Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45677938C>A | CA507825102 | GIPR | c.957C>A (p.Gly319=) c.774C>A (p.Gly258=) c.849C>A (p.Gly283=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.413C>A n.58C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.975C>A (p.Gly325=) c.834C>A (p.Gly278=) c.666C>A (p.Gly222=) c.*41C>A (n.*41C>A) n.976C>A c.612C>A (p.Gly204=) c.591C>A (p.Gly197=) c.468C>A (p.Gly156=) c.465C>A (p.Gly155=) n.1052C>A n.982C>A | dbSNP |
19 | g.45677938C= | CA2338552120 | GIPR | c.957C= (p.Gly319=) c.774C= (p.Gly258=) c.849C= (p.Gly283=) c.*28C= (n.*28C=) n.413C= n.58C= c.1083C= (p.Gly361=) c.975C= (p.Gly325=) c.834C= (p.Gly278=) c.666C= (p.Gly222=) c.*41C= (n.*41C=) n.976C= c.612C= (p.Gly204=) c.591C= (p.Gly197=) c.468C= (p.Gly156=) c.465C= (p.Gly155=) n.1052C= n.982C= | |
19 | g.45677938C>G | CA507825103 | GIPR | c.957C>G (p.Gly319=) c.774C>G (p.Gly258=) c.849C>G (p.Gly283=) c.*28C>G (n.*28C>G) n.413C>G n.58C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.975C>G (p.Gly325=) c.834C>G (p.Gly278=) c.666C>G (p.Gly222=) c.*41C>G (n.*41C>G) n.976C>G c.612C>G (p.Gly204=) c.591C>G (p.Gly197=) c.468C>G (p.Gly156=) c.465C>G (p.Gly155=) n.1052C>G n.982C>G | |
19 | g.45677938C>T | CA507825104 | GIPR | c.957C>T (p.Gly319=) c.774C>T (p.Gly258=) c.849C>T (p.Gly283=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.413C>T n.58C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.975C>T (p.Gly325=) c.834C>T (p.Gly278=) c.666C>T (p.Gly222=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.976C>T c.612C>T (p.Gly204=) c.591C>T (p.Gly197=) c.468C>T (p.Gly156=) c.465C>T (p.Gly155=) n.1052C>T n.982C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677939A= | CA2338552121 | GIPR | c.958A= (p.Ile320=) c.775A= (p.Ile259=) c.850A= (p.Ile284=) c.*29A= (n.*29A=) n.414A= n.59A= c.1084A= (p.Ile362=) c.976A= (p.Ile326=) c.835A= (p.Ile279=) c.667A= (p.Ile223=) c.*42A= (n.*42A=) n.977A= c.613A= (p.Ile205=) c.592A= (p.Ile198=) c.469A= (p.Ile157=) c.466A= (p.Ile156=) n.1053A= n.983A= | |
19 | g.45677939A>C | CA406395074 | GIPR | c.958A>C (p.Ile320Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) n.414A>C n.59A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) n.977A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.1053A>C n.983A>C | |
19 | g.45677939A>G | CA406395075 | GIPR | c.958A>G (p.Ile320Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.*29A>G (n.*29A>G) n.414A>G n.59A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*42A>G (n.*42A>G) n.977A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.1053A>G n.983A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677939A>T | CA406395077 | GIPR | c.958A>T (p.Ile320Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) n.414A>T n.59A>T c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*42A>T (n.*42A>T) n.977A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.1053A>T n.983A>T | |
19 | g.45677940T>A | CA406395079 | GIPR | c.959T>A (p.Ile320Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) n.415T>A n.60T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*43T>A (n.*43T>A) n.978T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.1054T>A n.984T>A | COSMIC COSMIC |
19 | g.45677940T>C | CA406395081 | GIPR | c.959T>C (p.Ile320Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) n.415T>C n.60T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) n.978T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.1054T>C n.984T>C | |
19 | g.45677940T>G | CA406395083 | GIPR | c.959T>G (p.Ile320Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) n.415T>G n.60T>G c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*43T>G (n.*43T>G) n.978T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.1054T>G n.984T>G | |
19 | g.45677941T>A | CA507825105 | GIPR | c.960T>A (p.Ile320=) c.777T>A (p.Ile259=) c.852T>A (p.Ile284=) c.*31T>A (n.*31T>A) n.416T>A n.61T>A c.1086T>A (p.Ile362=) c.978T>A (p.Ile326=) c.837T>A (p.Ile279=) c.669T>A (p.Ile223=) c.*44T>A (n.*44T>A) n.979T>A c.615T>A (p.Ile205=) c.594T>A (p.Ile198=) c.471T>A (p.Ile157=) c.468T>A (p.Ile156=) n.1055T>A n.985T>A | |
19 | g.45677941T>C | CA507825106 | GIPR | c.960T>C (p.Ile320=) c.777T>C (p.Ile259=) c.852T>C (p.Ile284=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.416T>C n.61T>C c.1086T>C (p.Ile362=) c.978T>C (p.Ile326=) c.837T>C (p.Ile279=) c.669T>C (p.Ile223=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.979T>C c.615T>C (p.Ile205=) c.594T>C (p.Ile198=) c.471T>C (p.Ile157=) c.468T>C (p.Ile156=) n.1055T>C n.985T>C | |
19 | g.45677941T>G | CA406395085 | GIPR | c.960T>G (p.Ile320Met) c.777T>G (p.Ile259Met) c.852T>G (p.Ile284Met) c.*31T>G (n.*31T>G) n.416T>G n.61T>G c.1086T>G (p.Ile362Met) c.978T>G (p.Ile326Met) c.837T>G (p.Ile279Met) c.669T>G (p.Ile223Met) c.*44T>G (n.*44T>G) n.979T>G c.615T>G (p.Ile205Met) c.594T>G (p.Ile198Met) c.471T>G (p.Ile157Met) c.468T>G (p.Ile156Met) n.1055T>G n.985T>G | |
19 | g.45677942C>A | CA406395087 | GIPR | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) n.417C>A n.62C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.*45C>A (n.*45C>A) n.980C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1056C>A n.986C>A | |
19 | g.45677942C= | CA2338552122 | GIPR | c.961C= (p.Leu321=) c.778C= (p.Leu260=) c.853C= (p.Leu285=) c.*32C= (n.*32C=) n.417C= n.62C= c.1087C= (p.Leu363=) c.979C= (p.Leu327=) c.838C= (p.Leu280=) c.670C= (p.Leu224=) c.*45C= (n.*45C=) n.980C= c.616C= (p.Leu206=) c.595C= (p.Leu199=) c.472C= (p.Leu158=) c.469C= (p.Leu157=) n.1056C= n.986C= | |
19 | g.45677942C>G | CA406395088 | GIPR | c.961C>G (p.Leu321Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*32C>G (n.*32C>G) n.417C>G n.62C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*45C>G (n.*45C>G) n.980C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.1056C>G n.986C>G | COSMIC |
19 | g.45677942C>T | CA406395089 | GIPR | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) n.417C>T n.62C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) n.980C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.1056C>T n.986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677944_45677946del | CA2585842705 | GIPR | c.963_965del (p.Leu322del) c.780_782del (p.Leu261del) c.855_857del (p.Leu286del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.419_421del n.64_66del c.1089_1091del (p.Leu364del) c.981_983del (p.Leu328del) c.840_842del (p.Leu281del) c.672_674del (p.Leu225del) c.*47_*49del (n.*47_*49del) n.982_984del c.618_620del (p.Leu207del) c.597_599del (p.Leu200del) c.474_476del (p.Leu159del) c.471_473del (p.Leu158del) n.1058_1060del n.988_990del | gnomAD v4 |
19 | g.45677943T>A | CA406395093 | GIPR | c.962T>A (p.Leu321His) c.779T>A (p.Leu260His) c.854T>A (p.Leu285His) c.*33T>A (n.*33T>A) n.418T>A n.63T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.980T>A (p.Leu327His) c.839T>A (p.Leu280His) c.671T>A (p.Leu224His) c.*46T>A (n.*46T>A) n.981T>A c.617T>A (p.Leu206His) c.596T>A (p.Leu199His) c.473T>A (p.Leu158His) c.470T>A (p.Leu157His) n.1057T>A n.987T>A | |
19 | g.45677943T>C | CA406395095 | GIPR | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.418T>C n.63T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) n.981T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1057T>C n.987T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677943T>G | CA406395091 | GIPR | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.418T>G n.63T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) n.981T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1057T>G n.987T>G | |
19 | g.45677944C>A | CA507825108 | GIPR | c.963C>A (p.Leu321=) c.780C>A (p.Leu260=) c.855C>A (p.Leu285=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.419C>A n.64C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.981C>A (p.Leu327=) c.840C>A (p.Leu280=) c.672C>A (p.Leu224=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.982C>A c.618C>A (p.Leu206=) c.597C>A (p.Leu199=) c.474C>A (p.Leu158=) c.471C>A (p.Leu157=) n.1058C>A n.988C>A | |
19 | g.45677944C= | CA2338552123 | GIPR | c.963C= (p.Leu321=) c.780C= (p.Leu260=) c.855C= (p.Leu285=) c.*34C= (n.*34C=) n.419C= n.64C= c.1089C= (p.Leu363=) c.981C= (p.Leu327=) c.840C= (p.Leu280=) c.672C= (p.Leu224=) c.*47C= (n.*47C=) n.982C= c.618C= (p.Leu206=) c.597C= (p.Leu199=) c.474C= (p.Leu158=) c.471C= (p.Leu157=) n.1058C= n.988C= | |
19 | g.45677944C>G | CA507825107 | GIPR | c.963C>G (p.Leu321=) c.780C>G (p.Leu260=) c.855C>G (p.Leu285=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.419C>G n.64C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.981C>G (p.Leu327=) c.840C>G (p.Leu280=) c.672C>G (p.Leu224=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.982C>G c.618C>G (p.Leu206=) c.597C>G (p.Leu199=) c.474C>G (p.Leu158=) c.471C>G (p.Leu157=) n.1058C>G n.988C>G | |
19 | g.45677944C>T | CA9519160 | GIPR | c.963C>T (p.Leu321=) c.780C>T (p.Leu260=) c.855C>T (p.Leu285=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.419C>T n.64C>T c.1089C>T (p.Leu363=) c.981C>T (p.Leu327=) c.840C>T (p.Leu280=) c.672C>T (p.Leu224=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.982C>T c.618C>T (p.Leu206=) c.597C>T (p.Leu199=) c.474C>T (p.Leu158=) c.471C>T (p.Leu157=) n.1058C>T n.988C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677945C>A | CA406395098 | GIPR | c.964C>A (p.Leu322Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.*35C>A (n.*35C>A) n.420C>A n.65C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.841C>A (p.Leu281Met) c.673C>A (p.Leu225Met) c.*48C>A (n.*48C>A) n.983C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.475C>A (p.Leu159Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.1059C>A n.989C>A | |
19 | g.45677945C= | CA2338552124 | GIPR | c.964C= (p.Leu322=) c.781C= (p.Leu261=) c.856C= (p.Leu286=) c.*35C= (n.*35C=) n.420C= n.65C= c.1090C= (p.Leu364=) c.982C= (p.Leu328=) c.841C= (p.Leu281=) c.673C= (p.Leu225=) c.*48C= (n.*48C=) n.983C= c.619C= (p.Leu207=) c.598C= (p.Leu200=) c.475C= (p.Leu159=) c.472C= (p.Leu158=) n.1059C= n.989C= | |
19 | g.45677945C>G | CA406395099 | GIPR | c.964C>G (p.Leu322Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.*35C>G (n.*35C>G) n.420C>G n.65C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.*48C>G (n.*48C>G) n.983C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.1059C>G n.989C>G | |
19 | g.45677945C>T | CA507825109 | GIPR | c.964C>T (p.Leu322=) c.781C>T (p.Leu261=) c.856C>T (p.Leu286=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.420C>T n.65C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.982C>T (p.Leu328=) c.841C>T (p.Leu281=) c.673C>T (p.Leu225=) c.*48C>T (n.*48C>T) n.983C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.598C>T (p.Leu200=) c.475C>T (p.Leu159=) c.472C>T (p.Leu158=) n.1059C>T n.989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677946T>A | CA406395102 | GIPR | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.*36T>A (n.*36T>A) n.421T>A n.66T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.*49T>A (n.*49T>A) n.984T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.1060T>A n.990T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677946T>C | CA406395103 | GIPR | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.421T>C n.66T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) n.984T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1060T>C n.990T>C | |
19 | g.45677946T>G | CA406395106 | GIPR | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.421T>G n.66T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) n.984T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1060T>G n.990T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677946_45677952dup | CA882740108 | GIPR | c.965_971dup (p.Lys324AsnfsTer?) c.782_788dup (p.Lys263AsnfsTer?) c.857_863dup (p.Lys288AsnfsTer?) c.*36_*42dup (n.*36_*42dup) n.421_427dup n.66_72dup c.1091_1097dup (p.Lys366AsnfsTer?) c.983_989dup (p.Lys330AsnfsTer?) c.842_848dup (p.Lys283AsnfsTer?) c.674_680dup (p.Lys227AsnfsTer?) c.*49_*55dup (n.*49_*55dup) n.984_990dup c.620_626dup (p.Lys209AsnfsTer?) c.599_605dup (p.Lys202AsnfsTer?) c.476_482dup (p.Lys161AsnfsTer?) c.473_479dup (p.Lys160AsnfsTer?) n.1060_1066dup n.990_996dup | dbSNP |
19 | g.45677947G>A | CA507825110 | GIPR | c.966G>A (p.Leu322=) c.783G>A (p.Leu261=) c.858G>A (p.Leu286=) c.*37G>A (n.*37G>A) n.422G>A n.67G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.984G>A (p.Leu328=) c.843G>A (p.Leu281=) c.675G>A (p.Leu225=) c.*50G>A (n.*50G>A) n.985G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.600G>A (p.Leu200=) c.477G>A (p.Leu159=) c.474G>A (p.Leu158=) n.1061G>A n.991G>A | |
19 | g.45677947G>C | CA507825112 | GIPR | c.966G>C (p.Leu322=) c.783G>C (p.Leu261=) c.858G>C (p.Leu286=) c.*37G>C (n.*37G>C) n.422G>C n.67G>C c.1092G>C (p.Leu364=) c.984G>C (p.Leu328=) c.843G>C (p.Leu281=) c.675G>C (p.Leu225=) c.*50G>C (n.*50G>C) n.985G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.600G>C (p.Leu200=) c.477G>C (p.Leu159=) c.474G>C (p.Leu158=) n.1061G>C n.991G>C | |
19 | g.45677947G>T | CA507825111 | GIPR | c.966G>T (p.Leu322=) c.783G>T (p.Leu261=) c.858G>T (p.Leu286=) c.*37G>T (n.*37G>T) n.422G>T n.67G>T c.1092G>T (p.Leu364=) c.984G>T (p.Leu328=) c.843G>T (p.Leu281=) c.675G>T (p.Leu225=) c.*50G>T (n.*50G>T) n.985G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.600G>T (p.Leu200=) c.477G>T (p.Leu159=) c.474G>T (p.Leu158=) n.1061G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677948T>A | CA406395109 | GIPR | c.967T>A (p.Ser323Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) n.423T>A n.68T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.*51T>A (n.*51T>A) n.986T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.1062T>A n.992T>A | |
19 | g.45677948T>C | CA406395108 | GIPR | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) n.423T>C n.68T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) n.986T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1062T>C n.992T>C | |
19 | g.45677948T>G | CA9519161 | GIPR | c.967T>G (p.Ser323Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) n.423T>G n.68T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.*51T>G (n.*51T>G) n.986T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1062T>G n.992T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677948T= | CA2338552125 | GIPR | c.967T= (p.Ser323=) c.784T= (p.Ser262=) c.859T= (p.Ser287=) c.*38T= (n.*38T=) n.423T= n.68T= c.1093T= (p.Ser365=) c.985T= (p.Ser329=) c.844T= (p.Ser282=) c.676T= (p.Ser226=) c.*51T= (n.*51T=) n.986T= c.622T= (p.Ser208=) c.601T= (p.Ser201=) c.478T= (p.Ser160=) c.475T= (p.Ser159=) n.1062T= n.992T= | |
19 | g.45677949C>A | CA406395112 | GIPR | c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) n.424C>A n.69C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.*52C>A (n.*52C>A) n.987C>A c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.1063C>A n.993C>A | |
19 | g.45677949C>G | CA406395114 | GIPR | c.968C>G (p.Ser323Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) n.424C>G n.69C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.*52C>G (n.*52C>G) n.987C>G c.623C>G (p.Ser208Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.1063C>G n.993C>G | |
19 | g.45677949C>T | CA406395115 | GIPR | c.968C>T (p.Ser323Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) n.424C>T n.69C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.*52C>T (n.*52C>T) n.987C>T c.623C>T (p.Ser208Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) n.1063C>T n.993C>T | |
19 | g.45677950C>A | CA507825113 | GIPR | c.969C>A (p.Ser323=) c.786C>A (p.Ser262=) c.861C>A (p.Ser287=) c.*40C>A (n.*40C>A) n.425C>A n.70C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.987C>A (p.Ser329=) c.846C>A (p.Ser282=) c.678C>A (p.Ser226=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.988C>A c.624C>A (p.Ser208=) c.603C>A (p.Ser201=) c.480C>A (p.Ser160=) c.477C>A (p.Ser159=) n.1064C>A n.994C>A | |
19 | g.45677950C>G | CA507825114 | GIPR | c.969C>G (p.Ser323=) c.786C>G (p.Ser262=) c.861C>G (p.Ser287=) c.*40C>G (n.*40C>G) n.425C>G n.70C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.987C>G (p.Ser329=) c.846C>G (p.Ser282=) c.678C>G (p.Ser226=) c.*53C>G (n.*53C>G) n.988C>G c.624C>G (p.Ser208=) c.603C>G (p.Ser201=) c.480C>G (p.Ser160=) c.477C>G (p.Ser159=) n.1064C>G n.994C>G | |
19 | g.45677950C>T | CA507825115 | GIPR | c.969C>T (p.Ser323=) c.786C>T (p.Ser262=) c.861C>T (p.Ser287=) c.*40C>T (n.*40C>T) n.425C>T n.70C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.987C>T (p.Ser329=) c.846C>T (p.Ser282=) c.678C>T (p.Ser226=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.988C>T c.624C>T (p.Ser208=) c.603C>T (p.Ser201=) c.480C>T (p.Ser160=) c.477C>T (p.Ser159=) n.1064C>T n.994C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677951A>C | CA406395117 | GIPR | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.*41A>C (n.*41A>C) n.426A>C n.71A>C c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.*54A>C (n.*54A>C) n.989A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.604A>C (p.Lys202Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) n.1065A>C n.995A>C | |
19 | g.45677951A>G | CA406395119 | GIPR | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.*41A>G (n.*41A>G) n.426A>G n.71A>G c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.*54A>G (n.*54A>G) n.989A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.604A>G (p.Lys202Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) n.1065A>G n.995A>G | |
19 | g.45677951A>T | CA406395121 | GIPR | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.*41A>T (n.*41A>T) n.426A>T n.71A>T c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.*54A>T (n.*54A>T) n.989A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.604A>T (p.Lys202Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) n.1065A>T n.995A>T | |
19 | g.45677952A>C | CA406395123 | GIPR | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.*42A>C (n.*42A>C) n.427A>C n.72A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.*55A>C (n.*55A>C) n.990A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.1066A>C n.996A>C | |
19 | g.45677952A>G | CA406395126 | GIPR | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.427A>G n.72A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) n.990A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.1066A>G n.996A>G | |
19 | g.45677952A>T | CA406395125 | GIPR | c.971A>T (p.Lys324Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.863A>T (p.Lys288Met) c.*42A>T (n.*42A>T) n.427A>T n.72A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) c.989A>T (p.Lys330Met) c.848A>T (p.Lys283Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.*55A>T (n.*55A>T) n.990A>T c.626A>T (p.Lys209Met) c.605A>T (p.Lys202Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.479A>T (p.Lys160Met) n.1066A>T n.996A>T | |
19 | g.45677953G>A | CA9519162 | GIPR | c.972G>A (p.Lys324=) c.789G>A (p.Lys263=) c.864G>A (p.Lys288=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.428G>A n.73G>A c.1098G>A (p.Lys366=) c.990G>A (p.Lys330=) c.849G>A (p.Lys283=) c.681G>A (p.Lys227=) c.*56G>A (n.*56G>A) n.991G>A c.627G>A (p.Lys209=) c.606G>A (p.Lys202=) c.483G>A (p.Lys161=) c.480G>A (p.Lys160=) n.1067G>A n.997G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677953G>C | CA406395128 | GIPR | c.972G>C (p.Lys324Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.*43G>C (n.*43G>C) n.428G>C n.73G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.*56G>C (n.*56G>C) n.991G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) n.1067G>C n.997G>C | |
19 | g.45677953G= | CA2338552126 | GIPR | c.972G= (p.Lys324=) c.789G= (p.Lys263=) c.864G= (p.Lys288=) c.*43G= (n.*43G=) n.428G= n.73G= c.1098G= (p.Lys366=) c.990G= (p.Lys330=) c.849G= (p.Lys283=) c.681G= (p.Lys227=) c.*56G= (n.*56G=) n.991G= c.627G= (p.Lys209=) c.606G= (p.Lys202=) c.483G= (p.Lys161=) c.480G= (p.Lys160=) n.1067G= n.997G= | |
19 | g.45677953G>T | CA406395129 | GIPR | c.972G>T (p.Lys324Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.*43G>T (n.*43G>T) n.428G>T n.73G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.*56G>T (n.*56G>T) n.991G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) n.1067G>T n.997G>T | |
19 | g.45677954C>A | CA406395130 | GIPR | c.973C>A (p.Leu325Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.*44C>A (n.*44C>A) n.429C>A n.74C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.*57C>A (n.*57C>A) n.992C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.1068C>A n.998C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45677954C= | CA2338552127 | GIPR | c.973C= (p.Leu325=) c.790C= (p.Leu264=) c.865C= (p.Leu289=) c.*44C= (n.*44C=) n.429C= n.74C= c.1099C= (p.Leu367=) c.991C= (p.Leu331=) c.850C= (p.Leu284=) c.682C= (p.Leu228=) c.*57C= (n.*57C=) n.992C= c.628C= (p.Leu210=) c.607C= (p.Leu203=) c.484C= (p.Leu162=) c.481C= (p.Leu161=) n.1068C= n.998C= | |
19 | g.45677954C>G | CA406395132 | GIPR | c.973C>G (p.Leu325Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.*44C>G (n.*44C>G) n.429C>G n.74C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*57C>G (n.*57C>G) n.992C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.1068C>G n.998C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677954C>T | CA9519163 | GIPR | c.973C>T (p.Leu325=) c.790C>T (p.Leu264=) c.865C>T (p.Leu289=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.429C>T n.74C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.991C>T (p.Leu331=) c.850C>T (p.Leu284=) c.682C>T (p.Leu228=) c.*57C>T (n.*57C>T) n.992C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.607C>T (p.Leu203=) c.484C>T (p.Leu162=) c.481C>T (p.Leu161=) n.1068C>T n.998C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677955T>A | CA406395135 | GIPR | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*45T>A (n.*45T>A) n.430T>A n.75T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) n.993T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1069T>A n.999T>A | |
19 | g.45677955T>C | CA406395136 | GIPR | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.430T>C n.75T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) n.993T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1069T>C n.999T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45677955T>G | CA406395137 | GIPR | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) n.430T>G n.75T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) n.993T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1069T>G n.999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677955T= | CA2338552128 | GIPR | c.974T= (p.Leu325=) c.791T= (p.Leu264=) c.866T= (p.Leu289=) c.*45T= (n.*45T=) n.430T= n.75T= c.1100T= (p.Leu367=) c.992T= (p.Leu331=) c.851T= (p.Leu284=) c.683T= (p.Leu228=) c.*58T= (n.*58T=) n.993T= c.629T= (p.Leu210=) c.608T= (p.Leu203=) c.485T= (p.Leu162=) c.482T= (p.Leu161=) n.1069T= n.999T= | |
19 | g.45677956G>A | CA507825116 | GIPR | c.975G>A (p.Leu325=) c.792G>A (p.Leu264=) c.867G>A (p.Leu289=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.431G>A n.76G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.993G>A (p.Leu331=) c.852G>A (p.Leu284=) c.684G>A (p.Leu228=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.994G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.609G>A (p.Leu203=) c.486G>A (p.Leu162=) c.483G>A (p.Leu161=) n.1070G>A n.1000G>A | |
19 | g.45677956G>C | CA507825117 | GIPR | c.975G>C (p.Leu325=) c.792G>C (p.Leu264=) c.867G>C (p.Leu289=) c.*46G>C (n.*46G>C) n.431G>C n.76G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.993G>C (p.Leu331=) c.852G>C (p.Leu284=) c.684G>C (p.Leu228=) c.*59G>C (n.*59G>C) n.994G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.609G>C (p.Leu203=) c.486G>C (p.Leu162=) c.483G>C (p.Leu161=) n.1070G>C n.1000G>C | COSMIC COSMIC |
19 | g.45677956G>T | CA507825118 | GIPR | c.975G>T (p.Leu325=) c.792G>T (p.Leu264=) c.867G>T (p.Leu289=) c.*46G>T (n.*46G>T) n.431G>T n.76G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.993G>T (p.Leu331=) c.852G>T (p.Leu284=) c.684G>T (p.Leu228=) c.*59G>T (n.*59G>T) n.994G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.609G>T (p.Leu203=) c.486G>T (p.Leu162=) c.483G>T (p.Leu161=) n.1070G>T n.1000G>T | |
19 | g.45677957A>C | CA507825119 | GIPR | c.976A>C (p.Arg326=) c.793A>C (p.Arg265=) c.868A>C (p.Arg290=) c.*47A>C (n.*47A>C) n.432A>C n.77A>C c.1102A>C (p.Arg368=) c.994A>C (p.Arg332=) c.853A>C (p.Arg285=) c.685A>C (p.Arg229=) c.*60A>C (n.*60A>C) n.995A>C c.631A>C (p.Arg211=) c.610A>C (p.Arg204=) c.487A>C (p.Arg163=) c.484A>C (p.Arg162=) n.1071A>C n.1001A>C | |
19 | g.45677957A>G | CA406395139 | GIPR | c.976A>G (p.Arg326Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) n.432A>G n.77A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) n.995A>G c.631A>G (p.Arg211Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.487A>G (p.Arg163Gly) c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1071A>G n.1001A>G | |
19 | g.45677957A>T | CA406395140 | GIPR | c.976A>T (p.Arg326Trp) c.793A>T (p.Arg265Trp) c.868A>T (p.Arg290Trp) c.*47A>T (n.*47A>T) n.432A>T n.77A>T c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.853A>T (p.Arg285Trp) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.*60A>T (n.*60A>T) n.995A>T c.631A>T (p.Arg211Trp) c.610A>T (p.Arg204Trp) c.487A>T (p.Arg163Trp) c.484A>T (p.Arg162Trp) n.1071A>T n.1001A>T | |
19 | g.45677958G>A | CA406395145 | GIPR | c.977G>A (p.Arg326Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) n.433G>A n.78G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.*61G>A (n.*61G>A) n.996G>A c.632G>A (p.Arg211Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.488G>A (p.Arg163Lys) c.485G>A (p.Arg162Lys) n.1072G>A n.1002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45677958G>C | CA9519164 | GIPR | c.977G>C (p.Arg326Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.*48G>C (n.*48G>C) n.433G>C n.78G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.*61G>C (n.*61G>C) n.996G>C c.632G>C (p.Arg211Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.488G>C (p.Arg163Thr) c.485G>C (p.Arg162Thr) n.1072G>C n.1002G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677958G= | CA2338552129 | GIPR | c.977G= (p.Arg326=) c.794G= (p.Arg265=) c.869G= (p.Arg290=) c.*48G= (n.*48G=) n.433G= n.78G= c.1103G= (p.Arg368=) c.995G= (p.Arg332=) c.854G= (p.Arg285=) c.686G= (p.Arg229=) c.*61G= (n.*61G=) n.996G= c.632G= (p.Arg211=) c.611G= (p.Arg204=) c.488G= (p.Arg163=) c.485G= (p.Arg162=) n.1072G= n.1002G= | |
19 | g.45677958G>T | CA406395143 | GIPR | c.977G>T (p.Arg326Met) c.794G>T (p.Arg265Met) c.869G>T (p.Arg290Met) c.*48G>T (n.*48G>T) n.433G>T n.78G>T c.1103G>T (p.Arg368Met) c.995G>T (p.Arg332Met) c.854G>T (p.Arg285Met) c.686G>T (p.Arg229Met) c.*61G>T (n.*61G>T) n.996G>T c.632G>T (p.Arg211Met) c.611G>T (p.Arg204Met) c.488G>T (p.Arg163Met) c.485G>T (p.Arg162Met) n.1072G>T n.1002G>T | |
19 | g.45677959G>A | CA507825120 | GIPR | c.978G>A (p.Arg326=) c.795G>A (p.Arg265=) c.870G>A (p.Arg290=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.434G>A n.79G>A c.1104G>A (p.Arg368=) c.996G>A (p.Arg332=) c.855G>A (p.Arg285=) c.687G>A (p.Arg229=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.997G>A c.633G>A (p.Arg211=) c.612G>A (p.Arg204=) c.489G>A (p.Arg163=) c.486G>A (p.Arg162=) n.1073G>A n.1003G>A | dbSNP |
