Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.45547530A>G | CA2653071025 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-173T>C (n.-173T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547530_45547531delinsAG | CA2366263928 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-174_-173delinsCT (n.-174_-173delinsCT) | |
20 | g.45547531G>A | CA2653071026 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547531G>T | CA2653071027 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-174C>A (n.-174C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547533del | CA636016551 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-174del (n.-174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547532G>A | CA2653071029 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547532G>C | CA2653071030 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-175C>G (n.-175C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547532G= | CA2366263929 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-175C= (n.-175C=) | |
20 | g.45547532G>T | CA744809783 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-175C>A (n.-175C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547533G>C | CA2653071033 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-176C>G (n.-176C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547533G= | CA2366263930 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-176C= (n.-176C=) | |
20 | g.45547533G>T | CA315586240 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-176C>A (n.-176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547535C>A | CA2653071035 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547535C>G | CA2653071036 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-178G>C (n.-178G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547537C>T | CA2520455530 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-180G>A (n.-180G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547537_45547539delinsCTT | CA2366263931 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-182_-180delinsAAG (n.-182_-180delinsAAG) | |
20 | g.45547538T>C | CA2653071038 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547538_45547539del | CA744809784 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-182_-181del (n.-182_-181del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547539T>C | CA2366263933 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-182A>G (n.-182A>G) | dbSNP |
20 | g.45547539T= | CA2366263932 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-182A= (n.-182A=) | |
20 | g.45547541T>C | CA2653071039 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-184A>G (n.-184A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547542T>C | CA315586255 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-185A>G (n.-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547542T= | CA2366263934 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-185A= (n.-185A=) | |
20 | g.45547543G>C | CA744809787 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-186C>G (n.-186C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547543G= | CA2366263935 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-186C= (n.-186C=) | |
20 | g.45547545A>C | CA2653071042 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-188T>G (n.-188T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547546T>G | CA2366263937 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-189A>C (n.-189A>C) | dbSNP |
20 | g.45547546T= | CA2366263936 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-189A= (n.-189A=) | |
20 | g.45547547G>A | CA315586258 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-190C>T (n.-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547547G= | CA2366263938 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-190C= (n.-190C=) | |
20 | g.45547547G>T | CA2577410220 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547548G>A | CA2653071044 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547549A>G | CA2653071045 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-192T>C (n.-192T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547550T>C | CA2653071046 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-193A>G (n.-193A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547551C>G | CA2577410221 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-194G>C (n.-194G>C) | |
20 | g.45547552T>C | CA636016552 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-195A>G (n.-195A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547552T= | CA2366263939 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-195A= (n.-195A=) | |
20 | g.45547554G>A | CA2653071047 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-197C>T (n.-197C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547554G>T | CA2653071049 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547557C>A | CA2653071050 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-200G>T (n.-200G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547558C= | CA2366263940 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-201G= (n.-201G=) | |
20 | g.45547558C>T | CA315586264 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547559T>C | CA2653071052 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-202A>G (n.-202A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547560T>A | CA2366263942 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-203A>T (n.-203A>T) | dbSNP |
20 | g.45547560T>C | CA2653071053 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-203A>G (n.-203A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547560T= | CA2366263941 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-203A= (n.-203A=) | |
20 | g.45547561A= | CA2366263943 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-204T= (n.-204T=) | |
20 | g.45547562C= | CA2366263944 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-205G= (n.-205G=) | |
20 | g.45547562C>T | CA315586282 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-205G>A (n.-205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547563_45547567dup | CA1017917320 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-209_-205dup (n.-209_-205dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547563A= | CA2366263945 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-206T= (n.-206T=) | |
20 | g.45547563A>C | CA315586290 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-206T>G (n.-206T>G) | dbSNP |
20 | g.45547563A>G | CA2653071056 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-206T>C (n.-206T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547564C>A | CA2653071057 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-207G>T (n.-207G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547564C>T | CA2653071058 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547565C>A | CA2653071059 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-208G>T (n.-208G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547565C>T | CA2816500801 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-208G>A (n.-208G>A) | |
20 | g.45547566C>A | CA2653071061 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547567C>A | CA2653071063 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-210G>T (n.-210G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547567C>G | CA2653071064 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-210G>C (n.-210G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547568T>C | CA2653071065 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-211A>G (n.-211A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547569A>T | CA2653071067 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-212T>A (n.-212T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547571G>T | CA2653071068 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547572C>A | CA2653071069 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-215G>T (n.-215G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547572C>T | CA2653071070 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-215G>A (n.-215G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547574G>A | CA2653071071 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-217C>T (n.-217C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547575C>A | CA2577410222 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-218G>T (n.-218G>T) | |
20 | g.45547575C>T | CA2653071072 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-218G>A (n.-218G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547577C>A | CA2816500802 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-220G>T (n.-220G>T) | |
20 | g.45547577C>G | CA2653071074 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-220G>C (n.-220G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547577C>T | CA2653071073 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-220G>A (n.-220G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547578T>A | CA2653071075 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-221A>T (n.-221A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547581del | CA2593279870 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-222del (n.-222del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547581G>A | CA2653071076 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547582C>A | CA2653071077 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547582C>T | CA2653071078 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-225G>A (n.-225G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547583T>C | CA744809805 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-226A>G (n.-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547583T= | CA2366263946 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-226A= (n.-226A=) | |
