Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.45547272C>ACA450348233RUNX2c.*690C>A (n.*690C>A)
c.1533C>A (p.Gly511=)
c.1491C>A (p.Gly497=)
c.1467C>A (p.Gly489=)
c.*178+33619C>A (n.*178+33619C>A)
c.1021+34865C>A (n.1021+34865C>A)
c.1425C>A (p.Gly475=)
c.1317C>A (p.Gly439=)
c.1225+34865C>A (n.1225+34865C>A)
c.1737C>A (p.Gly579=)
c.1671C>A (p.Gly557=)
c.1051+34865C>A (n.1051+34865C>A)
c.1435+302C>A (n.1435+302C>A)
c.553+34865C>A (n.553+34865C>A)
6g.45547272C=CA1625492460RUNX2c.*690C= (n.*690C=)
c.1533C= (p.Gly511=)
c.1491C= (p.Gly497=)
c.1467C= (p.Gly489=)
c.*178+33619C= (n.*178+33619C=)
c.1021+34865C= (n.1021+34865C=)
c.1425C= (p.Gly475=)
c.1317C= (p.Gly439=)
c.1225+34865C= (n.1225+34865C=)
c.1737C= (p.Gly579=)
c.1671C= (p.Gly557=)
c.1051+34865C= (n.1051+34865C=)
c.1435+302C= (n.1435+302C=)
c.553+34865C= (n.553+34865C=)
6g.45547272C>GCA450348232RUNX2c.*690C>G (n.*690C>G)
c.1533C>G (p.Gly511=)
c.1491C>G (p.Gly497=)
c.1467C>G (p.Gly489=)
c.*178+33619C>G (n.*178+33619C>G)
c.1021+34865C>G (n.1021+34865C>G)
c.1425C>G (p.Gly475=)
c.1317C>G (p.Gly439=)
c.1225+34865C>G (n.1225+34865C>G)
c.1737C>G (p.Gly579=)
c.1671C>G (p.Gly557=)
c.1051+34865C>G (n.1051+34865C>G)
c.1435+302C>G (n.1435+302C>G)
c.553+34865C>G (n.553+34865C>G)
6g.45547272C>TCA3836644RUNX2c.*690C>T (n.*690C>T)
c.1533C>T (p.Gly511=)
c.1491C>T (p.Gly497=)
c.1467C>T (p.Gly489=)
c.*178+33619C>T (n.*178+33619C>T)
c.1021+34865C>T (n.1021+34865C>T)
c.1425C>T (p.Gly475=)
c.1317C>T (p.Gly439=)
c.1225+34865C>T (n.1225+34865C>T)
c.1737C>T (p.Gly579=)
c.1671C>T (p.Gly557=)
c.1051+34865C>T (n.1051+34865C>T)
c.1435+302C>T (n.1435+302C>T)
c.553+34865C>T (n.553+34865C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.45547273A>CCA450348234RUNX2c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1534A>C (p.Arg512=)
c.1492A>C (p.Arg498=)
c.1468A>C (p.Arg490=)
c.*178+33620A>C (n.*178+33620A>C)
c.1021+34866A>C (n.1021+34866A>C)
c.1426A>C (p.Arg476=)
c.1318A>C (p.Arg440=)
c.1225+34866A>C (n.1225+34866A>C)
c.1738A>C (p.Arg580=)
c.1672A>C (p.Arg558=)
c.1051+34866A>C (n.1051+34866A>C)
c.1435+303A>C (n.1435+303A>C)
c.553+34866A>C (n.553+34866A>C)
6g.45547273A>GCA363957430RUNX2c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.1492A>G (p.Arg498Gly)
c.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.*178+33620A>G (n.*178+33620A>G)
c.1021+34866A>G (n.1021+34866A>G)
c.1426A>G (p.Arg476Gly)
c.1318A>G (p.Arg440Gly)
c.1225+34866A>G (n.1225+34866A>G)
c.1738A>G (p.Arg580Gly)
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
c.1051+34866A>G (n.1051+34866A>G)
c.1435+303A>G (n.1435+303A>G)
c.553+34866A>G (n.553+34866A>G)
6g.45547273A>TCA363957431RUNX2c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1534A>T (p.Arg512Ter)
c.1492A>T (p.Arg498Ter)
c.1468A>T (p.Arg490Ter)
c.*178+33620A>T (n.*178+33620A>T)
c.1021+34866A>T (n.1021+34866A>T)
c.1426A>T (p.Arg476Ter)
c.1318A>T (p.Arg440Ter)
c.1225+34866A>T (n.1225+34866A>T)
c.1738A>T (p.Arg580Ter)
c.1672A>T (p.Arg558Ter)
c.1051+34866A>T (n.1051+34866A>T)
c.1435+303A>T (n.1435+303A>T)
c.553+34866A>T (n.553+34866A>T)
6g.45547274G>ACA363957432RUNX2c.*692G>A (n.*692G>A)
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.1493G>A (p.Arg498Lys)
c.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.*178+33621G>A (n.*178+33621G>A)
c.1021+34867G>A (n.1021+34867G>A)
c.1427G>A (p.Arg476Lys)
c.1319G>A (p.Arg440Lys)
c.1225+34867G>A (n.1225+34867G>A)
c.1739G>A (p.Arg580Lys)
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
c.1051+34867G>A (n.1051+34867G>A)
c.1435+304G>A (n.1435+304G>A)
c.553+34867G>A (n.553+34867G>A)
6g.45547274G>CCA363957433RUNX2c.*692G>C (n.*692G>C)
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.1493G>C (p.Arg498Thr)
c.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.*178+33621G>C (n.*178+33621G>C)
c.1021+34867G>C (n.1021+34867G>C)
c.1427G>C (p.Arg476Thr)
c.1319G>C (p.Arg440Thr)
c.1225+34867G>C (n.1225+34867G>C)
c.1739G>C (p.Arg580Thr)
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
c.1051+34867G>C (n.1051+34867G>C)
c.1435+304G>C (n.1435+304G>C)
c.553+34867G>C (n.553+34867G>C)
6g.45547274G>TCA363957434RUNX2c.*692G>T (n.*692G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Ile)
c.1493G>T (p.Arg498Ile)
c.1469G>T (p.Arg490Ile)
c.*178+33621G>T (n.*178+33621G>T)
c.1021+34867G>T (n.1021+34867G>T)
c.1427G>T (p.Arg476Ile)
c.1319G>T (p.Arg440Ile)
c.1225+34867G>T (n.1225+34867G>T)
c.1739G>T (p.Arg580Ile)
c.1673G>T (p.Arg558Ile)
c.1051+34867G>T (n.1051+34867G>T)
c.1435+304G>T (n.1435+304G>T)
c.553+34867G>T (n.553+34867G>T)
6g.45547275A>CCA363957435RUNX2c.*693A>C (n.*693A>C)
c.1536A>C (p.Arg512Ser)
c.1494A>C (p.Arg498Ser)
c.1470A>C (p.Arg490Ser)
c.*178+33622A>C (n.*178+33622A>C)
c.1021+34868A>C (n.1021+34868A>C)
c.1428A>C (p.Arg476Ser)
c.1320A>C (p.Arg440Ser)
c.1225+34868A>C (n.1225+34868A>C)
c.1740A>C (p.Arg580Ser)
c.1674A>C (p.Arg558Ser)
c.1051+34868A>C (n.1051+34868A>C)
c.1435+305A>C (n.1435+305A>C)
c.553+34868A>C (n.553+34868A>C)
6g.45547275A>GCA450348235RUNX2c.*693A>G (n.*693A>G)
c.1536A>G (p.Arg512=)
c.1494A>G (p.Arg498=)
c.1470A>G (p.Arg490=)
c.*178+33622A>G (n.*178+33622A>G)
c.1021+34868A>G (n.1021+34868A>G)
c.1428A>G (p.Arg476=)
c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1225+34868A>G (n.1225+34868A>G)
c.1740A>G (p.Arg580=)
c.1674A>G (p.Arg558=)
c.1051+34868A>G (n.1051+34868A>G)
c.1435+305A>G (n.1435+305A>G)
c.553+34868A>G (n.553+34868A>G)
6g.45547275A>TCA363957436RUNX2c.*693A>T (n.*693A>T)
c.1536A>T (p.Arg512Ser)
c.1494A>T (p.Arg498Ser)
c.1470A>T (p.Arg490Ser)
c.*178+33622A>T (n.*178+33622A>T)
c.1021+34868A>T (n.1021+34868A>T)
c.1428A>T (p.Arg476Ser)
c.1320A>T (p.Arg440Ser)
c.1225+34868A>T (n.1225+34868A>T)
c.1740A>T (p.Arg580Ser)
c.1674A>T (p.Arg558Ser)
c.1051+34868A>T (n.1051+34868A>T)
c.1435+305A>T (n.1435+305A>T)
c.553+34868A>T (n.553+34868A>T)
6g.45547276A>CCA363957437RUNX2c.*694A>C (n.*694A>C)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.1495A>C (p.Met499Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.*178+33623A>C (n.*178+33623A>C)
c.1021+34869A>C (n.1021+34869A>C)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.1225+34869A>C (n.1225+34869A>C)
c.1741A>C (p.Met581Leu)
c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1051+34869A>C (n.1051+34869A>C)
c.1435+306A>C (n.1435+306A>C)
c.553+34869A>C (n.553+34869A>C)
6g.45547276A>GCA363957439RUNX2c.*694A>G (n.*694A>G)
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.1495A>G (p.Met499Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.*178+33623A>G (n.*178+33623A>G)
c.1021+34869A>G (n.1021+34869A>G)
c.1429A>G (p.Met477Val)
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.1225+34869A>G (n.1225+34869A>G)
c.1741A>G (p.Met581Val)
c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1051+34869A>G (n.1051+34869A>G)
c.1435+306A>G (n.1435+306A>G)
c.553+34869A>G (n.553+34869A>G)
6g.45547276A>TCA363957438RUNX2c.*694A>T (n.*694A>T)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.1495A>T (p.Met499Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.*178+33623A>T (n.*178+33623A>T)
c.1021+34869A>T (n.1021+34869A>T)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.1225+34869A>T (n.1225+34869A>T)
c.1741A>T (p.Met581Leu)
c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1051+34869A>T (n.1051+34869A>T)
c.1435+306A>T (n.1435+306A>T)
c.553+34869A>T (n.553+34869A>T)
6g.45547277T>ACA363957440RUNX2c.*695T>A (n.*695T>A)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.1496T>A (p.Met499Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.*178+33624T>A (n.*178+33624T>A)
c.1021+34870T>A (n.1021+34870T>A)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.1225+34870T>A (n.1225+34870T>A)
c.1742T>A (p.Met581Lys)
c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1051+34870T>A (n.1051+34870T>A)
c.1435+307T>A (n.1435+307T>A)
c.553+34870T>A (n.553+34870T>A)
6g.45547277T>CCA3836645RUNX2c.*695T>C (n.*695T>C)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.1496T>C (p.Met499Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.*178+33624T>C (n.*178+33624T>C)
c.1021+34870T>C (n.1021+34870T>C)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.1225+34870T>C (n.1225+34870T>C)
c.1742T>C (p.Met581Thr)
c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1051+34870T>C (n.1051+34870T>C)
c.1435+307T>C (n.1435+307T>C)
c.553+34870T>C (n.553+34870T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547277T>GCA363957441RUNX2c.*695T>G (n.*695T>G)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.1496T>G (p.Met499Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.*178+33624T>G (n.*178+33624T>G)
c.1021+34870T>G (n.1021+34870T>G)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.1225+34870T>G (n.1225+34870T>G)
c.1742T>G (p.Met581Arg)
c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1051+34870T>G (n.1051+34870T>G)
c.1435+307T>G (n.1435+307T>G)
c.553+34870T>G (n.553+34870T>G)
6g.45547277T=CA1625492461RUNX2c.*695T= (n.*695T=)
c.1538T= (p.Met513=)
c.1496T= (p.Met499=)
c.1472T= (p.Met491=)
c.*178+33624T= (n.*178+33624T=)
c.1021+34870T= (n.1021+34870T=)
c.1430T= (p.Met477=)
c.1322T= (p.Met441=)
c.1225+34870T= (n.1225+34870T=)
c.1742T= (p.Met581=)
c.1676T= (p.Met559=)
c.1051+34870T= (n.1051+34870T=)
c.1435+307T= (n.1435+307T=)
c.553+34870T= (n.553+34870T=)
6g.45547278G>ACA363957442RUNX2c.*696G>A (n.*696G>A)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.1497G>A (p.Met499Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.*178+33625G>A (n.*178+33625G>A)
c.1021+34871G>A (n.1021+34871G>A)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.1225+34871G>A (n.1225+34871G>A)
c.1743G>A (p.Met581Ile)
c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1051+34871G>A (n.1051+34871G>A)
c.1435+308G>A (n.1435+308G>A)
c.553+34871G>A (n.553+34871G>A)
gnomAD v4
6g.45547278G>CCA363957444RUNX2c.*696G>C (n.*696G>C)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.1497G>C (p.Met499Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.*178+33625G>C (n.*178+33625G>C)
c.1021+34871G>C (n.1021+34871G>C)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.1225+34871G>C (n.1225+34871G>C)
c.1743G>C (p.Met581Ile)
c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1051+34871G>C (n.1051+34871G>C)
c.1435+308G>C (n.1435+308G>C)
c.553+34871G>C (n.553+34871G>C)
6g.45547278G>TCA363957443RUNX2c.*696G>T (n.*696G>T)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.1497G>T (p.Met499Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.*178+33625G>T (n.*178+33625G>T)
c.1021+34871G>T (n.1021+34871G>T)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.1225+34871G>T (n.1225+34871G>T)
c.1743G>T (p.Met581Ile)
c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1051+34871G>T (n.1051+34871G>T)
c.1435+308G>T (n.1435+308G>T)
c.553+34871G>T (n.553+34871G>T)
6g.45547279G>ACA363957445RUNX2c.*697G>A (n.*697G>A)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.*178+33626G>A (n.*178+33626G>A)
c.1021+34872G>A (n.1021+34872G>A)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.1225+34872G>A (n.1225+34872G>A)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1051+34872G>A (n.1051+34872G>A)
c.1435+309G>A (n.1435+309G>A)
c.553+34872G>A (n.553+34872G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.45547279G>CCA363957446RUNX2c.*697G>C (n.*697G>C)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.*178+33626G>C (n.*178+33626G>C)
c.1021+34872G>C (n.1021+34872G>C)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
c.1225+34872G>C (n.1225+34872G>C)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1051+34872G>C (n.1051+34872G>C)
c.1435+309G>C (n.1435+309G>C)
c.553+34872G>C (n.553+34872G>C)
6g.45547279G=CA1625492462RUNX2c.*697G= (n.*697G=)
c.1540G= (p.Asp514=)
c.1498G= (p.Asp500=)
c.1474G= (p.Asp492=)
c.*178+33626G= (n.*178+33626G=)
c.1021+34872G= (n.1021+34872G=)
c.1432G= (p.Asp478=)
c.1324G= (p.Asp442=)
c.1225+34872G= (n.1225+34872G=)
c.1744G= (p.Asp582=)
c.1678G= (p.Asp560=)
c.1051+34872G= (n.1051+34872G=)
c.1435+309G= (n.1435+309G=)
c.553+34872G= (n.553+34872G=)
6g.45547279G>TCA363957447RUNX2c.*697G>T (n.*697G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.*178+33626G>T (n.*178+33626G>T)
c.1021+34872G>T (n.1021+34872G>T)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.1225+34872G>T (n.1225+34872G>T)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1051+34872G>T (n.1051+34872G>T)
c.1435+309G>T (n.1435+309G>T)
c.553+34872G>T (n.553+34872G>T)
6g.45547280A>CCA363957448RUNX2c.*698A>C (n.*698A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.*178+33627A>C (n.*178+33627A>C)
c.1021+34873A>C (n.1021+34873A>C)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.1225+34873A>C (n.1225+34873A>C)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1051+34873A>C (n.1051+34873A>C)
c.1435+310A>C (n.1435+310A>C)
c.553+34873A>C (n.553+34873A>C)
6g.45547280A>GCA363957449RUNX2c.*698A>G (n.*698A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.*178+33627A>G (n.*178+33627A>G)
