Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45677982A= | CA2338552144 | GIPR | c.1001A= (p.Asp334=) c.818A= (p.Asp273=) c.893A= (p.Asp298=) c.*72A= (n.*72A=) n.457A= n.102A= c.1127A= (p.Asp376=) c.1019A= (p.Asp340=) c.878A= (p.Asp293=) c.710A= (p.Asp237=) c.*85A= (n.*85A=) n.1020A= c.656A= (p.Asp219=) c.635A= (p.Asp212=) c.512A= (p.Asp171=) c.509A= (p.Asp170=) n.1096A= n.1026A= | |
19 | g.45677982A>C | CA406395235 | GIPR | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.457A>C n.102A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1020A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1096A>C n.1026A>C | |
19 | g.45677982A>G | CA406395236 | GIPR | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.457A>G n.102A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1020A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1096A>G n.1026A>G | |
19 | g.45677982A>T | CA406395238 | GIPR | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.457A>T n.102A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1020A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1096A>T n.1026A>T | dbSNP |
19 | g.45677983T>A | CA406395240 | GIPR | c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.894T>A (p.Asp298Glu) c.*73T>A (n.*73T>A) n.458T>A n.103T>A c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1021T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1097T>A n.1027T>A | |
19 | g.45677983T>C | CA507825137 | GIPR | c.1002T>C (p.Asp334=) c.819T>C (p.Asp273=) c.894T>C (p.Asp298=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.458T>C n.103T>C c.1128T>C (p.Asp376=) c.1020T>C (p.Asp340=) c.879T>C (p.Asp293=) c.711T>C (p.Asp237=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1021T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.636T>C (p.Asp212=) c.513T>C (p.Asp171=) c.510T>C (p.Asp170=) n.1097T>C n.1027T>C | |
19 | g.45677983T>G | CA406395241 | GIPR | c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.894T>G (p.Asp298Glu) c.*73T>G (n.*73T>G) n.458T>G n.103T>G c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1021T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1097T>G n.1027T>G | |
19 | g.45677984T>A | CA406395244 | GIPR | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.*74T>A (n.*74T>A) n.459T>A n.104T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1022T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.1098T>A n.1028T>A | |
19 | g.45677984T>C | CA406395246 | GIPR | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.*74T>C (n.*74T>C) n.459T>C n.104T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1022T>C c.658T>C (p.Tyr220His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.511T>C (p.Tyr171His) n.1098T>C n.1028T>C | |
19 | g.45677984T>G | CA406395247 | GIPR | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.*74T>G (n.*74T>G) n.459T>G n.104T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1022T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.1098T>G n.1028T>G | |
19 | g.45677985A= | CA2338552145 | GIPR | c.1004A= (p.Tyr335=) c.821A= (p.Tyr274=) c.896A= (p.Tyr299=) c.*75A= (n.*75A=) n.460A= n.105A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.881A= (p.Tyr294=) c.713A= (p.Tyr238=) c.*88A= (n.*88A=) n.1023A= c.659A= (p.Tyr220=) c.638A= (p.Tyr213=) c.515A= (p.Tyr172=) c.512A= (p.Tyr171=) n.1099A= n.1029A= | |
19 | g.45677985A>C | CA406395249 | GIPR | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*75A>C (n.*75A>C) n.460A>C n.105A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1023A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.1099A>C n.1029A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45677985A>G | CA406395251 | GIPR | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*75A>G (n.*75A>G) n.460A>G n.105A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1023A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.1099A>G n.1029A>G | |
19 | g.45677985A>T | CA406395253 | GIPR | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*75A>T (n.*75A>T) n.460A>T n.105A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1023A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.1099A>T n.1029A>T | dbSNP |
19 | g.45677986C>A | CA406395254 | GIPR | c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.*76C>A (n.*76C>A) n.461C>A n.106C>A c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1024C>A c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) n.1100C>A n.1030C>A | |
19 | g.45677986C= | CA2338552146 | GIPR | c.1005C= (p.Tyr335=) c.822C= (p.Tyr274=) c.897C= (p.Tyr299=) c.*76C= (n.*76C=) n.461C= n.106C= c.1131C= (p.Tyr377=) c.1023C= (p.Tyr341=) c.882C= (p.Tyr294=) c.714C= (p.Tyr238=) c.*89C= (n.*89C=) n.1024C= c.660C= (p.Tyr220=) c.639C= (p.Tyr213=) c.516C= (p.Tyr172=) c.513C= (p.Tyr171=) n.1100C= n.1030C= | |
19 | g.45677986C>G | CA406395255 | GIPR | c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.*76C>G (n.*76C>G) n.461C>G n.106C>G c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1024C>G c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.516C>G (p.Tyr172Ter) c.513C>G (p.Tyr171Ter) n.1100C>G n.1030C>G | |
19 | g.45677986C>T | CA9519167 | GIPR | c.1005C>T (p.Tyr335=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.897C>T (p.Tyr299=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.461C>T n.106C>T c.1131C>T (p.Tyr377=) c.1023C>T (p.Tyr341=) c.882C>T (p.Tyr294=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1024C>T c.660C>T (p.Tyr220=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.516C>T (p.Tyr172=) c.513C>T (p.Tyr171=) n.1100C>T n.1030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677987C>A | CA507825138 | GIPR | c.1006C>A (p.Arg336=) c.823C>A (p.Arg275=) c.898C>A (p.Arg300=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.462C>A n.107C>A c.1132C>A (p.Arg378=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.883C>A (p.Arg295=) c.715C>A (p.Arg239=) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1025C>A c.661C>A (p.Arg221=) c.640C>A (p.Arg214=) c.517C>A (p.Arg173=) c.514C>A (p.Arg172=) n.1101C>A n.1031C>A | |
19 | g.45677987C= | CA2338552148 | GIPR | c.1006C= (p.Arg336=) c.823C= (p.Arg275=) c.898C= (p.Arg300=) c.*77C= (n.*77C=) n.462C= n.107C= c.1132C= (p.Arg378=) c.1024C= (p.Arg342=) c.883C= (p.Arg295=) c.715C= (p.Arg239=) c.*90C= (n.*90C=) n.1025C= c.661C= (p.Arg221=) c.640C= (p.Arg214=) c.517C= (p.Arg173=) c.514C= (p.Arg172=) n.1101C= n.1031C= | |
19 | g.45677987C>G | CA406395257 | GIPR | c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) n.462C>G n.107C>G c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1025C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.1101C>G n.1031C>G | |
19 | g.45677987C>T | CA406395259 | GIPR | c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.823C>T (p.Arg275Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*77C>T (n.*77C>T) n.462C>T n.107C>T c.1132C>T (p.Arg378Trp) c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1025C>T c.661C>T (p.Arg221Trp) c.640C>T (p.Arg214Trp) c.517C>T (p.Arg173Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) n.1101C>T n.1031C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677987_45677993delinsCGGCTGA | CA2338552147 | GIPR | c.1006_1012delinsCGGCTGA (p.Arg336=) c.823_829delinsCGGCTGA (p.Arg275=) c.898_904delinsCGGCTGA (p.Arg300=) c.*77_*83delinsCGGCTGA (n.*77_*83delinsCGGCTGA) n.462_468delinsCGGCTGA n.107_113delinsCGGCTGA c.1132_1138delinsCGGCTGA (p.Arg378=) c.1024_1030delinsCGGCTGA (p.Arg342=) c.883_889delinsCGGCTGA (p.Arg295=) c.715_721delinsCGGCTGA (p.Arg239=) c.*90_*96delinsCGGCTGA (n.*90_*96delinsCGGCTGA) n.1025_1031delinsCGGCTGA c.661_667delinsCGGCTGA (p.Arg221=) c.640_646delinsCGGCTGA (p.Arg214=) c.517_523delinsCGGCTGA (p.Arg173=) c.514_520delinsCGGCTGA (p.Arg172=) n.1101_1107delinsCGGCTGA n.1031_1037delinsCGGCTGA | |
19 | g.45677988G>A | CA406395261 | GIPR | c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.*78G>A (n.*78G>A) n.463G>A n.108G>A c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1026G>A c.662G>A (p.Arg221Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) n.1102G>A n.1032G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677988G>C | CA9519168 | GIPR | c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) n.463G>C n.108G>C c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1026G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.1102G>C n.1032G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677988G= | CA2338552149 | GIPR | c.1007G= (p.Arg336=) c.824G= (p.Arg275=) c.899G= (p.Arg300=) c.*78G= (n.*78G=) n.463G= n.108G= c.1133G= (p.Arg378=) c.1025G= (p.Arg342=) c.884G= (p.Arg295=) c.716G= (p.Arg239=) c.*91G= (n.*91G=) n.1026G= c.662G= (p.Arg221=) c.641G= (p.Arg214=) c.518G= (p.Arg173=) c.515G= (p.Arg172=) n.1102G= n.1032G= | |
19 | g.45677988G>T | CA406395263 | GIPR | c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) n.463G>T n.108G>T c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1026G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.1102G>T n.1032G>T | |
