498=)
c.587-354A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.16-503A>G (n.16-503A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766465T>GCA507961180SIX5c.1494A>C (p.Ala498=)
c.587-354A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.16-503A>C (n.16-503A>C)
19g.45766465T=CA2338594271SIX5c.1494A= (p.Ala498=)
c.587-354A=
c.*682A= (n.*682A=)
c.16-503A= (n.16-503A=)
19g.45766466G>ACA406417724SIX5c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.587-355C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.16-504C>T (n.16-504C>T)
 gnomAD v4
19g.45766466G>CCA406417727SIX5c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.587-355C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.16-504C>G (n.16-504C>G)
19g.45766466G=CA2338594272SIX5c.1493C= (p.Ala498=)
c.587-355C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.16-504C= (n.16-504C=)
19g.45766466G>TCA309000860SIX5c.1493C>A (p.Ala498Glu)
c.587-355C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.16-504C>A (n.16-504C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766467C>ACA406417730SIX5c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.587-356G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.16-505G>T (n.16-505G>T)
 gnomAD v4
19g.45766467C>GCA406417733SIX5c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.587-356G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.16-505G>C (n.16-505G>C)
19g.45766467C>TCA406417734SIX5c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.587-356G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.16-505G>A (n.16-505G>A)
 gnomAD v4
19g.45766468C>ACA406417737SIX5c.1491G>T (p.Leu497Phe)
c.587-357G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.16-506G>T (n.16-506G>T)
19g.45766468C=CA2338594273SIX5c.1491G= (p.Leu497=)
c.587-357G=
c.*679G= (n.*679G=)
c.16-506G= (n.16-506G=)
19g.45766468C>GCA406417738SIX5c.1491G>C (p.Leu497Phe)
c.587-357G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.16-506G>C (n.16-506G>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766468C>TCA507961189SIX5c.1491G>A (p.Leu497=)
c.587-357G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.16-506G>A (n.16-506G>A)
 gnomAD v4
19g.45766469A>CCA406417741SIX5c.1490T>G (p.Leu497Trp)
c.587-358T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.16-507T>G (n.16-507T>G)
 gnomAD v4
19g.45766469A>GCA406417744SIX5c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.587-358T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.16-507T>C (n.16-507T>C)
19g.45766469A>TCA406417747SIX5c.1490T>A (p.Leu497Ter)
c.587-358T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.16-507T>A (n.16-507T>A)
19g.45766470A>CCA406417748SIX5c.1489T>G (p.Leu497Val)
c.587-359T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.16-508T>G (n.16-508T>G)
19g.45766470A>GCA507961200SIX5c.1489T>C (p.Leu497=)
c.587-359T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.16-508T>C (n.16-508T>C)
19g.45766470A>TCA406417749SIX5c.1489T>A (p.Leu497Met)
c.587-359T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.16-508T>A (n.16-508T>A)
19g.45766471C>ACA507961203SIX5c.1488G>T (p.Leu496=)
c.587-360G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.16-509G>T (n.16-509G>T)
 gnomAD v4
19g.45766471C>GCA507961204SIX5c.1488G>C (p.Leu496=)
c.587-360G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.16-509G>C (n.16-509G>C)
19g.45766471C>TCA507961206SIX5c.1488G>A (p.Leu496=)
c.587-360G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.16-509G>A (n.16-509G>A)
 gnomAD v4
19g.45766472A>CCA406417752SIX5c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.587-361T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.16-510T>G (n.16-510T>G)
19g.45766472A>GCA406417763SIX5c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.587-361T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.16-510T>C (n.16-510T>C)
19g.45766472A>TCA406417760SIX5c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.587-361T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.16-510T>A (n.16-510T>A)
19g.45766473G>ACA309000861SIX5c.1486C>T (p.Leu496=)
c.587-362C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.16-511C>T (n.16-511C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766473G>CCA406417766SIX5c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.587-362C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.16-511C>G (n.16-511C>G)
19g.45766473G=CA2338594274SIX5c.1486C= (p.Leu496=)
c.587-362C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.16-511C= (n.16-511C=)
19g.45766473G>TCA406417769SIX5c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.587-362C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.16-511C>A (n.16-511C>A)
 gnomAD v4
19g.45766474C>ACA406417770SIX5c.1485G>T (p.Gln495His)
c.587-363G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.16-512G>T (n.16-512G>T)
 gnomAD v4
19g.45766474C>GCA406417772SIX5c.1485G>C (p.Gln495His)
c.587-363G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.16-512G>C (n.16-512G>C)
19g.45766474C>TCA507961217SIX5c.1485G>A (p.Gln495=)
c.587-363G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.16-512G>A (n.16-512G>A)
19g.45766475T>ACA406417773SIX5c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.587-364A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.16-513A>T (n.16-513A>T)
 ClinVar dbSNP
19g.45766475T>CCA406417775SIX5c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.587-364A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.16-513A>G (n.16-513A>G)
 gnomAD v4
19g.45766475T>GCA406417777SIX5c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.587-364A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.16-513A>C (n.16-513A>C)
19g.45766475T=CA2338594275SIX5c.1484A= (p.Gln495=)
c.587-364A=
c.*672A= (n.*672A=)
c.16-513A= (n.16-513A=)
19g.45766476G>ACA406417780SIX5c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.587-365C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.16-514C>T (n.16-514C>T)
 gnomAD v4
19g.45766476G>CCA406417783SIX5c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.587-365C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.16-514C>G (n.16-514C>G)
19g.45766476G>TCA406417785SIX5c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.587-365C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.16-514C>A (n.16-514C>A)
 gnomAD v4
19g.45766482_45766502dupCA633481749SIX5c.1463_1483dup (p.Leu494_Gln495insProGlnAlaValGlyProLeu)
c.587-385_587-365dup
c.*651_*671dup (n.*651_*671dup)
c.16-534_16-514dup (n.16-534_16-514dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.45766477C>ACA507961227SIX5c.1482G>T (p.Leu494=)
c.587-366G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.16-515G>T (n.16-515G>T)
19g.45766477C>GCA507961228SIX5c.1482G>C (p.Leu494=)
c.587-366G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.16-515G>C (n.16-515G>C)
19g.45766477C>TCA507961230SIX5c.1482G>A (p.Leu494=)
c.587-366G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.16-515G>A (n.16-515G>A)
19g.45766478A>CCA406417788SIX5c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.587-367T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.16-516T>G (n.16-516T>G)
19g.45766478A>GCA406417790SIX5c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.587-367T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.16-516T>C (n.16-516T>C)
