Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.45602968A= | CA2174160701 | BLOC1S6 | c.225-132A= (n.225-132A=) c.158-136A= c.240-132A= (n.240-132A=) c.*218-132A= (n.*218-132A=) c.-67-132A= (n.-67-132A=) n.238-2460A= n.194-2460A= c.-18+15443A= (n.-18+15443A=) c.154-136A= c.102-132A= (n.102-132A=) n.106-2460A= n.148-2460A= c.225-136A= (n.225-136A=) n.313-2460A= c.225-2460A= (n.225-2460A=) c.83-136A= (n.83-136A=) c.75-132A= (n.75-132A=) c.240-2460A= (n.240-2460A=) n.554-132A= n.546-136A= n.546-2460A= n.404-132A= n.404-136A= n.404-2460A= n.248-132A= n.290-136A= n.290-2460A= | |
15 | g.45602968A>G | CA617741842 | BLOC1S6 | c.225-132A>G (n.225-132A>G) c.158-136A>G c.240-132A>G (n.240-132A>G) c.*218-132A>G (n.*218-132A>G) c.-67-132A>G (n.-67-132A>G) n.238-2460A>G n.194-2460A>G c.-18+15443A>G (n.-18+15443A>G) c.154-136A>G c.102-132A>G (n.102-132A>G) n.106-2460A>G n.148-2460A>G c.225-136A>G (n.225-136A>G) n.313-2460A>G c.225-2460A>G (n.225-2460A>G) c.83-136A>G (n.83-136A>G) c.75-132A>G (n.75-132A>G) c.240-2460A>G (n.240-2460A>G) n.554-132A>G n.546-136A>G n.546-2460A>G n.404-132A>G n.404-136A>G n.404-2460A>G n.248-132A>G n.290-136A>G n.290-2460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602970A>G | CA2628286383 | BLOC1S6 | c.225-130A>G (n.225-130A>G) c.158-134A>G c.240-130A>G (n.240-130A>G) c.*218-130A>G (n.*218-130A>G) c.-67-130A>G (n.-67-130A>G) n.238-2458A>G n.194-2458A>G c.-18+15445A>G (n.-18+15445A>G) c.154-134A>G c.102-130A>G (n.102-130A>G) n.106-2458A>G n.148-2458A>G c.225-134A>G (n.225-134A>G) n.313-2458A>G c.225-2458A>G (n.225-2458A>G) c.83-134A>G (n.83-134A>G) c.75-130A>G (n.75-130A>G) c.240-2458A>G (n.240-2458A>G) n.554-130A>G n.546-134A>G n.546-2458A>G n.404-130A>G n.404-134A>G n.404-2458A>G n.248-130A>G n.290-134A>G n.290-2458A>G | gnomAD v4 |
15 | g.45602973C>A | CA270018898 | BLOC1S6 | c.225-127C>A (n.225-127C>A) c.158-131C>A c.240-127C>A (n.240-127C>A) c.*218-127C>A (n.*218-127C>A) c.-67-127C>A (n.-67-127C>A) n.238-2455C>A n.194-2455C>A c.-18+15448C>A (n.-18+15448C>A) c.154-131C>A c.102-127C>A (n.102-127C>A) n.106-2455C>A n.148-2455C>A c.225-131C>A (n.225-131C>A) n.313-2455C>A c.225-2455C>A (n.225-2455C>A) c.83-131C>A (n.83-131C>A) c.75-127C>A (n.75-127C>A) c.240-2455C>A (n.240-2455C>A) n.554-127C>A n.546-131C>A n.546-2455C>A n.404-127C>A n.404-131C>A n.404-2455C>A n.248-127C>A n.290-131C>A n.290-2455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45602973C= | CA2174160702 | BLOC1S6 | c.225-127C= (n.225-127C=) c.158-131C= c.240-127C= (n.240-127C=) c.*218-127C= (n.*218-127C=) c.-67-127C= (n.-67-127C=) n.238-2455C= n.194-2455C= c.-18+15448C= (n.-18+15448C=) c.154-131C= c.102-127C= (n.102-127C=) n.106-2455C= n.148-2455C= c.225-131C= (n.225-131C=) n.313-2455C= c.225-2455C= (n.225-2455C=) c.83-131C= (n.83-131C=) c.75-127C= (n.75-127C=) c.240-2455C= (n.240-2455C=) n.554-127C= n.546-131C= n.546-2455C= n.404-127C= n.404-131C= n.404-2455C= n.248-127C= n.290-131C= n.290-2455C= | |
15 | g.45602974C= | CA2174160703 | BLOC1S6 | c.225-126C= (n.225-126C=) c.158-130C= c.240-126C= (n.240-126C=) c.*218-126C= (n.*218-126C=) c.-67-126C= (n.-67-126C=) n.238-2454C= n.194-2454C= c.-18+15449C= (n.-18+15449C=) c.154-130C= c.102-126C= (n.102-126C=) n.106-2454C= n.148-2454C= c.225-130C= (n.225-130C=) n.313-2454C= c.225-2454C= (n.225-2454C=) c.83-130C= (n.83-130C=) c.75-126C= (n.75-126C=) c.240-2454C= (n.240-2454C=) n.554-126C= n.546-130C= n.546-2454C= n.404-126C= n.404-130C= n.404-2454C= n.248-126C= n.290-130C= n.290-2454C= | |
15 | g.45602974C>G | CA2174160704 | BLOC1S6 | c.225-126C>G (n.225-126C>G) c.158-130C>G c.240-126C>G (n.240-126C>G) c.*218-126C>G (n.*218-126C>G) c.-67-126C>G (n.-67-126C>G) n.238-2454C>G n.194-2454C>G c.-18+15449C>G (n.-18+15449C>G) c.154-130C>G c.102-126C>G (n.102-126C>G) n.106-2454C>G n.148-2454C>G c.225-130C>G (n.225-130C>G) n.313-2454C>G c.225-2454C>G (n.225-2454C>G) c.83-130C>G (n.83-130C>G) c.75-126C>G (n.75-126C>G) c.240-2454C>G (n.240-2454C>G) n.554-126C>G n.546-130C>G n.546-2454C>G n.404-126C>G n.404-130C>G n.404-2454C>G n.248-126C>G n.290-130C>G n.290-2454C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45602974C>T | CA2628286384 | BLOC1S6 | c.225-126C>T (n.225-126C>T) c.158-130C>T c.240-126C>T (n.240-126C>T) c.*218-126C>T (n.*218-126C>T) c.-67-126C>T (n.-67-126C>T) n.238-2454C>T n.194-2454C>T c.-18+15449C>T (n.-18+15449C>T) c.154-130C>T c.102-126C>T (n.102-126C>T) n.106-2454C>T n.148-2454C>T c.225-130C>T (n.225-130C>T) n.313-2454C>T c.225-2454C>T (n.225-2454C>T) c.83-130C>T (n.83-130C>T) c.75-126C>T (n.75-126C>T) c.240-2454C>T (n.240-2454C>T) n.554-126C>T n.546-130C>T n.546-2454C>T n.404-126C>T n.404-130C>T n.404-2454C>T n.248-126C>T n.290-130C>T n.290-2454C>T | gnomAD v4 |
15 | g.45602975T>C | CA2628286385 | BLOC1S6 | c.225-125T>C (n.225-125T>C) c.158-129T>C c.240-125T>C (n.240-125T>C) c.*218-125T>C (n.*218-125T>C) c.-67-125T>C (n.-67-125T>C) n.238-2453T>C n.194-2453T>C c.-18+15450T>C (n.-18+15450T>C) c.154-129T>C c.102-125T>C (n.102-125T>C) n.106-2453T>C n.148-2453T>C c.225-129T>C (n.225-129T>C) n.313-2453T>C c.225-2453T>C (n.225-2453T>C) c.83-129T>C (n.83-129T>C) c.75-125T>C (n.75-125T>C) c.240-2453T>C (n.240-2453T>C) n.554-125T>C n.546-129T>C n.546-2453T>C n.404-125T>C n.404-129T>C n.404-2453T>C n.248-125T>C n.290-129T>C n.290-2453T>C | gnomAD v4 |
15 | g.45602976T>G | CA2628286386 | BLOC1S6 | c.225-124T>G (n.225-124T>G) c.158-128T>G c.240-124T>G (n.240-124T>G) c.*218-124T>G (n.*218-124T>G) c.-67-124T>G (n.-67-124T>G) n.238-2452T>G n.194-2452T>G c.-18+15451T>G (n.-18+15451T>G) c.154-128T>G c.102-124T>G (n.102-124T>G) n.106-2452T>G n.148-2452T>G c.225-128T>G (n.225-128T>G) n.313-2452T>G c.225-2452T>G (n.225-2452T>G) c.83-128T>G (n.83-128T>G) c.75-124T>G (n.75-124T>G) c.240-2452T>G (n.240-2452T>G) n.554-124T>G n.546-128T>G n.546-2452T>G n.404-124T>G n.404-128T>G n.404-2452T>G n.248-124T>G n.290-128T>G n.290-2452T>G | gnomAD v4 |
15 | g.45602977A= | CA2174160705 | BLOC1S6 | c.225-123A= (n.225-123A=) c.158-127A= c.240-123A= (n.240-123A=) c.*218-123A= (n.*218-123A=) c.-67-123A= (n.-67-123A=) n.238-2451A= n.194-2451A= c.-18+15452A= (n.-18+15452A=) c.154-127A= c.102-123A= (n.102-123A=) n.106-2451A= n.148-2451A= c.225-127A= (n.225-127A=) n.313-2451A= c.225-2451A= (n.225-2451A=) c.83-127A= (n.83-127A=) c.75-123A= (n.75-123A=) c.240-2451A= (n.240-2451A=) n.554-123A= n.546-127A= n.546-2451A= n.404-123A= n.404-127A= n.404-2451A= n.248-123A= n.290-127A= n.290-2451A= | |
15 | g.45602977A>G | CA2174160706 | BLOC1S6 | c.225-123A>G (n.225-123A>G) c.158-127A>G c.240-123A>G (n.240-123A>G) c.*218-123A>G (n.*218-123A>G) c.-67-123A>G (n.-67-123A>G) n.238-2451A>G n.194-2451A>G c.-18+15452A>G (n.-18+15452A>G) c.154-127A>G c.102-123A>G (n.102-123A>G) n.106-2451A>G n.148-2451A>G c.225-127A>G (n.225-127A>G) n.313-2451A>G c.225-2451A>G (n.225-2451A>G) c.83-127A>G (n.83-127A>G) c.75-123A>G (n.75-123A>G) c.240-2451A>G (n.240-2451A>G) n.554-123A>G n.546-127A>G n.546-2451A>G n.404-123A>G n.404-127A>G n.404-2451A>G n.248-123A>G n.290-127A>G n.290-2451A>G | dbSNP |
15 | g.45602979_45602982del | CA2628286387 | BLOC1S6 | c.225-121_225-118del (n.225-121_225-118del) c.158-125_158-122del c.240-121_240-118del (n.240-121_240-118del) c.*218-121_*218-118del (n.*218-121_*218-118del) c.-67-121_-67-118del (n.-67-121_-67-118del) n.238-2449_238-2446del n.194-2449_194-2446del c.-18+15454_-18+15457del (n.-18+15454_-18+15457del) c.154-125_154-122del c.102-121_102-118del (n.102-121_102-118del) n.106-2449_106-2446del n.148-2449_148-2446del c.225-125_225-122del (n.225-125_225-122del) n.313-2449_313-2446del c.225-2449_225-2446del (n.225-2449_225-2446del) c.83-125_83-122del (n.83-125_83-122del) c.75-121_75-118del (n.75-121_75-118del) c.240-2449_240-2446del (n.240-2449_240-2446del) n.554-121_554-118del n.546-125_546-122del n.546-2449_546-2446del n.404-121_404-118del n.404-125_404-122del n.404-2449_404-2446del n.248-121_248-118del n.290-125_290-122del n.290-2449_290-2446del | gnomAD v4 |
15 | g.45602978G>T | CA2628286388 | BLOC1S6 | c.225-122G>T (n.225-122G>T) c.158-126G>T c.240-122G>T (n.240-122G>T) c.*218-122G>T (n.*218-122G>T) c.-67-122G>T (n.-67-122G>T) n.238-2450G>T n.194-2450G>T c.-18+15453G>T (n.-18+15453G>T) c.154-126G>T c.102-122G>T (n.102-122G>T) n.106-2450G>T n.148-2450G>T c.225-126G>T (n.225-126G>T) n.313-2450G>T c.225-2450G>T (n.225-2450G>T) c.83-126G>T (n.83-126G>T) c.75-122G>T (n.75-122G>T) c.240-2450G>T (n.240-2450G>T) n.554-122G>T n.546-126G>T n.546-2450G>T n.404-122G>T n.404-126G>T n.404-2450G>T n.248-122G>T n.290-126G>T n.290-2450G>T | gnomAD v4 |
15 | g.45602980G>A | CA2628286389 | BLOC1S6 | c.225-120G>A (n.225-120G>A) c.158-124G>A c.240-120G>A (n.240-120G>A) c.*218-120G>A (n.*218-120G>A) c.-67-120G>A (n.-67-120G>A) n.238-2448G>A n.194-2448G>A c.-18+15455G>A (n.-18+15455G>A) c.154-124G>A c.102-120G>A (n.102-120G>A) n.106-2448G>A n.148-2448G>A c.225-124G>A (n.225-124G>A) n.313-2448G>A c.225-2448G>A (n.225-2448G>A) c.83-124G>A (n.83-124G>A) c.75-120G>A (n.75-120G>A) c.240-2448G>A (n.240-2448G>A) n.554-120G>A n.546-124G>A n.546-2448G>A n.404-120G>A n.404-124G>A n.404-2448G>A n.248-120G>A n.290-124G>A n.290-2448G>A | gnomAD v4 |
15 | g.45602982G>A | CA2174160708 | BLOC1S6 | c.225-118G>A (n.225-118G>A) c.158-122G>A c.240-118G>A (n.240-118G>A) c.*218-118G>A (n.*218-118G>A) c.-67-118G>A (n.-67-118G>A) n.238-2446G>A n.194-2446G>A c.-18+15457G>A (n.-18+15457G>A) c.154-122G>A c.102-118G>A (n.102-118G>A) n.106-2446G>A n.148-2446G>A c.225-122G>A (n.225-122G>A) n.313-2446G>A c.225-2446G>A (n.225-2446G>A) c.83-122G>A (n.83-122G>A) c.75-118G>A (n.75-118G>A) c.240-2446G>A (n.240-2446G>A) n.554-118G>A n.546-122G>A n.546-2446G>A n.404-118G>A n.404-122G>A n.404-2446G>A n.248-118G>A n.290-122G>A n.290-2446G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45602982G= | CA2174160707 | BLOC1S6 | c.225-118G= (n.225-118G=) c.158-122G= c.240-118G= (n.240-118G=) c.*218-118G= (n.*218-118G=) c.-67-118G= (n.-67-118G=) n.238-2446G= n.194-2446G= c.-18+15457G= (n.-18+15457G=) c.154-122G= c.102-118G= (n.102-118G=) n.106-2446G= n.148-2446G= c.225-122G= (n.225-122G=) n.313-2446G= c.225-2446G= (n.225-2446G=) c.83-122G= (n.83-122G=) c.75-118G= (n.75-118G=) c.240-2446G= (n.240-2446G=) n.554-118G= n.546-122G= n.546-2446G= n.404-118G= n.404-122G= n.404-2446G= n.248-118G= n.290-122G= n.290-2446G= | |
15 | g.45602982G>T | CA2174160709 | BLOC1S6 | c.225-118G>T (n.225-118G>T) c.158-122G>T c.240-118G>T (n.240-118G>T) c.*218-118G>T (n.*218-118G>T) c.-67-118G>T (n.-67-118G>T) n.238-2446G>T n.194-2446G>T c.-18+15457G>T (n.-18+15457G>T) c.154-122G>T c.102-118G>T (n.102-118G>T) n.106-2446G>T n.148-2446G>T c.225-122G>T (n.225-122G>T) n.313-2446G>T c.225-2446G>T (n.225-2446G>T) c.83-122G>T (n.83-122G>T) c.75-118G>T (n.75-118G>T) c.240-2446G>T (n.240-2446G>T) n.554-118G>T n.546-122G>T n.546-2446G>T n.404-118G>T n.404-122G>T n.404-2446G>T n.248-118G>T n.290-122G>T n.290-2446G>T | dbSNP |
15 | g.45602985A>T | CA2628286390 | BLOC1S6 | c.225-115A>T (n.225-115A>T) c.158-119A>T c.240-115A>T (n.240-115A>T) c.*218-115A>T (n.*218-115A>T) c.-67-115A>T (n.-67-115A>T) n.238-2443A>T n.194-2443A>T c.-18+15460A>T (n.-18+15460A>T) c.154-119A>T c.102-115A>T (n.102-115A>T) n.106-2443A>T n.148-2443A>T c.225-119A>T (n.225-119A>T) n.313-2443A>T c.225-2443A>T (n.225-2443A>T) c.83-119A>T (n.83-119A>T) c.75-115A>T (n.75-115A>T) c.240-2443A>T (n.240-2443A>T) n.554-115A>T n.546-119A>T n.546-2443A>T n.404-115A>T n.404-119A>T n.404-2443A>T n.248-115A>T n.290-119A>T n.290-2443A>T | gnomAD v4 |
15 | g.45602987T>C | CA969362828 | BLOC1S6 | c.225-113T>C (n.225-113T>C) c.158-117T>C c.240-113T>C (n.240-113T>C) c.*218-113T>C (n.*218-113T>C) c.-67-113T>C (n.-67-113T>C) n.238-2441T>C n.194-2441T>C c.-18+15462T>C (n.-18+15462T>C) c.154-117T>C c.102-113T>C (n.102-113T>C) n.106-2441T>C n.148-2441T>C c.225-117T>C (n.225-117T>C) n.313-2441T>C c.225-2441T>C (n.225-2441T>C) c.83-117T>C (n.83-117T>C) c.75-113T>C (n.75-113T>C) c.240-2441T>C (n.240-2441T>C) n.554-113T>C n.546-117T>C n.546-2441T>C n.404-113T>C n.404-117T>C n.404-2441T>C n.248-113T>C n.290-117T>C n.290-2441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602987T= | CA2174160710 | BLOC1S6 | c.225-113T= (n.225-113T=) c.158-117T= c.240-113T= (n.240-113T=) c.*218-113T= (n.*218-113T=) c.-67-113T= (n.-67-113T=) n.238-2441T= n.194-2441T= c.-18+15462T= (n.-18+15462T=) c.154-117T= c.102-113T= (n.102-113T=) n.106-2441T= n.148-2441T= c.225-117T= (n.225-117T=) n.313-2441T= c.225-2441T= (n.225-2441T=) c.83-117T= (n.83-117T=) c.75-113T= (n.75-113T=) c.240-2441T= (n.240-2441T=) n.554-113T= n.546-117T= n.546-2441T= n.404-113T= n.404-117T= n.404-2441T= n.248-113T= n.290-117T= n.290-2441T= | |
15 | g.45602990A= | CA2174160711 | BLOC1S6 | c.225-110A= (n.225-110A=) c.158-114A= c.240-110A= (n.240-110A=) c.*218-110A= (n.*218-110A=) c.-67-110A= (n.-67-110A=) n.238-2438A= n.194-2438A= c.-18+15465A= (n.-18+15465A=) c.154-114A= c.102-110A= (n.102-110A=) n.106-2438A= n.148-2438A= c.225-114A= (n.225-114A=) n.313-2438A= c.225-2438A= (n.225-2438A=) c.83-114A= (n.83-114A=) c.75-110A= (n.75-110A=) c.240-2438A= (n.240-2438A=) n.554-110A= n.546-114A= n.546-2438A= n.404-110A= n.404-114A= n.404-2438A= n.248-110A= n.290-114A= n.290-2438A= | |
15 | g.45602990A>G | CA270018899 | BLOC1S6 | c.225-110A>G (n.225-110A>G) c.158-114A>G c.240-110A>G (n.240-110A>G) c.*218-110A>G (n.*218-110A>G) c.-67-110A>G (n.-67-110A>G) n.238-2438A>G n.194-2438A>G c.-18+15465A>G (n.-18+15465A>G) c.154-114A>G c.102-110A>G (n.102-110A>G) n.106-2438A>G n.148-2438A>G c.225-114A>G (n.225-114A>G) n.313-2438A>G c.225-2438A>G (n.225-2438A>G) c.83-114A>G (n.83-114A>G) c.75-110A>G (n.75-110A>G) c.240-2438A>G (n.240-2438A>G) n.554-110A>G n.546-114A>G n.546-2438A>G n.404-110A>G n.404-114A>G n.404-2438A>G n.248-110A>G n.290-114A>G n.290-2438A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602994C>T | CA2628286391 | BLOC1S6 | c.225-106C>T (n.225-106C>T) c.158-110C>T c.240-106C>T (n.240-106C>T) c.*218-106C>T (n.*218-106C>T) c.-67-106C>T (n.-67-106C>T) n.238-2434C>T n.194-2434C>T c.-18+15469C>T (n.-18+15469C>T) c.154-110C>T c.102-106C>T (n.102-106C>T) n.106-2434C>T n.148-2434C>T c.225-110C>T (n.225-110C>T) n.313-2434C>T c.225-2434C>T (n.225-2434C>T) c.83-110C>T (n.83-110C>T) c.75-106C>T (n.75-106C>T) c.240-2434C>T (n.240-2434C>T) n.554-106C>T n.546-110C>T n.546-2434C>T n.404-106C>T n.404-110C>T n.404-2434C>T n.248-106C>T n.290-110C>T n.290-2434C>T | gnomAD v4 |
15 | g.45602995C>A | CA2628286392 | BLOC1S6 | c.225-105C>A (n.225-105C>A) c.158-109C>A c.240-105C>A (n.240-105C>A) c.*218-105C>A (n.*218-105C>A) c.-67-105C>A (n.-67-105C>A) n.238-2433C>A n.194-2433C>A c.-18+15470C>A (n.-18+15470C>A) c.154-109C>A c.102-105C>A (n.102-105C>A) n.106-2433C>A n.148-2433C>A c.225-109C>A (n.225-109C>A) n.313-2433C>A c.225-2433C>A (n.225-2433C>A) c.83-109C>A (n.83-109C>A) c.75-105C>A (n.75-105C>A) c.240-2433C>A (n.240-2433C>A) n.554-105C>A n.546-109C>A n.546-2433C>A n.404-105C>A n.404-109C>A n.404-2433C>A n.248-105C>A n.290-109C>A n.290-2433C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45602995C= | CA2174160712 | BLOC1S6 | c.225-105C= (n.225-105C=) c.158-109C= c.240-105C= (n.240-105C=) c.*218-105C= (n.*218-105C=) c.-67-105C= (n.-67-105C=) n.238-2433C= n.194-2433C= c.-18+15470C= (n.-18+15470C=) c.154-109C= c.102-105C= (n.102-105C=) n.106-2433C= n.148-2433C= c.225-109C= (n.225-109C=) n.313-2433C= c.225-2433C= (n.225-2433C=) c.83-109C= (n.83-109C=) c.75-105C= (n.75-105C=) c.240-2433C= (n.240-2433C=) n.554-105C= n.546-109C= n.546-2433C= n.404-105C= n.404-109C= n.404-2433C= n.248-105C= n.290-109C= n.290-2433C= | |
15 | g.45602995C>G | CA2174160713 | BLOC1S6 | c.225-105C>G (n.225-105C>G) c.158-109C>G c.240-105C>G (n.240-105C>G) c.*218-105C>G (n.*218-105C>G) c.-67-105C>G (n.-67-105C>G) n.238-2433C>G n.194-2433C>G c.-18+15470C>G (n.-18+15470C>G) c.154-109C>G c.102-105C>G (n.102-105C>G) n.106-2433C>G n.148-2433C>G c.225-109C>G (n.225-109C>G) n.313-2433C>G c.225-2433C>G (n.225-2433C>G) c.83-109C>G (n.83-109C>G) c.75-105C>G (n.75-105C>G) c.240-2433C>G (n.240-2433C>G) n.554-105C>G n.546-109C>G n.546-2433C>G n.404-105C>G n.404-109C>G n.404-2433C>G n.248-105C>G n.290-109C>G n.290-2433C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45602996T>C | CA2628286393 | BLOC1S6 | c.225-104T>C (n.225-104T>C) c.158-108T>C c.240-104T>C (n.240-104T>C) c.*218-104T>C (n.*218-104T>C) c.-67-104T>C (n.-67-104T>C) n.238-2432T>C n.194-2432T>C c.-18+15471T>C (n.-18+15471T>C) c.154-108T>C c.102-104T>C (n.102-104T>C) n.106-2432T>C n.148-2432T>C c.225-108T>C (n.225-108T>C) n.313-2432T>C c.225-2432T>C (n.225-2432T>C) c.83-108T>C (n.83-108T>C) c.75-104T>C (n.75-104T>C) c.240-2432T>C (n.240-2432T>C) n.554-104T>C n.546-108T>C n.546-2432T>C n.404-104T>C n.404-108T>C n.404-2432T>C n.248-104T>C n.290-108T>C n.290-2432T>C | gnomAD v4 |
15 | g.45602997A= | CA2174160714 | BLOC1S6 | c.225-103A= (n.225-103A=) c.158-107A= c.240-103A= (n.240-103A=) c.*218-103A= (n.*218-103A=) c.-67-103A= (n.-67-103A=) n.238-2431A= n.194-2431A= c.-18+15472A= (n.-18+15472A=) c.154-107A= c.102-103A= (n.102-103A=) n.106-2431A= n.148-2431A= c.225-107A= (n.225-107A=) n.313-2431A= c.225-2431A= (n.225-2431A=) c.83-107A= (n.83-107A=) c.75-103A= (n.75-103A=) c.240-2431A= (n.240-2431A=) n.554-103A= n.546-107A= n.546-2431A= n.404-103A= n.404-107A= n.404-2431A= n.248-103A= n.290-107A= n.290-2431A= | |
15 | g.45602997A>G | CA2174160715 | BLOC1S6 | c.225-103A>G (n.225-103A>G) c.158-107A>G c.240-103A>G (n.240-103A>G) c.*218-103A>G (n.*218-103A>G) c.-67-103A>G (n.-67-103A>G) n.238-2431A>G n.194-2431A>G c.-18+15472A>G (n.-18+15472A>G) c.154-107A>G c.102-103A>G (n.102-103A>G) n.106-2431A>G n.148-2431A>G c.225-107A>G (n.225-107A>G) n.313-2431A>G c.225-2431A>G (n.225-2431A>G) c.83-107A>G (n.83-107A>G) c.75-103A>G (n.75-103A>G) c.240-2431A>G (n.240-2431A>G) n.554-103A>G n.546-107A>G n.546-2431A>G n.404-103A>G n.404-107A>G n.404-2431A>G n.248-103A>G n.290-107A>G n.290-2431A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45602997A>T | CA2628286394 | BLOC1S6 | c.225-103A>T (n.225-103A>T) c.158-107A>T c.240-103A>T (n.240-103A>T) c.*218-103A>T (n.*218-103A>T) c.-67-103A>T (n.-67-103A>T) n.238-2431A>T n.194-2431A>T c.-18+15472A>T (n.-18+15472A>T) c.154-107A>T c.102-103A>T (n.102-103A>T) n.106-2431A>T n.148-2431A>T c.225-107A>T (n.225-107A>T) n.313-2431A>T c.225-2431A>T (n.225-2431A>T) c.83-107A>T (n.83-107A>T) c.75-103A>T (n.75-103A>T) c.240-2431A>T (n.240-2431A>T) n.554-103A>T n.546-107A>T n.546-2431A>T n.404-103A>T n.404-107A>T n.404-2431A>T n.248-103A>T n.290-107A>T n.290-2431A>T | gnomAD v4 |
15 | g.45602998C>A | CA2628286395 | BLOC1S6 | c.225-102C>A (n.225-102C>A) c.158-106C>A c.240-102C>A (n.240-102C>A) c.*218-102C>A (n.*218-102C>A) c.-67-102C>A (n.-67-102C>A) n.238-2430C>A n.194-2430C>A c.-18+15473C>A (n.-18+15473C>A) c.154-106C>A c.102-102C>A (n.102-102C>A) n.106-2430C>A n.148-2430C>A c.225-106C>A (n.225-106C>A) n.313-2430C>A c.225-2430C>A (n.225-2430C>A) c.83-106C>A (n.83-106C>A) c.75-102C>A (n.75-102C>A) c.240-2430C>A (n.240-2430C>A) n.554-102C>A n.546-106C>A n.546-2430C>A n.404-102C>A n.404-106C>A n.404-2430C>A n.248-102C>A n.290-106C>A n.290-2430C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45602998C= | CA2174160716 | BLOC1S6 | c.225-102C= (n.225-102C=) c.158-106C= c.240-102C= (n.240-102C=) c.*218-102C= (n.*218-102C=) c.-67-102C= (n.-67-102C=) n.238-2430C= n.194-2430C= c.-18+15473C= (n.-18+15473C=) c.154-106C= c.102-102C= (n.102-102C=) n.106-2430C= n.148-2430C= c.225-106C= (n.225-106C=) n.313-2430C= c.225-2430C= (n.225-2430C=) c.83-106C= (n.83-106C=) c.75-102C= (n.75-102C=) c.240-2430C= (n.240-2430C=) n.554-102C= n.546-106C= n.546-2430C= n.404-102C= n.404-106C= n.404-2430C= n.248-102C= n.290-106C= n.290-2430C= | |
15 | g.45602998C>T | CA270018900 | BLOC1S6 | c.225-102C>T (n.225-102C>T) c.158-106C>T c.240-102C>T (n.240-102C>T) c.*218-102C>T (n.*218-102C>T) c.-67-102C>T (n.-67-102C>T) n.238-2430C>T n.194-2430C>T c.-18+15473C>T (n.-18+15473C>T) c.154-106C>T c.102-102C>T (n.102-102C>T) n.106-2430C>T n.148-2430C>T c.225-106C>T (n.225-106C>T) n.313-2430C>T c.225-2430C>T (n.225-2430C>T) c.83-106C>T (n.83-106C>T) c.75-102C>T (n.75-102C>T) c.240-2430C>T (n.240-2430C>T) n.554-102C>T n.546-106C>T n.546-2430C>T n.404-102C>T n.404-106C>T n.404-2430C>T n.248-102C>T n.290-106C>T n.290-2430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45602999_45603003delinsTTAAC | CA2174160717 | BLOC1S6 | c.225-101_225-97delinsTTAAC (n.225-101_225-97delinsTTAAC) c.158-105_158-101delinsTTAAC c.240-101_240-97delinsTTAAC (n.240-101_240-97delinsTTAAC) c.*218-101_*218-97delinsTTAAC (n.*218-101_*218-97delinsTTAAC) c.-67-101_-67-97delinsTTAAC (n.-67-101_-67-97delinsTTAAC) n.238-2429_238-2425delinsTTAAC n.194-2429_194-2425delinsTTAAC c.-18+15474_-18+15478delinsTTAAC (n.-18+15474_-18+15478delinsTTAAC) c.154-105_154-101delinsTTAAC c.102-101_102-97delinsTTAAC (n.102-101_102-97delinsTTAAC) n.106-2429_106-2425delinsTTAAC n.148-2429_148-2425delinsTTAAC c.225-105_225-101delinsTTAAC (n.225-105_225-101delinsTTAAC) n.313-2429_313-2425delinsTTAAC c.225-2429_225-2425delinsTTAAC (n.225-2429_225-2425delinsTTAAC) c.83-105_83-101delinsTTAAC (n.83-105_83-101delinsTTAAC) c.75-101_75-97delinsTTAAC (n.75-101_75-97delinsTTAAC) c.240-2429_240-2425delinsTTAAC (n.240-2429_240-2425delinsTTAAC) n.554-101_554-97delinsTTAAC n.546-105_546-101delinsTTAAC n.546-2429_546-2425delinsTTAAC n.404-101_404-97delinsTTAAC n.404-105_404-101delinsTTAAC n.404-2429_404-2425delinsTTAAC n.248-101_248-97delinsTTAAC n.290-105_290-101delinsTTAAC n.290-2429_290-2425delinsTTAAC | |
15 | g.45603005_45603008del | CA713141790 | BLOC1S6 | c.225-95_225-92del (n.225-95_225-92del) c.158-99_158-96del c.240-95_240-92del (n.240-95_240-92del) c.*218-95_*218-92del (n.*218-95_*218-92del) c.-67-95_-67-92del (n.-67-95_-67-92del) n.238-2423_238-2420del n.194-2423_194-2420del c.-18+15480_-18+15483del (n.-18+15480_-18+15483del) c.154-99_154-96del c.102-95_102-92del (n.102-95_102-92del) n.106-2423_106-2420del n.148-2423_148-2420del c.225-99_225-96del (n.225-99_225-96del) n.313-2423_313-2420del c.225-2423_225-2420del (n.225-2423_225-2420del) c.83-99_83-96del (n.83-99_83-96del) c.75-95_75-92del (n.75-95_75-92del) c.240-2423_240-2420del (n.240-2423_240-2420del) n.554-95_554-92del n.546-99_546-96del n.546-2423_546-2420del n.404-95_404-92del n.404-99_404-96del n.404-2423_404-2420del n.248-95_248-92del n.290-99_290-96del n.290-2423_290-2420del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603001A>T | CA2628286396 | BLOC1S6 | c.225-99A>T (n.225-99A>T) c.158-103A>T c.240-99A>T (n.240-99A>T) c.*218-99A>T (n.*218-99A>T) c.-67-99A>T (n.-67-99A>T) n.238-2427A>T n.194-2427A>T c.-18+15476A>T (n.-18+15476A>T) c.154-103A>T c.102-99A>T (n.102-99A>T) n.106-2427A>T n.148-2427A>T c.225-103A>T (n.225-103A>T) n.313-2427A>T c.225-2427A>T (n.225-2427A>T) c.83-103A>T (n.83-103A>T) c.75-99A>T (n.75-99A>T) c.240-2427A>T (n.240-2427A>T) n.554-99A>T n.546-103A>T n.546-2427A>T n.404-99A>T n.404-103A>T n.404-2427A>T n.248-99A>T n.290-103A>T n.290-2427A>T | gnomAD v4 |
15 | g.45603005A>G | CA2628286397 | BLOC1S6 | c.225-95A>G (n.225-95A>G) c.158-99A>G c.240-95A>G (n.240-95A>G) c.*218-95A>G (n.*218-95A>G) c.-67-95A>G (n.-67-95A>G) n.238-2423A>G n.194-2423A>G c.-18+15480A>G (n.-18+15480A>G) c.154-99A>G c.102-95A>G (n.102-95A>G) n.106-2423A>G n.148-2423A>G c.225-99A>G (n.225-99A>G) n.313-2423A>G c.225-2423A>G (n.225-2423A>G) c.83-99A>G (n.83-99A>G) c.75-95A>G (n.75-95A>G) c.240-2423A>G (n.240-2423A>G) n.554-95A>G n.546-99A>G n.546-2423A>G n.404-95A>G n.404-99A>G n.404-2423A>G n.248-95A>G n.290-99A>G n.290-2423A>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603007C>A | CA2628286398 | BLOC1S6 | c.225-93C>A (n.225-93C>A) c.158-97C>A c.240-93C>A (n.240-93C>A) c.*218-93C>A (n.*218-93C>A) c.-67-93C>A (n.-67-93C>A) n.238-2421C>A n.194-2421C>A c.-18+15482C>A (n.-18+15482C>A) c.154-97C>A c.102-93C>A (n.102-93C>A) n.106-2421C>A n.148-2421C>A c.225-97C>A (n.225-97C>A) n.313-2421C>A c.225-2421C>A (n.225-2421C>A) c.83-97C>A (n.83-97C>A) c.75-93C>A (n.75-93C>A) c.240-2421C>A (n.240-2421C>A) n.554-93C>A n.546-97C>A n.546-2421C>A n.404-93C>A n.404-97C>A n.404-2421C>A n.248-93C>A n.290-97C>A n.290-2421C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45603007_45603009delinsCTG | CA2174160718 | BLOC1S6 | c.225-93_225-91delinsCTG (n.225-93_225-91delinsCTG) c.158-97_158-95delinsCTG c.240-93_240-91delinsCTG (n.240-93_240-91delinsCTG) c.*218-93_*218-91delinsCTG (n.*218-93_*218-91delinsCTG) c.-67-93_-67-91delinsCTG (n.-67-93_-67-91delinsCTG) n.238-2421_238-2419delinsCTG n.194-2421_194-2419delinsCTG c.-18+15482_-18+15484delinsCTG (n.-18+15482_-18+15484delinsCTG) c.154-97_154-95delinsCTG c.102-93_102-91delinsCTG (n.102-93_102-91delinsCTG) n.106-2421_106-2419delinsCTG n.148-2421_148-2419delinsCTG c.225-97_225-95delinsCTG (n.225-97_225-95delinsCTG) n.313-2421_313-2419delinsCTG c.225-2421_225-2419delinsCTG (n.225-2421_225-2419delinsCTG) c.83-97_83-95delinsCTG (n.83-97_83-95delinsCTG) c.75-93_75-91delinsCTG (n.75-93_75-91delinsCTG) c.240-2421_240-2419delinsCTG (n.240-2421_240-2419delinsCTG) n.554-93_554-91delinsCTG n.546-97_546-95delinsCTG n.546-2421_546-2419delinsCTG n.404-93_404-91delinsCTG n.404-97_404-95delinsCTG n.404-2421_404-2419delinsCTG n.248-93_248-91delinsCTG n.290-97_290-95delinsCTG n.290-2421_290-2419delinsCTG | |
15 | g.45603008T>C | CA969362835 | BLOC1S6 | c.225-92T>C (n.225-92T>C) c.158-96T>C c.240-92T>C (n.240-92T>C) c.*218-92T>C (n.*218-92T>C) c.-67-92T>C (n.-67-92T>C) n.238-2420T>C n.194-2420T>C c.-18+15483T>C (n.-18+15483T>C) c.154-96T>C c.102-92T>C (n.102-92T>C) n.106-2420T>C n.148-2420T>C c.225-96T>C (n.225-96T>C) n.313-2420T>C c.225-2420T>C (n.225-2420T>C) c.83-96T>C (n.83-96T>C) c.75-92T>C (n.75-92T>C) c.240-2420T>C (n.240-2420T>C) n.554-92T>C n.546-96T>C n.546-2420T>C n.404-92T>C n.404-96T>C n.404-2420T>C n.248-92T>C n.290-96T>C n.290-2420T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603008T= | CA2174160720 | BLOC1S6 | c.225-92T= (n.225-92T=) c.158-96T= c.240-92T= (n.240-92T=) c.*218-92T= (n.*218-92T=) c.-67-92T= (n.-67-92T=) n.238-2420T= n.194-2420T= c.-18+15483T= (n.-18+15483T=) c.154-96T= c.102-92T= (n.102-92T=) n.106-2420T= n.148-2420T= c.225-96T= (n.225-96T=) n.313-2420T= c.225-2420T= (n.225-2420T=) c.83-96T= (n.83-96T=) c.75-92T= (n.75-92T=) c.240-2420T= (n.240-2420T=) n.554-92T= n.546-96T= n.546-2420T= n.404-92T= n.404-96T= n.404-2420T= n.248-92T= n.290-96T= n.290-2420T= | |
15 | g.45603009_45603010del | CA2174160719 | BLOC1S6 | c.225-91_225-90del (n.225-91_225-90del) c.158-95_158-94del c.240-91_240-90del (n.240-91_240-90del) c.*218-91_*218-90del (n.*218-91_*218-90del) c.-67-91_-67-90del (n.-67-91_-67-90del) n.238-2419_238-2418del n.194-2419_194-2418del c.-18+15484_-18+15485del (n.-18+15484_-18+15485del) c.154-95_154-94del c.102-91_102-90del (n.102-91_102-90del) n.106-2419_106-2418del n.148-2419_148-2418del c.225-95_225-94del (n.225-95_225-94del) n.313-2419_313-2418del c.225-2419_225-2418del (n.225-2419_225-2418del) c.83-95_83-94del (n.83-95_83-94del) c.75-91_75-90del (n.75-91_75-90del) c.240-2419_240-2418del (n.240-2419_240-2418del) n.554-91_554-90del n.546-95_546-94del n.546-2419_546-2418del n.404-91_404-90del n.404-95_404-94del n.404-2419_404-2418del n.248-91_248-90del n.290-95_290-94del n.290-2419_290-2418del | dbSNP |
15 | g.45603011T= | CA2174160721 | BLOC1S6 | c.225-89T= (n.225-89T=) c.158-93T= c.240-89T= (n.240-89T=) c.*218-89T= (n.*218-89T=) c.-67-89T= (n.-67-89T=) n.238-2417T= n.194-2417T= c.-18+15486T= (n.-18+15486T=) c.154-93T= c.102-89T= (n.102-89T=) n.106-2417T= n.148-2417T= c.225-93T= (n.225-93T=) n.313-2417T= c.225-2417T= (n.225-2417T=) c.83-93T= (n.83-93T=) c.75-89T= (n.75-89T=) c.240-2417T= (n.240-2417T=) n.554-89T= n.546-93T= n.546-2417T= n.404-89T= n.404-93T= n.404-2417T= n.248-89T= n.290-93T= n.290-2417T= | |
15 | g.45603012A>G | CA2628286399 | BLOC1S6 | c.225-88A>G (n.225-88A>G) c.158-92A>G c.240-88A>G (n.240-88A>G) c.*218-88A>G (n.*218-88A>G) c.-67-88A>G (n.-67-88A>G) n.238-2416A>G n.194-2416A>G c.-18+15487A>G (n.-18+15487A>G) c.154-92A>G c.102-88A>G (n.102-88A>G) n.106-2416A>G n.148-2416A>G c.225-92A>G (n.225-92A>G) n.313-2416A>G c.225-2416A>G (n.225-2416A>G) c.83-92A>G (n.83-92A>G) c.75-88A>G (n.75-88A>G) c.240-2416A>G (n.240-2416A>G) n.554-88A>G n.546-92A>G n.546-2416A>G n.404-88A>G n.404-92A>G n.404-2416A>G n.248-88A>G n.290-92A>G n.290-2416A>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603012dup | CA969362837 | BLOC1S6 | c.225-88dup (n.225-88dup) c.158-92dup c.240-88dup (n.240-88dup) c.*218-88dup (n.*218-88dup) c.-67-88dup (n.-67-88dup) n.238-2416dup n.194-2416dup c.-18+15487dup (n.-18+15487dup) c.154-92dup c.102-88dup (n.102-88dup) n.106-2416dup n.148-2416dup c.225-92dup (n.225-92dup) n.313-2416dup c.225-2416dup (n.225-2416dup) c.83-92dup (n.83-92dup) c.75-88dup (n.75-88dup) c.240-2416dup (n.240-2416dup) n.554-88dup n.546-92dup n.546-2416dup n.404-88dup n.404-92dup n.404-2416dup n.248-88dup n.290-92dup n.290-2416dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45603013C>A | CA2628286400 | BLOC1S6 | c.225-87C>A (n.225-87C>A) c.158-91C>A c.240-87C>A (n.240-87C>A) c.*218-87C>A (n.*218-87C>A) c.-67-87C>A (n.-67-87C>A) n.238-2415C>A n.194-2415C>A c.-18+15488C>A (n.-18+15488C>A) c.154-91C>A c.102-87C>A (n.102-87C>A) n.106-2415C>A n.148-2415C>A c.225-91C>A (n.225-91C>A) n.313-2415C>A c.225-2415C>A (n.225-2415C>A) c.83-91C>A (n.83-91C>A) c.75-87C>A (n.75-87C>A) c.240-2415C>A (n.240-2415C>A) n.554-87C>A n.546-91C>A n.546-2415C>A n.404-87C>A n.404-91C>A n.404-2415C>A n.248-87C>A n.290-91C>A n.290-2415C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45603014C>A | CA2804003725 | BLOC1S6 | c.225-86C>A (n.225-86C>A) c.158-90C>A c.240-86C>A (n.240-86C>A) c.*218-86C>A (n.*218-86C>A) c.-67-86C>A (n.-67-86C>A) n.238-2414C>A n.194-2414C>A c.-18+15489C>A (n.-18+15489C>A) c.154-90C>A c.102-86C>A (n.102-86C>A) n.106-2414C>A n.148-2414C>A c.225-90C>A (n.225-90C>A) n.313-2414C>A c.225-2414C>A (n.225-2414C>A) c.83-90C>A (n.83-90C>A) c.75-86C>A (n.75-86C>A) c.240-2414C>A (n.240-2414C>A) n.554-86C>A n.546-90C>A n.546-2414C>A n.404-86C>A n.404-90C>A n.404-2414C>A n.248-86C>A n.290-90C>A n.290-2414C>A | |
15 | g.45603014C= | CA2174160722 | BLOC1S6 | c.225-86C= (n.225-86C=) c.158-90C= c.240-86C= (n.240-86C=) c.*218-86C= (n.*218-86C=) c.-67-86C= (n.-67-86C=) n.238-2414C= n.194-2414C= c.-18+15489C= (n.-18+15489C=) c.154-90C= c.102-86C= (n.102-86C=) n.106-2414C= n.148-2414C= c.225-90C= (n.225-90C=) n.313-2414C= c.225-2414C= (n.225-2414C=) c.83-90C= (n.83-90C=) c.75-86C= (n.75-86C=) c.240-2414C= (n.240-2414C=) n.554-86C= n.546-90C= n.546-2414C= n.404-86C= n.404-90C= n.404-2414C= n.248-86C= n.290-90C= n.290-2414C= | |
15 | g.45603014C>T | CA617741844 | BLOC1S6 | c.225-86C>T (n.225-86C>T) c.158-90C>T c.240-86C>T (n.240-86C>T) c.*218-86C>T (n.*218-86C>T) c.-67-86C>T (n.-67-86C>T) n.238-2414C>T n.194-2414C>T c.-18+15489C>T (n.-18+15489C>T) c.154-90C>T c.102-86C>T (n.102-86C>T) n.106-2414C>T n.148-2414C>T c.225-90C>T (n.225-90C>T) n.313-2414C>T c.225-2414C>T (n.225-2414C>T) c.83-90C>T (n.83-90C>T) c.75-86C>T (n.75-86C>T) c.240-2414C>T (n.240-2414C>T) n.554-86C>T n.546-90C>T n.546-2414C>T n.404-86C>T n.404-90C>T n.404-2414C>T n.248-86C>T n.290-90C>T n.290-2414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603015A= | CA2174160723 | BLOC1S6 | c.225-85A= (n.225-85A=) c.158-89A= c.240-85A= (n.240-85A=) c.*218-85A= (n.*218-85A=) c.-67-85A= (n.-67-85A=) n.238-2413A= n.194-2413A= c.-18+15490A= (n.-18+15490A=) c.154-89A= c.102-85A= (n.102-85A=) n.106-2413A= n.148-2413A= c.225-89A= (n.225-89A=) n.313-2413A= c.225-2413A= (n.225-2413A=) c.83-89A= (n.83-89A=) c.75-85A= (n.75-85A=) c.240-2413A= (n.240-2413A=) n.554-85A= n.546-89A= n.546-2413A= n.404-85A= n.404-89A= n.404-2413A= n.248-85A= n.290-89A= n.290-2413A= | |
15 | g.45603015A>G | CA617741845 | BLOC1S6 | c.225-85A>G (n.225-85A>G) c.158-89A>G c.240-85A>G (n.240-85A>G) c.*218-85A>G (n.*218-85A>G) c.-67-85A>G (n.-67-85A>G) n.238-2413A>G n.194-2413A>G c.-18+15490A>G (n.-18+15490A>G) c.154-89A>G c.102-85A>G (n.102-85A>G) n.106-2413A>G n.148-2413A>G c.225-89A>G (n.225-89A>G) n.313-2413A>G c.225-2413A>G (n.225-2413A>G) c.83-89A>G (n.83-89A>G) c.75-85A>G (n.75-85A>G) c.240-2413A>G (n.240-2413A>G) n.554-85A>G n.546-89A>G n.546-2413A>G n.404-85A>G n.404-89A>G n.404-2413A>G n.248-85A>G n.290-89A>G n.290-2413A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603015A>T | CA270018901 | BLOC1S6 | c.225-85A>T (n.225-85A>T) c.158-89A>T c.240-85A>T (n.240-85A>T) c.*218-85A>T (n.*218-85A>T) c.-67-85A>T (n.-67-85A>T) n.238-2413A>T n.194-2413A>T c.-18+15490A>T (n.-18+15490A>T) c.154-89A>T c.102-85A>T (n.102-85A>T) n.106-2413A>T n.148-2413A>T c.225-89A>T (n.225-89A>T) n.313-2413A>T c.225-2413A>T (n.225-2413A>T) c.83-89A>T (n.83-89A>T) c.75-85A>T (n.75-85A>T) c.240-2413A>T (n.240-2413A>T) n.554-85A>T n.546-89A>T n.546-2413A>T n.404-85A>T n.404-89A>T n.404-2413A>T n.248-85A>T n.290-89A>T n.290-2413A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603018A>T | CA2628286401 | BLOC1S6 | c.225-82A>T (n.225-82A>T) c.158-86A>T c.240-82A>T (n.240-82A>T) c.*218-82A>T (n.*218-82A>T) c.-67-82A>T (n.-67-82A>T) n.238-2410A>T n.194-2410A>T c.-18+15493A>T (n.-18+15493A>T) c.154-86A>T c.102-82A>T (n.102-82A>T) n.106-2410A>T n.148-2410A>T c.225-86A>T (n.225-86A>T) n.313-2410A>T c.225-2410A>T (n.225-2410A>T) c.83-86A>T (n.83-86A>T) c.75-82A>T (n.75-82A>T) c.240-2410A>T (n.240-2410A>T) n.554-82A>T n.546-86A>T n.546-2410A>T n.404-82A>T n.404-86A>T n.404-2410A>T n.248-82A>T n.290-86A>T n.290-2410A>T | gnomAD v4 |
15 | g.45603020C>A | CA2575713993 | BLOC1S6 | c.225-80C>A (n.225-80C>A) c.158-84C>A c.240-80C>A (n.240-80C>A) c.*218-80C>A (n.*218-80C>A) c.-67-80C>A (n.-67-80C>A) n.238-2408C>A n.194-2408C>A c.-18+15495C>A (n.-18+15495C>A) c.154-84C>A c.102-80C>A (n.102-80C>A) n.106-2408C>A n.148-2408C>A c.225-84C>A (n.225-84C>A) n.313-2408C>A c.225-2408C>A (n.225-2408C>A) c.83-84C>A (n.83-84C>A) c.75-80C>A (n.75-80C>A) c.240-2408C>A (n.240-2408C>A) n.554-80C>A n.546-84C>A n.546-2408C>A n.404-80C>A n.404-84C>A n.404-2408C>A n.248-80C>A n.290-84C>A n.290-2408C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45603020C>T | CA2575713992 | BLOC1S6 | c.225-80C>T (n.225-80C>T) c.158-84C>T c.240-80C>T (n.240-80C>T) c.*218-80C>T (n.*218-80C>T) c.-67-80C>T (n.-67-80C>T) n.238-2408C>T n.194-2408C>T c.-18+15495C>T (n.-18+15495C>T) c.154-84C>T c.102-80C>T (n.102-80C>T) n.106-2408C>T n.148-2408C>T c.225-84C>T (n.225-84C>T) n.313-2408C>T c.225-2408C>T (n.225-2408C>T) c.83-84C>T (n.83-84C>T) c.75-80C>T (n.75-80C>T) c.240-2408C>T (n.240-2408C>T) n.554-80C>T n.546-84C>T n.546-2408C>T n.404-80C>T n.404-84C>T n.404-2408C>T n.248-80C>T n.290-84C>T n.290-2408C>T | gnomAD v4 |
15 | g.45603021C>A | CA2628286402 | BLOC1S6 | c.225-79C>A (n.225-79C>A) c.158-83C>A c.240-79C>A (n.240-79C>A) c.*218-79C>A (n.*218-79C>A) c.-67-79C>A (n.-67-79C>A) n.238-2407C>A n.194-2407C>A c.-18+15496C>A (n.-18+15496C>A) c.154-83C>A c.102-79C>A (n.102-79C>A) n.106-2407C>A n.148-2407C>A c.225-83C>A (n.225-83C>A) n.313-2407C>A c.225-2407C>A (n.225-2407C>A) c.83-83C>A (n.83-83C>A) c.75-79C>A (n.75-79C>A) c.240-2407C>A (n.240-2407C>A) n.554-79C>A n.546-83C>A n.546-2407C>A n.404-79C>A n.404-83C>A n.404-2407C>A n.248-79C>A n.290-83C>A n.290-2407C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45603023del | CA2628286403 | BLOC1S6 | c.225-77del (n.225-77del) c.158-81del c.240-77del (n.240-77del) c.*218-77del (n.*218-77del) c.-67-77del (n.-67-77del) n.238-2405del n.194-2405del c.-18+15498del (n.-18+15498del) c.154-81del c.102-77del (n.102-77del) n.106-2405del n.148-2405del c.225-81del (n.225-81del) n.313-2405del c.225-2405del (n.225-2405del) c.83-81del (n.83-81del) c.75-77del (n.75-77del) c.240-2405del (n.240-2405del) n.554-77del n.546-81del n.546-2405del n.404-77del n.404-81del n.404-2405del n.248-77del n.290-81del n.290-2405del | gnomAD v4 |
15 | g.45603023A= | CA2174160724 | BLOC1S6 | c.225-77A= (n.225-77A=) c.158-81A= c.240-77A= (n.240-77A=) c.*218-77A= (n.*218-77A=) c.-67-77A= (n.-67-77A=) n.238-2405A= n.194-2405A= c.-18+15498A= (n.-18+15498A=) c.154-81A= c.102-77A= (n.102-77A=) n.106-2405A= n.148-2405A= c.225-81A= (n.225-81A=) n.313-2405A= c.225-2405A= (n.225-2405A=) c.83-81A= (n.83-81A=) c.75-77A= (n.75-77A=) c.240-2405A= (n.240-2405A=) n.554-77A= n.546-81A= n.546-2405A= n.404-77A= n.404-81A= n.404-2405A= n.248-77A= n.290-81A= n.290-2405A= | |
15 | g.45603023A>G | CA2174160725 | BLOC1S6 | c.225-77A>G (n.225-77A>G) c.158-81A>G c.240-77A>G (n.240-77A>G) c.*218-77A>G (n.*218-77A>G) c.-67-77A>G (n.-67-77A>G) n.238-2405A>G n.194-2405A>G c.-18+15498A>G (n.-18+15498A>G) c.154-81A>G c.102-77A>G (n.102-77A>G) n.106-2405A>G n.148-2405A>G c.225-81A>G (n.225-81A>G) n.313-2405A>G c.225-2405A>G (n.225-2405A>G) c.83-81A>G (n.83-81A>G) c.75-77A>G (n.75-77A>G) c.240-2405A>G (n.240-2405A>G) n.554-77A>G n.546-81A>G n.546-2405A>G n.404-77A>G n.404-81A>G n.404-2405A>G n.248-77A>G n.290-81A>G n.290-2405A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45603025A= | CA2174160726 | BLOC1S6 | c.225-75A= (n.225-75A=) c.158-79A= c.240-75A= (n.240-75A=) c.*218-75A= (n.*218-75A=) c.-67-75A= (n.-67-75A=) n.238-2403A= n.194-2403A= c.-18+15500A= (n.-18+15500A=) c.154-79A= c.102-75A= (n.102-75A=) n.106-2403A= n.148-2403A= c.225-79A= (n.225-79A=) n.313-2403A= c.225-2403A= (n.225-2403A=) c.83-79A= (n.83-79A=) c.75-75A= (n.75-75A=) c.240-2403A= (n.240-2403A=) n.554-75A= n.546-79A= n.546-2403A= n.404-75A= n.404-79A= n.404-2403A= n.248-75A= n.290-79A= n.290-2403A= | |
15 | g.45603025A>G | CA2628286404 | BLOC1S6 | c.225-75A>G (n.225-75A>G) c.158-79A>G c.240-75A>G (n.240-75A>G) c.*218-75A>G (n.*218-75A>G) c.-67-75A>G (n.-67-75A>G) n.238-2403A>G n.194-2403A>G c.-18+15500A>G (n.-18+15500A>G) c.154-79A>G c.102-75A>G (n.102-75A>G) n.106-2403A>G n.148-2403A>G c.225-79A>G (n.225-79A>G) n.313-2403A>G c.225-2403A>G (n.225-2403A>G) c.83-79A>G (n.83-79A>G) c.75-75A>G (n.75-75A>G) c.240-2403A>G (n.240-2403A>G) n.554-75A>G n.546-79A>G n.546-2403A>G n.404-75A>G n.404-79A>G n.404-2403A>G n.248-75A>G n.290-79A>G n.290-2403A>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603025A>T | CA713141800 | BLOC1S6 | c.225-75A>T (n.225-75A>T) c.158-79A>T c.240-75A>T (n.240-75A>T) c.*218-75A>T (n.*218-75A>T) c.-67-75A>T (n.-67-75A>T) n.238-2403A>T n.194-2403A>T c.-18+15500A>T (n.-18+15500A>T) c.154-79A>T c.102-75A>T (n.102-75A>T) n.106-2403A>T n.148-2403A>T c.225-79A>T (n.225-79A>T) n.313-2403A>T c.225-2403A>T (n.225-2403A>T) c.83-79A>T (n.83-79A>T) c.75-75A>T (n.75-75A>T) c.240-2403A>T (n.240-2403A>T) n.554-75A>T n.546-79A>T n.546-2403A>T n.404-75A>T n.404-79A>T n.404-2403A>T n.248-75A>T n.290-79A>T n.290-2403A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603026T>G | CA2628286405 | BLOC1S6 | c.225-74T>G (n.225-74T>G) c.158-78T>G c.240-74T>G (n.240-74T>G) c.*218-74T>G (n.*218-74T>G) c.-67-74T>G (n.-67-74T>G) n.238-2402T>G n.194-2402T>G c.-18+15501T>G (n.-18+15501T>G) c.154-78T>G c.102-74T>G (n.102-74T>G) n.106-2402T>G n.148-2402T>G c.225-78T>G (n.225-78T>G) n.313-2402T>G c.225-2402T>G (n.225-2402T>G) c.83-78T>G (n.83-78T>G) c.75-74T>G (n.75-74T>G) c.240-2402T>G (n.240-2402T>G) n.554-74T>G n.546-78T>G n.546-2402T>G n.404-74T>G n.404-78T>G n.404-2402T>G n.248-74T>G n.290-78T>G n.290-2402T>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603027G>T | CA2628286406 | BLOC1S6 | c.225-73G>T (n.225-73G>T) c.158-77G>T c.240-73G>T (n.240-73G>T) c.*218-73G>T (n.*218-73G>T) c.-67-73G>T (n.-67-73G>T) n.238-2401G>T n.194-2401G>T c.-18+15502G>T (n.-18+15502G>T) c.154-77G>T c.102-73G>T (n.102-73G>T) n.106-2401G>T n.148-2401G>T c.225-77G>T (n.225-77G>T) n.313-2401G>T c.225-2401G>T (n.225-2401G>T) c.83-77G>T (n.83-77G>T) c.75-73G>T (n.75-73G>T) c.240-2401G>T (n.240-2401G>T) n.554-73G>T n.546-77G>T n.546-2401G>T n.404-73G>T n.404-77G>T n.404-2401G>T n.248-73G>T n.290-77G>T n.290-2401G>T | gnomAD v4 |
15 | g.45603030T>G | CA2628286407 | BLOC1S6 | c.225-70T>G (n.225-70T>G) c.158-74T>G c.240-70T>G (n.240-70T>G) c.*218-70T>G (n.*218-70T>G) c.-67-70T>G (n.-67-70T>G) n.238-2398T>G n.194-2398T>G c.-18+15505T>G (n.-18+15505T>G) c.154-74T>G c.102-70T>G (n.102-70T>G) n.106-2398T>G n.148-2398T>G c.225-74T>G (n.225-74T>G) n.313-2398T>G c.225-2398T>G (n.225-2398T>G) c.83-74T>G (n.83-74T>G) c.75-70T>G (n.75-70T>G) c.240-2398T>G (n.240-2398T>G) n.554-70T>G n.546-74T>G n.546-2398T>G n.404-70T>G n.404-74T>G n.404-2398T>G n.248-70T>G n.290-74T>G n.290-2398T>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603031A>G | CA2628286408 | BLOC1S6 | c.225-69A>G (n.225-69A>G) c.158-73A>G c.240-69A>G (n.240-69A>G) c.*218-69A>G (n.*218-69A>G) c.-67-69A>G (n.-67-69A>G) n.238-2397A>G n.194-2397A>G c.-18+15506A>G (n.-18+15506A>G) c.154-73A>G c.102-69A>G (n.102-69A>G) n.106-2397A>G n.148-2397A>G c.225-73A>G (n.225-73A>G) n.313-2397A>G c.225-2397A>G (n.225-2397A>G) c.83-73A>G (n.83-73A>G) c.75-69A>G (n.75-69A>G) c.240-2397A>G (n.240-2397A>G) n.554-69A>G n.546-73A>G n.546-2397A>G n.404-69A>G n.404-73A>G n.404-2397A>G n.248-69A>G n.290-73A>G n.290-2397A>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603033G>A | CA2174160728 | BLOC1S6 | c.225-67G>A (n.225-67G>A) c.158-71G>A c.240-67G>A (n.240-67G>A) c.*218-67G>A (n.*218-67G>A) c.-67-67G>A (n.-67-67G>A) n.238-2395G>A n.194-2395G>A c.-18+15508G>A (n.-18+15508G>A) c.154-71G>A c.102-67G>A (n.102-67G>A) n.106-2395G>A n.148-2395G>A c.225-71G>A (n.225-71G>A) n.313-2395G>A c.225-2395G>A (n.225-2395G>A) c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.75-67G>A (n.75-67G>A) c.240-2395G>A (n.240-2395G>A) n.554-67G>A n.546-71G>A n.546-2395G>A n.404-67G>A n.404-71G>A n.404-2395G>A n.248-67G>A n.290-71G>A n.290-2395G>A | dbSNP |
15 | g.45603033G= | CA2174160727 | BLOC1S6 | c.225-67G= (n.225-67G=) c.158-71G= c.240-67G= (n.240-67G=) c.*218-67G= (n.*218-67G=) c.-67-67G= (n.-67-67G=) n.238-2395G= n.194-2395G= c.-18+15508G= (n.-18+15508G=) c.154-71G= c.102-67G= (n.102-67G=) n.106-2395G= n.148-2395G= c.225-71G= (n.225-71G=) n.313-2395G= c.225-2395G= (n.225-2395G=) c.83-71G= (n.83-71G=) c.75-67G= (n.75-67G=) c.240-2395G= (n.240-2395G=) n.554-67G= n.546-71G= n.546-2395G= n.404-67G= n.404-71G= n.404-2395G= n.248-67G= n.290-71G= n.290-2395G= | |
15 | g.45603033G>T | CA2628286409 | BLOC1S6 | c.225-67G>T (n.225-67G>T) c.158-71G>T c.240-67G>T (n.240-67G>T) c.*218-67G>T (n.*218-67G>T) c.-67-67G>T (n.-67-67G>T) n.238-2395G>T n.194-2395G>T c.-18+15508G>T (n.-18+15508G>T) c.154-71G>T c.102-67G>T (n.102-67G>T) n.106-2395G>T n.148-2395G>T c.225-71G>T (n.225-71G>T) n.313-2395G>T c.225-2395G>T (n.225-2395G>T) c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.75-67G>T (n.75-67G>T) c.240-2395G>T (n.240-2395G>T) n.554-67G>T n.546-71G>T n.546-2395G>T n.404-67G>T n.404-71G>T n.404-2395G>T n.248-67G>T n.290-71G>T n.290-2395G>T | gnomAD v4 |
15 | g.45603038C>G | CA2628286410 | BLOC1S6 | c.225-62C>G (n.225-62C>G) c.158-66C>G c.240-62C>G (n.240-62C>G) c.*218-62C>G (n.*218-62C>G) c.-67-62C>G (n.-67-62C>G) n.238-2390C>G n.194-2390C>G c.-18+15513C>G (n.-18+15513C>G) c.154-66C>G c.102-62C>G (n.102-62C>G) n.106-2390C>G n.148-2390C>G c.225-66C>G (n.225-66C>G) n.313-2390C>G c.225-2390C>G (n.225-2390C>G) c.83-66C>G (n.83-66C>G) c.75-62C>G (n.75-62C>G) c.240-2390C>G (n.240-2390C>G) n.554-62C>G n.546-66C>G n.546-2390C>G n.404-62C>G n.404-66C>G n.404-2390C>G n.248-62C>G n.290-66C>G n.290-2390C>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603039T>C | CA2575713994 | BLOC1S6 | c.225-61T>C (n.225-61T>C) c.158-65T>C c.240-61T>C (n.240-61T>C) c.*218-61T>C (n.*218-61T>C) c.-67-61T>C (n.-67-61T>C) n.238-2389T>C n.194-2389T>C c.-18+15514T>C (n.-18+15514T>C) c.154-65T>C c.102-61T>C (n.102-61T>C) n.106-2389T>C n.148-2389T>C c.225-65T>C (n.225-65T>C) n.313-2389T>C c.225-2389T>C (n.225-2389T>C) c.83-65T>C (n.83-65T>C) c.75-61T>C (n.75-61T>C) c.240-2389T>C (n.240-2389T>C) n.554-61T>C n.546-65T>C n.546-2389T>C n.404-61T>C n.404-65T>C n.404-2389T>C n.248-61T>C n.290-65T>C n.290-2389T>C | gnomAD v4 |
15 | g.45603041_45603042del | CA2628286411 | BLOC1S6 | c.225-59_225-58del (n.225-59_225-58del) c.158-63_158-62del c.240-59_240-58del (n.240-59_240-58del) c.*218-59_*218-58del (n.*218-59_*218-58del) c.-67-59_-67-58del (n.-67-59_-67-58del) n.238-2387_238-2386del n.194-2387_194-2386del c.-18+15516_-18+15517del (n.-18+15516_-18+15517del) c.154-63_154-62del c.102-59_102-58del (n.102-59_102-58del) n.106-2387_106-2386del n.148-2387_148-2386del c.225-63_225-62del (n.225-63_225-62del) n.313-2387_313-2386del c.225-2387_225-2386del (n.225-2387_225-2386del) c.83-63_83-62del (n.83-63_83-62del) c.75-59_75-58del (n.75-59_75-58del) c.240-2387_240-2386del (n.240-2387_240-2386del) n.554-59_554-58del n.546-63_546-62del n.546-2387_546-2386del n.404-59_404-58del n.404-63_404-62del n.404-2387_404-2386del n.248-59_248-58del n.290-63_290-62del n.290-2387_290-2386del | gnomAD v4 |
15 | g.45603041T>C | CA2628286412 | BLOC1S6 | c.225-59T>C (n.225-59T>C) c.158-63T>C c.240-59T>C (n.240-59T>C) c.*218-59T>C (n.*218-59T>C) c.-67-59T>C (n.-67-59T>C) n.238-2387T>C n.194-2387T>C c.-18+15516T>C (n.-18+15516T>C) c.154-63T>C c.102-59T>C (n.102-59T>C) n.106-2387T>C n.148-2387T>C c.225-63T>C (n.225-63T>C) n.313-2387T>C c.225-2387T>C (n.225-2387T>C) c.83-63T>C (n.83-63T>C) c.75-59T>C (n.75-59T>C) c.240-2387T>C (n.240-2387T>C) n.554-59T>C n.546-63T>C n.546-2387T>C n.404-59T>C n.404-63T>C n.404-2387T>C n.248-59T>C n.290-63T>C n.290-2387T>C | gnomAD v4 |
15 | g.45603042T>G | CA2174160730 | BLOC1S6 | c.225-58T>G (n.225-58T>G) c.158-62T>G c.240-58T>G (n.240-58T>G) c.*218-58T>G (n.*218-58T>G) c.-67-58T>G (n.-67-58T>G) n.238-2386T>G n.194-2386T>G c.-18+15517T>G (n.-18+15517T>G) c.154-62T>G c.102-58T>G (n.102-58T>G) n.106-2386T>G n.148-2386T>G c.225-62T>G (n.225-62T>G) n.313-2386T>G c.225-2386T>G (n.225-2386T>G) c.83-62T>G (n.83-62T>G) c.75-58T>G (n.75-58T>G) c.240-2386T>G (n.240-2386T>G) n.554-58T>G n.546-62T>G n.546-2386T>G n.404-58T>G n.404-62T>G n.404-2386T>G n.248-58T>G n.290-62T>G n.290-2386T>G | dbSNP |
15 | g.45603042T= | CA2174160729 | BLOC1S6 | c.225-58T= (n.225-58T=) c.158-62T= c.240-58T= (n.240-58T=) c.*218-58T= (n.*218-58T=) c.-67-58T= (n.-67-58T=) n.238-2386T= n.194-2386T= c.-18+15517T= (n.-18+15517T=) c.154-62T= c.102-58T= (n.102-58T=) n.106-2386T= n.148-2386T= c.225-62T= (n.225-62T=) n.313-2386T= c.225-2386T= (n.225-2386T=) c.83-62T= (n.83-62T=) c.75-58T= (n.75-58T=) c.240-2386T= (n.240-2386T=) n.554-58T= n.546-62T= n.546-2386T= n.404-58T= n.404-62T= n.404-2386T= n.248-58T= n.290-62T= n.290-2386T= | |
15 | g.45603043A>T | CA2575713995 | BLOC1S6 | c.225-57A>T (n.225-57A>T) c.158-61A>T c.240-57A>T (n.240-57A>T) c.*218-57A>T (n.*218-57A>T) c.-67-57A>T (n.-67-57A>T) n.238-2385A>T n.194-2385A>T c.-18+15518A>T (n.-18+15518A>T) c.154-61A>T c.102-57A>T (n.102-57A>T) n.106-2385A>T n.148-2385A>T c.225-61A>T (n.225-61A>T) n.313-2385A>T c.225-2385A>T (n.225-2385A>T) c.83-61A>T (n.83-61A>T) c.75-57A>T (n.75-57A>T) c.240-2385A>T (n.240-2385A>T) n.554-57A>T n.546-61A>T n.546-2385A>T n.404-57A>T n.404-61A>T n.404-2385A>T n.248-57A>T n.290-61A>T n.290-2385A>T | gnomAD v4 |
15 | g.45603044A>G | CA2628286413 | BLOC1S6 | c.225-56A>G (n.225-56A>G) c.158-60A>G c.240-56A>G (n.240-56A>G) c.*218-56A>G (n.*218-56A>G) c.-67-56A>G (n.-67-56A>G) n.238-2384A>G n.194-2384A>G c.-18+15519A>G (n.-18+15519A>G) c.154-60A>G c.102-56A>G (n.102-56A>G) n.106-2384A>G n.148-2384A>G c.225-60A>G (n.225-60A>G) n.313-2384A>G c.225-2384A>G (n.225-2384A>G) c.83-60A>G (n.83-60A>G) c.75-56A>G (n.75-56A>G) c.240-2384A>G (n.240-2384A>G) n.554-56A>G n.546-60A>G n.546-2384A>G n.404-56A>G n.404-60A>G n.404-2384A>G n.248-56A>G n.290-60A>G n.290-2384A>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603045T>C | CA2174160732 | BLOC1S6 | c.225-55T>C (n.225-55T>C) c.158-59T>C c.240-55T>C (n.240-55T>C) c.*218-55T>C (n.*218-55T>C) c.-67-55T>C (n.-67-55T>C) n.238-2383T>C n.194-2383T>C c.-18+15520T>C (n.-18+15520T>C) c.154-59T>C c.102-55T>C (n.102-55T>C) n.106-2383T>C n.148-2383T>C c.225-59T>C (n.225-59T>C) n.313-2383T>C c.225-2383T>C (n.225-2383T>C) c.83-59T>C (n.83-59T>C) c.75-55T>C (n.75-55T>C) c.240-2383T>C (n.240-2383T>C) n.554-55T>C n.546-59T>C n.546-2383T>C n.404-55T>C n.404-59T>C n.404-2383T>C n.248-55T>C n.290-59T>C n.290-2383T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45603045T= | CA2174160731 | BLOC1S6 | c.225-55T= (n.225-55T=) c.158-59T= c.240-55T= (n.240-55T=) c.*218-55T= (n.*218-55T=) c.-67-55T= (n.-67-55T=) n.238-2383T= n.194-2383T= c.-18+15520T= (n.-18+15520T=) c.154-59T= c.102-55T= (n.102-55T=) n.106-2383T= n.148-2383T= c.225-59T= (n.225-59T=) n.313-2383T= c.225-2383T= (n.225-2383T=) c.83-59T= (n.83-59T=) c.75-55T= (n.75-55T=) c.240-2383T= (n.240-2383T=) n.554-55T= n.546-59T= n.546-2383T= n.404-55T= n.404-59T= n.404-2383T= n.248-55T= n.290-59T= n.290-2383T= | |
15 | g.45603046G>A | CA2628286414 | BLOC1S6 | c.225-54G>A (n.225-54G>A) c.158-58G>A c.240-54G>A (n.240-54G>A) c.*218-54G>A (n.*218-54G>A) c.-67-54G>A (n.-67-54G>A) n.238-2382G>A n.194-2382G>A c.-18+15521G>A (n.-18+15521G>A) c.154-58G>A c.102-54G>A (n.102-54G>A) n.106-2382G>A n.148-2382G>A c.225-58G>A (n.225-58G>A) n.313-2382G>A c.225-2382G>A (n.225-2382G>A) c.83-58G>A (n.83-58G>A) c.75-54G>A (n.75-54G>A) c.240-2382G>A (n.240-2382G>A) n.554-54G>A n.546-58G>A n.546-2382G>A n.404-54G>A n.404-58G>A n.404-2382G>A n.248-54G>A n.290-58G>A n.290-2382G>A | gnomAD v4 |
15 | g.45603047G>A | CA2628286416 | BLOC1S6 | c.225-53G>A (n.225-53G>A) c.158-57G>A c.240-53G>A (n.240-53G>A) c.*218-53G>A (n.*218-53G>A) c.-67-53G>A (n.-67-53G>A) n.238-2381G>A n.194-2381G>A c.-18+15522G>A (n.-18+15522G>A) c.154-57G>A c.102-53G>A (n.102-53G>A) n.106-2381G>A n.148-2381G>A c.225-57G>A (n.225-57G>A) n.313-2381G>A c.225-2381G>A (n.225-2381G>A) c.83-57G>A (n.83-57G>A) c.75-53G>A (n.75-53G>A) c.240-2381G>A (n.240-2381G>A) n.554-53G>A n.546-57G>A n.546-2381G>A n.404-53G>A n.404-57G>A n.404-2381G>A n.248-53G>A n.290-57G>A n.290-2381G>A | gnomAD v4 |
15 | g.45603047G>T | CA2628286415 | BLOC1S6 | c.225-53G>T (n.225-53G>T) c.158-57G>T c.240-53G>T (n.240-53G>T) c.*218-53G>T (n.*218-53G>T) c.-67-53G>T (n.-67-53G>T) n.238-2381G>T n.194-2381G>T c.-18+15522G>T (n.-18+15522G>T) c.154-57G>T c.102-53G>T (n.102-53G>T) n.106-2381G>T n.148-2381G>T c.225-57G>T (n.225-57G>T) n.313-2381G>T c.225-2381G>T (n.225-2381G>T) c.83-57G>T (n.83-57G>T) c.75-53G>T (n.75-53G>T) c.240-2381G>T (n.240-2381G>T) n.554-53G>T n.546-57G>T n.546-2381G>T n.404-53G>T n.404-57G>T n.404-2381G>T n.248-53G>T n.290-57G>T n.290-2381G>T | gnomAD v4 |
15 | g.45603048A= | CA2174160733 | BLOC1S6 | c.225-52A= (n.225-52A=) c.158-56A= c.240-52A= (n.240-52A=) c.*218-52A= (n.*218-52A=) c.-67-52A= (n.-67-52A=) n.238-2380A= n.194-2380A= c.-18+15523A= (n.-18+15523A=) c.154-56A= c.102-52A= (n.102-52A=) n.106-2380A= n.148-2380A= c.225-56A= (n.225-56A=) n.313-2380A= c.225-2380A= (n.225-2380A=) c.83-56A= (n.83-56A=) c.75-52A= (n.75-52A=) c.240-2380A= (n.240-2380A=) n.554-52A= n.546-56A= n.546-2380A= n.404-52A= n.404-56A= n.404-2380A= n.248-52A= n.290-56A= n.290-2380A= | |
15 | g.45603048A>G | CA655993351 | BLOC1S6 | c.225-52A>G (n.225-52A>G) c.158-56A>G c.240-52A>G (n.240-52A>G) c.*218-52A>G (n.*218-52A>G) c.-67-52A>G (n.-67-52A>G) n.238-2380A>G n.194-2380A>G c.-18+15523A>G (n.-18+15523A>G) c.154-56A>G c.102-52A>G (n.102-52A>G) n.106-2380A>G n.148-2380A>G c.225-56A>G (n.225-56A>G) n.313-2380A>G c.225-2380A>G (n.225-2380A>G) c.83-56A>G (n.83-56A>G) c.75-52A>G (n.75-52A>G) c.240-2380A>G (n.240-2380A>G) n.554-52A>G n.546-56A>G n.546-2380A>G n.404-52A>G n.404-56A>G n.404-2380A>G n.248-52A>G n.290-56A>G n.290-2380A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.45603048A>T | CA2575713996 | BLOC1S6 | c.225-52A>T (n.225-52A>T) c.158-56A>T c.240-52A>T (n.240-52A>T) c.*218-52A>T (n.*218-52A>T) c.-67-52A>T (n.-67-52A>T) n.238-2380A>T n.194-2380A>T c.-18+15523A>T (n.-18+15523A>T) c.154-56A>T c.102-52A>T (n.102-52A>T) n.106-2380A>T n.148-2380A>T c.225-56A>T (n.225-56A>T) n.313-2380A>T c.225-2380A>T (n.225-2380A>T) c.83-56A>T (n.83-56A>T) c.75-52A>T (n.75-52A>T) c.240-2380A>T (n.240-2380A>T) n.554-52A>T n.546-56A>T n.546-2380A>T n.404-52A>T n.404-56A>T n.404-2380A>T n.248-52A>T n.290-56A>T n.290-2380A>T | |
15 | g.45603049C>A | CA2628286417 | BLOC1S6 | c.225-51C>A (n.225-51C>A) c.158-55C>A c.240-51C>A (n.240-51C>A) c.*218-51C>A (n.*218-51C>A) c.-67-51C>A (n.-67-51C>A) n.238-2379C>A n.194-2379C>A c.-18+15524C>A (n.-18+15524C>A) c.154-55C>A c.102-51C>A (n.102-51C>A) n.106-2379C>A n.148-2379C>A c.225-55C>A (n.225-55C>A) n.313-2379C>A c.225-2379C>A (n.225-2379C>A) c.83-55C>A (n.83-55C>A) c.75-51C>A (n.75-51C>A) c.240-2379C>A (n.240-2379C>A) n.554-51C>A n.546-55C>A n.546-2379C>A n.404-51C>A n.404-55C>A n.404-2379C>A n.248-51C>A n.290-55C>A n.290-2379C>A | gnomAD v4 |
15 | g.45603049C>T | CA2628286418 | BLOC1S6 | c.225-51C>T (n.225-51C>T) c.158-55C>T c.240-51C>T (n.240-51C>T) c.*218-51C>T (n.*218-51C>T) c.-67-51C>T (n.-67-51C>T) n.238-2379C>T n.194-2379C>T c.-18+15524C>T (n.-18+15524C>T) c.154-55C>T c.102-51C>T (n.102-51C>T) n.106-2379C>T n.148-2379C>T c.225-55C>T (n.225-55C>T) n.313-2379C>T c.225-2379C>T (n.225-2379C>T) c.83-55C>T (n.83-55C>T) c.75-51C>T (n.75-51C>T) c.240-2379C>T (n.240-2379C>T) n.554-51C>T n.546-55C>T n.546-2379C>T n.404-51C>T n.404-55C>T n.404-2379C>T n.248-51C>T n.290-55C>T n.290-2379C>T | gnomAD v4 |
15 | g.45603050C= | CA2174160734 | BLOC1S6 | c.225-50C= (n.225-50C=) c.158-54C= c.240-50C= (n.240-50C=) c.*218-50C= (n.*218-50C=) c.-67-50C= (n.-67-50C=) n.238-2378C= n.194-2378C= c.-18+15525C= (n.-18+15525C=) c.154-54C= c.102-50C= (n.102-50C=) n.106-2378C= n.148-2378C= c.225-54C= (n.225-54C=) n.313-2378C= c.225-2378C= (n.225-2378C=) c.83-54C= (n.83-54C=) c.75-50C= (n.75-50C=) c.240-2378C= (n.240-2378C=) n.554-50C= n.546-54C= n.546-2378C= n.404-50C= n.404-54C= n.404-2378C= n.248-50C= n.290-54C= n.290-2378C= | |
15 | g.45603050C>T | CA7544302 | BLOC1S6 | c.225-50C>T (n.225-50C>T) c.158-54C>T c.240-50C>T (n.240-50C>T) c.*218-50C>T (n.*218-50C>T) c.-67-50C>T (n.-67-50C>T) n.238-2378C>T n.194-2378C>T c.-18+15525C>T (n.-18+15525C>T) c.154-54C>T c.102-50C>T (n.102-50C>T) n.106-2378C>T n.148-2378C>T c.225-54C>T (n.225-54C>T) n.313-2378C>T c.225-2378C>T (n.225-2378C>T) c.83-54C>T (n.83-54C>T) c.75-50C>T (n.75-50C>T) c.240-2378C>T (n.240-2378C>T) n.554-50C>T n.546-54C>T n.546-2378C>T n.404-50C>T n.404-54C>T n.404-2378C>T n.248-50C>T n.290-54C>T n.290-2378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603051G>A | CA7544303 | BLOC1S6 | c.225-49G>A (n.225-49G>A) c.158-53G>A c.240-49G>A (n.240-49G>A) c.*218-49G>A (n.*218-49G>A) c.-67-49G>A (n.-67-49G>A) n.238-2377G>A n.194-2377G>A c.-18+15526G>A (n.-18+15526G>A) c.154-53G>A c.102-49G>A (n.102-49G>A) n.106-2377G>A n.148-2377G>A c.225-53G>A (n.225-53G>A) n.313-2377G>A c.225-2377G>A (n.225-2377G>A) c.83-53G>A (n.83-53G>A) c.75-49G>A (n.75-49G>A) c.240-2377G>A (n.240-2377G>A) n.554-49G>A n.546-53G>A n.546-2377G>A n.404-49G>A n.404-53G>A n.404-2377G>A n.248-49G>A n.290-53G>A n.290-2377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.45603051G= | CA2174160735 | BLOC1S6 | c.225-49G= (n.225-49G=) c.158-53G= c.240-49G= (n.240-49G=) c.*218-49G= (n.*218-49G=) c.-67-49G= (n.-67-49G=) n.238-2377G= n.194-2377G= c.-18+15526G= (n.-18+15526G=) c.154-53G= c.102-49G= (n.102-49G=) n.106-2377G= n.148-2377G= c.225-53G= (n.225-53G=) n.313-2377G= c.225-2377G= (n.225-2377G=) c.83-53G= (n.83-53G=) c.75-49G= (n.75-49G=) c.240-2377G= (n.240-2377G=) n.554-49G= n.546-53G= n.546-2377G= n.404-49G= n.404-53G= n.404-2377G= n.248-49G= n.290-53G= n.290-2377G= | |
15 | g.45603051G>T | CA2575713997 | BLOC1S6 | c.225-49G>T (n.225-49G>T) c.158-53G>T c.240-49G>T (n.240-49G>T) c.*218-49G>T (n.*218-49G>T) c.-67-49G>T (n.-67-49G>T) n.238-2377G>T n.194-2377G>T c.-18+15526G>T (n.-18+15526G>T) c.154-53G>T c.102-49G>T (n.102-49G>T) n.106-2377G>T n.148-2377G>T c.225-53G>T (n.225-53G>T) n.313-2377G>T c.225-2377G>T (n.225-2377G>T) c.83-53G>T (n.83-53G>T) c.75-49G>T (n.75-49G>T) c.240-2377G>T (n.240-2377G>T) n.554-49G>T n.546-53G>T n.546-2377G>T n.404-49G>T n.404-53G>T n.404-2377G>T n.248-49G>T n.290-53G>T n.290-2377G>T | gnomAD v4 |
15 | g.45603052G>A | CA617741848 | BLOC1S6 | c.225-48G>A (n.225-48G>A) c.158-52G>A c.240-48G>A (n.240-48G>A) c.*218-48G>A (n.*218-48G>A) c.-67-48G>A (n.-67-48G>A) n.238-2376G>A n.194-2376G>A c.-18+15527G>A (n.-18+15527G>A) c.154-52G>A c.102-48G>A (n.102-48G>A) n.106-2376G>A n.148-2376G>A c.225-52G>A (n.225-52G>A) n.313-2376G>A c.225-2376G>A (n.225-2376G>A) c.83-52G>A (n.83-52G>A) c.75-48G>A (n.75-48G>A) c.240-2376G>A (n.240-2376G>A) n.554-48G>A n.546-52G>A n.546-2376G>A n.404-48G>A n.404-52G>A n.404-2376G>A n.248-48G>A n.290-52G>A n.290-2376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603052G>C | CA617741850 | BLOC1S6 | c.225-48G>C (n.225-48G>C) c.158-52G>C c.240-48G>C (n.240-48G>C) c.*218-48G>C (n.*218-48G>C) c.-67-48G>C (n.-67-48G>C) n.238-2376G>C n.194-2376G>C c.-18+15527G>C (n.-18+15527G>C) c.154-52G>C c.102-48G>C (n.102-48G>C) n.106-2376G>C n.148-2376G>C c.225-52G>C (n.225-52G>C) n.313-2376G>C c.225-2376G>C (n.225-2376G>C) c.83-52G>C (n.83-52G>C) c.75-48G>C (n.75-48G>C) c.240-2376G>C (n.240-2376G>C) n.554-48G>C n.546-52G>C n.546-2376G>C n.404-48G>C n.404-52G>C n.404-2376G>C n.248-48G>C n.290-52G>C n.290-2376G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.45603052G= | CA2174160736 | BLOC1S6 | c.225-48G= (n.225-48G=) c.158-52G= c.240-48G= (n.240-48G=) c.*218-48G= (n.*218-48G=) c.-67-48G= (n.-67-48G=) n.238-2376G= n.194-2376G= c.-18+15527G= (n.-18+15527G=) c.154-52G= c.102-48G= (n.102-48G=) n.106-2376G= n.148-2376G= c.225-52G= (n.225-52G=) n.313-2376G= c.225-2376G= (n.225-2376G=) c.83-52G= (n.83-52G=) c.75-48G= (n.75-48G=) c.240-2376G= (n.240-2376G=) n.554-48G= n.546-52G= n.546-2376G= n.404-48G= n.404-52G= n.404-2376G= n.248-48G= n.290-52G= n.290-2376G= | |
15 | g.45603052G>T | CA7544304 | BLOC1S6 | c.225-48G>T (n.225-48G>T) c.158-52G>T c.240-48G>T (n.240-48G>T) c.*218-48G>T (n.*218-48G>T) c.-67-48G>T (n.-67-48G>T) n.238-2376G>T n.194-2376G>T c.-18+15527G>T (n.-18+15527G>T) c.154-52G>T c.102-48G>T (n.102-48G>T) n.106-2376G>T n.148-2376G>T c.225-52G>T (n.225-52G>T) n.313-2376G>T c.225-2376G>T (n.225-2376G>T) c.83-52G>T (n.83-52G>T) c.75-48G>T (n.75-48G>T) c.240-2376G>T (n.240-2376G>T) n.554-48G>T n.546-52G>T n.546-2376G>T n.404-48G>T n.404-52G>T n.404-2376G>T n.248-48G>T n.290-52G>T n.290-2376G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.45603053C>A | CA7544305 | BLOC1S6 | c.225-47C>A (n.225-47C>A) c.158-51C>A c.240-47C>A (n.240-47C>A) c.*218-47C>A (n.*218-47C>A) c.-67-47C>A (n.-67-47C>A) n.238-2375C>A n.194-2375C>A c.-18+15528C>A (n.-18+15528C>A) c.154-51C>A c.102-47C>A (n.102-47C>A) n.106-2375C>A n.148-2375C>A c.225-51C>A (n.225-51C>A) n.313-2375C>A c.225-2375C>A (n.225-2375C>A) c.83-51C>A (n.83-51C>A) c.75-47C>A (n.75-47C>A) c.240-2375C>A (n.240-2375C>A) n.554-47C>A n.546-51C>A n.546-2375C>A n.404-47C>A n.404-51C>A n.404-2375C>A n.248-47C>A n.290-51C>A n.290-2375C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603053C= | CA2174160737 | BLOC1S6 | c.225-47C= (n.225-47C=) c.158-51C= c.240-47C= (n.240-47C=) c.*218-47C= (n.*218-47C=) c.-67-47C= (n.-67-47C=) n.238-2375C= n.194-2375C= c.-18+15528C= (n.-18+15528C=) c.154-51C= c.102-47C= (n.102-47C=) n.106-2375C= n.148-2375C= c.225-51C= (n.225-51C=) n.313-2375C= c.225-2375C= (n.225-2375C=) c.83-51C= (n.83-51C=) c.75-47C= (n.75-47C=) c.240-2375C= (n.240-2375C=) n.554-47C= n.546-51C= n.546-2375C= n.404-47C= n.404-51C= n.404-2375C= n.248-47C= n.290-51C= n.290-2375C= | |
15 | g.45603053C>T | CA2174160738 | BLOC1S6 | c.225-47C>T (n.225-47C>T) c.158-51C>T c.240-47C>T (n.240-47C>T) c.*218-47C>T (n.*218-47C>T) c.-67-47C>T (n.-67-47C>T) n.238-2375C>T n.194-2375C>T c.-18+15528C>T (n.-18+15528C>T) c.154-51C>T c.102-47C>T (n.102-47C>T) n.106-2375C>T n.148-2375C>T c.225-51C>T (n.225-51C>T) n.313-2375C>T c.225-2375C>T (n.225-2375C>T) c.83-51C>T (n.83-51C>T) c.75-47C>T (n.75-47C>T) c.240-2375C>T (n.240-2375C>T) n.554-47C>T n.546-51C>T n.546-2375C>T n.404-47C>T n.404-51C>T n.404-2375C>T n.248-47C>T n.290-51C>T n.290-2375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.45603055C= | CA2174160739 | BLOC1S6 | c.225-45C= (n.225-45C=) c.158-49C= c.240-45C= (n.240-45C=) c.*218-45C= (n.*218-45C=) c.-67-45C= (n.-67-45C=) n.238-2373C= n.194-2373C= c.-18+15530C= (n.-18+15530C=) c.154-49C= c.102-45C= (n.102-45C=) n.106-2373C= n.148-2373C= c.225-49C= (n.225-49C=) n.313-2373C= c.225-2373C= (n.225-2373C=) c.83-49C= (n.83-49C=) c.75-45C= (n.75-45C=) c.240-2373C= (n.240-2373C=) n.554-45C= n.546-49C= n.546-2373C= n.404-45C= n.404-49C= n.404-2373C= n.248-45C= n.290-49C= n.290-2373C= | |
15 | g.45603055C>T | CA713141813 | BLOC1S6 | c.225-45C>T (n.225-45C>T) c.158-49C>T c.240-45C>T (n.240-45C>T) c.*218-45C>T (n.*218-45C>T) c.-67-45C>T (n.-67-45C>T) n.238-2373C>T n.194-2373C>T c.-18+15530C>T (n.-18+15530C>T) c.154-49C>T c.102-45C>T (n.102-45C>T) n.106-2373C>T n.148-2373C>T c.225-49C>T (n.225-49C>T) n.313-2373C>T c.225-2373C>T (n.225-2373C>T) c.83-49C>T (n.83-49C>T) c.75-45C>T (n.75-45C>T) c.240-2373C>T (n.240-2373C>T) n.554-45C>T n.546-49C>T n.546-2373C>T n.404-45C>T n.404-49C>T n.404-2373C>T n.248-45C>T n.290-49C>T n.290-2373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603058T>A | CA2804003726 | BLOC1S6 | c.225-42T>A (n.225-42T>A) c.158-46T>A c.240-42T>A (n.240-42T>A) c.*218-42T>A (n.*218-42T>A) c.-67-42T>A (n.-67-42T>A) n.238-2370T>A n.194-2370T>A c.-18+15533T>A (n.-18+15533T>A) c.154-46T>A c.102-42T>A (n.102-42T>A) n.106-2370T>A n.148-2370T>A c.225-46T>A (n.225-46T>A) n.313-2370T>A c.225-2370T>A (n.225-2370T>A) c.83-46T>A (n.83-46T>A) c.75-42T>A (n.75-42T>A) c.240-2370T>A (n.240-2370T>A) n.554-42T>A n.546-46T>A n.546-2370T>A n.404-42T>A n.404-46T>A n.404-2370T>A n.248-42T>A n.290-46T>A n.290-2370T>A | |
15 | g.45603059A= | CA2174160740 | BLOC1S6 | c.225-41A= (n.225-41A=) c.158-45A= c.240-41A= (n.240-41A=) c.*218-41A= (n.*218-41A=) c.-67-41A= (n.-67-41A=) n.238-2369A= n.194-2369A= c.-18+15534A= (n.-18+15534A=) c.154-45A= c.102-41A= (n.102-41A=) n.106-2369A= n.148-2369A= c.225-45A= (n.225-45A=) n.313-2369A= c.225-2369A= (n.225-2369A=) c.83-45A= (n.83-45A=) c.75-41A= (n.75-41A=) c.240-2369A= (n.240-2369A=) n.554-41A= n.546-45A= n.546-2369A= n.404-41A= n.404-45A= n.404-2369A= n.248-41A= n.290-45A= n.290-2369A= | |
15 | g.45603059A>C | CA617741854 | BLOC1S6 | c.225-41A>C (n.225-41A>C) c.158-45A>C c.240-41A>C (n.240-41A>C) c.*218-41A>C (n.*218-41A>C) c.-67-41A>C (n.-67-41A>C) n.238-2369A>C n.194-2369A>C c.-18+15534A>C (n.-18+15534A>C) c.154-45A>C c.102-41A>C (n.102-41A>C) n.106-2369A>C n.148-2369A>C c.225-45A>C (n.225-45A>C) n.313-2369A>C c.225-2369A>C (n.225-2369A>C) c.83-45A>C (n.83-45A>C) c.75-41A>C (n.75-41A>C) c.240-2369A>C (n.240-2369A>C) n.554-41A>C n.546-45A>C n.546-2369A>C n.404-41A>C n.404-45A>C n.404-2369A>C n.248-41A>C n.290-45A>C n.290-2369A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.45603059A>G | CA2628286419 | BLOC1S6 | c.225-41A>G (n.225-41A>G) c.158-45A>G c.240-41A>G (n.240-41A>G) c.*218-41A>G (n.*218-41A>G) c.-67-41A>G (n.-67-41A>G) n.238-2369A>G n.194-2369A>G c.-18+15534A>G (n.-18+15534A>G) c.154-45A>G c.102-41A>G (n.102-41A>G) n.106-2369A>G n.148-2369A>G c.225-45A>G (n.225-45A>G) n.313-2369A>G c.225-2369A>G (n.225-2369A>G) c.83-45A>G (n.83-45A>G) c.75-41A>G (n.75-41A>G) c.240-2369A>G (n.240-2369A>G) n.554-41A>G n.546-45A>G n.546-2369A>G n.404-41A>G n.404-45A>G n.404-2369A>G n.248-41A>G n.290-45A>G n.290-2369A>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603061A= | CA2174160741 | BLOC1S6 | c.225-39A= (n.225-39A=) c.158-43A= c.240-39A= (n.240-39A=) c.*218-39A= (n.*218-39A=) c.-67-39A= (n.-67-39A=) n.238-2367A= n.194-2367A= c.-18+15536A= (n.-18+15536A=) c.154-43A= c.102-39A= (n.102-39A=) n.106-2367A= n.148-2367A= c.225-43A= (n.225-43A=) n.313-2367A= c.225-2367A= (n.225-2367A=) c.83-43A= (n.83-43A=) c.75-39A= (n.75-39A=) c.240-2367A= (n.240-2367A=) n.554-39A= n.546-43A= n.546-2367A= n.404-39A= n.404-43A= n.404-2367A= n.248-39A= n.290-43A= n.290-2367A= | |
15 | g.45603061A>C | CA2575713998 | BLOC1S6 | c.225-39A>C (n.225-39A>C) c.158-43A>C c.240-39A>C (n.240-39A>C) c.*218-39A>C (n.*218-39A>C) c.-67-39A>C (n.-67-39A>C) n.238-2367A>C n.194-2367A>C c.-18+15536A>C (n.-18+15536A>C) c.154-43A>C c.102-39A>C (n.102-39A>C) n.106-2367A>C n.148-2367A>C c.225-43A>C (n.225-43A>C) n.313-2367A>C c.225-2367A>C (n.225-2367A>C) c.83-43A>C (n.83-43A>C) c.75-39A>C (n.75-39A>C) c.240-2367A>C (n.240-2367A>C) n.554-39A>C n.546-43A>C n.546-2367A>C n.404-39A>C n.404-43A>C n.404-2367A>C n.248-39A>C n.290-43A>C n.290-2367A>C | |
15 | g.45603061A>G | CA270018910 | BLOC1S6 | c.225-39A>G (n.225-39A>G) c.158-43A>G c.240-39A>G (n.240-39A>G) c.*218-39A>G (n.*218-39A>G) c.-67-39A>G (n.-67-39A>G) n.238-2367A>G n.194-2367A>G c.-18+15536A>G (n.-18+15536A>G) c.154-43A>G c.102-39A>G (n.102-39A>G) n.106-2367A>G n.148-2367A>G c.225-43A>G (n.225-43A>G) n.313-2367A>G c.225-2367A>G (n.225-2367A>G) c.83-43A>G (n.83-43A>G) c.75-39A>G (n.75-39A>G) c.240-2367A>G (n.240-2367A>G) n.554-39A>G n.546-43A>G n.546-2367A>G n.404-39A>G n.404-43A>G n.404-2367A>G n.248-39A>G n.290-43A>G n.290-2367A>G | dbSNP |
15 | g.45603063A>G | CA2628286420 | BLOC1S6 | c.225-37A>G (n.225-37A>G) c.158-41A>G c.240-37A>G (n.240-37A>G) c.*218-37A>G (n.*218-37A>G) c.-67-37A>G (n.-67-37A>G) n.238-2365A>G n.194-2365A>G c.-18+15538A>G (n.-18+15538A>G) c.154-41A>G c.102-37A>G (n.102-37A>G) n.106-2365A>G n.148-2365A>G c.225-41A>G (n.225-41A>G) n.313-2365A>G c.225-2365A>G (n.225-2365A>G) c.83-41A>G (n.83-41A>G) c.75-37A>G (n.75-37A>G) c.240-2365A>G (n.240-2365A>G) n.554-37A>G n.546-41A>G n.546-2365A>G n.404-37A>G n.404-41A>G n.404-2365A>G n.248-37A>G n.290-41A>G n.290-2365A>G | gnomAD v4 |
15 | g.45603065G>A | CA7544306 | BLOC1S6 | c.225-35G>A (n.225-35G>A) c.158-39G>A c.240-35G>A (n.240-35G>A) c.*218-35G>A (n.*218-35G>A) c.-67-35G>A (n.-67-35G>A) n.238-2363G>A n.194-2363G>A c.-18+15540G>A (n.-18+15540G>A) c.154-39G>A c.102-35G>A (n.102-35G>A) n.106-2363G>A n.148-2363G>A c.225-39G>A (n.225-39G>A) n.313-2363G>A c.225-2363G>A (n.225-2363G>A) c.83-39G>A (n.83-39G>A) c.75-35G>A (n.75-35G>A) c.240-2363G>A (n.240-2363G>A) n.554-35G>A n.546-39G>A n.546-2363G>A n.404-35G>A n.404-39G>A n.404-2363G>A n.248-35G>A n.290-39G>A n.290-2363G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.45603065G= | CA2174160742 | BLOC1S6 | c.225-35G= (n.225-35G=) c.158-39G= c.240-35G= (n.240-35G=) c.*218-35G= (n.*218-35G=) c.-67-35G= (n.-67-35G=) n.238-2363G= n.194-2363G= c.-18+15540G= (n.-18+15540G=) c.154-39G= c.102-35G= (n.102-35G=) n.106-2363G= n.148-2363G= c.225-39G= (n.225-39G=) n.313-2363G= c.225-2363G= (n.225-2363G=) c.83-39G= (n.83-39G=) c.75-35G= (n.75-35G=) c.240-2363G= (n.240-2363G=) n.554-35G= n.546-39G= n.546-2363G= n.404-35G= n.404-39G= n.404-2363G= n.248-35G= n.290-39G= n.290-2363G= | |
15 | g.45603066T>A | CA7544307 | BLOC1S6 | c.225-34T>A (n.225-34T>A) c.158-38T>A c.240-34T>A (n.240-34T>A) c.*218-34T>A (n.*218-34T>A) c.-67-34T>A (n.-67-34T>A) n.238-2362T>A n.194-2362T>A c.-18+15541T>A (n.-18+15541T>A) c.154-38T>A c.102-34T>A (n.102-34T>A) n.106-2362T>A n.148-2362T>A c.225-38T>A (n.225-38T>A) n.313-2362T>A c.225-2362T>A (n.225-2362T>A) c.83-38T>A (n.83-38T>A) c.75-34T>A (n.75-34T>A) c.240-2362T>A (n.240-2362T>A) n.554-34T>A n.546-38T>A n.546-2362T>A n.404-34T>A n.404-38T>A n.404-2362T>A n.248-34T>A n.290-38T>A n.290-2362T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.45603066T>C | CA2174160744 | BLOC1S6 | c.225-34T>C (n.225-34T>C) c.158-38T>C c.240-34T>C (n.240-34T>C) c.*218-34T>C (n.*218-34T>C) c.-67-34T>C (n.-67-34T>C) n.238-2362T>C n.194-2362T>C c.-18+15541T>C (n.-18+15541T>C) c.154-38T>C c.102-34T>C (n.102-34T>C) n.106-2362T>C n.148-2362T>C c.225-38T>C (n.225-38T>C) n.313-2362T>C c.225-2362T>C (n.225-2362T>C) c.83-38T>C (n.83-38T>C) c.75-34T>C (n.75-34T>C) c.240-2362T>C (n.240-2362T>C) n.554-34T>C n.546-38T>C n.546-2362T>C n.404-34T>C n.404-38T>C n.404-2362T>C n.248-34T>C n.290-38T>C n.290-2362T>C | dbSNP |
15 | g.45603066T= | CA2174160743 | BLOC1S6 | c.225-34T= (n.225-34T=) c.158-38T= c.240-34T= (n.240-34T=) c.*218-34T= (n.*218-34T=) c.-67-34T= (n.-67-34T=) n.238-2362T= n.194-2362T= c.-18+15541T= (n.-18+15541T=) c.154-38T= c.102-34T= (n.102-34T=) n.106-2362T= n.148-2362T= c.225-38T= (n.225-38T=) n.313-2362T= c.225-2362T= (n.225-2362T=) c.83-38T= (n.83-38T=) c.75-34T= (n.75-34T=) c.240-2362T= (n.240-2362T=) n.554-34T= n.546-38T= n.546-2362T= n.404-34T= n.404-38T= n.404-2362T= n.248-34T= n.290-38T= n.290-2362T= | |
15 | g.45603067A= | CA2174160745 | BLOC1S6 | c.225-33A= (n.225-33A=) c.158-37A= c.240-33A= (n.240-33A=) c.*218-33A= (n.*218-33A=) c.-67-33A= (n.-67-33A=) n.238-2361A= n.194-2361A= c.-18+15542A= (n.-18+15542A=) c.154-37A= c.102-33A= (n.102-33A=) n.106-2361A= n.148-2361A= c.225-37A= (n.225-37A=) n.313-2361A= c.225-2361A= (n.225-2361A=) c.83-37A= (n.83-37A=) c.75-33A= (n.75-33A=) c.240-2361A= (n.240-2361A=) n.554-33A= n.546-37A= n.546-2361A= n.404-33A= n.404-37A= n.404-2361A= n.248-33A= n.290-37A= n.290-2361A= | |
15 | g.45603067A>G | CA7544308 | BLOC1S6 | c.225-33A>G (n.225-33A>G) c.158-37A>G c.240-33A>G (n.240-33A>G) c.*218-33A>G (n.*218-33A>G) c.-67-33A>G (n.-67-33A>G) n.238-2361A>G n.194-2361A>G c.-18+15542A>G (n.-18+15542A>G) c.154-37A>G c.102-33A>G (n.102-33A>G) n.106-2361A>G n.148-2361A>G c.225-37A>G (n.225-37A>G) n.313-2361A>G c.225-2361A>G (n.225-2361A>G) c.83-37A>G (n.83-37A>G) c.75-33A>G (n.75-33A>G) c.240-2361A>G (n.240-2361A>G) n.554-33A>G n.546-37A>G n.546-2361A>G n.404-33A>G n.404-37A>G n.404-2361A>G n.248-33A>G n.290-37A>G n.290-2361A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45603068G>C | CA270018923 | BLOC1S6 | c.225-32G>C (n.225-32G>C) c.158-36G>C c.240-32G>C (n.240-32G>C) c.*218-32G>C (n.*218-32G>C) c.-67-32G>C (n.-67-32G>C) n.238-2360G>C n.194-2360G>C c.-18+15543G>C (n.-18+15543G>C) c.154-36G>C c.102-32G>C (n.102-32G>C) n.106-2360G>C n.148-2360G>C c.225-36G>C (n.225-36G>C) n.313-2360G>C c.225-2360G>C (n.225-2360G>C) c.83-36G>C (n.83-36G>C) c.75-32G>C (n.75-32G>C) c.240-2360G>C (n.240-2360G>C) n.554-32G>C n.546-36G>C n.546-2360G>C n.404-32G>C n.404-36G>C n.404-2360G>C n.248-32G>C n.290-36G>C n.290-2360G>C | dbSNP |
15 | g.45603068G= | CA2174160746 | BLOC1S6 | c.225-32G= (n.225-32G=) c.158-36G= c.240-32G= (n.240-32G=) c.*218-32G= (n.*218-32G=) c.-67-32G= (n.-67-32G=) n.238-2360G= n.194-2360G= c.-18+15543G= (n.-18+15543G=) c.154-36G= c.102-32G= (n.102-32G=) n.106-2360G= n.148-2360G= c.225-36G= (n.225-36G=) n.313-2360G= c.225-2360G= (n.225-2360G=) c.83-36G= (n.83-36G=) c.75-32G= (n.75-32G=) c.240-2360G= (n.240-2360G=) n.554-32G= n.546-36G= n.546-2360G= n.404-32G= n.404-36G= n.404-2360G= n.248-32G= n.290-36G= n.290-2360G= | |
15 | g.45603068G>T | CA2628286421 | BLOC1S6 | c.225-32G>T (n.225-32G>T) c.158-36G>T c.240-32G>T (n.240-32G>T) c.*218-32G>T (n.*218-32G>T) c.-67-32G>T (n.-67-32G>T) n.238-2360G>T n.194-2360G>T c.-18+15543G>T (n.-18+15543G>T) c.154-36G>T c.102-32G>T (n.102-32G>T) n.106-2360G>T n.148-2360G>T c.225-36G>T (n.225-36G>T) n.313-2360G>T c.225-2360G>T (n.225-2360G>T) c.83-36G>T (n.83-36G>T) c.75-32G>T (n.75-32G>T) c.240-2360G>T (n.240-2360G>T) n.554-32G>T n.546-36G>T n.546-2360G>T n.404-32G>T n.404-36G>T n.404-2360G>T n.248-32G>T n.290-36G>T n.290-2360G>T | gnomAD v4 |