Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.45739502_45739518delCA2812338890SLC14A1c.812-26_812-10del (n.812-26_812-10del)
c.*165-26_*165-10del (n.*165-26_*165-10del)
c.*142-26_*142-10del (n.*142-26_*142-10del)
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18g.45739503_45739509delCA2641615883SLC14A1c.812-25_812-19del (n.812-25_812-19del)
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n.698-1911_698-1905del
gnomAD v4
18g.45739509_45739510delinsACCA2300515641SLC14A1c.812-19_812-18delinsAC (n.812-19_812-18delinsAC)
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n.1178-19_1178-18delinsAC
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n.698-1916_698-1915delinsGT
18g.45739510C>TCA2641615886SLC14A1c.812-18C>T (n.812-18C>T)
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n.245-18C>T
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n.1178-18C>T
n.529-1916G>A
n.698-1916G>A
gnomAD v4
18g.45739513delCA629475468SLC14A1c.812-15del (n.812-15del)
c.*165-15del (n.*165-15del)
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n.245-15del
c.664-15del (n.664-15del)
c.386+2865del
n.12del
c.917-15del (n.917-15del)
n.680-1916del
n.1178-15del
n.529-1916del
n.698-1916del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739511C>TCA2641615887SLC14A1c.812-17C>T (n.812-17C>T)
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c.*142-17C>T (n.*142-17C>T)
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n.245-17C>T
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n.680-1917G>A
n.1178-17C>T
n.529-1917G>A
n.698-1917G>A
gnomAD v4
18g.45739512C=CA2300515642SLC14A1c.812-16C= (n.812-16C=)
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c.664-16C= (n.664-16C=)
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n.698-1918G=
18g.45739512C>TCA8947489SLC14A1c.812-16C>T (n.812-16C>T)
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n.680-1918G>A
n.1178-16C>T
n.529-1918G>A
n.698-1918G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739514T>GCA2734974497SLC14A1c.812-14T>G (n.812-14T>G)
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c.497-14T>G (n.497-14T>G)
c.980-14T>G (n.980-14T>G)
c.488-14T>G (n.488-14T>G)
n.245-14T>G
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c.386+2866T>G
n.13T>G
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n.1178-14T>G
n.529-1920A>C
n.698-1920A>C
dbSNP
18g.45739515C>ACA2576493319SLC14A1c.812-13C>A (n.812-13C>A)
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c.*142-13C>A (n.*142-13C>A)
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c.497-13C>A (n.497-13C>A)
c.980-13C>A (n.980-13C>A)
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n.245-13C>A
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n.1178-13C>A
n.529-1921G>T
n.698-1921G>T
18g.45739515C=CA2300515643SLC14A1c.812-13C= (n.812-13C=)
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c.*142-13C= (n.*142-13C=)
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c.980-13C= (n.980-13C=)
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n.1178-13C=
n.529-1921G=
n.698-1921G=
18g.45739515C>GCA629475470SLC14A1c.812-13C>G (n.812-13C>G)
c.*165-13C>G (n.*165-13C>G)
c.*142-13C>G (n.*142-13C>G)
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n.245-13C>G
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c.386+2867C>G
n.14C>G
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n.680-1921G>C
n.1178-13C>G
n.529-1921G>C
n.698-1921G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739515C>TCA503800993SLC14A1c.812-13C>T (n.812-13C>T)
c.*165-13C>T (n.*165-13C>T)
c.*142-13C>T (n.*142-13C>T)
c.416-13C>T (n.416-13C>T)
c.497-13C>T (n.497-13C>T)
c.980-13C>T (n.980-13C>T)
c.488-13C>T (n.488-13C>T)
n.245-13C>T
c.664-13C>T (n.664-13C>T)
c.386+2867C>T
n.14C>T
c.917-13C>T (n.917-13C>T)
n.680-1921G>A
n.1178-13C>T
n.529-1921G>A
n.698-1921G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739516dupCA2641615888SLC14A1c.812-12dup (n.812-12dup)
c.*165-12dup (n.*165-12dup)
c.*142-12dup (n.*142-12dup)
c.416-12dup (n.416-12dup)
c.497-12dup (n.497-12dup)
c.980-12dup (n.980-12dup)
c.488-12dup (n.488-12dup)
n.245-12dup
c.664-12dup (n.664-12dup)
c.386+2868dup
n.15dup
c.917-12dup (n.917-12dup)
n.680-1921dup
n.1178-12dup
n.529-1921dup
n.698-1921dup
gnomAD v4
18g.45739517T>CCA2641615889SLC14A1c.812-11T>C (n.812-11T>C)
c.*165-11T>C (n.*165-11T>C)
c.*142-11T>C (n.*142-11T>C)
c.416-11T>C (n.416-11T>C)
c.497-11T>C (n.497-11T>C)
c.980-11T>C (n.980-11T>C)
c.488-11T>C (n.488-11T>C)
n.245-11T>C
c.664-11T>C (n.664-11T>C)
c.386+2869T>C
n.16T>C
c.917-11T>C (n.917-11T>C)
n.680-1923A>G
n.1178-11T>C
n.529-1923A>G
n.698-1923A>G
gnomAD v4
18g.45739518G>ACA8947490SLC14A1c.812-10G>A (n.812-10G>A)
c.*165-10G>A (n.*165-10G>A)
c.*142-10G>A (n.*142-10G>A)
c.416-10G>A (n.416-10G>A)
c.497-10G>A (n.497-10G>A)
c.980-10G>A (n.980-10G>A)
c.488-10G>A (n.488-10G>A)
n.245-10G>A
c.664-10G>A (n.664-10G>A)
c.386+2870G>A
n.17G>A
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n.680-1924C>T
n.1178-10G>A
n.529-1924C>T
n.698-1924C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739518G=CA2300515644SLC14A1c.812-10G= (n.812-10G=)
c.*165-10G= (n.*165-10G=)
c.*142-10G= (n.*142-10G=)
c.416-10G= (n.416-10G=)
c.497-10G= (n.497-10G=)
c.980-10G= (n.980-10G=)
c.488-10G= (n.488-10G=)
n.245-10G=
c.664-10G= (n.664-10G=)
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n.17G=
c.917-10G= (n.917-10G=)
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n.698-1924C=
18g.45739519_45739523delinsTCTTACA2300515645SLC14A1c.812-9_812-5delinsTCTTA (n.812-9_812-5delinsTCTTA)
c.*165-9_*165-5delinsTCTTA (n.*165-9_*165-5delinsTCTTA)
c.*142-9_*142-5delinsTCTTA (n.*142-9_*142-5delinsTCTTA)
c.416-9_416-5delinsTCTTA (n.416-9_416-5delinsTCTTA)
c.497-9_497-5delinsTCTTA (n.497-9_497-5delinsTCTTA)
c.980-9_980-5delinsTCTTA (n.980-9_980-5delinsTCTTA)
c.488-9_488-5delinsTCTTA (n.488-9_488-5delinsTCTTA)
n.245-9_245-5delinsTCTTA
c.664-9_664-5delinsTCTTA (n.664-9_664-5delinsTCTTA)
c.386+2871_386+2875delinsTCTTA
n.18_22delinsTCTTA
c.917-9_917-5delinsTCTTA (n.917-9_917-5delinsTCTTA)
n.680-1929_680-1925delinsTAAGA
n.1178-9_1178-5delinsTCTTA
n.529-1929_529-1925delinsTAAGA
n.698-1929_698-1925delinsTAAGA
18g.45739520C>ACA2557899151SLC14A1c.812-8C>A (n.812-8C>A)
c.*165-8C>A (n.*165-8C>A)
c.*142-8C>A (n.*142-8C>A)
c.416-8C>A (n.416-8C>A)
c.497-8C>A (n.497-8C>A)
c.980-8C>A (n.980-8C>A)
c.488-8C>A (n.488-8C>A)
n.245-8C>A
c.664-8C>A (n.664-8C>A)
c.386+2872C>A
n.19C>A
c.917-8C>A (n.917-8C>A)
n.680-1926G>T
n.1178-8C>A
n.529-1926G>T
n.698-1926G>T
18g.45739520_45739523delCA2300515646SLC14A1c.812-8_812-5del (n.812-8_812-5del)
c.*165-8_*165-5del (n.*165-8_*165-5del)
c.*142-8_*142-5del (n.*142-8_*142-5del)
c.416-8_416-5del (n.416-8_416-5del)
c.497-8_497-5del (n.497-8_497-5del)
c.980-8_980-5del (n.980-8_980-5del)
c.488-8_488-5del (n.488-8_488-5del)
n.245-8_245-5del
c.664-8_664-5del (n.664-8_664-5del)
c.386+2872_386+2875del
n.19_22del
c.917-8_917-5del (n.917-8_917-5del)
n.680-1929_680-1926del
n.1178-8_1178-5del
n.529-1929_529-1926del
n.698-1929_698-1926del
dbSNP
18g.45739521T>CCA8947491SLC14A1c.812-7T>C (n.812-7T>C)
c.*165-7T>C (n.*165-7T>C)
c.*142-7T>C (n.*142-7T>C)
c.416-7T>C (n.416-7T>C)
c.497-7T>C (n.497-7T>C)
c.980-7T>C (n.980-7T>C)
c.488-7T>C (n.488-7T>C)
n.245-7T>C
c.664-7T>C (n.664-7T>C)
c.386+2873T>C
n.20T>C
c.917-7T>C (n.917-7T>C)
n.680-1927A>G
n.1178-7T>C
n.529-1927A>G
n.698-1927A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739521T=CA2300515647SLC14A1c.812-7T= (n.812-7T=)
c.*165-7T= (n.*165-7T=)
c.*142-7T= (n.*142-7T=)
c.416-7T= (n.416-7T=)
c.497-7T= (n.497-7T=)
c.980-7T= (n.980-7T=)
c.488-7T= (n.488-7T=)
n.245-7T=
c.664-7T= (n.664-7T=)
c.386+2873T=
n.20T=
c.917-7T= (n.917-7T=)
n.680-1927A=
n.1178-7T=
n.529-1927A=
n.698-1927A=
18g.45739524A=CA2300515648SLC14A1c.812-4A= (n.812-4A=)
c.*165-4A= (n.*165-4A=)
c.*142-4A= (n.*142-4A=)
c.416-4A= (n.416-4A=)
c.497-4A= (n.497-4A=)
c.980-4A= (n.980-4A=)
c.488-4A= (n.488-4A=)
n.245-4A=
c.664-4A= (n.664-4A=)
c.386+2876A=
n.23A=
c.917-4A= (n.917-4A=)
n.680-1930T=
n.1178-4A=
n.529-1930T=
n.698-1930T=
18g.45739524A>CCA8947492SLC14A1c.812-4A>C (n.812-4A>C)
c.*165-4A>C (n.*165-4A>C)
c.*142-4A>C (n.*142-4A>C)
c.416-4A>C (n.416-4A>C)
c.497-4A>C (n.497-4A>C)
c.980-4A>C (n.980-4A>C)
c.488-4A>C (n.488-4A>C)
n.245-4A>C
c.664-4A>C (n.664-4A>C)
c.386+2876A>C
n.23A>C
c.917-4A>C (n.917-4A>C)
n.680-1930T>G
n.1178-4A>C
n.529-1930T>G
n.698-1930T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739525C=CA2300515649SLC14A1c.812-3C= (n.812-3C=)
c.*165-3C= (n.*165-3C=)
c.*142-3C= (n.*142-3C=)
c.416-3C= (n.416-3C=)
c.497-3C= (n.497-3C=)
c.980-3C= (n.980-3C=)
c.488-3C= (n.488-3C=)
n.245-3C=
c.664-3C= (n.664-3C=)
c.386+2877C=
n.24C=
c.917-3C= (n.917-3C=)
n.680-1931G=
n.1178-3C=
n.529-1931G=
n.698-1931G=
18g.45739525C>GCA2641615890SLC14A1c.812-3C>G (n.812-3C>G)
c.*165-3C>G (n.*165-3C>G)
c.*142-3C>G (n.*142-3C>G)
c.416-3C>G (n.416-3C>G)
c.497-3C>G (n.497-3C>G)
c.980-3C>G (n.980-3C>G)
c.488-3C>G (n.488-3C>G)
n.245-3C>G
c.664-3C>G (n.664-3C>G)
c.386+2877C>G
n.24C>G
c.917-3C>G (n.917-3C>G)
n.680-1931G>C
n.1178-3C>G
n.529-1931G>C
n.698-1931G>C
gnomAD v4
18g.45739525C>TCA8947493SLC14A1c.812-3C>T (n.812-3C>T)
c.*165-3C>T (n.*165-3C>T)
c.*142-3C>T (n.*142-3C>T)
c.416-3C>T (n.416-3C>T)
c.497-3C>T (n.497-3C>T)
c.980-3C>T (n.980-3C>T)
c.488-3C>T (n.488-3C>T)
n.245-3C>T
c.664-3C>T (n.664-3C>T)
c.386+2877C>T
n.24C>T
c.917-3C>T (n.917-3C>T)
n.680-1931G>A
n.1178-3C>T
n.529-1931G>A
n.698-1931G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739526A>CCA402328757SLC14A1c.812-2A>C (n.812-2A>C)
c.*165-2A>C (n.*165-2A>C)
c.*142-2A>C (n.*142-2A>C)
c.416-2A>C (n.416-2A>C)
c.497-2A>C (n.497-2A>C)
c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.488-2A>C (n.488-2A>C)
n.245-2A>C
c.664-2A>C (n.664-2A>C)
c.386+2878A>C
n.25A>C
c.917-2A>C (n.917-2A>C)
n.680-1932T>G
n.1178-2A>C
n.529-1932T>G
n.698-1932T>G
18g.45739526A>GCA402328755SLC14A1c.812-2A>G (n.812-2A>G)
c.*165-2A>G (n.*165-2A>G)
c.*142-2A>G (n.*142-2A>G)
c.416-2A>G (n.416-2A>G)
c.497-2A>G (n.497-2A>G)
c.980-2A>G (n.980-2A>G)
c.488-2A>G (n.488-2A>G)
n.245-2A>G
c.664-2A>G (n.664-2A>G)
c.386+2878A>G
n.25A>G
c.917-2A>G (n.917-2A>G)
n.680-1932T>C
n.1178-2A>G
n.529-1932T>C
n.698-1932T>C
18g.45739526A>TCA402328756SLC14A1c.812-2A>T (n.812-2A>T)
c.*165-2A>T (n.*165-2A>T)
c.*142-2A>T (n.*142-2A>T)
c.416-2A>T (n.416-2A>T)
c.497-2A>T (n.497-2A>T)
c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.488-2A>T (n.488-2A>T)
n.245-2A>T
c.664-2A>T (n.664-2A>T)
c.386+2878A>T
n.25A>T
c.917-2A>T (n.917-2A>T)
n.680-1932T>A
n.1178-2A>T
n.529-1932T>A
n.698-1932T>A
18g.45739527G>ACA402328758SLC14A1c.812-1G>A (n.812-1G>A)
c.*165-1G>A (n.*165-1G>A)
c.*142-1G>A (n.*142-1G>A)
c.416-1G>A (n.416-1G>A)
c.497-1G>A (n.497-1G>A)
c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.488-1G>A (n.488-1G>A)
n.245-1G>A
c.664-1G>A (n.664-1G>A)
c.386+2879G>A
n.26G>A
c.917-1G>A (n.917-1G>A)
n.680-1933C>T
n.1178-1G>A
n.529-1933C>T
n.698-1933C>T
18g.45739527G>CCA402328759SLC14A1c.812-1G>C (n.812-1G>C)
c.*165-1G>C (n.*165-1G>C)
c.*142-1G>C (n.*142-1G>C)
c.416-1G>C (n.416-1G>C)
c.497-1G>C (n.497-1G>C)
c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.488-1G>C (n.488-1G>C)
n.245-1G>C
c.664-1G>C (n.664-1G>C)
c.386+2879G>C
n.26G>C
c.917-1G>C (n.917-1G>C)
n.680-1933C>G
n.1178-1G>C
n.529-1933C>G
n.698-1933C>G
18g.45739527G>TCA402328760SLC14A1c.812-1G>T (n.812-1G>T)
c.*165-1G>T (n.*165-1G>T)
c.*142-1G>T (n.*142-1G>T)
c.416-1G>T (n.416-1G>T)
c.497-1G>T (n.497-1G>T)
c.980-1G>T (n.980-1G>T)
c.488-1G>T (n.488-1G>T)
n.245-1G>T
c.664-1G>T (n.664-1G>T)
c.386+2879G>T
n.26G>T
c.917-1G>T (n.917-1G>T)
n.680-1933C>A
n.1178-1G>T
n.529-1933C>A
n.698-1933C>A
18g.45739528G>ACA8947494SLC14A1c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.245G>A
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.386+2880G>A
n.27G>A
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.680-1934C>T
n.1178G>A
n.529-1934C>T
n.698-1934C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739528G>CCA402328762SLC14A1c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.245G>C
c.664G>C (p.Asp222His)
c.386+2880G>C
n.27G>C
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.680-1934C>G
n.1178G>C
n.529-1934C>G
n.698-1934C>G
18g.45739528G=CA2300515650SLC14A1c.812G= (p.Gly271=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.245G=
c.664G= (p.Asp222=)
c.386+2880G=
n.27G=
c.917G= (p.Gly306=)
n.680-1934C=
n.1178G=
n.529-1934C=
n.698-1934C=
18g.45739528G>TCA402328761SLC14A1c.812G>T (p.Gly271Val)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.245G>T
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.386+2880G>T
n.27G>T
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.680-1934C>A
n.1178G>T
n.529-1934C>A
n.698-1934C>A
dbSNP
18g.45739529A>CCA402328763SLC14A1c.813A>C (p.Gly271=)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.417A>C (p.Gly139=)
c.498A>C (p.Gly166=)
c.981A>C (p.Gly327=)
c.489A>C (p.Gly163=)
n.246A>C
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.386+2881A>C
n.28A>C
c.918A>C (p.Gly306=)
n.680-1935T>G
n.1179A>C
n.529-1935T>G
n.698-1935T>G
18g.45739529A>GCA402328764SLC14A1c.813A>G (p.Gly271=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.417A>G (p.Gly139=)
c.498A>G (p.Gly166=)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.489A>G (p.Gly163=)
n.246A>G
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.386+2881A>G
n.28A>G
c.918A>G (p.Gly306=)
n.680-1935T>C
n.1179A>G
n.529-1935T>C
n.698-1935T>C
18g.45739529A>TCA402328765SLC14A1c.813A>T (p.Gly271=)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.417A>T (p.Gly139=)
c.498A>T (p.Gly166=)
c.981A>T (p.Gly327=)
c.489A>T (p.Gly163=)
n.246A>T
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.386+2881A>T
n.28A>T
c.918A>T (p.Gly306=)
n.680-1935T>A
n.1179A>T
n.529-1935T>A
n.698-1935T>A
18g.45739530C>ACA402328766SLC14A1c.814C>A (p.Leu272Ile)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.247C>A
c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.386+2882C>A
n.29C>A
c.919C>A (p.Leu307Ile)
n.680-1936G>T
n.1180C>A
n.529-1936G>T
n.698-1936G>T
18g.45739530C=CA2300515651SLC14A1c.814C= (p.Leu272=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.499C= (p.Leu167=)
c.982C= (p.Leu328=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.247C=
c.666C= (p.Asp222=)
c.386+2882C=
n.29C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.680-1936G=
n.1180C=
n.529-1936G=
n.698-1936G=
18g.45739530C>GCA402328767SLC14A1c.814C>G (p.Leu272Val)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.247C>G
c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.386+2882C>G
n.29C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.680-1936G>C
n.1180C>G
n.529-1936G>C
n.698-1936G>C
18g.45739530C>TCA8947495SLC14A1c.814C>T (p.Leu272Phe)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.247C>T
c.666C>T (p.Asp222=)
c.386+2882C>T
n.29C>T
c.919C>T (p.Leu307Phe)
n.680-1936G>A
n.1180C>T
n.529-1936G>A
n.698-1936G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739531T>ACA402328770SLC14A1c.815T>A (p.Leu272His)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.500T>A (p.Leu167His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.248T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.386+2883T>A
n.30T>A
c.920T>A (p.Leu307His)
n.680-1937A>T
n.1181T>A
n.529-1937A>T
n.698-1937A>T
18g.45739531T>CCA402328768SLC14A1c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.248T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.386+2883T>C
n.30T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.680-1937A>G
n.1181T>C
n.529-1937A>G
n.698-1937A>G
18g.45739531T>GCA402328769SLC14A1c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.248T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.386+2883T>G
n.30T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.680-1937A>C
n.1181T>G
n.529-1937A>C
n.698-1937A>C
18g.45739532C>ACA402328771SLC14A1c.816C>A (p.Leu272=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.420C>A (p.Leu140=)
c.501C>A (p.Leu167=)
c.984C>A (p.Leu328=)
c.492C>A (p.Leu164=)
n.249C>A
c.668C>A (p.Ser223Ter)
c.386+2884C>A
n.31C>A
c.921C>A (p.Leu307=)
n.680-1938G>T
n.1182C>A
n.529-1938G>T
n.698-1938G>T
18g.45739532C>GCA402328772SLC14A1c.816C>G (p.Leu272=)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.420C>G (p.Leu140=)
c.501C>G (p.Leu167=)
c.984C>G (p.Leu328=)
c.492C>G (p.Leu164=)
n.249C>G
c.668C>G (p.Ser223Ter)
c.386+2884C>G
n.31C>G
c.921C>G (p.Leu307=)
n.680-1938G>C
n.1182C>G
n.529-1938G>C
n.698-1938G>C
18g.45739532C>TCA402328773SLC14A1c.816C>T (p.Leu272=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.420C>T (p.Leu140=)
c.501C>T (p.Leu167=)
c.984C>T (p.Leu328=)
c.492C>T (p.Leu164=)
n.249C>T
c.668C>T (p.Ser223Leu)
c.386+2884C>T
n.31C>T
c.921C>T (p.Leu307=)
n.680-1938G>A
n.1182C>T
n.529-1938G>A
n.698-1938G>A
18g.45739533A=CA2300515652SLC14A1c.817A= (p.Ser273=)
c.*170A= (n.*170A=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.421A= (p.Ser141=)
c.502A= (p.Ser168=)
c.985A= (p.Ser329=)
c.493A= (p.Ser165=)
n.250A=
c.669A= (p.Ser223=)
c.386+2885A=
n.32A=
c.922A= (p.Ser308=)
n.680-1939T=
n.1183A=
n.529-1939T=
n.698-1939T=
18g.45739533A>CCA402328774SLC14A1c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.250A>C
c.669A>C (p.Ser223=)
c.386+2885A>C
n.32A>C
c.922A>C (p.Ser308Arg)
n.680-1939T>G
n.1183A>C
n.529-1939T>G
n.698-1939T>G
dbSNP
18g.45739533A>GCA402328775SLC14A1c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.250A>G
c.669A>G (p.Ser223=)
c.386+2885A>G
n.32A>G
c.922A>G (p.Ser308Gly)
n.680-1939T>C
n.1183A>G
n.529-1939T>C
n.698-1939T>C
dbSNP
18g.45739533A>TCA402328776SLC14A1c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.250A>T
c.669A>T (p.Ser223=)
c.386+2885A>T
n.32A>T
c.922A>T (p.Ser308Cys)
n.680-1939T>A
n.1183A>T
n.529-1939T>A
n.698-1939T>A
18g.45739534G>ACA402328777SLC14A1c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.251G>A
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.386+2886G>A
n.33G>A
c.923G>A (p.Ser308Asn)
n.680-1940C>T
n.1184G>A
n.529-1940C>T
n.698-1940C>T
18g.45739534G>CCA402328778SLC14A1c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.251G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.386+2886G>C
n.33G>C
c.923G>C (p.Ser308Thr)
n.680-1940C>G
n.1184G>C
n.529-1940C>G
n.698-1940C>G
18g.45739534G>TCA402328779SLC14A1c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.251G>T
c.670G>T (p.Val224Phe)
c.386+2886G>T
n.33G>T
c.923G>T (p.Ser308Ile)
n.680-1940C>A
n.1184G>T
n.529-1940C>A
n.698-1940C>A
18g.45739535T>ACA402328780SLC14A1c.819T>A (p.Ser273Arg)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.504T>A (p.Ser168Arg)
c.987T>A (p.Ser329Arg)
c.495T>A (p.Ser165Arg)
n.252T>A
c.671T>A (p.Val224Asp)
c.386+2887T>A
n.34T>A
c.924T>A (p.Ser308Arg)
n.680-1941A>T
n.1185T>A
n.529-1941A>T
n.698-1941A>T
18g.45739535T>CCA402328781SLC14A1c.819T>C (p.Ser273=)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.423T>C (p.Ser141=)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.987T>C (p.Ser329=)
c.495T>C (p.Ser165=)
n.252T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.386+2887T>C
n.34T>C
c.924T>C (p.Ser308=)
n.680-1941A>G
n.1185T>C
n.529-1941A>G
n.698-1941A>G
18g.45739535T>GCA402328782SLC14A1c.819T>G (p.Ser273Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.504T>G (p.Ser168Arg)
c.987T>G (p.Ser329Arg)
c.495T>G (p.Ser165Arg)
n.252T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.386+2887T>G
n.34T>G
c.924T>G (p.Ser308Arg)
n.680-1941A>C
n.1185T>G
n.529-1941A>C
n.698-1941A>C
18g.45739536C>ACA402328783SLC14A1c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.253C>A
c.672C>A (p.Val224=)
c.386+2888C>A
n.35C>A
c.925C>A (p.Leu309Ile)
n.680-1942G>T
n.1186C>A
n.529-1942G>T
n.698-1942G>T
18g.45739536C=CA2300515653SLC14A1c.820C= (p.Leu274=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.424C= (p.Leu142=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.496C= (p.Leu166=)
n.253C=
c.672C= (p.Val224=)
c.386+2888C=
n.35C=
c.925C= (p.Leu309=)
n.680-1942G=
n.1186C=
n.529-1942G=
n.698-1942G=
18g.45739536C>GCA402328784SLC14A1c.820C>G (p.Leu274Val)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.253C>G
c.672C>G (p.Val224=)
c.386+2888C>G
n.35C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.680-1942G>C
n.1186C>G
n.529-1942G>C
n.698-1942G>C
18g.45739536C>TCA8947496SLC14A1c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.253C>T
c.672C>T (p.Val224=)
c.386+2888C>T
n.35C>T
c.925C>T (p.Leu309Phe)
n.680-1942G>A
n.1186C>T
n.529-1942G>A
n.698-1942G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739537T>ACA402328785SLC14A1c.821T>A (p.Leu274His)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.425T>A (p.Leu142His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.497T>A (p.Leu166His)
n.254T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.386+2889T>A
n.36T>A
c.926T>A (p.Leu309His)
n.680-1943A>T
n.1187T>A
n.529-1943A>T
n.698-1943A>T
18g.45739537T>CCA402328786SLC14A1c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.254T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.386+2889T>C
n.36T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.680-1943A>G
n.1187T>C
n.529-1943A>G
n.698-1943A>G
18g.45739537T>GCA402328787SLC14A1c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.254T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.386+2889T>G
n.36T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.680-1943A>C
n.1187T>G
n.529-1943A>C
n.698-1943A>C
gnomAD v4
18g.45739538T>ACA402328788SLC14A1c.822T>A (p.Leu274=)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.426T>A (p.Leu142=)
c.507T>A (p.Leu169=)
c.990T>A (p.Leu330=)
c.498T>A (p.Leu166=)
n.255T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.386+2890T>A
n.37T>A
c.927T>A (p.Leu309=)
n.680-1944A>T
n.1188T>A
n.529-1944A>T
n.698-1944A>T
18g.45739538T>CCA402328789SLC14A1c.822T>C (p.Leu274=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.426T>C (p.Leu142=)
c.507T>C (p.Leu169=)
c.990T>C (p.Leu330=)
c.498T>C (p.Leu166=)
n.255T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.386+2890T>C
n.37T>C
c.927T>C (p.Leu309=)
n.680-1944A>G
n.1188T>C
n.529-1944A>G
n.698-1944A>G
18g.45739538T>GCA402328790SLC14A1c.822T>G (p.Leu274=)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.426T>G (p.Leu142=)
c.507T>G (p.Leu169=)
c.990T>G (p.Leu330=)
c.498T>G (p.Leu166=)
n.255T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.386+2890T>G
n.37T>G
c.927T>G (p.Leu309=)
n.680-1944A>C
n.1188T>G
n.529-1944A>C
n.698-1944A>C
18g.45739539T>ACA402328791SLC14A1c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.256T>A
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.386+2891T>A
n.38T>A
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.680-1945A>T
n.1189T>A
n.529-1945A>T
n.698-1945A>T
18g.45739539T>CCA402328792SLC14A1c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.256T>C
c.675T>C (p.Phe225=)
c.386+2891T>C
n.38T>C
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.680-1945A>G
n.1189T>C
n.529-1945A>G
n.698-1945A>G
18g.45739539T>GCA402328793SLC14A1c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.256T>G
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.386+2891T>G
n.38T>G
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.680-1945A>C
n.1189T>G
n.529-1945A>C
n.698-1945A>C
18g.45739540C>ACA402328794SLC14A1c.824C>A (p.Ser275Ter)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.509C>A (p.Ser170Ter)
c.992C>A (p.Ser331Ter)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
n.257C>A
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.386+2892C>A
n.39C>A
c.929C>A (p.Ser310Ter)
n.680-1946G>T
n.1190C>A
n.529-1946G>T
n.698-1946G>T
18g.45739540C>GCA402328795SLC14A1c.824C>G (p.Ser275Ter)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.509C>G (p.Ser170Ter)
c.992C>G (p.Ser331Ter)
c.500C>G (p.Ser167Ter)
n.257C>G
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.386+2892C>G
