Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45766398A=CA2338594234SIX5c.1561T= (p.Ser521=)
c.587-287T=
c.*749T= (n.*749T=)
c.16-436T= (n.16-436T=)
19g.45766398A>CCA406417401SIX5c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.587-287T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.16-436T>G (n.16-436T>G)
19g.45766398A>GCA9520603SIX5c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.587-287T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.16-436T>C (n.16-436T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766398A>TCA406417404SIX5c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.587-287T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.16-436T>A (n.16-436T>A)
19g.45766399G>ACA507960985SIX5c.1560C>T (p.Asn520=)
c.587-288C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.16-437C>T (n.16-437C>T)
19g.45766399G>CCA406417407SIX5c.1560C>G (p.Asn520Lys)
c.587-288C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.16-437C>G (n.16-437C>G)
19g.45766399G=CA2338594235SIX5c.1560C= (p.Asn520=)
c.587-288C=
c.*748C= (n.*748C=)
c.16-437C= (n.16-437C=)
19g.45766399G>TCA406417409SIX5c.1560C>A (p.Asn520Lys)
c.587-288C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.16-437C>A (n.16-437C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766399_45766400delinsGTCA2338594236SIX5c.1559_1560delinsAC (p.Asn520=)
c.587-289_587-288delinsAC
c.*747_*748delinsAC (n.*747_*748delinsAC)
c.16-438_16-437delinsAC (n.16-438_16-437delinsAC)
19g.45766400T>ACA406417414SIX5c.1559A>T (p.Asn520Ile)
c.587-289A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.16-438A>T (n.16-438A>T)
19g.45766400T>CCA406417412SIX5c.1559A>G (p.Asn520Ser)
c.587-289A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.16-438A>G (n.16-438A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766400T>GCA406417413SIX5c.1559A>C (p.Asn520Thr)
c.587-289A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.16-438A>C (n.16-438A>C)
 gnomAD v4
19g.45766400T=CA2338594239SIX5c.1559A= (p.Asn520=)
c.587-289A=
c.*747A= (n.*747A=)
c.16-438A= (n.16-438A=)
19g.45766401delCA2338594237SIX5c.1559del (p.Asn520ThrfsTer6)
c.587-289del
c.*747del (n.*747del)
c.16-438del (n.16-438del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766400_45766403delinsTTGACA2338594238SIX5c.1556_1559delinsTCAA (p.Ile519=)
c.587-292_587-289delinsTCAA
c.*744_*747delinsTCAA (n.*744_*747delinsTCAA)
c.16-441_16-438delinsTCAA (n.16-441_16-438delinsTCAA)
19g.45766401T>ACA406417415SIX5c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.587-290A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.16-439A>T (n.16-439A>T)
19g.45766401T>CCA406417416SIX5c.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.587-290A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.16-439A>G (n.16-439A>G)
 gnomAD v4
19g.45766401T>GCA406417417SIX5c.1558A>C (p.Asn520His)
c.587-290A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.16-439A>C (n.16-439A>C)
19g.45766404_45766406delCA633481768SIX5c.1556_1558del (p.Ile519del)
c.587-292_587-290del
c.*744_*746del (n.*744_*746del)
c.16-441_16-439del (n.16-441_16-439del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766402G>ACA309000844SIX5c.1557C>T (p.Ile519=)
c.587-291C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.16-440C>T (n.16-440C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766402G>CCA406417418SIX5c.1557C>G (p.Ile519Met)
c.587-291C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.16-440C>G (n.16-440C>G)
19g.45766402G=CA2338594240SIX5c.1557C= (p.Ile519=)
c.587-291C=
c.*745C= (n.*745C=)
c.16-440C= (n.16-440C=)
19g.45766402G>TCA507960990SIX5c.1557C>A (p.Ile519=)
c.587-291C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.16-440C>A (n.16-440C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766403A>CCA406417420SIX5c.1556T>G (p.Ile519Ser)
c.587-292T>G
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.16-441T>G (n.16-441T>G)
19g.45766403A>GCA406417421SIX5c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.587-292T>C
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.16-441T>C (n.16-441T>C)
 dbSNP
19g.45766403A>TCA406417422SIX5c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.587-292T>A
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.16-441T>A (n.16-441T>A)
 gnomAD v4
19g.45766404T>ACA9520604SIX5c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.587-293A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.16-442A>T (n.16-442A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766404T>CCA406417427SIX5c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.587-293A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.16-442A>G (n.16-442A>G)
19g.45766404T>GCA406417429SIX5c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.587-293A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.16-442A>C (n.16-442A>C)
19g.45766404T=CA2338594241SIX5c.1555A= (p.Ile519=)
c.587-293A=
c.*743A= (n.*743A=)
c.16-442A= (n.16-442A=)
19g.45766405G>ACA507960993SIX5c.1554C>T (p.Leu518=)
c.587-294C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
c.16-443C>T (n.16-443C>T)
19g.45766405G>CCA507960994SIX5c.1554C>G (p.Leu518=)
c.587-294C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
c.16-443C>G (n.16-443C>G)
19g.45766405G>TCA507960995SIX5c.1554C>A (p.Leu518=)
c.587-294C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.16-443C>A (n.16-443C>A)
 gnomAD v4
19g.45766406A>CCA406417431SIX5c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.587-295T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.16-444T>G (n.16-444T>G)
19g.45766406A>GCA406417433SIX5c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.587-295T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.16-444T>C (n.16-444T>C)
 gnomAD v4
19g.45766406A>TCA406417436SIX5c.1553T>A (p.Leu518His)
c.587-295T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.16-444T>A (n.16-444T>A)
19g.45766407G>ACA406417439SIX5c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.587-296C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.16-445C>T (n.16-445C>T)
 gnomAD v4
19g.45766407G>CCA406417442SIX5c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.587-296C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.16-445C>G (n.16-445C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766407G=CA2338594242SIX5c.1552C= (p.Leu518=)
c.587-296C=
c.*740C= (n.*740C=)
c.16-445C= (n.16-445C=)
19g.45766407G>TCA406417441SIX5c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.587-296C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.16-445C>A (n.16-445C>A)
 gnomAD v4
19g.45766408G>ACA9520605SIX5c.1551C>T (p.His517=)
c.587-297C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.16-446C>T (n.16-446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766408G>CCA406417445SIX5c.1551C>G (p.His517Gln)
c.587-297C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.16-446C>G (n.16-446C>G)
19g.45766408G=CA2338594243SIX5c.1551C= (p.His517=)
c.587-297C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.16-446C= (n.16-446C=)
19g.45766408G>TCA406417448SIX5c.1551C>A (p.His517Gln)
c.587-297C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.16-446C>A (n.16-446C>A)
 gnomAD v4
19g.45766409T>ACA406417451SIX5c.1550A>T (p.His517Leu)
c.587-298A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.16-447A>T (n.16-447A>T)
19g.45766409T>CCA406417453SIX5c.1550A>G (p.His517Arg)
c.587-298A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.16-447A>G (n.16-447A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766409T>GCA406417455SIX5c.1550A>C (p.His517Pro)