c.1021+34873A>G (n.1021+34873A>G)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.1225+34873A>G (n.1225+34873A>G)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1051+34873A>G (n.1051+34873A>G)
c.1435+310A>G (n.1435+310A>G)
c.553+34873A>G (n.553+34873A>G)
6g.45547280A>TCA363957450RUNX2c.*698A>T (n.*698A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.*178+33627A>T (n.*178+33627A>T)
c.1021+34873A>T (n.1021+34873A>T)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.1225+34873A>T (n.1225+34873A>T)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1051+34873A>T (n.1051+34873A>T)
c.1435+310A>T (n.1435+310A>T)
c.553+34873A>T (n.553+34873A>T)
6g.45547281T>ACA363957451RUNX2c.*699T>A (n.*699T>A)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
c.*178+33628T>A (n.*178+33628T>A)
c.1021+34874T>A (n.1021+34874T>A)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.1225+34874T>A (n.1225+34874T>A)
c.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1051+34874T>A (n.1051+34874T>A)
c.1435+311T>A (n.1435+311T>A)
c.553+34874T>A (n.553+34874T>A)
6g.45547281T>CCA450348236RUNX2c.*699T>C (n.*699T>C)
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.*178+33628T>C (n.*178+33628T>C)
c.1021+34874T>C (n.1021+34874T>C)
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.1225+34874T>C (n.1225+34874T>C)
c.1746T>C (p.Asp582=)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1051+34874T>C (n.1051+34874T>C)
c.1435+311T>C (n.1435+311T>C)
c.553+34874T>C (n.553+34874T>C)
6g.45547281T>GCA363957452RUNX2c.*699T>G (n.*699T>G)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.1476T>G (p.Asp492Glu)
c.*178+33628T>G (n.*178+33628T>G)
c.1021+34874T>G (n.1021+34874T>G)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.1225+34874T>G (n.1225+34874T>G)
c.1746T>G (p.Asp582Glu)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.1051+34874T>G (n.1051+34874T>G)
c.1435+311T>G (n.1435+311T>G)
c.553+34874T>G (n.553+34874T>G)
6g.45547282G>ACA363957453RUNX2c.*700G>A (n.*700G>A)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.*178+33629G>A (n.*178+33629G>A)
c.1021+34875G>A (n.1021+34875G>A)
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
c.1225+34875G>A (n.1225+34875G>A)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1051+34875G>A (n.1051+34875G>A)
c.1435+312G>A (n.1435+312G>A)
c.553+34875G>A (n.553+34875G>A)
gnomAD v4
6g.45547282G>CCA363957454RUNX2c.*700G>C (n.*700G>C)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.*178+33629G>C (n.*178+33629G>C)
c.1021+34875G>C (n.1021+34875G>C)
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
c.1225+34875G>C (n.1225+34875G>C)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1051+34875G>C (n.1051+34875G>C)
c.1435+312G>C (n.1435+312G>C)
c.553+34875G>C (n.553+34875G>C)
6g.45547282G>TCA363957455RUNX2c.*700G>T (n.*700G>T)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.*178+33629G>T (n.*178+33629G>T)
c.1021+34875G>T (n.1021+34875G>T)
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
c.1225+34875G>T (n.1225+34875G>T)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1051+34875G>T (n.1051+34875G>T)
c.1435+312G>T (n.1435+312G>T)
c.553+34875G>T (n.553+34875G>T)
6g.45547283A>CCA363957456RUNX2c.*701A>C (n.*701A>C)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.*178+33630A>C (n.*178+33630A>C)
c.1021+34876A>C (n.1021+34876A>C)
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
c.1225+34876A>C (n.1225+34876A>C)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1051+34876A>C (n.1051+34876A>C)
c.1435+313A>C (n.1435+313A>C)
c.553+34876A>C (n.553+34876A>C)
6g.45547283A>GCA363957457RUNX2c.*701A>G (n.*701A>G)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.*178+33630A>G (n.*178+33630A>G)
c.1021+34876A>G (n.1021+34876A>G)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1225+34876A>G (n.1225+34876A>G)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1051+34876A>G (n.1051+34876A>G)
c.1435+313A>G (n.1435+313A>G)
c.553+34876A>G (n.553+34876A>G)
6g.45547283A>TCA363957458RUNX2c.*701A>T (n.*701A>T)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.*178+33630A>T (n.*178+33630A>T)
c.1021+34876A>T (n.1021+34876A>T)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1225+34876A>T (n.1225+34876A>T)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1051+34876A>T (n.1051+34876A>T)
c.1435+313A>T (n.1435+313A>T)
c.553+34876A>T (n.553+34876A>T)
6g.45547284A>CCA363957459RUNX2c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.1479A>C (p.Glu493Asp)
c.*178+33631A>C (n.*178+33631A>C)
c.1021+34877A>C (n.1021+34877A>C)
c.1437A>C (p.Glu479Asp)
c.1329A>C (p.Glu443Asp)
c.1225+34877A>C (n.1225+34877A>C)
c.1749A>C (p.Glu583Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1051+34877A>C (n.1051+34877A>C)
c.1435+314A>C (n.1435+314A>C)
c.553+34877A>C (n.553+34877A>C)
6g.45547284A>GCA450348237RUNX2c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.1479A>G (p.Glu493=)
c.*178+33631A>G (n.*178+33631A>G)
c.1021+34877A>G (n.1021+34877A>G)
c.1437A>G (p.Glu479=)
c.1329A>G (p.Glu443=)
c.1225+34877A>G (n.1225+34877A>G)
c.1749A>G (p.Glu583=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1051+34877A>G (n.1051+34877A>G)
c.1435+314A>G (n.1435+314A>G)
c.553+34877A>G (n.553+34877A>G)
6g.45547284A>TCA363957460RUNX2c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.1479A>T (p.Glu493Asp)
c.*178+33631A>T (n.*178+33631A>T)
c.1021+34877A>T (n.1021+34877A>T)
c.1437A>T (p.Glu479Asp)
c.1329A>T (p.Glu443Asp)
c.1225+34877A>T (n.1225+34877A>T)
c.1749A>T (p.Glu583Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1051+34877A>T (n.1051+34877A>T)
c.1435+314A>T (n.1435+314A>T)
c.553+34877A>T (n.553+34877A>T)
6g.45547285T>ACA363957461RUNX2c.*703T>A (n.*703T>A)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*178+33632T>A (n.*178+33632T>A)
c.1021+34878T>A (n.1021+34878T>A)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1225+34878T>A (n.1225+34878T>A)
c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.1051+34878T>A (n.1051+34878T>A)
c.1435+315T>A (n.1435+315T>A)
c.553+34878T>A (n.553+34878T>A)
ClinVar
6g.45547285T>CCA363957462RUNX2c.*703T>C (n.*703T>C)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*178+33632T>C (n.*178+33632T>C)
c.1021+34878T>C (n.1021+34878T>C)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1225+34878T>C (n.1225+34878T>C)
c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.1051+34878T>C (n.1051+34878T>C)
c.1435+315T>C (n.1435+315T>C)
c.553+34878T>C (n.553+34878T>C)
6g.45547285T>GCA363957463RUNX2c.*703T>G (n.*703T>G)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*178+33632T>G (n.*178+33632T>G)
c.1021+34878T>G (n.1021+34878T>G)
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1225+34878T>G (n.1225+34878T>G)
c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.1051+34878T>G (n.1051+34878T>G)
c.1435+315T>G (n.1435+315T>G)
c.553+34878T>G (n.553+34878T>G)
6g.45547286C>ACA363957464RUNX2c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.*178+33633C>A (n.*178+33633C>A)
c.1021+34879C>A (n.1021+34879C>A)
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1225+34879C>A (n.1225+34879C>A)
c.1751C>A (p.Ser584Tyr)
c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.1051+34879C>A (n.1051+34879C>A)
c.1435+316C>A (n.1435+316C>A)
c.553+34879C>A (n.553+34879C>A)
6g.45547286C>GCA363957465RUNX2c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.1505C>G (p.Ser502Cys)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.*178+33633C>G (n.*178+33633C>G)
c.1021+34879C>G (n.1021+34879C>G)
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1225+34879C>G (n.1225+34879C>G)
c.1751C>G (p.Ser584Cys)
c.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.1051+34879C>G (n.1051+34879C>G)
c.1435+316C>G (n.1435+316C>G)
c.553+34879C>G (n.553+34879C>G)
6g.45547286C>TCA363957466RUNX2c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.1505C>T (p.Ser502Phe)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.*178+33633C>T (n.*178+33633C>T)
c.1021+34879C>T (n.1021+34879C>T)
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1225+34879C>T (n.1225+34879C>T)
c.1751C>T (p.Ser584Phe)
c.1685C>T (p.Ser562Phe)
c.1051+34879C>T (n.1051+34879C>T)
c.1435+316C>T (n.1435+316C>T)
c.553+34879C>T (n.553+34879C>T)
6g.45547287T>ACA450348238RUNX2c.*705T>A (n.*705T>A)
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.1506T>A (p.Ser502=)
c.1482T>A (p.Ser494=)
c.*178+33634T>A (n.*178+33634T>A)
c.1021+34880T>A (n.1021+34880T>A)
c.1440T>A (p.Ser480=)
c.1332T>A (p.Ser444=)
c.1225+34880T>A (n.1225+34880T>A)
c.1752T>A (p.Ser584=)
c.1686T>A (p.Ser562=)
c.1051+34880T>A (n.1051+34880T>A)
c.1435+317T>A (n.1435+317T>A)
c.553+34880T>A (n.553+34880T>A)
6g.45547287T>CCA450348239RUNX2c.*705T>C (n.*705T>C)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.*178+33634T>C (n.*178+33634T>C)
c.1021+34880T>C (n.1021+34880T>C)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.1332T>C (p.Ser444=)
c.1225+34880T>C (n.1225+34880T>C)
c.1752T>C (p.Ser584=)
c.1686T>C (p.Ser562=)
c.1051+34880T>C (n.1051+34880T>C)
c.1435+317T>C (n.1435+317T>C)
c.553+34880T>C (n.553+34880T>C)
6g.45547287T>GCA450348240RUNX2c.*705T>G (n.*705T>G)
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.1506T>G (p.Ser502=)
c.1482T>G (p.Ser494=)
c.*178+33634T>G (n.*178+33634T>G)
c.1021+34880T>G (n.1021+34880T>G)
c.1440T>G (p.Ser480=)
c.1332T>G (p.Ser444=)
c.1225+34880T>G (n.1225+34880T>G)
c.1752T>G (p.Ser584=)
c.1686T>G (p.Ser562=)
c.1051+34880T>G (n.1051+34880T>G)
c.1435+317T>G (n.1435+317T>G)
c.553+34880T>G (n.553+34880T>G)
6g.45547289_45547292delCA2695206376RUNX2c.*707_*710del (n.*707_*710del)
c.1550_1553del (p.Val517GlyfsTer?)
c.1508_1511del (p.Val503GlyfsTer?)
c.1484_1487del (p.Val495GlyfsTer?)
c.*178+33636_*178+33639del (n.*178+33636_*178+33639del)
c.1021+34882_1021+34885del (n.1021+34882_1021+34885del)
c.1442_1445del (p.Val481GlyfsTer?)
c.1334_1337del (p.Val445GlyfsTer?)
c.1225+34882_1225+34885del (n.1225+34882_1225+34885del)
c.1754_1757del (p.Val585GlyfsTer?)
c.1688_1691del (p.Val563GlyfsTer?)
c.1051+34882_1051+34885del (n.1051+34882_1051+34885del)
c.1435+319_1435+322del (n.1435+319_1435+322del)
c.553+34882_553+34885del (n.553+34882_553+34885del)
6g.45547288G>ACA363957467RUNX2c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.*178+33635G>A (n.*178+33635G>A)
c.1021+34881G>A (n.1021+34881G>A)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.1225+34881G>A (n.1225+34881G>A)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1687G>A (p.Val563Ile)
c.1051+34881G>A (n.1051+34881G>A)
c.1435+318G>A (n.1435+318G>A)
c.553+34881G>A (n.553+34881G>A)
6g.45547288G>CCA363957468RUNX2c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.*178+33635G>C (n.*178+33635G>C)
c.1021+34881G>C (n.1021+34881G>C)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1225+34881G>C (n.1225+34881G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1687G>C (p.Val563Leu)
c.1051+34881G>C (n.1051+34881G>C)
c.1435+318G>C (n.1435+318G>C)
c.553+34881G>C (n.553+34881G>C)
6g.45547288G>TCA363957469RUNX2c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.1507G>T (p.Val503Phe)
c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.*178+33635G>T (n.*178+33635G>T)
c.1021+34881G>T (n.1021+34881G>T)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.1225+34881G>T (n.1225+34881G>T)
c.1753G>T (p.Val585Phe)
c.1687G>T (p.Val563Phe)
c.1051+34881G>T (n.1051+34881G>T)
c.1435+318G>T (n.1435+318G>T)
c.553+34881G>T (n.553+34881G>T)
6g.45547289T>ACA363957470RUNX2c.*707T>A (n.*707T>A)
c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.1508T>A (p.Val503Asp)
c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.*178+33636T>A (n.*178+33636T>A)
c.1021+34882T>A (n.1021+34882T>A)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.1225+34882T>A (n.1225+34882T>A)
c.1754T>A (p.Val585Asp)
c.1688T>A (p.Val563Asp)
c.1051+34882T>A (n.1051+34882T>A)
c.1435+319T>A (n.1435+319T>A)
c.553+34882T>A (n.553+34882T>A)
6g.45547289T>CCA363957471RUNX2c.*707T>C (n.*707T>C)
c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.*178+33636T>C (n.*178+33636T>C)
c.1021+34882T>C (n.1021+34882T>C)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1225+34882T>C (n.1225+34882T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1688T>C (p.Val563Ala)
c.1051+34882T>C (n.1051+34882T>C)
c.1435+319T>C (n.1435+319T>C)
c.553+34882T>C (n.553+34882T>C)
6g.45547289T>GCA363957472RUNX2c.*707T>G (n.*707T>G)
c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.*178+33636T>G (n.*178+33636T>G)
c.1021+34882T>G (n.1021+34882T>G)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1225+34882T>G (n.1225+34882T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1688T>G (p.Val563Gly)
c.1051+34882T>G (n.1051+34882T>G)
c.1435+319T>G (n.1435+319T>G)
c.553+34882T>G (n.553+34882T>G)
6g.45547291delCA2695206377RUNX2c.*709del (n.*709del)
c.1552del (p.Trp518GlyfsTer?)