19 | g.45677959G>C | CA406395149 | GIPR | c.978G>C (p.Arg326Ser) c.795G>C (p.Arg265Ser) c.870G>C (p.Arg290Ser) c.*49G>C (n.*49G>C) n.434G>C n.79G>C c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.855G>C (p.Arg285Ser) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.*62G>C (n.*62G>C) n.997G>C c.633G>C (p.Arg211Ser) c.612G>C (p.Arg204Ser) c.489G>C (p.Arg163Ser) c.486G>C (p.Arg162Ser) n.1073G>C n.1003G>C | |
19 | g.45677959G= | CA2338552130 | GIPR | c.978G= (p.Arg326=) c.795G= (p.Arg265=) c.870G= (p.Arg290=) c.*49G= (n.*49G=) n.434G= n.79G= c.1104G= (p.Arg368=) c.996G= (p.Arg332=) c.855G= (p.Arg285=) c.687G= (p.Arg229=) c.*62G= (n.*62G=) n.997G= c.633G= (p.Arg211=) c.612G= (p.Arg204=) c.489G= (p.Arg163=) c.486G= (p.Arg162=) n.1073G= n.1003G= | |
19 | g.45677959G>T | CA406395147 | GIPR | c.978G>T (p.Arg326Ser) c.795G>T (p.Arg265Ser) c.870G>T (p.Arg290Ser) c.*49G>T (n.*49G>T) n.434G>T n.79G>T c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) n.997G>T c.633G>T (p.Arg211Ser) c.612G>T (p.Arg204Ser) c.489G>T (p.Arg163Ser) c.486G>T (p.Arg162Ser) n.1073G>T n.1003G>T | |
19 | g.45677960A= | CA2338552131 | GIPR | c.979A= (p.Thr327=) c.796A= (p.Thr266=) c.871A= (p.Thr291=) c.*50A= (n.*50A=) n.435A= n.80A= c.1105A= (p.Thr369=) c.997A= (p.Thr333=) c.856A= (p.Thr286=) c.688A= (p.Thr230=) c.*63A= (n.*63A=) n.998A= c.634A= (p.Thr212=) c.613A= (p.Thr205=) c.490A= (p.Thr164=) c.487A= (p.Thr163=) n.1074A= n.1004A= | |
19 | g.45677960A>C | CA406395151 | GIPR | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) n.435A>C n.80A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) n.998A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.1074A>C n.1004A>C | |
19 | g.45677960A>G | CA406395152 | GIPR | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) n.435A>G n.80A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*63A>G (n.*63A>G) n.998A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.1074A>G n.1004A>G | dbSNP |
19 | g.45677960A>T | CA406395154 | GIPR | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.*50A>T (n.*50A>T) n.435A>T n.80A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.*63A>T (n.*63A>T) n.998A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.1074A>T n.1004A>T | |
19 | g.45677961C>A | CA406395156 | GIPR | c.980C>A (p.Thr327Lys) c.797C>A (p.Thr266Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) n.436C>A n.81C>A c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.998C>A (p.Thr333Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) c.689C>A (p.Thr230Lys) c.*64C>A (n.*64C>A) n.999C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.491C>A (p.Thr164Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.1075C>A n.1005C>A | |
19 | g.45677961C>G | CA406395158 | GIPR | c.980C>G (p.Thr327Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) n.436C>G n.81C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) n.999C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.491C>G (p.Thr164Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.1075C>G n.1005C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677961C>T | CA406395160 | GIPR | c.980C>T (p.Thr327Ile) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.*51C>T (n.*51C>T) n.436C>T n.81C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) n.999C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.1075C>T n.1005C>T | |
19 | g.45677962A>C | CA507825121 | GIPR | c.981A>C (p.Thr327=) c.798A>C (p.Thr266=) c.873A>C (p.Thr291=) c.*52A>C (n.*52A>C) n.437A>C n.82A>C c.1107A>C (p.Thr369=) c.999A>C (p.Thr333=) c.858A>C (p.Thr286=) c.690A>C (p.Thr230=) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1000A>C c.636A>C (p.Thr212=) c.615A>C (p.Thr205=) c.492A>C (p.Thr164=) c.489A>C (p.Thr163=) n.1076A>C n.1006A>C | |
19 | g.45677962A>G | CA507825122 | GIPR | c.981A>G (p.Thr327=) c.798A>G (p.Thr266=) c.873A>G (p.Thr291=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.437A>G n.82A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.999A>G (p.Thr333=) c.858A>G (p.Thr286=) c.690A>G (p.Thr230=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1000A>G c.636A>G (p.Thr212=) c.615A>G (p.Thr205=) c.492A>G (p.Thr164=) c.489A>G (p.Thr163=) n.1076A>G n.1006A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677962A>T | CA507825123 | GIPR | c.981A>T (p.Thr327=) c.798A>T (p.Thr266=) c.873A>T (p.Thr291=) c.*52A>T (n.*52A>T) n.437A>T n.82A>T c.1107A>T (p.Thr369=) c.999A>T (p.Thr333=) c.858A>T (p.Thr286=) c.690A>T (p.Thr230=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1000A>T c.636A>T (p.Thr212=) c.615A>T (p.Thr205=) c.492A>T (p.Thr164=) c.489A>T (p.Thr163=) n.1076A>T n.1006A>T | |
19 | g.45677963C>A | CA507825124 | GIPR | c.982C>A (p.Arg328=) c.799C>A (p.Arg267=) c.874C>A (p.Arg292=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.438C>A n.83C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.859C>A (p.Arg287=) c.691C>A (p.Arg231=) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1001C>A c.637C>A (p.Arg213=) c.616C>A (p.Arg206=) c.493C>A (p.Arg165=) c.490C>A (p.Arg164=) n.1077C>A n.1007C>A | |
19 | g.45677963C= | CA2338552132 | GIPR | c.982C= (p.Arg328=) c.799C= (p.Arg267=) c.874C= (p.Arg292=) c.*53C= (n.*53C=) n.438C= n.83C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1000C= (p.Arg334=) c.859C= (p.Arg287=) c.691C= (p.Arg231=) c.*66C= (n.*66C=) n.1001C= c.637C= (p.Arg213=) c.616C= (p.Arg206=) c.493C= (p.Arg165=) c.490C= (p.Arg164=) n.1077C= n.1007C= | |
19 | g.45677963C>G | CA308987458 | GIPR | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.*53C>G (n.*53C>G) n.438C>G n.83C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1001C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1077C>G n.1007C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45677963C>T | CA406395163 | GIPR | c.982C>T (p.Arg328Trp) c.799C>T (p.Arg267Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.*53C>T (n.*53C>T) n.438C>T n.83C>T c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) c.859C>T (p.Arg287Trp) c.691C>T (p.Arg231Trp) c.*66C>T (n.*66C>T) n.1001C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) c.493C>T (p.Arg165Trp) c.490C>T (p.Arg164Trp) n.1077C>T n.1007C>T | |
19 | g.45677964G>A | CA406395164 | GIPR | c.983G>A (p.Arg328Gln) c.800G>A (p.Arg267Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.*54G>A (n.*54G>A) n.439G>A n.84G>A c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) c.860G>A (p.Arg287Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.*67G>A (n.*67G>A) n.1002G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.494G>A (p.Arg165Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) n.1078G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677964G>C | CA406395165 | GIPR | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.439G>C n.84G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*67G>C (n.*67G>C) n.1002G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1078G>C n.1008G>C | |
19 | g.45677964G= | CA2338552133 | GIPR | c.983G= (p.Arg328=) c.800G= (p.Arg267=) c.875G= (p.Arg292=) c.*54G= (n.*54G=) n.439G= n.84G= c.1109G= (p.Arg370=) c.1001G= (p.Arg334=) c.860G= (p.Arg287=) c.692G= (p.Arg231=) c.*67G= (n.*67G=) n.1002G= c.638G= (p.Arg213=) c.617G= (p.Arg206=) c.494G= (p.Arg165=) c.491G= (p.Arg164=) n.1078G= n.1008G= | |
19 | g.45677964G>T | CA406395167 | GIPR | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) n.439G>T n.84G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1002G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1078G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677965G>A | CA507825125 | GIPR | c.984G>A (p.Arg328=) c.801G>A (p.Arg267=) c.876G>A (p.Arg292=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.440G>A n.85G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.861G>A (p.Arg287=) c.693G>A (p.Arg231=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1003G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.618G>A (p.Arg206=) c.495G>A (p.Arg165=) c.492G>A (p.Arg164=) n.1079G>A n.1009G>A | COSMIC |
19 | g.45677965G>C | CA507825126 | GIPR | c.984G>C (p.Arg328=) c.801G>C (p.Arg267=) c.876G>C (p.Arg292=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.440G>C n.85G>C c.1110G>C (p.Arg370=) c.1002G>C (p.Arg334=) c.861G>C (p.Arg287=) c.693G>C (p.Arg231=) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1003G>C c.639G>C (p.Arg213=) c.618G>C (p.Arg206=) c.495G>C (p.Arg165=) c.492G>C (p.Arg164=) n.1079G>C n.1009G>C | |
19 | g.45677965G>T | CA507825127 | GIPR | c.984G>T (p.Arg328=) c.801G>T (p.Arg267=) c.876G>T (p.Arg292=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.440G>T n.85G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.1002G>T (p.Arg334=) c.861G>T (p.Arg287=) c.693G>T (p.Arg231=) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1003G>T c.639G>T (p.Arg213=) c.618G>T (p.Arg206=) c.495G>T (p.Arg165=) c.492G>T (p.Arg164=) n.1079G>T n.1009G>T | |
19 | g.45677966C>A | CA406395171 | GIPR | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) n.441C>A n.86C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1004C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1080C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677966C= | CA2338552134 | GIPR | c.985C= (p.Gln329=) c.802C= (p.Gln268=) c.877C= (p.Gln293=) c.*56C= (n.*56C=) n.441C= n.86C= c.1111C= (p.Gln371=) c.1003C= (p.Gln335=) c.862C= (p.Gln288=) c.694C= (p.Gln232=) c.*69C= (n.*69C=) n.1004C= c.640C= (p.Gln214=) c.619C= (p.Gln207=) c.496C= (p.Gln166=) c.493C= (p.Gln165=) n.1080C= n.1010C= | |
19 | g.45677966C>G | CA406395172 | GIPR | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) n.441C>G n.86C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1004C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1080C>G n.1010C>G | |
19 | g.45677966C>T | CA406395169 | GIPR | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) n.441C>T n.86C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1004C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1080C>T n.1010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677967A>C | CA406395175 | GIPR | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) n.442A>C n.87A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) n.1005A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1081A>C n.1011A>C | |
19 | g.45677967A>G | CA406395177 | GIPR | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.442A>G n.87A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) n.1005A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1081A>G n.1011A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677967A>T | CA406395178 | GIPR | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) n.442A>T n.87A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) n.1005A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1081A>T n.1011A>T | |
19 | g.45677968A= | CA2338552135 | GIPR | c.987A= (p.Gln329=) c.804A= (p.Gln268=) c.879A= (p.Gln293=) c.*58A= (n.*58A=) n.443A= n.88A= c.1113A= (p.Gln371=) c.1005A= (p.Gln335=) c.864A= (p.Gln288=) c.696A= (p.Gln232=) c.*71A= (n.*71A=) n.1006A= c.642A= (p.Gln214=) c.621A= (p.Gln207=) c.498A= (p.Gln166=) c.495A= (p.Gln165=) n.1082A= n.1012A= | |
19 | g.45677968A>C | CA406395179 | GIPR | c.987A>C (p.Gln329His) c.804A>C (p.Gln268His) c.879A>C (p.Gln293His) c.*58A>C (n.*58A>C) n.443A>C n.88A>C c.1113A>C (p.Gln371His) c.1005A>C (p.Gln335His) c.864A>C (p.Gln288His) c.696A>C (p.Gln232His) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1006A>C c.642A>C (p.Gln214His) c.621A>C (p.Gln207His) c.498A>C (p.Gln166His) c.495A>C (p.Gln165His) n.1082A>C n.1012A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677968A>G | CA507825128 | GIPR | c.987A>G (p.Gln329=) c.804A>G (p.Gln268=) c.879A>G (p.Gln293=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.443A>G n.88A>G c.1113A>G (p.Gln371=) c.1005A>G (p.Gln335=) c.864A>G (p.Gln288=) c.696A>G (p.Gln232=) c.*71A>G (n.*71A>G) n.1006A>G c.642A>G (p.Gln214=) c.621A>G (p.Gln207=) c.498A>G (p.Gln166=) c.495A>G (p.Gln165=) n.1082A>G n.1012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677968A>T | CA406395180 | GIPR | c.987A>T (p.Gln329His) c.804A>T (p.Gln268His) c.879A>T (p.Gln293His) c.*58A>T (n.*58A>T) n.443A>T n.88A>T c.1113A>T (p.Gln371His) c.1005A>T (p.Gln335His) c.864A>T (p.Gln288His) c.696A>T (p.Gln232His) c.*71A>T (n.*71A>T) n.1006A>T c.642A>T (p.Gln214His) c.621A>T (p.Gln207His) c.498A>T (p.Gln166His) c.495A>T (p.Gln165His) n.1082A>T n.1012A>T | |
19 | g.45677969A>C | CA406395186 | GIPR | c.988A>C (p.Met330Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) n.444A>C n.89A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1007A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) n.1083A>C n.1013A>C | |
19 | g.45677969A>G | CA406395183 | GIPR | c.988A>G (p.Met330Val) c.805A>G (p.Met269Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.*59A>G (n.*59A>G) n.444A>G n.89A>G c.1114A>G (p.Met372Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.865A>G (p.Met289Val) c.697A>G (p.Met233Val) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1007A>G c.643A>G (p.Met215Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.499A>G (p.Met167Val) c.496A>G (p.Met166Val) n.1083A>G n.1013A>G | |
19 | g.45677969A>T | CA406395184 | GIPR | c.988A>T (p.Met330Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*59A>T (n.*59A>T) n.444A>T n.89A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1007A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) n.1083A>T n.1013A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677970T>A | CA406395187 | GIPR | c.989T>A (p.Met330Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*60T>A (n.*60T>A) n.445T>A n.90T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) c.*73T>A (n.*73T>A) n.1008T>A c.644T>A (p.Met215Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) n.1084T>A n.1014T>A | |
19 | g.45677970T>C | CA406395190 | GIPR | c.989T>C (p.Met330Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) n.445T>C n.90T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) n.1008T>C c.644T>C (p.Met215Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.500T>C (p.Met167Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) n.1084T>C n.1014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677970T>G | CA9519165 | GIPR | c.989T>G (p.Met330Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.445T>G n.90T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) n.1008T>G c.644T>G (p.Met215Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.500T>G (p.Met167Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) n.1084T>G n.1014T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677970T= | CA2338552136 | GIPR | c.989T= (p.Met330=) c.806T= (p.Met269=) c.881T= (p.Met294=) c.*60T= (n.*60T=) n.445T= n.90T= c.1115T= (p.Met372=) c.1007T= (p.Met336=) c.866T= (p.Met289=) c.698T= (p.Met233=) c.*73T= (n.*73T=) n.1008T= c.644T= (p.Met215=) c.623T= (p.Met208=) c.500T= (p.Met167=) c.497T= (p.Met166=) n.1084T= n.1014T= | |
19 | g.45677971G>A | CA406395192 | GIPR | c.990G>A (p.Met330Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.*61G>A (n.*61G>A) n.446G>A n.91G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1009G>A c.645G>A (p.Met215Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.501G>A (p.Met167Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) n.1085G>A n.1015G>A | |
19 | g.45677971G>C | CA406395193 | GIPR | c.990G>C (p.Met330Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.*61G>C (n.*61G>C) n.446G>C n.91G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1009G>C c.645G>C (p.Met215Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.501G>C (p.Met167Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) n.1085G>C n.1015G>C | |
19 | g.45677971G>T | CA406395194 | GIPR | c.990G>T (p.Met330Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) n.446G>T n.91G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1009G>T c.645G>T (p.Met215Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.501G>T (p.Met167Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) n.1085G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677972C>A | CA406395198 | GIPR | c.991C>A (p.Arg331Ser) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.*62C>A (n.*62C>A) n.447C>A n.92C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1010C>A c.646C>A (p.Arg216Ser) c.625C>A (p.Arg209Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) n.1086C>A n.1016C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677972C= | CA2338552137 | GIPR | c.991C= (p.Arg331=) c.808C= (p.Arg270=) c.883C= (p.Arg295=) c.*62C= (n.*62C=) n.447C= n.92C= c.1117C= (p.Arg373=) c.1009C= (p.Arg337=) c.868C= (p.Arg290=) c.700C= (p.Arg234=) c.*75C= (n.*75C=) n.1010C= c.646C= (p.Arg216=) c.625C= (p.Arg209=) c.502C= (p.Arg168=) c.499C= (p.Arg167=) n.1086C= n.1016C= | |
19 | g.45677972C>G | CA406395199 | GIPR | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*62C>G (n.*62C>G) n.447C>G n.92C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1010C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1086C>G n.1016C>G | |
19 | g.45677972C>T | CA406395196 | GIPR | c.991C>T (p.Arg331Cys) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.*62C>T (n.*62C>T) n.447C>T n.92C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1010C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.625C>T (p.Arg209Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) n.1086C>T n.1016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677973G>A | CA406395201 | GIPR | c.992G>A (p.Arg331His) c.809G>A (p.Arg270His) c.884G>A (p.Arg295His) c.*63G>A (n.*63G>A) n.448G>A n.93G>A c.1118G>A (p.Arg373His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.869G>A (p.Arg290His) c.701G>A (p.Arg234His) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1011G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.626G>A (p.Arg209His) c.503G>A (p.Arg168His) c.500G>A (p.Arg167His) n.1087G>A n.1017G>A | |
19 | g.45677973G>C | CA406395203 | GIPR | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) n.448G>C n.93G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) n.1011G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1087G>C n.1017G>C | |
19 | g.45677973G= | CA2338552138 | GIPR | c.992G= (p.Arg331=) c.809G= (p.Arg270=) c.884G= (p.Arg295=) c.*63G= (n.*63G=) n.448G= n.93G= c.1118G= (p.Arg373=) c.1010G= (p.Arg337=) c.869G= (p.Arg290=) c.701G= (p.Arg234=) c.*76G= (n.*76G=) n.1011G= c.647G= (p.Arg216=) c.626G= (p.Arg209=) c.503G= (p.Arg168=) c.500G= (p.Arg167=) n.1087G= n.1017G= | |
19 | g.45677973G>T | CA9519166 | GIPR | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) n.448G>T n.93G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1011G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1087G>T n.1017G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677974C>A | CA507825129 | GIPR | c.993C>A (p.Arg331=) c.810C>A (p.Arg270=) c.885C>A (p.Arg295=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.449C>A n.94C>A c.1119C>A (p.Arg373=) c.1011C>A (p.Arg337=) c.870C>A (p.Arg290=) c.702C>A (p.Arg234=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1012C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.627C>A (p.Arg209=) c.504C>A (p.Arg168=) c.501C>A (p.Arg167=) n.1088C>A n.1018C>A | |
19 | g.45677974C= | CA2338552139 | GIPR | c.993C= (p.Arg331=) c.810C= (p.Arg270=) c.885C= (p.Arg295=) c.*64C= (n.*64C=) n.449C= n.94C= c.1119C= (p.Arg373=) c.1011C= (p.Arg337=) c.870C= (p.Arg290=) c.702C= (p.Arg234=) c.*77C= (n.*77C=) n.1012C= c.648C= (p.Arg216=) c.627C= (p.Arg209=) c.504C= (p.Arg168=) c.501C= (p.Arg167=) n.1088C= n.1018C= | |
19 | g.45677974C>G | CA507825131 | GIPR | c.993C>G (p.Arg331=) c.810C>G (p.Arg270=) c.885C>G (p.Arg295=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.449C>G n.94C>G c.1119C>G (p.Arg373=) c.1011C>G (p.Arg337=) c.870C>G (p.Arg290=) c.702C>G (p.Arg234=) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1012C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.627C>G (p.Arg209=) c.504C>G (p.Arg168=) c.501C>G (p.Arg167=) n.1088C>G n.1018C>G | |
19 | g.45677974C>T | CA507825130 | GIPR | c.993C>T (p.Arg331=) c.810C>T (p.Arg270=) c.885C>T (p.Arg295=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.449C>T n.94C>T c.1119C>T (p.Arg373=) c.1011C>T (p.Arg337=) c.870C>T (p.Arg290=) c.702C>T (p.Arg234=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1012C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.627C>T (p.Arg209=) c.504C>T (p.Arg168=) c.501C>T (p.Arg167=) n.1088C>T n.1018C>T | dbSNP |
19 | g.45677975T>A | CA406395205 | GIPR | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*65T>A (n.*65T>A) n.450T>A n.95T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1013T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1089T>A n.1019T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677975T>C | CA406395206 | GIPR | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) n.450T>C n.95T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1013T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1089T>C n.1019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677975T>G | CA406395207 | GIPR | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) n.450T>G n.95T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1013T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1089T>G n.1019T>G | |
19 | g.45677975T= | CA2338552140 | GIPR | c.994T= (p.Cys332=) c.811T= (p.Cys271=) c.886T= (p.Cys296=) c.*65T= (n.*65T=) n.450T= n.95T= c.1120T= (p.Cys374=) c.1012T= (p.Cys338=) c.871T= (p.Cys291=) c.703T= (p.Cys235=) c.*78T= (n.*78T=) n.1013T= c.649T= (p.Cys217=) c.628T= (p.Cys210=) c.505T= (p.Cys169=) c.502T= (p.Cys168=) n.1089T= n.1019T= | |
19 | g.45677976G>A | CA406395209 | GIPR | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.*66G>A (n.*66G>A) n.451G>A n.96G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.*79G>A (n.*79G>A) n.1014G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1090G>A n.1020G>A | |
19 | g.45677976G>C | CA406395210 | GIPR | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) n.451G>C n.96G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.*79G>C (n.*79G>C) n.1014G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1090G>C n.1020G>C | |
19 | g.45677976G>T | CA406395211 | GIPR | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) n.451G>T n.96G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.*79G>T (n.*79G>T) n.1014G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1090G>T n.1020G>T | |
19 | g.45677977C>A | CA406395214 | GIPR | c.996C>A (p.Cys332Ter) c.813C>A (p.Cys271Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) n.452C>A n.97C>A c.1122C>A (p.Cys374Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.873C>A (p.Cys291Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1015C>A c.651C>A (p.Cys217Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.507C>A (p.Cys169Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.1091C>A n.1021C>A | |
19 | g.45677977C>G | CA406395216 | GIPR | c.996C>G (p.Cys332Trp) c.813C>G (p.Cys271Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.*67C>G (n.*67C>G) n.452C>G n.97C>G c.1122C>G (p.Cys374Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.873C>G (p.Cys291Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1015C>G c.651C>G (p.Cys217Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.507C>G (p.Cys169Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.1091C>G n.1021C>G | |
19 | g.45677977C>T | CA507825132 | GIPR | c.996C>T (p.Cys332=) c.813C>T (p.Cys271=) c.888C>T (p.Cys296=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.452C>T n.97C>T c.1122C>T (p.Cys374=) c.1014C>T (p.Cys338=) c.873C>T (p.Cys291=) c.705C>T (p.Cys235=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1015C>T c.651C>T (p.Cys217=) c.630C>T (p.Cys210=) c.507C>T (p.Cys169=) c.504C>T (p.Cys168=) n.1091C>T n.1021C>T | |
19 | g.45677978C>A | CA507825133 | GIPR | c.997C>A (p.Arg333=) c.814C>A (p.Arg272=) c.889C>A (p.Arg297=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.453C>A n.98C>A c.1123C>A (p.Arg375=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.874C>A (p.Arg292=) c.706C>A (p.Arg236=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1016C>A c.652C>A (p.Arg218=) c.631C>A (p.Arg211=) c.508C>A (p.Arg170=) c.505C>A (p.Arg169=) n.1092C>A n.1022C>A | dbSNP |
19 | g.45677978C= | CA2338552142 | GIPR | c.997C= (p.Arg333=) c.814C= (p.Arg272=) c.889C= (p.Arg297=) c.*68C= (n.*68C=) n.453C= n.98C= c.1123C= (p.Arg375=) c.1015C= (p.Arg339=) c.874C= (p.Arg292=) c.706C= (p.Arg236=) c.*81C= (n.*81C=) n.1016C= c.652C= (p.Arg218=) c.631C= (p.Arg211=) c.508C= (p.Arg170=) c.505C= (p.Arg169=) n.1092C= n.1022C= | |
19 | g.45677978C>G | CA406395217 | GIPR | c.997C>G (p.Arg333Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*68C>G (n.*68C>G) n.453C>G n.98C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1016C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1092C>G n.1022C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677978C>T | CA406395219 | GIPR | c.997C>T (p.Arg333Trp) c.814C>T (p.Arg272Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*68C>T (n.*68C>T) n.453C>T n.98C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.706C>T (p.Arg236Trp) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1016C>T c.652C>T (p.Arg218Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp) n.1092C>T n.1022C>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.45677978_45677979delinsCG | CA2338552141 | GIPR | c.997_998delinsCG (p.Arg333=) c.814_815delinsCG (p.Arg272=) c.889_890delinsCG (p.Arg297=) c.*68_*69delinsCG (n.*68_*69delinsCG) n.453_454delinsCG n.98_99delinsCG c.1123_1124delinsCG (p.Arg375=) c.1015_1016delinsCG (p.Arg339=) c.874_875delinsCG (p.Arg292=) c.706_707delinsCG (p.Arg236=) c.*81_*82delinsCG (n.*81_*82delinsCG) n.1016_1017delinsCG c.652_653delinsCG (p.Arg218=) c.631_632delinsCG (p.Arg211=) c.508_509delinsCG (p.Arg170=) c.505_506delinsCG (p.Arg169=) n.1092_1093delinsCG n.1022_1023delinsCG | |
19 | g.45677979G>A | CA406395225 | GIPR | c.998G>A (p.Arg333Gln) c.815G>A (p.Arg272Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.*69G>A (n.*69G>A) n.454G>A n.99G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.875G>A (p.Arg292Gln) c.707G>A (p.Arg236Gln) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1017G>A c.653G>A (p.Arg218Gln) c.632G>A (p.Arg211Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) n.1093G>A n.1023G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677979G>C | CA406395223 | GIPR | c.998G>C (p.Arg333Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*69G>C (n.*69G>C) n.454G>C n.99G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.875G>C (p.Arg292Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1017G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.1093G>C n.1023G>C | |
19 | g.45677979G= | CA2338552143 | GIPR | c.998G= (p.Arg333=) c.815G= (p.Arg272=) c.890G= (p.Arg297=) c.*69G= (n.*69G=) n.454G= n.99G= c.1124G= (p.Arg375=) c.1016G= (p.Arg339=) c.875G= (p.Arg292=) c.707G= (p.Arg236=) c.*82G= (n.*82G=) n.1017G= c.653G= (p.Arg218=) c.632G= (p.Arg211=) c.509G= (p.Arg170=) c.506G= (p.Arg169=) n.1093G= n.1023G= | |
19 | g.45677979G>T | CA406395221 | GIPR | c.998G>T (p.Arg333Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) n.454G>T n.99G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1017G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.1093G>T n.1023G>T | |
19 | g.45677981del | CA920119389 | GIPR | c.1000del (p.Asp334IlefsTer4) c.817del (p.Asp273IlefsTer4) c.892del (p.Asp298IlefsTer4) c.*71del (n.*71del) n.456del n.101del c.1126del (p.Asp376IlefsTer4) c.1018del (p.Asp340IlefsTer4) c.877del (p.Asp293IlefsTer4) c.709del (p.Asp237IlefsTer4) c.*84del (n.*84del) n.1019del c.655del (p.Asp219IlefsTer4) c.634del (p.Asp212IlefsTer4) c.511del (p.Asp171IlefsTer4) c.508del (p.Asp170IlefsTer4) n.1095del n.1025del | dbSNP |
19 | g.45677980G>A | CA507825134 | GIPR | c.999G>A (p.Arg333=) c.816G>A (p.Arg272=) c.891G>A (p.Arg297=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.455G>A n.100G>A c.1125G>A (p.Arg375=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.876G>A (p.Arg292=) c.708G>A (p.Arg236=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1018G>A c.654G>A (p.Arg218=) c.633G>A (p.Arg211=) c.510G>A (p.Arg170=) c.507G>A (p.Arg169=) n.1094G>A n.1024G>A | |
19 | g.45677980G>C | CA507825135 | GIPR | c.999G>C (p.Arg333=) c.816G>C (p.Arg272=) c.891G>C (p.Arg297=) c.*70G>C (n.*70G>C) n.455G>C n.100G>C c.1125G>C (p.Arg375=) c.1017G>C (p.Arg339=) c.876G>C (p.Arg292=) c.708G>C (p.Arg236=) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1018G>C c.654G>C (p.Arg218=) c.633G>C (p.Arg211=) c.510G>C (p.Arg170=) c.507G>C (p.Arg169=) n.1094G>C n.1024G>C | |
19 | g.45677980G>T | CA507825136 | GIPR | c.999G>T (p.Arg333=) c.816G>T (p.Arg272=) c.891G>T (p.Arg297=) c.*70G>T (n.*70G>T) n.455G>T n.100G>T c.1125G>T (p.Arg375=) c.1017G>T (p.Arg339=) c.876G>T (p.Arg292=) c.708G>T (p.Arg236=) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1018G>T c.654G>T (p.Arg218=) c.633G>T (p.Arg211=) c.510G>T (p.Arg170=) c.507G>T (p.Arg169=) n.1094G>T n.1024G>T | |
19 | g.45677981G>A | CA406395229 | GIPR | c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.*71G>A (n.*71G>A) n.456G>A n.101G>A c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1019G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) n.1095G>A n.1025G>A | |
19 | g.45677981G>C | CA406395230 | GIPR | c.1000G>C (p.Asp334His) c.817G>C (p.Asp273His) c.892G>C (p.Asp298His) c.*71G>C (n.*71G>C) n.456G>C n.101G>C c.1126G>C (p.Asp376His) c.1018G>C (p.Asp340His) c.877G>C (p.Asp293His) c.709G>C (p.Asp237His) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1019G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.634G>C (p.Asp212His) c.511G>C (p.Asp171His) c.508G>C (p.Asp170His) n.1095G>C n.1025G>C | |
19 | g.45677981G>T | CA406395231 | GIPR | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.*71G>T (n.*71G>T) n.456G>T n.101G>T c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1019G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.1095G>T n.1025G>T | |
19 | g.45677982A= | CA2338552144 | GIPR | c.1001A= (p.Asp334=) c.818A= (p.Asp273=) c.893A= (p.Asp298=) c.*72A= (n.*72A=) n.457A= n.102A= c.1127A= (p.Asp376=) c.1019A= (p.Asp340=) c.878A= (p.Asp293=) c.710A= (p.Asp237=) c.*85A= (n.*85A=) n.1020A= c.656A= (p.Asp219=) c.635A= (p.Asp212=) c.512A= (p.Asp171=) c.509A= (p.Asp170=) n.1096A= n.1026A= | |
19 | g.45677982A>C | CA406395235 | GIPR | c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.457A>C n.102A>C c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1020A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) n.1096A>C n.1026A>C | |
19 | g.45677982A>G | CA406395236 | GIPR | c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.457A>G n.102A>G c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1020A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) n.1096A>G n.1026A>G | |
19 | g.45677982A>T | CA406395238 | GIPR | c.1001A>T (p.Asp334Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.893A>T (p.Asp298Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.457A>T n.102A>T c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1020A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.509A>T (p.Asp170Val) n.1096A>T n.1026A>T | dbSNP |
19 | g.45677983T>A | CA406395240 | GIPR | c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.819T>A (p.Asp273Glu) c.894T>A (p.Asp298Glu) c.*73T>A (n.*73T>A) n.458T>A n.103T>A c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1021T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) n.1097T>A n.1027T>A | |
19 | g.45677983T>C | CA507825137 | GIPR | c.1002T>C (p.Asp334=) c.819T>C (p.Asp273=) c.894T>C (p.Asp298=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.458T>C n.103T>C c.1128T>C (p.Asp376=) c.1020T>C (p.Asp340=) c.879T>C (p.Asp293=) c.711T>C (p.Asp237=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1021T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.636T>C (p.Asp212=) c.513T>C (p.Asp171=) c.510T>C (p.Asp170=) n.1097T>C n.1027T>C | |
19 | g.45677983T>G | CA406395241 | GIPR | c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.819T>G (p.Asp273Glu) c.894T>G (p.Asp298Glu) c.*73T>G (n.*73T>G) n.458T>G n.103T>G c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1021T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) n.1097T>G n.1027T>G | |
19 | g.45677984T>A | CA406395244 | GIPR | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.*74T>A (n.*74T>A) n.459T>A n.104T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.712T>A (p.Tyr238Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1022T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) n.1098T>A n.1028T>A | |
19 | g.45677984T>C | CA406395246 | GIPR | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.*74T>C (n.*74T>C) n.459T>C n.104T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.712T>C (p.Tyr238His) c.*87T>C (n.*87T>C) n.1022T>C c.658T>C (p.Tyr220His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.511T>C (p.Tyr171His) n.1098T>C n.1028T>C | |
19 | g.45677984T>G | CA406395247 | GIPR | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.*74T>G (n.*74T>G) n.459T>G n.104T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.712T>G (p.Tyr238Asp) c.*87T>G (n.*87T>G) n.1022T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) n.1098T>G n.1028T>G | |
19 | g.45677985A= | CA2338552145 | GIPR | c.1004A= (p.Tyr335=) c.821A= (p.Tyr274=) c.896A= (p.Tyr299=) c.*75A= (n.*75A=) n.460A= n.105A= c.1130A= (p.Tyr377=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.881A= (p.Tyr294=) c.713A= (p.Tyr238=) c.*88A= (n.*88A=) n.1023A= c.659A= (p.Tyr220=) c.638A= (p.Tyr213=) c.515A= (p.Tyr172=) c.512A= (p.Tyr171=) n.1099A= n.1029A= | |
19 | g.45677985A>C | CA406395249 | GIPR | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*75A>C (n.*75A>C) n.460A>C n.105A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.713A>C (p.Tyr238Ser) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1023A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) n.1099A>C n.1029A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45677985A>G | CA406395251 | GIPR | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.*75A>G (n.*75A>G) n.460A>G n.105A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.713A>G (p.Tyr238Cys) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1023A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) n.1099A>G n.1029A>G | |
19 | g.45677985A>T | CA406395253 | GIPR | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.*75A>T (n.*75A>T) n.460A>T n.105A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.713A>T (p.Tyr238Phe) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1023A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) n.1099A>T n.1029A>T | dbSNP |
19 | g.45677986C>A | CA406395254 | GIPR | c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.*76C>A (n.*76C>A) n.461C>A n.106C>A c.1131C>A (p.Tyr377Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.714C>A (p.Tyr238Ter) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1024C>A c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) n.1100C>A n.1030C>A | |
19 | g.45677986C= | CA2338552146 | GIPR | c.1005C= (p.Tyr335=) c.822C= (p.Tyr274=) c.897C= (p.Tyr299=) c.*76C= (n.*76C=) n.461C= n.106C= c.1131C= (p.Tyr377=) c.1023C= (p.Tyr341=) c.882C= (p.Tyr294=) c.714C= (p.Tyr238=) c.*89C= (n.*89C=) n.1024C= c.660C= (p.Tyr220=) c.639C= (p.Tyr213=) c.516C= (p.Tyr172=) c.513C= (p.Tyr171=) n.1100C= n.1030C= | |
19 | g.45677986C>G | CA406395255 | GIPR | c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.*76C>G (n.*76C>G) n.461C>G n.106C>G c.1131C>G (p.Tyr377Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.714C>G (p.Tyr238Ter) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1024C>G c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.516C>G (p.Tyr172Ter) c.513C>G (p.Tyr171Ter) n.1100C>G n.1030C>G | |
19 | g.45677986C>T | CA9519167 | GIPR | c.1005C>T (p.Tyr335=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.897C>T (p.Tyr299=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.461C>T n.106C>T c.1131C>T (p.Tyr377=) c.1023C>T (p.Tyr341=) c.882C>T (p.Tyr294=) c.714C>T (p.Tyr238=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1024C>T c.660C>T (p.Tyr220=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.516C>T (p.Tyr172=) c.513C>T (p.Tyr171=) n.1100C>T n.1030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45677987C>A | CA507825138 | GIPR | c.1006C>A (p.Arg336=) c.823C>A (p.Arg275=) c.898C>A (p.Arg300=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.462C>A n.107C>A c.1132C>A (p.Arg378=) c.1024C>A (p.Arg342=) c.883C>A (p.Arg295=) c.715C>A (p.Arg239=) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1025C>A c.661C>A (p.Arg221=) c.640C>A (p.Arg214=) c.517C>A (p.Arg173=) c.514C>A (p.Arg172=) n.1101C>A n.1031C>A | |
19 | g.45677987C= | CA2338552148 | GIPR | c.1006C= (p.Arg336=) c.823C= (p.Arg275=) c.898C= (p.Arg300=) c.*77C= (n.*77C=) n.462C= n.107C= c.1132C= (p.Arg378=) c.1024C= (p.Arg342=) c.883C= (p.Arg295=) c.715C= (p.Arg239=) c.*90C= (n.*90C=) n.1025C= c.661C= (p.Arg221=) c.640C= (p.Arg214=) c.517C= (p.Arg173=) c.514C= (p.Arg172=) n.1101C= n.1031C= | |
19 | g.45677987C>G | CA406395257 | GIPR | c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) n.462C>G n.107C>G c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1025C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.1101C>G n.1031C>G | |
19 | g.45677987C>T | CA406395259 | GIPR | c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.823C>T (p.Arg275Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.*77C>T (n.*77C>T) n.462C>T n.107C>T c.1132C>T (p.Arg378Trp) c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1025C>T c.661C>T (p.Arg221Trp) c.640C>T (p.Arg214Trp) c.517C>T (p.Arg173Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) n.1101C>T n.1031C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677987_45677993delinsCGGCTGA | CA2338552147 | GIPR | c.1006_1012delinsCGGCTGA (p.Arg336=) c.823_829delinsCGGCTGA (p.Arg275=) c.898_904delinsCGGCTGA (p.Arg300=) c.*77_*83delinsCGGCTGA (n.*77_*83delinsCGGCTGA) n.462_468delinsCGGCTGA n.107_113delinsCGGCTGA c.1132_1138delinsCGGCTGA (p.Arg378=) c.1024_1030delinsCGGCTGA (p.Arg342=) c.883_889delinsCGGCTGA (p.Arg295=) c.715_721delinsCGGCTGA (p.Arg239=) c.*90_*96delinsCGGCTGA (n.*90_*96delinsCGGCTGA) n.1025_1031delinsCGGCTGA c.661_667delinsCGGCTGA (p.Arg221=) c.640_646delinsCGGCTGA (p.Arg214=) c.517_523delinsCGGCTGA (p.Arg173=) c.514_520delinsCGGCTGA (p.Arg172=) n.1101_1107delinsCGGCTGA n.1031_1037delinsCGGCTGA | |
19 | g.45677988G>A | CA406395261 | GIPR | c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.*78G>A (n.*78G>A) n.463G>A n.108G>A c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*91G>A (n.*91G>A) n.1026G>A c.662G>A (p.Arg221Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) n.1102G>A n.1032G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677988G>C | CA9519168 | GIPR | c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.*78G>C (n.*78G>C) n.463G>C n.108G>C c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*91G>C (n.*91G>C) n.1026G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.1102G>C n.1032G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677988G= | CA2338552149 | GIPR | c.1007G= (p.Arg336=) c.824G= (p.Arg275=) c.899G= (p.Arg300=) c.*78G= (n.*78G=) n.463G= n.108G= c.1133G= (p.Arg378=) c.1025G= (p.Arg342=) c.884G= (p.Arg295=) c.716G= (p.Arg239=) c.*91G= (n.*91G=) n.1026G= c.662G= (p.Arg221=) c.641G= (p.Arg214=) c.518G= (p.Arg173=) c.515G= (p.Arg172=) n.1102G= n.1032G= | |
19 | g.45677988G>T | CA406395263 | GIPR | c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) n.463G>T n.108G>T c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*91G>T (n.*91G>T) n.1026G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.1102G>T n.1032G>T | |
19 | g.45677990_45677995del | CA882740189 | GIPR | c.1009_1013+1del c.826_830+1del c.901_905+1del c.*80_*84+1del n.465_469+1del n.110_114+1del c.1135_1139+1del c.1027_1031+1del c.886_890+1del c.718_722+1del n.1028_1032+1del c.664_668+1del c.643_647+1del c.520_524+1del c.517_521+1del n.1104_1108+1del n.1034_1038+1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677989G>A | CA507825141 | GIPR | c.1008G>A (p.Arg336=) c.825G>A (p.Arg275=) c.900G>A (p.Arg300=) c.*79G>A (n.*79G>A) n.464G>A n.109G>A c.1134G>A (p.Arg378=) c.1026G>A (p.Arg342=) c.885G>A (p.Arg295=) c.717G>A (p.Arg239=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1027G>A c.663G>A (p.Arg221=) c.642G>A (p.Arg214=) c.519G>A (p.Arg173=) c.516G>A (p.Arg172=) n.1103G>A n.1033G>A | |
19 | g.45677989G>C | CA507825139 | GIPR | c.1008G>C (p.Arg336=) c.825G>C (p.Arg275=) c.900G>C (p.Arg300=) c.*79G>C (n.*79G>C) n.464G>C n.109G>C c.1134G>C (p.Arg378=) c.1026G>C (p.Arg342=) c.885G>C (p.Arg295=) c.717G>C (p.Arg239=) c.*92G>C (n.*92G>C) n.1027G>C c.663G>C (p.Arg221=) c.642G>C (p.Arg214=) c.519G>C (p.Arg173=) c.516G>C (p.Arg172=) n.1103G>C n.1033G>C | |
19 | g.45677989G>T | CA507825140 | GIPR | c.1008G>T (p.Arg336=) c.825G>T (p.Arg275=) c.900G>T (p.Arg300=) c.*79G>T (n.*79G>T) n.464G>T n.109G>T c.1134G>T (p.Arg378=) c.1026G>T (p.Arg342=) c.885G>T (p.Arg295=) c.717G>T (p.Arg239=) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1027G>T c.663G>T (p.Arg221=) c.642G>T (p.Arg214=) c.519G>T (p.Arg173=) c.516G>T (p.Arg172=) n.1103G>T n.1033G>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.45677990C>A | CA406395265 | GIPR | c.1009C>A (p.Leu337Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.*80C>A (n.*80C>A) n.465C>A n.110C>A c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.*93C>A (n.*93C>A) n.1028C>A c.664C>A (p.Leu222Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.520C>A (p.Leu174Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.1104C>A n.1034C>A | |
19 | g.45677990C>G | CA406395267 | GIPR | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*80C>G (n.*80C>G) n.465C>G n.110C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.*93C>G (n.*93C>G) n.1028C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.1104C>G n.1034C>G | |
19 | g.45677990C>T | CA507825142 | GIPR | c.1009C>T (p.Leu337=) c.826C>T (p.Leu276=) c.901C>T (p.Leu301=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.465C>T n.110C>T c.1135C>T (p.Leu379=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.886C>T (p.Leu296=) c.718C>T (p.Leu240=) c.*93C>T (n.*93C>T) n.1028C>T c.664C>T (p.Leu222=) c.643C>T (p.Leu215=) c.520C>T (p.Leu174=) c.517C>T (p.Leu173=) n.1104C>T n.1034C>T | |
19 | g.45677991T>A | CA406395268 | GIPR | c.1010T>A (p.Leu337Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.*81T>A (n.*81T>A) n.466T>A n.111T>A c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1029T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.1105T>A n.1035T>A | |
19 | g.45677991T>C | CA406395269 | GIPR | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*81T>C (n.*81T>C) n.466T>C n.111T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1029T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1105T>C n.1035T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45677991T>G | CA406395270 | GIPR | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*81T>G (n.*81T>G) n.466T>G n.111T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1029T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1105T>G n.1035T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45677992G>A | CA507825144 | GIPR | c.1011G>A (p.Leu337=) c.828G>A (p.Leu276=) c.903G>A (p.Leu301=) c.*82G>A (n.*82G>A) n.467G>A n.112G>A c.1137G>A (p.Leu379=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.888G>A (p.Leu296=) c.720G>A (p.Leu240=) c.*95G>A (n.*95G>A) n.1030G>A c.666G>A (p.Leu222=) c.645G>A (p.Leu215=) c.522G>A (p.Leu174=) c.519G>A (p.Leu173=) n.1106G>A n.1036G>A | |
19 | g.45677992G>C | CA507825145 | GIPR | c.1011G>C (p.Leu337=) c.828G>C (p.Leu276=) c.903G>C (p.Leu301=) c.*82G>C (n.*82G>C) n.467G>C n.112G>C c.1137G>C (p.Leu379=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.888G>C (p.Leu296=) c.720G>C (p.Leu240=) c.*95G>C (n.*95G>C) n.1030G>C c.666G>C (p.Leu222=) c.645G>C (p.Leu215=) c.522G>C (p.Leu174=) c.519G>C (p.Leu173=) n.1106G>C n.1036G>C | |
19 | g.45677992G>T | CA507825146 | GIPR | c.1011G>T (p.Leu337=) c.828G>T (p.Leu276=) c.903G>T (p.Leu301=) c.*82G>T (n.*82G>T) n.467G>T n.112G>T c.1137G>T (p.Leu379=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.888G>T (p.Leu296=) c.720G>T (p.Leu240=) c.*95G>T (n.*95G>T) n.1030G>T c.666G>T (p.Leu222=) c.645G>T (p.Leu215=) c.522G>T (p.Leu174=) c.519G>T (p.Leu173=) n.1106G>T n.1036G>T | |
19 | g.45677993A>C | CA507825147 | GIPR | c.1012A>C (p.Arg338=) c.829A>C (p.Arg277=) c.904A>C (p.Arg302=) c.*83A>C (n.*83A>C) n.468A>C n.113A>C c.1138A>C (p.Arg380=) c.1030A>C (p.Arg344=) c.889A>C (p.Arg297=) c.721A>C (p.Arg241=) c.*96A>C (n.*96A>C) n.1031A>C c.667A>C (p.Arg223=) c.646A>C (p.Arg216=) c.523A>C (p.Arg175=) c.520A>C (p.Arg174=) n.1107A>C n.1037A>C | |
19 | g.45677993A>G | CA406395272 | GIPR | c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.*83A>G (n.*83A>G) n.468A>G n.113A>G c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.889A>G (p.Arg297Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.*96A>G (n.*96A>G) n.1031A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.1107A>G n.1037A>G | |
19 | g.45677993A>T | CA406395273 | GIPR | c.1012A>T (p.Arg338Trp) c.829A>T (p.Arg277Trp) c.904A>T (p.Arg302Trp) c.*83A>T (n.*83A>T) n.468A>T n.113A>T c.1138A>T (p.Arg380Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) c.889A>T (p.Arg297Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.*96A>T (n.*96A>T) n.1031A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) c.646A>T (p.Arg216Trp) c.523A>T (p.Arg175Trp) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.1107A>T n.1037A>T | |
19 | g.45677994G>A | CA406395278 | GIPR | c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) n.469G>A n.114G>A c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.890G>A (p.Arg297Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1032G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.668G>A (p.Arg223Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.1108G>A n.1038G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45677994G>C | CA406395274 | GIPR | c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.*84G>C (n.*84G>C) n.469G>C n.114G>C c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.890G>C (p.Arg297Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1032G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.668G>C (p.Arg223Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.1108G>C n.1038G>C | |
19 | g.45677994G= | CA2338552150 | GIPR | c.1013G= (p.Arg338=) c.830G= (p.Arg277=) c.905G= (p.Arg302=) c.*84G= (n.*84G=) n.469G= n.114G= c.1139G= (p.Arg380=) c.1031G= (p.Arg344=) c.890G= (p.Arg297=) c.722G= (p.Arg241=) n.1032G= c.*97G= (n.*97G=) c.668G= (p.Arg223=) c.647G= (p.Arg216=) c.524G= (p.Arg175=) c.521G= (p.Arg174=) n.1108G= n.1038G= | |
19 | g.45677994G>T | CA308987476 | GIPR | c.1013G>T (p.Arg338Met) c.830G>T (p.Arg277Met) c.905G>T (p.Arg302Met) c.*84G>T (n.*84G>T) n.469G>T n.114G>T c.1139G>T (p.Arg380Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.890G>T (p.Arg297Met) c.722G>T (p.Arg241Met) n.1032G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.668G>T (p.Arg223Met) c.647G>T (p.Arg216Met) c.524G>T (p.Arg175Met) c.521G>T (p.Arg174Met) n.1108G>T n.1038G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45677995G>A | CA406395281 | GIPR | c.1013+1G>A (n.1013+1G>A) c.830+1G>A (n.830+1G>A) c.905+1G>A (n.905+1G>A) c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) n.469+1G>A n.114+1G>A c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.890+1G>A (n.890+1G>A) c.722+1G>A (n.722+1G>A) n.1032+1G>A c.668+1G>A (n.668+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.521+1G>A (n.521+1G>A) n.1108+1G>A n.1038+1G>A | |
19 | g.45677995G>C | CA406395283 | GIPR | c.1013+1G>C (n.1013+1G>C) c.830+1G>C (n.830+1G>C) c.905+1G>C (n.905+1G>C) c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) n.469+1G>C n.114+1G>C c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.890+1G>C (n.890+1G>C) c.722+1G>C (n.722+1G>C) n.1032+1G>C c.668+1G>C (n.668+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.521+1G>C (n.521+1G>C) n.1108+1G>C n.1038+1G>C | |
19 | g.45677995G>T | CA406395284 | GIPR | c.1013+1G>T (n.1013+1G>T) c.830+1G>T (n.830+1G>T) c.905+1G>T (n.905+1G>T) c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) n.469+1G>T n.114+1G>T c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.890+1G>T (n.890+1G>T) c.722+1G>T (n.722+1G>T) n.1032+1G>T c.668+1G>T (n.668+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.521+1G>T (n.521+1G>T) n.1108+1G>T n.1038+1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45677996T>A | CA406395285 | GIPR | c.1013+2T>A (n.1013+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.905+2T>A (n.905+2T>A) c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) n.469+2T>A n.114+2T>A c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.890+2T>A (n.890+2T>A) c.722+2T>A (n.722+2T>A) n.1032+2T>A c.668+2T>A (n.668+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.521+2T>A (n.521+2T>A) n.1108+2T>A n.1038+2T>A | |
19 | g.45677996T>C | CA406395287 | GIPR | c.1013+2T>C (n.1013+2T>C) c.830+2T>C (n.830+2T>C) c.905+2T>C (n.905+2T>C) c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) n.469+2T>C n.114+2T>C c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.890+2T>C (n.890+2T>C) c.722+2T>C (n.722+2T>C) n.1032+2T>C c.668+2T>C (n.668+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.521+2T>C (n.521+2T>C) n.1108+2T>C n.1038+2T>C | |
19 | g.45677996T>G | CA406395289 | GIPR | c.1013+2T>G (n.1013+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.905+2T>G (n.905+2T>G) c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) n.469+2T>G n.114+2T>G c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.890+2T>G (n.890+2T>G) c.722+2T>G (n.722+2T>G) n.1032+2T>G c.668+2T>G (n.668+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.521+2T>G (n.521+2T>G) n.1108+2T>G n.1038+2T>G | dbSNP |
19 | g.45677996T= | CA2338552151 | GIPR | c.1013+2T= (n.1013+2T=) c.830+2T= (n.830+2T=) c.905+2T= (n.905+2T=) c.*84+2T= (n.*84+2T=) n.469+2T= n.114+2T= c.1139+2T= (n.1139+2T=) c.1031+2T= (n.1031+2T=) c.890+2T= (n.890+2T=) c.722+2T= (n.722+2T=) n.1032+2T= c.668+2T= (n.668+2T=) c.647+2T= (n.647+2T=) c.524+2T= (n.524+2T=) c.521+2T= (n.521+2T=) n.1108+2T= n.1038+2T= | |
19 | g.45677996_45677997insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA | CA2814561423 | GIPR | c.1013+2_1013+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.1013+2_1013+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.830+2_830+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.830+2_830+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.905+2_905+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.905+2_905+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.*84+2_*84+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.*84+2_*84+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) n.469+2_469+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA n.114+2_114+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA c.1139+2_1139+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.1139+2_1139+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.1031+2_1031+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.1031+2_1031+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.890+2_890+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.890+2_890+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.722+2_722+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.722+2_722+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) n.1032+2_1032+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA c.668+2_668+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.668+2_668+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.647+2_647+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.647+2_647+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.524+2_524+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.524+2_524+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) c.521+2_521+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA (n.521+2_521+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA) n.1108+2_1108+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA n.1038+2_1038+3insTCTTCCACTCTGTGTCCCCA | |
19 | g.45677999G>A | CA2338552152 | GIPR | c.1013+5G>A (n.1013+5G>A) c.830+5G>A (n.830+5G>A) c.905+5G>A (n.905+5G>A) c.*84+5G>A (n.*84+5G>A) n.469+5G>A n.114+5G>A c.1139+5G>A (n.1139+5G>A) c.1031+5G>A (n.1031+5G>A) c.890+5G>A (n.890+5G>A) c.722+5G>A (n.722+5G>A) n.1032+5G>A c.668+5G>A (n.668+5G>A) c.647+5G>A (n.647+5G>A) c.524+5G>A (n.524+5G>A) c.521+5G>A (n.521+5G>A) n.1108+5G>A n.1038+5G>A | dbSNP |
19 | g.45677999G>C | CA2585842706 | GIPR | c.1013+5G>C (n.1013+5G>C) c.830+5G>C (n.830+5G>C) c.905+5G>C (n.905+5G>C) c.*84+5G>C (n.*84+5G>C) n.469+5G>C n.114+5G>C c.1139+5G>C (n.1139+5G>C) c.1031+5G>C (n.1031+5G>C) c.890+5G>C (n.890+5G>C) c.722+5G>C (n.722+5G>C) n.1032+5G>C c.668+5G>C (n.668+5G>C) c.647+5G>C (n.647+5G>C) c.524+5G>C (n.524+5G>C) c.521+5G>C (n.521+5G>C) n.1108+5G>C n.1038+5G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45677999G= | CA2338552153 | GIPR | c.1013+5G= (n.1013+5G=) c.830+5G= (n.830+5G=) c.905+5G= (n.905+5G=) c.*84+5G= (n.*84+5G=) n.469+5G= n.114+5G= c.1139+5G= (n.1139+5G=) c.1031+5G= (n.1031+5G=) c.890+5G= (n.890+5G=) c.722+5G= (n.722+5G=) n.1032+5G= c.668+5G= (n.668+5G=) c.647+5G= (n.647+5G=) c.524+5G= (n.524+5G=) c.521+5G= (n.521+5G=) n.1108+5G= n.1038+5G= | |
19 | g.45677999G>T | CA2585842707 | GIPR | c.1013+5G>T (n.1013+5G>T) c.830+5G>T (n.830+5G>T) c.905+5G>T (n.905+5G>T) c.*84+5G>T (n.*84+5G>T) n.469+5G>T n.114+5G>T c.1139+5G>T (n.1139+5G>T) c.1031+5G>T (n.1031+5G>T) c.890+5G>T (n.890+5G>T) c.722+5G>T (n.722+5G>T) n.1032+5G>T c.668+5G>T (n.668+5G>T) c.647+5G>T (n.647+5G>T) c.524+5G>T (n.524+5G>T) c.521+5G>T (n.521+5G>T) n.1108+5G>T n.1038+5G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678001G>A | CA2814561424 | GIPR | c.1013+7G>A (n.1013+7G>A) c.830+7G>A (n.830+7G>A) c.905+7G>A (n.905+7G>A) c.*84+7G>A (n.*84+7G>A) n.469+7G>A n.114+7G>A c.1139+7G>A (n.1139+7G>A) c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.890+7G>A (n.890+7G>A) c.722+7G>A (n.722+7G>A) n.1032+7G>A c.668+7G>A (n.668+7G>A) c.647+7G>A (n.647+7G>A) c.524+7G>A (n.524+7G>A) c.521+7G>A (n.521+7G>A) n.1108+7G>A n.1038+7G>A | |
19 | g.45678001G>T | CA2585842708 | GIPR | c.1013+7G>T (n.1013+7G>T) c.830+7G>T (n.830+7G>T) c.905+7G>T (n.905+7G>T) c.*84+7G>T (n.*84+7G>T) n.469+7G>T n.114+7G>T c.1139+7G>T (n.1139+7G>T) c.1031+7G>T (n.1031+7G>T) c.890+7G>T (n.890+7G>T) c.722+7G>T (n.722+7G>T) n.1032+7G>T c.668+7G>T (n.668+7G>T) c.647+7G>T (n.647+7G>T) c.524+7G>T (n.524+7G>T) c.521+7G>T (n.521+7G>T) n.1108+7G>T n.1038+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678002C>A | CA633481645 | GIPR | c.1013+8C>A (n.1013+8C>A) c.830+8C>A (n.830+8C>A) c.905+8C>A (n.905+8C>A) c.*84+8C>A (n.*84+8C>A) n.469+8C>A n.114+8C>A c.1139+8C>A (n.1139+8C>A) c.1031+8C>A (n.1031+8C>A) c.890+8C>A (n.890+8C>A) c.722+8C>A (n.722+8C>A) n.1032+8C>A c.668+8C>A (n.668+8C>A) c.647+8C>A (n.647+8C>A) c.524+8C>A (n.524+8C>A) c.521+8C>A (n.521+8C>A) n.1108+8C>A n.1038+8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678002C= | CA2338552154 | GIPR | c.1013+8C= (n.1013+8C=) c.830+8C= (n.830+8C=) c.905+8C= (n.905+8C=) c.*84+8C= (n.*84+8C=) n.469+8C= n.114+8C= c.1139+8C= (n.1139+8C=) c.1031+8C= (n.1031+8C=) c.890+8C= (n.890+8C=) c.722+8C= (n.722+8C=) n.1032+8C= c.668+8C= (n.668+8C=) c.647+8C= (n.647+8C=) c.524+8C= (n.524+8C=) c.521+8C= (n.521+8C=) n.1108+8C= n.1038+8C= | |
19 | g.45678002C>T | CA9519169 | GIPR | c.1013+8C>T (n.1013+8C>T) c.830+8C>T (n.830+8C>T) c.905+8C>T (n.905+8C>T) c.*84+8C>T (n.*84+8C>T) n.469+8C>T n.114+8C>T c.1139+8C>T (n.1139+8C>T) c.1031+8C>T (n.1031+8C>T) c.890+8C>T (n.890+8C>T) c.722+8C>T (n.722+8C>T) n.1032+8C>T c.668+8C>T (n.668+8C>T) c.647+8C>T (n.647+8C>T) c.524+8C>T (n.524+8C>T) c.521+8C>T (n.521+8C>T) n.1108+8C>T n.1038+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678003A>T | CA2814561425 | GIPR | c.1013+9A>T (n.1013+9A>T) c.830+9A>T (n.830+9A>T) c.905+9A>T (n.905+9A>T) c.*84+9A>T (n.*84+9A>T) n.469+9A>T n.114+9A>T c.1139+9A>T (n.1139+9A>T) c.1031+9A>T (n.1031+9A>T) c.890+9A>T (n.890+9A>T) c.722+9A>T (n.722+9A>T) n.1032+9A>T c.668+9A>T (n.668+9A>T) c.647+9A>T (n.647+9A>T) c.524+9A>T (n.524+9A>T) c.521+9A>T (n.521+9A>T) n.1108+9A>T n.1038+9A>T | |
19 | g.45678004T>C | CA2585842709 | GIPR | c.1013+10T>C (n.1013+10T>C) c.830+10T>C (n.830+10T>C) c.905+10T>C (n.905+10T>C) c.*84+10T>C (n.*84+10T>C) n.469+10T>C n.114+10T>C c.1139+10T>C (n.1139+10T>C) c.1031+10T>C (n.1031+10T>C) c.890+10T>C (n.890+10T>C) c.722+10T>C (n.722+10T>C) n.1032+10T>C c.668+10T>C (n.668+10T>C) c.647+10T>C (n.647+10T>C) c.524+10T>C (n.524+10T>C) c.521+10T>C (n.521+10T>C) n.1108+10T>C n.1038+10T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678004T>G | CA633481646 | GIPR | c.1013+10T>G (n.1013+10T>G) c.830+10T>G (n.830+10T>G) c.905+10T>G (n.905+10T>G) c.*84+10T>G (n.*84+10T>G) n.469+10T>G n.114+10T>G c.1139+10T>G (n.1139+10T>G) c.1031+10T>G (n.1031+10T>G) c.890+10T>G (n.890+10T>G) c.722+10T>G (n.722+10T>G) n.1032+10T>G c.668+10T>G (n.668+10T>G) c.647+10T>G (n.647+10T>G) c.524+10T>G (n.524+10T>G) c.521+10T>G (n.521+10T>G) n.1108+10T>G n.1038+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678004T= | CA2338552155 | GIPR | c.1013+10T= (n.1013+10T=) c.830+10T= (n.830+10T=) c.905+10T= (n.905+10T=) c.*84+10T= (n.*84+10T=) n.469+10T= n.114+10T= c.1139+10T= (n.1139+10T=) c.1031+10T= (n.1031+10T=) c.890+10T= (n.890+10T=) c.722+10T= (n.722+10T=) n.1032+10T= c.668+10T= (n.668+10T=) c.647+10T= (n.647+10T=) c.524+10T= (n.524+10T=) c.521+10T= (n.521+10T=) n.1108+10T= n.1038+10T= | |
19 | g.45678005G>A | CA2736078661 | GIPR | c.1013+11G>A (n.1013+11G>A) c.830+11G>A (n.830+11G>A) c.905+11G>A (n.905+11G>A) c.*84+11G>A (n.*84+11G>A) n.469+11G>A n.114+11G>A c.1139+11G>A (n.1139+11G>A) c.1031+11G>A (n.1031+11G>A) c.890+11G>A (n.890+11G>A) c.722+11G>A (n.722+11G>A) n.1032+11G>A c.668+11G>A (n.668+11G>A) c.647+11G>A (n.647+11G>A) c.524+11G>A (n.524+11G>A) c.521+11G>A (n.521+11G>A) n.1108+11G>A n.1038+11G>A | dbSNP |
19 | g.45678006C>A | CA633481647 | GIPR | c.1013+12C>A (n.1013+12C>A) c.830+12C>A (n.830+12C>A) c.905+12C>A (n.905+12C>A) c.*84+12C>A (n.*84+12C>A) n.469+12C>A n.114+12C>A c.1139+12C>A (n.1139+12C>A) c.1031+12C>A (n.1031+12C>A) c.890+12C>A (n.890+12C>A) c.722+12C>A (n.722+12C>A) n.1032+12C>A c.668+12C>A (n.668+12C>A) c.647+12C>A (n.647+12C>A) c.524+12C>A (n.524+12C>A) c.521+12C>A (n.521+12C>A) n.1108+12C>A n.1038+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678006C= | CA2338552156 | GIPR | c.1013+12C= (n.1013+12C=) c.830+12C= (n.830+12C=) c.905+12C= (n.905+12C=) c.*84+12C= (n.*84+12C=) n.469+12C= n.114+12C= c.1139+12C= (n.1139+12C=) c.1031+12C= (n.1031+12C=) c.890+12C= (n.890+12C=) c.722+12C= (n.722+12C=) n.1032+12C= c.668+12C= (n.668+12C=) c.647+12C= (n.647+12C=) c.524+12C= (n.524+12C=) c.521+12C= (n.521+12C=) n.1108+12C= n.1038+12C= | |
19 | g.45678006C>G | CA2338552157 | GIPR | c.1013+12C>G (n.1013+12C>G) c.830+12C>G (n.830+12C>G) c.905+12C>G (n.905+12C>G) c.*84+12C>G (n.*84+12C>G) n.469+12C>G n.114+12C>G c.1139+12C>G (n.1139+12C>G) c.1031+12C>G (n.1031+12C>G) c.890+12C>G (n.890+12C>G) c.722+12C>G (n.722+12C>G) n.1032+12C>G c.668+12C>G (n.668+12C>G) c.647+12C>G (n.647+12C>G) c.524+12C>G (n.524+12C>G) c.521+12C>G (n.521+12C>G) n.1108+12C>G n.1038+12C>G | dbSNP |
19 | g.45678006C>T | CA633481648 | GIPR | c.1013+12C>T (n.1013+12C>T) c.830+12C>T (n.830+12C>T) c.905+12C>T (n.905+12C>T) c.*84+12C>T (n.*84+12C>T) n.469+12C>T n.114+12C>T c.1139+12C>T (n.1139+12C>T) c.1031+12C>T (n.1031+12C>T) c.890+12C>T (n.890+12C>T) c.722+12C>T (n.722+12C>T) n.1032+12C>T c.668+12C>T (n.668+12C>T) c.647+12C>T (n.647+12C>T) c.524+12C>T (n.524+12C>T) c.521+12C>T (n.521+12C>T) n.1108+12C>T n.1038+12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678007G>A | CA633481649 | GIPR | c.1013+13G>A (n.1013+13G>A) c.830+13G>A (n.830+13G>A) c.905+13G>A (n.905+13G>A) c.*84+13G>A (n.*84+13G>A) n.469+13G>A n.114+13G>A c.1139+13G>A (n.1139+13G>A) c.1031+13G>A (n.1031+13G>A) c.890+13G>A (n.890+13G>A) c.722+13G>A (n.722+13G>A) n.1032+13G>A c.668+13G>A (n.668+13G>A) c.647+13G>A (n.647+13G>A) c.524+13G>A (n.524+13G>A) c.521+13G>A (n.521+13G>A) n.1108+13G>A n.1038+13G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45678007G>C | CA633481650 | GIPR | c.1013+13G>C (n.1013+13G>C) c.830+13G>C (n.830+13G>C) c.905+13G>C (n.905+13G>C) c.*84+13G>C (n.*84+13G>C) n.469+13G>C n.114+13G>C c.1139+13G>C (n.1139+13G>C) c.1031+13G>C (n.1031+13G>C) c.890+13G>C (n.890+13G>C) c.722+13G>C (n.722+13G>C) n.1032+13G>C c.668+13G>C (n.668+13G>C) c.647+13G>C (n.647+13G>C) c.524+13G>C (n.524+13G>C) c.521+13G>C (n.521+13G>C) n.1108+13G>C n.1038+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678007G= | CA2338552158 | GIPR | c.1013+13G= (n.1013+13G=) c.830+13G= (n.830+13G=) c.905+13G= (n.905+13G=) c.*84+13G= (n.*84+13G=) n.469+13G= n.114+13G= c.1139+13G= (n.1139+13G=) c.1031+13G= (n.1031+13G=) c.890+13G= (n.890+13G=) c.722+13G= (n.722+13G=) n.1032+13G= c.668+13G= (n.668+13G=) c.647+13G= (n.647+13G=) c.524+13G= (n.524+13G=) c.521+13G= (n.521+13G=) n.1108+13G= n.1038+13G= | |
19 | g.45678007G>T | CA9519170 | GIPR | c.1013+13G>T (n.1013+13G>T) c.830+13G>T (n.830+13G>T) c.905+13G>T (n.905+13G>T) c.*84+13G>T (n.*84+13G>T) n.469+13G>T n.114+13G>T c.1139+13G>T (n.1139+13G>T) c.1031+13G>T (n.1031+13G>T) c.890+13G>T (n.890+13G>T) c.722+13G>T (n.722+13G>T) n.1032+13G>T c.668+13G>T (n.668+13G>T) c.647+13G>T (n.647+13G>T) c.524+13G>T (n.524+13G>T) c.521+13G>T (n.521+13G>T) n.1108+13G>T n.1038+13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678008T>C | CA9519171 | GIPR | c.1013+14T>C (n.1013+14T>C) c.830+14T>C (n.830+14T>C) c.905+14T>C (n.905+14T>C) c.*84+14T>C (n.*84+14T>C) n.469+14T>C n.114+14T>C c.1139+14T>C (n.1139+14T>C) c.1031+14T>C (n.1031+14T>C) c.890+14T>C (n.890+14T>C) c.722+14T>C (n.722+14T>C) n.1032+14T>C c.668+14T>C (n.668+14T>C) c.647+14T>C (n.647+14T>C) c.524+14T>C (n.524+14T>C) c.521+14T>C (n.521+14T>C) n.1108+14T>C n.1038+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678008T= | CA2338552159 | GIPR | c.1013+14T= (n.1013+14T=) c.830+14T= (n.830+14T=) c.905+14T= (n.905+14T=) c.*84+14T= (n.*84+14T=) n.469+14T= n.114+14T= c.1139+14T= (n.1139+14T=) c.1031+14T= (n.1031+14T=) c.890+14T= (n.890+14T=) c.722+14T= (n.722+14T=) n.1032+14T= c.668+14T= (n.668+14T=) c.647+14T= (n.647+14T=) c.524+14T= (n.524+14T=) c.521+14T= (n.521+14T=) n.1108+14T= n.1038+14T= | |
19 | g.45678010G>A | CA2585842710 | GIPR | c.1013+16G>A (n.1013+16G>A) c.830+16G>A (n.830+16G>A) c.905+16G>A (n.905+16G>A) c.*84+16G>A (n.*84+16G>A) n.469+16G>A n.114+16G>A c.1139+16G>A (n.1139+16G>A) c.1031+16G>A (n.1031+16G>A) c.890+16G>A (n.890+16G>A) c.722+16G>A (n.722+16G>A) n.1032+16G>A c.668+16G>A (n.668+16G>A) c.647+16G>A (n.647+16G>A) c.524+16G>A (n.524+16G>A) c.521+16G>A (n.521+16G>A) n.1108+16G>A n.1038+16G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678012_45678013insTGTGTTTGGGG | CA2814561426 | GIPR | c.1013+18_1013+19insTGTGTTTGGGG (n.1013+18_1013+19insTGTGTTTGGGG) c.830+18_830+19insTGTGTTTGGGG (n.830+18_830+19insTGTGTTTGGGG) c.905+18_905+19insTGTGTTTGGGG (n.905+18_905+19insTGTGTTTGGGG) c.*84+18_*84+19insTGTGTTTGGGG (n.*84+18_*84+19insTGTGTTTGGGG) n.469+18_469+19insTGTGTTTGGGG n.114+18_114+19insTGTGTTTGGGG c.1139+18_1139+19insTGTGTTTGGGG (n.1139+18_1139+19insTGTGTTTGGGG) c.1031+18_1031+19insTGTGTTTGGGG (n.1031+18_1031+19insTGTGTTTGGGG) c.890+18_890+19insTGTGTTTGGGG (n.890+18_890+19insTGTGTTTGGGG) c.722+18_722+19insTGTGTTTGGGG (n.722+18_722+19insTGTGTTTGGGG) n.1032+18_1032+19insTGTGTTTGGGG c.668+18_668+19insTGTGTTTGGGG (n.668+18_668+19insTGTGTTTGGGG) c.647+18_647+19insTGTGTTTGGGG (n.647+18_647+19insTGTGTTTGGGG) c.524+18_524+19insTGTGTTTGGGG (n.524+18_524+19insTGTGTTTGGGG) c.521+18_521+19insTGTGTTTGGGG (n.521+18_521+19insTGTGTTTGGGG) n.1108+18_1108+19insTGTGTTTGGGG n.1038+18_1038+19insTGTGTTTGGGG | |
19 | g.45678012G>A | CA2585842711 | GIPR | c.1013+18G>A (n.1013+18G>A) c.830+18G>A (n.830+18G>A) c.905+18G>A (n.905+18G>A) c.*84+18G>A (n.*84+18G>A) n.469+18G>A n.114+18G>A c.1139+18G>A (n.1139+18G>A) c.1031+18G>A (n.1031+18G>A) c.890+18G>A (n.890+18G>A) c.722+18G>A (n.722+18G>A) n.1032+18G>A c.668+18G>A (n.668+18G>A) c.647+18G>A (n.647+18G>A) c.524+18G>A (n.524+18G>A) c.521+18G>A (n.521+18G>A) n.1108+18G>A n.1038+18G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678012G>T | CA2576819358 | GIPR | c.1013+18G>T (n.1013+18G>T) c.830+18G>T (n.830+18G>T) c.905+18G>T (n.905+18G>T) c.*84+18G>T (n.*84+18G>T) n.469+18G>T n.114+18G>T c.1139+18G>T (n.1139+18G>T) c.1031+18G>T (n.1031+18G>T) c.890+18G>T (n.890+18G>T) c.722+18G>T (n.722+18G>T) n.1032+18G>T c.668+18G>T (n.668+18G>T) c.647+18G>T (n.647+18G>T) c.524+18G>T (n.524+18G>T) c.521+18G>T (n.521+18G>T) n.1108+18G>T n.1038+18G>T | |
19 | g.45678016C>A | CA9519172 | GIPR | c.1013+22C>A (n.1013+22C>A) c.830+22C>A (n.830+22C>A) c.905+22C>A (n.905+22C>A) c.*84+22C>A (n.*84+22C>A) n.469+22C>A n.114+22C>A c.1139+22C>A (n.1139+22C>A) c.1031+22C>A (n.1031+22C>A) c.890+22C>A (n.890+22C>A) c.722+22C>A (n.722+22C>A) n.1032+22C>A c.668+22C>A (n.668+22C>A) c.647+22C>A (n.647+22C>A) c.524+22C>A (n.524+22C>A) c.521+22C>A (n.521+22C>A) n.1108+22C>A n.1038+22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678016C= | CA2338552160 | GIPR | c.1013+22C= (n.1013+22C=) c.830+22C= (n.830+22C=) c.905+22C= (n.905+22C=) c.*84+22C= (n.*84+22C=) n.469+22C= n.114+22C= c.1139+22C= (n.1139+22C=) c.1031+22C= (n.1031+22C=) c.890+22C= (n.890+22C=) c.722+22C= (n.722+22C=) n.1032+22C= c.668+22C= (n.668+22C=) c.647+22C= (n.647+22C=) c.524+22C= (n.524+22C=) c.521+22C= (n.521+22C=) n.1108+22C= n.1038+22C= | |
19 | g.45678016C>G | CA2576819359 | GIPR | c.1013+22C>G (n.1013+22C>G) c.830+22C>G (n.830+22C>G) c.905+22C>G (n.905+22C>G) c.*84+22C>G (n.*84+22C>G) n.469+22C>G n.114+22C>G c.1139+22C>G (n.1139+22C>G) c.1031+22C>G (n.1031+22C>G) c.890+22C>G (n.890+22C>G) c.722+22C>G (n.722+22C>G) n.1032+22C>G c.668+22C>G (n.668+22C>G) c.647+22C>G (n.647+22C>G) c.524+22C>G (n.524+22C>G) c.521+22C>G (n.521+22C>G) n.1108+22C>G n.1038+22C>G | |
19 | g.45678016C>T | CA2585842712 | GIPR | c.1013+22C>T (n.1013+22C>T) c.830+22C>T (n.830+22C>T) c.905+22C>T (n.905+22C>T) c.*84+22C>T (n.*84+22C>T) n.469+22C>T n.114+22C>T c.1139+22C>T (n.1139+22C>T) c.1031+22C>T (n.1031+22C>T) c.890+22C>T (n.890+22C>T) c.722+22C>T (n.722+22C>T) n.1032+22C>T c.668+22C>T (n.668+22C>T) c.647+22C>T (n.647+22C>T) c.524+22C>T (n.524+22C>T) c.521+22C>T (n.521+22C>T) n.1108+22C>T n.1038+22C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678017G>C | CA2814561427 | GIPR | c.1013+23G>C (n.1013+23G>C) c.830+23G>C (n.830+23G>C) c.905+23G>C (n.905+23G>C) c.*84+23G>C (n.*84+23G>C) n.469+23G>C n.114+23G>C c.1139+23G>C (n.1139+23G>C) c.1031+23G>C (n.1031+23G>C) c.890+23G>C (n.890+23G>C) c.722+23G>C (n.722+23G>C) n.1032+23G>C c.668+23G>C (n.668+23G>C) c.647+23G>C (n.647+23G>C) c.524+23G>C (n.524+23G>C) c.521+23G>C (n.521+23G>C) n.1108+23G>C n.1038+23G>C | |
19 | g.45678017G>T | CA2585842713 | GIPR | c.1013+23G>T (n.1013+23G>T) c.830+23G>T (n.830+23G>T) c.905+23G>T (n.905+23G>T) c.*84+23G>T (n.*84+23G>T) n.469+23G>T n.114+23G>T c.1139+23G>T (n.1139+23G>T) c.1031+23G>T (n.1031+23G>T) c.890+23G>T (n.890+23G>T) c.722+23G>T (n.722+23G>T) n.1032+23G>T c.668+23G>T (n.668+23G>T) c.647+23G>T (n.647+23G>T) c.524+23G>T (n.524+23G>T) c.521+23G>T (n.521+23G>T) n.1108+23G>T n.1038+23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678018A>C | CA2585842714 | GIPR | c.1013+24A>C (n.1013+24A>C) c.830+24A>C (n.830+24A>C) c.905+24A>C (n.905+24A>C) c.*84+24A>C (n.*84+24A>C) n.469+24A>C n.114+24A>C c.1139+24A>C (n.1139+24A>C) c.1031+24A>C (n.1031+24A>C) c.890+24A>C (n.890+24A>C) c.722+24A>C (n.722+24A>C) n.1032+24A>C c.668+24A>C (n.668+24A>C) c.647+24A>C (n.647+24A>C) c.524+24A>C (n.524+24A>C) c.521+24A>C (n.521+24A>C) n.1108+24A>C n.1038+24A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678019G>A | CA9519173 | GIPR | c.1013+25G>A (n.1013+25G>A) c.830+25G>A (n.830+25G>A) c.905+25G>A (n.905+25G>A) c.*84+25G>A (n.*84+25G>A) n.469+25G>A n.114+25G>A c.1139+25G>A (n.1139+25G>A) c.1031+25G>A (n.1031+25G>A) c.890+25G>A (n.890+25G>A) c.722+25G>A (n.722+25G>A) n.1032+25G>A c.668+25G>A (n.668+25G>A) c.647+25G>A (n.647+25G>A) c.524+25G>A (n.524+25G>A) c.521+25G>A (n.521+25G>A) n.1108+25G>A n.1038+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678019G>C | CA2585842715 | GIPR | c.1013+25G>C (n.1013+25G>C) c.830+25G>C (n.830+25G>C) c.905+25G>C (n.905+25G>C) c.*84+25G>C (n.*84+25G>C) n.469+25G>C n.114+25G>C c.1139+25G>C (n.1139+25G>C) c.1031+25G>C (n.1031+25G>C) c.890+25G>C (n.890+25G>C) c.722+25G>C (n.722+25G>C) n.1032+25G>C c.668+25G>C (n.668+25G>C) c.647+25G>C (n.647+25G>C) c.524+25G>C (n.524+25G>C) c.521+25G>C (n.521+25G>C) n.1108+25G>C n.1038+25G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45678019G= | CA2338552161 | GIPR | c.1013+25G= (n.1013+25G=) c.830+25G= (n.830+25G=) c.905+25G= (n.905+25G=) c.*84+25G= (n.*84+25G=) n.469+25G= n.114+25G= c.1139+25G= (n.1139+25G=) c.1031+25G= (n.1031+25G=) c.890+25G= (n.890+25G=) c.722+25G= (n.722+25G=) n.1032+25G= c.668+25G= (n.668+25G=) c.647+25G= (n.647+25G=) c.524+25G= (n.524+25G=) c.521+25G= (n.521+25G=) n.1108+25G= n.1038+25G= | |
19 | g.45678021G>A | CA2585842716 | GIPR | c.1013+27G>A (n.1013+27G>A) c.830+27G>A (n.830+27G>A) c.905+27G>A (n.905+27G>A) c.*84+27G>A (n.*84+27G>A) n.469+27G>A n.114+27G>A c.1139+27G>A (n.1139+27G>A) c.1031+27G>A (n.1031+27G>A) c.890+27G>A (n.890+27G>A) c.722+27G>A (n.722+27G>A) n.1032+27G>A c.668+27G>A (n.668+27G>A) c.647+27G>A (n.647+27G>A) c.524+27G>A (n.524+27G>A) c.521+27G>A (n.521+27G>A) n.1108+27G>A n.1038+27G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45678022G>T | CA2585842717 | GIPR | c.1013+28G>T (n.1013+28G>T) c.830+28G>T (n.830+28G>T) c.905+28G>T (n.905+28G>T) c.*84+28G>T (n.*84+28G>T) n.469+28G>T n.114+28G>T c.1139+28G>T (n.1139+28G>T) c.1031+28G>T (n.1031+28G>T) c.890+28G>T (n.890+28G>T) c.722+28G>T (n.722+28G>T) n.1032+28G>T c.668+28G>T (n.668+28G>T) c.647+28G>T (n.647+28G>T) c.524+28G>T (n.524+28G>T) c.521+28G>T (n.521+28G>T) n.1108+28G>T n.1038+28G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678024_45678030delinsAGGGGCC | CA2338552162 | GIPR | c.1013+30_1013+36delinsAGGGGCC (n.1013+30_1013+36delinsAGGGGCC) c.830+30_830+36delinsAGGGGCC (n.830+30_830+36delinsAGGGGCC) c.905+30_905+36delinsAGGGGCC (n.905+30_905+36delinsAGGGGCC) c.*84+30_*84+36delinsAGGGGCC (n.*84+30_*84+36delinsAGGGGCC) n.469+30_469+36delinsAGGGGCC n.114+30_114+36delinsAGGGGCC c.1139+30_1139+36delinsAGGGGCC (n.1139+30_1139+36delinsAGGGGCC) c.1031+30_1031+36delinsAGGGGCC (n.1031+30_1031+36delinsAGGGGCC) c.890+30_890+36delinsAGGGGCC (n.890+30_890+36delinsAGGGGCC) c.722+30_722+36delinsAGGGGCC (n.722+30_722+36delinsAGGGGCC) n.1032+30_1032+36delinsAGGGGCC c.668+30_668+36delinsAGGGGCC (n.668+30_668+36delinsAGGGGCC) c.647+30_647+36delinsAGGGGCC (n.647+30_647+36delinsAGGGGCC) c.524+30_524+36delinsAGGGGCC (n.524+30_524+36delinsAGGGGCC) c.521+30_521+36delinsAGGGGCC (n.521+30_521+36delinsAGGGGCC) n.1108+30_1108+36delinsAGGGGCC n.1038+30_1038+36delinsAGGGGCC | |
19 | g.45678028dup | CA2585842718 | GIPR | c.1013+34dup (n.1013+34dup) c.830+34dup (n.830+34dup) c.905+34dup (n.905+34dup) c.*84+34dup (n.*84+34dup) n.469+34dup n.114+34dup c.1139+34dup (n.1139+34dup) c.1031+34dup (n.1031+34dup) c.890+34dup (n.890+34dup) c.722+34dup (n.722+34dup) n.1032+34dup c.668+34dup (n.668+34dup) c.647+34dup (n.647+34dup) c.524+34dup (n.524+34dup) c.521+34dup (n.521+34dup) n.1108+34dup n.1038+34dup | gnomAD v4 |
19 | g.45678028_45678033del | CA2338552163 | GIPR | c.1013+34_1013+39del (n.1013+34_1013+39del) c.830+34_830+39del (n.830+34_830+39del) c.905+34_905+39del (n.905+34_905+39del) c.*84+34_*84+39del (n.*84+34_*84+39del) n.469+34_469+39del n.114+34_114+39del c.1139+34_1139+39del (n.1139+34_1139+39del) c.1031+34_1031+39del (n.1031+34_1031+39del) c.890+34_890+39del (n.890+34_890+39del) c.722+34_722+39del (n.722+34_722+39del) n.1032+34_1032+39del c.668+34_668+39del (n.668+34_668+39del) c.647+34_647+39del (n.647+34_647+39del) c.524+34_524+39del (n.524+34_524+39del) c.521+34_521+39del (n.521+34_521+39del) n.1108+34_1108+39del n.1038+34_1038+39del | dbSNP |
19 | g.45678026G= | CA2338552164 | GIPR | c.1013+32G= (n.1013+32G=) c.830+32G= (n.830+32G=) c.905+32G= (n.905+32G=) c.*84+32G= (n.*84+32G=) n.469+32G= n.114+32G= c.1139+32G= (n.1139+32G=) c.1031+32G= (n.1031+32G=) c.890+32G= (n.890+32G=) c.722+32G= (n.722+32G=) n.1032+32G= c.668+32G= (n.668+32G=) c.647+32G= (n.647+32G=) c.524+32G= (n.524+32G=) c.521+32G= (n.521+32G=) n.1108+32G= n.1038+32G= | |
19 | g.45678029_45678032dup | CA2338552165 | GIPR | c.1013+35_1013+38dup (n.1013+35_1013+38dup) c.830+35_830+38dup (n.830+35_830+38dup) c.905+35_905+38dup (n.905+35_905+38dup) c.*84+35_*84+38dup (n.*84+35_*84+38dup) n.469+35_469+38dup n.114+35_114+38dup c.1139+35_1139+38dup (n.1139+35_1139+38dup) c.1031+35_1031+38dup (n.1031+35_1031+38dup) c.890+35_890+38dup (n.890+35_890+38dup) c.722+35_722+38dup (n.722+35_722+38dup) n.1032+35_1032+38dup c.668+35_668+38dup (n.668+35_668+38dup) c.647+35_647+38dup (n.647+35_647+38dup) c.524+35_524+38dup (n.524+35_524+38dup) c.521+35_521+38dup (n.521+35_521+38dup) n.1108+35_1108+38dup n.1038+35_1038+38dup | dbSNP |
19 | g.45678028G>A | CA308987492 | GIPR | c.1013+34G>A (n.1013+34G>A) c.830+34G>A (n.830+34G>A) c.905+34G>A (n.905+34G>A) c.*84+34G>A (n.*84+34G>A) n.469+34G>A n.114+34G>A c.1139+34G>A (n.1139+34G>A) c.1031+34G>A (n.1031+34G>A) c.890+34G>A (n.890+34G>A) c.722+34G>A (n.722+34G>A) n.1032+34G>A c.668+34G>A (n.668+34G>A) c.647+34G>A (n.647+34G>A) c.524+34G>A (n.524+34G>A) c.521+34G>A (n.521+34G>A) n.1108+34G>A n.1038+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678028G>C | CA633481651 | GIPR | c.1013+34G>C (n.1013+34G>C) c.830+34G>C (n.830+34G>C) c.905+34G>C (n.905+34G>C) c.*84+34G>C (n.*84+34G>C) n.469+34G>C n.114+34G>C c.1139+34G>C (n.1139+34G>C) c.1031+34G>C (n.1031+34G>C) c.890+34G>C (n.890+34G>C) c.722+34G>C (n.722+34G>C) n.1032+34G>C c.668+34G>C (n.668+34G>C) c.647+34G>C (n.647+34G>C) c.524+34G>C (n.524+34G>C) c.521+34G>C (n.521+34G>C) n.1108+34G>C n.1038+34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678028G= | CA2338552166 | GIPR | c.1013+34G= (n.1013+34G=) c.830+34G= (n.830+34G=) c.905+34G= (n.905+34G=) c.*84+34G= (n.*84+34G=) n.469+34G= n.114+34G= c.1139+34G= (n.1139+34G=) c.1031+34G= (n.1031+34G=) c.890+34G= (n.890+34G=) c.722+34G= (n.722+34G=) n.1032+34G= c.668+34G= (n.668+34G=) c.647+34G= (n.647+34G=) c.524+34G= (n.524+34G=) c.521+34G= (n.521+34G=) n.1108+34G= n.1038+34G= | |
19 | g.45678028G>T | CA2585842719 | GIPR | c.1013+34G>T (n.1013+34G>T) c.830+34G>T (n.830+34G>T) c.905+34G>T (n.905+34G>T) c.*84+34G>T (n.*84+34G>T) n.469+34G>T n.114+34G>T c.1139+34G>T (n.1139+34G>T) c.1031+34G>T (n.1031+34G>T) c.890+34G>T (n.890+34G>T) c.722+34G>T (n.722+34G>T) n.1032+34G>T c.668+34G>T (n.668+34G>T) c.647+34G>T (n.647+34G>T) c.524+34G>T (n.524+34G>T) c.521+34G>T (n.521+34G>T) n.1108+34G>T n.1038+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678030C>T | CA2585842720 | GIPR | c.1013+36C>T (n.1013+36C>T) c.830+36C>T (n.830+36C>T) c.905+36C>T (n.905+36C>T) c.*84+36C>T (n.*84+36C>T) n.469+36C>T n.114+36C>T c.1139+36C>T (n.1139+36C>T) c.1031+36C>T (n.1031+36C>T) c.890+36C>T (n.890+36C>T) c.722+36C>T (n.722+36C>T) n.1032+36C>T c.668+36C>T (n.668+36C>T) c.647+36C>T (n.647+36C>T) c.524+36C>T (n.524+36C>T) c.521+36C>T (n.521+36C>T) n.1108+36C>T n.1038+36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678031G>A | CA9519174 | GIPR | c.1013+37G>A (n.1013+37G>A) c.830+37G>A (n.830+37G>A) c.905+37G>A (n.905+37G>A) c.*84+37G>A (n.*84+37G>A) n.469+37G>A n.114+37G>A c.1139+37G>A (n.1139+37G>A) c.1031+37G>A (n.1031+37G>A) c.890+37G>A (n.890+37G>A) c.722+37G>A (n.722+37G>A) n.1032+37G>A c.668+37G>A (n.668+37G>A) c.647+37G>A (n.647+37G>A) c.524+37G>A (n.524+37G>A) c.521+37G>A (n.521+37G>A) n.1108+37G>A n.1038+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45678031G= | CA2338552167 | GIPR | c.1013+37G= (n.1013+37G=) c.830+37G= (n.830+37G=) c.905+37G= (n.905+37G=) c.*84+37G= (n.*84+37G=) n.469+37G= n.114+37G= c.1139+37G= (n.1139+37G=) c.1031+37G= (n.1031+37G=) c.890+37G= (n.890+37G=) c.722+37G= (n.722+37G=) n.1032+37G= c.668+37G= (n.668+37G=) c.647+37G= (n.647+37G=) c.524+37G= (n.524+37G=) c.521+37G= (n.521+37G=) n.1108+37G= n.1038+37G= | |
19 | g.45678033G>A | CA2814561428 | GIPR | c.1013+39G>A (n.1013+39G>A) c.830+39G>A (n.830+39G>A) c.905+39G>A (n.905+39G>A) c.*84+39G>A (n.*84+39G>A) n.469+39G>A n.114+39G>A c.1139+39G>A (n.1139+39G>A) c.1031+39G>A (n.1031+39G>A) c.890+39G>A (n.890+39G>A) c.722+39G>A (n.722+39G>A) n.1032+39G>A c.668+39G>A (n.668+39G>A) c.647+39G>A (n.647+39G>A) c.524+39G>A (n.524+39G>A) c.521+39G>A (n.521+39G>A) n.1108+39G>A n.1038+39G>A | |
19 | g.45678033G>C | CA308987496 | GIPR | c.1013+39G>C (n.1013+39G>C) c.830+39G>C (n.830+39G>C) c.905+39G>C (n.905+39G>C) c.*84+39G>C (n.*84+39G>C) n.469+39G>C n.114+39G>C c.1139+39G>C (n.1139+39G>C) c.1031+39G>C (n.1031+39G>C) c.890+39G>C (n.890+39G>C) c.722+39G>C (n.722+39G>C) n.1032+39G>C c.668+39G>C (n.668+39G>C) c.647+39G>C (n.647+39G>C) c.524+39G>C (n.524+39G>C) c.521+39G>C (n.521+39G>C) n.1108+39G>C n.1038+39G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678033G= | CA2338552168 | GIPR | c.1013+39G= (n.1013+39G=) c.830+39G= (n.830+39G=) c.905+39G= (n.905+39G=) c.*84+39G= (n.*84+39G=) n.469+39G= n.114+39G= c.1139+39G= (n.1139+39G=) c.1031+39G= (n.1031+39G=) c.890+39G= (n.890+39G=) c.722+39G= (n.722+39G=) n.1032+39G= c.668+39G= (n.668+39G=) c.647+39G= (n.647+39G=) c.524+39G= (n.524+39G=) c.521+39G= (n.521+39G=) n.1108+39G= n.1038+39G= | |
19 | g.45678036C>A | CA2576819360 | GIPR | c.1013+42C>A (n.1013+42C>A) c.830+42C>A (n.830+42C>A) c.905+42C>A (n.905+42C>A) c.*84+42C>A (n.*84+42C>A) n.469+42C>A n.114+42C>A c.1139+42C>A (n.1139+42C>A) c.1031+42C>A (n.1031+42C>A) c.890+42C>A (n.890+42C>A) c.722+42C>A (n.722+42C>A) n.1032+42C>A c.668+42C>A (n.668+42C>A) c.647+42C>A (n.647+42C>A) c.524+42C>A (n.524+42C>A) c.521+42C>A (n.521+42C>A) n.1108+42C>A n.1038+42C>A | |
19 | g.45678036C>T | CA2576819361 | GIPR | c.1013+42C>T (n.1013+42C>T) c.830+42C>T (n.830+42C>T) c.905+42C>T (n.905+42C>T) c.*84+42C>T (n.*84+42C>T) n.469+42C>T n.114+42C>T c.1139+42C>T (n.1139+42C>T) c.1031+42C>T (n.1031+42C>T) c.890+42C>T (n.890+42C>T) c.722+42C>T (n.722+42C>T) n.1032+42C>T c.668+42C>T (n.668+42C>T) c.647+42C>T (n.647+42C>T) c.524+42C>T (n.524+42C>T) c.521+42C>T (n.521+42C>T) n.1108+42C>T n.1038+42C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45678037G>A | CA2338552169 | GIPR | c.1013+43G>A (n.1013+43G>A) c.830+43G>A (n.830+43G>A) c.905+43G>A (n.905+43G>A) c.*84+43G>A (n.*84+43G>A) n.469+43G>A n.114+43G>A c.1139+43G>A (n.1139+43G>A) c.1031+43G>A (n.1031+43G>A) c.890+43G>A (n.890+43G>A) c.722+43G>A (n.722+43G>A) n.1032+43G>A c.668+43G>A (n.668+43G>A) c.647+43G>A (n.647+43G>A) c.524+43G>A (n.524+43G>A) c.521+43G>A (n.521+43G>A) n.1108+43G>A n.1038+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45678037G= | CA2338552170 | GIPR | c.1013+43G= (n.1013+43G=) c.830+43G= (n.830+43G=) c.905+43G= (n.905+43G=) c.*84+43G= (n.*84+43G=) n.469+43G= n.114+43G= c.1139+43G= (n.1139+43G=) c.1031+43G= (n.1031+43G=) c.890+43G= (n.890+43G=) c.722+43G= (n.722+43G=) n.1032+43G= c.668+43G= (n.668+43G=) c.647+43G= (n.647+43G=) c.524+43G= (n.524+43G=) c.521+43G= (n.521+43G=) n.1108+43G= n.1038+43G= | |
19 | g.45678037G>T | CA633481652 | GIPR | c.1013+43G>T (n.1013+43G>T) c.830+43G>T (n.830+43G>T) c.905+43G>T (n.905+43G>T) c.*84+43G>T (n.*84+43G>T) n.469+43G>T n.114+43G>T c.1139+43G>T (n.1139+43G>T) c.1031+43G>T (n.1031+43G>T) c.890+43G>T (n.890+43G>T) c.722+43G>T (n.722+43G>T) n.1032+43G>T c.668+43G>T (n.668+43G>T) c.647+43G>T (n.647+43G>T) c.524+43G>T (n.524+43G>T) c.521+43G>T (n.521+43G>T) n.1108+43G>T n.1038+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45678038A= | CA2338552171 | GIPR | c.1013+44A= (n.1013+44A=) c.830+44A= (n.830+44A=) c.905+44A= (n.905+44A=) c.*84+44A= (n.*84+44A=) n.469+44A= n.114+44A= c.1139+44A= (n.1139+44A=) c.1031+44A= (n.1031+44A=) c.890+44A= (n.890+44A=) c.722+44A= (n.722+44A=) n.1032+44A= c.668+44A= (n.668+44A=) c.647+44A= (n.647+44A=) c.524+44A= (n.524+44A=) c.521+44A= (n.521+44A=) n.1108+44A= n.1038+44A= | |
19 | g.45678038A>G | CA9519175 | GIPR | c.1013+44A>G (n.1013+44A>G) c.830+44A>G (n.830+44A>G) c.905+44A>G (n.905+44A>G) c.*84+44A>G (n.*84+44A>G) n.469+44A>G n.114+44A>G c.1139+44A>G (n.1139+44A>G) c.1031+44A>G (n.1031+44A>G) c.890+44A>G (n.890+44A>G) c.722+44A>G (n.722+44A>G) n.1032+44A>G c.668+44A>G (n.668+44A>G) c.647+44A>G (n.647+44A>G) c.524+44A>G (n.524+44A>G) c.521+44A>G (n.521+44A>G) n.1108+44A>G n.1038+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |