UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45677883T>A | CA633481641 | GIPR | c.925-23T>A (n.925-23T>A) c.742-23T>A (n.742-23T>A) c.817-23T>A (n.817-23T>A) c.794-23T>A (n.794-23T>A) n.358T>A n.26-23T>A c.1028T>A (p.Leu343His) c.920T>A (p.Leu307His) c.779T>A (p.Leu260His) c.611T>A (p.Leu204His) c.*9-23T>A (n.*9-23T>A) n.944-23T>A c.557T>A (p.Leu186His) c.536T>A (p.Leu179His) c.413T>A (p.Leu138His) c.433-23T>A (n.433-23T>A) n.1020-23T>A n.950-23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677883T= | CA2338552095 | GIPR | c.925-23T= (n.925-23T=) c.742-23T= (n.742-23T=) c.817-23T= (n.817-23T=) c.794-23T= (n.794-23T=) n.358T= n.26-23T= c.1028T= (p.Leu343=) c.920T= (p.Leu307=) c.779T= (p.Leu260=) c.611T= (p.Leu204=) c.*9-23T= (n.*9-23T=) n.944-23T= c.557T= (p.Leu186=) c.536T= (p.Leu179=) c.413T= (p.Leu138=) c.433-23T= (n.433-23T=) n.1020-23T= n.950-23T= | |
| 19 | g.45677884C>G | CA2585842699 | GIPR | c.925-22C>G (n.925-22C>G) c.742-22C>G (n.742-22C>G) c.817-22C>G (n.817-22C>G) c.794-22C>G (n.794-22C>G) n.359C>G n.26-22C>G c.1029C>G (p.Leu343=) c.921C>G (p.Leu307=) c.780C>G (p.Leu260=) c.612C>G (p.Leu204=) c.*9-22C>G (n.*9-22C>G) n.944-22C>G c.558C>G (p.Leu186=) c.537C>G (p.Leu179=) c.414C>G (p.Leu138=) c.433-22C>G (n.433-22C>G) n.1020-22C>G n.950-22C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677884C>T | CA2585842700 | GIPR | c.925-22C>T (n.925-22C>T) c.742-22C>T (n.742-22C>T) c.817-22C>T (n.817-22C>T) c.794-22C>T (n.794-22C>T) n.359C>T n.26-22C>T c.1029C>T (p.Leu343=) c.921C>T (p.Leu307=) c.780C>T (p.Leu260=) c.612C>T (p.Leu204=) c.*9-22C>T (n.*9-22C>T) n.944-22C>T c.558C>T (p.Leu186=) c.537C>T (p.Leu179=) c.414C>T (p.Leu138=) c.433-22C>T (n.433-22C>T) n.1020-22C>T n.950-22C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677888C= | CA2338552097 | GIPR | c.925-18C= (n.925-18C=) c.742-18C= (n.742-18C=) c.817-18C= (n.817-18C=) c.794-18C= (n.794-18C=) n.363C= n.26-18C= c.1033C= (p.Pro345=) c.925C= (p.Pro309=) c.784C= (p.Pro262=) c.616C= (p.Pro206=) c.*9-18C= (n.*9-18C=) n.944-18C= c.562C= (p.Pro188=) c.541C= (p.Pro181=) c.418C= (p.Pro140=) c.433-18C= (n.433-18C=) n.1020-18C= n.950-18C= | |
| 19 | g.45677888C>T | CA2338552096 | GIPR | c.925-18C>T (n.925-18C>T) c.742-18C>T (n.742-18C>T) c.817-18C>T (n.817-18C>T) c.794-18C>T (n.794-18C>T) n.363C>T n.26-18C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*9-18C>T (n.*9-18C>T) n.944-18C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.433-18C>T (n.433-18C>T) n.1020-18C>T n.950-18C>T | dbSNP |
| 19 | g.45677889C>A | CA633481642 | GIPR | c.925-17C>A (n.925-17C>A) c.742-17C>A (n.742-17C>A) c.817-17C>A (n.817-17C>A) c.794-17C>A (n.794-17C>A) n.364C>A n.26-17C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.926C>A (p.Pro309His) c.785C>A (p.Pro262His) c.617C>A (p.Pro206His) c.*9-17C>A (n.*9-17C>A) n.944-17C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.542C>A (p.Pro181His) c.419C>A (p.Pro140His) c.433-17C>A (n.433-17C>A) n.1020-17C>A n.950-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677889C= | CA2338552098 | GIPR | c.925-17C= (n.925-17C=) c.742-17C= (n.742-17C=) c.817-17C= (n.817-17C=) c.794-17C= (n.794-17C=) n.364C= n.26-17C= c.1034C= (p.Pro345=) c.926C= (p.Pro309=) c.785C= (p.Pro262=) c.617C= (p.Pro206=) c.*9-17C= (n.*9-17C=) n.944-17C= c.563C= (p.Pro188=) c.542C= (p.Pro181=) c.419C= (p.Pro140=) c.433-17C= (n.433-17C=) n.1020-17C= n.950-17C= | |
| 19 | g.45677889C>T | CA2585842701 | GIPR | c.925-17C>T (n.925-17C>T) c.742-17C>T (n.742-17C>T) c.817-17C>T (n.817-17C>T) c.794-17C>T (n.794-17C>T) n.364C>T n.26-17C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*9-17C>T (n.*9-17C>T) n.944-17C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.433-17C>T (n.433-17C>T) n.1020-17C>T n.950-17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677891T>C | CA9519151 | GIPR | c.925-15T>C (n.925-15T>C) c.742-15T>C (n.742-15T>C) c.817-15T>C (n.817-15T>C) c.794-15T>C (n.794-15T>C) n.366T>C n.26-15T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.787T>C (p.Tyr263His) c.619T>C (p.Tyr207His) c.*9-15T>C (n.*9-15T>C) n.944-15T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.544T>C (p.Tyr182His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.433-15T>C (n.433-15T>C) n.1020-15T>C n.950-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677891T= | CA2338552099 | GIPR | c.925-15T= (n.925-15T=) c.742-15T= (n.742-15T=) c.817-15T= (n.817-15T=) c.794-15T= (n.794-15T=) n.366T= n.26-15T= c.1036T= (p.Tyr346=) c.928T= (p.Tyr310=) c.787T= (p.Tyr263=) c.619T= (p.Tyr207=) c.*9-15T= (n.*9-15T=) n.944-15T= c.565T= (p.Tyr189=) c.544T= (p.Tyr182=) c.421T= (p.Tyr141=) c.433-15T= (n.433-15T=) n.1020-15T= n.950-15T= | |
| 19 | g.45677892A= | CA2338552100 | GIPR | c.925-14A= (n.925-14A=) c.742-14A= (n.742-14A=) c.817-14A= (n.817-14A=) c.794-14A= (n.794-14A=) n.367A= n.26-14A= c.1037A= (p.Tyr346=) c.929A= (p.Tyr310=) c.788A= (p.Tyr263=) c.620A= (p.Tyr207=) c.*9-14A= (n.*9-14A=) n.944-14A= c.566A= (p.Tyr189=) c.545A= (p.Tyr182=) c.422A= (p.Tyr141=) c.433-14A= (n.433-14A=) n.1020-14A= n.950-14A= | |
| 19 | g.45677892A>C | CA633481643 | GIPR | c.925-14A>C (n.925-14A>C) c.742-14A>C (n.742-14A>C) c.817-14A>C (n.817-14A>C) c.794-14A>C (n.794-14A>C) n.367A>C n.26-14A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.*9-14A>C (n.*9-14A>C) n.944-14A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.433-14A>C (n.433-14A>C) n.1020-14A>C n.950-14A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677893T>C | CA2814561421 | GIPR | c.925-13T>C (n.925-13T>C) c.742-13T>C (n.742-13T>C) c.817-13T>C (n.817-13T>C) c.794-13T>C (n.794-13T>C) n.368T>C n.26-13T>C c.1038T>C (p.Tyr346=) c.930T>C (p.Tyr310=) c.789T>C (p.Tyr263=) c.621T>C (p.Tyr207=) c.*9-13T>C (n.*9-13T>C) n.944-13T>C c.567T>C (p.Tyr189=) c.546T>C (p.Tyr182=) c.423T>C (p.Tyr141=) c.433-13T>C (n.433-13T>C) n.1020-13T>C n.950-13T>C | |
| 19 | g.45677897_45677898del | CA2576819353 | GIPR | c.925-9_925-8del (n.925-9_925-8del) c.742-9_742-8del (n.742-9_742-8del) c.817-9_817-8del (n.817-9_817-8del) c.794-9_794-8del (n.794-9_794-8del) n.372_373del n.26-9_26-8del c.1042_1043del (p.Ser348ProfsTer4) c.934_935del (p.Ser312ProfsTer4) c.793_794del (p.Ser265ProfsTer4) c.625_626del (p.Ser209ProfsTer4) c.*9-9_*9-8del (n.*9-9_*9-8del) n.944-9_944-8del c.571_572del (p.Ser191ProfsTer4) c.550_551del (p.Ser184ProfsTer4) c.427_428del (p.Ser143ProfsTer4) c.433-9_433-8del (n.433-9_433-8del) n.1020-9_1020-8del n.950-9_950-8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677894C>A | CA9519153 | GIPR | c.925-12C>A (n.925-12C>A) c.742-12C>A (n.742-12C>A) c.817-12C>A (n.817-12C>A) c.794-12C>A (n.794-12C>A) n.369C>A n.26-12C>A c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.*9-12C>A (n.*9-12C>A) n.944-12C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.433-12C>A (n.433-12C>A) n.1020-12C>A n.950-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677894C= | CA2338552101 | GIPR | c.925-12C= (n.925-12C=) c.742-12C= (n.742-12C=) c.817-12C= (n.817-12C=) c.794-12C= (n.794-12C=) n.369C= n.26-12C= c.1039C= (p.Leu347=) c.931C= (p.Leu311=) c.790C= (p.Leu264=) c.622C= (p.Leu208=) c.*9-12C= (n.*9-12C=) n.944-12C= c.568C= (p.Leu190=) c.547C= (p.Leu183=) c.424C= (p.Leu142=) c.433-12C= (n.433-12C=) n.1020-12C= n.950-12C= | |
| 19 | g.45677894C>G | CA9519152 | GIPR | c.925-12C>G (n.925-12C>G) c.742-12C>G (n.742-12C>G) c.817-12C>G (n.817-12C>G) c.794-12C>G (n.794-12C>G) n.369C>G n.26-12C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.*9-12C>G (n.*9-12C>G) n.944-12C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.433-12C>G (n.433-12C>G) n.1020-12C>G n.950-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677894C>T | CA2814561422 | GIPR | c.925-12C>T (n.925-12C>T) c.742-12C>T (n.742-12C>T) c.817-12C>T (n.817-12C>T) c.794-12C>T (n.794-12C>T) n.369C>T n.26-12C>T c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.*9-12C>T (n.*9-12C>T) n.944-12C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.433-12C>T (n.433-12C>T) n.1020-12C>T n.950-12C>T | |
| 19 | g.45677895T>C | CA2585842702 | GIPR | c.925-11T>C (n.925-11T>C) c.742-11T>C (n.742-11T>C) c.817-11T>C (n.817-11T>C) c.794-11T>C (n.794-11T>C) n.370T>C n.26-11T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*9-11T>C (n.*9-11T>C) n.944-11T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.433-11T>C (n.433-11T>C) n.1020-11T>C n.950-11T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677896C>G | CA2736078463 | GIPR | c.925-10C>G (n.925-10C>G) c.742-10C>G (n.742-10C>G) c.817-10C>G (n.817-10C>G) c.794-10C>G (n.794-10C>G) n.371C>G n.26-10C>G c.1041C>G (p.Leu347=) c.933C>G (p.Leu311=) c.792C>G (p.Leu264=) c.624C>G (p.Leu208=) c.*9-10C>G (n.*9-10C>G) n.944-10C>G c.570C>G (p.Leu190=) c.549C>G (p.Leu183=) c.426C>G (p.Leu142=) c.433-10C>G (n.433-10C>G) n.1020-10C>G n.950-10C>G | dbSNP |
| 19 | g.45677898C>A | CA913018571 | GIPR | c.925-8C>A (n.925-8C>A) c.742-8C>A (n.742-8C>A) c.817-8C>A (n.817-8C>A) c.794-8C>A (n.794-8C>A) n.373C>A n.26-8C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.*9-8C>A (n.*9-8C>A) n.944-8C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.433-8C>A (n.433-8C>A) n.1020-8C>A n.950-8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677898C>G | CA2576819354 | GIPR | c.925-8C>G (n.925-8C>G) c.742-8C>G (n.742-8C>G) c.817-8C>G (n.817-8C>G) c.794-8C>G (n.794-8C>G) n.373C>G n.26-8C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.*9-8C>G (n.*9-8C>G) n.944-8C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.428C>G (p.Ser143Cys) c.433-8C>G (n.433-8C>G) n.1020-8C>G n.950-8C>G | |
| 19 | g.45677898C>T | CA2576819355 | GIPR | c.925-8C>T (n.925-8C>T) c.742-8C>T (n.742-8C>T) c.817-8C>T (n.817-8C>T) c.794-8C>T (n.794-8C>T) n.373C>T n.26-8C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.*9-8C>T (n.*9-8C>T) n.944-8C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.428C>T (p.Ser143Phe) c.433-8C>T (n.433-8C>T) n.1020-8C>T n.950-8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677900C>A | CA2585842703 | GIPR | c.925-6C>A (n.925-6C>A) c.742-6C>A (n.742-6C>A) c.817-6C>A (n.817-6C>A) c.794-6C>A (n.794-6C>A) n.375C>A n.26-6C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.*9-6C>A (n.*9-6C>A) n.944-6C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.433-6C>A (n.433-6C>A) n.1020-6C>A n.950-6C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677900C= | CA2338552102 | GIPR | c.925-6C= (n.925-6C=) c.742-6C= (n.742-6C=) c.817-6C= (n.817-6C=) c.794-6C= (n.794-6C=) n.375C= n.26-6C= c.1045C= (p.Pro349=) c.937C= (p.Pro313=) c.796C= (p.Pro266=) c.628C= (p.Pro210=) c.*9-6C= (n.*9-6C=) n.944-6C= c.574C= (p.Pro192=) c.553C= (p.Pro185=) c.430C= (p.Pro144=) c.433-6C= (n.433-6C=) n.1020-6C= n.950-6C= | |
| 19 | g.45677900C>G | CA996327748 | GIPR | c.925-6C>G (n.925-6C>G) c.742-6C>G (n.742-6C>G) c.817-6C>G (n.817-6C>G) c.794-6C>G (n.794-6C>G) n.375C>G n.26-6C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.*9-6C>G (n.*9-6C>G) n.944-6C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.433-6C>G (n.433-6C>G) n.1020-6C>G n.950-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677902A= | CA2338552103 | GIPR | c.925-4A= (n.925-4A=) c.742-4A= (n.742-4A=) c.817-4A= (n.817-4A=) c.794-4A= (n.794-4A=) n.377A= n.26-4A= c.1047A= (p.Pro349=) c.939A= (p.Pro313=) c.798A= (p.Pro266=) c.630A= (p.Pro210=) c.*9-4A= (n.*9-4A=) n.944-4A= c.576A= (p.Pro192=) c.555A= (p.Pro185=) c.432A= (p.Pro144=) c.433-4A= (n.433-4A=) n.1020-4A= n.950-4A= | |
| 19 | g.45677902A>C | CA2338552104 | GIPR | c.925-4A>C (n.925-4A>C) c.742-4A>C (n.742-4A>C) c.817-4A>C (n.817-4A>C) c.794-4A>C (n.794-4A>C) n.377A>C n.26-4A>C c.1047A>C (p.Pro349=) c.939A>C (p.Pro313=) c.798A>C (p.Pro266=) c.630A>C (p.Pro210=) c.*9-4A>C (n.*9-4A>C) n.944-4A>C c.576A>C (p.Pro192=) c.555A>C (p.Pro185=) c.432A>C (p.Pro144=) c.433-4A>C (n.433-4A>C) n.1020-4A>C n.950-4A>C | dbSNP |
| 19 | g.45677903C>A | CA2576819356 | GIPR | c.925-3C>A (n.925-3C>A) c.742-3C>A (n.742-3C>A) c.817-3C>A (n.817-3C>A) c.794-3C>A (n.794-3C>A) n.378C>A n.26-3C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.*9-3C>A (n.*9-3C>A) n.944-3C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.433-3C>A (n.433-3C>A) n.1020-3C>A n.950-3C>A | |
| 19 | g.45677903C>T | CA2576819357 | GIPR | c.925-3C>T (n.925-3C>T) c.742-3C>T (n.742-3C>T) c.817-3C>T (n.817-3C>T) c.794-3C>T (n.794-3C>T) n.378C>T n.26-3C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.*9-3C>T (n.*9-3C>T) n.944-3C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.433-3C>T (n.433-3C>T) n.1020-3C>T n.950-3C>T | |
