| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45547442_45547446delinsTTCAC | CA1625492530 | RUNX2 | c.*860_*864delinsTTCAC (n.*860_*864delinsTTCAC) c.*137_*141delinsTTCAC (n.*137_*141delinsTTCAC) c.*178+33789_*178+33793delinsTTCAC (n.*178+33789_*178+33793delinsTTCAC) c.1021+35035_1021+35039delinsTTCAC (n.1021+35035_1021+35039delinsTTCAC) c.1595_1599delinsTTCAC (n.1595_1599delinsTTCAC) c.1225+35035_1225+35039delinsTTCAC (n.1225+35035_1225+35039delinsTTCAC) c.1051+35035_1051+35039delinsTTCAC (n.1051+35035_1051+35039delinsTTCAC) c.1435+472_1435+476delinsTTCAC (n.1435+472_1435+476delinsTTCAC) c.553+35035_553+35039delinsTTCAC (n.553+35035_553+35039delinsTTCAC) | |
| 6 | g.45547450_45547453del | CA138460572 | RUNX2 | c.*868_*871del (n.*868_*871del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.*178+33797_*178+33800del (n.*178+33797_*178+33800del) c.1021+35043_1021+35046del (n.1021+35043_1021+35046del) c.1603_1606del (n.1603_1606del) c.1225+35043_1225+35046del (n.1225+35043_1225+35046del) c.1051+35043_1051+35046del (n.1051+35043_1051+35046del) c.1435+480_1435+483del (n.1435+480_1435+483del) c.553+35043_553+35046del (n.553+35043_553+35046del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547445_45547446del | CA2548344336 | RUNX2 | c.*863_*864del (n.*863_*864del) c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.*178+33792_*178+33793del (n.*178+33792_*178+33793del) c.1021+35038_1021+35039del (n.1021+35038_1021+35039del) c.1598_1599del (n.1598_1599del) c.1225+35038_1225+35039del (n.1225+35038_1225+35039del) c.1051+35038_1051+35039del (n.1051+35038_1051+35039del) c.1435+475_1435+476del (n.1435+475_1435+476del) c.553+35038_553+35039del (n.553+35038_553+35039del) | |
| 6 | g.45547446C>A | CA2678974014 | RUNX2 | c.*864C>A (n.*864C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*178+33793C>A (n.*178+33793C>A) c.1021+35039C>A (n.1021+35039C>A) c.1599C>A (n.1599C>A) c.1225+35039C>A (n.1225+35039C>A) c.1051+35039C>A (n.1051+35039C>A) c.1435+476C>A (n.1435+476C>A) c.553+35039C>A (n.553+35039C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547446C= | CA1625492531 | RUNX2 | c.*864C= (n.*864C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*178+33793C= (n.*178+33793C=) c.1021+35039C= (n.1021+35039C=) c.1599C= (n.1599C=) c.1225+35039C= (n.1225+35039C=) c.1051+35039C= (n.1051+35039C=) c.1435+476C= (n.1435+476C=) c.553+35039C= (n.553+35039C=) | |
| 6 | g.45547446C>G | CA2678974015 | RUNX2 | c.*864C>G (n.*864C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*178+33793C>G (n.*178+33793C>G) c.1021+35039C>G (n.1021+35039C>G) c.1599C>G (n.1599C>G) c.1225+35039C>G (n.1225+35039C>G) c.1051+35039C>G (n.1051+35039C>G) c.1435+476C>G (n.1435+476C>G) c.553+35039C>G (n.553+35039C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547446C>T | CA138460573 | RUNX2 | c.*864C>T (n.*864C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*178+33793C>T (n.*178+33793C>T) c.1021+35039C>T (n.1021+35039C>T) c.1599C>T (n.1599C>T) c.1225+35039C>T (n.1225+35039C>T) c.1051+35039C>T (n.1051+35039C>T) c.1435+476C>T (n.1435+476C>T) c.553+35039C>T (n.553+35039C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547447T>G | CA2678974016 | RUNX2 | c.*865T>G (n.*865T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*178+33794T>G (n.*178+33794T>G) c.1021+35040T>G (n.1021+35040T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1225+35040T>G (n.1225+35040T>G) c.1051+35040T>G (n.1051+35040T>G) c.1435+477T>G (n.1435+477T>G) c.553+35040T>G (n.553+35040T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547447_45547448insGC | CA2520654335 | RUNX2 | c.*865_*866insGC (n.*865_*866insGC) c.*142_*143insGC (n.*142_*143insGC) c.*178+33794_*178+33795insGC (n.*178+33794_*178+33795insGC) c.1021+35040_1021+35041insGC (n.1021+35040_1021+35041insGC) c.1600_1601insGC (n.1600_1601insGC) c.1225+35040_1225+35041insGC (n.1225+35040_1225+35041insGC) c.1051+35040_1051+35041insGC (n.1051+35040_1051+35041insGC) c.1435+477_1435+478insGC (n.1435+477_1435+478insGC) c.553+35040_553+35041insGC (n.553+35040_553+35041insGC) | |
| 6 | g.45547448C>A | CA2678974017 | RUNX2 | c.*866C>A (n.*866C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*178+33795C>A (n.*178+33795C>A) c.1021+35041C>A (n.1021+35041C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.1225+35041C>A (n.1225+35041C>A) c.1051+35041C>A (n.1051+35041C>A) c.1435+478C>A (n.1435+478C>A) c.553+35041C>A (n.553+35041C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547449A= | CA1625492532 | RUNX2 | c.*867A= (n.*867A=) c.*144A= (n.*144A=) c.*178+33796A= (n.*178+33796A=) c.1021+35042A= (n.1021+35042A=) c.1602A= (n.1602A=) c.1225+35042A= (n.1225+35042A=) c.1051+35042A= (n.1051+35042A=) c.1435+479A= (n.1435+479A=) c.553+35042A= (n.553+35042A=) | |
| 6 | g.45547449A>G | CA1625492533 | RUNX2 | c.*867A>G (n.*867A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*178+33796A>G (n.*178+33796A>G) c.1021+35042A>G (n.1021+35042A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.1225+35042A>G (n.1225+35042A>G) c.1051+35042A>G (n.1051+35042A>G) c.1435+479A>G (n.1435+479A>G) c.553+35042A>G (n.553+35042A>G) | dbSNP |
| 6 | g.45547450C>A | CA2678974018 | RUNX2 | c.*868C>A (n.*868C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*178+33797C>A (n.*178+33797C>A) c.1021+35043C>A (n.1021+35043C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1225+35043C>A (n.1225+35043C>A) c.1051+35043C>A (n.1051+35043C>A) c.1435+480C>A (n.1435+480C>A) c.553+35043C>A (n.553+35043C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547450C>T | CA2678974019 | RUNX2 | c.*868C>T (n.*868C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*178+33797C>T (n.*178+33797C>T) c.1021+35043C>T (n.1021+35043C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1225+35043C>T (n.1225+35043C>T) c.1051+35043C>T (n.1051+35043C>T) c.1435+480C>T (n.1435+480C>T) c.553+35043C>T (n.553+35043C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547451_45547452insAGAATTCAAAA | CA2522250085 | RUNX2 | c.*869_*870insAGAATTCAAAA (n.*869_*870insAGAATTCAAAA) c.*146_*147insAGAATTCAAAA (n.*146_*147insAGAATTCAAAA) c.*178+33798_*178+33799insAGAATTCAAAA (n.*178+33798_*178+33799insAGAATTCAAAA) c.1021+35044_1021+35045insAGAATTCAAAA (n.1021+35044_1021+35045insAGAATTCAAAA) c.1604_1605insAGAATTCAAAA (n.1604_1605insAGAATTCAAAA) c.1225+35044_1225+35045insAGAATTCAAAA (n.1225+35044_1225+35045insAGAATTCAAAA) c.1051+35044_1051+35045insAGAATTCAAAA (n.1051+35044_1051+35045insAGAATTCAAAA) c.1435+481_1435+482insAGAATTCAAAA (n.1435+481_1435+482insAGAATTCAAAA) c.553+35044_553+35045insAGAATTCAAAA (n.553+35044_553+35045insAGAATTCAAAA) | |
| 6 | g.45547452C>A | CA2678974021 | RUNX2 | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*178+33799C>A (n.*178+33799C>A) c.1021+35045C>A (n.1021+35045C>A) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1225+35045C>A (n.1225+35045C>A) c.1051+35045C>A (n.1051+35045C>A) c.1435+482C>A (n.1435+482C>A) c.553+35045C>A (n.553+35045C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547452_45547453del | CA2678974020 | RUNX2 | c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.*178+33799_*178+33800del (n.*178+33799_*178+33800del) c.1021+35045_1021+35046del (n.1021+35045_1021+35046del) c.1605_1606del (n.1605_1606del) c.1225+35045_1225+35046del (n.1225+35045_1225+35046del) c.1051+35045_1051+35046del (n.1051+35045_1051+35046del) c.1435+482_1435+483del (n.1435+482_1435+483del) c.553+35045_553+35046del (n.553+35045_553+35046del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547453A>C | CA2678974022 | RUNX2 | c.*871A>C (n.*871A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*178+33800A>C (n.*178+33800A>C) c.1021+35046A>C (n.1021+35046A>C) c.1606A>C (n.1606A>C) c.1225+35046A>C (n.1225+35046A>C) c.1051+35046A>C (n.1051+35046A>C) c.1435+483A>C (n.1435+483A>C) c.553+35046A>C (n.553+35046A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547454G>T | CA2678974023 | RUNX2 | c.*872G>T (n.*872G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*178+33801G>T (n.*178+33801G>T) c.1021+35047G>T (n.1021+35047G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1225+35047G>T (n.1225+35047G>T) c.1051+35047G>T (n.1051+35047G>T) c.1435+484G>T (n.1435+484G>T) c.553+35047G>T (n.553+35047G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547455T>A | CA2678974024 | RUNX2 | c.*873T>A (n.*873T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*178+33802T>A (n.*178+33802T>A) c.1021+35048T>A (n.1021+35048T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) c.1225+35048T>A (n.1225+35048T>A) c.1051+35048T>A (n.1051+35048T>A) c.1435+485T>A (n.1435+485T>A) c.553+35048T>A (n.553+35048T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547456C>A | CA2678974025 | RUNX2 | c.*874C>A (n.*874C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*178+33803C>A (n.*178+33803C>A) c.1021+35049C>A (n.1021+35049C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1225+35049C>A (n.1225+35049C>A) c.1051+35049C>A (n.1051+35049C>A) c.1435+486C>A (n.1435+486C>A) c.553+35049C>A (n.553+35049C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547458T>C | CA2678974026 | RUNX2 | c.*876T>C (n.*876T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*178+33805T>C (n.*178+33805T>C) c.1021+35051T>C (n.1021+35051T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.1225+35051T>C (n.1225+35051T>C) c.1051+35051T>C (n.1051+35051T>C) c.1435+488T>C (n.1435+488T>C) c.553+35051T>C (n.553+35051T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547459G>A | CA2678974027 | RUNX2 | c.*877G>A (n.*877G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*178+33806G>A (n.*178+33806G>A) c.1021+35052G>A (n.1021+35052G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1225+35052G>A (n.1225+35052G>A) c.1051+35052G>A (n.1051+35052G>A) c.1435+489G>A (n.1435+489G>A) c.553+35052G>A (n.553+35052G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547460A= | CA1625492534 | RUNX2 | c.*878A= (n.*878A=) c.*155A= (n.*155A=) c.*178+33807A= (n.*178+33807A=) c.1021+35053A= (n.1021+35053A=) c.1613A= (n.1613A=) c.1225+35053A= (n.1225+35053A=) c.1051+35053A= (n.1051+35053A=) c.1435+490A= (n.1435+490A=) c.553+35053A= (n.553+35053A=) | |
| 6 | g.45547460A>G | CA138460575 | RUNX2 | c.*878A>G (n.*878A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*178+33807A>G (n.*178+33807A>G) c.1021+35053A>G (n.1021+35053A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.1225+35053A>G (n.1225+35053A>G) c.1051+35053A>G (n.1051+35053A>G) c.1435+490A>G (n.1435+490A>G) c.553+35053A>G (n.553+35053A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547461T>C | CA825095349 | RUNX2 | c.*879T>C (n.*879T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*178+33808T>C (n.*178+33808T>C) c.1021+35054T>C (n.1021+35054T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1225+35054T>C (n.1225+35054T>C) c.1051+35054T>C (n.1051+35054T>C) c.1435+491T>C (n.1435+491T>C) c.553+35054T>C (n.553+35054T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547461T= | CA1625492535 | RUNX2 | c.*879T= (n.*879T=) c.*156T= (n.*156T=) c.*178+33808T= (n.*178+33808T=) c.1021+35054T= (n.1021+35054T=) c.1614T= (n.1614T=) c.1225+35054T= (n.1225+35054T=) c.1051+35054T= (n.1051+35054T=) c.1435+491T= (n.1435+491T=) c.553+35054T= (n.553+35054T=) | |
| 6 | g.45547462del | CA2678974028 | RUNX2 | c.*880del (n.*880del) c.*157del (n.*157del) c.*178+33809del (n.*178+33809del) c.1021+35055del (n.1021+35055del) c.1615del (n.1615del) c.1225+35055del (n.1225+35055del) c.1051+35055del (n.1051+35055del) c.1435+492del (n.1435+492del) c.553+35055del (n.553+35055del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547462C>A | CA567156320 | RUNX2 | c.*880C>A (n.*880C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*178+33809C>A (n.*178+33809C>A) c.1021+35055C>A (n.1021+35055C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1225+35055C>A (n.1225+35055C>A) c.1051+35055C>A (n.1051+35055C>A) c.1435+492C>A (n.1435+492C>A) c.553+35055C>A (n.553+35055C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547462C= | CA1625492536 | RUNX2 | c.*880C= (n.*880C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*178+33809C= (n.*178+33809C=) c.1021+35055C= (n.1021+35055C=) c.1615C= (n.1615C=) c.1225+35055C= (n.1225+35055C=) c.1051+35055C= (n.1051+35055C=) c.1435+492C= (n.1435+492C=) c.553+35055C= (n.553+35055C=) | |
| 6 | g.45547463T>A | CA2678974029 | RUNX2 | c.*881T>A (n.*881T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*178+33810T>A (n.*178+33810T>A) c.1021+35056T>A (n.1021+35056T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) c.1225+35056T>A (n.1225+35056T>A) c.1051+35056T>A (n.1051+35056T>A) c.1435+493T>A (n.1435+493T>A) c.553+35056T>A (n.553+35056T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547465G>A | CA2678974030 | RUNX2 | c.*883G>A (n.*883G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*178+33812G>A (n.*178+33812G>A) c.1021+35058G>A (n.1021+35058G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) c.1225+35058G>A (n.1225+35058G>A) c.1051+35058G>A (n.1051+35058G>A) c.1435+495G>A (n.1435+495G>A) c.553+35058G>A (n.553+35058G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547465G>C | CA2678974031 | RUNX2 | c.*883G>C (n.*883G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*178+33812G>C (n.