Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45766429_45766431dup | CA2576819829 | SIX5 | c.1532_1534dup (p.Ala511_Gly512insAla) c.587-316_587-314dup c.*720_*722dup (n.*720_*722dup) c.16-465_16-463dup (n.16-465_16-463dup) | |
19 | g.45766429_45766431del | CA2814553501 | SIX5 | c.1532_1534del (p.Ala511del) c.587-316_587-314del c.*720_*722del (n.*720_*722del) c.16-465_16-463del (n.16-465_16-463del) | |
19 | g.45766431C>A | CA406417560 | SIX5 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.587-320G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.16-469G>T (n.16-469G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766431C>G | CA406417562 | SIX5 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.587-320G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.16-469G>C (n.16-469G>C) | |
19 | g.45766431C>T | CA406417564 | SIX5 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.587-320G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.16-469G>A (n.16-469G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766432A>C | CA507961047 | SIX5 | c.1527T>G (p.Ala509=) c.587-321T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.16-470T>G (n.16-470T>G) | |
19 | g.45766432A>G | CA507961046 | SIX5 | c.1527T>C (p.Ala509=) c.587-321T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.16-470T>C (n.16-470T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766432A>T | CA507961045 | SIX5 | c.1527T>A (p.Ala509=) c.587-321T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.16-470T>A (n.16-470T>A) | |
19 | g.45766433G>A | CA406417566 | SIX5 | c.1526C>T (p.Ala509Val) c.587-322C>T c.*714C>T (n.*714C>T) c.16-471C>T (n.16-471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766433G>C | CA406417569 | SIX5 | c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.587-322C>G c.*714C>G (n.*714C>G) c.16-471C>G (n.16-471C>G) | |
19 | g.45766433G= | CA2338594257 | SIX5 | c.1526C= (p.Ala509=) c.587-322C= c.*714C= (n.*714C=) c.16-471C= (n.16-471C=) | |
19 | g.45766433G>T | CA406417572 | SIX5 | c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.587-322C>A c.*714C>A (n.*714C>A) c.16-471C>A (n.16-471C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766434C>A | CA406417573 | SIX5 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.587-323G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.16-472G>T (n.16-472G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766434C>G | CA406417575 | SIX5 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.587-323G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.16-472G>C (n.16-472G>C) | |
19 | g.45766434C>T | CA406417577 | SIX5 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.587-323G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.16-472G>A (n.16-472G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766435T>A | CA507961051 | SIX5 | c.1524A>T (p.Ala508=) c.587-324A>T c.*712A>T (n.*712A>T) c.16-473A>T (n.16-473A>T) | |
19 | g.45766435T>C | CA507961052 | SIX5 | c.1524A>G (p.Ala508=) c.587-324A>G c.*712A>G (n.*712A>G) c.16-473A>G (n.16-473A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766435T>G | CA507961053 | SIX5 | c.1524A>C (p.Ala508=) c.587-324A>C c.*712A>C (n.*712A>C) c.16-473A>C (n.16-473A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766436G>A | CA406417580 | SIX5 | c.1523C>T (p.Ala508Val) c.587-325C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.16-474C>T (n.16-474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766436G>C | CA406417586 | SIX5 | c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.587-325C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.16-474C>G (n.16-474C>G) | |
19 | g.45766436G>T | CA406417588 | SIX5 | c.1523C>A (p.Ala508Glu) c.587-325C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.16-474C>A (n.16-474C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766437C>A | CA406417590 | SIX5 | c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.587-326G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.16-475G>T (n.16-475G>T) | |
19 | g.45766437C= | CA2338594258 | SIX5 | c.1522G= (p.Ala508=) c.587-326G= c.*710G= (n.*710G=) c.16-475G= (n.16-475G=) | |
19 | g.45766437C>G | CA9520612 | SIX5 | c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.587-326G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.16-475G>C (n.16-475G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766437C>T | CA406417592 | SIX5 | c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.587-326G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.16-475G>A (n.16-475G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766438C>A | CA507961057 | SIX5 | c.1521G>T (p.Val507=) c.587-327G>T c.*709G>T (n.*709G>T) c.16-476G>T (n.16-476G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766438C>G | CA507961058 | SIX5 | c.1521G>C (p.Val507=) c.587-327G>C c.*709G>C (n.*709G>C) c.16-476G>C (n.16-476G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766438C>T | CA507961059 | SIX5 | c.1521G>A (p.Val507=) c.587-327G>A c.*709G>A (n.*709G>A) c.16-476G>A (n.16-476G>A) | |
19 | g.45766439A>C | CA406417597 | SIX5 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.587-328T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.16-477T>G (n.16-477T>G) | |
19 | g.45766439A>G | CA406417599 | SIX5 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.587-328T>C c.*708T>C (n.*708T>C) c.16-477T>C (n.16-477T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766439A>T | CA406417601 | SIX5 | c.1520T>A (p.Val507Glu) c.587-328T>A c.*708T>A (n.*708T>A) c.16-477T>A (n.16-477T>A) | |
19 | g.45766440C>A | CA406417604 | SIX5 | c.1519G>T (p.Val507Leu) c.587-329G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.16-478G>T (n.16-478G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766440C= | CA2338594259 | SIX5 | c.1519G= (p.Val507=) c.587-329G= c.*707G= (n.*707G=) c.16-478G= (n.16-478G=) | |
19 | g.45766440C>G | CA406417607 | SIX5 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.587-329G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.16-478G>C (n.16-478G>C) | |
19 | g.45766440C>T | CA406417608 | SIX5 | c.1519G>A (p.Val507Met) c.587-329G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.16-478G>A (n.16-478G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766441C>A | CA406417611 | SIX5 | c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.587-330G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.16-479G>T (n.16-479G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766441C>G | CA406417613 | SIX5 | c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.587-330G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.16-479G>C (n.16-479G>C) | |
19 | g.45766441C>T | CA507961066 | SIX5 | c.1518G>A (p.Lys506=) c.587-330G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.16-479G>A (n.16-479G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766442T>A | CA406417616 | SIX5 | c.1517A>T (p.Lys506Met) c.587-331A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.16-480A>T (n.16-480A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766442T>C | CA406417617 | SIX5 | c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.587-331A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.16-480A>G (n.16-480A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766442T>G | CA406417618 | SIX5 | c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.587-331A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.16-480A>C (n.16-480A>C) | |
19 | g.45766443T>A | CA406417624 | SIX5 | c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.587-332A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.16-481A>T (n.16-481A>T) | |
19 | g.45766443T>C | CA406417621 | SIX5 | c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.587-332A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.16-481A>G (n.16-481A>G) | |
19 | g.45766443T>G | CA406417619 | SIX5 | c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.587-332A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.16-481A>C (n.16-481A>C) | |
19 | g.45766444C>A | CA507961068 | SIX5 | c.1515G>T (p.Val505=) c.587-333G>T c.*703G>T (n.*703G>T) c.16-482G>T (n.16-482G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766444C>G | CA507961069 | SIX5 | c.1515G>C (p.Val505=) c.587-333G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.16-482G>C (n.16-482G>C) | |
19 | g.45766444C>T | CA507961070 | SIX5 | c.1515G>A (p.Val505=) c.587-333G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.16-482G>A (n.16-482G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766445A= | CA2338594260 | SIX5 | c.1514T= (p.Val505=) c.587-334T= c.*702T= (n.*702T=) c.16-483T= (n.16-483T=) | |
19 | g.45766445A>C | CA406417627 | SIX5 | c.1514T>G (p.Val505Gly) c.587-334T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.16-483T>G (n.16-483T>G) | |
19 | g.45766445A>G | CA406417628 | SIX5 | c.1514T>C (p.Val505Ala) c.587-334T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.16-483T>C (n.16-483T>C) | dbSNP |
19 | g.45766445A>T | CA406417630 | SIX5 | c.1514T>A (p.Val505Glu) c.587-334T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.16-483T>A (n.16-483T>A) | |
19 | g.45766446C>A | CA406417633 | SIX5 | c.1513G>T (p.Val505Leu) c.587-335G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.16-484G>T (n.16-484G>T) | |
19 | g.45766446C>G | CA406417634 | SIX5 | c.1513G>C (p.Val505Leu) c.587-335G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.16-484G>C (n.16-484G>C) | |
19 | g.45766446C>T | CA406417636 | SIX5 | c.1513G>A (p.Val505Met) c.587-335G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.16-484G>A (n.16-484G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766447A>C | CA507961074 | SIX5 | c.1512T>G (p.Pro504=) c.587-336T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.16-485T>G (n.16-485T>G) | |
19 | g.45766447A>G | CA507961075 | SIX5 | c.1512T>C (p.Pro504=) c.587-336T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.16-485T>C (n.16-485T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766447A>T | CA507961076 | SIX5 | c.1512T>A (p.Pro504=) c.587-336T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.16-485T>A (n.16-485T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766448G>A | CA406417638 | SIX5 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.587-337C>T c.*699C>T (n.*699C>T) c.16-486C>T (n.16-486C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766448G>C | CA406417640 | SIX5 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.587-337C>G c.*699C>G (n.*699C>G) c.16-486C>G (n.16-486C>G) | |
19 | g.45766448G>T | CA406417643 | SIX5 | c.1511C>A (p.Pro504His) c.587-337C>A c.*699C>A (n.*699C>A) c.16-486C>A (n.16-486C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766450del | CA2585856549 | SIX5 | c.1511del (p.Pro504LeufsTer2) c.587-337del c.*699del (n.*699del) c.16-486del (n.16-486del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766449G>A | CA406417645 | SIX5 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.587-338C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.16-487C>T (n.16-487C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766449G>C | CA406417646 | SIX5 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.587-338C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.16-487C>G (n.16-487C>G) | |
19 | g.45766449G>T | CA406417649 | SIX5 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.587-338C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.16-487C>A (n.16-487C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766450G>A | CA507961118 | SIX5 | c.1509C>T (p.Ser503=) c.587-339C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.16-488C>T (n.16-488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766450G>C | CA406417654 | SIX5 | c.1509C>G (p.Ser503Arg) c.587-339C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.16-488C>G (n.16-488C>G) | |
19 | g.45766450G= | CA2338594261 | SIX5 | c.1509C= (p.Ser503=) c.587-339C= c.*697C= (n.*697C=) c.16-488C= (n.16-488C=) | |
19 | g.45766450G>T | CA406417651 | SIX5 | c.1509C>A (p.Ser503Arg) c.587-339C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.16-488C>A (n.16-488C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766451C>A | CA406417656 | SIX5 | c.1508G>T (p.Ser503Ile) c.587-340G>T c.*696G>T (n.*696G>T) c.16-489G>T (n.16-489G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766451C= | CA2338594262 | SIX5 | c.1508G= (p.Ser503=) c.587-340G= c.*696G= (n.*696G=) c.16-489G= (n.16-489G=) | |
19 | g.45766451C>G | CA406417660 | SIX5 | c.1508G>C (p.Ser503Thr) c.587-340G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.16-489G>C (n.16-489G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766451C>T | CA406417658 | SIX5 | c.1508G>A (p.Ser503Asn) c.587-340G>A c.*696G>A (n.*696G>A) c.16-489G>A (n.16-489G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766452T>A | CA406417663 | SIX5 | c.1507A>T (p.Ser503Cys) c.587-341A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.16-490A>T (n.16-490A>T) | |
19 | g.45766452T>C | CA406417666 | SIX5 | c.1507A>G (p.Ser503Gly) c.587-341A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.16-490A>G (n.16-490A>G) | |
19 | g.45766452T>G | CA406417667 | SIX5 | c.1507A>C (p.Ser503Arg) c.587-341A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.16-490A>C (n.16-490A>C) | |
19 | g.45766453G>A | CA309000851 | SIX5 | c.1506C>T (p.Gly502=) c.587-342C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.16-491C>T (n.16-491C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766453G>C | CA507961134 | SIX5 | c.1506C>G (p.Gly502=) c.587-342C>G c.*694C>G (n.*694C>G) c.16-491C>G (n.16-491C>G) | |
19 | g.45766453G= | CA2338594263 | SIX5 | c.1506C= (p.Gly502=) c.587-342C= c.*694C= (n.*694C=) c.16-491C= (n.16-491C=) | |
19 | g.45766453G>T | CA507961132 | SIX5 | c.1506C>A (p.Gly502=) c.587-342C>A c.*694C>A (n.*694C>A) c.16-491C>A (n.16-491C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766454C>A | CA406417669 | SIX5 | c.1505G>T (p.Gly502Val) c.587-343G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.16-492G>T (n.16-492G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766454C= | CA2338594264 | SIX5 | c.1505G= (p.Gly502=) c.587-343G= c.*693G= (n.*693G=) c.16-492G= (n.16-492G=) | |
19 | g.45766454C>G | CA406417672 | SIX5 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.587-343G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.16-492G>C (n.16-492G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766454C>T | CA9520613 | SIX5 | c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.587-343G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.16-492G>A (n.16-492G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766455C>A | CA406417676 | SIX5 | c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.587-344G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.16-493G>T (n.16-493G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766455C>G | CA406417678 | SIX5 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.587-344G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.16-493G>C (n.16-493G>C) | |
19 | g.45766455C>T | CA406417679 | SIX5 | c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.587-344G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.16-493G>A (n.16-493G>A) | |
19 | g.45766456T>A | CA507961143 | SIX5 | c.1503A>T (p.Pro501=) c.587-345A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.16-494A>T (n.16-494A>T) | |
19 | g.45766456T>C | CA507961144 | SIX5 | c.1503A>G (p.Pro501=) c.587-345A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.16-494A>G (n.16-494A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766456T>G | CA507961146 | SIX5 | c.1503A>C (p.Pro501=) c.587-345A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.16-494A>C (n.16-494A>C) | |
19 | g.45766457G>A | CA406417681 | SIX5 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.587-346C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.16-495C>T (n.16-495C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766457G>C | CA406417682 | SIX5 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.587-346C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.16-495C>G (n.16-495C>G) | dbSNP |
19 | g.45766457G= | CA2338594265 | SIX5 | c.1502C= (p.Pro501=) c.587-346C= c.*690C= (n.*690C=) c.16-495C= (n.16-495C=) | |
19 | g.45766457G>T | CA406417685 | SIX5 | c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.587-346C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.16-495C>A (n.16-495C>A) | |
19 | g.45766458G>A | CA406417687 | SIX5 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.587-347C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.16-496C>T (n.16-496C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766458G>C | CA406417696 | SIX5 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.587-347C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.16-496C>G (n.16-496C>G) | |
19 | g.45766458G= | CA2338594266 | SIX5 | c.1501C= (p.Pro501=) c.587-347C= c.*689C= (n.*689C=) c.16-496C= (n.16-496C=) | |
19 | g.45766458G>T | CA9520614 | SIX5 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.587-347C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.16-496C>A (n.16-496C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766459C>A | CA507961155 | SIX5 | c.1500G>T (p.Gly500=) c.587-348G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.16-497G>T (n.16-497G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766459C>G | CA507961157 | SIX5 | c.1500G>C (p.Gly500=) c.587-348G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.16-497G>C (n.16-497G>C) | |
19 | g.45766459C>T | CA507961158 | SIX5 | c.1500G>A (p.Gly500=) c.587-348G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.16-497G>A (n.16-497G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766460C>A | CA406417698 | SIX5 | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.587-349G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.16-498G>T (n.16-498G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766460C= | CA2338594267 | SIX5 | c.1499G= (p.Gly500=) c.587-349G= c.*687G= (n.*687G=) c.16-498G= (n.16-498G=) | |
19 | g.45766460C>G | CA406417699 | SIX5 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.587-349G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.16-498G>C (n.16-498G>C) | |
19 | g.45766460C>T | CA406417702 | SIX5 | c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.587-349G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.16-498G>A (n.16-498G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766461C>A | CA406417703 | SIX5 | c.1498G>T (p.Gly500Trp) c.587-350G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.16-499G>T (n.16-499G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766461C= | CA2338594268 | SIX5 | c.1498G= (p.Gly500=) c.587-350G= c.*686G= (n.*686G=) c.16-499G= (n.16-499G=) | |
19 | g.45766461C>G | CA309000854 | SIX5 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.587-350G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.16-499G>C (n.16-499G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766461C>T | CA9520615 | SIX5 | c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.587-350G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.16-499G>A (n.16-499G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766462G>A | CA309000857 | SIX5 | c.1497C>T (p.Ala499=) c.587-351C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.16-500C>T (n.16-500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766462G>C | CA309000858 | SIX5 | c.1497C>G (p.Ala499=) c.587-351C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.16-500C>G (n.16-500C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766462G= | CA2338594269 | SIX5 | c.1497C= (p.Ala499=) c.587-351C= c.*685C= (n.*685C=) c.16-500C= (n.16-500C=) | |
19 | g.45766462G>T | CA507961167 | SIX5 | c.1497C>A (p.Ala499=) c.587-351C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.16-500C>A (n.16-500C>A) | |
19 | g.45766463G>A | CA406417710 | SIX5 | c.1496C>T (p.Ala499Val) c.587-352C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.16-501C>T (n.16-501C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45766463G>C | CA406417713 | SIX5 | c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.587-352C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.16-501C>G (n.16-501C>G) | |
19 | g.45766463G>T | CA406417714 | SIX5 | c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.587-352C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.16-501C>A (n.16-501C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766464C>A | CA406417717 | SIX5 | c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.587-353G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.16-502G>T (n.16-502G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766464C= | CA2338594270 | SIX5 | c.1495G= (p.Ala499=) c.587-353G= c.*683G= (n.*683G=) c.16-502G= (n.16-502G=) | |
19 | g.45766464C>G | CA406417719 | SIX5 | c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.587-353G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.16-502G>C (n.16-502G>C) | |
19 | g.45766464C>T | CA9520616 | SIX5 | c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.587-353G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.16-502G>A (n.16-502G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45766465T>A | CA507961177 | SIX5 | c.1494A>T (p.Ala498=) c.587-354A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.16-503A>T (n.16-503A>T) | |
19 | g.45766465T>C | CA9520617 | SIX5 | c.1494A>G (p.Ala498=) c.587-354A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.16-503A>G (n.16-503A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766465T>G | CA507961180 | SIX5 | c.1494A>C (p.Ala498=) c.587-354A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.16-503A>C (n.16-503A>C) | |
19 | g.45766465T= | CA2338594271 | SIX5 | c.1494A= (p.Ala498=) c.587-354A= c.*682A= (n.*682A=) c.16-503A= (n.16-503A=) | |
19 | g.45766466G>A | CA406417724 | SIX5 | c.1493C>T (p.Ala498Val) c.587-355C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.16-504C>T (n.16-504C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766466G>C | CA406417727 | SIX5 | c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.587-355C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.16-504C>G (n.16-504C>G) | |
19 | g.45766466G= | CA2338594272 | SIX5 | c.1493C= (p.Ala498=) c.587-355C= c.*681C= (n.*681C=) c.16-504C= (n.16-504C=) | |
19 | g.45766466G>T | CA309000860 | SIX5 | c.1493C>A (p.Ala498Glu) c.587-355C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.16-504C>A (n.16-504C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766467C>A | CA406417730 | SIX5 | c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.587-356G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.16-505G>T (n.16-505G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766467C>G | CA406417733 | SIX5 | c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.587-356G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.16-505G>C (n.16-505G>C) | |
19 | g.45766467C>T | CA406417734 | SIX5 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.587-356G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.16-505G>A (n.16-505G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766468C>A | CA406417737 | SIX5 | c.1491G>T (p.Leu497Phe) c.587-357G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.16-506G>T (n.16-506G>T) | |
19 | g.45766468C= | CA2338594273 | SIX5 | c.1491G= (p.Leu497=) c.587-357G= c.*679G= (n.*679G=) c.16-506G= (n.16-506G=) | |
19 | g.45766468C>G | CA406417738 | SIX5 | c.1491G>C (p.Leu497Phe) c.587-357G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.16-506G>C (n.16-506G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766468C>T | CA507961189 | SIX5 | c.1491G>A (p.Leu497=) c.587-357G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.16-506G>A (n.16-506G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766469A>C | CA406417741 | SIX5 | c.1490T>G (p.Leu497Trp) c.587-358T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.16-507T>G (n.16-507T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766469A>G | CA406417744 | SIX5 | c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.587-358T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.16-507T>C (n.16-507T>C) | |
19 | g.45766469A>T | CA406417747 | SIX5 | c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.587-358T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.16-507T>A (n.16-507T>A) | |
19 | g.45766470A>C | CA406417748 | SIX5 | c.1489T>G (p.Leu497Val) c.587-359T>G c.*677T>G (n.*677T>G) c.16-508T>G (n.16-508T>G) | |
19 | g.45766470A>G | CA507961200 | SIX5 | c.1489T>C (p.Leu497=) c.587-359T>C c.*677T>C (n.*677T>C) c.16-508T>C (n.16-508T>C) | |
19 | g.45766470A>T | CA406417749 | SIX5 | c.1489T>A (p.Leu497Met) c.587-359T>A c.*677T>A (n.*677T>A) c.16-508T>A (n.16-508T>A) | |
19 | g.45766471C>A | CA507961203 | SIX5 | c.1488G>T (p.Leu496=) c.587-360G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.16-509G>T (n.16-509G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766471C>G | CA507961204 | SIX5 | c.1488G>C (p.Leu496=) c.587-360G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.16-509G>C (n.16-509G>C) | |
19 | g.45766471C>T | CA507961206 | SIX5 | c.1488G>A (p.Leu496=) c.587-360G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.16-509G>A (n.16-509G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766472A>C | CA406417752 | SIX5 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.587-361T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.16-510T>G (n.16-510T>G) | |
19 | g.45766472A>G | CA406417763 | SIX5 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.587-361T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.16-510T>C (n.16-510T>C) | |
19 | g.45766472A>T | CA406417760 | SIX5 | c.1487T>A (p.Leu496Gln) c.587-361T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.16-510T>A (n.16-510T>A) | |
19 | g.45766473G>A | CA309000861 | SIX5 | c.1486C>T (p.Leu496=) c.587-362C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.16-511C>T (n.16-511C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766473G>C | CA406417766 | SIX5 | c.1486C>G (p.Leu496Val) c.587-362C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.16-511C>G (n.16-511C>G) | |
19 | g.45766473G= | CA2338594274 | SIX5 | c.1486C= (p.Leu496=) c.587-362C= c.*674C= (n.*674C=) c.16-511C= (n.16-511C=) | |
19 | g.45766473G>T | CA406417769 | SIX5 | c.1486C>A (p.Leu496Met) c.587-362C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.16-511C>A (n.16-511C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766474C>A | CA406417770 | SIX5 | c.1485G>T (p.Gln495His) c.587-363G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.16-512G>T (n.16-512G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766474C>G | CA406417772 | SIX5 | c.1485G>C (p.Gln495His) c.587-363G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.16-512G>C (n.16-512G>C) | |
19 | g.45766474C>T | CA507961217 | SIX5 | c.1485G>A (p.Gln495=) c.587-363G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.16-512G>A (n.16-512G>A) | |
19 | g.45766475T>A | CA406417773 | SIX5 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.587-364A>T c.*672A>T (n.*672A>T) c.16-513A>T (n.16-513A>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.45766475T>C | CA406417775 | SIX5 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.587-364A>G c.*672A>G (n.*672A>G) c.16-513A>G (n.16-513A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766475T>G | CA406417777 | SIX5 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.587-364A>C c.*672A>C (n.*672A>C) c.16-513A>C (n.16-513A>C) | |
19 | g.45766475T= | CA2338594275 | SIX5 | c.1484A= (p.Gln495=) c.587-364A= c.*672A= (n.*672A=) c.16-513A= (n.16-513A=) | |
19 | g.45766476G>A | CA406417780 | SIX5 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.587-365C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.16-514C>T (n.16-514C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766476G>C | CA406417783 | SIX5 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.587-365C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.16-514C>G (n.16-514C>G) | |
19 | g.45766476G>T | CA406417785 | SIX5 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.587-365C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.16-514C>A (n.16-514C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766482_45766502dup | CA633481749 | SIX5 | c.1463_1483dup (p.Leu494_Gln495insProGlnAlaValGlyProLeu) c.587-385_587-365dup c.*651_*671dup (n.*651_*671dup) c.16-534_16-514dup (n.16-534_16-514dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766477C>A | CA507961227 | SIX5 | c.1482G>T (p.Leu494=) c.587-366G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.16-515G>T (n.16-515G>T) | |
19 | g.45766477C>G | CA507961228 | SIX5 | c.1482G>C (p.Leu494=) c.587-366G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.16-515G>C (n.16-515G>C) | |
19 | g.45766477C>T | CA507961230 | SIX5 | c.1482G>A (p.Leu494=) c.587-366G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.16-515G>A (n.16-515G>A) | |
19 | g.45766478A>C | CA406417788 | SIX5 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.587-367T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.16-516T>G (n.16-516T>G) | |
19 | g.45766478A>G | CA406417790 | SIX5 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.587-367T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.16-516T>C (n.16-516T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766478A>T | CA406417792 | SIX5 | c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.587-367T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.16-516T>A (n.16-516T>A) | |
19 | g.45766479G>A | CA507961234 | SIX5 | c.1480C>T (p.Leu494=) c.587-368C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.16-517C>T (n.16-517C>T) | |
19 | g.45766479G>C | CA406417797 | SIX5 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.587-368C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.16-517C>G (n.16-517C>G) | |
19 | g.45766479G>T | CA406417795 | SIX5 | c.1480C>A (p.Leu494Met) c.587-368C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.16-517C>A (n.16-517C>A) | |
19 | g.45766480G>A | CA9520618 | SIX5 | c.1479C>T (p.Pro493=) c.587-369C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.16-518C>T (n.16-518C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766480G>C | CA507961237 | SIX5 | c.1479C>G (p.Pro493=) c.587-369C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.16-518C>G (n.16-518C>G) | |
19 | g.45766480G= | CA2338594276 | SIX5 | c.1479C= (p.Pro493=) c.587-369C= c.*667C= (n.*667C=) c.16-518C= (n.16-518C=) | |
19 | g.45766480G>T | CA507961239 | SIX5 | c.1479C>A (p.Pro493=) c.587-369C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.16-518C>A (n.16-518C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766481G>A | CA309000862 | SIX5 | c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.587-370C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.16-519C>T (n.16-519C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766481G>C | CA406417802 | SIX5 | c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.587-370C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.16-519C>G (n.16-519C>G) | |
19 | g.45766481G= | CA2338594277 | SIX5 | c.1478C= (p.Pro493=) c.587-370C= c.*666C= (n.*666C=) c.16-519C= (n.16-519C=) | |
19 | g.45766481G>T | CA406417805 | SIX5 | c.1478C>A (p.Pro493His) c.587-370C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.16-519C>A (n.16-519C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766482G>A | CA406417809 | SIX5 | c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.587-371C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.16-520C>T (n.16-520C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766482G>C | CA406417810 | SIX5 | c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.587-371C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.16-520C>G (n.16-520C>G) | |
19 | g.45766482G= | CA2338594278 | SIX5 | c.1477C= (p.Pro493=) c.587-371C= c.*665C= (n.*665C=) c.16-520C= (n.16-520C=) | |
19 | g.45766482G>T | CA406417813 | SIX5 | c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.587-371C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.16-520C>A (n.16-520C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766483C>A | CA507961247 | SIX5 | c.1476G>T (p.Gly492=) c.587-372G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.16-521G>T (n.16-521G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766483C>G | CA507961248 | SIX5 | c.1476G>C (p.Gly492=) c.587-372G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.16-521G>C (n.16-521G>C) | |
19 | g.45766483C>T | CA507961249 | SIX5 | c.1476G>A (p.Gly492=) c.587-372G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.16-521G>A (n.16-521G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766486del | CA2585856550 | SIX5 | c.1476del (p.Leu494CysfsTer12) c.587-372del c.*664del (n.*664del) c.16-521del (n.16-521del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766484C>A | CA406417816 | SIX5 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.587-373G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.16-522G>T (n.16-522G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766484C= | CA2338594279 | SIX5 | c.1475G= (p.Gly492=) c.587-373G= c.*663G= (n.*663G=) c.16-522G= (n.16-522G=) | |
19 | g.45766484C>G | CA406417817 | SIX5 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.587-373G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.16-522G>C (n.16-522G>C) | |
19 | g.45766484C>T | CA406417820 | SIX5 | c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.587-373G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.16-522G>A (n.16-522G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766485C>A | CA406417822 | SIX5 | c.1474G>T (p.Gly492Trp) c.587-374G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.16-523G>T (n.16-523G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766485C= | CA2338594280 | SIX5 | c.1474G= (p.Gly492=) c.587-374G= c.*662G= (n.*662G=) c.16-523G= (n.16-523G=) | |
19 | g.45766485C>G | CA406417826 | SIX5 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.587-374G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.16-523G>C (n.16-523G>C) | |
19 | g.45766485C>T | CA406417824 | SIX5 | c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.587-374G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.16-523G>A (n.16-523G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766489_45766509del | CA2585856551 | SIX5 | c.1454_1474del (p.Val485_Val491del) c.587-394_587-374del c.*642_*662del (n.*642_*662del) c.16-543_16-523del (n.16-543_16-523del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766486C>A | CA309000863 | SIX5 | c.1473G>T (p.Val491=) c.587-375G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.16-524G>T (n.16-524G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766486C= | CA2338594281 | SIX5 | c.1473G= (p.Val491=) c.587-375G= c.*661G= (n.*661G=) c.16-524G= (n.16-524G=) | |
19 | g.45766486C>G | CA507961250 | SIX5 | c.1473G>C (p.Val491=) c.587-375G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.16-524G>C (n.16-524G>C) | |
19 | g.45766486C>T | CA507961251 | SIX5 | c.1473G>A (p.Val491=) c.587-375G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.16-524G>A (n.16-524G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766487A>C | CA406417829 | SIX5 | c.1472T>G (p.Val491Gly) c.587-376T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.16-525T>G (n.16-525T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766487A>G | CA406417832 | SIX5 | c.1472T>C (p.Val491Ala) c.587-376T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.16-525T>C (n.16-525T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766487A>T | CA406417837 | SIX5 | c.1472T>A (p.Val491Glu) c.587-376T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.16-525T>A (n.16-525T>A) | |
19 | g.45766488C>A | CA406417840 | SIX5 | c.1471G>T (p.Val491Leu) c.587-377G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.16-526G>T (n.16-526G>T) | |
19 | g.45766488C>G | CA406417845 | SIX5 | c.1471G>C (p.Val491Leu) c.587-377G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.16-526G>C (n.16-526G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766488C>T | CA406417842 | SIX5 | c.1471G>A (p.Val491Met) c.587-377G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.16-526G>A (n.16-526G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766489A>C | CA507961252 | SIX5 | c.1470T>G (p.Ala490=) c.587-378T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.16-527T>G (n.16-527T>G) | |
19 | g.45766489A>G | CA507961253 | SIX5 | c.1470T>C (p.Ala490=) c.587-378T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.16-527T>C (n.16-527T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766489A>T | CA507961254 | SIX5 | c.1470T>A (p.Ala490=) c.587-378T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.16-527T>A (n.16-527T>A) | |
19 | g.45766490G>A | CA406417849 | SIX5 | c.1469C>T (p.Ala490Val) c.587-379C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.16-528C>T (n.16-528C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766490G>C | CA406417850 | SIX5 | c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.587-379C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.16-528C>G (n.16-528C>G) | |
19 | g.45766490G= | CA2338594282 | SIX5 | c.1469C= (p.Ala490=) c.587-379C= c.*657C= (n.*657C=) c.16-528C= (n.16-528C=) | |
19 | g.45766490G>T | CA406417852 | SIX5 | c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.587-379C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.16-528C>A (n.16-528C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766491C>A | CA406417856 | SIX5 | c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.587-380G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.16-529G>T (n.16-529G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766491C>G | CA406417858 | SIX5 | c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.587-380G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.16-529G>C (n.16-529G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766491C>T | CA406417860 | SIX5 | c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.587-380G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.16-529G>A (n.16-529G>A) | |
19 | g.45766502_45766537del | CA2585856552 | SIX5 | c.1433_1468del (p.Val478_Gln489del) c.587-415_587-380del c.*621_*656del (n.*621_*656del) c.16-564_16-529del (n.16-564_16-529del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766492C>A | CA406417862 | SIX5 | c.1467G>T (p.Gln489His) c.587-381G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.16-530G>T (n.16-530G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766492C= | CA2338594283 | SIX5 | c.1467G= (p.Gln489=) c.587-381G= c.*655G= (n.*655G=) c.16-530G= (n.16-530G=) | |
19 | g.45766492C>G | CA406417865 | SIX5 | c.1467G>C (p.Gln489His) c.587-381G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.16-530G>C (n.16-530G>C) | |
19 | g.45766492C>T | CA507961255 | SIX5 | c.1467G>A (p.Gln489=) c.587-381G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.16-530G>A (n.16-530G>A) | |
19 | g.45766493_45766498dup | CA2585856553 | SIX5 | c.1462_1467dup (p.Gln489_Ala490insProGln) c.587-386_587-381dup c.*650_*655dup (n.*650_*655dup) c.16-535_16-530dup (n.16-535_16-530dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766493T>A | CA406417867 | SIX5 | c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.587-382A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.16-531A>T (n.16-531A>T) | |
19 | g.45766493T>C | CA406417868 | SIX5 | c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.587-382A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.16-531A>G (n.16-531A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766493T>G | CA406417870 | SIX5 | c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.587-382A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.16-531A>C (n.16-531A>C) | |
19 | g.45766494G>A | CA406417873 | SIX5 | c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.587-383C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.16-532C>T (n.16-532C>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.45766494G>C | CA406417877 | SIX5 | c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.587-383C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.16-532C>G (n.16-532C>G) | |
19 | g.45766494G= | CA2338594284 | SIX5 | c.1465C= (p.Gln489=) c.587-383C= c.*653C= (n.*653C=) c.16-532C= (n.16-532C=) | |
