Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45547256T>A | CA363957395 | RUNX2 | c.*674T>A (n.*674T>A) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.*178+33603T>A (n.*178+33603T>A) c.1021+34849T>A (n.1021+34849T>A) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1225+34849T>A (n.1225+34849T>A) c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1655T>A (p.Val552Asp) c.1051+34849T>A (n.1051+34849T>A) c.1435+286T>A (n.1435+286T>A) c.553+34849T>A (n.553+34849T>A) | |
6 | g.45547256T>C | CA363957396 | RUNX2 | c.*674T>C (n.*674T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.*178+33603T>C (n.*178+33603T>C) c.1021+34849T>C (n.1021+34849T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1225+34849T>C (n.1225+34849T>C) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1051+34849T>C (n.1051+34849T>C) c.1435+286T>C (n.1435+286T>C) c.553+34849T>C (n.553+34849T>C) | |
6 | g.45547256T>G | CA363957397 | RUNX2 | c.*674T>G (n.*674T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*178+33603T>G (n.*178+33603T>G) c.1021+34849T>G (n.1021+34849T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1225+34849T>G (n.1225+34849T>G) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1051+34849T>G (n.1051+34849T>G) c.1435+286T>G (n.1435+286T>G) c.553+34849T>G (n.553+34849T>G) | |
6 | g.45547257T>A | CA450348219 | RUNX2 | c.*675T>A (n.*675T>A) c.1518T>A (p.Val506=) c.1476T>A (p.Val492=) c.1452T>A (p.Val484=) c.*178+33604T>A (n.*178+33604T>A) c.1021+34850T>A (n.1021+34850T>A) c.1410T>A (p.Val470=) c.1302T>A (p.Val434=) c.1225+34850T>A (n.1225+34850T>A) c.1722T>A (p.Val574=) c.1656T>A (p.Val552=) c.1051+34850T>A (n.1051+34850T>A) c.1435+287T>A (n.1435+287T>A) c.553+34850T>A (n.553+34850T>A) | |
6 | g.45547257T>C | CA450348220 | RUNX2 | c.*675T>C (n.*675T>C) c.1518T>C (p.Val506=) c.1476T>C (p.Val492=) c.1452T>C (p.Val484=) c.*178+33604T>C (n.*178+33604T>C) c.1021+34850T>C (n.1021+34850T>C) c.1410T>C (p.Val470=) c.1302T>C (p.Val434=) c.1225+34850T>C (n.1225+34850T>C) c.1722T>C (p.Val574=) c.1656T>C (p.Val552=) c.1051+34850T>C (n.1051+34850T>C) c.1435+287T>C (n.1435+287T>C) c.553+34850T>C (n.553+34850T>C) | |
6 | g.45547257T>G | CA450348221 | RUNX2 | c.*675T>G (n.*675T>G) c.1518T>G (p.Val506=) c.1476T>G (p.Val492=) c.1452T>G (p.Val484=) c.*178+33604T>G (n.*178+33604T>G) c.1021+34850T>G (n.1021+34850T>G) c.1410T>G (p.Val470=) c.1302T>G (p.Val434=) c.1225+34850T>G (n.1225+34850T>G) c.1722T>G (p.Val574=) c.1656T>G (p.Val552=) c.1051+34850T>G (n.1051+34850T>G) c.1435+287T>G (n.1435+287T>G) c.553+34850T>G (n.553+34850T>G) | |
6 | g.45547258T>A | CA363957398 | RUNX2 | c.*676T>A (n.*676T>A) c.1519T>A (p.Leu507Met) c.1477T>A (p.Leu493Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.*178+33605T>A (n.*178+33605T>A) c.1021+34851T>A (n.1021+34851T>A) c.1411T>A (p.Leu471Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1225+34851T>A (n.1225+34851T>A) c.1723T>A (p.Leu575Met) c.1657T>A (p.Leu553Met) c.1051+34851T>A (n.1051+34851T>A) c.1435+288T>A (n.1435+288T>A) c.553+34851T>A (n.553+34851T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547258T>C | CA450348223 | RUNX2 | c.*676T>C (n.*676T>C) c.1519T>C (p.Leu507=) c.1477T>C (p.Leu493=) c.1453T>C (p.Leu485=) c.*178+33605T>C (n.