Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.45678091G>C | CA507825152 | GIPR | c.1017G>C (p.Leu339=) c.834G>C (p.Leu278=) c.909G>C (p.Leu303=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.473G>C n.118G>C c.1143G>C (p.Leu381=) c.1035G>C (p.Leu345=) c.894G>C (p.Leu298=) c.726G>C (p.Leu242=) n.1036G>C c.672G>C (p.Leu224=) c.651G>C (p.Leu217=) c.528G>C (p.Leu176=) c.525G>C (p.Leu175=) n.1112G>C n.1042G>C | |
19 | g.45678091G>T | CA507825153 | GIPR | c.1017G>T (p.Leu339=) c.834G>T (p.Leu278=) c.909G>T (p.Leu303=) c.*88G>T (n.*88G>T) n.473G>T n.118G>T c.1143G>T (p.Leu381=) c.1035G>T (p.Leu345=) c.894G>T (p.Leu298=) c.726G>T (p.Leu242=) n.1036G>T c.672G>T (p.Leu224=) c.651G>T (p.Leu217=) c.528G>T (p.Leu176=) c.525G>T (p.Leu175=) n.1112G>T n.1042G>T | |
19 | g.45678092G>A | CA406395322 | GIPR | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) n.474G>A n.119G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1037G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.1113G>A n.1043G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678092G>C | CA406395324 | GIPR | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) n.474G>C n.119G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1037G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) n.1113G>C n.1043G>C | |
19 | g.45678092G>T | CA406395326 | GIPR | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) n.474G>T n.119G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1037G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.1113G>T n.1043G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678093del | CA2576819364 | GIPR | c.1019del (p.Ala340ValfsTer5) c.836del (p.Ala279ValfsTer5) c.911del (p.Ala304ValfsTer5) c.*90del (n.*90del) n.475del n.120del c.1145del (p.Ala382ValfsTer5) c.1037del (p.Ala346ValfsTer5) c.896del (p.Ala299ValfsTer5) c.728del (p.Ala243ValfsTer5) n.1038del c.674del (p.Ala225ValfsTer5) c.653del (p.Ala218ValfsTer5) c.530del (p.Ala177ValfsTer5) c.527del (p.Ala176ValfsTer5) n.1114del n.1044del | gnomAD v4 |
19 | g.45678093C>A | CA406395328 | GIPR | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.*90C>A (n.*90C>A) n.475C>A n.120C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.1038C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) n.1114C>A n.1044C>A | |
19 | g.45678093C= | CA2338552193 | GIPR | c.1019C= (p.Ala340=) c.836C= (p.Ala279=) c.911C= (p.Ala304=) c.*90C= (n.*90C=) n.475C= n.120C= c.1145C= (p.Ala382=) c.1037C= (p.Ala346=) c.896C= (p.Ala299=) c.728C= (p.Ala243=) n.1038C= c.674C= (p.Ala225=) c.653C= (p.Ala218=) c.530C= (p.Ala177=) c.527C= (p.Ala176=) n.1114C= n.1044C= | |
19 | g.45678093C>G | CA9519186 | GIPR | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) n.475C>G n.120C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1038C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) n.1114C>G n.1044C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678093C>T | CA406395330 | GIPR | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.836C>T (p.Ala279Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.*90C>T (n.*90C>T) n.475C>T n.120C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.1038C>T c.674C>T (p.Ala225Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.530C>T (p.Ala177Val) c.527C>T (p.Ala176Val) n.1114C>T n.1044C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678094T>A | CA507825156 | GIPR | c.1020T>A (p.Ala340=) c.837T>A (p.Ala279=) c.912T>A (p.Ala304=) c.*91T>A (n.*91T>A) n.476T>A n.121T>A c.1146T>A (p.Ala382=) c.1038T>A (p.Ala346=) c.897T>A (p.Ala299=) c.729T>A (p.Ala243=) n.1039T>A c.675T>A (p.Ala225=) c.654T>A (p.Ala218=) c.531T>A (p.Ala177=) c.528T>A (p.Ala176=) n.1115T>A n.1045T>A | |
19 | g.45678094T>C | CA507825155 | GIPR | c.1020T>C (p.Ala340=) c.837T>C (p.Ala279=) c.912T>C (p.Ala304=) c.*91T>C (n.*91T>C) n.476T>C n.121T>C c.1146T>C (p.Ala382=) c.1038T>C (p.Ala346=) c.897T>C (p.Ala299=) c.729T>C (p.Ala243=) n.1039T>C c.675T>C (p.Ala225=) c.654T>C (p.Ala218=) c.531T>C (p.Ala177=) c.528T>C (p.Ala176=) n.1115T>C n.1045T>C | |
19 | g.45678094T>G | CA507825154 | GIPR | c.1020T>G (p.Ala340=) c.837T>G (p.Ala279=) c.912T>G (p.Ala304=) c.*91T>G (n.*91T>G) n.476T>G n.121T>G c.1146T>G (p.Ala382=) c.1038T>G (p.Ala346=) c.897T>G (p.Ala299=) c.729T>G (p.Ala243=) n.1039T>G c.675T>G (p.Ala225=) c.654T>G (p.Ala218=) c.531T>G (p.Ala177=) c.528T>G (p.Ala176=) n.1115T>G n.1045T>G | |
19 | g.45678095C>A | CA308987555 | GIPR | c.1021C>A (p.Arg341Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.913C>A (p.Arg305Ser) c.*92C>A (n.*92C>A) n.477C>A n.122C>A c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) c.730C>A (p.Arg244Ser) n.1040C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) c.532C>A (p.Arg178Ser) c.529C>A (p.Arg177Ser) n.1116C>A n.1046C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678095C= | CA2338552194 | GIPR | c.1021C= (p.Arg341=) c.838C= (p.Arg280=) c.913C= (p.Arg305=) c.*92C= (n.*92C=) n.477C= n.122C= c.1147C= (p.Arg383=) c.1039C= (p.Arg347=) c.898C= (p.Arg300=) c.730C= (p.Arg244=) n.1040C= c.676C= (p.Arg226=) c.655C= (p.Arg219=) c.532C= (p.Arg178=) c.529C= (p.Arg177=) n.1116C= n.1046C= | |
19 | g.45678095C>G | CA406395333 | GIPR | c.1021C>G (p.Arg341Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) n.477C>G n.122C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) n.1040C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) n.1116C>G n.1046C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678095C>T | CA9519187 | GIPR | c.1021C>T (p.Arg341Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.913C>T (p.Arg305Cys) c.*92C>T (n.*92C>T) n.477C>T n.122C>T c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) c.730C>T (p.Arg244Cys) n.1040C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) c.532C>T (p.Arg178Cys) c.529C>T (p.Arg177Cys) n.1116C>T n.1046C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678096G>A | CA406395335 | GIPR | c.1022G>A (p.Arg341His) c.839G>A (p.Arg280His) c.914G>A (p.Arg305His) c.*93G>A (n.*93G>A) n.478G>A n.123G>A c.1148G>A (p.Arg383His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.899G>A (p.Arg300His) c.731G>A (p.Arg244His) n.1041G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.656G>A (p.Arg219His) c.533G>A (p.Arg178His) c.530G>A (p.Arg177His) n.1117G>A n.1047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678096G>C | CA9519188 | GIPR | c.1022G>C (p.Arg341Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.*93G>C (n.*93G>C) n.478G>C n.123G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) n.1041G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) n.1117G>C n.1047G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678096G= | CA2338552195 | GIPR | c.1022G= (p.Arg341=) c.839G= (p.Arg280=) c.914G= (p.Arg305=) c.*93G= (n.*93G=) n.478G= n.123G= c.1148G= (p.Arg383=) c.1040G= (p.Arg347=) c.899G= (p.Arg300=) c.731G= (p.Arg244=) n.1041G= c.677G= (p.Arg226=) c.656G= (p.Arg219=) c.533G= (p.Arg178=) c.530G= (p.Arg177=) n.1117G= n.1047G= | |
19 | g.45678096G>T | CA9519189 | GIPR | c.1022G>T (p.Arg341Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.*93G>T (n.*93G>T) n.478G>T n.123G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) n.1041G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) n.1117G>T n.1047G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678099_45678123dup | CA996327842 | GIPR | c.1025_1049dup (p.Gly351HisfsTer35) c.842_866dup (p.Gly290HisfsTer35) c.917_941dup (p.Gly315HisfsTer35) c.*96_*120dup (n.*96_*120dup) n.481_505dup n.126_150dup c.1151_1175dup (p.Gly393HisfsTer35) c.1043_1067dup (p.Gly357HisfsTer35) c.902_926dup (p.Gly310HisfsTer35) c.734_758dup (p.Gly254HisfsTer35) n.1044_1068dup c.680_704dup (p.Gly236HisfsTer35) c.659_683dup (p.Gly229HisfsTer35) c.536_560dup (p.Gly188HisfsTer35) c.533_557dup (p.Gly187HisfsTer35) n.1120_1144dup n.1050_1074dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678097C>A | CA507825157 | GIPR | c.1023C>A (p.Arg341=) c.840C>A (p.Arg280=) c.915C>A (p.Arg305=) c.*94C>A (n.*94C>A) n.479C>A n.124C>A c.1149C>A (p.Arg383=) c.1041C>A (p.Arg347=) c.900C>A (p.Arg300=) c.732C>A (p.Arg244=) n.1042C>A c.678C>A (p.Arg226=) c.657C>A (p.Arg219=) c.534C>A (p.Arg178=) c.531C>A (p.Arg177=) n.1118C>A n.1048C>A | |
19 | g.45678097C= | CA2338552196 | GIPR | c.1023C= (p.Arg341=) c.840C= (p.Arg280=) c.915C= (p.Arg305=) c.*94C= (n.*94C=) n.479C= n.124C= c.1149C= (p.Arg383=) c.1041C= (p.Arg347=) c.900C= (p.Arg300=) c.732C= (p.Arg244=) n.1042C= c.678C= (p.Arg226=) c.657C= (p.Arg219=) c.534C= (p.Arg178=) c.531C= (p.Arg177=) n.1118C= n.1048C= | |
19 | g.45678097C>G | CA9519190 | GIPR | c.1023C>G (p.Arg341=) c.840C>G (p.Arg280=) c.915C>G (p.Arg305=) c.*94C>G (n.*94C>G) n.479C>G n.124C>G c.1149C>G (p.Arg383=) c.1041C>G (p.Arg347=) c.900C>G (p.Arg300=) c.732C>G (p.Arg244=) n.1042C>G c.678C>G (p.Arg226=) c.657C>G (p.Arg219=) c.534C>G (p.Arg178=) c.531C>G (p.Arg177=) n.1118C>G n.1048C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678097C>T | CA507825158 | GIPR | c.1023C>T (p.Arg341=) c.840C>T (p.Arg280=) c.915C>T (p.Arg305=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.479C>T n.124C>T c.1149C>T (p.Arg383=) c.1041C>T (p.Arg347=) c.900C>T (p.Arg300=) c.732C>T (p.Arg244=) n.1042C>T c.678C>T (p.Arg226=) c.657C>T (p.Arg219=) c.534C>T (p.Arg178=) c.531C>T (p.Arg177=) n.1118C>T n.1048C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678098T>A | CA406395339 | GIPR | c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.*95T>A (n.*95T>A) n.480T>A n.125T>A c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.1043T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.535T>A (p.Ser179Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.1119T>A n.1049T>A | |
19 | g.45678098T>C | CA406395341 | GIPR | c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.*95T>C (n.*95T>C) n.480T>C n.125T>C c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.1043T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.535T>C (p.Ser179Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.1119T>C n.1049T>C | |
19 | g.45678098T>G | CA406395343 | GIPR | c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.*95T>G (n.*95T>G) n.480T>G n.125T>G c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.1043T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.535T>G (p.Ser179Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.1119T>G n.1049T>G | |
19 | g.45678099C>A | CA406395345 | GIPR | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.*96C>A (n.*96C>A) n.481C>A n.126C>A c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.1044C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.1120C>A n.1050C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678099C= | CA2338552197 | GIPR | c.1025C= (p.Ser342=) c.842C= (p.Ser281=) c.917C= (p.Ser306=) c.*96C= (n.*96C=) n.481C= n.126C= c.1151C= (p.Ser384=) c.1043C= (p.Ser348=) c.902C= (p.Ser301=) c.734C= (p.Ser245=) n.1044C= c.680C= (p.Ser227=) c.659C= (p.Ser220=) c.536C= (p.Ser179=) c.533C= (p.Ser178=) n.1120C= n.1050C= | |
19 | g.45678099C>G | CA406395346 | GIPR | c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.842C>G (p.Ser281Cys) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.*96C>G (n.*96C>G) n.481C>G n.126C>G c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) n.1044C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) c.536C>G (p.Ser179Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.1120C>G n.1050C>G | |
19 | g.45678099C>T | CA406395348 | GIPR | c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.842C>T (p.Ser281Phe) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.*96C>T (n.*96C>T) n.481C>T n.126C>T c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) n.1044C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) c.536C>T (p.Ser179Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.1120C>T n.1050C>T | |
19 | g.45678100C>A | CA507825161 | GIPR | c.1026C>A (p.Ser342=) c.843C>A (p.Ser281=) c.918C>A (p.Ser306=) c.*97C>A (n.*97C>A) n.482C>A n.127C>A c.1152C>A (p.Ser384=) c.1044C>A (p.Ser348=) c.903C>A (p.Ser301=) c.735C>A (p.Ser245=) n.1045C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.660C>A (p.Ser220=) c.537C>A (p.Ser179=) c.534C>A (p.Ser178=) n.1121C>A n.1051C>A | |
19 | g.45678100C= | CA2338552198 | GIPR | c.1026C= (p.Ser342=) c.843C= (p.Ser281=) c.918C= (p.Ser306=) c.*97C= (n.*97C=) n.482C= n.127C= c.1152C= (p.Ser384=) c.1044C= (p.Ser348=) c.903C= (p.Ser301=) c.735C= (p.Ser245=) n.1045C= c.681C= (p.Ser227=) c.660C= (p.Ser220=) c.537C= (p.Ser179=) c.534C= (p.Ser178=) n.1121C= n.1051C= | |
19 | g.45678100C>G | CA507825160 | GIPR | c.1026C>G (p.Ser342=) c.843C>G (p.Ser281=) c.918C>G (p.Ser306=) c.*97C>G (n.*97C>G) n.482C>G n.127C>G c.1152C>G (p.Ser384=) c.1044C>G (p.Ser348=) c.903C>G (p.Ser301=) c.735C>G (p.Ser245=) n.1045C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.660C>G (p.Ser220=) c.537C>G (p.Ser179=) c.534C>G (p.Ser178=) n.1121C>G n.1051C>G | |
19 | g.45678100C>T | CA507825159 | GIPR | c.1026C>T (p.Ser342=) c.843C>T (p.Ser281=) c.918C>T (p.Ser306=) c.*97C>T (n.*97C>T) n.482C>T n.127C>T c.1152C>T (p.Ser384=) c.1044C>T (p.Ser348=) c.903C>T (p.Ser301=) c.735C>T (p.Ser245=) n.1045C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.660C>T (p.Ser220=) c.537C>T (p.Ser179=) c.534C>T (p.Ser178=) n.1121C>T n.1051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678101A= | CA2338552199 | GIPR | c.1027A= (p.Thr343=) c.844A= (p.Thr282=) c.919A= (p.Thr307=) c.*98A= (n.*98A=) n.483A= n.128A= c.1153A= (p.Thr385=) c.1045A= (p.Thr349=) c.904A= (p.Thr302=) c.736A= (p.Thr246=) n.1046A= c.682A= (p.Thr228=) c.661A= (p.Thr221=) c.538A= (p.Thr180=) c.535A= (p.Thr179=) n.1122A= n.1052A= | |
19 | g.45678101A>C | CA406395351 | GIPR | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.844A>C (p.Thr282Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.*98A>C (n.*98A>C) n.483A>C n.128A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.1046A>C c.682A>C (p.Thr228Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.538A>C (p.Thr180Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) n.1122A>C n.1052A>C | |
19 | g.45678101A>G | CA406395352 | GIPR | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.844A>G (p.Thr282Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.*98A>G (n.*98A>G) n.483A>G n.128A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.1046A>G c.682A>G (p.Thr228Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.538A>G (p.Thr180Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) n.1122A>G n.1052A>G | |
19 | g.45678101A>T | CA9519191 | GIPR | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.844A>T (p.Thr282Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.*98A>T (n.*98A>T) n.483A>T n.128A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.1046A>T c.682A>T (p.Thr228Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.538A>T (p.Thr180Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) n.1122A>T n.1052A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678102C>A | CA406395356 | GIPR | c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.845C>A (p.Thr282Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.*99C>A (n.*99C>A) n.484C>A n.129C>A c.1154C>A (p.Thr385Lys) c.1046C>A (p.Thr349Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) n.1047C>A c.683C>A (p.Thr228Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.539C>A (p.Thr180Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) n.1123C>A n.1053C>A | |