*178+33812G>C) c.1021+35058G>C (n.1021+35058G>C) c.1618G>C (n.1618G>C) c.1225+35058G>C (n.1225+35058G>C) c.1051+35058G>C (n.1051+35058G>C) c.1435+495G>C (n.1435+495G>C) c.553+35058G>C (n.553+35058G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547465G>T | CA2678974032 | RUNX2 | c.*883G>T (n.*883G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*178+33812G>T (n.*178+33812G>T) c.1021+35058G>T (n.1021+35058G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) c.1225+35058G>T (n.1225+35058G>T) c.1051+35058G>T (n.1051+35058G>T) c.1435+495G>T (n.1435+495G>T) c.553+35058G>T (n.553+35058G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547466C>A | CA2678974033 | RUNX2 | c.*884C>A (n.*884C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*178+33813C>A (n.*178+33813C>A) c.1021+35059C>A (n.1021+35059C>A) c.1619C>A (n.1619C>A) c.1225+35059C>A (n.1225+35059C>A) c.1051+35059C>A (n.1051+35059C>A) c.1435+496C>A (n.1435+496C>A) c.553+35059C>A (n.553+35059C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547466C= | CA1625492537 | RUNX2 | c.*884C= (n.*884C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*178+33813C= (n.*178+33813C=) c.1021+35059C= (n.1021+35059C=) c.1619C= (n.1619C=) c.1225+35059C= (n.1225+35059C=) c.1051+35059C= (n.1051+35059C=) c.1435+496C= (n.1435+496C=) c.553+35059C= (n.553+35059C=) | |
| 6 | g.45547466C>T | CA1088543041 | RUNX2 | c.*884C>T (n.*884C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*178+33813C>T (n.*178+33813C>T) c.1021+35059C>T (n.1021+35059C>T) c.1619C>T (n.1619C>T) c.1225+35059C>T (n.1225+35059C>T) c.1051+35059C>T (n.1051+35059C>T) c.1435+496C>T (n.1435+496C>T) c.553+35059C>T (n.553+35059C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547467A>C | CA2678974034 | RUNX2 | c.*885A>C (n.*885A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*178+33814A>C (n.*178+33814A>C) c.1021+35060A>C (n.1021+35060A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.1225+35060A>C (n.1225+35060A>C) c.1051+35060A>C (n.1051+35060A>C) c.1435+497A>C (n.1435+497A>C) c.553+35060A>C (n.553+35060A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547468G>A | CA2678974035 | RUNX2 | c.*886G>A (n.*886G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*178+33815G>A (n.*178+33815G>A) c.1021+35061G>A (n.1021+35061G>A) c.1621G>A (n.1621G>A) c.1225+35061G>A (n.1225+35061G>A) c.1051+35061G>A (n.1051+35061G>A) c.1435+498G>A (n.1435+498G>A) c.553+35061G>A (n.553+35061G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547468G>T | CA2678974036 | RUNX2 | c.*886G>T (n.*886G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*178+33815G>T (n.*178+33815G>T) c.1021+35061G>T (n.1021+35061G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) c.1225+35061G>T (n.1225+35061G>T) c.1051+35061G>T (n.1051+35061G>T) c.1435+498G>T (n.1435+498G>T) c.553+35061G>T (n.553+35061G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547469C>A | CA2678974037 | RUNX2 | c.*887C>A (n.*887C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*178+33816C>A (n.*178+33816C>A) c.1021+35062C>A (n.1021+35062C>A) c.1622C>A (n.1622C>A) c.1225+35062C>A (n.1225+35062C>A) c.1051+35062C>A (n.1051+35062C>A) c.1435+499C>A (n.1435+499C>A) c.553+35062C>A (n.553+35062C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547469C>T | CA2678974038 | RUNX2 | c.*887C>T (n.*887C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*178+33816C>T (n.*178+33816C>T) c.1021+35062C>T (n.1021+35062C>T) c.1622C>T (n.1622C>T) c.1225+35062C>T (n.1225+35062C>T) c.1051+35062C>T (n.1051+35062C>T) c.1435+499C>T (n.1435+499C>T) c.553+35062C>T (n.553+35062C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547470C>A | CA2678974039 | RUNX2 | c.*888C>A (n.*888C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*178+33817C>A (n.*178+33817C>A) c.1021+35063C>A (n.1021+35063C>A) c.1623C>A (n.1623C>A) c.1225+35063C>A (n.1225+35063C>A) c.1051+35063C>A (n.1051+35063C>A) c.1435+500C>A (n.1435+500C>A) c.553+35063C>A (n.553+35063C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547471A= | CA1625492538 | RUNX2 | c.*889A= (n.*889A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*178+33818A= (n.*178+33818A=) c.1021+35064A= (n.1021+35064A=) c.1624A= (n.1624A=) c.1225+35064A= (n.1225+35064A=) c.1051+35064A= (n.1051+35064A=) c.1435+501A= (n.1435+501A=) c.553+35064A= (n.553+35064A=) | |
| 6 | g.45547471A>G | CA138460577 | RUNX2 | c.*889A>G (n.*889A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*178+33818A>G (n.*178+33818A>G) c.1021+35064A>G (n.1021+35064A>G) c.1624A>G (n.1624A>G) c.1225+35064A>G (n.1225+35064A>G) c.1051+35064A>G (n.1051+35064A>G) c.1435+501A>G (n.1435+501A>G) c.553+35064A>G (n.553+35064A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547472T>C | CA2678974040 | RUNX2 | c.*890T>C (n.*890T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*178+33819T>C (n.*178+33819T>C) c.1021+35065T>C (n.1021+35065T>C) c.1625T>C (n.1625T>C) c.1225+35065T>C (n.1225+35065T>C) c.1051+35065T>C (n.1051+35065T>C) c.1435+502T>C (n.1435+502T>C) c.553+35065T>C (n.553+35065T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547473A>G | CA2678974041 | RUNX2 | c.*891A>G (n.*891A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*178+33820A>G (n.*178+33820A>G) c.1021+35066A>G (n.1021+35066A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1225+35066A>G (n.1225+35066A>G) c.1051+35066A>G (n.1051+35066A>G) c.1435+503A>G (n.1435+503A>G) c.553+35066A>G (n.553+35066A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547473A>T | CA2678974042 | RUNX2 | c.*891A>T (n.*891A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*178+33820A>T (n.*178+33820A>T) c.1021+35066A>T (n.1021+35066A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1225+35066A>T (n.1225+35066A>T) c.1051+35066A>T (n.1051+35066A>T) c.1435+503A>T (n.1435+503A>T) c.553+35066A>T (n.553+35066A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547476A>T | CA2678974043 | RUNX2 | c.*894A>T (n.*894A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*178+33823A>T (n.*178+33823A>T) c.1021+35069A>T (n.1021+35069A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.1225+35069A>T (n.1225+35069A>T) c.1051+35069A>T (n.1051+35069A>T) c.1435+506A>T (n.1435+506A>T) c.553+35069A>T (n.553+35069A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547477G>T | CA2678974044 | RUNX2 | c.*895G>T (n.*895G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*178+33824G>T (n.*178+33824G>T) c.1021+35070G>T (n.1021+35070G>T) c.1630G>T (n.1630G>T) c.1225+35070G>T (n.1225+35070G>T) c.1051+35070G>T (n.1051+35070G>T) c.1435+507G>T (n.1435+507G>T) c.553+35070G>T (n.553+35070G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547478G>A | CA2678974045 | RUNX2 | c.*896G>A (n.*896G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*178+33825G>A (n.*178+33825G>A) c.1021+35071G>A (n.1021+35071G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1225+35071G>A (n.1225+35071G>A) c.1051+35071G>A (n.1051+35071G>A) c.1435+508G>A (n.1435+508G>A) c.553+35071G>A (n.553+35071G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547478G>T | CA2678974046 | RUNX2 | c.*896G>T (n.*896G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*178+33825G>T (n.*178+33825G>T) c.1021+35071G>T (n.1021+35071G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1225+35071G>T (n.1225+35071G>T) c.1051+35071G>T (n.1051+35071G>T) c.1435+508G>T (n.1435+508G>T) c.553+35071G>T (n.553+35071G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547481A>G | CA2678974047 | RUNX2 | c.*899A>G (n.*899A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*178+33828A>G (n.*178+33828A>G) c.1021+35074A>G (n.1021+35074A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1225+35074A>G (n.1225+35074A>G) c.1051+35074A>G (n.1051+35074A>G) c.1435+511A>G (n.1435+511A>G) c.553+35074A>G (n.553+35074A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547482del | CA2770898492 | RUNX2 | c.*900del (n.*900del) c.*177del (n.*177del) c.*178+33829del (n.*178+33829del) c.1021+35075del (n.1021+35075del) c.1635del (n.1635del) c.1225+35075del (n.1225+35075del) c.1051+35075del (n.1051+35075del) c.1435+512del (n.1435+512del) c.553+35075del (n.553+35075del) | |
| 6 | g.45547482G>A | CA2678974049 | RUNX2 | c.*900G>A (n.*900G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*178+33829G>A (n.*178+33829G>A) c.1021+35075G>A (n.1021+35075G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.1225+35075G>A (n.1225+35075G>A) c.1051+35075G>A (n.1051+35075G>A) c.1435+512G>A (n.1435+512G>A) c.553+35075G>A (n.553+35075G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547482G>C | CA825095357 | RUNX2 | c.*900G>C (n.*900G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*178+33829G>C (n.*178+33829G>C) c.1021+35075G>C (n.1021+35075G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.1225+35075G>C (n.1225+35075G>C) c.1051+35075G>C (n.1051+35075G>C) c.1435+512G>C (n.1435+512G>C) c.553+35075G>C (n.553+35075G>C) | dbSNP |
| 6 | g.45547482G= | CA1625492539 | RUNX2 | c.*900G= (n.*900G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*178+33829G= (n.*178+33829G=) c.1021+35075G= (n.1021+35075G=) c.1635G= (n.1635G=) c.1225+35075G= (n.1225+35075G=) c.1051+35075G= (n.1051+35075G=) c.1435+512G= (n.1435+512G=) c.553+35075G= (n.553+35075G=) | |
| 6 | g.45547482G>T | CA2678974048 | RUNX2 | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*178+33829G>T (n.*178+33829G>T) c.1021+35075G>T (n.1021+35075G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.1225+35075G>T (n.1225+35075G>T) c.1051+35075G>T (n.1051+35075G>T) c.1435+512G>T (n.1435+512G>T) c.553+35075G>T (n.553+35075G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547483A= | CA1625492541 | RUNX2 | c.*901A= (n.*901A=) c.*178A= (n.*178A=) c.*178+33830A= (n.*178+33830A=) c.1021+35076A= (n.1021+35076A=) c.1636A= (n.1636A=) c.1225+35076A= (n.1225+35076A=) c.1051+35076A= (n.1051+35076A=) c.1435+513A= (n.1435+513A=) c.553+35076A= (n.553+35076A=) | |
| 6 | g.45547483A>G | CA1625492540 | RUNX2 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.*178+33830A>G (n.*178+33830A>G) c.1021+35076A>G (n.1021+35076A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1225+35076A>G (n.1225+35076A>G) c.1051+35076A>G (n.1051+35076A>G) c.1435+513A>G (n.1435+513A>G) c.553+35076A>G (n.553+35076A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547484T>G | CA2678974050 | RUNX2 | c.*902T>G (n.*902T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*178+33831T>G (n.*178+33831T>G) c.1021+35077T>G (n.1021+35077T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) c.1225+35077T>G (n.1225+35077T>G) c.1051+35077T>G (n.1051+35077T>G) c.1435+514T>G (n.1435+514T>G) c.553+35077T>G (n.553+35077T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547485A>G | CA2678974051 | RUNX2 | c.*903A>G (n.*903A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*178+33832A>G (n.*178+33832A>G) c.1021+35078A>G (n.1021+35078A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1225+35078A>G (n.1225+35078A>G) c.1051+35078A>G (n.1051+35078A>G) c.1435+515A>G (n.1435+515A>G) c.553+35078A>G (n.553+35078A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547486T>C | CA138460579 | RUNX2 | c.*904T>C (n.*904T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*178+33833T>C (n.*178+33833T>C) c.1021+35079T>C (n.1021+35079T>C) c.1639T>C (n.1639T>C) c.1225+35079T>C (n.1225+35079T>C) c.1051+35079T>C (n.1051+35079T>C) c.1435+516T>C (n.1435+516T>C) c.553+35079T>C (n.553+35079T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547486T= | CA1625492542 | RUNX2 | c.*904T= (n.*904T=) c.*181T= (n.*181T=) c.*178+33833T= (n.*178+33833T=) c.1021+35079T= (n.1021+35079T=) c.1639T= (n.1639T=) c.1225+35079T= (n.1225+35079T=) c.1051+35079T= (n.1051+35079T=) c.1435+516T= (n.1435+516T=) c.553+35079T= (n.553+35079T=) | |
| 6 | g.45547487T>G | CA2678974052 | RUNX2 | c.*905T>G (n.*905T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*178+33834T>G (n.*178+33834T>G) c.1021+35080T>G (n.1021+35080T>G) c.1640T>G (n.1640T>G) c.1225+35080T>G (n.1225+35080T>G) c.1051+35080T>G (n.1051+35080T>G) c.1435+517T>G (n.1435+517T>G) c.553+35080T>G (n.553+35080T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547490G>A | CA138460581 | RUNX2 | c.*908G>A (n.*908G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*178+33837G>A (n.*178+33837G>A) c.1021+35083G>A (n.1021+35083G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) c.1225+35083G>A (n.1225+35083G>A) c.1051+35083G>A (n.1051+35083G>A) c.1435+520G>A (n.1435+520G>A) c.553+35083G>A (n.553+35083G>A) | dbSNP |
| 6 | g.45547490G= | CA1625492543 | RUNX2 | c.*908G= (n.*908G=) c.*185G= (n.*185G=) c.*178+33837G= (n.*178+33837G=) c.1021+35083G= (n.1021+35083G=) c.1643G= (n.1643G=) c.1225+35083G= (n.1225+35083G=) c.1051+35083G= (n.1051+35083G=) c.1435+520G= (n.1435+520G=) c.553+35083G= (n.553+35083G=) | |
| 6 | g.45547492A>G | CA2678974053 | RUNX2 | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*178+33839A>G (n.*178+33839A>G) c.1021+35085A>G (n.1021+35085A>G) c.1645A>G (n.1645A>G) c.1225+35085A>G (n.1225+35085A>G) c.1051+35085A>G (n.1051+35085A>G) c.1435+522A>G (n.1435+522A>G) c.553+35085A>G (n.553+35085A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547492A>T | CA2678974054 | RUNX2 | c.*910A>T (n.*910A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*178+33839A>T (n.*178+33839A>T) c.1021+35085A>T (n.1021+35085A>T) c.1645A>T (n.1645A>T) c.1225+35085A>T (n.1225+35085A>T) c.1051+35085A>T (n.1051+35085A>T) c.1435+522A>T (n.1435+522A>T) c.553+35085A>T (n.553+35085A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547493G>A | CA1625492545 | RUNX2 | c.*911G>A (n.*911G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*178+33840G>A (n.*178+33840G>A) c.1021+35086G>A (n.1021+35086G>A) c.1646G>A (n.1646G>A) c.1225+35086G>A (n.1225+35086G>A) c.1051+35086G>A (n.1051+35086G>A) c.1435+523G>A (n.1435+523G>A) c.553+35086G>A (n.553+35086G>A) | dbSNP |