19 | g.45677990_45677995del | CA882740189 | GIPR | c.1009_1013+1del c.826_830+1del c.901_905+1del c.*80_*84+1del n.465_469+1del n.110_114+1del c.1135_1139+1del c.1027_1031+1del c.886_890+1del c.718_722+1del n.1028_1032+1del c.664_668+1del c.643_647+1del c.520_524+1del c.517_521+1del n.1104_1108+1del n.1034_1038+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677989G>A | CA507825141 | GIPR | c.1008G>A (p.Arg336=) c.825G>A (p.Arg275=) c.900G>A (p.Arg300=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.464G>A n.109G>A c.1134G>A (p.Arg378=) c.1026G>A (p.Arg342=) c.885G>A (p.Arg295=) c.717G>A (p.Arg239=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1027G>A c.663G>A (p.Arg221=) c.642G>A (p.Arg214=) c.519G>A (p.Arg173=) c.516G>A (p.Arg172=) n.1103G>A n.1033G>A | |
19 | g.45677989G>C | CA507825139 | GIPR | c.1008G>C (p.Arg336=) c.825G>C (p.Arg275=) c.900G>C (p.Arg300=) c.*79G>C (n.*79G>C) n.464G>C n.109G>C c.1134G>C (p.Arg378=) c.1026G>C (p.Arg342=) c.885G>C (p.Arg295=) c.717G>C (p.Arg239=) c.*92G>C (n.*92G>C) n.1027G>C c.663G>C (p.Arg221=) c.642G>C (p.Arg214=) c.519G>C (p.Arg173=) c.516G>C (p.Arg172=) n.1103G>C n.1033G>C | |
19 | g.45677989G>T | CA507825140 | GIPR | c.1008G>T (p.Arg336=) c.825G>T (p.Arg275=) c.900G>T (p.Arg300=) c.*79G>T (n.*79G>T) n.464G>T n.109G>T c.1134G>T (p.Arg378=) c.1026G>T (p.Arg342=) c.885G>T (p.Arg295=) c.717G>T (p.Arg239=) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1027G>T c.663G>T (p.Arg221=) c.642G>T (p.Arg214=) c.519G>T (p.Arg173=) c.516G>T (p.Arg172=) n.1103G>T n.1033G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.45677990C>A | CA406395265 | GIPR | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.*80C>A (n.*80C>A) n.465C>A n.110C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1028C>A c.664C>A (p.Leu222Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.520C>A (p.Leu174Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.1104C>A n.1034C>A | |
19 | g.45677990C>G | CA406395267 | GIPR | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*80C>G (n.*80C>G) n.465C>G n.110C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1028C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.1104C>G n.1034C>G | |
19 | g.45677990C>T | CA507825142 | GIPR | c.1009C>T (p.Leu337=) c.826C>T (p.Leu276=) c.901C>T (p.Leu301=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.465C>T n.110C>T c.1135C>T (p.Leu379=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.886C>T (p.Leu296=) c.718C>T (p.Leu240=) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1028C>T c.664C>T (p.Leu222=) c.643C>T (p.Leu215=) c.520C>T (p.Leu174=) c.517C>T (p.Leu173=) n.1104C>T n.1034C>T | |
19 | g.45677991T>A | CA406395268 | GIPR | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*81T>A (n.*81T>A) n.466T>A n.111T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1029T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1105T>A n.1035T>A | |
19 | g.45677991T>C | CA406395269 | GIPR | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) n.466T>C n.111T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1029T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1105T>C n.1035T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45677991T>G | CA406395270 | GIPR | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) n.466T>G n.111T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1029T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1105T>G n.1035T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677992G>A | CA507825144 | GIPR | c.1011G>A (p.Leu337=) c.828G>A (p.Leu276=) c.903G>A (p.Leu301=) c.*82G>A (n.*82G>A) n.467G>A n.112G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.888G>A (p.Leu296=) c.720G>A (p.Leu240=) c.*95G>A (n.*95G>A) n.1030G>A c.666G>A (p.Leu222=) c.645G>A (p.Leu215=) c.522G>A (p.Leu174=) c.519G>A (p.Leu173=) n.1106G>A n.1036G>A | |
19 | g.45677992G>C | CA507825145 | GIPR | c.1011G>C (p.Leu337=) c.828G>C (p.Leu276=) c.903G>C (p.Leu301=) c.*82G>C (n.*82G>C) n.467G>C n.112G>C c.1137G>C (p.Leu379=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.888G>C (p.Leu296=) c.720G>C (p.Leu240=) c.*95G>C (n.*95G>C) n.1030G>C c.666G>C (p.Leu222=) c.645G>C (p.Leu215=) c.522G>C (p.Leu174=) c.519G>C (p.Leu173=) n.1106G>C n.1036G>C | |
19 | g.45677992G>T | CA507825146 | GIPR | c.1011G>T (p.Leu337=) c.828G>T (p.Leu276=) c.903G>T (p.Leu301=) c.*82G>T (n.*82G>T) n.467G>T n.112G>T c.1137G>T (p.Leu379=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.888G>T (p.Leu296=) c.720G>T (p.Leu240=) c.*95G>T (n.*95G>T) n.1030G>T c.666G>T (p.Leu222=) c.645G>T (p.Leu215=) c.522G>T (p.Leu174=) c.519G>T (p.Leu173=) n.1106G>T n.1036G>T | |
19 | g.45677993A>C | CA507825147 | GIPR | c.1012A>C (p.Arg338=) c.829A>C (p.Arg277=) c.904A>C (p.Arg302=) c.*83A>C (n.*83A>C) n.468A>C n.113A>C c.1138A>C (p.Arg380=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.889A>C (p.Arg297=) c.721A>C (p.Arg241=) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1031A>C c.667A>C (p.Arg223=) c.646A>C (p.Arg216=) c.523A>C (p.Arg175=) c.520A>C (p.Arg174=) n.1107A>C n.1037A>C | |
19 | g.45677993A>G | CA406395272 | GIPR | c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.*83A>G (n.*83A>G) n.468A>G n.113A>G c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1031A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.1107A>G n.1037A>G | |
19 | g.45677993A>T | CA406395273 | GIPR | c.1012A>T (p.Arg338Trp) c.829A>T (p.Arg277Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.*83A>T (n.*83A>T) n.468A>T n.113A>T c.1138A>T (p.Arg380Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.889A>T (p.Arg297Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1031A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) c.646A>T (p.Arg216Trp) c.523A>T (p.Arg175Trp) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.1107A>T n.1037A>T | |
19 | g.45677994G>A | CA406395278 | GIPR | c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) n.469G>A n.114G>A c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1032G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.1108G>A n.1038G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677994G>C | CA406395274 | GIPR | c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.*84G>C (n.*84G>C) n.469G>C n.114G>C c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1032G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.1108G>C n.1038G>C | |
19 | g.45677994G= | CA2338552150 | GIPR | c.1013G= (p.Arg338=) c.830G= (p.Arg277=) c.905G= (p.Arg302=) c.*84G= (n.*84G=) n.469G= n.114G= c.1139G= (p.Arg380=) c.1031G= (p.Arg344=) c.890G= (p.Arg297=) c.722G= (p.Arg241=) n.1032G= c.*97G= (n.*97G=) c.668G= (p.Arg223=) c.647G= (p.Arg216=) c.524G= (p.Arg175=) c.521G= (p.Arg174=) n.1108G= n.1038G= | |
19 | g.45677994G>T | CA308987476 | GIPR | c.1013G>T (p.Arg338Met) c.830G>T (p.Arg277Met) c.905G>T (p.Arg302Met) c.*84G>T (n.*84G>T) n.469G>T n.114G>T c.1139G>T (p.Arg380Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.890G>T (p.Arg297Met) c.722G>T (p.Arg241Met) n.1032G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.668G>T (p.Arg223Met) c.647G>T (p.Arg216Met) c.524G>T (p.Arg175Met) c.521G>T (p.Arg174Met) n.1108G>T n.1038G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677995G>A | CA406395281 | GIPR | c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) c.905+1G>A (n.905+1G>A) c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) n.469+1G>A n.114+1G>A c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.890+1G>A (n.890+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) n.1032+1G>A c.668+1G>A (n.668+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) n.1108+1G>A n.1038+1G>A | |
19 | g.45677995G>C | CA406395283 | GIPR | c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) c.905+1G>C (n.905+1G>C) c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) n.469+1G>C n.114+1G>C c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.890+1G>C (n.890+1G>C) c.722+1G>C (n.722+1G>C) n.1032+1G>C c.668+1G>C (n.668+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) n.1108+1G>C n.1038+1G>C | |
19 | g.45677995G>T | CA406395284 | GIPR | c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) c.905+1G>T (n.905+1G>T) c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) n.469+1G>T n.114+1G>T c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.890+1G>T (n.890+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) n.1032+1G>T c.668+1G>T (n.668+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) n.1108+1G>T n.1038+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677996T>A | CA406395285 | GIPR | c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.905+2T>A (n.905+2T>A) c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) n.469+2T>A n.114+2T>A c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.890+2T>A (n.890+2T>A) c.722+2T>A (n.722+2T>A) n.1032+2T>A c.668+2T>A (n.668+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) n.1108+2T>A n.1038+2T>A | |
