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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45739465dup | CA2838456955 | SLC14A1 | c.812-63dup (n.812-63dup) c.*165-63dup (n.*165-63dup) c.*142-63dup (n.*142-63dup) c.416-63dup (n.416-63dup) c.497-63dup (n.497-63dup) c.980-63dup (n.980-63dup) c.488-63dup (n.488-63dup) n.245-63dup c.664-63dup (n.664-63dup) c.386+2817dup c.917-63dup (n.917-63dup) n.680-1869dup n.1178-63dup n.529-1869dup n.698-1869dup | |
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| 18 | g.45739468A>C | CA299705927 | SLC14A1 | c.812-60A>C (n.812-60A>C) c.*165-60A>C (n.*165-60A>C) c.*142-60A>C (n.*142-60A>C) c.416-60A>C (n.416-60A>C) c.497-60A>C (n.497-60A>C) c.980-60A>C (n.980-60A>C) c.488-60A>C (n.488-60A>C) n.245-60A>C c.664-60A>C (n.664-60A>C) c.386+2820A>C c.917-60A>C (n.917-60A>C) n.680-1874T>G n.1178-60A>C n.529-1874T>G n.698-1874T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739468A>G | CA2641615873 | SLC14A1 | c.812-60A>G (n.812-60A>G) c.*165-60A>G (n.*165-60A>G) c.*142-60A>G (n.*142-60A>G) c.416-60A>G (n.416-60A>G) c.497-60A>G (n.497-60A>G) c.980-60A>G (n.980-60A>G) c.488-60A>G (n.488-60A>G) n.245-60A>G c.664-60A>G (n.664-60A>G) c.386+2820A>G c.917-60A>G (n.917-60A>G) n.680-1874T>C n.1178-60A>G n.529-1874T>C n.698-1874T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.45739469G>A | CA2641615874 | SLC14A1 | c.812-59G>A (n.812-59G>A) c.*165-59G>A (n.*165-59G>A) c.*142-59G>A (n.*142-59G>A) c.416-59G>A (n.416-59G>A) c.497-59G>A (n.497-59G>A) c.980-59G>A (n.980-59G>A) c.488-59G>A (n.488-59G>A) n.245-59G>A c.664-59G>A (n.664-59G>A) c.386+2821G>A c.917-59G>A (n.917-59G>A) n.680-1875C>T n.1178-59G>A n.529-1875C>T n.698-1875C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739469G>C | CA2576493316 | SLC14A1 | c.812-59G>C (n.812-59G>C) c.*165-59G>C (n.*165-59G>C) c.*142-59G>C (n.*142-59G>C) c.416-59G>C (n.416-59G>C) c.497-59G>C (n.497-59G>C) c.980-59G>C (n.980-59G>C) c.488-59G>C (n.488-59G>C) n.245-59G>C c.664-59G>C (n.664-59G>C) c.386+2821G>C c.917-59G>C (n.917-59G>C) n.680-1875C>G n.1178-59G>C n.529-1875C>G n.698-1875C>G | |
| 18 | g.45739469G>T | CA2839719313 | SLC14A1 | c.812-59G>T (n.812-59G>T) c.*165-59G>T (n.*165-59G>T) c.*142-59G>T (n.*142-59G>T) c.416-59G>T (n.416-59G>T) c.497-59G>T (n.497-59G>T) c.980-59G>T (n.980-59G>T) c.488-59G>T (n.488-59G>T) n.245-59G>T c.664-59G>T (n.664-59G>T) c.386+2821G>T c.917-59G>T (n.917-59G>T) n.680-1875C>A n.1178-59G>T n.529-1875C>A n.698-1875C>A | |
| 18 | g.45739472T>C | CA299705930 | SLC14A1 | c.812-56T>C (n.812-56T>C) c.*165-56T>C (n.*165-56T>C) c.*142-56T>C (n.*142-56T>C) c.416-56T>C (n.416-56T>C) c.497-56T>C (n.497-56T>C) c.980-56T>C (n.980-56T>C) c.488-56T>C (n.488-56T>C) n.245-56T>C c.664-56T>C (n.664-56T>C) c.386+2824T>C c.917-56T>C (n.917-56T>C) n.680-1878A>G n.1178-56T>C n.529-1878A>G n.698-1878A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.45739473C>A | CA2641615875 | SLC14A1 | c.812-55C>A (n.812-55C>A) c.*165-55C>A (n.*165-55C>A) c.*142-55C>A (n.*142-55C>A) c.416-55C>A (n.416-55C>A) c.497-55C>A (n.497-55C>A) c.980-55C>A (n.980-55C>A) c.488-55C>A (n.488-55C>A) n.245-55C>A c.664-55C>A (n.664-55C>A) c.386+2825C>A c.917-55C>A (n.917-55C>A) n.680-1879G>T n.1178-55C>A n.529-1879G>T n.698-1879G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739473C>T | CA2641615876 | SLC14A1 | c.812-55C>T (n.812-55C>T) c.*165-55C>T (n.*165-55C>T) c.*142-55C>T (n.*142-55C>T) c.416-55C>T (n.416-55C>T) c.497-55C>T (n.497-55C>T) c.980-55C>T (n.980-55C>T) c.488-55C>T (n.488-55C>T) n.245-55C>T c.664-55C>T (n.664-55C>T) c.386+2825C>T c.917-55C>T (n.917-55C>T) n.680-1879G>A n.1178-55C>T n.529-1879G>A n.698-1879G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739474C= | CA2300515616 | SLC14A1 | c.812-54C= (n.812-54C=) c.*165-54C= (n.*165-54C=) c.*142-54C= (n.*142-54C=) c.416-54C= (n.416-54C=) c.497-54C= (n.497-54C=) c.980-54C= (n.980-54C=) c.488-54C= (n.488-54C=) n.245-54C= c.664-54C= (n.664-54C=) c.386+2826C= c.917-54C= (n.917-54C=) n.680-1880G= n.1178-54C= n.529-1880G= n.698-1880G= | |
| 18 | g.45739474C>T | CA779754599 | SLC14A1 | c.812-54C>T (n.812-54C>T) c.*165-54C>T (n.*165-54C>T) c.*142-54C>T (n.*142-54C>T) c.416-54C>T (n.416-54C>T) c.497-54C>T (n.497-54C>T) c.980-54C>T (n.980-54C>T) c.488-54C>T (n.488-54C>T) n.245-54C>T c.664-54C>T (n.664-54C>T) c.386+2826C>T c.917-54C>T (n.917-54C>T) n.680-1880G>A n.1178-54C>T n.529-1880G>A n.698-1880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45739477C= | CA2300515617 | SLC14A1 | c.812-51C= (n.812-51C=) c.*165-51C= (n.*165-51C=) c.*142-51C= (n.*142-51C=) c.416-51C= (n.416-51C=) c.497-51C= (n.497-51C=) c.980-51C= (n.980-51C=) c.488-51C= (n.488-51C=) n.245-51C= c.664-51C= (n.664-51C=) c.386+2829C= c.917-51C= (n.917-51C=) n.680-1883G= n.1178-51C= n.529-1883G= n.698-1883G= | |
| 18 | g.45739477C>G | CA2641615877 | SLC14A1 | c.812-51C>G (n.812-51C>G) c.*165-51C>G (n.*165-51C>G) c.*142-51C>G (n.*142-51C>G) c.416-51C>G (n.416-51C>G) c.497-51C>G (n.497-51C>G) c.980-51C>G (n.980-51C>G) c.488-51C>G (n.488-51C>G) n.245-51C>G c.664-51C>G (n.664-51C>G) c.386+2829C>G c.917-51C>G (n.917-51C>G) n.680-1883G>C n.1178-51C>G n.529-1883G>C n.698-1883G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739477C>T | CA629475456 | SLC14A1 | c.812-51C>T (n.812-51C>T) c.*165-51C>T (n.*165-51C>T) c.*142-51C>T (n.*142-51C>T) c.416-51C>T (n.416-51C>T) c.497-51C>T (n.497-51C>T) c.980-51C>T (n.980-51C>T) c.488-51C>T (n.488-51C>T) n.245-51C>T c.664-51C>T (n.664-51C>T) c.386+2829C>T c.917-51C>T (n.917-51C>T) n.680-1883G>A n.1178-51C>T n.529-1883G>A n.698-1883G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739479A>G | CA2641615878 | SLC14A1 | c.812-49A>G (n.812-49A>G) c.*165-49A>G (n.*165-49A>G) c.*142-49A>G (n.*142-49A>G) c.416-49A>G (n.416-49A>G) c.497-49A>G (n.497-49A>G) c.980-49A>G (n.980-49A>G) c.488-49A>G (n.488-49A>G) n.245-49A>G c.664-49A>G (n.664-49A>G) c.386+2831A>G c.917-49A>G (n.917-49A>G) n.680-1885T>C n.1178-49A>G n.529-1885T>C n.698-1885T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739480G>A | CA8947486 | SLC14A1 | c.812-48G>A (n.812-48G>A) c.*165-48G>A (n.*165-48G>A) c.*142-48G>A (n.*142-48G>A) c.416-48G>A (n.416-48G>A) c.497-48G>A (n.497-48G>A) c.980-48G>A (n.980-48G>A) c.488-48G>A (n.488-48G>A) n.245-48G>A c.664-48G>A (n.664-48G>A) c.386+2832G>A c.917-48G>A (n.917-48G>A) n.680-1886C>T n.1178-48G>A n.529-1886C>T n.698-1886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739480G>C | CA299705940 | SLC14A1 | c.812-48G>C (n.812-48G>C) c.*165-48G>C (n.*165-48G>C) c.*142-48G>C (n.*142-48G>C) c.416-48G>C (n.416-48G>C) c.497-48G>C (n.497-48G>C) c.980-48G>C (n.980-48G>C) c.488-48G>C (n.488-48G>C) n.245-48G>C c.664-48G>C (n.664-48G>C) c.386+2832G>C c.917-48G>C (n.917-48G>C) n.680-1886C>G n.1178-48G>C n.529-1886C>G n.698-1886C>G | dbSNP |
| 18 | g.45739480G= | CA2300515618 | SLC14A1 | c.812-48G= (n.812-48G=) c.*165-48G= (n.*165-48G=) c.*142-48G= (n.*142-48G=) c.416-48G= (n.416-48G=) c.497-48G= (n.497-48G=) c.980-48G= (n.980-48G=) c.488-48G= (n.488-48G=) n.245-48G= c.664-48G= (n.664-48G=) c.386+2832G= c.917-48G= (n.917-48G=) n.680-1886C= n.1178-48G= n.529-1886C= n.698-1886C= | |
| 18 | g.45739481A= | CA2300515619 | SLC14A1 | c.812-47A= (n.812-47A=) c.*165-47A= (n.*165-47A=) c.*142-47A= (n.*142-47A=) c.416-47A= (n.416-47A=) c.497-47A= (n.497-47A=) c.980-47A= (n.980-47A=) c.488-47A= (n.488-47A=) n.245-47A= c.664-47A= (n.664-47A=) c.386+2833A= c.917-47A= (n.917-47A=) n.680-1887T= n.1178-47A= n.529-1887T= n.698-1887T= | |
| 18 | g.45739481A>G | CA2300515620 | SLC14A1 | c.812-47A>G (n.812-47A>G) c.*165-47A>G (n.*165-47A>G) c.*142-47A>G (n.*142-47A>G) c.416-47A>G (n.416-47A>G) c.497-47A>G (n.497-47A>G) c.980-47A>G (n.980-47A>G) c.488-47A>G (n.488-47A>G) n.245-47A>G c.664-47A>G (n.664-47A>G) c.386+2833A>G c.917-47A>G (n.917-47A>G) n.680-1887T>C n.1178-47A>G n.529-1887T>C n.698-1887T>C | dbSNP |
| 18 | g.45739482A= | CA2300515621 | SLC14A1 | c.812-46A= (n.812-46A=) c.*165-46A= (n.*165-46A=) c.*142-46A= (n.*142-46A=) c.416-46A= (n.416-46A=) c.497-46A= (n.497-46A=) c.980-46A= (n.980-46A=) c.488-46A= (n.488-46A=) n.245-46A= c.664-46A= (n.664-46A=) c.386+2834A= c.917-46A= (n.917-46A=) n.680-1888T= n.1178-46A= n.529-1888T= n.698-1888T= | |
| 18 | g.45739482A>T | CA299705945 | SLC14A1 | c.812-46A>T (n.812-46A>T) c.*165-46A>T (n.*165-46A>T) c.*142-46A>T (n.*142-46A>T) c.416-46A>T (n.416-46A>T) c.497-46A>T (n.497-46A>T) c.980-46A>T (n.980-46A>T) c.488-46A>T (n.488-46A>T) n.245-46A>T c.664-46A>T (n.664-46A>T) c.386+2834A>T c.917-46A>T (n.917-46A>T) n.680-1888T>A n.1178-46A>T n.529-1888T>A n.698-1888T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45739483C= | CA2300515622 | SLC14A1 | c.812-45C= (n.812-45C=) c.*165-45C= (n.*165-45C=) c.*142-45C= (n.*142-45C=) c.416-45C= (n.416-45C=) c.497-45C= (n.497-45C=) c.980-45C= (n.980-45C=) c.488-45C= (n.488-45C=) n.245-45C= c.664-45C= (n.664-45C=) c.386+2835C= c.917-45C= (n.917-45C=) n.680-1889G= n.1178-45C= n.529-1889G= n.698-1889G= | |
| 18 | g.45739483C>T | CA989862424 | SLC14A1 | c.812-45C>T (n.812-45C>T) c.*165-45C>T (n.*165-45C>T) c.*142-45C>T (n.*142-45C>T) c.416-45C>T (n.416-45C>T) c.497-45C>T (n.497-45C>T) c.980-45C>T (n.980-45C>T) c.488-45C>T (n.488-45C>T) n.245-45C>T c.664-45C>T (n.664-45C>T) c.386+2835C>T c.917-45C>T (n.917-45C>T) n.680-1889G>A n.1178-45C>T n.529-1889G>A n.698-1889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739484A= | CA2300515623 | SLC14A1 | c.812-44A= (n.812-44A=) c.*165-44A= (n.*165-44A=) c.*142-44A= (n.*142-44A=) c.416-44A= (n.416-44A=) c.497-44A= (n.497-44A=) c.980-44A= (n.980-44A=) c.488-44A= (n.488-44A=) n.245-44A= c.664-44A= (n.664-44A=) c.386+2836A= c.917-44A= (n.917-44A=) n.680-1890T= n.1178-44A= n.529-1890T= n.698-1890T= | |