19 | g.45678102C>G | CA406395358 | GIPR | c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.845C>G (p.Thr282Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) n.484C>G n.129C>G c.1154C>G (p.Thr385Arg) c.1046C>G (p.Thr349Arg) c.905C>G (p.Thr302Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) n.1047C>G c.683C>G (p.Thr228Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.539C>G (p.Thr180Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) n.1123C>G n.1053C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678102C>T | CA406395354 | GIPR | c.1028C>T (p.Thr343Met) c.845C>T (p.Thr282Met) c.920C>T (p.Thr307Met) c.*99C>T (n.*99C>T) n.484C>T n.129C>T c.1154C>T (p.Thr385Met) c.1046C>T (p.Thr349Met) c.905C>T (p.Thr302Met) c.737C>T (p.Thr246Met) n.1047C>T c.683C>T (p.Thr228Met) c.662C>T (p.Thr221Met) c.539C>T (p.Thr180Met) c.536C>T (p.Thr179Met) n.1123C>T n.1053C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678103G>A | CA507825162 | GIPR | c.1029G>A (p.Thr343=) c.846G>A (p.Thr282=) c.921G>A (p.Thr307=) c.*100G>A (n.*100G>A) n.485G>A n.130G>A c.1155G>A (p.Thr385=) c.1047G>A (p.Thr349=) c.906G>A (p.Thr302=) c.738G>A (p.Thr246=) n.1048G>A c.684G>A (p.Thr228=) c.663G>A (p.Thr221=) c.540G>A (p.Thr180=) c.537G>A (p.Thr179=) n.1124G>A n.1054G>A | |
19 | g.45678103G>C | CA507825163 | GIPR | c.1029G>C (p.Thr343=) c.846G>C (p.Thr282=) c.921G>C (p.Thr307=) c.*100G>C (n.*100G>C) n.485G>C n.130G>C c.1155G>C (p.Thr385=) c.1047G>C (p.Thr349=) c.906G>C (p.Thr302=) c.738G>C (p.Thr246=) n.1048G>C c.684G>C (p.Thr228=) c.663G>C (p.Thr221=) c.540G>C (p.Thr180=) c.537G>C (p.Thr179=) n.1124G>C n.1054G>C | |
19 | g.45678103G>T | CA507825164 | GIPR | c.1029G>T (p.Thr343=) c.846G>T (p.Thr282=) c.921G>T (p.Thr307=) c.*100G>T (n.*100G>T) n.485G>T n.130G>T c.1155G>T (p.Thr385=) c.1047G>T (p.Thr349=) c.906G>T (p.Thr302=) c.738G>T (p.Thr246=) n.1048G>T c.684G>T (p.Thr228=) c.663G>T (p.Thr221=) c.540G>T (p.Thr180=) c.537G>T (p.Thr179=) n.1124G>T n.1054G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678104C>A | CA406395359 | GIPR | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.922C>A (p.Leu308Met) c.*101C>A (n.*101C>A) n.486C>A n.131C>A c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.907C>A (p.Leu303Met) c.739C>A (p.Leu247Met) n.1049C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.538C>A (p.Leu180Met) n.1125C>A n.1055C>A | |
19 | g.45678104C>G | CA406395361 | GIPR | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.*101C>G (n.*101C>G) n.486C>G n.131C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.1049C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.1125C>G n.1055C>G | |
19 | g.45678104C>T | CA507825165 | GIPR | c.1030C>T (p.Leu344=) c.847C>T (p.Leu283=) c.922C>T (p.Leu308=) c.*101C>T (n.*101C>T) n.486C>T n.131C>T c.1156C>T (p.Leu386=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.907C>T (p.Leu303=) c.739C>T (p.Leu247=) n.1049C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.664C>T (p.Leu222=) c.541C>T (p.Leu181=) c.538C>T (p.Leu180=) n.1125C>T n.1055C>T | |
19 | g.45678105T>A | CA406395363 | GIPR | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.*102T>A (n.*102T>A) n.487T>A n.132T>A c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1050T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) n.1126T>A n.1056T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678105T>C | CA308987566 | GIPR | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) n.487T>C n.132T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1050T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.1126T>C n.1056T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678105T>G | CA406395365 | GIPR | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.*102T>G (n.*102T>G) n.487T>G n.132T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1050T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.1126T>G n.1056T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678105T= | CA2338552200 | GIPR | c.1031T= (p.Leu344=) c.848T= (p.Leu283=) c.923T= (p.Leu308=) c.*102T= (n.*102T=) n.487T= n.132T= c.1157T= (p.Leu386=) c.1049T= (p.Leu350=) c.908T= (p.Leu303=) c.740T= (p.Leu247=) n.1050T= c.686T= (p.Leu229=) c.665T= (p.Leu222=) c.542T= (p.Leu181=) c.539T= (p.Leu180=) n.1126T= n.1056T= | |
19 | g.45678106G>A | CA9519192 | GIPR | c.1032G>A (p.Leu344=) c.849G>A (p.Leu283=) c.924G>A (p.Leu308=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.488G>A n.133G>A c.1158G>A (p.Leu386=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.909G>A (p.Leu303=) c.741G>A (p.Leu247=) n.1051G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.666G>A (p.Leu222=) c.543G>A (p.Leu181=) c.540G>A (p.Leu180=) n.1127G>A n.1057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678106G>C | CA507825166 | GIPR | c.1032G>C (p.Leu344=) c.849G>C (p.Leu283=) c.924G>C (p.Leu308=) c.*103G>C (n.*103G>C) n.488G>C n.133G>C c.1158G>C (p.Leu386=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.909G>C (p.Leu303=) c.741G>C (p.Leu247=) n.1051G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.666G>C (p.Leu222=) c.543G>C (p.Leu181=) c.540G>C (p.Leu180=) n.1127G>C n.1057G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678106G= | CA2338552201 | GIPR | c.1032G= (p.Leu344=) c.849G= (p.Leu283=) c.924G= (p.Leu308=) c.*103G= (n.*103G=) n.488G= n.133G= c.1158G= (p.Leu386=) c.1050G= (p.Leu350=) c.909G= (p.Leu303=) c.741G= (p.Leu247=) n.1051G= c.687G= (p.Leu229=) c.666G= (p.Leu222=) c.543G= (p.Leu181=) c.540G= (p.Leu180=) n.1127G= n.1057G= | |
19 | g.45678106G>T | CA507825167 | GIPR | c.1032G>T (p.Leu344=) c.849G>T (p.Leu283=) c.924G>T (p.Leu308=) c.*103G>T (n.*103G>T) n.488G>T n.133G>T c.1158G>T (p.Leu386=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.909G>T (p.Leu303=) c.741G>T (p.Leu247=) n.1051G>T c.687G>T (p.Leu229=) c.666G>T (p.Leu222=) c.543G>T (p.Leu181=) c.540G>T (p.Leu180=) n.1127G>T n.1057G>T | |
19 | g.45678107A= | CA2338552202 | GIPR | c.1033A= (p.Thr345=) c.850A= (p.Thr284=) c.925A= (p.Thr309=) c.*104A= (n.*104A=) n.489A= n.134A= c.1159A= (p.Thr387=) c.1051A= (p.Thr351=) c.910A= (p.Thr304=) c.742A= (p.Thr248=) n.1052A= c.688A= (p.Thr230=) c.667A= (p.Thr223=) c.544A= (p.Thr182=) c.541A= (p.Thr181=) n.1128A= n.1058A= | |
19 | g.45678107A>C | CA406395368 | GIPR | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) n.489A>C n.134A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1052A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.667A>C (p.Thr223Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1128A>C n.1058A>C | |
19 | g.45678107A>G | CA406395370 | GIPR | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) n.489A>G n.134A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1052A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.667A>G (p.Thr223Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1128A>G n.1058A>G | |
19 | g.45678107A>T | CA406395372 | GIPR | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) n.489A>T n.134A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1052A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.667A>T (p.Thr223Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1128A>T n.1058A>T | |
19 | g.45678108C>A | CA406395375 | GIPR | c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.*105C>A (n.*105C>A) n.490C>A n.135C>A c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.911C>A (p.Thr304Lys) c.743C>A (p.Thr248Lys) n.1053C>A c.689C>A (p.Thr230Lys) c.668C>A (p.Thr223Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) n.1129C>A n.1059C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678108C>G | CA406395377 | GIPR | c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.*105C>G (n.*105C>G) n.490C>G n.135C>G c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.911C>G (p.Thr304Arg) c.743C>G (p.Thr248Arg) n.1053C>G c.689C>G (p.Thr230Arg) c.668C>G (p.Thr223Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) n.1129C>G n.1059C>G | |
19 | g.45678108C>T | CA406395378 | GIPR | c.1034C>T (p.Thr345Met) c.851C>T (p.Thr284Met) c.926C>T (p.Thr309Met) c.*105C>T (n.*105C>T) n.490C>T n.135C>T c.1160C>T (p.Thr387Met) c.1052C>T (p.Thr351Met) c.911C>T (p.Thr304Met) c.743C>T (p.Thr248Met) n.1053C>T c.689C>T (p.Thr230Met) c.668C>T (p.Thr223Met) c.545C>T (p.Thr182Met) c.542C>T (p.Thr181Met) n.1129C>T n.1059C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678108dup | CA9519193 | GIPR | c.1034dup (p.Leu346AlafsTer?) c.851dup (p.Leu285AlafsTer?) c.926dup (p.Leu310AlafsTer?) c.*105dup (n.*105dup) n.490dup n.135dup c.1160dup (p.Leu388AlafsTer?) c.1052dup (p.Leu352AlafsTer?) c.911dup (p.Leu305AlafsTer?) c.743dup (p.Leu249AlafsTer?) n.1053dup c.689dup (p.Leu231AlafsTer?) c.668dup (p.Leu224AlafsTer?) c.545dup (p.Leu183AlafsTer?) c.542dup (p.Leu182AlafsTer?) n.1129dup n.1059dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678109G>A | CA507825168 | GIPR | c.1035G>A (p.Thr345=) c.852G>A (p.Thr284=) c.927G>A (p.Thr309=) c.*106G>A (n.*106G>A) n.491G>A n.136G>A c.1161G>A (p.Thr387=) c.1053G>A (p.Thr351=) c.912G>A (p.Thr304=) c.744G>A (p.Thr248=) n.1054G>A c.690G>A (p.Thr230=) c.669G>A (p.Thr223=) c.546G>A (p.Thr182=) c.543G>A (p.Thr181=) n.1130G>A n.1060G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678109G>C | CA507825169 | GIPR | c.1035G>C (p.Thr345=) c.852G>C (p.Thr284=) c.927G>C (p.Thr309=) c.*106G>C (n.*106G>C) n.491G>C n.136G>C c.1161G>C (p.Thr387=) c.1053G>C (p.Thr351=) c.912G>C (p.Thr304=) c.744G>C (p.Thr248=) n.1054G>C c.690G>C (p.Thr230=) c.669G>C (p.Thr223=) c.546G>C (p.Thr182=) c.543G>C (p.Thr181=) n.1130G>C n.1060G>C | |
19 | g.45678109G>T | CA507825170 | GIPR | c.1035G>T (p.Thr345=) c.852G>T (p.Thr284=) c.927G>T (p.Thr309=) c.*106G>T (n.*106G>T) n.491G>T n.136G>T c.1161G>T (p.Thr387=) c.1053G>T (p.Thr351=) c.912G>T (p.Thr304=) c.744G>T (p.Thr248=) n.1054G>T c.690G>T (p.Thr230=) c.669G>T (p.Thr223=) c.546G>T (p.Thr182=) c.543G>T (p.Thr181=) n.1130G>T n.1060G>T | |
19 | g.45678110C>A | CA406395379 | GIPR | c.1036C>A (p.Leu346Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.*107C>A (n.*107C>A) n.492C>A n.137C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.745C>A (p.Leu249Met) n.1055C>A c.691C>A (p.Leu231Met) c.670C>A (p.Leu224Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.1131C>A n.1061C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678110C= | CA2338552203 | GIPR | c.1036C= (p.Leu346=) c.853C= (p.Leu285=) c.928C= (p.Leu310=) c.*107C= (n.*107C=) n.492C= n.137C= c.1162C= (p.Leu388=) c.1054C= (p.Leu352=) c.913C= (p.Leu305=) c.745C= (p.Leu249=) n.1055C= c.691C= (p.Leu231=) c.670C= (p.Leu224=) c.547C= (p.Leu183=) c.544C= (p.Leu182=) n.1131C= n.1061C= | |
19 | g.45678110C>G | CA406395380 | GIPR | c.1036C>G (p.Leu346Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.*107C>G (n.*107C>G) n.492C>G n.137C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1055C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1131C>G n.1061C>G | |
19 | g.45678110C>T | CA507825171 | GIPR | c.1036C>T (p.Leu346=) c.853C>T (p.Leu285=) c.928C>T (p.Leu310=) c.*107C>T (n.*107C>T) n.492C>T n.137C>T c.1162C>T (p.Leu388=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.913C>T (p.Leu305=) c.745C>T (p.Leu249=) n.1055C>T c.691C>T (p.Leu231=) c.670C>T (p.Leu224=) c.547C>T (p.Leu183=) c.544C>T (p.Leu182=) n.1131C>T n.1061C>T | |
19 | g.45678111T>A | CA406395382 | GIPR | c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.*108T>A (n.*108T>A) n.493T>A n.138T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1056T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1132T>A n.1062T>A | |
19 | g.45678111T>C | CA406395384 | GIPR | c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.*108T>C (n.*108T>C) n.493T>C n.138T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1056T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1132T>C n.1062T>C | |
19 | g.45678111T>G | CA406395386 | GIPR | c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) n.493T>G n.138T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1056T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1132T>G n.1062T>G | |
19 | g.45678112G>A | CA507825172 | GIPR | c.1038G>A (p.Leu346=) c.855G>A (p.Leu285=) c.930G>A (p.Leu310=) c.*109G>A (n.*109G>A) n.494G>A n.139G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.915G>A (p.Leu305=) c.747G>A (p.Leu249=) n.1057G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.672G>A (p.Leu224=) c.549G>A (p.Leu183=) c.546G>A (p.Leu182=) n.1133G>A n.1063G>A | |
19 | g.45678112G>C | CA507825173 | GIPR | c.1038G>C (p.Leu346=) c.855G>C (p.Leu285=) c.930G>C (p.Leu310=) c.*109G>C (n.*109G>C) n.494G>C n.139G>C c.1164G>C (p.Leu388=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.915G>C (p.Leu305=) c.747G>C (p.Leu249=) n.1057G>C c.693G>C (p.Leu231=) c.672G>C (p.Leu224=) c.549G>C (p.Leu183=) c.546G>C (p.Leu182=) n.1133G>C n.1063G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678112G= | CA2338552204 | GIPR | c.1038G= (p.Leu346=) c.855G= (p.Leu285=) c.930G= (p.Leu310=) c.*109G= (n.*109G=) n.494G= n.139G= c.1164G= (p.Leu388=) c.1056G= (p.Leu352=) c.915G= (p.Leu305=) c.747G= (p.Leu249=) n.1057G= c.693G= (p.Leu231=) c.672G= (p.Leu224=) c.549G= (p.Leu183=) c.546G= (p.Leu182=) n.1133G= n.1063G= | |
19 | g.45678112G>T | CA507825174 | GIPR | c.1038G>T (p.Leu346=) c.855G>T (p.Leu285=) c.930G>T (p.Leu310=) c.*109G>T (n.*109G>T) n.494G>T n.139G>T c.1164G>T (p.Leu388=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.915G>T (p.Leu305=) c.747G>T (p.Leu249=) n.1057G>T c.693G>T (p.Leu231=) c.672G>T (p.Leu224=) c.549G>T (p.Leu183=) c.546G>T (p.Leu182=) n.1133G>T n.1063G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678113G>A | CA406395387 | GIPR | c.1039G>A (p.Val347Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.931G>A (p.Val311Met) c.*110G>A (n.*110G>A) n.495G>A n.140G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.1057G>A (p.Val353Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.748G>A (p.Val250Met) n.1058G>A c.694G>A (p.Val232Met) c.673G>A (p.Val225Met) c.550G>A (p.Val184Met) c.547G>A (p.Val183Met) n.1134G>A n.1064G>A | |
19 | g.45678113G>C | CA406395389 | GIPR | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) n.495G>C n.140G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1058G>C c.694G>C (p.Val232Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) n.1134G>C n.1064G>C | |
19 | g.45678113G>T | CA406395391 | GIPR | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.931G>T (p.Val311Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) n.495G>T n.140G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) n.1058G>T c.694G>T (p.Val232Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) n.1134G>T n.1064G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678114T>A | CA406395392 | GIPR | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.932T>A (p.Val311Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) n.496T>A n.141T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) n.1059T>A c.695T>A (p.Val232Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) n.1135T>A n.1065T>A | |
19 | g.45678114T>C | CA406395394 | GIPR | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) n.496T>C n.141T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1059T>C c.695T>C (p.Val232Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) n.1135T>C n.1065T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678114T>G | CA406395402 | GIPR | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) n.496T>G n.141T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1059T>G c.695T>G (p.Val232Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) n.1135T>G n.1065T>G | dbSNP |