19 | g.45677996T>C | CA406395287 | GIPR | c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) c.905+2T>C (n.905+2T>C) c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) n.469+2T>C n.114+2T>C c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.890+2T>C (n.890+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) n.1032+2T>C c.668+2T>C (n.668+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) n.1108+2T>C n.1038+2T>C | |
19 | g.45677996T>G | CA406395289 | GIPR | c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.905+2T>G (n.905+2T>G) c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) n.469+2T>G n.114+2T>G c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.890+2T>G (n.890+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) n.1032+2T>G c.668+2T>G (n.668+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) n.1108+2T>G n.1038+2T>G | dbSNP |
19 | g.45677996T= | CA2338552151 | GIPR | c.1013+2T= (n.1013+2T=) c.830+2T= (n.830+2T=) c.905+2T= (n.905+2T=) c.*84+2T= (n.*84+2T=) n.469+2T= n.114+2T= c.1139+2T= (n.1139+2T=) c.1031+2T= (n.1031+2T=) c.890+2T= (n.890+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) n.1032+2T= c.668+2T= (n.668+2T=) c.647+2T= (n.647+2T=) c.524+2T= (n.524+2T=) c.521+2T= (n.521+2T=) n.1108+2T= n.1038+2T= | |
19 | g.45677996_45677997insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA | CA2814561423 | GIPR | c.1013+2_1013+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.1013+2_1013+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.830+2_830+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.830+2_830+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.905+2_905+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.905+2_905+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.*84+2_*84+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.*84+2_*84+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) n.469+2_469+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA n.114+2_114+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA c.1139+2_1139+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.1139+2_1139+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.1031+2_1031+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.1031+2_1031+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.890+2_890+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.890+2_890+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.722+2_722+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.722+2_722+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) n.1032+2_1032+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA c.668+2_668+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.668+2_668+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.647+2_647+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.647+2_647+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.524+2_524+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.524+2_524+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.521+2_521+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.521+2_521+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) n.1108+2_1108+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA n.1038+2_1038+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA | |
19 | g.45677999G>A | CA2338552152 | GIPR | c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) c.830+5G>A (n.830+5G>A) c.905+5G>A (n.905+5G>A) c.*84+5G>A (n.*84+5G>A) n.469+5G>A n.114+5G>A c.1139+5G>A (n.1139+5G>A) c.1031+5G>A (n.1031+5G>A) c.890+5G>A (n.890+5G>A) c.722+5G>A (n.722+5G>A) n.1032+5G>A c.668+5G>A (n.668+5G>A) c.647+5G>A (n.647+5G>A) c.524+5G>A (n.524+5G>A) c.521+5G>A (n.521+5G>A) n.1108+5G>A n.1038+5G>A | dbSNP |
19 | g.45677999G>C | CA2585842706 | GIPR | c.1013+5G>C (n.1013+5G>C) c.830+5G>C (n.830+5G>C) c.905+5G>C (n.905+5G>C) c.*84+5G>C (n.*84+5G>C) n.469+5G>C n.114+5G>C c.1139+5G>C (n.1139+5G>C) c.1031+5G>C (n.1031+5G>C) c.890+5G>C (n.890+5G>C) c.722+5G>C (n.722+5G>C) n.1032+5G>C c.668+5G>C (n.668+5G>C) c.647+5G>C (n.647+5G>C) c.524+5G>C (n.524+5G>C) c.521+5G>C (n.521+5G>C) n.1108+5G>C n.1038+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45677999G= | CA2338552153 | GIPR | c.1013+5G= (n.1013+5G=) c.830+5G= (n.830+5G=) c.905+5G= (n.905+5G=) c.*84+5G= (n.*84+5G=) n.469+5G= n.114+5G= c.1139+5G= (n.1139+5G=) c.1031+5G= (n.1031+5G=) c.890+5G= (n.890+5G=) c.722+5G= (n.722+5G=) n.1032+5G= c.668+5G= (n.668+5G=) c.647+5G= (n.647+5G=) c.524+5G= (n.524+5G=) c.521+5G= (n.521+5G=) n.1108+5G= n.1038+5G= | |
19 | g.45677999G>T | CA2585842707 | GIPR | c.1013+5G>T (n.1013+5G>T) c.830+5G>T (n.830+5G>T) c.905+5G>T (n.905+5G>T) c.*84+5G>T (n.*84+5G>T) n.469+5G>T n.114+5G>T c.1139+5G>T (n.1139+5G>T) c.1031+5G>T (n.1031+5G>T) c.890+5G>T (n.890+5G>T) c.722+5G>T (n.722+5G>T) n.1032+5G>T c.668+5G>T (n.668+5G>T) c.647+5G>T (n.647+5G>T) c.524+5G>T (n.524+5G>T) c.521+5G>T (n.521+5G>T) n.1108+5G>T n.1038+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678001G>A | CA2814561424 | GIPR | c.1013+7G>A (n.1013+7G>A) c.830+7G>A (n.830+7G>A) c.905+7G>A (n.905+7G>A) c.*84+7G>A (n.*84+7G>A) n.469+7G>A n.114+7G>A c.1139+7G>A (n.1139+7G>A) c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.890+7G>A (n.890+7G>A) c.722+7G>A (n.722+7G>A) n.1032+7G>A c.668+7G>A (n.668+7G>A) c.647+7G>A (n.647+7G>A) c.524+7G>A (n.524+7G>A) c.521+7G>A (n.521+7G>A) n.1108+7G>A n.1038+7G>A | |
19 | g.45678001G>T | CA2585842708 | GIPR | c.1013+7G>T (n.1013+7G>T) c.830+7G>T (n.830+7G>T) c.905+7G>T (n.905+7G>T) c.*84+7G>T (n.*84+7G>T) n.469+7G>T n.114+7G>T c.1139+7G>T (n.1139+7G>T) c.1031+7G>T (n.1031+7G>T) c.890+7G>T (n.890+7G>T) c.722+7G>T (n.722+7G>T) n.1032+7G>T c.668+7G>T (n.668+7G>T) c.647+7G>T (n.647+7G>T) c.524+7G>T (n.524+7G>T) c.521+7G>T (n.521+7G>T) n.1108+7G>T n.1038+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678002C>A | CA633481645 | GIPR | c.1013+8C>A (n.1013+8C>A) c.830+8C>A (n.830+8C>A) c.905+8C>A (n.905+8C>A) c.*84+8C>A (n.*84+8C>A) n.469+8C>A n.114+8C>A c.1139+8C>A (n.1139+8C>A) c.1031+8C>A (n.1031+8C>A) c.890+8C>A (n.890+8C>A) c.722+8C>A (n.722+8C>A) n.1032+8C>A c.668+8C>A (n.668+8C>A) c.647+8C>A (n.647+8C>A) c.524+8C>A (n.524+8C>A) c.521+8C>A (n.521+8C>A) n.1108+8C>A n.1038+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678002C= | CA2338552154 | GIPR | c.1013+8C= (n.1013+8C=) c.830+8C= (n.830+8C=) c.905+8C= (n.905+8C=) c.*84+8C= (n.*84+8C=) n.469+8C= n.114+8C= c.1139+8C= (n.1139+8C=) c.1031+8C= (n.1031+8C=) c.890+8C= (n.890+8C=) c.722+8C= (n.722+8C=) n.1032+8C= c.668+8C= (n.668+8C=) c.647+8C= (n.647+8C=) c.524+8C= (n.524+8C=) c.521+8C= (n.521+8C=) n.1108+8C= n.1038+8C= | |
19 | g.45678002C>T | CA9519169 | GIPR | c.1013+8C>T (n.1013+8C>T) c.830+8C>T (n.830+8C>T) c.905+8C>T (n.905+8C>T) c.*84+8C>T (n.*84+8C>T) n.469+8C>T n.114+8C>T c.1139+8C>T (n.1139+8C>T) c.1031+8C>T (n.1031+8C>T) c.890+8C>T (n.890+8C>T) c.722+8C>T (n.722+8C>T) n.1032+8C>T c.668+8C>T (n.668+8C>T) c.647+8C>T (n.647+8C>T) c.524+8C>T (n.524+8C>T) c.521+8C>T (n.521+8C>T) n.1108+8C>T n.1038+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678003A>T | CA2814561425 | GIPR | c.1013+9A>T (n.1013+9A>T) c.830+9A>T (n.830+9A>T) c.905+9A>T (n.905+9A>T) c.*84+9A>T (n.*84+9A>T) n.469+9A>T n.114+9A>T c.1139+9A>T (n.1139+9A>T) c.1031+9A>T (n.1031+9A>T) c.890+9A>T (n.890+9A>T) c.722+9A>T (n.722+9A>T) n.1032+9A>T c.668+9A>T (n.668+9A>T) c.647+9A>T (n.647+9A>T) c.524+9A>T (n.524+9A>T) c.521+9A>T (n.521+9A>T) n.1108+9A>T n.1038+9A>T | |
19 | g.45678004T>C | CA2585842709 | GIPR | c.1013+10T>C (n.1013+10T>C) c.830+10T>C (n.830+10T>C) c.905+10T>C (n.905+10T>C) c.*84+10T>C (n.*84+10T>C) n.469+10T>C n.114+10T>C c.1139+10T>C (n.1139+10T>C) c.1031+10T>C (n.1031+10T>C) c.890+10T>C (n.890+10T>C) c.722+10T>C (n.722+10T>C) n.1032+10T>C c.668+10T>C (n.668+10T>C) c.647+10T>C (n.647+10T>C) c.524+10T>C (n.524+10T>C) c.521+10T>C (n.521+10T>C) n.1108+10T>C n.1038+10T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678004T>G | CA633481646 | GIPR | c.1013+10T>G (n.1013+10T>G) c.830+10T>G (n.830+10T>G) c.905+10T>G (n.905+10T>G) c.*84+10T>G (n.*84+10T>G) n.469+10T>G n.114+10T>G c.1139+10T>G (n.1139+10T>G) c.1031+10T>G (n.1031+10T>G) c.890+10T>G (n.890+10T>G) c.722+10T>G (n.722+10T>G) n.1032+10T>G c.668+10T>G (n.668+10T>G) c.647+10T>G (n.647+10T>G) c.524+10T>G (n.524+10T>G) c.521+10T>G (n.521+10T>G) n.1108+10T>G n.1038+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678004T= | CA2338552155 | GIPR | c.1013+10T= (n.1013+10T=) c.830+10T= (n.830+10T=) c.905+10T= (n.905+10T=) c.*84+10T= (n.*84+10T=) n.469+10T= n.114+10T= c.1139+10T= (n.1139+10T=) c.1031+10T= (n.1031+10T=) c.890+10T= (n.890+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) n.1032+10T= c.668+10T= (n.668+10T=) c.647+10T= (n.647+10T=) c.524+10T= (n.524+10T=) c.521+10T= (n.521+10T=) n.1108+10T= n.1038+10T= | |
19 | g.45678005G>A | CA2736078661 | GIPR | c.1013+11G>A (n.1013+11G>A) c.830+11G>A (n.830+11G>A) c.905+11G>A (n.905+11G>A) c.*84+11G>A (n.*84+11G>A) n.469+11G>A n.114+11G>A c.1139+11G>A (n.1139+11G>A) c.1031+11G>A (n.1031+11G>A) c.890+11G>A (n.890+11G>A) c.722+11G>A (n.722+11G>A) n.1032+11G>A c.668+11G>A (n.668+11G>A) c.647+11G>A (n.647+11G>A) c.524+11G>A (n.524+11G>A) c.521+11G>A (n.521+11G>A) n.1108+11G>A n.1038+11G>A | dbSNP |
19 | g.45678006C>A | CA633481647 | GIPR | c.1013+12C>A (n.1013+12C>A) c.830+12C>A (n.830+12C>A) c.905+12C>A (n.905+12C>A) c.*84+12C>A (n.*84+12C>A) n.469+12C>A n.114+12C>A c.1139+12C>A (n.1139+12C>A) c.1031+12C>A (n.1031+12C>A) c.890+12C>A (n.890+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) n.1032+12C>A c.668+12C>A (n.668+12C>A) c.647+12C>A (n.647+12C>A) c.524+12C>A (n.524+12C>A) c.521+12C>A (n.521+12C>A) n.1108+12C>A n.1038+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678006C= | CA2338552156 | GIPR | c.1013+12C= (n.1013+12C=) c.830+12C= (n.830+12C=) c.905+12C= (n.905+12C=) c.*84+12C= (n.*84+12C=) n.469+12C= n.114+12C= c.1139+12C= (n.1139+12C=) c.1031+12C= (n.1031+12C=) c.890+12C= (n.890+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) n.1032+12C= c.668+12C= (n.668+12C=) c.647+12C= (n.647+12C=) c.524+12C= (n.524+12C=) c.521+12C= (n.521+12C=) n.1108+12C= n.1038+12C= | |
19 | g.45678006C>G | CA2338552157 | GIPR | c.1013+12C>G (n.1013+12C>G) c.830+12C>G (n.830+12C>G) c.905+12C>G (n.905+12C>G) c.*84+12C>G (n.*84+12C>G) n.469+12C>G n.114+12C>G c.1139+12C>G (n.1139+12C>G) c.1031+12C>G (n.1031+12C>G) c.890+12C>G (n.890+12C>G) c.722+12C>G (n.722+12C>G) n.1032+12C>G c.668+12C>G (n.668+12C>G) c.647+12C>G (n.647+12C>G) c.524+12C>G (n.524+12C>G) c.521+12C>G (n.521+12C>G) n.1108+12C>G n.1038+12C>G | dbSNP |
19 | g.45678006C>T | CA633481648 | GIPR | c.1013+12C>T (n.1013+12C>T) c.830+12C>T (n.830+12C>T) c.905+12C>T (n.905+12C>T) c.*84+12C>T (n.*84+12C>T) n.469+12C>T n.114+12C>T c.1139+12C>T (n.1139+12C>T) c.1031+12C>T (n.1031+12C>T) c.890+12C>T (n.890+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) n.1032+12C>T c.668+12C>T (n.668+12C>T) c.647+12C>T (n.647+12C>T) c.524+12C>T (n.524+12C>T) c.521+12C>T (n.521+12C>T) n.1108+12C>T n.1038+12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678007G>A | CA633481649 | GIPR | c.1013+13G>A (n.1013+13G>A) c.830+13G>A (n.830+13G>A) c.905+13G>A (n.905+13G>A) c.*84+13G>A (n.*84+13G>A) n.469+13G>A n.114+13G>A c.1139+13G>A (n.1139+13G>A) c.1031+13G>A (n.1031+13G>A) c.890+13G>A (n.890+13G>A) c.722+13G>A (n.722+13G>A) n.1032+13G>A c.668+13G>A (n.668+13G>A) c.647+13G>A (n.647+13G>A) c.524+13G>A (n.524+13G>A) c.521+13G>A (n.521+13G>A) n.1108+13G>A n.1038+13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678007G>C | CA633481650 | GIPR | c.1013+13G>C (n.1013+13G>C) c.830+13G>C (n.830+13G>C) c.905+13G>C (n.905+13G>C) c.*84+13G>C (n.*84+13G>C) n.469+13G>C n.114+13G>C c.1139+13G>C (n.1139+13G>C) c.1031+13G>C (n.1031+13G>C) c.890+13G>C (n.890+13G>C) c.722+13G>C (n.722+13G>C) n.1032+13G>C c.668+13G>C (n.668+13G>C) c.647+13G>C (n.647+13G>C) c.524+13G>C (n.524+13G>C) c.521+13G>C (n.521+13G>C) n.1108+13G>C n.1038+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678007G= | CA2338552158 | GIPR | c.1013+13G= (n.1013+13G=) c.830+13G= (n.830+13G=) c.905+13G= (n.905+13G=) c.*84+13G= (n.*84+13G=) n.469+13G= n.114+13G= c.1139+13G= (n.1139+13G=) c.1031+13G= (n.1031+13G=) c.890+13G= (n.890+13G=) c.722+13G= (n.722+13G=) n.1032+13G= c.668+13G= (n.668+13G=) c.647+13G= (n.647+13G=) c.524+13G= (n.524+13G=) c.521+13G= (n.521+13G=) n.1108+13G= n.1038+13G= | |
19 | g.45678007G>T | CA9519170 | GIPR | c.1013+13G>T (n.1013+13G>T) c.830+13G>T (n.830+13G>T) c.905+13G>T (n.905+13G>T) c.*84+13G>T (n.*84+13G>T) n.469+13G>T n.114+13G>T c.1139+13G>T (n.1139+13G>T) c.1031+13G>T (n.1031+13G>T) c.890+13G>T (n.890+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.1032+13G>T c.668+13G>T (n.668+13G>T) c.647+13G>T (n.647+13G>T) c.524+13G>T (n.524+13G>T) c.521+13G>T (n.521+13G>T) n.1108+13G>T n.1038+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678008T>C | CA9519171 | GIPR | c.1013+14T>C (n.1013+14T>C) c.830+14T>C (n.830+14T>C) c.905+14T>C (n.905+14T>C) c.*84+14T>C (n.*84+14T>C) n.469+14T>C n.114+14T>C c.1139+14T>C (n.1139+14T>C) c.1031+14T>C (n.1031+14T>C) c.890+14T>C (n.890+14T>C) c.722+14T>C (n.722+14T>C) n.1032+14T>C c.668+14T>C (n.668+14T>C) c.647+14T>C (n.647+14T>C) c.524+14T>C (n.524+14T>C) c.521+14T>C (n.521+14T>C) n.1108+14T>C n.1038+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678008T= | CA2338552159 | GIPR | c.1013+14T= (n.1013+14T=) c.830+14T= (n.830+14T=) c.905+14T= (n.905+14T=) c.*84+14T= (n.*84+14T=) n.469+14T= n.114+14T= c.1139+14T= (n.1139+14T=) c.1031+14T= (n.1031+14T=) c.890+14T= (n.890+14T=) c.722+14T= (n.722+14T=) n.1032+14T= c.668+14T= (n.668+14T=) c.647+14T= (n.647+14T=) c.524+14T= (n.524+14T=) c.521+14T= (n.521+14T=) n.1108+14T= n.1038+14T= | |
19 | g.45678010G>A | CA2585842710 | GIPR | c.1013+16G>A (n.1013+16G>A) c.830+16G>A (n.830+16G>A) c.905+16G>A (n.905+16G>A) c.*84+16G>A (n.*84+16G>A) n.469+16G>A n.114+16G>A c.1139+16G>A (n.1139+16G>A) c.1031+16G>A (n.1031+16G>A) c.890+16G>A (n.890+16G>A) c.722+16G>A (n.722+16G>A) n.1032+16G>A c.668+16G>A (n.668+16G>A) c.647+16G>A (n.647+16G>A) c.524+16G>A (n.524+16G>A) c.521+16G>A (n.521+16G>A) n.1108+16G>A n.1038+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678012_45678013insTGTGTTTGGGG | CA2814561426 | GIPR | c.1013+18_1013+19insTGTGTTTGGGG (n.1013+18_1013+19insTGTGTTTGGGG) c.830+18_830+19insTGTGTTTGGGG (n.830+18_830+19insTGTGTTTGGGG) c.905+18_905+19insTGTGTTTGGGG (n.905+18_905+19insTGTGTTTGGGG) c.*84+18_*84+19insTGTGTTTGGGG (n.*84+18_*84+19insTGTGTTTGGGG) n.469+18_469+19insTGTGTTTGGGG n.114+18_114+19insTGTGTTTGGGG c.1139+18_1139+19insTGTGTTTGGGG (n.1139+18_1139+19insTGTGTTTGGGG) c.1031+18_1031+19insTGTGTTTGGGG (n.1031+18_1031+19insTGTGTTTGGGG) c.890+18_890+19insTGTGTTTGGGG (n.890+18_890+19insTGTGTTTGGGG) c.722+18_722+19insTGTGTTTGGGG (n.722+18_722+19insTGTGTTTGGGG) n.1032+18_1032+19insTGTGTTTGGGG c.668+18_668+19insTGTGTTTGGGG (n.668+18_668+19insTGTGTTTGGGG) c.647+18_647+19insTGTGTTTGGGG (n.647+18_647+19insTGTGTTTGGGG) c.524+18_524+19insTGTGTTTGGGG (n.524+18_524+19insTGTGTTTGGGG) c.521+18_521+19insTGTGTTTGGGG (n.521+18_521+19insTGTGTTTGGGG) n.1108+18_1108+19insTGTGTTTGGGG n.1038+18_1038+19insTGTGTTTGGGG | |
19 | g.45678012G>A | CA2585842711 | GIPR | c.1013+18G>A (n.1013+18G>A) c.830+18G>A (n.830+18G>A) c.905+18G>A (n.905+18G>A) c.*84+18G>A (n.*84+18G>A) n.469+18G>A n.114+18G>A c.1139+18G>A (n.1139+18G>A) c.1031+18G>A (n.1031+18G>A) c.890+18G>A (n.890+18G>A) c.722+18G>A (n.722+18G>A) n.1032+18G>A c.668+18G>A (n.668+18G>A) c.647+18G>A (n.647+18G>A) c.524+18G>A (n.524+18G>A) c.521+18G>A (n.521+18G>A) n.1108+18G>A n.1038+18G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678012G>T | CA2576819358 | GIPR | c.1013+18G>T (n.1013+18G>T) c.830+18G>T (n.830+18G>T) c.905+18G>T (n.905+18G>T) c.*84+18G>T (n.*84+18G>T) n.469+18G>T n.114+18G>T c.1139+18G>T (n.1139+18G>T) c.1031+18G>T (n.1031+18G>T) c.890+18G>T (n.890+18G>T) c.722+18G>T (n.722+18G>T) n.1032+18G>T c.668+18G>T (n.668+18G>T) c.647+18G>T (n.647+18G>T) c.524+18G>T (n.524+18G>T) c.521+18G>T (n.521+18G>T) n.1108+18G>T n.1038+18G>T | |
19 | g.45678016C>A | CA9519172 | GIPR | c.1013+22C>A (n.1013+22C>A) c.830+22C>A (n.830+22C>A) c.905+22C>A (n.905+22C>A) c.*84+22C>A (n.*84+22C>A) n.469+22C>A n.114+22C>A c.1139+22C>A (n.1139+22C>A) c.1031+22C>A (n.1031+22C>A) c.890+22C>A (n.890+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.1032+22C>A c.668+22C>A (n.668+22C>A) c.647+22C>A (n.647+22C>A) c.524+22C>A (n.524+22C>A) c.521+22C>A (n.521+22C>A) n.1108+22C>A n.1038+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678016C= | CA2338552160 | GIPR | c.1013+22C= (n.1013+22C=) c.830+22C= (n.830+22C=) c.905+22C= (n.905+22C=) c.*84+22C= (n.*84+22C=) n.469+22C= n.114+22C= c.1139+22C= (n.1139+22C=) c.1031+22C= (n.1031+22C=) c.890+22C= (n.890+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) n.1032+22C= c.668+22C= (n.668+22C=) c.647+22C= (n.647+22C=) c.524+22C= (n.524+22C=) c.521+22C= (n.521+22C=) n.1108+22C= n.1038+22C= | |
19 | g.45678016C>G | CA2576819359 | GIPR | c.1013+22C>G (n.1013+22C>G) c.830+22C>G (n.830+22C>G) c.905+22C>G (n.905+22C>G) c.*84+22C>G (n.*84+22C>G) n.469+22C>G n.114+22C>G c.1139+22C>G (n.1139+22C>G) c.1031+22C>G (n.1031+22C>G) c.890+22C>G (n.890+22C>G) c.722+22C>G (n.722+22C>G) n.1032+22C>G c.668+22C>G (n.668+22C>G) c.647+22C>G (n.647+22C>G) c.524+22C>G (n.524+22C>G) c.521+22C>G (n.521+22C>G) n.1108+22C>G n.1038+22C>G | |
19 | g.45678016C>T | CA2585842712 | GIPR | c.1013+22C>T (n.1013+22C>T) c.830+22C>T (n.830+22C>T) c.905+22C>T (n.905+22C>T) c.*84+22C>T (n.*84+22C>T) n.469+22C>T n.114+22C>T c.1139+22C>T (n.1139+22C>T) c.1031+22C>T (n.1031+22C>T) c.890+22C>T (n.890+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.1032+22C>T c.668+22C>T (n.668+22C>T) c.647+22C>T (n.647+22C>T) c.524+22C>T (n.524+22C>T) c.521+22C>T (n.521+22C>T) n.1108+22C>T n.1038+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678017G>C | CA2814561427 | GIPR | c.1013+23G>C (n.1013+23G>C) c.830+23G>C (n.830+23G>C) c.905+23G>C (n.905+23G>C) c.*84+23G>C (n.*84+23G>C) n.469+23G>C n.114+23G>C c.1139+23G>C (n.1139+23G>C) c.1031+23G>C (n.1031+23G>C) c.890+23G>C (n.890+23G>C) c.722+23G>C (n.722+23G>C) n.1032+23G>C c.668+23G>C (n.668+23G>C) c.647+23G>C (n.647+23G>C) c.524+23G>C (n.524+23G>C) c.521+23G>C (n.521+23G>C) n.1108+23G>C n.1038+23G>C | |
19 | g.45678017G>T | CA2585842713 | GIPR | c.1013+23G>T (n.1013+23G>T) c.830+23G>T (n.830+23G>T) c.905+23G>T (n.905+23G>T) c.*84+23G>T (n.*84+23G>T) n.469+23G>T n.114+23G>T c.1139+23G>T (n.1139+23G>T) c.1031+23G>T (n.1031+23G>T) c.890+23G>T (n.890+23G>T) c.722+23G>T (n.722+23G>T) n.1032+23G>T c.668+23G>T (n.668+23G>T) c.647+23G>T (n.647+23G>T) c.524+23G>T (n.524+23G>T) c.521+23G>T (n.521+23G>T) n.1108+23G>T n.1038+23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678018A>C | CA2585842714 | GIPR | c.1013+24A>C (n.1013+24A>C) c.830+24A>C (n.830+24A>C) c.905+24A>C (n.905+24A>C) c.*84+24A>C (n.*84+24A>C) n.469+24A>C n.114+24A>C c.1139+24A>C (n.1139+24A>C) c.1031+24A>C (n.1031+24A>C) c.890+24A>C (n.890+24A>C) c.722+24A>C (n.722+24A>C) n.1032+24A>C c.668+24A>C (n.668+24A>C) c.647+24A>C (n.647+24A>C) c.524+24A>C (n.524+24A>C) c.521+24A>C (n.521+24A>C) n.1108+24A>C n.1038+24A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678019G>A | CA9519173 | GIPR | c.1013+25G>A (n.1013+25G>A) c.830+25G>A (n.830+25G>A) c.905+25G>A (n.905+25G>A) c.*84+25G>A (n.*84+25G>A) n.469+25G>A n.114+25G>A c.1139+25G>A (n.1139+25G>A) c.1031+25G>A (n.1031+25G>A) c.890+25G>A (n.890+25G>A) c.722+25G>A (n.722+25G>A) n.1032+25G>A c.668+25G>A (n.668+25G>A) c.647+25G>A (n.647+25G>A) c.524+25G>A (n.524+25G>A) c.521+25G>A (n.521+25G>A) n.1108+25G>A n.1038+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678019G>C | CA2585842715 | GIPR | c.1013+25G>C (n.1013+25G>C) c.830+25G>C (n.830+25G>C) c.905+25G>C (n.905+25G>C) c.*84+25G>C (n.*84+25G>C) n.469+25G>C n.114+25G>C c.1139+25G>C (n.1139+25G>C) c.1031+25G>C (n.1031+25G>C) c.890+25G>C (n.890+25G>C) c.722+25G>C (n.722+25G>C) n.1032+25G>C c.668+25G>C (n.668+25G>C) c.647+25G>C (n.647+25G>C) c.524+25G>C (n.524+25G>C) c.521+25G>C (n.521+25G>C) n.1108+25G>C n.1038+25G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678019G= | CA2338552161 | GIPR | c.1013+25G= (n.1013+25G=) c.830+25G= (n.830+25G=) c.905+25G= (n.905+25G=) c.*84+25G= (n.*84+25G=) n.469+25G= n.114+25G= c.1139+25G= (n.1139+25G=) c.1031+25G= (n.1031+25G=) c.890+25G= (n.890+25G=) c.722+25G= (n.722+25G=) n.1032+25G= c.668+25G= (n.668+25G=) c.647+25G= (n.647+25G=) c.524+25G= (n.524+25G=) c.521+25G= (n.521+25G=) n.1108+25G= n.1038+25G= | |
19 | g.45678021G>A | CA2585842716 | GIPR | c.1013+27G>A (n.1013+27G>A) c.830+27G>A (n.830+27G>A) c.905+27G>A (n.905+27G>A) c.*84+27G>A (n.*84+27G>A) n.469+27G>A n.114+27G>A c.1139+27G>A (n.1139+27G>A) c.1031+27G>A (n.1031+27G>A) c.890+27G>A (n.890+27G>A) c.722+27G>A (n.722+27G>A) n.1032+27G>A c.668+27G>A (n.668+27G>A) c.647+27G>A (n.647+27G>A) c.524+27G>A (n.524+27G>A) c.521+27G>A (n.521+27G>A) n.1108+27G>A n.1038+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678022G>T | CA2585842717 | GIPR | c.1013+28G>T (n.1013+28G>T) c.830+28G>T (n.830+28G>T) c.905+28G>T (n.905+28G>T) c.*84+28G>T (n.*84+28G>T) n.469+28G>T n.114+28G>T c.1139+28G>T (n.1139+28G>T) c.1031+28G>T (n.1031+28G>T) c.890+28G>T (n.890+28G>T) c.722+28G>T (n.722+28G>T) n.1032+28G>T c.668+28G>T (n.668+28G>T) c.647+28G>T (n.647+28G>T) c.524+28G>T (n.524+28G>T) c.521+28G>T (n.521+28G>T) n.1108+28G>T n.1038+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678024_45678030delinsAGGGGCC | CA2338552162 | GIPR | c.1013+30_1013+36delinsAGGGGCC (n.1013+30_1013+36delinsAGGGGCC) c.830+30_830+36delinsAGGGGCC (n.830+30_830+36delinsAGGGGCC) c.905+30_905+36delinsAGGGGCC (n.905+30_905+36delinsAGGGGCC) c.*84+30_*84+36delinsAGGGGCC (n.*84+30_*84+36delinsAGGGGCC) n.469+30_469+36delinsAGGGGCC n.114+30_114+36delinsAGGGGCC c.1139+30_1139+36delinsAGGGGCC (n.1139+30_1139+36delinsAGGGGCC) c.1031+30_1031+36delinsAGGGGCC (n.1031+30_1031+36delinsAGGGGCC) c.890+30_890+36delinsAGGGGCC (n.890+30_890+36delinsAGGGGCC) c.722+30_722+36delinsAGGGGCC (n.722+30_722+36delinsAGGGGCC) n.1032+30_1032+36delinsAGGGGCC c.668+30_668+36delinsAGGGGCC (n.668+30_668+36delinsAGGGGCC) c.647+30_647+36delinsAGGGGCC (n.647+30_647+36delinsAGGGGCC) c.524+30_524+36delinsAGGGGCC (n.524+30_524+36delinsAGGGGCC) c.521+30_521+36delinsAGGGGCC (n.521+30_521+36delinsAGGGGCC) n.1108+30_1108+36delinsAGGGGCC n.1038+30_1038+36delinsAGGGGCC | |
19 | g.45678028dup | CA2585842718 | GIPR | c.1013+34dup (n.1013+34dup) c.830+34dup (n.830+34dup) c.905+34dup (n.905+34dup) c.*84+34dup (n.*84+34dup) n.469+34dup n.114+34dup c.1139+34dup (n.1139+34dup) c.1031+34dup (n.1031+34dup) c.890+34dup (n.890+34dup) c.722+34dup (n.722+34dup) n.1032+34dup c.668+34dup (n.668+34dup) c.647+34dup (n.647+34dup) c.524+34dup (n.524+34dup) c.521+34dup (n.521+34dup) n.1108+34dup n.1038+34dup | gnomAD v4 |
19 | g.45678028_45678033del | CA2338552163 | GIPR | c.1013+34_1013+39del (n.1013+34_1013+39del) c.830+34_830+39del (n.830+34_830+39del) c.905+34_905+39del (n.905+34_905+39del) c.*84+34_*84+39del (n.*84+34_*84+39del) n.469+34_469+39del n.114+34_114+39del c.1139+34_1139+39del (n.1139+34_1139+39del) c.1031+34_1031+39del (n.1031+34_1031+39del) c.890+34_890+39del (n.890+34_890+39del) c.722+34_722+39del (n.722+34_722+39del) n.1032+34_1032+39del c.668+34_668+39del (n.668+34_668+39del) c.647+34_647+39del (n.647+34_647+39del) c.524+34_524+39del (n.524+34_524+39del) c.521+34_521+39del (n.521+34_521+39del) n.1108+34_1108+39del n.1038+34_1038+39del | dbSNP |
19 | g.45678026G= | CA2338552164 | GIPR | c.1013+32G= (n.1013+32G=) c.830+32G= (n.830+32G=) c.905+32G= (n.905+32G=) c.*84+32G= (n.*84+32G=) n.469+32G= n.114+32G= c.1139+32G= (n.1139+32G=) c.1031+32G= (n.1031+32G=) c.890+32G= (n.890+32G=) c.722+32G= (n.722+32G=) n.1032+32G= c.668+32G= (n.668+32G=) c.647+32G= (n.647+32G=) c.524+32G= (n.524+32G=) c.521+32G= (n.521+32G=) n.1108+32G= n.1038+32G= | |
19 | g.45678029_45678032dup | CA2338552165 | GIPR | c.1013+35_1013+38dup (n.1013+35_1013+38dup) c.830+35_830+38dup (n.830+35_830+38dup) c.905+35_905+38dup (n.905+35_905+38dup) c.*84+35_*84+38dup (n.*84+35_*84+38dup) n.469+35_469+38dup n.114+35_114+38dup c.1139+35_1139+38dup (n.1139+35_1139+38dup) c.1031+35_1031+38dup (n.1031+35_1031+38dup) c.890+35_890+38dup (n.890+35_890+38dup) c.722+35_722+38dup (n.722+35_722+38dup) n.1032+35_1032+38dup c.668+35_668+38dup (n.668+35_668+38dup) c.647+35_647+38dup (n.647+35_647+38dup) c.524+35_524+38dup (n.524+35_524+38dup) c.521+35_521+38dup (n.521+35_521+38dup) n.1108+35_1108+38dup n.1038+35_1038+38dup | dbSNP |
19 | g.45678028G>A | CA308987492 | GIPR | c.1013+34G>A (n.1013+34G>A) c.830+34G>A (n.830+34G>A) c.905+34G>A (n.905+34G>A) c.*84+34G>A (n.*84+34G>A) n.469+34G>A n.114+34G>A c.1139+34G>A (n.1139+34G>A) c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.890+34G>A (n.890+34G>A) c.722+34G>A (n.722+34G>A) n.1032+34G>A c.668+34G>A (n.668+34G>A) c.647+34G>A (n.647+34G>A) c.524+34G>A (n.524+34G>A) c.521+34G>A (n.521+34G>A) n.1108+34G>A n.1038+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678028G>C | CA633481651 | GIPR | c.1013+34G>C (n.1013+34G>C) c.830+34G>C (n.830+34G>C) c.905+34G>C (n.905+34G>C) c.*84+34G>C (n.*84+34G>C) n.469+34G>C n.114+34G>C c.1139+34G>C (n.1139+34G>C) c.1031+34G>C (n.1031+34G>C) c.890+34G>C (n.890+34G>C) c.722+34G>C (n.722+34G>C) n.1032+34G>C c.668+34G>C (n.668+34G>C) c.647+34G>C (n.647+34G>C) c.524+34G>C (n.524+34G>C) c.521+34G>C (n.521+34G>C) n.1108+34G>C n.1038+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678028G= | CA2338552166 | GIPR | c.1013+34G= (n.1013+34G=) c.830+34G= (n.830+34G=) c.905+34G= (n.905+34G=) c.*84+34G= (n.*84+34G=) n.469+34G= n.114+34G= c.1139+34G= (n.1139+34G=) c.1031+34G= (n.1031+34G=) c.890+34G= (n.890+34G=) c.722+34G= (n.722+34G=) n.1032+34G= c.668+34G= (n.668+34G=) c.647+34G= (n.647+34G=) c.524+34G= (n.524+34G=) c.521+34G= (n.521+34G=) n.1108+34G= n.1038+34G= | |
19 | g.45678028G>T | CA2585842719 | GIPR | c.1013+34G>T (n.1013+34G>T) c.830+34G>T (n.830+34G>T) c.905+34G>T (n.905+34G>T) c.*84+34G>T (n.*84+34G>T) n.469+34G>T n.114+34G>T c.1139+34G>T (n.1139+34G>T) c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.890+34G>T (n.890+34G>T) c.722+34G>T (n.722+34G>T) n.1032+34G>T c.668+34G>T (n.668+34G>T) c.647+34G>T (n.647+34G>T) c.524+34G>T (n.524+34G>T) c.521+34G>T (n.521+34G>T) n.1108+34G>T n.1038+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678030C>T | CA2585842720 | GIPR | c.1013+36C>T (n.1013+36C>T) c.830+36C>T (n.830+36C>T) c.905+36C>T (n.905+36C>T) c.*84+36C>T (n.*84+36C>T) n.469+36C>T n.114+36C>T c.1139+36C>T (n.1139+36C>T) c.1031+36C>T (n.1031+36C>T) c.890+36C>T (n.890+36C>T) c.722+36C>T (n.722+36C>T) n.1032+36C>T c.668+36C>T (n.668+36C>T) c.647+36C>T (n.647+36C>T) c.524+36C>T (n.524+36C>T) c.521+36C>T (n.521+36C>T) n.1108+36C>T n.1038+36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678031G>A | CA9519174 | GIPR | c.1013+37G>A (n.1013+37G>A) c.830+37G>A (n.830+37G>A) c.905+37G>A (n.905+37G>A) c.*84+37G>A (n.*84+37G>A) n.469+37G>A n.114+37G>A c.1139+37G>A (n.1139+37G>A) c.1031+37G>A (n.1031+37G>A) c.890+37G>A (n.890+37G>A) c.722+37G>A (n.722+37G>A) n.1032+37G>A c.668+37G>A (n.668+37G>A) c.647+37G>A (n.647+37G>A) c.524+37G>A (n.524+37G>A) c.521+37G>A (n.521+37G>A) n.1108+37G>A n.1038+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678031G= | CA2338552167 | GIPR | c.1013+37G= (n.1013+37G=) c.830+37G= (n.830+37G=) c.905+37G= (n.905+37G=) c.*84+37G= (n.*84+37G=) n.469+37G= n.114+37G= c.1139+37G= (n.1139+37G=) c.1031+37G= (n.1031+37G=) c.890+37G= (n.890+37G=) c.722+37G= (n.722+37G=) n.1032+37G= c.668+37G= (n.668+37G=) c.647+37G= (n.647+37G=) c.524+37G= (n.524+37G=) c.521+37G= (n.521+37G=) n.1108+37G= n.1038+37G= | |
19 | g.45678033G>A | CA2814561428 | GIPR | c.1013+39G>A (n.1013+39G>A) c.830+39G>A (n.830+39G>A) c.905+39G>A (n.905+39G>A) c.*84+39G>A (n.*84+39G>A) n.469+39G>A n.114+39G>A c.1139+39G>A (n.1139+39G>A) c.1031+39G>A (n.1031+39G>A) c.890+39G>A (n.890+39G>A) c.722+39G>A (n.722+39G>A) n.1032+39G>A c.668+39G>A (n.668+39G>A) c.647+39G>A (n.647+39G>A) c.524+39G>A (n.524+39G>A) c.521+39G>A (n.521+39G>A) n.1108+39G>A n.1038+39G>A | |
19 | g.45678033G>C | CA308987496 | GIPR | c.1013+39G>C (n.1013+39G>C) c.830+39G>C (n.830+39G>C) c.905+39G>C (n.905+39G>C) c.*84+39G>C (n.*84+39G>C) n.469+39G>C n.114+39G>C c.1139+39G>C (n.1139+39G>C) c.1031+39G>C (n.1031+39G>C) c.890+39G>C (n.890+39G>C) c.722+39G>C (n.722+39G>C) n.1032+39G>C c.668+39G>C (n.668+39G>C) c.647+39G>C (n.647+39G>C) c.524+39G>C (n.524+39G>C) c.521+39G>C (n.521+39G>C) n.1108+39G>C n.1038+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678033G= | CA2338552168 | GIPR | c.1013+39G= (n.1013+39G=) c.830+39G= (n.830+39G=) c.905+39G= (n.905+39G=) c.*84+39G= (n.*84+39G=) n.469+39G= n.114+39G= c.1139+39G= (n.1139+39G=) c.1031+39G= (n.1031+39G=) c.890+39G= (n.890+39G=) c.722+39G= (n.722+39G=) n.1032+39G= c.668+39G= (n.668+39G=) c.647+39G= (n.647+39G=) c.524+39G= (n.524+39G=) c.521+39G= (n.521+39G=) n.1108+39G= n.1038+39G= | |
19 | g.45678036C>A | CA2576819360 | GIPR | c.1013+42C>A (n.1013+42C>A) c.830+42C>A (n.830+42C>A) c.905+42C>A (n.905+42C>A) c.*84+42C>A (n.*84+42C>A) n.469+42C>A n.114+42C>A c.1139+42C>A (n.1139+42C>A) c.1031+42C>A (n.1031+42C>A) c.890+42C>A (n.890+42C>A) c.722+42C>A (n.722+42C>A) n.1032+42C>A c.668+42C>A (n.668+42C>A) c.647+42C>A (n.647+42C>A) c.524+42C>A (n.524+42C>A) c.521+42C>A (n.521+42C>A) n.1108+42C>A n.1038+42C>A | |
19 | g.45678036C>T | CA2576819361 | GIPR | c.1013+42C>T (n.1013+42C>T) c.830+42C>T (n.830+42C>T) c.905+42C>T (n.905+42C>T) c.*84+42C>T (n.*84+42C>T) n.469+42C>T n.114+42C>T c.1139+42C>T (n.1139+42C>T) c.1031+42C>T (n.1031+42C>T) c.890+42C>T (n.890+42C>T) c.722+42C>T (n.722+42C>T) n.1032+42C>T c.668+42C>T (n.668+42C>T) c.647+42C>T (n.647+42C>T) c.524+42C>T (n.524+42C>T) c.521+42C>T (n.521+42C>T) n.1108+42C>T n.1038+42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678037G>A | CA2338552169 | GIPR | c.1013+43G>A (n.1013+43G>A) c.830+43G>A (n.830+43G>A) c.905+43G>A (n.905+43G>A) c.*84+43G>A (n.*84+43G>A) n.469+43G>A n.114+43G>A c.1139+43G>A (n.1139+43G>A) c.1031+43G>A (n.1031+43G>A) c.890+43G>A (n.890+43G>A) c.722+43G>A (n.722+43G>A) n.1032+43G>A c.668+43G>A (n.668+43G>A) c.647+43G>A (n.647+43G>A) c.524+43G>A (n.524+43G>A) c.521+43G>A (n.521+43G>A) n.1108+43G>A n.1038+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678037G= | CA2338552170 | GIPR | c.1013+43G= (n.1013+43G=) c.830+43G= (n.830+43G=) c.905+43G= (n.905+43G=) c.*84+43G= (n.*84+43G=) n.469+43G= n.114+43G= c.1139+43G= (n.1139+43G=) c.1031+43G= (n.1031+43G=) c.890+43G= (n.890+43G=) c.722+43G= (n.722+43G=) n.1032+43G= c.668+43G= (n.668+43G=) c.647+43G= (n.647+43G=) c.524+43G= (n.524+43G=) c.521+43G= (n.521+43G=) n.1108+43G= n.1038+43G= | |
19 | g.45678037G>T | CA633481652 | GIPR | c.1013+43G>T (n.1013+43G>T) c.830+43G>T (n.830+43G>T) c.905+43G>T (n.905+43G>T) c.*84+43G>T (n.*84+43G>T) n.469+43G>T n.114+43G>T c.1139+43G>T (n.1139+43G>T) c.1031+43G>T (n.1031+43G>T) c.890+43G>T (n.890+43G>T) c.722+43G>T (n.722+43G>T) n.1032+43G>T c.668+43G>T (n.668+43G>T) c.647+43G>T (n.647+43G>T) c.524+43G>T (n.524+43G>T) c.521+43G>T (n.521+43G>T) n.1108+43G>T n.1038+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678038A= | CA2338552171 | GIPR | c.1013+44A= (n.1013+44A=) c.830+44A= (n.830+44A=) c.905+44A= (n.905+44A=) c.*84+44A= (n.*84+44A=) n.469+44A= n.114+44A= c.1139+44A= (n.1139+44A=) c.1031+44A= (n.1031+44A=) c.890+44A= (n.890+44A=) c.722+44A= (n.722+44A=) n.1032+44A= c.668+44A= (n.668+44A=) c.647+44A= (n.647+44A=) c.524+44A= (n.524+44A=) c.521+44A= (n.521+44A=) n.1108+44A= n.1038+44A= | |
19 | g.45678038A>G | CA9519175 | GIPR | c.1013+44A>G (n.1013+44A>G) c.830+44A>G (n.830+44A>G) c.905+44A>G (n.905+44A>G) c.*84+44A>G (n.*84+44A>G) n.469+44A>G n.114+44A>G c.1139+44A>G (n.1139+44A>G) c.1031+44A>G (n.1031+44A>G) c.890+44A>G (n.890+44A>G) c.722+44A>G (n.722+44A>G) n.1032+44A>G c.668+44A>G (n.668+44A>G) c.647+44A>G (n.647+44A>G) c.524+44A>G (n.524+44A>G) c.521+44A>G (n.521+44A>G) n.1108+44A>G n.1038+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678039G>A | CA633481653 | GIPR | c.1013+45G>A (n.1013+45G>A) c.830+45G>A (n.830+45G>A) c.905+45G>A (n.905+45G>A) c.*84+45G>A (n.*84+45G>A) n.469+45G>A n.114+45G>A c.1139+45G>A (n.1139+45G>A) c.1031+45G>A (n.1031+45G>A) c.890+45G>A (n.890+45G>A) c.722+45G>A (n.722+45G>A) n.1032+45G>A c.668+45G>A (n.668+45G>A) c.647+45G>A (n.647+45G>A) c.524+45G>A (n.524+45G>A) c.521+45G>A (n.521+45G>A) n.1108+45G>A n.1038+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678039G>C | CA9519176 | GIPR | c.1013+45G>C (n.1013+45G>C) c.830+45G>C (n.830+45G>C) c.905+45G>C (n.905+45G>C) c.*84+45G>C (n.*84+45G>C) n.469+45G>C n.114+45G>C c.1139+45G>C (n.1139+45G>C) c.1031+45G>C (n.1031+45G>C) c.890+45G>C (n.890+45G>C) c.722+45G>C (n.722+45G>C) n.1032+45G>C c.668+45G>C (n.668+45G>C) c.647+45G>C (n.647+45G>C) c.524+45G>C (n.524+45G>C) c.521+45G>C (n.521+45G>C) n.1108+45G>C n.1038+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678039G= | CA2338552172 | GIPR | c.1013+45G= (n.1013+45G=) c.830+45G= (n.830+45G=) c.905+45G= (n.905+45G=) c.*84+45G= (n.*84+45G=) n.469+45G= n.114+45G= c.1139+45G= (n.1139+45G=) c.1031+45G= (n.1031+45G=) c.890+45G= (n.890+45G=) c.722+45G= (n.722+45G=) n.1032+45G= c.668+45G= (n.668+45G=) c.647+45G= (n.647+45G=) c.524+45G= (n.524+45G=) c.521+45G= (n.521+45G=) n.1108+45G= n.1038+45G= | |
19 | g.45678041T>A | CA2585842721 | GIPR | c.1014-47T>A (n.1014-47T>A) c.831-47T>A (n.831-47T>A) c.906-47T>A (n.906-47T>A) c.*85-47T>A (n.*85-47T>A) n.470-47T>A n.115-47T>A c.1140-47T>A (n.1140-47T>A) c.1032-47T>A (n.1032-47T>A) c.891-47T>A (n.891-47T>A) c.723-47T>A (n.723-47T>A) n.1033-47T>A c.669-47T>A (n.669-47T>A) c.648-47T>A (n.648-47T>A) c.525-47T>A (n.525-47T>A) c.522-47T>A (n.522-47T>A) n.1109-47T>A n.1039-47T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678042G>A | CA633481654 | GIPR | c.1014-46G>A (n.1014-46G>A) c.831-46G>A (n.831-46G>A) c.906-46G>A (n.906-46G>A) c.*85-46G>A (n.*85-46G>A) n.470-46G>A n.115-46G>A c.1140-46G>A (n.1140-46G>A) c.1032-46G>A (n.1032-46G>A) c.891-46G>A (n.891-46G>A) c.723-46G>A (n.723-46G>A) n.1033-46G>A c.669-46G>A (n.669-46G>A) c.648-46G>A (n.648-46G>A) c.525-46G>A (n.525-46G>A) c.522-46G>A (n.522-46G>A) n.1109-46G>A n.1039-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678042G= | CA2338552173 | GIPR | c.1014-46G= (n.1014-46G=) c.831-46G= (n.831-46G=) c.906-46G= (n.906-46G=) c.*85-46G= (n.*85-46G=) n.470-46G= n.115-46G= c.1140-46G= (n.1140-46G=) c.1032-46G= (n.1032-46G=) c.891-46G= (n.891-46G=) c.723-46G= (n.723-46G=) n.1033-46G= c.669-46G= (n.669-46G=) c.648-46G= (n.648-46G=) c.525-46G= (n.525-46G=) c.522-46G= (n.522-46G=) n.1109-46G= n.1039-46G= | |
19 | g.45678045del | CA2814561429 | GIPR | c.1014-43del (n.1014-43del) c.831-43del (n.831-43del) c.906-43del (n.906-43del) c.*85-43del (n.*85-43del) n.470-43del n.115-43del c.1140-43del (n.1140-43del) c.1032-43del (n.1032-43del) c.891-43del (n.891-43del) c.723-43del (n.723-43del) n.1033-43del c.669-43del (n.669-43del) c.648-43del (n.648-43del) c.525-43del (n.525-43del) c.522-43del (n.522-43del) n.1109-43del n.1039-43del | |
19 | g.45678043G>A | CA633481655 | GIPR | c.1014-45G>A (n.1014-45G>A) c.831-45G>A (n.831-45G>A) c.906-45G>A (n.906-45G>A) c.*85-45G>A (n.*85-45G>A) n.470-45G>A n.115-45G>A c.1140-45G>A (n.1140-45G>A) c.1032-45G>A (n.1032-45G>A) c.891-45G>A (n.891-45G>A) c.723-45G>A (n.723-45G>A) n.1033-45G>A c.669-45G>A (n.669-45G>A) c.648-45G>A (n.648-45G>A) c.525-45G>A (n.525-45G>A) c.522-45G>A (n.522-45G>A) n.1109-45G>A n.1039-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678043G= | CA2338552174 | GIPR | c.1014-45G= (n.1014-45G=) c.831-45G= (n.831-45G=) c.906-45G= (n.906-45G=) c.*85-45G= (n.*85-45G=) n.470-45G= n.115-45G= c.1140-45G= (n.1140-45G=) c.1032-45G= (n.1032-45G=) c.891-45G= (n.891-45G=) c.723-45G= (n.723-45G=) n.1033-45G= c.669-45G= (n.669-45G=) c.648-45G= (n.648-45G=) c.525-45G= (n.525-45G=) c.522-45G= (n.522-45G=) n.1109-45G= n.1039-45G= | |
19 | g.45678045G>T | CA2585842722 | GIPR | c.1014-43G>T (n.1014-43G>T) c.831-43G>T (n.831-43G>T) c.906-43G>T (n.906-43G>T) c.*85-43G>T (n.*85-43G>T) n.470-43G>T n.115-43G>T c.1140-43G>T (n.1140-43G>T) c.1032-43G>T (n.1032-43G>T) c.891-43G>T (n.891-43G>T) c.723-43G>T (n.723-43G>T) n.1033-43G>T c.669-43G>T (n.669-43G>T) c.648-43G>T (n.648-43G>T) c.525-43G>T (n.525-43G>T) c.522-43G>T (n.522-43G>T) n.1109-43G>T n.1039-43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678047del | CA2585842723 | GIPR | c.1014-41del (n.1014-41del) c.831-41del (n.831-41del) c.906-41del (n.906-41del) c.*85-41del (n.*85-41del) n.470-41del n.115-41del c.1140-41del (n.1140-41del) c.1032-41del (n.1032-41del) c.891-41del (n.891-41del) c.723-41del (n.723-41del) n.1033-41del c.669-41del (n.669-41del) c.648-41del (n.648-41del) c.525-41del (n.525-41del) c.522-41del (n.522-41del) n.1109-41del n.1039-41del | gnomAD v4 |
19 | g.45678047A= | CA2338552175 | GIPR | c.1014-41A= (n.1014-41A=) c.831-41A= (n.831-41A=) c.906-41A= (n.906-41A=) c.*85-41A= (n.*85-41A=) n.470-41A= n.115-41A= c.1140-41A= (n.1140-41A=) c.1032-41A= (n.1032-41A=) c.891-41A= (n.891-41A=) c.723-41A= (n.723-41A=) n.1033-41A= c.669-41A= (n.669-41A=) c.648-41A= (n.648-41A=) c.525-41A= (n.525-41A=) c.522-41A= (n.522-41A=) n.1109-41A= n.1039-41A= | |
19 | g.45678047A>G | CA996327810 | GIPR | c.1014-41A>G (n.1014-41A>G) c.831-41A>G (n.831-41A>G) c.906-41A>G (n.906-41A>G) c.*85-41A>G (n.*85-41A>G) n.470-41A>G n.115-41A>G c.1140-41A>G (n.1140-41A>G) c.1032-41A>G (n.1032-41A>G) c.891-41A>G (n.891-41A>G) c.723-41A>G (n.723-41A>G) n.1033-41A>G c.669-41A>G (n.669-41A>G) c.648-41A>G (n.648-41A>G) c.525-41A>G (n.525-41A>G) c.522-41A>G (n.522-41A>G) n.1109-41A>G n.1039-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678048C>A | CA9519177 | GIPR | c.1014-40C>A (n.1014-40C>A) c.831-40C>A (n.831-40C>A) c.906-40C>A (n.906-40C>A) c.*85-40C>A (n.*85-40C>A) n.470-40C>A n.115-40C>A c.1140-40C>A (n.1140-40C>A) c.1032-40C>A (n.1032-40C>A) c.891-40C>A (n.891-40C>A) c.723-40C>A (n.723-40C>A) n.1033-40C>A c.669-40C>A (n.669-40C>A) c.648-40C>A (n.648-40C>A) c.525-40C>A (n.525-40C>A) c.522-40C>A (n.522-40C>A) n.1109-40C>A n.1039-40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678048C= | CA2338552176 | GIPR | c.1014-40C= (n.1014-40C=) c.831-40C= (n.831-40C=) c.906-40C= (n.906-40C=) c.*85-40C= (n.*85-40C=) n.470-40C= n.115-40C= c.1140-40C= (n.1140-40C=) c.1032-40C= (n.1032-40C=) c.891-40C= (n.891-40C=) c.723-40C= (n.723-40C=) n.1033-40C= c.669-40C= (n.669-40C=) c.648-40C= (n.648-40C=) c.525-40C= (n.525-40C=) c.522-40C= (n.522-40C=) n.1109-40C= n.1039-40C= | |
19 | g.45678048C>G | CA882740249 | GIPR | c.1014-40C>G (n.1014-40C>G) c.831-40C>G (n.831-40C>G) c.906-40C>G (n.906-40C>G) c.*85-40C>G (n.*85-40C>G) n.470-40C>G n.115-40C>G c.1140-40C>G (n.1140-40C>G) c.1032-40C>G (n.1032-40C>G) c.891-40C>G (n.891-40C>G) c.723-40C>G (n.723-40C>G) n.1033-40C>G c.669-40C>G (n.669-40C>G) c.648-40C>G (n.648-40C>G) c.525-40C>G (n.525-40C>G) c.522-40C>G (n.522-40C>G) n.1109-40C>G n.1039-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678048C>T | CA2585842724 | GIPR | c.1014-40C>T (n.1014-40C>T) c.831-40C>T (n.831-40C>T) c.906-40C>T (n.906-40C>T) c.*85-40C>T (n.*85-40C>T) n.470-40C>T n.115-40C>T c.1140-40C>T (n.1140-40C>T) c.1032-40C>T (n.1032-40C>T) c.891-40C>T (n.891-40C>T) c.723-40C>T (n.723-40C>T) n.1033-40C>T c.669-40C>T (n.669-40C>T) c.648-40C>T (n.648-40C>T) c.525-40C>T (n.525-40C>T) c.522-40C>T (n.522-40C>T) n.1109-40C>T n.1039-40C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678050A= | CA2338552177 | GIPR | c.1014-38A= (n.1014-38A=) c.831-38A= (n.831-38A=) c.906-38A= (n.906-38A=) c.*85-38A= (n.*85-38A=) n.470-38A= n.115-38A= c.1140-38A= (n.1140-38A=) c.1032-38A= (n.1032-38A=) c.891-38A= (n.891-38A=) c.723-38A= (n.723-38A=) n.1033-38A= c.669-38A= (n.669-38A=) c.648-38A= (n.648-38A=) c.525-38A= (n.525-38A=) c.522-38A= (n.522-38A=) n.1109-38A= n.1039-38A= | |
19 | g.45678050A>G | CA9519178 | GIPR | c.1014-38A>G (n.1014-38A>G) c.831-38A>G (n.831-38A>G) c.906-38A>G (n.906-38A>G) c.*85-38A>G (n.*85-38A>G) n.470-38A>G n.115-38A>G c.1140-38A>G (n.1140-38A>G) c.1032-38A>G (n.1032-38A>G) c.891-38A>G (n.891-38A>G) c.723-38A>G (n.723-38A>G) n.1033-38A>G c.669-38A>G (n.669-38A>G) c.648-38A>G (n.648-38A>G) c.525-38A>G (n.525-38A>G) c.522-38A>G (n.522-38A>G) n.1109-38A>G n.1039-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678052G>A | CA633481656 | GIPR | c.1014-36G>A (n.1014-36G>A) c.831-36G>A (n.831-36G>A) c.906-36G>A (n.906-36G>A) c.*85-36G>A (n.*85-36G>A) n.470-36G>A n.115-36G>A c.1140-36G>A (n.1140-36G>A) c.1032-36G>A (n.1032-36G>A) c.891-36G>A (n.891-36G>A) c.723-36G>A (n.723-36G>A) n.1033-36G>A c.669-36G>A (n.669-36G>A) c.648-36G>A (n.648-36G>A) c.525-36G>A (n.525-36G>A) c.522-36G>A (n.522-36G>A) n.1109-36G>A n.1039-36G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678052G= | CA2338552178 | GIPR | c.1014-36G= (n.1014-36G=) c.831-36G= (n.831-36G=) c.906-36G= (n.906-36G=) c.*85-36G= (n.*85-36G=) n.470-36G= n.115-36G= c.1140-36G= (n.1140-36G=) c.1032-36G= (n.1032-36G=) c.891-36G= (n.891-36G=) c.723-36G= (n.723-36G=) n.1033-36G= c.669-36G= (n.669-36G=) c.648-36G= (n.648-36G=) c.525-36G= (n.525-36G=) c.522-36G= (n.522-36G=) n.1109-36G= n.1039-36G= | |
19 | g.45678055T>C | CA2585842725 | GIPR | c.1014-33T>C (n.1014-33T>C) c.831-33T>C (n.831-33T>C) c.906-33T>C (n.906-33T>C) c.*85-33T>C (n.*85-33T>C) n.470-33T>C n.115-33T>C c.1140-33T>C (n.1140-33T>C) c.1032-33T>C (n.1032-33T>C) c.891-33T>C (n.891-33T>C) c.723-33T>C (n.723-33T>C) n.1033-33T>C c.669-33T>C (n.669-33T>C) c.648-33T>C (n.648-33T>C) c.525-33T>C (n.525-33T>C) c.522-33T>C (n.522-33T>C) n.1109-33T>C n.1039-33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678056G>A | CA2585842726 | GIPR | c.1014-32G>A (n.1014-32G>A) c.831-32G>A (n.831-32G>A) c.906-32G>A (n.906-32G>A) c.*85-32G>A (n.*85-32G>A) n.470-32G>A n.115-32G>A c.1140-32G>A (n.1140-32G>A) c.1032-32G>A (n.1032-32G>A) c.891-32G>A (n.891-32G>A) c.723-32G>A (n.723-32G>A) n.1033-32G>A c.669-32G>A (n.669-32G>A) c.648-32G>A (n.648-32G>A) c.525-32G>A (n.525-32G>A) c.522-32G>A (n.522-32G>A) n.1109-32G>A n.1039-32G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678056G>T | CA2814561430 | GIPR | c.1014-32G>T (n.1014-32G>T) c.831-32G>T (n.831-32G>T) c.906-32G>T (n.906-32G>T) c.*85-32G>T (n.*85-32G>T) n.470-32G>T n.115-32G>T c.1140-32G>T (n.1140-32G>T) c.1032-32G>T (n.1032-32G>T) c.891-32G>T (n.891-32G>T) c.723-32G>T (n.723-32G>T) n.1033-32G>T c.669-32G>T (n.669-32G>T) c.648-32G>T (n.648-32G>T) c.525-32G>T (n.525-32G>T) c.522-32G>T (n.522-32G>T) n.1109-32G>T n.1039-32G>T | |
19 | g.45678057C>T | CA2585842727 | GIPR | c.1014-31C>T (n.1014-31C>T) c.831-31C>T (n.831-31C>T) c.906-31C>T (n.906-31C>T) c.*85-31C>T (n.*85-31C>T) n.470-31C>T n.115-31C>T c.1140-31C>T (n.1140-31C>T) c.1032-31C>T (n.1032-31C>T) c.891-31C>T (n.891-31C>T) c.723-31C>T (n.723-31C>T) n.1033-31C>T c.669-31C>T (n.669-31C>T) c.648-31C>T (n.648-31C>T) c.525-31C>T (n.525-31C>T) c.522-31C>T (n.522-31C>T) n.1109-31C>T n.1039-31C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678058G>A | CA633481657 | GIPR | c.1014-30G>A (n.1014-30G>A) c.831-30G>A (n.831-30G>A) c.906-30G>A (n.906-30G>A) c.*85-30G>A (n.*85-30G>A) n.470-30G>A n.115-30G>A c.1140-30G>A (n.1140-30G>A) c.1032-30G>A (n.1032-30G>A) c.891-30G>A (n.891-30G>A) c.723-30G>A (n.723-30G>A) n.1033-30G>A c.669-30G>A (n.669-30G>A) c.648-30G>A (n.648-30G>A) c.525-30G>A (n.525-30G>A) c.522-30G>A (n.522-30G>A) n.1109-30G>A n.1039-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.45678059G>T | CA2585842729 | GIPR | c.1014-29G>T (n.1014-29G>T) c.831-29G>T (n.831-29G>T) c.906-29G>T (n.906-29G>T) c.*85-29G>T (n.*85-29G>T) n.470-29G>T n.115-29G>T c.1140-29G>T (n.1140-29G>T) c.1032-29G>T (n.1032-29G>T) c.891-29G>T (n.891-29G>T) c.723-29G>T (n.723-29G>T) n.1033-29G>T c.669-29G>T (n.669-29G>T) c.648-29G>T (n.648-29G>T) c.525-29G>T (n.525-29G>T) c.522-29G>T (n.522-29G>T) n.1109-29G>T n.1039-29G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678060G>A | CA9519179 | GIPR | c.1014-28G>A (n.1014-28G>A) c.831-28G>A (n.831-28G>A) c.906-28G>A (n.906-28G>A) c.*85-28G>A (n.*85-28G>A) n.470-28G>A n.115-28G>A c.1140-28G>A (n.1140-28G>A) c.1032-28G>A (n.1032-28G>A) c.891-28G>A (n.891-28G>A) c.723-28G>A (n.723-28G>A) n.1033-28G>A c.669-28G>A (n.669-28G>A) c.648-28G>A (n.648-28G>A) c.525-28G>A (n.525-28G>A) c.522-28G>A (n.522-28G>A) n.1109-28G>A n.1039-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.45678060G>T | CA2814561431 | GIPR | c.1014-28G>T (n.1014-28G>T) c.831-28G>T (n.831-28G>T) c.906-28G>T (n.906-28G>T) c.*85-28G>T (n.*85-28G>T) n.470-28G>T n.115-28G>T c.1140-28G>T (n.1140-28G>T) c.1032-28G>T (n.1032-28G>T) c.891-28G>T (n.891-28G>T) c.723-28G>T (n.723-28G>T) n.1033-28G>T c.669-28G>T (n.669-28G>T) c.648-28G>T (n.648-28G>T) c.525-28G>T (n.525-28G>T) c.522-28G>T (n.522-28G>T) n.1109-28G>T n.1039-28G>T | |
19 | g.45678061A= | CA2338552181 | GIPR | c.1014-27A= (n.1014-27A=) c.831-27A= (n.831-27A=) c.906-27A= (n.906-27A=) c.*85-27A= (n.*85-27A=) n.470-27A= n.115-27A= c.1140-27A= (n.1140-27A=) c.1032-27A= (n.1032-27A=) c.891-27A= (n.891-27A=) c.723-27A= (n.723-27A=) n.1033-27A= c.669-27A= (n.669-27A=) c.648-27A= (n.648-27A=) c.525-27A= (n.525-27A=) c.522-27A= (n.522-27A=) n.1109-27A= n.1039-27A= | |
