UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45677987_45677993delinsCGGCTGA | CA2338552147 | GIPR | c.1006_1012delinsCGGCTGA (p.Arg336=) c.823_829delinsCGGCTGA (p.Arg275=) c.898_904delinsCGGCTGA (p.Arg300=) c.*77_*83delinsCGGCTGA (n.*77_*83delinsCGGCTGA) n.462_468delinsCGGCTGA n.107_113delinsCGGCTGA c.1132_1138delinsCGGCTGA (p.Arg378=) c.1024_1030delinsCGGCTGA (p.Arg342=) c.883_889delinsCGGCTGA (p.Arg295=) c.715_721delinsCGGCTGA (p.Arg239=) c.*90_*96delinsCGGCTGA (n.*90_*96delinsCGGCTGA) n.1025_1031delinsCGGCTGA c.661_667delinsCGGCTGA (p.Arg221=) c.640_646delinsCGGCTGA (p.Arg214=) c.517_523delinsCGGCTGA (p.Arg173=) c.514_520delinsCGGCTGA (p.Arg172=) n.1101_1107delinsCGGCTGA n.1031_1037delinsCGGCTGA | |
| 19 | g.45677990_45677995del | CA882740189 | GIPR | c.1009_1013+1del c.826_830+1del c.901_905+1del c.*80_*84+1del n.465_469+1del n.110_114+1del c.1135_1139+1del c.1027_1031+1del c.886_890+1del c.718_722+1del n.1028_1032+1del c.664_668+1del c.643_647+1del c.520_524+1del c.517_521+1del n.1104_1108+1del n.1034_1038+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677993A>C | CA507825147 | GIPR | c.1012A>C (p.Arg338=) c.829A>C (p.Arg277=) c.904A>C (p.Arg302=) c.*83A>C (n.*83A>C) n.468A>C n.113A>C c.1138A>C (p.Arg380=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.889A>C (p.Arg297=) c.721A>C (p.Arg241=) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1031A>C c.667A>C (p.Arg223=) c.646A>C (p.Arg216=) c.523A>C (p.Arg175=) c.520A>C (p.Arg174=) n.1107A>C n.1037A>C | |
| 19 | g.45677993A>G | CA406395272 | GIPR | c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.*83A>G (n.*83A>G) n.468A>G n.113A>G c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1031A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.1107A>G n.1037A>G | |
| 19 | g.45677993A>T | CA406395273 | GIPR | c.1012A>T (p.Arg338Trp) c.829A>T (p.Arg277Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.*83A>T (n.*83A>T) n.468A>T n.113A>T c.1138A>T (p.Arg380Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.889A>T (p.Arg297Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1031A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) c.646A>T (p.Arg216Trp) c.523A>T (p.Arg175Trp) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.1107A>T n.1037A>T | |
| 19 | g.45677994G>A | CA406395278 | GIPR | c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) n.469G>A n.114G>A c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1032G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.1108G>A n.1038G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677994G>C | CA406395274 | GIPR | c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.*84G>C (n.*84G>C) n.469G>C n.114G>C c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1032G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.1108G>C n.1038G>C | |
| 19 | g.45677994G= | CA2338552150 | GIPR | c.1013G= (p.Arg338=) c.830G= (p.Arg277=) c.905G= (p.Arg302=) c.*84G= (n.*84G=) n.469G= n.114G= c.1139G= (p.Arg380=) c.1031G= (p.Arg344=) c.890G= (p.Arg297=) c.722G= (p.Arg241=) n.1032G= c.*97G= (n.*97G=) c.668G= (p.Arg223=) c.647G= (p.Arg216=) c.524G= (p.Arg175=) c.521G= (p.Arg174=) n.1108G= n.1038G= | |
| 19 | g.45677994G>T | CA308987476 | GIPR | c.1013G>T (p.Arg338Met) c.830G>T (p.Arg277Met) c.905G>T (p.Arg302Met) c.*84G>T (n.*84G>T) n.469G>T n.114G>T c.1139G>T (p.Arg380Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.890G>T (p.Arg297Met) c.722G>T (p.Arg241Met) n.1032G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.668G>T (p.Arg223Met) c.647G>T (p.Arg216Met) c.524G>T (p.Arg175Met) c.521G>T (p.Arg174Met) n.1108G>T n.1038G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677995G>A | CA406395281 | GIPR | c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) c.905+1G>A (n.905+1G>A) c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) n.469+1G>A n.114+1G>A c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.890+1G>A (n.890+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) n.1032+1G>A c.668+1G>A (n.668+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) n.1108+1G>A n.1038+1G>A | |
| 19 | g.45677995G>C | CA406395283 | GIPR | c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) c.905+1G>C (n.905+1G>C) c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) n.469+1G>C n.114+1G>C c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.890+1G>C (n.890+1G>C) c.722+1G>C (n.722+1G>C) n.1032+1G>C c.668+1G>C (n.668+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) n.1108+1G>C n.1038+1G>C | |
| 19 | g.45677995G>T | CA406395284 | GIPR | c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) c.905+1G>T (n.905+1G>T) c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) n.469+1G>T n.114+1G>T c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.890+1G>T (n.890+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) n.1032+1G>T c.668+1G>T (n.668+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) n.1108+1G>T n.1038+1G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677996T>A | CA406395285 | GIPR | c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.905+2T>A (n.905+2T>A) c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) n.469+2T>A n.114+2T>A c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.890+2T>A (n.890+2T>A) c.722+2T>A (n.722+2T>A) n.1032+2T>A c.668+2T>A (n.668+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) n.1108+2T>A n.1038+2T>A | |
| 19 | g.45677996T>C | CA406395287 | GIPR | c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) c.905+2T>C (n.905+2T>C) c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) n.469+2T>C n.114+2T>C c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.890+2T>C (n.890+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) n.1032+2T>C c.668+2T>C (n.668+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) n.1108+2T>C n.1038+2T>C | |