| 6 | g.45547493G= | CA1625492544 | RUNX2 | c.*911G= (n.*911G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*178+33840G= (n.*178+33840G=) c.1021+35086G= (n.1021+35086G=) c.1646G= (n.1646G=) c.1225+35086G= (n.1225+35086G=) c.1051+35086G= (n.1051+35086G=) c.1435+523G= (n.1435+523G=) c.553+35086G= (n.553+35086G=) | |
| 6 | g.45547493G>T | CA2678974055 | RUNX2 | c.*911G>T (n.*911G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*178+33840G>T (n.*178+33840G>T) c.1021+35086G>T (n.1021+35086G>T) c.1646G>T (n.1646G>T) c.1225+35086G>T (n.1225+35086G>T) c.1051+35086G>T (n.1051+35086G>T) c.1435+523G>T (n.1435+523G>T) c.553+35086G>T (n.553+35086G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547494C>A | CA2678974056 | RUNX2 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*178+33841C>A (n.*178+33841C>A) c.1021+35087C>A (n.1021+35087C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.1225+35087C>A (n.1225+35087C>A) c.1051+35087C>A (n.1051+35087C>A) c.1435+524C>A (n.1435+524C>A) c.553+35087C>A (n.553+35087C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547495A>G | CA2678974057 | RUNX2 | c.*913A>G (n.*913A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*178+33842A>G (n.*178+33842A>G) c.1021+35088A>G (n.1021+35088A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) c.1225+35088A>G (n.1225+35088A>G) c.1051+35088A>G (n.1051+35088A>G) c.1435+525A>G (n.1435+525A>G) c.553+35088A>G (n.553+35088A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547496G>A | CA2678974058 | RUNX2 | c.*914G>A (n.*914G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*178+33843G>A (n.*178+33843G>A) c.1021+35089G>A (n.1021+35089G>A) c.1649G>A (n.1649G>A) c.1225+35089G>A (n.1225+35089G>A) c.1051+35089G>A (n.1051+35089G>A) c.1435+526G>A (n.1435+526G>A) c.553+35089G>A (n.553+35089G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547497A= | CA1625492546 | RUNX2 | c.*915A= (n.*915A=) c.*192A= (n.*192A=) c.*178+33844A= (n.*178+33844A=) c.1021+35090A= (n.1021+35090A=) c.1650A= (n.1650A=) c.1225+35090A= (n.1225+35090A=) c.1051+35090A= (n.1051+35090A=) c.1435+527A= (n.1435+527A=) c.553+35090A= (n.553+35090A=) | |
| 6 | g.45547497A>G | CA566989968 | RUNX2 | c.*915A>G (n.*915A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*178+33844A>G (n.*178+33844A>G) c.1021+35090A>G (n.1021+35090A>G) c.1650A>G (n.1650A>G) c.1225+35090A>G (n.1225+35090A>G) c.1051+35090A>G (n.1051+35090A>G) c.1435+527A>G (n.1435+527A>G) c.553+35090A>G (n.553+35090A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547499G>A | CA825095361 | RUNX2 | c.*917G>A (n.*917G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*178+33846G>A (n.*178+33846G>A) c.1021+35092G>A (n.1021+35092G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) c.1225+35092G>A (n.1225+35092G>A) c.1051+35092G>A (n.1051+35092G>A) c.1435+529G>A (n.1435+529G>A) c.553+35092G>A (n.553+35092G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547499G= | CA1625492547 | RUNX2 | c.*917G= (n.*917G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*178+33846G= (n.*178+33846G=) c.1021+35092G= (n.1021+35092G=) c.1652G= (n.1652G=) c.1225+35092G= (n.1225+35092G=) c.1051+35092G= (n.1051+35092G=) c.1435+529G= (n.1435+529G=) c.553+35092G= (n.553+35092G=) | |
| 6 | g.45547500del | CA2678974059 | RUNX2 | c.*918del (n.*918del) c.*195del (n.*195del) c.*178+33847del (n.*178+33847del) c.1021+35093del (n.1021+35093del) c.1653del (n.1653del) c.1225+35093del (n.1225+35093del) c.1051+35093del (n.1051+35093del) c.1435+530del (n.1435+530del) c.553+35093del (n.553+35093del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547500G>C | CA2678974060 | RUNX2 | c.*918G>C (n.*918G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*178+33847G>C (n.*178+33847G>C) c.1021+35093G>C (n.1021+35093G>C) c.1653G>C (n.1653G>C) c.1225+35093G>C (n.1225+35093G>C) c.1051+35093G>C (n.1051+35093G>C) c.1435+530G>C (n.1435+530G>C) c.553+35093G>C (n.553+35093G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547500G= | CA1625492548 | RUNX2 | c.*918G= (n.*918G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*178+33847G= (n.*178+33847G=) c.1021+35093G= (n.1021+35093G=) c.1653G= (n.1653G=) c.1225+35093G= (n.1225+35093G=) c.1051+35093G= (n.1051+35093G=) c.1435+530G= (n.1435+530G=) c.553+35093G= (n.553+35093G=) | |
| 6 | g.45547500G>T | CA1088543055 | RUNX2 | c.*918G>T (n.*918G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*178+33847G>T (n.*178+33847G>T) c.1021+35093G>T (n.1021+35093G>T) c.1653G>T (n.1653G>T) c.1225+35093G>T (n.1225+35093G>T) c.1051+35093G>T (n.1051+35093G>T) c.1435+530G>T (n.1435+530G>T) c.553+35093G>T (n.553+35093G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547501C>G | CA2678974061 | RUNX2 | c.*919C>G (n.*919C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*178+33848C>G (n.*178+33848C>G) c.1021+35094C>G (n.1021+35094C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.1225+35094C>G (n.1225+35094C>G) c.1051+35094C>G (n.1051+35094C>G) c.1435+531C>G (n.1435+531C>G) c.553+35094C>G (n.553+35094C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547501C>T | CA2678974062 | RUNX2 | c.*919C>T (n.*919C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*178+33848C>T (n.*178+33848C>T) c.1021+35094C>T (n.1021+35094C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.1225+35094C>T (n.1225+35094C>T) c.1051+35094C>T (n.1051+35094C>T) c.1435+531C>T (n.1435+531C>T) c.553+35094C>T (n.553+35094C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547503C>A | CA2678974063 | RUNX2 | c.*921C>A (n.*921C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*178+33850C>A (n.*178+33850C>A) c.1021+35096C>A (n.1021+35096C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.1225+35096C>A (n.1225+35096C>A) c.1051+35096C>A (n.1051+35096C>A) c.1435+533C>A (n.1435+533C>A) c.553+35096C>A (n.553+35096C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547504A>G | CA2678974064 | RUNX2 | c.*922A>G (n.*922A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*178+33851A>G (n.*178+33851A>G) c.1021+35097A>G (n.1021+35097A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.1225+35097A>G (n.1225+35097A>G) c.1051+35097A>G (n.1051+35097A>G) c.1435+534A>G (n.1435+534A>G) c.553+35097A>G (n.553+35097A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547504_45547506delinsAAG | CA1625492549 | RUNX2 | c.*922_*924delinsAAG (n.*922_*924delinsAAG) c.*199_*201delinsAAG (n.*199_*201delinsAAG) c.*178+33851_*178+33853delinsAAG (n.*178+33851_*178+33853delinsAAG) c.1021+35097_1021+35099delinsAAG (n.1021+35097_1021+35099delinsAAG) c.1657_1659delinsAAG (n.1657_1659delinsAAG) c.1225+35097_1225+35099delinsAAG (n.1225+35097_1225+35099delinsAAG) c.1051+35097_1051+35099delinsAAG (n.1051+35097_1051+35099delinsAAG) c.1435+534_1435+536delinsAAG (n.1435+534_1435+536delinsAAG) c.553+35097_553+35099delinsAAG (n.553+35097_553+35099delinsAAG) | |