 gnomAD v4
19g.45766478A>TCA406417792SIX5c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.587-367T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.16-516T>A (n.16-516T>A)
19g.45766479G>ACA507961234SIX5c.1480C>T (p.Leu494=)
c.587-368C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.16-517C>T (n.16-517C>T)
19g.45766479G>CCA406417797SIX5c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.587-368C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.16-517C>G (n.16-517C>G)
19g.45766479G>TCA406417795SIX5c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.587-368C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.16-517C>A (n.16-517C>A)
19g.45766480G>ACA9520618SIX5c.1479C>T (p.Pro493=)
c.587-369C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.16-518C>T (n.16-518C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766480G>CCA507961237SIX5c.1479C>G (p.Pro493=)
c.587-369C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.16-518C>G (n.16-518C>G)
19g.45766480G=CA2338594276SIX5c.1479C= (p.Pro493=)
c.587-369C=
c.*667C= (n.*667C=)
c.16-518C= (n.16-518C=)
19g.45766480G>TCA507961239SIX5c.1479C>A (p.Pro493=)
c.587-369C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.16-518C>A (n.16-518C>A)
 gnomAD v4
19g.45766481G>ACA309000862SIX5c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.587-370C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.16-519C>T (n.16-519C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766481G>CCA406417802SIX5c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.587-370C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.16-519C>G (n.16-519C>G)
19g.45766481G=CA2338594277SIX5c.1478C= (p.Pro493=)
c.587-370C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.16-519C= (n.16-519C=)
19g.45766481G>TCA406417805SIX5c.1478C>A (p.Pro493His)
c.587-370C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.16-519C>A (n.16-519C>A)
 gnomAD v4
19g.45766482G>ACA406417809SIX5c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.587-371C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.16-520C>T (n.16-520C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766482G>CCA406417810SIX5c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.587-371C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.16-520C>G (n.16-520C>G)
19g.45766482G=CA2338594278SIX5c.1477C= (p.Pro493=)
c.587-371C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.16-520C= (n.16-520C=)
19g.45766482G>TCA406417813SIX5c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.587-371C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.16-520C>A (n.16-520C>A)
 gnomAD v4
19g.45766483C>ACA507961247SIX5c.1476G>T (p.Gly492=)
c.587-372G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.16-521G>T (n.16-521G>T)
 gnomAD v4
19g.45766483C>GCA507961248SIX5c.1476G>C (p.Gly492=)
c.587-372G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.16-521G>C (n.16-521G>C)
19g.45766483C>TCA507961249SIX5c.1476G>A (p.Gly492=)
c.587-372G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.16-521G>A (n.16-521G>A)
 gnomAD v4
19g.45766486delCA2585856550SIX5c.1476del (p.Leu494CysfsTer12)
c.587-372del
c.*664del (n.*664del)
c.16-521del (n.16-521del)
 gnomAD v4
19g.45766484C>ACA406417816SIX5c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.587-373G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.16-522G>T (n.16-522G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766484C=CA2338594279SIX5c.1475G= (p.Gly492=)
c.587-373G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.16-522G= (n.16-522G=)
19g.45766484C>GCA406417817SIX5c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.587-373G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.16-522G>C (n.16-522G>C)
19g.45766484C>TCA406417820SIX5c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.587-373G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.16-522G>A (n.16-522G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766485C>ACA406417822SIX5c.1474G>T (p.Gly492Trp)
c.587-374G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.16-523G>T (n.16-523G>T)
 gnomAD v4
19g.45766485C=CA2338594280SIX5c.1474G= (p.Gly492=)
c.587-374G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.16-523G= (n.16-523G=)
19g.45766485C>GCA406417826SIX5c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.587-374G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.16-523G>C (n.16-523G>C)
19g.45766485C>TCA406417824SIX5c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.587-374G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.16-523G>A (n.16-523G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766489_45766509delCA2585856551SIX5c.1454_1474del (p.Val485_Val491del)
c.587-394_587-374del
c.*642_*662del (n.*642_*662del)
c.16-543_16-523del (n.16-543_16-523del)
 gnomAD v4
19g.45766486C>ACA309000863SIX5c.1473G>T (p.Val491=)
c.587-375G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.16-524G>T (n.16-524G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766486C=CA2338594281SIX5c.1473G= (p.Val491=)
c.587-375G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.16-524G= (n.16-524G=)
19g.45766486C>GCA507961250SIX5c.1473G>C (p.Val491=)
c.587-375G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.16-524G>C (n.16-524G>C)
19g.45766486C>TCA507961251SIX5c.1473G>A (p.Val491=)
c.587-375G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.16-524G>A (n.16-524G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766487A>CCA406417829SIX5c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.587-376T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.16-525T>G (n.16-525T>G)
 gnomAD v4
19g.45766487A>GCA406417832SIX5c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.587-376T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.16-525T>C (n.16-525T>C)
 gnomAD v4
19g.45766487A>TCA406417837SIX5c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.587-376T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.16-525T>A (n.16-525T>A)
19g.45766488C>ACA406417840SIX5c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.587-377G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.16-526G>T (n.16-526G>T)
19g.45766488C>GCA406417845SIX5c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.587-377G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.16-526G>C (n.16-526G>C)
 gnomAD v4
19g.45766488C>TCA406417842SIX5c.1471G>A (p.Val491Met)
c.587-377G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.16-526G>A (n.16-526G>A)
 gnomAD v4
19g.45766489A>CCA507961252SIX5c.1470T>G (p.Ala490=)
c.587-378T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.16-527T>G (n.16-527T>G)
19g.45766489A>GCA507961253SIX5c.1470T>C (p.Ala490=)
c.587-378T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.16-527T>C (n.16-527T>C)
 gnomAD v4
19g.45766489A>TCA507961254SIX5c.1470T>A (p.Ala490=)
c.587-378T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.16-527T>A (n.16-527T>A)
19g.45766490G>ACA406417849SIX5c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.587-379C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.16-528C>T (n.16-528C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766490G>CCA406417850SIX5c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.587-379C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.16-528C>G (n.16-528C>G)
19g.45766490G=CA2338594282SIX5c.1469C= (p.Ala490=)
c.587-379C=
c.*657C= (n.*657C=)
c.16-528C= (n.16-528C=)
19g.45766490G>TCA406417852SIX5c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.587-379C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.16-528C>A (n.16-528C>A)
 gnomAD v4
19g.45766491C>ACA406417856SIX5c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.587-380G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.16-529G>T (n.16-529G>T)
 gnomAD v4
19g.45766491C>GCA406417858SIX5c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.587-380G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.16-529G>C (n.16-529G>C)
 gnomAD v4
19g.45766491C>TCA406417860SIX5c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.587-380G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.16-529G>A (n.16-529G>A)
19g.45766502_45766537delCA2585856552SIX5c.1433_1468del (p.Val478_Gln489del)
c.587-415_587-380del
c.*621_*656del (n.*621_*656del)
c.16-564_16-529del (n.16-564_16-529del)
 gnomAD v4
19g.45766492C>ACA406417862SIX5c.1467G>T (p.Gln489His)
c.587-381G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.16-530G>T (n.16-530G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766492C=CA2338594283SIX5c.1467G= (p.Gln489=)
c.587-381G=
c.*655G= (n.*655G=)
c.16-530G= (n.16-530G=)
19g.45766492C>GCA406417865SIX5c.1467G>C (p.Gln489His)
c.587-381G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.16-530G>C (n.16-530G>C)
19g.45766492C>TCA507961255SIX5c.1467G>A (p.Gln489=)
c.587-381G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.16-530G>A (n.16-530G>A)
19g.45766493_45766498dupCA2585856553SIX5c.1462_1467dup (p.Gln489_Ala490insProGln)
c.587-386_587-381dup
c.*650_*655dup (n.*650_*655dup)
c.16-535_16-530dup (n.16-535_16-530dup)
 gnomAD v4
19g.45766493T>ACA406417867SIX5c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.587-382A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.16-531A>T (n.16-531A>T)
19g.45766493T>CCA406417868SIX5c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.587-382A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.16-531A>G (n.16-531A>G)
 gnomAD v4
19g.45766493T>GCA406417870SIX5c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.587-382A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.16-531A>C (n.16-531A>C)
19g.45766494G>ACA406417873SIX5c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.587-383C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.16-532C>T (n.16-532C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.45766494G>CCA406417877SIX5c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.587-383C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.16-532C>G (n.16-532C>G)
19g.45766494G=CA2338594284SIX5c.1465C= (p.Gln489=)
c.587-383C=
c.*653C= (n.*653C=)
c.16-532C= (n.16-532C=)
19g.45766494G>TCA406417874SIX5c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.587-383C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.16-532C>A (n.16-532C>A)
 gnomAD v4
19g.45766497delCA2585856554SIX5c.1465del (p.Gln489ArgfsTer17)
c.587-383del
c.*653del (n.*653del)
c.16-532del (n.16-532del)
 gnomAD v4
19g.45766495G>ACA507961257SIX5c.1464C>T (p.Pro488=)
c.587-384C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.16-533C>T (n.16-533C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766495G>CCA9520619SIX5c.1464C>G (p.Pro488=)
c.587-384C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.16-533C>G (n.16-533C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766495G=CA2338594285SIX5c.1464C= (p.Pro488=)
c.587-384C=
c.*652C= (n.*652C=)
c.16-533C= (n.16-533C=)
19g.45766495G>TCA507961256SIX5c.1464C>A (p.Pro488=)
c.587-384C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.16-533C>A (n.16-533C>A)
 gnomAD v4
19g.45766496G>ACA406417882SIX5c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.587-385C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.16-534C>T (n.16-534C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766496G>CCA406417884SIX5c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.587-385C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.16-534C>G (n.16-534C>G)
19g.45766496G=CA2338594286SIX5c.1463C= (p.Pro488=)
c.587-385C=
c.*651C= (n.*651C=)
c.16-534C= (n.16-534C=)
19g.45766496G>TCA406417887SIX5c.1463C>A (p.Pro488His)
c.587-385C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.16-534C>A (n.16-534C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766497G>ACA9520620SIX5c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.587-386C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.16-535C>T (n.16-535C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766497G>CCA406417890SIX5c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.587-386C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.16-535C>G (n.16-535C>G)
19g.45766497G=CA2338594287SIX5c.1462C= (p.Pro488=)
c.587-386C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.16-535C= (n.16-535C=)
19g.45766497G>TCA406417892SIX5c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.587-386C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.16-535C>A (n.16-535C>A)
 gnomAD v4
19g.45766498C>ACA507961260SIX5c.1461G>T (p.Leu487=)
c.587-387G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.16-536G>T (n.16-536G>T)
 gnomAD v4
19g.45766498C=CA2338594288SIX5c.1461G= (p.Leu487=)
c.587-387G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.16-536G= (n.16-536G=)
19g.45766498C>GCA507961259SIX5c.1461G>C (p.Leu487=)
c.587-387G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.16-536G>C (n.16-536G>C)
19g.45766498C>TCA507961258SIX5c.1461G>A (p.Leu487=)
c.587-387G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.16-536G>A (n.16-536G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766499A>CCA406417894SIX5c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.587-388T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.16-537T>G (n.16-537T>G)
19g.45766499A>GCA406417897SIX5c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.587-388T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.16-537T>C (n.16-537T>C)
 gnomAD v4
19g.45766499A>TCA406417899SIX5c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.587-388T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.16-537T>A (n.16-537T>A)
19g.45766500G>ACA507961261SIX5c.1459C>T (p.Leu487=)
c.587-389C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.16-538C>T (n.16-538C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766500G>CCA406417902SIX5c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.587-389C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.16-538C>G (n.16-538C>G)
 gnomAD v4
19g.45766500G=CA2338594289SIX5c.1459C= (p.Leu487=)
c.587-389C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.16-538C= (n.16-538C=)
19g.45766500G>TCA406417903SIX5c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.587-389C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.16-538C>A (n.16-538C>A)
 gnomAD v4
19g.45766501G>ACA507961262SIX5c.1458C>T (p.Thr486=)
c.587-390C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.16-539C>T (n.16-539C>T)
 gnomAD v4