20 | g.45547588dup | CA2816500803 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-227dup (n.-227dup) | |
20 | g.45547588del | CA2653071079 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-227del (n.-227del) | gnomAD v4 |
20 | g.45547585G>A | CA315586293 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-228C>T (n.-228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547585G= | CA2366263947 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-228C= (n.-228C=) | |
20 | g.45547586G>T | CA2653071080 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547587G>A | CA510624281 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-230C>T (n.-230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45547587G= | CA2366263948 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-230C= (n.-230C=) | |
20 | g.45547587G>T | CA2653071081 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-230C>A (n.-230C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547588G>A | CA2653071083 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-231C>T (n.-231C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547588G>T | CA2653071084 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547589C>A | CA2653071085 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-232G>T (n.-232G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547589C= | CA2366263949 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-232G= (n.-232G=) | |
20 | g.45547589C>T | CA744809807 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP |
20 | g.45547590T>C | CA2366263950 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-233A>G (n.-233A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45547590T= | CA2366263951 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-233A= (n.-233A=) | |
20 | g.45547591C>G | CA2577410223 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-234G>C (n.-234G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547592T>C | CA2653071087 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-235A>G (n.-235A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547593A= | CA2366263952 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-236T= (n.-236T=) | |
20 | g.45547593A>C | CA636016553 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-236T>G (n.-236T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547593A>G | CA1017917324 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547594G>T | CA2653071088 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-237C>A (n.-237C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547595T>C | CA2653071089 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-238A>G (n.-238A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547596C>A | CA2653071090 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-239G>T (n.-239G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547597A>G | CA2653071091 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-240T>C (n.-240T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547598A= | CA2366263953 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-241T= (n.-241T=) | |
20 | g.45547598A>G | CA315586298 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-241T>C (n.-241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547599C>G | CA2653071093 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-242G>C (n.-242G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547599C>T | CA2653071092 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-242G>A (n.-242G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547603A>G | CA2653071094 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-246T>C (n.-246T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547604G>T | CA2577410224 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-247C>A (n.-247C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547605G>T | CA2653071095 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-248C>A (n.-248C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547606G>C | CA2653071096 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-249C>G (n.-249C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547607A= | CA2366263954 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-250T= (n.-250T=) | |
20 | g.45547607A>C | CA2366263955 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-250T>G (n.-250T>G) | dbSNP |
20 | g.45547608G>A | CA2366263957 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-251C>T (n.-251C>T) | dbSNP |
20 | g.45547608G= | CA2366263956 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-251C= (n.-251C=) | |
20 | g.45547609T>A | CA2577410225 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-252A>T (n.-252A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547609T>C | CA744809810 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-252A>G (n.-252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547609T= | CA2366263958 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-252A= (n.-252A=) | |
20 | g.45547611G>A | CA2653071097 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-254C>T (n.-254C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547611G>T | CA2653071098 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-254C>A (n.-254C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547612G>A | CA2653071099 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547613C>A | CA2653071100 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-256G>T (n.-256G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547613C>T | CA2653071101 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-256G>A (n.-256G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547615A>C | CA2577410226 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-258T>G (n.-258T>G) | |
20 | g.45547615A>G | CA2653071103 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-258T>C (n.-258T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547617G>T | CA2653071105 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-260C>A (n.-260C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547618C>A | CA315586309 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-261G>T (n.-261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547618C= | CA2366263959 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-261G= (n.-261G=) | |
20 | g.45547618C>T | CA315586305 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547619G>A | CA315586314 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-262C>T (n.-262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547619G= | CA2366263960 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-262C= (n.-262C=) | |
20 | g.45547619G>T | CA2653071107 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547620T>A | CA2653071109 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-263A>T (n.-263A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547621G>A | CA2653071110 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-264C>T (n.-264C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547621G>C | CA2653071111 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-264C>G (n.-264C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45547621G>T | CA2653071112 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-264C>A (n.-264C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547623C>A | CA315586320 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-266G>T (n.-266G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45547623C= | CA2366263961 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-266G= (n.-266G=) | |
20 | g.45547623C>T | CA2366263962 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP |
20 | g.45547624T>C | CA2366263964 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-267A>G (n.-267A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45547624T= | CA2366263963 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-267A= (n.-267A=) | |
20 | g.45547625C>A | CA2653071113 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-268G>T (n.-268G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547626C>A | CA2653071114 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-269G>T (n.-269G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45547627C>T | CA2577410227 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-270G>A (n.-270G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547628A>G | CA2653071115 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-271T>C (n.-271T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.45547628A>T | CA2653071116 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-271T>A (n.-271T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45547630T>C | CA315586322 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-273A>G (n.-273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45547630T= | CA2366263965 | EPPIN,EPPIN-WFDC6 | c.-273A= (n.-273A=) |