c.1510del (p.Trp504GlyfsTer?)
c.1486del (p.Trp496GlyfsTer?)
c.*178+33638del (n.*178+33638del)
c.1021+34884del (n.1021+34884del)
c.1444del (p.Trp482GlyfsTer?)
c.1336del (p.Trp446GlyfsTer?)
c.1225+34884del (n.1225+34884del)
c.1756del (p.Trp586GlyfsTer?)
c.1690del (p.Trp564GlyfsTer?)
c.1051+34884del (n.1051+34884del)
c.1435+321del (n.1435+321del)
c.553+34884del (n.553+34884del)
6g.45547290T>ACA450348241RUNX2c.*708T>A (n.*708T>A)
c.1551T>A (p.Val517=)
c.1509T>A (p.Val503=)
c.1485T>A (p.Val495=)
c.*178+33637T>A (n.*178+33637T>A)
c.1021+34883T>A (n.1021+34883T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
c.1335T>A (p.Val445=)
c.1225+34883T>A (n.1225+34883T>A)
c.1755T>A (p.Val585=)
c.1689T>A (p.Val563=)
c.1051+34883T>A (n.1051+34883T>A)
c.1435+320T>A (n.1435+320T>A)
c.553+34883T>A (n.553+34883T>A)
6g.45547290T>CCA450348242RUNX2c.*708T>C (n.*708T>C)
c.1551T>C (p.Val517=)
c.1509T>C (p.Val503=)
c.1485T>C (p.Val495=)
c.*178+33637T>C (n.*178+33637T>C)
c.1021+34883T>C (n.1021+34883T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
c.1335T>C (p.Val445=)
c.1225+34883T>C (n.1225+34883T>C)
c.1755T>C (p.Val585=)
c.1689T>C (p.Val563=)
c.1051+34883T>C (n.1051+34883T>C)
c.1435+320T>C (n.1435+320T>C)
c.553+34883T>C (n.553+34883T>C)
6g.45547290T>GCA450348243RUNX2c.*708T>G (n.*708T>G)
c.1551T>G (p.Val517=)
c.1509T>G (p.Val503=)
c.1485T>G (p.Val495=)
c.*178+33637T>G (n.*178+33637T>G)
c.1021+34883T>G (n.1021+34883T>G)
c.1443T>G (p.Val481=)
c.1335T>G (p.Val445=)
c.1225+34883T>G (n.1225+34883T>G)
c.1755T>G (p.Val585=)
c.1689T>G (p.Val563=)
c.1051+34883T>G (n.1051+34883T>G)
c.1435+320T>G (n.1435+320T>G)
c.553+34883T>G (n.553+34883T>G)
6g.45547291T>ACA363957473RUNX2c.*709T>A (n.*709T>A)
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.1510T>A (p.Trp504Arg)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
c.*178+33638T>A (n.*178+33638T>A)
c.1021+34884T>A (n.1021+34884T>A)
c.1444T>A (p.Trp482Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1225+34884T>A (n.1225+34884T>A)
c.1756T>A (p.Trp586Arg)
c.1690T>A (p.Trp564Arg)
c.1051+34884T>A (n.1051+34884T>A)
c.1435+321T>A (n.1435+321T>A)
c.553+34884T>A (n.553+34884T>A)
6g.45547291T>CCA363957475RUNX2c.*709T>C (n.*709T>C)
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.1510T>C (p.Trp504Arg)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
c.*178+33638T>C (n.*178+33638T>C)
c.1021+34884T>C (n.1021+34884T>C)
c.1444T>C (p.Trp482Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1225+34884T>C (n.1225+34884T>C)
c.1756T>C (p.Trp586Arg)
c.1690T>C (p.Trp564Arg)
c.1051+34884T>C (n.1051+34884T>C)
c.1435+321T>C (n.1435+321T>C)
c.553+34884T>C (n.553+34884T>C)
6g.45547291T>GCA363957474RUNX2c.*709T>G (n.*709T>G)
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.1510T>G (p.Trp504Gly)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
c.*178+33638T>G (n.*178+33638T>G)
c.1021+34884T>G (n.1021+34884T>G)
c.1444T>G (p.Trp482Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1225+34884T>G (n.1225+34884T>G)
c.1756T>G (p.Trp586Gly)
c.1690T>G (p.Trp564Gly)
c.1051+34884T>G (n.1051+34884T>G)
c.1435+321T>G (n.1435+321T>G)
c.553+34884T>G (n.553+34884T>G)
6g.45547292G>ACA363957476RUNX2c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.1511G>A (p.Trp504Ter)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
c.*178+33639G>A (n.*178+33639G>A)
c.1021+34885G>A (n.1021+34885G>A)
c.1445G>A (p.Trp482Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1225+34885G>A (n.1225+34885G>A)
c.1757G>A (p.Trp586Ter)
c.1691G>A (p.Trp564Ter)
c.1051+34885G>A (n.1051+34885G>A)
c.1435+322G>A (n.1435+322G>A)
c.553+34885G>A (n.553+34885G>A)
6g.45547292G>CCA363957477RUNX2c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.1511G>C (p.Trp504Ser)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
c.*178+33639G>C (n.*178+33639G>C)
c.1021+34885G>C (n.1021+34885G>C)
c.1445G>C (p.Trp482Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1225+34885G>C (n.1225+34885G>C)
c.1757G>C (p.Trp586Ser)
c.1691G>C (p.Trp564Ser)
c.1051+34885G>C (n.1051+34885G>C)
c.1435+322G>C (n.1435+322G>C)
c.553+34885G>C (n.553+34885G>C)
gnomAD v4
6g.45547292G>TCA363957478RUNX2c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.1511G>T (p.Trp504Leu)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
c.*178+33639G>T (n.*178+33639G>T)
c.1021+34885G>T (n.1021+34885G>T)
c.1445G>T (p.Trp482Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1225+34885G>T (n.1225+34885G>T)
c.1757G>T (p.Trp586Leu)
c.1691G>T (p.Trp564Leu)
c.1051+34885G>T (n.1051+34885G>T)
c.1435+322G>T (n.1435+322G>T)
c.553+34885G>T (n.553+34885G>T)
gnomAD v4
6g.45547293delCA2580074695RUNX2c.*711del (n.*711del)
c.1554del (p.Trp518CysfsTer?)
c.1512del (p.Trp504CysfsTer?)
c.1488del (p.Trp496CysfsTer?)
c.*178+33640del (n.*178+33640del)
c.1021+34886del (n.1021+34886del)
c.1446del (p.Trp482CysfsTer?)
c.1338del (p.Trp446CysfsTer?)
c.1225+34886del (n.1225+34886del)
c.1758del (p.Trp586CysfsTer?)
c.1692del (p.Trp564CysfsTer?)
c.1051+34886del (n.1051+34886del)
c.1435+323del (n.1435+323del)
c.553+34886del (n.553+34886del)
ClinVar
6g.45547293G>ACA363957479RUNX2c.*711G>A (n.*711G>A)
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.1512G>A (p.Trp504Ter)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
c.*178+33640G>A (n.*178+33640G>A)
c.1021+34886G>A (n.1021+34886G>A)
c.1446G>A (p.Trp482Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1225+34886G>A (n.1225+34886G>A)
c.1758G>A (p.Trp586Ter)
c.1692G>A (p.Trp564Ter)
c.1051+34886G>A (n.1051+34886G>A)
c.1435+323G>A (n.1435+323G>A)
c.553+34886G>A (n.553+34886G>A)
6g.45547293G>CCA363957480RUNX2c.*711G>C (n.*711G>C)
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
c.1512G>C (p.Trp504Cys)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
c.*178+33640G>C (n.*178+33640G>C)
c.1021+34886G>C (n.1021+34886G>C)
c.1446G>C (p.Trp482Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1225+34886G>C (n.1225+34886G>C)
c.1758G>C (p.Trp586Cys)
c.1692G>C (p.Trp564Cys)
c.1051+34886G>C (n.1051+34886G>C)
c.1435+323G>C (n.1435+323G>C)
c.553+34886G>C (n.553+34886G>C)
6g.45547293G=CA1625492463RUNX2c.*711G= (n.*711G=)
c.1554G= (p.Trp518=)
c.1512G= (p.Trp504=)
c.1488G= (p.Trp496=)
c.*178+33640G= (n.*178+33640G=)
c.1021+34886G= (n.1021+34886G=)
c.1446G= (p.Trp482=)
c.1338G= (p.Trp446=)
c.1225+34886G= (n.1225+34886G=)
c.1758G= (p.Trp586=)
c.1692G= (p.Trp564=)
c.1051+34886G= (n.1051+34886G=)
c.1435+323G= (n.1435+323G=)
c.553+34886G= (n.553+34886G=)
6g.45547293G>TCA363957481RUNX2c.*711G>T (n.*711G>T)
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.1512G>T (p.Trp504Cys)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
c.*178+33640G>T (n.*178+33640G>T)
c.1021+34886G>T (n.1021+34886G>T)
c.1446G>T (p.Trp482Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1225+34886G>T (n.1225+34886G>T)
c.1758G>T (p.Trp586Cys)
c.1692G>T (p.Trp564Cys)
c.1051+34886G>T (n.1051+34886G>T)
c.1435+323G>T (n.1435+323G>T)
c.553+34886G>T (n.553+34886G>T)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
6g.45547294C>ACA450348244RUNX2c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1513C>A (p.Arg505=)
c.1489C>A (p.Arg497=)
c.*178+33641C>A (n.*178+33641C>A)
c.1021+34887C>A (n.1021+34887C>A)
c.1447C>A (p.Arg483=)
c.1339C>A (p.Arg447=)
c.1225+34887C>A (n.1225+34887C>A)
c.1759C>A (p.Arg587=)
c.1693C>A (p.Arg565=)
c.1051+34887C>A (n.1051+34887C>A)
c.1435+324C>A (n.1435+324C>A)
c.553+34887C>A (n.553+34887C>A)
6g.45547294C>GCA363957482RUNX2c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.*178+33641C>G (n.*178+33641C>G)
c.1021+34887C>G (n.1021+34887C>G)
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1225+34887C>G (n.1225+34887C>G)
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
c.1693C>G (p.Arg565Gly)
c.1051+34887C>G (n.1051+34887C>G)
c.1435+324C>G (n.1435+324C>G)
c.553+34887C>G (n.553+34887C>G)
6g.45547294C>TCA363957483RUNX2c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1555C>T (p.Arg519Ter)
c.1513C>T (p.Arg505Ter)
c.1489C>T (p.Arg497Ter)
c.*178+33641C>T (n.*178+33641C>T)
c.1021+34887C>T (n.1021+34887C>T)
c.1447C>T (p.Arg483Ter)
c.1339C>T (p.Arg447Ter)
c.1225+34887C>T (n.1225+34887C>T)
c.1759C>T (p.Arg587Ter)
c.1693C>T (p.Arg565Ter)
c.1051+34887C>T (n.1051+34887C>T)
c.1435+324C>T (n.1435+324C>T)
c.553+34887C>T (n.553+34887C>T)
ClinVar gnomAD v4
6g.45547295G>ACA363957484RUNX2c.*713G>A (n.*713G>A)
c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.1514G>A (p.Arg505Gln)
c.1490G>A (p.Arg497Gln)
c.*178+33642G>A (n.*178+33642G>A)
c.1021+34888G>A (n.1021+34888G>A)
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
c.1340G>A (p.Arg447Gln)
c.1225+34888G>A (n.1225+34888G>A)
c.1760G>A (p.Arg587Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
c.1051+34888G>A (n.1051+34888G>A)
c.1435+325G>A (n.1435+325G>A)
c.553+34888G>A (n.553+34888G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547295G>CCA363957485RUNX2c.*713G>C (n.*713G>C)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.*178+33642G>C (n.*178+33642G>C)
c.1021+34888G>C (n.1021+34888G>C)
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1225+34888G>C (n.1225+34888G>C)
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
c.1694G>C (p.Arg565Pro)
c.1051+34888G>C (n.1051+34888G>C)
c.1435+325G>C (n.1435+325G>C)
c.553+34888G>C (n.553+34888G>C)
6g.45547295G=CA1625492464RUNX2c.*713G= (n.*713G=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1514G= (p.Arg505=)
c.1490G= (p.Arg497=)
c.*178+33642G= (n.*178+33642G=)
c.1021+34888G= (n.1021+34888G=)
c.1448G= (p.Arg483=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.1225+34888G= (n.1225+34888G=)
c.1760G= (p.Arg587=)
c.1694G= (p.Arg565=)
c.1051+34888G= (n.1051+34888G=)
c.1435+325G= (n.1435+325G=)
c.553+34888G= (n.553+34888G=)
6g.45547295G>TCA363957487RUNX2c.*713G>T (n.*713G>T)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.*178+33642G>T (n.*178+33642G>T)
c.1021+34888G>T (n.1021+34888G>T)
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.1225+34888G>T (n.1225+34888G>T)
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
c.1051+34888G>T (n.1051+34888G>T)
c.1435+325G>T (n.1435+325G>T)
c.553+34888G>T (n.553+34888G>T)
gnomAD v4
6g.45547296A>CCA450348245RUNX2c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1557A>C (p.Arg519=)
c.1515A>C (p.Arg505=)
c.1491A>C (p.Arg497=)
c.*178+33643A>C (n.*178+33643A>C)
c.1021+34889A>C (n.1021+34889A>C)
c.1449A>C (p.Arg483=)
c.1341A>C (p.Arg447=)
c.1225+34889A>C (n.1225+34889A>C)
c.1761A>C (p.Arg587=)
c.1695A>C (p.Arg565=)
c.1051+34889A>C (n.1051+34889A>C)
c.1435+326A>C (n.1435+326A>C)
c.553+34889A>C (n.553+34889A>C)
6g.45547296A>GCA450348246RUNX2c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
c.1491A>G (p.Arg497=)
c.*178+33643A>G (n.*178+33643A>G)
c.1021+34889A>G (n.1021+34889A>G)
c.1449A>G (p.Arg483=)
c.1341A>G (p.Arg447=)
c.1225+34889A>G (n.1225+34889A>G)
c.1761A>G (p.Arg587=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
c.1051+34889A>G (n.1051+34889A>G)
c.1435+326A>G (n.1435+326A>G)
c.553+34889A>G (n.553+34889A>G)
6g.45547296A>TCA450348247RUNX2c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1557A>T (p.Arg519=)
c.1515A>T (p.Arg505=)
c.1491A>T (p.Arg497=)
c.*178+33643A>T (n.*178+33643A>T)
c.1021+34889A>T (n.1021+34889A>T)
c.1449A>T (p.Arg483=)
c.1341A>T (p.Arg447=)
c.1225+34889A>T (n.1225+34889A>T)
c.1761A>T (p.Arg587=)
c.1695A>T (p.Arg565=)
c.1051+34889A>T (n.1051+34889A>T)
c.1435+326A>T (n.1435+326A>T)
c.553+34889A>T (n.553+34889A>T)
6g.45547297C>ACA363957490RUNX2c.*715C>A (n.*715C>A)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.*178+33644C>A (n.*178+33644C>A)
c.1021+34890C>A (n.1021+34890C>A)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.1225+34890C>A (n.1225+34890C>A)
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1051+34890C>A (n.1051+34890C>A)
c.1435+327C>A (n.1435+327C>A)
c.553+34890C>A (n.553+34890C>A)
gnomAD v4
6g.45547297C>GCA363957488RUNX2c.*715C>G (n.*715C>G)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.*178+33644C>G (n.*178+33644C>G)
c.1021+34890C>G (n.1021+34890C>G)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.1225+34890C>G (n.1225+34890C>G)
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1051+34890C>G (n.1051+34890C>G)
c.1435+327C>G (n.1435+327C>G)
c.553+34890C>G (n.553+34890C>G)
6g.45547297C>TCA363957489RUNX2c.*715C>T (n.*715C>T)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.*178+33644C>T (n.*178+33644C>T)
c.1021+34890C>T (n.1021+34890C>T)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.1225+34890C>T (n.1225+34890C>T)
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1051+34890C>T (n.1051+34890C>T)
c.1435+327C>T (n.1435+327C>T)
c.553+34890C>T (n.553+34890C>T)
6g.45547298C>ACA363957491RUNX2c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1559C>A (p.Pro520Gln)
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
c.*178+33645C>A (n.*178+33645C>A)
c.1021+34891C>A (n.1021+34891C>A)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
c.1225+34891C>A (n.1225+34891C>A)
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.1697C>A (p.Pro566Gln)
c.1051+34891C>A (n.1051+34891C>A)
c.1435+328C>A (n.1435+328C>A)
c.553+34891C>A (n.553+34891C>A)
6g.45547298C>GCA363957492RUNX2c.*716C>G (n.*716C>G)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.*178+33645C>G (n.*178+33645C>G)
c.1021+34891C>G (n.1021+34891C>G)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.1225+34891C>G (n.1225+34891C>G)
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1051+34891C>G (n.1051+34891C>G)
c.1435+328C>G (n.1435+328C>G)
c.553+34891C>G (n.553+34891C>G)
6g.45547298C>TCA363957493RUNX2c.*716C>T (n.*716C>T)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.*178+33645C>T (n.*178+33645C>T)
c.1021+34891C>T (n.1021+34891C>T)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.1225+34891C>T (n.1225+34891C>T)
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1051+34891C>T (n.1051+34891C>T)
c.1435+328C>T (n.1435+328C>T)
c.553+34891C>T (n.553+34891C>T)
6g.45547299A=CA1625492465RUNX2c.*717A= (n.*717A=)
c.1560A= (p.Pro520=)
c.1518A= (p.Pro506=)
c.1494A= (p.Pro498=)
c.*178+33646A= (n.*178+33646A=)
c.1021+34892A= (n.1021+34892A=)
c.1452A= (p.Pro484=)
c.1344A= (p.Pro448=)
c.1225+34892A= (n.1225+34892A=)
c.1764A= (p.Pro588=)
c.1698A= (p.Pro566=)
c.1051+34892A= (n.1051+34892A=)
c.1435+329A= (n.1435+329A=)
c.553+34892A= (n.553+34892A=)
6g.45547299A>CCA450348249RUNX2c.*717A>C (n.*717A>C)
c.1560A>C (p.Pro520=)
c.1518A>C (p.Pro506=)
c.1494A>C (p.Pro498=)
c.*178+33646A>C (n.*178+33646A>C)
c.1021+34892A>C (n.1021+34892A>C)
c.1452A>C (p.Pro484=)
c.1344A>C (p.Pro448=)
c.1225+34892A>C (n.1225+34892A>C)
c.1764A>C (p.Pro588=)
c.1698A>C (p.Pro566=)
c.1051+34892A>C (n.1051+34892A>C)
c.1435+329A>C (n.1435+329A>C)
c.553+34892A>C (n.553+34892A>C)
6g.45547299A>GCA450348250RUNX2c.*717A>G (n.*717A>G)
c.1560A>G (p.Pro520=)
c.1518A>G (p.Pro506=)
c.1494A>G (p.Pro498=)
c.*178+33646A>G (n.*178+33646A>G)
c.1021+34892A>G (n.1021+34892A>G)
c.1452A>G (p.Pro484=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
c.1225+34892A>G (n.1225+34892A>G)
c.1764A>G (p.Pro588=)
c.1698A>G (p.Pro566=)
c.1051+34892A>G (n.1051+34892A>G)
c.1435+329A>G (n.1435+329A>G)
c.553+34892A>G (n.553+34892A>G)
dbSNP
6g.45547299A>TCA450348248RUNX2c.*717A>T (n.*717A>T)
c.1560A>T (p.Pro520=)
c.1518A>T (p.Pro506=)
c.1494A>T (p.Pro498=)
c.*178+33646A>T (n.*178+33646A>T)
c.1021+34892A>T (n.1021+34892A>T)
c.1452A>T (p.Pro484=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
c.1225+34892A>T (n.1225+34892A>T)
c.1764A>T (p.Pro588=)
c.1698A>T (p.Pro566=)
c.1051+34892A>T (n.1051+34892A>T)
c.1435+329A>T (n.1435+329A>T)
c.553+34892A>T (n.553+34892A>T)
6g.45547300T>ACA363957494RUNX2c.*718T>A (n.*718T>A)
c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.*178+33647T>A (n.*178+33647T>A)
c.1021+34893T>A (n.1021+34893T>A)
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
c.1225+34893T>A (n.1225+34893T>A)
c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.1051+34893T>A (n.1051+34893T>A)
c.1435+330T>A (n.1435+330T>A)
c.553+34893T>A (n.553+34893T>A)
6g.45547300T>CCA363957495RUNX2c.*718T>C (n.*718T>C)
c.1561T>C (p.Tyr521His)
c.1519T>C (p.Tyr507His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.*178+33647T>C (n.*178+33647T>C)
c.1021+34893T>C (n.1021+34893T>C)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
c.1345T>C (p.Tyr449His)
c.1225+34893T>C (n.1225+34893T>C)
c.1765T>C (p.Tyr589His)
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.1051+34893T>C (n.1051+34893T>C)
c.1435+330T>C (n.1435+330T>C)
c.553+34893T>C (n.553+34893T>C)
6g.45547300T>GCA363957496RUNX2c.*718T>G (n.*718T>G)
c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.*178+33647T>G (n.*178+33647T>G)
c.1021+34893T>G (n.1021+34893T>G)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
c.1225+34893T>G (n.1225+34893T>G)
c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.1051+34893T>G (n.1051+34893T>G)
c.1435+330T>G (n.1435+330T>G)
c.553+34893T>G (n.553+34893T>G)
6g.45547301A>CCA363957497RUNX2c.*719A>C (n.*719A>C)
c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.*178+33648A>C (n.*178+33648A>C)
c.1021+34894A>C (n.1021+34894A>C)
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
c.1346A>C (p.Tyr449Ser)
c.1225+34894A>C (n.1225+34894A>C)
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.1051+34894A>C (n.1051+34894A>C)
c.1435+331A>C (n.1435+331A>C)
c.553+34894A>C (n.553+34894A>C)
6g.45547301A>GCA363957498RUNX2c.*719A>G (n.*719A>G)
c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.*178+33648A>G (n.*178+33648A>G)
c.1021+34894A>G (n.1021+34894A>G)
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
c.1346A>G (p.Tyr449Cys)
c.1225+34894A>G (n.1225+34894A>G)
c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.1051+34894A>G (n.1051+34894A>G)
c.1435+331A>G (n.1435+331A>G)
c.553+34894A>G (n.553+34894A>G)
6g.45547301A>TCA363957499RUNX2c.*719A>T (n.*719A>T)
c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.*178+33648A>T (n.*178+33648A>T)
c.1021+34894A>T (n.1021+34894A>T)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
c.1346A>T (p.Tyr449Phe)
c.1225+34894A>T (n.1225+34894A>T)
c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.1051+34894A>T (n.1051+34894A>T)
c.1435+331A>T (n.1435+331A>T)
c.553+34894A>T (n.553+34894A>T)
6g.45547302T>ACA363957500RUNX2c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1563T>A (p.Tyr521Ter)
c.1521T>A (p.Tyr507Ter)
c.1497T>A (p.Tyr499Ter)
c.*178+33649T>A (n.*178+33649T>A)
c.1021+34895T>A (n.1021+34895T>A)
c.1455T>A (p.Tyr485Ter)
c.1347T>A (p.Tyr449Ter)
c.1225+34895T>A (n.1225+34895T>A)
c.1767T>A (p.Tyr589Ter)
c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
c.1051+34895T>A (n.1051+34895T>A)
c.1435+332T>A (n.1435+332T>A)
c.553+34895T>A (n.553+34895T>A)
6g.45547302T>CCA450348251RUNX2c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1563T>C (p.Tyr521=)
c.1521T>C (p.Tyr507=)
c.1497T>C (p.Tyr499=)
c.*178+33649T>C (n.*178+33649T>C)
c.1021+34895T>C (n.1021+34895T>C)
c.1455T>C (p.Tyr485=)
c.1347T>C (p.Tyr449=)
c.1225+34895T>C (n.1225+34895T>C)
c.1767T>C (p.Tyr589=)
c.1701T>C (p.Tyr567=)
c.1051+34895T>C (n.1051+34895T>C)
c.1435+332T>C (n.1435+332T>C)
c.553+34895T>C (n.553+34895T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547302T>GCA363957501RUNX2c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1563T>G (p.Tyr521Ter)
c.1521T>G (p.Tyr507Ter)
c.1497T>G (p.Tyr499Ter)
c.*178+33649T>G (n.*178+33649T>G)
c.1021+34895T>G (n.1021+34895T>G)
c.1455T>G (p.Tyr485Ter)
c.1347T>G (p.Tyr449Ter)
c.1225+34895T>G (n.1225+34895T>G)
c.1767T>G (p.Tyr589Ter)
c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
c.1051+34895T>G (n.1051+34895T>G)
c.1435+332T>G (n.1435+332T>G)
c.553+34895T>G (n.553+34895T>G)
dbSNP
6g.45547302T=CA1625492466RUNX2c.*720T= (n.*720T=)
c.1563T= (p.Tyr521=)
c.1521T= (p.Tyr507=)
c.1497T= (p.Tyr499=)
c.*178+33649T= (n.*178+33649T=)
c.1021+34895T= (n.1021+34895T=)
c.1455T= (p.Tyr485=)
c.1347T= (p.Tyr449=)
c.1225+34895T= (n.1225+34895T=)
c.1767T= (p.Tyr589=)
c.1701T= (p.Tyr567=)
c.1051+34895T= (n.1051+34895T=)
c.1435+332T= (n.1435+332T=)
c.553+34895T= (n.553+34895T=)
6g.45547303T>ACA363957503RUNX2c.*721T>A (n.*721T>A)
c.1564T>A (p.Ter522Arg)
c.1522T>A (p.Ter508Arg)
c.1498T>A (p.Ter500Arg)
c.*178+33650T>A (n.*178+33650T>A)
c.1021+34896T>A (n.1021+34896T>A)
c.1456T>A (p.Ter486Arg)
c.1348T>A (p.Ter450Arg)
c.1225+34896T>A (n.1225+34896T>A)
c.1768T>A (p.Ter590Arg)
c.1702T>A (p.Ter568Arg)
c.1051+34896T>A (n.1051+34896T>A)
c.1435+333T>A (n.1435+333T>A)
c.553+34896T>A (n.553+34896T>A)
6g.45547303T>CCA363957504RUNX2c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1564T>C (p.Ter522Arg)
c.1522T>C (p.Ter508Arg)
c.1498T>C (p.Ter500Arg)
c.*178+33650T>C (n.*178+33650T>C)
c.1021+34896T>C (n.1021+34896T>C)
c.1456T>C (p.Ter486Arg)
c.1348T>C (p.Ter450Arg)
c.1225+34896T>C (n.1225+34896T>C)
c.1768T>C (p.Ter590Arg)
c.1702T>C (p.Ter568Arg)
c.1051+34896T>C (n.1051+34896T>C)
c.1435+333T>C (n.1435+333T>C)
c.553+34896T>C (n.553+34896T>C)
6g.45547303T>GCA363957502RUNX2c.*721T>G (n.*721T>G)
c.1564T>G (p.Ter522Gly)
c.1522T>G (p.Ter508Gly)
c.1498T>G (p.Ter500Gly)
c.*178+33650T>G (n.*178+33650T>G)
c.1021+34896T>G (n.1021+34896T>G)
c.1456T>G (p.Ter486Gly)
c.1348T>G (p.Ter450Gly)
c.1225+34896T>G (n.1225+34896T>G)
c.1768T>G (p.Ter590Gly)
c.1702T>G (p.Ter568Gly)
c.1051+34896T>G (n.1051+34896T>G)
c.1435+333T>G (n.1435+333T>G)
c.553+34896T>G (n.553+34896T>G)
6g.45547304G>ACA450348252RUNX2c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1565G>A (p.Ter522=)
c.1523G>A (p.Ter508=)
c.1499G>A (p.Ter500=)
c.*178+33651G>A (n.*178+33651G>A)
c.1021+34897G>A (n.1021+34897G>A)
c.1457G>A (p.Ter486=)
c.1349G>A (p.Ter450=)
c.1225+34897G>A (n.1225+34897G>A)
c.1769G>A (p.Ter590=)
c.1703G>A (p.Ter568=)
c.1051+34897G>A (n.1051+34897G>A)
c.1435+334G>A (n.1435+334G>A)
c.553+34897G>A (n.553+34897G>A)
6g.45547304G>CCA280140RUNX2c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1565G>C (p.Ter522Ser)
c.1523G>C (p.Ter508Ser)
c.1499G>C (p.Ter500Ser)
c.*178+33651G>C (n.*178+33651G>C)
c.1021+34897G>C (n.1021+34897G>C)
c.1457G>C (p.Ter486Ser)
c.1349G>C (p.Ter450Ser)
c.1225+34897G>C (n.1225+34897G>C)
c.1769G>C (p.Ter590Ser)
c.1703G>C (p.Ter568Ser)
c.1051+34897G>C (n.1051+34897G>C)
c.1435+334G>C (n.1435+334G>C)
c.553+34897G>C (n.553+34897G>C)
ClinVar dbSNP
6g.45547304G=CA1625492467RUNX2c.*722G= (n.*722G=)
c.1565G= (p.Ter522=)
c.1523G= (p.Ter508=)
c.1499G= (p.Ter500=)
c.*178+33651G= (n.*178+33651G=)
c.1021+34897G= (n.1021+34897G=)
c.1457G= (p.Ter486=)
c.1349G= (p.Ter450=)
c.1225+34897G= (n.1225+34897G=)
c.1769G= (p.Ter590=)
c.1703G= (p.Ter568=)
c.1051+34897G= (n.1051+34897G=)
c.1435+334G= (n.1435+334G=)
c.553+34897G= (n.553+34897G=)
6g.45547304G>TCA363957505RUNX2c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1565G>T (p.Ter522Leu)
c.1523G>T (p.Ter508Leu)
c.1499G>T (p.Ter500Leu)
c.*178+33651G>T (n.*178+33651G>T)
c.1021+34897G>T (n.1021+34897G>T)
c.1457G>T (p.Ter486Leu)
c.1349G>T (p.Ter450Leu)
c.1225+34897G>T (n.1225+34897G>T)
c.1769G>T (p.Ter590Leu)
c.1703G>T (p.Ter568Leu)
c.1051+34897G>T (n.1051+34897G>T)
c.1435+334G>T (n.1435+334G>T)
c.553+34897G>T (n.553+34897G>T)
6g.45547305A>CCA363957506RUNX2c.*723A>C (n.*723A>C)
c.1566A>C (p.Ter522Cys)
c.1524A>C (p.Ter508Cys)
c.1500A>C (p.Ter500Cys)
c.*178+33652A>C (n.*178+33652A>C)
c.1021+34898A>C (n.1021+34898A>C)
c.1458A>C (p.Ter486Cys)
c.1350A>C (p.Ter450Cys)
c.1225+34898A>C (n.1225+34898A>C)
c.1770A>C (p.Ter590Cys)
c.1704A>C (p.Ter568Cys)
c.1051+34898A>C (n.1051+34898A>C)