19g.45766501G>CCA507961264SIX5c.1458C>G (p.Thr486=)
c.587-390C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.16-539C>G (n.16-539C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766501G=CA2338594290SIX5c.1458C= (p.Thr486=)
c.587-390C=
c.*646C= (n.*646C=)
c.16-539C= (n.16-539C=)
19g.45766501G>TCA507961263SIX5c.1458C>A (p.Thr486=)
c.587-390C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.16-539C>A (n.16-539C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766502G>ACA9520621SIX5c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.587-391C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.16-540C>T (n.16-540C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766502G>CCA406417906SIX5c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.587-391C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.16-540C>G (n.16-540C>G)
 gnomAD v4
19g.45766502G=CA2338594291SIX5c.1457C= (p.Thr486=)
c.587-391C=
c.*645C= (n.*645C=)
c.16-540C= (n.16-540C=)
19g.45766502G>TCA406417909SIX5c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.587-391C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.16-540C>A (n.16-540C>A)
 gnomAD v4
19g.45766503T>ACA406417911SIX5c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.587-392A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.16-541A>T (n.16-541A>T)
19g.45766503T>CCA406417912SIX5c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.587-392A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.16-541A>G (n.16-541A>G)
 gnomAD v4
19g.45766503T>GCA406417913SIX5c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.587-392A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.16-541A>C (n.16-541A>C)
19g.45766504C>ACA507961265SIX5c.1455G>T (p.Val485=)
c.587-393G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.16-542G>T (n.16-542G>T)
 gnomAD v4
19g.45766504C>GCA507961266SIX5c.1455G>C (p.Val485=)
c.587-393G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.16-542G>C (n.16-542G>C)
19g.45766504C>TCA507961267SIX5c.1455G>A (p.Val485=)
c.587-393G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.16-542G>A (n.16-542G>A)
 gnomAD v4
19g.45766505A=CA2338594292SIX5c.1454T= (p.Val485=)
c.587-394T=
c.*642T= (n.*642T=)
c.16-543T= (n.16-543T=)
19g.45766505A>CCA406417914SIX5c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.587-394T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.16-543T>G (n.16-543T>G)
19g.45766505A>GCA309000865SIX5c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.587-394T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.16-543T>C (n.16-543T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766505A>TCA406417917SIX5c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.587-394T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.16-543T>A (n.16-543T>A)
19g.45766506C>ACA406417920SIX5c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.587-395G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.16-544G>T (n.16-544G>T)
19g.45766506C>GCA406417923SIX5c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.587-395G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.16-544G>C (n.16-544G>C)
19g.45766506C>TCA406417931SIX5c.1453G>A (p.Val485Met)
c.587-395G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.16-544G>A (n.16-544G>A)
19g.45766507C>ACA507961268SIX5c.1452G>T (p.Val484=)
c.587-396G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.16-545G>T (n.16-545G>T)
19g.45766507C>GCA507961269SIX5c.1452G>C (p.Val484=)
c.587-396G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.16-545G>C (n.16-545G>C)
 gnomAD v4
19g.45766507C>TCA507961270SIX5c.1452G>A (p.Val484=)
c.587-396G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.16-545G>A (n.16-545G>A)
19g.45766508delCA2585856555SIX5c.1451del (p.Val484GlyfsTer2)
c.587-397del
c.*639del (n.*639del)
c.16-546del (n.16-546del)
 gnomAD v4
19g.45766508A>CCA406417935SIX5c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.587-397T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.16-546T>G (n.16-546T>G)
19g.45766508A>GCA406417939SIX5c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.587-397T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.16-546T>C (n.16-546T>C)
19g.45766508A>TCA406417941SIX5c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.587-397T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.16-546T>A (n.16-546T>A)
19g.45766509C>ACA406417946SIX5c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.587-398G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.16-547G>T (n.16-547G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766509C=CA2338594293SIX5c.1450G= (p.Val484=)
c.587-398G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.16-547G= (n.16-547G=)
19g.45766509C>GCA406417945SIX5c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.587-398G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.16-547G>C (n.16-547G>C)
19g.45766509C>TCA406417943SIX5c.1450G>A (p.Val484Met)
c.587-398G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.16-547G>A (n.16-547G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766510C>ACA406417950SIX5c.1449G>T (p.Gln483His)
c.587-399G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.16-548G>T (n.16-548G>T)
19g.45766510C=CA2338594294SIX5c.1449G= (p.Gln483=)
c.587-399G=
c.*637G= (n.*637G=)
c.16-548G= (n.16-548G=)
19g.45766510C>GCA9520622SIX5c.1449G>C (p.Gln483His)
c.587-399G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.16-548G>C (n.16-548G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766510C>TCA507961271SIX5c.1449G>A (p.Gln483=)
c.587-399G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.16-548G>A (n.16-548G>A)
 dbSNP
19g.45766511T>ACA406417957SIX5c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.587-400A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.16-549A>T (n.16-549A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766511T>CCA406417953SIX5c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.587-400A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.16-549A>G (n.16-549A>G)
 gnomAD v4
19g.45766511T>GCA309000868SIX5c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.587-400A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.16-549A>C (n.16-549A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766511T=CA2338594295SIX5c.1448A= (p.Gln483=)
c.587-400A=
c.*636A= (n.*636A=)
c.16-549A= (n.16-549A=)
19g.45766512G>ACA406417959SIX5c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.587-401C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.16-550C>T (n.16-550C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766512G>CCA406417961SIX5c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.587-401C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.16-550C>G (n.16-550C>G)
19g.45766512G=CA2338594296SIX5c.1447C= (p.Gln483=)
c.587-401C=
c.*635C= (n.*635C=)
c.16-550C= (n.16-550C=)
19g.45766512G>TCA406417963SIX5c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.587-401C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.16-550C>A (n.16-550C>A)
 gnomAD v4
19g.45766513T>ACA507961273SIX5c.1446A>T (p.Ser482=)
c.587-402A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.16-551A>T (n.16-551A>T)
19g.45766513T>CCA507961274SIX5c.1446A>G (p.Ser482=)