19 | g.45678114T= | CA2338552205 | GIPR | c.1040T= (p.Val347=) c.857T= (p.Val286=) c.932T= (p.Val311=) c.*111T= (n.*111T=) n.496T= n.141T= c.1166T= (p.Val389=) c.1058T= (p.Val353=) c.917T= (p.Val306=) c.749T= (p.Val250=) n.1059T= c.695T= (p.Val232=) c.674T= (p.Val225=) c.551T= (p.Val184=) c.548T= (p.Val183=) n.1135T= n.1065T= | |
19 | g.45678115G>A | CA507825177 | GIPR | c.1041G>A (p.Val347=) c.858G>A (p.Val286=) c.933G>A (p.Val311=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.497G>A n.142G>A c.1167G>A (p.Val389=) c.1059G>A (p.Val353=) c.918G>A (p.Val306=) c.750G>A (p.Val250=) n.1060G>A c.696G>A (p.Val232=) c.675G>A (p.Val225=) c.552G>A (p.Val184=) c.549G>A (p.Val183=) n.1136G>A n.1066G>A | |
19 | g.45678115G>C | CA507825176 | GIPR | c.1041G>C (p.Val347=) c.858G>C (p.Val286=) c.933G>C (p.Val311=) c.*112G>C (n.*112G>C) n.497G>C n.142G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.1059G>C (p.Val353=) c.918G>C (p.Val306=) c.750G>C (p.Val250=) n.1060G>C c.696G>C (p.Val232=) c.675G>C (p.Val225=) c.552G>C (p.Val184=) c.549G>C (p.Val183=) n.1136G>C n.1066G>C | |
19 | g.45678115G>T | CA507825175 | GIPR | c.1041G>T (p.Val347=) c.858G>T (p.Val286=) c.933G>T (p.Val311=) c.*112G>T (n.*112G>T) n.497G>T n.142G>T c.1167G>T (p.Val389=) c.1059G>T (p.Val353=) c.918G>T (p.Val306=) c.750G>T (p.Val250=) n.1060G>T c.696G>T (p.Val232=) c.675G>T (p.Val225=) c.552G>T (p.Val184=) c.549G>T (p.Val183=) n.1136G>T n.1066G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678116C>A | CA9519194 | GIPR | c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) n.498C>A n.143C>A c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) n.1061C>A c.697C>A (p.Pro233Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1137C>A n.1067C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678116C= | CA2338552206 | GIPR | c.1042C= (p.Pro348=) c.859C= (p.Pro287=) c.934C= (p.Pro312=) c.*113C= (n.*113C=) n.498C= n.143C= c.1168C= (p.Pro390=) c.1060C= (p.Pro354=) c.919C= (p.Pro307=) c.751C= (p.Pro251=) n.1061C= c.697C= (p.Pro233=) c.676C= (p.Pro226=) c.553C= (p.Pro185=) c.550C= (p.Pro184=) n.1137C= n.1067C= | |
19 | g.45678116C>G | CA308987584 | GIPR | c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) n.498C>G n.143C>G c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) n.1061C>G c.697C>G (p.Pro233Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1137C>G n.1067C>G | dbSNP |
19 | g.45678116C>T | CA406395404 | GIPR | c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) n.498C>T n.143C>T c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) n.1061C>T c.697C>T (p.Pro233Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1137C>T n.1067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678117C>A | CA406395409 | GIPR | c.1043C>A (p.Pro348His) c.860C>A (p.Pro287His) c.935C>A (p.Pro312His) c.*114C>A (n.*114C>A) n.499C>A n.144C>A c.1169C>A (p.Pro390His) c.1061C>A (p.Pro354His) c.920C>A (p.Pro307His) c.752C>A (p.Pro251His) n.1062C>A c.698C>A (p.Pro233His) c.677C>A (p.Pro226His) c.554C>A (p.Pro185His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1138C>A n.1068C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678117C= | CA2338552207 | GIPR | c.1043C= (p.Pro348=) c.860C= (p.Pro287=) c.935C= (p.Pro312=) c.*114C= (n.*114C=) n.499C= n.144C= c.1169C= (p.Pro390=) c.1061C= (p.Pro354=) c.920C= (p.Pro307=) c.752C= (p.Pro251=) n.1062C= c.698C= (p.Pro233=) c.677C= (p.Pro226=) c.554C= (p.Pro185=) c.551C= (p.Pro184=) n.1138C= n.1068C= | |
19 | g.45678117C>G | CA406395408 | GIPR | c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.935C>G (p.Pro312Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) n.499C>G n.144C>G c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) n.1062C>G c.698C>G (p.Pro233Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1138C>G n.1068C>G | |
19 | g.45678117C>T | CA406395407 | GIPR | c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) n.499C>T n.144C>T c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.1062C>T c.698C>T (p.Pro233Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1138C>T n.1068C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678118C>A | CA507825178 | GIPR | c.1044C>A (p.Pro348=) c.861C>A (p.Pro287=) c.936C>A (p.Pro312=) c.*115C>A (n.*115C>A) n.500C>A n.145C>A c.1170C>A (p.Pro390=) c.1062C>A (p.Pro354=) c.921C>A (p.Pro307=) c.753C>A (p.Pro251=) n.1063C>A c.699C>A (p.Pro233=) c.678C>A (p.Pro226=) c.555C>A (p.Pro185=) c.552C>A (p.Pro184=) n.1139C>A n.1069C>A | |
19 | g.45678118C>G | CA507825179 | GIPR | c.1044C>G (p.Pro348=) c.861C>G (p.Pro287=) c.936C>G (p.Pro312=) c.*115C>G (n.*115C>G) n.500C>G n.145C>G c.1170C>G (p.Pro390=) c.1062C>G (p.Pro354=) c.921C>G (p.Pro307=) c.753C>G (p.Pro251=) n.1063C>G c.699C>G (p.Pro233=) c.678C>G (p.Pro226=) c.555C>G (p.Pro185=) c.552C>G (p.Pro184=) n.1139C>G n.1069C>G | |
19 | g.45678118C>T | CA507825180 | GIPR | c.1044C>T (p.Pro348=) c.861C>T (p.Pro287=) c.936C>T (p.Pro312=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.500C>T n.145C>T c.1170C>T (p.Pro390=) c.1062C>T (p.Pro354=) c.921C>T (p.Pro307=) c.753C>T (p.Pro251=) n.1063C>T c.699C>T (p.Pro233=) c.678C>T (p.Pro226=) c.555C>T (p.Pro185=) c.552C>T (p.Pro184=) n.1139C>T n.1069C>T | |
19 | g.45678119C>A | CA406395411 | GIPR | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.937C>A (p.Leu313Met) c.*116C>A (n.*116C>A) n.501C>A n.146C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.922C>A (p.Leu308Met) c.754C>A (p.Leu252Met) n.1064C>A c.700C>A (p.Leu234Met) c.679C>A (p.Leu227Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.553C>A (p.Leu185Met) n.1140C>A n.1070C>A | |
19 | g.45678119C>G | CA406395412 | GIPR | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.*116C>G (n.*116C>G) n.501C>G n.146C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.754C>G (p.Leu252Val) n.1064C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.553C>G (p.Leu185Val) n.1140C>G n.1070C>G | |
19 | g.45678119C>T | CA507825181 | GIPR | c.1045C>T (p.Leu349=) c.862C>T (p.Leu288=) c.937C>T (p.Leu313=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.501C>T n.146C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.1063C>T (p.Leu355=) c.922C>T (p.Leu308=) c.754C>T (p.Leu252=) n.1064C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.679C>T (p.Leu227=) c.556C>T (p.Leu186=) c.553C>T (p.Leu185=) n.1140C>T n.1070C>T | gnomAD v2 |
19 | g.45678119_45678120delinsCT | CA2338552208 | GIPR | c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=) c.862_863delinsCT (p.Leu288=) c.937_938delinsCT (p.Leu313=) c.*116_*117delinsCT (n.*116_*117delinsCT) n.501_502delinsCT n.146_147delinsCT c.1171_1172delinsCT (p.Leu391=) c.1063_1064delinsCT (p.Leu355=) c.922_923delinsCT (p.Leu308=) c.754_755delinsCT (p.Leu252=) n.1064_1065delinsCT c.700_701delinsCT (p.Leu234=) c.679_680delinsCT (p.Leu227=) c.556_557delinsCT (p.Leu186=) c.553_554delinsCT (p.Leu185=) n.1140_1141delinsCT n.1070_1071delinsCT | |
19 | g.45678120del | CA9519195 | GIPR | c.1046del (p.Leu349ArgfsTer12) c.863del (p.Leu288ArgfsTer12) c.938del (p.Leu313ArgfsTer12) c.*117del (n.*117del) n.502del n.147del c.1172del (p.Leu391ArgfsTer12) c.1064del (p.Leu355ArgfsTer12) c.923del (p.Leu308ArgfsTer12) c.755del (p.Leu252ArgfsTer12) n.1065del c.701del (p.Leu234ArgfsTer12) c.680del (p.Leu227ArgfsTer12) c.557del (p.Leu186ArgfsTer12) c.554del (p.Leu185ArgfsTer12) n.1141del n.1071del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678120T>A | CA406395415 | GIPR | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.*117T>A (n.*117T>A) n.502T>A n.147T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.1065T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.1141T>A n.1071T>A | |
19 | g.45678120T>C | CA406395416 | GIPR | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) n.502T>C n.147T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.1065T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1141T>C n.1071T>C | |
19 | g.45678120T>G | CA406395418 | GIPR | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) n.502T>G n.147T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) n.1065T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1141T>G n.1071T>G | |
19 | g.45678120_45678134del | CA2585842744 | GIPR | c.1046_1060del (p.Leu349_Glu354delinsGln) c.863_877del (p.Leu288_Glu293delinsGln) c.938_952del (p.Leu313_Glu318delinsGln) c.*117_*131del (n.*117_*131del) n.502_516del c.1172_1186del (p.Leu391_Glu396delinsGln) c.1064_1078del (p.Leu355_Glu360delinsGln) c.923_937del (p.Leu308_Glu313delinsGln) c.755_769del (p.Leu252_Glu257delinsGln) n.1065_1079del c.701_715del (p.Leu234_Glu239delinsGln) c.680_694del (p.Leu227_Glu232delinsGln) c.557_571del (p.Leu186_Glu191delinsGln) c.554_568del (p.Leu185_Glu190delinsGln) n.1141_1155del n.1071_1085del | gnomAD v4 |
19 | g.45678121G>A | CA507825182 | GIPR | c.1047G>A (p.Leu349=) c.864G>A (p.Leu288=) c.939G>A (p.Leu313=) c.*118G>A (n.*118G>A) n.503G>A n.148G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.924G>A (p.Leu308=) c.756G>A (p.Leu252=) n.1066G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.681G>A (p.Leu227=) c.558G>A (p.Leu186=) c.555G>A (p.Leu185=) n.1142G>A n.1072G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678121G>C | CA507825183 | GIPR | c.1047G>C (p.Leu349=) c.864G>C (p.Leu288=) c.939G>C (p.Leu313=) c.*118G>C (n.*118G>C) n.503G>C n.148G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.924G>C (p.Leu308=) c.756G>C (p.Leu252=) n.1066G>C c.702G>C (p.Leu234=) c.681G>C (p.Leu227=) c.558G>C (p.Leu186=) c.555G>C (p.Leu185=) n.1142G>C n.1072G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678121G>T | CA507825184 | GIPR | c.1047G>T (p.Leu349=) c.864G>T (p.Leu288=) c.939G>T (p.Leu313=) c.*118G>T (n.*118G>T) n.503G>T n.148G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.924G>T (p.Leu308=) c.756G>T (p.Leu252=) n.1066G>T c.702G>T (p.Leu234=) c.681G>T (p.Leu227=) c.558G>T (p.Leu186=) c.555G>T (p.Leu185=) n.1142G>T n.1072G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678122C>A | CA406395421 | GIPR | c.1048C>A (p.Leu350Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.*119C>A (n.*119C>A) n.504C>A n.149C>A c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.757C>A (p.Leu253Met) n.1067C>A c.703C>A (p.Leu235Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.559C>A (p.Leu187Met) c.556C>A (p.Leu186Met) n.1143C>A n.1073C>A | |
19 | g.45678122C>G | CA406395423 | GIPR | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.*119C>G (n.*119C>G) n.504C>G n.149C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.757C>G (p.Leu253Val) n.1067C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1143C>G n.1073C>G | |
19 | g.45678122C>T | CA507825185 | GIPR | c.1048C>T (p.Leu350=) c.865C>T (p.Leu289=) c.940C>T (p.Leu314=) c.*119C>T (n.*119C>T) n.504C>T n.149C>T c.1174C>T (p.Leu392=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.925C>T (p.Leu309=) c.757C>T (p.Leu253=) n.1067C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.682C>T (p.Leu228=) c.559C>T (p.Leu187=) c.556C>T (p.Leu186=) n.1143C>T n.1073C>T | |
19 | g.45678123T>A | CA406395424 | GIPR | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.*120T>A (n.*120T>A) n.505T>A n.150T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1068T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) n.1144T>A n.1074T>A | |
19 | g.45678123T>C | CA406395425 | GIPR | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) n.505T>C n.150T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1068T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1144T>C n.1074T>C | |
19 | g.45678123T>G | CA406395427 | GIPR | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) n.505T>G n.150T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1068T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1144T>G n.1074T>G | |
19 | g.45678124G>A | CA507825186 | GIPR | c.1050G>A (p.Leu350=) c.867G>A (p.Leu289=) c.942G>A (p.Leu314=) c.*121G>A (n.*121G>A) n.506G>A n.151G>A c.1176G>A (p.Leu392=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.927G>A (p.Leu309=) c.759G>A (p.Leu253=) n.1069G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.684G>A (p.Leu228=) c.561G>A (p.Leu187=) c.558G>A (p.Leu186=) n.1145G>A n.1075G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678124G>C | CA507825187 | GIPR | c.1050G>C (p.Leu350=) c.867G>C (p.Leu289=) c.942G>C (p.Leu314=) c.*121G>C (n.*121G>C) n.506G>C n.151G>C c.1176G>C (p.Leu392=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.927G>C (p.Leu309=) c.759G>C (p.Leu253=) n.1069G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.684G>C (p.Leu228=) c.561G>C (p.Leu187=) c.558G>C (p.Leu186=) n.1145G>C n.1075G>C | |
19 | g.45678124G= | CA2338552209 | GIPR | c.1050G= (p.Leu350=) c.867G= (p.Leu289=) c.942G= (p.Leu314=) c.*121G= (n.*121G=) n.506G= n.151G= c.1176G= (p.Leu392=) c.1068G= (p.Leu356=) c.927G= (p.Leu309=) c.759G= (p.Leu253=) n.1069G= c.705G= (p.Leu235=) c.684G= (p.Leu228=) c.561G= (p.Leu187=) c.558G= (p.Leu186=) n.1145G= n.1075G= | |
19 | g.45678124G>T | CA507825188 | GIPR | c.1050G>T (p.Leu350=) c.867G>T (p.Leu289=) c.942G>T (p.Leu314=) c.*121G>T (n.*121G>T) n.506G>T n.151G>T c.1176G>T (p.Leu392=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.927G>T (p.Leu309=) c.759G>T (p.Leu253=) n.1069G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.684G>T (p.Leu228=) c.561G>T (p.Leu187=) c.558G>T (p.Leu186=) n.1145G>T n.1075G>T | |
19 | g.45678125G>A | CA406395432 | GIPR | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.*122G>A (n.*122G>A) n.507G>A n.152G>A c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) n.1070G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.685G>A (p.Gly229Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.559G>A (p.Gly187Ser) n.1146G>A n.1076G>A | |
19 | g.45678125G>C | CA406395431 | GIPR | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.*122G>C (n.*122G>C) n.507G>C n.152G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.1070G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1146G>C n.1076G>C | |
19 | g.45678125G= | CA2338552210 | GIPR | c.1051G= (p.Gly351=) c.868G= (p.Gly290=) c.943G= (p.Gly315=) c.*122G= (n.*122G=) n.507G= n.152G= c.1177G= (p.Gly393=) c.1069G= (p.Gly357=) c.928G= (p.Gly310=) c.760G= (p.Gly254=) n.1070G= c.706G= (p.Gly236=) c.685G= (p.Gly229=) c.562G= (p.Gly188=) c.559G= (p.Gly187=) n.1146G= n.1076G= | |
19 | g.45678125G>T | CA9519197 | GIPR | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.*122G>T (n.*122G>T) n.507G>T n.152G>T c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) n.1070G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.685G>T (p.Gly229Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.559G>T (p.Gly187Cys) n.1146G>T n.1076G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678125_45678130dup | CA9519196 | GIPR | c.1051_1056dup (p.Val352_His353insGlyVal) c.868_873dup (p.Val291_His292insGlyVal) c.943_948dup (p.Val316_His317insGlyVal) c.*122_*127dup (n.*122_*127dup) n.507_512dup c.1177_1182dup (p.Val394_His395insGlyVal) c.1069_1074dup (p.Val358_His359insGlyVal) c.928_933dup (p.Val311_His312insGlyVal) c.760_765dup (p.Val255_His256insGlyVal) n.1070_1075dup c.706_711dup (p.Val237_His238insGlyVal) c.685_690dup (p.Val230_His231insGlyVal) c.562_567dup (p.Val189_His190insGlyVal) c.559_564dup (p.Val188_His189insGlyVal) n.1146_1151dup n.1076_1081dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678126G>A | CA406395435 | GIPR | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.*123G>A (n.*123G>A) n.508G>A n.153G>A c.1178G>A (p.Gly393Asp) c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) n.1071G>A c.707G>A (p.Gly236Asp) c.686G>A (p.Gly229Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.560G>A (p.Gly187Asp) n.1147G>A n.1077G>A | |