c.1435+335A>C (n.1435+335A>C)
c.553+34898A>C (n.553+34898A>C)
6g.45547305A>GCA363957507RUNX2c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1566A>G (p.Ter522Trp)
c.1524A>G (p.Ter508Trp)
c.1500A>G (p.Ter500Trp)
c.*178+33652A>G (n.*178+33652A>G)
c.1021+34898A>G (n.1021+34898A>G)
c.1458A>G (p.Ter486Trp)
c.1350A>G (p.Ter450Trp)
c.1225+34898A>G (n.1225+34898A>G)
c.1770A>G (p.Ter590Trp)
c.1704A>G (p.Ter568Trp)
c.1051+34898A>G (n.1051+34898A>G)
c.1435+335A>G (n.1435+335A>G)
c.553+34898A>G (n.553+34898A>G)
6g.45547305A>TCA363957508RUNX2c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1566A>T (p.Ter522Cys)
c.1524A>T (p.Ter508Cys)
c.1500A>T (p.Ter500Cys)
c.*178+33652A>T (n.*178+33652A>T)
c.1021+34898A>T (n.1021+34898A>T)
c.1458A>T (p.Ter486Cys)
c.1350A>T (p.Ter450Cys)
c.1225+34898A>T (n.1225+34898A>T)
c.1770A>T (p.Ter590Cys)
c.1704A>T (p.Ter568Cys)
c.1051+34898A>T (n.1051+34898A>T)
c.1435+335A>T (n.1435+335A>T)
c.553+34898A>T (n.553+34898A>T)
6g.45547306A>TCA2678973918RUNX2c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.1501A>T (n.1501A>T)
c.*178+33653A>T (n.*178+33653A>T)
c.1021+34899A>T (n.1021+34899A>T)
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.1225+34899A>T (n.1225+34899A>T)
c.1051+34899A>T (n.1051+34899A>T)
c.1435+336A>T (n.1435+336A>T)
c.553+34899A>T (n.553+34899A>T)
gnomAD v4
6g.45547306_45547307insCAACCACACCAAACACACCCAACACCA2770898456RUNX2c.*724_*725insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*724_*725insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.*1_*2insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*1_*2insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1501_1502insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1501_1502insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.*178+33653_*178+33654insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*178+33653_*178+33654insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1021+34899_1021+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1021+34899_1021+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1459_1460insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1459_1460insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1225+34899_1225+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1225+34899_1225+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1051+34899_1051+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1051+34899_1051+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1435+336_1435+337insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1435+336_1435+337insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
c.553+34899_553+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.553+34899_553+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC)
6g.45547308T>CCA138460543RUNX2c.*726T>C (n.*726T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1503T>C (n.1503T>C)
c.*178+33655T>C (n.*178+33655T>C)
c.1021+34901T>C (n.1021+34901T>C)
c.1461T>C (n.1461T>C)
c.1225+34901T>C (n.1225+34901T>C)
c.1051+34901T>C (n.1051+34901T>C)
c.1435+338T>C (n.1435+338T>C)
c.553+34901T>C (n.553+34901T>C)
dbSNP
6g.45547308T=CA1625492468RUNX2c.*726T= (n.*726T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.1503T= (n.1503T=)
c.*178+33655T= (n.*178+33655T=)
c.1021+34901T= (n.1021+34901T=)
c.1461T= (n.1461T=)
c.1225+34901T= (n.1225+34901T=)
c.1051+34901T= (n.1051+34901T=)
c.1435+338T= (n.1435+338T=)
c.553+34901T= (n.553+34901T=)
6g.45547309T>CCA567156312RUNX2c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.1504T>C (n.1504T>C)
c.*178+33656T>C (n.*178+33656T>C)
c.1021+34902T>C (n.1021+34902T>C)
c.1462T>C (n.1462T>C)
c.1225+34902T>C (n.1225+34902T>C)
c.1051+34902T>C (n.1051+34902T>C)
c.1435+339T>C (n.1435+339T>C)
c.553+34902T>C (n.553+34902T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547309T=CA1625492469RUNX2c.*727T= (n.*727T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.1504T= (n.1504T=)
c.*178+33656T= (n.*178+33656T=)
c.1021+34902T= (n.1021+34902T=)
c.1462T= (n.1462T=)
c.1225+34902T= (n.1225+34902T=)
c.1051+34902T= (n.1051+34902T=)
c.1435+339T= (n.1435+339T=)
c.553+34902T= (n.553+34902T=)
6g.45547310C>ACA2578635031RUNX2c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1505C>A (n.1505C>A)
c.*178+33657C>A (n.*178+33657C>A)
c.1021+34903C>A (n.1021+34903C>A)
c.1463C>A (n.1463C>A)
c.1225+34903C>A (n.1225+34903C>A)
c.1051+34903C>A (n.1051+34903C>A)
c.1435+340C>A (n.1435+340C>A)
c.553+34903C>A (n.553+34903C>A)
gnomAD v4
6g.45547310C=CA1625492470RUNX2c.*728C= (n.*728C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.1505C= (n.1505C=)
c.*178+33657C= (n.*178+33657C=)
c.1021+34903C= (n.1021+34903C=)
c.1463C= (n.1463C=)
c.1225+34903C= (n.1225+34903C=)
c.1051+34903C= (n.1051+34903C=)
c.1435+340C= (n.1435+340C=)
c.553+34903C= (n.553+34903C=)
6g.45547310C>TCA1088542979RUNX2c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1505C>T (n.1505C>T)
c.*178+33657C>T (n.*178+33657C>T)
c.1021+34903C>T (n.1021+34903C>T)
c.1463C>T (n.1463C>T)
c.1225+34903C>T (n.1225+34903C>T)
c.1051+34903C>T (n.1051+34903C>T)
c.1435+340C>T (n.1435+340C>T)
c.553+34903C>T (n.553+34903C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547312T>GCA1625492472RUNX2c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.1507T>G (n.1507T>G)
c.*178+33659T>G (n.*178+33659T>G)
c.1021+34905T>G (n.1021+34905T>G)
c.1465T>G (n.1465T>G)
c.1225+34905T>G (n.1225+34905T>G)
c.1051+34905T>G (n.1051+34905T>G)
c.1435+342T>G (n.1435+342T>G)
c.553+34905T>G (n.553+34905T>G)
dbSNP
6g.45547312T=CA1625492471RUNX2c.*730T= (n.*730T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.1507T= (n.1507T=)
c.*178+33659T= (n.*178+33659T=)
c.1021+34905T= (n.1021+34905T=)
c.1465T= (n.1465T=)
c.1225+34905T= (n.1225+34905T=)
c.1051+34905T= (n.1051+34905T=)
c.1435+342T= (n.1435+342T=)
c.553+34905T= (n.553+34905T=)
6g.45547313C>ACA567156313RUNX2c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.1508C>A (n.1508C>A)
c.*178+33660C>A (n.*178+33660C>A)
c.1021+34906C>A (n.1021+34906C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.1225+34906C>A (n.1225+34906C>A)
c.1051+34906C>A (n.1051+34906C>A)
c.1435+343C>A (n.1435+343C>A)
c.553+34906C>A (n.553+34906C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547313C=CA1625492473RUNX2c.*731C= (n.*731C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.1508C= (n.1508C=)
c.*178+33660C= (n.*178+33660C=)
c.1021+34906C= (n.1021+34906C=)
c.1466C= (n.1466C=)
c.1225+34906C= (n.1225+34906C=)
c.1051+34906C= (n.1051+34906C=)
c.1435+343C= (n.1435+343C=)
c.553+34906C= (n.553+34906C=)
6g.45547313C>TCA3836646RUNX2c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.1508C>T (n.1508C>T)
c.*178+33660C>T (n.*178+33660C>T)
c.1021+34906C>T (n.1021+34906C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.1225+34906C>T (n.1225+34906C>T)
c.1051+34906C>T (n.1051+34906C>T)
c.1435+343C>T (n.1435+343C>T)
c.553+34906C>T (n.553+34906C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547314_45547315insACCCCCCAAACACACCCAACCA2770898459RUNX2c.*732_*733insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*732_*733insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.*9_*10insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*9_*10insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1509_1510insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1509_1510insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.*178+33661_*178+33662insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*178+33661_*178+33662insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1021+34907_1021+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1021+34907_1021+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1467_1468insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1467_1468insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1225+34907_1225+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1225+34907_1225+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1051+34907_1051+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1051+34907_1051+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.1435+344_1435+345insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1435+344_1435+345insACCCCCCAAACACACCCAAC)
c.553+34907_553+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.553+34907_553+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC)
6g.45547315G>ACA825095231RUNX2c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.1510G>A (n.1510G>A)
c.*178+33662G>A (n.*178+33662G>A)
c.1021+34908G>A (n.1021+34908G>A)
c.1468G>A (n.1468G>A)
c.1225+34908G>A (n.1225+34908G>A)
c.1051+34908G>A (n.1051+34908G>A)
c.1435+345G>A (n.1435+345G>A)
c.553+34908G>A (n.553+34908G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547315G>CCA2578635032RUNX2c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.1510G>C (n.1510G>C)
c.*178+33662G>C (n.*178+33662G>C)
c.1021+34908G>C (n.1021+34908G>C)
c.1468G>C (n.1468G>C)
c.1225+34908G>C (n.1225+34908G>C)
c.1051+34908G>C (n.1051+34908G>C)
c.1435+345G>C (n.1435+345G>C)
c.553+34908G>C (n.553+34908G>C)
6g.45547315G=CA1625492474RUNX2c.*733G= (n.*733G=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.1510G= (n.1510G=)
c.*178+33662G= (n.*178+33662G=)
c.1021+34908G= (n.1021+34908G=)
c.1468G= (n.1468G=)
c.1225+34908G= (n.1225+34908G=)
c.1051+34908G= (n.1051+34908G=)
c.1435+345G= (n.1435+345G=)
c.553+34908G= (n.553+34908G=)
6g.45547315G>TCA2678973919RUNX2c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.1510G>T (n.1510G>T)
c.*178+33662G>T (n.*178+33662G>T)
c.1021+34908G>T (n.1021+34908G>T)
c.1468G>T (n.1468G>T)
c.1225+34908G>T (n.1225+34908G>T)
c.1051+34908G>T (n.1051+34908G>T)
c.1435+345G>T (n.1435+345G>T)
c.553+34908G>T (n.553+34908G>T)
gnomAD v4
6g.45547316C>ACA2678973920RUNX2c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.1511C>A (n.1511C>A)
c.*178+33663C>A (n.*178+33663C>A)
c.1021+34909C>A (n.1021+34909C>A)
c.1469C>A (n.1469C>A)
c.1225+34909C>A (n.1225+34909C>A)
c.1051+34909C>A (n.1051+34909C>A)
c.1435+346C>A (n.1435+346C>A)
c.553+34909C>A (n.553+34909C>A)
gnomAD v4
6g.45547316C>TCA2678973921RUNX2c.*734C>T (n.*734C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.1511C>T (n.1511C>T)
c.*178+33663C>T (n.*178+33663C>T)
c.1021+34909C>T (n.1021+34909C>T)
c.1469C>T (n.1469C>T)
c.1225+34909C>T (n.1225+34909C>T)
c.1051+34909C>T (n.1051+34909C>T)
c.1435+346C>T (n.1435+346C>T)
c.553+34909C>T (n.553+34909C>T)
gnomAD v4
6g.45547319T>CCA2578635033RUNX2c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.1514T>C (n.1514T>C)
c.*178+33666T>C (n.*178+33666T>C)
c.1021+34912T>C (n.1021+34912T>C)
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.1225+34912T>C (n.1225+34912T>C)
c.1051+34912T>C (n.1051+34912T>C)
c.1435+349T>C (n.1435+349T>C)
c.553+34912T>C (n.553+34912T>C)
6g.45547322C>TCA2678973923RUNX2c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1517C>T (n.1517C>T)
c.*178+33669C>T (n.*178+33669C>T)
c.1021+34915C>T (n.1021+34915C>T)
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.1225+34915C>T (n.1225+34915C>T)
c.1051+34915C>T (n.1051+34915C>T)
c.1435+352C>T (n.1435+352C>T)
c.553+34915C>T (n.553+34915C>T)
gnomAD v4
6g.45547323_45547324dupCA2678973922RUNX2c.*741_*742dup (n.*741_*742dup)
c.*18_*19dup (n.*18_*19dup)
c.1518_1519dup (n.1518_1519dup)
c.*178+33670_*178+33671dup (n.*178+33670_*178+33671dup)
c.1021+34916_1021+34917dup (n.1021+34916_1021+34917dup)
c.1476_1477dup (n.1476_1477dup)
c.1225+34916_1225+34917dup (n.1225+34916_1225+34917dup)
c.1051+34916_1051+34917dup (n.1051+34916_1051+34917dup)
c.1435+353_1435+354dup (n.1435+353_1435+354dup)
c.553+34916_553+34917dup (n.553+34916_553+34917dup)
gnomAD v4
6g.45547323C=CA1625492475RUNX2c.*741C= (n.*741C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.1518C= (n.1518C=)
