Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.45739565T>ACA402328862SLC14A1c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
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18g.45739565T>CCA402328863SLC14A1c.849T>C (p.Phe283=)
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 dbSNP gnomAD v4
18g.45739565T>GCA402328864SLC14A1c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.282T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
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18g.45739565T=CA2300515665SLC14A1c.849T= (p.Phe283=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.453T= (p.Phe151=)
c.534T= (p.Phe178=)
c.1017T= (p.Phe339=)
c.525T= (p.Phe175=)
n.282T=
c.701T= (p.Leu234=)
c.386+2917T=
n.64T=
c.954T= (p.Phe318=)
n.680-1971A=
n.1215T=
n.529-1971A=
n.698-1971A=
18g.45739566G>ACA402328865SLC14A1c.850G>A (p.Gly284Arg)
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18g.45739566G>CCA402328866SLC14A1c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
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n.698-1972C>G
18g.45739566G=CA2300515666SLC14A1c.850G= (p.Gly284=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.526G= (p.Gly176=)
n.283G=
c.702G= (p.Leu234=)
c.386+2918G=
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c.955G= (p.Gly319=)
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n.529-1972C=
n.698-1972C=
18g.45739566G>TCA402328867SLC14A1c.850G>T (p.Gly284Ter)
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c.*180G>T (n.*180G>T)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.283G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.386+2918G>T
n.65G>T
c.955G>T (p.Gly319Ter)
n.680-1972C>A
n.1216G>T
n.529-1972C>A
n.698-1972C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739567G>ACA402328869SLC14A1c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
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n.680-1973C>T
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n.698-1973C>T
18g.45739567G>CCA402328870SLC14A1c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.284G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
c.386+2919G>C
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c.*181G>T (n.*181G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
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n.284G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.386+2919G>T
n.66G>T
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n.1217G>T
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n.698-1973C>A
18g.45739568A=CA2300515667SLC14A1c.852A= (p.Gly284=)
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n.529-1974T=
n.698-1974T=
18g.45739568A>CCA402328873SLC14A1c.852A>C (p.Gly284=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.456A>C (p.Gly152=)
c.537A>C (p.Gly179=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.528A>C (p.Gly176=)
n.285A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.386+2920A>C
n.67A>C
c.957A>C (p.Gly319=)
n.680-1974T>G
n.1218A>C
n.529-1974T>G
n.698-1974T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739568A>GCA402328871SLC14A1c.852A>G (p.Gly284=)
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n.680-1974T>C
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n.698-1974T>C
18g.45739568A>TCA402328872SLC14A1c.852A>T (p.Gly284=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.456A>T (p.Gly152=)
c.537A>T (p.Gly179=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.528A>T (p.Gly176=)
n.285A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.386+2920A>T
n.67A>T
c.957A>T (p.Gly319=)
n.680-1974T>A
n.1218A>T
n.529-1974T>A
n.698-1974T>A
18g.45739569C>ACA402328874SLC14A1c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.286C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.386+2921C>A
n.68C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
n.680-1975G>T
n.1219C>A
n.529-1975G>T
n.698-1975G>T
18g.45739569C=CA2300515668SLC14A1c.853C= (p.Leu285=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*183C= (n.*183C=)
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c.1021C= (p.Leu341=)
c.529C= (p.Leu177=)
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c.705C= (p.Asp235=)
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c.958C= (p.Leu320=)
n.680-1975G=
n.1219C=
n.529-1975G=
n.698-1975G=
18g.45739569C>GCA402328875SLC14A1c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.286C>G
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.386+2921C>G
n.68C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.680-1975G>C
n.1219C>G
n.529-1975G>C
n.698-1975G>C
18g.45739569C>TCA402328876SLC14A1c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.286C>T
c.705C>T (p.Asp235=)
c.386+2921C>T
n.68C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
n.680-1975G>A
n.1219C>T
n.529-1975G>A
n.698-1975G>A
 dbSNP
18g.45739570T>ACA402328877SLC14A1c.854T>A (p.Leu285His)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.458T>A (p.Leu153His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.530T>A (p.Leu177His)
n.287T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.386+2922T>A
n.69T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
n.680-1976A>T
n.1220T>A
n.529-1976A>T
n.698-1976A>T
18g.45739570T>CCA402328878SLC14A1c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.287T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.386+2922T>C
n.69T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.680-1976A>G
n.1220T>C
n.529-1976A>G
n.698-1976A>G
 gnomAD v4
18g.45739570T>GCA402328879SLC14A1c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.287T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.386+2922T>G
n.69T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.680-1976A>C
n.1220T>G
n.529-1976A>C
n.698-1976A>C
18g.45739571C>ACA402328880SLC14A1c.855C>A (p.Leu285=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.459C>A (p.Leu153=)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.531C>A (p.Leu177=)
n.288C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.386+2923C>A
n.70C>A
c.960C>A (p.Leu320=)
n.680-1977G>T
n.1221C>A
n.529-1977G>T
n.698-1977G>T
18g.45739571C>GCA402328881SLC14A1c.855C>G (p.Leu285=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.459C>G (p.Leu153=)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.531C>G (p.Leu177=)
n.288C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.386+2923C>G
n.70C>G
c.960C>G (p.Leu320=)
n.680-1977G>C
n.1221C>G
n.529-1977G>C
n.698-1977G>C
 COSMIC COSMIC
18g.45739571C>TCA402328882SLC14A1c.855C>T (p.Leu285=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.459C>T (p.Leu153=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.531C>T (p.Leu177=)
n.288C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.386+2923C>T
n.70C>T
c.960C>T (p.Leu320=)
n.680-1977G>A
n.1221C>T
n.529-1977G>A
n.698-1977G>A
18g.45739571_45739572delinsCTCA2300515670SLC14A1c.855_856delinsCT (p.Leu285=)
c.*208_*209delinsCT (n.*208_*209delinsCT)
c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT)
c.459_460delinsCT (p.Leu153=)
c.540_541delinsCT (p.Leu180=)
c.1023_1024delinsCT (p.Leu341=)
c.531_532delinsCT (p.Leu177=)
n.288_289delinsCT
c.707_708delinsCT (p.Ser236=)
c.386+2923_386+2924delinsCT
n.70_71delinsCT
c.960_961delinsCT (p.Leu320=)
n.680-1978_680-1977delinsAG
n.1221_1222delinsCT
n.529-1978_529-1977delinsAG
n.698-1978_698-1977delinsAG
18g.45739571_45739573delinsCTGCA2300515669SLC14A1c.855_857delinsCTG (p.Leu285=)
c.*208_*210delinsCTG (n.*208_*210delinsCTG)
c.*185_*187delinsCTG (n.*185_*187delinsCTG)
c.459_461delinsCTG (p.Leu153=)
c.540_542delinsCTG (p.Leu180=)
c.1023_1025delinsCTG (p.Leu341=)
c.531_533delinsCTG (p.Leu177=)
n.288_290delinsCTG
c.707_709delinsCTG (p.Ser236=)
c.386+2923_386+2925delinsCTG
n.70_72delinsCTG
c.960_962delinsCTG (p.Leu320=)
n.680-1979_680-1977delinsCAG
n.1221_1223delinsCTG
n.529-1979_529-1977delinsCAG
n.698-1979_698-1977delinsCAG
18g.45739572delCA779754746SLC14A1c.856del (p.Trp286GlyfsTer?)
c.*209del (n.*209del)
c.*186del (n.*186del)
c.460del (p.Trp154GlyfsTer?)
c.541del (p.Trp181GlyfsTer?)
c.1024del (p.Trp342GlyfsTer?)
c.532del (p.Trp178GlyfsTer?)
n.289del
c.708del (p.Val238PhefsTer?)
c.386+2924del
n.71del
c.961del (p.Trp321GlyfsTer?)
n.680-1978del
n.1222del
n.529-1978del
n.698-1978del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739572T>ACA402328885SLC14A1c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.532T>A (p.Trp178Arg)
n.289T>A
c.708T>A (p.Ser236=)
c.386+2924T>A
n.71T>A
c.961T>A (p.Trp321Arg)
n.680-1978A>T
n.1222T>A
n.529-1978A>T
n.698-1978A>T
18g.45739572T>CCA402328884SLC14A1c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.532T>C (p.Trp178Arg)
n.289T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
c.386+2924T>C
n.71T>C
c.961T>C (p.Trp321Arg)
n.680-1978A>G
n.1222T>C
n.529-1978A>G
n.698-1978A>G
18g.45739572T>GCA402328883SLC14A1c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.532T>G (p.Trp178Gly)
n.289T>G
c.708T>G (p.Ser236=)
c.386+2924T>G
n.71T>G
c.961T>G (p.Trp321Gly)
n.680-1978A>C
n.1222T>G
n.529-1978A>C
n.698-1978A>C
18g.45739572_45739573delCA8947503SLC14A1c.856_857del (p.Trp286GlyfsTer?)
c.*209_*210del (n.*209_*210del)
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
c.460_461del (p.Trp154GlyfsTer?)
c.541_542del (p.Trp181GlyfsTer?)
c.1024_1025del (p.Trp342GlyfsTer?)
c.532_533del (p.Trp178GlyfsTer?)
n.289_290del
c.708_709del (p.Val238PhefsTer?)
c.386+2924_386+2925del
n.71_72del
c.961_962del (p.Trp321GlyfsTer?)
n.680-1979_680-1978del
n.1222_1223del
n.529-1979_529-1978del
n.698-1979_698-1978del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739573G>ACA402328886SLC14A1c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.533G>A (p.Trp178Ter)
n.290G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.386+2925G>A
n.72G>A
c.962G>A (p.Trp321Ter)
n.680-1979C>T
n.1223G>A
n.529-1979C>T
n.698-1979C>T
18g.45739573G>CCA402328887SLC14A1c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.533G>C (p.Trp178Ser)
n.290G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.386+2925G>C
n.72G>C
c.962G>C (p.Trp321Ser)
n.680-1979C>G
n.1223G>C
n.529-1979C>G
n.698-1979C>G
18g.45739573G>TCA402328888SLC14A1c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.533G>T (p.Trp178Leu)
n.290G>T
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.386+2925G>T
n.72G>T
c.962G>T (p.Trp321Leu)
n.680-1979C>A
n.1223G>T
n.529-1979C>A
n.698-1979C>A
18g.45739574G>ACA402328889SLC14A1c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.534G>A (p.Trp178Ter)
n.291G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.386+2926G>A
n.73G>A
c.963G>A (p.Trp321Ter)
n.680-1980C>T
n.1224G>A
n.529-1980C>T
n.698-1980C>T
 gnomAD v4
18g.45739574G>CCA402328890SLC14A1c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.534G>C (p.Trp178Cys)
n.291G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.386+2926G>C
n.73G>C
c.963G>C (p.Trp321Cys)
n.680-1980C>G
n.1224G>C
n.529-1980C>G
n.698-1980C>G
18g.45739574G>TCA402328891SLC14A1c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.534G>T (p.Trp178Cys)
n.291G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.386+2926G>T
n.73G>T
c.963G>T (p.Trp321Cys)
n.680-1980C>A
n.1224G>T
n.529-1980C>A
n.698-1980C>A
18g.45739575G>ACA402328892SLC14A1c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.292G>A
c.711G>A (p.Gly237=)
c.386+2927G>A
n.74G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.680-1981C>T
n.1225G>A
n.529-1981C>T
n.698-1981C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.45739575G>CCA402328893SLC14A1c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.292G>C
c.711G>C (p.Gly237=)
c.386+2927G>C
n.74G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.680-1981C>G
n.1225G>C
n.529-1981C>G
n.698-1981C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45739575G=CA2300515671SLC14A1c.859G= (p.Gly287=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.292G=
c.711G= (p.Gly237=)
c.386+2927G=
n.74G=
c.964G= (p.Gly322=)
n.680-1981C=
n.1225G=
n.529-1981C=
n.698-1981C=
18g.45739575G>TCA402328894SLC14A1c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.292G>T
c.711G>T (p.Gly237=)
c.386+2927G>T
n.74G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.680-1981C>A
n.1225G>T
n.529-1981C>A
n.698-1981C>A
18g.45739576G>ACA402328895SLC14A1c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.293G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.386+2928G>A
n.75G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.680-1982C>T
n.1226G>A
n.529-1982C>T
n.698-1982C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.45739576G>CCA402328896SLC14A1c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.293G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.386+2928G>C
n.75G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.680-1982C>G
n.1226G>C
n.529-1982C>G
n.698-1982C>G
18g.45739576G=CA2300515672SLC14A1c.860G= (p.Gly287=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.293G=
c.712G= (p.Val238=)
c.386+2928G=
n.75G=
c.965G= (p.Gly322=)
n.680-1982C=
n.1226G=
n.529-1982C=
n.698-1982C=
18g.45739576G>TCA402328897SLC14A1c.860G>T (p.Gly287Val)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.293G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.386+2928G>T
n.75G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.680-1982C>A
n.1226G>T
n.529-1982C>A
n.698-1982C>A
18g.45739577T>ACA402328899SLC14A1c.861T>A (p.Gly287=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.465T>A (p.Gly155=)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.537T>A (p.Gly179=)
n.294T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.386+2929T>A
n.76T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
n.680-1983A>T
n.1227T>A
n.529-1983A>T
n.698-1983A>T
18g.45739577T>CCA402328900SLC14A1c.861T>C (p.Gly287=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.465T>C (p.Gly155=)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.1029T>C (p.Gly343=)
c.537T>C (p.Gly179=)
n.294T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.386+2929T>C
n.76T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
n.680-1983A>G
n.1227T>C
n.529-1983A>G
n.698-1983A>G
18g.45739577T>GCA402328898SLC14A1c.861T>G (p.Gly287=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.465T>G (p.Gly155=)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.1029T>G (p.Gly343=)
c.537T>G (p.Gly179=)
n.294T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.386+2929T>G
n.76T>G
c.966T>G (p.Gly322=)
n.680-1983A>C
n.1227T>G
n.529-1983A>C
n.698-1983A>C
18g.45739578T>ACA402328901SLC14A1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
n.295T>A
c.714T>A (p.Val238=)
c.386+2930T>A
n.77T>A
c.967T>A (p.Phe323Ile)
n.680-1984A>T
n.1228T>A
n.529-1984A>T
n.698-1984A>T
18g.45739578T>CCA402328902SLC14A1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
n.295T>C
c.714T>C (p.Val238=)
c.386+2930T>C
n.77T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
n.680-1984A>G
n.1228T>C
n.529-1984A>G
n.698-1984A>G
18g.45739578T>GCA402328903SLC14A1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
n.295T>G
c.714T>G (p.Val238=)
c.386+2930T>G
n.77T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
n.680-1984A>C
n.1228T>G
n.529-1984A>C
n.698-1984A>C
18g.45739579T>ACA402328904SLC14A1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.296T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.386+2931T>A
n.78T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.680-1985A>T
n.1229T>A
n.529-1985A>T
n.698-1985A>T
18g.45739579T>CCA402328905SLC14A1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
n.296T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.386+2931T>C
n.78T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.680-1985A>G
n.1229T>C
n.529-1985A>G
n.698-1985A>G
18g.45739579T>GCA402328906SLC14A1c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
n.296T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.386+2931T>G
n.78T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
n.680-1985A>C
n.1229T>G
n.529-1985A>C
n.698-1985A>C
18g.45739580C>ACA402328908SLC14A1c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
n.297C>A
c.716C>A (p.Ser239Ter)
c.386+2932C>A
n.79C>A
c.969C>A (p.Phe323Leu)
n.680-1986G>T
n.1230C>A
n.529-1986G>T
n.698-1986G>T
18g.45739580C=CA2300515673SLC14A1c.864C= (p.Phe288=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.468C= (p.Phe156=)
c.549C= (p.Phe183=)
c.1032C= (p.Phe344=)
c.540C= (p.Phe180=)
n.297C=
c.716C= (p.Ser239=)
c.386+2932C=
n.79C=
c.969C= (p.Phe323=)
n.680-1986G=
n.1230C=
n.529-1986G=
n.698-1986G=
18g.45739580C>GCA402328907SLC14A1c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
n.297C>G
c.716C>G (p.Ser239Ter)
c.386+2932C>G
n.79C>G
c.969C>G (p.Phe323Leu)
n.680-1986G>C
n.1230C>G
n.529-1986G>C
n.698-1986G>C
18g.45739580C>TCA8947504SLC14A1c.864C>T (p.Phe288=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.468C>T (p.Phe156=)
c.549C>T (p.Phe183=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.540C>T (p.Phe180=)
n.297C>T
c.716C>T (p.Ser239Leu)
c.386+2932C>T
n.79C>T
c.969C>T (p.Phe323=)
n.680-1986G>A
n.1230C>T
n.529-1986G>A
n.698-1986G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739581A=CA2300515674SLC14A1c.865A= (p.Asn289=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.469A= (p.Asn157=)
c.550A= (p.Asn184=)
c.1033A= (p.Asn345=)
c.541A= (p.Asn181=)
n.298A=
c.717A= (p.Ser239=)
c.386+2933A=
n.80A=
c.970A= (p.Asn324=)
n.680-1987T=
n.1231A=
n.529-1987T=
n.698-1987T=
18g.45739581A>CCA402328909SLC14A1c.865A>C (p.Asn289His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.541A>C (p.Asn181His)
n.298A>C
c.717A>C (p.Ser239=)
c.386+2933A>C
n.80A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
n.680-1987T>G
n.1231A>C
n.529-1987T>G
n.698-1987T>G
18g.45739581A>GCA402328910SLC14A1c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.298A>G
c.717A>G (p.Ser239=)
c.386+2933A>G
n.80A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.680-1987T>C
n.1231A>G
n.529-1987T>C
n.698-1987T>C
 dbSNP gnomAD v2
18g.45739581A>TCA402328911SLC14A1c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.298A>T
c.717A>T (p.Ser239=)
c.386+2933A>T
n.80A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.680-1987T>A
n.1231A>T
n.529-1987T>A
n.698-1987T>A
18g.45739582A=CA2300515675SLC14A1c.866A= (p.Asn289=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.470A= (p.Asn157=)
c.551A= (p.Asn184=)
c.1034A= (p.Asn345=)
c.542A= (p.Asn181=)
n.299A=
c.718A= (p.Thr240=)
c.386+2934A=
n.81A=
c.971A= (p.Asn324=)
n.680-1988T=
n.1232A=
n.529-1988T=
n.698-1988T=
18g.45739582A>CCA402328912SLC14A1c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.299A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.386+2934A>C
n.81A>C
c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.680-1988T>G
n.1232A>C
n.529-1988T>G
n.698-1988T>G
18g.45739582A>GCA402328913SLC14A1c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.299A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.386+2934A>G
n.81A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.680-1988T>C
n.1232A>G
n.529-1988T>C
n.698-1988T>C
 dbSNP
18g.45739582A>TCA402328914SLC14A1c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.299A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.386+2934A>T
n.81A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.680-1988T>A
n.1232A>T
n.529-1988T>A
n.698-1988T>A
18g.45739583C>ACA402328915SLC14A1c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
n.300C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.386+2935C>A
n.82C>A
c.972C>A (p.Asn324Lys)
n.680-1989G>T
n.1233C>A
n.529-1989G>T
n.698-1989G>T
18g.45739583C>GCA402328917SLC14A1c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
n.300C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.386+2935C>G
n.82C>G
c.972C>G (p.Asn324Lys)
n.680-1989G>C
n.1233C>G
n.529-1989G>C
n.698-1989G>C
18g.45739583C>TCA402328916SLC14A1c.867C>T (p.Asn289=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.471C>T (p.Asn157=)
c.552C>T (p.Asn184=)
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.543C>T (p.Asn181=)
n.300C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.386+2935C>T
n.82C>T
c.972C>T (p.Asn324=)
n.680-1989G>A
n.1233C>T
n.529-1989G>A
n.698-1989G>A
18g.45739584A>CCA402328918SLC14A1c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.301A>C
c.720A>C (p.Thr240=)
c.386+2936A>C
n.83A>C
c.973A>C (p.Ser325Arg)
n.680-1990T>G
n.1234A>C
n.529-1990T>G
n.698-1990T>G
18g.45739584A>GCA402328919SLC14A1c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.301A>G
c.720A>G (p.Thr240=)
c.386+2936A>G
n.83A>G
c.973A>G (p.Ser325Gly)
n.680-1990T>C
n.1234A>G
n.529-1990T>C
n.698-1990T>C
18g.45739584A>TCA402328920SLC14A1c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.301A>T
c.720A>T (p.Thr240=)
c.386+2936A>T
n.83A>T
c.973A>T (p.Ser325Cys)
n.680-1990T>A
n.1234A>T
n.529-1990T>A
n.698-1990T>A
18g.45739585G>ACA402328921SLC14A1c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.302G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.386+2937G>A
n.84G>A
c.974G>A (p.Ser325Asn)
n.680-1991C>T
n.1235G>A
n.529-1991C>T
n.698-1991C>T
18g.45739585G>CCA402328922SLC14A1c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.302G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.386+2937G>C
n.84G>C
c.974G>C (p.Ser325Thr)
n.680-1991C>G
n.1235G>C
n.529-1991C>G
n.698-1991C>G
18g.45739585G>TCA402328923SLC14A1c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.302G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.386+2937G>T
n.84G>T
c.974G>T (p.Ser325Ile)
n.680-1991C>A
n.1235G>T
n.529-1991C>A
n.698-1991C>A
18g.45739586C>ACA402328924SLC14A1c.870C>A (p.Ser290Arg)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
c.546C>A (p.Ser182Arg)
n.303C>A
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.386+2938C>A
n.85C>A
c.975C>A (p.Ser325Arg)
n.680-1992G>T
n.1236C>A
n.529-1992G>T
n.698-1992G>T
18g.45739586C>GCA402328925SLC14A1c.870C>G (p.Ser290Arg)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.555C>G (p.Ser185Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
c.546C>G (p.Ser182Arg)
n.303C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.386+2938C>G
n.85C>G
c.975C>G (p.Ser325Arg)
n.680-1992G>C
n.1236C>G
n.529-1992G>C
n.698-1992G>C
18g.45739586C>TCA402328926SLC14A1c.870C>T (p.Ser290=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.546C>T (p.Ser182=)
n.303C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.386+2938C>T
n.85C>T
c.975C>T (p.Ser325=)
n.680-1992G>A
n.1236C>T
n.529-1992G>A
n.698-1992G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.45739587T>ACA402328927SLC14A1c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.304T>A
c.723T>A (p.Ala241=)
c.386+2939T>A
n.86T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.680-1993A>T
n.1237T>A
n.529-1993A>T
n.698-1993A>T
18g.45739587T>CCA127342SLC14A1c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.304T>C
c.723T>C (p.Ala241=)
c.386+2939T>C
n.86T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.680-1993A>G
n.1237T>C
n.529-1993A>G
n.698-1993A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739587T>GCA402328928SLC14A1c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.304T>G
c.723T>G (p.Ala241=)
c.386+2939T>G
n.86T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.680-1993A>C
n.1237T>G
n.529-1993A>C
n.698-1993A>C
18g.45739587T=CA2300515676SLC14A1c.871T= (p.Ser291=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.475T= (p.Ser159=)
c.556T= (p.Ser186=)
c.1039T= (p.Ser347=)
c.547T= (p.Ser183=)
n.304T=
c.723T= (p.Ala241=)
c.386+2939T=
n.86T=
c.976T= (p.Ser326=)
n.680-1993A=
n.1237T=
n.529-1993A=
n.698-1993A=
18g.45739588C>ACA402328929SLC14A1c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.305C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.386+2940C>A
n.87C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.680-1994G>T
n.1238C>A
n.529-1994G>T
n.698-1994G>T
18g.45739588C>GCA402328931SLC14A1c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.305C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.386+2940C>G
n.87C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.680-1994G>C
n.1238C>G
n.529-1994G>C
n.698-1994G>C
18g.45739588C>TCA402328930SLC14A1c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.305C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.386+2940C>T
n.87C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.680-1994G>A
n.1238C>T
n.529-1994G>A
n.698-1994G>A
 COSMIC COSMIC
18g.45739589T>ACA402328932SLC14A1c.873T>A (p.Ser291=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.477T>A (p.Ser159=)
c.558T>A (p.Ser186=)
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.549T>A (p.Ser183=)
n.306T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.386+2941T>A
n.88T>A
c.978T>A (p.Ser326=)
n.680-1995A>T
n.1239T>A
n.529-1995A>T
n.698-1995A>T
18g.45739589T>CCA402328934SLC14A1c.873T>C (p.Ser291=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.477T>C (p.Ser159=)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.549T>C (p.Ser183=)
n.306T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.386+2941T>C
n.88T>C
c.978T>C (p.Ser326=)
n.680-1995A>G
n.1239T>C
n.529-1995A>G
n.698-1995A>G
18g.45739589T>GCA402328933SLC14A1c.873T>G (p.Ser291=)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.477T>G (p.Ser159=)
c.558T>G (p.Ser186=)
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.549T>G (p.Ser183=)
n.306T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.386+2941T>G
n.88T>G
c.978T>G (p.Ser326=)
n.680-1995A>C
n.1239T>G
n.529-1995A>C
n.698-1995A>C
18g.45739590C>ACA402328935SLC14A1c.874C>A (p.Leu292Met)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.307C>A
c.726C>A (p.Leu242=)
c.386+2942C>A
n.89C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.680-1996G>T
n.1240C>A
n.529-1996G>T
n.698-1996G>T
18g.45739590C>GCA402328936SLC14A1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.307C>G
c.726C>G (p.Leu242=)
c.386+2942C>G
n.89C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.680-1996G>C
n.1240C>G
n.529-1996G>C
n.698-1996G>C
18g.45739590C>TCA503801090SLC14A1c.874C>T (p.Leu292=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.307C>T
c.726C>T (p.Leu242=)
c.386+2942C>T
n.89C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.680-1996G>A
n.1240C>T
n.529-1996G>A
n.698-1996G>A
18g.45739591T>ACA402328937SLC14A1c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.308T>A
c.727T>A (p.Trp243Arg)
c.386+2943T>A
n.90T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.680-1997A>T
n.1241T>A
n.529-1997A>T
n.698-1997A>T
18g.45739591T>CCA402328939SLC14A1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.308T>C
c.727T>C (p.Trp243Arg)
c.386+2943T>C
n.90T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.680-1997A>G
n.1241T>C
n.529-1997A>G
n.698-1997A>G
18g.45739591T>GCA402328938SLC14A1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.308T>G
c.727T>G (p.Trp243Gly)
c.386+2943T>G
n.90T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.680-1997A>C
n.1241T>G
n.529-1997A>C
n.698-1997A>C
18g.45739592G>ACA402328940SLC14A1c.876G>A (p.Leu292=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.309G>A
c.728G>A (p.Trp243Ter)
c.386+2944G>A
n.91G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.680-1998C>T
n.1242G>A
n.529-1998C>T
n.698-1998C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739592G>CCA402328941SLC14A1c.876G>C (p.Leu292=)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.309G>C
c.728G>C (p.Trp243Ser)
c.386+2944G>C
n.91G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.680-1998C>G
n.1242G>C
n.529-1998C>G
n.698-1998C>G
18g.45739592G=CA2300515677SLC14A1c.876G= (p.Leu292=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.480G= (p.Leu160=)
c.561G= (p.Leu187=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.552G= (p.Leu184=)
n.309G=
c.728G= (p.Trp243=)
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n.91G=
c.981G= (p.Leu327=)
n.680-1998C=
n.1242G=
n.529-1998C=
n.698-1998C=
18g.45739592G>TCA402328942SLC14A1c.876G>T (p.Leu292=)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.309G>T
c.728G>T (p.Trp243Leu)
c.386+2944G>T
n.91G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.680-1998C>A
n.1242G>T
n.529-1998C>A
n.698-1998C>A
18g.45739593G>ACA402328943SLC14A1c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.310G>A
c.729G>A (p.Trp243Ter)
c.386+2945G>A
n.92G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.680-1999C>T
n.1243G>A
n.529-1999C>T
n.698-1999C>T
 gnomAD v4
18g.45739593G>CCA402328944SLC14A1c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.310G>C
c.729G>C (p.Trp243Cys)
c.386+2945G>C
n.92G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.680-1999C>G
n.1243G>C
n.529-1999C>G
n.698-1999C>G
18g.45739593G>TCA402328945SLC14A1c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.310G>T
c.729G>T (p.Trp243Cys)
c.386+2945G>T
n.92G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.680-1999C>A
n.1243G>T
n.529-1999C>A
n.698-1999C>A
18g.45739594C>ACA402328946SLC14A1c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.311C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.386+2946C>A
n.93C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.680-2000G>T
n.1244C>A
n.529-2000G>T
n.698-2000G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739594C=CA2300515678SLC14A1c.878C= (p.Ala293=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.554C= (p.Ala185=)
n.311C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.386+2946C=
n.93C=
c.983C= (p.Ala328=)
n.680-2000G=
n.1244C=
n.529-2000G=
n.698-2000G=
18g.45739594C>GCA402328947SLC14A1c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.311C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.386+2946C>G
n.93C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.680-2000G>C
n.1244C>G
n.529-2000G>C
n.698-2000G>C
18g.45739594C>TCA402328948SLC14A1c.878C>T (p.Ala293Val)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.311C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.386+2946C>T
n.93C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.680-2000G>A
n.1244C>T
n.529-2000G>A
n.698-2000G>A
 gnomAD v4
18g.45739595C>ACA402328949SLC14A1c.879C>A (p.Ala293=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.555C>A (p.Ala185=)
n.312C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.386+2947C>A
n.94C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
n.680-2001G>T
n.1245C>A
n.529-2001G>T
n.698-2001G>T
18g.45739595C>GCA402328950SLC14A1c.879C>G (p.Ala293=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.555C>G (p.Ala185=)
n.312C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.386+2947C>G
n.94C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
n.680-2001G>C
n.1245C>G
n.529-2001G>C
n.698-2001G>C
18g.45739595C>TCA402328951SLC14A1c.879C>T (p.Ala293=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.555C>T (p.Ala185=)
n.312C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.386+2947C>T
n.94C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
n.680-2001G>A
n.1245C>T
n.529-2001G>A
n.698-2001G>A
18g.45739596T>ACA402328954SLC14A1c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.313T>A
c.732T>A (p.Pro244=)
c.386+2948T>A
n.95T>A
c.985T>A (p.Cys329Ser)
n.680-2002A>T
n.1246T>A
n.529-2002A>T
n.698-2002A>T
18g.45739596T>CCA402328952SLC14A1c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.313T>C
c.732T>C (p.Pro244=)
c.386+2948T>C
n.95T>C
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.680-2002A>G
n.1246T>C
n.529-2002A>G
n.698-2002A>G
18g.45739596T>GCA402328953SLC14A1c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
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c.732T>G (p.Pro244=)
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n.680-2002A>C
n.1246T>G
n.529-2002A>C
n.698-2002A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739596T=CA2300515679SLC14A1c.880T= (p.Cys294=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.484T= (p.Cys162=)
c.565T= (p.Cys189=)
c.1048T= (p.Cys350=)
c.556T= (p.Cys186=)
n.313T=
c.732T= (p.Pro244=)
c.386+2948T=
n.95T=
c.985T= (p.Cys329=)
n.680-2002A=
n.1246T=
n.529-2002A=
n.698-2002A=
18g.45739597G>ACA402328955SLC14A1c.881G>A (p.Cys294Tyr)
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c.*211G>A (n.*211G>A)
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n.698-2003C>T
18g.45739597G>CCA402328956SLC14A1c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
n.314G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.386+2949G>C
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c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.680-2003C>G
n.1247G>C
n.529-2003C>G
n.698-2003C>G
 gnomAD v4
18g.45739597G>TCA402328957SLC14A1c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.314G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.386+2949G>T
n.96G>T
c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.680-2003C>A
n.1247G>T
n.529-2003C>A
n.698-2003C>A
18g.45739598C>ACA402328958SLC14A1c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
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c.567C>A (p.Cys189Ter)
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n.698-2004G>T
18g.45739598C>GCA402328959SLC14A1c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.*235C>G (n.*235C>G)
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c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
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18g.45739598C>TCA402328960SLC14A1c.882C>T (p.Cys294=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.567C>T (p.Cys189=)
c.1050C>T (p.Cys350=)
c.558C>T (p.Cys186=)
n.315C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.386+2950C>T
n.97C>T
c.987C>T (p.Cys329=)
n.680-2004G>A
n.1248C>T
n.529-2004G>A
n.698-2004G>A
18g.45739599A=CA2300515680SLC14A1c.883A= (p.Ile295=)
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n.680-2005T=
n.1249A=
n.529-2005T=
n.698-2005T=
18g.45739599A>CCA402328961SLC14A1c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.316A>C
c.735A>C (p.Ala245=)
c.386+2951A>C
n.98A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.680-2005T>G
n.1249A>C
n.529-2005T>G
n.698-2005T>G
18g.45739599A>GCA402328962SLC14A1c.883A>G (p.Ile295Val)
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c.*213A>G (n.*213A>G)
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n.680-2005T>C
n.1249A>G
n.529-2005T>C
n.698-2005T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.45739599A>TCA402328963SLC14A1c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.316A>T
c.735A>T (p.Ala245=)
c.386+2951A>T
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c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.680-2005T>A
n.1249A>T
n.529-2005T>A
n.698-2005T>A
18g.45739600T>ACA8947505SLC14A1c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.317T>A
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.386+2952T>A
n.99T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.680-2006A>T
n.1250T>A
n.529-2006A>T
n.698-2006A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739600T>CCA402328964SLC14A1c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.317T>C
c.736T>C (p.Leu246=)
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n.680-2006A>G
n.1250T>C
n.529-2006A>G
n.698-2006A>G
 gnomAD v4
18g.45739600T>GCA402328965SLC14A1c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
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n.698-2006A>C
18g.45739600T=CA2300515681SLC14A1c.884T= (p.Ile295=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.*214T= (n.*214T=)
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c.736T= (p.Leu246=)
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c.989T= (p.Ile330=)
n.680-2006A=
n.1250T=
n.529-2006A=
n.698-2006A=
18g.45739601T>ACA402328968SLC14A1c.885T>A (p.Ile295=)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.489T>A (p.Ile163=)
c.570T>A (p.Ile190=)
c.1053T>A (p.Ile351=)
c.561T>A (p.Ile187=)
n.318T>A
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.386+2953T>A
n.100T>A
c.990T>A (p.Ile330=)
n.680-2007A>T
n.1251T>A
n.529-2007A>T
n.698-2007A>T
18g.45739601T>CCA402328967SLC14A1c.885T>C (p.Ile295=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.489T>C (p.Ile163=)
c.570T>C (p.Ile190=)
c.1053T>C (p.Ile351=)
c.561T>C (p.Ile187=)
n.318T>C
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.386+2953T>C
n.100T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
n.680-2007A>G
n.1251T>C
n.529-2007A>G
n.698-2007A>G
18g.45739601T>GCA402328966SLC14A1c.885T>G (p.Ile295Met)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.489T>G (p.Ile163Met)
c.570T>G (p.Ile190Met)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.561T>G (p.Ile187Met)
n.318T>G
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.386+2953T>G
n.100T>G
c.990T>G (p.Ile330Met)
n.680-2007A>C
n.1251T>G
n.529-2007A>C
n.698-2007A>C
18g.45739602G>ACA402328971SLC14A1c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.319G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.386+2954G>A
n.101G>A
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.680-2008C>T
n.1252G>A
n.529-2008C>T
n.698-2008C>T
 gnomAD v4
18g.45739602G>CCA402328969SLC14A1c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.319G>C
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.386+2954G>C
n.101G>C
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.680-2008C>G
n.1252G>C
n.529-2008C>G
n.698-2008C>G
18g.45739602G>TCA402328970SLC14A1c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.319G>T
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.386+2954G>T
n.101G>T
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.680-2008C>A
n.1252G>T
n.529-2008C>A
n.698-2008C>A
18g.45739603delCA2641615892SLC14A1c.887del (p.Ala296GlufsTer?)
c.*240del (n.*240del)
c.*217del (n.*217del)
c.491del (p.Ala164GlufsTer?)
c.572del (p.Ala191GlufsTer?)
c.1055del (p.Ala352GlufsTer?)
c.563del (p.Ala188GlufsTer?)
n.320del
c.739del (p.Gln247AsnfsTer?)
c.386+2955del
n.102del
c.992del (p.Ala331GlufsTer?)
n.680-2009del
n.1253del
n.529-2009del
n.698-2009del
 gnomAD v4
18g.45739603C>ACA402328972SLC14A1c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
n.320C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.386+2955C>A
n.102C>A
c.992C>A (p.Ala331Glu)
n.680-2009G>T
n.1253C>A
n.529-2009G>T
n.698-2009G>T
18g.45739603C>GCA402328973SLC14A1c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.320C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.386+2955C>G
n.102C>G
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.680-2009G>C
n.1253C>G
n.529-2009G>C
n.698-2009G>C
18g.45739603C>TCA402328974SLC14A1c.887C>T (p.Ala296Val)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.320C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.386+2955C>T
n.102C>T
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.680-2009G>A
n.1253C>T
n.529-2009G>A
n.698-2009G>A
18g.45739604A=CA2300515682SLC14A1c.888A= (p.Ala296=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.492A= (p.Ala164=)
c.573A= (p.Ala191=)
c.1056A= (p.Ala352=)
c.564A= (p.Ala188=)
n.321A=
c.740A= (p.Gln247=)
c.386+2956A=
n.103A=
c.993A= (p.Ala331=)
n.680-2010T=
n.1254A=
n.529-2010T=
n.698-2010T=
18g.45739604A>CCA402328977SLC14A1c.888A>C (p.Ala296=)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.492A>C (p.Ala164=)
c.573A>C (p.Ala191=)
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.564A>C (p.Ala188=)
n.321A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.386+2956A>C
n.103A>C
c.993A>C (p.Ala331=)
n.680-2010T>G
n.1254A>C
n.529-2010T>G
n.698-2010T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739604A>GCA402328976SLC14A1c.888A>G (p.Ala296=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.492A>G (p.Ala164=)
c.573A>G (p.Ala191=)
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.564A>G (p.Ala188=)
n.321A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.386+2956A>G
n.103A>G
c.993A>G (p.Ala331=)
n.680-2010T>C
n.1254A>G
n.529-2010T>C
n.698-2010T>C
18g.45739604A>TCA402328975SLC14A1c.888A>T (p.Ala296=)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.492A>T (p.Ala164=)
c.573A>T (p.Ala191=)
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.564A>T (p.Ala188=)
n.321A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.386+2956A>T
n.103A>T
c.993A>T (p.Ala331=)
n.680-2010T>A
n.1254A>T
n.529-2010T>A
n.698-2010T>A
18g.45739605A>CCA402328978SLC14A1c.889A>C (p.Met297Leu)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.493A>C (p.Met165Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.322A>C
c.741A>C (p.Gln247His)
c.386+2957A>C
n.104A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.680-2011T>G
n.1255A>C
n.529-2011T>G
n.698-2011T>G
18g.45739605A>GCA402328979SLC14A1c.889A>G (p.Met297Val)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.493A>G (p.Met165Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
n.322A>G
c.741A>G (p.Gln247=)
c.386+2957A>G
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c.994A>G (p.Met332Val)
n.680-2011T>C
n.1255A>G
n.529-2011T>C
n.698-2011T>C
 gnomAD v4
18g.45739605A>TCA402328980SLC14A1c.889A>T (p.Met297Leu)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.493A>T (p.Met165Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.322A>T
c.741A>T (p.Gln247His)
c.386+2957A>T
n.104A>T
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.680-2011T>A
n.1255A>T
n.529-2011T>A
n.698-2011T>A
18g.45739606T>ACA402328981SLC14A1c.890T>A (p.Met297Lys)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.494T>A (p.Met165Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
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n.323T>A
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n.680-2012A>T
n.1256T>A
n.529-2012A>T
n.698-2012A>T
18g.45739606T>CCA8947506SLC14A1c.890T>C (p.Met297Thr)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.494T>C (p.Met165Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.323T>C
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.386+2958T>C
n.105T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.680-2012A>G
n.1256T>C
n.529-2012A>G
n.698-2012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739606T>GCA402328982SLC14A1c.890T>G (p.Met297Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.494T>G (p.Met165Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
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c.566T>G (p.Met189Arg)
n.323T>G
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n.105T>G
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n.680-2012A>C
n.1256T>G
n.529-2012A>C
n.698-2012A>C
18g.45739606T=CA2300515683SLC14A1c.890T= (p.Met297=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.494T= (p.Met165=)
c.575T= (p.Met192=)
c.1058T= (p.Met353=)
c.566T= (p.Met189=)
n.323T=
c.742T= (p.Trp248=)
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n.105T=
c.995T= (p.Met332=)
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n.1256T=
n.529-2012A=
n.698-2012A=
18g.45739607G>ACA402328983SLC14A1c.891G>A (p.Met297Ile)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.495G>A (p.Met165Ile)
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c.1059G>A (p.Met353Ile)
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n.324G>A
c.743G>A (p.Trp248Ter)
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n.680-2013C>T
n.1257G>A
n.529-2013C>T
n.698-2013C>T
18g.45739607G>CCA402328985SLC14A1c.891G>C (p.Met297Ile)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.495G>C (p.Met165Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.324G>C
c.743G>C (p.Trp248Ser)
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n.680-2013C>G
n.1257G>C
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n.698-2013C>G
18g.45739607G=CA2300515684SLC14A1c.891G= (p.Met297=)
c.*244G= (n.*244G=)
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c.495G= (p.Met165=)
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c.743G= (p.Trp248=)
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n.1257G=
n.529-2013C=
n.698-2013C=
18g.45739607G>TCA402328984SLC14A1c.891G>T (p.Met297Ile)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.495G>T (p.Met165Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.324G>T
c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.386+2959G>T
n.106G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.680-2013C>A
n.1257G>T
n.529-2013C>A
n.698-2013C>A
 dbSNP
18g.45739609dupCA2839719314SLC14A1c.893dup (p.Gly299ArgfsTer?)
c.*246dup (n.*246dup)
c.*223dup (n.*223dup)
c.497dup (p.Gly167ArgfsTer?)
c.578dup (p.Gly194ArgfsTer?)
c.1061dup (p.Gly355ArgfsTer?)
c.569dup (p.Gly191ArgfsTer?)
n.326dup
c.745dup (p.Glu249GlyfsTer?)
c.386+2961dup
n.108dup
c.998dup (p.Gly334ArgfsTer?)
c.1061dup (p.Gly355ArgfsTer19)
n.680-2013dup
n.1259dup
n.529-2013dup
n.698-2013dup
18g.45739608G>ACA402328986SLC14A1c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.325G>A
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.386+2960G>A
n.107G>A
c.997G>A (p.Gly333Arg)
n.680-2014C>T
n.1258G>A
n.529-2014C>T
n.698-2014C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.45739608G>CCA402328987SLC14A1c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.325G>C
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.386+2960G>C
n.107G>C
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.680-2014C>G
n.1258G>C
n.529-2014C>G
n.698-2014C>G
18g.45739608G=CA2300515685SLC14A1c.892G= (p.Gly298=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.496G= (p.Gly166=)
c.577G= (p.Gly193=)
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c.744G= (p.Trp248=)
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n.1258G=
n.529-2014C=
n.698-2014C=
18g.45739608G>TCA402328988SLC14A1c.892G>T (p.Gly298Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.496G>T (p.Gly166Ter)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.325G>T
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.386+2960G>T
n.107G>T
c.997G>T (p.Gly333Ter)
n.680-2014C>A
n.1258G>T
n.529-2014C>A
n.698-2014C>A
18g.45739609G>ACA402328989SLC14A1c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.326G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.386+2961G>A
n.108G>A
c.998G>A (p.Gly333Glu)
n.680-2015C>T
n.1259G>A
n.529-2015C>T
n.698-2015C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.45739609G>CCA402328990SLC14A1c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.326G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.386+2961G>C
n.108G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.680-2015C>G
n.1259G>C
n.529-2015C>G
n.698-2015C>G
18g.45739609G=CA2300515686SLC14A1c.893G= (p.Gly298=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.326G=
c.745G= (p.Glu249=)
c.386+2961G=
n.108G=
c.998G= (p.Gly333=)
n.680-2015C=
n.1259G=
n.529-2015C=
n.698-2015C=
18g.45739609G>TCA402328991SLC14A1c.893G>T (p.Gly298Val)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.326G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.386+2961G>T
n.108G>T
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.680-2015C>A
n.1259G>T
n.529-2015C>A
n.698-2015C>A
18g.45739610A>CCA402328992SLC14A1c.894A>C (p.Gly298=)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.498A>C (p.Gly166=)
c.579A>C (p.Gly193=)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.570A>C (p.Gly190=)
n.327A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.386+2962A>C
n.109A>C
c.999A>C (p.Gly333=)
n.680-2016T>G
n.1260A>C
n.529-2016T>G
n.698-2016T>G
18g.45739610A>GCA402328993SLC14A1c.894A>G (p.Gly298=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.498A>G (p.Gly166=)
c.579A>G (p.Gly193=)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.570A>G (p.Gly190=)
n.327A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.386+2962A>G
n.109A>G
c.999A>G (p.Gly333=)
n.680-2016T>C
n.1260A>G
n.529-2016T>C
n.698-2016T>C
18g.45739610A>TCA402328994SLC14A1c.894A>T (p.Gly298=)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.498A>T (p.Gly166=)
c.579A>T (p.Gly193=)
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.570A>T (p.Gly190=)
n.327A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.386+2962A>T
n.109A>T
c.999A>T (p.Gly333=)
n.680-2016T>A
n.1260A>T
n.529-2016T>A
n.698-2016T>A
18g.45739611G>ACA402328995SLC14A1c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
n.328G>A
c.747G>A (p.Glu249=)
c.386+2963G>A
n.110G>A
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
n.680-2017C>T
n.1261G>A
n.529-2017C>T
n.698-2017C>T
18g.45739611G>CCA402328996SLC14A1c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.328G>C
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.386+2963G>C
n.110G>C
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.680-2017C>G
n.1261G>C
n.529-2017C>G
n.698-2017C>G
18g.45739611G>TCA402328997SLC14A1c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
n.328G>T
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.386+2963G>T
n.110G>T
c.1000G>T (p.Gly334Ter)
n.680-2017C>A
n.1261G>T
n.529-2017C>A
n.698-2017C>A
18g.45739612G>ACA8947507SLC14A1c.896G>A (p.Gly299Glu)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
n.329G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.386+2964G>A
n.111G>A
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
n.680-2018C>T
n.1262G>A
n.529-2018C>T
n.698-2018C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739612G>CCA402328999SLC14A1c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.329G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.386+2964G>C
n.111G>C
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.680-2018C>G
n.1262G>C
n.529-2018C>G
n.698-2018C>G
 gnomAD v4
18g.45739612G=CA2300515687SLC14A1c.896G= (p.Gly299=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.500G= (p.Gly167=)
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c.1064G= (p.Gly355=)
c.572G= (p.Gly191=)
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c.748G= (p.Glu250=)
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n.111G=
c.1001G= (p.Gly334=)
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n.529-2018C=
n.698-2018C=
18g.45739612G>TCA402328998SLC14A1c.896G>T (p.Gly299Val)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.329G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.386+2964G>T
n.111G>T
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.680-2018C>A
n.1262G>T
n.529-2018C>A
n.698-2018C>A
18g.45739613A>CCA402329000SLC14A1c.897A>C (p.Gly299=)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.582A>C (p.Gly194=)
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.573A>C (p.Gly191=)
n.330A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.386+2965A>C
n.112A>C
c.1002A>C (p.Gly334=)
n.680-2019T>G
n.1263A>C
n.529-2019T>G
n.698-2019T>G
18g.45739613A>GCA402329001SLC14A1c.897A>G (p.Gly299=)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.582A>G (p.Gly194=)
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c.573A>G (p.Gly191=)
n.330A>G
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c.386+2965A>G
n.112A>G
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n.680-2019T>C
n.1263A>G
n.529-2019T>C
n.698-2019T>C
18g.45739613A>TCA402329002SLC14A1c.897A>T (p.Gly299=)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.501A>T (p.Gly167=)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.573A>T (p.Gly191=)
n.330A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.386+2965A>T
n.112A>T
c.1002A>T (p.Gly334=)
n.680-2019T>A
n.1263A>T
n.529-2019T>A
n.698-2019T>A
18g.45739614A>CCA402329003SLC14A1c.898A>C (p.Met300Leu)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.502A>C (p.Met168Leu)
c.583A>C (p.Met195Leu)
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.331A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.386+2966A>C
n.113A>C
c.1003A>C (p.Met335Leu)
n.680-2020T>G
n.1264A>C
n.529-2020T>G
n.698-2020T>G
18g.45739614A>GCA402329004SLC14A1c.898A>G (p.Met300Val)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.502A>G (p.Met168Val)
c.583A>G (p.Met195Val)
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
n.331A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
c.386+2966A>G
n.113A>G
c.1003A>G (p.Met335Val)
n.680-2020T>C
n.1264A>G
n.529-2020T>C
n.698-2020T>C
18g.45739614A>TCA402329005SLC14A1c.898A>T (p.Met300Leu)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.502A>T (p.Met168Leu)
c.583A>T (p.Met195Leu)
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
n.331A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.386+2966A>T
n.113A>T
c.1003A>T (p.Met335Leu)
n.680-2020T>A
n.1264A>T
n.529-2020T>A
n.698-2020T>A
18g.45739615delCA2641615893SLC14A1c.899del (p.Met300SerfsTer?)
c.*252del (n.*252del)
c.*229del (n.*229del)
c.503del (p.Met168SerfsTer?)
c.584del (p.Met195SerfsTer?)
c.1067del (p.Met356SerfsTer?)
c.575del (p.Met192SerfsTer?)
n.332del
c.751del (p.Cys251ValfsTer?)
c.386+2967del
n.114del
c.1004del (p.Met335SerfsTer?)
n.680-2021del
n.1265del
n.529-2021del
n.698-2021del
 gnomAD v4
18g.45739615T>ACA402329008SLC14A1c.899T>A (p.Met300Lys)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.503T>A (p.Met168Lys)
c.584T>A (p.Met195Lys)
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.332T>A
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.386+2967T>A
n.114T>A
c.1004T>A (p.Met335Lys)
n.680-2021A>T
n.1265T>A
n.529-2021A>T
n.698-2021A>T
18g.45739615T>CCA402329007SLC14A1c.899T>C (p.Met300Thr)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.503T>C (p.Met168Thr)
c.584T>C (p.Met195Thr)
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.332T>C
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.386+2967T>C
n.114T>C
c.1004T>C (p.Met335Thr)
n.680-2021A>G
n.1265T>C
n.529-2021A>G
n.698-2021A>G
 dbSNP
18g.45739615T>GCA402329006SLC14A1c.899T>G (p.Met300Arg)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.503T>G (p.Met168Arg)
c.584T>G (p.Met195Arg)
c.1067T>G (p.Met356Arg)
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n.332T>G
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.386+2967T>G
n.114T>G
c.1004T>G (p.Met335Arg)
n.680-2021A>C
n.1265T>G
n.529-2021A>C
n.698-2021A>C
18g.45739615T=CA2300515688SLC14A1c.899T= (p.Met300=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.503T= (p.Met168=)
c.584T= (p.Met195=)
c.1067T= (p.Met356=)
c.575T= (p.Met192=)
n.332T=
c.751T= (p.Cys251=)
c.386+2967T=
n.114T=
c.1004T= (p.Met335=)
n.680-2021A=
n.1265T=
n.529-2021A=
n.698-2021A=
18g.45739616G>ACA8947508SLC14A1c.900G>A (p.Met300Ile)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.504G>A (p.Met168Ile)
c.585G>A (p.Met195Ile)
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
n.333G>A
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.386+2968G>A
n.115G>A
c.1005G>A (p.Met335Ile)
n.680-2022C>T
n.1266G>A
n.529-2022C>T
n.698-2022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739616G>CCA402329009SLC14A1c.900G>C (p.Met300Ile)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.504G>C (p.Met168Ile)
c.585G>C (p.Met195Ile)
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
n.333G>C
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.386+2968G>C
n.115G>C
c.1005G>C (p.Met335Ile)
n.680-2022C>G
n.1266G>C
n.529-2022C>G
n.698-2022C>G
18g.45739616G=CA2300515689SLC14A1c.900G= (p.Met300=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*230G= (n.*230G=)
c.504G= (p.Met168=)
c.585G= (p.Met195=)
c.1068G= (p.Met356=)
c.576G= (p.Met192=)
n.333G=
c.752G= (p.Cys251=)
c.386+2968G=
n.115G=
c.1005G= (p.Met335=)
n.680-2022C=
n.1266G=
n.529-2022C=
n.698-2022C=
18g.45739616G>TCA402329010SLC14A1c.900G>T (p.Met300Ile)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.504G>T (p.Met168Ile)
c.585G>T (p.Met195Ile)
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
n.333G>T
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.386+2968G>T
n.115G>T
c.1005G>T (p.Met335Ile)
n.680-2022C>A
n.1266G>T
n.529-2022C>A
n.698-2022C>A
18g.45739617T>ACA299706054SLC14A1c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.334T>A
c.753T>A (p.Cys251Ter)
c.386+2969T>A
n.116T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.680-2023A>T
n.1267T>A
n.529-2023A>T
n.698-2023A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739617T>CCA402329011SLC14A1c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.334T>C
c.753T>C (p.Cys251=)
c.386+2969T>C
n.116T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.680-2023A>G
n.1267T>C
n.529-2023A>G
n.698-2023A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.45739617T>GCA402329012SLC14A1c.901T>G (p.Phe301Val)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.334T>G
c.753T>G (p.Cys251Trp)
c.386+2969T>G
n.116T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
n.680-2023A>C
n.1267T>G
n.529-2023A>C
n.698-2023A>C
18g.45739617T=CA2300515690SLC14A1c.901T= (p.Phe301=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.*231T= (n.*231T=)
c.505T= (p.Phe169=)
c.586T= (p.Phe196=)
c.1069T= (p.Phe357=)
c.577T= (p.Phe193=)
n.334T=
c.753T= (p.Cys251=)
c.386+2969T=
n.116T=
c.1006T= (p.Phe336=)
n.680-2023A=
n.1267T=
n.529-2023A=
n.698-2023A=
18g.45739618T>ACA402329013SLC14A1c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.335T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.386+2970T>A
n.117T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.680-2024A>T
n.1268T>A
n.529-2024A>T
n.698-2024A>T
18g.45739618T>CCA402329015SLC14A1c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.335T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.386+2970T>C
n.117T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.680-2024A>G
n.1268T>C
n.529-2024A>G
n.698-2024A>G
18g.45739618T>GCA402329014SLC14A1c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.335T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.386+2970T>G
n.117T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.680-2024A>C
n.1268T>G
n.529-2024A>C
n.698-2024A>C
18g.45739619C>ACA402329016SLC14A1c.903C>A (p.Phe301Leu)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.336C>A
c.755C>A (p.Ser252Ter)
c.386+2971C>A
n.118C>A
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
n.680-2025G>T
n.1269C>A
n.529-2025G>T
n.698-2025G>T
18g.45739619C>GCA402329017SLC14A1c.903C>G (p.Phe301Leu)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.336C>G
c.755C>G (p.Ser252Ter)
c.386+2971C>G
n.118C>G
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
n.680-2025G>C
n.1269C>G
n.529-2025G>C
n.698-2025G>C
18g.45739619C>TCA402329018SLC14A1c.903C>T (p.Phe301=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.507C>T (p.Phe169=)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.579C>T (p.Phe193=)
n.336C>T
c.755C>T (p.Ser252Leu)
c.386+2971C>T
n.118C>T
c.1008C>T (p.Phe336=)
n.680-2025G>A
n.1269C>T
n.529-2025G>A
n.698-2025G>A
18g.45739620A>CCA402329019SLC14A1c.904A>C (p.Met302Leu)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.508A>C (p.Met170Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
c.1072A>C (p.Met358Leu)
c.580A>C (p.Met194Leu)
n.337A>C
c.756A>C (p.Ser252=)
c.386+2972A>C
n.119A>C
c.1009A>C (p.Met337Leu)
n.680-2026T>G
n.1270A>C
n.529-2026T>G
n.698-2026T>G
18g.45739620A>GCA402329020SLC14A1c.904A>G (p.Met302Val)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.508A>G (p.Met170Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
c.1072A>G (p.Met358Val)
c.580A>G (p.Met194Val)
n.337A>G
c.756A>G (p.Ser252=)
c.386+2972A>G
n.119A>G
c.1009A>G (p.Met337Val)
n.680-2026T>C
n.1270A>G
n.529-2026T>C
n.698-2026T>C
 gnomAD v4
18g.45739620A>TCA402329021SLC14A1c.904A>T (p.Met302Leu)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.508A>T (p.Met170Leu)
c.589A>T (p.Met197Leu)
c.1072A>T (p.Met358Leu)
c.580A>T (p.Met194Leu)
n.337A>T
c.756A>T (p.Ser252=)
c.386+2972A>T
n.119A>T
c.1009A>T (p.Met337Leu)
n.680-2026T>A
n.1270A>T
n.529-2026T>A
n.698-2026T>A
18g.45739621T>ACA402329022SLC14A1c.905T>A (p.Met302Lys)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.509T>A (p.Met170Lys)
c.590T>A (p.Met197Lys)
c.1073T>A (p.Met358Lys)
c.581T>A (p.Met194Lys)
n.338T>A
c.757T>A (p.Trp253Arg)
c.386+2973T>A
n.120T>A
c.1010T>A (p.Met337Lys)
n.680-2027A>T
n.1271T>A
n.529-2027A>T
n.698-2027A>T
 gnomAD v4
18g.45739621T>CCA402329023SLC14A1c.905T>C (p.Met302Thr)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.509T>C (p.Met170Thr)
c.590T>C (p.Met197Thr)
c.1073T>C (p.Met358Thr)
c.581T>C (p.Met194Thr)
n.338T>C
c.757T>C (p.Trp253Arg)
c.386+2973T>C
n.120T>C
c.1010T>C (p.Met337Thr)
n.680-2027A>G
n.1271T>C
n.529-2027A>G
n.698-2027A>G
18g.45739621T>GCA402329024SLC14A1c.905T>G (p.Met302Arg)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.509T>G (p.Met170Arg)
c.590T>G (p.Met197Arg)
c.1073T>G (p.Met358Arg)
c.581T>G (p.Met194Arg)
n.338T>G
c.757T>G (p.Trp253Gly)
c.386+2973T>G
n.120T>G
c.1010T>G (p.Met337Arg)
n.680-2027A>C
n.1271T>G
n.529-2027A>C
n.698-2027A>C
18g.45739621_45739622delinsTGCA2300515691SLC14A1c.905_906delinsTG (p.Met302=)
c.*258_*259delinsTG (n.*258_*259delinsTG)
c.*235_*236delinsTG (n.*235_*236delinsTG)
c.509_510delinsTG (p.Met170=)
c.590_591delinsTG (p.Met197=)
c.1073_1074delinsTG (p.Met358=)
c.581_582delinsTG (p.Met194=)
n.338_339delinsTG
c.757_758delinsTG (p.Trp253=)
c.386+2973_386+2974delinsTG
n.120_121delinsTG
c.1010_1011delinsTG (p.Met337=)
n.680-2028_680-2027delinsCA
n.1271_1272delinsTG
n.529-2028_529-2027delinsCA
n.698-2028_698-2027delinsCA
18g.45739622G>ACA402329025SLC14A1c.906G>A (p.Met302Ile)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.510G>A (p.Met170Ile)
c.591G>A (p.Met197Ile)
c.1074G>A (p.Met358Ile)
c.582G>A (p.Met194Ile)
n.339G>A
c.758G>A (p.Trp253Ter)
c.386+2974G>A
n.121G>A
c.1011G>A (p.Met337Ile)
n.680-2028C>T
n.1272G>A
n.529-2028C>T
n.698-2028C>T
 COSMIC COSMIC
18g.45739622G>CCA402329026SLC14A1c.906G>C (p.Met302Ile)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.510G>C (p.Met170Ile)
c.591G>C (p.Met197Ile)
c.1074G>C (p.Met358Ile)
c.582G>C (p.Met194Ile)
n.339G>C
c.758G>C (p.Trp253Ser)
c.386+2974G>C
n.121G>C
c.1011G>C (p.Met337Ile)
n.680-2028C>G
n.1272G>C
n.529-2028C>G
n.698-2028C>G
18g.45739622G>TCA402329027SLC14A1c.906G>T (p.Met302Ile)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.510G>T (p.Met170Ile)
c.591G>T (p.Met197Ile)
c.1074G>T (p.Met358Ile)
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.339G>T
c.758G>T (p.Trp253Leu)
c.386+2974G>T
n.121G>T
c.1011G>T (p.Met337Ile)
n.680-2028C>A
n.1272G>T
n.529-2028C>A
n.698-2028C>A
18g.45739623delCA629475483SLC14A1c.907del (p.Ala303ArgfsTer?)
c.*260del (n.*260del)
c.*237del (n.*237del)
c.511del (p.Ala171ArgfsTer?)
c.592del (p.Ala198ArgfsTer?)
c.1075del (p.Ala359ArgfsTer?)
c.583del (p.Ala195ArgfsTer?)
n.340del
c.759del (p.Trp253CysfsTer30)
c.386+2975del
n.122del
c.1012del (p.Ala338ArgfsTer?)
c.1075del (p.Ala359ArgfsTer28)
n.680-2028del
n.1273del
n.529-2028del
n.698-2028del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739623G>ACA402329028SLC14A1c.907G>A (p.Ala303Thr)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.340G>A
c.759G>A (p.Trp253Ter)
c.386+2975G>A
n.122G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.680-2029C>T
n.1273G>A
n.529-2029C>T
n.698-2029C>T
18g.45739623G>CCA402329030SLC14A1c.907G>C (p.Ala303Pro)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.340G>C
c.759G>C (p.Trp253Cys)
c.386+2975G>C
n.122G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.680-2029C>G
n.1273G>C
n.529-2029C>G
n.698-2029C>G
 gnomAD v4
18g.45739623G>TCA402329029SLC14A1c.907G>T (p.Ala303Ser)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.340G>T
c.759G>T (p.Trp253Cys)
c.386+2975G>T
n.122G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.680-2029C>A
n.1273G>T
n.529-2029C>A
n.698-2029C>A
18g.45739624C>ACA402329031SLC14A1c.908C>A (p.Ala303Glu)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.341C>A
c.760C>A (p.Arg254Ser)
c.386+2976C>A
n.123C>A
c.1013C>A (p.Ala338Glu)
n.680-2030G>T
n.1274C>A
n.529-2030G>T
n.698-2030G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739624C=CA2300515692SLC14A1c.908C= (p.Ala303=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.512C= (p.Ala171=)
c.593C= (p.Ala198=)
c.1076C= (p.Ala359=)
c.584C= (p.Ala195=)
n.341C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.386+2976C=
n.123C=
c.1013C= (p.Ala338=)
n.680-2030G=
n.1274C=
n.529-2030G=
n.698-2030G=
18g.45739624C>GCA402329032SLC14A1c.908C>G (p.Ala303Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.341C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.386+2976C>G
n.123C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.680-2030G>C
n.1274C>G
n.529-2030G>C
n.698-2030G>C
18g.45739624C>TCA402329033SLC14A1c.908C>T (p.Ala303Val)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.341C>T
c.760C>T (p.Arg254Cys)
c.386+2976C>T
n.123C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.680-2030G>A
n.1274C>T
n.529-2030G>A
n.698-2030G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739625G>ACA8947509SLC14A1c.909G>A (p.Ala303=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.513G>A (p.Ala171=)
c.594G>A (p.Ala198=)
c.1077G>A (p.Ala359=)
c.585G>A (p.Ala195=)
n.342G>A
c.761G>A (p.Arg254His)
c.386+2977G>A
n.124G>A
c.1014G>A (p.Ala338=)
n.680-2031C>T
n.1275G>A
n.529-2031C>T
n.698-2031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739625G>CCA299706055SLC14A1c.909G>C (p.Ala303=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.513G>C (p.Ala171=)
c.594G>C (p.Ala198=)
c.1077G>C (p.Ala359=)
c.585G>C (p.Ala195=)
n.342G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.386+2977G>C
n.124G>C
c.1014G>C (p.Ala338=)
n.680-2031C>G
n.1275G>C
n.529-2031C>G
n.698-2031C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739625G=CA2300515693SLC14A1c.909G= (p.Ala303=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.513G= (p.Ala171=)
c.594G= (p.Ala198=)
c.1077G= (p.Ala359=)
c.585G= (p.Ala195=)
n.342G=
c.761G= (p.Arg254=)
c.386+2977G=
n.124G=
c.1014G= (p.Ala338=)
n.680-2031C=
n.1275G=
n.529-2031C=
n.698-2031C=
18g.45739625G>TCA402329034SLC14A1c.909G>T (p.Ala303=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.513G>T (p.Ala171=)
c.594G>T (p.Ala198=)
c.1077G>T (p.Ala359=)
c.585G>T (p.Ala195=)
n.342G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.386+2977G>T
n.124G>T
c.1014G>T (p.Ala338=)
n.680-2031C>A
n.1275G>T
n.529-2031C>A
n.698-2031C>A
18g.45739626C>ACA402329035SLC14A1c.910C>A (p.Leu304Ile)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
n.343C>A
c.762C>A (p.Arg254=)
c.386+2978C>A
n.125C>A
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.680-2032G>T
n.1276C>A
n.529-2032G>T
n.698-2032G>T
18g.45739626C>GCA402329036SLC14A1c.910C>G (p.Leu304Val)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.586C>G (p.Leu196Val)
n.343C>G
c.762C>G (p.Arg254=)
c.386+2978C>G
n.125C>G
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.680-2032G>C
n.1276C>G
n.529-2032G>C
n.698-2032G>C
18g.45739626C>TCA402329037SLC14A1c.910C>T (p.Leu304Phe)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
c.586C>T (p.Leu196Phe)
n.343C>T
c.762C>T (p.Arg254=)
c.386+2978C>T
n.125C>T
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
n.680-2032G>A
n.1276C>T
n.529-2032G>A
n.698-2032G>A
 gnomAD v4
18g.45739627T>ACA402329038SLC14A1c.911T>A (p.Leu304His)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.515T>A (p.Leu172His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
c.587T>A (p.Leu196His)
n.344T>A
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.386+2979T>A
n.126T>A
c.1016T>A (p.Leu339His)
n.680-2033A>T
n.1277T>A
n.529-2033A>T
n.698-2033A>T
18g.45739627T>CCA402329039SLC14A1c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
n.344T>C
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.386+2979T>C
n.126T>C
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.680-2033A>G
n.1277T>C
n.529-2033A>G
n.698-2033A>G
18g.45739627T>GCA402329040SLC14A1c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
n.344T>G
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.386+2979T>G
n.126T>G
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.680-2033A>C
n.1277T>G
n.529-2033A>C
n.698-2033A>C
18g.45739628C>ACA402329043SLC14A1c.912C>A (p.Leu304=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.516C>A (p.Leu172=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.1080C>A (p.Leu360=)
c.588C>A (p.Leu196=)
n.345C>A
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.386+2980C>A
n.127C>A
c.1017C>A (p.Leu339=)
n.680-2034G>T
n.1278C>A
n.529-2034G>T
n.698-2034G>T
18g.45739628C=CA2300515694SLC14A1c.912C= (p.Leu304=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*242C= (n.*242C=)
c.516C= (p.Leu172=)
c.597C= (p.Leu199=)
c.1080C= (p.Leu360=)
c.588C= (p.Leu196=)
n.345C=
c.764C= (p.Ser255=)
c.386+2980C=
n.127C=
c.1017C= (p.Leu339=)
n.680-2034G=
n.1278C=
n.529-2034G=
n.698-2034G=
18g.45739628C>GCA402329042SLC14A1c.912C>G (p.Leu304=)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.516C>G (p.Leu172=)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.1080C>G (p.Leu360=)
c.588C>G (p.Leu196=)
n.345C>G
c.764C>G (p.Ser255Ter)
c.386+2980C>G
n.127C>G
c.1017C>G (p.Leu339=)
n.680-2034G>C
n.1278C>G
n.529-2034G>C
n.698-2034G>C
18g.45739628C>TCA402329041SLC14A1c.912C>T (p.Leu304=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.516C>T (p.Leu172=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.1080C>T (p.Leu360=)
c.588C>T (p.Leu196=)
n.345C>T
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.386+2980C>T
n.127C>T
c.1017C>T (p.Leu339=)
n.680-2034G>A
n.1278C>T
n.529-2034G>A
n.698-2034G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.45739629A>CCA402329044SLC14A1c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.346A>C
c.765A>C (p.Ser255=)
c.386+2981A>C
n.128A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.680-2035T>G
n.1279A>C
n.529-2035T>G
n.698-2035T>G
18g.45739629A>GCA402329045SLC14A1c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.346A>G
c.765A>G (p.Ser255=)
c.386+2981A>G
n.128A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.680-2035T>C
n.1279A>G
n.529-2035T>C
n.698-2035T>C
18g.45739629A>TCA402329046SLC14A1c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.346A>T
c.765A>T (p.Ser255=)
c.386+2981A>T
n.128A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.680-2035T>A
n.1279A>T
n.529-2035T>A
n.698-2035T>A
18g.45739630C>ACA402329047SLC14A1c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
n.347C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.386+2982C>A
n.129C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.680-2036G>T
n.1280C>A
n.529-2036G>T
n.698-2036G>T
18g.45739630C=CA2300515695SLC14A1c.914C= (p.Thr305=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.599C= (p.Thr200=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.590C= (p.Thr197=)
n.347C=
c.766C= (p.Pro256=)
c.386+2982C=
n.129C=
c.1019C= (p.Thr340=)
n.680-2036G=
n.1280C=
n.529-2036G=
n.698-2036G=
18g.45739630C>GCA402329048SLC14A1c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
n.347C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.386+2982C>G
n.129C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.680-2036G>C
n.1280C>G
n.529-2036G>C
n.698-2036G>C
18g.45739630C>TCA8947510SLC14A1c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
n.347C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.386+2982C>T
n.129C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.680-2036G>A
n.1280C>T
n.529-2036G>A
n.698-2036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739636_45739651dupCA2641615894SLC14A1c.920_935dup (p.Leu313AsnfsTer25)
c.*273_*288dup (n.*273_*288dup)
c.*250_*265dup (n.*250_*265dup)
c.524_539dup (p.Leu181AsnfsTer25)
c.605_620dup (p.Leu208AsnfsTer25)
c.1088_1103dup (p.Leu369AsnfsTer25)
c.596_611dup (p.Leu205AsnfsTer25)
n.353_368dup
c.772_787dup (p.Leu263GlnfsTer?)
c.386+2988_386+3003dup
n.135_150dup
c.1025_1040dup (p.Leu348AsnfsTer25)
c.1088_1103dup (p.Leu369AsnfsTer10)
c.1088_1103dup (p.Leu369AsnfsTer?)
n.680-2051_680-2036dup
n.1286_1301dup
n.529-2051_529-2036dup
n.698-2051_698-2036dup
 gnomAD v4
18g.45739631C>ACA402329049SLC14A1c.915C>A (p.Thr305=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.519C>A (p.Thr173=)
c.600C>A (p.Thr200=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.591C>A (p.Thr197=)
n.348C>A
c.767C>A (p.Pro256His)
c.386+2983C>A
n.130C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
n.680-2037G>T
n.1281C>A
n.529-2037G>T
n.698-2037G>T
18g.45739631C>GCA402329050SLC14A1c.915C>G (p.Thr305=)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.519C>G (p.Thr173=)
c.600C>G (p.Thr200=)
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.591C>G (p.Thr197=)
n.348C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.386+2983C>G
n.130C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
n.680-2037G>C
n.1281C>G
n.529-2037G>C
n.698-2037G>C
18g.45739631C>TCA402329051SLC14A1c.915C>T (p.Thr305=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.519C>T (p.Thr173=)
c.600C>T (p.Thr200=)
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.591C>T (p.Thr197=)
n.348C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.386+2983C>T
n.130C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
n.680-2037G>A
n.1281C>T
n.529-2037G>A
n.698-2037G>A
18g.45739632T>ACA402329052SLC14A1c.916T>A (p.Trp306Arg)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.1084T>A (p.Trp362Arg)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
n.349T>A
c.768T>A (p.Pro256=)
c.386+2984T>A
n.131T>A
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
n.680-2038A>T
n.1282T>A
n.529-2038A>T
n.698-2038A>T
18g.45739632T>CCA402329053SLC14A1c.916T>C (p.Trp306Arg)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.1084T>C (p.Trp362Arg)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
n.349T>C
c.768T>C (p.Pro256=)
c.386+2984T>C
n.131T>C
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
n.680-2038A>G
n.1282T>C
n.529-2038A>G
n.698-2038A>G
18g.45739632T>GCA402329054SLC14A1c.916T>G (p.Trp306Gly)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.1084T>G (p.Trp362Gly)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
n.349T>G
c.768T>G (p.Pro256=)
c.386+2984T>G
n.131T>G
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
n.680-2038A>C
n.1282T>G
n.529-2038A>C
n.698-2038A>C
18g.45739633G>ACA402329055SLC14A1c.917G>A (p.Trp306Ter)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.1085G>A (p.Trp362Ter)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
n.350G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.386+2985G>A
n.132G>A
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
n.680-2039C>T
n.1283G>A
n.529-2039C>T
n.698-2039C>T
 gnomAD v4
18g.45739633G>CCA402329057SLC14A1c.917G>C (p.Trp306Ser)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.1085G>C (p.Trp362Ser)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
n.350G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.386+2985G>C
n.132G>C
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
n.680-2039C>G
n.1283G>C
n.529-2039C>G
n.698-2039C>G
18g.45739633G>TCA402329056SLC14A1c.917G>T (p.Trp306Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.1085G>T (p.Trp362Leu)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
n.350G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.386+2985G>T
n.132G>T
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
n.680-2039C>A
n.1283G>T
n.529-2039C>A
n.698-2039C>A
18g.45739634G>ACA402329058SLC14A1c.918G>A (p.Trp306Ter)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.1086G>A (p.Trp362Ter)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
n.351G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.386+2986G>A
n.133G>A
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
n.680-2040C>T
n.1284G>A
n.529-2040C>T
n.698-2040C>T
18g.45739634G>CCA402329060SLC14A1c.918G>C (p.Trp306Cys)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.1086G>C (p.Trp362Cys)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
n.351G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.386+2986G>C
n.133G>C
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
n.680-2040C>G
n.1284G>C
n.529-2040C>G
n.698-2040C>G
18g.45739634G>TCA402329059SLC14A1c.918G>T (p.Trp306Cys)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.1086G>T (p.Trp362Cys)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
n.351G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.386+2986G>T
n.133G>T
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
n.680-2040C>A
n.1284G>T
n.529-2040C>A
n.698-2040C>A
18g.45739635C>ACA402329061SLC14A1c.919C>A (p.Gln307Lys)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.352C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
c.386+2987C>A
n.134C>A
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.680-2041G>T
n.1285C>A
n.529-2041G>T
n.698-2041G>T
18g.45739635C>GCA402329063SLC14A1c.919C>G (p.Gln307Glu)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.352C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
c.386+2987C>G
n.134C>G
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.680-2041G>C
n.1285C>G
n.529-2041G>C
n.698-2041G>C
18g.45739635C>TCA402329062SLC14A1c.919C>T (p.Gln307Ter)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.352C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
c.386+2987C>T
n.134C>T
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.680-2041G>A
n.1285C>T
n.529-2041G>A
n.698-2041G>A
18g.45739636A>CCA402329064SLC14A1c.920A>C (p.Gln307Pro)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.353A>C
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.386+2988A>C
n.135A>C
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.680-2042T>G
n.1286A>C
n.529-2042T>G
n.698-2042T>G
18g.45739636A>GCA402329065SLC14A1c.920A>G (p.Gln307Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.353A>G
c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.386+2988A>G
n.135A>G
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
n.680-2042T>C
n.1286A>G
n.529-2042T>C
n.698-2042T>C
18g.45739636A>TCA402329066SLC14A1c.920A>T (p.Gln307Leu)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.353A>T
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.386+2988A>T
n.135A>T
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
n.680-2042T>A
n.1286A>T
n.529-2042T>A
n.698-2042T>A
18g.45739637A=CA2300515696SLC14A1c.921A= (p.Gln307=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.525A= (p.Gln175=)
c.606A= (p.Gln202=)
c.1089A= (p.Gln363=)
c.597A= (p.Gln199=)
n.354A=
c.773A= (p.Lys258=)
c.386+2989A=
n.136A=
c.1026A= (p.Gln342=)
n.680-2043T=
n.1287A=
n.529-2043T=
n.698-2043T=
18g.45739637A>CCA402329067SLC14A1c.921A>C (p.Gln307His)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.525A>C (p.Gln175His)
c.606A>C (p.Gln202His)
c.1089A>C (p.Gln363His)
c.597A>C (p.Gln199His)
n.354A>C
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.386+2989A>C
n.136A>C
c.1026A>C (p.Gln342His)
n.680-2043T>G
n.1287A>C
n.529-2043T>G
n.698-2043T>G
 dbSNP
18g.45739637A>GCA402329068SLC14A1c.921A>G (p.Gln307=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.525A>G (p.Gln175=)
c.606A>G (p.Gln202=)
c.1089A>G (p.Gln363=)
c.597A>G (p.Gln199=)
n.354A>G
c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.386+2989A>G
n.136A>G
c.1026A>G (p.Gln342=)
n.680-2043T>C
n.1287A>G
n.529-2043T>C
n.698-2043T>C
18g.45739637A>TCA402329069SLC14A1c.921A>T (p.Gln307His)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.525A>T (p.Gln175His)
c.606A>T (p.Gln202His)
c.1089A>T (p.Gln363His)
c.597A>T (p.Gln199His)
n.354A>T
c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.386+2989A>T
n.136A>T
c.1026A>T (p.Gln342His)
n.680-2043T>A
n.1287A>T
n.529-2043T>A
n.698-2043T>A
18g.45739638A>CCA402329070SLC14A1c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.355A>C
c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.386+2990A>C
n.137A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.680-2044T>G
n.1288A>C
n.529-2044T>G
n.698-2044T>G
18g.45739638A>GCA402329071SLC14A1c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.355A>G
c.774A>G (p.Lys258=)
c.386+2990A>G
n.137A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.680-2044T>C
n.1288A>G
n.529-2044T>C
n.698-2044T>C
18g.45739638A>TCA402329072SLC14A1c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.355A>T
c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.386+2990A>T
n.137A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.680-2044T>A
n.1288A>T
n.529-2044T>A
n.698-2044T>A
18g.45739639C>ACA402329073SLC14A1c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.356C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.386+2991C>A
n.138C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
n.680-2045G>T
n.1289C>A
n.529-2045G>T
n.698-2045G>T
 COSMIC COSMIC
18g.45739639C>GCA402329074SLC14A1c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.356C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.386+2991C>G
n.138C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
n.680-2045G>C
n.1289C>G
n.529-2045G>C
n.698-2045G>C
18g.45739639C>TCA402329075SLC14A1c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.356C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.386+2991C>T
n.138C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.680-2045G>A
n.1289C>T
n.529-2045G>A
n.698-2045G>A
 gnomAD v4
18g.45739640C>ACA402329076SLC14A1c.924C>A (p.Thr308=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.609C>A (p.Thr203=)
c.1092C>A (p.Thr364=)
c.600C>A (p.Thr200=)
n.357C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
c.386+2992C>A
n.139C>A
c.1029C>A (p.Thr343=)
n.680-2046G>T
n.1290C>A
n.529-2046G>T
n.698-2046G>T
18g.45739640C=CA2300515697SLC14A1c.924C= (p.Thr308=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.528C= (p.Thr176=)
c.609C= (p.Thr203=)
c.1092C= (p.Thr364=)
c.600C= (p.Thr200=)
n.357C=
c.776C= (p.Pro259=)
c.386+2992C=
n.139C=
c.1029C= (p.Thr343=)
n.680-2046G=
n.1290C=
n.529-2046G=
n.698-2046G=
18g.45739640C>GCA8947511SLC14A1c.924C>G (p.Thr308=)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.528C>G (p.Thr176=)
c.609C>G (p.Thr203=)
c.1092C>G (p.Thr364=)
c.600C>G (p.Thr200=)
n.357C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.386+2992C>G
n.139C>G
c.1029C>G (p.Thr343=)
n.680-2046G>C
n.1290C>G
n.529-2046G>C
n.698-2046G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739640C>TCA8947512SLC14A1c.924C>T (p.Thr308=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.609C>T (p.Thr203=)
c.1092C>T (p.Thr364=)
c.600C>T (p.Thr200=)
n.357C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.386+2992C>T
n.139C>T
c.1029C>T (p.Thr343=)
n.680-2046G>A
n.1290C>T
n.529-2046G>A
n.698-2046G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739641C>ACA402329077SLC14A1c.925C>A (p.His309Asn)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.610C>A (p.His204Asn)
c.1093C>A (p.His365Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
n.358C>A
c.777C>A (p.Pro259=)
c.386+2993C>A
n.140C>A
c.1030C>A (p.His344Asn)
n.680-2047G>T
n.1291C>A
n.529-2047G>T
n.698-2047G>T
18g.45739641C=CA2300515698SLC14A1c.925C= (p.His309=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.529C= (p.His177=)
c.610C= (p.His204=)
c.1093C= (p.His365=)
c.601C= (p.His201=)
n.358C=
c.777C= (p.Pro259=)
c.386+2993C=
n.140C=
c.1030C= (p.His344=)
n.680-2047G=
n.1291C=
n.529-2047G=
n.698-2047G=
18g.45739641C>GCA402329078SLC14A1c.925C>G (p.His309Asp)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.610C>G (p.His204Asp)
c.1093C>G (p.His365Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
n.358C>G
c.777C>G (p.Pro259=)
c.386+2993C>G
n.140C>G
c.1030C>G (p.His344Asp)
n.680-2047G>C
n.1291C>G
n.529-2047G>C
n.698-2047G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739641C>TCA402329079SLC14A1c.925C>T (p.His309Tyr)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.610C>T (p.His204Tyr)
c.1093C>T (p.His365Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
n.358C>T
c.777C>T (p.Pro259=)
c.386+2993C>T
n.140C>T
c.1030C>T (p.His344Tyr)
n.680-2047G>A
n.1291C>T
n.529-2047G>A
n.698-2047G>A
18g.45739642A>CCA402329080SLC14A1c.926A>C (p.His309Pro)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.611A>C (p.His204Pro)
c.1094A>C (p.His365Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
n.359A>C
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.386+2994A>C
n.141A>C
c.1031A>C (p.His344Pro)
n.680-2048T>G
n.1292A>C
n.529-2048T>G
n.698-2048T>G
 gnomAD v4
18g.45739642A>GCA402329081SLC14A1c.926A>G (p.His309Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.611A>G (p.His204Arg)
c.1094A>G (p.His365Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
n.359A>G
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.386+2994A>G
n.141A>G
c.1031A>G (p.His344Arg)
n.680-2048T>C
n.1292A>G
n.529-2048T>C
n.698-2048T>C
18g.45739642A>TCA402329082SLC14A1c.926A>T (p.His309Leu)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.611A>T (p.His204Leu)
c.1094A>T (p.His365Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
n.359A>T
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.386+2994A>T
n.141A>T
c.1031A>T (p.His344Leu)
n.680-2048T>A
n.1292A>T
n.529-2048T>A
n.698-2048T>A
18g.45739643C>ACA402329083SLC14A1c.927C>A (p.His309Gln)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.531C>A (p.His177Gln)
c.612C>A (p.His204Gln)
c.1095C>A (p.His365Gln)
c.603C>A (p.His201Gln)
n.360C>A
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.386+2995C>A
n.142C>A
c.1032C>A (p.His344Gln)
n.680-2049G>T
n.1293C>A
n.529-2049G>T
n.698-2049G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739643C=CA2300515699SLC14A1c.927C= (p.His309=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.531C= (p.His177=)
c.612C= (p.His204=)
c.1095C= (p.His365=)
c.603C= (p.His201=)
n.360C=
c.779C= (p.Thr260=)
c.386+2995C=
n.142C=
c.1032C= (p.His344=)
n.680-2049G=
n.1293C=
n.529-2049G=
n.698-2049G=
18g.45739643C>GCA402329084SLC14A1c.927C>G (p.His309Gln)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.531C>G (p.His177Gln)
c.612C>G (p.His204Gln)
c.1095C>G (p.His365Gln)
c.603C>G (p.His201Gln)
n.360C>G
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.386+2995C>G
n.142C>G
c.1032C>G (p.His344Gln)
n.680-2049G>C
n.1293C>G
n.529-2049G>C
n.698-2049G>C
 COSMIC COSMIC
18g.45739643C>TCA402329085SLC14A1c.927C>T (p.His309=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.531C>T (p.His177=)
c.612C>T (p.His204=)
c.1095C>T (p.His365=)
c.603C>T (p.His201=)
n.360C>T
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.386+2995C>T
n.142C>T
c.1032C>T (p.His344=)
n.680-2049G>A
n.1293C>T
n.529-2049G>A
n.698-2049G>A
18g.45739644C>ACA402329087SLC14A1c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
n.361C>A
c.780C>A (p.Thr260=)
c.386+2996C>A
n.143C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
n.680-2050G>T
n.1294C>A
n.529-2050G>T
n.698-2050G>T
18g.45739644C=CA2300515700SLC14A1c.928C= (p.Leu310=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.532C= (p.Leu178=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.1096C= (p.Leu366=)
c.604C= (p.Leu202=)
n.361C=
c.780C= (p.Thr260=)
c.386+2996C=
n.143C=
c.1033C= (p.Leu345=)
n.680-2050G=
n.1294C=
n.529-2050G=
n.698-2050G=
18g.45739644C>GCA402329086SLC14A1c.928C>G (p.Leu310Val)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.361C>G
c.780C>G (p.Thr260=)
c.386+2996C>G
n.143C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.680-2050G>C
n.1294C>G
n.529-2050G>C
n.698-2050G>C
18g.45739644C>TCA8947513SLC14A1c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
n.361C>T
c.780C>T (p.Thr260=)
c.386+2996C>T
n.143C>T
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
n.680-2050G>A
n.1294C>T
n.529-2050G>A
n.698-2050G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739645T>ACA402329088SLC14A1c.929T>A (p.Leu310His)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.605T>A (p.Leu202His)
n.362T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.386+2997T>A
n.144T>A
c.1034T>A (p.Leu345His)
n.680-2051A>T
n.1295T>A
n.529-2051A>T
n.698-2051A>T
18g.45739645T>CCA8947515SLC14A1c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.362T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.386+2997T>C
n.144T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.680-2051A>G
n.1295T>C
n.529-2051A>G
n.698-2051A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739645T>GCA8947514SLC14A1c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.362T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.386+2997T>G
n.144T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.680-2051A>C
n.1295T>G
n.529-2051A>C
n.698-2051A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739645T=CA2300515701SLC14A1c.929T= (p.Leu310=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.533T= (p.Leu178=)
c.614T= (p.Leu205=)
c.1097T= (p.Leu366=)
c.605T= (p.Leu202=)
n.362T=
c.781T= (p.Ser261=)
c.386+2997T=
n.144T=
c.1034T= (p.Leu345=)
n.680-2051A=
n.1295T=
n.529-2051A=
n.698-2051A=
18g.45739646C>ACA402329089SLC14A1c.930C>A (p.Leu310=)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.534C>A (p.Leu178=)
c.615C>A (p.Leu205=)
c.1098C>A (p.Leu366=)
c.606C>A (p.Leu202=)
n.363C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.386+2998C>A
n.145C>A
c.1035C>A (p.Leu345=)
n.680-2052G>T
n.1296C>A
n.529-2052G>T
n.698-2052G>T
18g.45739646C>GCA402329090SLC14A1c.930C>G (p.Leu310=)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.534C>G (p.Leu178=)
c.615C>G (p.Leu205=)
c.1098C>G (p.Leu366=)
c.606C>G (p.Leu202=)
n.363C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.386+2998C>G
n.145C>G
c.1035C>G (p.Leu345=)
n.680-2052G>C
n.1296C>G
n.529-2052G>C
n.698-2052G>C
18g.45739646C>TCA402329091SLC14A1c.930C>T (p.Leu310=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.534C>T (p.Leu178=)
c.615C>T (p.Leu205=)
c.1098C>T (p.Leu366=)
c.606C>T (p.Leu202=)
n.363C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.386+2998C>T
n.145C>T
c.1035C>T (p.Leu345=)
n.680-2052G>A
n.1296C>T
n.529-2052G>A
n.698-2052G>A
 COSMIC COSMIC
18g.45739647C>ACA402329092SLC14A1c.931C>A (p.Leu311Met)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.607C>A (p.Leu203Met)
n.364C>A
c.783C>A (p.Ser261=)
c.386+2999C>A
n.146C>A
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.680-2053G>T
n.1297C>A
n.529-2053G>T
n.698-2053G>T
18g.45739647C>GCA402329093SLC14A1c.931C>G (p.Leu311Val)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
n.364C>G
c.783C>G (p.Ser261=)
c.386+2999C>G
n.146C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.680-2053G>C
n.1297C>G
n.529-2053G>C
n.698-2053G>C
18g.45739647C>TCA503801272SLC14A1c.931C>T (p.Leu311=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.364C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.386+2999C>T
n.146C>T
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.680-2053G>A
n.1297C>T
n.529-2053G>A
n.698-2053G>A
 gnomAD v4
18g.45739648delCA2641615895SLC14A1c.932del (p.Leu311ArgfsTer?)
c.*285del (n.*285del)
c.*262del (n.*262del)
c.536del (p.Leu179ArgfsTer?)
c.617del (p.Leu206ArgfsTer?)
c.1100del (p.Leu367ArgfsTer?)
c.608del (p.Leu203ArgfsTer?)
n.365del
c.784del (p.Trp262GlyfsTer21)
c.386+3000del
n.147del
c.1037del (p.Leu346ArgfsTer?)
c.1100del (p.Leu367ArgfsTer26)
c.1100del (p.Leu367ArgfsTer20)
n.680-2054del
n.1298del
n.529-2054del
n.698-2054del
 gnomAD v4
18g.45739648T>ACA402329094SLC14A1c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.365T>A
c.784T>A (p.Trp262Arg)
c.386+3000T>A
n.147T>A
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.680-2054A>T
n.1298T>A
n.529-2054A>T
n.698-2054A>T
18g.45739648T>CCA402329095SLC14A1c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.365T>C
c.784T>C (p.Trp262Arg)
c.386+3000T>C
n.147T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.680-2054A>G
n.1298T>C
n.529-2054A>G
n.698-2054A>G
18g.45739648T>GCA402329096SLC14A1c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.365T>G
c.784T>G (p.Trp262Gly)
c.386+3000T>G
n.147T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.680-2054A>C
n.1298T>G
n.529-2054A>C
n.698-2054A>C
18g.45739649G>ACA402329099SLC14A1c.933G>A (p.Leu311=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.609G>A (p.Leu203=)
n.366G>A
c.785G>A (p.Trp262Ter)
c.386+3001G>A
n.148G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.680-2055C>T
n.1299G>A
n.529-2055C>T
n.698-2055C>T
18g.45739649G>CCA402329098SLC14A1c.933G>C (p.Leu311=)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.609G>C (p.Leu203=)
n.366G>C
c.785G>C (p.Trp262Ser)
c.386+3001G>C
n.148G>C
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.680-2055C>G
n.1299G>C
n.529-2055C>G
n.698-2055C>G
18g.45739649G>TCA402329097SLC14A1c.933G>T (p.Leu311=)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.609G>T (p.Leu203=)
n.366G>T
c.785G>T (p.Trp262Leu)
c.386+3001G>T
n.148G>T
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.680-2055C>A
n.1299G>T
n.529-2055C>A
n.698-2055C>A
18g.45739650G>ACA402329100SLC14A1c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.367G>A
c.786G>A (p.Trp262Ter)
c.386+3002G>A
n.149G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.680-2056C>T
n.1300G>A
n.529-2056C>T
n.698-2056C>T
 gnomAD v4
18g.45739650G>CCA402329101SLC14A1c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.367G>C
c.786G>C (p.Trp262Cys)
c.386+3002G>C
n.149G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.680-2056C>G
n.1300G>C
n.529-2056C>G
n.698-2056C>G
18g.45739650G>TCA402329102SLC14A1c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.367G>T
c.786G>T (p.Trp262Cys)
c.386+3002G>T
n.149G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.680-2056C>A
n.1300G>T
n.529-2056C>A
n.698-2056C>A
18g.45739651C>ACA402329103SLC14A1c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.368C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.386+3003C>A
n.150C>A
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.680-2057G>T
n.1301C>A
n.529-2057G>T
n.698-2057G>T
18g.45739651C=CA2300515702SLC14A1c.935C= (p.Ala312=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.620C= (p.Ala207=)
c.1103C= (p.Ala368=)
c.611C= (p.Ala204=)
n.368C=
c.787C= (p.Leu263=)
c.386+3003C=
n.150C=
c.1040C= (p.Ala347=)
n.680-2057G=
n.1301C=
n.529-2057G=
n.698-2057G=
18g.45739651C>GCA402329104SLC14A1c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.368C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.386+3003C>G
n.150C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.680-2057G>C
n.1301C>G
n.529-2057G>C
n.698-2057G>C
18g.45739651C>TCA402329105SLC14A1c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.368C>T
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.386+3003C>T
n.150C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.680-2057G>A
n.1301C>T
n.529-2057G>A
n.698-2057G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739652T>ACA402329106SLC14A1c.936T>A (p.Ala312=)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.540T>A (p.Ala180=)
c.621T>A (p.Ala207=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.612T>A (p.Ala204=)
n.369T>A
c.788T>A (p.Leu263His)
c.386+3004T>A
n.151T>A
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.680-2058A>T
n.1302T>A
n.529-2058A>T
n.698-2058A>T
18g.45739652T>CCA402329107SLC14A1c.936T>C (p.Ala312=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.540T>C (p.Ala180=)
c.621T>C (p.Ala207=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.612T>C (p.Ala204=)
n.369T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.386+3004T>C
n.151T>C
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.680-2058A>G
n.1302T>C
n.529-2058A>G
n.698-2058A>G
 dbSNP
18g.45739652T>GCA402329108SLC14A1c.936T>G (p.Ala312=)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.540T>G (p.Ala180=)
c.621T>G (p.Ala207=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.612T>G (p.Ala204=)
n.369T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.386+3004T>G
n.151T>G
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.680-2058A>C
n.1302T>G
n.529-2058A>C
n.698-2058A>C
18g.45739652T=CA2300515703SLC14A1c.936T= (p.Ala312=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.540T= (p.Ala180=)
c.621T= (p.Ala207=)
c.1104T= (p.Ala368=)
c.612T= (p.Ala204=)
n.369T=
c.788T= (p.Leu263=)
c.386+3004T=
n.151T=
c.1041T= (p.Ala347=)
n.680-2058A=
n.1302T=
n.529-2058A=
n.698-2058A=
18g.45739653C>ACA402329109SLC14A1c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.370C>A
c.789C>A (p.Leu263=)
c.386+3005C>A
n.152C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
n.680-2059G>T
n.1303C>A
n.529-2059G>T
n.698-2059G>T
18g.45739653C>GCA402329110SLC14A1c.937C>G (p.Leu313Val)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.370C>G
c.789C>G (p.Leu263=)
c.386+3005C>G
n.152C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.680-2059G>C
n.1303C>G
n.529-2059G>C
n.698-2059G>C
 COSMIC
18g.45739653C>TCA402329111SLC14A1c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.370C>T
c.789C>T (p.Leu263=)
c.386+3005C>T
n.152C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
n.680-2059G>A
n.1303C>T
n.529-2059G>A
n.698-2059G>A
 COSMIC COSMIC
18g.45739654T>ACA402329113SLC14A1c.938T>A (p.Leu313His)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.623T>A (p.Leu208His)
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.371T>A
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.386+3006T>A
n.153T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
n.680-2060A>T
n.1304T>A
n.529-2060A>T
n.698-2060A>T
18g.45739654T>CCA402329114SLC14A1c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.371T>C
c.790T>C (p.Leu264=)
c.386+3006T>C
n.153T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.680-2060A>G
n.1304T>C
n.529-2060A>G
n.698-2060A>G
18g.45739654T>GCA402329112SLC14A1c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.371T>G
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.386+3006T>G
n.153T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.680-2060A>C
n.1304T>G
n.529-2060A>C
n.698-2060A>C
 gnomAD v4
18g.45739655T>ACA402329117SLC14A1c.939T>A (p.Leu313=)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.543T>A (p.Leu181=)
c.624T>A (p.Leu208=)
c.1107T>A (p.Leu369=)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.372T>A
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.386+3007T>A
n.154T>A
c.1044T>A (p.Leu348=)
n.680-2061A>T
n.1305T>A
n.529-2061A>T
n.698-2061A>T
18g.45739655T>CCA402329115SLC14A1c.939T>C (p.Leu313=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.543T>C (p.Leu181=)
c.624T>C (p.Leu208=)
c.1107T>C (p.Leu369=)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.372T>C
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.386+3007T>C
n.154T>C
c.1044T>C (p.Leu348=)
n.680-2061A>G
n.1305T>C
n.529-2061A>G
n.698-2061A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.45739655T>GCA402329116SLC14A1c.939T>G (p.Leu313=)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.543T>G (p.Leu181=)
c.624T>G (p.Leu208=)
c.1107T>G (p.Leu369=)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.372T>G
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.386+3007T>G
n.154T>G
c.1044T>G (p.Leu348=)
n.680-2061A>C
n.1305T>G
n.529-2061A>C
n.698-2061A>C
18g.45739655T=CA2300515704SLC14A1c.939T= (p.Leu313=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.543T= (p.Leu181=)
c.624T= (p.Leu208=)
c.1107T= (p.Leu369=)
c.615T= (p.Leu205=)
n.372T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.386+3007T=
n.154T=
c.1044T= (p.Leu348=)
n.680-2061A=
n.1305T=
n.529-2061A=
n.698-2061A=
18g.45739656G>ACA402329118SLC14A1c.940G>A (p.Gly314Ser)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.1108G>A (p.Gly370Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.373G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.386+3008G>A
n.155G>A
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.680-2062C>T
n.1306G>A
n.529-2062C>T
n.698-2062C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.45739656G>CCA402329119SLC14A1c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.373G>C
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.386+3008G>C
n.155G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.680-2062C>G
n.1306G>C
n.529-2062C>G
n.698-2062C>G
18g.45739656G>TCA402329120SLC14A1c.940G>T (p.Gly314Cys)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.373G>T
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.386+3008G>T
n.155G>T
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.680-2062C>A
n.1306G>T
n.529-2062C>A
n.698-2062C>A
18g.45739657G>ACA402329123SLC14A1c.941G>A (p.Gly314Asp)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.374G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.386+3009G>A
n.156G>A
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.680-2063C>T
n.1307G>A
n.529-2063C>T
n.698-2063C>T
18g.45739657G>CCA402329122SLC14A1c.941G>C (p.Gly314Ala)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.374G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.386+3009G>C
n.156G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.680-2063C>G
n.1307G>C
n.529-2063C>G
n.698-2063C>G
18g.45739657G>TCA402329121SLC14A1c.941G>T (p.Gly314Val)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.374G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.386+3009G>T
n.156G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.680-2063C>A
n.1307G>T
n.529-2063C>A
n.698-2063C>A
 gnomAD v4
18g.45739658C>ACA402329124SLC14A1c.942C>A (p.Gly314=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.1110C>A (p.Gly370=)
c.618C>A (p.Gly206=)
n.375C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.386+3010C>A
n.157C>A
c.1047C>A (p.Gly349=)
n.680-2064G>T
n.1308C>A
n.529-2064G>T
n.698-2064G>T
18g.45739658C=CA2300515705SLC14A1c.942C= (p.Gly314=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*272C= (n.*272C=)
c.546C= (p.Gly182=)
c.627C= (p.Gly209=)
c.1110C= (p.Gly370=)
c.618C= (p.Gly206=)
n.375C=
c.794C= (p.Ala265=)
c.386+3010C=
n.157C=
c.1047C= (p.Gly349=)
n.680-2064G=
n.1308C=
n.529-2064G=
n.698-2064G=
18g.45739658C>GCA402329125SLC14A1c.942C>G (p.Gly314=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.546C>G (p.Gly182=)
c.627C>G (p.Gly209=)
c.1110C>G (p.Gly370=)
c.618C>G (p.Gly206=)
n.375C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.386+3010C>G
n.157C>G
c.1047C>G (p.Gly349=)
n.680-2064G>C
n.1308C>G
n.529-2064G>C
n.698-2064G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739658C>TCA402329126SLC14A1c.942C>T (p.Gly314=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.1110C>T (p.Gly370=)
c.618C>T (p.Gly206=)
n.375C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.386+3010C>T
n.157C>T
c.1047C>T (p.Gly349=)
n.680-2064G>A
n.1308C>T
n.529-2064G>A
n.698-2064G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739659T>ACA402329127SLC14A1c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
n.376T>A
c.795T>A (p.Ala265=)
c.386+3011T>A
n.158T>A
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
n.680-2065A>T
n.1309T>A
n.529-2065A>T
n.698-2065A>T
18g.45739659T>CCA402329128SLC14A1c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
n.376T>C
c.795T>C (p.Ala265=)
c.386+3011T>C
n.158T>C
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
n.680-2065A>G
n.1309T>C
n.529-2065A>G
n.698-2065A>G
18g.45739659T>GCA402329129SLC14A1c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
n.376T>G
c.795T>G (p.Ala265=)
c.386+3011T>G
n.158T>G
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
n.680-2065A>C
n.1309T>G
n.529-2065A>C
n.698-2065A>C
 gnomAD v4
18g.45739660G>ACA402329130SLC14A1c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
n.377G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
c.386+3012G>A
n.159G>A
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
n.680-2066C>T
n.1310G>A
n.529-2066C>T
n.698-2066C>T
 gnomAD v4
18g.45739660G>CCA402329132SLC14A1c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.620G>C (p.Cys207Ser)
n.377G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.386+3012G>C
n.159G>C
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
n.680-2066C>G
n.1310G>C
n.529-2066C>G
n.698-2066C>G
18g.45739660G>TCA402329131SLC14A1c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
n.377G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.386+3012G>T
n.159G>T
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
n.680-2066C>A
n.1310G>T
n.529-2066C>A
n.698-2066C>A
18g.45739663_45739665delCA2641615896SLC14A1c.946+1_946+3del
c.*299+1_*299+3del
c.*276+1_*276+3del
c.550+1_550+3del
c.631+1_631+3del
c.1114+1_1114+3del
c.622+1_622+3del
n.380_382del
c.798+1_798+3del
c.386+3015_386+3017del
n.161+1_161+3del
c.1051+1_1051+3del
n.680-2068_680-2066del
n.1312+1_1312+3del
n.529-2068_529-2066del
n.698-2068_698-2066del
 gnomAD v4
18g.45739661T>ACA402329133SLC14A1c.945T>A (p.Cys315Ter)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.549T>A (p.Cys183Ter)
c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.1113T>A (p.Cys371Ter)
c.621T>A (p.Cys207Ter)
n.378T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.386+3013T>A
n.160T>A
c.1050T>A (p.Cys350Ter)
n.680-2067A>T
n.1311T>A
n.529-2067A>T
n.698-2067A>T
18g.45739661T>CCA402329134SLC14A1c.945T>C (p.Cys315=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.549T>C (p.Cys183=)
c.630T>C (p.Cys210=)
c.1113T>C (p.Cys371=)
c.621T>C (p.Cys207=)
n.378T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.386+3013T>C
n.160T>C
c.1050T>C (p.Cys350=)
n.680-2067A>G
n.1311T>C
n.529-2067A>G
n.698-2067A>G
18g.45739661T>GCA402329135SLC14A1c.945T>G (p.Cys315Trp)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.549T>G (p.Cys183Trp)
c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.1113T>G (p.Cys371Trp)
c.621T>G (p.Cys207Trp)
n.378T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.386+3013T>G
n.160T>G
c.1050T>G (p.Cys350Trp)
n.680-2067A>C
n.1311T>G
n.529-2067A>C
n.698-2067A>C
18g.45739662G>ACA402329136SLC14A1c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.379G>A
c.798G>A (p.Val266=)
c.386+3014G>A
n.161G>A
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
n.680-2068C>T
n.1312G>A
n.529-2068C>T
n.698-2068C>T
18g.45739662G>CCA402329137SLC14A1c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.379G>C
c.798G>C (p.Val266=)
c.386+3014G>C
n.161G>C
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.680-2068C>G
n.1312G>C
n.529-2068C>G
n.698-2068C>G
18g.45739662G=CA2300515706SLC14A1c.946G= (p.Ala316=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.631G= (p.Ala211=)
c.1114G= (p.Ala372=)
c.622G= (p.Ala208=)
n.379G=
c.798G= (p.Val266=)
c.386+3014G=
n.161G=
c.1051G= (p.Ala351=)
c.1114G= (p.Gly372=)
n.680-2068C=
n.1312G=
n.529-2068C=
n.698-2068C=
18g.45739662G>TCA402329138SLC14A1c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.379G>T
c.798G>T (p.Val266=)
c.386+3014G>T
n.161G>T
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Trp)
n.680-2068C>A
n.1312G>T
n.529-2068C>A
n.698-2068C>A
 dbSNP
18g.45739663delCA2576493320SLC14A1c.946+1del
c.*299+1del
c.*276+1del
c.550+1del
c.631+1del
c.1114+1del
c.622+1del
n.380del
c.798+1del
c.386+3015del
n.161+1del
c.1051+1del
n.680-2068del
n.1312+1del
n.529-2068del
n.698-2068del
18g.45739663G>ACA8947516SLC14A1c.946+1G>A (n.946+1G>A)
c.*299+1G>A (n.*299+1G>A)
c.*276+1G>A (n.*276+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
c.631+1G>A (n.631+1G>A)
c.1114+1G>A (n.1114+1G>A)
c.622+1G>A (n.622+1G>A)
n.380G>A
c.798+1G>A (n.798+1G>A)
c.386+3015G>A
n.161+1G>A
c.1051+1G>A (n.1051+1G>A)
n.680-2069C>T
n.1312+1G>A
n.529-2069C>T
n.698-2069C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739663G>CCA402329139SLC14A1c.946+1G>C (n.946+1G>C)
c.*299+1G>C (n.*299+1G>C)
c.*276+1G>C (n.*276+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
c.631+1G>C (n.631+1G>C)
c.1114+1G>C (n.1114+1G>C)
c.622+1G>C (n.622+1G>C)
n.380G>C
c.798+1G>C (n.798+1G>C)
c.386+3015G>C
n.161+1G>C
c.1051+1G>C (n.1051+1G>C)
n.680-2069C>G
n.1312+1G>C
n.529-2069C>G
n.698-2069C>G
18g.45739663G=CA2300515707SLC14A1c.946+1G= (n.946+1G=)
c.*299+1G= (n.*299+1G=)
c.*276+1G= (n.*276+1G=)
c.550+1G= (n.550+1G=)
c.631+1G= (n.631+1G=)
c.1114+1G= (n.1114+1G=)
c.622+1G= (n.622+1G=)
n.380G=
c.798+1G= (n.798+1G=)
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n.161+1G=
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n.680-2069C=
n.1312+1G=
n.529-2069C=
n.698-2069C=
18g.45739663G>TCA402329140SLC14A1c.946+1G>T (n.946+1G>T)
c.*299+1G>T (n.*299+1G>T)
c.*276+1G>T (n.*276+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
c.631+1G>T (n.631+1G>T)
c.1114+1G>T (n.1114+1G>T)
c.622+1G>T (n.622+1G>T)
n.380G>T
c.798+1G>T (n.798+1G>T)
c.386+3015G>T
n.161+1G>T
c.1051+1G>T (n.1051+1G>T)
n.680-2069C>A
n.1312+1G>T
n.529-2069C>A
n.698-2069C>A
18g.45739664delCA2832576762SLC14A1c.946+2del (n.946+2del)
c.*299+2del (n.*299+2del)
c.*276+2del (n.*276+2del)
c.550+2del (n.550+2del)
c.631+2del (n.631+2del)
c.1114+2del (n.1114+2del)
c.622+2del (n.622+2del)
n.381del
c.798+2del (n.798+2del)
c.386+3016del
n.161+2del
c.1051+2del (n.1051+2del)
n.680-2070del
n.1312+2del
n.529-2070del
n.698-2070del
18g.45739664T>ACA402329141SLC14A1c.946+2T>A (n.946+2T>A)
c.*299+2T>A (n.*299+2T>A)
c.*276+2T>A (n.*276+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
c.631+2T>A (n.631+2T>A)
c.1114+2T>A (n.1114+2T>A)
c.622+2T>A (n.622+2T>A)
n.381T>A
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.386+3016T>A
n.161+2T>A
c.1051+2T>A (n.1051+2T>A)
n.680-2070A>T
n.1312+2T>A
n.529-2070A>T
n.698-2070A>T
18g.45739664T>CCA8947517SLC14A1c.946+2T>C (n.946+2T>C)
c.*299+2T>C (n.*299+2T>C)
c.*276+2T>C (n.*276+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
c.631+2T>C (n.631+2T>C)
c.1114+2T>C (n.1114+2T>C)
c.622+2T>C (n.622+2T>C)
n.381T>C
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.386+3016T>C
n.161+2T>C
c.1051+2T>C (n.1051+2T>C)
n.680-2070A>G
n.1312+2T>C
n.529-2070A>G
n.698-2070A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739664T>GCA402329142SLC14A1c.946+2T>G (n.946+2T>G)
c.*299+2T>G (n.*299+2T>G)
c.*276+2T>G (n.*276+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
c.631+2T>G (n.631+2T>G)
c.1114+2T>G (n.1114+2T>G)
c.622+2T>G (n.622+2T>G)
n.381T>G
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.386+3016T>G
n.161+2T>G
c.1051+2T>G (n.1051+2T>G)
n.680-2070A>C
n.1312+2T>G
n.529-2070A>C
n.698-2070A>C
18g.45739664T=CA2300515708SLC14A1c.946+2T= (n.946+2T=)
c.*299+2T= (n.*299+2T=)
c.*276+2T= (n.*276+2T=)
c.550+2T= (n.550+2T=)
c.631+2T= (n.631+2T=)
c.1114+2T= (n.1114+2T=)
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n.381T=
c.798+2T= (n.798+2T=)
c.386+3016T=
n.161+2T=
c.1051+2T= (n.1051+2T=)
n.680-2070A=
n.1312+2T=
n.529-2070A=
n.698-2070A=
18g.45739665G>ACA8947518SLC14A1c.946+3G>A (n.946+3G>A)
c.*299+3G>A (n.*299+3G>A)
c.*276+3G>A (n.*276+3G>A)
c.550+3G>A (n.550+3G>A)
c.631+3G>A (n.631+3G>A)
c.1114+3G>A (n.1114+3G>A)
c.622+3G>A (n.622+3G>A)
n.382G>A
c.798+3G>A (n.798+3G>A)
c.386+3017G>A
n.161+3G>A
c.1051+3G>A (n.1051+3G>A)
n.680-2071C>T
n.1312+3G>A
n.529-2071C>T
n.698-2071C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739665G=CA2300515709SLC14A1c.946+3G= (n.946+3G=)
c.*299+3G= (n.*299+3G=)
c.*276+3G= (n.*276+3G=)
c.550+3G= (n.550+3G=)
c.631+3G= (n.631+3G=)
c.1114+3G= (n.1114+3G=)
c.622+3G= (n.622+3G=)
n.382G=
c.798+3G= (n.798+3G=)
c.386+3017G=
n.161+3G=
c.1051+3G= (n.1051+3G=)
n.680-2071C=
n.1312+3G=
n.529-2071C=
n.698-2071C=

Number of alleles fetched