c.587-298A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.16-447A>C (n.16-447A>C)
19g.45766409T=CA2338594244SIX5c.1550A= (p.His517=)
c.587-298A=
c.*738A= (n.*738A=)
c.16-447A= (n.16-447A=)
19g.45766410G>ACA406417457SIX5c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.587-299C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.16-448C>T (n.16-448C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766410G>CCA406417460SIX5c.1549C>G (p.His517Asp)
c.587-299C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.16-448C>G (n.16-448C>G)
 gnomAD v4
19g.45766410G=CA2338594245SIX5c.1549C= (p.His517=)
c.587-299C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.16-448C= (n.16-448C=)
19g.45766410G>TCA406417463SIX5c.1549C>A (p.His517Asn)
c.587-299C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.16-448C>A (n.16-448C>A)
 gnomAD v4
19g.45766411C>ACA507961005SIX5c.1548G>T (p.Val516=)
c.587-300G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.16-449G>T (n.16-449G>T)
 gnomAD v4
19g.45766411C=CA2338594246SIX5c.1548G= (p.Val516=)
c.587-300G=
c.*736G= (n.*736G=)
c.16-449G= (n.16-449G=)
19g.45766411C>GCA507961006SIX5c.1548G>C (p.Val516=)
c.587-300G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.16-449G>C (n.16-449G>C)
19g.45766411C>TCA507961007SIX5c.1548G>A (p.Val516=)
c.587-300G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.16-449G>A (n.16-449G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766412A>CCA406417464SIX5c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.587-301T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.16-450T>G (n.16-450T>G)
19g.45766412A>GCA406417467SIX5c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.587-301T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.16-450T>C (n.16-450T>C)
19g.45766412A>TCA406417470SIX5c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.587-301T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.16-450T>A (n.16-450T>A)
 COSMIC
19g.45766413C>ACA9520606SIX5c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.587-302G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.16-451G>T (n.16-451G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766413C=CA2338594247SIX5c.1546G= (p.Val516=)
c.587-302G=
c.*734G= (n.*734G=)
c.16-451G= (n.16-451G=)
19g.45766413C>GCA406417473SIX5c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.587-302G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.16-451G>C (n.16-451G>C)
 gnomAD v4
19g.45766413C>TCA406417475SIX5c.1546G>A (p.Val516Met)
c.587-302G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.16-451G>A (n.16-451G>A)
 gnomAD v4
19g.45766414A=CA2338594248SIX5c.1545T= (p.Asn515=)
c.587-303T=
c.*733T= (n.*733T=)
c.16-452T= (n.16-452T=)
19g.45766414A>CCA406417478SIX5c.1545T>G (p.Asn515Lys)
c.587-303T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.16-452T>G (n.16-452T>G)
19g.45766414A>GCA9520607SIX5c.1545T>C (p.Asn515=)
c.587-303T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.16-452T>C (n.16-452T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766414A>TCA406417483SIX5c.1545T>A (p.Asn515Lys)
c.587-303T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.16-452T>A (n.16-452T>A)
19g.45766415T>ACA406417484SIX5c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.587-304A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.16-453A>T (n.16-453A>T)
19g.45766415T>CCA9520608SIX5c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.587-304A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.16-453A>G (n.16-453A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766415T>GCA406417488SIX5c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.587-304A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.16-453A>C (n.16-453A>C)
19g.45766415T=CA2338594249SIX5c.1544A= (p.Asn515=)
c.587-304A=
c.*732A= (n.*732A=)
c.16-453A= (n.16-453A=)
19g.45766416T>ACA406417492SIX5c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.587-305A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.16-454A>T (n.16-454A>T)
19g.45766416T>CCA9520609SIX5c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.587-305A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.16-454A>G (n.16-454A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766416T>GCA406417495SIX5c.1543A>C (p.Asn515His)
c.587-305A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.16-454A>C (n.16-454A>C)
19g.45766416T=CA2338594250SIX5c.1543A= (p.Asn515=)
c.587-305A=
c.*731A= (n.*731A=)
c.16-454A= (n.16-454A=)
19g.45766417G>ACA507961022SIX5c.1542C>T (p.Ala514=)
c.587-306C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.16-455C>T (n.16-455C>T)
 gnomAD v4
19g.45766417G>CCA507961021SIX5c.1542C>G (p.Ala514=)
c.587-306C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.16-455C>G (n.16-455C>G)
19g.45766417G>TCA507961020SIX5c.1542C>A (p.Ala514=)
c.587-306C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.16-455C>A (n.16-455C>A)
 gnomAD v4
19g.45766418G>ACA406417499SIX5c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.587-307C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.16-456C>T (n.16-456C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766418G>CCA406417501SIX5c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.587-307C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.16-456C>G (n.16-456C>G)
19g.45766418G=CA2338594251SIX5c.1541C= (p.Ala514=)
c.587-307C=
c.*729C= (n.*729C=)
c.16-456C= (n.16-456C=)
19g.45766418G>TCA406417502SIX5c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.587-307C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.16-456C>A (n.16-456C>A)
 gnomAD v4
19g.45766419C>ACA406417505SIX5c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.587-308G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.16-457G>T (n.16-457G>T)
 gnomAD v4
19g.45766419C=CA2338594252SIX5c.1540G= (p.Ala514=)
c.587-308G=
c.*728G= (n.*728G=)
c.16-457G= (n.16-457G=)
19g.45766419C>GCA406417508SIX5c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.587-308G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.16-457G>C (n.16-457G>C)
19g.45766419C>TCA309000849SIX5c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.587-308G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.16-457G>A (n.16-457G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766420A>CCA507961023SIX5c.1539T>G (p.Pro513=)
c.587-309T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.16-458T>G (n.16-458T>G)
19g.45766420A>GCA507961024SIX5c.1539T>C (p.Pro513=)
c.587-309T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.16-458T>C (n.16-458T>C)
19g.45766420A>TCA507961025SIX5c.1539T>A (p.Pro513=)
c.587-309T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.16-458T>A (n.16-458T>A)
19g.45766421G>ACA406417511SIX5c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.587-310C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.16-459C>T (n.16-459C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45766421G>CCA406417510SIX5c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.587-310C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.16-459C>G (n.16-459C>G)
19g.45766421G=CA2338594253SIX5c.1538C= (p.Pro513=)
c.587-310C=
c.*726C= (n.*726C=)
c.16-459C= (n.16-459C=)
19g.45766421G>TCA406417513SIX5c.1538C>A (p.Pro513His)
c.587-310C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.16-459C>A (n.16-459C>A)
 gnomAD v4
19g.45766423delCA996336513SIX5c.1538del (p.Pro513LeufsTer13)
c.587-310del
c.*726del (n.*726del)
c.16-459del (n.16-459del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766422G>ACA406417516SIX5c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.587-311C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.16-460C>T (n.16-460C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766422G>CCA406417520SIX5c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.587-311C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.16-460C>G (n.16-460C>G)
19g.45766422G=CA2338594254SIX5c.1537C= (p.Pro513=)
c.587-311C=
c.*725C= (n.*725C=)
c.16-460C= (n.16-460C=)
19g.45766422G>TCA406417518SIX5c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.587-311C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.16-460C>A (n.16-460C>A)
 gnomAD v4
19g.45766423G>ACA9520610SIX5c.1536C>T (p.Gly512=)
c.587-312C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.16-461C>T (n.16-461C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766423G>CCA9520611SIX5c.1536C>G (p.Gly512=)
c.587-312C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.16-461C>G (n.16-461C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766423G=CA2338594255SIX5c.1536C= (p.Gly512=)
c.587-312C=
c.*724C= (n.*724C=)
c.16-461C= (n.16-461C=)
19g.45766423G>TCA507961027SIX5c.1536C>A (p.Gly512=)
c.587-312C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.16-461C>A (n.16-461C>A)
 gnomAD v4
19g.45766424C>ACA406417524SIX5c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.587-313G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.16-462G>T (n.16-462G>T)
 gnomAD v4
19g.45766424C>GCA406417527SIX5c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.587-313G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.16-462G>C (n.16-462G>C)
19g.45766424C>TCA406417528SIX5c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.587-313G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.16-462G>A (n.16-462G>A)
 gnomAD v4
19g.45766425C>ACA406417535SIX5c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.587-314G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.16-463G>T (n.16-463G>T)
 gnomAD v4
19g.45766425C>GCA406417533SIX5c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.587-314G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.16-463G>C (n.16-463G>C)
19g.45766425C>TCA406417531SIX5c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.587-314G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.16-463G>A (n.16-463G>A)
19g.45766429_45766431dupCA2576819829SIX5c.1532_1534dup (p.Ala511_Gly512insAla)
c.587-316_587-314dup
c.*720_*722dup (n.*720_*722dup)
c.16-465_16-463dup (n.16-465_16-463dup)
19g.45766429_45766431delCA2814553501SIX5c.1532_1534del (p.Ala511del)
c.587-316_587-314del
c.*720_*722del (n.*720_*722del)
c.16-465_16-463del (n.16-465_16-463del)
19g.45766426T>ACA507961031SIX5c.1533A>T (p.Ala511=)
c.587-315A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.16-464A>T (n.16-464A>T)
19g.45766426T>CCA507961032SIX5c.1533A>G (p.Ala511=)
c.587-315A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.16-464A>G (n.16-464A>G)
 gnomAD v4
19g.45766426T>GCA507961033SIX5c.1533A>C (p.Ala511=)
c.587-315A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.16-464A>C (n.16-464A>C)
19g.45766427G>ACA406417538SIX5c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.587-316C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.16-465C>T (n.16-465C>T)
 gnomAD v4
19g.45766427G>CCA406417541SIX5c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.587-316C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.16-465C>G (n.16-465C>G)
19g.45766427G>TCA406417543SIX5c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.587-316C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.16-465C>A (n.16-465C>A)
 gnomAD v4
19g.45766428C>ACA406417544SIX5c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.587-317G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.16-466G>T (n.16-466G>T)
 gnomAD v4
19g.45766428C=CA2338594256SIX5c.1531G= (p.Ala511=)
c.587-317G=
c.*719G= (n.*719G=)
c.16-466G= (n.16-466G=)
19g.45766428C>GCA406417547SIX5c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.587-317G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.16-466G>C (n.16-466G>C)
 COSMIC
19g.45766428C>TCA406417550SIX5c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.587-317G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.16-466G>A (n.16-466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766429T>ACA507961036SIX5c.1530A>T (p.Ala510=)
c.587-318A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.16-467A>T (n.16-467A>T)
19g.45766429T>CCA507961037SIX5c.1530A>G (p.Ala510=)
c.587-318A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.16-467A>G (n.16-467A>G)
 gnomAD v4
19g.45766429T>GCA507961039SIX5c.1530A>C (p.Ala510=)
c.587-318A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.16-467A>C (n.16-467A>C)
 gnomAD v4
19g.45766430G>ACA406417557SIX5c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.587-319C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.16-468C>T (n.16-468C>T)
 gnomAD v4
19g.45766430G>CCA406417553SIX5c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.587-319C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.16-468C>G (n.16-468C>G)
 gnomAD v4
19g.45766430G>TCA406417555SIX5c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.587-319C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.16-468C>A (n.16-468C>A)
 gnomAD v4
19g.45766431C>ACA406417560SIX5c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.587-320G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.16-469G>T (n.16-469G>T)
 gnomAD v4
19g.45766431C>GCA406417562SIX5c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.587-320G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.16-469G>C (n.16-469G>C)
19g.45766431C>TCA406417564SIX5c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.587-320G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.16-469G>A (n.16-469G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766432A>CCA507961047SIX5c.1527T>G (p.Ala509=)
c.587-321T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.16-470T>G (n.16-470T>G)
19g.45766432A>GCA507961046SIX5c.1527T>C (p.Ala509=)
c.587-321T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.16-470T>C (n.16-470T>C)
 gnomAD v4
19g.45766432A>TCA507961045SIX5c.1527T>A (p.Ala509=)
c.587-321T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.16-470T>A (n.16-470T>A)
19g.45766433G>ACA406417566SIX5c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.587-322C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.16-471C>T (n.16-471C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766433G>CCA406417569SIX5c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.587-322C>G
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.16-471C>G (n.16-471C>G)
19g.45766433G=CA2338594257SIX5c.1526C= (p.Ala509=)
c.587-322C=
c.*714C= (n.*714C=)
c.16-471C= (n.16-471C=)
19g.45766433G>TCA406417572SIX5c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.587-322C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.16-471C>A (n.16-471C>A)
 gnomAD v4
19g.45766434C>ACA406417573SIX5c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.587-323G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.16-472G>T (n.16-472G>T)
 gnomAD v4
19g.45766434C>GCA406417575SIX5c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.587-323G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.16-472G>C (n.16-472G>C)
19g.45766434C>TCA406417577SIX5c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.587-323G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.16-472G>A (n.16-472G>A)
 gnomAD v4
19g.45766435T>ACA507961051SIX5c.1524A>T (p.Ala508=)
c.587-324A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.16-473A>T (n.16-473A>T)
19g.45766435T>CCA507961052SIX5c.1524A>G (p.Ala508=)
c.587-324A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.16-473A>G (n.16-473A>G)
 gnomAD v4
19g.45766435T>GCA507961053SIX5c.1524A>C (p.Ala508=)
c.587-324A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.16-473A>C (n.16-473A>C)
 gnomAD v4
19g.45766436G>ACA406417580SIX5c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.587-325C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.16-474C>T (n.16-474C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766436G>CCA406417586SIX5c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.587-325C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.16-474C>G (n.16-474C>G)
19g.45766436G>TCA406417588SIX5c.1523C>A (p.Ala508Glu)
c.587-325C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.16-474C>A (n.16-474C>A)
 gnomAD v4
19g.45766437C>ACA406417590SIX5c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.587-326G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.16-475G>T (n.16-475G>T)
19g.45766437C=CA2338594258SIX5c.1522G= (p.Ala508=)
c.587-326G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.16-475G= (n.16-475G=)
19g.45766437C>GCA9520612SIX5c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.587-326G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.16-475G>C (n.16-475G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766437C>TCA406417592SIX5c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.587-326G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.16-475G>A (n.16-475G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766438C>ACA507961057SIX5c.1521G>T (p.Val507=)
c.587-327G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.16-476G>T (n.16-476G>T)
 gnomAD v4
19g.45766438C>GCA507961058SIX5c.1521G>C (p.Val507=)
c.587-327G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.16-476G>C (n.16-476G>C)
 gnomAD v4
19g.45766438C>TCA507961059SIX5c.1521G>A (p.Val507=)
c.587-327G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.16-476G>A (n.16-476G>A)
19g.45766439A>CCA406417597SIX5c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.587-328T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.16-477T>G (n.16-477T>G)
19g.45766439A>GCA406417599SIX5c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.587-328T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.16-477T>C (n.16-477T>C)
 gnomAD v4
19g.45766439A>TCA406417601SIX5c.1520T>A (p.Val507Glu)
c.587-328T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.16-477T>A (n.16-477T>A)
19g.45766440C>ACA406417604SIX5c.1519G>T (p.Val507Leu)
c.587-329G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.16-478G>T (n.16-478G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766440C=CA2338594259SIX5c.1519G= (p.Val507=)
c.587-329G=
c.*707G= (n.*707G=)
c.16-478G= (n.16-478G=)
19g.45766440C>GCA406417607SIX5c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.587-329G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.16-478G>C (n.16-478G>C)
19g.45766440C>TCA406417608SIX5c.1519G>A (p.Val507Met)
c.587-329G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.16-478G>A (n.16-478G>A)
 gnomAD v4
19g.45766441C>ACA406417611SIX5c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.587-330G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.16-479G>T (n.16-479G>T)
 gnomAD v4
19g.45766441C>GCA406417613SIX5c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.587-330G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.16-479G>C (n.16-479G>C)
19g.45766441C>TCA507961066SIX5c.1518G>A (p.Lys506=)
c.587-330G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.16-479G>A (n.16-479G>A)
 gnomAD v4
19g.45766442T>ACA406417616SIX5c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.587-331A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.16-480A>T (n.16-480A>T)
 gnomAD v4
19g.45766442T>CCA406417617SIX5c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.587-331A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.16-480A>G (n.16-480A>G)
 gnomAD v4
19g.45766442T>GCA406417618SIX5c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.587-331A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.16-480A>C (n.16-480A>C)
19g.45766443T>ACA406417624SIX5c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.587-332A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.16-481A>T (n.16-481A>T)
19g.45766443T>CCA406417621SIX5c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.587-332A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.16-481A>G (n.16-481A>G)
19g.45766443T>GCA406417619SIX5c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.587-332A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.16-481A>C (n.16-481A>C)
19g.45766444C>ACA507961068SIX5c.1515G>T (p.Val505=)
c.587-333G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.16-482G>T (n.16-482G>T)
 gnomAD v4
19g.45766444C>GCA507961069SIX5c.1515G>C (p.Val505=)
c.587-333G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.16-482G>C (n.16-482G>C)
19g.45766444C>TCA507961070SIX5c.1515G>A (p.Val505=)
c.587-333G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.16-482G>A (n.16-482G>A)
 gnomAD v4
19g.45766445A=CA2338594260SIX5c.1514T= (p.Val505=)
c.587-334T=
c.*702T= (n.*702T=)
c.16-483T= (n.16-483T=)
19g.45766445A>CCA406417627SIX5c.1514T>G (p.Val505Gly)
c.587-334T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.16-483T>G (n.16-483T>G)
19g.45766445A>GCA406417628SIX5c.1514T>C (p.Val505Ala)
c.587-334T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.16-483T>C (n.16-483T>C)
 dbSNP
19g.45766445A>TCA406417630SIX5c.1514T>A (p.Val505Glu)
c.587-334T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.16-483T>A (n.16-483T>A)
19g.45766446C>ACA406417633SIX5c.1513G>T (p.Val505Leu)
c.587-335G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.16-484G>T (n.16-484G>T)
19g.45766446C>GCA406417634SIX5c.1513G>C (p.Val505Leu)
c.587-335G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.16-484G>C (n.16-484G>C)
19g.45766446C>TCA406417636SIX5c.1513G>A (p.Val505Met)
c.587-335G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.16-484G>A (n.16-484G>A)
 gnomAD v4
19g.45766447A>CCA507961074SIX5c.1512T>G (p.Pro504=)
c.587-336T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.16-485T>G (n.16-485T>G)
19g.45766447A>GCA507961075SIX5c.1512T>C (p.Pro504=)
c.587-336T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.16-485T>C (n.16-485T>C)
 gnomAD v4
19g.45766447A>TCA507961076SIX5c.1512T>A (p.Pro504=)
c.587-336T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.16-485T>A (n.16-485T>A)
 gnomAD v4
19g.45766448G>ACA406417638SIX5c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.587-337C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.16-486C>T (n.16-486C>T)
 gnomAD v4
19g.45766448G>CCA406417640SIX5c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.587-337C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.16-486C>G (n.16-486C>G)
19g.45766448G>TCA406417643SIX5c.1511C>A (p.Pro504His)
c.587-337C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.16-486C>A (n.16-486C>A)
 gnomAD v4
19g.45766450delCA2585856549SIX5c.1511del (p.Pro504LeufsTer2)
c.587-337del
c.*699del (n.*699del)
c.16-486del (n.16-486del)
 gnomAD v4
19g.45766449G>ACA406417645SIX5c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.587-338C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.16-487C>T (n.16-487C>T)
 gnomAD v4
19g.45766449G>CCA406417646SIX5c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.587-338C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.16-487C>G (n.16-487C>G)
19g.45766449G>TCA406417649SIX5c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.587-338C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.16-487C>A (n.16-487C>A)
 gnomAD v4
19g.45766450G>ACA507961118SIX5c.1509C>T (p.Ser503=)
c.587-339C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.16-488C>T (n.16-488C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766450G>CCA406417654SIX5c.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.587-339C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.16-488C>G (n.16-488C>G)
19g.45766450G=CA2338594261SIX5c.1509C= (p.Ser503=)
c.587-339C=
c.*697C= (n.*697C=)
c.16-488C= (n.16-488C=)
19g.45766450G>TCA406417651SIX5c.1509C>A (p.Ser503Arg)
c.587-339C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.16-488C>A (n.16-488C>A)
 gnomAD v4
19g.45766451C>ACA406417656SIX5c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.587-340G>T
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.16-489G>T (n.16-489G>T)
 gnomAD v4
19g.45766451C=CA2338594262SIX5c.1508G= (p.Ser503=)
c.587-340G=
c.*696G= (n.*696G=)
c.16-489G= (n.16-489G=)
19g.45766451C>GCA406417660SIX5c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.587-340G>C
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.16-489G>C (n.16-489G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766451C>TCA406417658SIX5c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.587-340G>A
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.16-489G>A (n.16-489G>A)
 gnomAD v4
19g.45766452T>ACA406417663SIX5c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.587-341A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.16-490A>T (n.16-490A>T)
19g.45766452T>CCA406417666SIX5c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.587-341A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.16-490A>G (n.16-490A>G)
19g.45766452T>GCA406417667SIX5c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.587-341A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.16-490A>C (n.16-490A>C)
19g.45766453G>ACA309000851SIX5c.1506C>T (p.Gly502=)
c.587-342C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.16-491C>T (n.16-491C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766453G>CCA507961134SIX5c.1506C>G (p.Gly502=)
c.587-342C>G
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.16-491C>G (n.16-491C>G)
19g.45766453G=CA2338594263SIX5c.1506C= (p.Gly502=)
c.587-342C=
c.*694C= (n.*694C=)
c.16-491C= (n.16-491C=)
19g.45766453G>TCA507961132SIX5c.1506C>A (p.Gly502=)
c.587-342C>A
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.16-491C>A (n.16-491C>A)
 gnomAD v4
19g.45766454C>ACA406417669SIX5c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.587-343G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.16-492G>T (n.16-492G>T)
 gnomAD v4
19g.45766454C=CA2338594264SIX5c.1505G= (p.Gly502=)
c.587-343G=
c.*693G= (n.*693G=)
c.16-492G= (n.16-492G=)
19g.45766454C>GCA406417672SIX5c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.587-343G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.16-492G>C (n.16-492G>C)
 gnomAD v4
19g.45766454C>TCA9520613SIX5c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.587-343G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.16-492G>A (n.16-492G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766455C>ACA406417676SIX5c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.587-344G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.16-493G>T (n.16-493G>T)
 gnomAD v4
19g.45766455C>GCA406417678SIX5c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.587-344G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.16-493G>C (n.16-493G>C)
19g.45766455C>TCA406417679SIX5c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.587-344G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.16-493G>A (n.16-493G>A)
19g.45766456T>ACA507961143SIX5c.1503A>T (p.Pro501=)
c.587-345A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.16-494A>T (n.16-494A>T)
19g.45766456T>CCA507961144SIX5c.1503A>G (p.Pro501=)
c.587-345A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.16-494A>G (n.16-494A>G)
 gnomAD v4
19g.45766456T>GCA507961146SIX5c.1503A>C (p.Pro501=)
c.587-345A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.16-494A>C (n.16-494A>C)
19g.45766457G>ACA406417681SIX5c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.587-346C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.16-495C>T (n.16-495C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766457G>CCA406417682SIX5c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.587-346C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.16-495C>G (n.16-495C>G)
 dbSNP
19g.45766457G=CA2338594265SIX5c.1502C= (p.Pro501=)
c.587-346C=
c.*690C= (n.*690C=)
c.16-495C= (n.16-495C=)
19g.45766457G>TCA406417685SIX5c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.587-346C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.16-495C>A (n.16-495C>A)
19g.45766458G>ACA406417687SIX5c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.587-347C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.16-496C>T (n.16-496C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766458G>CCA406417696SIX5c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.587-347C>G
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.16-496C>G (n.16-496C>G)
19g.45766458G=CA2338594266SIX5c.1501C= (p.Pro501=)
c.587-347C=
c.*689C= (n.*689C=)
c.16-496C= (n.16-496C=)
19g.45766458G>TCA9520614SIX5c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.587-347C>A
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.16-496C>A (n.16-496C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766459C>ACA507961155SIX5c.1500G>T (p.Gly500=)
c.587-348G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.16-497G>T (n.16-497G>T)
 gnomAD v4
19g.45766459C>GCA507961157SIX5c.1500G>C (p.Gly500=)
c.587-348G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.16-497G>C (n.16-497G>C)
19g.45766459C>TCA507961158SIX5c.1500G>A (p.Gly500=)
c.587-348G>A
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.16-497G>A (n.16-497G>A)
 gnomAD v4
19g.45766460C>ACA406417698SIX5c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.587-349G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.16-498G>T (n.16-498G>T)
 gnomAD v4
19g.45766460C=CA2338594267SIX5c.1499G= (p.Gly500=)
c.587-349G=
c.*687G= (n.*687G=)
c.16-498G= (n.16-498G=)
19g.45766460C>GCA406417699SIX5c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.587-349G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.16-498G>C (n.16-498G>C)
19g.45766460C>TCA406417702SIX5c.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.587-349G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.16-498G>A (n.16-498G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766461C>ACA406417703SIX5c.1498G>T (p.Gly500Trp)
c.587-350G>T
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.16-499G>T (n.16-499G>T)
 gnomAD v4
19g.45766461C=CA2338594268SIX5c.1498G= (p.Gly500=)
c.587-350G=
c.*686G= (n.*686G=)
c.16-499G= (n.16-499G=)
19g.45766461C>GCA309000854SIX5c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.587-350G>C
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.16-499G>C (n.16-499G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766461C>TCA9520615SIX5c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.587-350G>A
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.16-499G>A (n.16-499G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766462G>ACA309000857SIX5c.1497C>T (p.Ala499=)
c.587-351C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.16-500C>T (n.16-500C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766462G>CCA309000858SIX5c.1497C>G (p.Ala499=)
c.587-351C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.16-500C>G (n.16-500C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766462G=CA2338594269SIX5c.1497C= (p.Ala499=)
c.587-351C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.16-500C= (n.16-500C=)
19g.45766462G>TCA507961167SIX5c.1497C>A (p.Ala499=)
c.587-351C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.16-500C>A (n.16-500C>A)
19g.45766463G>ACA406417710SIX5c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.587-352C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.16-501C>T (n.16-501C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.45766463G>CCA406417713SIX5c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.587-352C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.16-501C>G (n.16-501C>G)
19g.45766463G>TCA406417714SIX5c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.587-352C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.16-501C>A (n.16-501C>A)
 gnomAD v4
19g.45766464C>ACA406417717SIX5c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.587-353G>T
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.16-502G>T (n.16-502G>T)
 gnomAD v4
19g.45766464C=CA2338594270SIX5c.1495G= (p.Ala499=)
c.587-353G=
c.*683G= (n.*683G=)
c.16-502G= (n.16-502G=)
19g.45766464C>GCA406417719SIX5c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.587-353G>C
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.16-502G>C (n.16-502G>C)
19g.45766464C>TCA9520616SIX5c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.587-353G>A
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.16-502G>A (n.16-502G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45766465T>ACA507961177SIX5c.1494A>T (p.Ala498=)
c.587-354A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.16-503A>T (n.16-503A>T)
19g.45766465T>CCA9520617SIX5c.1494A>G (p.Ala498=)
c.587-354A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.16-503A>G (n.16-503A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766465T>GCA507961180SIX5c.1494A>C (p.Ala498=)
c.587-354A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.16-503A>C (n.16-503A>C)
19g.45766465T=CA2338594271SIX5c.1494A= (p.Ala498=)
c.587-354A=
c.*682A= (n.*682A=)
c.16-503A= (n.16-503A=)
19g.45766466G>ACA406417724SIX5c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.587-355C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.16-504C>T (n.16-504C>T)
 gnomAD v4
19g.45766466G>CCA406417727SIX5c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.587-355C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.16-504C>G (n.16-504C>G)
19g.45766466G=CA2338594272SIX5c.1493C= (p.Ala498=)
c.587-355C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.16-504C= (n.16-504C=)
19g.45766466G>TCA309000860SIX5c.1493C>A (p.Ala498Glu)
c.587-355C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.16-504C>A (n.16-504C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766467C>ACA406417730SIX5c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.587-356G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.16-505G>T (n.16-505G>T)
 gnomAD v4
19g.45766467C>GCA406417733SIX5c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.587-356G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.16-505G>C (n.16-505G>C)
19g.45766467C>TCA406417734SIX5c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.587-356G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.16-505G>A (n.16-505G>A)
 gnomAD v4
19g.45766468C>ACA406417737SIX5c.1491G>T (p.Leu497Phe)
c.587-357G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.16-506G>T (n.16-506G>T)
19g.45766468C=CA2338594273SIX5c.1491G= (p.Leu497=)
c.587-357G=
c.*679G= (n.*679G=)
c.16-506G= (n.16-506G=)
19g.45766468C>GCA406417738SIX5c.1491G>C (p.Leu497Phe)
c.587-357G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.16-506G>C (n.16-506G>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766468C>TCA507961189SIX5c.1491G>A (p.Leu497=)
c.587-357G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.16-506G>A (n.16-506G>A)
 gnomAD v4
19g.45766469A>CCA406417741SIX5c.1490T>G (p.Leu497Trp)
c.587-358T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.16-507T>G (n.16-507T>G)
 gnomAD v4
19g.45766469A>GCA406417744SIX5c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.587-358T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.16-507T>C (n.16-507T>C)
19g.45766469A>TCA406417747SIX5c.1490T>A (p.Leu497Ter)
c.587-358T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.16-507T>A (n.16-507T>A)
19g.45766470A>CCA406417748SIX5c.1489T>G (p.Leu497Val)
c.587-359T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.16-508T>G (n.16-508T>G)
19g.45766470A>GCA507961200SIX5c.1489T>C (p.Leu497=)
c.587-359T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.16-508T>C (n.16-508T>C)
19g.45766470A>TCA406417749SIX5c.1489T>A (p.Leu497Met)
c.587-359T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.16-508T>A (n.16-508T>A)
19g.45766471C>ACA507961203SIX5c.1488G>T (p.Leu496=)
c.587-360G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.16-509G>T (n.16-509G>T)
 gnomAD v4
19g.45766471C>GCA507961204SIX5c.1488G>C (p.Leu496=)
c.587-360G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.16-509G>C (n.16-509G>C)
19g.45766471C>TCA507961206SIX5c.1488G>A (p.Leu496=)
c.587-360G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.16-509G>A (n.16-509G>A)
 gnomAD v4
19g.45766472A>CCA406417752SIX5c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.587-361T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.16-510T>G (n.16-510T>G)
19g.45766472A>GCA406417763SIX5c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.587-361T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.16-510T>C (n.16-510T>C)
19g.45766472A>TCA406417760SIX5c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.587-361T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.16-510T>A (n.16-510T>A)
19g.45766473G>ACA309000861SIX5c.1486C>T (p.Leu496=)
c.587-362C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.16-511C>T (n.16-511C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766473G>CCA406417766SIX5c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.587-362C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.16-511C>G (n.16-511C>G)
19g.45766473G=CA2338594274SIX5c.1486C= (p.Leu496=)
c.587-362C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.16-511C= (n.16-511C=)
19g.45766473G>TCA406417769SIX5c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.587-362C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.16-511C>A (n.16-511C>A)
 gnomAD v4
19g.45766474C>ACA406417770SIX5c.1485G>T (p.Gln495His)
c.587-363G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.16-512G>T (n.16-512G>T)
 gnomAD v4
19g.45766474C>GCA406417772SIX5c.1485G>C (p.Gln495His)
c.587-363G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.16-512G>C (n.16-512G>C)
19g.45766474C>TCA507961217SIX5c.1485G>A (p.Gln495=)
c.587-363G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.16-512G>A (n.16-512G>A)
19g.45766475T>ACA406417773SIX5c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.587-364A>T
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.16-513A>T (n.16-513A>T)
 ClinVar dbSNP
19g.45766475T>CCA406417775SIX5c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.587-364A>G
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.16-513A>G (n.16-513A>G)
 gnomAD v4
19g.45766475T>GCA406417777SIX5c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.587-364A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.16-513A>C (n.16-513A>C)
19g.45766475T=CA2338594275SIX5c.1484A= (p.Gln495=)
c.587-364A=
c.*672A= (n.*672A=)
c.16-513A= (n.16-513A=)
19g.45766476G>ACA406417780SIX5c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.587-365C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.16-514C>T (n.16-514C>T)
 gnomAD v4
19g.45766476G>CCA406417783SIX5c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.587-365C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.16-514C>G (n.16-514C>G)
19g.45766476G>TCA406417785SIX5c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.587-365C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.16-514C>A (n.16-514C>A)
 gnomAD v4
19g.45766482_45766502dupCA633481749SIX5c.1463_1483dup (p.Leu494_Gln495insProGlnAlaValGlyProLeu)
c.587-385_587-365dup
c.*651_*671dup (n.*651_*671dup)
c.16-534_16-514dup (n.16-534_16-514dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.45766477C>ACA507961227SIX5c.1482G>T (p.Leu494=)
c.587-366G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.16-515G>T (n.16-515G>T)
19g.45766477C>GCA507961228SIX5c.1482G>C (p.Leu494=)
c.587-366G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.16-515G>C (n.16-515G>C)
19g.45766477C>TCA507961230SIX5c.1482G>A (p.Leu494=)
c.587-366G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.16-515G>A (n.16-515G>A)
19g.45766478A>CCA406417788SIX5c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.587-367T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.16-516T>G (n.16-516T>G)
19g.45766478A>GCA406417790SIX5c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.587-367T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.16-516T>C (n.16-516T>C)
 gnomAD v4
19g.45766478A>TCA406417792SIX5c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.587-367T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.16-516T>A (n.16-516T>A)
19g.45766479G>ACA507961234SIX5c.1480C>T (p.Leu494=)
c.587-368C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.16-517C>T (n.16-517C>T)
19g.45766479G>CCA406417797SIX5c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.587-368C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.16-517C>G (n.16-517C>G)
19g.45766479G>TCA406417795SIX5c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.587-368C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.16-517C>A (n.16-517C>A)
19g.45766480G>ACA9520618SIX5c.1479C>T (p.Pro493=)
c.587-369C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.16-518C>T (n.16-518C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766480G>CCA507961237SIX5c.1479C>G (p.Pro493=)
c.587-369C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.16-518C>G (n.16-518C>G)
19g.45766480G=CA2338594276SIX5c.1479C= (p.Pro493=)
c.587-369C=
c.*667C= (n.*667C=)
c.16-518C= (n.16-518C=)
19g.45766480G>TCA507961239SIX5c.1479C>A (p.Pro493=)
c.587-369C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.16-518C>A (n.16-518C>A)
 gnomAD v4
19g.45766481G>ACA309000862SIX5c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.587-370C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.16-519C>T (n.16-519C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766481G>CCA406417802SIX5c.1478C>G (p.Pro493Arg)
c.587-370C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.16-519C>G (n.16-519C>G)
19g.45766481G=CA2338594277SIX5c.1478C= (p.Pro493=)
c.587-370C=
c.*666C= (n.*666C=)
c.16-519C= (n.16-519C=)
19g.45766481G>TCA406417805SIX5c.1478C>A (p.Pro493His)
c.587-370C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.16-519C>A (n.16-519C>A)
 gnomAD v4
19g.45766482G>ACA406417809SIX5c.1477C>T (p.Pro493Ser)
c.587-371C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.16-520C>T (n.16-520C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766482G>CCA406417810SIX5c.1477C>G (p.Pro493Ala)
c.587-371C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.16-520C>G (n.16-520C>G)
19g.45766482G=CA2338594278SIX5c.1477C= (p.Pro493=)
c.587-371C=
c.*665C= (n.*665C=)
c.16-520C= (n.16-520C=)
19g.45766482G>TCA406417813SIX5c.1477C>A (p.Pro493Thr)
c.587-371C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.16-520C>A (n.16-520C>A)
 gnomAD v4
19g.45766483C>ACA507961247SIX5c.1476G>T (p.Gly492=)
c.587-372G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.16-521G>T (n.16-521G>T)
 gnomAD v4
19g.45766483C>GCA507961248SIX5c.1476G>C (p.Gly492=)
c.587-372G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.16-521G>C (n.16-521G>C)
19g.45766483C>TCA507961249SIX5c.1476G>A (p.Gly492=)
c.587-372G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.16-521G>A (n.16-521G>A)
 gnomAD v4
19g.45766486delCA2585856550SIX5c.1476del (p.Leu494CysfsTer12)
c.587-372del
c.*664del (n.*664del)
c.16-521del (n.16-521del)
 gnomAD v4
19g.45766484C>ACA406417816SIX5c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.587-373G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.16-522G>T (n.16-522G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766484C=CA2338594279SIX5c.1475G= (p.Gly492=)
c.587-373G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.16-522G= (n.16-522G=)
19g.45766484C>GCA406417817SIX5c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.587-373G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.16-522G>C (n.16-522G>C)
19g.45766484C>TCA406417820SIX5c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.587-373G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.16-522G>A (n.16-522G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766485C>ACA406417822SIX5c.1474G>T (p.Gly492Trp)
c.587-374G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.16-523G>T (n.16-523G>T)
 gnomAD v4
19g.45766485C=CA2338594280SIX5c.1474G= (p.Gly492=)
c.587-374G=
c.*662G= (n.*662G=)
c.16-523G= (n.16-523G=)
19g.45766485C>GCA406417826SIX5c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.587-374G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.16-523G>C (n.16-523G>C)
19g.45766485C>TCA406417824SIX5c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.587-374G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.16-523G>A (n.16-523G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766489_45766509delCA2585856551SIX5c.1454_1474del (p.Val485_Val491del)
c.587-394_587-374del
c.*642_*662del (n.*642_*662del)
c.16-543_16-523del (n.16-543_16-523del)
 gnomAD v4
19g.45766486C>ACA309000863SIX5c.1473G>T (p.Val491=)
c.587-375G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.16-524G>T (n.16-524G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766486C=CA2338594281SIX5c.1473G= (p.Val491=)
c.587-375G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.16-524G= (n.16-524G=)
19g.45766486C>GCA507961250SIX5c.1473G>C (p.Val491=)
c.587-375G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.16-524G>C (n.16-524G>C)
19g.45766486C>TCA507961251SIX5c.1473G>A (p.Val491=)
c.587-375G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.16-524G>A (n.16-524G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766487A>CCA406417829SIX5c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.587-376T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.16-525T>G (n.16-525T>G)
 gnomAD v4
19g.45766487A>GCA406417832SIX5c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.587-376T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.16-525T>C (n.16-525T>C)
 gnomAD v4
19g.45766487A>TCA406417837SIX5c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.587-376T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.16-525T>A (n.16-525T>A)
19g.45766488C>ACA406417840SIX5c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.587-377G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.16-526G>T (n.16-526G>T)
19g.45766488C>GCA406417845SIX5c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.587-377G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.16-526G>C (n.16-526G>C)
 gnomAD v4
19g.45766488C>TCA406417842SIX5c.1471G>A (p.Val491Met)
c.587-377G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.16-526G>A (n.16-526G>A)
 gnomAD v4
19g.45766489A>CCA507961252SIX5c.1470T>G (p.Ala490=)
c.587-378T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.16-527T>G (n.16-527T>G)
19g.45766489A>GCA507961253SIX5c.1470T>C (p.Ala490=)
c.587-378T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.16-527T>C (n.16-527T>C)
 gnomAD v4
19g.45766489A>TCA507961254SIX5c.1470T>A (p.Ala490=)
c.587-378T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.16-527T>A (n.16-527T>A)
19g.45766490G>ACA406417849SIX5c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.587-379C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.16-528C>T (n.16-528C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766490G>CCA406417850SIX5c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.587-379C>G
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.16-528C>G (n.16-528C>G)
19g.45766490G=CA2338594282SIX5c.1469C= (p.Ala490=)
c.587-379C=
c.*657C= (n.*657C=)
c.16-528C= (n.16-528C=)
19g.45766490G>TCA406417852SIX5c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.587-379C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.16-528C>A (n.16-528C>A)
 gnomAD v4
19g.45766491C>ACA406417856SIX5c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.587-380G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.16-529G>T (n.16-529G>T)
 gnomAD v4
19g.45766491C>GCA406417858SIX5c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.587-380G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.16-529G>C (n.16-529G>C)
 gnomAD v4
19g.45766491C>TCA406417860SIX5c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.587-380G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.16-529G>A (n.16-529G>A)
19g.45766502_45766537delCA2585856552SIX5c.1433_1468del (p.Val478_Gln489del)
c.587-415_587-380del
c.*621_*656del (n.*621_*656del)
c.16-564_16-529del (n.16-564_16-529del)
 gnomAD v4
19g.45766492C>ACA406417862SIX5c.1467G>T (p.Gln489His)
c.587-381G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.16-530G>T (n.16-530G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766492C=CA2338594283SIX5c.1467G= (p.Gln489=)
c.587-381G=
c.*655G= (n.*655G=)
c.16-530G= (n.16-530G=)
19g.45766492C>GCA406417865SIX5c.1467G>C (p.Gln489His)
c.587-381G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.16-530G>C (n.16-530G>C)
19g.45766492C>TCA507961255SIX5c.1467G>A (p.Gln489=)
c.587-381G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.16-530G>A (n.16-530G>A)
19g.45766493_45766498dupCA2585856553SIX5c.1462_1467dup (p.Gln489_Ala490insProGln)
c.587-386_587-381dup
c.*650_*655dup (n.*650_*655dup)
c.16-535_16-530dup (n.16-535_16-530dup)
 gnomAD v4
19g.45766493T>ACA406417867SIX5c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.587-382A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.16-531A>T (n.16-531A>T)
19g.45766493T>CCA406417868SIX5c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.587-382A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.16-531A>G (n.16-531A>G)
 gnomAD v4
19g.45766493T>GCA406417870SIX5c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.587-382A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.16-531A>C (n.16-531A>C)
19g.45766494G>ACA406417873SIX5c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.587-383C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.16-532C>T (n.16-532C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.45766494G>CCA406417877SIX5c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.587-383C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.16-532C>G (n.16-532C>G)
19g.45766494G=CA2338594284SIX5c.1465C= (p.Gln489=)
c.587-383C=
c.*653C= (n.*653C=)
c.16-532C= (n.16-532C=)
19g.45766494G>TCA406417874SIX5c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.587-383C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.16-532C>A (n.16-532C>A)
 gnomAD v4
19g.45766497delCA2585856554SIX5c.1465del (p.Gln489ArgfsTer17)
c.587-383del
c.*653del (n.*653del)
c.16-532del (n.16-532del)
 gnomAD v4
19g.45766495G>ACA507961257SIX5c.1464C>T (p.Pro488=)
c.587-384C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.16-533C>T (n.16-533C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45766495G>CCA9520619SIX5c.1464C>G (p.Pro488=)
c.587-384C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.16-533C>G (n.16-533C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766495G=CA2338594285SIX5c.1464C= (p.Pro488=)
c.587-384C=
c.*652C= (n.*652C=)
c.16-533C= (n.16-533C=)
19g.45766495G>TCA507961256SIX5c.1464C>A (p.Pro488=)
c.587-384C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.16-533C>A (n.16-533C>A)
 gnomAD v4
19g.45766496G>ACA406417882SIX5c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.587-385C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.16-534C>T (n.16-534C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45766496G>CCA406417884SIX5c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.587-385C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.16-534C>G (n.16-534C>G)
19g.45766496G=CA2338594286SIX5c.1463C= (p.Pro488=)
c.587-385C=
c.*651C= (n.*651C=)
c.16-534C= (n.16-534C=)
19g.45766496G>TCA406417887SIX5c.1463C>A (p.Pro488His)
c.587-385C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.16-534C>A (n.16-534C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45766497G>ACA9520620SIX5c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.587-386C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.16-535C>T (n.16-535C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45766497G>CCA406417890SIX5c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.587-386C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.16-535C>G (n.16-535C>G)
19g.45766497G=CA2338594287SIX5c.1462C= (p.Pro488=)
c.587-386C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.16-535C= (n.16-535C=)
19g.45766497G>TCA406417892SIX5c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.587-386C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.16-535C>A (n.16-535C>A)
 gnomAD v4
19g.45766498C>ACA507961260SIX5c.1461G>T (p.Leu487=)
c.587-387G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.16-536G>T (n.16-536G>T)
 gnomAD v4
19g.45766498C=CA2338594288SIX5c.1461G= (p.Leu487=)
c.587-387G=
c.*649G= (n.*649G=)
c.16-536G= (n.16-536G=)
19g.45766498C>GCA507961259SIX5c.1461G>C (p.Leu487=)
c.587-387G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.16-536G>C (n.16-536G>C)
19g.45766498C>TCA507961258SIX5c.1461G>A (p.Leu487=)
c.587-387G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.16-536G>A (n.16-536G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched