UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45677844del | CA2338552068 | GIPR | c.925-62del (n.925-62del) c.742-62del (n.742-62del) c.817-62del (n.817-62del) c.794-62del (n.794-62del) n.319del n.26-62del c.989del (p.Pro330HisfsTer?) c.881del (p.Pro294HisfsTer?) c.740del (p.Pro247HisfsTer?) c.572del (p.Pro191HisfsTer?) c.*9-62del (n.*9-62del) n.944-62del c.518del (p.Pro173HisfsTer?) c.497del (p.Pro166HisfsTer?) c.374del (p.Pro125HisfsTer?) c.433-62del (n.433-62del) n.1020-62del n.950-62del | dbSNP |
| 19 | g.45677844C>A | CA308987325 | GIPR | c.925-62C>A (n.925-62C>A) c.742-62C>A (n.742-62C>A) c.817-62C>A (n.817-62C>A) c.794-62C>A (n.794-62C>A) n.319C>A n.26-62C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.740C>A (p.Pro247Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.*9-62C>A (n.*9-62C>A) n.944-62C>A c.518C>A (p.Pro173Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.374C>A (p.Pro125Gln) c.433-62C>A (n.433-62C>A) n.1020-62C>A n.950-62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677844C= | CA2338552069 | GIPR | c.925-62C= (n.925-62C=) c.742-62C= (n.742-62C=) c.817-62C= (n.817-62C=) c.794-62C= (n.794-62C=) n.319C= n.26-62C= c.989C= (p.Pro330=) c.881C= (p.Pro294=) c.740C= (p.Pro247=) c.572C= (p.Pro191=) c.*9-62C= (n.*9-62C=) n.944-62C= c.518C= (p.Pro173=) c.497C= (p.Pro166=) c.374C= (p.Pro125=) c.433-62C= (n.433-62C=) n.1020-62C= n.950-62C= | |
| 19 | g.45677845A= | CA2338552071 | GIPR | c.925-61A= (n.925-61A=) c.742-61A= (n.742-61A=) c.817-61A= (n.817-61A=) c.794-61A= (n.794-61A=) n.320A= n.26-61A= c.990A= (p.Pro330=) c.882A= (p.Pro294=) c.741A= (p.Pro247=) c.573A= (p.Pro191=) c.*9-61A= (n.*9-61A=) n.944-61A= c.519A= (p.Pro173=) c.498A= (p.Pro166=) c.375A= (p.Pro125=) c.433-61A= (n.433-61A=) n.1020-61A= n.950-61A= | |
| 19 | g.45677845A>C | CA2338552072 | GIPR | c.925-61A>C (n.925-61A>C) c.742-61A>C (n.742-61A>C) c.817-61A>C (n.817-61A>C) c.794-61A>C (n.794-61A>C) n.320A>C n.26-61A>C c.990A>C (p.Pro330=) c.882A>C (p.Pro294=) c.741A>C (p.Pro247=) c.573A>C (p.Pro191=) c.*9-61A>C (n.*9-61A>C) n.944-61A>C c.519A>C (p.Pro173=) c.498A>C (p.Pro166=) c.375A>C (p.Pro125=) c.433-61A>C (n.433-61A>C) n.1020-61A>C n.950-61A>C | dbSNP |
| 19 | g.45677845_45677846delinsAC | CA2338552070 | GIPR | c.925-61_925-60delinsAC (n.925-61_925-60delinsAC) c.742-61_742-60delinsAC (n.742-61_742-60delinsAC) c.817-61_817-60delinsAC (n.817-61_817-60delinsAC) c.794-61_794-60delinsAC (n.794-61_794-60delinsAC) n.320_321delinsAC n.26-61_26-60delinsAC c.990_991delinsAC (p.Pro330=) c.882_883delinsAC (p.Pro294=) c.741_742delinsAC (p.Pro247=) c.573_574delinsAC (p.Pro191=) c.*9-61_*9-60delinsAC (n.*9-61_*9-60delinsAC) n.944-61_944-60delinsAC c.519_520delinsAC (p.Pro173=) c.498_499delinsAC (p.Pro166=) c.375_376delinsAC (p.Pro125=) c.433-61_433-60delinsAC (n.433-61_433-60delinsAC) n.1020-61_1020-60delinsAC n.950-61_950-60delinsAC | |
| 19 | g.45677845_45677848delinsACCT | CA2338552073 | GIPR | c.925-61_925-58delinsACCT (n.925-61_925-58delinsACCT) c.742-61_742-58delinsACCT (n.742-61_742-58delinsACCT) c.817-61_817-58delinsACCT (n.817-61_817-58delinsACCT) c.794-61_794-58delinsACCT (n.794-61_794-58delinsACCT) n.320_323delinsACCT n.26-61_26-58delinsACCT c.990_993delinsACCT (p.Pro330=) c.882_885delinsACCT (p.Pro294=) c.741_744delinsACCT (p.Pro247=) c.573_576delinsACCT (p.Pro191=) c.*9-61_*9-58delinsACCT (n.*9-61_*9-58delinsACCT) n.944-61_944-58delinsACCT c.519_522delinsACCT (p.Pro173=) c.498_501delinsACCT (p.Pro166=) c.375_378delinsACCT (p.Pro125=) c.433-61_433-58delinsACCT (n.433-61_433-58delinsACCT) n.1020-61_1020-58delinsACCT n.950-61_950-58delinsACCT | |
| 19 | g.45677846C= | CA2338552075 | GIPR | c.925-60C= (n.925-60C=) c.742-60C= (n.742-60C=) c.817-60C= (n.817-60C=) c.794-60C= (n.794-60C=) n.321C= n.26-60C= c.991C= (p.Pro331=) c.883C= (p.Pro295=) c.742C= (p.Pro248=) c.574C= (p.Pro192=) c.*9-60C= (n.*9-60C=) n.944-60C= c.520C= (p.Pro174=) c.499C= (p.Pro167=) c.376C= (p.Pro126=) c.433-60C= (n.433-60C=) n.1020-60C= n.950-60C= | |
| 19 | g.45677846C>T | CA633345813 | GIPR | c.925-60C>T (n.925-60C>T) c.742-60C>T (n.742-60C>T) c.817-60C>T (n.817-60C>T) c.794-60C>T (n.794-60C>T) n.321C>T n.26-60C>T c.991C>T (p.Pro331Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.*9-60C>T (n.*9-60C>T) n.944-60C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.433-60C>T (n.433-60C>T) n.1020-60C>T n.950-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677847del | CA882739975 | GIPR | c.925-59del (n.925-59del) c.742-59del (n.742-59del) c.817-59del (n.817-59del) c.794-59del (n.794-59del) n.322del n.26-59del c.992del (p.Pro331LeufsTer?) c.884del (p.Pro295LeufsTer?) c.743del (p.Pro248LeufsTer?) c.575del (p.Pro192LeufsTer?) c.*9-59del (n.*9-59del) n.944-59del c.521del (p.Pro174LeufsTer?) c.500del (p.Pro167LeufsTer?) c.377del (p.Pro126LeufsTer?) c.433-59del (n.433-59del) n.1020-59del n.950-59del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677852_45677854del | CA2338552074 | GIPR | c.925-54_925-52del (n.925-54_925-52del) c.742-54_742-52del (n.742-54_742-52del) c.817-54_817-52del (n.817-54_817-52del) c.794-54_794-52del (n.794-54_794-52del) n.327_329del n.26-54_26-52del c.997_999del (p.Pro333del) c.889_891del (p.Pro297del) c.748_750del (p.Pro250del) c.580_582del (p.Pro194del) c.*9-54_*9-52del (n.*9-54_*9-52del) n.944-54_944-52del c.526_528del (p.Pro176del) c.505_507del (p.Pro169del) c.382_384del (p.Pro128del) c.433-54_433-52del (n.433-54_433-52del) n.1020-54_1020-52del n.950-54_950-52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45677847C>A | CA2576819348 | GIPR | c.925-59C>A (n.925-59C>A) c.742-59C>A (n.742-59C>A) c.817-59C>A (n.817-59C>A) c.794-59C>A (n.794-59C>A) n.322C>A n.26-59C>A c.992C>A (p.Pro331His) c.884C>A (p.Pro295His) c.743C>A (p.Pro248His) c.575C>A (p.Pro192His) c.*9-59C>A (n.*9-59C>A) n.944-59C>A c.521C>A (p.Pro174His) c.500C>A (p.Pro167His) c.377C>A (p.Pro126His) c.433-59C>A (n.433-59C>A) n.1020-59C>A n.950-59C>A | |
| 19 | g.45677847C= | CA2338552076 | GIPR | c.925-59C= (n.925-59C=) c.742-59C= (n.742-59C=) c.817-59C= (n.817-59C=) c.794-59C= (n.794-59C=) n.322C= n.26-59C= c.992C= (p.Pro331=) c.884C= (p.Pro295=) c.743C= (p.Pro248=) c.575C= (p.Pro192=) c.*9-59C= (n.*9-59C=) n.944-59C= c.521C= (p.Pro174=) c.500C= (p.Pro167=) c.377C= (p.Pro126=) c.433-59C= (n.433-59C=) n.1020-59C= n.950-59C= | |
| 19 | g.45677847C>T | CA2338552077 | GIPR | c.925-59C>T (n.925-59C>T) c.742-59C>T (n.742-59C>T) c.817-59C>T (n.817-59C>T) c.794-59C>T (n.794-59C>T) n.322C>T n.26-59C>T c.992C>T (p.Pro331Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.*9-59C>T (n.*9-59C>T) n.944-59C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.433-59C>T (n.433-59C>T) n.1020-59C>T n.950-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45677848T>A | CA2338552079 | GIPR | c.925-58T>A (n.925-58T>A) c.742-58T>A (n.742-58T>A) c.817-58T>A (n.817-58T>A) c.794-58T>A (n.794-58T>A) n.323T>A n.26-58T>A c.993T>A (p.Pro331=) c.885T>A (p.Pro295=) c.744T>A (p.Pro248=) c.576T>A (p.Pro192=) c.*9-58T>A (n.*9-58T>A) n.944-58T>A c.522T>A (p.Pro174=) c.501T>A (p.Pro167=) c.378T>A (p.Pro126=) c.433-58T>A (n.433-58T>A) n.1020-58T>A n.950-58T>A | dbSNP |
| 19 | g.45677848T= | CA2338552078 | GIPR | c.925-58T= (n.925-58T=) c.742-58T= (n.742-58T=) c.817-58T= (n.817-58T=) c.794-58T= (n.794-58T=) n.323T= n.26-58T= c.993T= (p.Pro331=) c.885T= (p.Pro295=) c.744T= (p.Pro248=) c.576T= (p.Pro192=) c.*9-58T= (n.*9-58T=) n.944-58T= c.522T= (p.Pro174=) c.501T= (p.Pro167=) c.378T= (p.Pro126=) c.433-58T= (n.433-58T=) n.1020-58T= n.950-58T= | |
| 19 | g.45677849C>T | CA2585842689 | GIPR | c.925-57C>T (n.925-57C>T) c.742-57C>T (n.742-57C>T) c.817-57C>T (n.817-57C>T) c.794-57C>T (n.794-57C>T) n.324C>T n.26-57C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) c.*9-57C>T (n.*9-57C>T) n.944-57C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) c.433-57C>T (n.433-57C>T) n.1020-57C>T n.950-57C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677850C>A | CA2585842691 | GIPR | c.925-56C>A (n.925-56C>A) c.742-56C>A (n.742-56C>A) c.817-56C>A (n.817-56C>A) c.794-56C>A (n.794-56C>A) n.325C>A n.26-56C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.887C>A (p.Pro296His) c.746C>A (p.Pro249His) c.578C>A (p.Pro193His) c.*9-56C>A (n.*9-56C>A) n.944-56C>A c.524C>A (p.Pro175His) c.503C>A (p.Pro168His) c.380C>A (p.Pro127His) c.433-56C>A (n.433-56C>A) n.1020-56C>A n.950-56C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677850C>T | CA2585842690 | GIPR | c.925-56C>T (n.925-56C>T) c.742-56C>T (n.742-56C>T) c.817-56C>T (n.817-56C>T) c.794-56C>T (n.794-56C>T) n.325C>T n.26-56C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) c.*9-56C>T (n.*9-56C>T) n.944-56C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) c.433-56C>T (n.433-56C>T) n.1020-56C>T n.950-56C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677852C= | CA2338552080 | GIPR | c.925-54C= (n.925-54C=) c.742-54C= (n.742-54C=) c.817-54C= (n.817-54C=) c.794-54C= (n.794-54C=) n.327C= n.26-54C= c.997C= (p.Pro333=) c.889C= (p.Pro297=) c.748C= (p.Pro250=) c.580C= (p.Pro194=) c.*9-54C= (n.*9-54C=) n.944-54C= c.526C= (p.Pro176=) c.505C= (p.Pro169=) c.382C= (p.Pro128=) c.433-54C= (n.433-54C=) n.1020-54C= n.950-54C= | |
| 19 | g.45677852C>T | CA308987327 | GIPR | c.925-54C>T (n.925-54C>T) c.742-54C>T (n.742-54C>T) c.817-54C>T (n.817-54C>T) c.794-54C>T (n.794-54C>T) n.327C>T n.26-54C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*9-54C>T (n.*9-54C>T) n.944-54C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.433-54C>T (n.433-54C>T) n.1020-54C>T n.950-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677853C>T | CA2585842692 | GIPR | c.925-53C>T (n.925-53C>T) c.742-53C>T (n.742-53C>T) c.817-53C>T (n.817-53C>T) c.794-53C>T (n.794-53C>T) n.328C>T n.26-53C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*9-53C>T (n.*9-53C>T) n.944-53C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.433-53C>T (n.433-53C>T) n.1020-53C>T n.950-53C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677854T>A | CA882739976 | GIPR | c.925-52T>A (n.925-52T>A) c.742-52T>A (n.742-52T>A) c.817-52T>A (n.817-52T>A) c.794-52T>A (n.794-52T>A) n.329T>A n.26-52T>A c.999T>A (p.Pro333=) c.891T>A (p.Pro297=) c.750T>A (p.Pro250=) c.582T>A (p.Pro194=) c.*9-52T>A (n.*9-52T>A) n.944-52T>A c.528T>A (p.Pro176=) c.507T>A (p.Pro169=) c.384T>A (p.Pro128=) c.433-52T>A (n.433-52T>A) n.1020-52T>A n.950-52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677854T= | CA2338552081 | GIPR | c.925-52T= (n.925-52T=) c.742-52T= (n.742-52T=) c.817-52T= (n.817-52T=) c.794-52T= (n.794-52T=) n.329T= n.26-52T= c.999T= (p.Pro333=) c.891T= (p.Pro297=) c.750T= (p.Pro250=) c.582T= (p.Pro194=) c.*9-52T= (n.*9-52T=) n.944-52T= c.528T= (p.Pro176=) c.507T= (p.Pro169=) c.384T= (p.Pro128=) c.433-52T= (n.433-52T=) n.1020-52T= n.950-52T= | |
| 19 | g.45677855G>T | CA2736078436 | GIPR | c.925-51G>T (n.925-51G>T) c.742-51G>T (n.742-51G>T) c.817-51G>T (n.817-51G>T) c.794-51G>T (n.794-51G>T) n.330G>T n.26-51G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.*9-51G>T (n.*9-51G>T) n.944-51G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.433-51G>T (n.433-51G>T) n.1020-51G>T n.950-51G>T | dbSNP |
| 19 | g.45677856C>A | CA308987353 | GIPR | c.925-50C>A (n.925-50C>A) c.742-50C>A (n.742-50C>A) c.817-50C>A (n.817-50C>A) c.794-50C>A (n.794-50C>A) n.331C>A n.26-50C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.*9-50C>A (n.*9-50C>A) n.944-50C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.433-50C>A (n.433-50C>A) n.1020-50C>A n.950-50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677856C= | CA2338552082 | GIPR | c.925-50C= (n.925-50C=) c.742-50C= (n.742-50C=) c.817-50C= (n.817-50C=) c.794-50C= (n.794-50C=) n.331C= n.26-50C= c.1001C= (p.Ala334=) c.893C= (p.Ala298=) c.752C= (p.Ala251=) c.584C= (p.Ala195=) c.*9-50C= (n.*9-50C=) n.944-50C= c.530C= (p.Ala177=) c.509C= (p.Ala170=) c.386C= (p.Ala129=) c.433-50C= (n.433-50C=) n.1020-50C= n.950-50C= | |
| 19 | g.45677856C>T | CA633345814 | GIPR | c.925-50C>T (n.925-50C>T) c.742-50C>T (n.742-50C>T) c.817-50C>T (n.817-50C>T) c.794-50C>T (n.794-50C>T) n.331C>T n.26-50C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.*9-50C>T (n.*9-50C>T) n.944-50C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.433-50C>T (n.433-50C>T) n.1020-50C>T n.950-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677857C>A | CA2576819349 | GIPR | c.925-49C>A (n.925-49C>A) c.742-49C>A (n.742-49C>A) c.817-49C>A (n.817-49C>A) c.794-49C>A (n.794-49C>A) n.332C>A n.26-49C>A c.1002C>A (p.Ala334=) c.894C>A (p.Ala298=) c.753C>A (p.Ala251=) c.585C>A (p.Ala195=) c.*9-49C>A (n.*9-49C>A) n.944-49C>A c.531C>A (p.Ala177=) c.510C>A (p.Ala170=) c.387C>A (p.Ala129=) c.433-49C>A (n.433-49C>A) n.1020-49C>A n.950-49C>A | |
| 19 | g.45677858C>G | CA2585842693 | GIPR | c.925-48C>G (n.925-48C>G) c.742-48C>G (n.742-48C>G) c.817-48C>G (n.817-48C>G) c.794-48C>G (n.794-48C>G) n.333C>G n.26-48C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.*9-48C>G (n.*9-48C>G) n.944-48C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.433-48C>G (n.433-48C>G) n.1020-48C>G n.950-48C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677859C>T | CA2585842694 | GIPR | c.925-47C>T (n.925-47C>T) c.742-47C>T (n.742-47C>T) c.817-47C>T (n.817-47C>T) c.794-47C>T (n.794-47C>T) n.334C>T n.26-47C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.*9-47C>T (n.*9-47C>T) n.944-47C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.433-47C>T (n.433-47C>T) n.1020-47C>T n.950-47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677862C>A | CA2585842695 | GIPR | c.925-44C>A (n.925-44C>A) c.742-44C>A (n.742-44C>A) c.817-44C>A (n.817-44C>A) c.794-44C>A (n.794-44C>A) n.337C>A n.26-44C>A c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.899C>A (p.Ser300Ter) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.590C>A (p.Ser197Ter) c.*9-44C>A (n.*9-44C>A) n.944-44C>A c.536C>A (p.Ser179Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) c.392C>A (p.Ser131Ter) c.433-44C>A (n.433-44C>A) n.1020-44C>A n.950-44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677864G>T | CA2576819350 | GIPR | c.925-42G>T (n.925-42G>T) c.742-42G>T (n.742-42G>T) c.817-42G>T (n.817-42G>T) c.794-42G>T (n.794-42G>T) n.339G>T n.26-42G>T c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.*9-42G>T (n.*9-42G>T) n.944-42G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.433-42G>T (n.433-42G>T) n.1020-42G>T n.950-42G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677867T>G | CA308987361 | GIPR | c.925-39T>G (n.925-39T>G) c.742-39T>G (n.742-39T>G) c.817-39T>G (n.817-39T>G) c.794-39T>G (n.794-39T>G) n.342T>G n.26-39T>G c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.763T>G (p.Trp255Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.*9-39T>G (n.*9-39T>G) n.944-39T>G c.541T>G (p.Trp181Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.433-39T>G (n.433-39T>G) n.1020-39T>G n.950-39T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45677867T= | CA2338552083 | GIPR | c.925-39T= (n.925-39T=) c.742-39T= (n.742-39T=) c.817-39T= (n.817-39T=) c.794-39T= (n.794-39T=) n.342T= n.26-39T= c.1012T= (p.Trp338=) c.904T= (p.Trp302=) c.763T= (p.Trp255=) c.595T= (p.Trp199=) c.*9-39T= (n.*9-39T=) n.944-39T= c.541T= (p.Trp181=) c.520T= (p.Trp174=) c.397T= (p.Trp133=) c.433-39T= (n.433-39T=) n.1020-39T= n.950-39T= | |
| 19 | g.45677867_45677868delinsTG | CA2338552084 | GIPR | c.925-39_925-38delinsTG (n.925-39_925-38delinsTG) c.742-39_742-38delinsTG (n.742-39_742-38delinsTG) c.817-39_817-38delinsTG (n.817-39_817-38delinsTG) c.794-39_794-38delinsTG (n.794-39_794-38delinsTG) n.342_343delinsTG n.26-39_26-38delinsTG c.1012_1013delinsTG (p.Trp338=) c.904_905delinsTG (p.Trp302=) c.763_764delinsTG (p.Trp255=) c.595_596delinsTG (p.Trp199=) c.*9-39_*9-38delinsTG (n.*9-39_*9-38delinsTG) n.944-39_944-38delinsTG c.541_542delinsTG (p.Trp181=) c.520_521delinsTG (p.Trp174=) c.397_398delinsTG (p.Trp133=) c.433-39_433-38delinsTG (n.433-39_433-38delinsTG) n.1020-39_1020-38delinsTG n.950-39_950-38delinsTG | |
| 19 | g.45677868G>A | CA2338552086 | GIPR | c.925-38G>A (n.925-38G>A) c.742-38G>A (n.742-38G>A) c.817-38G>A (n.817-38G>A) c.794-38G>A (n.794-38G>A) n.343G>A n.26-38G>A c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.764G>A (p.Trp255Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.*9-38G>A (n.*9-38G>A) n.944-38G>A c.542G>A (p.Trp181Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) c.433-38G>A (n.433-38G>A) n.1020-38G>A n.950-38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45677868G= | CA2338552085 | GIPR | c.925-38G= (n.925-38G=) c.742-38G= (n.742-38G=) c.817-38G= (n.817-38G=) c.794-38G= (n.794-38G=) n.343G= n.26-38G= c.1013G= (p.Trp338=) c.905G= (p.Trp302=) c.764G= (p.Trp255=) c.596G= (p.Trp199=) c.*9-38G= (n.*9-38G=) n.944-38G= c.542G= (p.Trp181=) c.521G= (p.Trp174=) c.398G= (p.Trp133=) c.433-38G= (n.433-38G=) n.1020-38G= n.950-38G= | |
| 19 | g.45677868G>T | CA2576819351 | GIPR | c.925-38G>T (n.925-38G>T) c.742-38G>T (n.742-38G>T) c.817-38G>T (n.817-38G>T) c.794-38G>T (n.794-38G>T) n.343G>T n.26-38G>T c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.764G>T (p.Trp255Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.*9-38G>T (n.*9-38G>T) n.944-38G>T c.542G>T (p.Trp181Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) c.433-38G>T (n.433-38G>T) n.1020-38G>T n.950-38G>T | |
| 19 | g.45677870del | CA633345816 | GIPR | c.925-36del (n.925-36del) c.742-36del (n.742-36del) c.817-36del (n.817-36del) c.794-36del (n.794-36del) n.345del n.26-36del c.1015del (p.Asp339IlefsTer29) c.907del (p.Asp303IlefsTer29) c.766del (p.Asp256IlefsTer29) c.598del (p.Asp200IlefsTer29) c.*9-36del (n.*9-36del) n.944-36del c.544del (p.Asp182IlefsTer29) c.523del (p.Asp175IlefsTer29) c.400del (p.Asp134IlefsTer29) c.433-36del (n.433-36del) n.1020-36del n.950-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677871A= | CA2338552087 | GIPR | c.925-35A= (n.925-35A=) c.742-35A= (n.742-35A=) c.817-35A= (n.817-35A=) c.794-35A= (n.794-35A=) n.346A= n.26-35A= c.1016A= (p.Asp339=) c.908A= (p.Asp303=) c.767A= (p.Asp256=) c.599A= (p.Asp200=) c.*9-35A= (n.*9-35A=) n.944-35A= c.545A= (p.Asp182=) c.524A= (p.Asp175=) c.401A= (p.Asp134=) c.433-35A= (n.433-35A=) n.1020-35A= n.950-35A= | |
| 19 | g.45677871A>C | CA882739980 | GIPR | c.925-35A>C (n.925-35A>C) c.742-35A>C (n.742-35A>C) c.817-35A>C (n.817-35A>C) c.794-35A>C (n.794-35A>C) n.346A>C n.26-35A>C c.1016A>C (p.Asp339Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.*9-35A>C (n.*9-35A>C) n.944-35A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.433-35A>C (n.433-35A>C) n.1020-35A>C n.950-35A>C | dbSNP |
| 19 | g.45677873C>A | CA2585842696 | GIPR | c.925-33C>A (n.925-33C>A) c.742-33C>A (n.742-33C>A) c.817-33C>A (n.817-33C>A) c.794-33C>A (n.794-33C>A) n.348C>A n.26-33C>A c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.769C>A (p.Arg257Ser) c.601C>A (p.Arg201Ser) c.*9-33C>A (n.*9-33C>A) n.944-33C>A c.547C>A (p.Arg183Ser) c.526C>A (p.Arg176Ser) c.403C>A (p.Arg135Ser) c.433-33C>A (n.433-33C>A) n.1020-33C>A n.950-33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677873C>G | CA2585842697 | GIPR | c.925-33C>G (n.925-33C>G) c.742-33C>G (n.742-33C>G) c.817-33C>G (n.817-33C>G) c.794-33C>G (n.794-33C>G) n.348C>G n.26-33C>G c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.*9-33C>G (n.*9-33C>G) n.944-33C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) c.433-33C>G (n.433-33C>G) n.1020-33C>G n.950-33C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677874G>A | CA2338552088 | GIPR | c.925-32G>A (n.925-32G>A) c.742-32G>A (n.742-32G>A) c.817-32G>A (n.817-32G>A) c.794-32G>A (n.794-32G>A) n.349G>A n.26-32G>A c.1019G>A (p.Arg340His) c.911G>A (p.Arg304His) c.770G>A (p.Arg257His) c.602G>A (p.Arg201His) c.*9-32G>A (n.*9-32G>A) n.944-32G>A c.548G>A (p.Arg183His) c.527G>A (p.Arg176His) c.404G>A (p.Arg135His) c.433-32G>A (n.433-32G>A) n.1020-32G>A n.950-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45677874G= | CA2338552089 | GIPR | c.925-32G= (n.925-32G=) c.742-32G= (n.742-32G=) c.817-32G= (n.817-32G=) c.794-32G= (n.794-32G=) n.349G= n.26-32G= c.1019G= (p.Arg340=) c.911G= (p.Arg304=) c.770G= (p.Arg257=) c.602G= (p.Arg201=) c.*9-32G= (n.*9-32G=) n.944-32G= c.548G= (p.Arg183=) c.527G= (p.Arg176=) c.404G= (p.Arg135=) c.433-32G= (n.433-32G=) n.1020-32G= n.950-32G= | |
| 19 | g.45677875C= | CA2338552090 | GIPR | c.925-31C= (n.925-31C=) c.742-31C= (n.742-31C=) c.817-31C= (n.817-31C=) c.794-31C= (n.794-31C=) n.350C= n.26-31C= c.1020C= (p.Arg340=) c.912C= (p.Arg304=) c.771C= (p.Arg257=) c.603C= (p.Arg201=) c.*9-31C= (n.*9-31C=) n.944-31C= c.549C= (p.Arg183=) c.528C= (p.Arg176=) c.405C= (p.Arg135=) c.433-31C= (n.433-31C=) n.1020-31C= n.950-31C= | |
| 19 | g.45677875C>T | CA308987370 | GIPR | c.925-31C>T (n.925-31C>T) c.742-31C>T (n.742-31C>T) c.817-31C>T (n.817-31C>T) c.794-31C>T (n.794-31C>T) n.350C>T n.26-31C>T c.1020C>T (p.Arg340=) c.912C>T (p.Arg304=) c.771C>T (p.Arg257=) c.603C>T (p.Arg201=) c.*9-31C>T (n.*9-31C>T) n.944-31C>T c.549C>T (p.Arg183=) c.528C>T (p.Arg176=) c.405C>T (p.Arg135=) c.433-31C>T (n.433-31C>T) n.1020-31C>T n.950-31C>T | dbSNP |
| 19 | g.45677876G>A | CA633481640 | GIPR | c.925-30G>A (n.925-30G>A) c.742-30G>A (n.742-30G>A) c.817-30G>A (n.817-30G>A) c.794-30G>A (n.794-30G>A) n.351G>A n.26-30G>A c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.*9-30G>A (n.*9-30G>A) n.944-30G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.433-30G>A (n.433-30G>A) n.1020-30G>A n.950-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677876G>C | CA633481639 | GIPR | c.925-30G>C (n.925-30G>C) c.742-30G>C (n.742-30G>C) c.817-30G>C (n.817-30G>C) c.794-30G>C (n.794-30G>C) n.351G>C n.26-30G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.*9-30G>C (n.*9-30G>C) n.944-30G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.433-30G>C (n.433-30G>C) n.1020-30G>C n.950-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677876G= | CA2338552091 | GIPR | c.925-30G= (n.925-30G=) c.742-30G= (n.742-30G=) c.817-30G= (n.817-30G=) c.794-30G= (n.794-30G=) n.351G= n.26-30G= c.1021G= (p.Gly341=) c.913G= (p.Gly305=) c.772G= (p.Gly258=) c.604G= (p.Gly202=) c.*9-30G= (n.*9-30G=) n.944-30G= c.550G= (p.Gly184=) c.529G= (p.Gly177=) c.406G= (p.Gly136=) c.433-30G= (n.433-30G=) n.1020-30G= n.950-30G= | |
| 19 | g.45677877G>A | CA882739989 | GIPR | c.925-29G>A (n.925-29G>A) c.742-29G>A (n.742-29G>A) c.817-29G>A (n.817-29G>A) c.794-29G>A (n.794-29G>A) n.352G>A n.26-29G>A c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.*9-29G>A (n.*9-29G>A) n.944-29G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.433-29G>A (n.433-29G>A) n.1020-29G>A n.950-29G>A | dbSNP |
| 19 | g.45677877G= | CA2338552092 | GIPR | c.925-29G= (n.925-29G=) c.742-29G= (n.742-29G=) c.817-29G= (n.817-29G=) c.794-29G= (n.794-29G=) n.352G= n.26-29G= c.1022G= (p.Gly341=) c.914G= (p.Gly305=) c.773G= (p.Gly258=) c.605G= (p.Gly202=) c.*9-29G= (n.*9-29G=) n.944-29G= c.551G= (p.Gly184=) c.530G= (p.Gly177=) c.407G= (p.Gly136=) c.433-29G= (n.433-29G=) n.1020-29G= n.950-29G= | |
| 19 | g.45677877G>T | CA2585842698 | GIPR | c.925-29G>T (n.925-29G>T) c.742-29G>T (n.742-29G>T) c.817-29G>T (n.817-29G>T) c.794-29G>T (n.794-29G>T) n.352G>T n.26-29G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.*9-29G>T (n.*9-29G>T) n.944-29G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.433-29G>T (n.433-29G>T) n.1020-29G>T n.950-29G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677878C= | CA2338552093 | GIPR | c.925-28C= (n.925-28C=) c.742-28C= (n.742-28C=) c.817-28C= (n.817-28C=) c.794-28C= (n.794-28C=) n.353C= n.26-28C= c.1023C= (p.Gly341=) c.915C= (p.Gly305=) c.774C= (p.Gly258=) c.606C= (p.Gly202=) c.*9-28C= (n.*9-28C=) n.944-28C= c.552C= (p.Gly184=) c.531C= (p.Gly177=) c.408C= (p.Gly136=) c.433-28C= (n.433-28C=) n.1020-28C= n.950-28C= | |
| 19 | g.45677878C>T | CA9519150 | GIPR | c.925-28C>T (n.925-28C>T) c.742-28C>T (n.742-28C>T) c.817-28C>T (n.817-28C>T) c.794-28C>T (n.794-28C>T) n.353C>T n.26-28C>T c.1023C>T (p.Gly341=) c.915C>T (p.Gly305=) c.774C>T (p.Gly258=) c.606C>T (p.Gly202=) c.*9-28C>T (n.*9-28C>T) n.944-28C>T c.552C>T (p.Gly184=) c.531C>T (p.Gly177=) c.408C>T (p.Gly136=) c.433-28C>T (n.433-28C>T) n.1020-28C>T n.950-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677880G>T | CA2576819352 | GIPR | c.925-26G>T (n.925-26G>T) c.742-26G>T (n.742-26G>T) c.817-26G>T (n.817-26G>T) c.794-26G>T (n.794-26G>T) n.355G>T n.26-26G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.776G>T (p.Trp259Leu) c.608G>T (p.Trp203Leu) c.*9-26G>T (n.*9-26G>T) n.944-26G>T c.554G>T (p.Trp185Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) c.410G>T (p.Trp137Leu) c.433-26G>T (n.433-26G>T) n.1020-26G>T n.950-26G>T | |
| 19 | g.45677881G>A | CA882739992 | GIPR | c.925-25G>A (n.925-25G>A) c.742-25G>A (n.742-25G>A) c.817-25G>A (n.817-25G>A) c.794-25G>A (n.794-25G>A) n.356G>A n.26-25G>A c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.777G>A (p.Trp259Ter) c.609G>A (p.Trp203Ter) c.*9-25G>A (n.*9-25G>A) n.944-25G>A c.555G>A (p.Trp185Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) c.411G>A (p.Trp137Ter) c.433-25G>A (n.433-25G>A) n.1020-25G>A n.950-25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677881G= | CA2338552094 | GIPR | c.925-25G= (n.925-25G=) c.742-25G= (n.742-25G=) c.817-25G= (n.817-25G=) c.794-25G= (n.794-25G=) n.356G= n.26-25G= c.1026G= (p.Trp342=) c.918G= (p.Trp306=) c.777G= (p.Trp259=) c.609G= (p.Trp203=) c.*9-25G= (n.*9-25G=) n.944-25G= c.555G= (p.Trp185=) c.534G= (p.Trp178=) c.411G= (p.Trp137=) c.433-25G= (n.433-25G=) n.1020-25G= n.950-25G= | |
| 19 | g.45677881G>T | CA2814561420 | GIPR | c.925-25G>T (n.925-25G>T) c.742-25G>T (n.742-25G>T) c.817-25G>T (n.817-25G>T) c.794-25G>T (n.794-25G>T) n.356G>T n.26-25G>T c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.777G>T (p.Trp259Cys) c.609G>T (p.Trp203Cys) c.*9-25G>T (n.*9-25G>T) n.944-25G>T c.555G>T (p.Trp185Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) c.411G>T (p.Trp137Cys) c.433-25G>T (n.433-25G>T) n.1020-25G>T n.950-25G>T | |
| 19 | g.45677883T>A | CA633481641 | GIPR | c.925-23T>A (n.925-23T>A) c.742-23T>A (n.742-23T>A) c.817-23T>A (n.817-23T>A) c.794-23T>A (n.794-23T>A) n.358T>A n.26-23T>A c.1028T>A (p.Leu343His) c.920T>A (p.Leu307His) c.779T>A (p.Leu260His) c.611T>A (p.Leu204His) c.*9-23T>A (n.*9-23T>A) n.944-23T>A c.557T>A (p.Leu186His) c.536T>A (p.Leu179His) c.413T>A (p.Leu138His) c.433-23T>A (n.433-23T>A) n.1020-23T>A n.950-23T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677883T= | CA2338552095 | GIPR | c.925-23T= (n.925-23T=) c.742-23T= (n.742-23T=) c.817-23T= (n.817-23T=) c.794-23T= (n.794-23T=) n.358T= n.26-23T= c.1028T= (p.Leu343=) c.920T= (p.Leu307=) c.779T= (p.Leu260=) c.611T= (p.Leu204=) c.*9-23T= (n.*9-23T=) n.944-23T= c.557T= (p.Leu186=) c.536T= (p.Leu179=) c.413T= (p.Leu138=) c.433-23T= (n.433-23T=) n.1020-23T= n.950-23T= | |
| 19 | g.45677884C>G | CA2585842699 | GIPR | c.925-22C>G (n.925-22C>G) c.742-22C>G (n.742-22C>G) c.817-22C>G (n.817-22C>G) c.794-22C>G (n.794-22C>G) n.359C>G n.26-22C>G c.1029C>G (p.Leu343=) c.921C>G (p.Leu307=) c.780C>G (p.Leu260=) c.612C>G (p.Leu204=) c.*9-22C>G (n.*9-22C>G) n.944-22C>G c.558C>G (p.Leu186=) c.537C>G (p.Leu179=) c.414C>G (p.Leu138=) c.433-22C>G (n.433-22C>G) n.1020-22C>G n.950-22C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677884C>T | CA2585842700 | GIPR | c.925-22C>T (n.925-22C>T) c.742-22C>T (n.742-22C>T) c.817-22C>T (n.817-22C>T) c.794-22C>T (n.794-22C>T) n.359C>T n.26-22C>T c.1029C>T (p.Leu343=) c.921C>T (p.Leu307=) c.780C>T (p.Leu260=) c.612C>T (p.Leu204=) c.*9-22C>T (n.*9-22C>T) n.944-22C>T c.558C>T (p.Leu186=) c.537C>T (p.Leu179=) c.414C>T (p.Leu138=) c.433-22C>T (n.433-22C>T) n.1020-22C>T n.950-22C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677888C= | CA2338552097 | GIPR | c.925-18C= (n.925-18C=) c.742-18C= (n.742-18C=) c.817-18C= (n.817-18C=) c.794-18C= (n.794-18C=) n.363C= n.26-18C= c.1033C= (p.Pro345=) c.925C= (p.Pro309=) c.784C= (p.Pro262=) c.616C= (p.Pro206=) c.*9-18C= (n.*9-18C=) n.944-18C= c.562C= (p.Pro188=) c.541C= (p.Pro181=) c.418C= (p.Pro140=) c.433-18C= (n.433-18C=) n.1020-18C= n.950-18C= | |
| 19 | g.45677888C>T | CA2338552096 | GIPR | c.925-18C>T (n.925-18C>T) c.742-18C>T (n.742-18C>T) c.817-18C>T (n.817-18C>T) c.794-18C>T (n.794-18C>T) n.363C>T n.26-18C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) c.*9-18C>T (n.*9-18C>T) n.944-18C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.433-18C>T (n.433-18C>T) n.1020-18C>T n.950-18C>T | dbSNP |
| 19 | g.45677889C>A | CA633481642 | GIPR | c.925-17C>A (n.925-17C>A) c.742-17C>A (n.742-17C>A) c.817-17C>A (n.817-17C>A) c.794-17C>A (n.794-17C>A) n.364C>A n.26-17C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.926C>A (p.Pro309His) c.785C>A (p.Pro262His) c.617C>A (p.Pro206His) c.*9-17C>A (n.*9-17C>A) n.944-17C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.542C>A (p.Pro181His) c.419C>A (p.Pro140His) c.433-17C>A (n.433-17C>A) n.1020-17C>A n.950-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677889C= | CA2338552098 | GIPR | c.925-17C= (n.925-17C=) c.742-17C= (n.742-17C=) c.817-17C= (n.817-17C=) c.794-17C= (n.794-17C=) n.364C= n.26-17C= c.1034C= (p.Pro345=) c.926C= (p.Pro309=) c.785C= (p.Pro262=) c.617C= (p.Pro206=) c.*9-17C= (n.*9-17C=) n.944-17C= c.563C= (p.Pro188=) c.542C= (p.Pro181=) c.419C= (p.Pro140=) c.433-17C= (n.433-17C=) n.1020-17C= n.950-17C= | |
| 19 | g.45677889C>T | CA2585842701 | GIPR | c.925-17C>T (n.925-17C>T) c.742-17C>T (n.742-17C>T) c.817-17C>T (n.817-17C>T) c.794-17C>T (n.794-17C>T) n.364C>T n.26-17C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*9-17C>T (n.*9-17C>T) n.944-17C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.433-17C>T (n.433-17C>T) n.1020-17C>T n.950-17C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677891T>C | CA9519151 | GIPR | c.925-15T>C (n.925-15T>C) c.742-15T>C (n.742-15T>C) c.817-15T>C (n.817-15T>C) c.794-15T>C (n.794-15T>C) n.366T>C n.26-15T>C c.1036T>C (p.Tyr346His) c.928T>C (p.Tyr310His) c.787T>C (p.Tyr263His) c.619T>C (p.Tyr207His) c.*9-15T>C (n.*9-15T>C) n.944-15T>C c.565T>C (p.Tyr189His) c.544T>C (p.Tyr182His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.433-15T>C (n.433-15T>C) n.1020-15T>C n.950-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677891T= | CA2338552099 | GIPR | c.925-15T= (n.925-15T=) c.742-15T= (n.742-15T=) c.817-15T= (n.817-15T=) c.794-15T= (n.794-15T=) n.366T= n.26-15T= c.1036T= (p.Tyr346=) c.928T= (p.Tyr310=) c.787T= (p.Tyr263=) c.619T= (p.Tyr207=) c.*9-15T= (n.*9-15T=) n.944-15T= c.565T= (p.Tyr189=) c.544T= (p.Tyr182=) c.421T= (p.Tyr141=) c.433-15T= (n.433-15T=) n.1020-15T= n.950-15T= | |
| 19 | g.45677892A= | CA2338552100 | GIPR | c.925-14A= (n.925-14A=) c.742-14A= (n.742-14A=) c.817-14A= (n.817-14A=) c.794-14A= (n.794-14A=) n.367A= n.26-14A= c.1037A= (p.Tyr346=) c.929A= (p.Tyr310=) c.788A= (p.Tyr263=) c.620A= (p.Tyr207=) c.*9-14A= (n.*9-14A=) n.944-14A= c.566A= (p.Tyr189=) c.545A= (p.Tyr182=) c.422A= (p.Tyr141=) c.433-14A= (n.433-14A=) n.1020-14A= n.950-14A= | |
| 19 | g.45677892A>C | CA633481643 | GIPR | c.925-14A>C (n.925-14A>C) c.742-14A>C (n.742-14A>C) c.817-14A>C (n.817-14A>C) c.794-14A>C (n.794-14A>C) n.367A>C n.26-14A>C c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.*9-14A>C (n.*9-14A>C) n.944-14A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.433-14A>C (n.433-14A>C) n.1020-14A>C n.950-14A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677893T>C | CA2814561421 | GIPR | c.925-13T>C (n.925-13T>C) c.742-13T>C (n.742-13T>C) c.817-13T>C (n.817-13T>C) c.794-13T>C (n.794-13T>C) n.368T>C n.26-13T>C c.1038T>C (p.Tyr346=) c.930T>C (p.Tyr310=) c.789T>C (p.Tyr263=) c.621T>C (p.Tyr207=) c.*9-13T>C (n.*9-13T>C) n.944-13T>C c.567T>C (p.Tyr189=) c.546T>C (p.Tyr182=) c.423T>C (p.Tyr141=) c.433-13T>C (n.433-13T>C) n.1020-13T>C n.950-13T>C | |
| 19 | g.45677897_45677898del | CA2576819353 | GIPR | c.925-9_925-8del (n.925-9_925-8del) c.742-9_742-8del (n.742-9_742-8del) c.817-9_817-8del (n.817-9_817-8del) c.794-9_794-8del (n.794-9_794-8del) n.372_373del n.26-9_26-8del c.1042_1043del (p.Ser348ProfsTer4) c.934_935del (p.Ser312ProfsTer4) c.793_794del (p.Ser265ProfsTer4) c.625_626del (p.Ser209ProfsTer4) c.*9-9_*9-8del (n.*9-9_*9-8del) n.944-9_944-8del c.571_572del (p.Ser191ProfsTer4) c.550_551del (p.Ser184ProfsTer4) c.427_428del (p.Ser143ProfsTer4) c.433-9_433-8del (n.433-9_433-8del) n.1020-9_1020-8del n.950-9_950-8del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677894C>A | CA9519153 | GIPR | c.925-12C>A (n.925-12C>A) c.742-12C>A (n.742-12C>A) c.817-12C>A (n.817-12C>A) c.794-12C>A (n.794-12C>A) n.369C>A n.26-12C>A c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.*9-12C>A (n.*9-12C>A) n.944-12C>A c.568C>A (p.Leu190Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.433-12C>A (n.433-12C>A) n.1020-12C>A n.950-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677894C= | CA2338552101 | GIPR | c.925-12C= (n.925-12C=) c.742-12C= (n.742-12C=) c.817-12C= (n.817-12C=) c.794-12C= (n.794-12C=) n.369C= n.26-12C= c.1039C= (p.Leu347=) c.931C= (p.Leu311=) c.790C= (p.Leu264=) c.622C= (p.Leu208=) c.*9-12C= (n.*9-12C=) n.944-12C= c.568C= (p.Leu190=) c.547C= (p.Leu183=) c.424C= (p.Leu142=) c.433-12C= (n.433-12C=) n.1020-12C= n.950-12C= | |
| 19 | g.45677894C>G | CA9519152 | GIPR | c.925-12C>G (n.925-12C>G) c.742-12C>G (n.742-12C>G) c.817-12C>G (n.817-12C>G) c.794-12C>G (n.794-12C>G) n.369C>G n.26-12C>G c.1039C>G (p.Leu347Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.*9-12C>G (n.*9-12C>G) n.944-12C>G c.568C>G (p.Leu190Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.433-12C>G (n.433-12C>G) n.1020-12C>G n.950-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677894C>T | CA2814561422 | GIPR | c.925-12C>T (n.925-12C>T) c.742-12C>T (n.742-12C>T) c.817-12C>T (n.817-12C>T) c.794-12C>T (n.794-12C>T) n.369C>T n.26-12C>T c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.*9-12C>T (n.*9-12C>T) n.944-12C>T c.568C>T (p.Leu190Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.433-12C>T (n.433-12C>T) n.1020-12C>T n.950-12C>T | |
| 19 | g.45677895T>C | CA2585842702 | GIPR | c.925-11T>C (n.925-11T>C) c.742-11T>C (n.742-11T>C) c.817-11T>C (n.817-11T>C) c.794-11T>C (n.794-11T>C) n.370T>C n.26-11T>C c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.*9-11T>C (n.*9-11T>C) n.944-11T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.433-11T>C (n.433-11T>C) n.1020-11T>C n.950-11T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677896C>G | CA2736078463 | GIPR | c.925-10C>G (n.925-10C>G) c.742-10C>G (n.742-10C>G) c.817-10C>G (n.817-10C>G) c.794-10C>G (n.794-10C>G) n.371C>G n.26-10C>G c.1041C>G (p.Leu347=) c.933C>G (p.Leu311=) c.792C>G (p.Leu264=) c.624C>G (p.Leu208=) c.*9-10C>G (n.*9-10C>G) n.944-10C>G c.570C>G (p.Leu190=) c.549C>G (p.Leu183=) c.426C>G (p.Leu142=) c.433-10C>G (n.433-10C>G) n.1020-10C>G n.950-10C>G | dbSNP |
| 19 | g.45677898C>A | CA913018571 | GIPR | c.925-8C>A (n.925-8C>A) c.742-8C>A (n.742-8C>A) c.817-8C>A (n.817-8C>A) c.794-8C>A (n.794-8C>A) n.373C>A n.26-8C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.*9-8C>A (n.*9-8C>A) n.944-8C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.433-8C>A (n.433-8C>A) n.1020-8C>A n.950-8C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677898C>G | CA2576819354 | GIPR | c.925-8C>G (n.925-8C>G) c.742-8C>G (n.742-8C>G) c.817-8C>G (n.817-8C>G) c.794-8C>G (n.794-8C>G) n.373C>G n.26-8C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.*9-8C>G (n.*9-8C>G) n.944-8C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) c.428C>G (p.Ser143Cys) c.433-8C>G (n.433-8C>G) n.1020-8C>G n.950-8C>G | |
| 19 | g.45677898C>T | CA2576819355 | GIPR | c.925-8C>T (n.925-8C>T) c.742-8C>T (n.742-8C>T) c.817-8C>T (n.817-8C>T) c.794-8C>T (n.794-8C>T) n.373C>T n.26-8C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.*9-8C>T (n.*9-8C>T) n.944-8C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) c.428C>T (p.Ser143Phe) c.433-8C>T (n.433-8C>T) n.1020-8C>T n.950-8C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677900C>A | CA2585842703 | GIPR | c.925-6C>A (n.925-6C>A) c.742-6C>A (n.742-6C>A) c.817-6C>A (n.817-6C>A) c.794-6C>A (n.794-6C>A) n.375C>A n.26-6C>A c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.628C>A (p.Pro210Thr) c.*9-6C>A (n.*9-6C>A) n.944-6C>A c.574C>A (p.Pro192Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.433-6C>A (n.433-6C>A) n.1020-6C>A n.950-6C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677900C= | CA2338552102 | GIPR | c.925-6C= (n.925-6C=) c.742-6C= (n.742-6C=) c.817-6C= (n.817-6C=) c.794-6C= (n.794-6C=) n.375C= n.26-6C= c.1045C= (p.Pro349=) c.937C= (p.Pro313=) c.796C= (p.Pro266=) c.628C= (p.Pro210=) c.*9-6C= (n.*9-6C=) n.944-6C= c.574C= (p.Pro192=) c.553C= (p.Pro185=) c.430C= (p.Pro144=) c.433-6C= (n.433-6C=) n.1020-6C= n.950-6C= | |
| 19 | g.45677900C>G | CA996327748 | GIPR | c.925-6C>G (n.925-6C>G) c.742-6C>G (n.742-6C>G) c.817-6C>G (n.817-6C>G) c.794-6C>G (n.794-6C>G) n.375C>G n.26-6C>G c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.628C>G (p.Pro210Ala) c.*9-6C>G (n.*9-6C>G) n.944-6C>G c.574C>G (p.Pro192Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.433-6C>G (n.433-6C>G) n.1020-6C>G n.950-6C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677902A= | CA2338552103 | GIPR | c.925-4A= (n.925-4A=) c.742-4A= (n.742-4A=) c.817-4A= (n.817-4A=) c.794-4A= (n.794-4A=) n.377A= n.26-4A= c.1047A= (p.Pro349=) c.939A= (p.Pro313=) c.798A= (p.Pro266=) c.630A= (p.Pro210=) c.*9-4A= (n.*9-4A=) n.944-4A= c.576A= (p.Pro192=) c.555A= (p.Pro185=) c.432A= (p.Pro144=) c.433-4A= (n.433-4A=) n.1020-4A= n.950-4A= | |
| 19 | g.45677902A>C | CA2338552104 | GIPR | c.925-4A>C (n.925-4A>C) c.742-4A>C (n.742-4A>C) c.817-4A>C (n.817-4A>C) c.794-4A>C (n.794-4A>C) n.377A>C n.26-4A>C c.1047A>C (p.Pro349=) c.939A>C (p.Pro313=) c.798A>C (p.Pro266=) c.630A>C (p.Pro210=) c.*9-4A>C (n.*9-4A>C) n.944-4A>C c.576A>C (p.Pro192=) c.555A>C (p.Pro185=) c.432A>C (p.Pro144=) c.433-4A>C (n.433-4A>C) n.1020-4A>C n.950-4A>C | dbSNP |
| 19 | g.45677903C>A | CA2576819356 | GIPR | c.925-3C>A (n.925-3C>A) c.742-3C>A (n.742-3C>A) c.817-3C>A (n.817-3C>A) c.794-3C>A (n.794-3C>A) n.378C>A n.26-3C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) c.*9-3C>A (n.*9-3C>A) n.944-3C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.433-3C>A (n.433-3C>A) n.1020-3C>A n.950-3C>A | |
| 19 | g.45677903C>T | CA2576819357 | GIPR | c.925-3C>T (n.925-3C>T) c.742-3C>T (n.742-3C>T) c.817-3C>T (n.817-3C>T) c.794-3C>T (n.794-3C>T) n.378C>T n.26-3C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.*9-3C>T (n.*9-3C>T) n.944-3C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.433-3C>T (n.433-3C>T) n.1020-3C>T n.950-3C>T | |
| 19 | g.45677904A= | CA2338552105 | GIPR | c.925-2A= (n.925-2A=) c.742-2A= (n.742-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) c.794-2A= (n.794-2A=) n.379A= n.26-2A= c.1049A= (p.Gln350=) c.941A= (p.Gln314=) c.800A= (p.Gln267=) c.632A= (p.Gln211=) c.*9-2A= (n.*9-2A=) n.944-2A= c.578A= (p.Gln193=) c.557A= (p.Gln186=) c.434A= (p.Gln145=) c.433-2A= (n.433-2A=) n.1020-2A= n.950-2A= | |
| 19 | g.45677904A>C | CA406394938 | GIPR | c.925-2A>C (n.925-2A>C) c.742-2A>C (n.742-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.794-2A>C (n.794-2A>C) n.379A>C n.26-2A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) c.*9-2A>C (n.*9-2A>C) n.944-2A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.433-2A>C (n.433-2A>C) n.1020-2A>C n.950-2A>C | |
| 19 | g.45677904A>G | CA406394936 | GIPR | c.925-2A>G (n.925-2A>G) c.742-2A>G (n.742-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.794-2A>G (n.794-2A>G) n.379A>G n.26-2A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) c.*9-2A>G (n.*9-2A>G) n.944-2A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.433-2A>G (n.433-2A>G) n.1020-2A>G n.950-2A>G | |
| 19 | g.45677904A>T | CA9519154 | GIPR | c.925-2A>T (n.925-2A>T) c.742-2A>T (n.742-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.794-2A>T (n.794-2A>T) n.379A>T n.26-2A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.*9-2A>T (n.*9-2A>T) n.944-2A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.433-2A>T (n.433-2A>T) n.1020-2A>T n.950-2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.45677905G>A | CA406394943 | GIPR | c.925-1G>A (n.925-1G>A) c.742-1G>A (n.742-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.794-1G>A (n.794-1G>A) n.380G>A n.26-1G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.942G>A (p.Gln314=) c.801G>A (p.Gln267=) c.633G>A (p.Gln211=) c.*9-1G>A (n.*9-1G>A) n.944-1G>A c.579G>A (p.Gln193=) c.558G>A (p.Gln186=) c.435G>A (p.Gln145=) c.433-1G>A (n.433-1G>A) n.1020-1G>A n.950-1G>A | |
| 19 | g.45677905G>C | CA406394940 | GIPR | c.925-1G>C (n.925-1G>C) c.742-1G>C (n.742-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.794-1G>C (n.794-1G>C) n.380G>C n.26-1G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.942G>C (p.Gln314His) c.801G>C (p.Gln267His) c.633G>C (p.Gln211His) c.*9-1G>C (n.*9-1G>C) n.944-1G>C c.579G>C (p.Gln193His) c.558G>C (p.Gln186His) c.435G>C (p.Gln145His) c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.1020-1G>C n.950-1G>C | COSMIC |
| 19 | g.45677905G>T | CA406394942 | GIPR | c.925-1G>T (n.925-1G>T) c.742-1G>T (n.742-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.794-1G>T (n.794-1G>T) n.380G>T n.26-1G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.942G>T (p.Gln314His) c.801G>T (p.Gln267His) c.633G>T (p.Gln211His) c.*9-1G>T (n.*9-1G>T) n.944-1G>T c.579G>T (p.Gln193His) c.558G>T (p.Gln186His) c.435G>T (p.Gln145His) c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.1020-1G>T n.950-1G>T | |
| 19 | g.45677906A>C | CA406394945 | GIPR | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.381A>C n.26A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.*9A>C (n.*9A>C) n.944A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) n.1020A>C n.950A>C | |
| 19 | g.45677906A>G | CA406394947 | GIPR | c.925A>G (p.Ile309Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.381A>G n.26A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.802A>G (p.Ile268Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.*9A>G (n.*9A>G) n.944A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.559A>G (p.Ile187Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.433A>G (p.Ile145Val) n.1020A>G n.950A>G | |
| 19 | g.45677906A>T | CA406394949 | GIPR | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.794A>T (p.Asp265Val) n.381A>T n.26A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.*9A>T (n.*9A>T) n.944A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) n.1020A>T n.950A>T | |
| 19 | g.45677907T>A | CA406394951 | GIPR | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.382T>A n.27T>A c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.*10T>A (n.*10T>A) n.945T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) n.1021T>A n.951T>A | |
| 19 | g.45677907T>C | CA406394952 | GIPR | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.795T>C (p.Asp265=) n.382T>C n.27T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.*10T>C (n.*10T>C) n.945T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) n.1021T>C n.951T>C | |
| 19 | g.45677907T>G | CA406394954 | GIPR | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.382T>G n.27T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.*10T>G (n.*10T>G) n.945T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) n.1021T>G n.951T>G | |
| 19 | g.45677908T>A | CA507825085 | GIPR | c.927T>A (p.Ile309=) c.744T>A (p.Ile248=) c.819T>A (p.Ile273=) c.796T>A (p.Ter266Lys) n.383T>A n.28T>A c.1053T>A (p.Ile351=) c.945T>A (p.Ile315=) c.804T>A (p.Ile268=) c.636T>A (p.Ile212=) c.*11T>A (n.*11T>A) n.946T>A c.582T>A (p.Ile194=) c.561T>A (p.Ile187=) c.438T>A (p.Ile146=) c.435T>A (p.Ile145=) n.1022T>A n.952T>A | |
| 19 | g.45677908T>C | CA507825084 | GIPR | c.927T>C (p.Ile309=) c.744T>C (p.Ile248=) c.819T>C (p.Ile273=) c.796T>C (p.Ter266Gln) n.383T>C n.28T>C c.1053T>C (p.Ile351=) c.945T>C (p.Ile315=) c.804T>C (p.Ile268=) c.636T>C (p.Ile212=) c.*11T>C (n.*11T>C) n.946T>C c.582T>C (p.Ile194=) c.561T>C (p.Ile187=) c.438T>C (p.Ile146=) c.435T>C (p.Ile145=) n.1022T>C n.952T>C | |
| 19 | g.45677908T>G | CA406394956 | GIPR | c.927T>G (p.Ile309Met) c.744T>G (p.Ile248Met) c.819T>G (p.Ile273Met) c.796T>G (p.Ter266Glu) n.383T>G n.28T>G c.1053T>G (p.Ile351Met) c.945T>G (p.Ile315Met) c.804T>G (p.Ile268Met) c.636T>G (p.Ile212Met) c.*11T>G (n.*11T>G) n.946T>G c.582T>G (p.Ile194Met) c.561T>G (p.Ile187Met) c.438T>G (p.Ile146Met) c.435T>G (p.Ile145Met) n.1022T>G n.952T>G | |
| 19 | g.45677909A>C | CA406394957 | GIPR | c.928A>C (p.Asn310His) c.745A>C (p.Asn249His) c.820A>C (p.Asn274His) c.797A>C (p.Ter266Ser) n.384A>C n.29A>C c.1054A>C (p.Asn352His) c.946A>C (p.Asn316His) c.805A>C (p.Asn269His) c.637A>C (p.Asn213His) c.*12A>C (n.*12A>C) n.947A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.562A>C (p.Asn188His) c.439A>C (p.Asn147His) c.436A>C (p.Asn146His) n.1023A>C n.953A>C | |
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| 19 | g.45677909A>T | CA406394961 | GIPR | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.797A>T (p.Ter266Leu) n.384A>T n.29A>T c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.*12A>T (n.*12A>T) n.947A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1023A>T n.953A>T | |
| 19 | g.45677910A>C | CA406394967 | GIPR | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.798A>C (p.Ter266Tyr) n.385A>C n.30A>C c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.*13A>C (n.*13A>C) n.948A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.563A>C (p.Asn188Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1024A>C n.954A>C | |
| 19 | g.45677910A>G | CA406394965 | GIPR | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.798A>G (p.Ter266=) n.385A>G n.30A>G c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.*13A>G (n.*13A>G) n.948A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.563A>G (p.Asn188Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1024A>G n.954A>G | |
| 19 | g.45677910A>T | CA406394963 | GIPR | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.798A>T (p.Ter266Tyr) n.385A>T n.30A>T c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.*13A>T (n.*13A>T) n.948A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.563A>T (p.Asn188Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1024A>T n.954A>T | |
| 19 | g.45677911T>A | CA406394968 | GIPR | c.930T>A (p.Asn310Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.822T>A (p.Asn274Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) n.386T>A n.31T>A c.1056T>A (p.Asn352Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) c.807T>A (p.Asn269Lys) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.*14T>A (n.*14T>A) n.949T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) c.564T>A (p.Asn188Lys) c.441T>A (p.Asn147Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.1025T>A n.955T>A | |
| 19 | g.45677911T>C | CA507825086 | GIPR | c.930T>C (p.Asn310=) c.747T>C (p.Asn249=) c.822T>C (p.Asn274=) c.*1T>C (n.*1T>C) n.386T>C n.31T>C c.1056T>C (p.Asn352=) c.948T>C (p.Asn316=) c.807T>C (p.Asn269=) c.639T>C (p.Asn213=) c.*14T>C (n.*14T>C) n.949T>C c.585T>C (p.Asn195=) c.564T>C (p.Asn188=) c.441T>C (p.Asn147=) c.438T>C (p.Asn146=) n.1025T>C n.955T>C | |
| 19 | g.45677911T>G | CA406394970 | GIPR | c.930T>G (p.Asn310Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.822T>G (p.Asn274Lys) c.*1T>G (n.*1T>G) n.386T>G n.31T>G c.1056T>G (p.Asn352Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) c.807T>G (p.Asn269Lys) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.*14T>G (n.*14T>G) n.949T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) c.564T>G (p.Asn188Lys) c.441T>G (p.Asn147Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.1025T>G n.955T>G | |
| 19 | g.45677912T>A | CA406394972 | GIPR | c.931T>A (p.Phe311Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) c.*2T>A (n.*2T>A) n.387T>A n.32T>A c.1057T>A (p.Phe353Ile) c.949T>A (p.Phe317Ile) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.*15T>A (n.*15T>A) n.950T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.565T>A (p.Phe189Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.439T>A (p.Phe147Ile) n.1026T>A n.956T>A | |
| 19 | g.45677912T>C | CA406394973 | GIPR | c.931T>C (p.Phe311Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) c.*2T>C (n.*2T>C) n.387T>C n.32T>C c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.949T>C (p.Phe317Leu) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.*15T>C (n.*15T>C) n.950T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.565T>C (p.Phe189Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.439T>C (p.Phe147Leu) n.1026T>C n.956T>C | |
| 19 | g.45677912T>G | CA406394975 | GIPR | c.931T>G (p.Phe311Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.823T>G (p.Phe275Val) c.*2T>G (n.*2T>G) n.387T>G n.32T>G c.1057T>G (p.Phe353Val) c.949T>G (p.Phe317Val) c.808T>G (p.Phe270Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.*15T>G (n.*15T>G) n.950T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.565T>G (p.Phe189Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.439T>G (p.Phe147Val) n.1026T>G n.956T>G | |
| 19 | g.45677913T>A | CA406394977 | GIPR | c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.*3T>A (n.*3T>A) n.388T>A n.33T>A c.1058T>A (p.Phe353Tyr) c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.*16T>A (n.*16T>A) n.951T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.1027T>A n.957T>A | |
| 19 | g.45677913T>C | CA406394979 | GIPR | c.932T>C (p.Phe311Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) n.388T>C n.33T>C c.1058T>C (p.Phe353Ser) c.950T>C (p.Phe317Ser) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.*16T>C (n.*16T>C) n.951T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.566T>C (p.Phe189Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.440T>C (p.Phe147Ser) n.1027T>C n.957T>C | |
| 19 | g.45677913T>G | CA406394981 | GIPR | c.932T>G (p.Phe311Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) c.*3T>G (n.*3T>G) n.388T>G n.33T>G c.1058T>G (p.Phe353Cys) c.950T>G (p.Phe317Cys) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.*16T>G (n.*16T>G) n.951T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.566T>G (p.Phe189Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.440T>G (p.Phe147Cys) n.1027T>G n.957T>G | |
| 19 | g.45677914C>A | CA406394982 | GIPR | c.933C>A (p.Phe311Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) c.*4C>A (n.*4C>A) n.389C>A n.34C>A c.1059C>A (p.Phe353Leu) c.951C>A (p.Phe317Leu) c.810C>A (p.Phe270Leu) c.642C>A (p.Phe214Leu) c.*17C>A (n.*17C>A) n.952C>A c.588C>A (p.Phe196Leu) c.567C>A (p.Phe189Leu) c.444C>A (p.Phe148Leu) c.441C>A (p.Phe147Leu) n.1028C>A n.958C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677914C= | CA2338552106 | GIPR | c.933C= (p.Phe311=) c.750C= (p.Phe250=) c.825C= (p.Phe275=) c.*4C= (n.*4C=) n.389C= n.34C= c.1059C= (p.Phe353=) c.951C= (p.Phe317=) c.810C= (p.Phe270=) c.642C= (p.Phe214=) c.*17C= (n.*17C=) n.952C= c.588C= (p.Phe196=) c.567C= (p.Phe189=) c.444C= (p.Phe148=) c.441C= (p.Phe147=) n.1028C= n.958C= | |
| 19 | g.45677914C>G | CA406394984 | GIPR | c.933C>G (p.Phe311Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) c.*4C>G (n.*4C>G) n.389C>G n.34C>G c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.951C>G (p.Phe317Leu) c.810C>G (p.Phe270Leu) c.642C>G (p.Phe214Leu) c.*17C>G (n.*17C>G) n.952C>G c.588C>G (p.Phe196Leu) c.567C>G (p.Phe189Leu) c.444C>G (p.Phe148Leu) c.441C>G (p.Phe147Leu) n.1028C>G n.958C>G | |
| 19 | g.45677914C>T | CA507825087 | GIPR | c.933C>T (p.Phe311=) c.750C>T (p.Phe250=) c.825C>T (p.Phe275=) c.*4C>T (n.*4C>T) n.389C>T n.34C>T c.1059C>T (p.Phe353=) c.951C>T (p.Phe317=) c.810C>T (p.Phe270=) c.642C>T (p.Phe214=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.952C>T c.588C>T (p.Phe196=) c.567C>T (p.Phe189=) c.444C>T (p.Phe148=) c.441C>T (p.Phe147=) n.1028C>T n.958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677915C>A | CA406394986 | GIPR | c.934C>A (p.Leu312Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*5C>A (n.*5C>A) n.390C>A n.35C>A c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.*18C>A (n.*18C>A) n.953C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1029C>A n.959C>A | |
| 19 | g.45677915C= | CA2338552107 | GIPR | c.934C= (p.Leu312=) c.751C= (p.Leu251=) c.826C= (p.Leu276=) c.*5C= (n.*5C=) n.390C= n.35C= c.1060C= (p.Leu354=) c.952C= (p.Leu318=) c.811C= (p.Leu271=) c.643C= (p.Leu215=) c.*18C= (n.*18C=) n.953C= c.589C= (p.Leu197=) c.568C= (p.Leu190=) c.445C= (p.Leu149=) c.442C= (p.Leu148=) n.1029C= n.959C= | |
| 19 | g.45677915C>G | CA406394988 | GIPR | c.934C>G (p.Leu312Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*5C>G (n.*5C>G) n.390C>G n.35C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*18C>G (n.*18C>G) n.953C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1029C>G n.959C>G | |
| 19 | g.45677915C>T | CA9519155 | GIPR | c.934C>T (p.Leu312Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*5C>T (n.*5C>T) n.390C>T n.35C>T c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) n.953C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.1029C>T n.959C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677916T>A | CA406394993 | GIPR | c.935T>A (p.Leu312His) c.752T>A (p.Leu251His) c.827T>A (p.Leu276His) c.*6T>A (n.*6T>A) n.391T>A n.36T>A c.1061T>A (p.Leu354His) c.953T>A (p.Leu318His) c.812T>A (p.Leu271His) c.644T>A (p.Leu215His) c.*19T>A (n.*19T>A) n.954T>A c.590T>A (p.Leu197His) c.569T>A (p.Leu190His) c.446T>A (p.Leu149His) c.443T>A (p.Leu148His) n.1030T>A n.960T>A | |
| 19 | g.45677916T>C | CA406394994 | GIPR | c.935T>C (p.Leu312Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*6T>C (n.*6T>C) n.391T>C n.36T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) n.954T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.1030T>C n.960T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677916T>G | CA406394991 | GIPR | c.935T>G (p.Leu312Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) n.391T>G n.36T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) n.954T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.1030T>G n.960T>G | |
| 19 | g.45677916T= | CA2338552108 | GIPR | c.935T= (p.Leu312=) c.752T= (p.Leu251=) c.827T= (p.Leu276=) c.*6T= (n.*6T=) n.391T= n.36T= c.1061T= (p.Leu354=) c.953T= (p.Leu318=) c.812T= (p.Leu271=) c.644T= (p.Leu215=) c.*19T= (n.*19T=) n.954T= c.590T= (p.Leu197=) c.569T= (p.Leu190=) c.446T= (p.Leu149=) c.443T= (p.Leu148=) n.1030T= n.960T= | |
| 19 | g.45677917C>A | CA308987408 | GIPR | c.936C>A (p.Leu312=) c.753C>A (p.Leu251=) c.828C>A (p.Leu276=) c.*7C>A (n.*7C>A) n.392C>A n.37C>A c.1062C>A (p.Leu354=) c.954C>A (p.Leu318=) c.813C>A (p.Leu271=) c.645C>A (p.Leu215=) c.*20C>A (n.*20C>A) n.955C>A c.591C>A (p.Leu197=) c.570C>A (p.Leu190=) c.447C>A (p.Leu149=) c.444C>A (p.Leu148=) n.1031C>A n.961C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677917C= | CA2338552109 | GIPR | c.936C= (p.Leu312=) c.753C= (p.Leu251=) c.828C= (p.Leu276=) c.*7C= (n.*7C=) n.392C= n.37C= c.1062C= (p.Leu354=) c.954C= (p.Leu318=) c.813C= (p.Leu271=) c.645C= (p.Leu215=) c.*20C= (n.*20C=) n.955C= c.591C= (p.Leu197=) c.570C= (p.Leu190=) c.447C= (p.Leu149=) c.444C= (p.Leu148=) n.1031C= n.961C= | |
| 19 | g.45677917C>G | CA507825088 | GIPR | c.936C>G (p.Leu312=) c.753C>G (p.Leu251=) c.828C>G (p.Leu276=) c.*7C>G (n.*7C>G) n.392C>G n.37C>G c.1062C>G (p.Leu354=) c.954C>G (p.Leu318=) c.813C>G (p.Leu271=) c.645C>G (p.Leu215=) c.*20C>G (n.*20C>G) n.955C>G c.591C>G (p.Leu197=) c.570C>G (p.Leu190=) c.447C>G (p.Leu149=) c.444C>G (p.Leu148=) n.1031C>G n.961C>G | |
| 19 | g.45677917C>T | CA9519156 | GIPR | c.936C>T (p.Leu312=) c.753C>T (p.Leu251=) c.828C>T (p.Leu276=) c.*7C>T (n.*7C>T) n.392C>T n.37C>T c.1062C>T (p.Leu354=) c.954C>T (p.Leu318=) c.813C>T (p.Leu271=) c.645C>T (p.Leu215=) c.*20C>T (n.*20C>T) n.955C>T c.591C>T (p.Leu197=) c.570C>T (p.Leu190=) c.447C>T (p.Leu149=) c.444C>T (p.Leu148=) n.1031C>T n.961C>T | dbSNP ExAC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45677918A= | CA2338552110 | GIPR | c.937A= (p.Ile313=) c.754A= (p.Ile252=) c.829A= (p.Ile277=) c.*8A= (n.*8A=) n.393A= n.38A= c.1063A= (p.Ile355=) c.955A= (p.Ile319=) c.814A= (p.Ile272=) c.646A= (p.Ile216=) c.*21A= (n.*21A=) n.956A= c.592A= (p.Ile198=) c.571A= (p.Ile191=) c.448A= (p.Ile150=) c.445A= (p.Ile149=) n.1032A= n.962A= | |
| 19 | g.45677918A>C | CA406394997 | GIPR | c.937A>C (p.Ile313Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) n.393A>C n.38A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.*21A>C (n.*21A>C) n.956A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.1032A>C n.962A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677918A>G | CA406394999 | GIPR | c.937A>G (p.Ile313Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.*8A>G (n.*8A>G) n.393A>G n.38A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.955A>G (p.Ile319Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.*21A>G (n.*21A>G) n.956A>G c.592A>G (p.Ile198Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.1032A>G n.962A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677918A>T | CA406395000 | GIPR | c.937A>T (p.Ile313Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.*8A>T (n.*8A>T) n.393A>T n.38A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.*21A>T (n.*21A>T) n.956A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.1032A>T n.962A>T | |
| 19 | g.45677918_45677919delinsAT | CA2338552111 | GIPR | c.937_938delinsAT (p.Ile313=) c.754_755delinsAT (p.Ile252=) c.829_830delinsAT (p.Ile277=) c.*8_*9delinsAT (n.*8_*9delinsAT) n.393_394delinsAT n.38_39delinsAT c.1063_1064delinsAT (p.Ile355=) c.955_956delinsAT (p.Ile319=) c.814_815delinsAT (p.Ile272=) c.646_647delinsAT (p.Ile216=) c.*21_*22delinsAT (n.*21_*22delinsAT) n.956_957delinsAT c.592_593delinsAT (p.Ile198=) c.571_572delinsAT (p.Ile191=) c.448_449delinsAT (p.Ile150=) c.445_446delinsAT (p.Ile149=) n.1032_1033delinsAT n.962_963delinsAT | |
| 19 | g.45677919T>A | CA406395003 | GIPR | c.938T>A (p.Ile313Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.*9T>A (n.*9T>A) n.394T>A n.39T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.*22T>A (n.*22T>A) n.957T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.1033T>A n.963T>A | |
| 19 | g.45677919T>C | CA406395004 | GIPR | c.938T>C (p.Ile313Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.*9T>C (n.*9T>C) n.394T>C n.39T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.*22T>C (n.*22T>C) n.957T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.1033T>C n.963T>C | |
| 19 | g.45677919T>G | CA406395006 | GIPR | c.938T>G (p.Ile313Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.*9T>G (n.*9T>G) n.394T>G n.39T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.*22T>G (n.*22T>G) n.957T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.1033T>G n.963T>G | |
| 19 | g.45677923dup | CA2585842704 | GIPR | c.942dup (p.Ile315TyrfsTer?) c.759dup (p.Ile254TyrfsTer?) c.834dup (p.Ile279TyrfsTer?) c.*13dup (n.*13dup) n.398dup n.43dup c.1068dup (p.Ile357TyrfsTer?) c.960dup (p.Ile321TyrfsTer?) c.819dup (p.Ile274TyrfsTer?) c.651dup (p.Ile218TyrfsTer?) c.*26dup (n.*26dup) n.961dup c.597dup (p.Ile200TyrfsTer?) c.576dup (p.Ile193TyrfsTer?) c.453dup (p.Ile152TyrfsTer?) c.450dup (p.Ile151TyrfsTer?) n.1037dup n.967dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677923del | CA633481644 | GIPR | c.942del (p.Phe314LeufsTer12) c.759del (p.Phe253LeufsTer12) c.834del (p.Phe278LeufsTer12) c.*13del (n.*13del) n.398del n.43del c.1068del (p.Phe356LeufsTer12) c.960del (p.Phe320LeufsTer12) c.819del (p.Phe273LeufsTer12) c.651del (p.Phe217LeufsTer12) c.*26del (n.*26del) n.961del c.597del (p.Phe199LeufsTer12) c.576del (p.Phe192LeufsTer12) c.453del (p.Phe151LeufsTer12) c.450del (p.Phe150LeufsTer12) n.1037del n.967del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677920T>A | CA507825089 | GIPR | c.939T>A (p.Ile313=) c.756T>A (p.Ile252=) c.831T>A (p.Ile277=) c.*10T>A (n.*10T>A) n.395T>A n.40T>A c.1065T>A (p.Ile355=) c.957T>A (p.Ile319=) c.816T>A (p.Ile272=) c.648T>A (p.Ile216=) c.*23T>A (n.*23T>A) n.958T>A c.594T>A (p.Ile198=) c.573T>A (p.Ile191=) c.450T>A (p.Ile150=) c.447T>A (p.Ile149=) n.1034T>A n.964T>A | |
| 19 | g.45677920T>C | CA507825090 | GIPR | c.939T>C (p.Ile313=) c.756T>C (p.Ile252=) c.831T>C (p.Ile277=) c.*10T>C (n.*10T>C) n.395T>C n.40T>C c.1065T>C (p.Ile355=) c.957T>C (p.Ile319=) c.816T>C (p.Ile272=) c.648T>C (p.Ile216=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.958T>C c.594T>C (p.Ile198=) c.573T>C (p.Ile191=) c.450T>C (p.Ile150=) c.447T>C (p.Ile149=) n.1034T>C n.964T>C | |
| 19 | g.45677920T>G | CA406395007 | GIPR | c.939T>G (p.Ile313Met) c.756T>G (p.Ile252Met) c.831T>G (p.Ile277Met) c.*10T>G (n.*10T>G) n.395T>G n.40T>G c.1065T>G (p.Ile355Met) c.957T>G (p.Ile319Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.648T>G (p.Ile216Met) c.*23T>G (n.*23T>G) n.958T>G c.594T>G (p.Ile198Met) c.573T>G (p.Ile191Met) c.450T>G (p.Ile150Met) c.447T>G (p.Ile149Met) n.1034T>G n.964T>G | |
| 19 | g.45677921T>A | CA406395010 | GIPR | c.940T>A (p.Phe314Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.*11T>A (n.*11T>A) n.396T>A n.41T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.*24T>A (n.*24T>A) n.959T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1035T>A n.965T>A | |
| 19 | g.45677921T>C | CA406395012 | GIPR | c.940T>C (p.Phe314Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.*11T>C (n.*11T>C) n.396T>C n.41T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.*24T>C (n.*24T>C) n.959T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1035T>C n.965T>C | |
| 19 | g.45677921T>G | CA406395013 | GIPR | c.940T>G (p.Phe314Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.*11T>G (n.*11T>G) n.396T>G n.41T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.*24T>G (n.*24T>G) n.959T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.1035T>G n.965T>G | |
| 19 | g.45677922T>A | CA406395014 | GIPR | c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.*12T>A (n.*12T>A) n.397T>A n.42T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.*25T>A (n.*25T>A) n.960T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1036T>A n.966T>A | |
| 19 | g.45677922T>C | CA406395016 | GIPR | c.941T>C (p.Phe314Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.*12T>C (n.*12T>C) n.397T>C n.42T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.*25T>C (n.*25T>C) n.960T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1036T>C n.966T>C | |
| 19 | g.45677922T>G | CA406395018 | GIPR | c.941T>G (p.Phe314Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.*12T>G (n.*12T>G) n.397T>G n.42T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.*25T>G (n.*25T>G) n.960T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1036T>G n.966T>G | |
| 19 | g.45677923T>A | CA406395020 | GIPR | c.942T>A (p.Phe314Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.834T>A (p.Phe278Leu) c.*13T>A (n.*13T>A) n.398T>A n.43T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) c.960T>A (p.Phe320Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.*26T>A (n.*26T>A) n.961T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) n.1037T>A n.967T>A | |
| 19 | g.45677923T>C | CA507825091 | GIPR | c.942T>C (p.Phe314=) c.759T>C (p.Phe253=) c.834T>C (p.Phe278=) c.*13T>C (n.*13T>C) n.398T>C n.43T>C c.1068T>C (p.Phe356=) c.960T>C (p.Phe320=) c.819T>C (p.Phe273=) c.651T>C (p.Phe217=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.961T>C c.597T>C (p.Phe199=) c.576T>C (p.Phe192=) c.453T>C (p.Phe151=) c.450T>C (p.Phe150=) n.1037T>C n.967T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677923T>G | CA406395019 | GIPR | c.942T>G (p.Phe314Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.834T>G (p.Phe278Leu) c.*13T>G (n.*13T>G) n.398T>G n.43T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) c.960T>G (p.Phe320Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.*26T>G (n.*26T>G) n.961T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) n.1037T>G n.967T>G | |
| 19 | g.45677923T= | CA2338552112 | GIPR | c.942T= (p.Phe314=) c.759T= (p.Phe253=) c.834T= (p.Phe278=) c.*13T= (n.*13T=) n.398T= n.43T= c.1068T= (p.Phe356=) c.960T= (p.Phe320=) c.819T= (p.Phe273=) c.651T= (p.Phe217=) c.*26T= (n.*26T=) n.961T= c.597T= (p.Phe199=) c.576T= (p.Phe192=) c.453T= (p.Phe151=) c.450T= (p.Phe150=) n.1037T= n.967T= | |
| 19 | g.45677924A= | CA2338552113 | GIPR | c.943A= (p.Ile315=) c.760A= (p.Ile254=) c.835A= (p.Ile279=) c.*14A= (n.*14A=) n.399A= n.44A= c.1069A= (p.Ile357=) c.961A= (p.Ile321=) c.820A= (p.Ile274=) c.652A= (p.Ile218=) c.*27A= (n.*27A=) n.962A= c.598A= (p.Ile200=) c.577A= (p.Ile193=) c.454A= (p.Ile152=) c.451A= (p.Ile151=) n.1038A= n.968A= | |
| 19 | g.45677924A>C | CA406395023 | GIPR | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) n.399A>C n.44A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) n.962A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.1038A>C n.968A>C | |
| 19 | g.45677924A>G | CA308987415 | GIPR | c.943A>G (p.Ile315Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.*14A>G (n.*14A>G) n.399A>G n.44A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.*27A>G (n.*27A>G) n.962A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.1038A>G n.968A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.45677924A>T | CA406395025 | GIPR | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.*14A>T (n.*14A>T) n.399A>T n.44A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.*27A>T (n.*27A>T) n.962A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.1038A>T n.968A>T | |
| 19 | g.45677925T>A | CA406395027 | GIPR | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.*15T>A (n.*15T>A) n.400T>A n.45T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.*28T>A (n.*28T>A) n.963T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.1039T>A n.969T>A | |
| 19 | g.45677925T>C | CA9519157 | GIPR | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) n.400T>C n.45T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.*28T>C (n.*28T>C) n.963T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.1039T>C n.969T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677925T>G | CA406395030 | GIPR | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.*15T>G (n.*15T>G) n.400T>G n.45T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.*28T>G (n.*28T>G) n.963T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.1039T>G n.969T>G | |
| 19 | g.45677925T= | CA2338552114 | GIPR | c.944T= (p.Ile315=) c.761T= (p.Ile254=) c.836T= (p.Ile279=) c.*15T= (n.*15T=) n.400T= n.45T= c.1070T= (p.Ile357=) c.962T= (p.Ile321=) c.821T= (p.Ile274=) c.653T= (p.Ile218=) c.*28T= (n.*28T=) n.963T= c.599T= (p.Ile200=) c.578T= (p.Ile193=) c.455T= (p.Ile152=) c.452T= (p.Ile151=) n.1039T= n.969T= | |
| 19 | g.45677926C>A | CA507825093 | GIPR | c.945C>A (p.Ile315=) c.762C>A (p.Ile254=) c.837C>A (p.Ile279=) c.*16C>A (n.*16C>A) n.401C>A n.46C>A c.1071C>A (p.Ile357=) c.963C>A (p.Ile321=) c.822C>A (p.Ile274=) c.654C>A (p.Ile218=) c.*29C>A (n.*29C>A) n.964C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.579C>A (p.Ile193=) c.456C>A (p.Ile152=) c.453C>A (p.Ile151=) n.1040C>A n.970C>A | |
| 19 | g.45677926C>G | CA406395031 | GIPR | c.945C>G (p.Ile315Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.*16C>G (n.*16C>G) n.401C>G n.46C>G c.1071C>G (p.Ile357Met) c.963C>G (p.Ile321Met) c.822C>G (p.Ile274Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.*29C>G (n.*29C>G) n.964C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.579C>G (p.Ile193Met) c.456C>G (p.Ile152Met) c.453C>G (p.Ile151Met) n.1040C>G n.970C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677926C>T | CA507825092 | GIPR | c.945C>T (p.Ile315=) c.762C>T (p.Ile254=) c.837C>T (p.Ile279=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.401C>T n.46C>T c.1071C>T (p.Ile357=) c.963C>T (p.Ile321=) c.822C>T (p.Ile274=) c.654C>T (p.Ile218=) c.*29C>T (n.*29C>T) n.964C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.579C>T (p.Ile193=) c.456C>T (p.Ile152=) c.453C>T (p.Ile151=) n.1040C>T n.970C>T | |
| 19 | g.45677927C>A | CA406395034 | GIPR | c.946C>A (p.Arg316Ser) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.*17C>A (n.*17C>A) n.402C>A n.47C>A c.1072C>A (p.Arg358Ser) c.964C>A (p.Arg322Ser) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) c.*30C>A (n.*30C>A) n.965C>A c.601C>A (p.Arg201Ser) c.580C>A (p.Arg194Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.454C>A (p.Arg152Ser) n.1041C>A n.971C>A | |
| 19 | g.45677927C= | CA2338552115 | GIPR | c.946C= (p.Arg316=) c.763C= (p.Arg255=) c.838C= (p.Arg280=) c.*17C= (n.*17C=) n.402C= n.47C= c.1072C= (p.Arg358=) c.964C= (p.Arg322=) c.823C= (p.Arg275=) c.655C= (p.Arg219=) c.*30C= (n.*30C=) n.965C= c.601C= (p.Arg201=) c.580C= (p.Arg194=) c.457C= (p.Arg153=) c.454C= (p.Arg152=) n.1041C= n.971C= | |
| 19 | g.45677927C>G | CA406395035 | GIPR | c.946C>G (p.Arg316Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*17C>G (n.*17C>G) n.402C>G n.47C>G c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) n.965C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.1041C>G n.971C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677927C>T | CA406395037 | GIPR | c.946C>T (p.Arg316Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.*17C>T (n.*17C>T) n.402C>T n.47C>T c.1072C>T (p.Arg358Cys) c.964C>T (p.Arg322Cys) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) c.*30C>T (n.*30C>T) n.965C>T c.601C>T (p.Arg201Cys) c.580C>T (p.Arg194Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.454C>T (p.Arg152Cys) n.1041C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677928G>A | CA406395039 | GIPR | c.947G>A (p.Arg316His) c.764G>A (p.Arg255His) c.839G>A (p.Arg280His) c.*18G>A (n.*18G>A) n.403G>A n.48G>A c.1073G>A (p.Arg358His) c.965G>A (p.Arg322His) c.824G>A (p.Arg275His) c.656G>A (p.Arg219His) c.*31G>A (n.*31G>A) n.966G>A c.602G>A (p.Arg201His) c.581G>A (p.Arg194His) c.458G>A (p.Arg153His) c.455G>A (p.Arg152His) n.1042G>A n.972G>A | |
| 19 | g.45677928G>C | CA406395041 | GIPR | c.947G>C (p.Arg316Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*18G>C (n.*18G>C) n.403G>C n.48G>C c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.*31G>C (n.*31G>C) n.966G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.1042G>C n.972G>C | |
| 19 | g.45677928G= | CA2338552116 | GIPR | c.947G= (p.Arg316=) c.764G= (p.Arg255=) c.839G= (p.Arg280=) c.*18G= (n.*18G=) n.403G= n.48G= c.1073G= (p.Arg358=) c.965G= (p.Arg322=) c.824G= (p.Arg275=) c.656G= (p.Arg219=) c.*31G= (n.*31G=) n.966G= c.602G= (p.Arg201=) c.581G= (p.Arg194=) c.458G= (p.Arg153=) c.455G= (p.Arg152=) n.1042G= n.972G= | |
| 19 | g.45677928G>T | CA9519158 | GIPR | c.947G>T (p.Arg316Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*18G>T (n.*18G>T) n.403G>T n.48G>T c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) n.966G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.1042G>T n.972G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677929C>A | CA507825094 | GIPR | c.948C>A (p.Arg316=) c.765C>A (p.Arg255=) c.840C>A (p.Arg280=) c.*19C>A (n.*19C>A) n.404C>A n.49C>A c.1074C>A (p.Arg358=) c.966C>A (p.Arg322=) c.825C>A (p.Arg275=) c.657C>A (p.Arg219=) c.*32C>A (n.*32C>A) n.967C>A c.603C>A (p.Arg201=) c.582C>A (p.Arg194=) c.459C>A (p.Arg153=) c.456C>A (p.Arg152=) n.1043C>A n.973C>A | |
| 19 | g.45677929C>G | CA507825096 | GIPR | c.948C>G (p.Arg316=) c.765C>G (p.Arg255=) c.840C>G (p.Arg280=) c.*19C>G (n.*19C>G) n.404C>G n.49C>G c.1074C>G (p.Arg358=) c.966C>G (p.Arg322=) c.825C>G (p.Arg275=) c.657C>G (p.Arg219=) c.*32C>G (n.*32C>G) n.967C>G c.603C>G (p.Arg201=) c.582C>G (p.Arg194=) c.459C>G (p.Arg153=) c.456C>G (p.Arg152=) n.1043C>G n.973C>G | |
| 19 | g.45677929C>T | CA507825095 | GIPR | c.948C>T (p.Arg316=) c.765C>T (p.Arg255=) c.840C>T (p.Arg280=) c.*19C>T (n.*19C>T) n.404C>T n.49C>T c.1074C>T (p.Arg358=) c.966C>T (p.Arg322=) c.825C>T (p.Arg275=) c.657C>T (p.Arg219=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.967C>T c.603C>T (p.Arg201=) c.582C>T (p.Arg194=) c.459C>T (p.Arg153=) c.456C>T (p.Arg152=) n.1043C>T n.973C>T | |
| 19 | g.45677930A>C | CA406395042 | GIPR | c.949A>C (p.Ile317Leu) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.*20A>C (n.*20A>C) n.405A>C n.50A>C c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.967A>C (p.Ile323Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.*33A>C (n.*33A>C) n.968A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.457A>C (p.Ile153Leu) n.1044A>C n.974A>C | |
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| 19 | g.45677930A>T | CA406395043 | GIPR | c.949A>T (p.Ile317Phe) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.*20A>T (n.*20A>T) n.405A>T n.50A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.967A>T (p.Ile323Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.*33A>T (n.*33A>T) n.968A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.457A>T (p.Ile153Phe) n.1044A>T n.974A>T | |
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| 19 | g.45677932T>C | CA507825098 | GIPR | c.951T>C (p.Ile317=) c.768T>C (p.Ile256=) c.843T>C (p.Ile281=) c.*22T>C (n.*22T>C) n.407T>C n.52T>C c.1077T>C (p.Ile359=) c.969T>C (p.Ile323=) c.828T>C (p.Ile276=) c.660T>C (p.Ile220=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.970T>C c.606T>C (p.Ile202=) c.585T>C (p.Ile195=) c.462T>C (p.Ile154=) c.459T>C (p.Ile153=) n.1046T>C n.976T>C | |
| 19 | g.45677932T>G | CA406395052 | GIPR | c.951T>G (p.Ile317Met) c.768T>G (p.Ile256Met) c.843T>G (p.Ile281Met) c.*22T>G (n.*22T>G) n.407T>G n.52T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) c.969T>G (p.Ile323Met) c.828T>G (p.Ile276Met) c.660T>G (p.Ile220Met) c.*35T>G (n.*35T>G) n.970T>G c.606T>G (p.Ile202Met) c.585T>G (p.Ile195Met) c.462T>G (p.Ile154Met) c.459T>G (p.Ile153Met) n.1046T>G n.976T>G | |
| 19 | g.45677933C>A | CA406395056 | GIPR | c.952C>A (p.Leu318Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.*23C>A (n.*23C>A) n.408C>A n.53C>A c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*36C>A (n.*36C>A) n.971C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.460C>A (p.Leu154Ile) n.1047C>A n.977C>A | |
| 19 | g.45677933C>G | CA406395058 | GIPR | c.952C>G (p.Leu318Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*23C>G (n.*23C>G) n.408C>G n.53C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.*36C>G (n.*36C>G) n.971C>G c.607C>G (p.Leu203Val) c.586C>G (p.Leu196Val) c.463C>G (p.Leu155Val) c.460C>G (p.Leu154Val) n.1047C>G n.977C>G | |
| 19 | g.45677933C>T | CA406395059 | GIPR | c.952C>T (p.Leu318Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.*23C>T (n.*23C>T) n.408C>T n.53C>T c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.*36C>T (n.*36C>T) n.971C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) c.586C>T (p.Leu196Phe) c.463C>T (p.Leu155Phe) c.460C>T (p.Leu154Phe) n.1047C>T n.977C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677934T>A | CA406395060 | GIPR | c.953T>A (p.Leu318His) c.770T>A (p.Leu257His) c.845T>A (p.Leu282His) c.*24T>A (n.*24T>A) n.409T>A n.54T>A c.1079T>A (p.Leu360His) c.971T>A (p.Leu324His) c.830T>A (p.Leu277His) c.662T>A (p.Leu221His) c.*37T>A (n.*37T>A) n.972T>A c.608T>A (p.Leu203His) c.587T>A (p.Leu196His) c.464T>A (p.Leu155His) c.461T>A (p.Leu154His) n.1048T>A n.978T>A | |
| 19 | g.45677934T>C | CA406395061 | GIPR | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) n.409T>C n.54T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*37T>C (n.*37T>C) n.972T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) n.1048T>C n.978T>C | |
| 19 | g.45677934T>G | CA9519159 | GIPR | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) n.409T>G n.54T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) n.972T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) n.1048T>G n.978T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45677935T>A | CA507825099 | GIPR | c.954T>A (p.Leu318=) c.771T>A (p.Leu257=) c.846T>A (p.Leu282=) c.*25T>A (n.*25T>A) n.410T>A n.55T>A c.1080T>A (p.Leu360=) c.972T>A (p.Leu324=) c.831T>A (p.Leu277=) c.663T>A (p.Leu221=) c.*38T>A (n.*38T>A) n.973T>A c.609T>A (p.Leu203=) c.588T>A (p.Leu196=) c.465T>A (p.Leu155=) c.462T>A (p.Leu154=) n.1049T>A n.979T>A | |
| 19 | g.45677935T>C | CA507825100 | GIPR | c.954T>C (p.Leu318=) c.771T>C (p.Leu257=) c.846T>C (p.Leu282=) c.*25T>C (n.*25T>C) n.410T>C n.55T>C c.1080T>C (p.Leu360=) c.972T>C (p.Leu324=) c.831T>C (p.Leu277=) c.663T>C (p.Leu221=) c.*38T>C (n.*38T>C) n.973T>C c.609T>C (p.Leu203=) c.588T>C (p.Leu196=) c.465T>C (p.Leu155=) c.462T>C (p.Leu154=) n.1049T>C n.979T>C | |
| 19 | g.45677935T>G | CA507825101 | GIPR | c.954T>G (p.Leu318=) c.771T>G (p.Leu257=) c.846T>G (p.Leu282=) c.*25T>G (n.*25T>G) n.410T>G n.55T>G c.1080T>G (p.Leu360=) c.972T>G (p.Leu324=) c.831T>G (p.Leu277=) c.663T>G (p.Leu221=) c.*38T>G (n.*38T>G) n.973T>G c.609T>G (p.Leu203=) c.588T>G (p.Leu196=) c.465T>G (p.Leu155=) c.462T>G (p.Leu154=) n.1049T>G n.979T>G | |
| 19 | g.45677936G>A | CA406395064 | GIPR | c.955G>A (p.Gly319Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.*26G>A (n.*26G>A) n.411G>A n.56G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.*39G>A (n.*39G>A) n.974G>A c.610G>A (p.Gly204Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) n.1050G>A n.980G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677936G>C | CA406395066 | GIPR | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.*26G>C (n.*26G>C) n.411G>C n.56G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.*39G>C (n.*39G>C) n.974G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) n.1050G>C n.980G>C | |
| 19 | g.45677936G= | CA2338552118 | GIPR | c.955G= (p.Gly319=) c.772G= (p.Gly258=) c.847G= (p.Gly283=) c.*26G= (n.*26G=) n.411G= n.56G= c.1081G= (p.Gly361=) c.973G= (p.Gly325=) c.832G= (p.Gly278=) c.664G= (p.Gly222=) c.*39G= (n.*39G=) n.974G= c.610G= (p.Gly204=) c.589G= (p.Gly197=) c.466G= (p.Gly156=) c.463G= (p.Gly155=) n.1050G= n.980G= | |
| 19 | g.45677936G>T | CA406395068 | GIPR | c.955G>T (p.Gly319Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.*26G>T (n.*26G>T) n.411G>T n.56G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.*39G>T (n.*39G>T) n.974G>T c.610G>T (p.Gly204Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) n.1050G>T n.980G>T | |
| 19 | g.45677937G>A | CA406395070 | GIPR | c.956G>A (p.Gly319Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.*27G>A (n.*27G>A) n.412G>A n.57G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.*40G>A (n.*40G>A) n.975G>A c.611G>A (p.Gly204Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) n.1051G>A n.981G>A | dbSNP |
| 19 | g.45677937G>C | CA406395072 | GIPR | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.*27G>C (n.*27G>C) n.412G>C n.57G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*40G>C (n.*40G>C) n.975G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1051G>C n.981G>C | |
| 19 | g.45677937G= | CA2338552119 | GIPR | c.956G= (p.Gly319=) c.773G= (p.Gly258=) c.848G= (p.Gly283=) c.*27G= (n.*27G=) n.412G= n.57G= c.1082G= (p.Gly361=) c.974G= (p.Gly325=) c.833G= (p.Gly278=) c.665G= (p.Gly222=) c.*40G= (n.*40G=) n.975G= c.611G= (p.Gly204=) c.590G= (p.Gly197=) c.467G= (p.Gly156=) c.464G= (p.Gly155=) n.1051G= n.981G= | |
| 19 | g.45677937G>T | CA406395071 | GIPR | c.956G>T (p.Gly319Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.*27G>T (n.*27G>T) n.412G>T n.57G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.*40G>T (n.*40G>T) n.975G>T c.611G>T (p.Gly204Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.467G>T (p.Gly156Val) c.464G>T (p.Gly155Val) n.1051G>T n.981G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677938C>A | CA507825102 | GIPR | c.957C>A (p.Gly319=) c.774C>A (p.Gly258=) c.849C>A (p.Gly283=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.413C>A n.58C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.975C>A (p.Gly325=) c.834C>A (p.Gly278=) c.666C>A (p.Gly222=) c.*41C>A (n.*41C>A) n.976C>A c.612C>A (p.Gly204=) c.591C>A (p.Gly197=) c.468C>A (p.Gly156=) c.465C>A (p.Gly155=) n.1052C>A n.982C>A | dbSNP |
| 19 | g.45677938C= | CA2338552120 | GIPR | c.957C= (p.Gly319=) c.774C= (p.Gly258=) c.849C= (p.Gly283=) c.*28C= (n.*28C=) n.413C= n.58C= c.1083C= (p.Gly361=) c.975C= (p.Gly325=) c.834C= (p.Gly278=) c.666C= (p.Gly222=) c.*41C= (n.*41C=) n.976C= c.612C= (p.Gly204=) c.591C= (p.Gly197=) c.468C= (p.Gly156=) c.465C= (p.Gly155=) n.1052C= n.982C= | |
| 19 | g.45677938C>G | CA507825103 | GIPR | c.957C>G (p.Gly319=) c.774C>G (p.Gly258=) c.849C>G (p.Gly283=) c.*28C>G (n.*28C>G) n.413C>G n.58C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.975C>G (p.Gly325=) c.834C>G (p.Gly278=) c.666C>G (p.Gly222=) c.*41C>G (n.*41C>G) n.976C>G c.612C>G (p.Gly204=) c.591C>G (p.Gly197=) c.468C>G (p.Gly156=) c.465C>G (p.Gly155=) n.1052C>G n.982C>G | |
| 19 | g.45677938C>T | CA507825104 | GIPR | c.957C>T (p.Gly319=) c.774C>T (p.Gly258=) c.849C>T (p.Gly283=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.413C>T n.58C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.975C>T (p.Gly325=) c.834C>T (p.Gly278=) c.666C>T (p.Gly222=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.976C>T c.612C>T (p.Gly204=) c.591C>T (p.Gly197=) c.468C>T (p.Gly156=) c.465C>T (p.Gly155=) n.1052C>T n.982C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677939A= | CA2338552121 | GIPR | c.958A= (p.Ile320=) c.775A= (p.Ile259=) c.850A= (p.Ile284=) c.*29A= (n.*29A=) n.414A= n.59A= c.1084A= (p.Ile362=) c.976A= (p.Ile326=) c.835A= (p.Ile279=) c.667A= (p.Ile223=) c.*42A= (n.*42A=) n.977A= c.613A= (p.Ile205=) c.592A= (p.Ile198=) c.469A= (p.Ile157=) c.466A= (p.Ile156=) n.1053A= n.983A= | |
| 19 | g.45677939A>C | CA406395074 | GIPR | c.958A>C (p.Ile320Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) n.414A>C n.59A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*42A>C (n.*42A>C) n.977A>C c.613A>C (p.Ile205Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.1053A>C n.983A>C | |
| 19 | g.45677939A>G | CA406395075 | GIPR | c.958A>G (p.Ile320Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.*29A>G (n.*29A>G) n.414A>G n.59A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) c.976A>G (p.Ile326Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*42A>G (n.*42A>G) n.977A>G c.613A>G (p.Ile205Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.469A>G (p.Ile157Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.1053A>G n.983A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677939A>T | CA406395077 | GIPR | c.958A>T (p.Ile320Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) n.414A>T n.59A>T c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*42A>T (n.*42A>T) n.977A>T c.613A>T (p.Ile205Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.1053A>T n.983A>T | |
| 19 | g.45677940T>A | CA406395079 | GIPR | c.959T>A (p.Ile320Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) n.415T>A n.60T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*43T>A (n.*43T>A) n.978T>A c.614T>A (p.Ile205Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.1054T>A n.984T>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.45677940T>C | CA406395081 | GIPR | c.959T>C (p.Ile320Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) n.415T>C n.60T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*43T>C (n.*43T>C) n.978T>C c.614T>C (p.Ile205Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.1054T>C n.984T>C | |
| 19 | g.45677940T>G | CA406395083 | GIPR | c.959T>G (p.Ile320Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) n.415T>G n.60T>G c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*43T>G (n.*43T>G) n.978T>G c.614T>G (p.Ile205Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.1054T>G n.984T>G | |
| 19 | g.45677941T>A | CA507825105 | GIPR | c.960T>A (p.Ile320=) c.777T>A (p.Ile259=) c.852T>A (p.Ile284=) c.*31T>A (n.*31T>A) n.416T>A n.61T>A c.1086T>A (p.Ile362=) c.978T>A (p.Ile326=) c.837T>A (p.Ile279=) c.669T>A (p.Ile223=) c.*44T>A (n.*44T>A) n.979T>A c.615T>A (p.Ile205=) c.594T>A (p.Ile198=) c.471T>A (p.Ile157=) c.468T>A (p.Ile156=) n.1055T>A n.985T>A | |
| 19 | g.45677941T>C | CA507825106 | GIPR | c.960T>C (p.Ile320=) c.777T>C (p.Ile259=) c.852T>C (p.Ile284=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.416T>C n.61T>C c.1086T>C (p.Ile362=) c.978T>C (p.Ile326=) c.837T>C (p.Ile279=) c.669T>C (p.Ile223=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.979T>C c.615T>C (p.Ile205=) c.594T>C (p.Ile198=) c.471T>C (p.Ile157=) c.468T>C (p.Ile156=) n.1055T>C n.985T>C | |
| 19 | g.45677941T>G | CA406395085 | GIPR | c.960T>G (p.Ile320Met) c.777T>G (p.Ile259Met) c.852T>G (p.Ile284Met) c.*31T>G (n.*31T>G) n.416T>G n.61T>G c.1086T>G (p.Ile362Met) c.978T>G (p.Ile326Met) c.837T>G (p.Ile279Met) c.669T>G (p.Ile223Met) c.*44T>G (n.*44T>G) n.979T>G c.615T>G (p.Ile205Met) c.594T>G (p.Ile198Met) c.471T>G (p.Ile157Met) c.468T>G (p.Ile156Met) n.1055T>G n.985T>G | |
| 19 | g.45677942C>A | CA406395087 | GIPR | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.*32C>A (n.*32C>A) n.417C>A n.62C>A c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.*45C>A (n.*45C>A) n.980C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1056C>A n.986C>A | |
| 19 | g.45677942C= | CA2338552122 | GIPR | c.961C= (p.Leu321=) c.778C= (p.Leu260=) c.853C= (p.Leu285=) c.*32C= (n.*32C=) n.417C= n.62C= c.1087C= (p.Leu363=) c.979C= (p.Leu327=) c.838C= (p.Leu280=) c.670C= (p.Leu224=) c.*45C= (n.*45C=) n.980C= c.616C= (p.Leu206=) c.595C= (p.Leu199=) c.472C= (p.Leu158=) c.469C= (p.Leu157=) n.1056C= n.986C= | |
| 19 | g.45677942C>G | CA406395088 | GIPR | c.961C>G (p.Leu321Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.*32C>G (n.*32C>G) n.417C>G n.62C>G c.1087C>G (p.Leu363Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*45C>G (n.*45C>G) n.980C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.469C>G (p.Leu157Val) n.1056C>G n.986C>G | COSMIC |
| 19 | g.45677942C>T | CA406395089 | GIPR | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.778C>T (p.Leu260Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.*32C>T (n.*32C>T) n.417C>T n.62C>T c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.*45C>T (n.*45C>T) n.980C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.1056C>T n.986C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677944_45677946del | CA2585842705 | GIPR | c.963_965del (p.Leu322del) c.780_782del (p.Leu261del) c.855_857del (p.Leu286del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) n.419_421del n.64_66del c.1089_1091del (p.Leu364del) c.981_983del (p.Leu328del) c.840_842del (p.Leu281del) c.672_674del (p.Leu225del) c.*47_*49del (n.*47_*49del) n.982_984del c.618_620del (p.Leu207del) c.597_599del (p.Leu200del) c.474_476del (p.Leu159del) c.471_473del (p.Leu158del) n.1058_1060del n.988_990del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45677943T>A | CA406395093 | GIPR | c.962T>A (p.Leu321His) c.779T>A (p.Leu260His) c.854T>A (p.Leu285His) c.*33T>A (n.*33T>A) n.418T>A n.63T>A c.1088T>A (p.Leu363His) c.980T>A (p.Leu327His) c.839T>A (p.Leu280His) c.671T>A (p.Leu224His) c.*46T>A (n.*46T>A) n.981T>A c.617T>A (p.Leu206His) c.596T>A (p.Leu199His) c.473T>A (p.Leu158His) c.470T>A (p.Leu157His) n.1057T>A n.987T>A | |
| 19 | g.45677943T>C | CA406395095 | GIPR | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.418T>C n.63T>C c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*46T>C (n.*46T>C) n.981T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1057T>C n.987T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45677943T>G | CA406395091 | GIPR | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.418T>G n.63T>G c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*46T>G (n.*46T>G) n.981T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1057T>G n.987T>G | |
| 19 | g.45677944C>A | CA507825108 | GIPR | c.963C>A (p.Leu321=) c.780C>A (p.Leu260=) c.855C>A (p.Leu285=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.419C>A n.64C>A c.1089C>A (p.Leu363=) c.981C>A (p.Leu327=) c.840C>A (p.Leu280=) c.672C>A (p.Leu224=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.982C>A c.618C>A (p.Leu206=) c.597C>A (p.Leu199=) c.474C>A (p.Leu158=) c.471C>A (p.Leu157=) n.1058C>A n.988C>A | |
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| 19 | g.45677944C>G | CA507825107 | GIPR | c.963C>G (p.Leu321=) c.780C>G (p.Leu260=) c.855C>G (p.Leu285=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.419C>G n.64C>G c.1089C>G (p.Leu363=) c.981C>G (p.Leu327=) c.840C>G (p.Leu280=) c.672C>G (p.Leu224=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.982C>G c.618C>G (p.Leu206=) c.597C>G (p.Leu199=) c.474C>G (p.Leu158=) c.471C>G (p.Leu157=) n.1058C>G n.988C>G | |
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