19 | g.45766494G>T | CA406417874 | SIX5 | c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.587-383C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.16-532C>A (n.16-532C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766497del | CA2585856554 | SIX5 | c.1465del (p.Gln489ArgfsTer17) c.587-383del c.*653del (n.*653del) c.16-532del (n.16-532del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766495G>A | CA507961257 | SIX5 | c.1464C>T (p.Pro488=) c.587-384C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.16-533C>T (n.16-533C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766495G>C | CA9520619 | SIX5 | c.1464C>G (p.Pro488=) c.587-384C>G c.*652C>G (n.*652C>G) c.16-533C>G (n.16-533C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766495G= | CA2338594285 | SIX5 | c.1464C= (p.Pro488=) c.587-384C= c.*652C= (n.*652C=) c.16-533C= (n.16-533C=) | |
19 | g.45766495G>T | CA507961256 | SIX5 | c.1464C>A (p.Pro488=) c.587-384C>A c.*652C>A (n.*652C>A) c.16-533C>A (n.16-533C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766496G>A | CA406417882 | SIX5 | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.587-385C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.16-534C>T (n.16-534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766496G>C | CA406417884 | SIX5 | c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.587-385C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.16-534C>G (n.16-534C>G) | |
19 | g.45766496G= | CA2338594286 | SIX5 | c.1463C= (p.Pro488=) c.587-385C= c.*651C= (n.*651C=) c.16-534C= (n.16-534C=) | |
19 | g.45766496G>T | CA406417887 | SIX5 | c.1463C>A (p.Pro488His) c.587-385C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.16-534C>A (n.16-534C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45766497G>A | CA9520620 | SIX5 | c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.587-386C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.16-535C>T (n.16-535C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766497G>C | CA406417890 | SIX5 | c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.587-386C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.16-535C>G (n.16-535C>G) | |
19 | g.45766497G= | CA2338594287 | SIX5 | c.1462C= (p.Pro488=) c.587-386C= c.*650C= (n.*650C=) c.16-535C= (n.16-535C=) | |
19 | g.45766497G>T | CA406417892 | SIX5 | c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.587-386C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.16-535C>A (n.16-535C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766498C>A | CA507961260 | SIX5 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.587-387G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.16-536G>T (n.16-536G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766498C= | CA2338594288 | SIX5 | c.1461G= (p.Leu487=) c.587-387G= c.*649G= (n.*649G=) c.16-536G= (n.16-536G=) | |
19 | g.45766498C>G | CA507961259 | SIX5 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.587-387G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.16-536G>C (n.16-536G>C) | |
19 | g.45766498C>T | CA507961258 | SIX5 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.587-387G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.16-536G>A (n.16-536G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766499A>C | CA406417894 | SIX5 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.587-388T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.16-537T>G (n.16-537T>G) | |
19 | g.45766499A>G | CA406417897 | SIX5 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.587-388T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.16-537T>C (n.16-537T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766499A>T | CA406417899 | SIX5 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.587-388T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.16-537T>A (n.16-537T>A) | |
19 | g.45766500G>A | CA507961261 | SIX5 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.587-389C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.16-538C>T (n.16-538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766500G>C | CA406417902 | SIX5 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.587-389C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.16-538C>G (n.16-538C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766500G= | CA2338594289 | SIX5 | c.1459C= (p.Leu487=) c.587-389C= c.*647C= (n.*647C=) c.16-538C= (n.16-538C=) | |
19 | g.45766500G>T | CA406417903 | SIX5 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.587-389C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.16-538C>A (n.16-538C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766501G>A | CA507961262 | SIX5 | c.1458C>T (p.Thr486=) c.587-390C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.16-539C>T (n.16-539C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766501G>C | CA507961264 | SIX5 | c.1458C>G (p.Thr486=) c.587-390C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.16-539C>G (n.16-539C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766501G= | CA2338594290 | SIX5 | c.1458C= (p.Thr486=) c.587-390C= c.*646C= (n.*646C=) c.16-539C= (n.16-539C=) | |
19 | g.45766501G>T | CA507961263 | SIX5 | c.1458C>A (p.Thr486=) c.587-390C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.16-539C>A (n.16-539C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766502G>A | CA9520621 | SIX5 | c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.587-391C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.16-540C>T (n.16-540C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766502G>C | CA406417906 | SIX5 | c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.587-391C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.16-540C>G (n.16-540C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766502G= | CA2338594291 | SIX5 | c.1457C= (p.Thr486=) c.587-391C= c.*645C= (n.*645C=) c.16-540C= (n.16-540C=) | |
19 | g.45766502G>T | CA406417909 | SIX5 | c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.587-391C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.16-540C>A (n.16-540C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766503T>A | CA406417911 | SIX5 | c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.587-392A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.16-541A>T (n.16-541A>T) | |
19 | g.45766503T>C | CA406417912 | SIX5 | c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.587-392A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.16-541A>G (n.16-541A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766503T>G | CA406417913 | SIX5 | c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.587-392A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.16-541A>C (n.16-541A>C) | |
19 | g.45766504C>A | CA507961265 | SIX5 | c.1455G>T (p.Val485=) c.587-393G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.16-542G>T (n.16-542G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766504C>G | CA507961266 | SIX5 | c.1455G>C (p.Val485=) c.587-393G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.16-542G>C (n.16-542G>C) | |
19 | g.45766504C>T | CA507961267 | SIX5 | c.1455G>A (p.Val485=) c.587-393G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.16-542G>A (n.16-542G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766505A= | CA2338594292 | SIX5 | c.1454T= (p.Val485=) c.587-394T= c.*642T= (n.*642T=) c.16-543T= (n.16-543T=) | |
19 | g.45766505A>C | CA406417914 | SIX5 | c.1454T>G (p.Val485Gly) c.587-394T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.16-543T>G (n.16-543T>G) | |
19 | g.45766505A>G | CA309000865 | SIX5 | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.587-394T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.16-543T>C (n.16-543T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766505A>T | CA406417917 | SIX5 | c.1454T>A (p.Val485Glu) c.587-394T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.16-543T>A (n.16-543T>A) | |
19 | g.45766506C>A | CA406417920 | SIX5 | c.1453G>T (p.Val485Leu) c.587-395G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.16-544G>T (n.16-544G>T) | |
19 | g.45766506C>G | CA406417923 | SIX5 | c.1453G>C (p.Val485Leu) c.587-395G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.16-544G>C (n.16-544G>C) | |
19 | g.45766506C>T | CA406417931 | SIX5 | c.1453G>A (p.Val485Met) c.587-395G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.16-544G>A (n.16-544G>A) | |
19 | g.45766507C>A | CA507961268 | SIX5 | c.1452G>T (p.Val484=) c.587-396G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.16-545G>T (n.16-545G>T) | |
19 | g.45766507C>G | CA507961269 | SIX5 | c.1452G>C (p.Val484=) c.587-396G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.16-545G>C (n.16-545G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766507C>T | CA507961270 | SIX5 | c.1452G>A (p.Val484=) c.587-396G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.16-545G>A (n.16-545G>A) | |
19 | g.45766508del | CA2585856555 | SIX5 | c.1451del (p.Val484GlyfsTer2) c.587-397del c.*639del (n.*639del) c.16-546del (n.16-546del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766508A>C | CA406417935 | SIX5 | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.587-397T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.16-546T>G (n.16-546T>G) | |
19 | g.45766508A>G | CA406417939 | SIX5 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.587-397T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.16-546T>C (n.16-546T>C) | |
19 | g.45766508A>T | CA406417941 | SIX5 | c.1451T>A (p.Val484Glu) c.587-397T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.16-546T>A (n.16-546T>A) | |
19 | g.45766509C>A | CA406417946 | SIX5 | c.1450G>T (p.Val484Leu) c.587-398G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.16-547G>T (n.16-547G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766509C= | CA2338594293 | SIX5 | c.1450G= (p.Val484=) c.587-398G= c.*638G= (n.*638G=) c.16-547G= (n.16-547G=) | |
19 | g.45766509C>G | CA406417945 | SIX5 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.587-398G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.16-547G>C (n.16-547G>C) | |
19 | g.45766509C>T | CA406417943 | SIX5 | c.1450G>A (p.Val484Met) c.587-398G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.16-547G>A (n.16-547G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766510C>A | CA406417950 | SIX5 | c.1449G>T (p.Gln483His) c.587-399G>T c.*637G>T (n.*637G>T) c.16-548G>T (n.16-548G>T) | |
19 | g.45766510C= | CA2338594294 | SIX5 | c.1449G= (p.Gln483=) c.587-399G= c.*637G= (n.*637G=) c.16-548G= (n.16-548G=) | |
19 | g.45766510C>G | CA9520622 | SIX5 | c.1449G>C (p.Gln483His) c.587-399G>C c.*637G>C (n.*637G>C) c.16-548G>C (n.16-548G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766510C>T | CA507961271 | SIX5 | c.1449G>A (p.Gln483=) c.587-399G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.16-548G>A (n.16-548G>A) | dbSNP |
19 | g.45766511T>A | CA406417957 | SIX5 | c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.587-400A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.16-549A>T (n.16-549A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766511T>C | CA406417953 | SIX5 | c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.587-400A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.16-549A>G (n.16-549A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766511T>G | CA309000868 | SIX5 | c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.587-400A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.16-549A>C (n.16-549A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766511T= | CA2338594295 | SIX5 | c.1448A= (p.Gln483=) c.587-400A= c.*636A= (n.*636A=) c.16-549A= (n.16-549A=) | |
19 | g.45766512G>A | CA406417959 | SIX5 | c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.587-401C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.16-550C>T (n.16-550C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766512G>C | CA406417961 | SIX5 | c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.587-401C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.16-550C>G (n.16-550C>G) | |
19 | g.45766512G= | CA2338594296 | SIX5 | c.1447C= (p.Gln483=) c.587-401C= c.*635C= (n.*635C=) c.16-550C= (n.16-550C=) | |
19 | g.45766512G>T | CA406417963 | SIX5 | c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.587-401C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.16-550C>A (n.16-550C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766513T>A | CA507961273 | SIX5 | c.1446A>T (p.Ser482=) c.587-402A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.16-551A>T (n.16-551A>T) | |
19 | g.45766513T>C | CA507961274 | SIX5 | c.1446A>G (p.Ser482=) c.587-402A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.16-551A>G (n.16-551A>G) | |
19 | g.45766513T>G | CA507961275 | SIX5 | c.1446A>C (p.Ser482=) c.587-402A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.16-551A>C (n.16-551A>C) | |
19 | g.45766514G>A | CA406417965 | SIX5 | c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.587-403C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.16-552C>T (n.16-552C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766514G>C | CA406417968 | SIX5 | c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.587-403C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.16-552C>G (n.16-552C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766514G= | CA2338594297 | SIX5 | c.1445C= (p.Ser482=) c.587-403C= c.*633C= (n.*633C=) c.16-552C= (n.16-552C=) | |
19 | g.45766514G>T | CA406417970 | SIX5 | c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.587-403C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.16-552C>A (n.16-552C>A) | |
19 | g.45766515A>C | CA406417972 | SIX5 | c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.587-404T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.16-553T>G (n.16-553T>G) | |
19 | g.45766515A>G | CA406417973 | SIX5 | c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.587-404T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.16-553T>C (n.16-553T>C) | |
19 | g.45766515A>T | CA406417974 | SIX5 | c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.587-404T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.16-553T>A (n.16-553T>A) | |
19 | g.45766516G>A | CA507961277 | SIX5 | c.1443C>T (p.Thr481=) c.587-405C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.16-554C>T (n.16-554C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766516G>C | CA507961278 | SIX5 | c.1443C>G (p.Thr481=) c.587-405C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.16-554C>G (n.16-554C>G) | |
19 | g.45766516G>T | CA507961279 | SIX5 | c.1443C>A (p.Thr481=) c.587-405C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.16-554C>A (n.16-554C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766517G>A | CA309000869 | SIX5 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.587-406C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.16-555C>T (n.16-555C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45766517G>C | CA406417978 | SIX5 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.587-406C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.16-555C>G (n.16-555C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766517G= | CA2338594298 | SIX5 | c.1442C= (p.Thr481=) c.587-406C= c.*630C= (n.*630C=) c.16-555C= (n.16-555C=) | |
19 | g.45766517G>T | CA406417976 | SIX5 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.587-406C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.16-555C>A (n.16-555C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766518T>A | CA406417980 | SIX5 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.587-407A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.16-556A>T (n.16-556A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766518T>C | CA406417981 | SIX5 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.587-407A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.16-556A>G (n.16-556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766518T>G | CA406417983 | SIX5 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.587-407A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.16-556A>C (n.16-556A>C) | |
19 | g.45766518T= | CA2338594299 | SIX5 | c.1441A= (p.Thr481=) c.587-407A= c.*629A= (n.*629A=) c.16-556A= (n.16-556A=) | |
19 | g.45766518_45766525dup | CA2585856556 | SIX5 | c.1434_1441dup (p.Thr481LysfsTer8) c.587-414_587-407dup c.*622_*629dup (n.*622_*629dup) c.16-563_16-556dup (n.16-563_16-556dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45766519G>A | CA507961281 | SIX5 | c.1440C>T (p.Pro480=) c.587-408C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.16-557C>T (n.16-557C>T) | |
19 | g.45766519G>C | CA507961282 | SIX5 | c.1440C>G (p.Pro480=) c.587-408C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.16-557C>G (n.16-557C>G) | |
19 | g.45766519G>T | CA507961283 | SIX5 | c.1440C>A (p.Pro480=) c.587-408C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.16-557C>A (n.16-557C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766520G>A | CA406417985 | SIX5 | c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.587-409C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.16-558C>T (n.16-558C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766520G>C | CA406417987 | SIX5 | c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.587-409C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.16-558C>G (n.16-558C>G) | |
19 | g.45766520G= | CA2338594300 | SIX5 | c.1439C= (p.Pro480=) c.587-409C= c.*627C= (n.*627C=) c.16-558C= (n.16-558C=) | |
19 | g.45766520G>T | CA406417988 | SIX5 | c.1439C>A (p.Pro480His) c.587-409C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.16-558C>A (n.16-558C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766521G>A | CA309000870 | SIX5 | c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.587-410C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.16-559C>T (n.16-559C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766521G>C | CA406417990 | SIX5 | c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.587-410C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.16-559C>G (n.16-559C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45766521G= | CA2338594301 | SIX5 | c.1438C= (p.Pro480=) c.587-410C= c.*626C= (n.*626C=) c.16-559C= (n.16-559C=) | |
19 | g.45766521G>T | CA406417993 | SIX5 | c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.587-410C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.16-559C>A (n.16-559C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766522T>A | CA507961287 | SIX5 | c.1437A>T (p.Val479=) c.587-411A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.16-560A>T (n.16-560A>T) | |
19 | g.45766522T>C | CA507961286 | SIX5 | c.1437A>G (p.Val479=) c.587-411A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.16-560A>G (n.16-560A>G) | |
19 | g.45766522T>G | CA507961284 | SIX5 | c.1437A>C (p.Val479=) c.587-411A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.16-560A>C (n.16-560A>C) | |
19 | g.45766523A= | CA2338594302 | SIX5 | c.1436T= (p.Val479=) c.587-412T= c.*624T= (n.*624T=) c.16-561T= (n.16-561T=) | |
19 | g.45766523A>C | CA406417994 | SIX5 | c.1436T>G (p.Val479Gly) c.587-412T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.16-561T>G (n.16-561T>G) | |
19 | g.45766523A>G | CA406417996 | SIX5 | c.1436T>C (p.Val479Ala) c.587-412T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.16-561T>C (n.16-561T>C) | |
19 | g.45766523A>T | CA406417997 | SIX5 | c.1436T>A (p.Val479Glu) c.587-412T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.16-561T>A (n.16-561T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766524C>A | CA406418001 | SIX5 | c.1435G>T (p.Val479Leu) c.587-413G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.16-562G>T (n.16-562G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766524C= | CA2338594303 | SIX5 | c.1435G= (p.Val479=) c.587-413G= c.*623G= (n.*623G=) c.16-562G= (n.16-562G=) | |
19 | g.45766524C>G | CA406418002 | SIX5 | c.1435G>C (p.Val479Leu) c.587-413G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.16-562G>C (n.16-562G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766524C>T | CA406418000 | SIX5 | c.1435G>A (p.Val479Ile) c.587-413G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.16-562G>A (n.16-562G>A) | |
19 | g.45766525T>A | CA507961288 | SIX5 | c.1434A>T (p.Val478=) c.587-414A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.16-563A>T (n.16-563A>T) | |
19 | g.45766525T>C | CA507961289 | SIX5 | c.1434A>G (p.Val478=) c.587-414A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.16-563A>G (n.16-563A>G) | |
19 | g.45766525T>G | CA507961290 | SIX5 | c.1434A>C (p.Val478=) c.587-414A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.16-563A>C (n.16-563A>C) | |
19 | g.45766526A>C | CA406418004 | SIX5 | c.1433T>G (p.Val478Gly) c.587-415T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.16-564T>G (n.16-564T>G) | |
19 | g.45766526A>G | CA406418006 | SIX5 | c.1433T>C (p.Val478Ala) c.587-415T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.16-564T>C (n.16-564T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766526A>T | CA406418007 | SIX5 | c.1433T>A (p.Val478Glu) c.587-415T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.16-564T>A (n.16-564T>A) | |
19 | g.45766527C>A | CA406418009 | SIX5 | c.1432G>T (p.Val478Leu) c.587-416G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.16-565G>T (n.16-565G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766527C= | CA2338594304 | SIX5 | c.1432G= (p.Val478=) c.587-416G= c.*620G= (n.*620G=) c.16-565G= (n.16-565G=) | |
19 | g.45766527C>G | CA406418010 | SIX5 | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.587-416G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.16-565G>C (n.16-565G>C) | |
19 | g.45766527C>T | CA406418011 | SIX5 | c.1432G>A (p.Val478Ile) c.587-416G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.16-565G>A (n.16-565G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45766528C>A | CA406418015 | SIX5 | c.1431G>T (p.Gln477His) c.587-417G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.16-566G>T (n.16-566G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45766528C= | CA2338594305 | SIX5 | c.1431G= (p.Gln477=) c.587-417G= c.*619G= (n.*619G=) c.16-566G= (n.16-566G=) | |
19 | g.45766528C>G | CA406418013 | SIX5 | c.1431G>C (p.Gln477His) c.587-417G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.16-566G>C (n.16-566G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766528C>T | CA507961291 | SIX5 | c.1431G>A (p.Gln477=) c.587-417G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.16-566G>A (n.16-566G>A) | |
19 | g.45766529T>A | CA406418017 | SIX5 | c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.587-418A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.16-567A>T (n.16-567A>T) | |
19 | g.45766529T>C | CA406418019 | SIX5 | c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.587-418A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.16-567A>G (n.16-567A>G) | |
19 | g.45766529T>G | CA406418020 | SIX5 | c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.587-418A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.16-567A>C (n.16-567A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45766530G>A | CA406418022 | SIX5 | c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.587-419C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.16-568C>T (n.16-568C>T) | |
19 | g.45766530G>C | CA406418024 | SIX5 | c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.587-419C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.16-568C>G (n.16-568C>G) | |
19 | g.45766530G>T | CA406418025 | SIX5 | c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.587-419C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.16-568C>A (n.16-568C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45766533del | CA2585856557 | SIX5 | c.1429del (p.Gln477ArgfsTer2) c.587-419del c.*617del (n.*617del) c.16-568del (n.16-568del) | gnomAD v4 |
19 | g.45766531G>A | CA507961292 | SIX5 | c.1428C>T (p.Pro476=) c.587-420C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.16-569C>T (n.16-569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45766531G>C | CA507961293 | SIX5 | c.1428C>G (p.Pro476=) c.587-420C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.16-569C>G (n.16-569C>G) | |
19 | g.45766531G= | CA2338594306 | SIX5 | c.1428C= (p.Pro476=) c.587-420C= c.*616C= (n.*616C=) c.16-569C= (n.16-569C=) | |
19 | g.45766531G>T | CA507961295 | SIX5 | c.1428C>A (p.Pro476=) c.587-420C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.16-569C>A (n.16-569C>A) | gnomAD v4 |