| 18 | g.45739484A>G | CA629475457 | SLC14A1 | c.812-44A>G (n.812-44A>G) c.*165-44A>G (n.*165-44A>G) c.*142-44A>G (n.*142-44A>G) c.416-44A>G (n.416-44A>G) c.497-44A>G (n.497-44A>G) c.980-44A>G (n.980-44A>G) c.488-44A>G (n.488-44A>G) n.245-44A>G c.664-44A>G (n.664-44A>G) c.386+2836A>G c.917-44A>G (n.917-44A>G) n.680-1890T>C n.1178-44A>G n.529-1890T>C n.698-1890T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739484A>T | CA2300515624 | SLC14A1 | c.812-44A>T (n.812-44A>T) c.*165-44A>T (n.*165-44A>T) c.*142-44A>T (n.*142-44A>T) c.416-44A>T (n.416-44A>T) c.497-44A>T (n.497-44A>T) c.980-44A>T (n.980-44A>T) c.488-44A>T (n.488-44A>T) n.245-44A>T c.664-44A>T (n.664-44A>T) c.386+2836A>T c.917-44A>T (n.917-44A>T) n.680-1890T>A n.1178-44A>T n.529-1890T>A n.698-1890T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45739486_45739488del | CA2641615879 | SLC14A1 | c.812-42_812-40del (n.812-42_812-40del) c.*165-42_*165-40del (n.*165-42_*165-40del) c.*142-42_*142-40del (n.*142-42_*142-40del) c.416-42_416-40del (n.416-42_416-40del) c.497-42_497-40del (n.497-42_497-40del) c.980-42_980-40del (n.980-42_980-40del) c.488-42_488-40del (n.488-42_488-40del) n.245-42_245-40del c.664-42_664-40del (n.664-42_664-40del) c.386+2838_386+2840del c.917-42_917-40del (n.917-42_917-40del) n.680-1893_680-1891del n.1178-42_1178-40del n.529-1893_529-1891del n.698-1893_698-1891del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739486C= | CA2300515625 | SLC14A1 | c.812-42C= (n.812-42C=) c.*165-42C= (n.*165-42C=) c.*142-42C= (n.*142-42C=) c.416-42C= (n.416-42C=) c.497-42C= (n.497-42C=) c.980-42C= (n.980-42C=) c.488-42C= (n.488-42C=) n.245-42C= c.664-42C= (n.664-42C=) c.386+2838C= c.917-42C= (n.917-42C=) n.680-1892G= n.1178-42C= n.529-1892G= n.698-1892G= | |
| 18 | g.45739486C>T | CA2300515626 | SLC14A1 | c.812-42C>T (n.812-42C>T) c.*165-42C>T (n.*165-42C>T) c.*142-42C>T (n.*142-42C>T) c.416-42C>T (n.416-42C>T) c.497-42C>T (n.497-42C>T) c.980-42C>T (n.980-42C>T) c.488-42C>T (n.488-42C>T) n.245-42C>T c.664-42C>T (n.664-42C>T) c.386+2838C>T c.917-42C>T (n.917-42C>T) n.680-1892G>A n.1178-42C>T n.529-1892G>A n.698-1892G>A | dbSNP |
| 18 | g.45739487C>A | CA2641615880 | SLC14A1 | c.812-41C>A (n.812-41C>A) c.*165-41C>A (n.*165-41C>A) c.*142-41C>A (n.*142-41C>A) c.416-41C>A (n.416-41C>A) c.497-41C>A (n.497-41C>A) c.980-41C>A (n.980-41C>A) c.488-41C>A (n.488-41C>A) n.245-41C>A c.664-41C>A (n.664-41C>A) c.386+2839C>A c.917-41C>A (n.917-41C>A) n.680-1893G>T n.1178-41C>A n.529-1893G>T n.698-1893G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739487C= | CA2300515627 | SLC14A1 | c.812-41C= (n.812-41C=) c.*165-41C= (n.*165-41C=) c.*142-41C= (n.*142-41C=) c.416-41C= (n.416-41C=) c.497-41C= (n.497-41C=) c.980-41C= (n.980-41C=) c.488-41C= (n.488-41C=) n.245-41C= c.664-41C= (n.664-41C=) c.386+2839C= c.917-41C= (n.917-41C=) n.680-1893G= n.1178-41C= n.529-1893G= n.698-1893G= | |
| 18 | g.45739487C>T | CA2300515628 | SLC14A1 | c.812-41C>T (n.812-41C>T) c.*165-41C>T (n.*165-41C>T) c.*142-41C>T (n.*142-41C>T) c.416-41C>T (n.416-41C>T) c.497-41C>T (n.497-41C>T) c.980-41C>T (n.980-41C>T) c.488-41C>T (n.488-41C>T) n.245-41C>T c.664-41C>T (n.664-41C>T) c.386+2839C>T c.917-41C>T (n.917-41C>T) n.680-1893G>A n.1178-41C>T n.529-1893G>A n.698-1893G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45739489_45739490delinsGC | CA2300515629 | SLC14A1 | c.812-39_812-38delinsGC (n.812-39_812-38delinsGC) c.*165-39_*165-38delinsGC (n.*165-39_*165-38delinsGC) c.*142-39_*142-38delinsGC (n.*142-39_*142-38delinsGC) c.416-39_416-38delinsGC (n.416-39_416-38delinsGC) c.497-39_497-38delinsGC (n.497-39_497-38delinsGC) c.980-39_980-38delinsGC (n.980-39_980-38delinsGC) c.488-39_488-38delinsGC (n.488-39_488-38delinsGC) n.245-39_245-38delinsGC c.664-39_664-38delinsGC (n.664-39_664-38delinsGC) c.386+2841_386+2842delinsGC c.917-39_917-38delinsGC (n.917-39_917-38delinsGC) n.680-1896_680-1895delinsGC n.1178-39_1178-38delinsGC n.529-1896_529-1895delinsGC n.698-1896_698-1895delinsGC | |
| 18 | g.45739490C>A | CA2641615881 | SLC14A1 | c.812-38C>A (n.812-38C>A) c.*165-38C>A (n.*165-38C>A) c.*142-38C>A (n.*142-38C>A) c.416-38C>A (n.416-38C>A) c.497-38C>A (n.497-38C>A) c.980-38C>A (n.980-38C>A) c.488-38C>A (n.488-38C>A) n.245-38C>A c.664-38C>A (n.664-38C>A) c.386+2842C>A c.917-38C>A (n.917-38C>A) n.680-1896G>T n.1178-38C>A n.529-1896G>T n.698-1896G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739490C= | CA2300515630 | SLC14A1 | c.812-38C= (n.812-38C=) c.*165-38C= (n.*165-38C=) c.*142-38C= (n.*142-38C=) c.416-38C= (n.416-38C=) c.497-38C= (n.497-38C=) c.980-38C= (n.980-38C=) c.488-38C= (n.488-38C=) n.245-38C= c.664-38C= (n.664-38C=) c.386+2842C= c.917-38C= (n.917-38C=) n.680-1896G= n.1178-38C= n.529-1896G= n.698-1896G= | |
| 18 | g.45739490C>G | CA2641615882 | SLC14A1 | c.812-38C>G (n.812-38C>G) c.*165-38C>G (n.*165-38C>G) c.*142-38C>G (n.*142-38C>G) c.416-38C>G (n.416-38C>G) c.497-38C>G (n.497-38C>G) c.980-38C>G (n.980-38C>G) c.488-38C>G (n.488-38C>G) n.245-38C>G c.664-38C>G (n.664-38C>G) c.386+2842C>G c.917-38C>G (n.917-38C>G) n.680-1896G>C n.1178-38C>G n.529-1896G>C n.698-1896G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45739490C>T | CA8947488 | SLC14A1 | c.812-38C>T (n.812-38C>T) c.*165-38C>T (n.*165-38C>T) c.*142-38C>T (n.*142-38C>T) c.416-38C>T (n.416-38C>T) c.497-38C>T (n.497-38C>T) c.980-38C>T (n.980-38C>T) c.488-38C>T (n.488-38C>T) n.245-38C>T c.664-38C>T (n.664-38C>T) c.386+2842C>T c.917-38C>T (n.917-38C>T) n.680-1896G>A n.1178-38C>T n.529-1896G>A n.698-1896G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739491del | CA8947487 | SLC14A1 | c.812-37del (n.812-37del) c.*165-37del (n.*165-37del) c.*142-37del (n.*142-37del) c.416-37del (n.416-37del) c.497-37del (n.497-37del) c.980-37del (n.980-37del) c.488-37del (n.488-37del) n.245-37del c.664-37del (n.664-37del) c.386+2843del c.917-37del (n.917-37del) n.680-1896del n.1178-37del n.529-1896del n.698-1896del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739491C= | CA2300515631 | SLC14A1 | c.812-37C= (n.812-37C=) c.*165-37C= (n.*165-37C=) c.*142-37C= (n.*142-37C=) c.416-37C= (n.416-37C=) c.497-37C= (n.497-37C=) c.980-37C= (n.980-37C=) c.488-37C= (n.488-37C=) n.245-37C= c.664-37C= (n.664-37C=) c.386+2843C= c.917-37C= (n.917-37C=) n.680-1897G= n.1178-37C= n.529-1897G= n.698-1897G= | |
| 18 | g.45739491C>T | CA299705947 | SLC14A1 | c.812-37C>T (n.812-37C>T) c.*165-37C>T (n.*165-37C>T) c.*142-37C>T (n.*142-37C>T) c.416-37C>T (n.416-37C>T) c.497-37C>T (n.497-37C>T) c.980-37C>T (n.980-37C>T) c.488-37C>T (n.488-37C>T) n.245-37C>T c.664-37C>T (n.664-37C>T) c.386+2843C>T c.917-37C>T (n.917-37C>T) n.680-1897G>A n.1178-37C>T n.529-1897G>A n.698-1897G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739493T>C | CA2300515633 | SLC14A1 | c.812-35T>C (n.812-35T>C) c.*165-35T>C (n.*165-35T>C) c.*142-35T>C (n.*142-35T>C) c.416-35T>C (n.416-35T>C) c.497-35T>C (n.497-35T>C) c.980-35T>C (n.980-35T>C) c.488-35T>C (n.488-35T>C) n.245-35T>C c.664-35T>C (n.664-35T>C) c.386+2845T>C c.917-35T>C (n.917-35T>C) n.680-1899A>G n.1178-35T>C n.529-1899A>G n.698-1899A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45739493T= | CA2300515632 | SLC14A1 | c.812-35T= (n.812-35T=) c.*165-35T= (n.*165-35T=) c.*142-35T= (n.*142-35T=) c.416-35T= (n.416-35T=) c.497-35T= (n.497-35T=) c.980-35T= (n.980-35T=) c.488-35T= (n.488-35T=) n.245-35T= c.664-35T= (n.664-35T=) c.386+2845T= c.917-35T= (n.917-35T=) n.680-1899A= n.1178-35T= n.529-1899A= n.698-1899A= | |
| 18 | g.45739495A= | CA2300515634 | SLC14A1 | c.812-33A= (n.812-33A=) c.*165-33A= (n.*165-33A=) c.*142-33A= (n.*142-33A=) c.416-33A= (n.416-33A=) c.497-33A= (n.497-33A=) c.980-33A= (n.980-33A=) c.488-33A= (n.488-33A=) n.245-33A= c.664-33A= (n.664-33A=) c.386+2847A= c.917-33A= (n.917-33A=) n.680-1901T= n.1178-33A= n.529-1901T= n.698-1901T= | |
| 18 | g.45739495A>G | CA629475463 | SLC14A1 | c.812-33A>G (n.812-33A>G) c.*165-33A>G (n.*165-33A>G) c.*142-33A>G (n.*142-33A>G) c.416-33A>G (n.416-33A>G) c.497-33A>G (n.497-33A>G) c.980-33A>G (n.980-33A>G) c.488-33A>G (n.488-33A>G) n.245-33A>G c.664-33A>G (n.664-33A>G) c.386+2847A>G c.917-33A>G (n.917-33A>G) n.680-1901T>C n.1178-33A>G n.529-1901T>C n.698-1901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739495A>T | CA2300515635 | SLC14A1 | c.812-33A>T (n.812-33A>T) c.*165-33A>T (n.*165-33A>T) c.*142-33A>T (n.*142-33A>T) c.416-33A>T (n.416-33A>T) c.497-33A>T (n.497-33A>T) c.980-33A>T (n.980-33A>T) c.488-33A>T (n.488-33A>T) n.245-33A>T c.664-33A>T (n.664-33A>T) c.386+2847A>T c.917-33A>T (n.917-33A>T) n.680-1901T>A n.1178-33A>T n.529-1901T>A n.698-1901T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.45739496G>A | CA299705949 | SLC14A1 | c.812-32G>A (n.812-32G>A) c.*165-32G>A (n.*165-32G>A) c.*142-32G>A (n.*142-32G>A) c.416-32G>A (n.416-32G>A) c.497-32G>A (n.497-32G>A) c.980-32G>A (n.980-32G>A) c.488-32G>A (n.488-32G>A) n.245-32G>A c.664-32G>A (n.664-32G>A) c.386+2848G>A c.917-32G>A (n.917-32G>A) n.680-1902C>T n.1178-32G>A n.529-1902C>T n.698-1902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739496G= | CA2300515636 | SLC14A1 | c.812-32G= (n.812-32G=) c.*165-32G= (n.*165-32G=) c.*142-32G= (n.*142-32G=) c.416-32G= (n.416-32G=) c.497-32G= (n.497-32G=) c.980-32G= (n.980-32G=) c.488-32G= (n.488-32G=) n.245-32G= c.664-32G= (n.664-32G=) c.386+2848G= c.917-32G= (n.917-32G=) n.680-1902C= n.1178-32G= n.529-1902C= n.698-1902C= | |
| 18 | g.45739502_45739518del | CA2812338890 | SLC14A1 | c.812-26_812-10del (n.812-26_812-10del) c.*165-26_*165-10del (n.*165-26_*165-10del) c.*142-26_*142-10del (n.*142-26_*142-10del) c.416-26_416-10del (n.416-26_416-10del) c.497-26_497-10del (n.497-26_497-10del) c.980-26_980-10del (n.980-26_980-10del) c.488-26_488-10del (n.488-26_488-10del) n.245-26_245-10del c.664-26_664-10del (n.664-26_664-10del) c.386+2854_386+2870del c.917-26_917-10del (n.917-26_917-10del) n.680-1919_680-1903del n.1178-26_1178-10del n.529-1919_529-1903del n.698-1919_698-1903del | |
| 18 | g.45739499C>A | CA2576493317 | SLC14A1 | c.812-29C>A (n.812-29C>A) c.*165-29C>A (n.*165-29C>A) c.*142-29C>A (n.*142-29C>A) c.416-29C>A (n.416-29C>A) c.497-29C>A (n.497-29C>A) c.980-29C>A (n.980-29C>A) c.488-29C>A (n.488-29C>A) n.245-29C>A c.664-29C>A (n.664-29C>A) c.386+2851C>A c.917-29C>A (n.917-29C>A) n.680-1905G>T n.1178-29C>A n.529-1905G>T n.698-1905G>T | |
| 18 | g.45739499C= | CA2300515637 | SLC14A1 | c.812-29C= (n.812-29C=) c.*165-29C= (n.*165-29C=) c.*142-29C= (n.*142-29C=) c.416-29C= (n.416-29C=) c.497-29C= (n.497-29C=) c.980-29C= (n.980-29C=) c.488-29C= (n.488-29C=) n.245-29C= c.664-29C= (n.664-29C=) c.386+2851C= c.917-29C= (n.917-29C=) n.680-1905G= n.1178-29C= n.529-1905G= n.698-1905G= | |
| 18 | g.45739499C>T | CA629475467 | SLC14A1 | c.812-29C>T (n.812-29C>T) c.*165-29C>T (n.*165-29C>T) c.*142-29C>T (n.*142-29C>T) c.416-29C>T (n.416-29C>T) c.497-29C>T (n.497-29C>T) c.980-29C>T (n.980-29C>T) c.488-29C>T (n.488-29C>T) n.245-29C>T c.664-29C>T (n.664-29C>T) c.386+2851C>T c.917-29C>T (n.917-29C>T) n.680-1905G>A n.1178-29C>T n.529-1905G>A n.698-1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739503_45739509del | CA2641615883 | SLC14A1 | c.812-25_812-19del (n.812-25_812-19del) c.*165-25_*165-19del (n.*165-25_*165-19del) c.*142-25_*142-19del (n.*142-25_*142-19del) c.416-25_416-19del (n.416-25_416-19del) c.497-25_497-19del (n.497-25_497-19del) c.980-25_980-19del (n.980-25_980-19del) c.488-25_488-19del (n.488-25_488-19del) n.245-25_245-19del c.664-25_664-19del (n.664-25_664-19del) c.386+2855_386+2861del c.917-25_917-19del (n.917-25_917-19del) n.680-1911_680-1905del n.1178-25_1178-19del n.529-1911_529-1905del n.698-1911_698-1905del | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739500T>A | CA2300515638 | SLC14A1 | c.812-28T>A (n.812-28T>A) c.*165-28T>A (n.*165-28T>A) c.*142-28T>A (n.*142-28T>A) c.416-28T>A (n.416-28T>A) c.497-28T>A (n.497-28T>A) c.980-28T>A (n.980-28T>A) c.488-28T>A (n.488-28T>A) n.245-28T>A c.664-28T>A (n.664-28T>A) c.386+2852T>A c.917-28T>A (n.917-28T>A) n.680-1906A>T n.1178-28T>A n.529-1906A>T n.698-1906A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739500T>C | CA2576493318 | SLC14A1 | c.812-28T>C (n.812-28T>C) c.*165-28T>C (n.*165-28T>C) c.*142-28T>C (n.*142-28T>C) c.416-28T>C (n.416-28T>C) c.497-28T>C (n.497-28T>C) c.980-28T>C (n.980-28T>C) c.488-28T>C (n.488-28T>C) n.245-28T>C c.664-28T>C (n.664-28T>C) c.386+2852T>C c.917-28T>C (n.917-28T>C) n.680-1906A>G n.1178-28T>C n.529-1906A>G n.698-1906A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739500T= | CA2300515639 | SLC14A1 | c.812-28T= (n.812-28T=) c.*165-28T= (n.*165-28T=) c.*142-28T= (n.*142-28T=) c.416-28T= (n.416-28T=) c.497-28T= (n.497-28T=) c.980-28T= (n.980-28T=) c.488-28T= (n.488-28T=) n.245-28T= c.664-28T= (n.664-28T=) c.386+2852T= c.917-28T= (n.917-28T=) n.680-1906A= n.1178-28T= n.529-1906A= n.698-1906A= | |
| 18 | g.45739501G>C | CA2641615884 | SLC14A1 | c.812-27G>C (n.812-27G>C) c.*165-27G>C (n.*165-27G>C) c.*142-27G>C (n.*142-27G>C) c.416-27G>C (n.416-27G>C) c.497-27G>C (n.497-27G>C) c.980-27G>C (n.980-27G>C) c.488-27G>C (n.488-27G>C) n.245-27G>C c.664-27G>C (n.664-27G>C) c.386+2853G>C c.917-27G>C (n.917-27G>C) n.680-1907C>G n.1178-27G>C n.529-1907C>G n.698-1907C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739507T>C | CA779754614 | SLC14A1 | c.812-21T>C (n.812-21T>C) c.*165-21T>C (n.*165-21T>C) c.*142-21T>C (n.*142-21T>C) c.416-21T>C (n.416-21T>C) c.497-21T>C (n.497-21T>C) c.980-21T>C (n.980-21T>C) c.488-21T>C (n.488-21T>C) n.245-21T>C c.664-21T>C (n.664-21T>C) c.386+2859T>C n.6T>C c.917-21T>C (n.917-21T>C) n.680-1913A>G n.1178-21T>C n.529-1913A>G n.698-1913A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739507T= | CA2300515640 | SLC14A1 | c.812-21T= (n.812-21T=) c.*165-21T= (n.*165-21T=) c.*142-21T= (n.*142-21T=) c.416-21T= (n.416-21T=) c.497-21T= (n.497-21T=) c.980-21T= (n.980-21T=) c.488-21T= (n.488-21T=) n.245-21T= c.664-21T= (n.664-21T=) c.386+2859T= n.6T= c.917-21T= (n.917-21T=) n.680-1913A= n.1178-21T= n.529-1913A= n.698-1913A= | |
| 18 | g.45739508G>C | CA2641615885 | SLC14A1 | c.812-20G>C (n.812-20G>C) c.*165-20G>C (n.*165-20G>C) c.*142-20G>C (n.*142-20G>C) c.416-20G>C (n.416-20G>C) c.497-20G>C (n.497-20G>C) c.980-20G>C (n.980-20G>C) c.488-20G>C (n.488-20G>C) n.245-20G>C c.664-20G>C (n.664-20G>C) c.386+2860G>C n.7G>C c.917-20G>C (n.917-20G>C) n.680-1914C>G n.1178-20G>C n.529-1914C>G n.698-1914C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739508G>T | CA2839462212 | SLC14A1 | c.812-20G>T (n.812-20G>T) c.*165-20G>T (n.*165-20G>T) c.*142-20G>T (n.*142-20G>T) c.416-20G>T (n.416-20G>T) c.497-20G>T (n.497-20G>T) c.980-20G>T (n.980-20G>T) c.488-20G>T (n.488-20G>T) n.245-20G>T c.664-20G>T (n.664-20G>T) c.386+2860G>T n.7G>T c.917-20G>T (n.917-20G>T) n.680-1914C>A n.1178-20G>T n.529-1914C>A n.698-1914C>A | |
| 18 | g.45739509_45739510delinsAC | CA2300515641 | SLC14A1 | c.812-19_812-18delinsAC (n.812-19_812-18delinsAC) c.*165-19_*165-18delinsAC (n.*165-19_*165-18delinsAC) c.*142-19_*142-18delinsAC (n.*142-19_*142-18delinsAC) c.416-19_416-18delinsAC (n.416-19_416-18delinsAC) c.497-19_497-18delinsAC (n.497-19_497-18delinsAC) c.980-19_980-18delinsAC (n.980-19_980-18delinsAC) c.488-19_488-18delinsAC (n.488-19_488-18delinsAC) n.245-19_245-18delinsAC c.664-19_664-18delinsAC (n.664-19_664-18delinsAC) c.386+2861_386+2862delinsAC n.8_9delinsAC c.917-19_917-18delinsAC (n.917-19_917-18delinsAC) n.680-1916_680-1915delinsGT n.1178-19_1178-18delinsAC n.529-1916_529-1915delinsGT n.698-1916_698-1915delinsGT | |
| 18 | g.45739510C>T | CA2641615886 | SLC14A1 | c.812-18C>T (n.812-18C>T) c.*165-18C>T (n.*165-18C>T) c.*142-18C>T (n.*142-18C>T) c.416-18C>T (n.416-18C>T) c.497-18C>T (n.497-18C>T) c.980-18C>T (n.980-18C>T) c.488-18C>T (n.488-18C>T) n.245-18C>T c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.386+2862C>T n.9C>T c.917-18C>T (n.917-18C>T) n.680-1916G>A n.1178-18C>T n.529-1916G>A n.698-1916G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739513del | CA629475468 | SLC14A1 | c.812-15del (n.812-15del) c.*165-15del (n.*165-15del) c.*142-15del (n.*142-15del) c.416-15del (n.416-15del) c.497-15del (n.497-15del) c.980-15del (n.980-15del) c.488-15del (n.488-15del) n.245-15del c.664-15del (n.664-15del) c.386+2865del n.12del c.917-15del (n.917-15del) n.680-1916del n.1178-15del n.529-1916del n.698-1916del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739511C>T | CA2641615887 | SLC14A1 | c.812-17C>T (n.812-17C>T) c.*165-17C>T (n.*165-17C>T) c.*142-17C>T (n.*142-17C>T) c.416-17C>T (n.416-17C>T) c.497-17C>T (n.497-17C>T) c.980-17C>T (n.980-17C>T) c.488-17C>T (n.488-17C>T) n.245-17C>T c.664-17C>T (n.664-17C>T) c.386+2863C>T n.10C>T c.917-17C>T (n.917-17C>T) n.680-1917G>A n.1178-17C>T n.529-1917G>A n.698-1917G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739512C= | CA2300515642 | SLC14A1 | c.812-16C= (n.812-16C=) c.*165-16C= (n.*165-16C=) c.*142-16C= (n.*142-16C=) c.416-16C= (n.416-16C=) c.497-16C= (n.497-16C=) c.980-16C= (n.980-16C=) c.488-16C= (n.488-16C=) n.245-16C= c.664-16C= (n.664-16C=) c.386+2864C= n.11C= c.917-16C= (n.917-16C=) n.680-1918G= n.1178-16C= n.529-1918G= n.698-1918G= | |
| 18 | g.45739512C>T | CA8947489 | SLC14A1 | c.812-16C>T (n.812-16C>T) c.*165-16C>T (n.*165-16C>T) c.*142-16C>T (n.*142-16C>T) c.416-16C>T (n.416-16C>T) c.497-16C>T (n.497-16C>T) c.980-16C>T (n.980-16C>T) c.488-16C>T (n.488-16C>T) n.245-16C>T c.664-16C>T (n.664-16C>T) c.386+2864C>T n.11C>T c.917-16C>T (n.917-16C>T) n.680-1918G>A n.1178-16C>T n.529-1918G>A n.698-1918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739514T>G | CA2734974497 | SLC14A1 | c.812-14T>G (n.812-14T>G) c.*165-14T>G (n.*165-14T>G) c.*142-14T>G (n.*142-14T>G) c.416-14T>G (n.416-14T>G) c.497-14T>G (n.497-14T>G) c.980-14T>G (n.980-14T>G) c.488-14T>G (n.488-14T>G) n.245-14T>G c.664-14T>G (n.664-14T>G) c.386+2866T>G n.13T>G c.917-14T>G (n.917-14T>G) n.680-1920A>C n.1178-14T>G n.529-1920A>C n.698-1920A>C | dbSNP |
| 18 | g.45739515C>A | CA2576493319 | SLC14A1 | c.812-13C>A (n.812-13C>A) c.*165-13C>A (n.*165-13C>A) c.*142-13C>A (n.*142-13C>A) c.416-13C>A (n.416-13C>A) c.497-13C>A (n.497-13C>A) c.980-13C>A (n.980-13C>A) c.488-13C>A (n.488-13C>A) n.245-13C>A c.664-13C>A (n.664-13C>A) c.386+2867C>A n.14C>A c.917-13C>A (n.917-13C>A) n.680-1921G>T n.1178-13C>A n.529-1921G>T n.698-1921G>T | |
| 18 | g.45739515C= | CA2300515643 | SLC14A1 | c.812-13C= (n.812-13C=) c.*165-13C= (n.*165-13C=) c.*142-13C= (n.*142-13C=) c.416-13C= (n.416-13C=) c.497-13C= (n.497-13C=) c.980-13C= (n.980-13C=) c.488-13C= (n.488-13C=) n.245-13C= c.664-13C= (n.664-13C=) c.386+2867C= n.14C= c.917-13C= (n.917-13C=) n.680-1921G= n.1178-13C= n.529-1921G= n.698-1921G= | |
| 18 | g.45739515C>G | CA629475470 | SLC14A1 | c.812-13C>G (n.812-13C>G) c.*165-13C>G (n.*165-13C>G) c.*142-13C>G (n.*142-13C>G) c.416-13C>G (n.416-13C>G) c.497-13C>G (n.497-13C>G) c.980-13C>G (n.980-13C>G) c.488-13C>G (n.488-13C>G) n.245-13C>G c.664-13C>G (n.664-13C>G) c.386+2867C>G n.14C>G c.917-13C>G (n.917-13C>G) n.680-1921G>C n.1178-13C>G n.529-1921G>C n.698-1921G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739515C>T | CA503800993 | SLC14A1 | c.812-13C>T (n.812-13C>T) c.*165-13C>T (n.*165-13C>T) c.*142-13C>T (n.*142-13C>T) c.416-13C>T (n.416-13C>T) c.497-13C>T (n.497-13C>T) c.980-13C>T (n.980-13C>T) c.488-13C>T (n.488-13C>T) n.245-13C>T c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.386+2867C>T n.14C>T c.917-13C>T (n.917-13C>T) n.680-1921G>A n.1178-13C>T n.529-1921G>A n.698-1921G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739516dup | CA2641615888 | SLC14A1 | c.812-12dup (n.812-12dup) c.*165-12dup (n.*165-12dup) c.*142-12dup (n.*142-12dup) c.416-12dup (n.416-12dup) c.497-12dup (n.497-12dup) c.980-12dup (n.980-12dup) c.488-12dup (n.488-12dup) n.245-12dup c.664-12dup (n.664-12dup) c.386+2868dup n.15dup c.917-12dup (n.917-12dup) n.680-1921dup n.1178-12dup n.529-1921dup n.698-1921dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739517T>C | CA2641615889 | SLC14A1 | c.812-11T>C (n.812-11T>C) c.*165-11T>C (n.*165-11T>C) c.*142-11T>C (n.*142-11T>C) c.416-11T>C (n.416-11T>C) c.497-11T>C (n.497-11T>C) c.980-11T>C (n.980-11T>C) c.488-11T>C (n.488-11T>C) n.245-11T>C c.664-11T>C (n.664-11T>C) c.386+2869T>C n.16T>C c.917-11T>C (n.917-11T>C) n.680-1923A>G n.1178-11T>C n.529-1923A>G n.698-1923A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739518G>A | CA8947490 | SLC14A1 | c.812-10G>A (n.812-10G>A) c.*165-10G>A (n.*165-10G>A) c.*142-10G>A (n.*142-10G>A) c.416-10G>A (n.416-10G>A) c.497-10G>A (n.497-10G>A) c.980-10G>A (n.980-10G>A) c.488-10G>A (n.488-10G>A) n.245-10G>A c.664-10G>A (n.664-10G>A) c.386+2870G>A n.17G>A c.917-10G>A (n.917-10G>A) n.680-1924C>T n.1178-10G>A n.529-1924C>T n.698-1924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739518G= | CA2300515644 | SLC14A1 | c.812-10G= (n.812-10G=) c.*165-10G= (n.*165-10G=) c.*142-10G= (n.*142-10G=) c.416-10G= (n.416-10G=) c.497-10G= (n.497-10G=) c.980-10G= (n.980-10G=) c.488-10G= (n.488-10G=) n.245-10G= c.664-10G= (n.664-10G=) c.386+2870G= n.17G= c.917-10G= (n.917-10G=) n.680-1924C= n.1178-10G= n.529-1924C= n.698-1924C= | |
| 18 | g.45739519_45739523delinsTCTTA | CA2300515645 | SLC14A1 | c.812-9_812-5delinsTCTTA (n.812-9_812-5delinsTCTTA) c.*165-9_*165-5delinsTCTTA (n.*165-9_*165-5delinsTCTTA) c.*142-9_*142-5delinsTCTTA (n.*142-9_*142-5delinsTCTTA) c.416-9_416-5delinsTCTTA (n.416-9_416-5delinsTCTTA) c.497-9_497-5delinsTCTTA (n.497-9_497-5delinsTCTTA) c.980-9_980-5delinsTCTTA (n.980-9_980-5delinsTCTTA) c.488-9_488-5delinsTCTTA (n.488-9_488-5delinsTCTTA) n.245-9_245-5delinsTCTTA c.664-9_664-5delinsTCTTA (n.664-9_664-5delinsTCTTA) c.386+2871_386+2875delinsTCTTA n.18_22delinsTCTTA c.917-9_917-5delinsTCTTA (n.917-9_917-5delinsTCTTA) n.680-1929_680-1925delinsTAAGA n.1178-9_1178-5delinsTCTTA n.529-1929_529-1925delinsTAAGA n.698-1929_698-1925delinsTAAGA | |
| 18 | g.45739520C>A | CA2557899151 | SLC14A1 | c.812-8C>A (n.812-8C>A) c.*165-8C>A (n.*165-8C>A) c.*142-8C>A (n.*142-8C>A) c.416-8C>A (n.416-8C>A) c.497-8C>A (n.497-8C>A) c.980-8C>A (n.980-8C>A) c.488-8C>A (n.488-8C>A) n.245-8C>A c.664-8C>A (n.664-8C>A) c.386+2872C>A n.19C>A c.917-8C>A (n.917-8C>A) n.680-1926G>T n.1178-8C>A n.529-1926G>T n.698-1926G>T | |
| 18 | g.45739520_45739523del | CA2300515646 | SLC14A1 | c.812-8_812-5del (n.812-8_812-5del) c.*165-8_*165-5del (n.*165-8_*165-5del) c.*142-8_*142-5del (n.*142-8_*142-5del) c.416-8_416-5del (n.416-8_416-5del) c.497-8_497-5del (n.497-8_497-5del) c.980-8_980-5del (n.980-8_980-5del) c.488-8_488-5del (n.488-8_488-5del) n.245-8_245-5del c.664-8_664-5del (n.664-8_664-5del) c.386+2872_386+2875del n.19_22del c.917-8_917-5del (n.917-8_917-5del) n.680-1929_680-1926del n.1178-8_1178-5del n.529-1929_529-1926del n.698-1929_698-1926del | dbSNP |
| 18 | g.45739521T>C | CA8947491 | SLC14A1 | c.812-7T>C (n.812-7T>C) c.*165-7T>C (n.*165-7T>C) c.*142-7T>C (n.*142-7T>C) c.416-7T>C (n.416-7T>C) c.497-7T>C (n.497-7T>C) c.980-7T>C (n.980-7T>C) c.488-7T>C (n.488-7T>C) n.245-7T>C c.664-7T>C (n.664-7T>C) c.386+2873T>C n.20T>C c.917-7T>C (n.917-7T>C) n.680-1927A>G n.1178-7T>C n.529-1927A>G n.698-1927A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739521T= | CA2300515647 | SLC14A1 | c.812-7T= (n.812-7T=) c.*165-7T= (n.*165-7T=) c.*142-7T= (n.*142-7T=) c.416-7T= (n.416-7T=) c.497-7T= (n.497-7T=) c.980-7T= (n.980-7T=) c.488-7T= (n.488-7T=) n.245-7T= c.664-7T= (n.664-7T=) c.386+2873T= n.20T= c.917-7T= (n.917-7T=) n.680-1927A= n.1178-7T= n.529-1927A= n.698-1927A= | |
| 18 | g.45739524A= | CA2300515648 | SLC14A1 | c.812-4A= (n.812-4A=) c.*165-4A= (n.*165-4A=) c.*142-4A= (n.*142-4A=) c.416-4A= (n.416-4A=) c.497-4A= (n.497-4A=) c.980-4A= (n.980-4A=) c.488-4A= (n.488-4A=) n.245-4A= c.664-4A= (n.664-4A=) c.386+2876A= n.23A= c.917-4A= (n.917-4A=) n.680-1930T= n.1178-4A= n.529-1930T= n.698-1930T= | |
| 18 | g.45739524A>C | CA8947492 | SLC14A1 | c.812-4A>C (n.812-4A>C) c.*165-4A>C (n.*165-4A>C) c.*142-4A>C (n.*142-4A>C) c.416-4A>C (n.416-4A>C) c.497-4A>C (n.497-4A>C) c.980-4A>C (n.980-4A>C) c.488-4A>C (n.488-4A>C) n.245-4A>C c.664-4A>C (n.664-4A>C) c.386+2876A>C n.23A>C c.917-4A>C (n.917-4A>C) n.680-1930T>G n.1178-4A>C n.529-1930T>G n.698-1930T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739525C= | CA2300515649 | SLC14A1 | c.812-3C= (n.812-3C=) c.*165-3C= (n.*165-3C=) c.*142-3C= (n.*142-3C=) c.416-3C= (n.416-3C=) c.497-3C= (n.497-3C=) c.980-3C= (n.980-3C=) c.488-3C= (n.488-3C=) n.245-3C= c.664-3C= (n.664-3C=) c.386+2877C= n.24C= c.917-3C= (n.917-3C=) n.680-1931G= n.1178-3C= n.529-1931G= n.698-1931G= | |
| 18 | g.45739525C>G | CA2641615890 | SLC14A1 | c.812-3C>G (n.812-3C>G) c.*165-3C>G (n.*165-3C>G) c.*142-3C>G (n.*142-3C>G) c.416-3C>G (n.416-3C>G) c.497-3C>G (n.497-3C>G) c.980-3C>G (n.980-3C>G) c.488-3C>G (n.488-3C>G) n.245-3C>G c.664-3C>G (n.664-3C>G) c.386+2877C>G n.24C>G c.917-3C>G (n.917-3C>G) n.680-1931G>C n.1178-3C>G n.529-1931G>C n.698-1931G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739525C>T | CA8947493 | SLC14A1 | c.812-3C>T (n.812-3C>T) c.*165-3C>T (n.*165-3C>T) c.*142-3C>T (n.*142-3C>T) c.416-3C>T (n.416-3C>T) c.497-3C>T (n.497-3C>T) c.980-3C>T (n.980-3C>T) c.488-3C>T (n.488-3C>T) n.245-3C>T c.664-3C>T (n.664-3C>T) c.386+2877C>T n.24C>T c.917-3C>T (n.917-3C>T) n.680-1931G>A n.1178-3C>T n.529-1931G>A n.698-1931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739526A>C | CA402328757 | SLC14A1 | c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.*165-2A>C (n.*165-2A>C) c.*142-2A>C (n.*142-2A>C) c.416-2A>C (n.416-2A>C) c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.980-2A>C (n.980-2A>C) c.488-2A>C (n.488-2A>C) n.245-2A>C c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.386+2878A>C n.25A>C c.917-2A>C (n.917-2A>C) n.680-1932T>G n.1178-2A>C n.529-1932T>G n.698-1932T>G | |
| 18 | g.45739526A>G | CA402328755 | SLC14A1 | c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.*165-2A>G (n.*165-2A>G) c.*142-2A>G (n.*142-2A>G) c.416-2A>G (n.416-2A>G) c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.980-2A>G (n.980-2A>G) c.488-2A>G (n.488-2A>G) n.245-2A>G c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.386+2878A>G n.25A>G c.917-2A>G (n.917-2A>G) n.680-1932T>C n.1178-2A>G n.529-1932T>C n.698-1932T>C | |
| 18 | g.45739526A>T | CA402328756 | SLC14A1 | c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.*165-2A>T (n.*165-2A>T) c.*142-2A>T (n.*142-2A>T) c.416-2A>T (n.416-2A>T) c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.488-2A>T (n.488-2A>T) n.245-2A>T c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.386+2878A>T n.25A>T c.917-2A>T (n.917-2A>T) n.680-1932T>A n.1178-2A>T n.529-1932T>A n.698-1932T>A | |
| 18 | g.45739527G>A | CA402328758 | SLC14A1 | c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.*165-1G>A (n.*165-1G>A) c.*142-1G>A (n.*142-1G>A) c.416-1G>A (n.416-1G>A) c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.488-1G>A (n.488-1G>A) n.245-1G>A c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.386+2879G>A n.26G>A c.917-1G>A (n.917-1G>A) n.680-1933C>T n.1178-1G>A n.529-1933C>T n.698-1933C>T | |
| 18 | g.45739527G>C | CA402328759 | SLC14A1 | c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.*165-1G>C (n.*165-1G>C) c.*142-1G>C (n.*142-1G>C) c.416-1G>C (n.416-1G>C) c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.488-1G>C (n.488-1G>C) n.245-1G>C c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.386+2879G>C n.26G>C c.917-1G>C (n.917-1G>C) n.680-1933C>G n.1178-1G>C n.529-1933C>G n.698-1933C>G | |
| 18 | g.45739527G>T | CA402328760 | SLC14A1 | c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.*165-1G>T (n.*165-1G>T) c.*142-1G>T (n.*142-1G>T) c.416-1G>T (n.416-1G>T) c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.488-1G>T (n.488-1G>T) n.245-1G>T c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.386+2879G>T n.26G>T c.917-1G>T (n.917-1G>T) n.680-1933C>A n.1178-1G>T n.529-1933C>A n.698-1933C>A | |
| 18 | g.45739528G>A | CA8947494 | SLC14A1 | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) n.245G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.386+2880G>A n.27G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) n.680-1934C>T n.1178G>A n.529-1934C>T n.698-1934C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739528G>C | CA402328762 | SLC14A1 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.245G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.386+2880G>C n.27G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.680-1934C>G n.1178G>C n.529-1934C>G n.698-1934C>G | |
| 18 | g.45739528G= | CA2300515650 | SLC14A1 | c.812G= (p.Gly271=) c.*165G= (n.*165G=) c.*142G= (n.*142G=) c.416G= (p.Gly139=) c.497G= (p.Gly166=) c.980G= (p.Gly327=) c.488G= (p.Gly163=) n.245G= c.664G= (p.Asp222=) c.386+2880G= n.27G= c.917G= (p.Gly306=) n.680-1934C= n.1178G= n.529-1934C= n.698-1934C= | |
| 18 | g.45739528G>T | CA402328761 | SLC14A1 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.245G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.386+2880G>T n.27G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.680-1934C>A n.1178G>T n.529-1934C>A n.698-1934C>A | dbSNP |
| 18 | g.45739529A>C | CA402328763 | SLC14A1 | c.813A>C (p.Gly271=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.417A>C (p.Gly139=) c.498A>C (p.Gly166=) c.981A>C (p.Gly327=) c.489A>C (p.Gly163=) n.246A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.386+2881A>C n.28A>C c.918A>C (p.Gly306=) n.680-1935T>G n.1179A>C n.529-1935T>G n.698-1935T>G | |
| 18 | g.45739529A>G | CA402328764 | SLC14A1 | c.813A>G (p.Gly271=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.417A>G (p.Gly139=) c.498A>G (p.Gly166=) c.981A>G (p.Gly327=) c.489A>G (p.Gly163=) n.246A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.386+2881A>G n.28A>G c.918A>G (p.Gly306=) n.680-1935T>C n.1179A>G n.529-1935T>C n.698-1935T>C | |
| 18 | g.45739529A>T | CA402328765 | SLC14A1 | c.813A>T (p.Gly271=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.417A>T (p.Gly139=) c.498A>T (p.Gly166=) c.981A>T (p.Gly327=) c.489A>T (p.Gly163=) n.246A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.386+2881A>T n.28A>T c.918A>T (p.Gly306=) n.680-1935T>A n.1179A>T n.529-1935T>A n.698-1935T>A | |
| 18 | g.45739530C>A | CA402328766 | SLC14A1 | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.247C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) c.386+2882C>A n.29C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) n.680-1936G>T n.1180C>A n.529-1936G>T n.698-1936G>T | |
| 18 | g.45739530C= | CA2300515651 | SLC14A1 | c.814C= (p.Leu272=) c.*167C= (n.*167C=) c.*144C= (n.*144C=) c.418C= (p.Leu140=) c.499C= (p.Leu167=) c.982C= (p.Leu328=) c.490C= (p.Leu164=) n.247C= c.666C= (p.Asp222=) c.386+2882C= n.29C= c.919C= (p.Leu307=) n.680-1936G= n.1180C= n.529-1936G= n.698-1936G= | |
| 18 | g.45739530C>G | CA402328767 | SLC14A1 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.*167C>G (n.*167C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.247C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) c.386+2882C>G n.29C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.680-1936G>C n.1180C>G n.529-1936G>C n.698-1936G>C | |
| 18 | g.45739530C>T | CA8947495 | SLC14A1 | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.247C>T c.666C>T (p.Asp222=) c.386+2882C>T n.29C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) n.680-1936G>A n.1180C>T n.529-1936G>A n.698-1936G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739531T>A | CA402328770 | SLC14A1 | c.815T>A (p.Leu272His) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.419T>A (p.Leu140His) c.500T>A (p.Leu167His) c.983T>A (p.Leu328His) c.491T>A (p.Leu164His) n.248T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.386+2883T>A n.30T>A c.920T>A (p.Leu307His) n.680-1937A>T n.1181T>A n.529-1937A>T n.698-1937A>T | |
| 18 | g.45739531T>C | CA402328768 | SLC14A1 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.248T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.386+2883T>C n.30T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.680-1937A>G n.1181T>C n.529-1937A>G n.698-1937A>G | |
| 18 | g.45739531T>G | CA402328769 | SLC14A1 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.248T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.386+2883T>G n.30T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.680-1937A>C n.1181T>G n.529-1937A>C n.698-1937A>C | |
| 18 | g.45739532C>A | CA402328771 | SLC14A1 | c.816C>A (p.Leu272=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.420C>A (p.Leu140=) c.501C>A (p.Leu167=) c.984C>A (p.Leu328=) c.492C>A (p.Leu164=) n.249C>A c.668C>A (p.Ser223Ter) c.386+2884C>A n.31C>A c.921C>A (p.Leu307=) n.680-1938G>T n.1182C>A n.529-1938G>T n.698-1938G>T | |
| 18 | g.45739532C>G | CA402328772 | SLC14A1 | c.816C>G (p.Leu272=) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.420C>G (p.Leu140=) c.501C>G (p.Leu167=) c.984C>G (p.Leu328=) c.492C>G (p.Leu164=) n.249C>G c.668C>G (p.Ser223Ter) c.386+2884C>G n.31C>G c.921C>G (p.Leu307=) n.680-1938G>C n.1182C>G n.529-1938G>C n.698-1938G>C | |
| 18 | g.45739532C>T | CA402328773 | SLC14A1 | c.816C>T (p.Leu272=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.420C>T (p.Leu140=) c.501C>T (p.Leu167=) c.984C>T (p.Leu328=) c.492C>T (p.Leu164=) n.249C>T c.668C>T (p.Ser223Leu) c.386+2884C>T n.31C>T c.921C>T (p.Leu307=) n.680-1938G>A n.1182C>T n.529-1938G>A n.698-1938G>A | |
| 18 | g.45739533A= | CA2300515652 | SLC14A1 | c.817A= (p.Ser273=) c.*170A= (n.*170A=) c.*147A= (n.*147A=) c.421A= (p.Ser141=) c.502A= (p.Ser168=) c.985A= (p.Ser329=) c.493A= (p.Ser165=) n.250A= c.669A= (p.Ser223=) c.386+2885A= n.32A= c.922A= (p.Ser308=) n.680-1939T= n.1183A= n.529-1939T= n.698-1939T= | |
| 18 | g.45739533A>C | CA402328774 | SLC14A1 | c.817A>C (p.Ser273Arg) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) n.250A>C c.669A>C (p.Ser223=) c.386+2885A>C n.32A>C c.922A>C (p.Ser308Arg) n.680-1939T>G n.1183A>C n.529-1939T>G n.698-1939T>G | dbSNP |
| 18 | g.45739533A>G | CA402328775 | SLC14A1 | c.817A>G (p.Ser273Gly) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) n.250A>G c.669A>G (p.Ser223=) c.386+2885A>G n.32A>G c.922A>G (p.Ser308Gly) n.680-1939T>C n.1183A>G n.529-1939T>C n.698-1939T>C | dbSNP |
| 18 | g.45739533A>T | CA402328776 | SLC14A1 | c.817A>T (p.Ser273Cys) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) n.250A>T c.669A>T (p.Ser223=) c.386+2885A>T n.32A>T c.922A>T (p.Ser308Cys) n.680-1939T>A n.1183A>T n.529-1939T>A n.698-1939T>A | |
| 18 | g.45739534G>A | CA402328777 | SLC14A1 | c.818G>A (p.Ser273Asn) c.*171G>A (n.*171G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) n.251G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.386+2886G>A n.33G>A c.923G>A (p.Ser308Asn) n.680-1940C>T n.1184G>A n.529-1940C>T n.698-1940C>T | |
| 18 | g.45739534G>C | CA402328778 | SLC14A1 | c.818G>C (p.Ser273Thr) c.*171G>C (n.*171G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) n.251G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.386+2886G>C n.33G>C c.923G>C (p.Ser308Thr) n.680-1940C>G n.1184G>C n.529-1940C>G n.698-1940C>G | |
| 18 | g.45739534G>T | CA402328779 | SLC14A1 | c.818G>T (p.Ser273Ile) c.*171G>T (n.*171G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) n.251G>T c.670G>T (p.Val224Phe) c.386+2886G>T n.33G>T c.923G>T (p.Ser308Ile) n.680-1940C>A n.1184G>T n.529-1940C>A n.698-1940C>A | |
| 18 | g.45739535T>A | CA402328780 | SLC14A1 | c.819T>A (p.Ser273Arg) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) c.504T>A (p.Ser168Arg) c.987T>A (p.Ser329Arg) c.495T>A (p.Ser165Arg) n.252T>A c.671T>A (p.Val224Asp) c.386+2887T>A n.34T>A c.924T>A (p.Ser308Arg) n.680-1941A>T n.1185T>A n.529-1941A>T n.698-1941A>T | |
| 18 | g.45739535T>C | CA402328781 | SLC14A1 | c.819T>C (p.Ser273=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.423T>C (p.Ser141=) c.504T>C (p.Ser168=) c.987T>C (p.Ser329=) c.495T>C (p.Ser165=) n.252T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.386+2887T>C n.34T>C c.924T>C (p.Ser308=) n.680-1941A>G n.1185T>C n.529-1941A>G n.698-1941A>G | |
| 18 | g.45739535T>G | CA402328782 | SLC14A1 | c.819T>G (p.Ser273Arg) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) c.504T>G (p.Ser168Arg) c.987T>G (p.Ser329Arg) c.495T>G (p.Ser165Arg) n.252T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.386+2887T>G n.34T>G c.924T>G (p.Ser308Arg) n.680-1941A>C n.1185T>G n.529-1941A>C n.698-1941A>C | |
| 18 | g.45739536C>A | CA402328783 | SLC14A1 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.253C>A c.672C>A (p.Val224=) c.386+2888C>A n.35C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) n.680-1942G>T n.1186C>A n.529-1942G>T n.698-1942G>T | |
| 18 | g.45739536C= | CA2300515653 | SLC14A1 | c.820C= (p.Leu274=) c.*173C= (n.*173C=) c.*150C= (n.*150C=) c.424C= (p.Leu142=) c.505C= (p.Leu169=) c.988C= (p.Leu330=) c.496C= (p.Leu166=) n.253C= c.672C= (p.Val224=) c.386+2888C= n.35C= c.925C= (p.Leu309=) n.680-1942G= n.1186C= n.529-1942G= n.698-1942G= | |
| 18 | g.45739536C>G | CA402328784 | SLC14A1 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.253C>G c.672C>G (p.Val224=) c.386+2888C>G n.35C>G c.925C>G (p.Leu309Val) n.680-1942G>C n.1186C>G n.529-1942G>C n.698-1942G>C | |
| 18 | g.45739536C>T | CA8947496 | SLC14A1 | c.820C>T (p.Leu274Phe) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.253C>T c.672C>T (p.Val224=) c.386+2888C>T n.35C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) n.680-1942G>A n.1186C>T n.529-1942G>A n.698-1942G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739537T>A | CA402328785 | SLC14A1 | c.821T>A (p.Leu274His) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.425T>A (p.Leu142His) c.506T>A (p.Leu169His) c.989T>A (p.Leu330His) c.497T>A (p.Leu166His) n.254T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) c.386+2889T>A n.36T>A c.926T>A (p.Leu309His) n.680-1943A>T n.1187T>A n.529-1943A>T n.698-1943A>T | |
| 18 | g.45739537T>C | CA402328786 | SLC14A1 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.254T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) c.386+2889T>C n.36T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) n.680-1943A>G n.1187T>C n.529-1943A>G n.698-1943A>G | |
| 18 | g.45739537T>G | CA402328787 | SLC14A1 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.254T>G c.673T>G (p.Phe225Val) c.386+2889T>G n.36T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) n.680-1943A>C n.1187T>G n.529-1943A>C n.698-1943A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739538T>A | CA402328788 | SLC14A1 | c.822T>A (p.Leu274=) c.*175T>A (n.*175T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.426T>A (p.Leu142=) c.507T>A (p.Leu169=) c.990T>A (p.Leu330=) c.498T>A (p.Leu166=) n.255T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.386+2890T>A n.37T>A c.927T>A (p.Leu309=) n.680-1944A>T n.1188T>A n.529-1944A>T n.698-1944A>T | |
| 18 | g.45739538T>C | CA402328789 | SLC14A1 | c.822T>C (p.Leu274=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.426T>C (p.Leu142=) c.507T>C (p.Leu169=) c.990T>C (p.Leu330=) c.498T>C (p.Leu166=) n.255T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) c.386+2890T>C n.37T>C c.927T>C (p.Leu309=) n.680-1944A>G n.1188T>C n.529-1944A>G n.698-1944A>G | |
| 18 | g.45739538T>G | CA402328790 | SLC14A1 | c.822T>G (p.Leu274=) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.426T>G (p.Leu142=) c.507T>G (p.Leu169=) c.990T>G (p.Leu330=) c.498T>G (p.Leu166=) n.255T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) c.386+2890T>G n.37T>G c.927T>G (p.Leu309=) n.680-1944A>C n.1188T>G n.529-1944A>C n.698-1944A>C | |
| 18 | g.45739539T>A | CA402328791 | SLC14A1 | c.823T>A (p.Ser275Thr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.256T>A c.675T>A (p.Phe225Leu) c.386+2891T>A n.38T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) n.680-1945A>T n.1189T>A n.529-1945A>T n.698-1945A>T | |
| 18 | g.45739539T>C | CA402328792 | SLC14A1 | c.823T>C (p.Ser275Pro) c.*176T>C (n.*176T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.256T>C c.675T>C (p.Phe225=) c.386+2891T>C n.38T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) n.680-1945A>G n.1189T>C n.529-1945A>G n.698-1945A>G | |
| 18 | g.45739539T>G | CA402328793 | SLC14A1 | c.823T>G (p.Ser275Ala) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.256T>G c.675T>G (p.Phe225Leu) c.386+2891T>G n.38T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) n.680-1945A>C n.1189T>G n.529-1945A>C n.698-1945A>C | |
| 18 | g.45739540C>A | CA402328794 | SLC14A1 | c.824C>A (p.Ser275Ter) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.992C>A (p.Ser331Ter) c.500C>A (p.Ser167Ter) n.257C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.386+2892C>A n.39C>A c.929C>A (p.Ser310Ter) n.680-1946G>T n.1190C>A n.529-1946G>T n.698-1946G>T | |
| 18 | g.45739540C>G | CA402328795 | SLC14A1 | c.824C>G (p.Ser275Ter) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.428C>G (p.Ser143Ter) c.509C>G (p.Ser170Ter) c.992C>G (p.Ser331Ter) c.500C>G (p.Ser167Ter) n.257C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.386+2892C>G n.39C>G c.929C>G (p.Ser310Ter) n.680-1946G>C n.1190C>G n.529-1946G>C n.698-1946G>C | |
| 18 | g.45739540C>T | CA402328796 | SLC14A1 | c.824C>T (p.Ser275Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.992C>T (p.Ser331Leu) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.257C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.386+2892C>T n.39C>T c.929C>T (p.Ser310Leu) n.680-1946G>A n.1190C>T n.529-1946G>A n.698-1946G>A | |
| 18 | g.45739541A>C | CA402328799 | SLC14A1 | c.825A>C (p.Ser275=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.429A>C (p.Ser143=) c.510A>C (p.Ser170=) c.993A>C (p.Ser331=) c.501A>C (p.Ser167=) n.258A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.386+2893A>C n.40A>C c.930A>C (p.Ser310=) n.680-1947T>G n.1191A>C n.529-1947T>G n.698-1947T>G | |
| 18 | g.45739541A>G | CA402328797 | SLC14A1 | c.825A>G (p.Ser275=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.429A>G (p.Ser143=) c.510A>G (p.Ser170=) c.993A>G (p.Ser331=) c.501A>G (p.Ser167=) n.258A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.386+2893A>G n.40A>G c.930A>G (p.Ser310=) n.680-1947T>C n.1191A>G n.529-1947T>C n.698-1947T>C | |
| 18 | g.45739541A>T | CA402328798 | SLC14A1 | c.825A>T (p.Ser275=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.429A>T (p.Ser143=) c.510A>T (p.Ser170=) c.993A>T (p.Ser331=) c.501A>T (p.Ser167=) n.258A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.386+2893A>T n.40A>T c.930A>T (p.Ser310=) n.680-1947T>A n.1191A>T n.529-1947T>A n.698-1947T>A | |
| 18 | g.45739541dup | CA2641615891 | SLC14A1 | c.825dup (p.Ala276SerfsTer4) c.*178dup (n.*178dup) c.*155dup (n.*155dup) c.429dup (p.Ala144SerfsTer4) c.510dup (p.Ala171SerfsTer4) c.993dup (p.Ala332SerfsTer4) c.501dup (p.Ala168SerfsTer4) n.258dup c.677dup (p.Pro227AlafsTer?) c.386+2893dup n.40dup c.930dup (p.Ala311SerfsTer4) n.680-1947dup n.1191dup n.529-1947dup n.698-1947dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739542G>A | CA402328800 | SLC14A1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.259G>A c.678G>A (p.Gln226=) c.386+2894G>A n.41G>A c.931G>A (p.Ala311Thr) n.680-1948C>T n.1192G>A n.529-1948C>T n.698-1948C>T | |
| 18 | g.45739542G>C | CA402328801 | SLC14A1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.259G>C c.678G>C (p.Gln226His) c.386+2894G>C n.41G>C c.931G>C (p.Ala311Pro) n.680-1948C>G n.1192G>C n.529-1948C>G n.698-1948C>G | |
| 18 | g.45739542G>T | CA402328802 | SLC14A1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.259G>T c.678G>T (p.Gln226His) c.386+2894G>T n.41G>T c.931G>T (p.Ala311Ser) n.680-1948C>A n.1192G>T n.529-1948C>A n.698-1948C>A | |
| 18 | g.45739543C>A | CA402328803 | SLC14A1 | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) n.260C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.386+2895C>A n.42C>A c.932C>A (p.Ala311Asp) n.680-1949G>T n.1193C>A n.529-1949G>T n.698-1949G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739543C>G | CA402328804 | SLC14A1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) n.260C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.386+2895C>G n.42C>G c.932C>G (p.Ala311Gly) n.680-1949G>C n.1193C>G n.529-1949G>C n.698-1949G>C | |
| 18 | g.45739543C>T | CA402328805 | SLC14A1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.503C>T (p.Ala168Val) n.260C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.386+2895C>T n.42C>T c.932C>T (p.Ala311Val) n.680-1949G>A n.1193C>T n.529-1949G>A n.698-1949G>A | |
| 18 | g.45739544C>A | CA402328806 | SLC14A1 | c.828C>A (p.Ala276=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.513C>A (p.Ala171=) c.996C>A (p.Ala332=) c.504C>A (p.Ala168=) n.261C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.386+2896C>A n.43C>A c.933C>A (p.Ala311=) n.680-1950G>T n.1194C>A n.529-1950G>T n.698-1950G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739544C>G | CA402328807 | SLC14A1 | c.828C>G (p.Ala276=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.513C>G (p.Ala171=) c.996C>G (p.Ala332=) c.504C>G (p.Ala168=) n.261C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.386+2896C>G n.43C>G c.933C>G (p.Ala311=) n.680-1950G>C n.1194C>G n.529-1950G>C n.698-1950G>C | |
| 18 | g.45739544C>T | CA402328808 | SLC14A1 | c.828C>T (p.Ala276=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.513C>T (p.Ala171=) c.996C>T (p.Ala332=) c.504C>T (p.Ala168=) n.261C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.386+2896C>T n.43C>T c.933C>T (p.Ala311=) n.680-1950G>A n.1194C>T n.529-1950G>A n.698-1950G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739545C>A | CA402328809 | SLC14A1 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) n.262C>A c.681C>A (p.Pro227=) c.386+2897C>A n.44C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) n.680-1951G>T n.1195C>A n.529-1951G>T n.698-1951G>T | |
| 18 | g.45739545C>G | CA402328810 | SLC14A1 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) n.262C>G c.681C>G (p.Pro227=) c.386+2897C>G n.44C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) n.680-1951G>C n.1195C>G n.529-1951G>C n.698-1951G>C | |
| 18 | g.45739545C>T | CA402328811 | SLC14A1 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) n.262C>T c.681C>T (p.Pro227=) c.386+2897C>T n.44C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) n.680-1951G>A n.1195C>T n.529-1951G>A n.698-1951G>A | |
| 18 | g.45739546C>A | CA402328813 | SLC14A1 | c.830C>A (p.Pro277Gln) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.434C>A (p.Pro145Gln) c.515C>A (p.Pro172Gln) c.998C>A (p.Pro333Gln) c.506C>A (p.Pro169Gln) n.263C>A c.682C>A (p.His228Asn) c.386+2898C>A n.45C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) n.680-1952G>T n.1196C>A n.529-1952G>T n.698-1952G>T | |
| 18 | g.45739546C>G | CA402328814 | SLC14A1 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) n.263C>G c.682C>G (p.His228Asp) c.386+2898C>G n.45C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) n.680-1952G>C n.1196C>G n.529-1952G>C n.698-1952G>C | |
| 18 | g.45739546C>T | CA402328812 | SLC14A1 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) n.263C>T c.682C>T (p.His228Tyr) c.386+2898C>T n.45C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) n.680-1952G>A n.1196C>T n.529-1952G>A n.698-1952G>A | |
| 18 | g.45739547A>C | CA402328817 | SLC14A1 | c.831A>C (p.Pro277=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.435A>C (p.Pro145=) c.516A>C (p.Pro172=) c.999A>C (p.Pro333=) c.507A>C (p.Pro169=) n.264A>C c.683A>C (p.His228Pro) c.386+2899A>C n.46A>C c.936A>C (p.Pro312=) n.680-1953T>G n.1197A>C n.529-1953T>G n.698-1953T>G | |
| 18 | g.45739547A>G | CA402328815 | SLC14A1 | c.831A>G (p.Pro277=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.435A>G (p.Pro145=) c.516A>G (p.Pro172=) c.999A>G (p.Pro333=) c.507A>G (p.Pro169=) n.264A>G c.683A>G (p.His228Arg) c.386+2899A>G n.46A>G c.936A>G (p.Pro312=) n.680-1953T>C n.1197A>G n.529-1953T>C n.698-1953T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739547A>T | CA402328816 | SLC14A1 | c.831A>T (p.Pro277=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.435A>T (p.Pro145=) c.516A>T (p.Pro172=) c.999A>T (p.Pro333=) c.507A>T (p.Pro169=) n.264A>T c.683A>T (p.His228Leu) c.386+2899A>T n.46A>T c.936A>T (p.Pro312=) n.680-1953T>A n.1197A>T n.529-1953T>A n.698-1953T>A | |
| 18 | g.45739548T>A | CA402328818 | SLC14A1 | c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.265T>A c.684T>A (p.His228Gln) c.386+2900T>A n.47T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) n.680-1954A>T n.1198T>A n.529-1954A>T n.698-1954A>T | |
| 18 | g.45739548T>C | CA8947497 | SLC14A1 | c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.265T>C c.684T>C (p.His228=) c.386+2900T>C n.47T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) n.680-1954A>G n.1198T>C n.529-1954A>G n.698-1954A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739548T>G | CA402328819 | SLC14A1 | c.832T>G (p.Phe278Val) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.436T>G (p.Phe146Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.265T>G c.684T>G (p.His228Gln) c.386+2900T>G n.47T>G c.937T>G (p.Phe313Val) n.680-1954A>C n.1198T>G n.529-1954A>C n.698-1954A>C | |
| 18 | g.45739548T= | CA2300515654 | SLC14A1 | c.832T= (p.Phe278=) c.*185T= (n.*185T=) c.*162T= (n.*162T=) c.436T= (p.Phe146=) c.517T= (p.Phe173=) c.1000T= (p.Phe334=) c.508T= (p.Phe170=) n.265T= c.684T= (p.His228=) c.386+2900T= n.47T= c.937T= (p.Phe313=) n.680-1954A= n.1198T= n.529-1954A= n.698-1954A= | |
| 18 | g.45739549T>A | CA402328821 | SLC14A1 | c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.266T>A c.685T>A (p.Leu229Met) c.386+2901T>A n.48T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.680-1955A>T n.1199T>A n.529-1955A>T n.698-1955A>T | |
| 18 | g.45739549T>C | CA402328820 | SLC14A1 | c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.266T>C c.685T>C (p.Leu229=) c.386+2901T>C n.48T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) n.680-1955A>G n.1199T>C n.529-1955A>G n.698-1955A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739549T>G | CA8947498 | SLC14A1 | c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.266T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.386+2901T>G n.48T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) n.680-1955A>C n.1199T>G n.529-1955A>C n.698-1955A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739549T= | CA2300515655 | SLC14A1 | c.833T= (p.Phe278=) c.*186T= (n.*186T=) c.*163T= (n.*163T=) c.437T= (p.Phe146=) c.518T= (p.Phe173=) c.1001T= (p.Phe334=) c.509T= (p.Phe170=) n.266T= c.685T= (p.Leu229=) c.386+2901T= n.48T= c.938T= (p.Phe313=) n.680-1955A= n.1199T= n.529-1955A= n.698-1955A= | |
| 18 | g.45739550T>A | CA402328822 | SLC14A1 | c.834T>A (p.Phe278Leu) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.438T>A (p.Phe146Leu) c.519T>A (p.Phe173Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) n.267T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.386+2902T>A n.49T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) n.680-1956A>T n.1200T>A n.529-1956A>T n.698-1956A>T | |
| 18 | g.45739550T>C | CA402328823 | SLC14A1 | c.834T>C (p.Phe278=) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.438T>C (p.Phe146=) c.519T>C (p.Phe173=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.510T>C (p.Phe170=) n.267T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) c.386+2902T>C n.49T>C c.939T>C (p.Phe313=) n.680-1956A>G n.1200T>C n.529-1956A>G n.698-1956A>G | |
| 18 | g.45739550T>G | CA402328824 | SLC14A1 | c.834T>G (p.Phe278Leu) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.438T>G (p.Phe146Leu) c.519T>G (p.Phe173Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) n.267T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) c.386+2902T>G n.49T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) n.680-1956A>C n.1200T>G n.529-1956A>C n.698-1956A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739551G>A | CA402328825 | SLC14A1 | c.835G>A (p.Glu279Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.268G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.386+2903G>A n.50G>A c.940G>A (p.Glu314Lys) n.680-1957C>T n.1201G>A n.529-1957C>T n.698-1957C>T | |
| 18 | g.45739551G>C | CA8947499 | SLC14A1 | c.835G>C (p.Glu279Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.268G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) c.386+2903G>C n.50G>C c.940G>C (p.Glu314Gln) n.680-1957C>G n.1201G>C n.529-1957C>G n.698-1957C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739551G= | CA2300515656 | SLC14A1 | c.835G= (p.Glu279=) c.*188G= (n.*188G=) c.*165G= (n.*165G=) c.439G= (p.Glu147=) c.520G= (p.Glu174=) c.1003G= (p.Glu335=) c.511G= (p.Glu171=) n.268G= c.687G= (p.Leu229=) c.386+2903G= n.50G= c.940G= (p.Glu314=) n.680-1957C= n.1201G= n.529-1957C= n.698-1957C= | |
| 18 | g.45739551G>T | CA402328826 | SLC14A1 | c.835G>T (p.Glu279Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.268G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) c.386+2903G>T n.50G>T c.940G>T (p.Glu314Ter) n.680-1957C>A n.1201G>T n.529-1957C>A n.698-1957C>A | |
| 18 | g.45739552A= | CA2300515657 | SLC14A1 | c.836A= (p.Glu279=) c.*189A= (n.*189A=) c.*166A= (n.*166A=) c.440A= (p.Glu147=) c.521A= (p.Glu174=) c.1004A= (p.Glu335=) c.512A= (p.Glu171=) n.269A= c.688A= (p.Arg230=) c.386+2904A= n.51A= c.941A= (p.Glu314=) n.680-1958T= n.1202A= n.529-1958T= n.698-1958T= | |
| 18 | g.45739552A>C | CA402328829 | SLC14A1 | c.836A>C (p.Glu279Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.269A>C c.688A>C (p.Arg230=) c.386+2904A>C n.51A>C c.941A>C (p.Glu314Ala) n.680-1958T>G n.1202A>C n.529-1958T>G n.698-1958T>G | |
| 18 | g.45739552A>G | CA402328827 | SLC14A1 | c.836A>G (p.Glu279Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.269A>G c.688A>G (p.Arg230Gly) c.386+2904A>G n.51A>G c.941A>G (p.Glu314Gly) n.680-1958T>C n.1202A>G n.529-1958T>C n.698-1958T>C | dbSNP |
| 18 | g.45739552A>T | CA402328828 | SLC14A1 | c.836A>T (p.Glu279Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.512A>T (p.Glu171Val) n.269A>T c.688A>T (p.Arg230Trp) c.386+2904A>T n.51A>T c.941A>T (p.Glu314Val) n.680-1958T>A n.1202A>T n.529-1958T>A n.698-1958T>A | |
| 18 | g.45739553G>A | CA402328830 | SLC14A1 | c.837G>A (p.Glu279=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.522G>A (p.Glu174=) c.1005G>A (p.Glu335=) c.513G>A (p.Glu171=) n.270G>A c.689G>A (p.Arg230Lys) c.386+2905G>A n.52G>A c.942G>A (p.Glu314=) n.680-1959C>T n.1203G>A n.529-1959C>T n.698-1959C>T | |
| 18 | g.45739553G>C | CA402328831 | SLC14A1 | c.837G>C (p.Glu279Asp) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) n.270G>C c.689G>C (p.Arg230Thr) c.386+2905G>C n.52G>C c.942G>C (p.Glu314Asp) n.680-1959C>G n.1203G>C n.529-1959C>G n.698-1959C>G | |
| 18 | g.45739553G>T | CA402328832 | SLC14A1 | c.837G>T (p.Glu279Asp) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) n.270G>T c.689G>T (p.Arg230Met) c.386+2905G>T n.52G>T c.942G>T (p.Glu314Asp) n.680-1959C>A n.1203G>T n.529-1959C>A n.698-1959C>A | |
| 18 | g.45739554G>A | CA127340 | SLC14A1 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.271G>A c.690G>A (p.Arg230=) c.386+2906G>A n.53G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) n.680-1960C>T n.1204G>A n.529-1960C>T n.698-1960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739554G>C | CA402328833 | SLC14A1 | c.838G>C (p.Asp280His) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.523G>C (p.Asp175His) c.1006G>C (p.Asp336His) c.514G>C (p.Asp172His) n.271G>C c.690G>C (p.Arg230Ser) c.386+2906G>C n.53G>C c.943G>C (p.Asp315His) n.680-1960C>G n.1204G>C n.529-1960C>G n.698-1960C>G | dbSNP |
| 18 | g.45739554G= | CA2300515658 | SLC14A1 | c.838G= (p.Asp280=) c.*191G= (n.*191G=) c.*168G= (n.*168G=) c.442G= (p.Asp148=) c.523G= (p.Asp175=) c.1006G= (p.Asp336=) c.514G= (p.Asp172=) n.271G= c.690G= (p.Arg230=) c.386+2906G= n.53G= c.943G= (p.Asp315=) n.680-1960C= n.1204G= n.529-1960C= n.698-1960C= | |
| 18 | g.45739554G>T | CA402328834 | SLC14A1 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.271G>T c.690G>T (p.Arg230Ser) c.386+2906G>T n.53G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.680-1960C>A n.1204G>T n.529-1960C>A n.698-1960C>A | dbSNP |
| 18 | g.45739555A= | CA2300515659 | SLC14A1 | c.839A= (p.Asp280=) c.*192A= (n.*192A=) c.*169A= (n.*169A=) c.443A= (p.Asp148=) c.524A= (p.Asp175=) c.1007A= (p.Asp336=) c.515A= (p.Asp172=) n.272A= c.691A= (p.Thr231=) c.386+2907A= n.54A= c.944A= (p.Asp315=) n.680-1961T= n.1205A= n.529-1961T= n.698-1961T= | |
| 18 | g.45739555A>C | CA402328835 | SLC14A1 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.272A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) c.386+2907A>C n.54A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) n.680-1961T>G n.1205A>C n.529-1961T>G n.698-1961T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739555A>G | CA402328836 | SLC14A1 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.272A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) c.386+2907A>G n.54A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) n.680-1961T>C n.1205A>G n.529-1961T>C n.698-1961T>C | |
| 18 | g.45739555A>T | CA402328837 | SLC14A1 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.524A>T (p.Asp175Val) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.272A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) c.386+2907A>T n.54A>T c.944A>T (p.Asp315Val) n.680-1961T>A n.1205A>T n.529-1961T>A n.698-1961T>A | |
| 18 | g.45739556C>A | CA402328838 | SLC14A1 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.273C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) c.386+2908C>A n.55C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) n.680-1962G>T n.1206C>A n.529-1962G>T n.698-1962G>T | |
| 18 | g.45739556C= | CA2300515660 | SLC14A1 | c.840C= (p.Asp280=) c.*193C= (n.*193C=) c.*170C= (n.*170C=) c.444C= (p.Asp148=) c.525C= (p.Asp175=) c.1008C= (p.Asp336=) c.516C= (p.Asp172=) n.273C= c.692C= (p.Thr231=) c.386+2908C= n.55C= c.945C= (p.Asp315=) n.680-1962G= n.1206C= n.529-1962G= n.698-1962G= | |
| 18 | g.45739556C>G | CA402328839 | SLC14A1 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.273C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) c.386+2908C>G n.55C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) n.680-1962G>C n.1206C>G n.529-1962G>C n.698-1962G>C | |
| 18 | g.45739556C>T | CA8947500 | SLC14A1 | c.840C>T (p.Asp280=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.444C>T (p.Asp148=) c.525C>T (p.Asp175=) c.1008C>T (p.Asp336=) c.516C>T (p.Asp172=) n.273C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) c.386+2908C>T n.55C>T c.945C>T (p.Asp315=) n.680-1962G>A n.1206C>T n.529-1962G>A n.698-1962G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739557A>C | CA402328840 | SLC14A1 | c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.274A>C c.693A>C (p.Thr231=) c.386+2909A>C n.56A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) n.680-1963T>G n.1207A>C n.529-1963T>G n.698-1963T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739557A>G | CA402328842 | SLC14A1 | c.841A>G (p.Ile281Val) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) c.526A>G (p.Ile176Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.517A>G (p.Ile173Val) n.274A>G c.693A>G (p.Thr231=) c.386+2909A>G n.56A>G c.946A>G (p.Ile316Val) n.680-1963T>C n.1207A>G n.529-1963T>C n.698-1963T>C | |
| 18 | g.45739557A>T | CA402328841 | SLC14A1 | c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.274A>T c.693A>T (p.Thr231=) c.386+2909A>T n.56A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) n.680-1963T>A n.1207A>T n.529-1963T>A n.698-1963T>A | |
| 18 | g.45739558T>A | CA8947501 | SLC14A1 | c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.275T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.386+2910T>A n.57T>A c.947T>A (p.Ile316Asn) n.680-1964A>T n.1208T>A n.529-1964A>T n.698-1964A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739558T>C | CA402328843 | SLC14A1 | c.842T>C (p.Ile281Thr) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.275T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.386+2910T>C n.57T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) n.680-1964A>G n.1208T>C n.529-1964A>G n.698-1964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739558T>G | CA402328844 | SLC14A1 | c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.275T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.386+2910T>G n.57T>G c.947T>G (p.Ile316Ser) n.680-1964A>C n.1208T>G n.529-1964A>C n.698-1964A>C | |
| 18 | g.45739558T= | CA2300515661 | SLC14A1 | c.842T= (p.Ile281=) c.*195T= (n.*195T=) c.*172T= (n.*172T=) c.446T= (p.Ile149=) c.527T= (p.Ile176=) c.1010T= (p.Ile337=) c.518T= (p.Ile173=) n.275T= c.694T= (p.Ser232=) c.386+2910T= n.57T= c.947T= (p.Ile316=) n.680-1964A= n.1208T= n.529-1964A= n.698-1964A= | |
| 18 | g.45739559C>A | CA402328845 | SLC14A1 | c.843C>A (p.Ile281=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.447C>A (p.Ile149=) c.528C>A (p.Ile176=) c.1011C>A (p.Ile337=) c.519C>A (p.Ile173=) n.276C>A c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.386+2911C>A n.58C>A c.948C>A (p.Ile316=) n.680-1965G>T n.1209C>A n.529-1965G>T n.698-1965G>T | |
| 18 | g.45739559C>G | CA402328846 | SLC14A1 | c.843C>G (p.Ile281Met) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.447C>G (p.Ile149Met) c.528C>G (p.Ile176Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) c.519C>G (p.Ile173Met) n.276C>G c.695C>G (p.Ser232Cys) c.386+2911C>G n.58C>G c.948C>G (p.Ile316Met) n.680-1965G>C n.1209C>G n.529-1965G>C n.698-1965G>C | |
| 18 | g.45739559C>T | CA402328847 | SLC14A1 | c.843C>T (p.Ile281=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.447C>T (p.Ile149=) c.528C>T (p.Ile176=) c.1011C>T (p.Ile337=) c.519C>T (p.Ile173=) n.276C>T c.695C>T (p.Ser232Phe) c.386+2911C>T n.58C>T c.948C>T (p.Ile316=) n.680-1965G>A n.1209C>T n.529-1965G>A n.698-1965G>A | |
| 18 | g.45739560T>A | CA402328848 | SLC14A1 | c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*197T>A (n.*197T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.277T>A c.696T>A (p.Ser232=) c.386+2912T>A n.59T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.680-1966A>T n.1210T>A n.529-1966A>T n.698-1966A>T | |
| 18 | g.45739560T>C | CA402328849 | SLC14A1 | c.844T>C (p.Tyr282His) c.*197T>C (n.*197T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.520T>C (p.Tyr174His) n.277T>C c.696T>C (p.Ser232=) c.386+2912T>C n.59T>C c.949T>C (p.Tyr317His) n.680-1966A>G n.1210T>C n.529-1966A>G n.698-1966A>G | |
| 18 | g.45739560T>G | CA402328850 | SLC14A1 | c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*197T>G (n.*197T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.277T>G c.696T>G (p.Ser232=) c.386+2912T>G n.59T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.680-1966A>C n.1210T>G n.529-1966A>C n.698-1966A>C | |
| 18 | g.45739561A= | CA2300515662 | SLC14A1 | c.845A= (p.Tyr282=) c.*198A= (n.*198A=) c.*175A= (n.*175A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.530A= (p.Tyr177=) c.1013A= (p.Tyr338=) c.521A= (p.Tyr174=) n.278A= c.697A= (p.Thr233=) c.386+2913A= n.60A= c.950A= (p.Tyr317=) n.680-1967T= n.1211A= n.529-1967T= n.698-1967T= | |
| 18 | g.45739561A>C | CA402328851 | SLC14A1 | c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.278A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.386+2913A>C n.60A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.680-1967T>G n.1211A>C n.529-1967T>G n.698-1967T>G | |
| 18 | g.45739561A>G | CA402328852 | SLC14A1 | c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.278A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.386+2913A>G n.60A>G c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.680-1967T>C n.1211A>G n.529-1967T>C n.698-1967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739561A>T | CA402328853 | SLC14A1 | c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.278A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.386+2913A>T n.60A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.680-1967T>A n.1211A>T n.529-1967T>A n.698-1967T>A | |
| 18 | g.45739562C>A | CA402328856 | SLC14A1 | c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.279C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.386+2914C>A n.61C>A c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>T n.1212C>A n.529-1968G>T n.698-1968G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739562C>G | CA402328854 | SLC14A1 | c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.279C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.386+2914C>G n.61C>G c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.680-1968G>C n.1212C>G n.529-1968G>C n.698-1968G>C | |
| 18 | g.45739562C>T | CA402328855 | SLC14A1 | c.846C>T (p.Tyr282=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) c.531C>T (p.Tyr177=) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.522C>T (p.Tyr174=) n.279C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.386+2914C>T n.61C>T c.951C>T (p.Tyr317=) n.680-1968G>A n.1212C>T n.529-1968G>A n.698-1968G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739563T>A | CA402328857 | SLC14A1 | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.280T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.386+2915T>A n.62T>A c.952T>A (p.Phe318Ile) n.680-1969A>T n.1213T>A n.529-1969A>T n.698-1969A>T | |
| 18 | g.45739563T>C | CA8947502 | SLC14A1 | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.280T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.386+2915T>C n.62T>C c.952T>C (p.Phe318Leu) n.680-1969A>G n.1213T>C n.529-1969A>G n.698-1969A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.45739563T>G | CA402328858 | SLC14A1 | c.847T>G (p.Phe283Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) c.532T>G (p.Phe178Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.280T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.386+2915T>G n.62T>G c.952T>G (p.Phe318Val) n.680-1969A>C n.1213T>G n.529-1969A>C n.698-1969A>C | |
| 18 | g.45739563T= | CA2300515663 | SLC14A1 | c.847T= (p.Phe283=) c.*200T= (n.*200T=) c.*177T= (n.*177T=) c.451T= (p.Phe151=) c.532T= (p.Phe178=) c.1015T= (p.Phe339=) c.523T= (p.Phe175=) n.280T= c.699T= (p.Thr233=) c.386+2915T= n.62T= c.952T= (p.Phe318=) n.680-1969A= n.1213T= n.529-1969A= n.698-1969A= | |
| 18 | g.45739564T>A | CA402328859 | SLC14A1 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.281T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.386+2916T>A n.63T>A c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.680-1970A>T n.1214T>A n.529-1970A>T n.698-1970A>T | dbSNP |
| 18 | g.45739564T>C | CA402328860 | SLC14A1 | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.281T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.386+2916T>C n.63T>C c.953T>C (p.Phe318Ser) n.680-1970A>G n.1214T>C n.529-1970A>G n.698-1970A>G | |
| 18 | g.45739564T>G | CA402328861 | SLC14A1 | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.281T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.386+2916T>G n.63T>G c.953T>G (p.Phe318Cys) n.680-1970A>C n.1214T>G n.529-1970A>C n.698-1970A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.45739564T= | CA2300515664 | SLC14A1 | c.848T= (p.Phe283=) c.*201T= (n.*201T=) c.*178T= (n.*178T=) c.452T= (p.Phe151=) c.533T= (p.Phe178=) c.1016T= (p.Phe339=) c.524T= (p.Phe175=) n.281T= c.700T= (p.Leu234=) c.386+2916T= n.63T= c.953T= (p.Phe318=) n.680-1970A= n.1214T= n.529-1970A= n.698-1970A= | |
| 18 | g.45739565T>A | CA402328862 | SLC14A1 | c.849T>A (p.Phe283Leu) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.525T>A (p.Phe175Leu) n.282T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.386+2917T>A n.64T>A c.954T>A (p.Phe318Leu) n.680-1971A>T n.1215T>A n.529-1971A>T n.698-1971A>T | |
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