c.*178+33670C= (n.*178+33670C=)
c.1021+34916C= (n.1021+34916C=)
c.1476C= (n.1476C=)
c.1225+34916C= (n.1225+34916C=)
c.1051+34916C= (n.1051+34916C=)
c.1435+353C= (n.1435+353C=)
c.553+34916C= (n.553+34916C=)
6g.45547323C>TCA3836647RUNX2c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.1518C>T (n.1518C>T)
c.*178+33670C>T (n.*178+33670C>T)
c.1021+34916C>T (n.1021+34916C>T)
c.1476C>T (n.1476C>T)
c.1225+34916C>T (n.1225+34916C>T)
c.1051+34916C>T (n.1051+34916C>T)
c.1435+353C>T (n.1435+353C>T)
c.553+34916C>T (n.553+34916C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547325A>TCA2678973924RUNX2c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.1520A>T (n.1520A>T)
c.*178+33672A>T (n.*178+33672A>T)
c.1021+34918A>T (n.1021+34918A>T)
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.1225+34918A>T (n.1225+34918A>T)
c.1051+34918A>T (n.1051+34918A>T)
c.1435+355A>T (n.1435+355A>T)
c.553+34918A>T (n.553+34918A>T)
gnomAD v4
6g.45547326G>ACA1625492477RUNX2c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1521G>A (n.1521G>A)
c.*178+33673G>A (n.*178+33673G>A)
c.1021+34919G>A (n.1021+34919G>A)
c.1479G>A (n.1479G>A)
c.1225+34919G>A (n.1225+34919G>A)
c.1051+34919G>A (n.1051+34919G>A)
c.1435+356G>A (n.1435+356G>A)
c.553+34919G>A (n.553+34919G>A)
dbSNP
6g.45547326G=CA1625492476RUNX2c.*744G= (n.*744G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1521G= (n.1521G=)
c.*178+33673G= (n.*178+33673G=)
c.1021+34919G= (n.1021+34919G=)
c.1479G= (n.1479G=)
c.1225+34919G= (n.1225+34919G=)
c.1051+34919G= (n.1051+34919G=)
c.1435+356G= (n.1435+356G=)
c.553+34919G= (n.553+34919G=)
6g.45547326G>TCA2678973925RUNX2c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1521G>T (n.1521G>T)
c.*178+33673G>T (n.*178+33673G>T)
c.1021+34919G>T (n.1021+34919G>T)
c.1479G>T (n.1479G>T)
c.1225+34919G>T (n.1225+34919G>T)
c.1051+34919G>T (n.1051+34919G>T)
c.1435+356G>T (n.1435+356G>T)
c.553+34919G>T (n.553+34919G>T)
gnomAD v4
6g.45547326_45547327insATACCACTGGGCCACCA2678973926RUNX2c.*744_*745insATACCACTGGGCCAC (n.*744_*745insATACCACTGGGCCAC)
c.*21_*22insATACCACTGGGCCAC (n.*21_*22insATACCACTGGGCCAC)
c.1521_1522insATACCACTGGGCCAC (n.1521_1522insATACCACTGGGCCAC)
c.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC (n.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC)
c.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC)
c.1479_1480insATACCACTGGGCCAC (n.1479_1480insATACCACTGGGCCAC)
c.1225+34919_1225+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1225+34919_1225+34920insATACCACTGGGCCAC)
c.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC)
c.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC (n.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC)
c.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC (n.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC)
gnomAD v4
6g.45547327_45547330delCA2678973927RUNX2c.*745_*748del (n.*745_*748del)
c.*22_*25del (n.*22_*25del)
c.1522_1525del (n.1522_1525del)
c.*178+33674_*178+33677del (n.*178+33674_*178+33677del)
c.1021+34920_1021+34923del (n.1021+34920_1021+34923del)
c.1480_1483del (n.1480_1483del)
c.1225+34920_1225+34923del (n.1225+34920_1225+34923del)
c.1051+34920_1051+34923del (n.1051+34920_1051+34923del)
c.1435+357_1435+360del (n.1435+357_1435+360del)
c.553+34920_553+34923del (n.553+34920_553+34923del)
gnomAD v4
6g.45547330T>CCA2678973928RUNX2c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1525T>C (n.1525T>C)
c.*178+33677T>C (n.*178+33677T>C)
c.1021+34923T>C (n.1021+34923T>C)
c.1483T>C (n.1483T>C)
c.1225+34923T>C (n.1225+34923T>C)
c.1051+34923T>C (n.1051+34923T>C)
c.1435+360T>C (n.1435+360T>C)
c.553+34923T>C (n.553+34923T>C)
gnomAD v4
6g.45547332_45547333insACCACA2678973929RUNX2c.*750_*751insACCA (n.*750_*751insACCA)
c.*27_*28insACCA (n.*27_*28insACCA)
c.1527_1528insACCA (n.1527_1528insACCA)
c.*178+33679_*178+33680insACCA (n.*178+33679_*178+33680insACCA)
c.1021+34925_1021+34926insACCA (n.1021+34925_1021+34926insACCA)
c.1485_1486insACCA (n.1485_1486insACCA)
c.1225+34925_1225+34926insACCA (n.1225+34925_1225+34926insACCA)
c.1051+34925_1051+34926insACCA (n.1051+34925_1051+34926insACCA)
c.1435+362_1435+363insACCA (n.1435+362_1435+363insACCA)
c.553+34925_553+34926insACCA (n.553+34925_553+34926insACCA)
gnomAD v4
6g.45547334T>ACA2678973930RUNX2c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.1529T>A (n.1529T>A)
c.*178+33681T>A (n.*178+33681T>A)
c.1021+34927T>A (n.1021+34927T>A)
c.1487T>A (n.1487T>A)
c.1225+34927T>A (n.1225+34927T>A)
c.1051+34927T>A (n.1051+34927T>A)
c.1435+364T>A (n.1435+364T>A)
c.553+34927T>A (n.553+34927T>A)
gnomAD v4
6g.45547339delCA2578635034RUNX2c.*757del (n.*757del)
c.*34del (n.*34del)
c.1534del (n.1534del)
c.*178+33686del (n.*178+33686del)
c.1021+34932del (n.1021+34932del)
c.1492del (n.1492del)
c.1225+34932del (n.1225+34932del)
c.1051+34932del (n.1051+34932del)
c.1435+369del (n.1435+369del)
c.553+34932del (n.553+34932del)
gnomAD v4
6g.45547338_45547339delCA2678973931RUNX2c.*756_*757del (n.*756_*757del)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
c.1533_1534del (n.1533_1534del)
c.*178+33685_*178+33686del (n.*178+33685_*178+33686del)
c.1021+34931_1021+34932del (n.1021+34931_1021+34932del)
c.1491_1492del (n.1491_1492del)
c.1225+34931_1225+34932del (n.1225+34931_1225+34932del)
c.1051+34931_1051+34932del (n.1051+34931_1051+34932del)
c.1435+368_1435+369del (n.1435+368_1435+369del)
c.553+34931_553+34932del (n.553+34931_553+34932del)
gnomAD v4
6g.45547336G>CCA567156314RUNX2c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.1531G>C (n.1531G>C)
c.*178+33683G>C (n.*178+33683G>C)
c.1021+34929G>C (n.1021+34929G>C)
c.1489G>C (n.1489G>C)
c.1225+34929G>C (n.1225+34929G>C)
c.1051+34929G>C (n.1051+34929G>C)
c.1435+366G>C (n.1435+366G>C)
c.553+34929G>C (n.553+34929G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547336G=CA1625492478RUNX2c.*754G= (n.*754G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.1531G= (n.1531G=)
c.*178+33683G= (n.*178+33683G=)
c.1021+34929G= (n.1021+34929G=)
c.1489G= (n.1489G=)
c.1225+34929G= (n.1225+34929G=)
c.1051+34929G= (n.1051+34929G=)
c.1435+366G= (n.1435+366G=)
c.553+34929G= (n.553+34929G=)
6g.45547336G>TCA2740740390RUNX2c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.1531G>T (n.1531G>T)
c.*178+33683G>T (n.*178+33683G>T)
c.1021+34929G>T (n.1021+34929G>T)
c.1489G>T (n.1489G>T)
c.1225+34929G>T (n.1225+34929G>T)
c.1051+34929G>T (n.1051+34929G>T)
c.1435+366G>T (n.1435+366G>T)
c.553+34929G>T (n.553+34929G>T)
6g.45547337G>ACA2578635035RUNX2c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.1532G>A (n.1532G>A)
c.*178+33684G>A (n.*178+33684G>A)
c.1021+34930G>A (n.1021+34930G>A)
c.1490G>A (n.1490G>A)
c.1225+34930G>A (n.1225+34930G>A)
c.1051+34930G>A (n.1051+34930G>A)
c.1435+367G>A (n.1435+367G>A)
c.553+34930G>A (n.553+34930G>A)
6g.45547338G>ACA2678973932RUNX2c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.1533G>A (n.1533G>A)
c.*178+33685G>A (n.*178+33685G>A)
c.1021+34931G>A (n.1021+34931G>A)
c.1491G>A (n.1491G>A)
c.1225+34931G>A (n.1225+34931G>A)
c.1051+34931G>A (n.1051+34931G>A)
c.1435+368G>A (n.1435+368G>A)
c.553+34931G>A (n.553+34931G>A)
gnomAD v4
6g.45547338G>TCA2678973933RUNX2c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.1533G>T (n.1533G>T)
c.*178+33685G>T (n.*178+33685G>T)
c.1021+34931G>T (n.1021+34931G>T)
c.1491G>T (n.1491G>T)
c.1225+34931G>T (n.1225+34931G>T)
c.1051+34931G>T (n.1051+34931G>T)
c.1435+368G>T (n.1435+368G>T)
c.553+34931G>T (n.553+34931G>T)
gnomAD v4
6g.45547339G>ACA2678973934RUNX2c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.1534G>A (n.1534G>A)
c.*178+33686G>A (n.*178+33686G>A)
c.1021+34932G>A (n.1021+34932G>A)
c.1492G>A (n.1492G>A)
c.1225+34932G>A (n.1225+34932G>A)
c.1051+34932G>A (n.1051+34932G>A)
c.1435+369G>A (n.1435+369G>A)
c.553+34932G>A (n.553+34932G>A)
gnomAD v4
6g.45547340C>ACA2678973935RUNX2c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1535C>A (n.1535C>A)
c.*178+33687C>A (n.*178+33687C>A)
c.1021+34933C>A (n.1021+34933C>A)
c.1493C>A (n.1493C>A)
c.1225+34933C>A (n.1225+34933C>A)
c.1051+34933C>A (n.1051+34933C>A)
c.1435+370C>A (n.1435+370C>A)
c.553+34933C>A (n.553+34933C>A)
gnomAD v4
6g.45547340C>TCA2678973936RUNX2c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1535C>T (n.1535C>T)
c.*178+33687C>T (n.*178+33687C>T)
c.1021+34933C>T (n.1021+34933C>T)
c.1493C>T (n.1493C>T)
c.1225+34933C>T (n.1225+34933C>T)
c.1051+34933C>T (n.1051+34933C>T)
c.1435+370C>T (n.1435+370C>T)
c.553+34933C>T (n.553+34933C>T)
gnomAD v4
6g.45547341C>ACA2678973937RUNX2c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1536C>A (n.1536C>A)
c.*178+33688C>A (n.*178+33688C>A)
c.1021+34934C>A (n.1021+34934C>A)
c.1494C>A (n.1494C>A)
c.1225+34934C>A (n.1225+34934C>A)
c.1051+34934C>A (n.1051+34934C>A)
c.1435+371C>A (n.1435+371C>A)
c.553+34934C>A (n.553+34934C>A)
gnomAD v4
6g.45547341C=CA1625492479RUNX2c.*759C= (n.*759C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.1536C= (n.1536C=)
c.*178+33688C= (n.*178+33688C=)
c.1021+34934C= (n.1021+34934C=)
c.1494C= (n.1494C=)
c.1225+34934C= (n.1225+34934C=)
c.1051+34934C= (n.1051+34934C=)
c.1435+371C= (n.1435+371C=)
c.553+34934C= (n.553+34934C=)
6g.45547341C>GCA3836648RUNX2c.*759C>G (n.*759C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1536C>G (n.1536C>G)
c.*178+33688C>G (n.*178+33688C>G)
c.1021+34934C>G (n.1021+34934C>G)
c.1494C>G (n.1494C>G)
c.1225+34934C>G (n.1225+34934C>G)
c.1051+34934C>G (n.1051+34934C>G)
c.1435+371C>G (n.1435+371C>G)
c.553+34934C>G (n.553+34934C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547341C>TCA2678973938RUNX2c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1536C>T (n.1536C>T)
c.*178+33688C>T (n.*178+33688C>T)
c.1021+34934C>T (n.1021+34934C>T)
c.1494C>T (n.1494C>T)
c.1225+34934C>T (n.1225+34934C>T)
c.1051+34934C>T (n.1051+34934C>T)
c.1435+371C>T (n.1435+371C>T)
c.553+34934C>T (n.553+34934C>T)
gnomAD v4
6g.45547343C>ACA2678973939RUNX2c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1538C>A (n.1538C>A)
c.*178+33690C>A (n.*178+33690C>A)
c.1021+34936C>A (n.1021+34936C>A)
c.1496C>A (n.1496C>A)
c.1225+34936C>A (n.1225+34936C>A)
c.1051+34936C>A (n.1051+34936C>A)
c.1435+373C>A (n.1435+373C>A)
c.553+34936C>A (n.553+34936C>A)
gnomAD v4
6g.45547343C>GCA2770898462RUNX2c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1538C>G (n.1538C>G)
c.*178+33690C>G (n.*178+33690C>G)
c.1021+34936C>G (n.1021+34936C>G)
c.1496C>G (n.1496C>G)
c.1225+34936C>G (n.1225+34936C>G)
c.1051+34936C>G (n.1051+34936C>G)
c.1435+373C>G (n.1435+373C>G)
c.553+34936C>G (n.553+34936C>G)
6g.45547345_45547346delinsTCCA1625492480RUNX2c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC)
c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC)
c.1540_1541delinsTC (n.1540_1541delinsTC)
c.*178+33692_*178+33693delinsTC (n.*178+33692_*178+33693delinsTC)
c.1021+34938_1021+34939delinsTC (n.1021+34938_1021+34939delinsTC)
c.1498_1499delinsTC (n.1498_1499delinsTC)
c.1225+34938_1225+34939delinsTC (n.1225+34938_1225+34939delinsTC)
c.1051+34938_1051+34939delinsTC (n.1051+34938_1051+34939delinsTC)
c.1435+375_1435+376delinsTC (n.1435+375_1435+376delinsTC)
c.553+34938_553+34939delinsTC (n.553+34938_553+34939delinsTC)
6g.45547346C>ACA3836650RUNX2c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.1541C>A (n.1541C>A)
c.*178+33693C>A (n.*178+33693C>A)
c.1021+34939C>A (n.1021+34939C>A)
c.1499C>A (n.1499C>A)
c.1225+34939C>A (n.1225+34939C>A)
c.1051+34939C>A (n.1051+34939C>A)
c.1435+376C>A (n.1435+376C>A)
c.553+34939C>A (n.553+34939C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547346C=CA1625492481RUNX2c.*764C= (n.*764C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.1541C= (n.1541C=)
c.*178+33693C= (n.*178+33693C=)
c.1021+34939C= (n.1021+34939C=)
c.1499C= (n.1499C=)
c.1225+34939C= (n.1225+34939C=)
c.1051+34939C= (n.1051+34939C=)
c.1435+376C= (n.1435+376C=)
c.553+34939C= (n.553+34939C=)
6g.45547346C>TCA2678973940RUNX2c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.1541C>T (n.1541C>T)
c.*178+33693C>T (n.*178+33693C>T)
c.1021+34939C>T (n.1021+34939C>T)
c.1499C>T (n.1499C>T)
c.1225+34939C>T (n.1225+34939C>T)
c.1051+34939C>T (n.1051+34939C>T)
c.1435+376C>T (n.1435+376C>T)
c.553+34939C>T (n.553+34939C>T)
gnomAD v4
6g.45547348delCA3836649RUNX2c.*766del (n.*766del)
c.*43del (n.*43del)
c.1543del (n.1543del)
c.*178+33695del (n.*178+33695del)
c.1021+34941del (n.1021+34941del)
c.1501del (n.1501del)
c.1225+34941del (n.1225+34941del)
c.1051+34941del (n.1051+34941del)
c.1435+378del (n.1435+378del)
c.553+34941del (n.553+34941del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547347C>ACA2678973941RUNX2c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.1542C>A (n.1542C>A)
c.*178+33694C>A (n.*178+33694C>A)
c.1021+34940C>A (n.1021+34940C>A)
c.1500C>A (n.1500C>A)
c.1225+34940C>A (n.1225+34940C>A)
c.1051+34940C>A (n.1051+34940C>A)
c.1435+377C>A (n.1435+377C>A)
c.553+34940C>A (n.553+34940C>A)
gnomAD v4
6g.45547347C>TCA2678973942RUNX2c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.1542C>T (n.1542C>T)
c.*178+33694C>T (n.*178+33694C>T)
c.1021+34940C>T (n.1021+34940C>T)
c.1500C>T (n.1500C>T)
c.1225+34940C>T (n.1225+34940C>T)
c.1051+34940C>T (n.1051+34940C>T)
c.1435+377C>T (n.1435+377C>T)
c.553+34940C>T (n.553+34940C>T)
gnomAD v4
6g.45547348C>ACA138460550RUNX2c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.1543C>A (n.1543C>A)
c.*178+33695C>A (n.*178+33695C>A)
c.1021+34941C>A (n.1021+34941C>A)
c.1501C>A (n.1501C>A)
c.1225+34941C>A (n.1225+34941C>A)
c.1051+34941C>A (n.1051+34941C>A)
c.1435+378C>A (n.1435+378C>A)
c.553+34941C>A (n.553+34941C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547348C=CA1625492482RUNX2c.*766C= (n.*766C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.1543C= (n.1543C=)
c.*178+33695C= (n.*178+33695C=)
c.1021+34941C= (n.1021+34941C=)
c.1501C= (n.1501C=)
c.1225+34941C= (n.1225+34941C=)
c.1051+34941C= (n.1051+34941C=)
c.1435+378C= (n.1435+378C=)
c.553+34941C= (n.553+34941C=)
6g.45547348C>TCA3836651RUNX2c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.1543C>T (n.1543C>T)
c.*178+33695C>T (n.*178+33695C>T)
c.1021+34941C>T (n.1021+34941C>T)
c.1501C>T (n.1501C>T)
c.1225+34941C>T (n.1225+34941C>T)
c.1051+34941C>T (n.1051+34941C>T)
c.1435+378C>T (n.1435+378C>T)
c.553+34941C>T (n.553+34941C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547350delCA2678973943RUNX2c.*768del (n.*768del)
c.*45del (n.*45del)
c.1545del (n.1545del)
c.*178+33697del (n.*178+33697del)
c.1021+34943del (n.1021+34943del)
c.1503del (n.1503del)
c.1225+34943del (n.1225+34943del)
c.1051+34943del (n.1051+34943del)
c.1435+380del (n.1435+380del)
c.553+34943del (n.553+34943del)
gnomAD v4
6g.45547350C>ACA2678973944RUNX2c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1545C>A (n.1545C>A)
c.*178+33697C>A (n.*178+33697C>A)
c.1021+34943C>A (n.1021+34943C>A)
c.1503C>A (n.1503C>A)
c.1225+34943C>A (n.1225+34943C>A)
c.1051+34943C>A (n.1051+34943C>A)
c.1435+380C>A (n.1435+380C>A)
c.553+34943C>A (n.553+34943C>A)
gnomAD v4
6g.45547350C=CA1625492483RUNX2c.*768C= (n.*768C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.1545C= (n.1545C=)
c.*178+33697C= (n.*178+33697C=)
c.1021+34943C= (n.1021+34943C=)
c.1503C= (n.1503C=)
c.1225+34943C= (n.1225+34943C=)
c.1051+34943C= (n.1051+34943C=)
c.1435+380C= (n.1435+380C=)
c.553+34943C= (n.553+34943C=)
6g.45547350C>TCA567156315RUNX2c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.1545C>T (n.1545C>T)
c.*178+33697C>T (n.*178+33697C>T)
c.1021+34943C>T (n.1021+34943C>T)
c.1503C>T (n.1503C>T)
c.1225+34943C>T (n.1225+34943C>T)
c.1051+34943C>T (n.1051+34943C>T)
c.1435+380C>T (n.1435+380C>T)
c.553+34943C>T (n.553+34943C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547351A>CCA2678973945RUNX2c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1546A>C (n.1546A>C)
c.*178+33698A>C (n.*178+33698A>C)
c.1021+34944A>C (n.1021+34944A>C)
c.1504A>C (n.1504A>C)
c.1225+34944A>C (n.1225+34944A>C)
c.1051+34944A>C (n.1051+34944A>C)
c.1435+381A>C (n.1435+381A>C)
c.553+34944A>C (n.553+34944A>C)
gnomAD v4
6g.45547352C>ACA2678973946RUNX2c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1547C>A (n.1547C>A)
c.*178+33699C>A (n.*178+33699C>A)
c.1021+34945C>A (n.1021+34945C>A)
c.1505C>A (n.1505C>A)
c.1225+34945C>A (n.1225+34945C>A)
c.1051+34945C>A (n.1051+34945C>A)
c.1435+382C>A (n.1435+382C>A)
c.553+34945C>A (n.553+34945C>A)
gnomAD v4
6g.45547352C=CA1625492484RUNX2c.*770C= (n.*770C=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.1547C= (n.1547C=)
c.*178+33699C= (n.*178+33699C=)
c.1021+34945C= (n.1021+34945C=)
c.1505C= (n.1505C=)
c.1225+34945C= (n.1225+34945C=)
c.1051+34945C= (n.1051+34945C=)
c.1435+382C= (n.1435+382C=)
c.553+34945C= (n.553+34945C=)
6g.45547352C>TCA3836652RUNX2c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1547C>T (n.1547C>T)
c.*178+33699C>T (n.*178+33699C>T)
c.1021+34945C>T (n.1021+34945C>T)
c.1505C>T (n.1505C>T)
c.1225+34945C>T (n.1225+34945C>T)
c.1051+34945C>T (n.1051+34945C>T)
c.1435+382C>T (n.1435+382C>T)
c.553+34945C>T (n.553+34945C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547353G>ACA3836653RUNX2c.*771G>A (n.*771G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1548G>A (n.1548G>A)
c.*178+33700G>A (n.*178+33700G>A)
c.1021+34946G>A (n.1021+34946G>A)
c.1506G>A (n.1506G>A)
c.1225+34946G>A (n.1225+34946G>A)
c.1051+34946G>A (n.1051+34946G>A)
c.1435+383G>A (n.1435+383G>A)
c.553+34946G>A (n.553+34946G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547353G>CCA2578635036RUNX2c.*771G>C (n.*771G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1548G>C (n.1548G>C)
c.*178+33700G>C (n.*178+33700G>C)
c.1021+34946G>C (n.1021+34946G>C)
c.1506G>C (n.1506G>C)
c.1225+34946G>C (n.1225+34946G>C)
c.1051+34946G>C (n.1051+34946G>C)
c.1435+383G>C (n.1435+383G>C)
c.553+34946G>C (n.553+34946G>C)
gnomAD v4
6g.45547353G=CA1625492485RUNX2c.*771G= (n.*771G=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.1548G= (n.1548G=)
c.*178+33700G= (n.*178+33700G=)
c.1021+34946G= (n.1021+34946G=)
c.1506G= (n.1506G=)
c.1225+34946G= (n.1225+34946G=)
c.1051+34946G= (n.1051+34946G=)
c.1435+383G= (n.1435+383G=)
c.553+34946G= (n.553+34946G=)
6g.45547353G>TCA3836654RUNX2c.*771G>T (n.*771G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1548G>T (n.1548G>T)
c.*178+33700G>T (n.*178+33700G>T)
c.1021+34946G>T (n.1021+34946G>T)
c.1506G>T (n.1506G>T)
c.1225+34946G>T (n.1225+34946G>T)
c.1051+34946G>T (n.1051+34946G>T)
c.1435+383G>T (n.1435+383G>T)
c.553+34946G>T (n.553+34946G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547354delCA2678973947RUNX2c.*772del (n.*772del)
c.*49del (n.*49del)
c.1549del (n.1549del)
c.*178+33701del (n.*178+33701del)
c.1021+34947del (n.1021+34947del)
c.1507del (n.1507del)
c.1225+34947del (n.1225+34947del)
c.1051+34947del (n.1051+34947del)
c.1435+384del (n.1435+384del)
c.553+34947del (n.553+34947del)
gnomAD v4
6g.45547354T>CCA2578635037RUNX2c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1549T>C (n.1549T>C)
c.*178+33701T>C (n.*178+33701T>C)
c.1021+34947T>C (n.1021+34947T>C)
c.1507T>C (n.1507T>C)
c.1225+34947T>C (n.1225+34947T>C)
c.1051+34947T>C (n.1051+34947T>C)
c.1435+384T>C (n.1435+384T>C)
c.553+34947T>C (n.553+34947T>C)
6g.45547354T=CA1625492486RUNX2c.*772T= (n.*772T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.1549T= (n.1549T=)
c.*178+33701T= (n.*178+33701T=)
c.1021+34947T= (n.1021+34947T=)
c.1507T= (n.1507T=)
c.1225+34947T= (n.1225+34947T=)
c.1051+34947T= (n.1051+34947T=)
c.1435+384T= (n.1435+384T=)
c.553+34947T= (n.553+34947T=)
6g.45547355A=CA1625492488RUNX2c.*773A= (n.*773A=)
c.*50A= (n.*50A=)
c.1550A= (n.1550A=)
c.*178+33702A= (n.*178+33702A=)
c.1021+34948A= (n.1021+34948A=)
c.1508A= (n.1508A=)
c.1225+34948A= (n.1225+34948A=)
c.1051+34948A= (n.1051+34948A=)
c.1435+385A= (n.1435+385A=)
c.553+34948A= (n.553+34948A=)
6g.45547355A>GCA825095247RUNX2c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.1550A>G (n.1550A>G)
c.*178+33702A>G (n.*178+33702A>G)
c.1021+34948A>G (n.1021+34948A>G)
c.1508A>G (n.1508A>G)
c.1225+34948A>G (n.1225+34948A>G)
c.1051+34948A>G (n.1051+34948A>G)
c.1435+385A>G (n.1435+385A>G)
c.553+34948A>G (n.553+34948A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.45547355dupCA825095243RUNX2c.*773dup (n.*773dup)
c.*50dup (n.*50dup)
c.1550dup (n.1550dup)
c.*178+33702dup (n.*178+33702dup)
c.1021+34948dup (n.1021+34948dup)
c.1508dup (n.1508dup)
c.1225+34948dup (n.1225+34948dup)
c.1051+34948dup (n.1051+34948dup)
c.1435+385dup (n.1435+385dup)
c.553+34948dup (n.553+34948dup)
dbSNP
6g.45547355_45547357delinsATCCA1625492487RUNX2c.*773_*775delinsATC (n.*773_*775delinsATC)
c.*50_*52delinsATC (n.*50_*52delinsATC)
c.1550_1552delinsATC (n.1550_1552delinsATC)
c.*178+33702_*178+33704delinsATC (n.*178+33702_*178+33704delinsATC)
c.1021+34948_1021+34950delinsATC (n.1021+34948_1021+34950delinsATC)
c.1508_1510delinsATC (n.1508_1510delinsATC)
c.1225+34948_1225+34950delinsATC (n.1225+34948_1225+34950delinsATC)
c.1051+34948_1051+34950delinsATC (n.1051+34948_1051+34950delinsATC)
c.1435+385_1435+387delinsATC (n.1435+385_1435+387delinsATC)
c.553+34948_553+34950delinsATC (n.553+34948_553+34950delinsATC)
6g.45547356T>ACA825095268RUNX2c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1551T>A (n.1551T>A)
c.*178+33703T>A (n.*178+33703T>A)
c.1021+34949T>A (n.1021+34949T>A)
c.1509T>A (n.1509T>A)
c.1225+34949T>A (n.1225+34949T>A)
c.1051+34949T>A (n.1051+34949T>A)
c.1435+386T>A (n.1435+386T>A)
c.553+34949T>A (n.553+34949T>A)
dbSNP
6g.45547356T=CA1625492489RUNX2c.*774T= (n.*774T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.1551T= (n.1551T=)
c.*178+33703T= (n.*178+33703T=)
c.1021+34949T= (n.1021+34949T=)
c.1509T= (n.1509T=)
c.1225+34949T= (n.1225+34949T=)
c.1051+34949T= (n.1051+34949T=)
c.1435+386T= (n.1435+386T=)
c.553+34949T= (n.553+34949T=)
6g.45547356_45547357delCA567156316RUNX2c.*774_*775del (n.*774_*775del)
c.*51_*52del (n.*51_*52del)
c.1551_1552del (n.1551_1552del)
c.*178+33703_*178+33704del (n.*178+33703_*178+33704del)
c.1021+34949_1021+34950del (n.1021+34949_1021+34950del)
c.1509_1510del (n.1509_1510del)
c.1225+34949_1225+34950del (n.1225+34949_1225+34950del)
c.1051+34949_1051+34950del (n.1051+34949_1051+34950del)
c.1435+386_1435+387del (n.1435+386_1435+387del)
c.553+34949_553+34950del (n.553+34949_553+34950del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547357C>ACA825095275RUNX2c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1552C>A (n.1552C>A)
c.*178+33704C>A (n.*178+33704C>A)
c.1021+34950C>A (n.1021+34950C>A)
c.1510C>A (n.1510C>A)
c.1225+34950C>A (n.1225+34950C>A)
c.1051+34950C>A (n.1051+34950C>A)
c.1435+387C>A (n.1435+387C>A)
c.553+34950C>A (n.553+34950C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.45547357C=CA1625492490RUNX2c.*775C= (n.*775C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.1552C= (n.1552C=)
c.*178+33704C= (n.*178+33704C=)
c.1021+34950C= (n.1021+34950C=)
c.1510C= (n.1510C=)
c.1225+34950C= (n.1225+34950C=)
c.1051+34950C= (n.1051+34950C=)
c.1435+387C= (n.1435+387C=)
c.553+34950C= (n.553+34950C=)
6g.45547357C>TCA2578635038RUNX2c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1552C>T (n.1552C>T)
c.*178+33704C>T (n.*178+33704C>T)
c.1021+34950C>T (n.1021+34950C>T)
c.1510C>T (n.1510C>T)
c.1225+34950C>T (n.1225+34950C>T)
c.1051+34950C>T (n.1051+34950C>T)
c.1435+387C>T (n.1435+387C>T)
c.553+34950C>T (n.553+34950C>T)
6g.45547358A>TCA2578635039RUNX2c.*776A>T (n.*776A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.1553A>T (n.1553A>T)
c.*178+33705A>T (n.*178+33705A>T)
c.1021+34951A>T (n.1021+34951A>T)
c.1511A>T (n.1511A>T)
c.1225+34951A>T (n.1225+34951A>T)
c.1051+34951A>T (n.1051+34951A>T)
c.1435+388A>T (n.1435+388A>T)
c.553+34951A>T (n.553+34951A>T)
gnomAD v4
6g.45547358_45547359delCA2678973948RUNX2c.*776_*777del (n.*776_*777del)
c.*53_*54del (n.*53_*54del)
c.1553_1554del (n.1553_1554del)
c.*178+33705_*178+33706del (n.*178+33705_*178+33706del)
c.1021+34951_1021+34952del (n.1021+34951_1021+34952del)
c.1511_1512del (n.1511_1512del)
c.1225+34951_1225+34952del (n.1225+34951_1225+34952del)
c.1051+34951_1051+34952del (n.1051+34951_1051+34952del)
c.1435+388_1435+389del (n.1435+388_1435+389del)
c.553+34951_553+34952del (n.553+34951_553+34952del)
gnomAD v4
6g.45547359_45547360insAAACA567156317RUNX2c.*777_*778insAAA (n.*777_*778insAAA)
c.*54_*55insAAA (n.*54_*55insAAA)
c.1554_1555insAAA (n.1554_1555insAAA)
c.*178+33706_*178+33707insAAA (n.*178+33706_*178+33707insAAA)
c.1021+34952_1021+34953insAAA (n.1021+34952_1021+34953insAAA)
c.1512_1513insAAA (n.1512_1513insAAA)
c.1225+34952_1225+34953insAAA (n.1225+34952_1225+34953insAAA)
c.1051+34952_1051+34953insAAA (n.1051+34952_1051+34953insAAA)
c.1435+389_1435+390insAAA (n.1435+389_1435+390insAAA)
c.553+34952_553+34953insAAA (n.553+34952_553+34953insAAA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547358_45547384delCA2678973949RUNX2c.*776_*802del (n.*776_*802del)
c.*53_*79del (n.*53_*79del)
c.1553_1579del (n.1553_1579del)
c.*178+33705_*178+33731del (n.*178+33705_*178+33731del)
c.1021+34951_1021+34977del (n.1021+34951_1021+34977del)
c.1511_1537del (n.1511_1537del)
c.1225+34951_1225+34977del (n.1225+34951_1225+34977del)
c.1051+34951_1051+34977del (n.1051+34951_1051+34977del)
c.1435+388_1435+414del (n.1435+388_1435+414del)
c.553+34951_553+34977del (n.553+34951_553+34977del)
gnomAD v4
6g.45547359A=CA1625492491RUNX2c.*777A= (n.*777A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.1554A= (n.1554A=)
c.*178+33706A= (n.*178+33706A=)
c.1021+34952A= (n.1021+34952A=)
c.1512A= (n.1512A=)
c.1225+34952A= (n.1225+34952A=)
c.1051+34952A= (n.1051+34952A=)
c.1435+389A= (n.1435+389A=)
c.553+34952A= (n.553+34952A=)
6g.45547359A>GCA825095285RUNX2c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.1554A>G (n.1554A>G)
c.*178+33706A>G (n.*178+33706A>G)
c.1021+34952A>G (n.1021+34952A>G)
c.1512A>G (n.1512A>G)
c.1225+34952A>G (n.1225+34952A>G)
c.1051+34952A>G (n.1051+34952A>G)
c.1435+389A>G (n.1435+389A>G)
c.553+34952A>G (n.553+34952A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.45547359A>TCA2578635040RUNX2c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1554A>T (n.1554A>T)
c.*178+33706A>T (n.*178+33706A>T)
c.1021+34952A>T (n.1021+34952A>T)
c.1512A>T (n.1512A>T)
c.1225+34952A>T (n.1225+34952A>T)
c.1051+34952A>T (n.1051+34952A>T)
c.1435+389A>T (n.1435+389A>T)
c.553+34952A>T (n.553+34952A>T)
6g.45547360T>CCA2578635041RUNX2c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.1555T>C (n.1555T>C)
c.*178+33707T>C (n.*178+33707T>C)
c.1021+34953T>C (n.1021+34953T>C)
c.1513T>C (n.1513T>C)
c.1225+34953T>C (n.1225+34953T>C)
c.1051+34953T>C (n.1051+34953T>C)
c.1435+390T>C (n.1435+390T>C)
c.553+34953T>C (n.553+34953T>C)
6g.45547361A=CA1625492492RUNX2c.*779A= (n.*779A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.1556A= (n.1556A=)
c.*178+33708A= (n.*178+33708A=)
c.1021+34954A= (n.1021+34954A=)
c.1514A= (n.1514A=)
c.1225+34954A= (n.1225+34954A=)
c.1051+34954A= (n.1051+34954A=)
c.1435+391A= (n.1435+391A=)
c.553+34954A= (n.553+34954A=)
6g.45547361A>CCA2578635042RUNX2c.*779A>C (n.*779A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.1556A>C (n.1556A>C)
c.*178+33708A>C (n.*178+33708A>C)
c.1021+34954A>C (n.1021+34954A>C)
c.1514A>C (n.1514A>C)
c.1225+34954A>C (n.1225+34954A>C)
c.1051+34954A>C (n.1051+34954A>C)
c.1435+391A>C (n.1435+391A>C)
c.553+34954A>C (n.553+34954A>C)
6g.45547361A>GCA16263567RUNX2c.*779A>G (n.*779A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.1556A>G (n.1556A>G)
c.*178+33708A>G (n.*178+33708A>G)
c.1021+34954A>G (n.1021+34954A>G)
c.1514A>G (n.1514A>G)
c.1225+34954A>G (n.1225+34954A>G)
c.1051+34954A>G (n.1051+34954A>G)
c.1435+391A>G (n.1435+391A>G)
c.553+34954A>G (n.553+34954A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547362T>GCA1625492494RUNX2c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.1557T>G (n.1557T>G)
c.*178+33709T>G (n.*178+33709T>G)
c.1021+34955T>G (n.1021+34955T>G)
c.1515T>G (n.1515T>G)
c.1225+34955T>G (n.1225+34955T>G)
c.1051+34955T>G (n.1051+34955T>G)
c.1435+392T>G (n.1435+392T>G)
c.553+34955T>G (n.553+34955T>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.45547362T=CA1625492493RUNX2c.*780T= (n.*780T=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.1557T= (n.1557T=)
c.*178+33709T= (n.*178+33709T=)
c.1021+34955T= (n.1021+34955T=)
c.1515T= (n.1515T=)
c.1225+34955T= (n.1225+34955T=)
c.1051+34955T= (n.1051+34955T=)
c.1435+392T= (n.1435+392T=)
c.553+34955T= (n.553+34955T=)
6g.45547364T>ACA2578635043RUNX2c.*782T>A (n.*782T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.1559T>A (n.1559T>A)
c.*178+33711T>A (n.*178+33711T>A)
c.1021+34957T>A (n.1021+34957T>A)
c.1517T>A (n.1517T>A)
c.1225+34957T>A (n.1225+34957T>A)
c.1051+34957T>A (n.1051+34957T>A)
c.1435+394T>A (n.1435+394T>A)
c.553+34957T>A (n.553+34957T>A)
6g.45547365A=CA1625492495RUNX2c.*783A= (n.*783A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.1560A= (n.1560A=)
c.*178+33712A= (n.*178+33712A=)
c.1021+34958A= (n.1021+34958A=)
c.1518A= (n.1518A=)
c.1225+34958A= (n.1225+34958A=)
c.1051+34958A= (n.1051+34958A=)
c.1435+395A= (n.1435+395A=)
c.553+34958A= (n.553+34958A=)
6g.45547365A>GCA138460557RUNX2c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1560A>G (n.1560A>G)
c.*178+33712A>G (n.*178+33712A>G)
c.1021+34958A>G (n.1021+34958A>G)
c.1518A>G (n.1518A>G)
c.1225+34958A>G (n.1225+34958A>G)
c.1051+34958A>G (n.1051+34958A>G)
c.1435+395A>G (n.1435+395A>G)
c.553+34958A>G (n.553+34958A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547366C>ACA2578635044RUNX2c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1561C>A (n.1561C>A)
c.*178+33713C>A (n.*178+33713C>A)
c.1021+34959C>A (n.1021+34959C>A)
c.1519C>A (n.1519C>A)
c.1225+34959C>A (n.1225+34959C>A)
c.1051+34959C>A (n.1051+34959C>A)
c.1435+396C>A (n.1435+396C>A)
c.553+34959C>A (n.553+34959C>A)
gnomAD v4
6g.45547366C>TCA2578635045RUNX2c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1561C>T (n.1561C>T)
c.*178+33713C>T (n.*178+33713C>T)
c.1021+34959C>T (n.1021+34959C>T)
c.1519C>T (n.1519C>T)
c.1225+34959C>T (n.1225+34959C>T)
c.1051+34959C>T (n.1051+34959C>T)
c.1435+396C>T (n.1435+396C>T)
c.553+34959C>T (n.553+34959C>T)
gnomAD v4
6g.45547366_45547368delinsCATCA1625492496RUNX2c.*784_*786delinsCAT (n.*784_*786delinsCAT)
c.*61_*63delinsCAT (n.*61_*63delinsCAT)
c.1561_1563delinsCAT (n.1561_1563delinsCAT)
c.*178+33713_*178+33715delinsCAT (n.*178+33713_*178+33715delinsCAT)
c.1021+34959_1021+34961delinsCAT (n.1021+34959_1021+34961delinsCAT)
c.1519_1521delinsCAT (n.1519_1521delinsCAT)
c.1225+34959_1225+34961delinsCAT (n.1225+34959_1225+34961delinsCAT)
c.1051+34959_1051+34961delinsCAT (n.1051+34959_1051+34961delinsCAT)
c.1435+396_1435+398delinsCAT (n.1435+396_1435+398delinsCAT)
c.553+34959_553+34961delinsCAT (n.553+34959_553+34961delinsCAT)
6g.45547366_45547380delCA2678973950RUNX2c.*784_*798del (n.*784_*798del)
c.*61_*75del (n.*61_*75del)
c.1561_1575del (n.1561_1575del)
c.*178+33713_*178+33727del (n.*178+33713_*178+33727del)
c.1021+34959_1021+34973del (n.1021+34959_1021+34973del)
c.1519_1533del (n.1519_1533del)
c.1225+34959_1225+34973del (n.1225+34959_1225+34973del)
c.1051+34959_1051+34973del (n.1051+34959_1051+34973del)
c.1435+396_1435+410del (n.1435+396_1435+410del)
c.553+34959_553+34973del (n.553+34959_553+34973del)
gnomAD v4
6g.45547367A>GCA2678973951RUNX2c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1562A>G (n.1562A>G)
c.*178+33714A>G (n.*178+33714A>G)
c.1021+34960A>G (n.1021+34960A>G)
c.1520A>G (n.1520A>G)
c.1225+34960A>G (n.1225+34960A>G)
c.1051+34960A>G (n.1051+34960A>G)
c.1435+397A>G (n.1435+397A>G)
c.553+34960A>G (n.553+34960A>G)
gnomAD v4
6g.45547372_45547373delCA1625492497RUNX2c.*790_*791del (n.*790_*791del)
c.*67_*68del (n.*67_*68del)
c.1567_1568del (n.1567_1568del)
c.*178+33719_*178+33720del (n.*178+33719_*178+33720del)
c.1021+34965_1021+34966del (n.1021+34965_1021+34966del)
c.1525_1526del (n.1525_1526del)
c.1225+34965_1225+34966del (n.1225+34965_1225+34966del)
c.1051+34965_1051+34966del (n.1051+34965_1051+34966del)
c.1435+402_1435+403del (n.1435+402_1435+403del)
c.553+34965_553+34966del (n.553+34965_553+34966del)
dbSNP gnomAD v4
6g.45547368T>CCA2678973952RUNX2c.*786T>C (n.*786T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1563T>C (n.1563T>C)
c.*178+33715T>C (n.*178+33715T>C)
c.1021+34961T>C (n.1021+34961T>C)
c.1521T>C (n.1521T>C)
c.1225+34961T>C (n.1225+34961T>C)
c.1051+34961T>C (n.1051+34961T>C)
c.1435+398T>C (n.1435+398T>C)
c.553+34961T>C (n.553+34961T>C)
gnomAD v4
6g.45547369A=CA1625492498RUNX2c.*787A= (n.*787A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.1564A= (n.1564A=)
c.*178+33716A= (n.*178+33716A=)
c.1021+34962A= (n.1021+34962A=)
c.1522A= (n.1522A=)
c.1225+34962A= (n.1225+34962A=)
c.1051+34962A= (n.1051+34962A=)
c.1435+399A= (n.1435+399A=)
c.553+34962A= (n.553+34962A=)
6g.45547369A>GCA1088543002RUNX2c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1564A>G (n.1564A>G)
c.*178+33716A>G (n.*178+33716A>G)
c.1021+34962A>G (n.1021+34962A>G)
c.1522A>G (n.1522A>G)
c.1225+34962A>G (n.1225+34962A>G)
c.1051+34962A>G (n.1051+34962A>G)
c.1435+399A>G (n.1435+399A>G)
c.553+34962A>G (n.553+34962A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547370T>CCA2596359301RUNX2c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.1565T>C (n.1565T>C)
c.*178+33717T>C (n.*178+33717T>C)
c.1021+34963T>C (n.1021+34963T>C)
c.1523T>C (n.1523T>C)
c.1225+34963T>C (n.1225+34963T>C)
c.1051+34963T>C (n.1051+34963T>C)
c.1435+400T>C (n.1435+400T>C)
c.553+34963T>C (n.553+34963T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547371A>GCA2678973953RUNX2c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1566A>G (n.1566A>G)
c.*178+33718A>G (n.*178+33718A>G)
c.1021+34964A>G (n.1021+34964A>G)
c.1524A>G (n.1524A>G)
c.1225+34964A>G (n.1225+34964A>G)
c.1051+34964A>G (n.1051+34964A>G)
c.1435+401A>G (n.1435+401A>G)
c.553+34964A>G (n.553+34964A>G)
gnomAD v4
6g.45547372T>GCA1088543009RUNX2c.*790T>G (n.*790T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.1567T>G (n.1567T>G)
c.*178+33719T>G (n.*178+33719T>G)
c.1021+34965T>G (n.1021+34965T>G)
c.1525T>G (n.1525T>G)
c.1225+34965T>G (n.1225+34965T>G)
c.1051+34965T>G (n.1051+34965T>G)
c.1435+402T>G (n.1435+402T>G)
c.553+34965T>G (n.553+34965T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547372T=CA1625492499RUNX2c.*790T= (n.*790T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.1567T= (n.1567T=)
c.*178+33719T= (n.*178+33719T=)
c.1021+34965T= (n.1021+34965T=)
c.1525T= (n.1525T=)
c.1225+34965T= (n.1225+34965T=)
c.1051+34965T= (n.1051+34965T=)
c.1435+402T= (n.1435+402T=)
c.553+34965T= (n.553+34965T=)
6g.45547372_45547376delinsTAGAGCA1625492500RUNX2c.*790_*794delinsTAGAG (n.*790_*794delinsTAGAG)
c.*67_*71delinsTAGAG (n.*67_*71delinsTAGAG)
c.1567_1571delinsTAGAG (n.1567_1571delinsTAGAG)
c.*178+33719_*178+33723delinsTAGAG (n.*178+33719_*178+33723delinsTAGAG)
c.1021+34965_1021+34969delinsTAGAG (n.1021+34965_1021+34969delinsTAGAG)
c.1525_1529delinsTAGAG (n.1525_1529delinsTAGAG)
c.1225+34965_1225+34969delinsTAGAG (n.1225+34965_1225+34969delinsTAGAG)
c.1051+34965_1051+34969delinsTAGAG (n.1051+34965_1051+34969delinsTAGAG)
c.1435+402_1435+406delinsTAGAG (n.1435+402_1435+406delinsTAGAG)
c.553+34965_553+34969delinsTAGAG (n.553+34965_553+34969delinsTAGAG)

Number of alleles fetched