| 19 | g.45677996T>G | CA406395289 | GIPR | c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.905+2T>G (n.905+2T>G) c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) n.469+2T>G n.114+2T>G c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.890+2T>G (n.890+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) n.1032+2T>G c.668+2T>G (n.668+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) n.1108+2T>G n.1038+2T>G | dbSNP |
| 19 | g.45677996T= | CA2338552151 | GIPR | c.1013+2T= (n.1013+2T=) c.830+2T= (n.830+2T=) c.905+2T= (n.905+2T=) c.*84+2T= (n.*84+2T=) n.469+2T= n.114+2T= c.1139+2T= (n.1139+2T=) c.1031+2T= (n.1031+2T=) c.890+2T= (n.890+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) n.1032+2T= c.668+2T= (n.668+2T=) c.647+2T= (n.647+2T=) c.524+2T= (n.524+2T=) c.521+2T= (n.521+2T=) n.1108+2T= n.1038+2T= | |
| 19 | g.45677996_45677997insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA | CA2814561423 | GIPR | c.1013+2_1013+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.1013+2_1013+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.830+2_830+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.830+2_830+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.905+2_905+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.905+2_905+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.*84+2_*84+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.*84+2_*84+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) n.469+2_469+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA n.114+2_114+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA c.1139+2_1139+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.1139+2_1139+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.1031+2_1031+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.1031+2_1031+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.890+2_890+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.890+2_890+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.722+2_722+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.722+2_722+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) n.1032+2_1032+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA c.668+2_668+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.668+2_668+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.647+2_647+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.647+2_647+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.524+2_524+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.524+2_524+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.521+2_521+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.521+2_521+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) n.1108+2_1108+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA n.1038+2_1038+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA | |
| 19 | g.45677999G>A | CA2338552152 | GIPR | c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) c.830+5G>A (n.830+5G>A) c.905+5G>A (n.905+5G>A) c.*84+5G>A (n.*84+5G>A) n.469+5G>A n.114+5G>A c.1139+5G>A (n.1139+5G>A) c.1031+5G>A (n.1031+5G>A) c.890+5G>A (n.890+5G>A) c.722+5G>A (n.722+5G>A) n.1032+5G>A c.668+5G>A (n.668+5G>A) c.647+5G>A (n.647+5G>A) c.524+5G>A (n.524+5G>A) c.521+5G>A (n.521+5G>A) n.1108+5G>A n.1038+5G>A | dbSNP |
| 19 | g.45677999G>C | CA2585842706 | GIPR | c.1013+5G>C (n.1013+5G>C) c.830+5G>C (n.830+5G>C) c.905+5G>C (n.905+5G>C) c.*84+5G>C (n.*84+5G>C) n.469+5G>C n.114+5G>C c.1139+5G>C (n.1139+5G>C) c.1031+5G>C (n.1031+5G>C) c.890+5G>C (n.890+5G>C) c.722+5G>C (n.722+5G>C) n.1032+5G>C c.668+5G>C (n.668+5G>C) c.647+5G>C (n.647+5G>C) c.524+5G>C (n.524+5G>C) c.521+5G>C (n.521+5G>C) n.1108+5G>C n.1038+5G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677999G= | CA2338552153 | GIPR | c.1013+5G= (n.1013+5G=) c.830+5G= (n.830+5G=) c.905+5G= (n.905+5G=) c.*84+5G= (n.*84+5G=) n.469+5G= n.114+5G= c.1139+5G= (n.1139+5G=) c.1031+5G= (n.1031+5G=) c.890+5G= (n.890+5G=) c.722+5G= (n.722+5G=) n.1032+5G= c.668+5G= (n.668+5G=) c.647+5G= (n.647+5G=) c.524+5G= (n.524+5G=) c.521+5G= (n.521+5G=) n.1108+5G= n.1038+5G= | |
| 19 | g.45677999G>T | CA2585842707 | GIPR | c.1013+5G>T (n.1013+5G>T) c.830+5G>T (n.830+5G>T) c.905+5G>T (n.905+5G>T) c.*84+5G>T (n.*84+5G>T) n.469+5G>T n.114+5G>T c.1139+5G>T (n.1139+5G>T) c.1031+5G>T (n.1031+5G>T) c.890+5G>T (n.890+5G>T) c.722+5G>T (n.722+5G>T) n.1032+5G>T c.668+5G>T (n.668+5G>T) c.647+5G>T (n.647+5G>T) c.524+5G>T (n.524+5G>T) c.521+5G>T (n.521+5G>T) n.1108+5G>T n.1038+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678001G>A | CA2814561424 | GIPR | c.1013+7G>A (n.1013+7G>A) c.830+7G>A (n.830+7G>A) c.905+7G>A (n.905+7G>A) c.*84+7G>A (n.*84+7G>A) n.469+7G>A n.114+7G>A c.1139+7G>A (n.1139+7G>A) c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.890+7G>A (n.890+7G>A) c.722+7G>A (n.722+7G>A) n.1032+7G>A c.668+7G>A (n.668+7G>A) c.647+7G>A (n.647+7G>A) c.524+7G>A (n.524+7G>A) c.521+7G>A (n.521+7G>A) n.1108+7G>A n.1038+7G>A | |
| 19 | g.45678001G>T | CA2585842708 | GIPR | c.1013+7G>T (n.1013+7G>T) c.830+7G>T (n.830+7G>T) c.905+7G>T (n.905+7G>T) c.*84+7G>T (n.*84+7G>T) n.469+7G>T n.114+7G>T c.1139+7G>T (n.1139+7G>T) c.1031+7G>T (n.1031+7G>T) c.890+7G>T (n.890+7G>T) c.722+7G>T (n.722+7G>T) n.1032+7G>T c.668+7G>T (n.668+7G>T) c.647+7G>T (n.647+7G>T) c.524+7G>T (n.524+7G>T) c.521+7G>T (n.521+7G>T) n.1108+7G>T n.1038+7G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678002C>A | CA633481645 | GIPR | c.1013+8C>A (n.1013+8C>A) c.830+8C>A (n.830+8C>A) c.905+8C>A (n.905+8C>A) c.*84+8C>A (n.*84+8C>A) n.469+8C>A n.114+8C>A c.1139+8C>A (n.1139+8C>A) c.1031+8C>A (n.1031+8C>A) c.890+8C>A (n.890+8C>A) c.722+8C>A (n.722+8C>A) n.1032+8C>A c.668+8C>A (n.668+8C>A) c.647+8C>A (n.647+8C>A) c.524+8C>A (n.524+8C>A) c.521+8C>A (n.521+8C>A) n.1108+8C>A n.1038+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678002C= | CA2338552154 | GIPR | c.1013+8C= (n.1013+8C=) c.830+8C= (n.830+8C=) c.905+8C= (n.905+8C=) c.*84+8C= (n.*84+8C=) n.469+8C= n.114+8C= c.1139+8C= (n.1139+8C=) c.1031+8C= (n.1031+8C=) c.890+8C= (n.890+8C=) c.722+8C= (n.722+8C=) n.1032+8C= c.668+8C= (n.668+8C=) c.647+8C= (n.647+8C=) c.524+8C= (n.524+8C=) c.521+8C= (n.521+8C=) n.1108+8C= n.1038+8C= | |
| 19 | g.45678002C>T | CA9519169 | GIPR | c.1013+8C>T (n.1013+8C>T) c.830+8C>T (n.830+8C>T) c.905+8C>T (n.905+8C>T) c.*84+8C>T (n.*84+8C>T) n.469+8C>T n.114+8C>T c.1139+8C>T (n.1139+8C>T) c.1031+8C>T (n.1031+8C>T) c.890+8C>T (n.890+8C>T) c.722+8C>T (n.722+8C>T) n.1032+8C>T c.668+8C>T (n.668+8C>T) c.647+8C>T (n.647+8C>T) c.524+8C>T (n.524+8C>T) c.521+8C>T (n.521+8C>T) n.1108+8C>T n.1038+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678003A>T | CA2814561425 | GIPR | c.1013+9A>T (n.1013+9A>T) c.830+9A>T (n.830+9A>T) c.905+9A>T (n.905+9A>T) c.*84+9A>T (n.*84+9A>T) n.469+9A>T n.114+9A>T c.1139+9A>T (n.1139+9A>T) c.1031+9A>T (n.1031+9A>T) c.890+9A>T (n.890+9A>T) c.722+9A>T (n.722+9A>T) n.1032+9A>T c.668+9A>T (n.668+9A>T) c.647+9A>T (n.647+9A>T) c.524+9A>T (n.524+9A>T) c.521+9A>T (n.521+9A>T) n.1108+9A>T n.1038+9A>T | |
| 19 | g.45678004T>C | CA2585842709 | GIPR | c.1013+10T>C (n.1013+10T>C) c.830+10T>C (n.830+10T>C) c.905+10T>C (n.905+10T>C) c.*84+10T>C (n.*84+10T>C) n.469+10T>C n.114+10T>C c.1139+10T>C (n.1139+10T>C) c.1031+10T>C (n.1031+10T>C) c.890+10T>C (n.890+10T>C) c.722+10T>C (n.722+10T>C) n.1032+10T>C c.668+10T>C (n.668+10T>C) c.647+10T>C (n.647+10T>C) c.524+10T>C (n.524+10T>C) c.521+10T>C (n.521+10T>C) n.1108+10T>C n.1038+10T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678004T>G | CA633481646 | GIPR | c.1013+10T>G (n.1013+10T>G) c.830+10T>G (n.830+10T>G) c.905+10T>G (n.905+10T>G) c.*84+10T>G (n.*84+10T>G) n.469+10T>G n.114+10T>G c.1139+10T>G (n.1139+10T>G) c.1031+10T>G (n.1031+10T>G) c.890+10T>G (n.890+10T>G) c.722+10T>G (n.722+10T>G) n.1032+10T>G c.668+10T>G (n.668+10T>G) c.647+10T>G (n.647+10T>G) c.524+10T>G (n.524+10T>G) c.521+10T>G (n.521+10T>G) n.1108+10T>G n.1038+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678004T= | CA2338552155 | GIPR | c.1013+10T= (n.1013+10T=) c.830+10T= (n.830+10T=) c.905+10T= (n.905+10T=) c.*84+10T= (n.*84+10T=) n.469+10T= n.114+10T= c.1139+10T= (n.1139+10T=) c.1031+10T= (n.1031+10T=) c.890+10T= (n.890+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) n.1032+10T= c.668+10T= (n.668+10T=) c.647+10T= (n.647+10T=) c.524+10T= (n.524+10T=) c.521+10T= (n.521+10T=) n.1108+10T= n.1038+10T= | |
| 19 | g.45678005G>A | CA2736078661 | GIPR | c.1013+11G>A (n.1013+11G>A) c.830+11G>A (n.830+11G>A) c.905+11G>A (n.905+11G>A) c.*84+11G>A (n.*84+11G>A) n.469+11G>A n.114+11G>A c.1139+11G>A (n.1139+11G>A) c.1031+11G>A (n.1031+11G>A) c.890+11G>A (n.890+11G>A) c.722+11G>A (n.722+11G>A) n.1032+11G>A c.668+11G>A (n.668+11G>A) c.647+11G>A (n.647+11G>A) c.524+11G>A (n.524+11G>A) c.521+11G>A (n.521+11G>A) n.1108+11G>A n.1038+11G>A | dbSNP |
| 19 | g.45678006C>A | CA633481647 | GIPR | c.1013+12C>A (n.1013+12C>A) c.830+12C>A (n.830+12C>A) c.905+12C>A (n.905+12C>A) c.*84+12C>A (n.*84+12C>A) n.469+12C>A n.114+12C>A c.1139+12C>A (n.1139+12C>A) c.1031+12C>A (n.1031+12C>A) c.890+12C>A (n.890+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) n.1032+12C>A c.668+12C>A (n.668+12C>A) c.647+12C>A (n.647+12C>A) c.524+12C>A (n.524+12C>A) c.521+12C>A (n.521+12C>A) n.1108+12C>A n.1038+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678006C= | CA2338552156 | GIPR | c.1013+12C= (n.1013+12C=) c.830+12C= (n.830+12C=) c.905+12C= (n.905+12C=) c.*84+12C= (n.*84+12C=) n.469+12C= n.114+12C= c.1139+12C= (n.1139+12C=) c.1031+12C= (n.1031+12C=) c.890+12C= (n.890+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) n.1032+12C= c.668+12C= (n.668+12C=) c.647+12C= (n.647+12C=) c.524+12C= (n.524+12C=) c.521+12C= (n.521+12C=) n.1108+12C= n.1038+12C= | |
| 19 | g.45678006C>G | CA2338552157 | GIPR | c.1013+12C>G (n.1013+12C>G) c.830+12C>G (n.830+12C>G) c.905+12C>G (n.905+12C>G) c.*84+12C>G (n.*84+12C>G) n.469+12C>G n.114+12C>G c.1139+12C>G (n.1139+12C>G) c.1031+12C>G (n.1031+12C>G) c.890+12C>G (n.890+12C>G) c.722+12C>G (n.722+12C>G) n.1032+12C>G c.668+12C>G (n.668+12C>G) c.647+12C>G (n.647+12C>G) c.524+12C>G (n.524+12C>G) c.521+12C>G (n.521+12C>G) n.1108+12C>G n.1038+12C>G | dbSNP |
| 19 | g.45678006C>T | CA633481648 | GIPR | c.1013+12C>T (n.1013+12C>T) c.830+12C>T (n.830+12C>T) c.905+12C>T (n.905+12C>T) c.*84+12C>T (n.*84+12C>T) n.469+12C>T n.114+12C>T c.1139+12C>T (n.1139+12C>T) c.1031+12C>T (n.1031+12C>T) c.890+12C>T (n.890+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) n.1032+12C>T c.668+12C>T (n.668+12C>T) c.647+12C>T (n.647+12C>T) c.524+12C>T (n.524+12C>T) c.521+12C>T (n.521+12C>T) n.1108+12C>T n.1038+12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45678007G>A | CA633481649 | GIPR | c.1013+13G>A (n.1013+13G>A) c.830+13G>A (n.830+13G>A) c.905+13G>A (n.905+13G>A) c.*84+13G>A (n.*84+13G>A) n.469+13G>A n.114+13G>A c.1139+13G>A (n.1139+13G>A) c.1031+13G>A (n.1031+13G>A) c.890+13G>A (n.890+13G>A) c.722+13G>A (n.722+13G>A) n.1032+13G>A c.668+13G>A (n.668+13G>A) c.647+13G>A (n.647+13G>A) c.524+13G>A (n.524+13G>A) c.521+13G>A (n.521+13G>A) n.1108+13G>A n.1038+13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45678007G>C | CA633481650 | GIPR | c.1013+13G>C (n.1013+13G>C) c.830+13G>C (n.830+13G>C) c.905+13G>C (n.905+13G>C) c.*84+13G>C (n.*84+13G>C) n.469+13G>C n.114+13G>C c.1139+13G>C (n.1139+13G>C) c.1031+13G>C (n.1031+13G>C) c.890+13G>C (n.890+13G>C) c.722+13G>C (n.722+13G>C) n.1032+13G>C c.668+13G>C (n.668+13G>C) c.647+13G>C (n.647+13G>C) c.524+13G>C (n.524+13G>C) c.521+13G>C (n.521+13G>C) n.1108+13G>C n.1038+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678007G= | CA2338552158 | GIPR | c.1013+13G= (n.1013+13G=) c.830+13G= (n.830+13G=) c.905+13G= (n.905+13G=) c.*84+13G= (n.*84+13G=) n.469+13G= n.114+13G= c.1139+13G= (n.1139+13G=) c.1031+13G= (n.1031+13G=) c.890+13G= (n.890+13G=) c.722+13G= (n.722+13G=) n.1032+13G= c.668+13G= (n.668+13G=) c.647+13G= (n.647+13G=) c.524+13G= (n.524+13G=) c.521+13G= (n.521+13G=) n.1108+13G= n.1038+13G= | |
| 19 | g.45678007G>T | CA9519170 | GIPR | c.1013+13G>T (n.1013+13G>T) c.830+13G>T (n.830+13G>T) c.905+13G>T (n.905+13G>T) c.*84+13G>T (n.*84+13G>T) n.469+13G>T n.114+13G>T c.1139+13G>T (n.1139+13G>T) c.1031+13G>T (n.1031+13G>T) c.890+13G>T (n.890+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.1032+13G>T c.668+13G>T (n.668+13G>T) c.647+13G>T (n.647+13G>T) c.524+13G>T (n.524+13G>T) c.521+13G>T (n.521+13G>T) n.1108+13G>T n.1038+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678008T>C | CA9519171 | GIPR | c.1013+14T>C (n.1013+14T>C) c.830+14T>C (n.830+14T>C) c.905+14T>C (n.905+14T>C) c.*84+14T>C (n.*84+14T>C) n.469+14T>C n.114+14T>C c.1139+14T>C (n.1139+14T>C) c.1031+14T>C (n.1031+14T>C) c.890+14T>C (n.890+14T>C) c.722+14T>C (n.722+14T>C) n.1032+14T>C c.668+14T>C (n.668+14T>C) c.647+14T>C (n.647+14T>C) c.524+14T>C (n.524+14T>C) c.521+14T>C (n.521+14T>C) n.1108+14T>C n.1038+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678008T= | CA2338552159 | GIPR | c.1013+14T= (n.1013+14T=) c.830+14T= (n.830+14T=) c.905+14T= (n.905+14T=) c.*84+14T= (n.*84+14T=) n.469+14T= n.114+14T= c.1139+14T= (n.1139+14T=) c.1031+14T= (n.1031+14T=) c.890+14T= (n.890+14T=) c.722+14T= (n.722+14T=) n.1032+14T= c.668+14T= (n.668+14T=) c.647+14T= (n.647+14T=) c.524+14T= (n.524+14T=) c.521+14T= (n.521+14T=) n.1108+14T= n.1038+14T= | |
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| 19 | g.45678012G>T | CA2576819358 | GIPR | c.1013+18G>T (n.1013+18G>T) c.830+18G>T (n.830+18G>T) c.905+18G>T (n.905+18G>T) c.*84+18G>T (n.*84+18G>T) n.469+18G>T n.114+18G>T c.1139+18G>T (n.1139+18G>T) c.1031+18G>T (n.1031+18G>T) c.890+18G>T (n.890+18G>T) c.722+18G>T (n.722+18G>T) n.1032+18G>T c.668+18G>T (n.668+18G>T) c.647+18G>T (n.647+18G>T) c.524+18G>T (n.524+18G>T) c.521+18G>T (n.521+18G>T) n.1108+18G>T n.1038+18G>T | |
| 19 | g.45678016C>A | CA9519172 | GIPR | c.1013+22C>A (n.1013+22C>A) c.830+22C>A (n.830+22C>A) c.905+22C>A (n.905+22C>A) c.*84+22C>A (n.*84+22C>A) n.469+22C>A n.114+22C>A c.1139+22C>A (n.1139+22C>A) c.1031+22C>A (n.1031+22C>A) c.890+22C>A (n.890+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.1032+22C>A c.668+22C>A (n.668+22C>A) c.647+22C>A (n.647+22C>A) c.524+22C>A (n.524+22C>A) c.521+22C>A (n.521+22C>A) n.1108+22C>A n.1038+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678016C>G | CA2576819359 | GIPR | c.1013+22C>G (n.1013+22C>G) c.830+22C>G (n.830+22C>G) c.905+22C>G (n.905+22C>G) c.*84+22C>G (n.*84+22C>G) n.469+22C>G n.114+22C>G c.1139+22C>G (n.1139+22C>G) c.1031+22C>G (n.1031+22C>G) c.890+22C>G (n.890+22C>G) c.722+22C>G (n.722+22C>G) n.1032+22C>G c.668+22C>G (n.668+22C>G) c.647+22C>G (n.647+22C>G) c.524+22C>G (n.524+22C>G) c.521+22C>G (n.521+22C>G) n.1108+22C>G n.1038+22C>G | |
| 19 | g.45678016C>T | CA2585842712 | GIPR | c.1013+22C>T (n.1013+22C>T) c.830+22C>T (n.830+22C>T) c.905+22C>T (n.905+22C>T) c.*84+22C>T (n.*84+22C>T) n.469+22C>T n.114+22C>T c.1139+22C>T (n.1139+22C>T) c.1031+22C>T (n.1031+22C>T) c.890+22C>T (n.890+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.1032+22C>T c.668+22C>T (n.668+22C>T) c.647+22C>T (n.647+22C>T) c.524+22C>T (n.524+22C>T) c.521+22C>T (n.521+22C>T) n.1108+22C>T n.1038+22C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678017G>T | CA2585842713 | GIPR | c.1013+23G>T (n.1013+23G>T) c.830+23G>T (n.830+23G>T) c.905+23G>T (n.905+23G>T) c.*84+23G>T (n.*84+23G>T) n.469+23G>T n.114+23G>T c.1139+23G>T (n.1139+23G>T) c.1031+23G>T (n.1031+23G>T) c.890+23G>T (n.890+23G>T) c.722+23G>T (n.722+23G>T) n.1032+23G>T c.668+23G>T (n.668+23G>T) c.647+23G>T (n.647+23G>T) c.524+23G>T (n.524+23G>T) c.521+23G>T (n.521+23G>T) n.1108+23G>T n.1038+23G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678018A>C | CA2585842714 | GIPR | c.1013+24A>C (n.1013+24A>C) c.830+24A>C (n.830+24A>C) c.905+24A>C (n.905+24A>C) c.*84+24A>C (n.*84+24A>C) n.469+24A>C n.114+24A>C c.1139+24A>C (n.1139+24A>C) c.1031+24A>C (n.1031+24A>C) c.890+24A>C (n.890+24A>C) c.722+24A>C (n.722+24A>C) n.1032+24A>C c.668+24A>C (n.668+24A>C) c.647+24A>C (n.647+24A>C) c.524+24A>C (n.524+24A>C) c.521+24A>C (n.521+24A>C) n.1108+24A>C n.1038+24A>C | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678022G>T | CA2585842717 | GIPR | c.1013+28G>T (n.1013+28G>T) c.830+28G>T (n.830+28G>T) c.905+28G>T (n.905+28G>T) c.*84+28G>T (n.*84+28G>T) n.469+28G>T n.114+28G>T c.1139+28G>T (n.1139+28G>T) c.1031+28G>T (n.1031+28G>T) c.890+28G>T (n.890+28G>T) c.722+28G>T (n.722+28G>T) n.1032+28G>T c.668+28G>T (n.668+28G>T) c.647+28G>T (n.647+28G>T) c.524+28G>T (n.524+28G>T) c.521+28G>T (n.521+28G>T) n.1108+28G>T n.1038+28G>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678028dup | CA2585842718 | GIPR | c.1013+34dup (n.1013+34dup) c.830+34dup (n.830+34dup) c.905+34dup (n.905+34dup) c.*84+34dup (n.*84+34dup) n.469+34dup n.114+34dup c.1139+34dup (n.1139+34dup) c.1031+34dup (n.1031+34dup) c.890+34dup (n.890+34dup) c.722+34dup (n.722+34dup) n.1032+34dup c.668+34dup (n.668+34dup) c.647+34dup (n.647+34dup) c.524+34dup (n.524+34dup) c.521+34dup (n.521+34dup) n.1108+34dup n.1038+34dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678028_45678033del | CA2338552163 | GIPR | c.1013+34_1013+39del (n.1013+34_1013+39del) c.830+34_830+39del (n.830+34_830+39del) c.905+34_905+39del (n.905+34_905+39del) c.*84+34_*84+39del (n.*84+34_*84+39del) n.469+34_469+39del n.114+34_114+39del c.1139+34_1139+39del (n.1139+34_1139+39del) c.1031+34_1031+39del (n.1031+34_1031+39del) c.890+34_890+39del (n.890+34_890+39del) c.722+34_722+39del (n.722+34_722+39del) n.1032+34_1032+39del c.668+34_668+39del (n.668+34_668+39del) c.647+34_647+39del (n.647+34_647+39del) c.524+34_524+39del (n.524+34_524+39del) c.521+34_521+39del (n.521+34_521+39del) n.1108+34_1108+39del n.1038+34_1038+39del | dbSNP |
| 19 | g.45678026G= | CA2338552164 | GIPR | c.1013+32G= (n.1013+32G=) c.830+32G= (n.830+32G=) c.905+32G= (n.905+32G=) c.*84+32G= (n.*84+32G=) n.469+32G= n.114+32G= c.1139+32G= (n.1139+32G=) c.1031+32G= (n.1031+32G=) c.890+32G= (n.890+32G=) c.722+32G= (n.722+32G=) n.1032+32G= c.668+32G= (n.668+32G=) c.647+32G= (n.647+32G=) c.524+32G= (n.524+32G=) c.521+32G= (n.521+32G=) n.1108+32G= n.1038+32G= | |
| 19 | g.45678029_45678032dup | CA2338552165 | GIPR | c.1013+35_1013+38dup (n.1013+35_1013+38dup) c.830+35_830+38dup (n.830+35_830+38dup) c.905+35_905+38dup (n.905+35_905+38dup) c.*84+35_*84+38dup (n.*84+35_*84+38dup) n.469+35_469+38dup n.114+35_114+38dup c.1139+35_1139+38dup (n.1139+35_1139+38dup) c.1031+35_1031+38dup (n.1031+35_1031+38dup) c.890+35_890+38dup (n.890+35_890+38dup) c.722+35_722+38dup (n.722+35_722+38dup) n.1032+35_1032+38dup c.668+35_668+38dup (n.668+35_668+38dup) c.647+35_647+38dup (n.647+35_647+38dup) c.524+35_524+38dup (n.524+35_524+38dup) c.521+35_521+38dup (n.521+35_521+38dup) n.1108+35_1108+38dup n.1038+35_1038+38dup | dbSNP |
| 19 | g.45678028G>A | CA308987492 | GIPR | c.1013+34G>A (n.1013+34G>A) c.830+34G>A (n.830+34G>A) c.905+34G>A (n.905+34G>A) c.*84+34G>A (n.*84+34G>A) n.469+34G>A n.114+34G>A c.1139+34G>A (n.1139+34G>A) c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.890+34G>A (n.890+34G>A) c.722+34G>A (n.722+34G>A) n.1032+34G>A c.668+34G>A (n.668+34G>A) c.647+34G>A (n.647+34G>A) c.524+34G>A (n.524+34G>A) c.521+34G>A (n.521+34G>A) n.1108+34G>A n.1038+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678028G>C | CA633481651 | GIPR | c.1013+34G>C (n.1013+34G>C) c.830+34G>C (n.830+34G>C) c.905+34G>C (n.905+34G>C) c.*84+34G>C (n.*84+34G>C) n.469+34G>C n.114+34G>C c.1139+34G>C (n.1139+34G>C) c.1031+34G>C (n.1031+34G>C) c.890+34G>C (n.890+34G>C) c.722+34G>C (n.722+34G>C) n.1032+34G>C c.668+34G>C (n.668+34G>C) c.647+34G>C (n.647+34G>C) c.524+34G>C (n.524+34G>C) c.521+34G>C (n.521+34G>C) n.1108+34G>C n.1038+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678028G= | CA2338552166 | GIPR | c.1013+34G= (n.1013+34G=) c.830+34G= (n.830+34G=) c.905+34G= (n.905+34G=) c.*84+34G= (n.*84+34G=) n.469+34G= n.114+34G= c.1139+34G= (n.1139+34G=) c.1031+34G= (n.1031+34G=) c.890+34G= (n.890+34G=) c.722+34G= (n.722+34G=) n.1032+34G= c.668+34G= (n.668+34G=) c.647+34G= (n.647+34G=) c.524+34G= (n.524+34G=) c.521+34G= (n.521+34G=) n.1108+34G= n.1038+34G= | |
| 19 | g.45678028G>T | CA2585842719 | GIPR | c.1013+34G>T (n.1013+34G>T) c.830+34G>T (n.830+34G>T) c.905+34G>T (n.905+34G>T) c.*84+34G>T (n.*84+34G>T) n.469+34G>T n.114+34G>T c.1139+34G>T (n.1139+34G>T) c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.890+34G>T (n.890+34G>T) c.722+34G>T (n.722+34G>T) n.1032+34G>T c.668+34G>T (n.668+34G>T) c.647+34G>T (n.647+34G>T) c.524+34G>T (n.524+34G>T) c.521+34G>T (n.521+34G>T) n.1108+34G>T n.1038+34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678030C>T | CA2585842720 | GIPR | c.1013+36C>T (n.1013+36C>T) c.830+36C>T (n.830+36C>T) c.905+36C>T (n.905+36C>T) c.*84+36C>T (n.*84+36C>T) n.469+36C>T n.114+36C>T c.1139+36C>T (n.1139+36C>T) c.1031+36C>T (n.1031+36C>T) c.890+36C>T (n.890+36C>T) c.722+36C>T (n.722+36C>T) n.1032+36C>T c.668+36C>T (n.668+36C>T) c.647+36C>T (n.647+36C>T) c.524+36C>T (n.524+36C>T) c.521+36C>T (n.521+36C>T) n.1108+36C>T n.1038+36C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678031G>A | CA9519174 | GIPR | c.1013+37G>A (n.1013+37G>A) c.830+37G>A (n.830+37G>A) c.905+37G>A (n.905+37G>A) c.*84+37G>A (n.*84+37G>A) n.469+37G>A n.114+37G>A c.1139+37G>A (n.1139+37G>A) c.1031+37G>A (n.1031+37G>A) c.890+37G>A (n.890+37G>A) c.722+37G>A (n.722+37G>A) n.1032+37G>A c.668+37G>A (n.668+37G>A) c.647+37G>A (n.647+37G>A) c.524+37G>A (n.524+37G>A) c.521+37G>A (n.521+37G>A) n.1108+37G>A n.1038+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678031G= | CA2338552167 | GIPR | c.1013+37G= (n.1013+37G=) c.830+37G= (n.830+37G=) c.905+37G= (n.905+37G=) c.*84+37G= (n.*84+37G=) n.469+37G= n.114+37G= c.1139+37G= (n.1139+37G=) c.1031+37G= (n.1031+37G=) c.890+37G= (n.890+37G=) c.722+37G= (n.722+37G=) n.1032+37G= c.668+37G= (n.668+37G=) c.647+37G= (n.647+37G=) c.524+37G= (n.524+37G=) c.521+37G= (n.521+37G=) n.1108+37G= n.1038+37G= | |
| 19 | g.45678033G>A | CA2814561428 | GIPR | c.1013+39G>A (n.1013+39G>A) c.830+39G>A (n.830+39G>A) c.905+39G>A (n.905+39G>A) c.*84+39G>A (n.*84+39G>A) n.469+39G>A n.114+39G>A c.1139+39G>A (n.1139+39G>A) c.1031+39G>A (n.1031+39G>A) c.890+39G>A (n.890+39G>A) c.722+39G>A (n.722+39G>A) n.1032+39G>A c.668+39G>A (n.668+39G>A) c.647+39G>A (n.647+39G>A) c.524+39G>A (n.524+39G>A) c.521+39G>A (n.521+39G>A) n.1108+39G>A n.1038+39G>A | |
| 19 | g.45678033G>C | CA308987496 | GIPR | c.1013+39G>C (n.1013+39G>C) c.830+39G>C (n.830+39G>C) c.905+39G>C (n.905+39G>C) c.*84+39G>C (n.*84+39G>C) n.469+39G>C n.114+39G>C c.1139+39G>C (n.1139+39G>C) c.1031+39G>C (n.1031+39G>C) c.890+39G>C (n.890+39G>C) c.722+39G>C (n.722+39G>C) n.1032+39G>C c.668+39G>C (n.668+39G>C) c.647+39G>C (n.647+39G>C) c.524+39G>C (n.524+39G>C) c.521+39G>C (n.521+39G>C) n.1108+39G>C n.1038+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45678033G= | CA2338552168 | GIPR | c.1013+39G= (n.1013+39G=) c.830+39G= (n.830+39G=) c.905+39G= (n.905+39G=) c.*84+39G= (n.*84+39G=) n.469+39G= n.114+39G= c.1139+39G= (n.1139+39G=) c.1031+39G= (n.1031+39G=) c.890+39G= (n.890+39G=) c.722+39G= (n.722+39G=) n.1032+39G= c.668+39G= (n.668+39G=) c.647+39G= (n.647+39G=) c.524+39G= (n.524+39G=) c.521+39G= (n.521+39G=) n.1108+39G= n.1038+39G= | |
| 19 | g.45678036C>A | CA2576819360 | GIPR | c.1013+42C>A (n.1013+42C>A) c.830+42C>A (n.830+42C>A) c.905+42C>A (n.905+42C>A) c.*84+42C>A (n.*84+42C>A) n.469+42C>A n.114+42C>A c.1139+42C>A (n.1139+42C>A) c.1031+42C>A (n.1031+42C>A) c.890+42C>A (n.890+42C>A) c.722+42C>A (n.722+42C>A) n.1032+42C>A c.668+42C>A (n.668+42C>A) c.647+42C>A (n.647+42C>A) c.524+42C>A (n.524+42C>A) c.521+42C>A (n.521+42C>A) n.1108+42C>A n.1038+42C>A | |
| 19 | g.45678036C>T | CA2576819361 | GIPR | c.1013+42C>T (n.1013+42C>T) c.830+42C>T (n.830+42C>T) c.905+42C>T (n.905+42C>T) c.*84+42C>T (n.*84+42C>T) n.469+42C>T n.114+42C>T c.1139+42C>T (n.1139+42C>T) c.1031+42C>T (n.1031+42C>T) c.890+42C>T (n.890+42C>T) c.722+42C>T (n.722+42C>T) n.1032+42C>T c.668+42C>T (n.668+42C>T) c.647+42C>T (n.647+42C>T) c.524+42C>T (n.524+42C>T) c.521+42C>T (n.521+42C>T) n.1108+42C>T n.1038+42C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678037G>A | CA2338552169 | GIPR | c.1013+43G>A (n.1013+43G>A) c.830+43G>A (n.830+43G>A) c.905+43G>A (n.905+43G>A) c.*84+43G>A (n.*84+43G>A) n.469+43G>A n.114+43G>A c.1139+43G>A (n.1139+43G>A) c.1031+43G>A (n.1031+43G>A) c.890+43G>A (n.890+43G>A) c.722+43G>A (n.722+43G>A) n.1032+43G>A c.668+43G>A (n.668+43G>A) c.647+43G>A (n.647+43G>A) c.524+43G>A (n.524+43G>A) c.521+43G>A (n.521+43G>A) n.1108+43G>A n.1038+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45678037G= | CA2338552170 | GIPR | c.1013+43G= (n.1013+43G=) c.830+43G= (n.830+43G=) c.905+43G= (n.905+43G=) c.*84+43G= (n.*84+43G=) n.469+43G= n.114+43G= c.1139+43G= (n.1139+43G=) c.1031+43G= (n.1031+43G=) c.890+43G= (n.890+43G=) c.722+43G= (n.722+43G=) n.1032+43G= c.668+43G= (n.668+43G=) c.647+43G= (n.647+43G=) c.524+43G= (n.524+43G=) c.521+43G= (n.521+43G=) n.1108+43G= n.1038+43G= | |
| 19 | g.45678037G>T | CA633481652 | GIPR | c.1013+43G>T (n.1013+43G>T) c.830+43G>T (n.830+43G>T) c.905+43G>T (n.905+43G>T) c.*84+43G>T (n.*84+43G>T) n.469+43G>T n.114+43G>T c.1139+43G>T (n.1139+43G>T) c.1031+43G>T (n.1031+43G>T) c.890+43G>T (n.890+43G>T) c.722+43G>T (n.722+43G>T) n.1032+43G>T c.668+43G>T (n.668+43G>T) c.647+43G>T (n.647+43G>T) c.524+43G>T (n.524+43G>T) c.521+43G>T (n.521+43G>T) n.1108+43G>T n.1038+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678038A= | CA2338552171 | GIPR | c.1013+44A= (n.1013+44A=) c.830+44A= (n.830+44A=) c.905+44A= (n.905+44A=) c.*84+44A= (n.*84+44A=) n.469+44A= n.114+44A= c.1139+44A= (n.1139+44A=) c.1031+44A= (n.1031+44A=) c.890+44A= (n.890+44A=) c.722+44A= (n.722+44A=) n.1032+44A= c.668+44A= (n.668+44A=) c.647+44A= (n.647+44A=) c.524+44A= (n.524+44A=) c.521+44A= (n.521+44A=) n.1108+44A= n.1038+44A= | |
| 19 | g.45678038A>G | CA9519175 | GIPR | c.1013+44A>G (n.1013+44A>G) c.830+44A>G (n.830+44A>G) c.905+44A>G (n.905+44A>G) c.*84+44A>G (n.*84+44A>G) n.469+44A>G n.114+44A>G c.1139+44A>G (n.1139+44A>G) c.1031+44A>G (n.1031+44A>G) c.890+44A>G (n.890+44A>G) c.722+44A>G (n.722+44A>G) n.1032+44A>G c.668+44A>G (n.668+44A>G) c.647+44A>G (n.647+44A>G) c.524+44A>G (n.524+44A>G) c.521+44A>G (n.521+44A>G) n.1108+44A>G n.1038+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678039G>A | CA633481653 | GIPR | c.1013+45G>A (n.1013+45G>A) c.830+45G>A (n.830+45G>A) c.905+45G>A (n.905+45G>A) c.*84+45G>A (n.*84+45G>A) n.469+45G>A n.114+45G>A c.1139+45G>A (n.1139+45G>A) c.1031+45G>A (n.1031+45G>A) c.890+45G>A (n.890+45G>A) c.722+45G>A (n.722+45G>A) n.1032+45G>A c.668+45G>A (n.668+45G>A) c.647+45G>A (n.647+45G>A) c.524+45G>A (n.524+45G>A) c.521+45G>A (n.521+45G>A) n.1108+45G>A n.1038+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678039G>C | CA9519176 | GIPR | c.1013+45G>C (n.1013+45G>C) c.830+45G>C (n.830+45G>C) c.905+45G>C (n.905+45G>C) c.*84+45G>C (n.*84+45G>C) n.469+45G>C n.114+45G>C c.1139+45G>C (n.1139+45G>C) c.1031+45G>C (n.1031+45G>C) c.890+45G>C (n.890+45G>C) c.722+45G>C (n.722+45G>C) n.1032+45G>C c.668+45G>C (n.668+45G>C) c.647+45G>C (n.647+45G>C) c.524+45G>C (n.524+45G>C) c.521+45G>C (n.521+45G>C) n.1108+45G>C n.1038+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678039G= | CA2338552172 | GIPR | c.1013+45G= (n.1013+45G=) c.830+45G= (n.830+45G=) c.905+45G= (n.905+45G=) c.*84+45G= (n.*84+45G=) n.469+45G= n.114+45G= c.1139+45G= (n.1139+45G=) c.1031+45G= (n.1031+45G=) c.890+45G= (n.890+45G=) c.722+45G= (n.722+45G=) n.1032+45G= c.668+45G= (n.668+45G=) c.647+45G= (n.647+45G=) c.524+45G= (n.524+45G=) c.521+45G= (n.521+45G=) n.1108+45G= n.1038+45G= | |
| 19 | g.45678041T>A | CA2585842721 | GIPR | c.1014-47T>A (n.1014-47T>A) c.831-47T>A (n.831-47T>A) c.906-47T>A (n.906-47T>A) c.*85-47T>A (n.*85-47T>A) n.470-47T>A n.115-47T>A c.1140-47T>A (n.1140-47T>A) c.1032-47T>A (n.1032-47T>A) c.891-47T>A (n.891-47T>A) c.723-47T>A (n.723-47T>A) n.1033-47T>A c.669-47T>A (n.669-47T>A) c.648-47T>A (n.648-47T>A) c.525-47T>A (n.525-47T>A) c.522-47T>A (n.522-47T>A) n.1109-47T>A n.1039-47T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678042G>A | CA633481654 | GIPR | c.1014-46G>A (n.1014-46G>A) c.831-46G>A (n.831-46G>A) c.906-46G>A (n.906-46G>A) c.*85-46G>A (n.*85-46G>A) n.470-46G>A n.115-46G>A c.1140-46G>A (n.1140-46G>A) c.1032-46G>A (n.1032-46G>A) c.891-46G>A (n.891-46G>A) c.723-46G>A (n.723-46G>A) n.1033-46G>A c.669-46G>A (n.669-46G>A) c.648-46G>A (n.648-46G>A) c.525-46G>A (n.525-46G>A) c.522-46G>A (n.522-46G>A) n.1109-46G>A n.1039-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678042G= | CA2338552173 | GIPR | c.1014-46G= (n.1014-46G=) c.831-46G= (n.831-46G=) c.906-46G= (n.906-46G=) c.*85-46G= (n.*85-46G=) n.470-46G= n.115-46G= c.1140-46G= (n.1140-46G=) c.1032-46G= (n.1032-46G=) c.891-46G= (n.891-46G=) c.723-46G= (n.723-46G=) n.1033-46G= c.669-46G= (n.669-46G=) c.648-46G= (n.648-46G=) c.525-46G= (n.525-46G=) c.522-46G= (n.522-46G=) n.1109-46G= n.1039-46G= | |
| 19 | g.45678045del | CA2814561429 | GIPR | c.1014-43del (n.1014-43del) c.831-43del (n.831-43del) c.906-43del (n.906-43del) c.*85-43del (n.*85-43del) n.470-43del n.115-43del c.1140-43del (n.1140-43del) c.1032-43del (n.1032-43del) c.891-43del (n.891-43del) c.723-43del (n.723-43del) n.1033-43del c.669-43del (n.669-43del) c.648-43del (n.648-43del) c.525-43del (n.525-43del) c.522-43del (n.522-43del) n.1109-43del n.1039-43del | |
| 19 | g.45678043G>A | CA633481655 | GIPR | c.1014-45G>A (n.1014-45G>A) c.831-45G>A (n.831-45G>A) c.906-45G>A (n.906-45G>A) c.*85-45G>A (n.*85-45G>A) n.470-45G>A n.115-45G>A c.1140-45G>A (n.1140-45G>A) c.1032-45G>A (n.1032-45G>A) c.891-45G>A (n.891-45G>A) c.723-45G>A (n.723-45G>A) n.1033-45G>A c.669-45G>A (n.669-45G>A) c.648-45G>A (n.648-45G>A) c.525-45G>A (n.525-45G>A) c.522-45G>A (n.522-45G>A) n.1109-45G>A n.1039-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678043G= | CA2338552174 | GIPR | c.1014-45G= (n.1014-45G=) c.831-45G= (n.831-45G=) c.906-45G= (n.906-45G=) c.*85-45G= (n.*85-45G=) n.470-45G= n.115-45G= c.1140-45G= (n.1140-45G=) c.1032-45G= (n.1032-45G=) c.891-45G= (n.891-45G=) c.723-45G= (n.723-45G=) n.1033-45G= c.669-45G= (n.669-45G=) c.648-45G= (n.648-45G=) c.525-45G= (n.525-45G=) c.522-45G= (n.522-45G=) n.1109-45G= n.1039-45G= | |
| 19 | g.45678045G>T | CA2585842722 | GIPR | c.1014-43G>T (n.1014-43G>T) c.831-43G>T (n.831-43G>T) c.906-43G>T (n.906-43G>T) c.*85-43G>T (n.*85-43G>T) n.470-43G>T n.115-43G>T c.1140-43G>T (n.1140-43G>T) c.1032-43G>T (n.1032-43G>T) c.891-43G>T (n.891-43G>T) c.723-43G>T (n.723-43G>T) n.1033-43G>T c.669-43G>T (n.669-43G>T) c.648-43G>T (n.648-43G>T) c.525-43G>T (n.525-43G>T) c.522-43G>T (n.522-43G>T) n.1109-43G>T n.1039-43G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678047del | CA2585842723 | GIPR | c.1014-41del (n.1014-41del) c.831-41del (n.831-41del) c.906-41del (n.906-41del) c.*85-41del (n.*85-41del) n.470-41del n.115-41del c.1140-41del (n.1140-41del) c.1032-41del (n.1032-41del) c.891-41del (n.891-41del) c.723-41del (n.723-41del) n.1033-41del c.669-41del (n.669-41del) c.648-41del (n.648-41del) c.525-41del (n.525-41del) c.522-41del (n.522-41del) n.1109-41del n.1039-41del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678047A= | CA2338552175 | GIPR | c.1014-41A= (n.1014-41A=) c.831-41A= (n.831-41A=) c.906-41A= (n.906-41A=) c.*85-41A= (n.*85-41A=) n.470-41A= n.115-41A= c.1140-41A= (n.1140-41A=) c.1032-41A= (n.1032-41A=) c.891-41A= (n.891-41A=) c.723-41A= (n.723-41A=) n.1033-41A= c.669-41A= (n.669-41A=) c.648-41A= (n.648-41A=) c.525-41A= (n.525-41A=) c.522-41A= (n.522-41A=) n.1109-41A= n.1039-41A= | |
| 19 | g.45678047A>G | CA996327810 | GIPR | c.1014-41A>G (n.1014-41A>G) c.831-41A>G (n.831-41A>G) c.906-41A>G (n.906-41A>G) c.*85-41A>G (n.*85-41A>G) n.470-41A>G n.115-41A>G c.1140-41A>G (n.1140-41A>G) c.1032-41A>G (n.1032-41A>G) c.891-41A>G (n.891-41A>G) c.723-41A>G (n.723-41A>G) n.1033-41A>G c.669-41A>G (n.669-41A>G) c.648-41A>G (n.648-41A>G) c.525-41A>G (n.525-41A>G) c.522-41A>G (n.522-41A>G) n.1109-41A>G n.1039-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678080C>A | CA2585842740 | GIPR | c.1014-8C>A (n.1014-8C>A) c.831-8C>A (n.831-8C>A) c.906-8C>A (n.906-8C>A) c.*85-8C>A (n.*85-8C>A) n.470-8C>A n.115-8C>A c.1140-8C>A (n.1140-8C>A) c.1032-8C>A (n.1032-8C>A) c.891-8C>A (n.891-8C>A) c.723-8C>A (n.723-8C>A) n.1033-8C>A c.669-8C>A (n.669-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) c.525-8C>A (n.525-8C>A) c.522-8C>A (n.522-8C>A) n.1109-8C>A n.1039-8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678080C= | CA2338552186 | GIPR | c.1014-8C= (n.1014-8C=) c.831-8C= (n.831-8C=) c.906-8C= (n.906-8C=) c.*85-8C= (n.*85-8C=) n.470-8C= n.115-8C= c.1140-8C= (n.1140-8C=) c.1032-8C= (n.1032-8C=) c.891-8C= (n.891-8C=) c.723-8C= (n.723-8C=) n.1033-8C= c.669-8C= (n.669-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) c.525-8C= (n.525-8C=) c.522-8C= (n.522-8C=) n.1109-8C= n.1039-8C= | |
| 19 | g.45678080C>G | CA308987524 | GIPR | c.1014-8C>G (n.1014-8C>G) c.831-8C>G (n.831-8C>G) c.906-8C>G (n.906-8C>G) c.*85-8C>G (n.*85-8C>G) n.470-8C>G n.115-8C>G c.1140-8C>G (n.1140-8C>G) c.1032-8C>G (n.1032-8C>G) c.891-8C>G (n.891-8C>G) c.723-8C>G (n.723-8C>G) n.1033-8C>G c.669-8C>G (n.669-8C>G) c.648-8C>G (n.648-8C>G) c.525-8C>G (n.525-8C>G) c.522-8C>G (n.522-8C>G) n.1109-8C>G n.1039-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678081T>A | CA2576819363 | GIPR | c.1014-7T>A (n.1014-7T>A) c.831-7T>A (n.831-7T>A) c.906-7T>A (n.906-7T>A) c.*85-7T>A (n.*85-7T>A) n.470-7T>A n.115-7T>A c.1140-7T>A (n.1140-7T>A) c.1032-7T>A (n.1032-7T>A) c.891-7T>A (n.891-7T>A) c.723-7T>A (n.723-7T>A) n.1033-7T>A c.669-7T>A (n.669-7T>A) c.648-7T>A (n.648-7T>A) c.525-7T>A (n.525-7T>A) c.522-7T>A (n.522-7T>A) n.1109-7T>A n.1039-7T>A | |
| 19 | g.45678082C= | CA2338552187 | GIPR | c.1014-6C= (n.1014-6C=) c.831-6C= (n.831-6C=) c.906-6C= (n.906-6C=) c.*85-6C= (n.*85-6C=) n.470-6C= n.115-6C= c.1140-6C= (n.1140-6C=) c.1032-6C= (n.1032-6C=) c.891-6C= (n.891-6C=) c.723-6C= (n.723-6C=) n.1033-6C= c.669-6C= (n.669-6C=) c.648-6C= (n.648-6C=) c.525-6C= (n.525-6C=) c.522-6C= (n.522-6C=) n.1109-6C= n.1039-6C= | |
| 19 | g.45678082C>G | CA2814561433 | GIPR | c.1014-6C>G (n.1014-6C>G) c.831-6C>G (n.831-6C>G) c.906-6C>G (n.906-6C>G) c.*85-6C>G (n.*85-6C>G) n.470-6C>G n.115-6C>G c.1140-6C>G (n.1140-6C>G) c.1032-6C>G (n.1032-6C>G) c.891-6C>G (n.891-6C>G) c.723-6C>G (n.723-6C>G) n.1033-6C>G c.669-6C>G (n.669-6C>G) c.648-6C>G (n.648-6C>G) c.525-6C>G (n.525-6C>G) c.522-6C>G (n.522-6C>G) n.1109-6C>G n.1039-6C>G | |
| 19 | g.45678082C>T | CA9519181 | GIPR | c.1014-6C>T (n.1014-6C>T) c.831-6C>T (n.831-6C>T) c.906-6C>T (n.906-6C>T) c.*85-6C>T (n.*85-6C>T) n.470-6C>T n.115-6C>T c.1140-6C>T (n.1140-6C>T) c.1032-6C>T (n.1032-6C>T) c.891-6C>T (n.891-6C>T) c.723-6C>T (n.723-6C>T) n.1033-6C>T c.669-6C>T (n.669-6C>T) c.648-6C>T (n.648-6C>T) c.525-6C>T (n.525-6C>T) c.522-6C>T (n.522-6C>T) n.1109-6C>T n.1039-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678085del | CA2585842741 | GIPR | c.1014-3del (n.1014-3del) c.831-3del (n.831-3del) c.906-3del (n.906-3del) c.*85-3del (n.*85-3del) n.470-3del n.115-3del c.1140-3del (n.1140-3del) c.1032-3del (n.1032-3del) c.891-3del (n.891-3del) c.723-3del (n.723-3del) n.1033-3del c.669-3del (n.669-3del) c.648-3del (n.648-3del) c.525-3del (n.525-3del) c.522-3del (n.522-3del) n.1109-3del n.1039-3del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678083C>A | CA9519182 | GIPR | c.1014-5C>A (n.1014-5C>A) c.831-5C>A (n.831-5C>A) c.906-5C>A (n.906-5C>A) c.*85-5C>A (n.*85-5C>A) n.470-5C>A n.115-5C>A c.1140-5C>A (n.1140-5C>A) c.1032-5C>A (n.1032-5C>A) c.891-5C>A (n.891-5C>A) c.723-5C>A (n.723-5C>A) n.1033-5C>A c.669-5C>A (n.669-5C>A) c.648-5C>A (n.648-5C>A) c.525-5C>A (n.525-5C>A) c.522-5C>A (n.522-5C>A) n.1109-5C>A n.1039-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678083C= | CA2338552188 | GIPR | c.1014-5C= (n.1014-5C=) c.831-5C= (n.831-5C=) c.906-5C= (n.906-5C=) c.*85-5C= (n.*85-5C=) n.470-5C= n.115-5C= c.1140-5C= (n.1140-5C=) c.1032-5C= (n.1032-5C=) c.891-5C= (n.891-5C=) c.723-5C= (n.723-5C=) n.1033-5C= c.669-5C= (n.669-5C=) c.648-5C= (n.648-5C=) c.525-5C= (n.525-5C=) c.522-5C= (n.522-5C=) n.1109-5C= n.1039-5C= | |
| 19 | g.45678083C>G | CA2338552189 | GIPR | c.1014-5C>G (n.1014-5C>G) c.831-5C>G (n.831-5C>G) c.906-5C>G (n.906-5C>G) c.*85-5C>G (n.*85-5C>G) n.470-5C>G n.115-5C>G c.1140-5C>G (n.1140-5C>G) c.1032-5C>G (n.1032-5C>G) c.891-5C>G (n.891-5C>G) c.723-5C>G (n.723-5C>G) n.1033-5C>G c.669-5C>G (n.669-5C>G) c.648-5C>G (n.648-5C>G) c.525-5C>G (n.525-5C>G) c.522-5C>G (n.522-5C>G) n.1109-5C>G n.1039-5C>G | dbSNP |
| 19 | g.45678084C= | CA2338552190 | GIPR | c.1014-4C= (n.1014-4C=) c.831-4C= (n.831-4C=) c.906-4C= (n.906-4C=) c.*85-4C= (n.*85-4C=) n.470-4C= n.115-4C= c.1140-4C= (n.1140-4C=) c.1032-4C= (n.1032-4C=) c.891-4C= (n.891-4C=) c.723-4C= (n.723-4C=) n.1033-4C= c.669-4C= (n.669-4C=) c.648-4C= (n.648-4C=) c.525-4C= (n.525-4C=) c.522-4C= (n.522-4C=) n.1109-4C= n.1039-4C= | |
| 19 | g.45678084C>G | CA2585842742 | GIPR | c.1014-4C>G (n.1014-4C>G) c.831-4C>G (n.831-4C>G) c.906-4C>G (n.906-4C>G) c.*85-4C>G (n.*85-4C>G) n.470-4C>G n.115-4C>G c.1140-4C>G (n.1140-4C>G) c.1032-4C>G (n.1032-4C>G) c.891-4C>G (n.891-4C>G) c.723-4C>G (n.723-4C>G) n.1033-4C>G c.669-4C>G (n.669-4C>G) c.648-4C>G (n.648-4C>G) c.525-4C>G (n.525-4C>G) c.522-4C>G (n.522-4C>G) n.1109-4C>G n.1039-4C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678084C>T | CA9519183 | GIPR | c.1014-4C>T (n.1014-4C>T) c.831-4C>T (n.831-4C>T) c.906-4C>T (n.906-4C>T) c.*85-4C>T (n.*85-4C>T) n.470-4C>T n.115-4C>T c.1140-4C>T (n.1140-4C>T) c.1032-4C>T (n.1032-4C>T) c.891-4C>T (n.891-4C>T) c.723-4C>T (n.723-4C>T) n.1033-4C>T c.669-4C>T (n.669-4C>T) c.648-4C>T (n.648-4C>T) c.525-4C>T (n.525-4C>T) c.522-4C>T (n.522-4C>T) n.1109-4C>T n.1039-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45678085C>A | CA2814561434 | GIPR | c.1014-3C>A (n.1014-3C>A) c.831-3C>A (n.831-3C>A) c.906-3C>A (n.906-3C>A) c.*85-3C>A (n.*85-3C>A) n.470-3C>A n.115-3C>A c.1140-3C>A (n.1140-3C>A) c.1032-3C>A (n.1032-3C>A) c.891-3C>A (n.891-3C>A) c.723-3C>A (n.723-3C>A) n.1033-3C>A c.669-3C>A (n.669-3C>A) c.648-3C>A (n.648-3C>A) c.525-3C>A (n.525-3C>A) c.522-3C>A (n.522-3C>A) n.1109-3C>A n.1039-3C>A | |
| 19 | g.45678086A>C | CA406395302 | GIPR | c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) c.831-2A>C (n.831-2A>C) c.906-2A>C (n.906-2A>C) c.*85-2A>C (n.*85-2A>C) n.470-2A>C n.115-2A>C c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) c.1032-2A>C (n.1032-2A>C) c.891-2A>C (n.891-2A>C) c.723-2A>C (n.723-2A>C) n.1033-2A>C c.669-2A>C (n.669-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.525-2A>C (n.525-2A>C) c.522-2A>C (n.522-2A>C) n.1109-2A>C n.1039-2A>C | |
| 19 | g.45678086A>G | CA406395305 | GIPR | c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) c.831-2A>G (n.831-2A>G) c.906-2A>G (n.906-2A>G) c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) n.470-2A>G n.115-2A>G c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) c.1032-2A>G (n.1032-2A>G) c.891-2A>G (n.891-2A>G) c.723-2A>G (n.723-2A>G) n.1033-2A>G c.669-2A>G (n.669-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.525-2A>G (n.525-2A>G) c.522-2A>G (n.522-2A>G) n.1109-2A>G n.1039-2A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45678086A>T | CA406395304 | GIPR | c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) c.831-2A>T (n.831-2A>T) c.906-2A>T (n.906-2A>T) c.*85-2A>T (n.*85-2A>T) n.470-2A>T n.115-2A>T c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) c.1032-2A>T (n.1032-2A>T) c.891-2A>T (n.891-2A>T) c.723-2A>T (n.723-2A>T) n.1033-2A>T c.669-2A>T (n.669-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.525-2A>T (n.525-2A>T) c.522-2A>T (n.522-2A>T) n.1109-2A>T n.1039-2A>T | |
| 19 | g.45678087G>A | CA9519184 | GIPR | c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) c.831-1G>A (n.831-1G>A) c.906-1G>A (n.906-1G>A) c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) n.470-1G>A n.115-1G>A c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) c.1032-1G>A (n.1032-1G>A) c.891-1G>A (n.891-1G>A) c.723-1G>A (n.723-1G>A) n.1033-1G>A c.669-1G>A (n.669-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.525-1G>A (n.525-1G>A) c.522-1G>A (n.522-1G>A) n.1109-1G>A n.1039-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45678087G= | CA2338552191 | GIPR | c.1014-1G= (n.1014-1G=) c.831-1G= (n.831-1G=) c.906-1G= (n.906-1G=) c.*85-1G= (n.*85-1G=) n.470-1G= n.115-1G= c.1140-1G= (n.1140-1G=) c.1032-1G= (n.1032-1G=) c.891-1G= (n.891-1G=) c.723-1G= (n.723-1G=) n.1033-1G= c.669-1G= (n.669-1G=) c.648-1G= (n.648-1G=) c.525-1G= (n.525-1G=) c.522-1G= (n.522-1G=) n.1109-1G= n.1039-1G= | |
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| 19 | g.45678089C>G | CA9519185 | GIPR | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*86C>G (n.*86C>G) n.471C>G n.116C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.1034C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.1110C>G n.1040C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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