c.587-402A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.16-551A>G (n.16-551A>G)
19g.45766513T>GCA507961275SIX5c.1446A>C (p.Ser482=)
c.587-402A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.16-551A>C (n.16-551A>C)
19g.45766514G>ACA406417965SIX5c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.587-403C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.16-552C>T (n.16-552C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766514G>CCA406417968SIX5c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.587-403C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.16-552C>G (n.16-552C>G)
 gnomAD v4
19g.45766514G=CA2338594297SIX5c.1445C= (p.Ser482=)
c.587-403C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.16-552C= (n.16-552C=)
19g.45766514G>TCA406417970SIX5c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.587-403C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.16-552C>A (n.16-552C>A)
19g.45766515A>CCA406417972SIX5c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.587-404T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.16-553T>G (n.16-553T>G)
19g.45766515A>GCA406417973SIX5c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.587-404T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.16-553T>C (n.16-553T>C)
19g.45766515A>TCA406417974SIX5c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.587-404T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.16-553T>A (n.16-553T>A)
19g.45766516G>ACA507961277SIX5c.1443C>T (p.Thr481=)
c.587-405C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.16-554C>T (n.16-554C>T)
 gnomAD v4
19g.45766516G>CCA507961278SIX5c.1443C>G (p.Thr481=)
c.587-405C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.16-554C>G (n.16-554C>G)
19g.45766516G>TCA507961279SIX5c.1443C>A (p.Thr481=)
c.587-405C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.16-554C>A (n.16-554C>A)
 gnomAD v4
19g.45766517G>ACA309000869SIX5c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.587-406C>T
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.16-555C>T (n.16-555C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766517G>CCA406417978SIX5c.1442C>G (p.Thr481Ser)
c.587-406C>G
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.16-555C>G (n.16-555C>G)
 gnomAD v4
19g.45766517G=CA2338594298SIX5c.1442C= (p.Thr481=)
c.587-406C=
c.*630C= (n.*630C=)
c.16-555C= (n.16-555C=)
19g.45766517G>TCA406417976SIX5c.1442C>A (p.Thr481Asn)
c.587-406C>A
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.16-555C>A (n.16-555C>A)
 gnomAD v4
19g.45766518T>ACA406417980SIX5c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.587-407A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.16-556A>T (n.16-556A>T)
 gnomAD v4
19g.45766518T>CCA406417981SIX5c.1441A>G (p.Thr481Ala)
c.587-407A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.16-556A>G (n.16-556A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766518T>GCA406417983SIX5c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.587-407A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.16-556A>C (n.16-556A>C)
19g.45766518T=CA2338594299SIX5c.1441A= (p.Thr481=)
c.587-407A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.16-556A= (n.16-556A=)
19g.45766518_45766525dupCA2585856556SIX5c.1434_1441dup (p.Thr481LysfsTer8)
c.587-414_587-407dup
c.*622_*629dup (n.*622_*629dup)
c.16-563_16-556dup (n.16-563_16-556dup)
 gnomAD v4
19g.45766519G>ACA507961281SIX5c.1440C>T (p.Pro480=)
c.587-408C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.16-557C>T (n.16-557C>T)
19g.45766519G>CCA507961282SIX5c.1440C>G (p.Pro480=)
c.587-408C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.16-557C>G (n.16-557C>G)
19g.45766519G>TCA507961283SIX5c.1440C>A (p.Pro480=)
c.587-408C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.16-557C>A (n.16-557C>A)
 gnomAD v4
19g.45766520G>ACA406417985SIX5c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.587-409C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.16-558C>T (n.16-558C>T)
 gnomAD v4
19g.45766520G>CCA406417987SIX5c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.587-409C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.16-558C>G (n.16-558C>G)
19g.45766520G=CA2338594300SIX5c.1439C= (p.Pro480=)
c.587-409C=
c.*627C= (n.*627C=)
c.16-558C= (n.16-558C=)
19g.45766520G>TCA406417988SIX5c.1439C>A (p.Pro480His)
c.587-409C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.16-558C>A (n.16-558C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766521G>ACA309000870SIX5c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.587-410C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.16-559C>T (n.16-559C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766521G>CCA406417990SIX5c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.587-410C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.16-559C>G (n.16-559C>G)
 gnomAD v4
19g.45766521G=CA2338594301SIX5c.1438C= (p.Pro480=)
c.587-410C=
c.*626C= (n.*626C=)
c.16-559C= (n.16-559C=)
19g.45766521G>TCA406417993SIX5c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.587-410C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.16-559C>A (n.16-559C>A)
 gnomAD v4
19g.45766522T>ACA507961287SIX5c.1437A>T (p.Val479=)
c.587-411A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.16-560A>T (n.16-560A>T)
19g.45766522T>CCA507961286SIX5c.1437A>G (p.Val479=)
c.587-411A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.16-560A>G (n.16-560A>G)
19g.45766522T>GCA507961284SIX5c.1437A>C (p.Val479=)
c.587-411A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.16-560A>C (n.16-560A>C)
19g.45766523A=CA2338594302SIX5c.1436T= (p.Val479=)
c.587-412T=
c.*624T= (n.*624T=)
c.16-561T= (n.16-561T=)
19g.45766523A>CCA406417994SIX5c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.587-412T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.16-561T>G (n.16-561T>G)
19g.45766523A>GCA406417996SIX5c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.587-412T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.16-561T>C (n.16-561T>C)
19g.45766523A>TCA406417997SIX5c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.587-412T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.16-561T>A (n.16-561T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766524C>ACA406418001SIX5c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.587-413G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.16-562G>T (n.16-562G>T)
 gnomAD v4
19g.45766524C=CA2338594303SIX5c.1435G= (p.Val479=)
c.587-413G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.16-562G= (n.16-562G=)
19g.45766524C>GCA406418002SIX5c.1435G>C (p.Val479Leu)
c.587-413G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.16-562G>C (n.16-562G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766524C>TCA406418000SIX5c.1435G>A (p.Val479Ile)
c.587-413G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.16-562G>A (n.16-562G>A)
19g.45766525T>ACA507961288SIX5c.1434A>T (p.Val478=)
c.587-414A>T
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.16-563A>T (n.16-563A>T)
19g.45766525T>CCA507961289SIX5c.1434A>G (p.Val478=)
c.587-414A>G
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.16-563A>G (n.16-563A>G)
19g.45766525T>GCA507961290SIX5c.1434A>C (p.Val478=)
c.587-414A>C
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.16-563A>C (n.16-563A>C)
19g.45766526A>CCA406418004SIX5c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.587-415T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.16-564T>G (n.16-564T>G)
19g.45766526A>GCA406418006SIX5c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.587-415T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.16-564T>C (n.16-564T>C)
 gnomAD v4
19g.45766526A>TCA406418007SIX5c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.587-415T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.16-564T>A (n.16-564T>A)
19g.45766527C>ACA406418009SIX5c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.587-416G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.16-565G>T (n.16-565G>T)
 gnomAD v4
19g.45766527C=CA2338594304SIX5c.1432G= (p.Val478=)
c.587-416G=
c.*620G= (n.*620G=)
c.16-565G= (n.16-565G=)
19g.45766527C>GCA406418010SIX5c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.587-416G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.16-565G>C (n.16-565G>C)
19g.45766527C>TCA406418011SIX5c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.587-416G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.16-565G>A (n.16-565G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766528C>ACA406418015SIX5c.1431G>T (p.Gln477His)
c.587-417G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.16-566G>T (n.16-566G>T)
 gnomAD v4
19g.45766528C=CA2338594305SIX5c.1431G= (p.Gln477=)
c.587-417G=
c.*619G= (n.*619G=)
c.16-566G= (n.16-566G=)
19g.45766528C>GCA406418013SIX5c.1431G>C (p.Gln477His)
c.587-417G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.16-566G>C (n.16-566G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766528C>TCA507961291SIX5c.1431G>A (p.Gln477=)
c.587-417G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.16-566G>A (n.16-566G>A)
19g.45766529T>ACA406418017SIX5c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.587-418A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.16-567A>T (n.16-567A>T)
19g.45766529T>CCA406418019SIX5c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.587-418A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.16-567A>G (n.16-567A>G)
19g.45766529T>GCA406418020SIX5c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.587-418A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.16-567A>C (n.16-567A>C)
 gnomAD v4
19g.45766530G>ACA406418022SIX5c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.587-419C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.16-568C>T (n.16-568C>T)
19g.45766530G>CCA406418024SIX5c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.587-419C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.16-568C>G (n.16-568C>G)
19g.45766530G>TCA406418025SIX5c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.587-419C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.16-568C>A (n.16-568C>A)
 gnomAD v4
19g.45766533delCA2585856557SIX5c.1429del (p.Gln477ArgfsTer2)
c.587-419del
c.*617del (n.*617del)
c.16-568del (n.16-568del)
 gnomAD v4
19g.45766531G>ACA507961292SIX5c.1428C>T (p.Pro476=)
c.587-420C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.16-569C>T (n.16-569C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766531G>CCA507961293SIX5c.1428C>G (p.Pro476=)
c.587-420C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.16-569C>G (n.16-569C>G)
19g.45766531G=CA2338594306SIX5c.1428C= (p.Pro476=)
c.587-420C=
c.*616C= (n.*616C=)
c.16-569C= (n.16-569C=)
19g.45766531G>TCA507961295SIX5c.1428C>A (p.Pro476=)
c.587-420C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.16-569C>A (n.16-569C>A)
 gnomAD v4
19g.45766532G>ACA406418026SIX5c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.587-421C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.16-570C>T (n.16-570C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766532G>CCA406418030SIX5c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.587-421C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.16-570C>G (n.16-570C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766532G=CA2338594307SIX5c.1427C= (p.Pro476=)
c.587-421C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.16-570C= (n.16-570C=)
19g.45766532G>TCA406418028SIX5c.1427C>A (p.Pro476His)
c.587-421C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.16-570C>A (n.16-570C>A)
 gnomAD v4
19g.45766533G>ACA406418031SIX5c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.587-422C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.16-571C>T (n.16-571C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766533G>CCA406418033SIX5c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.587-422C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.16-571C>G (n.16-571C>G)
19g.45766533G=CA2338594308SIX5c.1426C= (p.Pro476=)
c.587-422C=
c.*614C= (n.*614C=)
c.16-571C= (n.16-571C=)
19g.45766533G>TCA406418035SIX5c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.587-422C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.16-571C>A (n.16-571C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766534C>ACA507961296SIX5c.1425G>T (p.Leu475=)
c.587-423G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.16-572G>T (n.16-572G>T)
 gnomAD v4
19g.45766534C=CA2338594309SIX5c.1425G= (p.Leu475=)
c.587-423G=
c.*613G= (n.*613G=)
c.16-572G= (n.16-572G=)
19g.45766534C>GCA507961297SIX5c.1425G>C (p.Leu475=)
c.587-423G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.16-572G>C (n.16-572G>C)
19g.45766534C>TCA309000871SIX5c.1425G>A (p.Leu475=)
c.587-423G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.16-572G>A (n.16-572G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766535A=CA2338594310SIX5c.1424T= (p.Leu475=)
c.587-424T=
c.*612T= (n.*612T=)
c.16-573T= (n.16-573T=)
19g.45766535A>CCA406418037SIX5c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.587-424T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.16-573T>G (n.16-573T>G)
19g.45766535A>GCA406418039SIX5c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.587-424T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.16-573T>C (n.16-573T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766535A>TCA406418041SIX5c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.587-424T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.16-573T>A (n.16-573T>A)
 gnomAD v4
19g.45766536G>ACA507961298SIX5c.1423C>T (p.Leu475=)
c.587-425C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.16-574C>T (n.16-574C>T)
 gnomAD v4
19g.45766536G>CCA406418042SIX5c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.587-425C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.16-574C>G (n.16-574C>G)
19g.45766536G>TCA406418045SIX5c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.587-425C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.16-574C>A (n.16-574C>A)
 gnomAD v4
19g.45766537G>ACA9520623SIX5c.1422C>T (p.Asn474=)
c.587-426C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.16-575C>T (n.16-575C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766537G>CCA406418046SIX5c.1422C>G (p.Asn474Lys)
c.587-426C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.16-575C>G (n.16-575C>G)
 gnomAD v4
19g.45766537G=CA2338594311SIX5c.1422C= (p.Asn474=)
c.587-426C=
c.*610C= (n.*610C=)
c.16-575C= (n.16-575C=)
19g.45766537G>TCA406418048SIX5c.1422C>A (p.Asn474Lys)
c.587-426C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.16-575C>A (n.16-575C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766538T>ACA406418051SIX5c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.587-427A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.16-576A>T (n.16-576A>T)
19g.45766538T>CCA406418053SIX5c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.587-427A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.16-576A>G (n.16-576A>G)
19g.45766538T>GCA406418050SIX5c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.587-427A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.16-576A>C (n.16-576A>C)
19g.45766539T>ACA406418055SIX5c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.587-428A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.16-577A>T (n.16-577A>T)
19g.45766539T>CCA406418057SIX5c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.587-428A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.16-577A>G (n.16-577A>G)
19g.45766539T>GCA406418056SIX5c.1420A>C (p.Asn474His)
c.587-428A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.16-577A>C (n.16-577A>C)
19g.45766540C>ACA9520624SIX5c.1419G>T (p.Leu473Phe)
c.587-429G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.16-578G>T (n.16-578G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766540C=CA2338594312SIX5c.1419G= (p.Leu473=)
c.587-429G=
c.*607G= (n.*607G=)
c.16-578G= (n.16-578G=)
19g.45766540C>GCA406418058SIX5c.1419G>C (p.Leu473Phe)
c.587-429G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.16-578G>C (n.16-578G>C)
19g.45766540C>TCA507961299SIX5c.1419G>A (p.Leu473=)
c.587-429G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.16-578G>A (n.16-578G>A)
19g.45766541A>CCA406418060SIX5c.1418T>G (p.Leu473Trp)
c.587-430T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.16-579T>G (n.16-579T>G)
19g.45766541A>GCA406418061SIX5c.1418T>C (p.Leu473Ser)
c.587-430T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.16-579T>C (n.16-579T>C)
19g.45766541A>TCA406418062SIX5c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.587-430T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.16-579T>A (n.16-579T>A)
19g.45766542A>CCA406418063SIX5c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.587-431T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.16-580T>G (n.16-580T>G)
19g.45766542A>GCA507961300SIX5c.1417T>C (p.Leu473=)
c.587-431T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.16-580T>C (n.16-580T>C)
 gnomAD v4
19g.45766542A>TCA406418065SIX5c.1417T>A (p.Leu473Met)
c.587-431T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.16-580T>A (n.16-580T>A)
19g.45766543T>ACA507961303SIX5c.1416A>T (p.Leu472=)
c.587-432A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.16-581A>T (n.16-581A>T)
 gnomAD v4
19g.45766543T>CCA507961301SIX5c.1416A>G (p.Leu472=)
c.587-432A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.16-581A>G (n.16-581A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766543T>GCA507961302SIX5c.1416A>C (p.Leu472=)
c.587-432A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.16-581A>C (n.16-581A>C)
 dbSNP
19g.45766543T=CA2338594313SIX5c.1416A= (p.Leu472=)
c.587-432A=
c.*604A= (n.*604A=)
c.16-581A= (n.16-581A=)
19g.45766544A>CCA406418067SIX5c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.587-433T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.16-582T>G (n.16-582T>G)
19g.45766544A>GCA406418068SIX5c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.587-433T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.16-582T>C (n.16-582T>C)
19g.45766544A>TCA406418070SIX5c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.587-433T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.16-582T>A (n.16-582T>A)
19g.45766545G>ACA507961304SIX5c.1414C>T (p.Leu472=)
c.587-434C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.16-583C>T (n.16-583C>T)
 dbSNP
19g.45766545G>CCA406418071SIX5c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.587-434C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.16-583C>G (n.16-583C>G)
19g.45766545G=CA2338594314SIX5c.1414C= (p.Leu472=)
c.587-434C=
c.*602C= (n.*602C=)
c.16-583C= (n.16-583C=)
19g.45766545G>TCA406418072SIX5c.1414C>A (p.Leu472Ile)
c.587-434C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.16-583C>A (n.16-583C>A)
19g.45766545_45766546insCTGCA2585856558SIX5c.1414_1415insAGC (p.Pro471_Leu472insGln)
c.587-434_587-433insAGC
c.*602_*603insAGC (n.*602_*603insAGC)
c.16-583_16-582insAGC (n.16-583_16-582insAGC)
 gnomAD v4
19g.45766546T>ACA507961305SIX5c.1413A>T (p.Pro471=)
c.587-435A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.16-584A>T (n.16-584A>T)
19g.45766546T>CCA507961306SIX5c.1413A>G (p.Pro471=)
c.587-435A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.16-584A>G (n.16-584A>G)
19g.45766546T>GCA507961307SIX5c.1413A>C (p.Pro471=)
c.587-435A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.16-584A>C (n.16-584A>C)
 gnomAD v4
19g.45766547G>ACA406418078SIX5c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.587-436C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.16-585C>T (n.16-585C>T)
 gnomAD v4
19g.45766547G>CCA406418076SIX5c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.587-436C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.16-585C>G (n.16-585C>G)
19g.45766547G>TCA406418075SIX5c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.587-436C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.16-585C>A (n.16-585C>A)
 gnomAD v4
19g.45766550delCA2585856559SIX5c.1412del (p.Pro471HisfsTer3)
c.587-436del
c.*600del (n.*600del)
c.16-585del (n.16-585del)
 gnomAD v4
19g.45766548G>ACA406418081SIX5c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.587-437C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.16-586C>T (n.16-586C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766548G>CCA406418082SIX5c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.587-437C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.16-586C>G (n.16-586C>G)
19g.45766548G=CA2338594315SIX5c.1411C= (p.Pro471=)
c.587-437C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.16-586C= (n.16-586C=)
19g.45766548G>TCA406418083SIX5c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.587-437C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.16-586C>A (n.16-586C>A)
 gnomAD v4
19g.45766549G>ACA507961308SIX5c.1410C>T (p.Ser470=)
c.587-438C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.16-587C>T (n.16-587C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766549G>CCA309000873SIX5c.1410C>G (p.Ser470=)
c.587-438C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.16-587C>G (n.16-587C>G)
 dbSNP
19g.45766549G=CA2338594316SIX5c.1410C= (p.Ser470=)
c.587-438C=
c.*598C= (n.*598C=)
c.16-587C= (n.16-587C=)
19g.45766549G>TCA507961309SIX5c.1410C>A (p.Ser470=)
c.587-438C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.16-587C>A (n.16-587C>A)
19g.45766550G>ACA406418085SIX5c.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.587-439C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.16-588C>T (n.16-588C>T)
 gnomAD v4
19g.45766550G>CCA406418087SIX5c.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.587-439C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.16-588C>G (n.16-588C>G)
 dbSNP
19g.45766550G=CA2338594317SIX5c.1409C= (p.Ser470=)
c.587-439C=
c.*597C= (n.*597C=)
c.16-588C= (n.16-588C=)
19g.45766550G>TCA406418091SIX5c.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.587-439C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.16-588C>A (n.16-588C>A)
 gnomAD v4
19g.45766551A>CCA406418094SIX5c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.587-440T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.16-589T>G (n.16-589T>G)
19g.45766551A>GCA406418095SIX5c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.587-440T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.16-589T>C (n.16-589T>C)
 gnomAD v4
19g.45766551A>TCA406418096SIX5c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.587-440T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.16-589T>A (n.16-589T>A)
19g.45766552G>ACA309000874SIX5c.1407C>T (p.Thr469=)
c.587-441C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.16-590C>T (n.16-590C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766552G>CCA507961310SIX5c.1407C>G (p.Thr469=)
c.587-441C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.16-590C>G (n.16-590C>G)
19g.45766552G=CA2338594318SIX5c.1407C= (p.Thr469=)
c.587-441C=
c.*595C= (n.*595C=)
c.16-590C= (n.16-590C=)
19g.45766552G>TCA507961311SIX5c.1407C>A (p.Thr469=)
c.587-441C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.16-590C>A (n.16-590C>A)
 gnomAD v4
19g.45766553G>ACA406418098SIX5c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.587-442C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.16-591C>T (n.16-591C>T)
19g.45766553G>CCA406418099SIX5c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.587-442C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.16-591C>G (n.16-591C>G)
19g.45766553G>TCA406418100SIX5c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.587-442C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.16-591C>A (n.16-591C>A)
 gnomAD v4
19g.45766554T>ACA406418103SIX5c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.587-443A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.16-592A>T (n.16-592A>T)
 gnomAD v4
19g.45766554T>CCA406418105SIX5c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.587-443A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.16-592A>G (n.16-592A>G)
19g.45766554T>GCA406418102SIX5c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.587-443A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.16-592A>C (n.16-592A>C)
19g.45766555G>ACA507961312SIX5c.1404C>T (p.Pro468=)
c.587-444C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.16-593C>T (n.16-593C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766555G>CCA507961313SIX5c.1404C>G (p.Pro468=)
c.587-444C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.16-593C>G (n.16-593C>G)
19g.45766555G=CA2338594319SIX5c.1404C= (p.Pro468=)
c.587-444C=
c.*592C= (n.*592C=)
c.16-593C= (n.16-593C=)
19g.45766555G>TCA507961314SIX5c.1404C>A (p.Pro468=)
c.587-444C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.16-593C>A (n.16-593C>A)
 gnomAD v4
19g.45766556G>ACA9520625SIX5c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.587-445C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.16-594C>T (n.16-594C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766556G>CCA406418110SIX5c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.587-445C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.16-594C>G (n.16-594C>G)
 gnomAD v4
19g.45766556G=CA2338594320SIX5c.1403C= (p.Pro468=)
c.587-445C=
c.*591C= (n.*591C=)
c.16-594C= (n.16-594C=)
19g.45766556G>TCA406418111SIX5c.1403C>A (p.Pro468His)
c.587-445C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.16-594C>A (n.16-594C>A)
 gnomAD v4
19g.45766557G>ACA406418114SIX5c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.587-446C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.16-595C>T (n.16-595C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766557G>CCA406418117SIX5c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.587-446C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.16-595C>G (n.16-595C>G)
19g.45766557G=CA2338594321SIX5c.1402C= (p.Pro468=)
c.587-446C=
c.*590C= (n.*590C=)
c.16-595C= (n.16-595C=)
19g.45766557G>TCA406418118SIX5c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.587-446C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.16-595C>A (n.16-595C>A)
19g.45766558G>ACA507961315SIX5c.1401C>T (p.Ser467=)
c.587-447C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.16-596C>T (n.16-596C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766558G>CCA406418121SIX5c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.587-447C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.16-596C>G (n.16-596C>G)
19g.45766558G=CA2338594322SIX5c.1401C= (p.Ser467=)
c.587-447C=
c.*589C= (n.*589C=)
c.16-596C= (n.16-596C=)
19g.45766558G>TCA406418122SIX5c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.587-447C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.16-596C>A (n.16-596C>A)
19g.45766559C>ACA406418124SIX5c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.587-448G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.16-597G>T (n.16-597G>T)
 dbSNP
19g.45766559C=CA2338594323SIX5c.1400G= (p.Ser467=)
c.587-448G=
c.*588G= (n.*588G=)
c.16-597G= (n.16-597G=)
19g.45766559C>GCA406418127SIX5c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.587-448G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.16-597G>C (n.16-597G>C)
19g.45766559C>TCA9520626SIX5c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.587-448G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.16-597G>A (n.16-597G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766560T>ACA406418133SIX5c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.587-449A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.16-598A>T (n.16-598A>T)
19g.45766560T>CCA406418136SIX5c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.587-449A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.16-598A>G (n.16-598A>G)
 gnomAD v4
19g.45766560T>GCA406418130SIX5c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.587-449A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.16-598A>C (n.16-598A>C)
19g.45766561C>ACA507961316SIX5c.1398G>T (p.Leu466=)
c.587-450G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.16-599G>T (n.16-599G>T)
 dbSNP
19g.45766561C>GCA507961317SIX5c.1398G>C (p.Leu466=)
c.587-450G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.16-599G>C (n.16-599G>C)
19g.45766561C>TCA507961318SIX5c.1398G>A (p.Leu466=)
c.587-450G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.16-599G>A (n.16-599G>A)
19g.45766562A>CCA406418137SIX5c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.587-451T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.16-600T>G (n.16-600T>G)
19g.45766562A>GCA406418139SIX5c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.587-451T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.16-600T>C (n.16-600T>C)
 gnomAD v4
19g.45766562A>TCA406418141SIX5c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.587-451T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.16-600T>A (n.16-600T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched