Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.45739502_45739518del | CA2812338890 | SLC14A1 | c.812-26_812-10del (n.812-26_812-10del) c.*165-26_*165-10del (n.*165-26_*165-10del) c.*142-26_*142-10del (n.*142-26_*142-10del) c.416-26_416-10del (n.416-26_416-10del) c.497-26_497-10del (n.497-26_497-10del) c.980-26_980-10del (n.980-26_980-10del) c.488-26_488-10del (n.488-26_488-10del) n.245-26_245-10del c.664-26_664-10del (n.664-26_664-10del) c.386+2854_386+2870del c.917-26_917-10del (n.917-26_917-10del) n.680-1919_680-1903del n.1178-26_1178-10del n.529-1919_529-1903del n.698-1919_698-1903del | |
18 | g.45739503_45739509del | CA2641615883 | SLC14A1 | c.812-25_812-19del (n.812-25_812-19del) c.*165-25_*165-19del (n.*165-25_*165-19del) c.*142-25_*142-19del (n.*142-25_*142-19del) c.416-25_416-19del (n.416-25_416-19del) c.497-25_497-19del (n.497-25_497-19del) c.980-25_980-19del (n.980-25_980-19del) c.488-25_488-19del (n.488-25_488-19del) n.245-25_245-19del c.664-25_664-19del (n.664-25_664-19del) c.386+2855_386+2861del c.917-25_917-19del (n.917-25_917-19del) n.680-1911_680-1905del n.1178-25_1178-19del n.529-1911_529-1905del n.698-1911_698-1905del | gnomAD v4 |
18 | g.45739509_45739510delinsAC | CA2300515641 | SLC14A1 | c.812-19_812-18delinsAC (n.812-19_812-18delinsAC) c.*165-19_*165-18delinsAC (n.*165-19_*165-18delinsAC) c.*142-19_*142-18delinsAC (n.*142-19_*142-18delinsAC) c.416-19_416-18delinsAC (n.416-19_416-18delinsAC) c.497-19_497-18delinsAC (n.497-19_497-18delinsAC) c.980-19_980-18delinsAC (n.980-19_980-18delinsAC) c.488-19_488-18delinsAC (n.488-19_488-18delinsAC) n.245-19_245-18delinsAC c.664-19_664-18delinsAC (n.664-19_664-18delinsAC) c.386+2861_386+2862delinsAC n.8_9delinsAC c.917-19_917-18delinsAC (n.917-19_917-18delinsAC) n.680-1916_680-1915delinsGT n.1178-19_1178-18delinsAC n.529-1916_529-1915delinsGT n.698-1916_698-1915delinsGT | |
18 | g.45739510C>T | CA2641615886 | SLC14A1 | c.812-18C>T (n.812-18C>T) c.*165-18C>T (n.*165-18C>T) c.*142-18C>T (n.*142-18C>T) c.416-18C>T (n.416-18C>T) c.497-18C>T (n.497-18C>T) c.980-18C>T (n.980-18C>T) c.488-18C>T (n.488-18C>T) n.245-18C>T c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.386+2862C>T n.9C>T c.917-18C>T (n.917-18C>T) n.680-1916G>A n.1178-18C>T n.529-1916G>A n.698-1916G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45739513del | CA629475468 | SLC14A1 | c.812-15del (n.812-15del) c.*165-15del (n.*165-15del) c.*142-15del (n.*142-15del) c.416-15del (n.416-15del) c.497-15del (n.497-15del) c.980-15del (n.980-15del) c.488-15del (n.488-15del) n.245-15del c.664-15del (n.664-15del) c.386+2865del n.12del c.917-15del (n.917-15del) n.680-1916del n.1178-15del n.529-1916del n.698-1916del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739511C>T | CA2641615887 | SLC14A1 | c.812-17C>T (n.812-17C>T) c.*165-17C>T (n.*165-17C>T) c.*142-17C>T (n.*142-17C>T) c.416-17C>T (n.416-17C>T) c.497-17C>T (n.497-17C>T) c.980-17C>T (n.980-17C>T) c.488-17C>T (n.488-17C>T) n.245-17C>T c.664-17C>T (n.664-17C>T) c.386+2863C>T n.10C>T c.917-17C>T (n.917-17C>T) n.680-1917G>A n.1178-17C>T n.529-1917G>A n.698-1917G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45739512C= | CA2300515642 | SLC14A1 | c.812-16C= (n.812-16C=) c.*165-16C= (n.*165-16C=) c.*142-16C= (n.*142-16C=) c.416-16C= (n.416-16C=) c.497-16C= (n.497-16C=) c.980-16C= (n.980-16C=) c.488-16C= (n.488-16C=) n.245-16C= c.664-16C= (n.664-16C=) c.386+2864C= n.11C= c.917-16C= (n.917-16C=) n.680-1918G= n.1178-16C= n.529-1918G= n.698-1918G= | |
18 | g.45739512C>T | CA8947489 | SLC14A1 | c.812-16C>T (n.812-16C>T) c.*165-16C>T (n.*165-16C>T) c.*142-16C>T (n.*142-16C>T) c.416-16C>T (n.416-16C>T) c.497-16C>T (n.497-16C>T) c.980-16C>T (n.980-16C>T) c.488-16C>T (n.488-16C>T) n.245-16C>T c.664-16C>T (n.664-16C>T) c.386+2864C>T n.11C>T c.917-16C>T (n.917-16C>T) n.680-1918G>A n.1178-16C>T n.529-1918G>A n.698-1918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739514T>G | CA2734974497 | SLC14A1 | c.812-14T>G (n.812-14T>G) c.*165-14T>G (n.*165-14T>G) c.*142-14T>G (n.*142-14T>G) c.416-14T>G (n.416-14T>G) c.497-14T>G (n.497-14T>G) c.980-14T>G (n.980-14T>G) c.488-14T>G (n.488-14T>G) n.245-14T>G c.664-14T>G (n.664-14T>G) c.386+2866T>G n.13T>G c.917-14T>G (n.917-14T>G) n.680-1920A>C n.1178-14T>G n.529-1920A>C n.698-1920A>C | dbSNP |
18 | g.45739515C>A | CA2576493319 | SLC14A1 | c.812-13C>A (n.812-13C>A) c.*165-13C>A (n.*165-13C>A) c.*142-13C>A (n.*142-13C>A) c.416-13C>A (n.416-13C>A) c.497-13C>A (n.497-13C>A) c.980-13C>A (n.980-13C>A) c.488-13C>A (n.488-13C>A) n.245-13C>A c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.386+2867C>A n.14C>A c.917-13C>A (n.917-13C>A) n.680-1921G>T n.1178-13C>A n.529-1921G>T n.698-1921G>T | |
18 | g.45739515C= | CA2300515643 | SLC14A1 | c.812-13C= (n.812-13C=) c.*165-13C= (n.*165-13C=) c.*142-13C= (n.*142-13C=) c.416-13C= (n.416-13C=) c.497-13C= (n.497-13C=) c.980-13C= (n.980-13C=) c.488-13C= (n.488-13C=) n.245-13C= c.664-13C= (n.664-13C=) c.386+2867C= n.14C= c.917-13C= (n.917-13C=) n.680-1921G= n.1178-13C= n.529-1921G= n.698-1921G= | |
18 | g.45739515C>G | CA629475470 | SLC14A1 | c.812-13C>G (n.812-13C>G) c.*165-13C>G (n.*165-13C>G) c.*142-13C>G (n.*142-13C>G) c.416-13C>G (n.416-13C>G) c.497-13C>G (n.497-13C>G) c.980-13C>G (n.980-13C>G) c.488-13C>G (n.488-13C>G) n.245-13C>G c.664-13C>G (n.664-13C>G) c.386+2867C>G n.14C>G c.917-13C>G (n.917-13C>G) n.680-1921G>C n.1178-13C>G n.529-1921G>C n.698-1921G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739515C>T | CA503800993 | SLC14A1 | c.812-13C>T (n.812-13C>T) c.*165-13C>T (n.*165-13C>T) c.*142-13C>T (n.*142-13C>T) c.416-13C>T (n.416-13C>T) c.497-13C>T (n.497-13C>T) c.980-13C>T (n.980-13C>T) c.488-13C>T (n.488-13C>T) n.245-13C>T c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.386+2867C>T n.14C>T c.917-13C>T (n.917-13C>T) n.680-1921G>A n.1178-13C>T n.529-1921G>A n.698-1921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739516dup | CA2641615888 | SLC14A1 | c.812-12dup (n.812-12dup) c.*165-12dup (n.*165-12dup) c.*142-12dup (n.*142-12dup) c.416-12dup (n.416-12dup) c.497-12dup (n.497-12dup) c.980-12dup (n.980-12dup) c.488-12dup (n.488-12dup) n.245-12dup c.664-12dup (n.664-12dup) c.386+2868dup n.15dup c.917-12dup (n.917-12dup) n.680-1921dup n.1178-12dup n.529-1921dup n.698-1921dup | gnomAD v4 |
18 | g.45739517T>C | CA2641615889 | SLC14A1 | c.812-11T>C (n.812-11T>C) c.*165-11T>C (n.*165-11T>C) c.*142-11T>C (n.*142-11T>C) c.416-11T>C (n.416-11T>C) c.497-11T>C (n.497-11T>C) c.980-11T>C (n.980-11T>C) c.488-11T>C (n.488-11T>C) n.245-11T>C c.664-11T>C (n.664-11T>C) c.386+2869T>C n.16T>C c.917-11T>C (n.917-11T>C) n.680-1923A>G n.1178-11T>C n.529-1923A>G n.698-1923A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739518G>A | CA8947490 | SLC14A1 | c.812-10G>A (n.812-10G>A) c.*165-10G>A (n.*165-10G>A) c.*142-10G>A (n.*142-10G>A) c.416-10G>A (n.416-10G>A) c.497-10G>A (n.497-10G>A) c.980-10G>A (n.980-10G>A) c.488-10G>A (n.488-10G>A) n.245-10G>A c.664-10G>A (n.664-10G>A) c.386+2870G>A n.17G>A c.917-10G>A (n.917-10G>A) n.680-1924C>T n.1178-10G>A n.529-1924C>T n.698-1924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739518G= | CA2300515644 | SLC14A1 | c.812-10G= (n.812-10G=) c.*165-10G= (n.*165-10G=) c.*142-10G= (n.*142-10G=) c.416-10G= (n.416-10G=) c.497-10G= (n.497-10G=) c.980-10G= (n.980-10G=) c.488-10G= (n.488-10G=) n.245-10G= c.664-10G= (n.664-10G=) c.386+2870G= n.17G= c.917-10G= (n.917-10G=) n.680-1924C= n.1178-10G= n.529-1924C= n.698-1924C= | |
18 | g.45739519_45739523delinsTCTTA | CA2300515645 | SLC14A1 | c.812-9_812-5delinsTCTTA (n.812-9_812-5delinsTCTTA) c.*165-9_*165-5delinsTCTTA (n.*165-9_*165-5delinsTCTTA) c.*142-9_*142-5delinsTCTTA (n.*142-9_*142-5delinsTCTTA) c.416-9_416-5delinsTCTTA (n.416-9_416-5delinsTCTTA) c.497-9_497-5delinsTCTTA (n.497-9_497-5delinsTCTTA) c.980-9_980-5delinsTCTTA (n.980-9_980-5delinsTCTTA) c.488-9_488-5delinsTCTTA (n.488-9_488-5delinsTCTTA) n.245-9_245-5delinsTCTTA c.664-9_664-5delinsTCTTA (n.664-9_664-5delinsTCTTA) c.386+2871_386+2875delinsTCTTA n.18_22delinsTCTTA c.917-9_917-5delinsTCTTA (n.917-9_917-5delinsTCTTA) n.680-1929_680-1925delinsTAAGA n.1178-9_1178-5delinsTCTTA n.529-1929_529-1925delinsTAAGA n.698-1929_698-1925delinsTAAGA | |
18 | g.45739520C>A | CA2557899151 | SLC14A1 | c.812-8C>A (n.812-8C>A) c.*165-8C>A (n.*165-8C>A) c.*142-8C>A (n.*142-8C>A) c.416-8C>A (n.416-8C>A) c.497-8C>A (n.497-8C>A) c.980-8C>A (n.980-8C>A) c.488-8C>A (n.488-8C>A) n.245-8C>A c.664-8C>A (n.664-8C>A) c.386+2872C>A n.19C>A c.917-8C>A (n.917-8C>A) n.680-1926G>T n.1178-8C>A n.529-1926G>T n.698-1926G>T | |
18 | g.45739520_45739523del | CA2300515646 | SLC14A1 | c.812-8_812-5del (n.812-8_812-5del) c.*165-8_*165-5del (n.*165-8_*165-5del) c.*142-8_*142-5del (n.*142-8_*142-5del) c.416-8_416-5del (n.416-8_416-5del) c.497-8_497-5del (n.497-8_497-5del) c.980-8_980-5del (n.980-8_980-5del) c.488-8_488-5del (n.488-8_488-5del) n.245-8_245-5del c.664-8_664-5del (n.664-8_664-5del) c.386+2872_386+2875del n.19_22del c.917-8_917-5del (n.917-8_917-5del) n.680-1929_680-1926del n.1178-8_1178-5del n.529-1929_529-1926del n.698-1929_698-1926del | dbSNP |
18 | g.45739521T>C | CA8947491 | SLC14A1 | c.812-7T>C (n.812-7T>C) c.*165-7T>C (n.*165-7T>C) c.*142-7T>C (n.*142-7T>C) c.416-7T>C (n.416-7T>C) c.497-7T>C (n.497-7T>C) c.980-7T>C (n.980-7T>C) c.488-7T>C (n.488-7T>C) n.245-7T>C c.664-7T>C (n.664-7T>C) c.386+2873T>C n.20T>C c.917-7T>C (n.917-7T>C) n.680-1927A>G n.1178-7T>C n.529-1927A>G n.698-1927A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739521T= | CA2300515647 | SLC14A1 | c.812-7T= (n.812-7T=) c.*165-7T= (n.*165-7T=) c.*142-7T= (n.*142-7T=) c.416-7T= (n.416-7T=) c.497-7T= (n.497-7T=) c.980-7T= (n.980-7T=) c.488-7T= (n.488-7T=) n.245-7T= c.664-7T= (n.664-7T=) c.386+2873T= n.20T= c.917-7T= (n.917-7T=) n.680-1927A= n.1178-7T= n.529-1927A= n.698-1927A= | |
18 | g.45739524A= | CA2300515648 | SLC14A1 | c.812-4A= (n.812-4A=) c.*165-4A= (n.*165-4A=) c.*142-4A= (n.*142-4A=) c.416-4A= (n.416-4A=) c.497-4A= (n.497-4A=) c.980-4A= (n.980-4A=) c.488-4A= (n.488-4A=) n.245-4A= c.664-4A= (n.664-4A=) c.386+2876A= n.23A= c.917-4A= (n.917-4A=) n.680-1930T= n.1178-4A= n.529-1930T= n.698-1930T= | |
18 | g.45739524A>C | CA8947492 | SLC14A1 | c.812-4A>C (n.812-4A>C) c.*165-4A>C (n.*165-4A>C) c.*142-4A>C (n.*142-4A>C) c.416-4A>C (n.416-4A>C) c.497-4A>C (n.497-4A>C) c.980-4A>C (n.980-4A>C) c.488-4A>C (n.488-4A>C) n.245-4A>C c.664-4A>C (n.664-4A>C) c.386+2876A>C n.23A>C c.917-4A>C (n.917-4A>C) n.680-1930T>G n.1178-4A>C n.529-1930T>G n.698-1930T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739525C= | CA2300515649 | SLC14A1 | c.812-3C= (n.812-3C=) c.*165-3C= (n.*165-3C=) c.*142-3C= (n.*142-3C=) c.416-3C= (n.416-3C=) c.497-3C= (n.497-3C=) c.980-3C= (n.980-3C=) c.488-3C= (n.488-3C=) n.245-3C= c.664-3C= (n.664-3C=) c.386+2877C= n.24C= c.917-3C= (n.917-3C=) n.680-1931G= n.1178-3C= n.529-1931G= n.698-1931G= | |
18 | g.45739525C>G | CA2641615890 | SLC14A1 | c.812-3C>G (n.812-3C>G) c.*165-3C>G (n.*165-3C>G) c.*142-3C>G (n.*142-3C>G) c.416-3C>G (n.416-3C>G) c.497-3C>G (n.497-3C>G) c.980-3C>G (n.980-3C>G) c.488-3C>G (n.488-3C>G) n.245-3C>G c.664-3C>G (n.664-3C>G) c.386+2877C>G n.24C>G c.917-3C>G (n.917-3C>G) n.680-1931G>C n.1178-3C>G n.529-1931G>C n.698-1931G>C | gnomAD v4 |
18 | g.45739525C>T | CA8947493 | SLC14A1 | c.812-3C>T (n.812-3C>T) c.*165-3C>T (n.*165-3C>T) c.*142-3C>T (n.*142-3C>T) c.416-3C>T (n.416-3C>T) c.497-3C>T (n.497-3C>T) c.980-3C>T (n.980-3C>T) c.488-3C>T (n.488-3C>T) n.245-3C>T c.664-3C>T (n.664-3C>T) c.386+2877C>T n.24C>T c.917-3C>T (n.917-3C>T) n.680-1931G>A n.1178-3C>T n.529-1931G>A n.698-1931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739526A>C | CA402328757 | SLC14A1 | c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.*165-2A>C (n.*165-2A>C) c.*142-2A>C (n.*142-2A>C) c.416-2A>C (n.416-2A>C) c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.980-2A>C (n.980-2A>C) c.488-2A>C (n.488-2A>C) n.245-2A>C c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.386+2878A>C n.25A>C c.917-2A>C (n.917-2A>C) n.680-1932T>G n.1178-2A>C n.529-1932T>G n.698-1932T>G | |
18 | g.45739526A>G | CA402328755 | SLC14A1 | c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.*165-2A>G (n.*165-2A>G) c.*142-2A>G (n.*142-2A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.980-2A>G (n.980-2A>G) c.488-2A>G (n.488-2A>G) n.245-2A>G c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.386+2878A>G n.25A>G c.917-2A>G (n.917-2A>G) n.680-1932T>C n.1178-2A>G n.529-1932T>C n.698-1932T>C | |
18 | g.45739526A>T | CA402328756 | SLC14A1 | c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.*165-2A>T (n.*165-2A>T) c.*142-2A>T (n.*142-2A>T) c.416-2A>T (n.416-2A>T) c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.488-2A>T (n.488-2A>T) n.245-2A>T c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.386+2878A>T n.25A>T c.917-2A>T (n.917-2A>T) n.680-1932T>A n.1178-2A>T n.529-1932T>A n.698-1932T>A | |
18 | g.45739527G>A | CA402328758 | SLC14A1 | c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.*165-1G>A (n.*165-1G>A) c.*142-1G>A (n.*142-1G>A) c.416-1G>A (n.416-1G>A) c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.488-1G>A (n.488-1G>A) n.245-1G>A c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.386+2879G>A n.26G>A c.917-1G>A (n.917-1G>A) n.680-1933C>T n.1178-1G>A n.529-1933C>T n.698-1933C>T | |
18 | g.45739527G>C | CA402328759 | SLC14A1 | c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.*165-1G>C (n.*165-1G>C) c.*142-1G>C (n.*142-1G>C) c.416-1G>C (n.416-1G>C) c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.488-1G>C (n.488-1G>C) n.245-1G>C c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.386+2879G>C n.26G>C c.917-1G>C (n.917-1G>C) n.680-1933C>G n.1178-1G>C n.529-1933C>G n.698-1933C>G | |
18 | g.45739527G>T | CA402328760 | SLC14A1 | c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.*165-1G>T (n.*165-1G>T) c.*142-1G>T (n.*142-1G>T) c.416-1G>T (n.416-1G>T) c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.488-1G>T (n.488-1G>T) n.245-1G>T c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.386+2879G>T n.26G>T c.917-1G>T (n.917-1G>T) n.680-1933C>A n.1178-1G>T n.529-1933C>A n.698-1933C>A | |
18 | g.45739528G>A | CA8947494 | SLC14A1 | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) n.245G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.386+2880G>A n.27G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) n.680-1934C>T n.1178G>A n.529-1934C>T n.698-1934C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739528G>C | CA402328762 | SLC14A1 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.245G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.386+2880G>C n.27G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.680-1934C>G n.1178G>C n.529-1934C>G n.698-1934C>G | |
18 | g.45739528G= | CA2300515650 | SLC14A1 | c.812G= (p.Gly271=) c.*165G= (n.*165G=) c.*142G= (n.*142G=) c.416G= (p.Gly139=) c.497G= (p.Gly166=) c.980G= (p.Gly327=) c.488G= (p.Gly163=) n.245G= c.664G= (p.Asp222=) c.386+2880G= n.27G= c.917G= (p.Gly306=) n.680-1934C= n.1178G= n.529-1934C= n.698-1934C= | |
18 | g.45739528G>T | CA402328761 | SLC14A1 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.245G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.386+2880G>T n.27G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.680-1934C>A n.1178G>T n.529-1934C>A n.698-1934C>A | dbSNP |
18 | g.45739529A>C | CA402328763 | SLC14A1 | c.813A>C (p.Gly271=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.417A>C (p.Gly139=) c.498A>C (p.Gly166=) c.981A>C (p.Gly327=) c.489A>C (p.Gly163=) n.246A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.386+2881A>C n.28A>C c.918A>C (p.Gly306=) n.680-1935T>G n.1179A>C n.529-1935T>G n.698-1935T>G | |
18 | g.45739529A>G | CA402328764 | SLC14A1 | c.813A>G (p.Gly271=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.417A>G (p.Gly139=) c.498A>G (p.Gly166=) c.981A>G (p.Gly327=) c.489A>G (p.Gly163=) n.246A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.386+2881A>G n.28A>G c.918A>G (p.Gly306=) n.680-1935T>C n.1179A>G n.529-1935T>C n.698-1935T>C | |
18 | g.45739529A>T | CA402328765 | SLC14A1 | c.813A>T (p.Gly271=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.417A>T (p.Gly139=) c.498A>T (p.Gly166=) c.981A>T (p.Gly327=) c.489A>T (p.Gly163=) n.246A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.386+2881A>T n.28A>T c.918A>T (p.Gly306=) n.680-1935T>A n.1179A>T n.529-1935T>A n.698-1935T>A | |
18 | g.45739530C>A | CA402328766 | SLC14A1 | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.247C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) c.386+2882C>A n.29C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) n.680-1936G>T n.1180C>A n.529-1936G>T n.698-1936G>T | |
18 | g.45739530C= | CA2300515651 | SLC14A1 | c.814C= (p.Leu272=) c.*167C= (n.*167C=) c.*144C= (n.*144C=) c.418C= (p.Leu140=) c.499C= (p.Leu167=) c.982C= (p.Leu328=) c.490C= (p.Leu164=) n.247C= c.666C= (p.Asp222=) c.386+2882C= n.29C= c.919C= (p.Leu307=) n.680-1936G= n.1180C= n.529-1936G= n.698-1936G= | |
18 | g.45739530C>G | CA402328767 | SLC14A1 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.247C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) c.386+2882C>G n.29C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.680-1936G>C n.1180C>G n.529-1936G>C n.698-1936G>C | |
18 | g.45739530C>T | CA8947495 | SLC14A1 | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.247C>T c.666C>T (p.Asp222=) c.386+2882C>T n.29C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) n.680-1936G>A n.1180C>T n.529-1936G>A n.698-1936G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739531T>A | CA402328770 | SLC14A1 | c.815T>A (p.Leu272His) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.419T>A (p.Leu140His) c.500T>A (p.Leu167His) c.983T>A (p.Leu328His) c.491T>A (p.Leu164His) n.248T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.386+2883T>A n.30T>A c.920T>A (p.Leu307His) n.680-1937A>T n.1181T>A n.529-1937A>T n.698-1937A>T | |
18 | g.45739531T>C | CA402328768 | SLC14A1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.248T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.386+2883T>C n.30T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.680-1937A>G n.1181T>C n.529-1937A>G n.698-1937A>G | |
18 | g.45739531T>G | CA402328769 | SLC14A1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.248T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.386+2883T>G n.30T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.680-1937A>C n.1181T>G n.529-1937A>C n.698-1937A>C | |
18 | g.45739532C>A | CA402328771 | SLC14A1 | c.816C>A (p.Leu272=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.420C>A (p.Leu140=) c.501C>A (p.Leu167=) c.984C>A (p.Leu328=) c.492C>A (p.Leu164=) n.249C>A c.668C>A (p.Ser223Ter) c.386+2884C>A n.31C>A c.921C>A (p.Leu307=) n.680-1938G>T n.1182C>A n.529-1938G>T n.698-1938G>T | |
18 | g.45739532C>G | CA402328772 | SLC14A1 | c.816C>G (p.Leu272=) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.420C>G (p.Leu140=) c.501C>G (p.Leu167=) c.984C>G (p.Leu328=) c.492C>G (p.Leu164=) n.249C>G c.668C>G (p.Ser223Ter) c.386+2884C>G n.31C>G c.921C>G (p.Leu307=) n.680-1938G>C n.1182C>G n.529-1938G>C n.698-1938G>C | |
18 | g.45739532C>T | CA402328773 | SLC14A1 | c.816C>T (p.Leu272=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.420C>T (p.Leu140=) c.501C>T (p.Leu167=) c.984C>T (p.Leu328=) c.492C>T (p.Leu164=) n.249C>T c.668C>T (p.Ser223Leu) c.386+2884C>T n.31C>T c.921C>T (p.Leu307=) n.680-1938G>A n.1182C>T n.529-1938G>A n.698-1938G>A | |
18 | g.45739533A= | CA2300515652 | SLC14A1 | c.817A= (p.Ser273=) c.*170A= (n.*170A=) c.*147A= (n.*147A=) c.421A= (p.Ser141=) c.502A= (p.Ser168=) c.985A= (p.Ser329=) c.493A= (p.Ser165=) n.250A= c.669A= (p.Ser223=) c.386+2885A= n.32A= c.922A= (p.Ser308=) n.680-1939T= n.1183A= n.529-1939T= n.698-1939T= | |
18 | g.45739533A>C | CA402328774 | SLC14A1 | c.817A>C (p.Ser273Arg) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) n.250A>C c.669A>C (p.Ser223=) c.386+2885A>C n.32A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) n.680-1939T>G n.1183A>C n.529-1939T>G n.698-1939T>G | dbSNP |
18 | g.45739533A>G | CA402328775 | SLC14A1 | c.817A>G (p.Ser273Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) n.250A>G c.669A>G (p.Ser223=) c.386+2885A>G n.32A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) n.680-1939T>C n.1183A>G n.529-1939T>C n.698-1939T>C | dbSNP |
18 | g.45739533A>T | CA402328776 | SLC14A1 | c.817A>T (p.Ser273Cys) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) n.250A>T c.669A>T (p.Ser223=) c.386+2885A>T n.32A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) n.680-1939T>A n.1183A>T n.529-1939T>A n.698-1939T>A | |
18 | g.45739534G>A | CA402328777 | SLC14A1 | c.818G>A (p.Ser273Asn) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) n.251G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.386+2886G>A n.33G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) n.680-1940C>T n.1184G>A n.529-1940C>T n.698-1940C>T | |
18 | g.45739534G>C | CA402328778 | SLC14A1 | c.818G>C (p.Ser273Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) n.251G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.386+2886G>C n.33G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) n.680-1940C>G n.1184G>C n.529-1940C>G n.698-1940C>G | |
18 | g.45739534G>T | CA402328779 | SLC14A1 | c.818G>T (p.Ser273Ile) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) n.251G>T c.670G>T (p.Val224Phe) c.386+2886G>T n.33G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) n.680-1940C>A n.1184G>T n.529-1940C>A n.698-1940C>A | |
18 | g.45739535T>A | CA402328780 | SLC14A1 | c.819T>A (p.Ser273Arg) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) c.504T>A (p.Ser168Arg) c.987T>A (p.Ser329Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) n.252T>A c.671T>A (p.Val224Asp) c.386+2887T>A n.34T>A c.924T>A (p.Ser308Arg) n.680-1941A>T n.1185T>A n.529-1941A>T n.698-1941A>T | |
18 | g.45739535T>C | CA402328781 | SLC14A1 | c.819T>C (p.Ser273=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.423T>C (p.Ser141=) c.504T>C (p.Ser168=) c.987T>C (p.Ser329=) c.495T>C (p.Ser165=) n.252T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.386+2887T>C n.34T>C c.924T>C (p.Ser308=) n.680-1941A>G n.1185T>C n.529-1941A>G n.698-1941A>G | |
18 | g.45739535T>G | CA402328782 | SLC14A1 | c.819T>G (p.Ser273Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) c.504T>G (p.Ser168Arg) c.987T>G (p.Ser329Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) n.252T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.386+2887T>G n.34T>G c.924T>G (p.Ser308Arg) n.680-1941A>C n.1185T>G n.529-1941A>C n.698-1941A>C | |
18 | g.45739536C>A | CA402328783 | SLC14A1 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.253C>A c.672C>A (p.Val224=) c.386+2888C>A n.35C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) n.680-1942G>T n.1186C>A n.529-1942G>T n.698-1942G>T | |
18 | g.45739536C= | CA2300515653 | SLC14A1 | c.820C= (p.Leu274=) c.*173C= (n.*173C=) c.*150C= (n.*150C=) c.424C= (p.Leu142=) c.505C= (p.Leu169=) c.988C= (p.Leu330=) c.496C= (p.Leu166=) n.253C= c.672C= (p.Val224=) c.386+2888C= n.35C= c.925C= (p.Leu309=) n.680-1942G= n.1186C= n.529-1942G= n.698-1942G= | |
18 | g.45739536C>G | CA402328784 | SLC14A1 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.253C>G c.672C>G (p.Val224=) c.386+2888C>G n.35C>G c.925C>G (p.Leu309Val) n.680-1942G>C n.1186C>G n.529-1942G>C n.698-1942G>C | |
18 | g.45739536C>T | CA8947496 | SLC14A1 | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.253C>T c.672C>T (p.Val224=) c.386+2888C>T n.35C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) n.680-1942G>A n.1186C>T n.529-1942G>A n.698-1942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739537T>A | CA402328785 | SLC14A1 | c.821T>A (p.Leu274His) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.425T>A (p.Leu142His) c.506T>A (p.Leu169His) c.989T>A (p.Leu330His) c.497T>A (p.Leu166His) n.254T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) c.386+2889T>A n.36T>A c.926T>A (p.Leu309His) n.680-1943A>T n.1187T>A n.529-1943A>T n.698-1943A>T | |
18 | g.45739537T>C | CA402328786 | SLC14A1 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.254T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) c.386+2889T>C n.36T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) n.680-1943A>G n.1187T>C n.529-1943A>G n.698-1943A>G | |
18 | g.45739537T>G | CA402328787 | SLC14A1 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.254T>G c.673T>G (p.Phe225Val) c.386+2889T>G n.36T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) n.680-1943A>C n.1187T>G n.529-1943A>C n.698-1943A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45739538T>A | CA402328788 | SLC14A1 | c.822T>A (p.Leu274=) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.426T>A (p.Leu142=) c.507T>A (p.Leu169=) c.990T>A (p.Leu330=) c.498T>A (p.Leu166=) n.255T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.386+2890T>A n.37T>A c.927T>A (p.Leu309=) n.680-1944A>T n.1188T>A n.529-1944A>T n.698-1944A>T | |
18 | g.45739538T>C | CA402328789 | SLC14A1 | c.822T>C (p.Leu274=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.426T>C (p.Leu142=) c.507T>C (p.Leu169=) c.990T>C (p.Leu330=) c.498T>C (p.Leu166=) n.255T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) c.386+2890T>C n.37T>C c.927T>C (p.Leu309=) n.680-1944A>G n.1188T>C n.529-1944A>G n.698-1944A>G | |
18 | g.45739538T>G | CA402328790 | SLC14A1 | c.822T>G (p.Leu274=) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.426T>G (p.Leu142=) c.507T>G (p.Leu169=) c.990T>G (p.Leu330=) c.498T>G (p.Leu166=) n.255T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) c.386+2890T>G n.37T>G c.927T>G (p.Leu309=) n.680-1944A>C n.1188T>G n.529-1944A>C n.698-1944A>C | |
18 | g.45739539T>A | CA402328791 | SLC14A1 | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.256T>A c.675T>A (p.Phe225Leu) c.386+2891T>A n.38T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) n.680-1945A>T n.1189T>A n.529-1945A>T n.698-1945A>T | |
18 | g.45739539T>C | CA402328792 | SLC14A1 | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.256T>C c.675T>C (p.Phe225=) c.386+2891T>C n.38T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) n.680-1945A>G n.1189T>C n.529-1945A>G n.698-1945A>G | |
18 | g.45739539T>G | CA402328793 | SLC14A1 | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.256T>G c.675T>G (p.Phe225Leu) c.386+2891T>G n.38T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) n.680-1945A>C n.1189T>G n.529-1945A>C n.698-1945A>C | |
18 | g.45739540C>A | CA402328794 | SLC14A1 | c.824C>A (p.Ser275Ter) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.992C>A (p.Ser331Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) n.257C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.386+2892C>A n.39C>A c.929C>A (p.Ser310Ter) n.680-1946G>T n.1190C>A n.529-1946G>T n.698-1946G>T | |
18 | g.45739540C>G | CA402328795 | SLC14A1 | c.824C>G (p.Ser275Ter) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.428C>G (p.Ser143Ter) c.509C>G (p.Ser170Ter) c.992C>G (p.Ser331Ter) c.500C>G (p.Ser167Ter) n.257C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.386+2892C>G n.39C>G c.929C>G (p.Ser310Ter) n.680-1946G>C n.1190C>G n.529-1946G>C n.698-1946G>C | |
18 | g.45739540C>T | CA402328796 | SLC14A1 | c.824C>T (p.Ser275Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.992C>T (p.Ser331Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.257C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.386+2892C>T n.39C>T c.929C>T (p.Ser310Leu) n.680-1946G>A n.1190C>T n.529-1946G>A n.698-1946G>A | |
18 | g.45739541A>C | CA402328799 | SLC14A1 | c.825A>C (p.Ser275=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.429A>C (p.Ser143=) c.510A>C (p.Ser170=) c.993A>C (p.Ser331=) c.501A>C (p.Ser167=) n.258A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.386+2893A>C n.40A>C c.930A>C (p.Ser310=) n.680-1947T>G n.1191A>C n.529-1947T>G n.698-1947T>G | |
18 | g.45739541A>G | CA402328797 | SLC14A1 | c.825A>G (p.Ser275=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.429A>G (p.Ser143=) c.510A>G (p.Ser170=) c.993A>G (p.Ser331=) c.501A>G (p.Ser167=) n.258A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.386+2893A>G n.40A>G c.930A>G (p.Ser310=) n.680-1947T>C n.1191A>G n.529-1947T>C n.698-1947T>C | |
18 | g.45739541A>T | CA402328798 | SLC14A1 | c.825A>T (p.Ser275=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.429A>T (p.Ser143=) c.510A>T (p.Ser170=) c.993A>T (p.Ser331=) c.501A>T (p.Ser167=) n.258A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.386+2893A>T n.40A>T c.930A>T (p.Ser310=) n.680-1947T>A n.1191A>T n.529-1947T>A n.698-1947T>A | |
18 | g.45739541dup | CA2641615891 | SLC14A1 | c.825dup (p.Ala276SerfsTer4) c.*178dup (n.*178dup) c.*155dup (n.*155dup) c.429dup (p.Ala144SerfsTer4) c.510dup (p.Ala171SerfsTer4) c.993dup (p.Ala332SerfsTer4) c.501dup (p.Ala168SerfsTer4) n.258dup c.677dup (p.Pro227AlafsTer?) c.386+2893dup n.40dup c.930dup (p.Ala311SerfsTer4) n.680-1947dup n.1191dup n.529-1947dup n.698-1947dup | gnomAD v4 |
18 | g.45739542G>A | CA402328800 | SLC14A1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.259G>A c.678G>A (p.Gln226=) c.386+2894G>A n.41G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.680-1948C>T n.1192G>A n.529-1948C>T n.698-1948C>T | |
18 | g.45739542G>C | CA402328801 | SLC14A1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.259G>C c.678G>C (p.Gln226His) c.386+2894G>C n.41G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) n.680-1948C>G n.1192G>C n.529-1948C>G n.698-1948C>G | |
18 | g.45739542G>T | CA402328802 | SLC14A1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.259G>T c.678G>T (p.Gln226His) c.386+2894G>T n.41G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.680-1948C>A n.1192G>T n.529-1948C>A n.698-1948C>A | |
18 | g.45739543C>A | CA402328803 | SLC14A1 | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.260C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.386+2895C>A n.42C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) n.680-1949G>T n.1193C>A n.529-1949G>T n.698-1949G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45739543C>G | CA402328804 | SLC14A1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.260C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.386+2895C>G n.42C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) n.680-1949G>C n.1193C>G n.529-1949G>C n.698-1949G>C | |
18 | g.45739543C>T | CA402328805 | SLC14A1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.260C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.386+2895C>T n.42C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.680-1949G>A n.1193C>T n.529-1949G>A n.698-1949G>A | |
18 | g.45739544C>A | CA402328806 | SLC14A1 | c.828C>A (p.Ala276=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.513C>A (p.Ala171=) c.996C>A (p.Ala332=) c.504C>A (p.Ala168=) n.261C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.386+2896C>A n.43C>A c.933C>A (p.Ala311=) n.680-1950G>T n.1194C>A n.529-1950G>T n.698-1950G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45739544C>G | CA402328807 | SLC14A1 | c.828C>G (p.Ala276=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.513C>G (p.Ala171=) c.996C>G (p.Ala332=) c.504C>G (p.Ala168=) n.261C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.386+2896C>G n.43C>G c.933C>G (p.Ala311=) n.680-1950G>C n.1194C>G n.529-1950G>C n.698-1950G>C | |
18 | g.45739544C>T | CA402328808 | SLC14A1 | c.828C>T (p.Ala276=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.513C>T (p.Ala171=) c.996C>T (p.Ala332=) c.504C>T (p.Ala168=) n.261C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.386+2896C>T n.43C>T c.933C>T (p.Ala311=) n.680-1950G>A n.1194C>T n.529-1950G>A n.698-1950G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45739545C>A | CA402328809 | SLC14A1 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.262C>A c.681C>A (p.Pro227=) c.386+2897C>A n.44C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) n.680-1951G>T n.1195C>A n.529-1951G>T n.698-1951G>T | |
18 | g.45739545C>G | CA402328810 | SLC14A1 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.262C>G c.681C>G (p.Pro227=) c.386+2897C>G n.44C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.680-1951G>C n.1195C>G n.529-1951G>C n.698-1951G>C | |
18 | g.45739545C>T | CA402328811 | SLC14A1 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.262C>T c.681C>T (p.Pro227=) c.386+2897C>T n.44C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.680-1951G>A n.1195C>T n.529-1951G>A n.698-1951G>A | |
18 | g.45739546C>A | CA402328813 | SLC14A1 | c.830C>A (p.Pro277Gln) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.434C>A (p.Pro145Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) n.263C>A c.682C>A (p.His228Asn) c.386+2898C>A n.45C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) n.680-1952G>T n.1196C>A n.529-1952G>T n.698-1952G>T | |
18 | g.45739546C>G | CA402328814 | SLC14A1 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.263C>G c.682C>G (p.His228Asp) c.386+2898C>G n.45C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.680-1952G>C n.1196C>G n.529-1952G>C n.698-1952G>C | |
18 | g.45739546C>T | CA402328812 | SLC14A1 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.263C>T c.682C>T (p.His228Tyr) c.386+2898C>T n.45C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) n.680-1952G>A n.1196C>T n.529-1952G>A n.698-1952G>A | |
18 | g.45739547A>C | CA402328817 | SLC14A1 | c.831A>C (p.Pro277=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.435A>C (p.Pro145=) c.516A>C (p.Pro172=) c.999A>C (p.Pro333=) c.507A>C (p.Pro169=) n.264A>C c.683A>C (p.His228Pro) c.386+2899A>C n.46A>C c.936A>C (p.Pro312=) n.680-1953T>G n.1197A>C n.529-1953T>G n.698-1953T>G | |
18 | g.45739547A>G | CA402328815 | SLC14A1 | c.831A>G (p.Pro277=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.435A>G (p.Pro145=) c.516A>G (p.Pro172=) c.999A>G (p.Pro333=) c.507A>G (p.Pro169=) n.264A>G c.683A>G (p.His228Arg) c.386+2899A>G n.46A>G c.936A>G (p.Pro312=) n.680-1953T>C n.1197A>G n.529-1953T>C n.698-1953T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45739547A>T | CA402328816 | SLC14A1 | c.831A>T (p.Pro277=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.435A>T (p.Pro145=) c.516A>T (p.Pro172=) c.999A>T (p.Pro333=) c.507A>T (p.Pro169=) n.264A>T c.683A>T (p.His228Leu) c.386+2899A>T n.46A>T c.936A>T (p.Pro312=) n.680-1953T>A n.1197A>T n.529-1953T>A n.698-1953T>A | |
18 | g.45739548T>A | CA402328818 | SLC14A1 | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.265T>A c.684T>A (p.His228Gln) c.386+2900T>A n.47T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) n.680-1954A>T n.1198T>A n.529-1954A>T n.698-1954A>T | |
18 | g.45739548T>C | CA8947497 | SLC14A1 | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.265T>C c.684T>C (p.His228=) c.386+2900T>C n.47T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) n.680-1954A>G n.1198T>C n.529-1954A>G n.698-1954A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739548T>G | CA402328819 | SLC14A1 | c.832T>G (p.Phe278Val) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.436T>G (p.Phe146Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.265T>G c.684T>G (p.His228Gln) c.386+2900T>G n.47T>G c.937T>G (p.Phe313Val) n.680-1954A>C n.1198T>G n.529-1954A>C n.698-1954A>C | |
18 | g.45739548T= | CA2300515654 | SLC14A1 | c.832T= (p.Phe278=) c.*185T= (n.*185T=) c.*162T= (n.*162T=) c.436T= (p.Phe146=) c.517T= (p.Phe173=) c.1000T= (p.Phe334=) c.508T= (p.Phe170=) n.265T= c.684T= (p.His228=) c.386+2900T= n.47T= c.937T= (p.Phe313=) n.680-1954A= n.1198T= n.529-1954A= n.698-1954A= | |
18 | g.45739549T>A | CA402328821 | SLC14A1 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.266T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.386+2901T>A n.48T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.680-1955A>T n.1199T>A n.529-1955A>T n.698-1955A>T | |
18 | g.45739549T>C | CA402328820 | SLC14A1 | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.266T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.386+2901T>C n.48T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) n.680-1955A>G n.1199T>C n.529-1955A>G n.698-1955A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739549T>G | CA8947498 | SLC14A1 | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.266T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.386+2901T>G n.48T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) n.680-1955A>C n.1199T>G n.529-1955A>C n.698-1955A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739549T= | CA2300515655 | SLC14A1 | c.833T= (p.Phe278=) c.*186T= (n.*186T=) c.*163T= (n.*163T=) c.437T= (p.Phe146=) c.518T= (p.Phe173=) c.1001T= (p.Phe334=) c.509T= (p.Phe170=) n.266T= c.685T= (p.Leu229=) c.386+2901T= n.48T= c.938T= (p.Phe313=) n.680-1955A= n.1199T= n.529-1955A= n.698-1955A= | |
18 | g.45739550T>A | CA402328822 | SLC14A1 | c.834T>A (p.Phe278Leu) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) n.267T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.386+2902T>A n.49T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) n.680-1956A>T n.1200T>A n.529-1956A>T n.698-1956A>T | |
18 | g.45739550T>C | CA402328823 | SLC14A1 | c.834T>C (p.Phe278=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.438T>C (p.Phe146=) c.519T>C (p.Phe173=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.510T>C (p.Phe170=) n.267T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.386+2902T>C n.49T>C c.939T>C (p.Phe313=) n.680-1956A>G n.1200T>C n.529-1956A>G n.698-1956A>G | |
18 | g.45739550T>G | CA402328824 | SLC14A1 | c.834T>G (p.Phe278Leu) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) n.267T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.386+2902T>G n.49T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) n.680-1956A>C n.1200T>G n.529-1956A>C n.698-1956A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45739551G>A | CA402328825 | SLC14A1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.268G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.386+2903G>A n.50G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) n.680-1957C>T n.1201G>A n.529-1957C>T n.698-1957C>T | |
18 | g.45739551G>C | CA8947499 | SLC14A1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.268G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.386+2903G>C n.50G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) n.680-1957C>G n.1201G>C n.529-1957C>G n.698-1957C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739551G= | CA2300515656 | SLC14A1 | c.835G= (p.Glu279=) c.*188G= (n.*188G=) c.*165G= (n.*165G=) c.439G= (p.Glu147=) c.520G= (p.Glu174=) c.1003G= (p.Glu335=) c.511G= (p.Glu171=) n.268G= c.687G= (p.Leu229=) c.386+2903G= n.50G= c.940G= (p.Glu314=) n.680-1957C= n.1201G= n.529-1957C= n.698-1957C= | |
18 | g.45739551G>T | CA402328826 | SLC14A1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.268G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.386+2903G>T n.50G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) n.680-1957C>A n.1201G>T n.529-1957C>A n.698-1957C>A | |
18 | g.45739552A= | CA2300515657 | SLC14A1 | c.836A= (p.Glu279=) c.*189A= (n.*189A=) c.*166A= (n.*166A=) c.440A= (p.Glu147=) c.521A= (p.Glu174=) c.1004A= (p.Glu335=) c.512A= (p.Glu171=) n.269A= c.688A= (p.Arg230=) c.386+2904A= n.51A= c.941A= (p.Glu314=) n.680-1958T= n.1202A= n.529-1958T= n.698-1958T= | |
18 | g.45739552A>C | CA402328829 | SLC14A1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.269A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.386+2904A>C n.51A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) n.680-1958T>G n.1202A>C n.529-1958T>G n.698-1958T>G | |
18 | g.45739552A>G | CA402328827 | SLC14A1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.269A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.386+2904A>G n.51A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) n.680-1958T>C n.1202A>G n.529-1958T>C n.698-1958T>C | dbSNP |
18 | g.45739552A>T | CA402328828 | SLC14A1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.269A>T c.688A>T (p.Arg230Trp) c.386+2904A>T n.51A>T c.941A>T (p.Glu314Val) n.680-1958T>A n.1202A>T n.529-1958T>A n.698-1958T>A | |
18 | g.45739553G>A | CA402328830 | SLC14A1 | c.837G>A (p.Glu279=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.522G>A (p.Glu174=) c.1005G>A (p.Glu335=) c.513G>A (p.Glu171=) n.270G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.386+2905G>A n.52G>A c.942G>A (p.Glu314=) n.680-1959C>T n.1203G>A n.529-1959C>T n.698-1959C>T | |
18 | g.45739553G>C | CA402328831 | SLC14A1 | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.270G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.386+2905G>C n.52G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) n.680-1959C>G n.1203G>C n.529-1959C>G n.698-1959C>G | |
18 | g.45739553G>T | CA402328832 | SLC14A1 | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.270G>T c.689G>T (p.Arg230Met) c.386+2905G>T n.52G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) n.680-1959C>A n.1203G>T n.529-1959C>A n.698-1959C>A | |
18 | g.45739554G>A | CA127340 | SLC14A1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.271G>A c.690G>A (p.Arg230=) c.386+2906G>A n.53G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) n.680-1960C>T n.1204G>A n.529-1960C>T n.698-1960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739554G>C | CA402328833 | SLC14A1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.523G>C (p.Asp175His) c.1006G>C (p.Asp336His) c.514G>C (p.Asp172His) n.271G>C c.690G>C (p.Arg230Ser) c.386+2906G>C n.53G>C c.943G>C (p.Asp315His) n.680-1960C>G n.1204G>C n.529-1960C>G n.698-1960C>G | dbSNP |
18 | g.45739554G= | CA2300515658 | SLC14A1 | c.838G= (p.Asp280=) c.*191G= (n.*191G=) c.*168G= (n.*168G=) c.442G= (p.Asp148=) c.523G= (p.Asp175=) c.1006G= (p.Asp336=) c.514G= (p.Asp172=) n.271G= c.690G= (p.Arg230=) c.386+2906G= n.53G= c.943G= (p.Asp315=) n.680-1960C= n.1204G= n.529-1960C= n.698-1960C= | |
18 | g.45739554G>T | CA402328834 | SLC14A1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.271G>T c.690G>T (p.Arg230Ser) c.386+2906G>T n.53G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.680-1960C>A n.1204G>T n.529-1960C>A n.698-1960C>A | dbSNP |
18 | g.45739555A= | CA2300515659 | SLC14A1 | c.839A= (p.Asp280=) c.*192A= (n.*192A=) c.*169A= (n.*169A=) c.443A= (p.Asp148=) c.524A= (p.Asp175=) c.1007A= (p.Asp336=) c.515A= (p.Asp172=) n.272A= c.691A= (p.Thr231=) c.386+2907A= n.54A= c.944A= (p.Asp315=) n.680-1961T= n.1205A= n.529-1961T= n.698-1961T= | |
18 | g.45739555A>C | CA402328835 | SLC14A1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.272A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.386+2907A>C n.54A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) n.680-1961T>G n.1205A>C n.529-1961T>G n.698-1961T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739555A>G | CA402328836 | SLC14A1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.272A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.386+2907A>G n.54A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) n.680-1961T>C n.1205A>G n.529-1961T>C n.698-1961T>C | |
18 | g.45739555A>T | CA402328837 | SLC14A1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.524A>T (p.Asp175Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.272A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.386+2907A>T n.54A>T c.944A>T (p.Asp315Val) n.680-1961T>A n.1205A>T n.529-1961T>A n.698-1961T>A | |
18 | g.45739556C>A | CA402328838 | SLC14A1 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.273C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) c.386+2908C>A n.55C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) n.680-1962G>T n.1206C>A n.529-1962G>T n.698-1962G>T | |
18 | g.45739556C= | CA2300515660 | SLC14A1 | c.840C= (p.Asp280=) c.*193C= (n.*193C=) c.*170C= (n.*170C=) c.444C= (p.Asp148=) c.525C= (p.Asp175=) c.1008C= (p.Asp336=) c.516C= (p.Asp172=) n.273C= c.692C= (p.Thr231=) c.386+2908C= n.55C= c.945C= (p.Asp315=) n.680-1962G= n.1206C= n.529-1962G= n.698-1962G= | |
18 | g.45739556C>G | CA402328839 | SLC14A1 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.273C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) c.386+2908C>G n.55C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) n.680-1962G>C n.1206C>G n.529-1962G>C n.698-1962G>C | |
18 | g.45739556C>T | CA8947500 | SLC14A1 | c.840C>T (p.Asp280=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.444C>T (p.Asp148=) c.525C>T (p.Asp175=) c.1008C>T (p.Asp336=) c.516C>T (p.Asp172=) n.273C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.386+2908C>T n.55C>T c.945C>T (p.Asp315=) n.680-1962G>A n.1206C>T n.529-1962G>A n.698-1962G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739557A>C | CA402328840 | SLC14A1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.274A>C c.693A>C (p.Thr231=) c.386+2909A>C n.56A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) n.680-1963T>G n.1207A>C n.529-1963T>G n.698-1963T>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739557A>G | CA402328842 | SLC14A1 | c.841A>G (p.Ile281Val) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) c.526A>G (p.Ile176Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.274A>G c.693A>G (p.Thr231=) c.386+2909A>G n.56A>G c.946A>G (p.Ile316Val) n.680-1963T>C n.1207A>G n.529-1963T>C n.698-1963T>C | |
18 | g.45739557A>T | CA402328841 | SLC14A1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.274A>T c.693A>T (p.Thr231=) c.386+2909A>T n.56A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) n.680-1963T>A n.1207A>T n.529-1963T>A n.698-1963T>A | |
18 | g.45739558T>A | CA8947501 | SLC14A1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.275T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.386+2910T>A n.57T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) n.680-1964A>T n.1208T>A n.529-1964A>T n.698-1964A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739558T>C | CA402328843 | SLC14A1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.275T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.386+2910T>C n.57T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) n.680-1964A>G n.1208T>C n.529-1964A>G n.698-1964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739558T>G | CA402328844 | SLC14A1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.275T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.386+2910T>G n.57T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) n.680-1964A>C n.1208T>G n.529-1964A>C n.698-1964A>C | |
18 | g.45739558T= | CA2300515661 | SLC14A1 | c.842T= (p.Ile281=) c.*195T= (n.*195T=) c.*172T= (n.*172T=) c.446T= (p.Ile149=) c.527T= (p.Ile176=) c.1010T= (p.Ile337=) c.518T= (p.Ile173=) n.275T= c.694T= (p.Ser232=) c.386+2910T= n.57T= c.947T= (p.Ile316=) n.680-1964A= n.1208T= n.529-1964A= n.698-1964A= | |
18 | g.45739559C>A | CA402328845 | SLC14A1 | c.843C>A (p.Ile281=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.447C>A (p.Ile149=) c.528C>A (p.Ile176=) c.1011C>A (p.Ile337=) c.519C>A (p.Ile173=) n.276C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.386+2911C>A n.58C>A c.948C>A (p.Ile316=) n.680-1965G>T n.1209C>A n.529-1965G>T n.698-1965G>T | |
18 | g.45739559C>G | CA402328846 | SLC14A1 | c.843C>G (p.Ile281Met) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.447C>G (p.Ile149Met) c.528C>G (p.Ile176Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) c.519C>G (p.Ile173Met) n.276C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.386+2911C>G n.58C>G c.948C>G (p.Ile316Met) n.680-1965G>C n.1209C>G n.529-1965G>C n.698-1965G>C | |
18 | g.45739559C>T | CA402328847 | SLC14A1 | c.843C>T (p.Ile281=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.447C>T (p.Ile149=) c.528C>T (p.Ile176=) c.1011C>T (p.Ile337=) c.519C>T (p.Ile173=) n.276C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.386+2911C>T n.58C>T c.948C>T (p.Ile316=) n.680-1965G>A n.1209C>T n.529-1965G>A n.698-1965G>A | |
18 | g.45739560T>A | CA402328848 | SLC14A1 | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.277T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.386+2912T>A n.59T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.680-1966A>T n.1210T>A n.529-1966A>T n.698-1966A>T | |
18 | g.45739560T>C | CA402328849 | SLC14A1 | c.844T>C (p.Tyr282His) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.520T>C (p.Tyr174His) n.277T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.386+2912T>C n.59T>C c.949T>C (p.Tyr317His) n.680-1966A>G n.1210T>C n.529-1966A>G n.698-1966A>G | |
18 | g.45739560T>G | CA402328850 | SLC14A1 | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.277T>G c.696T>G (p.Ser232=) c.386+2912T>G n.59T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.680-1966A>C n.1210T>G n.529-1966A>C n.698-1966A>C | |
18 | g.45739561A= | CA2300515662 | SLC14A1 | c.845A= (p.Tyr282=) c.*198A= (n.*198A=) c.*175A= (n.*175A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.530A= (p.Tyr177=) c.1013A= (p.Tyr338=) c.521A= (p.Tyr174=) n.278A= c.697A= (p.Thr233=) c.386+2913A= n.60A= c.950A= (p.Tyr317=) n.680-1967T= n.1211A= n.529-1967T= n.698-1967T= | |
18 | g.45739561A>C | CA402328851 | SLC14A1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.278A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.386+2913A>C n.60A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.680-1967T>G n.1211A>C n.529-1967T>G n.698-1967T>G | |
18 | g.45739561A>G | CA402328852 | SLC14A1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.278A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.386+2913A>G n.60A>G c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.680-1967T>C n.1211A>G n.529-1967T>C n.698-1967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739561A>T | CA402328853 | SLC14A1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.278A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.386+2913A>T n.60A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.680-1967T>A n.1211A>T n.529-1967T>A n.698-1967T>A | |
18 | g.45739562C>A | CA402328856 | SLC14A1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.279C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.386+2914C>A n.61C>A c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>T n.1212C>A n.529-1968G>T n.698-1968G>T | gnomAD v4 |
18 | g.45739562C>G | CA402328854 | SLC14A1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.279C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.386+2914C>G n.61C>G c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>C n.1212C>G n.529-1968G>C n.698-1968G>C | |
18 | g.45739562C>T | CA402328855 | SLC14A1 | c.846C>T (p.Tyr282=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.522C>T (p.Tyr174=) n.279C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.386+2914C>T n.61C>T c.951C>T (p.Tyr317=) n.680-1968G>A n.1212C>T n.529-1968G>A n.698-1968G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45739563T>A | CA402328857 | SLC14A1 | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.280T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.386+2915T>A n.62T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) n.680-1969A>T n.1213T>A n.529-1969A>T n.698-1969A>T | |
18 | g.45739563T>C | CA8947502 | SLC14A1 | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.280T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.386+2915T>C n.62T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) n.680-1969A>G n.1213T>C n.529-1969A>G n.698-1969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739563T>G | CA402328858 | SLC14A1 | c.847T>G (p.Phe283Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) c.532T>G (p.Phe178Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.280T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.386+2915T>G n.62T>G c.952T>G (p.Phe318Val) n.680-1969A>C n.1213T>G n.529-1969A>C n.698-1969A>C | |
18 | g.45739563T= | CA2300515663 | SLC14A1 | c.847T= (p.Phe283=) c.*200T= (n.*200T=) c.*177T= (n.*177T=) c.451T= (p.Phe151=) c.532T= (p.Phe178=) c.1015T= (p.Phe339=) c.523T= (p.Phe175=) n.280T= c.699T= (p.Thr233=) c.386+2915T= n.62T= c.952T= (p.Phe318=) n.680-1969A= n.1213T= n.529-1969A= n.698-1969A= | |
18 | g.45739564T>A | CA402328859 | SLC14A1 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.281T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.386+2916T>A n.63T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.680-1970A>T n.1214T>A n.529-1970A>T n.698-1970A>T | dbSNP |
18 | g.45739564T>C | CA402328860 | SLC14A1 | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.281T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.386+2916T>C n.63T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) n.680-1970A>G n.1214T>C n.529-1970A>G n.698-1970A>G | |
18 | g.45739564T>G | CA402328861 | SLC14A1 | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.281T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.386+2916T>G n.63T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) n.680-1970A>C n.1214T>G n.529-1970A>C n.698-1970A>C | gnomAD v4 |
18 | g.45739564T= | CA2300515664 | SLC14A1 | c.848T= (p.Phe283=) c.*201T= (n.*201T=) c.*178T= (n.*178T=) c.452T= (p.Phe151=) c.533T= (p.Phe178=) c.1016T= (p.Phe339=) c.524T= (p.Phe175=) n.281T= c.700T= (p.Leu234=) c.386+2916T= n.63T= c.953T= (p.Phe318=) n.680-1970A= n.1214T= n.529-1970A= n.698-1970A= | |
18 | g.45739565T>A | CA402328862 | SLC14A1 | c.849T>A (p.Phe283Leu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) n.282T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.386+2917T>A n.64T>A c.954T>A (p.Phe318Leu) n.680-1971A>T n.1215T>A n.529-1971A>T n.698-1971A>T | |
18 | g.45739565T>C | CA402328863 | SLC14A1 | c.849T>C (p.Phe283=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.453T>C (p.Phe151=) c.534T>C (p.Phe178=) c.1017T>C (p.Phe339=) c.525T>C (p.Phe175=) n.282T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.386+2917T>C n.64T>C c.954T>C (p.Phe318=) n.680-1971A>G n.1215T>C n.529-1971A>G n.698-1971A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739565T>G | CA402328864 | SLC14A1 | c.849T>G (p.Phe283Leu) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.525T>G (p.Phe175Leu) n.282T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.386+2917T>G n.64T>G c.954T>G (p.Phe318Leu) n.680-1971A>C n.1215T>G n.529-1971A>C n.698-1971A>C | |
18 | g.45739565T= | CA2300515665 | SLC14A1 | c.849T= (p.Phe283=) c.*202T= (n.*202T=) c.*179T= (n.*179T=) c.453T= (p.Phe151=) c.534T= (p.Phe178=) c.1017T= (p.Phe339=) c.525T= (p.Phe175=) n.282T= c.701T= (p.Leu234=) c.386+2917T= n.64T= c.954T= (p.Phe318=) n.680-1971A= n.1215T= n.529-1971A= n.698-1971A= | |
18 | g.45739566G>A | CA402328865 | SLC14A1 | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.283G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.386+2918G>A n.65G>A c.955G>A (p.Gly319Arg) n.680-1972C>T n.1216G>A n.529-1972C>T n.698-1972C>T | |
18 | g.45739566G>C | CA402328866 | SLC14A1 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.283G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.386+2918G>C n.65G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) n.680-1972C>G n.1216G>C n.529-1972C>G n.698-1972C>G | |
18 | g.45739566G= | CA2300515666 | SLC14A1 | c.850G= (p.Gly284=) c.*203G= (n.*203G=) c.*180G= (n.*180G=) c.454G= (p.Gly152=) c.535G= (p.Gly179=) c.1018G= (p.Gly340=) c.526G= (p.Gly176=) n.283G= c.702G= (p.Leu234=) c.386+2918G= n.65G= c.955G= (p.Gly319=) n.680-1972C= n.1216G= n.529-1972C= n.698-1972C= | |
18 | g.45739566G>T | CA402328867 | SLC14A1 | c.850G>T (p.Gly284Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.283G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.386+2918G>T n.65G>T c.955G>T (p.Gly319Ter) n.680-1972C>A n.1216G>T n.529-1972C>A n.698-1972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739567G>A | CA402328869 | SLC14A1 | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.284G>A c.703G>A (p.Asp235Asn) c.386+2919G>A n.66G>A c.956G>A (p.Gly319Glu) n.680-1973C>T n.1217G>A n.529-1973C>T n.698-1973C>T | |
18 | g.45739567G>C | CA402328870 | SLC14A1 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.284G>C c.703G>C (p.Asp235His) c.386+2919G>C n.66G>C c.956G>C (p.Gly319Ala) n.680-1973C>G n.1217G>C n.529-1973C>G n.698-1973C>G | |
18 | g.45739567G>T | CA402328868 | SLC14A1 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.284G>T c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.386+2919G>T n.66G>T c.956G>T (p.Gly319Val) n.680-1973C>A n.1217G>T n.529-1973C>A n.698-1973C>A | |
18 | g.45739568A= | CA2300515667 | SLC14A1 | c.852A= (p.Gly284=) c.*205A= (n.*205A=) c.*182A= (n.*182A=) c.456A= (p.Gly152=) c.537A= (p.Gly179=) c.1020A= (p.Gly340=) c.528A= (p.Gly176=) n.285A= c.704A= (p.Asp235=) c.386+2920A= n.67A= c.957A= (p.Gly319=) n.680-1974T= n.1218A= n.529-1974T= n.698-1974T= | |
18 | g.45739568A>C | CA402328873 | SLC14A1 | c.852A>C (p.Gly284=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.456A>C (p.Gly152=) c.537A>C (p.Gly179=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.528A>C (p.Gly176=) n.285A>C c.704A>C (p.Asp235Ala) c.386+2920A>C n.67A>C c.957A>C (p.Gly319=) n.680-1974T>G n.1218A>C n.529-1974T>G n.698-1974T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739568A>G | CA402328871 | SLC14A1 | c.852A>G (p.Gly284=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.456A>G (p.Gly152=) c.537A>G (p.Gly179=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.528A>G (p.Gly176=) n.285A>G c.704A>G (p.Asp235Gly) c.386+2920A>G n.67A>G c.957A>G (p.Gly319=) n.680-1974T>C n.1218A>G n.529-1974T>C n.698-1974T>C | |
18 | g.45739568A>T | CA402328872 | SLC14A1 | c.852A>T (p.Gly284=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.456A>T (p.Gly152=) c.537A>T (p.Gly179=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.528A>T (p.Gly176=) n.285A>T c.704A>T (p.Asp235Val) c.386+2920A>T n.67A>T c.957A>T (p.Gly319=) n.680-1974T>A n.1218A>T n.529-1974T>A n.698-1974T>A | |
18 | g.45739569C>A | CA402328874 | SLC14A1 | c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.457C>A (p.Leu153Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.286C>A c.705C>A (p.Asp235Glu) c.386+2921C>A n.68C>A c.958C>A (p.Leu320Ile) n.680-1975G>T n.1219C>A n.529-1975G>T n.698-1975G>T | |
18 | g.45739569C= | CA2300515668 | SLC14A1 | c.853C= (p.Leu285=) c.*206C= (n.*206C=) c.*183C= (n.*183C=) c.457C= (p.Leu153=) c.538C= (p.Leu180=) c.1021C= (p.Leu341=) c.529C= (p.Leu177=) n.286C= c.705C= (p.Asp235=) c.386+2921C= n.68C= c.958C= (p.Leu320=) n.680-1975G= n.1219C= n.529-1975G= n.698-1975G= | |
18 | g.45739569C>G | CA402328875 | SLC14A1 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.286C>G c.705C>G (p.Asp235Glu) c.386+2921C>G n.68C>G c.958C>G (p.Leu320Val) n.680-1975G>C n.1219C>G n.529-1975G>C n.698-1975G>C | |
18 | g.45739569C>T | CA402328876 | SLC14A1 | c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.457C>T (p.Leu153Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) n.286C>T c.705C>T (p.Asp235=) c.386+2921C>T n.68C>T c.958C>T (p.Leu320Phe) n.680-1975G>A n.1219C>T n.529-1975G>A n.698-1975G>A | dbSNP |
18 | g.45739570T>A | CA402328877 | SLC14A1 | c.854T>A (p.Leu285His) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.458T>A (p.Leu153His) c.539T>A (p.Leu180His) c.1022T>A (p.Leu341His) c.530T>A (p.Leu177His) n.287T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.386+2922T>A n.69T>A c.959T>A (p.Leu320His) n.680-1976A>T n.1220T>A n.529-1976A>T n.698-1976A>T | |
18 | g.45739570T>C | CA402328878 | SLC14A1 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.287T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.386+2922T>C n.69T>C c.959T>C (p.Leu320Pro) n.680-1976A>G n.1220T>C n.529-1976A>G n.698-1976A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739570T>G | CA402328879 | SLC14A1 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.287T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.386+2922T>G n.69T>G c.959T>G (p.Leu320Arg) n.680-1976A>C n.1220T>G n.529-1976A>C n.698-1976A>C | |
18 | g.45739571C>A | CA402328880 | SLC14A1 | c.855C>A (p.Leu285=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.459C>A (p.Leu153=) c.540C>A (p.Leu180=) c.1023C>A (p.Leu341=) c.531C>A (p.Leu177=) n.288C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.386+2923C>A n.70C>A c.960C>A (p.Leu320=) n.680-1977G>T n.1221C>A n.529-1977G>T n.698-1977G>T | |
18 | g.45739571C>G | CA402328881 | SLC14A1 | c.855C>G (p.Leu285=) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.459C>G (p.Leu153=) c.540C>G (p.Leu180=) c.1023C>G (p.Leu341=) c.531C>G (p.Leu177=) n.288C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.386+2923C>G n.70C>G c.960C>G (p.Leu320=) n.680-1977G>C n.1221C>G n.529-1977G>C n.698-1977G>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.45739571C>T | CA402328882 | SLC14A1 | c.855C>T (p.Leu285=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.459C>T (p.Leu153=) c.540C>T (p.Leu180=) c.1023C>T (p.Leu341=) c.531C>T (p.Leu177=) n.288C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.386+2923C>T n.70C>T c.960C>T (p.Leu320=) n.680-1977G>A n.1221C>T n.529-1977G>A n.698-1977G>A | |
18 | g.45739571_45739572delinsCT | CA2300515670 | SLC14A1 | c.855_856delinsCT (p.Leu285=) c.*208_*209delinsCT (n.*208_*209delinsCT) c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT) c.459_460delinsCT (p.Leu153=) c.540_541delinsCT (p.Leu180=) c.1023_1024delinsCT (p.Leu341=) c.531_532delinsCT (p.Leu177=) n.288_289delinsCT c.707_708delinsCT (p.Ser236=) c.386+2923_386+2924delinsCT n.70_71delinsCT c.960_961delinsCT (p.Leu320=) n.680-1978_680-1977delinsAG n.1221_1222delinsCT n.529-1978_529-1977delinsAG n.698-1978_698-1977delinsAG | |
18 | g.45739571_45739573delinsCTG | CA2300515669 | SLC14A1 | c.855_857delinsCTG (p.Leu285=) c.*208_*210delinsCTG (n.*208_*210delinsCTG) c.*185_*187delinsCTG (n.*185_*187delinsCTG) c.459_461delinsCTG (p.Leu153=) c.540_542delinsCTG (p.Leu180=) c.1023_1025delinsCTG (p.Leu341=) c.531_533delinsCTG (p.Leu177=) n.288_290delinsCTG c.707_709delinsCTG (p.Ser236=) c.386+2923_386+2925delinsCTG n.70_72delinsCTG c.960_962delinsCTG (p.Leu320=) n.680-1979_680-1977delinsCAG n.1221_1223delinsCTG n.529-1979_529-1977delinsCAG n.698-1979_698-1977delinsCAG | |
18 | g.45739572del | CA779754746 | SLC14A1 | c.856del (p.Trp286GlyfsTer?) c.*209del (n.*209del) c.*186del (n.*186del) c.460del (p.Trp154GlyfsTer?) c.541del (p.Trp181GlyfsTer?) c.1024del (p.Trp342GlyfsTer?) c.532del (p.Trp178GlyfsTer?) n.289del c.708del (p.Val238PhefsTer?) c.386+2924del n.71del c.961del (p.Trp321GlyfsTer?) n.680-1978del n.1222del n.529-1978del n.698-1978del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739572T>A | CA402328885 | SLC14A1 | c.856T>A (p.Trp286Arg) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.460T>A (p.Trp154Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) n.289T>A c.708T>A (p.Ser236=) c.386+2924T>A n.71T>A c.961T>A (p.Trp321Arg) n.680-1978A>T n.1222T>A n.529-1978A>T n.698-1978A>T | |
18 | g.45739572T>C | CA402328884 | SLC14A1 | c.856T>C (p.Trp286Arg) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.460T>C (p.Trp154Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) n.289T>C c.708T>C (p.Ser236=) c.386+2924T>C n.71T>C c.961T>C (p.Trp321Arg) n.680-1978A>G n.1222T>C n.529-1978A>G n.698-1978A>G | |
18 | g.45739572T>G | CA402328883 | SLC14A1 | c.856T>G (p.Trp286Gly) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.460T>G (p.Trp154Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) n.289T>G c.708T>G (p.Ser236=) c.386+2924T>G n.71T>G c.961T>G (p.Trp321Gly) n.680-1978A>C n.1222T>G n.529-1978A>C n.698-1978A>C | |
18 | g.45739572_45739573del | CA8947503 | SLC14A1 | c.856_857del (p.Trp286GlyfsTer?) c.*209_*210del (n.*209_*210del) c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.460_461del (p.Trp154GlyfsTer?) c.541_542del (p.Trp181GlyfsTer?) c.1024_1025del (p.Trp342GlyfsTer?) c.532_533del (p.Trp178GlyfsTer?) n.289_290del c.708_709del (p.Val238PhefsTer?) c.386+2924_386+2925del n.71_72del c.961_962del (p.Trp321GlyfsTer?) n.680-1979_680-1978del n.1222_1223del n.529-1979_529-1978del n.698-1979_698-1978del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739573G>A | CA402328886 | SLC14A1 | c.857G>A (p.Trp286Ter) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.461G>A (p.Trp154Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) n.290G>A c.709G>A (p.Gly237Arg) c.386+2925G>A n.72G>A c.962G>A (p.Trp321Ter) n.680-1979C>T n.1223G>A n.529-1979C>T n.698-1979C>T | |
18 | g.45739573G>C | CA402328887 | SLC14A1 | c.857G>C (p.Trp286Ser) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.461G>C (p.Trp154Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) n.290G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.386+2925G>C n.72G>C c.962G>C (p.Trp321Ser) n.680-1979C>G n.1223G>C n.529-1979C>G n.698-1979C>G | |
18 | g.45739573G>T | CA402328888 | SLC14A1 | c.857G>T (p.Trp286Leu) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.461G>T (p.Trp154Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) n.290G>T c.709G>T (p.Gly237Trp) c.386+2925G>T n.72G>T c.962G>T (p.Trp321Leu) n.680-1979C>A n.1223G>T n.529-1979C>A n.698-1979C>A | |
18 | g.45739574G>A | CA402328889 | SLC14A1 | c.858G>A (p.Trp286Ter) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.462G>A (p.Trp154Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) n.291G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.386+2926G>A n.73G>A c.963G>A (p.Trp321Ter) n.680-1980C>T n.1224G>A n.529-1980C>T n.698-1980C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45739574G>C | CA402328890 | SLC14A1 | c.858G>C (p.Trp286Cys) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.462G>C (p.Trp154Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) n.291G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.386+2926G>C n.73G>C c.963G>C (p.Trp321Cys) n.680-1980C>G n.1224G>C n.529-1980C>G n.698-1980C>G | |
18 | g.45739574G>T | CA402328891 | SLC14A1 | c.858G>T (p.Trp286Cys) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.462G>T (p.Trp154Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) n.291G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.386+2926G>T n.73G>T c.963G>T (p.Trp321Cys) n.680-1980C>A n.1224G>T n.529-1980C>A n.698-1980C>A | |
18 | g.45739575G>A | CA402328892 | SLC14A1 | c.859G>A (p.Gly287Ser) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) n.292G>A c.711G>A (p.Gly237=) c.386+2927G>A n.74G>A c.964G>A (p.Gly322Ser) n.680-1981C>T n.1225G>A n.529-1981C>T n.698-1981C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.45739575G>C | CA402328893 | SLC14A1 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) n.292G>C c.711G>C (p.Gly237=) c.386+2927G>C n.74G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.680-1981C>G n.1225G>C n.529-1981C>G n.698-1981C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739575G= | CA2300515671 | SLC14A1 | c.859G= (p.Gly287=) c.*212G= (n.*212G=) c.*189G= (n.*189G=) c.463G= (p.Gly155=) c.544G= (p.Gly182=) c.1027G= (p.Gly343=) c.535G= (p.Gly179=) n.292G= c.711G= (p.Gly237=) c.386+2927G= n.74G= c.964G= (p.Gly322=) n.680-1981C= n.1225G= n.529-1981C= n.698-1981C= | |
18 | g.45739575G>T | CA402328894 | SLC14A1 | c.859G>T (p.Gly287Cys) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) n.292G>T c.711G>T (p.Gly237=) c.386+2927G>T n.74G>T c.964G>T (p.Gly322Cys) n.680-1981C>A n.1225G>T n.529-1981C>A n.698-1981C>A | |
18 | g.45739576G>A | CA402328895 | SLC14A1 | c.860G>A (p.Gly287Asp) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) n.293G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.386+2928G>A n.75G>A c.965G>A (p.Gly322Asp) n.680-1982C>T n.1226G>A n.529-1982C>T n.698-1982C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739576G>C | CA402328896 | SLC14A1 | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.293G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.386+2928G>C n.75G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.680-1982C>G n.1226G>C n.529-1982C>G n.698-1982C>G | |
18 | g.45739576G= | CA2300515672 | SLC14A1 | c.860G= (p.Gly287=) c.*213G= (n.*213G=) c.*190G= (n.*190G=) c.464G= (p.Gly155=) c.545G= (p.Gly182=) c.1028G= (p.Gly343=) c.536G= (p.Gly179=) n.293G= c.712G= (p.Val238=) c.386+2928G= n.75G= c.965G= (p.Gly322=) n.680-1982C= n.1226G= n.529-1982C= n.698-1982C= | |
18 | g.45739576G>T | CA402328897 | SLC14A1 | c.860G>T (p.Gly287Val) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.536G>T (p.Gly179Val) n.293G>T c.712G>T (p.Val238Phe) c.386+2928G>T n.75G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.680-1982C>A n.1226G>T n.529-1982C>A n.698-1982C>A | |
18 | g.45739577T>A | CA402328899 | SLC14A1 | c.861T>A (p.Gly287=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.465T>A (p.Gly155=) c.546T>A (p.Gly182=) c.1029T>A (p.Gly343=) c.537T>A (p.Gly179=) n.294T>A c.713T>A (p.Val238Asp) c.386+2929T>A n.76T>A c.966T>A (p.Gly322=) n.680-1983A>T n.1227T>A n.529-1983A>T n.698-1983A>T | |
18 | g.45739577T>C | CA402328900 | SLC14A1 | c.861T>C (p.Gly287=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.465T>C (p.Gly155=) c.546T>C (p.Gly182=) c.1029T>C (p.Gly343=) c.537T>C (p.Gly179=) n.294T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.386+2929T>C n.76T>C c.966T>C (p.Gly322=) n.680-1983A>G n.1227T>C n.529-1983A>G n.698-1983A>G | |
18 | g.45739577T>G | CA402328898 | SLC14A1 | c.861T>G (p.Gly287=) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.465T>G (p.Gly155=) c.546T>G (p.Gly182=) c.1029T>G (p.Gly343=) c.537T>G (p.Gly179=) n.294T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.386+2929T>G n.76T>G c.966T>G (p.Gly322=) n.680-1983A>C n.1227T>G n.529-1983A>C n.698-1983A>C | |
18 | g.45739578T>A | CA402328901 | SLC14A1 | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) n.295T>A c.714T>A (p.Val238=) c.386+2930T>A n.77T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) n.680-1984A>T n.1228T>A n.529-1984A>T n.698-1984A>T | |
18 | g.45739578T>C | CA402328902 | SLC14A1 | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) n.295T>C c.714T>C (p.Val238=) c.386+2930T>C n.77T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) n.680-1984A>G n.1228T>C n.529-1984A>G n.698-1984A>G | |
18 | g.45739578T>G | CA402328903 | SLC14A1 | c.862T>G (p.Phe288Val) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.547T>G (p.Phe183Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) c.538T>G (p.Phe180Val) n.295T>G c.714T>G (p.Val238=) c.386+2930T>G n.77T>G c.967T>G (p.Phe323Val) n.680-1984A>C n.1228T>G n.529-1984A>C n.698-1984A>C | |
18 | g.45739579T>A | CA402328904 | SLC14A1 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.296T>A c.715T>A (p.Ser239Thr) c.386+2931T>A n.78T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) n.680-1985A>T n.1229T>A n.529-1985A>T n.698-1985A>T | |
18 | g.45739579T>C | CA402328905 | SLC14A1 | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) n.296T>C c.715T>C (p.Ser239Pro) c.386+2931T>C n.78T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) n.680-1985A>G n.1229T>C n.529-1985A>G n.698-1985A>G | |
18 | g.45739579T>G | CA402328906 | SLC14A1 | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) n.296T>G c.715T>G (p.Ser239Ala) c.386+2931T>G n.78T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) n.680-1985A>C n.1229T>G n.529-1985A>C n.698-1985A>C | |
18 | g.45739580C>A | CA402328908 | SLC14A1 | c.864C>A (p.Phe288Leu) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) n.297C>A c.716C>A (p.Ser239Ter) c.386+2932C>A n.79C>A c.969C>A (p.Phe323Leu) n.680-1986G>T n.1230C>A n.529-1986G>T n.698-1986G>T | |
18 | g.45739580C= | CA2300515673 | SLC14A1 | c.864C= (p.Phe288=) c.*217C= (n.*217C=) c.*194C= (n.*194C=) c.468C= (p.Phe156=) c.549C= (p.Phe183=) c.1032C= (p.Phe344=) c.540C= (p.Phe180=) n.297C= c.716C= (p.Ser239=) c.386+2932C= n.79C= c.969C= (p.Phe323=) n.680-1986G= n.1230C= n.529-1986G= n.698-1986G= | |
18 | g.45739580C>G | CA402328907 | SLC14A1 | c.864C>G (p.Phe288Leu) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) n.297C>G c.716C>G (p.Ser239Ter) c.386+2932C>G n.79C>G c.969C>G (p.Phe323Leu) n.680-1986G>C n.1230C>G n.529-1986G>C n.698-1986G>C | |
18 | g.45739580C>T | CA8947504 | SLC14A1 | c.864C>T (p.Phe288=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.468C>T (p.Phe156=) c.549C>T (p.Phe183=) c.1032C>T (p.Phe344=) c.540C>T (p.Phe180=) n.297C>T c.716C>T (p.Ser239Leu) c.386+2932C>T n.79C>T c.969C>T (p.Phe323=) n.680-1986G>A n.1230C>T n.529-1986G>A n.698-1986G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739581A= | CA2300515674 | SLC14A1 | c.865A= (p.Asn289=) c.*218A= (n.*218A=) c.*195A= (n.*195A=) c.469A= (p.Asn157=) c.550A= (p.Asn184=) c.1033A= (p.Asn345=) c.541A= (p.Asn181=) n.298A= c.717A= (p.Ser239=) c.386+2933A= n.80A= c.970A= (p.Asn324=) n.680-1987T= n.1231A= n.529-1987T= n.698-1987T= | |
18 | g.45739581A>C | CA402328909 | SLC14A1 | c.865A>C (p.Asn289His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.469A>C (p.Asn157His) c.550A>C (p.Asn184His) c.1033A>C (p.Asn345His) c.541A>C (p.Asn181His) n.298A>C c.717A>C (p.Ser239=) c.386+2933A>C n.80A>C c.970A>C (p.Asn324His) n.680-1987T>G n.1231A>C n.529-1987T>G n.698-1987T>G | |
18 | g.45739581A>G | CA402328910 | SLC14A1 | c.865A>G (p.Asn289Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.469A>G (p.Asn157Asp) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) n.298A>G c.717A>G (p.Ser239=) c.386+2933A>G n.80A>G c.970A>G (p.Asn324Asp) n.680-1987T>C n.1231A>G n.529-1987T>C n.698-1987T>C | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.45739581A>T | CA402328911 | SLC14A1 | c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.298A>T c.717A>T (p.Ser239=) c.386+2933A>T n.80A>T c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.680-1987T>A n.1231A>T n.529-1987T>A n.698-1987T>A | |
18 | g.45739582A= | CA2300515675 | SLC14A1 | c.866A= (p.Asn289=) c.*219A= (n.*219A=) c.*196A= (n.*196A=) c.470A= (p.Asn157=) c.551A= (p.Asn184=) c.1034A= (p.Asn345=) c.542A= (p.Asn181=) n.299A= c.718A= (p.Thr240=) c.386+2934A= n.81A= c.971A= (p.Asn324=) n.680-1988T= n.1232A= n.529-1988T= n.698-1988T= | |
18 | g.45739582A>C | CA402328912 | SLC14A1 | c.866A>C (p.Asn289Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.470A>C (p.Asn157Thr) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) n.299A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.386+2934A>C n.81A>C c.971A>C (p.Asn324Thr) n.680-1988T>G n.1232A>C n.529-1988T>G n.698-1988T>G | |
18 | g.45739582A>G | CA402328913 | SLC14A1 | c.866A>G (p.Asn289Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) n.299A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.386+2934A>G n.81A>G c.971A>G (p.Asn324Ser) n.680-1988T>C n.1232A>G n.529-1988T>C n.698-1988T>C | dbSNP |
18 | g.45739582A>T | CA402328914 | SLC14A1 | c.866A>T (p.Asn289Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.470A>T (p.Asn157Ile) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) n.299A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.386+2934A>T n.81A>T c.971A>T (p.Asn324Ile) n.680-1988T>A n.1232A>T n.529-1988T>A n.698-1988T>A | |
18 | g.45739583C>A | CA402328915 | SLC14A1 | c.867C>A (p.Asn289Lys) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.471C>A (p.Asn157Lys) c.552C>A (p.Asn184Lys) c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.543C>A (p.Asn181Lys) n.300C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) c.386+2935C>A n.82C>A c.972C>A (p.Asn324Lys) n.680-1989G>T n.1233C>A n.529-1989G>T n.698-1989G>T | |
18 | g.45739583C>G | CA402328917 | SLC14A1 | c.867C>G (p.Asn289Lys) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.471C>G (p.Asn157Lys) c.552C>G (p.Asn184Lys) c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.543C>G (p.Asn181Lys) n.300C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) c.386+2935C>G n.82C>G c.972C>G (p.Asn324Lys) n.680-1989G>C n.1233C>G n.529-1989G>C n.698-1989G>C | |
18 | g.45739583C>T | CA402328916 | SLC14A1 | c.867C>T (p.Asn289=) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.471C>T (p.Asn157=) c.552C>T (p.Asn184=) c.1035C>T (p.Asn345=) c.543C>T (p.Asn181=) n.300C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.386+2935C>T n.82C>T c.972C>T (p.Asn324=) n.680-1989G>A n.1233C>T n.529-1989G>A n.698-1989G>A | |
18 | g.45739584A>C | CA402328918 | SLC14A1 | c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.472A>C (p.Ser158Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.544A>C (p.Ser182Arg) n.301A>C c.720A>C (p.Thr240=) c.386+2936A>C n.83A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) n.680-1990T>G n.1234A>C n.529-1990T>G n.698-1990T>G | |
18 | g.45739584A>G | CA402328919 | SLC14A1 | c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.472A>G (p.Ser158Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.544A>G (p.Ser182Gly) n.301A>G c.720A>G (p.Thr240=) c.386+2936A>G n.83A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) n.680-1990T>C n.1234A>G n.529-1990T>C n.698-1990T>C | |
18 | g.45739584A>T | CA402328920 | SLC14A1 | c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*221A>T (n.*221A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.472A>T (p.Ser158Cys) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.544A>T (p.Ser182Cys) n.301A>T c.720A>T (p.Thr240=) c.386+2936A>T n.83A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) n.680-1990T>A n.1234A>T n.529-1990T>A n.698-1990T>A | |
18 | g.45739585G>A | CA402328921 | SLC14A1 | c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.473G>A (p.Ser158Asn) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.545G>A (p.Ser182Asn) n.302G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) c.386+2937G>A n.84G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) n.680-1991C>T n.1235G>A n.529-1991C>T n.698-1991C>T | |
18 | g.45739585G>C | CA402328922 | SLC14A1 | c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.473G>C (p.Ser158Thr) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.545G>C (p.Ser182Thr) n.302G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) c.386+2937G>C n.84G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) n.680-1991C>G n.1235G>C n.529-1991C>G n.698-1991C>G | |
18 | g.45739585G>T | CA402328923 | SLC14A1 | c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.473G>T (p.Ser158Ile) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.545G>T (p.Ser182Ile) n.302G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) c.386+2937G>T n.84G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) n.680-1991C>A n.1235G>T n.529-1991C>A n.698-1991C>A | |
18 | g.45739586C>A | CA402328924 | SLC14A1 | c.870C>A (p.Ser290Arg) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.474C>A (p.Ser158Arg) c.555C>A (p.Ser185Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.546C>A (p.Ser182Arg) n.303C>A c.722C>A (p.Ala241Asp) c.386+2938C>A n.85C>A c.975C>A (p.Ser325Arg) n.680-1992G>T n.1236C>A n.529-1992G>T n.698-1992G>T | |
18 | g.45739586C>G | CA402328925 | SLC14A1 | c.870C>G (p.Ser290Arg) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.474C>G (p.Ser158Arg) c.555C>G (p.Ser185Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.546C>G (p.Ser182Arg) n.303C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) c.386+2938C>G n.85C>G c.975C>G (p.Ser325Arg) n.680-1992G>C n.1236C>G n.529-1992G>C n.698-1992G>C | |
18 | g.45739586C>T | CA402328926 | SLC14A1 | c.870C>T (p.Ser290=) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.474C>T (p.Ser158=) c.555C>T (p.Ser185=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.546C>T (p.Ser182=) n.303C>T c.722C>T (p.Ala241Val) c.386+2938C>T n.85C>T c.975C>T (p.Ser325=) n.680-1992G>A n.1236C>T n.529-1992G>A n.698-1992G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.45739587T>A | CA402328927 | SLC14A1 | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.304T>A c.723T>A (p.Ala241=) c.386+2939T>A n.86T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) n.680-1993A>T n.1237T>A n.529-1993A>T n.698-1993A>T | |
18 | g.45739587T>C | CA127342 | SLC14A1 | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.304T>C c.723T>C (p.Ala241=) c.386+2939T>C n.86T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) n.680-1993A>G n.1237T>C n.529-1993A>G n.698-1993A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739587T>G | CA402328928 | SLC14A1 | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.304T>G c.723T>G (p.Ala241=) c.386+2939T>G n.86T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) n.680-1993A>C n.1237T>G n.529-1993A>C n.698-1993A>C | |
18 | g.45739587T= | CA2300515676 | SLC14A1 | c.871T= (p.Ser291=) c.*224T= (n.*224T=) c.*201T= (n.*201T=) c.475T= (p.Ser159=) c.556T= (p.Ser186=) c.1039T= (p.Ser347=) c.547T= (p.Ser183=) n.304T= c.723T= (p.Ala241=) c.386+2939T= n.86T= c.976T= (p.Ser326=) n.680-1993A= n.1237T= n.529-1993A= n.698-1993A= | |
18 | g.45739588C>A | CA402328929 | SLC14A1 | c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.305C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) c.386+2940C>A n.87C>A c.977C>A (p.Ser326Tyr) n.680-1994G>T n.1238C>A n.529-1994G>T n.698-1994G>T | |
18 | g.45739588C>G | CA402328931 | SLC14A1 | c.872C>G (p.Ser291Cys) c.*225C>G (n.*225C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.305C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.386+2940C>G n.87C>G c.977C>G (p.Ser326Cys) n.680-1994G>C n.1238C>G n.529-1994G>C n.698-1994G>C | |
18 | g.45739588C>T | CA402328930 | SLC14A1 | c.872C>T (p.Ser291Phe) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.305C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) c.386+2940C>T n.87C>T c.977C>T (p.Ser326Phe) n.680-1994G>A n.1238C>T n.529-1994G>A n.698-1994G>A | COSMIC COSMIC |
18 | g.45739589T>A | CA402328932 | SLC14A1 | c.873T>A (p.Ser291=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.477T>A (p.Ser159=) c.558T>A (p.Ser186=) c.1041T>A (p.Ser347=) c.549T>A (p.Ser183=) n.306T>A c.725T>A (p.Leu242His) c.386+2941T>A n.88T>A c.978T>A (p.Ser326=) n.680-1995A>T n.1239T>A n.529-1995A>T n.698-1995A>T | |
18 | g.45739589T>C | CA402328934 | SLC14A1 | c.873T>C (p.Ser291=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.477T>C (p.Ser159=) c.558T>C (p.Ser186=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.549T>C (p.Ser183=) n.306T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.386+2941T>C n.88T>C c.978T>C (p.Ser326=) n.680-1995A>G n.1239T>C n.529-1995A>G n.698-1995A>G | |
18 | g.45739589T>G | CA402328933 | SLC14A1 | c.873T>G (p.Ser291=) c.*226T>G (n.*226T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.477T>G (p.Ser159=) c.558T>G (p.Ser186=) c.1041T>G (p.Ser347=) c.549T>G (p.Ser183=) n.306T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.386+2941T>G n.88T>G c.978T>G (p.Ser326=) n.680-1995A>C n.1239T>G n.529-1995A>C n.698-1995A>C | |
18 | g.45739590C>A | CA402328935 | SLC14A1 | c.874C>A (p.Leu292Met) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.478C>A (p.Leu160Met) c.559C>A (p.Leu187Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.550C>A (p.Leu184Met) n.307C>A c.726C>A (p.Leu242=) c.386+2942C>A n.89C>A c.979C>A (p.Leu327Met) n.680-1996G>T n.1240C>A n.529-1996G>T n.698-1996G>T | |
18 | g.45739590C>G | CA402328936 | SLC14A1 | c.874C>G (p.Leu292Val) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.307C>G c.726C>G (p.Leu242=) c.386+2942C>G n.89C>G c.979C>G (p.Leu327Val) n.680-1996G>C n.1240C>G n.529-1996G>C n.698-1996G>C | |
18 | g.45739590C>T | CA503801090 | SLC14A1 | c.874C>T (p.Leu292=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.478C>T (p.Leu160=) c.559C>T (p.Leu187=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.550C>T (p.Leu184=) n.307C>T c.726C>T (p.Leu242=) c.386+2942C>T n.89C>T c.979C>T (p.Leu327=) n.680-1996G>A n.1240C>T n.529-1996G>A n.698-1996G>A | |
18 | g.45739591T>A | CA402328937 | SLC14A1 | c.875T>A (p.Leu292Gln) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.308T>A c.727T>A (p.Trp243Arg) c.386+2943T>A n.90T>A c.980T>A (p.Leu327Gln) n.680-1997A>T n.1241T>A n.529-1997A>T n.698-1997A>T | |
18 | g.45739591T>C | CA402328939 | SLC14A1 | c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.308T>C c.727T>C (p.Trp243Arg) c.386+2943T>C n.90T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) n.680-1997A>G n.1241T>C n.529-1997A>G n.698-1997A>G | |
18 | g.45739591T>G | CA402328938 | SLC14A1 | c.875T>G (p.Leu292Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.308T>G c.727T>G (p.Trp243Gly) c.386+2943T>G n.90T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) n.680-1997A>C n.1241T>G n.529-1997A>C n.698-1997A>C | |
18 | g.45739592G>A | CA402328940 | SLC14A1 | c.876G>A (p.Leu292=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.480G>A (p.Leu160=) c.561G>A (p.Leu187=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.552G>A (p.Leu184=) n.309G>A c.728G>A (p.Trp243Ter) c.386+2944G>A n.91G>A c.981G>A (p.Leu327=) n.680-1998C>T n.1242G>A n.529-1998C>T n.698-1998C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739592G>C | CA402328941 | SLC14A1 | c.876G>C (p.Leu292=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.480G>C (p.Leu160=) c.561G>C (p.Leu187=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.552G>C (p.Leu184=) n.309G>C c.728G>C (p.Trp243Ser) c.386+2944G>C n.91G>C c.981G>C (p.Leu327=) n.680-1998C>G n.1242G>C n.529-1998C>G n.698-1998C>G | |
18 | g.45739592G= | CA2300515677 | SLC14A1 | c.876G= (p.Leu292=) c.*229G= (n.*229G=) c.*206G= (n.*206G=) c.480G= (p.Leu160=) c.561G= (p.Leu187=) c.1044G= (p.Leu348=) c.552G= (p.Leu184=) n.309G= c.728G= (p.Trp243=) c.386+2944G= n.91G= c.981G= (p.Leu327=) n.680-1998C= n.1242G= n.529-1998C= n.698-1998C= | |
18 | g.45739592G>T | CA402328942 | SLC14A1 | c.876G>T (p.Leu292=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.480G>T (p.Leu160=) c.561G>T (p.Leu187=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.552G>T (p.Leu184=) n.309G>T c.728G>T (p.Trp243Leu) c.386+2944G>T n.91G>T c.981G>T (p.Leu327=) n.680-1998C>A n.1242G>T n.529-1998C>A n.698-1998C>A | |
18 | g.45739593G>A | CA402328943 | SLC14A1 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.310G>A c.729G>A (p.Trp243Ter) c.386+2945G>A n.92G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) n.680-1999C>T n.1243G>A n.529-1999C>T n.698-1999C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45739593G>C | CA402328944 | SLC14A1 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.310G>C c.729G>C (p.Trp243Cys) c.386+2945G>C n.92G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) n.680-1999C>G n.1243G>C n.529-1999C>G n.698-1999C>G | |
18 | g.45739593G>T | CA402328945 | SLC14A1 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.310G>T c.729G>T (p.Trp243Cys) c.386+2945G>T n.92G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) n.680-1999C>A n.1243G>T n.529-1999C>A n.698-1999C>A | |
18 | g.45739594C>A | CA402328946 | SLC14A1 | c.878C>A (p.Ala293Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.311C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.386+2946C>A n.93C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) n.680-2000G>T n.1244C>A n.529-2000G>T n.698-2000G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739594C= | CA2300515678 | SLC14A1 | c.878C= (p.Ala293=) c.*231C= (n.*231C=) c.*208C= (n.*208C=) c.482C= (p.Ala161=) c.563C= (p.Ala188=) c.1046C= (p.Ala349=) c.554C= (p.Ala185=) n.311C= c.730C= (p.Pro244=) c.386+2946C= n.93C= c.983C= (p.Ala328=) n.680-2000G= n.1244C= n.529-2000G= n.698-2000G= | |
18 | g.45739594C>G | CA402328947 | SLC14A1 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.311C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.386+2946C>G n.93C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) n.680-2000G>C n.1244C>G n.529-2000G>C n.698-2000G>C | |
18 | g.45739594C>T | CA402328948 | SLC14A1 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.311C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.386+2946C>T n.93C>T c.983C>T (p.Ala328Val) n.680-2000G>A n.1244C>T n.529-2000G>A n.698-2000G>A | gnomAD v4 |
18 | g.45739595C>A | CA402328949 | SLC14A1 | c.879C>A (p.Ala293=) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.483C>A (p.Ala161=) c.564C>A (p.Ala188=) c.1047C>A (p.Ala349=) c.555C>A (p.Ala185=) n.312C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.386+2947C>A n.94C>A c.984C>A (p.Ala328=) n.680-2001G>T n.1245C>A n.529-2001G>T n.698-2001G>T | |
18 | g.45739595C>G | CA402328950 | SLC14A1 | c.879C>G (p.Ala293=) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.483C>G (p.Ala161=) c.564C>G (p.Ala188=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.555C>G (p.Ala185=) n.312C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.386+2947C>G n.94C>G c.984C>G (p.Ala328=) n.680-2001G>C n.1245C>G n.529-2001G>C n.698-2001G>C | |
18 | g.45739595C>T | CA402328951 | SLC14A1 | c.879C>T (p.Ala293=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.483C>T (p.Ala161=) c.564C>T (p.Ala188=) c.1047C>T (p.Ala349=) c.555C>T (p.Ala185=) n.312C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.386+2947C>T n.94C>T c.984C>T (p.Ala328=) n.680-2001G>A n.1245C>T n.529-2001G>A n.698-2001G>A | |
18 | g.45739596T>A | CA402328954 | SLC14A1 | c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.565T>A (p.Cys189Ser) c.1048T>A (p.Cys350Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.313T>A c.732T>A (p.Pro244=) c.386+2948T>A n.95T>A c.985T>A (p.Cys329Ser) n.680-2002A>T n.1246T>A n.529-2002A>T n.698-2002A>T | |
18 | g.45739596T>C | CA402328952 | SLC14A1 | c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.565T>C (p.Cys189Arg) c.1048T>C (p.Cys350Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) n.313T>C c.732T>C (p.Pro244=) c.386+2948T>C n.95T>C c.985T>C (p.Cys329Arg) n.680-2002A>G n.1246T>C n.529-2002A>G n.698-2002A>G | |
18 | g.45739596T>G | CA402328953 | SLC14A1 | c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.565T>G (p.Cys189Gly) c.1048T>G (p.Cys350Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) n.313T>G c.732T>G (p.Pro244=) c.386+2948T>G n.95T>G c.985T>G (p.Cys329Gly) n.680-2002A>C n.1246T>G n.529-2002A>C n.698-2002A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.45739596T= | CA2300515679 | SLC14A1 | c.880T= (p.Cys294=) c.*233T= (n.*233T=) c.*210T= (n.*210T=) c.484T= (p.Cys162=) c.565T= (p.Cys189=) c.1048T= (p.Cys350=) c.556T= (p.Cys186=) n.313T= c.732T= (p.Pro244=) c.386+2948T= n.95T= c.985T= (p.Cys329=) n.680-2002A= n.1246T= n.529-2002A= n.698-2002A= | |
18 | g.45739597G>A | CA402328955 | SLC14A1 | c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.566G>A (p.Cys189Tyr) c.1049G>A (p.Cys350Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.314G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.386+2949G>A n.96G>A c.986G>A (p.Cys329Tyr) n.680-2003C>T n.1247G>A n.529-2003C>T n.698-2003C>T | |
18 | g.45739597G>C | CA402328956 | SLC14A1 | c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.566G>C (p.Cys189Ser) c.1049G>C (p.Cys350Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.314G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.386+2949G>C n.96G>C c.986G>C (p.Cys329Ser) n.680-2003C>G n.1247G>C n.529-2003C>G n.698-2003C>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739597G>T | CA402328957 | SLC14A1 | c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.566G>T (p.Cys189Phe) c.1049G>T (p.Cys350Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.314G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.386+2949G>T n.96G>T c.986G>T (p.Cys329Phe) n.680-2003C>A n.1247G>T n.529-2003C>A n.698-2003C>A | |
18 | g.45739598C>A | CA402328958 | SLC14A1 | c.882C>A (p.Cys294Ter) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.486C>A (p.Cys162Ter) c.567C>A (p.Cys189Ter) c.1050C>A (p.Cys350Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.315C>A c.734C>A (p.Ala245Glu) c.386+2950C>A n.97C>A c.987C>A (p.Cys329Ter) n.680-2004G>T n.1248C>A n.529-2004G>T n.698-2004G>T | |
18 | g.45739598C>G | CA402328959 | SLC14A1 | c.882C>G (p.Cys294Trp) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.486C>G (p.Cys162Trp) c.567C>G (p.Cys189Trp) c.1050C>G (p.Cys350Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.315C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.386+2950C>G n.97C>G c.987C>G (p.Cys329Trp) n.680-2004G>C n.1248C>G n.529-2004G>C n.698-2004G>C | |
18 | g.45739598C>T | CA402328960 | SLC14A1 | c.882C>T (p.Cys294=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.486C>T (p.Cys162=) c.567C>T (p.Cys189=) c.1050C>T (p.Cys350=) c.558C>T (p.Cys186=) n.315C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.386+2950C>T n.97C>T c.987C>T (p.Cys329=) n.680-2004G>A n.1248C>T n.529-2004G>A n.698-2004G>A | |
18 | g.45739599A= | CA2300515680 | SLC14A1 | c.883A= (p.Ile295=) c.*236A= (n.*236A=) c.*213A= (n.*213A=) c.487A= (p.Ile163=) c.568A= (p.Ile190=) c.1051A= (p.Ile351=) c.559A= (p.Ile187=) n.316A= c.735A= (p.Ala245=) c.386+2951A= n.98A= c.988A= (p.Ile330=) n.680-2005T= n.1249A= n.529-2005T= n.698-2005T= | |
18 | g.45739599A>C | CA402328961 | SLC14A1 | c.883A>C (p.Ile295Leu) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.316A>C c.735A>C (p.Ala245=) c.386+2951A>C n.98A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) n.680-2005T>G n.1249A>C n.529-2005T>G n.698-2005T>G | |
18 | g.45739599A>G | CA402328962 | SLC14A1 | c.883A>G (p.Ile295Val) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.316A>G c.735A>G (p.Ala245=) c.386+2951A>G n.98A>G c.988A>G (p.Ile330Val) n.680-2005T>C n.1249A>G n.529-2005T>C n.698-2005T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739599A>T | CA402328963 | SLC14A1 | c.883A>T (p.Ile295Phe) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.316A>T c.735A>T (p.Ala245=) c.386+2951A>T n.98A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) n.680-2005T>A n.1249A>T n.529-2005T>A n.698-2005T>A | |
18 | g.45739600T>A | CA8947505 | SLC14A1 | c.884T>A (p.Ile295Asn) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.317T>A c.736T>A (p.Leu246Met) c.386+2952T>A n.99T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) n.680-2006A>T n.1250T>A n.529-2006A>T n.698-2006A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739600T>C | CA402328964 | SLC14A1 | c.884T>C (p.Ile295Thr) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.317T>C c.736T>C (p.Leu246=) c.386+2952T>C n.99T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) n.680-2006A>G n.1250T>C n.529-2006A>G n.698-2006A>G | gnomAD v4 |
18 | g.45739600T>G | CA402328965 | SLC14A1 | c.884T>G (p.Ile295Ser) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.317T>G c.736T>G (p.Leu246Val) c.386+2952T>G n.99T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) n.680-2006A>C n.1250T>G n.529-2006A>C n.698-2006A>C | |
18 | g.45739600T= | CA2300515681 | SLC14A1 | c.884T= (p.Ile295=) c.*237T= (n.*237T=) c.*214T= (n.*214T=) c.488T= (p.Ile163=) c.569T= (p.Ile190=) c.1052T= (p.Ile351=) c.560T= (p.Ile187=) n.317T= c.736T= (p.Leu246=) c.386+2952T= n.99T= c.989T= (p.Ile330=) n.680-2006A= n.1250T= n.529-2006A= n.698-2006A= | |
18 | g.45739601T>A | CA402328968 | SLC14A1 | c.885T>A (p.Ile295=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.489T>A (p.Ile163=) c.570T>A (p.Ile190=) c.1053T>A (p.Ile351=) c.561T>A (p.Ile187=) n.318T>A c.737T>A (p.Leu246Ter) c.386+2953T>A n.100T>A c.990T>A (p.Ile330=) n.680-2007A>T n.1251T>A n.529-2007A>T n.698-2007A>T | |
18 | g.45739601T>C | CA402328967 | SLC14A1 | c.885T>C (p.Ile295=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.489T>C (p.Ile163=) c.570T>C (p.Ile190=) c.1053T>C (p.Ile351=) c.561T>C (p.Ile187=) n.318T>C c.737T>C (p.Leu246Ser) c.386+2953T>C n.100T>C c.990T>C (p.Ile330=) n.680-2007A>G n.1251T>C n.529-2007A>G n.698-2007A>G | |
18 | g.45739601T>G | CA402328966 | SLC14A1 | c.885T>G (p.Ile295Met) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) c.570T>G (p.Ile190Met) c.1053T>G (p.Ile351Met) c.561T>G (p.Ile187Met) n.318T>G c.737T>G (p.Leu246Trp) c.386+2953T>G n.100T>G c.990T>G (p.Ile330Met) n.680-2007A>C n.1251T>G n.529-2007A>C n.698-2007A>C | |
18 | g.45739602G>A | CA402328971 | SLC14A1 | c.886G>A (p.Ala296Thr) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.319G>A c.738G>A (p.Leu246=) c.386+2954G>A n.101G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) n.680-2008C>T n.1252G>A n.529-2008C>T n.698-2008C>T | gnomAD v4 |
18 | g.45739602G>C | CA402328969 | SLC14A1 | c.886G>C (p.Ala296Pro) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.319G>C c.738G>C (p.Leu246Phe) c.386+2954G>C n.101G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) n.680-2008C>G n.1252G>C n.529-2008C>G n.698-2008C>G | |
18 | g.45739602G>T | CA402328970 | SLC14A1 | c.886G>T (p.Ala296Ser) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.319G>T c.738G>T (p.Leu246Phe) c.386+2954G>T n.101G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) n.680-2008C>A n.1252G>T n.529-2008C>A n.698-2008C>A | |
18 | g.45739603del | CA2641615892 | SLC14A1 | c.887del (p.Ala296GlufsTer?) c.*240del (n.*240del) c.*217del (n.*217del) c.491del (p.Ala164GlufsTer?) c.572del (p.Ala191GlufsTer?) c.1055del (p.Ala352GlufsTer?) c.563del (p.Ala188GlufsTer?) n.320del c.739del (p.Gln247AsnfsTer?) c.386+2955del n.102del c.992del (p.Ala331GlufsTer?) n.680-2009del n.1253del n.529-2009del n.698-2009del | gnomAD v4 |
18 | g.45739603C>A | CA402328972 | SLC14A1 | c.887C>A (p.Ala296Glu) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.572C>A (p.Ala191Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) n.320C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) c.386+2955C>A n.102C>A c.992C>A (p.Ala331Glu) n.680-2009G>T n.1253C>A n.529-2009G>T n.698-2009G>T | |
18 | g.45739603C>G | CA402328973 | SLC14A1 | c.887C>G (p.Ala296Gly) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.320C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) c.386+2955C>G n.102C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) n.680-2009G>C n.1253C>G n.529-2009G>C n.698-2009G>C | |
18 | g.45739603C>T | CA402328974 | SLC14A1 | c.887C>T (p.Ala296Val) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.320C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) c.386+2955C>T n.102C>T c.992C>T (p.Ala331Val) n.680-2009G>A n.1253C>T n.529-2009G>A n.698-2009G>A | |
18 | g.45739604A= | CA2300515682 | SLC14A1 | c.888A= (p.Ala296=) c.*241A= (n.*241A=) c.*218A= (n.*218A=) c.492A= (p.Ala164=) c.573A= (p.Ala191=) c.1056A= (p.Ala352=) c.564A= (p.Ala188=) n.321A= c.740A= (p.Gln247=) c.386+2956A= n.103A= c.993A= (p.Ala331=) n.680-2010T= n.1254A= n.529-2010T= n.698-2010T= | |
18 | g.45739604A>C | CA402328977 | SLC14A1 | c.888A>C (p.Ala296=) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.492A>C (p.Ala164=) c.573A>C (p.Ala191=) c.1056A>C (p.Ala352=) c.564A>C (p.Ala188=) n.321A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) c.386+2956A>C n.103A>C c.993A>C (p.Ala331=) n.680-2010T>G n.1254A>C n.529-2010T>G n.698-2010T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739604A>G | CA402328976 | SLC14A1 | c.888A>G (p.Ala296=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.492A>G (p.Ala164=) c.573A>G (p.Ala191=) c.1056A>G (p.Ala352=) c.564A>G (p.Ala188=) n.321A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) c.386+2956A>G n.103A>G c.993A>G (p.Ala331=) n.680-2010T>C n.1254A>G n.529-2010T>C n.698-2010T>C | |
18 | g.45739604A>T | CA402328975 | SLC14A1 | c.888A>T (p.Ala296=) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.492A>T (p.Ala164=) c.573A>T (p.Ala191=) c.1056A>T (p.Ala352=) c.564A>T (p.Ala188=) n.321A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) c.386+2956A>T n.103A>T c.993A>T (p.Ala331=) n.680-2010T>A n.1254A>T n.529-2010T>A n.698-2010T>A | |
18 | g.45739605A>C | CA402328978 | SLC14A1 | c.889A>C (p.Met297Leu) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.493A>C (p.Met165Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) n.322A>C c.741A>C (p.Gln247His) c.386+2957A>C n.104A>C c.994A>C (p.Met332Leu) n.680-2011T>G n.1255A>C n.529-2011T>G n.698-2011T>G | |
18 | g.45739605A>G | CA402328979 | SLC14A1 | c.889A>G (p.Met297Val) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.493A>G (p.Met165Val) c.574A>G (p.Met192Val) c.1057A>G (p.Met353Val) c.565A>G (p.Met189Val) n.322A>G c.741A>G (p.Gln247=) c.386+2957A>G n.104A>G c.994A>G (p.Met332Val) n.680-2011T>C n.1255A>G n.529-2011T>C n.698-2011T>C | gnomAD v4 |
18 | g.45739605A>T | CA402328980 | SLC14A1 | c.889A>T (p.Met297Leu) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.493A>T (p.Met165Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) n.322A>T c.741A>T (p.Gln247His) c.386+2957A>T n.104A>T c.994A>T (p.Met332Leu) n.680-2011T>A n.1255A>T n.529-2011T>A n.698-2011T>A | |
18 | g.45739606T>A | CA402328981 | SLC14A1 | c.890T>A (p.Met297Lys) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.494T>A (p.Met165Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) n.323T>A c.742T>A (p.Trp248Arg) c.386+2958T>A n.105T>A c.995T>A (p.Met332Lys) n.680-2012A>T n.1256T>A n.529-2012A>T n.698-2012A>T | |
18 | g.45739606T>C | CA8947506 | SLC14A1 | c.890T>C (p.Met297Thr) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.494T>C (p.Met165Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) n.323T>C c.742T>C (p.Trp248Arg) c.386+2958T>C n.105T>C c.995T>C (p.Met332Thr) n.680-2012A>G n.1256T>C n.529-2012A>G n.698-2012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.45739606T>G | CA402328982 | SLC14A1 | c.890T>G (p.Met297Arg) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.494T>G (p.Met165Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) n.323T>G c.742T>G (p.Trp248Gly) c.386+2958T>G n.105T>G c.995T>G (p.Met332Arg) n.680-2012A>C n.1256T>G n.529-2012A>C n.698-2012A>C | |
18 | g.45739606T= | CA2300515683 | SLC14A1 | c.890T= (p.Met297=) c.*243T= (n.*243T=) c.*220T= (n.*220T=) c.494T= (p.Met165=) c.575T= (p.Met192=) c.1058T= (p.Met353=) c.566T= (p.Met189=) n.323T= c.742T= (p.Trp248=) c.386+2958T= n.105T= c.995T= (p.Met332=) n.680-2012A= n.1256T= n.529-2012A= n.698-2012A= | |
18 | g.45739607G>A | CA402328983 | SLC14A1 | c.891G>A (p.Met297Ile) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.495G>A (p.Met165Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) n.324G>A c.743G>A (p.Trp248Ter) c.386+2959G>A n.106G>A c.996G>A (p.Met332Ile) n.680-2013C>T n.1257G>A n.529-2013C>T n.698-2013C>T | |
18 | g.45739607G>C | CA402328985 | SLC14A1 | c.891G>C (p.Met297Ile) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.495G>C (p.Met165Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) n.324G>C c.743G>C (p.Trp248Ser) c.386+2959G>C n.106G>C c.996G>C (p.Met332Ile) n.680-2013C>G n.1257G>C n.529-2013C>G n.698-2013C>G | |
18 | g.45739607G= | CA2300515684 | SLC14A1 | c.891G= (p.Met297=) c.*244G= (n.*244G=) c.*221G= (n.*221G=) c.495G= (p.Met165=) c.576G= (p.Met192=) c.1059G= (p.Met353=) c.567G= (p.Met189=) n.324G= c.743G= (p.Trp248=) c.386+2959G= n.106G= c.996G= (p.Met332=) n.680-2013C= n.1257G= n.529-2013C= n.698-2013C= | |
18 | g.45739607G>T | CA402328984 | SLC14A1 | c.891G>T (p.Met297Ile) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.495G>T (p.Met165Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) n.324G>T c.743G>T (p.Trp248Leu) c.386+2959G>T n.106G>T c.996G>T (p.Met332Ile) n.680-2013C>A n.1257G>T n.529-2013C>A n.698-2013C>A | dbSNP |
18 | g.45739608G>A | CA402328986 | SLC14A1 | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.325G>A c.744G>A (p.Trp248Ter) c.386+2960G>A n.107G>A c.997G>A (p.Gly333Arg) n.680-2014C>T n.1258G>A n.529-2014C>T n.698-2014C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.45739608G>C | CA402328987 | SLC14A1 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.325G>C c.744G>C (p.Trp248Cys) c.386+2960G>C n.107G>C c.997G>C (p.Gly333Arg) n.680-2014C>G n.1258G>C n.529-2014C>G n.698-2014C>G | |
18 | g.45739608G= | CA2300515685 | SLC14A1 | c.892G= (p.Gly298=) c.*245G= (n.*245G=) c.*222G= (n.*222G=) c.496G= (p.Gly166=) c.577G= (p.Gly193=) c.1060G= (p.Gly354=) c.568G= (p.Gly190=) n.325G= c.744G= (p.Trp248=) c.386+2960G= n.107G= c.997G= (p.Gly333=) n.680-2014C= n.1258G= n.529-2014C= n.698-2014C= | |
18 | g.45739608G>T | CA402328988 | SLC14A1 | c.892G>T (p.Gly298Ter) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.496G>T (p.Gly166Ter) c.577G>T (p.Gly193Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.568G>T (p.Gly190Ter) n.325G>T c.744G>T (p.Trp248Cys) c.386+2960G>T n.107G>T c.997G>T (p.Gly333Ter) n.680-2014C>A n.1258G>T n.529-2014C>A n.698-2014C>A | |
18 | g.45739609G>A | CA402328989 | SLC14A1 | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.326G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.386+2961G>A n.108G>A c.998G>A (p.Gly333Glu) n.680-2015C>T n.1259G>A n.529-2015C>T n.698-2015C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.45739609G>C | CA402328990 | SLC14A1 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.326G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.386+2961G>C n.108G>C c.998G>C (p.Gly333Ala) n.680-2015C>G n.1259G>C n.529-2015C>G n.698-2015C>G | |
18 | g.45739609G= | CA2300515686 | SLC14A1 | c.893G= (p.Gly298=) c.*246G= (n.*246G=) c.*223G= (n.*223G=) c.497G= (p.Gly166=) c.578G= (p.Gly193=) c.1061G= (p.Gly354=) c.569G= (p.Gly190=) n.326G= c.745G= (p.Glu249=) c.386+2961G= n.108G= c.998G= (p.Gly333=) n.680-2015C= n.1259G= n.529-2015C= n.698-2015C= | |
18 | g.45739609G>T | CA402328991 | SLC14A1 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.326G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.386+2961G>T n.108G>T c.998G>T (p.Gly333Val) n.680-2015C>A n.1259G>T n.529-2015C>A n.698-2015C>A |