n.39C>G
c.929C>G (p.Ser310Ter)
n.680-1946G>C
n.1190C>G
n.529-1946G>C
n.698-1946G>C
18g.45739540C>TCA402328796SLC14A1c.824C>T (p.Ser275Leu)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.992C>T (p.Ser331Leu)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
n.257C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.386+2892C>T
n.39C>T
c.929C>T (p.Ser310Leu)
n.680-1946G>A
n.1190C>T
n.529-1946G>A
n.698-1946G>A
18g.45739541A>CCA402328799SLC14A1c.825A>C (p.Ser275=)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.429A>C (p.Ser143=)
c.510A>C (p.Ser170=)
c.993A>C (p.Ser331=)
c.501A>C (p.Ser167=)
n.258A>C
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.386+2893A>C
n.40A>C
c.930A>C (p.Ser310=)
n.680-1947T>G
n.1191A>C
n.529-1947T>G
n.698-1947T>G
18g.45739541A>GCA402328797SLC14A1c.825A>G (p.Ser275=)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.429A>G (p.Ser143=)
c.510A>G (p.Ser170=)
c.993A>G (p.Ser331=)
c.501A>G (p.Ser167=)
n.258A>G
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.386+2893A>G
n.40A>G
c.930A>G (p.Ser310=)
n.680-1947T>C
n.1191A>G
n.529-1947T>C
n.698-1947T>C
18g.45739541A>TCA402328798SLC14A1c.825A>T (p.Ser275=)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.429A>T (p.Ser143=)
c.510A>T (p.Ser170=)
c.993A>T (p.Ser331=)
c.501A>T (p.Ser167=)
n.258A>T
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.386+2893A>T
n.40A>T
c.930A>T (p.Ser310=)
n.680-1947T>A
n.1191A>T
n.529-1947T>A
n.698-1947T>A
18g.45739541dupCA2641615891SLC14A1c.825dup (p.Ala276SerfsTer4)
c.*178dup (n.*178dup)
c.*155dup (n.*155dup)
c.429dup (p.Ala144SerfsTer4)
c.510dup (p.Ala171SerfsTer4)
c.993dup (p.Ala332SerfsTer4)
c.501dup (p.Ala168SerfsTer4)
n.258dup
c.677dup (p.Pro227AlafsTer?)
c.386+2893dup
n.40dup
c.930dup (p.Ala311SerfsTer4)
n.680-1947dup
n.1191dup
n.529-1947dup
n.698-1947dup
gnomAD v4
18g.45739542G>ACA402328800SLC14A1c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.259G>A
c.678G>A (p.Gln226=)
c.386+2894G>A
n.41G>A
c.931G>A (p.Ala311Thr)
n.680-1948C>T
n.1192G>A
n.529-1948C>T
n.698-1948C>T
18g.45739542G>CCA402328801SLC14A1c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.259G>C
c.678G>C (p.Gln226His)
c.386+2894G>C
n.41G>C
c.931G>C (p.Ala311Pro)
n.680-1948C>G
n.1192G>C
n.529-1948C>G
n.698-1948C>G
18g.45739542G>TCA402328802SLC14A1c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.259G>T
c.678G>T (p.Gln226His)
c.386+2894G>T
n.41G>T
c.931G>T (p.Ala311Ser)
n.680-1948C>A
n.1192G>T
n.529-1948C>A
n.698-1948C>A
18g.45739543C>ACA402328803SLC14A1c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.260C>A
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.386+2895C>A
n.42C>A
c.932C>A (p.Ala311Asp)
n.680-1949G>T
n.1193C>A
n.529-1949G>T
n.698-1949G>T
gnomAD v4
18g.45739543C>GCA402328804SLC14A1c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.260C>G
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.386+2895C>G
n.42C>G
c.932C>G (p.Ala311Gly)
n.680-1949G>C
n.1193C>G
n.529-1949G>C
n.698-1949G>C
18g.45739543C>TCA402328805SLC14A1c.827C>T (p.Ala276Val)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.260C>T
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.386+2895C>T
n.42C>T
c.932C>T (p.Ala311Val)
n.680-1949G>A
n.1193C>T
n.529-1949G>A
n.698-1949G>A
18g.45739544C>ACA402328806SLC14A1c.828C>A (p.Ala276=)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.513C>A (p.Ala171=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.504C>A (p.Ala168=)
n.261C>A
c.680C>A (p.Pro227His)
c.386+2896C>A
n.43C>A
c.933C>A (p.Ala311=)
n.680-1950G>T
n.1194C>A
n.529-1950G>T
n.698-1950G>T
gnomAD v4
18g.45739544C>GCA402328807SLC14A1c.828C>G (p.Ala276=)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.513C>G (p.Ala171=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.504C>G (p.Ala168=)
n.261C>G
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.386+2896C>G
n.43C>G
c.933C>G (p.Ala311=)
n.680-1950G>C
n.1194C>G
n.529-1950G>C
n.698-1950G>C
18g.45739544C>TCA402328808SLC14A1c.828C>T (p.Ala276=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.513C>T (p.Ala171=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.504C>T (p.Ala168=)
n.261C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.386+2896C>T
n.43C>T
c.933C>T (p.Ala311=)
n.680-1950G>A
n.1194C>T
n.529-1950G>A
n.698-1950G>A
gnomAD v4
18g.45739545C>ACA402328809SLC14A1c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.262C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
c.386+2897C>A
n.44C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.680-1951G>T
n.1195C>A
n.529-1951G>T
n.698-1951G>T
18g.45739545C>GCA402328810SLC14A1c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.262C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
c.386+2897C>G
n.44C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.680-1951G>C
n.1195C>G
n.529-1951G>C
n.698-1951G>C
18g.45739545C>TCA402328811SLC14A1c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.262C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
c.386+2897C>T
n.44C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.680-1951G>A
n.1195C>T
n.529-1951G>A
n.698-1951G>A
18g.45739546C>ACA402328813SLC14A1c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.434C>A (p.Pro145Gln)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.263C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
c.386+2898C>A
n.45C>A
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.680-1952G>T
n.1196C>A
n.529-1952G>T
n.698-1952G>T
18g.45739546C>GCA402328814SLC14A1c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.263C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
c.386+2898C>G
n.45C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.680-1952G>C
n.1196C>G
n.529-1952G>C
n.698-1952G>C
18g.45739546C>TCA402328812SLC14A1c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.263C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.386+2898C>T
n.45C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.680-1952G>A
n.1196C>T
n.529-1952G>A
n.698-1952G>A
18g.45739547A>CCA402328817SLC14A1c.831A>C (p.Pro277=)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.435A>C (p.Pro145=)
c.516A>C (p.Pro172=)
c.999A>C (p.Pro333=)
c.507A>C (p.Pro169=)
n.264A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
c.386+2899A>C
n.46A>C
c.936A>C (p.Pro312=)
n.680-1953T>G
n.1197A>C
n.529-1953T>G
n.698-1953T>G
18g.45739547A>GCA402328815SLC14A1c.831A>G (p.Pro277=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.435A>G (p.Pro145=)
c.516A>G (p.Pro172=)
c.999A>G (p.Pro333=)
c.507A>G (p.Pro169=)
n.264A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
c.386+2899A>G
n.46A>G
c.936A>G (p.Pro312=)
n.680-1953T>C
n.1197A>G
n.529-1953T>C
n.698-1953T>C
gnomAD v4
18g.45739547A>TCA402328816SLC14A1c.831A>T (p.Pro277=)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.435A>T (p.Pro145=)
c.516A>T (p.Pro172=)
c.999A>T (p.Pro333=)
c.507A>T (p.Pro169=)
n.264A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
c.386+2899A>T
n.46A>T
c.936A>T (p.Pro312=)
n.680-1953T>A
n.1197A>T
n.529-1953T>A
n.698-1953T>A
18g.45739548T>ACA402328818SLC14A1c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.265T>A
c.684T>A (p.His228Gln)
c.386+2900T>A
n.47T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.680-1954A>T
n.1198T>A
n.529-1954A>T
n.698-1954A>T
18g.45739548T>CCA8947497SLC14A1c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.265T>C
c.684T>C (p.His228=)
c.386+2900T>C
n.47T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.680-1954A>G
n.1198T>C
n.529-1954A>G
n.698-1954A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739548T>GCA402328819SLC14A1c.832T>G (p.Phe278Val)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.265T>G
c.684T>G (p.His228Gln)
c.386+2900T>G
n.47T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.680-1954A>C
n.1198T>G
n.529-1954A>C
n.698-1954A>C
18g.45739548T=CA2300515654SLC14A1c.832T= (p.Phe278=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.436T= (p.Phe146=)
c.517T= (p.Phe173=)
c.1000T= (p.Phe334=)
c.508T= (p.Phe170=)
n.265T=
c.684T= (p.His228=)
c.386+2900T=
n.47T=
c.937T= (p.Phe313=)
n.680-1954A=
n.1198T=
n.529-1954A=
n.698-1954A=
18g.45739549T>ACA402328821SLC14A1c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.266T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
c.386+2901T>A
n.48T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.680-1955A>T
n.1199T>A
n.529-1955A>T
n.698-1955A>T
18g.45739549T>CCA402328820SLC14A1c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.266T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
c.386+2901T>C
n.48T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.680-1955A>G
n.1199T>C
n.529-1955A>G
n.698-1955A>G
gnomAD v4
18g.45739549T>GCA8947498SLC14A1c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.266T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
c.386+2901T>G
n.48T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.680-1955A>C
n.1199T>G
n.529-1955A>C
n.698-1955A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739549T=CA2300515655SLC14A1c.833T= (p.Phe278=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.437T= (p.Phe146=)
c.518T= (p.Phe173=)
c.1001T= (p.Phe334=)
c.509T= (p.Phe170=)
n.266T=
c.685T= (p.Leu229=)
c.386+2901T=
n.48T=
c.938T= (p.Phe313=)
n.680-1955A=
n.1199T=
n.529-1955A=
n.698-1955A=
18g.45739550T>ACA402328822SLC14A1c.834T>A (p.Phe278Leu)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
n.267T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.386+2902T>A
n.49T>A
c.939T>A (p.Phe313Leu)
n.680-1956A>T
n.1200T>A
n.529-1956A>T
n.698-1956A>T
18g.45739550T>CCA402328823SLC14A1c.834T>C (p.Phe278=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.438T>C (p.Phe146=)
c.519T>C (p.Phe173=)
c.1002T>C (p.Phe334=)
c.510T>C (p.Phe170=)
n.267T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.386+2902T>C
n.49T>C
c.939T>C (p.Phe313=)
n.680-1956A>G
n.1200T>C
n.529-1956A>G
n.698-1956A>G
18g.45739550T>GCA402328824SLC14A1c.834T>G (p.Phe278Leu)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
n.267T>G
c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.386+2902T>G
n.49T>G
c.939T>G (p.Phe313Leu)
n.680-1956A>C
n.1200T>G
n.529-1956A>C
n.698-1956A>C
gnomAD v4
18g.45739551G>ACA402328825SLC14A1c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.268G>A
c.687G>A (p.Leu229=)
c.386+2903G>A
n.50G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.680-1957C>T
n.1201G>A
n.529-1957C>T
n.698-1957C>T
18g.45739551G>CCA8947499SLC14A1c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.268G>C
c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.386+2903G>C
n.50G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.680-1957C>G
n.1201G>C
n.529-1957C>G
n.698-1957C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739551G=CA2300515656SLC14A1c.835G= (p.Glu279=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.439G= (p.Glu147=)
c.520G= (p.Glu174=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.511G= (p.Glu171=)
n.268G=
c.687G= (p.Leu229=)
c.386+2903G=
n.50G=
c.940G= (p.Glu314=)
n.680-1957C=
n.1201G=
n.529-1957C=
n.698-1957C=
18g.45739551G>TCA402328826SLC14A1c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.268G>T
c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.386+2903G>T
n.50G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.680-1957C>A
n.1201G>T
n.529-1957C>A
n.698-1957C>A
18g.45739552A=CA2300515657SLC14A1c.836A= (p.Glu279=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.440A= (p.Glu147=)
c.521A= (p.Glu174=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.512A= (p.Glu171=)
n.269A=
c.688A= (p.Arg230=)
c.386+2904A=
n.51A=
c.941A= (p.Glu314=)
n.680-1958T=
n.1202A=
n.529-1958T=
n.698-1958T=
18g.45739552A>CCA402328829SLC14A1c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.521A>C (p.Glu174Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.269A>C
c.688A>C (p.Arg230=)
c.386+2904A>C
n.51A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.680-1958T>G
n.1202A>C
n.529-1958T>G
n.698-1958T>G
18g.45739552A>GCA402328827SLC14A1c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.521A>G (p.Glu174Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.269A>G
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.386+2904A>G
n.51A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.680-1958T>C
n.1202A>G
n.529-1958T>C
n.698-1958T>C
dbSNP
18g.45739552A>TCA402328828SLC14A1c.836A>T (p.Glu279Val)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
n.269A>T
c.688A>T (p.Arg230Trp)
c.386+2904A>T
n.51A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.680-1958T>A
n.1202A>T
n.529-1958T>A
n.698-1958T>A
18g.45739553G>ACA402328830SLC14A1c.837G>A (p.Glu279=)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.270G>A
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.386+2905G>A
n.52G>A
c.942G>A (p.Glu314=)
n.680-1959C>T
n.1203G>A
n.529-1959C>T
n.698-1959C>T
18g.45739553G>CCA402328831SLC14A1c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.270G>C
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.386+2905G>C
n.52G>C
c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.680-1959C>G
n.1203G>C
n.529-1959C>G
n.698-1959C>G
18g.45739553G>TCA402328832SLC14A1c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.522G>T (p.Glu174Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
n.270G>T
c.689G>T (p.Arg230Met)
c.386+2905G>T
n.52G>T
c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.680-1959C>A
n.1203G>T
n.529-1959C>A
n.698-1959C>A
18g.45739554G>ACA127340SLC14A1c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.271G>A
c.690G>A (p.Arg230=)
c.386+2906G>A
n.53G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.680-1960C>T
n.1204G>A
n.529-1960C>T
n.698-1960C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739554G>CCA402328833SLC14A1c.838G>C (p.Asp280His)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.271G>C
c.690G>C (p.Arg230Ser)
c.386+2906G>C
n.53G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
n.680-1960C>G
n.1204G>C
n.529-1960C>G
n.698-1960C>G
dbSNP
18g.45739554G=CA2300515658SLC14A1c.838G= (p.Asp280=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.442G= (p.Asp148=)
c.523G= (p.Asp175=)
c.1006G= (p.Asp336=)
c.514G= (p.Asp172=)
n.271G=
c.690G= (p.Arg230=)
c.386+2906G=
n.53G=
c.943G= (p.Asp315=)
n.680-1960C=
n.1204G=
n.529-1960C=
n.698-1960C=
18g.45739554G>TCA402328834SLC14A1c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.271G>T
c.690G>T (p.Arg230Ser)
c.386+2906G>T
n.53G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.680-1960C>A
n.1204G>T
n.529-1960C>A
n.698-1960C>A
dbSNP
18g.45739555A=CA2300515659SLC14A1c.839A= (p.Asp280=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.443A= (p.Asp148=)
c.524A= (p.Asp175=)
c.1007A= (p.Asp336=)
c.515A= (p.Asp172=)
n.272A=
c.691A= (p.Thr231=)
c.386+2907A=
n.54A=
c.944A= (p.Asp315=)
n.680-1961T=
n.1205A=
n.529-1961T=
n.698-1961T=
18g.45739555A>CCA402328835SLC14A1c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.272A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.386+2907A>C
n.54A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.680-1961T>G
n.1205A>C
n.529-1961T>G
n.698-1961T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739555A>GCA402328836SLC14A1c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.272A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.386+2907A>G
n.54A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.680-1961T>C
n.1205A>G
n.529-1961T>C
n.698-1961T>C
18g.45739555A>TCA402328837SLC14A1c.839A>T (p.Asp280Val)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.272A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.386+2907A>T
n.54A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
n.680-1961T>A
n.1205A>T
n.529-1961T>A
n.698-1961T>A
18g.45739556C>ACA402328838SLC14A1c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.273C>A
c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.386+2908C>A
n.55C>A
c.945C>A (p.Asp315Glu)
n.680-1962G>T
n.1206C>A
n.529-1962G>T
n.698-1962G>T
18g.45739556C=CA2300515660SLC14A1c.840C= (p.Asp280=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.525C= (p.Asp175=)
c.1008C= (p.Asp336=)
c.516C= (p.Asp172=)
n.273C=
c.692C= (p.Thr231=)
c.386+2908C=
n.55C=
c.945C= (p.Asp315=)
n.680-1962G=
n.1206C=
n.529-1962G=
n.698-1962G=
18g.45739556C>GCA402328839SLC14A1c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.273C>G
c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.386+2908C>G
n.55C>G
c.945C>G (p.Asp315Glu)
n.680-1962G>C
n.1206C>G
n.529-1962G>C
n.698-1962G>C
18g.45739556C>TCA8947500SLC14A1c.840C>T (p.Asp280=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.525C>T (p.Asp175=)
c.1008C>T (p.Asp336=)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.273C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.386+2908C>T
n.55C>T
c.945C>T (p.Asp315=)
n.680-1962G>A
n.1206C>T
n.529-1962G>A
n.698-1962G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739557A>CCA402328840SLC14A1c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
n.274A>C
c.693A>C (p.Thr231=)
c.386+2909A>C
n.56A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.680-1963T>G
n.1207A>C
n.529-1963T>G
n.698-1963T>G
gnomAD v4
18g.45739557A>GCA402328842SLC14A1c.841A>G (p.Ile281Val)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.445A>G (p.Ile149Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.517A>G (p.Ile173Val)
n.274A>G
c.693A>G (p.Thr231=)
c.386+2909A>G
n.56A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
n.680-1963T>C
n.1207A>G
n.529-1963T>C
n.698-1963T>C
18g.45739557A>TCA402328841SLC14A1c.841A>T (p.Ile281Phe)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
n.274A>T
c.693A>T (p.Thr231=)
c.386+2909A>T
n.56A>T
c.946A>T (p.Ile316Phe)
n.680-1963T>A
n.1207A>T
n.529-1963T>A
n.698-1963T>A
18g.45739558T>ACA8947501SLC14A1c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
n.275T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.386+2910T>A
n.57T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
n.680-1964A>T
n.1208T>A
n.529-1964A>T
n.698-1964A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739558T>CCA402328843SLC14A1c.842T>C (p.Ile281Thr)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
n.275T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.386+2910T>C
n.57T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.680-1964A>G
n.1208T>C
n.529-1964A>G
n.698-1964A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739558T>GCA402328844SLC14A1c.842T>G (p.Ile281Ser)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
n.275T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.386+2910T>G
n.57T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.680-1964A>C
n.1208T>G
n.529-1964A>C
n.698-1964A>C
18g.45739558T=CA2300515661SLC14A1c.842T= (p.Ile281=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.446T= (p.Ile149=)
c.527T= (p.Ile176=)
c.1010T= (p.Ile337=)
c.518T= (p.Ile173=)
n.275T=
c.694T= (p.Ser232=)
c.386+2910T=
n.57T=
c.947T= (p.Ile316=)
n.680-1964A=
n.1208T=
n.529-1964A=
n.698-1964A=
18g.45739559C>ACA402328845SLC14A1c.843C>A (p.Ile281=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.447C>A (p.Ile149=)
c.528C>A (p.Ile176=)
c.1011C>A (p.Ile337=)
c.519C>A (p.Ile173=)
n.276C>A
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.386+2911C>A
n.58C>A
c.948C>A (p.Ile316=)
n.680-1965G>T
n.1209C>A
n.529-1965G>T
n.698-1965G>T
18g.45739559C>GCA402328846SLC14A1c.843C>G (p.Ile281Met)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.447C>G (p.Ile149Met)
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.1011C>G (p.Ile337Met)
c.519C>G (p.Ile173Met)
n.276C>G
c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.386+2911C>G
n.58C>G
c.948C>G (p.Ile316Met)
n.680-1965G>C
n.1209C>G
n.529-1965G>C
n.698-1965G>C
18g.45739559C>TCA402328847SLC14A1c.843C>T (p.Ile281=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.447C>T (p.Ile149=)
c.528C>T (p.Ile176=)
c.1011C>T (p.Ile337=)
c.519C>T (p.Ile173=)
n.276C>T
c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.386+2911C>T
n.58C>T
c.948C>T (p.Ile316=)
n.680-1965G>A
n.1209C>T
n.529-1965G>A
n.698-1965G>A
18g.45739560T>ACA402328848SLC14A1c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.277T>A
c.696T>A (p.Ser232=)
c.386+2912T>A
n.59T>A
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.680-1966A>T
n.1210T>A
n.529-1966A>T
n.698-1966A>T
18g.45739560T>CCA402328849SLC14A1c.844T>C (p.Tyr282His)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.1012T>C (p.Tyr338His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
n.277T>C
c.696T>C (p.Ser232=)
c.386+2912T>C
n.59T>C
c.949T>C (p.Tyr317His)
n.680-1966A>G
n.1210T>C
n.529-1966A>G
n.698-1966A>G
18g.45739560T>GCA402328850SLC14A1c.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.277T>G
c.696T>G (p.Ser232=)
c.386+2912T>G
n.59T>G
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
n.680-1966A>C
n.1210T>G
n.529-1966A>C
n.698-1966A>C
18g.45739561A=CA2300515662SLC14A1c.845A= (p.Tyr282=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.1013A= (p.Tyr338=)
c.521A= (p.Tyr174=)
n.278A=
c.697A= (p.Thr233=)
c.386+2913A=
n.60A=
c.950A= (p.Tyr317=)
n.680-1967T=
n.1211A=
n.529-1967T=
n.698-1967T=
18g.45739561A>CCA402328851SLC14A1c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.278A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.386+2913A>C
n.60A>C
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.680-1967T>G
n.1211A>C
n.529-1967T>G
n.698-1967T>G
18g.45739561A>GCA402328852SLC14A1c.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.278A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.386+2913A>G
n.60A>G
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
n.680-1967T>C
n.1211A>G
n.529-1967T>C
n.698-1967T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739561A>TCA402328853SLC14A1c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.278A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.386+2913A>T
n.60A>T
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
n.680-1967T>A
n.1211A>T
n.529-1967T>A
n.698-1967T>A
18g.45739562C>ACA402328856SLC14A1c.846C>A (p.Tyr282Ter)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.1014C>A (p.Tyr338Ter)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
n.279C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.386+2914C>A
n.61C>A
c.951C>A (p.Tyr317Ter)
n.680-1968G>T
n.1212C>A
n.529-1968G>T
n.698-1968G>T
gnomAD v4
18g.45739562C>GCA402328854SLC14A1c.846C>G (p.Tyr282Ter)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.1014C>G (p.Tyr338Ter)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
n.279C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.386+2914C>G
n.61C>G
c.951C>G (p.Tyr317Ter)
n.680-1968G>C
n.1212C>G
n.529-1968G>C
n.698-1968G>C
18g.45739562C>TCA402328855SLC14A1c.846C>T (p.Tyr282=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.1014C>T (p.Tyr338=)
c.522C>T (p.Tyr174=)
n.279C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.386+2914C>T
n.61C>T
c.951C>T (p.Tyr317=)
n.680-1968G>A
n.1212C>T
n.529-1968G>A
n.698-1968G>A
gnomAD v4
18g.45739563T>ACA402328857SLC14A1c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.280T>A
c.699T>A (p.Thr233=)
c.386+2915T>A
n.62T>A
c.952T>A (p.Phe318Ile)
n.680-1969A>T
n.1213T>A
n.529-1969A>T
n.698-1969A>T
18g.45739563T>CCA8947502SLC14A1c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.280T>C
c.699T>C (p.Thr233=)
c.386+2915T>C
n.62T>C
c.952T>C (p.Phe318Leu)
n.680-1969A>G
n.1213T>C
n.529-1969A>G
n.698-1969A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739563T>GCA402328858SLC14A1c.847T>G (p.Phe283Val)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.280T>G
c.699T>G (p.Thr233=)
c.386+2915T>G
n.62T>G
c.952T>G (p.Phe318Val)
n.680-1969A>C
n.1213T>G
n.529-1969A>C
n.698-1969A>C
18g.45739563T=CA2300515663SLC14A1c.847T= (p.Phe283=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.532T= (p.Phe178=)
c.1015T= (p.Phe339=)
c.523T= (p.Phe175=)
n.280T=
c.699T= (p.Thr233=)
c.386+2915T=
n.62T=
c.952T= (p.Phe318=)
n.680-1969A=
n.1213T=
n.529-1969A=
n.698-1969A=
18g.45739564T>ACA402328859SLC14A1c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.281T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.386+2916T>A
n.63T>A
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
n.680-1970A>T
n.1214T>A
n.529-1970A>T
n.698-1970A>T
dbSNP
18g.45739564T>CCA402328860SLC14A1c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.281T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
c.386+2916T>C
n.63T>C
c.953T>C (p.Phe318Ser)
n.680-1970A>G
n.1214T>C
n.529-1970A>G
n.698-1970A>G
18g.45739564T>GCA402328861SLC14A1c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.281T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.386+2916T>G
n.63T>G
c.953T>G (p.Phe318Cys)
n.680-1970A>C
n.1214T>G
n.529-1970A>C
n.698-1970A>C
gnomAD v4
18g.45739564T=CA2300515664SLC14A1c.848T= (p.Phe283=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.452T= (p.Phe151=)
c.533T= (p.Phe178=)
c.1016T= (p.Phe339=)
c.524T= (p.Phe175=)
n.281T=
c.700T= (p.Leu234=)
c.386+2916T=
n.63T=
c.953T= (p.Phe318=)
n.680-1970A=
n.1214T=
n.529-1970A=
n.698-1970A=
18g.45739565T>ACA402328862SLC14A1c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
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c.525T>A (p.Phe175Leu)
n.282T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.386+2917T>A
n.64T>A
c.954T>A (p.Phe318Leu)
n.680-1971A>T
n.1215T>A
n.529-1971A>T
n.698-1971A>T
18g.45739565T>CCA402328863SLC14A1c.849T>C (p.Phe283=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.453T>C (p.Phe151=)
c.534T>C (p.Phe178=)
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.525T>C (p.Phe175=)
n.282T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.386+2917T>C
n.64T>C
c.954T>C (p.Phe318=)
n.680-1971A>G
n.1215T>C
n.529-1971A>G
n.698-1971A>G
dbSNP gnomAD v4
18g.45739565T>GCA402328864SLC14A1c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.525T>G (p.Phe175Leu)
n.282T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.386+2917T>G
n.64T>G
c.954T>G (p.Phe318Leu)
n.680-1971A>C
n.1215T>G
n.529-1971A>C
n.698-1971A>C
18g.45739565T=CA2300515665SLC14A1c.849T= (p.Phe283=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.453T= (p.Phe151=)
c.534T= (p.Phe178=)
c.1017T= (p.Phe339=)
c.525T= (p.Phe175=)
n.282T=
c.701T= (p.Leu234=)
c.386+2917T=
n.64T=
c.954T= (p.Phe318=)
n.680-1971A=
n.1215T=
n.529-1971A=
n.698-1971A=
18g.45739566G>ACA402328865SLC14A1c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.1018G>A (p.Gly340Arg)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
n.283G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.386+2918G>A
n.65G>A
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.680-1972C>T
n.1216G>A
n.529-1972C>T
n.698-1972C>T
18g.45739566G>CCA402328866SLC14A1c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.283G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.386+2918G>C
n.65G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.680-1972C>G
n.1216G>C
n.529-1972C>G
n.698-1972C>G
18g.45739566G=CA2300515666SLC14A1c.850G= (p.Gly284=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.454G= (p.Gly152=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.1018G= (p.Gly340=)
c.526G= (p.Gly176=)
n.283G=
c.702G= (p.Leu234=)
c.386+2918G=
n.65G=
c.955G= (p.Gly319=)
n.680-1972C=
n.1216G=
n.529-1972C=
n.698-1972C=
18g.45739566G>TCA402328867SLC14A1c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.454G>T (p.Gly152Ter)
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.1018G>T (p.Gly340Ter)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
n.283G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.386+2918G>T
n.65G>T
c.955G>T (p.Gly319Ter)
n.680-1972C>A
n.1216G>T
n.529-1972C>A
n.698-1972C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739567G>ACA402328869SLC14A1c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
n.284G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
c.386+2919G>A
n.66G>A
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.680-1973C>T
n.1217G>A
n.529-1973C>T
n.698-1973C>T
18g.45739567G>CCA402328870SLC14A1c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.284G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
c.386+2919G>C
n.66G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.680-1973C>G
n.1217G>C
n.529-1973C>G
n.698-1973C>G
18g.45739567G>TCA402328868SLC14A1c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.284G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
c.386+2919G>T
n.66G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.680-1973C>A
n.1217G>T
n.529-1973C>A
n.698-1973C>A
18g.45739568A=CA2300515667SLC14A1c.852A= (p.Gly284=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.456A= (p.Gly152=)
c.537A= (p.Gly179=)
c.1020A= (p.Gly340=)
c.528A= (p.Gly176=)
n.285A=
c.704A= (p.Asp235=)
c.386+2920A=
n.67A=
c.957A= (p.Gly319=)
n.680-1974T=
n.1218A=
n.529-1974T=
n.698-1974T=
18g.45739568A>CCA402328873SLC14A1c.852A>C (p.Gly284=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.456A>C (p.Gly152=)
c.537A>C (p.Gly179=)
c.1020A>C (p.Gly340=)
c.528A>C (p.Gly176=)
n.285A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
c.386+2920A>C
n.67A>C
c.957A>C (p.Gly319=)
n.680-1974T>G
n.1218A>C
n.529-1974T>G
n.698-1974T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739568A>GCA402328871SLC14A1c.852A>G (p.Gly284=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.456A>G (p.Gly152=)
c.537A>G (p.Gly179=)
c.1020A>G (p.Gly340=)
c.528A>G (p.Gly176=)
n.285A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
c.386+2920A>G
n.67A>G
c.957A>G (p.Gly319=)
n.680-1974T>C
n.1218A>G
n.529-1974T>C
n.698-1974T>C
18g.45739568A>TCA402328872SLC14A1c.852A>T (p.Gly284=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.456A>T (p.Gly152=)
c.537A>T (p.Gly179=)
c.1020A>T (p.Gly340=)
c.528A>T (p.Gly176=)
n.285A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
c.386+2920A>T
n.67A>T
c.957A>T (p.Gly319=)
n.680-1974T>A
n.1218A>T
n.529-1974T>A
n.698-1974T>A
18g.45739569C>ACA402328874SLC14A1c.853C>A (p.Leu285Ile)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.286C>A
c.705C>A (p.Asp235Glu)
c.386+2921C>A
n.68C>A
c.958C>A (p.Leu320Ile)
n.680-1975G>T
n.1219C>A
n.529-1975G>T
n.698-1975G>T
18g.45739569C=CA2300515668SLC14A1c.853C= (p.Leu285=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.457C= (p.Leu153=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.529C= (p.Leu177=)
n.286C=
c.705C= (p.Asp235=)
c.386+2921C=
n.68C=
c.958C= (p.Leu320=)
n.680-1975G=
n.1219C=
n.529-1975G=
n.698-1975G=
18g.45739569C>GCA402328875SLC14A1c.853C>G (p.Leu285Val)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.286C>G
c.705C>G (p.Asp235Glu)
c.386+2921C>G
n.68C>G
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.680-1975G>C
n.1219C>G
n.529-1975G>C
n.698-1975G>C
18g.45739569C>TCA402328876SLC14A1c.853C>T (p.Leu285Phe)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.286C>T
c.705C>T (p.Asp235=)
c.386+2921C>T
n.68C>T
c.958C>T (p.Leu320Phe)
n.680-1975G>A
n.1219C>T
n.529-1975G>A
n.698-1975G>A
dbSNP
18g.45739570T>ACA402328877SLC14A1c.854T>A (p.Leu285His)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.458T>A (p.Leu153His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.530T>A (p.Leu177His)
n.287T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.386+2922T>A
n.69T>A
c.959T>A (p.Leu320His)
n.680-1976A>T
n.1220T>A
n.529-1976A>T
n.698-1976A>T
18g.45739570T>CCA402328878SLC14A1c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.287T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.386+2922T>C
n.69T>C
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.680-1976A>G
n.1220T>C
n.529-1976A>G
n.698-1976A>G
gnomAD v4
18g.45739570T>GCA402328879SLC14A1c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.287T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.386+2922T>G
n.69T>G
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.680-1976A>C
n.1220T>G
n.529-1976A>C
n.698-1976A>C
18g.45739571C>ACA402328880SLC14A1c.855C>A (p.Leu285=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.459C>A (p.Leu153=)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.531C>A (p.Leu177=)
n.288C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.386+2923C>A
n.70C>A
c.960C>A (p.Leu320=)
n.680-1977G>T
n.1221C>A
n.529-1977G>T
n.698-1977G>T
18g.45739571C>GCA402328881SLC14A1c.855C>G (p.Leu285=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.459C>G (p.Leu153=)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.531C>G (p.Leu177=)
n.288C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.386+2923C>G
n.70C>G
c.960C>G (p.Leu320=)
n.680-1977G>C
n.1221C>G
n.529-1977G>C
n.698-1977G>C
COSMIC COSMIC
18g.45739571C>TCA402328882SLC14A1c.855C>T (p.Leu285=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.459C>T (p.Leu153=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.531C>T (p.Leu177=)
n.288C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.386+2923C>T
n.70C>T
c.960C>T (p.Leu320=)
n.680-1977G>A
n.1221C>T
n.529-1977G>A
n.698-1977G>A
18g.45739571_45739572delinsCTCA2300515670SLC14A1c.855_856delinsCT (p.Leu285=)
c.*208_*209delinsCT (n.*208_*209delinsCT)
c.*185_*186delinsCT (n.*185_*186delinsCT)
c.459_460delinsCT (p.Leu153=)
c.540_541delinsCT (p.Leu180=)
c.1023_1024delinsCT (p.Leu341=)
c.531_532delinsCT (p.Leu177=)
n.288_289delinsCT
c.707_708delinsCT (p.Ser236=)
c.386+2923_386+2924delinsCT
n.70_71delinsCT
c.960_961delinsCT (p.Leu320=)
n.680-1978_680-1977delinsAG
n.1221_1222delinsCT
n.529-1978_529-1977delinsAG
n.698-1978_698-1977delinsAG
18g.45739571_45739573delinsCTGCA2300515669SLC14A1c.855_857delinsCTG (p.Leu285=)
c.*208_*210delinsCTG (n.*208_*210delinsCTG)
c.*185_*187delinsCTG (n.*185_*187delinsCTG)
c.459_461delinsCTG (p.Leu153=)
c.540_542delinsCTG (p.Leu180=)
c.1023_1025delinsCTG (p.Leu341=)
c.531_533delinsCTG (p.Leu177=)
n.288_290delinsCTG
c.707_709delinsCTG (p.Ser236=)
c.386+2923_386+2925delinsCTG
n.70_72delinsCTG
c.960_962delinsCTG (p.Leu320=)
n.680-1979_680-1977delinsCAG
n.1221_1223delinsCTG
n.529-1979_529-1977delinsCAG
n.698-1979_698-1977delinsCAG
18g.45739572delCA779754746SLC14A1c.856del (p.Trp286GlyfsTer?)
c.*209del (n.*209del)
c.*186del (n.*186del)
c.460del (p.Trp154GlyfsTer?)
c.541del (p.Trp181GlyfsTer?)
c.1024del (p.Trp342GlyfsTer?)
c.532del (p.Trp178GlyfsTer?)
n.289del
c.708del (p.Val238PhefsTer?)
c.386+2924del
n.71del
c.961del (p.Trp321GlyfsTer?)
n.680-1978del
n.1222del
n.529-1978del
n.698-1978del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739572T>ACA402328885SLC14A1c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.541T>A (p.Trp181Arg)
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
c.532T>A (p.Trp178Arg)
n.289T>A
c.708T>A (p.Ser236=)
c.386+2924T>A
n.71T>A
c.961T>A (p.Trp321Arg)
n.680-1978A>T
n.1222T>A
n.529-1978A>T
n.698-1978A>T
18g.45739572T>CCA402328884SLC14A1c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.541T>C (p.Trp181Arg)
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
c.532T>C (p.Trp178Arg)
n.289T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
c.386+2924T>C
n.71T>C
c.961T>C (p.Trp321Arg)
n.680-1978A>G
n.1222T>C
n.529-1978A>G
n.698-1978A>G
18g.45739572T>GCA402328883SLC14A1c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.541T>G (p.Trp181Gly)
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
c.532T>G (p.Trp178Gly)
n.289T>G
c.708T>G (p.Ser236=)
c.386+2924T>G
n.71T>G
c.961T>G (p.Trp321Gly)
n.680-1978A>C
n.1222T>G
n.529-1978A>C
n.698-1978A>C
18g.45739572_45739573delCA8947503SLC14A1c.856_857del (p.Trp286GlyfsTer?)
c.*209_*210del (n.*209_*210del)
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
c.460_461del (p.Trp154GlyfsTer?)
c.541_542del (p.Trp181GlyfsTer?)
c.1024_1025del (p.Trp342GlyfsTer?)
c.532_533del (p.Trp178GlyfsTer?)
n.289_290del
c.708_709del (p.Val238PhefsTer?)
c.386+2924_386+2925del
n.71_72del
c.961_962del (p.Trp321GlyfsTer?)
n.680-1979_680-1978del
n.1222_1223del
n.529-1979_529-1978del
n.698-1979_698-1978del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739573G>ACA402328886SLC14A1c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.542G>A (p.Trp181Ter)
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
c.533G>A (p.Trp178Ter)
n.290G>A
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.386+2925G>A
n.72G>A
c.962G>A (p.Trp321Ter)
n.680-1979C>T
n.1223G>A
n.529-1979C>T
n.698-1979C>T
18g.45739573G>CCA402328887SLC14A1c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.542G>C (p.Trp181Ser)
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
c.533G>C (p.Trp178Ser)
n.290G>C
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.386+2925G>C
n.72G>C
c.962G>C (p.Trp321Ser)
n.680-1979C>G
n.1223G>C
n.529-1979C>G
n.698-1979C>G
18g.45739573G>TCA402328888SLC14A1c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.542G>T (p.Trp181Leu)
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
c.533G>T (p.Trp178Leu)
n.290G>T
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.386+2925G>T
n.72G>T
c.962G>T (p.Trp321Leu)
n.680-1979C>A
n.1223G>T
n.529-1979C>A
n.698-1979C>A
18g.45739574G>ACA402328889SLC14A1c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.543G>A (p.Trp181Ter)
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
c.534G>A (p.Trp178Ter)
n.291G>A
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.386+2926G>A
n.73G>A
c.963G>A (p.Trp321Ter)
n.680-1980C>T
n.1224G>A
n.529-1980C>T
n.698-1980C>T
gnomAD v4
18g.45739574G>CCA402328890SLC14A1c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.543G>C (p.Trp181Cys)
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
c.534G>C (p.Trp178Cys)
n.291G>C
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.386+2926G>C
n.73G>C
c.963G>C (p.Trp321Cys)
n.680-1980C>G
n.1224G>C
n.529-1980C>G
n.698-1980C>G
18g.45739574G>TCA402328891SLC14A1c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.543G>T (p.Trp181Cys)
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
c.534G>T (p.Trp178Cys)
n.291G>T
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.386+2926G>T
n.73G>T
c.963G>T (p.Trp321Cys)
n.680-1980C>A
n.1224G>T
n.529-1980C>A
n.698-1980C>A
18g.45739575G>ACA402328892SLC14A1c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.292G>A
c.711G>A (p.Gly237=)
c.386+2927G>A
n.74G>A
c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.680-1981C>T
n.1225G>A
n.529-1981C>T
n.698-1981C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.45739575G>CCA402328893SLC14A1c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.292G>C
c.711G>C (p.Gly237=)
c.386+2927G>C
n.74G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.680-1981C>G
n.1225G>C
n.529-1981C>G
n.698-1981C>G
dbSNP gnomAD v4
18g.45739575G=CA2300515671SLC14A1c.859G= (p.Gly287=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.544G= (p.Gly182=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.535G= (p.Gly179=)
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c.711G= (p.Gly237=)
c.386+2927G=
n.74G=
c.964G= (p.Gly322=)
n.680-1981C=
n.1225G=
n.529-1981C=
n.698-1981C=
18g.45739575G>TCA402328894SLC14A1c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.292G>T
c.711G>T (p.Gly237=)
c.386+2927G>T
n.74G>T
c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.680-1981C>A
n.1225G>T
n.529-1981C>A
n.698-1981C>A
18g.45739576G>ACA402328895SLC14A1c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.464G>A (p.Gly155Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.293G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.386+2928G>A
n.75G>A
c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.680-1982C>T
n.1226G>A
n.529-1982C>T
n.698-1982C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.45739576G>CCA402328896SLC14A1c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.293G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.386+2928G>C
n.75G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.680-1982C>G
n.1226G>C
n.529-1982C>G
n.698-1982C>G
18g.45739576G=CA2300515672SLC14A1c.860G= (p.Gly287=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*190G= (n.*190G=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.545G= (p.Gly182=)
c.1028G= (p.Gly343=)
c.536G= (p.Gly179=)
n.293G=
c.712G= (p.Val238=)
c.386+2928G=
n.75G=
c.965G= (p.Gly322=)
n.680-1982C=
n.1226G=
n.529-1982C=
n.698-1982C=
18g.45739576G>TCA402328897SLC14A1c.860G>T (p.Gly287Val)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.293G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
c.386+2928G>T
n.75G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.680-1982C>A
n.1226G>T
n.529-1982C>A
n.698-1982C>A
18g.45739577T>ACA402328899SLC14A1c.861T>A (p.Gly287=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.465T>A (p.Gly155=)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.1029T>A (p.Gly343=)
c.537T>A (p.Gly179=)
n.294T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
c.386+2929T>A
n.76T>A
c.966T>A (p.Gly322=)
n.680-1983A>T
n.1227T>A
n.529-1983A>T
n.698-1983A>T
18g.45739577T>CCA402328900SLC14A1c.861T>C (p.Gly287=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.465T>C (p.Gly155=)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.1029T>C (p.Gly343=)
c.537T>C (p.Gly179=)
n.294T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.386+2929T>C
n.76T>C
c.966T>C (p.Gly322=)
n.680-1983A>G
n.1227T>C
n.529-1983A>G
n.698-1983A>G
18g.45739577T>GCA402328898SLC14A1c.861T>G (p.Gly287=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.465T>G (p.Gly155=)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.1029T>G (p.Gly343=)
c.537T>G (p.Gly179=)
n.294T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.386+2929T>G
n.76T>G
c.966T>G (p.Gly322=)
n.680-1983A>C
n.1227T>G
n.529-1983A>C
n.698-1983A>C
18g.45739578T>ACA402328901SLC14A1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
n.295T>A
c.714T>A (p.Val238=)
c.386+2930T>A
n.77T>A
c.967T>A (p.Phe323Ile)
n.680-1984A>T
n.1228T>A
n.529-1984A>T
n.698-1984A>T
18g.45739578T>CCA402328902SLC14A1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
n.295T>C
c.714T>C (p.Val238=)
c.386+2930T>C
n.77T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
n.680-1984A>G
n.1228T>C
n.529-1984A>G
n.698-1984A>G
18g.45739578T>GCA402328903SLC14A1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
c.538T>G (p.Phe180Val)
n.295T>G
c.714T>G (p.Val238=)
c.386+2930T>G
n.77T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
n.680-1984A>C
n.1228T>G
n.529-1984A>C
n.698-1984A>C
18g.45739579T>ACA402328904SLC14A1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
n.296T>A
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.386+2931T>A
n.78T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
n.680-1985A>T
n.1229T>A
n.529-1985A>T
n.698-1985A>T
18g.45739579T>CCA402328905SLC14A1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
n.296T>C
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.386+2931T>C
n.78T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
n.680-1985A>G
n.1229T>C
n.529-1985A>G
n.698-1985A>G
18g.45739579T>GCA402328906SLC14A1c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
n.296T>G
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.386+2931T>G
n.78T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
n.680-1985A>C
n.1229T>G
n.529-1985A>C
n.698-1985A>C
18g.45739580C>ACA402328908SLC14A1c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.1032C>A (p.Phe344Leu)
c.540C>A (p.Phe180Leu)
n.297C>A
c.716C>A (p.Ser239Ter)
c.386+2932C>A
n.79C>A
c.969C>A (p.Phe323Leu)
n.680-1986G>T
n.1230C>A
n.529-1986G>T
n.698-1986G>T
18g.45739580C=CA2300515673SLC14A1c.864C= (p.Phe288=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.468C= (p.Phe156=)
c.549C= (p.Phe183=)
c.1032C= (p.Phe344=)
c.540C= (p.Phe180=)
n.297C=
c.716C= (p.Ser239=)
c.386+2932C=
n.79C=
c.969C= (p.Phe323=)
n.680-1986G=
n.1230C=
n.529-1986G=
n.698-1986G=
18g.45739580C>GCA402328907SLC14A1c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.1032C>G (p.Phe344Leu)
c.540C>G (p.Phe180Leu)
n.297C>G
c.716C>G (p.Ser239Ter)
c.386+2932C>G
n.79C>G
c.969C>G (p.Phe323Leu)
n.680-1986G>C
n.1230C>G
n.529-1986G>C
n.698-1986G>C
18g.45739580C>TCA8947504SLC14A1c.864C>T (p.Phe288=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.468C>T (p.Phe156=)
c.549C>T (p.Phe183=)
c.1032C>T (p.Phe344=)
c.540C>T (p.Phe180=)
n.297C>T
c.716C>T (p.Ser239Leu)
c.386+2932C>T
n.79C>T
c.969C>T (p.Phe323=)
n.680-1986G>A
n.1230C>T
n.529-1986G>A
n.698-1986G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739581A=CA2300515674SLC14A1c.865A= (p.Asn289=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.469A= (p.Asn157=)
c.550A= (p.Asn184=)
c.1033A= (p.Asn345=)
c.541A= (p.Asn181=)
n.298A=
c.717A= (p.Ser239=)
c.386+2933A=
n.80A=
c.970A= (p.Asn324=)
n.680-1987T=
n.1231A=
n.529-1987T=
n.698-1987T=
18g.45739581A>CCA402328909SLC14A1c.865A>C (p.Asn289His)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.541A>C (p.Asn181His)
n.298A>C
c.717A>C (p.Ser239=)
c.386+2933A>C
n.80A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
n.680-1987T>G
n.1231A>C
n.529-1987T>G
n.698-1987T>G
18g.45739581A>GCA402328910SLC14A1c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.541A>G (p.Asn181Asp)
n.298A>G
c.717A>G (p.Ser239=)
c.386+2933A>G
n.80A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.680-1987T>C
n.1231A>G
n.529-1987T>C
n.698-1987T>C
dbSNP gnomAD v2
18g.45739581A>TCA402328911SLC14A1c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
n.298A>T
c.717A>T (p.Ser239=)
c.386+2933A>T
n.80A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.680-1987T>A
n.1231A>T
n.529-1987T>A
n.698-1987T>A
18g.45739582A=CA2300515675SLC14A1c.866A= (p.Asn289=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.*196A= (n.*196A=)
c.470A= (p.Asn157=)
c.551A= (p.Asn184=)
c.1034A= (p.Asn345=)
c.542A= (p.Asn181=)
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c.718A= (p.Thr240=)
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c.971A= (p.Asn324=)
n.680-1988T=
n.1232A=
n.529-1988T=
n.698-1988T=
18g.45739582A>CCA402328912SLC14A1c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.542A>C (p.Asn181Thr)
n.299A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.386+2934A>C
n.81A>C
c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.680-1988T>G
n.1232A>C
n.529-1988T>G
n.698-1988T>G
18g.45739582A>GCA402328913SLC14A1c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.542A>G (p.Asn181Ser)
n.299A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.386+2934A>G
n.81A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.680-1988T>C
n.1232A>G
n.529-1988T>C
n.698-1988T>C
dbSNP
18g.45739582A>TCA402328914SLC14A1c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.542A>T (p.Asn181Ile)
n.299A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.386+2934A>T
n.81A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.680-1988T>A
n.1232A>T
n.529-1988T>A
n.698-1988T>A
18g.45739583C>ACA402328915SLC14A1c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.543C>A (p.Asn181Lys)
n.300C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.386+2935C>A
n.82C>A
c.972C>A (p.Asn324Lys)
n.680-1989G>T
n.1233C>A
n.529-1989G>T
n.698-1989G>T
18g.45739583C>GCA402328917SLC14A1c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.471C>G (p.Asn157Lys)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.543C>G (p.Asn181Lys)
n.300C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.386+2935C>G
n.82C>G
c.972C>G (p.Asn324Lys)
n.680-1989G>C
n.1233C>G
n.529-1989G>C
n.698-1989G>C
18g.45739583C>TCA402328916SLC14A1c.867C>T (p.Asn289=)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.471C>T (p.Asn157=)
c.552C>T (p.Asn184=)
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.543C>T (p.Asn181=)
n.300C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.386+2935C>T
n.82C>T
c.972C>T (p.Asn324=)
n.680-1989G>A
n.1233C>T
n.529-1989G>A
n.698-1989G>A
18g.45739584A>CCA402328918SLC14A1c.868A>C (p.Ser290Arg)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.472A>C (p.Ser158Arg)
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.301A>C
c.720A>C (p.Thr240=)
c.386+2936A>C
n.83A>C
c.973A>C (p.Ser325Arg)
n.680-1990T>G
n.1234A>C
n.529-1990T>G
n.698-1990T>G
18g.45739584A>GCA402328919SLC14A1c.868A>G (p.Ser290Gly)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.472A>G (p.Ser158Gly)
c.553A>G (p.Ser185Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.301A>G
c.720A>G (p.Thr240=)
c.386+2936A>G
n.83A>G
c.973A>G (p.Ser325Gly)
n.680-1990T>C
n.1234A>G
n.529-1990T>C
n.698-1990T>C
18g.45739584A>TCA402328920SLC14A1c.868A>T (p.Ser290Cys)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.472A>T (p.Ser158Cys)
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.301A>T
c.720A>T (p.Thr240=)
c.386+2936A>T
n.83A>T
c.973A>T (p.Ser325Cys)
n.680-1990T>A
n.1234A>T
n.529-1990T>A
n.698-1990T>A
18g.45739585G>ACA402328921SLC14A1c.869G>A (p.Ser290Asn)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.473G>A (p.Ser158Asn)
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.302G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.386+2937G>A
n.84G>A
c.974G>A (p.Ser325Asn)
n.680-1991C>T
n.1235G>A
n.529-1991C>T
n.698-1991C>T
18g.45739585G>CCA402328922SLC14A1c.869G>C (p.Ser290Thr)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.473G>C (p.Ser158Thr)
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.302G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.386+2937G>C
n.84G>C
c.974G>C (p.Ser325Thr)
n.680-1991C>G
n.1235G>C
n.529-1991C>G
n.698-1991C>G
18g.45739585G>TCA402328923SLC14A1c.869G>T (p.Ser290Ile)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.473G>T (p.Ser158Ile)
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.302G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.386+2937G>T
n.84G>T
c.974G>T (p.Ser325Ile)
n.680-1991C>A
n.1235G>T
n.529-1991C>A
n.698-1991C>A
18g.45739586C>ACA402328924SLC14A1c.870C>A (p.Ser290Arg)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
c.555C>A (p.Ser185Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
c.546C>A (p.Ser182Arg)
n.303C>A
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.386+2938C>A
n.85C>A
c.975C>A (p.Ser325Arg)
n.680-1992G>T
n.1236C>A
n.529-1992G>T
n.698-1992G>T
18g.45739586C>GCA402328925SLC14A1c.870C>G (p.Ser290Arg)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.474C>G (p.Ser158Arg)
c.555C>G (p.Ser185Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
c.546C>G (p.Ser182Arg)
n.303C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.386+2938C>G
n.85C>G
c.975C>G (p.Ser325Arg)
n.680-1992G>C
n.1236C>G
n.529-1992G>C
n.698-1992G>C
18g.45739586C>TCA402328926SLC14A1c.870C>T (p.Ser290=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.474C>T (p.Ser158=)
c.555C>T (p.Ser185=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.546C>T (p.Ser182=)
n.303C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.386+2938C>T
n.85C>T
c.975C>T (p.Ser325=)
n.680-1992G>A
n.1236C>T
n.529-1992G>A
n.698-1992G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.45739587T>ACA402328927SLC14A1c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.304T>A
c.723T>A (p.Ala241=)
c.386+2939T>A
n.86T>A
c.976T>A (p.Ser326Thr)
n.680-1993A>T
n.1237T>A
n.529-1993A>T
n.698-1993A>T
18g.45739587T>CCA127342SLC14A1c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.304T>C
c.723T>C (p.Ala241=)
c.386+2939T>C
n.86T>C
c.976T>C (p.Ser326Pro)
n.680-1993A>G
n.1237T>C
n.529-1993A>G
n.698-1993A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739587T>GCA402328928SLC14A1c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.304T>G
c.723T>G (p.Ala241=)
c.386+2939T>G
n.86T>G
c.976T>G (p.Ser326Ala)
n.680-1993A>C
n.1237T>G
n.529-1993A>C
n.698-1993A>C
18g.45739587T=CA2300515676SLC14A1c.871T= (p.Ser291=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.475T= (p.Ser159=)
c.556T= (p.Ser186=)
c.1039T= (p.Ser347=)
c.547T= (p.Ser183=)
n.304T=
c.723T= (p.Ala241=)
c.386+2939T=
n.86T=
c.976T= (p.Ser326=)
n.680-1993A=
n.1237T=
n.529-1993A=
n.698-1993A=
18g.45739588C>ACA402328929SLC14A1c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
n.305C>A
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.386+2940C>A
n.87C>A
c.977C>A (p.Ser326Tyr)
n.680-1994G>T
n.1238C>A
n.529-1994G>T
n.698-1994G>T
18g.45739588C>GCA402328931SLC14A1c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
n.305C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.386+2940C>G
n.87C>G
c.977C>G (p.Ser326Cys)
n.680-1994G>C
n.1238C>G
n.529-1994G>C
n.698-1994G>C
18g.45739588C>TCA402328930SLC14A1c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
n.305C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.386+2940C>T
n.87C>T
c.977C>T (p.Ser326Phe)
n.680-1994G>A
n.1238C>T
n.529-1994G>A
n.698-1994G>A
COSMIC COSMIC
18g.45739589T>ACA402328932SLC14A1c.873T>A (p.Ser291=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.477T>A (p.Ser159=)
c.558T>A (p.Ser186=)
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.549T>A (p.Ser183=)
n.306T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.386+2941T>A
n.88T>A
c.978T>A (p.Ser326=)
n.680-1995A>T
n.1239T>A
n.529-1995A>T
n.698-1995A>T
18g.45739589T>CCA402328934SLC14A1c.873T>C (p.Ser291=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.477T>C (p.Ser159=)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.549T>C (p.Ser183=)
n.306T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.386+2941T>C
n.88T>C
c.978T>C (p.Ser326=)
n.680-1995A>G
n.1239T>C
n.529-1995A>G
n.698-1995A>G
18g.45739589T>GCA402328933SLC14A1c.873T>G (p.Ser291=)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.477T>G (p.Ser159=)
c.558T>G (p.Ser186=)
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.549T>G (p.Ser183=)
n.306T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.386+2941T>G
n.88T>G
c.978T>G (p.Ser326=)
n.680-1995A>C
n.1239T>G
n.529-1995A>C
n.698-1995A>C
18g.45739590C>ACA402328935SLC14A1c.874C>A (p.Leu292Met)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.307C>A
c.726C>A (p.Leu242=)
c.386+2942C>A
n.89C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.680-1996G>T
n.1240C>A
n.529-1996G>T
n.698-1996G>T
18g.45739590C>GCA402328936SLC14A1c.874C>G (p.Leu292Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.307C>G
c.726C>G (p.Leu242=)
c.386+2942C>G
n.89C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.680-1996G>C
n.1240C>G
n.529-1996G>C
n.698-1996G>C
18g.45739590C>TCA503801090SLC14A1c.874C>T (p.Leu292=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.559C>T (p.Leu187=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.307C>T
c.726C>T (p.Leu242=)
c.386+2942C>T
n.89C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.680-1996G>A
n.1240C>T
n.529-1996G>A
n.698-1996G>A
18g.45739591T>ACA402328937SLC14A1c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.308T>A
c.727T>A (p.Trp243Arg)
c.386+2943T>A
n.90T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.680-1997A>T
n.1241T>A
n.529-1997A>T
n.698-1997A>T
18g.45739591T>CCA402328939SLC14A1c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.308T>C
c.727T>C (p.Trp243Arg)
c.386+2943T>C
n.90T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.680-1997A>G
n.1241T>C
n.529-1997A>G
n.698-1997A>G
18g.45739591T>GCA402328938SLC14A1c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.308T>G
c.727T>G (p.Trp243Gly)
c.386+2943T>G
n.90T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.680-1997A>C
n.1241T>G
n.529-1997A>C
n.698-1997A>C
18g.45739592G>ACA402328940SLC14A1c.876G>A (p.Leu292=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.561G>A (p.Leu187=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.309G>A
c.728G>A (p.Trp243Ter)
c.386+2944G>A
n.91G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.680-1998C>T
n.1242G>A
n.529-1998C>T
n.698-1998C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739592G>CCA402328941SLC14A1c.876G>C (p.Leu292=)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.561G>C (p.Leu187=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.309G>C
c.728G>C (p.Trp243Ser)
c.386+2944G>C
n.91G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.680-1998C>G
n.1242G>C
n.529-1998C>G
n.698-1998C>G
18g.45739592G=CA2300515677SLC14A1c.876G= (p.Leu292=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.480G= (p.Leu160=)
c.561G= (p.Leu187=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.552G= (p.Leu184=)
n.309G=
c.728G= (p.Trp243=)
c.386+2944G=
n.91G=
c.981G= (p.Leu327=)
n.680-1998C=
n.1242G=
n.529-1998C=
n.698-1998C=
18g.45739592G>TCA402328942SLC14A1c.876G>T (p.Leu292=)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.561G>T (p.Leu187=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.309G>T
c.728G>T (p.Trp243Leu)
c.386+2944G>T
n.91G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.680-1998C>A
n.1242G>T
n.529-1998C>A
n.698-1998C>A
18g.45739593G>ACA402328943SLC14A1c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.310G>A
c.729G>A (p.Trp243Ter)
c.386+2945G>A
n.92G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.680-1999C>T
n.1243G>A
n.529-1999C>T
n.698-1999C>T
gnomAD v4
18g.45739593G>CCA402328944SLC14A1c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.310G>C
c.729G>C (p.Trp243Cys)
c.386+2945G>C
n.92G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.680-1999C>G
n.1243G>C
n.529-1999C>G
n.698-1999C>G
18g.45739593G>TCA402328945SLC14A1c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.310G>T
c.729G>T (p.Trp243Cys)
c.386+2945G>T
n.92G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.680-1999C>A
n.1243G>T
n.529-1999C>A
n.698-1999C>A
18g.45739594C>ACA402328946SLC14A1c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.311C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.386+2946C>A
n.93C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.680-2000G>T
n.1244C>A
n.529-2000G>T
n.698-2000G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739594C=CA2300515678SLC14A1c.878C= (p.Ala293=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.554C= (p.Ala185=)
n.311C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.386+2946C=
n.93C=
c.983C= (p.Ala328=)
n.680-2000G=
n.1244C=
n.529-2000G=
n.698-2000G=
18g.45739594C>GCA402328947SLC14A1c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.311C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.386+2946C>G
n.93C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.680-2000G>C
n.1244C>G
n.529-2000G>C
n.698-2000G>C
18g.45739594C>TCA402328948SLC14A1c.878C>T (p.Ala293Val)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.311C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.386+2946C>T
n.93C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.680-2000G>A
n.1244C>T
n.529-2000G>A
n.698-2000G>A
gnomAD v4
18g.45739595C>ACA402328949SLC14A1c.879C>A (p.Ala293=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.555C>A (p.Ala185=)
n.312C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.386+2947C>A
n.94C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
n.680-2001G>T
n.1245C>A
n.529-2001G>T
n.698-2001G>T
18g.45739595C>GCA402328950SLC14A1c.879C>G (p.Ala293=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.483C>G (p.Ala161=)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.555C>G (p.Ala185=)
n.312C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.386+2947C>G
n.94C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
n.680-2001G>C
n.1245C>G
n.529-2001G>C
n.698-2001G>C
18g.45739595C>TCA402328951SLC14A1c.879C>T (p.Ala293=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.483C>T (p.Ala161=)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.555C>T (p.Ala185=)
n.312C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.386+2947C>T
n.94C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
n.680-2001G>A
n.1245C>T
n.529-2001G>A
n.698-2001G>A
18g.45739596T>ACA402328954SLC14A1c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.565T>A (p.Cys189Ser)
c.1048T>A (p.Cys350Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.313T>A
c.732T>A (p.Pro244=)
c.386+2948T>A
n.95T>A
c.985T>A (p.Cys329Ser)
n.680-2002A>T
n.1246T>A
n.529-2002A>T
n.698-2002A>T
18g.45739596T>CCA402328952SLC14A1c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.565T>C (p.Cys189Arg)
c.1048T>C (p.Cys350Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.313T>C
c.732T>C (p.Pro244=)
c.386+2948T>C
n.95T>C
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.680-2002A>G
n.1246T>C
n.529-2002A>G
n.698-2002A>G
18g.45739596T>GCA402328953SLC14A1c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.565T>G (p.Cys189Gly)
c.1048T>G (p.Cys350Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
n.313T>G
c.732T>G (p.Pro244=)
c.386+2948T>G
n.95T>G
c.985T>G (p.Cys329Gly)
n.680-2002A>C
n.1246T>G
n.529-2002A>C
n.698-2002A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.45739596T=CA2300515679SLC14A1c.880T= (p.Cys294=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.484T= (p.Cys162=)
c.565T= (p.Cys189=)
c.1048T= (p.Cys350=)
c.556T= (p.Cys186=)
n.313T=
c.732T= (p.Pro244=)
c.386+2948T=
n.95T=
c.985T= (p.Cys329=)
n.680-2002A=
n.1246T=
n.529-2002A=
n.698-2002A=
18g.45739597G>ACA402328955SLC14A1c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.566G>A (p.Cys189Tyr)
c.1049G>A (p.Cys350Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
n.314G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.386+2949G>A
n.96G>A
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
n.680-2003C>T
n.1247G>A
n.529-2003C>T
n.698-2003C>T
18g.45739597G>CCA402328956SLC14A1c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.566G>C (p.Cys189Ser)
c.1049G>C (p.Cys350Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
n.314G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.386+2949G>C
n.96G>C
c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.680-2003C>G
n.1247G>C
n.529-2003C>G
n.698-2003C>G
gnomAD v4
18g.45739597G>TCA402328957SLC14A1c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.566G>T (p.Cys189Phe)
c.1049G>T (p.Cys350Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.314G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.386+2949G>T
n.96G>T
c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.680-2003C>A
n.1247G>T
n.529-2003C>A
n.698-2003C>A
18g.45739598C>ACA402328958SLC14A1c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.486C>A (p.Cys162Ter)
c.567C>A (p.Cys189Ter)
c.1050C>A (p.Cys350Ter)
c.558C>A (p.Cys186Ter)
n.315C>A
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.386+2950C>A
n.97C>A
c.987C>A (p.Cys329Ter)
n.680-2004G>T
n.1248C>A
n.529-2004G>T
n.698-2004G>T
18g.45739598C>GCA402328959SLC14A1c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.567C>G (p.Cys189Trp)
c.1050C>G (p.Cys350Trp)
c.558C>G (p.Cys186Trp)
n.315C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.386+2950C>G
n.97C>G
c.987C>G (p.Cys329Trp)
n.680-2004G>C
n.1248C>G
n.529-2004G>C
n.698-2004G>C
18g.45739598C>TCA402328960SLC14A1c.882C>T (p.Cys294=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.486C>T (p.Cys162=)
c.567C>T (p.Cys189=)
c.1050C>T (p.Cys350=)
c.558C>T (p.Cys186=)
n.315C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.386+2950C>T
n.97C>T
c.987C>T (p.Cys329=)
n.680-2004G>A
n.1248C>T
n.529-2004G>A
n.698-2004G>A
18g.45739599A=CA2300515680SLC14A1c.883A= (p.Ile295=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.487A= (p.Ile163=)
c.568A= (p.Ile190=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.559A= (p.Ile187=)
n.316A=
c.735A= (p.Ala245=)
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n.98A=
c.988A= (p.Ile330=)
n.680-2005T=
n.1249A=
n.529-2005T=
n.698-2005T=
18g.45739599A>CCA402328961SLC14A1c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.316A>C
c.735A>C (p.Ala245=)
c.386+2951A>C
n.98A>C
c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.680-2005T>G
n.1249A>C
n.529-2005T>G
n.698-2005T>G
18g.45739599A>GCA402328962SLC14A1c.883A>G (p.Ile295Val)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.559A>G (p.Ile187Val)
n.316A>G
c.735A>G (p.Ala245=)
c.386+2951A>G
n.98A>G
c.988A>G (p.Ile330Val)
n.680-2005T>C
n.1249A>G
n.529-2005T>C
n.698-2005T>C
dbSNP gnomAD v4
18g.45739599A>TCA402328963SLC14A1c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.316A>T
c.735A>T (p.Ala245=)
c.386+2951A>T
n.98A>T
c.988A>T (p.Ile330Phe)
n.680-2005T>A
n.1249A>T
n.529-2005T>A
n.698-2005T>A
18g.45739600T>ACA8947505SLC14A1c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.317T>A
c.736T>A (p.Leu246Met)
c.386+2952T>A
n.99T>A
c.989T>A (p.Ile330Asn)
n.680-2006A>T
n.1250T>A
n.529-2006A>T
n.698-2006A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739600T>CCA402328964SLC14A1c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.317T>C
c.736T>C (p.Leu246=)
c.386+2952T>C
n.99T>C
c.989T>C (p.Ile330Thr)
n.680-2006A>G
n.1250T>C
n.529-2006A>G
n.698-2006A>G
gnomAD v4
18g.45739600T>GCA402328965SLC14A1c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.317T>G
c.736T>G (p.Leu246Val)
c.386+2952T>G
n.99T>G
c.989T>G (p.Ile330Ser)
n.680-2006A>C
n.1250T>G
n.529-2006A>C
n.698-2006A>C
18g.45739600T=CA2300515681SLC14A1c.884T= (p.Ile295=)
c.*237T= (n.*237T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.488T= (p.Ile163=)
c.569T= (p.Ile190=)
c.1052T= (p.Ile351=)
c.560T= (p.Ile187=)
n.317T=
c.736T= (p.Leu246=)
c.386+2952T=
n.99T=
c.989T= (p.Ile330=)
n.680-2006A=
n.1250T=
n.529-2006A=
n.698-2006A=
18g.45739601T>ACA402328968SLC14A1c.885T>A (p.Ile295=)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.489T>A (p.Ile163=)
c.570T>A (p.Ile190=)
c.1053T>A (p.Ile351=)
c.561T>A (p.Ile187=)
n.318T>A
c.737T>A (p.Leu246Ter)
c.386+2953T>A
n.100T>A
c.990T>A (p.Ile330=)
n.680-2007A>T
n.1251T>A
n.529-2007A>T
n.698-2007A>T
18g.45739601T>CCA402328967SLC14A1c.885T>C (p.Ile295=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.489T>C (p.Ile163=)
c.570T>C (p.Ile190=)
c.1053T>C (p.Ile351=)
c.561T>C (p.Ile187=)
n.318T>C
c.737T>C (p.Leu246Ser)
c.386+2953T>C
n.100T>C
c.990T>C (p.Ile330=)
n.680-2007A>G
n.1251T>C
n.529-2007A>G
n.698-2007A>G
18g.45739601T>GCA402328966SLC14A1c.885T>G (p.Ile295Met)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.489T>G (p.Ile163Met)
c.570T>G (p.Ile190Met)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.561T>G (p.Ile187Met)
n.318T>G
c.737T>G (p.Leu246Trp)
c.386+2953T>G
n.100T>G
c.990T>G (p.Ile330Met)
n.680-2007A>C
n.1251T>G
n.529-2007A>C
n.698-2007A>C
18g.45739602G>ACA402328971SLC14A1c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.319G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.386+2954G>A
n.101G>A
c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.680-2008C>T
n.1252G>A
n.529-2008C>T
n.698-2008C>T
gnomAD v4
18g.45739602G>CCA402328969SLC14A1c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.319G>C
c.738G>C (p.Leu246Phe)
c.386+2954G>C
n.101G>C
c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.680-2008C>G
n.1252G>C
n.529-2008C>G
n.698-2008C>G
18g.45739602G>TCA402328970SLC14A1c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.319G>T
c.738G>T (p.Leu246Phe)
c.386+2954G>T
n.101G>T
c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.680-2008C>A
n.1252G>T
n.529-2008C>A
n.698-2008C>A
18g.45739603delCA2641615892SLC14A1c.887del (p.Ala296GlufsTer?)
c.*240del (n.*240del)
c.*217del (n.*217del)
c.491del (p.Ala164GlufsTer?)
c.572del (p.Ala191GlufsTer?)
c.1055del (p.Ala352GlufsTer?)
c.563del (p.Ala188GlufsTer?)
n.320del
c.739del (p.Gln247AsnfsTer?)
c.386+2955del
n.102del
c.992del (p.Ala331GlufsTer?)
n.680-2009del
n.1253del
n.529-2009del
n.698-2009del
gnomAD v4
18g.45739603C>ACA402328972SLC14A1c.887C>A (p.Ala296Glu)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
n.320C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.386+2955C>A
n.102C>A
c.992C>A (p.Ala331Glu)
n.680-2009G>T
n.1253C>A
n.529-2009G>T
n.698-2009G>T
18g.45739603C>GCA402328973SLC14A1c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.320C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.386+2955C>G
n.102C>G
c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.680-2009G>C
n.1253C>G
n.529-2009G>C
n.698-2009G>C
18g.45739603C>TCA402328974SLC14A1c.887C>T (p.Ala296Val)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.320C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.386+2955C>T
n.102C>T
c.992C>T (p.Ala331Val)
n.680-2009G>A
n.1253C>T
n.529-2009G>A
n.698-2009G>A
18g.45739604A=CA2300515682SLC14A1c.888A= (p.Ala296=)
c.*241A= (n.*241A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.492A= (p.Ala164=)
c.573A= (p.Ala191=)
c.1056A= (p.Ala352=)
c.564A= (p.Ala188=)
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c.740A= (p.Gln247=)
c.386+2956A=
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c.993A= (p.Ala331=)
n.680-2010T=
n.1254A=
n.529-2010T=
n.698-2010T=
18g.45739604A>CCA402328977SLC14A1c.888A>C (p.Ala296=)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.492A>C (p.Ala164=)
c.573A>C (p.Ala191=)
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.564A>C (p.Ala188=)
n.321A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.386+2956A>C
n.103A>C
c.993A>C (p.Ala331=)
n.680-2010T>G
n.1254A>C
n.529-2010T>G
n.698-2010T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739604A>GCA402328976SLC14A1c.888A>G (p.Ala296=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.492A>G (p.Ala164=)
c.573A>G (p.Ala191=)
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.564A>G (p.Ala188=)
n.321A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.386+2956A>G
n.103A>G
c.993A>G (p.Ala331=)
n.680-2010T>C
n.1254A>G
n.529-2010T>C
n.698-2010T>C
18g.45739604A>TCA402328975SLC14A1c.888A>T (p.Ala296=)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.492A>T (p.Ala164=)
c.573A>T (p.Ala191=)
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.564A>T (p.Ala188=)
n.321A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.386+2956A>T
n.103A>T
c.993A>T (p.Ala331=)
n.680-2010T>A
n.1254A>T
n.529-2010T>A
n.698-2010T>A
18g.45739605A>CCA402328978SLC14A1c.889A>C (p.Met297Leu)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.493A>C (p.Met165Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.322A>C
c.741A>C (p.Gln247His)
c.386+2957A>C
n.104A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.680-2011T>G
n.1255A>C
n.529-2011T>G
n.698-2011T>G
18g.45739605A>GCA402328979SLC14A1c.889A>G (p.Met297Val)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.493A>G (p.Met165Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
c.565A>G (p.Met189Val)
n.322A>G
c.741A>G (p.Gln247=)
c.386+2957A>G
n.104A>G
c.994A>G (p.Met332Val)
n.680-2011T>C
n.1255A>G
n.529-2011T>C
n.698-2011T>C
gnomAD v4
18g.45739605A>TCA402328980SLC14A1c.889A>T (p.Met297Leu)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.493A>T (p.Met165Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.565A>T (p.Met189Leu)
n.322A>T
c.741A>T (p.Gln247His)
c.386+2957A>T
n.104A>T
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.680-2011T>A
n.1255A>T
n.529-2011T>A
n.698-2011T>A
18g.45739606T>ACA402328981SLC14A1c.890T>A (p.Met297Lys)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.494T>A (p.Met165Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.1058T>A (p.Met353Lys)
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n.323T>A
c.742T>A (p.Trp248Arg)
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n.105T>A
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.680-2012A>T
n.1256T>A
n.529-2012A>T
n.698-2012A>T
18g.45739606T>CCA8947506SLC14A1c.890T>C (p.Met297Thr)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.494T>C (p.Met165Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.566T>C (p.Met189Thr)
n.323T>C
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.386+2958T>C
n.105T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.680-2012A>G
n.1256T>C
n.529-2012A>G
n.698-2012A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.45739606T>GCA402328982SLC14A1c.890T>G (p.Met297Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.494T>G (p.Met165Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.1058T>G (p.Met353Arg)
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n.323T>G
c.742T>G (p.Trp248Gly)
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n.105T>G
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.680-2012A>C
n.1256T>G
n.529-2012A>C
n.698-2012A>C
18g.45739606T=CA2300515683SLC14A1c.890T= (p.Met297=)
c.*243T= (n.*243T=)
c.*220T= (n.*220T=)
c.494T= (p.Met165=)
c.575T= (p.Met192=)
c.1058T= (p.Met353=)
c.566T= (p.Met189=)
n.323T=
c.742T= (p.Trp248=)
c.386+2958T=
n.105T=
c.995T= (p.Met332=)
n.680-2012A=
n.1256T=
n.529-2012A=
n.698-2012A=
18g.45739607G>ACA402328983SLC14A1c.891G>A (p.Met297Ile)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.495G>A (p.Met165Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.567G>A (p.Met189Ile)
n.324G>A
c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.386+2959G>A
n.106G>A
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.680-2013C>T
n.1257G>A
n.529-2013C>T
n.698-2013C>T
18g.45739607G>CCA402328985SLC14A1c.891G>C (p.Met297Ile)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.495G>C (p.Met165Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.567G>C (p.Met189Ile)
n.324G>C
c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.386+2959G>C
n.106G>C
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.680-2013C>G
n.1257G>C
n.529-2013C>G
n.698-2013C>G
18g.45739607G=CA2300515684SLC14A1c.891G= (p.Met297=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.495G= (p.Met165=)
c.576G= (p.Met192=)
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c.743G= (p.Trp248=)
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n.106G=
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n.680-2013C=
n.1257G=
n.529-2013C=
n.698-2013C=
18g.45739607G>TCA402328984SLC14A1c.891G>T (p.Met297Ile)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.495G>T (p.Met165Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.567G>T (p.Met189Ile)
n.324G>T
c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.386+2959G>T
n.106G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.680-2013C>A
n.1257G>T
n.529-2013C>A
n.698-2013C>A
dbSNP
18g.45739608G>ACA402328986SLC14A1c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.325G>A
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.386+2960G>A
n.107G>A
c.997G>A (p.Gly333Arg)
n.680-2014C>T
n.1258G>A
n.529-2014C>T
n.698-2014C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
18g.45739608G>CCA402328987SLC14A1c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.325G>C
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.386+2960G>C
n.107G>C
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n.680-2014C>G
n.1258G>C
n.529-2014C>G
n.698-2014C>G
18g.45739608G=CA2300515685SLC14A1c.892G= (p.Gly298=)
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c.*222G= (n.*222G=)
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c.744G= (p.Trp248=)
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n.107G=
c.997G= (p.Gly333=)
n.680-2014C=
n.1258G=
n.529-2014C=
n.698-2014C=
18g.45739608G>TCA402328988SLC14A1c.892G>T (p.Gly298Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.496G>T (p.Gly166Ter)
c.577G>T (p.Gly193Ter)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
n.325G>T
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.386+2960G>T
n.107G>T
c.997G>T (p.Gly333Ter)
n.680-2014C>A
n.1258G>T
n.529-2014C>A
n.698-2014C>A
18g.45739609G>ACA402328989SLC14A1c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.326G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.386+2961G>A
n.108G>A
c.998G>A (p.Gly333Glu)
n.680-2015C>T
n.1259G>A
n.529-2015C>T
n.698-2015C>T
dbSNP gnomAD v4
18g.45739609G>CCA402328990SLC14A1c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.326G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.386+2961G>C
n.108G>C
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.680-2015C>G
n.1259G>C
n.529-2015C>G
n.698-2015C>G
18g.45739609G=CA2300515686SLC14A1c.893G= (p.Gly298=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.326G=
c.745G= (p.Glu249=)
c.386+2961G=
n.108G=
c.998G= (p.Gly333=)
n.680-2015C=
n.1259G=
n.529-2015C=
n.698-2015C=
18g.45739609G>TCA402328991SLC14A1c.893G>T (p.Gly298Val)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.326G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.386+2961G>T
n.108G>T
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.680-2015C>A
n.1259G>T
n.529-2015C>A
n.698-2015C>A

Number of alleles fetched