| 19 | g.45677904A= | CA2338552105 | GIPR | c.925-2A= (n.925-2A=) c.742-2A= (n.742-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) c.794-2A= (n.794-2A=) n.379A= n.26-2A= c.1049A= (p.Gln350=) c.941A= (p.Gln314=) c.800A= (p.Gln267=) c.632A= (p.Gln211=) c.*9-2A= (n.*9-2A=) n.944-2A= c.578A= (p.Gln193=) c.557A= (p.Gln186=) c.434A= (p.Gln145=) c.433-2A= (n.433-2A=) n.1020-2A= n.950-2A= | |
| 19 | g.45677904A>C | CA406394938 | GIPR | c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.742-2A>C (n.742-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.794-2A>C (n.794-2A>C) n.379A>C n.26-2A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.*9-2A>C (n.*9-2A>C) n.944-2A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.433-2A>C (n.433-2A>C) n.1020-2A>C n.950-2A>C | |
| 19 | g.45677904A>G | CA406394936 | GIPR | c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.742-2A>G (n.742-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.794-2A>G (n.794-2A>G) n.379A>G n.26-2A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.*9-2A>G (n.*9-2A>G) n.944-2A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.433-2A>G (n.433-2A>G) n.1020-2A>G n.950-2A>G | |
| 19 | g.45677904A>T | CA9519154 | GIPR | c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.742-2A>T (n.742-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.794-2A>T (n.794-2A>T) n.379A>T n.26-2A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.*9-2A>T (n.*9-2A>T) n.944-2A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.433-2A>T (n.433-2A>T) n.1020-2A>T n.950-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45677905G>A | CA406394943 | GIPR | c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.794-1G>A (n.794-1G>A) n.380G>A n.26-1G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.942G>A (p.Gln314=) c.801G>A (p.Gln267=) c.633G>A (p.Gln211=) c.*9-1G>A (n.*9-1G>A) n.944-1G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.558G>A (p.Gln186=) c.435G>A (p.Gln145=) c.433-1G>A (n.433-1G>A) n.1020-1G>A n.950-1G>A | |
| 19 | g.45677905G>C | CA406394940 | GIPR | c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.794-1G>C (n.794-1G>C) n.380G>C n.26-1G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.942G>C (p.Gln314His) c.801G>C (p.Gln267His) c.633G>C (p.Gln211His) c.*9-1G>C (n.*9-1G>C) n.944-1G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.558G>C (p.Gln186His) c.435G>C (p.Gln145His) c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.1020-1G>C n.950-1G>C | COSMIC |
| 19 | g.45677905G>T | CA406394942 | GIPR | c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.794-1G>T (n.794-1G>T) n.380G>T n.26-1G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.942G>T (p.Gln314His) c.801G>T (p.Gln267His) c.633G>T (p.Gln211His) c.*9-1G>T (n.*9-1G>T) n.944-1G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.558G>T (p.Gln186His) c.435G>T (p.Gln145His) c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.1020-1G>T n.950-1G>T | |
| 19 | g.45677906A>C | CA406394945 | GIPR | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.381A>C n.26A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*9A>C (n.*9A>C) n.944A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.1020A>C n.950A>C | |
| 19 | g.45677906A>G | CA406394947 | GIPR | c.925A>G (p.Ile309Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.381A>G n.26A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.802A>G (p.Ile268Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.*9A>G (n.*9A>G) n.944A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.433A>G (p.Ile145Val) n.1020A>G n.950A>G | |
| 19 | g.45677906A>T | CA406394949 | GIPR | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.794A>T (p.Asp265Val) n.381A>T n.26A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.*9A>T (n.*9A>T) n.944A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) n.1020A>T n.950A>T | |
| 19 | g.45677907T>A | CA406394951 | GIPR | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.382T>A n.27T>A c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.*10T>A (n.*10T>A) n.945T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) n.1021T>A n.951T>A | |
| 19 | g.45677907T>C | CA406394952 | GIPR | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.795T>C (p.Asp265=) n.382T>C n.27T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*10T>C (n.*10T>C) n.945T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.1021T>C n.951T>C | |
| 19 | g.45677907T>G | CA406394954 | GIPR | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.382T>G n.27T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.*10T>G (n.*10T>G) n.945T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) n.1021T>G n.951T>G | |
| 19 | g.45677908T>A | CA507825085 | GIPR | c.927T>A (p.Ile309=) c.744T>A (p.Ile248=) c.819T>A (p.Ile273=) c.796T>A (p.Ter266Lys) n.383T>A n.28T>A c.1053T>A (p.Ile351=) c.945T>A (p.Ile315=) c.804T>A (p.Ile268=) c.636T>A (p.Ile212=) c.*11T>A (n.*11T>A) n.946T>A c.582T>A (p.Ile194=) c.561T>A (p.Ile187=) c.438T>A (p.Ile146=) c.435T>A (p.Ile145=) n.1022T>A n.952T>A | |
| 19 | g.45677908T>C | CA507825084 | GIPR | c.927T>C (p.Ile309=) c.744T>C (p.Ile248=) c.819T>C (p.Ile273=) c.796T>C (p.Ter266Gln) n.383T>C n.28T>C c.1053T>C (p.Ile351=) c.945T>C (p.Ile315=) c.804T>C (p.Ile268=) c.636T>C (p.Ile212=) c.*11T>C (n.*11T>C) n.946T>C c.582T>C (p.Ile194=) c.561T>C (p.Ile187=) c.438T>C (p.Ile146=) c.435T>C (p.Ile145=) n.1022T>C n.952T>C | |
| 19 | g.45677908T>G | CA406394956 | GIPR | c.927T>G (p.Ile309Met) c.744T>G (p.Ile248Met) c.819T>G (p.Ile273Met) c.796T>G (p.Ter266Glu) n.383T>G n.28T>G c.1053T>G (p.Ile351Met) c.945T>G (p.Ile315Met) c.804T>G (p.Ile268Met) c.636T>G (p.Ile212Met) c.*11T>G (n.*11T>G) n.946T>G c.582T>G (p.Ile194Met) c.561T>G (p.Ile187Met) c.438T>G (p.Ile146Met) c.435T>G (p.Ile145Met) n.1022T>G n.952T>G | |
| 19 | g.45677909A>C | CA406394957 | GIPR | c.928A>C (p.Asn310His) c.745A>C (p.Asn249His) c.820A>C (p.Asn274His) c.797A>C (p.Ter266Ser) n.384A>C n.29A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.946A>C (p.Asn316His) c.805A>C (p.Asn269His) c.637A>C (p.Asn213His) c.*12A>C (n.*12A>C) n.947A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.562A>C (p.Asn188His) c.439A>C (p.Asn147His) c.436A>C (p.Asn146His) n.1023A>C n.953A>C | |
| 19 | g.45677909A>G | CA406394959 | GIPR | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.797A>G (p.Ter266=) n.384A>G n.29A>G c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.*12A>G (n.*12A>G) n.947A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.562A>G (p.Asn188Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1023A>G n.953A>G | |
| 19 | g.45677909A>T | CA406394961 | GIPR | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.797A>T (p.Ter266Leu) n.384A>T n.29A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.*12A>T (n.*12A>T) n.947A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1023A>T n.953A>T | |
| 19 | g.45677910A>C | CA406394967 | GIPR | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.798A>C (p.Ter266Tyr) n.385A>C n.30A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.*13A>C (n.*13A>C) n.948A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1024A>C n.954A>C | |
| 19 | g.45677910A>G | CA406394965 | GIPR | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.798A>G (p.Ter266=) n.385A>G n.30A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.*13A>G (n.*13A>G) n.948A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1024A>G n.954A>G | |
| 19 | g.45677910A>T | CA406394963 | GIPR | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.798A>T (p.Ter266Tyr) n.385A>T n.30A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.*13A>T (n.*13A>T) n.948A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1024A>T n.954A>T | |
| 19 | g.45677911T>A | CA406394968 | GIPR | c.930T>A (p.Asn310Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.822T>A (p.Asn274Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) n.386T>A n.31T>A c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.*14T>A (n.*14T>A) n.949T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.1025T>A n.955T>A | |
| 19 | g.45677911T>C | CA507825086 | GIPR | c.930T>C (p.Asn310=) c.747T>C (p.Asn249=) c.822T>C (p.Asn274=) c.*1T>C (n.*1T>C) n.386T>C n.31T>C c.1056T>C (p.Asn352=) c.948T>C (p.Asn316=) c.807T>C (p.Asn269=) c.639T>C (p.Asn213=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.949T>C c.585T>C (p.Asn195=) c.564T>C (p.Asn188=) c.441T>C (p.Asn147=) c.438T>C (p.Asn146=) n.1025T>C n.955T>C | |
| 19 | g.45677911T>G | CA406394970 | GIPR | c.930T>G (p.Asn310Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.822T>G (p.Asn274Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) n.386T>G n.31T>G c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.*14T>G (n.*14T>G) n.949T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.1025T>G n.955T>G | |
| 19 | g.45677912T>A | CA406394972 | GIPR | c.931T>A (p.Phe311Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.*2T>A (n.*2T>A) n.387T>A n.32T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*15T>A (n.*15T>A) n.950T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1026T>A n.956T>A | |
| 19 | g.45677912T>C | CA406394973 | GIPR | c.931T>C (p.Phe311Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.*2T>C (n.*2T>C) n.387T>C n.32T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*15T>C (n.*15T>C) n.950T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1026T>C n.956T>C | |
| 19 | g.45677912T>G | CA406394975 | GIPR | c.931T>G (p.Phe311Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.*2T>G (n.*2T>G) n.387T>G n.32T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.808T>G (p.Phe270Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.*15T>G (n.*15T>G) n.950T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.565T>G (p.Phe189Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.439T>G (p.Phe147Val) n.1026T>G n.956T>G | |
| 19 | g.45677913T>A | CA406394977 | GIPR | c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.*3T>A (n.*3T>A) n.388T>A n.33T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*16T>A (n.*16T>A) n.951T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.1027T>A n.957T>A | |
| 19 | g.45677913T>C | CA406394979 | GIPR | c.932T>C (p.Phe311Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) n.388T>C n.33T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*16T>C (n.*16T>C) n.951T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) n.1027T>C n.957T>C | |
| 19 | g.45677913T>G | CA406394981 | GIPR | c.932T>G (p.Phe311Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*3T>G (n.*3T>G) n.388T>G n.33T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*16T>G (n.*16T>G) n.951T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) n.1027T>G n.957T>G | |
| 19 | g.45677914C>A | CA406394982 | GIPR | c.933C>A (p.Phe311Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) c.*4C>A (n.*4C>A) n.389C>A n.34C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) c.642C>A (p.Phe214Leu) c.*17C>A (n.*17C>A) n.952C>A c.588C>A (p.Phe196Leu) c.567C>A (p.Phe189Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.441C>A (p.Phe147Leu) n.1028C>A n.958C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677914C= | CA2338552106 | GIPR | c.933C= (p.Phe311=) c.750C= (p.Phe250=) c.825C= (p.Phe275=) c.*4C= (n.*4C=) n.389C= n.34C= c.1059C= (p.Phe353=) c.951C= (p.Phe317=) c.810C= (p.Phe270=) c.642C= (p.Phe214=) c.*17C= (n.*17C=) n.952C= c.588C= (p.Phe196=) c.567C= (p.Phe189=) c.444C= (p.Phe148=) c.441C= (p.Phe147=) n.1028C= n.958C= | |
| 19 | g.45677914C>G | CA406394984 | GIPR | c.933C>G (p.Phe311Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) c.*4C>G (n.*4C>G) n.389C>G n.34C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) c.642C>G (p.Phe214Leu) c.*17C>G (n.*17C>G) n.952C>G c.588C>G (p.Phe196Leu) c.567C>G (p.Phe189Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.441C>G (p.Phe147Leu) n.1028C>G n.958C>G | |
| 19 | g.45677914C>T | CA507825087 | GIPR | c.933C>T (p.Phe311=) c.750C>T (p.Phe250=) c.825C>T (p.Phe275=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.389C>T n.34C>T c.1059C>T (p.Phe353=) c.951C>T (p.Phe317=) c.810C>T (p.Phe270=) c.642C>T (p.Phe214=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.952C>T c.588C>T (p.Phe196=) c.567C>T (p.Phe189=) c.444C>T (p.Phe148=) c.441C>T (p.Phe147=) n.1028C>T n.958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677915C>A | CA406394986 | GIPR | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*5C>A (n.*5C>A) n.390C>A n.35C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.*18C>A (n.*18C>A) n.953C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1029C>A n.959C>A | |
| 19 | g.45677915C= | CA2338552107 | GIPR | c.934C= (p.Leu312=) c.751C= (p.Leu251=) c.826C= (p.Leu276=) c.*5C= (n.*5C=) n.390C= n.35C= c.1060C= (p.Leu354=) c.952C= (p.Leu318=) c.811C= (p.Leu271=) c.643C= (p.Leu215=) c.*18C= (n.*18C=) n.953C= c.589C= (p.Leu197=) c.568C= (p.Leu190=) c.445C= (p.Leu149=) c.442C= (p.Leu148=) n.1029C= n.959C= | |
| 19 | g.45677915C>G | CA406394988 | GIPR | c.934C>G (p.Leu312Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*5C>G (n.*5C>G) n.390C>G n.35C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*18C>G (n.*18C>G) n.953C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1029C>G n.959C>G | |
| 19 | g.45677915C>T | CA9519155 | GIPR | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*5C>T (n.*5C>T) n.390C>T n.35C>T c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) n.953C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.1029C>T n.959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677916T>A | CA406394993 | GIPR | c.935T>A (p.Leu312His) c.752T>A (p.Leu251His) c.827T>A (p.Leu276His) c.*6T>A (n.*6T>A) n.391T>A n.36T>A c.1061T>A (p.Leu354His) c.953T>A (p.Leu318His) c.812T>A (p.Leu271His) c.644T>A (p.Leu215His) c.*19T>A (n.*19T>A) n.954T>A c.590T>A (p.Leu197His) c.569T>A (p.Leu190His) c.446T>A (p.Leu149His) c.443T>A (p.Leu148His) n.1030T>A n.960T>A | |
| 19 | g.45677916T>C | CA406394994 | GIPR | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) n.391T>C n.36T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) n.954T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1030T>C n.960T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677916T>G | CA406394991 | GIPR | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) n.391T>G n.36T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) n.954T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1030T>G n.960T>G | |
| 19 | g.45677916T= | CA2338552108 | GIPR | c.935T= (p.Leu312=) c.752T= (p.Leu251=) c.827T= (p.Leu276=) c.*6T= (n.*6T=) n.391T= n.36T= c.1061T= (p.Leu354=) c.953T= (p.Leu318=) c.812T= (p.Leu271=) c.644T= (p.Leu215=) c.*19T= (n.*19T=) n.954T= c.590T= (p.Leu197=) c.569T= (p.Leu190=) c.446T= (p.Leu149=) c.443T= (p.Leu148=) n.1030T= n.960T= | |
| 19 | g.45677917C>A | CA308987408 | GIPR | c.936C>A (p.Leu312=) c.753C>A (p.Leu251=) c.828C>A (p.Leu276=) c.*7C>A (n.*7C>A) n.392C>A n.37C>A c.1062C>A (p.Leu354=) c.954C>A (p.Leu318=) c.813C>A (p.Leu271=) c.645C>A (p.Leu215=) c.*20C>A (n.*20C>A) n.955C>A c.591C>A (p.Leu197=) c.570C>A (p.Leu190=) c.447C>A (p.Leu149=) c.444C>A (p.Leu148=) n.1031C>A n.961C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677917C= | CA2338552109 | GIPR | c.936C= (p.Leu312=) c.753C= (p.Leu251=) c.828C= (p.Leu276=) c.*7C= (n.*7C=) n.392C= n.37C= c.1062C= (p.Leu354=) c.954C= (p.Leu318=) c.813C= (p.Leu271=) c.645C= (p.Leu215=) c.*20C= (n.*20C=) n.955C= c.591C= (p.Leu197=) c.570C= (p.Leu190=) c.447C= (p.Leu149=) c.444C= (p.Leu148=) n.1031C= n.961C= | |
| 19 | g.45677917C>G | CA507825088 | GIPR | c.936C>G (p.Leu312=) c.753C>G (p.Leu251=) c.828C>G (p.Leu276=) c.*7C>G (n.*7C>G) n.392C>G n.37C>G c.1062C>G (p.Leu354=) c.954C>G (p.Leu318=) c.813C>G (p.Leu271=) c.645C>G (p.Leu215=) c.*20C>G (n.*20C>G) n.955C>G c.591C>G (p.Leu197=) c.570C>G (p.Leu190=) c.447C>G (p.Leu149=) c.444C>G (p.Leu148=) n.1031C>G n.961C>G | |
| 19 | g.45677917C>T | CA9519156 | GIPR | c.936C>T (p.Leu312=) c.753C>T (p.Leu251=) c.828C>T (p.Leu276=) c.*7C>T (n.*7C>T) n.392C>T n.37C>T c.1062C>T (p.Leu354=) c.954C>T (p.Leu318=) c.813C>T (p.Leu271=) c.645C>T (p.Leu215=) c.*20C>T (n.*20C>T) n.955C>T c.591C>T (p.Leu197=) c.570C>T (p.Leu190=) c.447C>T (p.Leu149=) c.444C>T (p.Leu148=) n.1031C>T n.961C>T | dbSNP ExAC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45677918A= | CA2338552110 | GIPR | c.937A= (p.Ile313=) c.754A= (p.Ile252=) c.829A= (p.Ile277=) c.*8A= (n.*8A=) n.393A= n.38A= c.1063A= (p.Ile355=) c.955A= (p.Ile319=) c.814A= (p.Ile272=) c.646A= (p.Ile216=) c.*21A= (n.*21A=) n.956A= c.592A= (p.Ile198=) c.571A= (p.Ile191=) c.448A= (p.Ile150=) c.445A= (p.Ile149=) n.1032A= n.962A= | |
| 19 | g.45677918A>C | CA406394997 | GIPR | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) n.393A>C n.38A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.*21A>C (n.*21A>C) n.956A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.1032A>C n.962A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677918A>G | CA406394999 | GIPR | c.937A>G (p.Ile313Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.*8A>G (n.*8A>G) n.393A>G n.38A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.955A>G (p.Ile319Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.*21A>G (n.*21A>G) n.956A>G c.592A>G (p.Ile198Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.1032A>G n.962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677918A>T | CA406395000 | GIPR | c.937A>T (p.Ile313Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.*8A>T (n.*8A>T) n.393A>T n.38A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.*21A>T (n.*21A>T) n.956A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.1032A>T n.962A>T | |
| 19 | g.45677918_45677919delinsAT | CA2338552111 | GIPR | c.937_938delinsAT (p.Ile313=) c.754_755delinsAT (p.Ile252=) c.829_830delinsAT (p.Ile277=) c.*8_*9delinsAT (n.*8_*9delinsAT) n.393_394delinsAT n.38_39delinsAT c.1063_1064delinsAT (p.Ile355=) c.955_956delinsAT (p.Ile319=) c.814_815delinsAT (p.Ile272=) c.646_647delinsAT (p.Ile216=) c.*21_*22delinsAT (n.*21_*22delinsAT) n.956_957delinsAT c.592_593delinsAT (p.Ile198=) c.571_572delinsAT (p.Ile191=) c.448_449delinsAT (p.Ile150=) c.445_446delinsAT (p.Ile149=) n.1032_1033delinsAT n.962_963delinsAT | |
| 19 | g.45677919T>A | CA406395003 | GIPR | c.938T>A (p.Ile313Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) n.394T>A n.39T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.*22T>A (n.*22T>A) n.957T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.1033T>A n.963T>A | |
| 19 | g.45677919T>C | CA406395004 | GIPR | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) n.394T>C n.39T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.*22T>C (n.*22T>C) n.957T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.1033T>C n.963T>C | |
| 19 | g.45677919T>G | CA406395006 | GIPR | c.938T>G (p.Ile313Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.*9T>G (n.*9T>G) n.394T>G n.39T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.*22T>G (n.*22T>G) n.957T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.1033T>G n.963T>G | |
| 19 | g.45677923dup | CA2585842704 | GIPR | c.942dup (p.Ile315TyrfsTer?) c.759dup (p.Ile254TyrfsTer?) c.834dup (p.Ile279TyrfsTer?) c.*13dup (n.*13dup) n.398dup n.43dup c.1068dup (p.Ile357TyrfsTer?) c.960dup (p.Ile321TyrfsTer?) c.819dup (p.Ile274TyrfsTer?) c.651dup (p.Ile218TyrfsTer?) c.*26dup (n.*26dup) n.961dup c.597dup (p.Ile200TyrfsTer?) c.576dup (p.Ile193TyrfsTer?) c.453dup (p.Ile152TyrfsTer?) c.450dup (p.Ile151TyrfsTer?) n.1037dup n.967dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677923del | CA633481644 | GIPR | c.942del (p.Phe314LeufsTer12) c.759del (p.Phe253LeufsTer12) c.834del (p.Phe278LeufsTer12) c.*13del (n.*13del) n.398del n.43del c.1068del (p.Phe356LeufsTer12) c.960del (p.Phe320LeufsTer12) c.819del (p.Phe273LeufsTer12) c.651del (p.Phe217LeufsTer12) c.*26del (n.*26del) n.961del c.597del (p.Phe199LeufsTer12) c.576del (p.Phe192LeufsTer12) c.453del (p.Phe151LeufsTer12) c.450del (p.Phe150LeufsTer12) n.1037del n.967del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677920T>A | CA507825089 | GIPR | c.939T>A (p.Ile313=) c.756T>A (p.Ile252=) c.831T>A (p.Ile277=) c.*10T>A (n.*10T>A) n.395T>A n.40T>A c.1065T>A (p.Ile355=) c.957T>A (p.Ile319=) c.816T>A (p.Ile272=) c.648T>A (p.Ile216=) c.*23T>A (n.*23T>A) n.958T>A c.594T>A (p.Ile198=) c.573T>A (p.Ile191=) c.450T>A (p.Ile150=) c.447T>A (p.Ile149=) n.1034T>A n.964T>A | |
| 19 | g.45677920T>C | CA507825090 | GIPR | c.939T>C (p.Ile313=) c.756T>C (p.Ile252=) c.831T>C (p.Ile277=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.395T>C n.40T>C c.1065T>C (p.Ile355=) c.957T>C (p.Ile319=) c.816T>C (p.Ile272=) c.648T>C (p.Ile216=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.958T>C c.594T>C (p.Ile198=) c.573T>C (p.Ile191=) c.450T>C (p.Ile150=) c.447T>C (p.Ile149=) n.1034T>C n.964T>C | |
| 19 | g.45677920T>G | CA406395007 | GIPR | c.939T>G (p.Ile313Met) c.756T>G (p.Ile252Met) c.831T>G (p.Ile277Met) c.*10T>G (n.*10T>G) n.395T>G n.40T>G c.1065T>G (p.Ile355Met) c.957T>G (p.Ile319Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.648T>G (p.Ile216Met) c.*23T>G (n.*23T>G) n.958T>G c.594T>G (p.Ile198Met) c.573T>G (p.Ile191Met) c.450T>G (p.Ile150Met) c.447T>G (p.Ile149Met) n.1034T>G n.964T>G | |
| 19 | g.45677921T>A | CA406395010 | GIPR | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*11T>A (n.*11T>A) n.396T>A n.41T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.*24T>A (n.*24T>A) n.959T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1035T>A n.965T>A | |
| 19 | g.45677921T>C | CA406395012 | GIPR | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*11T>C (n.*11T>C) n.396T>C n.41T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.*24T>C (n.*24T>C) n.959T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1035T>C n.965T>C | |
| 19 | g.45677921T>G | CA406395013 | GIPR | c.940T>G (p.Phe314Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.*11T>G (n.*11T>G) n.396T>G n.41T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.*24T>G (n.*24T>G) n.959T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.1035T>G n.965T>G | |
| 19 | g.45677922T>A | CA406395014 | GIPR | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*12T>A (n.*12T>A) n.397T>A n.42T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.*25T>A (n.*25T>A) n.960T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1036T>A n.966T>A | |
| 19 | g.45677922T>C | CA406395016 | GIPR | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*12T>C (n.*12T>C) n.397T>C n.42T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.*25T>C (n.*25T>C) n.960T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1036T>C n.966T>C | |
| 19 | g.45677922T>G | CA406395018 | GIPR | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*12T>G (n.*12T>G) n.397T>G n.42T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.*25T>G (n.*25T>G) n.960T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1036T>G n.966T>G | |
| 19 | g.45677923T>A | CA406395020 | GIPR | c.942T>A (p.Phe314Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.*13T>A (n.*13T>A) n.398T>A n.43T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.960T>A (p.Phe320Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.*26T>A (n.*26T>A) n.961T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.1037T>A n.967T>A | |
| 19 | g.45677923T>C | CA507825091 | GIPR | c.942T>C (p.Phe314=) c.759T>C (p.Phe253=) c.834T>C (p.Phe278=) c.*13T>C (n.*13T>C) n.398T>C n.43T>C c.1068T>C (p.Phe356=) c.960T>C (p.Phe320=) c.819T>C (p.Phe273=) c.651T>C (p.Phe217=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.961T>C c.597T>C (p.Phe199=) c.576T>C (p.Phe192=) c.453T>C (p.Phe151=) c.450T>C (p.Phe150=) n.1037T>C n.967T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677923T>G | CA406395019 | GIPR | c.942T>G (p.Phe314Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.*13T>G (n.*13T>G) n.398T>G n.43T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.960T>G (p.Phe320Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.*26T>G (n.*26T>G) n.961T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) n.1037T>G n.967T>G | |
| 19 | g.45677923T= | CA2338552112 | GIPR | c.942T= (p.Phe314=) c.759T= (p.Phe253=) c.834T= (p.Phe278=) c.*13T= (n.*13T=) n.398T= n.43T= c.1068T= (p.Phe356=) c.960T= (p.Phe320=) c.819T= (p.Phe273=) c.651T= (p.Phe217=) c.*26T= (n.*26T=) n.961T= c.597T= (p.Phe199=) c.576T= (p.Phe192=) c.453T= (p.Phe151=) c.450T= (p.Phe150=) n.1037T= n.967T= | |
| 19 | g.45677924A= | CA2338552113 | GIPR | c.943A= (p.Ile315=) c.760A= (p.Ile254=) c.835A= (p.Ile279=) c.*14A= (n.*14A=) n.399A= n.44A= c.1069A= (p.Ile357=) c.961A= (p.Ile321=) c.820A= (p.Ile274=) c.652A= (p.Ile218=) c.*27A= (n.*27A=) n.962A= c.598A= (p.Ile200=) c.577A= (p.Ile193=) c.454A= (p.Ile152=) c.451A= (p.Ile151=) n.1038A= n.968A= | |
| 19 | g.45677924A>C | CA406395023 | GIPR | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) n.399A>C n.44A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) n.962A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.1038A>C n.968A>C | |
| 19 | g.45677924A>G | CA308987415 | GIPR | c.943A>G (p.Ile315Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.*14A>G (n.*14A>G) n.399A>G n.44A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.*27A>G (n.*27A>G) n.962A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.1038A>G n.968A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45677924A>T | CA406395025 | GIPR | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.*14A>T (n.*14A>T) n.399A>T n.44A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) n.962A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.1038A>T n.968A>T | |
| 19 | g.45677925T>A | CA406395027 | GIPR | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.*15T>A (n.*15T>A) n.400T>A n.45T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*28T>A (n.*28T>A) n.963T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.1039T>A n.969T>A | |
| 19 | g.45677925T>C | CA9519157 | GIPR | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) n.400T>C n.45T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*28T>C (n.*28T>C) n.963T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.1039T>C n.969T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677925T>G | CA406395030 | GIPR | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.*15T>G (n.*15T>G) n.400T>G n.45T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*28T>G (n.*28T>G) n.963T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.1039T>G n.969T>G | |
| 19 | g.45677925T= | CA2338552114 | GIPR | c.944T= (p.Ile315=) c.761T= (p.Ile254=) c.836T= (p.Ile279=) c.*15T= (n.*15T=) n.400T= n.45T= c.1070T= (p.Ile357=) c.962T= (p.Ile321=) c.821T= (p.Ile274=) c.653T= (p.Ile218=) c.*28T= (n.*28T=) n.963T= c.599T= (p.Ile200=) c.578T= (p.Ile193=) c.455T= (p.Ile152=) c.452T= (p.Ile151=) n.1039T= n.969T= | |
| 19 | g.45677926C>A | CA507825093 | GIPR | c.945C>A (p.Ile315=) c.762C>A (p.Ile254=) c.837C>A (p.Ile279=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.401C>A n.46C>A c.1071C>A (p.Ile357=) c.963C>A (p.Ile321=) c.822C>A (p.Ile274=) c.654C>A (p.Ile218=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.964C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.579C>A (p.Ile193=) c.456C>A (p.Ile152=) c.453C>A (p.Ile151=) n.1040C>A n.970C>A | |
| 19 | g.45677926C>G | CA406395031 | GIPR | c.945C>G (p.Ile315Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.*16C>G (n.*16C>G) n.401C>G n.46C>G c.1071C>G (p.Ile357Met) c.963C>G (p.Ile321Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.*29C>G (n.*29C>G) n.964C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.579C>G (p.Ile193Met) c.456C>G (p.Ile152Met) c.453C>G (p.Ile151Met) n.1040C>G n.970C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677926C>T | CA507825092 | GIPR | c.945C>T (p.Ile315=) c.762C>T (p.Ile254=) c.837C>T (p.Ile279=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.401C>T n.46C>T c.1071C>T (p.Ile357=) c.963C>T (p.Ile321=) c.822C>T (p.Ile274=) c.654C>T (p.Ile218=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.964C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.579C>T (p.Ile193=) c.456C>T (p.Ile152=) c.453C>T (p.Ile151=) n.1040C>T n.970C>T | |
| 19 | g.45677927C>A | CA406395034 | GIPR | c.946C>A (p.Arg316Ser) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.*17C>A (n.*17C>A) n.402C>A n.47C>A c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.964C>A (p.Arg322Ser) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) c.*30C>A (n.*30C>A) n.965C>A c.601C>A (p.Arg201Ser) c.580C>A (p.Arg194Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.454C>A (p.Arg152Ser) n.1041C>A n.971C>A | |
| 19 | g.45677927C= | CA2338552115 | GIPR | c.946C= (p.Arg316=) c.763C= (p.Arg255=) c.838C= (p.Arg280=) c.*17C= (n.*17C=) n.402C= n.47C= c.1072C= (p.Arg358=) c.964C= (p.Arg322=) c.823C= (p.Arg275=) c.655C= (p.Arg219=) c.*30C= (n.*30C=) n.965C= c.601C= (p.Arg201=) c.580C= (p.Arg194=) c.457C= (p.Arg153=) c.454C= (p.Arg152=) n.1041C= n.971C= | |
| 19 | g.45677927C>G | CA406395035 | GIPR | c.946C>G (p.Arg316Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*17C>G (n.*17C>G) n.402C>G n.47C>G c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) n.965C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.1041C>G n.971C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677927C>T | CA406395037 | GIPR | c.946C>T (p.Arg316Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.*17C>T (n.*17C>T) n.402C>T n.47C>T c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.964C>T (p.Arg322Cys) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) c.*30C>T (n.*30C>T) n.965C>T c.601C>T (p.Arg201Cys) c.580C>T (p.Arg194Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.454C>T (p.Arg152Cys) n.1041C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677928G>A | CA406395039 | GIPR | c.947G>A (p.Arg316His) c.764G>A (p.Arg255His) c.839G>A (p.Arg280His) c.*18G>A (n.*18G>A) n.403G>A n.48G>A c.1073G>A (p.Arg358His) c.965G>A (p.Arg322His) c.824G>A (p.Arg275His) c.656G>A (p.Arg219His) c.*31G>A (n.*31G>A) n.966G>A c.602G>A (p.Arg201His) c.581G>A (p.Arg194His) c.458G>A (p.Arg153His) c.455G>A (p.Arg152His) n.1042G>A n.972G>A | |
| 19 | g.45677928G>C | CA406395041 | GIPR | c.947G>C (p.Arg316Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*18G>C (n.*18G>C) n.403G>C n.48G>C c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.*31G>C (n.*31G>C) n.966G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.1042G>C n.972G>C | |
| 19 | g.45677928G= | CA2338552116 | GIPR | c.947G= (p.Arg316=) c.764G= (p.Arg255=) c.839G= (p.Arg280=) c.*18G= (n.*18G=) n.403G= n.48G= c.1073G= (p.Arg358=) c.965G= (p.Arg322=) c.824G= (p.Arg275=) c.656G= (p.Arg219=) c.*31G= (n.*31G=) n.966G= c.602G= (p.Arg201=) c.581G= (p.Arg194=) c.458G= (p.Arg153=) c.455G= (p.Arg152=) n.1042G= n.972G= | |
| 19 | g.45677928G>T | CA9519158 | GIPR | c.947G>T (p.Arg316Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*18G>T (n.*18G>T) n.403G>T n.48G>T c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) n.966G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.1042G>T n.972G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45677929C>G | CA507825096 | GIPR | c.948C>G (p.Arg316=) c.765C>G (p.Arg255=) c.840C>G (p.Arg280=) c.*19C>G (n.*19C>G) n.404C>G n.49C>G c.1074C>G (p.Arg358=) c.966C>G (p.Arg322=) c.825C>G (p.Arg275=) c.657C>G (p.Arg219=) c.*32C>G (n.*32C>G) n.967C>G c.603C>G (p.Arg201=) c.582C>G (p.Arg194=) c.459C>G (p.Arg153=) c.456C>G (p.Arg152=) n.1043C>G n.973C>G | |
| 19 | g.45677929C>T | CA507825095 | GIPR | c.948C>T (p.Arg316=) c.765C>T (p.Arg255=) c.840C>T (p.Arg280=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.404C>T n.49C>T c.1074C>T (p.Arg358=) c.966C>T (p.Arg322=) c.825C>T (p.Arg275=) c.657C>T (p.Arg219=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.967C>T c.603C>T (p.Arg201=) c.582C>T (p.Arg194=) c.459C>T (p.Arg153=) c.456C>T (p.Arg152=) n.1043C>T n.973C>T | |
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| 19 | g.45677930A>G | CA406395045 | GIPR | c.949A>G (p.Ile317Val) c.766A>G (p.Ile256Val) c.841A>G (p.Ile281Val) c.*20A>G (n.*20A>G) n.405A>G n.50A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) c.967A>G (p.Ile323Val) c.826A>G (p.Ile276Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.*33A>G (n.*33A>G) n.968A>G c.604A>G (p.Ile202Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.457A>G (p.Ile153Val) n.1044A>G n.974A>G | |
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| 19 | g.45677931T>A | CA406395047 | GIPR | c.950T>A (p.Ile317Asn) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.*21T>A (n.*21T>A) n.406T>A n.51T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.*34T>A (n.*34T>A) n.969T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.458T>A (p.Ile153Asn) n.1045T>A n.975T>A | |
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| 19 | g.45677931T>G | CA406395050 | GIPR | c.950T>G (p.Ile317Ser) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.*21T>G (n.*21T>G) n.406T>G n.51T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.*34T>G (n.*34T>G) n.969T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.458T>G (p.Ile153Ser) n.1045T>G n.975T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677932T>A | CA507825097 | GIPR | c.951T>A (p.Ile317=) c.768T>A (p.Ile256=) c.843T>A (p.Ile281=) c.*22T>A (n.*22T>A) n.407T>A n.52T>A c.1077T>A (p.Ile359=) c.969T>A (p.Ile323=) c.828T>A (p.Ile276=) c.660T>A (p.Ile220=) c.*35T>A (n.*35T>A) n.970T>A c.606T>A (p.Ile202=) c.585T>A (p.Ile195=) c.462T>A (p.Ile154=) c.459T>A (p.Ile153=) n.1046T>A n.976T>A | |
| 19 | g.45677932T>C | CA507825098 | GIPR | c.951T>C (p.Ile317=) c.768T>C (p.Ile256=) c.843T>C (p.Ile281=) c.*22T>C (n.*22T>C) n.407T>C n.52T>C c.1077T>C (p.Ile359=) c.969T>C (p.Ile323=) c.828T>C (p.Ile276=) c.660T>C (p.Ile220=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.970T>C c.606T>C (p.Ile202=) c.585T>C (p.Ile195=) c.462T>C (p.Ile154=) c.459T>C (p.Ile153=) n.1046T>C n.976T>C | |
| 19 | g.45677932T>G | CA406395052 | GIPR | c.951T>G (p.Ile317Met) c.768T>G (p.Ile256Met) c.843T>G (p.Ile281Met) c.*22T>G (n.*22T>G) n.407T>G n.52T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) c.969T>G (p.Ile323Met) c.828T>G (p.Ile276Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.*35T>G (n.*35T>G) n.970T>G c.606T>G (p.Ile202Met) c.585T>G (p.Ile195Met) c.462T>G (p.Ile154Met) c.459T>G (p.Ile153Met) n.1046T>G n.976T>G | |
| 19 | g.45677933C>A | CA406395056 | GIPR | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*23C>A (n.*23C>A) n.408C>A n.53C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*36C>A (n.*36C>A) n.971C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1047C>A n.977C>A | |
| 19 | g.45677933C>G | CA406395058 | GIPR | c.952C>G (p.Leu318Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*23C>G (n.*23C>G) n.408C>G n.53C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.*36C>G (n.*36C>G) n.971C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1047C>G n.977C>G | |
| 19 | g.45677933C>T | CA406395059 | GIPR | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.*23C>T (n.*23C>T) n.408C>T n.53C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.*36C>T (n.*36C>T) n.971C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.1047C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677934T>A | CA406395060 | GIPR | c.953T>A (p.Leu318His) c.770T>A (p.Leu257His) c.845T>A (p.Leu282His) c.*24T>A (n.*24T>A) n.409T>A n.54T>A c.1079T>A (p.Leu360His) c.971T>A (p.Leu324His) c.830T>A (p.Leu277His) c.662T>A (p.Leu221His) c.*37T>A (n.*37T>A) n.972T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.587T>A (p.Leu196His) c.464T>A (p.Leu155His) c.461T>A (p.Leu154His) n.1048T>A n.978T>A | |
| 19 | g.45677934T>C | CA406395061 | GIPR | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) n.409T>C n.54T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*37T>C (n.*37T>C) n.972T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1048T>C n.978T>C | |
| 19 | g.45677934T>G | CA9519159 | GIPR | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) n.409T>G n.54T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) n.972T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1048T>G n.978T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45677935T>A | CA507825099 | GIPR | c.954T>A (p.Leu318=) c.771T>A (p.Leu257=) c.846T>A (p.Leu282=) c.*25T>A (n.*25T>A) n.410T>A n.55T>A c.1080T>A (p.Leu360=) c.972T>A (p.Leu324=) c.831T>A (p.Leu277=) c.663T>A (p.Leu221=) c.*38T>A (n.*38T>A) n.973T>A c.609T>A (p.Leu203=) c.588T>A (p.Leu196=) c.465T>A (p.Leu155=) c.462T>A (p.Leu154=) n.1049T>A n.979T>A | |
| 19 | g.45677935T>C | CA507825100 | GIPR | c.954T>C (p.Leu318=) c.771T>C (p.Leu257=) c.846T>C (p.Leu282=) c.*25T>C (n.*25T>C) n.410T>C n.55T>C c.1080T>C (p.Leu360=) c.972T>C (p.Leu324=) c.831T>C (p.Leu277=) c.663T>C (p.Leu221=) c.*38T>C (n.*38T>C) n.973T>C c.609T>C (p.Leu203=) c.588T>C (p.Leu196=) c.465T>C (p.Leu155=) c.462T>C (p.Leu154=) n.1049T>C n.979T>C | |
| 19 | g.45677935T>G | CA507825101 | GIPR | c.954T>G (p.Leu318=) c.771T>G (p.Leu257=) c.846T>G (p.Leu282=) c.*25T>G (n.*25T>G) n.410T>G n.55T>G c.1080T>G (p.Leu360=) c.972T>G (p.Leu324=) c.831T>G (p.Leu277=) c.663T>G (p.Leu221=) c.*38T>G (n.*38T>G) n.973T>G c.609T>G (p.Leu203=) c.588T>G (p.Leu196=) c.465T>G (p.Leu155=) c.462T>G (p.Leu154=) n.1049T>G n.979T>G | |
| 19 | g.45677936G>A | CA406395064 | GIPR | c.955G>A (p.Gly319Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*26G>A (n.*26G>A) n.411G>A n.56G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.*39G>A (n.*39G>A) n.974G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.1050G>A n.980G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45677936G>T | CA406395068 | GIPR | c.955G>T (p.Gly319Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*26G>T (n.*26G>T) n.411G>T n.56G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.*39G>T (n.*39G>T) n.974G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.1050G>T n.980G>T | |
| 19 | g.45677937G>A | CA406395070 | GIPR | c.956G>A (p.Gly319Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.*27G>A (n.*27G>A) n.412G>A n.57G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.*40G>A (n.*40G>A) n.975G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.1051G>A n.981G>A | dbSNP |
| 19 | g.45677937G>C | CA406395072 | GIPR | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*27G>C (n.*27G>C) n.412G>C n.57G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*40G>C (n.*40G>C) n.975G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1051G>C n.981G>C | |
| 19 | g.45677937G= | CA2338552119 | GIPR | c.956G= (p.Gly319=) c.773G= (p.Gly258=) c.848G= (p.Gly283=) c.*27G= (n.*27G=) n.412G= n.57G= c.1082G= (p.Gly361=) c.974G= (p.Gly325=) c.833G= (p.Gly278=) c.665G= (p.Gly222=) c.*40G= (n.*40G=) n.975G= c.611G= (p.Gly204=) c.590G= (p.Gly197=) c.467G= (p.Gly156=) c.464G= (p.Gly155=) n.1051G= n.981G= | |
| 19 | g.45677937G>T | CA406395071 | GIPR | c.956G>T (p.Gly319Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*27G>T (n.*27G>T) n.412G>T n.57G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.*40G>T (n.*40G>T) n.975G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.1051G>T n.981G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677938C>A | CA507825102 | GIPR | c.957C>A (p.Gly319=) c.774C>A (p.Gly258=) c.849C>A (p.Gly283=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.413C>A n.58C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.975C>A (p.Gly325=) c.834C>A (p.Gly278=) c.666C>A (p.Gly222=) c.*41C>A (n.*41C>A) n.976C>A c.612C>A (p.Gly204=) c.591C>A (p.Gly197=) c.468C>A (p.Gly156=) c.465C>A (p.Gly155=) n.1052C>A n.982C>A | dbSNP |
| 19 | g.45677938C= | CA2338552120 | GIPR | c.957C= (p.Gly319=) c.774C= (p.Gly258=) c.849C= (p.Gly283=) c.*28C= (n.*28C=) n.413C= n.58C= c.1083C= (p.Gly361=) c.975C= (p.Gly325=) c.834C= (p.Gly278=) c.666C= (p.Gly222=) c.*41C= (n.*41C=) n.976C= c.612C= (p.Gly204=) c.591C= (p.Gly197=) c.468C= (p.Gly156=) c.465C= (p.Gly155=) n.1052C= n.982C= | |
| 19 | g.45677938C>G | CA507825103 | GIPR | c.957C>G (p.Gly319=) c.774C>G (p.Gly258=) c.849C>G (p.Gly283=) c.*28C>G (n.*28C>G) n.413C>G n.58C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.975C>G (p.Gly325=) c.834C>G (p.Gly278=) c.666C>G (p.Gly222=) c.*41C>G (n.*41C>G) n.976C>G c.612C>G (p.Gly204=) c.591C>G (p.Gly197=) c.468C>G (p.Gly156=) c.465C>G (p.Gly155=) n.1052C>G n.982C>G | |
| 19 | g.45677938C>T | CA507825104 | GIPR | c.957C>T (p.Gly319=) c.774C>T (p.Gly258=) c.849C>T (p.Gly283=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.413C>T n.58C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.975C>T (p.Gly325=) c.834C>T (p.Gly278=) c.666C>T (p.Gly222=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.976C>T c.612C>T (p.Gly204=) c.591C>T (p.Gly197=) c.468C>T (p.Gly156=) c.465C>T (p.Gly155=) n.1052C>T n.982C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677939A= | CA2338552121 | GIPR | c.958A= (p.Ile320=) c.775A= (p.Ile259=) c.850A= (p.Ile284=) c.*29A= (n.*29A=) n.414A= n.59A= c.1084A= (p.Ile362=) c.976A= (p.Ile326=) c.835A= (p.Ile279=) c.667A= (p.Ile223=) c.*42A= (n.*42A=) n.977A= c.613A= (p.Ile205=) c.592A= (p.Ile198=) c.469A= (p.Ile157=) c.466A= (p.Ile156=) n.1053A= n.983A= | |
| 19 | g.45677939A>C | CA406395074 | GIPR | c.958A>C (p.Ile320Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) n.414A>C n.59A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) n.977A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.1053A>C n.983A>C | |
| 19 | g.45677939A>G | CA406395075 | GIPR | c.958A>G (p.Ile320Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.*29A>G (n.*29A>G) n.414A>G n.59A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*42A>G (n.*42A>G) n.977A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.1053A>G n.983A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677939A>T | CA406395077 | GIPR | c.958A>T (p.Ile320Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) n.414A>T n.59A>T c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*42A>T (n.*42A>T) n.977A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.1053A>T n.983A>T | |
| 19 | g.45677940T>A | CA406395079 | GIPR | c.959T>A (p.Ile320Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) n.415T>A n.60T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*43T>A (n.*43T>A) n.978T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.1054T>A n.984T>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45677940T>C | CA406395081 | GIPR | c.959T>C (p.Ile320Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) n.415T>C n.60T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) n.978T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.1054T>C n.984T>C | |
| 19 | g.45677940T>G | CA406395083 | GIPR | c.959T>G (p.Ile320Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) n.415T>G n.60T>G c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*43T>G (n.*43T>G) n.978T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.1054T>G n.984T>G | |
| 19 | g.45677941T>A | CA507825105 | GIPR | c.960T>A (p.Ile320=) c.777T>A (p.Ile259=) c.852T>A (p.Ile284=) c.*31T>A (n.*31T>A) n.416T>A n.61T>A c.1086T>A (p.Ile362=) c.978T>A (p.Ile326=) c.837T>A (p.Ile279=) c.669T>A (p.Ile223=) c.*44T>A (n.*44T>A) n.979T>A c.615T>A (p.Ile205=) c.594T>A (p.Ile198=) c.471T>A (p.Ile157=) c.468T>A (p.Ile156=) n.1055T>A n.985T>A | |
| 19 | g.45677941T>C | CA507825106 | GIPR | c.960T>C (p.Ile320=) c.777T>C (p.Ile259=) c.852T>C (p.Ile284=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.416T>C n.61T>C c.1086T>C (p.Ile362=) c.978T>C (p.Ile326=) c.837T>C (p.Ile279=) c.669T>C (p.Ile223=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.979T>C c.615T>C (p.Ile205=) c.594T>C (p.Ile198=) c.471T>C (p.Ile157=) c.468T>C (p.Ile156=) n.1055T>C n.985T>C | |
| 19 | g.45677941T>G | CA406395085 | GIPR | c.960T>G (p.Ile320Met) c.777T>G (p.Ile259Met) c.852T>G (p.Ile284Met) c.*31T>G (n.*31T>G) n.416T>G n.61T>G c.1086T>G (p.Ile362Met) c.978T>G (p.Ile326Met) c.837T>G (p.Ile279Met) c.669T>G (p.Ile223Met) c.*44T>G (n.*44T>G) n.979T>G c.615T>G (p.Ile205Met) c.594T>G (p.Ile198Met) c.471T>G (p.Ile157Met) c.468T>G (p.Ile156Met) n.1055T>G n.985T>G | |
| 19 | g.45677942C>A | CA406395087 | GIPR | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) n.417C>A n.62C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.*45C>A (n.*45C>A) n.980C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1056C>A n.986C>A | |
| 19 | g.45677942C= | CA2338552122 | GIPR | c.961C= (p.Leu321=) c.778C= (p.Leu260=) c.853C= (p.Leu285=) c.*32C= (n.*32C=) n.417C= n.62C= c.1087C= (p.Leu363=) c.979C= (p.Leu327=) c.838C= (p.Leu280=) c.670C= (p.Leu224=) c.*45C= (n.*45C=) n.980C= c.616C= (p.Leu206=) c.595C= (p.Leu199=) c.472C= (p.Leu158=) c.469C= (p.Leu157=) n.1056C= n.986C= | |
| 19 | g.45677942C>G | CA406395088 | GIPR | c.961C>G (p.Leu321Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*32C>G (n.*32C>G) n.417C>G n.62C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*45C>G (n.*45C>G) n.980C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.1056C>G n.986C>G | COSMIC |
| 19 | g.45677942C>T | CA406395089 | GIPR | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) n.417C>T n.62C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) n.980C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.1056C>T n.986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677944_45677946del | CA2585842705 | GIPR | c.963_965del (p.Leu322del) c.780_782del (p.Leu261del) c.855_857del (p.Leu286del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.419_421del n.64_66del c.1089_1091del (p.Leu364del) c.981_983del (p.Leu328del) c.840_842del (p.Leu281del) c.672_674del (p.Leu225del) c.*47_*49del (n.*47_*49del) n.982_984del c.618_620del (p.Leu207del) c.597_599del (p.Leu200del) c.474_476del (p.Leu159del) c.471_473del (p.Leu158del) n.1058_1060del n.988_990del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677943T>A | CA406395093 | GIPR | c.962T>A (p.Leu321His) c.779T>A (p.Leu260His) c.854T>A (p.Leu285His) c.*33T>A (n.*33T>A) n.418T>A n.63T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.980T>A (p.Leu327His) c.839T>A (p.Leu280His) c.671T>A (p.Leu224His) c.*46T>A (n.*46T>A) n.981T>A c.617T>A (p.Leu206His) c.596T>A (p.Leu199His) c.473T>A (p.Leu158His) c.470T>A (p.Leu157His) n.1057T>A n.987T>A | |
| 19 | g.45677943T>C | CA406395095 | GIPR | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.418T>C n.63T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) n.981T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1057T>C n.987T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677943T>G | CA406395091 | GIPR | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.418T>G n.63T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) n.981T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1057T>G n.987T>G | |
| 19 | g.45677944C>A | CA507825108 | GIPR | c.963C>A (p.Leu321=) c.780C>A (p.Leu260=) c.855C>A (p.Leu285=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.419C>A n.64C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.981C>A (p.Leu327=) c.840C>A (p.Leu280=) c.672C>A (p.Leu224=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.982C>A c.618C>A (p.Leu206=) c.597C>A (p.Leu199=) c.474C>A (p.Leu158=) c.471C>A (p.Leu157=) n.1058C>A n.988C>A | |
| 19 | g.45677944C= | CA2338552123 | GIPR | c.963C= (p.Leu321=) c.780C= (p.Leu260=) c.855C= (p.Leu285=) c.*34C= (n.*34C=) n.419C= n.64C= c.1089C= (p.Leu363=) c.981C= (p.Leu327=) c.840C= (p.Leu280=) c.672C= (p.Leu224=) c.*47C= (n.*47C=) n.982C= c.618C= (p.Leu206=) c.597C= (p.Leu199=) c.474C= (p.Leu158=) c.471C= (p.Leu157=) n.1058C= n.988C= | |
| 19 | g.45677944C>G | CA507825107 | GIPR | c.963C>G (p.Leu321=) c.780C>G (p.Leu260=) c.855C>G (p.Leu285=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.419C>G n.64C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.981C>G (p.Leu327=) c.840C>G (p.Leu280=) c.672C>G (p.Leu224=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.982C>G c.618C>G (p.Leu206=) c.597C>G (p.Leu199=) c.474C>G (p.Leu158=) c.471C>G (p.Leu157=) n.1058C>G n.988C>G | |
| 19 | g.45677944C>T | CA9519160 | GIPR | c.963C>T (p.Leu321=) c.780C>T (p.Leu260=) c.855C>T (p.Leu285=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.419C>T n.64C>T c.1089C>T (p.Leu363=) c.981C>T (p.Leu327=) c.840C>T (p.Leu280=) c.672C>T (p.Leu224=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.982C>T c.618C>T (p.Leu206=) c.597C>T (p.Leu199=) c.474C>T (p.Leu158=) c.471C>T (p.Leu157=) n.1058C>T n.988C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677945C>A | CA406395098 | GIPR | c.964C>A (p.Leu322Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.*35C>A (n.*35C>A) n.420C>A n.65C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.841C>A (p.Leu281Met) c.673C>A (p.Leu225Met) c.*48C>A (n.*48C>A) n.983C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.475C>A (p.Leu159Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.1059C>A n.989C>A | |
| 19 | g.45677945C= | CA2338552124 | GIPR | c.964C= (p.Leu322=) c.781C= (p.Leu261=) c.856C= (p.Leu286=) c.*35C= (n.*35C=) n.420C= n.65C= c.1090C= (p.Leu364=) c.982C= (p.Leu328=) c.841C= (p.Leu281=) c.673C= (p.Leu225=) c.*48C= (n.*48C=) n.983C= c.619C= (p.Leu207=) c.598C= (p.Leu200=) c.475C= (p.Leu159=) c.472C= (p.Leu158=) n.1059C= n.989C= | |
| 19 | g.45677945C>G | CA406395099 | GIPR | c.964C>G (p.Leu322Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.*35C>G (n.*35C>G) n.420C>G n.65C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.*48C>G (n.*48C>G) n.983C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.1059C>G n.989C>G | |
| 19 | g.45677945C>T | CA507825109 | GIPR | c.964C>T (p.Leu322=) c.781C>T (p.Leu261=) c.856C>T (p.Leu286=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.420C>T n.65C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.982C>T (p.Leu328=) c.841C>T (p.Leu281=) c.673C>T (p.Leu225=) c.*48C>T (n.*48C>T) n.983C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.598C>T (p.Leu200=) c.475C>T (p.Leu159=) c.472C>T (p.Leu158=) n.1059C>T n.989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677946T>A | CA406395102 | GIPR | c.965T>A (p.Leu322Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.*36T>A (n.*36T>A) n.421T>A n.66T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.*49T>A (n.*49T>A) n.984T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.1060T>A n.990T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677946T>C | CA406395103 | GIPR | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.421T>C n.66T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) n.984T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1060T>C n.990T>C | |
| 19 | g.45677946T>G | CA406395106 | GIPR | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.421T>G n.66T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) n.984T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1060T>G n.990T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677946_45677952dup | CA882740108 | GIPR | c.965_971dup (p.Lys324AsnfsTer?) c.782_788dup (p.Lys263AsnfsTer?) c.857_863dup (p.Lys288AsnfsTer?) c.*36_*42dup (n.*36_*42dup) n.421_427dup n.66_72dup c.1091_1097dup (p.Lys366AsnfsTer?) c.983_989dup (p.Lys330AsnfsTer?) c.842_848dup (p.Lys283AsnfsTer?) c.674_680dup (p.Lys227AsnfsTer?) c.*49_*55dup (n.*49_*55dup) n.984_990dup c.620_626dup (p.Lys209AsnfsTer?) c.599_605dup (p.Lys202AsnfsTer?) c.476_482dup (p.Lys161AsnfsTer?) c.473_479dup (p.Lys160AsnfsTer?) n.1060_1066dup n.990_996dup | dbSNP |
| 19 | g.45677947G>A | CA507825110 | GIPR | c.966G>A (p.Leu322=) c.783G>A (p.Leu261=) c.858G>A (p.Leu286=) c.*37G>A (n.*37G>A) n.422G>A n.67G>A c.1092G>A (p.Leu364=) c.984G>A (p.Leu328=) c.843G>A (p.Leu281=) c.675G>A (p.Leu225=) c.*50G>A (n.*50G>A) n.985G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.600G>A (p.Leu200=) c.477G>A (p.Leu159=) c.474G>A (p.Leu158=) n.1061G>A n.991G>A | |
| 19 | g.45677947G>C | CA507825112 | GIPR | c.966G>C (p.Leu322=) c.783G>C (p.Leu261=) c.858G>C (p.Leu286=) c.*37G>C (n.*37G>C) n.422G>C n.67G>C c.1092G>C (p.Leu364=) c.984G>C (p.Leu328=) c.843G>C (p.Leu281=) c.675G>C (p.Leu225=) c.*50G>C (n.*50G>C) n.985G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.600G>C (p.Leu200=) c.477G>C (p.Leu159=) c.474G>C (p.Leu158=) n.1061G>C n.991G>C | |
| 19 | g.45677947G>T | CA507825111 | GIPR | c.966G>T (p.Leu322=) c.783G>T (p.Leu261=) c.858G>T (p.Leu286=) c.*37G>T (n.*37G>T) n.422G>T n.67G>T c.1092G>T (p.Leu364=) c.984G>T (p.Leu328=) c.843G>T (p.Leu281=) c.675G>T (p.Leu225=) c.*50G>T (n.*50G>T) n.985G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.600G>T (p.Leu200=) c.477G>T (p.Leu159=) c.474G>T (p.Leu158=) n.1061G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677948T>A | CA406395109 | GIPR | c.967T>A (p.Ser323Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.*38T>A (n.*38T>A) n.423T>A n.68T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.*51T>A (n.*51T>A) n.986T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) n.1062T>A n.992T>A | |
| 19 | g.45677948T>C | CA406395108 | GIPR | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.*38T>C (n.*38T>C) n.423T>C n.68T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) n.986T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) n.1062T>C n.992T>C | |
| 19 | g.45677948T>G | CA9519161 | GIPR | c.967T>G (p.Ser323Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.*38T>G (n.*38T>G) n.423T>G n.68T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.*51T>G (n.*51T>G) n.986T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) n.1062T>G n.992T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677948T= | CA2338552125 | GIPR | c.967T= (p.Ser323=) c.784T= (p.Ser262=) c.859T= (p.Ser287=) c.*38T= (n.*38T=) n.423T= n.68T= c.1093T= (p.Ser365=) c.985T= (p.Ser329=) c.844T= (p.Ser282=) c.676T= (p.Ser226=) c.*51T= (n.*51T=) n.986T= c.622T= (p.Ser208=) c.601T= (p.Ser201=) c.478T= (p.Ser160=) c.475T= (p.Ser159=) n.1062T= n.992T= | |
| 19 | g.45677949C>A | CA406395112 | GIPR | c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.*39C>A (n.*39C>A) n.424C>A n.69C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) c.*52C>A (n.*52C>A) n.987C>A c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.1063C>A n.993C>A | |
| 19 | g.45677949C>G | CA406395114 | GIPR | c.968C>G (p.Ser323Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.*39C>G (n.*39C>G) n.424C>G n.69C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) c.*52C>G (n.*52C>G) n.987C>G c.623C>G (p.Ser208Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) n.1063C>G n.993C>G | |
| 19 | g.45677949C>T | CA406395115 | GIPR | c.968C>T (p.Ser323Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.*39C>T (n.*39C>T) n.424C>T n.69C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) c.*52C>T (n.*52C>T) n.987C>T c.623C>T (p.Ser208Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) n.1063C>T n.993C>T | |
| 19 | g.45677950C>A | CA507825113 | GIPR | c.969C>A (p.Ser323=) c.786C>A (p.Ser262=) c.861C>A (p.Ser287=) c.*40C>A (n.*40C>A) n.425C>A n.70C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.987C>A (p.Ser329=) c.846C>A (p.Ser282=) c.678C>A (p.Ser226=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.988C>A c.624C>A (p.Ser208=) c.603C>A (p.Ser201=) c.480C>A (p.Ser160=) c.477C>A (p.Ser159=) n.1064C>A n.994C>A | |
| 19 | g.45677950C>G | CA507825114 | GIPR | c.969C>G (p.Ser323=) c.786C>G (p.Ser262=) c.861C>G (p.Ser287=) c.*40C>G (n.*40C>G) n.425C>G n.70C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.987C>G (p.Ser329=) c.846C>G (p.Ser282=) c.678C>G (p.Ser226=) c.*53C>G (n.*53C>G) n.988C>G c.624C>G (p.Ser208=) c.603C>G (p.Ser201=) c.480C>G (p.Ser160=) c.477C>G (p.Ser159=) n.1064C>G n.994C>G | |
| 19 | g.45677950C>T | CA507825115 | GIPR | c.969C>T (p.Ser323=) c.786C>T (p.Ser262=) c.861C>T (p.Ser287=) c.*40C>T (n.*40C>T) n.425C>T n.70C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.987C>T (p.Ser329=) c.846C>T (p.Ser282=) c.678C>T (p.Ser226=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.988C>T c.624C>T (p.Ser208=) c.603C>T (p.Ser201=) c.480C>T (p.Ser160=) c.477C>T (p.Ser159=) n.1064C>T n.994C>T | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45677952A>C | CA406395123 | GIPR | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.*42A>C (n.*42A>C) n.427A>C n.72A>C c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.*55A>C (n.*55A>C) n.990A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.605A>C (p.Lys202Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) n.1066A>C n.996A>C | |
| 19 | g.45677952A>G | CA406395126 | GIPR | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.427A>G n.72A>G c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) n.990A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) n.1066A>G n.996A>G | |
| 19 | g.45677952A>T | CA406395125 | GIPR | c.971A>T (p.Lys324Met) c.788A>T (p.Lys263Met) c.863A>T (p.Lys288Met) c.*42A>T (n.*42A>T) n.427A>T n.72A>T c.1097A>T (p.Lys366Met) c.989A>T (p.Lys330Met) c.848A>T (p.Lys283Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.*55A>T (n.*55A>T) n.990A>T c.626A>T (p.Lys209Met) c.605A>T (p.Lys202Met) c.482A>T (p.Lys161Met) c.479A>T (p.Lys160Met) n.1066A>T n.996A>T | |
| 19 | g.45677953G>A | CA9519162 | GIPR | c.972G>A (p.Lys324=) c.789G>A (p.Lys263=) c.864G>A (p.Lys288=) c.*43G>A (n.*43G>A) n.428G>A n.73G>A c.1098G>A (p.Lys366=) c.990G>A (p.Lys330=) c.849G>A (p.Lys283=) c.681G>A (p.Lys227=) c.*56G>A (n.*56G>A) n.991G>A c.627G>A (p.Lys209=) c.606G>A (p.Lys202=) c.483G>A (p.Lys161=) c.480G>A (p.Lys160=) n.1067G>A n.997G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677953G>C | CA406395128 | GIPR | c.972G>C (p.Lys324Asn) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) c.*43G>C (n.*43G>C) n.428G>C n.73G>C c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.*56G>C (n.*56G>C) n.991G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) c.480G>C (p.Lys160Asn) n.1067G>C n.997G>C | |
| 19 | g.45677953G= | CA2338552126 | GIPR | c.972G= (p.Lys324=) c.789G= (p.Lys263=) c.864G= (p.Lys288=) c.*43G= (n.*43G=) n.428G= n.73G= c.1098G= (p.Lys366=) c.990G= (p.Lys330=) c.849G= (p.Lys283=) c.681G= (p.Lys227=) c.*56G= (n.*56G=) n.991G= c.627G= (p.Lys209=) c.606G= (p.Lys202=) c.483G= (p.Lys161=) c.480G= (p.Lys160=) n.1067G= n.997G= | |
| 19 | g.45677953G>T | CA406395129 | GIPR | c.972G>T (p.Lys324Asn) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) c.*43G>T (n.*43G>T) n.428G>T n.73G>T c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.*56G>T (n.*56G>T) n.991G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) c.480G>T (p.Lys160Asn) n.1067G>T n.997G>T | |
| 19 | g.45677954C>A | CA406395130 | GIPR | c.973C>A (p.Leu325Met) c.790C>A (p.Leu264Met) c.865C>A (p.Leu289Met) c.*44C>A (n.*44C>A) n.429C>A n.74C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.682C>A (p.Leu228Met) c.*57C>A (n.*57C>A) n.992C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.1068C>A n.998C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 19 | g.45677954C>G | CA406395132 | GIPR | c.973C>G (p.Leu325Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.*44C>G (n.*44C>G) n.429C>G n.74C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*57C>G (n.*57C>G) n.992C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.1068C>G n.998C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677954C>T | CA9519163 | GIPR | c.973C>T (p.Leu325=) c.790C>T (p.Leu264=) c.865C>T (p.Leu289=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.429C>T n.74C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.991C>T (p.Leu331=) c.850C>T (p.Leu284=) c.682C>T (p.Leu228=) c.*57C>T (n.*57C>T) n.992C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.607C>T (p.Leu203=) c.484C>T (p.Leu162=) c.481C>T (p.Leu161=) n.1068C>T n.998C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677955T>A | CA406395135 | GIPR | c.974T>A (p.Leu325Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.*45T>A (n.*45T>A) n.430T>A n.75T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) c.*58T>A (n.*58T>A) n.993T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1069T>A n.999T>A | |
| 19 | g.45677955T>C | CA406395136 | GIPR | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.430T>C n.75T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) n.993T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1069T>C n.999T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677955T>G | CA406395137 | GIPR | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) n.430T>G n.75T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) n.993T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1069T>G n.999T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677955T= | CA2338552128 | GIPR | c.974T= (p.Leu325=) c.791T= (p.Leu264=) c.866T= (p.Leu289=) c.*45T= (n.*45T=) n.430T= n.75T= c.1100T= (p.Leu367=) c.992T= (p.Leu331=) c.851T= (p.Leu284=) c.683T= (p.Leu228=) c.*58T= (n.*58T=) n.993T= c.629T= (p.Leu210=) c.608T= (p.Leu203=) c.485T= (p.Leu162=) c.482T= (p.Leu161=) n.1069T= n.999T= | |
| 19 | g.45677956G>A | CA507825116 | GIPR | c.975G>A (p.Leu325=) c.792G>A (p.Leu264=) c.867G>A (p.Leu289=) c.*46G>A (n.*46G>A) n.431G>A n.76G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.993G>A (p.Leu331=) c.852G>A (p.Leu284=) c.684G>A (p.Leu228=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.994G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.609G>A (p.Leu203=) c.486G>A (p.Leu162=) c.483G>A (p.Leu161=) n.1070G>A n.1000G>A | |
| 19 | g.45677956G>C | CA507825117 | GIPR | c.975G>C (p.Leu325=) c.792G>C (p.Leu264=) c.867G>C (p.Leu289=) c.*46G>C (n.*46G>C) n.431G>C n.76G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.993G>C (p.Leu331=) c.852G>C (p.Leu284=) c.684G>C (p.Leu228=) c.*59G>C (n.*59G>C) n.994G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.609G>C (p.Leu203=) c.486G>C (p.Leu162=) c.483G>C (p.Leu161=) n.1070G>C n.1000G>C | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45677956G>T | CA507825118 | GIPR | c.975G>T (p.Leu325=) c.792G>T (p.Leu264=) c.867G>T (p.Leu289=) c.*46G>T (n.*46G>T) n.431G>T n.76G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.993G>T (p.Leu331=) c.852G>T (p.Leu284=) c.684G>T (p.Leu228=) c.*59G>T (n.*59G>T) n.994G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.609G>T (p.Leu203=) c.486G>T (p.Leu162=) c.483G>T (p.Leu161=) n.1070G>T n.1000G>T | |
| 19 | g.45677957A>C | CA507825119 | GIPR | c.976A>C (p.Arg326=) c.793A>C (p.Arg265=) c.868A>C (p.Arg290=) c.*47A>C (n.*47A>C) n.432A>C n.77A>C c.1102A>C (p.Arg368=) c.994A>C (p.Arg332=) c.853A>C (p.Arg285=) c.685A>C (p.Arg229=) c.*60A>C (n.*60A>C) n.995A>C c.631A>C (p.Arg211=) c.610A>C (p.Arg204=) c.487A>C (p.Arg163=) c.484A>C (p.Arg162=) n.1071A>C n.1001A>C | |
| 19 | g.45677957A>G | CA406395139 | GIPR | c.976A>G (p.Arg326Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) c.868A>G (p.Arg290Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) n.432A>G n.77A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.*60A>G (n.*60A>G) n.995A>G c.631A>G (p.Arg211Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) c.487A>G (p.Arg163Gly) c.484A>G (p.Arg162Gly) n.1071A>G n.1001A>G | |
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| 19 | g.45677958G>A | CA406395145 | GIPR | c.977G>A (p.Arg326Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) c.869G>A (p.Arg290Lys) c.*48G>A (n.*48G>A) n.433G>A n.78G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.*61G>A (n.*61G>A) n.996G>A c.632G>A (p.Arg211Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.488G>A (p.Arg163Lys) c.485G>A (p.Arg162Lys) n.1072G>A n.1002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45677959G>A | CA507825120 | GIPR | c.978G>A (p.Arg326=) c.795G>A (p.Arg265=) c.870G>A (p.Arg290=) c.*49G>A (n.*49G>A) n.434G>A n.79G>A c.1104G>A (p.Arg368=) c.996G>A (p.Arg332=) c.855G>A (p.Arg285=) c.687G>A (p.Arg229=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.997G>A c.633G>A (p.Arg211=) c.612G>A (p.Arg204=) c.489G>A (p.Arg163=) c.486G>A (p.Arg162=) n.1073G>A n.1003G>A | dbSNP |
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| 19 | g.45677959G= | CA2338552130 | GIPR | c.978G= (p.Arg326=) c.795G= (p.Arg265=) c.870G= (p.Arg290=) c.*49G= (n.*49G=) n.434G= n.79G= c.1104G= (p.Arg368=) c.996G= (p.Arg332=) c.855G= (p.Arg285=) c.687G= (p.Arg229=) c.*62G= (n.*62G=) n.997G= c.633G= (p.Arg211=) c.612G= (p.Arg204=) c.489G= (p.Arg163=) c.486G= (p.Arg162=) n.1073G= n.1003G= | |
| 19 | g.45677959G>T | CA406395147 | GIPR | c.978G>T (p.Arg326Ser) c.795G>T (p.Arg265Ser) c.870G>T (p.Arg290Ser) c.*49G>T (n.*49G>T) n.434G>T n.79G>T c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.855G>T (p.Arg285Ser) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) n.997G>T c.633G>T (p.Arg211Ser) c.612G>T (p.Arg204Ser) c.489G>T (p.Arg163Ser) c.486G>T (p.Arg162Ser) n.1073G>T n.1003G>T | |
| 19 | g.45677960A= | CA2338552131 | GIPR | c.979A= (p.Thr327=) c.796A= (p.Thr266=) c.871A= (p.Thr291=) c.*50A= (n.*50A=) n.435A= n.80A= c.1105A= (p.Thr369=) c.997A= (p.Thr333=) c.856A= (p.Thr286=) c.688A= (p.Thr230=) c.*63A= (n.*63A=) n.998A= c.634A= (p.Thr212=) c.613A= (p.Thr205=) c.490A= (p.Thr164=) c.487A= (p.Thr163=) n.1074A= n.1004A= | |
| 19 | g.45677960A>C | CA406395151 | GIPR | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.*50A>C (n.*50A>C) n.435A>C n.80A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) n.998A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.1074A>C n.1004A>C | |
| 19 | g.45677960A>G | CA406395152 | GIPR | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.*50A>G (n.*50A>G) n.435A>G n.80A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.*63A>G (n.*63A>G) n.998A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.1074A>G n.1004A>G | dbSNP |
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| 19 | g.45677961C>G | CA406395158 | GIPR | c.980C>G (p.Thr327Arg) c.797C>G (p.Thr266Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) n.436C>G n.81C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.998C>G (p.Thr333Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.689C>G (p.Thr230Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) n.999C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.491C>G (p.Thr164Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.1075C>G n.1005C>G | gnomAD v4 |
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| 19 | g.45677962A>G | CA507825122 | GIPR | c.981A>G (p.Thr327=) c.798A>G (p.Thr266=) c.873A>G (p.Thr291=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.437A>G n.82A>G c.1107A>G (p.Thr369=) c.999A>G (p.Thr333=) c.858A>G (p.Thr286=) c.690A>G (p.Thr230=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1000A>G c.636A>G (p.Thr212=) c.615A>G (p.Thr205=) c.492A>G (p.Thr164=) c.489A>G (p.Thr163=) n.1076A>G n.1006A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677962A>T | CA507825123 | GIPR | c.981A>T (p.Thr327=) c.798A>T (p.Thr266=) c.873A>T (p.Thr291=) c.*52A>T (n.*52A>T) n.437A>T n.82A>T c.1107A>T (p.Thr369=) c.999A>T (p.Thr333=) c.858A>T (p.Thr286=) c.690A>T (p.Thr230=) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1000A>T c.636A>T (p.Thr212=) c.615A>T (p.Thr205=) c.492A>T (p.Thr164=) c.489A>T (p.Thr163=) n.1076A>T n.1006A>T | |
| 19 | g.45677963C>A | CA507825124 | GIPR | c.982C>A (p.Arg328=) c.799C>A (p.Arg267=) c.874C>A (p.Arg292=) c.*53C>A (n.*53C>A) n.438C>A n.83C>A c.1108C>A (p.Arg370=) c.1000C>A (p.Arg334=) c.859C>A (p.Arg287=) c.691C>A (p.Arg231=) c.*66C>A (n.*66C>A) n.1001C>A c.637C>A (p.Arg213=) c.616C>A (p.Arg206=) c.493C>A (p.Arg165=) c.490C>A (p.Arg164=) n.1077C>A n.1007C>A | |
| 19 | g.45677963C= | CA2338552132 | GIPR | c.982C= (p.Arg328=) c.799C= (p.Arg267=) c.874C= (p.Arg292=) c.*53C= (n.*53C=) n.438C= n.83C= c.1108C= (p.Arg370=) c.1000C= (p.Arg334=) c.859C= (p.Arg287=) c.691C= (p.Arg231=) c.*66C= (n.*66C=) n.1001C= c.637C= (p.Arg213=) c.616C= (p.Arg206=) c.493C= (p.Arg165=) c.490C= (p.Arg164=) n.1077C= n.1007C= | |
| 19 | g.45677963C>G | CA308987458 | GIPR | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.*53C>G (n.*53C>G) n.438C>G n.83C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) n.1001C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1077C>G n.1007C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.45677964G>T | CA406395167 | GIPR | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.875G>T (p.Arg292Leu) c.*54G>T (n.*54G>T) n.439G>T n.84G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*67G>T (n.*67G>T) n.1002G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1078G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677965G>A | CA507825125 | GIPR | c.984G>A (p.Arg328=) c.801G>A (p.Arg267=) c.876G>A (p.Arg292=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.440G>A n.85G>A c.1110G>A (p.Arg370=) c.1002G>A (p.Arg334=) c.861G>A (p.Arg287=) c.693G>A (p.Arg231=) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1003G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.618G>A (p.Arg206=) c.495G>A (p.Arg165=) c.492G>A (p.Arg164=) n.1079G>A n.1009G>A | COSMIC |
| 19 | g.45677965G>C | CA507825126 | GIPR | c.984G>C (p.Arg328=) c.801G>C (p.Arg267=) c.876G>C (p.Arg292=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.440G>C n.85G>C c.1110G>C (p.Arg370=) c.1002G>C (p.Arg334=) c.861G>C (p.Arg287=) c.693G>C (p.Arg231=) c.*68G>C (n.*68G>C) n.1003G>C c.639G>C (p.Arg213=) c.618G>C (p.Arg206=) c.495G>C (p.Arg165=) c.492G>C (p.Arg164=) n.1079G>C n.1009G>C | |
| 19 | g.45677965G>T | CA507825127 | GIPR | c.984G>T (p.Arg328=) c.801G>T (p.Arg267=) c.876G>T (p.Arg292=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.440G>T n.85G>T c.1110G>T (p.Arg370=) c.1002G>T (p.Arg334=) c.861G>T (p.Arg287=) c.693G>T (p.Arg231=) c.*68G>T (n.*68G>T) n.1003G>T c.639G>T (p.Arg213=) c.618G>T (p.Arg206=) c.495G>T (p.Arg165=) c.492G>T (p.Arg164=) n.1079G>T n.1009G>T | |
| 19 | g.45677966C>A | CA406395171 | GIPR | c.985C>A (p.Gln329Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) n.441C>A n.86C>A c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1004C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1080C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677966C= | CA2338552134 | GIPR | c.985C= (p.Gln329=) c.802C= (p.Gln268=) c.877C= (p.Gln293=) c.*56C= (n.*56C=) n.441C= n.86C= c.1111C= (p.Gln371=) c.1003C= (p.Gln335=) c.862C= (p.Gln288=) c.694C= (p.Gln232=) c.*69C= (n.*69C=) n.1004C= c.640C= (p.Gln214=) c.619C= (p.Gln207=) c.496C= (p.Gln166=) c.493C= (p.Gln165=) n.1080C= n.1010C= | |
| 19 | g.45677966C>G | CA406395172 | GIPR | c.985C>G (p.Gln329Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) n.441C>G n.86C>G c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) n.1004C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1080C>G n.1010C>G | |
| 19 | g.45677966C>T | CA406395169 | GIPR | c.985C>T (p.Gln329Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) n.441C>T n.86C>T c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) n.1004C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1080C>T n.1010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677967A>C | CA406395175 | GIPR | c.986A>C (p.Gln329Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) n.442A>C n.87A>C c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) n.1005A>C c.641A>C (p.Gln214Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1081A>C n.1011A>C | |
| 19 | g.45677967A>G | CA406395177 | GIPR | c.986A>G (p.Gln329Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.442A>G n.87A>G c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) n.1005A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1081A>G n.1011A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677967A>T | CA406395178 | GIPR | c.986A>T (p.Gln329Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) n.442A>T n.87A>T c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) n.1005A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1081A>T n.1011A>T | |
| 19 | g.45677968A= | CA2338552135 | GIPR | c.987A= (p.Gln329=) c.804A= (p.Gln268=) c.879A= (p.Gln293=) c.*58A= (n.*58A=) n.443A= n.88A= c.1113A= (p.Gln371=) c.1005A= (p.Gln335=) c.864A= (p.Gln288=) c.696A= (p.Gln232=) c.*71A= (n.*71A=) n.1006A= c.642A= (p.Gln214=) c.621A= (p.Gln207=) c.498A= (p.Gln166=) c.495A= (p.Gln165=) n.1082A= n.1012A= | |
| 19 | g.45677968A>C | CA406395179 | GIPR | c.987A>C (p.Gln329His) c.804A>C (p.Gln268His) c.879A>C (p.Gln293His) c.*58A>C (n.*58A>C) n.443A>C n.88A>C c.1113A>C (p.Gln371His) c.1005A>C (p.Gln335His) c.864A>C (p.Gln288His) c.696A>C (p.Gln232His) c.*71A>C (n.*71A>C) n.1006A>C c.642A>C (p.Gln214His) c.621A>C (p.Gln207His) c.498A>C (p.Gln166His) c.495A>C (p.Gln165His) n.1082A>C n.1012A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677968A>G | CA507825128 | GIPR | c.987A>G (p.Gln329=) c.804A>G (p.Gln268=) c.879A>G (p.Gln293=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.443A>G n.88A>G c.1113A>G (p.Gln371=) c.1005A>G (p.Gln335=) c.864A>G (p.Gln288=) c.696A>G (p.Gln232=) c.*71A>G (n.*71A>G) n.1006A>G c.642A>G (p.Gln214=) c.621A>G (p.Gln207=) c.498A>G (p.Gln166=) c.495A>G (p.Gln165=) n.1082A>G n.1012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677968A>T | CA406395180 | GIPR | c.987A>T (p.Gln329His) c.804A>T (p.Gln268His) c.879A>T (p.Gln293His) c.*58A>T (n.*58A>T) n.443A>T n.88A>T c.1113A>T (p.Gln371His) c.1005A>T (p.Gln335His) c.864A>T (p.Gln288His) c.696A>T (p.Gln232His) c.*71A>T (n.*71A>T) n.1006A>T c.642A>T (p.Gln214His) c.621A>T (p.Gln207His) c.498A>T (p.Gln166His) c.495A>T (p.Gln165His) n.1082A>T n.1012A>T | |
| 19 | g.45677969A>C | CA406395186 | GIPR | c.988A>C (p.Met330Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*59A>C (n.*59A>C) n.444A>C n.89A>C c.1114A>C (p.Met372Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) c.697A>C (p.Met233Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) n.1007A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.499A>C (p.Met167Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) n.1083A>C n.1013A>C | |
| 19 | g.45677969A>G | CA406395183 | GIPR | c.988A>G (p.Met330Val) c.805A>G (p.Met269Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.*59A>G (n.*59A>G) n.444A>G n.89A>G c.1114A>G (p.Met372Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.865A>G (p.Met289Val) c.697A>G (p.Met233Val) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1007A>G c.643A>G (p.Met215Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.499A>G (p.Met167Val) c.496A>G (p.Met166Val) n.1083A>G n.1013A>G | |
| 19 | g.45677969A>T | CA406395184 | GIPR | c.988A>T (p.Met330Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*59A>T (n.*59A>T) n.444A>T n.89A>T c.1114A>T (p.Met372Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) c.697A>T (p.Met233Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) n.1007A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.499A>T (p.Met167Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) n.1083A>T n.1013A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677970T>A | CA406395187 | GIPR | c.989T>A (p.Met330Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*60T>A (n.*60T>A) n.445T>A n.90T>A c.1115T>A (p.Met372Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) c.698T>A (p.Met233Lys) c.*73T>A (n.*73T>A) n.1008T>A c.644T>A (p.Met215Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.500T>A (p.Met167Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) n.1084T>A n.1014T>A | |
| 19 | g.45677970T>C | CA406395190 | GIPR | c.989T>C (p.Met330Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.*60T>C (n.*60T>C) n.445T>C n.90T>C c.1115T>C (p.Met372Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) c.698T>C (p.Met233Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) n.1008T>C c.644T>C (p.Met215Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.500T>C (p.Met167Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) n.1084T>C n.1014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677970T>G | CA9519165 | GIPR | c.989T>G (p.Met330Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.445T>G n.90T>G c.1115T>G (p.Met372Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) c.698T>G (p.Met233Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) n.1008T>G c.644T>G (p.Met215Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.500T>G (p.Met167Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) n.1084T>G n.1014T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677970T= | CA2338552136 | GIPR | c.989T= (p.Met330=) c.806T= (p.Met269=) c.881T= (p.Met294=) c.*60T= (n.*60T=) n.445T= n.90T= c.1115T= (p.Met372=) c.1007T= (p.Met336=) c.866T= (p.Met289=) c.698T= (p.Met233=) c.*73T= (n.*73T=) n.1008T= c.644T= (p.Met215=) c.623T= (p.Met208=) c.500T= (p.Met167=) c.497T= (p.Met166=) n.1084T= n.1014T= | |
| 19 | g.45677971G>A | CA406395192 | GIPR | c.990G>A (p.Met330Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.*61G>A (n.*61G>A) n.446G>A n.91G>A c.1116G>A (p.Met372Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) c.699G>A (p.Met233Ile) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1009G>A c.645G>A (p.Met215Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.501G>A (p.Met167Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) n.1085G>A n.1015G>A | |
| 19 | g.45677971G>C | CA406395193 | GIPR | c.990G>C (p.Met330Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.*61G>C (n.*61G>C) n.446G>C n.91G>C c.1116G>C (p.Met372Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) c.699G>C (p.Met233Ile) c.*74G>C (n.*74G>C) n.1009G>C c.645G>C (p.Met215Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.501G>C (p.Met167Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) n.1085G>C n.1015G>C | |
| 19 | g.45677971G>T | CA406395194 | GIPR | c.990G>T (p.Met330Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.*61G>T (n.*61G>T) n.446G>T n.91G>T c.1116G>T (p.Met372Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) c.699G>T (p.Met233Ile) c.*74G>T (n.*74G>T) n.1009G>T c.645G>T (p.Met215Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.501G>T (p.Met167Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) n.1085G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677972C>A | CA406395198 | GIPR | c.991C>A (p.Arg331Ser) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.*62C>A (n.*62C>A) n.447C>A n.92C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1010C>A c.646C>A (p.Arg216Ser) c.625C>A (p.Arg209Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.499C>A (p.Arg167Ser) n.1086C>A n.1016C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677972C= | CA2338552137 | GIPR | c.991C= (p.Arg331=) c.808C= (p.Arg270=) c.883C= (p.Arg295=) c.*62C= (n.*62C=) n.447C= n.92C= c.1117C= (p.Arg373=) c.1009C= (p.Arg337=) c.868C= (p.Arg290=) c.700C= (p.Arg234=) c.*75C= (n.*75C=) n.1010C= c.646C= (p.Arg216=) c.625C= (p.Arg209=) c.502C= (p.Arg168=) c.499C= (p.Arg167=) n.1086C= n.1016C= | |
| 19 | g.45677972C>G | CA406395199 | GIPR | c.991C>G (p.Arg331Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.*62C>G (n.*62C>G) n.447C>G n.92C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1010C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1086C>G n.1016C>G | |
| 19 | g.45677972C>T | CA406395196 | GIPR | c.991C>T (p.Arg331Cys) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.*62C>T (n.*62C>T) n.447C>T n.92C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1010C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.625C>T (p.Arg209Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.499C>T (p.Arg167Cys) n.1086C>T n.1016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677973G>A | CA406395201 | GIPR | c.992G>A (p.Arg331His) c.809G>A (p.Arg270His) c.884G>A (p.Arg295His) c.*63G>A (n.*63G>A) n.448G>A n.93G>A c.1118G>A (p.Arg373His) c.1010G>A (p.Arg337His) c.869G>A (p.Arg290His) c.701G>A (p.Arg234His) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1011G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.626G>A (p.Arg209His) c.503G>A (p.Arg168His) c.500G>A (p.Arg167His) n.1087G>A n.1017G>A | |
| 19 | g.45677973G>C | CA406395203 | GIPR | c.992G>C (p.Arg331Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.*63G>C (n.*63G>C) n.448G>C n.93G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) n.1011G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1087G>C n.1017G>C | |
| 19 | g.45677973G= | CA2338552138 | GIPR | c.992G= (p.Arg331=) c.809G= (p.Arg270=) c.884G= (p.Arg295=) c.*63G= (n.*63G=) n.448G= n.93G= c.1118G= (p.Arg373=) c.1010G= (p.Arg337=) c.869G= (p.Arg290=) c.701G= (p.Arg234=) c.*76G= (n.*76G=) n.1011G= c.647G= (p.Arg216=) c.626G= (p.Arg209=) c.503G= (p.Arg168=) c.500G= (p.Arg167=) n.1087G= n.1017G= | |
| 19 | g.45677973G>T | CA9519166 | GIPR | c.992G>T (p.Arg331Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.*63G>T (n.*63G>T) n.448G>T n.93G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1011G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1087G>T n.1017G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677974C>A | CA507825129 | GIPR | c.993C>A (p.Arg331=) c.810C>A (p.Arg270=) c.885C>A (p.Arg295=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.449C>A n.94C>A c.1119C>A (p.Arg373=) c.1011C>A (p.Arg337=) c.870C>A (p.Arg290=) c.702C>A (p.Arg234=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1012C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.627C>A (p.Arg209=) c.504C>A (p.Arg168=) c.501C>A (p.Arg167=) n.1088C>A n.1018C>A | |
| 19 | g.45677974C= | CA2338552139 | GIPR | c.993C= (p.Arg331=) c.810C= (p.Arg270=) c.885C= (p.Arg295=) c.*64C= (n.*64C=) n.449C= n.94C= c.1119C= (p.Arg373=) c.1011C= (p.Arg337=) c.870C= (p.Arg290=) c.702C= (p.Arg234=) c.*77C= (n.*77C=) n.1012C= c.648C= (p.Arg216=) c.627C= (p.Arg209=) c.504C= (p.Arg168=) c.501C= (p.Arg167=) n.1088C= n.1018C= | |
| 19 | g.45677974C>G | CA507825131 | GIPR | c.993C>G (p.Arg331=) c.810C>G (p.Arg270=) c.885C>G (p.Arg295=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.449C>G n.94C>G c.1119C>G (p.Arg373=) c.1011C>G (p.Arg337=) c.870C>G (p.Arg290=) c.702C>G (p.Arg234=) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1012C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.627C>G (p.Arg209=) c.504C>G (p.Arg168=) c.501C>G (p.Arg167=) n.1088C>G n.1018C>G | |
| 19 | g.45677974C>T | CA507825130 | GIPR | c.993C>T (p.Arg331=) c.810C>T (p.Arg270=) c.885C>T (p.Arg295=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.449C>T n.94C>T c.1119C>T (p.Arg373=) c.1011C>T (p.Arg337=) c.870C>T (p.Arg290=) c.702C>T (p.Arg234=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1012C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.627C>T (p.Arg209=) c.504C>T (p.Arg168=) c.501C>T (p.Arg167=) n.1088C>T n.1018C>T | dbSNP |
| 19 | g.45677975T>A | CA406395205 | GIPR | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.811T>A (p.Cys271Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.*65T>A (n.*65T>A) n.450T>A n.95T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.1012T>A (p.Cys338Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.703T>A (p.Cys235Ser) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1013T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.1089T>A n.1019T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677975T>C | CA406395206 | GIPR | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.811T>C (p.Cys271Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) n.450T>C n.95T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.1012T>C (p.Cys338Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.703T>C (p.Cys235Arg) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1013T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.1089T>C n.1019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677975T>G | CA406395207 | GIPR | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.811T>G (p.Cys271Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.*65T>G (n.*65T>G) n.450T>G n.95T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.1012T>G (p.Cys338Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.703T>G (p.Cys235Gly) c.*78T>G (n.*78T>G) n.1013T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.1089T>G n.1019T>G | |
| 19 | g.45677975T= | CA2338552140 | GIPR | c.994T= (p.Cys332=) c.811T= (p.Cys271=) c.886T= (p.Cys296=) c.*65T= (n.*65T=) n.450T= n.95T= c.1120T= (p.Cys374=) c.1012T= (p.Cys338=) c.871T= (p.Cys291=) c.703T= (p.Cys235=) c.*78T= (n.*78T=) n.1013T= c.649T= (p.Cys217=) c.628T= (p.Cys210=) c.505T= (p.Cys169=) c.502T= (p.Cys168=) n.1089T= n.1019T= | |
| 19 | g.45677976G>A | CA406395209 | GIPR | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.812G>A (p.Cys271Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.*66G>A (n.*66G>A) n.451G>A n.96G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.704G>A (p.Cys235Tyr) c.*79G>A (n.*79G>A) n.1014G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.1090G>A n.1020G>A | |
| 19 | g.45677976G>C | CA406395210 | GIPR | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.812G>C (p.Cys271Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.*66G>C (n.*66G>C) n.451G>C n.96G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.1013G>C (p.Cys338Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.704G>C (p.Cys235Ser) c.*79G>C (n.*79G>C) n.1014G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.1090G>C n.1020G>C | |
| 19 | g.45677976G>T | CA406395211 | GIPR | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) n.451G>T n.96G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.1013G>T (p.Cys338Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.704G>T (p.Cys235Phe) c.*79G>T (n.*79G>T) n.1014G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.1090G>T n.1020G>T | |
| 19 | g.45677977C>A | CA406395214 | GIPR | c.996C>A (p.Cys332Ter) c.813C>A (p.Cys271Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.*67C>A (n.*67C>A) n.452C>A n.97C>A c.1122C>A (p.Cys374Ter) c.1014C>A (p.Cys338Ter) c.873C>A (p.Cys291Ter) c.705C>A (p.Cys235Ter) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1015C>A c.651C>A (p.Cys217Ter) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.507C>A (p.Cys169Ter) c.504C>A (p.Cys168Ter) n.1091C>A n.1021C>A | |
| 19 | g.45677977C>G | CA406395216 | GIPR | c.996C>G (p.Cys332Trp) c.813C>G (p.Cys271Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.*67C>G (n.*67C>G) n.452C>G n.97C>G c.1122C>G (p.Cys374Trp) c.1014C>G (p.Cys338Trp) c.873C>G (p.Cys291Trp) c.705C>G (p.Cys235Trp) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1015C>G c.651C>G (p.Cys217Trp) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.507C>G (p.Cys169Trp) c.504C>G (p.Cys168Trp) n.1091C>G n.1021C>G | |
| 19 | g.45677977C>T | CA507825132 | GIPR | c.996C>T (p.Cys332=) c.813C>T (p.Cys271=) c.888C>T (p.Cys296=) c.*67C>T (n.*67C>T) n.452C>T n.97C>T c.1122C>T (p.Cys374=) c.1014C>T (p.Cys338=) c.873C>T (p.Cys291=) c.705C>T (p.Cys235=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1015C>T c.651C>T (p.Cys217=) c.630C>T (p.Cys210=) c.507C>T (p.Cys169=) c.504C>T (p.Cys168=) n.1091C>T n.1021C>T | |
| 19 | g.45677978C>A | CA507825133 | GIPR | c.997C>A (p.Arg333=) c.814C>A (p.Arg272=) c.889C>A (p.Arg297=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.453C>A n.98C>A c.1123C>A (p.Arg375=) c.1015C>A (p.Arg339=) c.874C>A (p.Arg292=) c.706C>A (p.Arg236=) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1016C>A c.652C>A (p.Arg218=) c.631C>A (p.Arg211=) c.508C>A (p.Arg170=) c.505C>A (p.Arg169=) n.1092C>A n.1022C>A | dbSNP |
| 19 | g.45677978C= | CA2338552142 | GIPR | c.997C= (p.Arg333=) c.814C= (p.Arg272=) c.889C= (p.Arg297=) c.*68C= (n.*68C=) n.453C= n.98C= c.1123C= (p.Arg375=) c.1015C= (p.Arg339=) c.874C= (p.Arg292=) c.706C= (p.Arg236=) c.*81C= (n.*81C=) n.1016C= c.652C= (p.Arg218=) c.631C= (p.Arg211=) c.508C= (p.Arg170=) c.505C= (p.Arg169=) n.1092C= n.1022C= | |
| 19 | g.45677978C>G | CA406395217 | GIPR | c.997C>G (p.Arg333Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*68C>G (n.*68C>G) n.453C>G n.98C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.874C>G (p.Arg292Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1016C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.1092C>G n.1022C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677978C>T | CA406395219 | GIPR | c.997C>T (p.Arg333Trp) c.814C>T (p.Arg272Trp) c.889C>T (p.Arg297Trp) c.*68C>T (n.*68C>T) n.453C>T n.98C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) c.1015C>T (p.Arg339Trp) c.874C>T (p.Arg292Trp) c.706C>T (p.Arg236Trp) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1016C>T c.652C>T (p.Arg218Trp) c.631C>T (p.Arg211Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp) n.1092C>T n.1022C>T | COSMIC COSMIC |
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