| 6 | g.45547505A= | CA1625492550 | RUNX2 | c.*923A= (n.*923A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*178+33852A= (n.*178+33852A=) c.1021+35098A= (n.1021+35098A=) c.1658A= (n.1658A=) c.1225+35098A= (n.1225+35098A=) c.1051+35098A= (n.1051+35098A=) c.1435+535A= (n.1435+535A=) c.553+35098A= (n.553+35098A=) | |
| 6 | g.45547505A>G | CA566989969 | RUNX2 | c.*923A>G (n.*923A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*178+33852A>G (n.*178+33852A>G) c.1021+35098A>G (n.1021+35098A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.1225+35098A>G (n.1225+35098A>G) c.1051+35098A>G (n.1051+35098A>G) c.1435+535A>G (n.1435+535A>G) c.553+35098A>G (n.553+35098A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547510_45547511del | CA1088543076 | RUNX2 | c.*928_*929del (n.*928_*929del) c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.*178+33857_*178+33858del (n.*178+33857_*178+33858del) c.1021+35103_1021+35104del (n.1021+35103_1021+35104del) c.1663_1664del (n.1663_1664del) c.1225+35103_1225+35104del (n.1225+35103_1225+35104del) c.1051+35103_1051+35104del (n.1051+35103_1051+35104del) c.1435+540_1435+541del (n.1435+540_1435+541del) c.553+35103_553+35104del (n.553+35103_553+35104del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547506G>A | CA1625492552 | RUNX2 | c.*924G>A (n.*924G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*178+33853G>A (n.*178+33853G>A) c.1021+35099G>A (n.1021+35099G>A) c.1659G>A (n.1659G>A) c.1225+35099G>A (n.1225+35099G>A) c.1051+35099G>A (n.1051+35099G>A) c.1435+536G>A (n.1435+536G>A) c.553+35099G>A (n.553+35099G>A) | dbSNP |
| 6 | g.45547506G>C | CA138460583 | RUNX2 | c.*924G>C (n.*924G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*178+33853G>C (n.*178+33853G>C) c.1021+35099G>C (n.1021+35099G>C) c.1659G>C (n.1659G>C) c.1225+35099G>C (n.1225+35099G>C) c.1051+35099G>C (n.1051+35099G>C) c.1435+536G>C (n.1435+536G>C) c.553+35099G>C (n.553+35099G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547506G= | CA1625492551 | RUNX2 | c.*924G= (n.*924G=) c.*201G= (n.*201G=) c.*178+33853G= (n.*178+33853G=) c.1021+35099G= (n.1021+35099G=) c.1659G= (n.1659G=) c.1225+35099G= (n.1225+35099G=) c.1051+35099G= (n.1051+35099G=) c.1435+536G= (n.1435+536G=) c.553+35099G= (n.553+35099G=) | |
| 6 | g.45547506G>T | CA2678974065 | RUNX2 | c.*924G>T (n.*924G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*178+33853G>T (n.*178+33853G>T) c.1021+35099G>T (n.1021+35099G>T) c.1659G>T (n.1659G>T) c.1225+35099G>T (n.1225+35099G>T) c.1051+35099G>T (n.1051+35099G>T) c.1435+536G>T (n.1435+536G>T) c.553+35099G>T (n.553+35099G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547507A= | CA1625492553 | RUNX2 | c.*925A= (n.*925A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*178+33854A= (n.*178+33854A=) c.1021+35100A= (n.1021+35100A=) c.1660A= (n.1660A=) c.1225+35100A= (n.1225+35100A=) c.1051+35100A= (n.1051+35100A=) c.1435+537A= (n.1435+537A=) c.553+35100A= (n.553+35100A=) | |
| 6 | g.45547507A>G | CA566989971 | RUNX2 | c.*925A>G (n.*925A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*178+33854A>G (n.*178+33854A>G) c.1021+35100A>G (n.1021+35100A>G) c.1660A>G (n.1660A>G) c.1225+35100A>G (n.1225+35100A>G) c.1051+35100A>G (n.1051+35100A>G) c.1435+537A>G (n.1435+537A>G) c.553+35100A>G (n.553+35100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547508G>A | CA2678974066 | RUNX2 | c.*926G>A (n.*926G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*178+33855G>A (n.*178+33855G>A) c.1021+35101G>A (n.1021+35101G>A) c.1661G>A (n.1661G>A) c.1225+35101G>A (n.1225+35101G>A) c.1051+35101G>A (n.1051+35101G>A) c.1435+538G>A (n.1435+538G>A) c.553+35101G>A (n.553+35101G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547511A>G | CA2678974067 | RUNX2 | c.*929A>G (n.*929A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*178+33858A>G (n.*178+33858A>G) c.1021+35104A>G (n.1021+35104A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.1225+35104A>G (n.1225+35104A>G) c.1051+35104A>G (n.1051+35104A>G) c.1435+541A>G (n.1435+541A>G) c.553+35104A>G (n.553+35104A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547513A>G | CA2678974068 | RUNX2 | c.*931A>G (n.*931A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*178+33860A>G (n.*178+33860A>G) c.1021+35106A>G (n.1021+35106A>G) c.1666A>G (n.1666A>G) c.1225+35106A>G (n.1225+35106A>G) c.1051+35106A>G (n.1051+35106A>G) c.1435+543A>G (n.1435+543A>G) c.553+35106A>G (n.553+35106A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547515T>A | CA2678974069 | RUNX2 | c.*933T>A (n.*933T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*178+33862T>A (n.*178+33862T>A) c.1021+35108T>A (n.1021+35108T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.1225+35108T>A (n.1225+35108T>A) c.1051+35108T>A (n.1051+35108T>A) c.1435+545T>A (n.1435+545T>A) c.553+35108T>A (n.553+35108T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547515T>C | CA2678974070 | RUNX2 | c.*933T>C (n.*933T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*178+33862T>C (n.*178+33862T>C) c.1021+35108T>C (n.1021+35108T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.1225+35108T>C (n.1225+35108T>C) c.1051+35108T>C (n.1051+35108T>C) c.1435+545T>C (n.1435+545T>C) c.553+35108T>C (n.553+35108T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547517G>A | CA138460585 | RUNX2 | c.*935G>A (n.*935G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*178+33864G>A (n.*178+33864G>A) c.1021+35110G>A (n.1021+35110G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.1225+35110G>A (n.1225+35110G>A) c.1051+35110G>A (n.1051+35110G>A) c.1435+547G>A (n.1435+547G>A) c.553+35110G>A (n.553+35110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547517G= | CA1625492554 | RUNX2 | c.*935G= (n.*935G=) c.*212G= (n.*212G=) c.*178+33864G= (n.*178+33864G=) c.1021+35110G= (n.1021+35110G=) c.1670G= (n.1670G=) c.1225+35110G= (n.1225+35110G=) c.1051+35110G= (n.1051+35110G=) c.1435+547G= (n.1435+547G=) c.553+35110G= (n.553+35110G=) | |
| 6 | g.45547518C>A | CA2678974071 | RUNX2 | c.*936C>A (n.*936C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*178+33865C>A (n.*178+33865C>A) c.1021+35111C>A (n.1021+35111C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.1225+35111C>A (n.1225+35111C>A) c.1051+35111C>A (n.1051+35111C>A) c.1435+548C>A (n.1435+548C>A) c.553+35111C>A (n.553+35111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547519A= | CA1625492555 | RUNX2 | c.*937A= (n.*937A=) c.*214A= (n.*214A=) c.*178+33866A= (n.*178+33866A=) c.1021+35112A= (n.1021+35112A=) c.1672A= (n.1672A=) c.1225+35112A= (n.1225+35112A=) c.1051+35112A= (n.1051+35112A=) c.1435+549A= (n.1435+549A=) c.553+35112A= (n.553+35112A=) | |
| 6 | g.45547519A>G | CA825095383 | RUNX2 | c.*937A>G (n.*937A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*178+33866A>G (n.*178+33866A>G) c.1021+35112A>G (n.1021+35112A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1225+35112A>G (n.1225+35112A>G) c.1051+35112A>G (n.1051+35112A>G) c.1435+549A>G (n.1435+549A>G) c.553+35112A>G (n.553+35112A>G) | dbSNP |
| 6 | g.45547520A>T | CA2678974072 | RUNX2 | c.*938A>T (n.*938A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*178+33867A>T (n.*178+33867A>T) c.1021+35113A>T (n.1021+35113A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1225+35113A>T (n.1225+35113A>T) c.1051+35113A>T (n.1051+35113A>T) c.1435+550A>T (n.1435+550A>T) c.553+35113A>T (n.553+35113A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547522C>A | CA1625492557 | RUNX2 | c.*940C>A (n.*940C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*178+33869C>A (n.*178+33869C>A) c.1021+35115C>A (n.1021+35115C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) c.1225+35115C>A (n.1225+35115C>A) c.1051+35115C>A (n.1051+35115C>A) c.1435+552C>A (n.1435+552C>A) c.553+35115C>A (n.553+35115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547522C= | CA1625492556 | RUNX2 | c.*940C= (n.*940C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*178+33869C= (n.*178+33869C=) c.1021+35115C= (n.1021+35115C=) c.1675C= (n.1675C=) c.1225+35115C= (n.1225+35115C=) c.1051+35115C= (n.1051+35115C=) c.1435+552C= (n.1435+552C=) c.553+35115C= (n.553+35115C=) | |
| 6 | g.45547522C>T | CA1088543094 | RUNX2 | c.*940C>T (n.*940C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*178+33869C>T (n.*178+33869C>T) c.1021+35115C>T (n.1021+35115C>T) c.1675C>T (n.1675C>T) c.1225+35115C>T (n.1225+35115C>T) c.1051+35115C>T (n.1051+35115C>T) c.1435+552C>T (n.1435+552C>T) c.553+35115C>T (n.553+35115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547523G>A | CA138460587 | RUNX2 | c.*941G>A (n.*941G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*178+33870G>A (n.*178+33870G>A) c.1021+35116G>A (n.1021+35116G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.1225+35116G>A (n.1225+35116G>A) c.1051+35116G>A (n.1051+35116G>A) c.1435+553G>A (n.1435+553G>A) c.553+35116G>A (n.553+35116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547523G= | CA1625492558 | RUNX2 | c.*941G= (n.*941G=) c.*218G= (n.*218G=) c.*178+33870G= (n.*178+33870G=) c.1021+35116G= (n.1021+35116G=) c.1676G= (n.1676G=) c.1225+35116G= (n.1225+35116G=) c.1051+35116G= (n.1051+35116G=) c.1435+553G= (n.1435+553G=) c.553+35116G= (n.553+35116G=) | |
| 6 | g.45547523G>T | CA2678974073 | RUNX2 | c.*941G>T (n.*941G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*178+33870G>T (n.*178+33870G>T) c.1021+35116G>T (n.1021+35116G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.1225+35116G>T (n.1225+35116G>T) c.1051+35116G>T (n.1051+35116G>T) c.1435+553G>T (n.1435+553G>T) c.553+35116G>T (n.553+35116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547525G>A | CA1088543103 | RUNX2 | c.*943G>A (n.*943G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*178+33872G>A (n.*178+33872G>A) c.1021+35118G>A (n.1021+35118G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1225+35118G>A (n.1225+35118G>A) c.1051+35118G>A (n.1051+35118G>A) c.1435+555G>A (n.1435+555G>A) c.553+35118G>A (n.553+35118G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547525G= | CA1625492559 | RUNX2 | c.*943G= (n.*943G=) c.*220G= (n.*220G=) c.*178+33872G= (n.*178+33872G=) c.1021+35118G= (n.1021+35118G=) c.1678G= (n.1678G=) c.1225+35118G= (n.1225+35118G=) c.1051+35118G= (n.1051+35118G=) c.1435+555G= (n.1435+555G=) c.553+35118G= (n.553+35118G=) | |
| 6 | g.45547526C>A | CA2678974074 | RUNX2 | c.*944C>A (n.*944C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*178+33873C>A (n.*178+33873C>A) c.1021+35119C>A (n.1021+35119C>A) c.1679C>A (n.1679C>A) c.1225+35119C>A (n.1225+35119C>A) c.1051+35119C>A (n.1051+35119C>A) c.1435+556C>A (n.1435+556C>A) c.553+35119C>A (n.553+35119C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547526C= | CA1625492560 | RUNX2 | c.*944C= (n.*944C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*178+33873C= (n.*178+33873C=) c.1021+35119C= (n.1021+35119C=) c.1679C= (n.1679C=) c.1225+35119C= (n.1225+35119C=) c.1051+35119C= (n.1051+35119C=) c.1435+556C= (n.1435+556C=) c.553+35119C= (n.553+35119C=) | |
| 6 | g.45547526C>T | CA1625492561 | RUNX2 | c.*944C>T (n.*944C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*178+33873C>T (n.*178+33873C>T) c.1021+35119C>T (n.1021+35119C>T) c.1679C>T (n.1679C>T) c.1225+35119C>T (n.1225+35119C>T) c.1051+35119C>T (n.1051+35119C>T) c.1435+556C>T (n.1435+556C>T) c.553+35119C>T (n.553+35119C>T) | dbSNP |
| 6 | g.45547527T>G | CA138460589 | RUNX2 | c.*945T>G (n.*945T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*178+33874T>G (n.*178+33874T>G) c.1021+35120T>G (n.1021+35120T>G) c.1680T>G (n.1680T>G) c.1225+35120T>G (n.1225+35120T>G) c.1051+35120T>G (n.1051+35120T>G) c.1435+557T>G (n.1435+557T>G) c.553+35120T>G (n.553+35120T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547527T= | CA1625492562 | RUNX2 | c.*945T= (n.*945T=) c.*222T= (n.*222T=) c.*178+33874T= (n.*178+33874T=) c.1021+35120T= (n.1021+35120T=) c.1680T= (n.1680T=) c.1225+35120T= (n.1225+35120T=) c.1051+35120T= (n.1051+35120T=) c.1435+557T= (n.1435+557T=) c.553+35120T= (n.553+35120T=) | |
| 6 | g.45547531G>C | CA1625492564 | RUNX2 | c.*949G>C (n.*949G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*178+33878G>C (n.*178+33878G>C) c.1021+35124G>C (n.1021+35124G>C) c.1684G>C (n.1684G>C) c.1225+35124G>C (n.1225+35124G>C) c.1051+35124G>C (n.1051+35124G>C) c.1435+561G>C (n.1435+561G>C) c.553+35124G>C (n.553+35124G>C) | dbSNP |
| 6 | g.45547531G= | CA1625492563 | RUNX2 | c.*949G= (n.*949G=) c.*226G= (n.*226G=) c.*178+33878G= (n.*178+33878G=) c.1021+35124G= (n.1021+35124G=) c.1684G= (n.1684G=) c.1225+35124G= (n.1225+35124G=) c.1051+35124G= (n.1051+35124G=) c.1435+561G= (n.1435+561G=) c.553+35124G= (n.553+35124G=) | |
| 6 | g.45547531G>T | CA2678974075 | RUNX2 | c.*949G>T (n.*949G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*178+33878G>T (n.*178+33878G>T) c.1021+35124G>T (n.1021+35124G>T) c.1684G>T (n.1684G>T) c.1225+35124G>T (n.1225+35124G>T) c.1051+35124G>T (n.1051+35124G>T) c.1435+561G>T (n.1435+561G>T) c.553+35124G>T (n.553+35124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547532A= | CA1625492565 | RUNX2 | c.*950A= (n.*950A=) c.*227A= (n.*227A=) c.*178+33879A= (n.*178+33879A=) c.1021+35125A= (n.1021+35125A=) c.1685A= (n.1685A=) c.1225+35125A= (n.1225+35125A=) c.1051+35125A= (n.1051+35125A=) c.1435+562A= (n.1435+562A=) c.553+35125A= (n.553+35125A=) | |
| 6 | g.45547532A>G | CA1625492566 | RUNX2 | c.*950A>G (n.*950A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*178+33879A>G (n.*178+33879A>G) c.1021+35125A>G (n.1021+35125A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.1225+35125A>G (n.1225+35125A>G) c.1051+35125A>G (n.1051+35125A>G) c.1435+562A>G (n.1435+562A>G) c.553+35125A>G (n.553+35125A>G) | dbSNP |
| 6 | g.45547533T>C | CA566989974 | RUNX2 | c.*951T>C (n.*951T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*178+33880T>C (n.*178+33880T>C) c.1021+35126T>C (n.1021+35126T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) c.1225+35126T>C (n.1225+35126T>C) c.1051+35126T>C (n.1051+35126T>C) c.1435+563T>C (n.1435+563T>C) c.553+35126T>C (n.553+35126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547533T= | CA1625492567 | RUNX2 | c.*951T= (n.*951T=) c.*228T= (n.*228T=) c.*178+33880T= (n.*178+33880T=) c.1021+35126T= (n.1021+35126T=) c.1686T= (n.1686T=) c.1225+35126T= (n.1225+35126T=) c.1051+35126T= (n.1051+35126T=) c.1435+563T= (n.1435+563T=) c.553+35126T= (n.553+35126T=) | |
| 6 | g.45547535G>T | CA2678974076 | RUNX2 | c.*953G>T (n.*953G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*178+33882G>T (n.*178+33882G>T) c.1021+35128G>T (n.1021+35128G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) c.1225+35128G>T (n.1225+35128G>T) c.1051+35128G>T (n.1051+35128G>T) c.1435+565G>T (n.1435+565G>T) c.553+35128G>T (n.553+35128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547536T>C | CA2678974077 | RUNX2 | c.*954T>C (n.*954T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*178+33883T>C (n.*178+33883T>C) c.1021+35129T>C (n.1021+35129T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) c.1225+35129T>C (n.1225+35129T>C) c.1051+35129T>C (n.1051+35129T>C) c.1435+566T>C (n.1435+566T>C) c.553+35129T>C (n.553+35129T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547539A= | CA1625492568 | RUNX2 | c.*957A= (n.*957A=) c.*234A= (n.*234A=) c.*178+33886A= (n.*178+33886A=) c.1021+35132A= (n.1021+35132A=) c.1692A= (n.1692A=) c.1225+35132A= (n.1225+35132A=) c.1051+35132A= (n.1051+35132A=) c.1435+569A= (n.1435+569A=) c.553+35132A= (n.553+35132A=) | |
| 6 | g.45547539A>G | CA566989975 | RUNX2 | c.*957A>G (n.*957A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*178+33886A>G (n.*178+33886A>G) c.1021+35132A>G (n.1021+35132A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) c.1225+35132A>G (n.1225+35132A>G) c.1051+35132A>G (n.1051+35132A>G) c.1435+569A>G (n.1435+569A>G) c.553+35132A>G (n.553+35132A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.45547540C>A | CA2678974078 | RUNX2 | c.*958C>A (n.*958C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*178+33887C>A (n.*178+33887C>A) c.1021+35133C>A (n.1021+35133C>A) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1225+35133C>A (n.1225+35133C>A) c.1051+35133C>A (n.1051+35133C>A) c.1435+570C>A (n.1435+570C>A) c.553+35133C>A (n.553+35133C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547540C>G | CA2678974079 | RUNX2 | c.*958C>G (n.*958C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*178+33887C>G (n.*178+33887C>G) c.1021+35133C>G (n.1021+35133C>G) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1225+35133C>G (n.1225+35133C>G) c.1051+35133C>G (n.1051+35133C>G) c.1435+570C>G (n.1435+570C>G) c.553+35133C>G (n.553+35133C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547540C>T | CA2770898498 | RUNX2 | c.*958C>T (n.*958C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*178+33887C>T (n.*178+33887C>T) c.1021+35133C>T (n.1021+35133C>T) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1225+35133C>T (n.1225+35133C>T) c.1051+35133C>T (n.1051+35133C>T) c.1435+570C>T (n.1435+570C>T) c.553+35133C>T (n.553+35133C>T) | |
| 6 | g.45547542A= | CA1625492569 | RUNX2 | c.*960A= (n.*960A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*178+33889A= (n.*178+33889A=) c.1021+35135A= (n.1021+35135A=) c.1695A= (n.1695A=) c.1225+35135A= (n.1225+35135A=) c.1051+35135A= (n.1051+35135A=) c.1435+572A= (n.1435+572A=) c.553+35135A= (n.553+35135A=) | |
| 6 | g.45547542A>G | CA825095387 | RUNX2 | c.*960A>G (n.*960A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*178+33889A>G (n.*178+33889A>G) c.1021+35135A>G (n.1021+35135A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1225+35135A>G (n.1225+35135A>G) c.1051+35135A>G (n.1051+35135A>G) c.1435+572A>G (n.1435+572A>G) c.553+35135A>G (n.553+35135A>G) | dbSNP |
| 6 | g.45547543T>C | CA825095390 | RUNX2 | c.*961T>C (n.*961T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*178+33890T>C (n.*178+33890T>C) c.1021+35136T>C (n.1021+35136T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1225+35136T>C (n.1225+35136T>C) c.1051+35136T>C (n.1051+35136T>C) c.1435+573T>C (n.1435+573T>C) c.553+35136T>C (n.553+35136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547543T= | CA1625492570 | RUNX2 | c.*961T= (n.*961T=) c.*238T= (n.*238T=) c.*178+33890T= (n.*178+33890T=) c.1021+35136T= (n.1021+35136T=) c.1696T= (n.1696T=) c.1225+35136T= (n.1225+35136T=) c.1051+35136T= (n.1051+35136T=) c.1435+573T= (n.1435+573T=) c.553+35136T= (n.553+35136T=) | |
| 6 | g.45547544T>C | CA1625492572 | RUNX2 | c.*962T>C (n.*962T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*178+33891T>C (n.*178+33891T>C) c.1021+35137T>C (n.1021+35137T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.1225+35137T>C (n.1225+35137T>C) c.1051+35137T>C (n.1051+35137T>C) c.1435+574T>C (n.1435+574T>C) c.553+35137T>C (n.553+35137T>C) | dbSNP |
| 6 | g.45547544T= | CA1625492571 | RUNX2 | c.*962T= (n.*962T=) c.*239T= (n.*239T=) c.*178+33891T= (n.*178+33891T=) c.1021+35137T= (n.1021+35137T=) c.1697T= (n.1697T=) c.1225+35137T= (n.1225+35137T=) c.1051+35137T= (n.1051+35137T=) c.1435+574T= (n.1435+574T=) c.553+35137T= (n.553+35137T=) | |
| 6 | g.45547545T>A | CA2678974080 | RUNX2 | c.*963T>A (n.*963T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*178+33892T>A (n.*178+33892T>A) c.1021+35138T>A (n.1021+35138T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.1225+35138T>A (n.1225+35138T>A) c.1051+35138T>A (n.1051+35138T>A) c.1435+575T>A (n.1435+575T>A) c.553+35138T>A (n.553+35138T>A) | gnomAD v4 |