19 | g.45678061A>G | CA633481658 | GIPR | c.1014-27A>G (n.1014-27A>G) c.831-27A>G (n.831-27A>G) c.906-27A>G (n.906-27A>G) c.*85-27A>G (n.*85-27A>G) n.470-27A>G n.115-27A>G c.1140-27A>G (n.1140-27A>G) c.1032-27A>G (n.1032-27A>G) c.891-27A>G (n.891-27A>G) c.723-27A>G (n.723-27A>G) n.1033-27A>G c.669-27A>G (n.669-27A>G) c.648-27A>G (n.648-27A>G) c.525-27A>G (n.525-27A>G) c.522-27A>G (n.522-27A>G) n.1109-27A>G n.1039-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.45678071C>T | CA9519180 | GIPR | c.1014-17C>T (n.1014-17C>T) c.831-17C>T (n.831-17C>T) c.906-17C>T (n.906-17C>T) c.*85-17C>T (n.*85-17C>T) n.470-17C>T n.115-17C>T c.1140-17C>T (n.1140-17C>T) c.1032-17C>T (n.1032-17C>T) c.891-17C>T (n.891-17C>T) c.723-17C>T (n.723-17C>T) n.1033-17C>T c.669-17C>T (n.669-17C>T) c.648-17C>T (n.648-17C>T) c.525-17C>T (n.525-17C>T) c.522-17C>T (n.522-17C>T) n.1109-17C>T n.1039-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45678073G>A | CA996327826 | GIPR | c.1014-15G>A (n.1014-15G>A) c.831-15G>A (n.831-15G>A) c.906-15G>A (n.906-15G>A) c.*85-15G>A (n.*85-15G>A) n.470-15G>A n.115-15G>A c.1140-15G>A (n.1140-15G>A) c.1032-15G>A (n.1032-15G>A) c.891-15G>A (n.891-15G>A) c.723-15G>A (n.723-15G>A) n.1033-15G>A c.669-15G>A (n.669-15G>A) c.648-15G>A (n.648-15G>A) c.525-15G>A (n.525-15G>A) c.522-15G>A (n.522-15G>A) n.1109-15G>A n.1039-15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678073G= | CA2338552184 | GIPR | c.1014-15G= (n.1014-15G=) c.831-15G= (n.831-15G=) c.906-15G= (n.906-15G=) c.*85-15G= (n.*85-15G=) n.470-15G= n.115-15G= c.1140-15G= (n.1140-15G=) c.1032-15G= (n.1032-15G=) c.891-15G= (n.891-15G=) c.723-15G= (n.723-15G=) n.1033-15G= c.669-15G= (n.669-15G=) c.648-15G= (n.648-15G=) c.525-15G= (n.525-15G=) c.522-15G= (n.522-15G=) n.1109-15G= n.1039-15G= | |
19 | g.45678073G>T | CA2585842734 | GIPR | c.1014-15G>T (n.1014-15G>T) c.831-15G>T (n.831-15G>T) c.906-15G>T (n.906-15G>T) c.*85-15G>T (n.*85-15G>T) n.470-15G>T n.115-15G>T c.1140-15G>T (n.1140-15G>T) c.1032-15G>T (n.1032-15G>T) c.891-15G>T (n.891-15G>T) c.723-15G>T (n.723-15G>T) n.1033-15G>T c.669-15G>T (n.669-15G>T) c.648-15G>T (n.648-15G>T) c.525-15G>T (n.525-15G>T) c.522-15G>T (n.522-15G>T) n.1109-15G>T n.1039-15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678074C>T | CA2585842736 | GIPR | c.1014-14C>T (n.1014-14C>T) c.831-14C>T (n.831-14C>T) c.906-14C>T (n.906-14C>T) c.*85-14C>T (n.*85-14C>T) n.470-14C>T n.115-14C>T c.1140-14C>T (n.1140-14C>T) c.1032-14C>T (n.1032-14C>T) c.891-14C>T (n.891-14C>T) c.723-14C>T (n.723-14C>T) n.1033-14C>T c.669-14C>T (n.669-14C>T) c.648-14C>T (n.648-14C>T) c.525-14C>T (n.525-14C>T) c.522-14C>T (n.522-14C>T) n.1109-14C>T n.1039-14C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678075C>T | CA2585842737 | GIPR | c.1014-13C>T (n.1014-13C>T) c.831-13C>T (n.831-13C>T) c.906-13C>T (n.906-13C>T) c.*85-13C>T (n.*85-13C>T) n.470-13C>T n.115-13C>T c.1140-13C>T (n.1140-13C>T) c.1032-13C>T (n.1032-13C>T) c.891-13C>T (n.891-13C>T) c.723-13C>T (n.723-13C>T) n.1033-13C>T c.669-13C>T (n.669-13C>T) c.648-13C>T (n.648-13C>T) c.525-13C>T (n.525-13C>T) c.522-13C>T (n.522-13C>T) n.1109-13C>T n.1039-13C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678081_45678082del | CA2814561432 | GIPR | c.1014-7_1014-6del (n.1014-7_1014-6del) c.831-7_831-6del (n.831-7_831-6del) c.906-7_906-6del (n.906-7_906-6del) c.*85-7_*85-6del (n.*85-7_*85-6del) n.470-7_470-6del n.115-7_115-6del c.1140-7_1140-6del (n.1140-7_1140-6del) c.1032-7_1032-6del (n.1032-7_1032-6del) c.891-7_891-6del (n.891-7_891-6del) c.723-7_723-6del (n.723-7_723-6del) n.1033-7_1033-6del c.669-7_669-6del (n.669-7_669-6del) c.648-7_648-6del (n.648-7_648-6del) c.525-7_525-6del (n.525-7_525-6del) c.522-7_522-6del (n.522-7_522-6del) n.1109-7_1109-6del n.1039-7_1039-6del | |
19 | g.45678077T>G | CA2585842738 | GIPR | c.1014-11T>G (n.1014-11T>G) c.831-11T>G (n.831-11T>G) c.906-11T>G (n.906-11T>G) c.*85-11T>G (n.*85-11T>G) n.470-11T>G n.115-11T>G c.1140-11T>G (n.1140-11T>G) c.1032-11T>G (n.1032-11T>G) c.891-11T>G (n.891-11T>G) c.723-11T>G (n.723-11T>G) n.1033-11T>G c.669-11T>G (n.669-11T>G) c.648-11T>G (n.648-11T>G) c.525-11T>G (n.525-11T>G) c.522-11T>G (n.522-11T>G) n.1109-11T>G n.1039-11T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45678078C>A | CA2585842739 | GIPR | c.1014-10C>A (n.1014-10C>A) c.831-10C>A (n.831-10C>A) c.906-10C>A (n.906-10C>A) c.*85-10C>A (n.*85-10C>A) n.470-10C>A n.115-10C>A c.1140-10C>A (n.1140-10C>A) c.1032-10C>A (n.1032-10C>A) c.891-10C>A (n.891-10C>A) c.723-10C>A (n.723-10C>A) n.1033-10C>A c.669-10C>A (n.669-10C>A) c.648-10C>A (n.648-10C>A) c.525-10C>A (n.525-10C>A) c.522-10C>A (n.522-10C>A) n.1109-10C>A n.1039-10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678078C= | CA2338552185 | GIPR | c.1014-10C= (n.1014-10C=) c.831-10C= (n.831-10C=) c.906-10C= (n.906-10C=) c.*85-10C= (n.*85-10C=) n.470-10C= n.115-10C= c.1140-10C= (n.1140-10C=) c.1032-10C= (n.1032-10C=) c.891-10C= (n.891-10C=) c.723-10C= (n.723-10C=) n.1033-10C= c.669-10C= (n.669-10C=) c.648-10C= (n.648-10C=) c.525-10C= (n.525-10C=) c.522-10C= (n.522-10C=) n.1109-10C= n.1039-10C= | |
19 | g.45678078C>G | CA308987519 | GIPR | c.1014-10C>G (n.1014-10C>G) c.831-10C>G (n.831-10C>G) c.906-10C>G (n.906-10C>G) c.*85-10C>G (n.*85-10C>G) n.470-10C>G n.115-10C>G c.1140-10C>G (n.1140-10C>G) c.1032-10C>G (n.1032-10C>G) c.891-10C>G (n.891-10C>G) c.723-10C>G (n.723-10C>G) n.1033-10C>G c.669-10C>G (n.669-10C>G) c.648-10C>G (n.648-10C>G) c.525-10C>G (n.525-10C>G) c.522-10C>G (n.522-10C>G) n.1109-10C>G n.1039-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678080C>A | CA2585842740 | GIPR | c.1014-8C>A (n.1014-8C>A) c.831-8C>A (n.831-8C>A) c.906-8C>A (n.906-8C>A) c.*85-8C>A (n.*85-8C>A) n.470-8C>A n.115-8C>A c.1140-8C>A (n.1140-8C>A) c.1032-8C>A (n.1032-8C>A) c.891-8C>A (n.891-8C>A) c.723-8C>A (n.723-8C>A) n.1033-8C>A c.669-8C>A (n.669-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) c.525-8C>A (n.525-8C>A) c.522-8C>A (n.522-8C>A) n.1109-8C>A n.1039-8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678080C= | CA2338552186 | GIPR | c.1014-8C= (n.1014-8C=) c.831-8C= (n.831-8C=) c.906-8C= (n.906-8C=) c.*85-8C= (n.*85-8C=) n.470-8C= n.115-8C= c.1140-8C= (n.1140-8C=) c.1032-8C= (n.1032-8C=) c.891-8C= (n.891-8C=) c.723-8C= (n.723-8C=) n.1033-8C= c.669-8C= (n.669-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) c.525-8C= (n.525-8C=) c.522-8C= (n.522-8C=) n.1109-8C= n.1039-8C= | |
19 | g.45678080C>G | CA308987524 | GIPR | c.1014-8C>G (n.1014-8C>G) c.831-8C>G (n.831-8C>G) c.906-8C>G (n.906-8C>G) c.*85-8C>G (n.*85-8C>G) n.470-8C>G n.115-8C>G c.1140-8C>G (n.1140-8C>G) c.1032-8C>G (n.1032-8C>G) c.891-8C>G (n.891-8C>G) c.723-8C>G (n.723-8C>G) n.1033-8C>G c.669-8C>G (n.669-8C>G) c.648-8C>G (n.648-8C>G) c.525-8C>G (n.525-8C>G) c.522-8C>G (n.522-8C>G) n.1109-8C>G n.1039-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678081T>A | CA2576819363 | GIPR | c.1014-7T>A (n.1014-7T>A) c.831-7T>A (n.831-7T>A) c.906-7T>A (n.906-7T>A) c.*85-7T>A (n.*85-7T>A) n.470-7T>A n.115-7T>A c.1140-7T>A (n.1140-7T>A) c.1032-7T>A (n.1032-7T>A) c.891-7T>A (n.891-7T>A) c.723-7T>A (n.723-7T>A) n.1033-7T>A c.669-7T>A (n.669-7T>A) c.648-7T>A (n.648-7T>A) c.525-7T>A (n.525-7T>A) c.522-7T>A (n.522-7T>A) n.1109-7T>A n.1039-7T>A | |
19 | g.45678082C= | CA2338552187 | GIPR | c.1014-6C= (n.1014-6C=) c.831-6C= (n.831-6C=) c.906-6C= (n.906-6C=) c.*85-6C= (n.*85-6C=) n.470-6C= n.115-6C= c.1140-6C= (n.1140-6C=) c.1032-6C= (n.1032-6C=) c.891-6C= (n.891-6C=) c.723-6C= (n.723-6C=) n.1033-6C= c.669-6C= (n.669-6C=) c.648-6C= (n.648-6C=) c.525-6C= (n.525-6C=) c.522-6C= (n.522-6C=) n.1109-6C= n.1039-6C= | |
19 | g.45678082C>G | CA2814561433 | GIPR | c.1014-6C>G (n.1014-6C>G) c.831-6C>G (n.831-6C>G) c.906-6C>G (n.906-6C>G) c.*85-6C>G (n.*85-6C>G) n.470-6C>G n.115-6C>G c.1140-6C>G (n.1140-6C>G) c.1032-6C>G (n.1032-6C>G) c.891-6C>G (n.891-6C>G) c.723-6C>G (n.723-6C>G) n.1033-6C>G c.669-6C>G (n.669-6C>G) c.648-6C>G (n.648-6C>G) c.525-6C>G (n.525-6C>G) c.522-6C>G (n.522-6C>G) n.1109-6C>G n.1039-6C>G | |
19 | g.45678082C>T | CA9519181 | GIPR | c.1014-6C>T (n.1014-6C>T) c.831-6C>T (n.831-6C>T) c.906-6C>T (n.906-6C>T) c.*85-6C>T (n.*85-6C>T) n.470-6C>T n.115-6C>T c.1140-6C>T (n.1140-6C>T) c.1032-6C>T (n.1032-6C>T) c.891-6C>T (n.891-6C>T) c.723-6C>T (n.723-6C>T) n.1033-6C>T c.669-6C>T (n.669-6C>T) c.648-6C>T (n.648-6C>T) c.525-6C>T (n.525-6C>T) c.522-6C>T (n.522-6C>T) n.1109-6C>T n.1039-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678085del | CA2585842741 | GIPR | c.1014-3del (n.1014-3del) c.831-3del (n.831-3del) c.906-3del (n.906-3del) c.*85-3del (n.*85-3del) n.470-3del n.115-3del c.1140-3del (n.1140-3del) c.1032-3del (n.1032-3del) c.891-3del (n.891-3del) c.723-3del (n.723-3del) n.1033-3del c.669-3del (n.669-3del) c.648-3del (n.648-3del) c.525-3del (n.525-3del) c.522-3del (n.522-3del) n.1109-3del n.1039-3del | gnomAD v4 |