19 | g.45678126G>C | CA406395436 | GIPR | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.*123G>C (n.*123G>C) n.508G>C n.153G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.1071G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1147G>C n.1077G>C | |
19 | g.45678126G= | CA2338552211 | GIPR | c.1052G= (p.Gly351=) c.869G= (p.Gly290=) c.944G= (p.Gly315=) c.*123G= (n.*123G=) n.508G= n.153G= c.1178G= (p.Gly393=) c.1070G= (p.Gly357=) c.929G= (p.Gly310=) c.761G= (p.Gly254=) n.1071G= c.707G= (p.Gly236=) c.686G= (p.Gly229=) c.563G= (p.Gly188=) c.560G= (p.Gly187=) n.1147G= n.1077G= | |
19 | g.45678126G>T | CA406395437 | GIPR | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.*123G>T (n.*123G>T) n.508G>T n.153G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.929G>T (p.Gly310Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.1071G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.560G>T (p.Gly187Val) n.1147G>T n.1077G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678127T>A | CA507825189 | GIPR | c.1053T>A (p.Gly351=) c.870T>A (p.Gly290=) c.945T>A (p.Gly315=) c.*124T>A (n.*124T>A) n.509T>A c.1179T>A (p.Gly393=) c.1071T>A (p.Gly357=) c.930T>A (p.Gly310=) c.762T>A (p.Gly254=) n.1072T>A c.708T>A (p.Gly236=) c.687T>A (p.Gly229=) c.564T>A (p.Gly188=) c.561T>A (p.Gly187=) n.1148T>A n.1078T>A | |
19 | g.45678127T>C | CA507825190 | GIPR | c.1053T>C (p.Gly351=) c.870T>C (p.Gly290=) c.945T>C (p.Gly315=) c.*124T>C (n.*124T>C) n.509T>C c.1179T>C (p.Gly393=) c.1071T>C (p.Gly357=) c.930T>C (p.Gly310=) c.762T>C (p.Gly254=) n.1072T>C c.708T>C (p.Gly236=) c.687T>C (p.Gly229=) c.564T>C (p.Gly188=) c.561T>C (p.Gly187=) n.1148T>C n.1078T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678127T>G | CA507825191 | GIPR | c.1053T>G (p.Gly351=) c.870T>G (p.Gly290=) c.945T>G (p.Gly315=) c.*124T>G (n.*124T>G) n.509T>G c.1179T>G (p.Gly393=) c.1071T>G (p.Gly357=) c.930T>G (p.Gly310=) c.762T>G (p.Gly254=) n.1072T>G c.708T>G (p.Gly236=) c.687T>G (p.Gly229=) c.564T>G (p.Gly188=) c.561T>G (p.Gly187=) n.1148T>G n.1078T>G | dbSNP |
19 | g.45678127T= | CA2338552212 | GIPR | c.1053T= (p.Gly351=) c.870T= (p.Gly290=) c.945T= (p.Gly315=) c.*124T= (n.*124T=) n.509T= c.1179T= (p.Gly393=) c.1071T= (p.Gly357=) c.930T= (p.Gly310=) c.762T= (p.Gly254=) n.1072T= c.708T= (p.Gly236=) c.687T= (p.Gly229=) c.564T= (p.Gly188=) c.561T= (p.Gly187=) n.1148T= n.1078T= | |
19 | g.45678127_45678128insA | CA2585842745 | GIPR | c.1053_1054insA (p.Val352SerfsTer26) c.870_871insA (p.Val291SerfsTer26) c.945_946insA (p.Val316SerfsTer26) c.*124_*125insA (n.*124_*125insA) n.509_510insA c.1179_1180insA (p.Val394SerfsTer26) c.1071_1072insA (p.Val358SerfsTer26) c.930_931insA (p.Val311SerfsTer26) c.762_763insA (p.Val255SerfsTer26) n.1072_1073insA c.708_709insA (p.Val237SerfsTer26) c.687_688insA (p.Val230SerfsTer26) c.564_565insA (p.Val189SerfsTer26) c.561_562insA (p.Val188SerfsTer26) n.1148_1149insA n.1078_1079insA | gnomAD v4 |
19 | g.45678128G>A | CA406395438 | GIPR | c.1054G>A (p.Val352Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) n.510G>A c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) n.1073G>A c.709G>A (p.Val237Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.1149G>A n.1079G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678128G>C | CA406395440 | GIPR | c.1054G>C (p.Val352Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.*125G>C (n.*125G>C) n.510G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1073G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1149G>C n.1079G>C | |
19 | g.45678128G= | CA2338552213 | GIPR | c.1054G= (p.Val352=) c.871G= (p.Val291=) c.946G= (p.Val316=) c.*125G= (n.*125G=) n.510G= c.1180G= (p.Val394=) c.1072G= (p.Val358=) c.931G= (p.Val311=) c.763G= (p.Val255=) n.1073G= c.709G= (p.Val237=) c.688G= (p.Val230=) c.565G= (p.Val189=) c.562G= (p.Val188=) n.1149G= n.1079G= | |
19 | g.45678128G>T | CA406395442 | GIPR | c.1054G>T (p.Val352Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) c.*125G>T (n.*125G>T) n.510G>T c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) n.1073G>T c.709G>T (p.Val237Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) n.1149G>T n.1079G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678129T>A | CA406395443 | GIPR | c.1055T>A (p.Val352Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) c.*126T>A (n.*126T>A) n.511T>A c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) n.1074T>A c.710T>A (p.Val237Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) n.1150T>A n.1080T>A | |
19 | g.45678129T>C | CA406395447 | GIPR | c.1055T>C (p.Val352Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.*126T>C (n.*126T>C) n.511T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1074T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1150T>C n.1080T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678129T>G | CA406395448 | GIPR | c.1055T>G (p.Val352Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.*126T>G (n.*126T>G) n.511T>G c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1074T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1150T>G n.1080T>G | |
19 | g.45678129T= | CA2338552214 | GIPR | c.1055T= (p.Val352=) c.872T= (p.Val291=) c.947T= (p.Val316=) c.*126T= (n.*126T=) n.511T= c.1181T= (p.Val394=) c.1073T= (p.Val358=) c.932T= (p.Val311=) c.764T= (p.Val255=) n.1074T= c.710T= (p.Val237=) c.689T= (p.Val230=) c.566T= (p.Val189=) c.563T= (p.Val188=) n.1150T= n.1080T= | |
19 | g.45678130C>A | CA507825192 | GIPR | c.1056C>A (p.Val352=) c.873C>A (p.Val291=) c.948C>A (p.Val316=) c.*127C>A (n.*127C>A) n.512C>A c.1182C>A (p.Val394=) c.1074C>A (p.Val358=) c.933C>A (p.Val311=) c.765C>A (p.Val255=) n.1075C>A c.711C>A (p.Val237=) c.690C>A (p.Val230=) c.567C>A (p.Val189=) c.564C>A (p.Val188=) n.1151C>A n.1081C>A | |
19 | g.45678130C>G | CA507825193 | GIPR | c.1056C>G (p.Val352=) c.873C>G (p.Val291=) c.948C>G (p.Val316=) c.*127C>G (n.*127C>G) n.512C>G c.1182C>G (p.Val394=) c.1074C>G (p.Val358=) c.933C>G (p.Val311=) c.765C>G (p.Val255=) n.1075C>G c.711C>G (p.Val237=) c.690C>G (p.Val230=) c.567C>G (p.Val189=) c.564C>G (p.Val188=) n.1151C>G n.1081C>G | |
19 | g.45678130C>T | CA507825194 | GIPR | c.1056C>T (p.Val352=) c.873C>T (p.Val291=) c.948C>T (p.Val316=) c.*127C>T (n.*127C>T) n.512C>T c.1182C>T (p.Val394=) c.1074C>T (p.Val358=) c.933C>T (p.Val311=) c.765C>T (p.Val255=) n.1075C>T c.711C>T (p.Val237=) c.690C>T (p.Val230=) c.567C>T (p.Val189=) c.564C>T (p.Val188=) n.1151C>T n.1081C>T | |
19 | g.45678131C>A | CA406395450 | GIPR | c.1057C>A (p.His353Asn) c.874C>A (p.His292Asn) c.949C>A (p.His317Asn) c.*128C>A (n.*128C>A) n.513C>A c.1183C>A (p.His395Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.766C>A (p.His256Asn) n.1076C>A c.712C>A (p.His238Asn) c.691C>A (p.His231Asn) c.568C>A (p.His190Asn) c.565C>A (p.His189Asn) n.1152C>A n.1082C>A | |
19 | g.45678131C>G | CA406395452 | GIPR | c.1057C>G (p.His353Asp) c.874C>G (p.His292Asp) c.949C>G (p.His317Asp) c.*128C>G (n.*128C>G) n.513C>G c.1183C>G (p.His395Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.766C>G (p.His256Asp) n.1076C>G c.712C>G (p.His238Asp) c.691C>G (p.His231Asp) c.568C>G (p.His190Asp) c.565C>G (p.His189Asp) n.1152C>G n.1082C>G | |
19 | g.45678131C>T | CA406395454 | GIPR | c.1057C>T (p.His353Tyr) c.874C>T (p.His292Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) c.*128C>T (n.*128C>T) n.513C>T c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.766C>T (p.His256Tyr) n.1076C>T c.712C>T (p.His238Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.565C>T (p.His189Tyr) n.1152C>T n.1082C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678132A= | CA2338552215 | GIPR | c.1058A= (p.His353=) c.875A= (p.His292=) c.950A= (p.His317=) c.*129A= (n.*129A=) n.514A= c.1184A= (p.His395=) c.1076A= (p.His359=) c.935A= (p.His312=) c.767A= (p.His256=) n.1077A= c.713A= (p.His238=) c.692A= (p.His231=) c.569A= (p.His190=) c.566A= (p.His189=) n.1153A= n.1083A= | |
19 | g.45678132A>C | CA406395459 | GIPR | c.1058A>C (p.His353Pro) c.875A>C (p.His292Pro) c.950A>C (p.His317Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) n.514A>C c.1184A>C (p.His395Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.767A>C (p.His256Pro) n.1077A>C c.713A>C (p.His238Pro) c.692A>C (p.His231Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.566A>C (p.His189Pro) n.1153A>C n.1083A>C | dbSNP |
19 | g.45678132A>G | CA406395461 | GIPR | c.1058A>G (p.His353Arg) c.875A>G (p.His292Arg) c.950A>G (p.His317Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) n.514A>G c.1184A>G (p.His395Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.767A>G (p.His256Arg) n.1077A>G c.713A>G (p.His238Arg) c.692A>G (p.His231Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.566A>G (p.His189Arg) n.1153A>G n.1083A>G | |
19 | g.45678132A>T | CA406395456 | GIPR | c.1058A>T (p.His353Leu) c.875A>T (p.His292Leu) c.950A>T (p.His317Leu) c.*129A>T (n.*129A>T) n.514A>T c.1184A>T (p.His395Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.767A>T (p.His256Leu) n.1077A>T c.713A>T (p.His238Leu) c.692A>T (p.His231Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.566A>T (p.His189Leu) n.1153A>T n.1083A>T | |
19 | g.45678133C>A | CA406395462 | GIPR | c.1059C>A (p.His353Gln) c.876C>A (p.His292Gln) c.951C>A (p.His317Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) n.515C>A c.1185C>A (p.His395Gln) c.1077C>A (p.His359Gln) c.936C>A (p.His312Gln) c.768C>A (p.His256Gln) n.1078C>A c.714C>A (p.His238Gln) c.693C>A (p.His231Gln) c.570C>A (p.His190Gln) c.567C>A (p.His189Gln) n.1154C>A n.1084C>A | |
19 | g.45678133C>G | CA406395463 | GIPR | c.1059C>G (p.His353Gln) c.876C>G (p.His292Gln) c.951C>G (p.His317Gln) c.*130C>G (n.*130C>G) n.515C>G c.1185C>G (p.His395Gln) c.1077C>G (p.His359Gln) c.936C>G (p.His312Gln) c.768C>G (p.His256Gln) n.1078C>G c.714C>G (p.His238Gln) c.693C>G (p.His231Gln) c.570C>G (p.His190Gln) c.567C>G (p.His189Gln) n.1154C>G n.1084C>G | |
19 | g.45678133C>T | CA507825195 | GIPR | c.1059C>T (p.His353=) c.876C>T (p.His292=) c.951C>T (p.His317=) c.*130C>T (n.*130C>T) n.515C>T c.1185C>T (p.His395=) c.1077C>T (p.His359=) c.936C>T (p.His312=) c.768C>T (p.His256=) n.1078C>T c.714C>T (p.His238=) c.693C>T (p.His231=) c.570C>T (p.His190=) c.567C>T (p.His189=) n.1154C>T n.1084C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678134G>A | CA406395465 | GIPR | c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.*131G>A (n.*131G>A) n.516G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1079G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1155G>A n.1085G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45678134G>C | CA9519198 | GIPR | c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.*131G>C (n.*131G>C) n.516G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1079G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1155G>C n.1085G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678134G= | CA2338552216 | GIPR | c.1060G= (p.Glu354=) c.877G= (p.Glu293=) c.952G= (p.Glu318=) c.*131G= (n.*131G=) n.516G= c.1186G= (p.Glu396=) c.1078G= (p.Glu360=) c.937G= (p.Glu313=) c.769G= (p.Glu257=) n.1079G= c.715G= (p.Glu239=) c.694G= (p.Glu232=) c.571G= (p.Glu191=) c.568G= (p.Glu190=) n.1155G= n.1085G= | |
19 | g.45678134G>T | CA406395468 | GIPR | c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.*131G>T (n.*131G>T) n.516G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1079G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1155G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678135A>C | CA406395470 | GIPR | c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.517A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1080A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1156A>C n.1086A>C | |
19 | g.45678135A>G | CA406395473 | GIPR | c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.517A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1080A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1156A>G n.1086A>G | |
19 | g.45678135A>T | CA406395474 | GIPR | c.1061A>T (p.Glu354Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.517A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.1080A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.569A>T (p.Glu190Val) n.1156A>T n.1086A>T | |
19 | g.45678136G>A | CA507825196 | GIPR | c.1062G>A (p.Glu354=) c.879G>A (p.Glu293=) c.954G>A (p.Glu318=) c.*133G>A (n.*133G>A) n.518G>A c.1188G>A (p.Glu396=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.939G>A (p.Glu313=) c.771G>A (p.Glu257=) n.1081G>A c.717G>A (p.Glu239=) c.696G>A (p.Glu232=) c.573G>A (p.Glu191=) c.570G>A (p.Glu190=) n.1157G>A n.1087G>A | |
19 | g.45678136G>C | CA406395476 | GIPR | c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.*133G>C (n.*133G>C) n.518G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.1081G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1157G>C n.1087G>C | |
19 | g.45678136G>T | CA406395478 | GIPR | c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.*133G>T (n.*133G>T) n.518G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.1081G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1157G>T n.1087G>T | |
19 | g.45678137G>A | CA406395479 | GIPR | c.1063G>A (p.Val355Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.*134G>A (n.*134G>A) n.519G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.1081G>A (p.Val361Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.772G>A (p.Val258Met) n.1082G>A c.718G>A (p.Val240Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.574G>A (p.Val192Met) c.571G>A (p.Val191Met) n.1158G>A n.1088G>A | dbSNP |
19 | g.45678137G>C | CA406395480 | GIPR | c.1063G>C (p.Val355Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) n.519G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) n.1082G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.1158G>C n.1088G>C | |
19 | g.45678137G= | CA2338552217 | GIPR | c.1063G= (p.Val355=) c.880G= (p.Val294=) c.955G= (p.Val319=) c.*134G= (n.*134G=) n.519G= c.1189G= (p.Val397=) c.1081G= (p.Val361=) c.940G= (p.Val314=) c.772G= (p.Val258=) n.1082G= c.718G= (p.Val240=) c.697G= (p.Val233=) c.574G= (p.Val192=) c.571G= (p.Val191=) n.1158G= n.1088G= | |
19 | g.45678137G>T | CA406395483 | GIPR | c.1063G>T (p.Val355Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.*134G>T (n.*134G>T) n.519G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) n.1082G>T c.718G>T (p.Val240Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) n.1158G>T n.1088G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678138T>A | CA406395489 | GIPR | c.1064T>A (p.Val355Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.*135T>A (n.*135T>A) n.520T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) n.1083T>A c.719T>A (p.Val240Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) n.1159T>A n.1089T>A | |
19 | g.45678138T>C | CA406395487 | GIPR | c.1064T>C (p.Val355Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) n.520T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) n.1083T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.1159T>C n.1089T>C | |
19 | g.45678138T>G | CA406395485 | GIPR | c.1064T>G (p.Val355Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) n.520T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) n.1083T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.1159T>G n.1089T>G | dbSNP |
19 | g.45678138T= | CA2338552218 | GIPR | c.1064T= (p.Val355=) c.881T= (p.Val294=) c.956T= (p.Val319=) c.*135T= (n.*135T=) n.520T= c.1190T= (p.Val397=) c.1082T= (p.Val361=) c.941T= (p.Val314=) c.773T= (p.Val258=) n.1083T= c.719T= (p.Val240=) c.698T= (p.Val233=) c.575T= (p.Val192=) c.572T= (p.Val191=) n.1159T= n.1089T= | |
19 | g.45678139G>A | CA507825199 | GIPR | c.1065G>A (p.Val355=) c.882G>A (p.Val294=) c.957G>A (p.Val319=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.521G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.1083G>A (p.Val361=) c.942G>A (p.Val314=) c.774G>A (p.Val258=) n.1084G>A c.720G>A (p.Val240=) c.699G>A (p.Val233=) c.576G>A (p.Val192=) c.573G>A (p.Val191=) n.1160G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678139G>C | CA507825198 | GIPR | c.1065G>C (p.Val355=) c.882G>C (p.Val294=) c.957G>C (p.Val319=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.521G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.1083G>C (p.Val361=) c.942G>C (p.Val314=) c.774G>C (p.Val258=) n.1084G>C c.720G>C (p.Val240=) c.699G>C (p.Val233=) c.576G>C (p.Val192=) c.573G>C (p.Val191=) n.1160G>C n.1090G>C | |
19 | g.45678139G= | CA2338552219 | GIPR | c.1065G= (p.Val355=) c.882G= (p.Val294=) c.957G= (p.Val319=) c.*136G= (n.*136G=) n.521G= c.1191G= (p.Val397=) c.1083G= (p.Val361=) c.942G= (p.Val314=) c.774G= (p.Val258=) n.1084G= c.720G= (p.Val240=) c.699G= (p.Val233=) c.576G= (p.Val192=) c.573G= (p.Val191=) n.1160G= n.1090G= | |
19 | g.45678139G>T | CA507825197 | GIPR | c.1065G>T (p.Val355=) c.882G>T (p.Val294=) c.957G>T (p.Val319=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.521G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.1083G>T (p.Val361=) c.942G>T (p.Val314=) c.774G>T (p.Val258=) n.1084G>T c.720G>T (p.Val240=) c.699G>T (p.Val233=) c.576G>T (p.Val192=) c.573G>T (p.Val191=) n.1160G>T n.1090G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678140G>A | CA406395490 | GIPR | c.1066G>A (p.Val356Met) c.883G>A (p.Val295Met) c.958G>A (p.Val320Met) c.*137G>A (n.*137G>A) n.522G>A c.1192G>A (p.Val398Met) c.1084G>A (p.Val362Met) c.943G>A (p.Val315Met) c.775G>A (p.Val259Met) n.1085G>A c.721G>A (p.Val241Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.574G>A (p.Val192Met) n.1161G>A n.1091G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678140G>C | CA406395493 | GIPR | c.1066G>C (p.Val356Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.*137G>C (n.*137G>C) n.522G>C c.1192G>C (p.Val398Leu) c.1084G>C (p.Val362Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.1085G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.1161G>C n.1091G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678140G= | CA2338552220 | GIPR | c.1066G= (p.Val356=) c.883G= (p.Val295=) c.958G= (p.Val320=) c.*137G= (n.*137G=) n.522G= c.1192G= (p.Val398=) c.1084G= (p.Val362=) c.943G= (p.Val315=) c.775G= (p.Val259=) n.1085G= c.721G= (p.Val241=) c.700G= (p.Val234=) c.577G= (p.Val193=) c.574G= (p.Val192=) n.1161G= n.1091G= | |
19 | g.45678140G>T | CA406395495 | GIPR | c.1066G>T (p.Val356Leu) c.883G>T (p.Val295Leu) c.958G>T (p.Val320Leu) c.*137G>T (n.*137G>T) n.522G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) c.1084G>T (p.Val362Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.775G>T (p.Val259Leu) n.1085G>T c.721G>T (p.Val241Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) n.1161G>T n.1091G>T | |
19 | g.45678141T>A | CA406395497 | GIPR | c.1067T>A (p.Val356Glu) c.884T>A (p.Val295Glu) c.959T>A (p.Val320Glu) c.*138T>A (n.*138T>A) n.523T>A c.1193T>A (p.Val398Glu) c.1085T>A (p.Val362Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.776T>A (p.Val259Glu) n.1086T>A c.722T>A (p.Val241Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) n.1162T>A n.1092T>A | |
19 | g.45678141T>C | CA406395499 | GIPR | c.1067T>C (p.Val356Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.*138T>C (n.*138T>C) n.523T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) c.1085T>C (p.Val362Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.1086T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.1162T>C n.1092T>C | ClinVar |
19 | g.45678141T>G | CA406395501 | GIPR | c.1067T>G (p.Val356Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) n.523T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) c.1085T>G (p.Val362Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.1086T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.1162T>G n.1092T>G | dbSNP |
19 | g.45678141T= | CA2338552221 | GIPR | c.1067T= (p.Val356=) c.884T= (p.Val295=) c.959T= (p.Val320=) c.*138T= (n.*138T=) n.523T= c.1193T= (p.Val398=) c.1085T= (p.Val362=) c.944T= (p.Val315=) c.776T= (p.Val259=) n.1086T= c.722T= (p.Val241=) c.701T= (p.Val234=) c.578T= (p.Val193=) c.575T= (p.Val192=) n.1162T= n.1092T= | |
19 | g.45678142G>A | CA507825202 | GIPR | c.1068G>A (p.Val356=) c.885G>A (p.Val295=) c.960G>A (p.Val320=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.524G>A c.1194G>A (p.Val398=) c.1086G>A (p.Val362=) c.945G>A (p.Val315=) c.777G>A (p.Val259=) n.1087G>A c.723G>A (p.Val241=) c.702G>A (p.Val234=) c.579G>A (p.Val193=) c.576G>A (p.Val192=) n.1163G>A n.1093G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678142G>C | CA507825200 | GIPR | c.1068G>C (p.Val356=) c.885G>C (p.Val295=) c.960G>C (p.Val320=) c.*139G>C (n.*139G>C) n.524G>C c.1194G>C (p.Val398=) c.1086G>C (p.Val362=) c.945G>C (p.Val315=) c.777G>C (p.Val259=) n.1087G>C c.723G>C (p.Val241=) c.702G>C (p.Val234=) c.579G>C (p.Val193=) c.576G>C (p.Val192=) n.1163G>C n.1093G>C | |
19 | g.45678142G>T | CA507825201 | GIPR | c.1068G>T (p.Val356=) c.885G>T (p.Val295=) c.960G>T (p.Val320=) c.*139G>T (n.*139G>T) n.524G>T c.1194G>T (p.Val398=) c.1086G>T (p.Val362=) c.945G>T (p.Val315=) c.777G>T (p.Val259=) n.1087G>T c.723G>T (p.Val241=) c.702G>T (p.Val234=) c.579G>T (p.Val193=) c.576G>T (p.Val192=) n.1163G>T n.1093G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678143T>A | CA406395503 | GIPR | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.961T>A (p.Phe321Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) n.525T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) n.1088T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1164T>A n.1094T>A | |
19 | g.45678143T>C | CA406395505 | GIPR | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.961T>C (p.Phe321Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) n.525T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) n.1088T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1164T>C n.1094T>C | |
19 | g.45678143T>G | CA406395507 | GIPR | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.961T>G (p.Phe321Val) c.*140T>G (n.*140T>G) n.525T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.778T>G (p.Phe260Val) n.1088T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.577T>G (p.Phe193Val) n.1164T>G n.1094T>G | |
19 | g.45678144T>A | CA406395509 | GIPR | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) n.526T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.1089T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1165T>A n.1095T>A | |
19 | g.45678144T>C | CA406395511 | GIPR | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.962T>C (p.Phe321Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) n.526T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) n.1089T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1165T>C n.1095T>C | |
19 | g.45678144T>G | CA406395513 | GIPR | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.962T>G (p.Phe321Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) n.526T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) n.1089T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1165T>G n.1095T>G | |
19 | g.45678144T= | CA2338552222 | GIPR | c.1070T= (p.Phe357=) c.887T= (p.Phe296=) c.962T= (p.Phe321=) c.*141T= (n.*141T=) n.526T= c.1196T= (p.Phe399=) c.1088T= (p.Phe363=) c.947T= (p.Phe316=) c.779T= (p.Phe260=) n.1089T= c.725T= (p.Phe242=) c.704T= (p.Phe235=) c.581T= (p.Phe194=) c.578T= (p.Phe193=) n.1165T= n.1095T= | |
19 | g.45678144_45678145insG | CA9519199 | GIPR | c.1070_1071insG (p.Phe357LeufsTer21) c.887_888insG (p.Phe296LeufsTer21) c.962_963insG (p.Phe321LeufsTer21) c.*141_*142insG (n.*141_*142insG) n.526_527insG c.1196_1197insG (p.Phe399LeufsTer21) c.1088_1089insG (p.Phe363LeufsTer21) c.947_948insG (p.Phe316LeufsTer21) c.779_780insG (p.Phe260LeufsTer21) n.1089_1090insG c.725_726insG (p.Phe242LeufsTer21) c.704_705insG (p.Phe235LeufsTer21) c.581_582insG (p.Phe194LeufsTer21) c.578_579insG (p.Phe193LeufsTer21) n.1165_1166insG n.1095_1096insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678145T>A | CA406395517 | GIPR | c.1071T>A (p.Phe357Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.963T>A (p.Phe321Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.527T>A c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) c.948T>A (p.Phe316Leu) c.780T>A (p.Phe260Leu) n.1090T>A c.726T>A (p.Phe242Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.1166T>A n.1096T>A | |
19 | g.45678145T>C | CA507825203 | GIPR | c.1071T>C (p.Phe357=) c.888T>C (p.Phe296=) c.963T>C (p.Phe321=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.527T>C c.1197T>C (p.Phe399=) c.1089T>C (p.Phe363=) c.948T>C (p.Phe316=) c.780T>C (p.Phe260=) n.1090T>C c.726T>C (p.Phe242=) c.705T>C (p.Phe235=) c.582T>C (p.Phe194=) c.579T>C (p.Phe193=) n.1166T>C n.1096T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678145T>G | CA406395515 | GIPR | c.1071T>G (p.Phe357Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.963T>G (p.Phe321Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) n.527T>G c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) c.948T>G (p.Phe316Leu) c.780T>G (p.Phe260Leu) n.1090T>G c.726T>G (p.Phe242Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.1166T>G n.1096T>G | |
19 | g.45678146G>A | CA406395521 | GIPR | c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) n.528G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1091G>A c.727G>A (p.Ala243Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.1167G>A n.1097G>A | |
19 | g.45678146G>C | CA406395523 | GIPR | c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) n.528G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1091G>C c.727G>C (p.Ala243Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.1167G>C n.1097G>C | |
19 | g.45678146G>T | CA406395522 | GIPR | c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) n.528G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1091G>T c.727G>T (p.Ala243Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.1167G>T n.1097G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678147C>A | CA406395526 | GIPR | c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) n.529C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1092C>A c.728C>A (p.Ala243Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.1168C>A n.1098C>A | |
19 | g.45678147C= | CA2338552223 | GIPR | c.1073C= (p.Ala358=) c.890C= (p.Ala297=) c.965C= (p.Ala322=) c.*144C= (n.*144C=) n.529C= c.1199C= (p.Ala400=) c.1091C= (p.Ala364=) c.950C= (p.Ala317=) c.782C= (p.Ala261=) n.1092C= c.728C= (p.Ala243=) c.707C= (p.Ala236=) c.584C= (p.Ala195=) c.581C= (p.Ala194=) n.1168C= n.1098C= | |
19 | g.45678147C>G | CA406395527 | GIPR | c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) n.529C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1092C>G c.728C>G (p.Ala243Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.1168C>G n.1098C>G | |
19 | g.45678147C>T | CA406395529 | GIPR | c.1073C>T (p.Ala358Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.965C>T (p.Ala322Val) c.*144C>T (n.*144C>T) n.529C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.950C>T (p.Ala317Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.1092C>T c.728C>T (p.Ala243Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.1168C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678148T>A | CA507825204 | GIPR | c.1074T>A (p.Ala358=) c.891T>A (p.Ala297=) c.966T>A (p.Ala322=) c.*145T>A (n.*145T>A) n.530T>A c.1200T>A (p.Ala400=) c.1092T>A (p.Ala364=) c.951T>A (p.Ala317=) c.783T>A (p.Ala261=) n.1093T>A c.729T>A (p.Ala243=) c.708T>A (p.Ala236=) c.585T>A (p.Ala195=) c.582T>A (p.Ala194=) n.1169T>A n.1099T>A | |
19 | g.45678148T>C | CA507825205 | GIPR | c.1074T>C (p.Ala358=) c.891T>C (p.Ala297=) c.966T>C (p.Ala322=) c.*145T>C (n.*145T>C) n.530T>C c.1200T>C (p.Ala400=) c.1092T>C (p.Ala364=) c.951T>C (p.Ala317=) c.783T>C (p.Ala261=) n.1093T>C c.729T>C (p.Ala243=) c.708T>C (p.Ala236=) c.585T>C (p.Ala195=) c.582T>C (p.Ala194=) n.1169T>C n.1099T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678148T>G | CA507825206 | GIPR | c.1074T>G (p.Ala358=) c.891T>G (p.Ala297=) c.966T>G (p.Ala322=) c.*145T>G (n.*145T>G) n.530T>G c.1200T>G (p.Ala400=) c.1092T>G (p.Ala364=) c.951T>G (p.Ala317=) c.783T>G (p.Ala261=) n.1093T>G c.729T>G (p.Ala243=) c.708T>G (p.Ala236=) c.585T>G (p.Ala195=) c.582T>G (p.Ala194=) n.1169T>G n.1099T>G | |
19 | g.45678149C>A | CA406395530 | GIPR | c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.*146C>A (n.*146C>A) n.531C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.1094C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.1170C>A n.1100C>A | |
19 | g.45678149C>G | CA406395532 | GIPR | c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.*146C>G (n.*146C>G) n.531C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.1094C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.1170C>G n.1100C>G | |
19 | g.45678149C>T | CA406395533 | GIPR | c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.*146C>T (n.*146C>T) n.531C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) n.1094C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.1170C>T n.1100C>T | |
19 | g.45678150C>A | CA406395535 | GIPR | c.1076C>A (p.Pro359His) c.893C>A (p.Pro298His) c.968C>A (p.Pro323His) c.*147C>A (n.*147C>A) n.532C>A c.1202C>A (p.Pro401His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.953C>A (p.Pro318His) c.785C>A (p.Pro262His) n.1095C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.710C>A (p.Pro237His) c.587C>A (p.Pro196His) c.584C>A (p.Pro195His) n.1171C>A n.1101C>A | |
19 | g.45678150C>G | CA406395537 | GIPR | c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.*147C>G (n.*147C>G) n.532C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) n.1095C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.1171C>G n.1101C>G | |
19 | g.45678150C>T | CA406395538 | GIPR | c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.*147C>T (n.*147C>T) n.532C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) n.1095C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.1171C>T n.1101C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678151C>A | CA9519200 | GIPR | c.1077C>A (p.Pro359=) c.894C>A (p.Pro298=) c.969C>A (p.Pro323=) c.*148C>A (n.*148C>A) n.533C>A c.1203C>A (p.Pro401=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.954C>A (p.Pro318=) c.786C>A (p.Pro262=) n.1096C>A c.732C>A (p.Pro244=) c.711C>A (p.Pro237=) c.588C>A (p.Pro196=) c.585C>A (p.Pro195=) n.1172C>A n.1102C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.45678151C= | CA2338552224 | GIPR | c.1077C= (p.Pro359=) c.894C= (p.Pro298=) c.969C= (p.Pro323=) c.*148C= (n.*148C=) n.533C= c.1203C= (p.Pro401=) c.1095C= (p.Pro365=) c.954C= (p.Pro318=) c.786C= (p.Pro262=) n.1096C= c.732C= (p.Pro244=) c.711C= (p.Pro237=) c.588C= (p.Pro196=) c.585C= (p.Pro195=) n.1172C= n.1102C= | |
19 | g.45678151C>G | CA507825207 | GIPR | c.1077C>G (p.Pro359=) c.894C>G (p.Pro298=) c.969C>G (p.Pro323=) c.*148C>G (n.*148C>G) n.533C>G c.1203C>G (p.Pro401=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.954C>G (p.Pro318=) c.786C>G (p.Pro262=) n.1096C>G c.732C>G (p.Pro244=) c.711C>G (p.Pro237=) c.588C>G (p.Pro196=) c.585C>G (p.Pro195=) n.1172C>G n.1102C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678151C>T | CA507825208 | GIPR | c.1077C>T (p.Pro359=) c.894C>T (p.Pro298=) c.969C>T (p.Pro323=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.533C>T c.1203C>T (p.Pro401=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.954C>T (p.Pro318=) c.786C>T (p.Pro262=) n.1096C>T c.732C>T (p.Pro244=) c.711C>T (p.Pro237=) c.588C>T (p.Pro196=) c.585C>T (p.Pro195=) n.1172C>T n.1102C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678152G>A | CA406395539 | GIPR | c.1078G>A (p.Val360Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.970G>A (p.Val324Met) c.*149G>A (n.*149G>A) n.534G>A c.1204G>A (p.Val402Met) c.1096G>A (p.Val366Met) c.955G>A (p.Val319Met) c.787G>A (p.Val263Met) n.1097G>A c.733G>A (p.Val245Met) c.712G>A (p.Val238Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.586G>A (p.Val196Met) n.1173G>A n.1103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678152G>C | CA406395540 | GIPR | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) n.534G>C c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.1097G>C c.733G>C (p.Val245Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.1173G>C n.1103G>C | |
19 | g.45678152G= | CA2338552225 | GIPR | c.1078G= (p.Val360=) c.895G= (p.Val299=) c.970G= (p.Val324=) c.*149G= (n.*149G=) n.534G= c.1204G= (p.Val402=) c.1096G= (p.Val366=) c.955G= (p.Val319=) c.787G= (p.Val263=) n.1097G= c.733G= (p.Val245=) c.712G= (p.Val238=) c.589G= (p.Val197=) c.586G= (p.Val196=) n.1173G= n.1103G= | |
19 | g.45678152G>T | CA406395542 | GIPR | c.1078G>T (p.Val360Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) n.534G>T c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.955G>T (p.Val319Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) n.1097G>T c.733G>T (p.Val245Leu) c.712G>T (p.Val238Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) n.1173G>T n.1103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678153T>A | CA406395544 | GIPR | c.1079T>A (p.Val360Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) n.535T>A c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1097T>A (p.Val366Glu) c.956T>A (p.Val319Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) n.1098T>A c.734T>A (p.Val245Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) n.1174T>A n.1104T>A | |
19 | g.45678153T>C | CA406395547 | GIPR | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) n.535T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.1098T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1174T>C n.1104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678153T>G | CA406395546 | GIPR | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) n.535T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.1098T>G c.734T>G (p.Val245Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1174T>G n.1104T>G | |
19 | g.45678153T= | CA2338552226 | GIPR | c.1079T= (p.Val360=) c.896T= (p.Val299=) c.971T= (p.Val324=) c.*150T= (n.*150T=) n.535T= c.1205T= (p.Val402=) c.1097T= (p.Val366=) c.956T= (p.Val319=) c.788T= (p.Val263=) n.1098T= c.734T= (p.Val245=) c.713T= (p.Val238=) c.590T= (p.Val197=) c.587T= (p.Val196=) n.1174T= n.1104T= | |
19 | g.45678154G>A | CA507825210 | GIPR | c.1080G>A (p.Val360=) c.897G>A (p.Val299=) c.972G>A (p.Val324=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.536G>A c.1206G>A (p.Val402=) c.1098G>A (p.Val366=) c.957G>A (p.Val319=) c.789G>A (p.Val263=) n.1099G>A c.735G>A (p.Val245=) c.714G>A (p.Val238=) c.591G>A (p.Val197=) c.588G>A (p.Val196=) n.1175G>A n.1105G>A | |
19 | g.45678154G>C | CA507825211 | GIPR | c.1080G>C (p.Val360=) c.897G>C (p.Val299=) c.972G>C (p.Val324=) c.*151G>C (n.*151G>C) n.536G>C c.1206G>C (p.Val402=) c.1098G>C (p.Val366=) c.957G>C (p.Val319=) c.789G>C (p.Val263=) n.1099G>C c.735G>C (p.Val245=) c.714G>C (p.Val238=) c.591G>C (p.Val197=) c.588G>C (p.Val196=) n.1175G>C n.1105G>C | |
19 | g.45678154G>T | CA507825212 | GIPR | c.1080G>T (p.Val360=) c.897G>T (p.Val299=) c.972G>T (p.Val324=) c.*151G>T (n.*151G>T) n.536G>T c.1206G>T (p.Val402=) c.1098G>T (p.Val366=) c.957G>T (p.Val319=) c.789G>T (p.Val263=) n.1099G>T c.735G>T (p.Val245=) c.714G>T (p.Val238=) c.591G>T (p.Val197=) c.588G>T (p.Val196=) n.1175G>T n.1105G>T | |
19 | g.45678155A>C | CA406395548 | GIPR | c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.*152A>C (n.*152A>C) n.537A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1100A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.1176A>C n.1106A>C | |
19 | g.45678155A>G | CA406395549 | GIPR | c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.*152A>G (n.*152A>G) n.537A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1100A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.1176A>G n.1106A>G | |
19 | g.45678155A>T | CA406395550 | GIPR | c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.*152A>T (n.*152A>T) n.537A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1100A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.1176A>T n.1106A>T | |
19 | g.45678156C>A | CA406395552 | GIPR | c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.*153C>A (n.*153C>A) n.538C>A c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.791C>A (p.Thr264Lys) n.1101C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) c.716C>A (p.Thr239Lys) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.590C>A (p.Thr197Lys) n.1177C>A n.1107C>A | |
19 | g.45678156C= | CA2338552227 | GIPR | c.1082C= (p.Thr361=) c.899C= (p.Thr300=) c.974C= (p.Thr325=) c.*153C= (n.*153C=) n.538C= c.1208C= (p.Thr403=) c.1100C= (p.Thr367=) c.959C= (p.Thr320=) c.791C= (p.Thr264=) n.1101C= c.737C= (p.Thr246=) c.716C= (p.Thr239=) c.593C= (p.Thr198=) c.590C= (p.Thr197=) n.1177C= n.1107C= | |
19 | g.45678156C>G | CA406395554 | GIPR | c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) n.538C>G c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.791C>G (p.Thr264Arg) n.1101C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) c.716C>G (p.Thr239Arg) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.590C>G (p.Thr197Arg) n.1177C>G n.1107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678156C>T | CA406395555 | GIPR | c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.*153C>T (n.*153C>T) n.538C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1101C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.1177C>T n.1107C>T | |
19 | g.45678157A= | CA2338552228 | GIPR | c.1083A= (p.Thr361=) c.900A= (p.Thr300=) c.975A= (p.Thr325=) c.*154A= (n.*154A=) n.539A= c.1209A= (p.Thr403=) c.1101A= (p.Thr367=) c.960A= (p.Thr320=) c.792A= (p.Thr264=) n.1102A= c.738A= (p.Thr246=) c.717A= (p.Thr239=) c.594A= (p.Thr198=) c.591A= (p.Thr197=) n.1178A= n.1108A= | |
19 | g.45678157A>C | CA507825213 | GIPR | c.1083A>C (p.Thr361=) c.900A>C (p.Thr300=) c.975A>C (p.Thr325=) c.*154A>C (n.*154A>C) n.539A>C c.1209A>C (p.Thr403=) c.1101A>C (p.Thr367=) c.960A>C (p.Thr320=) c.792A>C (p.Thr264=) n.1102A>C c.738A>C (p.Thr246=) c.717A>C (p.Thr239=) c.594A>C (p.Thr198=) c.591A>C (p.Thr197=) n.1178A>C n.1108A>C | |
19 | g.45678157A>G | CA9519201 | GIPR | c.1083A>G (p.Thr361=) c.900A>G (p.Thr300=) c.975A>G (p.Thr325=) c.*154A>G (n.*154A>G) n.539A>G c.1209A>G (p.Thr403=) c.1101A>G (p.Thr367=) c.960A>G (p.Thr320=) c.792A>G (p.Thr264=) n.1102A>G c.738A>G (p.Thr246=) c.717A>G (p.Thr239=) c.594A>G (p.Thr198=) c.591A>G (p.Thr197=) n.1178A>G n.1108A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678157A>T | CA507825214 | GIPR | c.1083A>T (p.Thr361=) c.900A>T (p.Thr300=) c.975A>T (p.Thr325=) c.*154A>T (n.*154A>T) n.539A>T c.1209A>T (p.Thr403=) c.1101A>T (p.Thr367=) c.960A>T (p.Thr320=) c.792A>T (p.Thr264=) n.1102A>T c.738A>T (p.Thr246=) c.717A>T (p.Thr239=) c.594A>T (p.Thr198=) c.591A>T (p.Thr197=) n.1178A>T n.1108A>T | |
19 | g.45678158G>A | CA406395558 | GIPR | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) n.540G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1103G>A c.739G>A (p.Glu247Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.1179G>A n.1109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678158G>C | CA406395559 | GIPR | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) n.540G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1103G>C c.739G>C (p.Glu247Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.1179G>C n.1109G>C | |
19 | g.45678158G= | CA2338552229 | GIPR | c.1084G= (p.Glu362=) c.901G= (p.Glu301=) c.976G= (p.Glu326=) c.*155G= (n.*155G=) n.540G= c.1210G= (p.Glu404=) c.1102G= (p.Glu368=) c.961G= (p.Glu321=) c.793G= (p.Glu265=) n.1103G= c.739G= (p.Glu247=) c.718G= (p.Glu240=) c.595G= (p.Glu199=) c.592G= (p.Glu198=) n.1179G= n.1109G= | |
19 | g.45678158G>T | CA9519202 | GIPR | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) n.540G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1103G>T c.739G>T (p.Glu247Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.1179G>T n.1109G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678159A= | CA2338552230 | GIPR | c.1085A= (p.Glu362=) c.902A= (p.Glu301=) c.977A= (p.Glu326=) c.*156A= (n.*156A=) n.541A= c.1211A= (p.Glu404=) c.1103A= (p.Glu368=) c.962A= (p.Glu321=) c.794A= (p.Glu265=) n.1104A= c.740A= (p.Glu247=) c.719A= (p.Glu240=) c.596A= (p.Glu199=) c.593A= (p.Glu198=) n.1180A= n.1110A= | |
19 | g.45678159A>C | CA9519203 | GIPR | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) n.541A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1104A>C c.740A>C (p.Glu247Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.1180A>C n.1110A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678159A>G | CA406395564 | GIPR | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.541A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1104A>G c.740A>G (p.Glu247Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.1180A>G n.1110A>G | |
19 | g.45678159A>T | CA406395562 | GIPR | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.*156A>T (n.*156A>T) n.541A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1104A>T c.740A>T (p.Glu247Val) c.719A>T (p.Glu240Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.1180A>T n.1110A>T | |
19 | g.45678160G>A | CA507825215 | GIPR | c.1086G>A (p.Glu362=) c.903G>A (p.Glu301=) c.978G>A (p.Glu326=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.542G>A c.1212G>A (p.Glu404=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.963G>A (p.Glu321=) c.795G>A (p.Glu265=) n.1105G>A c.741G>A (p.Glu247=) c.720G>A (p.Glu240=) c.597G>A (p.Glu199=) c.594G>A (p.Glu198=) n.1181G>A n.1111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678160G>C | CA406395570 | GIPR | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) n.542G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.1105G>C c.741G>C (p.Glu247Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) n.1181G>C n.1111G>C | dbSNP |
19 | g.45678160G= | CA2338552231 | GIPR | c.1086G= (p.Glu362=) c.903G= (p.Glu301=) c.978G= (p.Glu326=) c.*157G= (n.*157G=) n.542G= c.1212G= (p.Glu404=) c.1104G= (p.Glu368=) c.963G= (p.Glu321=) c.795G= (p.Glu265=) n.1105G= c.741G= (p.Glu247=) c.720G= (p.Glu240=) c.597G= (p.Glu199=) c.594G= (p.Glu198=) n.1181G= n.1111G= | |
19 | g.45678160G>T | CA406395568 | GIPR | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) n.542G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.1105G>T c.741G>T (p.Glu247Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) n.1181G>T n.1111G>T | |
19 | g.45678161G>A | CA406395572 | GIPR | c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.*158G>A (n.*158G>A) n.543G>A c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) n.1106G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.1182G>A n.1112G>A | |
19 | g.45678161G>C | CA9519204 | GIPR | c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.*158G>C (n.*158G>C) n.543G>C c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) n.1106G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.1182G>C n.1112G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678161G= | CA2338552232 | GIPR | c.1087G= (p.Glu363=) c.904G= (p.Glu302=) c.979G= (p.Glu327=) c.*158G= (n.*158G=) n.543G= c.1213G= (p.Glu405=) c.1105G= (p.Glu369=) c.964G= (p.Glu322=) c.796G= (p.Glu266=) n.1106G= c.742G= (p.Glu248=) c.721G= (p.Glu241=) c.598G= (p.Glu200=) c.595G= (p.Glu199=) n.1182G= n.1112G= | |
19 | g.45678161G>T | CA406395575 | GIPR | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.*158G>T (n.*158G>T) n.543G>T c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) n.1106G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.1182G>T n.1112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678162A>C | CA406395577 | GIPR | c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.*159A>C (n.*159A>C) n.544A>C c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) n.1107A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.1183A>C n.1113A>C | |
19 | g.45678162A>G | CA406395578 | GIPR | c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) n.544A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) n.1107A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.1183A>G n.1113A>G | |
19 | g.45678162A>T | CA406395580 | GIPR | c.1088A>T (p.Glu363Val) c.905A>T (p.Glu302Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.*159A>T (n.*159A>T) n.544A>T c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.797A>T (p.Glu266Val) n.1107A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.722A>T (p.Glu241Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.1183A>T n.1113A>T | |
19 | g.45678163A>C | CA406395582 | GIPR | c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) c.*160A>C (n.*160A>C) n.545A>C c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) n.1108A>C c.744A>C (p.Glu248Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) n.1184A>C n.1114A>C | |
19 | g.45678163A>G | CA507825216 | GIPR | c.1089A>G (p.Glu363=) c.906A>G (p.Glu302=) c.981A>G (p.Glu327=) c.*160A>G (n.*160A>G) n.545A>G c.1215A>G (p.Glu405=) c.1107A>G (p.Glu369=) c.966A>G (p.Glu322=) c.798A>G (p.Glu266=) n.1108A>G c.744A>G (p.Glu248=) c.723A>G (p.Glu241=) c.600A>G (p.Glu200=) c.597A>G (p.Glu199=) n.1184A>G n.1114A>G | |
19 | g.45678163A>T | CA406395583 | GIPR | c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.*160A>T (n.*160A>T) n.545A>T c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) n.1108A>T c.744A>T (p.Glu248Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) n.1184A>T n.1114A>T | |
19 | g.45678164C>A | CA308987631 | GIPR | c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.907C>A (p.Gln303Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) n.546C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.1109C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1185C>A n.1115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678164C= | CA2338552233 | GIPR | c.1090C= (p.Gln364=) c.907C= (p.Gln303=) c.982C= (p.Gln328=) c.*161C= (n.*161C=) n.546C= c.1216C= (p.Gln406=) c.1108C= (p.Gln370=) c.967C= (p.Gln323=) c.799C= (p.Gln267=) n.1109C= c.745C= (p.Gln249=) c.724C= (p.Gln242=) c.601C= (p.Gln201=) c.598C= (p.Gln200=) n.1185C= n.1115C= | |
19 | g.45678164C>G | CA9519205 | GIPR | c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.907C>G (p.Gln303Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.*161C>G (n.*161C>G) n.546C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.1109C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1185C>G n.1115C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678164C>T | CA406395587 | GIPR | c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) n.546C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.1109C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1185C>T n.1115C>T | |
19 | g.45678165A= | CA2338552234 | GIPR | c.1091A= (p.Gln364=) c.908A= (p.Gln303=) c.983A= (p.Gln328=) c.*162A= (n.*162A=) n.547A= c.1217A= (p.Gln406=) c.1109A= (p.Gln370=) c.968A= (p.Gln323=) c.800A= (p.Gln267=) n.1110A= c.746A= (p.Gln249=) c.725A= (p.Gln242=) c.602A= (p.Gln201=) c.599A= (p.Gln200=) n.1186A= n.1116A= | |
19 | g.45678165A>C | CA406395591 | GIPR | c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.547A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.1110A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.1186A>C n.1116A>C | |
19 | g.45678165A>G | CA308987635 | GIPR | c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.547A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.1110A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.1186A>G n.1116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678165A>T | CA406395588 | GIPR | c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) n.547A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.1110A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.1186A>T n.1116A>T | |
19 | g.45678166G>A | CA507825217 | GIPR | c.1092G>A (p.Gln364=) c.909G>A (p.Gln303=) c.984G>A (p.Gln328=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.548G>A c.1218G>A (p.Gln406=) c.1110G>A (p.Gln370=) c.969G>A (p.Gln323=) c.801G>A (p.Gln267=) n.1111G>A c.747G>A (p.Gln249=) c.726G>A (p.Gln242=) c.603G>A (p.Gln201=) c.600G>A (p.Gln200=) n.1187G>A n.1117G>A | |
19 | g.45678166G>C | CA406395593 | GIPR | c.1092G>C (p.Gln364His) c.909G>C (p.Gln303His) c.984G>C (p.Gln328His) c.*163G>C (n.*163G>C) n.548G>C c.1218G>C (p.Gln406His) c.1110G>C (p.Gln370His) c.969G>C (p.Gln323His) c.801G>C (p.Gln267His) n.1111G>C c.747G>C (p.Gln249His) c.726G>C (p.Gln242His) c.603G>C (p.Gln201His) c.600G>C (p.Gln200His) n.1187G>C n.1117G>C | |
19 | g.45678166G>T | CA406395595 | GIPR | c.1092G>T (p.Gln364His) c.909G>T (p.Gln303His) c.984G>T (p.Gln328His) c.*163G>T (n.*163G>T) n.548G>T c.1218G>T (p.Gln406His) c.1110G>T (p.Gln370His) c.969G>T (p.Gln323His) c.801G>T (p.Gln267His) n.1111G>T c.747G>T (p.Gln249His) c.726G>T (p.Gln242His) c.603G>T (p.Gln201His) c.600G>T (p.Gln200His) n.1187G>T n.1117G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678167G>A | CA406395596 | GIPR | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*164G>A (n.*164G>A) n.549G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1112G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.1188G>A n.1118G>A | |
19 | g.45678167G>C | CA406395598 | GIPR | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*164G>C (n.*164G>C) n.549G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1112G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.1188G>C n.1118G>C | |
19 | g.45678167G>T | CA406395600 | GIPR | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*164G>T (n.*164G>T) n.549G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1112G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.1188G>T n.1118G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678168C>A | CA406395602 | GIPR | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.*165C>A (n.*165C>A) n.550C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1113C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) n.1189C>A n.1119C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678168C= | CA2338552235 | GIPR | c.1094C= (p.Ala365=) c.911C= (p.Ala304=) c.986C= (p.Ala329=) c.*165C= (n.*165C=) n.550C= c.1220C= (p.Ala407=) c.1112C= (p.Ala371=) c.971C= (p.Ala324=) c.803C= (p.Ala268=) n.1113C= c.749C= (p.Ala250=) c.728C= (p.Ala243=) c.605C= (p.Ala202=) c.602C= (p.Ala201=) n.1189C= n.1119C= | |
19 | g.45678168C>G | CA406395603 | GIPR | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) n.550C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1113C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.1189C>G n.1119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678168C>T | CA406395605 | GIPR | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.*165C>T (n.*165C>T) n.550C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.1113C>T c.749C>T (p.Ala250Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.602C>T (p.Ala201Val) n.1189C>T n.1119C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678169C>A | CA507825218 | GIPR | c.1095C>A (p.Ala365=) c.912C>A (p.Ala304=) c.987C>A (p.Ala329=) c.*166C>A (n.*166C>A) n.551C>A c.1221C>A (p.Ala407=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.972C>A (p.Ala324=) c.804C>A (p.Ala268=) n.1114C>A c.750C>A (p.Ala250=) c.729C>A (p.Ala243=) c.606C>A (p.Ala202=) c.603C>A (p.Ala201=) n.1190C>A n.1120C>A | |
19 | g.45678169C= | CA2338552236 | GIPR | c.1095C= (p.Ala365=) c.912C= (p.Ala304=) c.987C= (p.Ala329=) c.*166C= (n.*166C=) n.551C= c.1221C= (p.Ala407=) c.1113C= (p.Ala371=) c.972C= (p.Ala324=) c.804C= (p.Ala268=) n.1114C= c.750C= (p.Ala250=) c.729C= (p.Ala243=) c.606C= (p.Ala202=) c.603C= (p.Ala201=) n.1190C= n.1120C= | |
19 | g.45678169C>G | CA507825219 | GIPR | c.1095C>G (p.Ala365=) c.912C>G (p.Ala304=) c.987C>G (p.Ala329=) c.*166C>G (n.*166C>G) n.551C>G c.1221C>G (p.Ala407=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.972C>G (p.Ala324=) c.804C>G (p.Ala268=) n.1114C>G c.750C>G (p.Ala250=) c.729C>G (p.Ala243=) c.606C>G (p.Ala202=) c.603C>G (p.Ala201=) n.1190C>G n.1120C>G | |
19 | g.45678169C>T | CA507825220 | GIPR | c.1095C>T (p.Ala365=) c.912C>T (p.Ala304=) c.987C>T (p.Ala329=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.551C>T c.1221C>T (p.Ala407=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.972C>T (p.Ala324=) c.804C>T (p.Ala268=) n.1114C>T c.750C>T (p.Ala250=) c.729C>T (p.Ala243=) c.606C>T (p.Ala202=) c.603C>T (p.Ala201=) n.1190C>T n.1120C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678170C>A | CA507825221 | GIPR | c.1096C>A (p.Arg366=) c.913C>A (p.Arg305=) c.988C>A (p.Arg330=) c.*167C>A (n.*167C>A) n.552C>A c.1222C>A (p.Arg408=) c.1114C>A (p.Arg372=) c.973C>A (p.Arg325=) c.805C>A (p.Arg269=) n.1115C>A c.751C>A (p.Arg251=) c.730C>A (p.Arg244=) c.607C>A (p.Arg203=) c.604C>A (p.Arg202=) n.1191C>A n.1121C>A | |
19 | g.45678170C>G | CA406395607 | GIPR | c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.*167C>G (n.*167C>G) n.552C>G c.1222C>G (p.Arg408Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1115C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.1191C>G n.1121C>G | |
19 | g.45678170C>T | CA406395609 | GIPR | c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.913C>T (p.Arg305Trp) c.988C>T (p.Arg330Trp) c.*167C>T (n.*167C>T) n.552C>T c.1222C>T (p.Arg408Trp) c.1114C>T (p.Arg372Trp) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp) n.1115C>T c.751C>T (p.Arg251Trp) c.730C>T (p.Arg244Trp) c.607C>T (p.Arg203Trp) c.604C>T (p.Arg202Trp) n.1191C>T n.1121C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678171G>A | CA406395610 | GIPR | c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.914G>A (p.Arg305Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) c.*168G>A (n.*168G>A) n.553G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1115G>A (p.Arg372Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) n.1116G>A c.752G>A (p.Arg251Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) n.1192G>A n.1122G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678171G>C | CA406395611 | GIPR | c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) n.553G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.1116G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.1192G>C n.1122G>C | |
19 | g.45678171G>T | CA406395613 | GIPR | c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.*168G>T (n.*168G>T) n.553G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1116G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.1192G>T n.1122G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678174del | CA2585842746 | GIPR | c.1100del (p.Gly367AlafsTer?) c.917del (p.Gly306AlafsTer?) c.992del (p.Gly331AlafsTer?) c.*171del (n.*171del) n.556del c.1226del (p.Gly409AlafsTer?) c.1118del (p.Gly373AlafsTer?) c.977del (p.Gly326AlafsTer?) c.809del (p.Gly270AlafsTer?) n.1119del c.755del (p.Gly252AlafsTer?) c.734del (p.Gly245AlafsTer?) c.611del (p.Gly204AlafsTer?) c.608del (p.Gly203AlafsTer?) n.1195del n.1125del | gnomAD v4 |
19 | g.45678172G>A | CA507825222 | GIPR | c.1098G>A (p.Arg366=) c.915G>A (p.Arg305=) c.990G>A (p.Arg330=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.554G>A c.1224G>A (p.Arg408=) c.1116G>A (p.Arg372=) c.975G>A (p.Arg325=) c.807G>A (p.Arg269=) n.1117G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.732G>A (p.Arg244=) c.609G>A (p.Arg203=) c.606G>A (p.Arg202=) n.1193G>A n.1123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678172G>C | CA507825223 | GIPR | c.1098G>C (p.Arg366=) c.915G>C (p.Arg305=) c.990G>C (p.Arg330=) c.*169G>C (n.*169G>C) n.554G>C c.1224G>C (p.Arg408=) c.1116G>C (p.Arg372=) c.975G>C (p.Arg325=) c.807G>C (p.Arg269=) n.1117G>C c.753G>C (p.Arg251=) c.732G>C (p.Arg244=) c.609G>C (p.Arg203=) c.606G>C (p.Arg202=) n.1193G>C n.1123G>C | |
19 | g.45678172G= | CA2338552237 | GIPR | c.1098G= (p.Arg366=) c.915G= (p.Arg305=) c.990G= (p.Arg330=) c.*169G= (n.*169G=) n.554G= c.1224G= (p.Arg408=) c.1116G= (p.Arg372=) c.975G= (p.Arg325=) c.807G= (p.Arg269=) n.1117G= c.753G= (p.Arg251=) c.732G= (p.Arg244=) c.609G= (p.Arg203=) c.606G= (p.Arg202=) n.1193G= n.1123G= | |
19 | g.45678172G>T | CA507825224 | GIPR | c.1098G>T (p.Arg366=) c.915G>T (p.Arg305=) c.990G>T (p.Arg330=) c.*169G>T (n.*169G>T) n.554G>T c.1224G>T (p.Arg408=) c.1116G>T (p.Arg372=) c.975G>T (p.Arg325=) c.807G>T (p.Arg269=) n.1117G>T c.753G>T (p.Arg251=) c.732G>T (p.Arg244=) c.609G>T (p.Arg203=) c.606G>T (p.Arg202=) n.1193G>T n.1123G>T | |
19 | g.45678173G>A | CA406395617 | GIPR | c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.*170G>A (n.*170G>A) n.555G>A c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1117G>A (p.Gly373Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.808G>A (p.Gly270Ser) n.1118G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) n.1194G>A n.1124G>A | |
19 | g.45678173G>C | CA406395619 | GIPR | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.*170G>C (n.*170G>C) n.555G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1118G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) n.1194G>C n.1124G>C | |
19 | g.45678173G>T | CA406395615 | GIPR | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.*170G>T (n.*170G>T) n.555G>T c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1117G>T (p.Gly373Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) n.1118G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) n.1194G>T n.1124G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678174G>A | CA406395620 | GIPR | c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) c.*171G>A (n.*171G>A) n.556G>A c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1118G>A (p.Gly373Asp) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.809G>A (p.Gly270Asp) n.1119G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1195G>A n.1125G>A | |
19 | g.45678174G>C | CA406395621 | GIPR | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.*171G>C (n.*171G>C) n.556G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1119G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1195G>C n.1125G>C | |
19 | g.45678174G>T | CA406395622 | GIPR | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.*171G>T (n.*171G>T) n.556G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.977G>T (p.Gly326Val) c.809G>T (p.Gly270Val) n.1119G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.611G>T (p.Gly204Val) c.608G>T (p.Gly203Val) n.1195G>T n.1125G>T | |
19 | g.45678175C>A | CA507825225 | GIPR | c.1101C>A (p.Gly367=) c.918C>A (p.Gly306=) c.993C>A (p.Gly331=) c.*172C>A (n.*172C>A) n.557C>A c.1227C>A (p.Gly409=) c.1119C>A (p.Gly373=) c.978C>A (p.Gly326=) c.810C>A (p.Gly270=) n.1120C>A c.756C>A (p.Gly252=) c.735C>A (p.Gly245=) c.612C>A (p.Gly204=) c.609C>A (p.Gly203=) n.1196C>A n.1126C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678175C>G | CA507825226 | GIPR | c.1101C>G (p.Gly367=) c.918C>G (p.Gly306=) c.993C>G (p.Gly331=) c.*172C>G (n.*172C>G) n.557C>G c.1227C>G (p.Gly409=) c.1119C>G (p.Gly373=) c.978C>G (p.Gly326=) c.810C>G (p.Gly270=) n.1120C>G c.756C>G (p.Gly252=) c.735C>G (p.Gly245=) c.612C>G (p.Gly204=) c.609C>G (p.Gly203=) n.1196C>G n.1126C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678175C>T | CA507825227 | GIPR | c.1101C>T (p.Gly367=) c.918C>T (p.Gly306=) c.993C>T (p.Gly331=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.557C>T c.1227C>T (p.Gly409=) c.1119C>T (p.Gly373=) c.978C>T (p.Gly326=) c.810C>T (p.Gly270=) n.1120C>T c.756C>T (p.Gly252=) c.735C>T (p.Gly245=) c.612C>T (p.Gly204=) c.609C>T (p.Gly203=) n.1196C>T n.1126C>T | |
19 | g.45678176G>A | CA406395624 | GIPR | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.*173G>A (n.*173G>A) n.558G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.1121G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.1197G>A n.1127G>A | |
19 | g.45678176G>C | CA406395626 | GIPR | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.*173G>C (n.*173G>C) n.558G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.1121G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.1197G>C n.1127G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678176G>T | CA406395628 | GIPR | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.*173G>T (n.*173G>T) n.558G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.1121G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) n.1197G>T n.1127G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678177C>A | CA406395632 | GIPR | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.*174C>A (n.*174C>A) n.559C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) n.1122C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) n.1198C>A n.1128C>A | |
19 | g.45678177C= | CA2338552238 | GIPR | c.1103C= (p.Ala368=) c.920C= (p.Ala307=) c.995C= (p.Ala332=) c.*174C= (n.*174C=) n.559C= c.1229C= (p.Ala410=) c.1121C= (p.Ala374=) c.980C= (p.Ala327=) c.812C= (p.Ala271=) n.1122C= c.758C= (p.Ala253=) c.737C= (p.Ala246=) c.614C= (p.Ala205=) c.611C= (p.Ala204=) n.1198C= n.1128C= | |
19 | g.45678177C>G | CA9519206 | GIPR | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) n.559C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.1122C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) n.1198C>G n.1128C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678177C>T | CA406395630 | GIPR | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.995C>T (p.Ala332Val) c.*174C>T (n.*174C>T) n.559C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.812C>T (p.Ala271Val) n.1122C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.611C>T (p.Ala204Val) n.1198C>T n.1128C>T | |
19 | g.45678178C>A | CA507825229 | GIPR | c.1104C>A (p.Ala368=) c.921C>A (p.Ala307=) c.996C>A (p.Ala332=) c.*175C>A (n.*175C>A) n.560C>A c.1230C>A (p.Ala410=) c.1122C>A (p.Ala374=) c.981C>A (p.Ala327=) c.813C>A (p.Ala271=) n.1123C>A c.759C>A (p.Ala253=) c.738C>A (p.Ala246=) c.615C>A (p.Ala205=) c.612C>A (p.Ala204=) n.1199C>A n.1129C>A | |
19 | g.45678178C>G | CA507825230 | GIPR | c.1104C>G (p.Ala368=) c.921C>G (p.Ala307=) c.996C>G (p.Ala332=) c.*175C>G (n.*175C>G) n.560C>G c.1230C>G (p.Ala410=) c.1122C>G (p.Ala374=) c.981C>G (p.Ala327=) c.813C>G (p.Ala271=) n.1123C>G c.759C>G (p.Ala253=) c.738C>G (p.Ala246=) c.615C>G (p.Ala205=) c.612C>G (p.Ala204=) n.1199C>G n.1129C>G | |
19 | g.45678178C>T | CA507825228 | GIPR | c.1104C>T (p.Ala368=) c.921C>T (p.Ala307=) c.996C>T (p.Ala332=) c.*175C>T (n.*175C>T) n.560C>T c.1230C>T (p.Ala410=) c.1122C>T (p.Ala374=) c.981C>T (p.Ala327=) c.813C>T (p.Ala271=) n.1123C>T c.759C>T (p.Ala253=) c.738C>T (p.Ala246=) c.615C>T (p.Ala205=) c.612C>T (p.Ala204=) n.1199C>T n.1129C>T | |
19 | g.45678179C>A | CA406395634 | GIPR | c.1105C>A (p.Leu369Met) c.922C>A (p.Leu308Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.*176C>A (n.*176C>A) n.561C>A c.1231C>A (p.Leu411Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.814C>A (p.Leu272Met) n.1124C>A c.760C>A (p.Leu254Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.616C>A (p.Leu206Met) c.613C>A (p.Leu205Met) n.1200C>A n.1130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678179C>G | CA406395636 | GIPR | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.*176C>G (n.*176C>G) n.561C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1124C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.613C>G (p.Leu205Val) n.1200C>G n.1130C>G | |
19 | g.45678179C>T | CA507825231 | GIPR | c.1105C>T (p.Leu369=) c.922C>T (p.Leu308=) c.997C>T (p.Leu333=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.561C>T c.1231C>T (p.Leu411=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.982C>T (p.Leu328=) c.814C>T (p.Leu272=) n.1124C>T c.760C>T (p.Leu254=) c.739C>T (p.Leu247=) c.616C>T (p.Leu206=) c.613C>T (p.Leu205=) n.1200C>T n.1130C>T | |
19 | g.45678180T>A | CA406395638 | GIPR | c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.*177T>A (n.*177T>A) n.562T>A c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1125T>A c.761T>A (p.Leu254Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) n.1201T>A n.1131T>A | |
19 | g.45678180T>C | CA9519207 | GIPR | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.*177T>C (n.*177T>C) n.562T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1125T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1201T>C n.1131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678180T>G | CA406395640 | GIPR | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) n.562T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1125T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1201T>G n.1131T>G | |
19 | g.45678180T= | CA2338552239 | GIPR | c.1106T= (p.Leu369=) c.923T= (p.Leu308=) c.998T= (p.Leu333=) c.*177T= (n.*177T=) n.562T= c.1232T= (p.Leu411=) c.1124T= (p.Leu375=) c.983T= (p.Leu328=) c.815T= (p.Leu272=) n.1125T= c.761T= (p.Leu254=) c.740T= (p.Leu247=) c.617T= (p.Leu206=) c.614T= (p.Leu205=) n.1201T= n.1131T= | |
19 | g.45678181G>A | CA9519208 | GIPR | c.1107G>A (p.Leu369=) c.924G>A (p.Leu308=) c.999G>A (p.Leu333=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.563G>A c.1233G>A (p.Leu411=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.984G>A (p.Leu328=) c.816G>A (p.Leu272=) n.1126G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.741G>A (p.Leu247=) c.618G>A (p.Leu206=) c.615G>A (p.Leu205=) n.1202G>A n.1132G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678181G>C | CA507825232 | GIPR | c.1107G>C (p.Leu369=) c.924G>C (p.Leu308=) c.999G>C (p.Leu333=) c.*178G>C (n.*178G>C) n.563G>C c.1233G>C (p.Leu411=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.984G>C (p.Leu328=) c.816G>C (p.Leu272=) n.1126G>C c.762G>C (p.Leu254=) c.741G>C (p.Leu247=) c.618G>C (p.Leu206=) c.615G>C (p.Leu205=) n.1202G>C n.1132G>C | |
19 | g.45678181G= | CA2338552240 | GIPR | c.1107G= (p.Leu369=) c.924G= (p.Leu308=) c.999G= (p.Leu333=) c.*178G= (n.*178G=) n.563G= c.1233G= (p.Leu411=) c.1125G= (p.Leu375=) c.984G= (p.Leu328=) c.816G= (p.Leu272=) n.1126G= c.762G= (p.Leu254=) c.741G= (p.Leu247=) c.618G= (p.Leu206=) c.615G= (p.Leu205=) n.1202G= n.1132G= | |
19 | g.45678181G>T | CA507825233 | GIPR | c.1107G>T (p.Leu369=) c.924G>T (p.Leu308=) c.999G>T (p.Leu333=) c.*178G>T (n.*178G>T) n.563G>T c.1233G>T (p.Leu411=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.984G>T (p.Leu328=) c.816G>T (p.Leu272=) n.1126G>T c.762G>T (p.Leu254=) c.741G>T (p.Leu247=) c.618G>T (p.Leu206=) c.615G>T (p.Leu205=) n.1202G>T n.1132G>T | |
19 | g.45678182C>A | CA9519209 | GIPR | c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.*179C>A (n.*179C>A) n.564C>A c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.985C>A (p.Arg329Ser) c.817C>A (p.Arg273Ser) n.1127C>A c.763C>A (p.Arg255Ser) c.742C>A (p.Arg248Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.616C>A (p.Arg206Ser) n.1203C>A n.1133C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678182C= | CA2338552241 | GIPR | c.1108C= (p.Arg370=) c.925C= (p.Arg309=) c.1000C= (p.Arg334=) c.*179C= (n.*179C=) n.564C= c.1234C= (p.Arg412=) c.1126C= (p.Arg376=) c.985C= (p.Arg329=) c.817C= (p.Arg273=) n.1127C= c.763C= (p.Arg255=) c.742C= (p.Arg248=) c.619C= (p.Arg207=) c.616C= (p.Arg206=) n.1203C= n.1133C= | |
19 | g.45678182C>G | CA406395645 | GIPR | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.*179C>G (n.*179C>G) n.564C>G c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) n.1127C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.1203C>G n.1133C>G | |
19 | g.45678182C>T | CA406395644 | GIPR | c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.*179C>T (n.*179C>T) n.564C>T c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.985C>T (p.Arg329Cys) c.817C>T (p.Arg273Cys) n.1127C>T c.763C>T (p.Arg255Cys) c.742C>T (p.Arg248Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.616C>T (p.Arg206Cys) n.1203C>T n.1133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678183G>A | CA406395647 | GIPR | c.1109G>A (p.Arg370His) c.926G>A (p.Arg309His) c.1001G>A (p.Arg334His) c.*180G>A (n.*180G>A) n.565G>A c.1235G>A (p.Arg412His) c.1127G>A (p.Arg376His) c.986G>A (p.Arg329His) c.818G>A (p.Arg273His) n.1128G>A c.764G>A (p.Arg255His) c.743G>A (p.Arg248His) c.620G>A (p.Arg207His) c.617G>A (p.Arg206His) n.1204G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678183G>C | CA406395649 | GIPR | c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.*180G>C (n.*180G>C) n.565G>C c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) n.1128G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.743G>C (p.Arg248Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.1204G>C n.1134G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678183G>T | CA406395651 | GIPR | c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.*180G>T (n.*180G>T) n.565G>T c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) n.1128G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.1204G>T n.1134G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678184C>A | CA507825234 | GIPR | c.1110C>A (p.Arg370=) c.927C>A (p.Arg309=) c.1002C>A (p.Arg334=) c.*181C>A (n.*181C>A) n.566C>A c.1236C>A (p.Arg412=) c.1128C>A (p.Arg376=) c.987C>A (p.Arg329=) c.819C>A (p.Arg273=) n.1129C>A c.765C>A (p.Arg255=) c.744C>A (p.Arg248=) c.621C>A (p.Arg207=) c.618C>A (p.Arg206=) n.1205C>A n.1135C>A | |
19 | g.45678184C>G | CA507825236 | GIPR | c.1110C>G (p.Arg370=) c.927C>G (p.Arg309=) c.1002C>G (p.Arg334=) c.*181C>G (n.*181C>G) n.566C>G c.1236C>G (p.Arg412=) c.1128C>G (p.Arg376=) c.987C>G (p.Arg329=) c.819C>G (p.Arg273=) n.1129C>G c.765C>G (p.Arg255=) c.744C>G (p.Arg248=) c.621C>G (p.Arg207=) c.618C>G (p.Arg206=) n.1205C>G n.1135C>G | |
19 | g.45678184C>T | CA507825235 | GIPR | c.1110C>T (p.Arg370=) c.927C>T (p.Arg309=) c.1002C>T (p.Arg334=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.566C>T c.1236C>T (p.Arg412=) c.1128C>T (p.Arg376=) c.987C>T (p.Arg329=) c.819C>T (p.Arg273=) n.1129C>T c.765C>T (p.Arg255=) c.744C>T (p.Arg248=) c.621C>T (p.Arg207=) c.618C>T (p.Arg206=) n.1205C>T n.1135C>T | |
19 | g.45678185T>A | CA406395653 | GIPR | c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.*182T>A (n.*182T>A) n.567T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.1130T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.619T>A (p.Phe207Ile) n.1206T>A n.1136T>A | |
19 | g.45678185T>C | CA406395654 | GIPR | c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.*182T>C (n.*182T>C) n.567T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.1130T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.619T>C (p.Phe207Leu) n.1206T>C n.1136T>C | |
19 | g.45678185T>G | CA406395656 | GIPR | c.1111T>G (p.Phe371Val) c.928T>G (p.Phe310Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.*182T>G (n.*182T>G) n.567T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.1130T>G c.766T>G (p.Phe256Val) c.745T>G (p.Phe249Val) c.622T>G (p.Phe208Val) c.619T>G (p.Phe207Val) n.1206T>G n.1136T>G | |
19 | g.45678186T>A | CA406395657 | GIPR | c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.*183T>A (n.*183T>A) n.568T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.1131T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.1207T>A n.1137T>A | |
19 | g.45678186T>C | CA406395659 | GIPR | c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.*183T>C (n.*183T>C) n.568T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.1131T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.620T>C (p.Phe207Ser) n.1207T>C n.1137T>C | |
19 | g.45678186T>G | CA406395661 | GIPR | c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.*183T>G (n.*183T>G) n.568T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.1131T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.620T>G (p.Phe207Cys) n.1207T>G n.1137T>G | |
19 | g.45678186_45678188del | CA2585842747 | GIPR | c.1112_1114del (p.Phe371_Ala372delinsSer) c.929_931del (p.Phe310_Ala311delinsSer) c.1004_1006del (p.Phe335_Ala336delinsSer) c.*183_*185del (n.*183_*185del) n.568_570del c.1238_1240del (p.Phe413_Ala414delinsSer) c.1130_1132del (p.Phe377_Ala378delinsSer) c.989_991del (p.Phe330_Ala331delinsSer) c.821_823del (p.Phe274_Ala275delinsSer) n.1131_1133del c.767_769del (p.Phe256_Ala257delinsSer) c.746_748del (p.Phe249_Ala250delinsSer) c.623_625del (p.Phe208_Ala209delinsSer) c.620_622del (p.Phe207_Ala208delinsSer) n.1207_1209del n.1137_1139del | gnomAD v4 |
19 | g.45678187C>A | CA9519210 | GIPR | c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.930C>A (p.Phe310Leu) c.1005C>A (p.Phe335Leu) c.*184C>A (n.*184C>A) n.569C>A c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1131C>A (p.Phe377Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) n.1132C>A c.768C>A (p.Phe256Leu) c.747C>A (p.Phe249Leu) c.624C>A (p.Phe208Leu) c.621C>A (p.Phe207Leu) n.1208C>A n.1138C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678187C= | CA2338552242 | GIPR | c.1113C= (p.Phe371=) c.930C= (p.Phe310=) c.1005C= (p.Phe335=) c.*184C= (n.*184C=) n.569C= c.1239C= (p.Phe413=) c.1131C= (p.Phe377=) c.990C= (p.Phe330=) c.822C= (p.Phe274=) n.1132C= c.768C= (p.Phe256=) c.747C= (p.Phe249=) c.624C= (p.Phe208=) c.621C= (p.Phe207=) n.1208C= n.1138C= | |
19 | g.45678187C>G | CA406395663 | GIPR | c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.930C>G (p.Phe310Leu) c.1005C>G (p.Phe335Leu) c.*184C>G (n.*184C>G) n.569C>G c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1131C>G (p.Phe377Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) n.1132C>G c.768C>G (p.Phe256Leu) c.747C>G (p.Phe249Leu) c.624C>G (p.Phe208Leu) c.621C>G (p.Phe207Leu) n.1208C>G n.1138C>G | |
19 | g.45678187C>T | CA507825237 | GIPR | c.1113C>T (p.Phe371=) c.930C>T (p.Phe310=) c.1005C>T (p.Phe335=) c.*184C>T (n.*184C>T) n.569C>T c.1239C>T (p.Phe413=) c.1131C>T (p.Phe377=) c.990C>T (p.Phe330=) c.822C>T (p.Phe274=) n.1132C>T c.768C>T (p.Phe256=) c.747C>T (p.Phe249=) c.624C>T (p.Phe208=) c.621C>T (p.Phe207=) n.1208C>T n.1138C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45678188_45678189del | CA2585842748 | GIPR | c.1114_1115del (p.Ala372GlnfsTer5) c.931_932del (p.Ala311GlnfsTer5) c.1006_1007del (p.Ala336GlnfsTer5) c.*185_*186del (n.*185_*186del) n.570_571del c.1240_1241del (p.Ala414GlnfsTer5) c.1132_1133del (p.Ala378GlnfsTer5) c.991_992del (p.Ala331GlnfsTer5) c.823_824del (p.Ala275GlnfsTer5) n.1133_1134del c.769_770del (p.Ala257GlnfsTer5) c.748_749del (p.Ala250GlnfsTer5) c.625_626del (p.Ala209GlnfsTer5) c.622_623del (p.Ala208GlnfsTer5) n.1209_1210del n.1139_1140del | gnomAD v4 |
19 | g.45678188G>A | CA406395665 | GIPR | c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*185G>A (n.*185G>A) n.570G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1133G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.1209G>A n.1139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45678188G>C | CA406395669 | GIPR | c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*185G>C (n.*185G>C) n.570G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1133G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.1209G>C n.1139G>C | |
19 | g.45678188G= | CA2338552243 | GIPR | c.1114G= (p.Ala372=) c.931G= (p.Ala311=) c.1006G= (p.Ala336=) c.*185G= (n.*185G=) n.570G= c.1240G= (p.Ala414=) c.1132G= (p.Ala378=) c.991G= (p.Ala331=) c.823G= (p.Ala275=) n.1133G= c.769G= (p.Ala257=) c.748G= (p.Ala250=) c.625G= (p.Ala209=) c.622G= (p.Ala208=) n.1209G= n.1139G= | |
19 | g.45678188G>T | CA406395667 | GIPR | c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*185G>T (n.*185G>T) n.570G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1133G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.1209G>T n.1139G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678189C>A | CA406395671 | GIPR | c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.*186C>A (n.*186C>A) n.571C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1134C>A c.770C>A (p.Ala257Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.1210C>A n.1140C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678189C= | CA2338552244 | GIPR | c.1115C= (p.Ala372=) c.932C= (p.Ala311=) c.1007C= (p.Ala336=) c.*186C= (n.*186C=) n.571C= c.1241C= (p.Ala414=) c.1133C= (p.Ala378=) c.992C= (p.Ala331=) c.824C= (p.Ala275=) n.1134C= c.770C= (p.Ala257=) c.749C= (p.Ala250=) c.626C= (p.Ala209=) c.623C= (p.Ala208=) n.1210C= n.1140C= | |
19 | g.45678189C>G | CA406395672 | GIPR | c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*186C>G (n.*186C>G) n.571C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1134C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.1210C>G n.1140C>G | |
19 | g.45678189C>T | CA406395673 | GIPR | c.1115C>T (p.Ala372Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*186C>T (n.*186C>T) n.571C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1134C>T c.770C>T (p.Ala257Val) c.749C>T (p.Ala250Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.1210C>T n.1140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678190C>A | CA507825238 | GIPR | c.1116C>A (p.Ala372=) c.933C>A (p.Ala311=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.572C>A c.1242C>A (p.Ala414=) c.1134C>A (p.Ala378=) c.993C>A (p.Ala331=) c.825C>A (p.Ala275=) n.1135C>A c.771C>A (p.Ala257=) c.750C>A (p.Ala250=) c.627C>A (p.Ala209=) c.624C>A (p.Ala208=) n.1211C>A n.1141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678190C= | CA2338552245 | GIPR | c.1116C= (p.Ala372=) c.933C= (p.Ala311=) c.1008C= (p.Ala336=) c.*187C= (n.*187C=) n.572C= c.1242C= (p.Ala414=) c.1134C= (p.Ala378=) c.993C= (p.Ala331=) c.825C= (p.Ala275=) n.1135C= c.771C= (p.Ala257=) c.750C= (p.Ala250=) c.627C= (p.Ala209=) c.624C= (p.Ala208=) n.1211C= n.1141C= | |
19 | g.45678190C>G | CA507825239 | GIPR | c.1116C>G (p.Ala372=) c.933C>G (p.Ala311=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.*187C>G (n.*187C>G) n.572C>G c.1242C>G (p.Ala414=) c.1134C>G (p.Ala378=) c.993C>G (p.Ala331=) c.825C>G (p.Ala275=) n.1135C>G c.771C>G (p.Ala257=) c.750C>G (p.Ala250=) c.627C>G (p.Ala209=) c.624C>G (p.Ala208=) n.1211C>G n.1141C>G | |
19 | g.45678190C>T | CA507825240 | GIPR | c.1116C>T (p.Ala372=) c.933C>T (p.Ala311=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.572C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.1134C>T (p.Ala378=) c.993C>T (p.Ala331=) c.825C>T (p.Ala275=) n.1135C>T c.771C>T (p.Ala257=) c.750C>T (p.Ala250=) c.627C>T (p.Ala209=) c.624C>T (p.Ala208=) n.1211C>T n.1141C>T |