*178+33605T>C) c.1021+34851T>C (n.1021+34851T>C) c.1411T>C (p.Leu471=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1225+34851T>C (n.1225+34851T>C) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1657T>C (p.Leu553=) c.1051+34851T>C (n.1051+34851T>C) c.1435+288T>C (n.1435+288T>C) c.553+34851T>C (n.553+34851T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547258T>G | CA363957399 | RUNX2 | c.*676T>G (n.*676T>G) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.1477T>G (p.Leu493Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.*178+33605T>G (n.*178+33605T>G) c.1021+34851T>G (n.1021+34851T>G) c.1411T>G (p.Leu471Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1225+34851T>G (n.1225+34851T>G) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1051+34851T>G (n.1051+34851T>G) c.1435+288T>G (n.1435+288T>G) c.553+34851T>G (n.553+34851T>G) | |
6 | g.45547258T= | CA1625492457 | RUNX2 | c.*676T= (n.*676T=) c.1519T= (p.Leu507=) c.1477T= (p.Leu493=) c.1453T= (p.Leu485=) c.*178+33605T= (n.*178+33605T=) c.1021+34851T= (n.1021+34851T=) c.1411T= (p.Leu471=) c.1303T= (p.Leu435=) c.1225+34851T= (n.1225+34851T=) c.1723T= (p.Leu575=) c.1657T= (p.Leu553=) c.1051+34851T= (n.1051+34851T=) c.1435+288T= (n.1435+288T=) c.553+34851T= (n.553+34851T=) | |
6 | g.45547259T>A | CA363957400 | RUNX2 | c.*677T>A (n.*677T>A) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.*178+33606T>A (n.*178+33606T>A) c.1021+34852T>A (n.1021+34852T>A) c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1225+34852T>A (n.1225+34852T>A) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1051+34852T>A (n.1051+34852T>A) c.1435+289T>A (n.1435+289T>A) c.553+34852T>A (n.553+34852T>A) | |
6 | g.45547259T>C | CA363957401 | RUNX2 | c.*677T>C (n.*677T>C) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.*178+33606T>C (n.*178+33606T>C) c.1021+34852T>C (n.1021+34852T>C) c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1225+34852T>C (n.1225+34852T>C) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1051+34852T>C (n.1051+34852T>C) c.1435+289T>C (n.1435+289T>C) c.553+34852T>C (n.553+34852T>C) | |
6 | g.45547259T>G | CA363957402 | RUNX2 | c.*677T>G (n.*677T>G) c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.1478T>G (p.Leu493Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.*178+33606T>G (n.*178+33606T>G) c.1021+34852T>G (n.1021+34852T>G) c.1412T>G (p.Leu471Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1225+34852T>G (n.1225+34852T>G) c.1724T>G (p.Leu575Trp) c.1658T>G (p.Leu553Trp) c.1051+34852T>G (n.1051+34852T>G) c.1435+289T>G (n.1435+289T>G) c.553+34852T>G (n.553+34852T>G) | |
6 | g.45547260G>A | CA450348226 | RUNX2 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.*178+33607G>A (n.*178+33607G>A) c.1021+34853G>A (n.1021+34853G>A) c.1413G>A (p.Leu471=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1225+34853G>A (n.1225+34853G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1051+34853G>A (n.1051+34853G>A) c.1435+290G>A (n.1435+290G>A) c.553+34853G>A (n.553+34853G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547260G>C | CA363957403 | RUNX2 | c.*678G>C (n.*678G>C) c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.1479G>C (p.Leu493Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.*178+33607G>C (n.*178+33607G>C) c.1021+34853G>C (n.1021+34853G>C) c.1413G>C (p.Leu471Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1225+34853G>C (n.1225+34853G>C) c.1725G>C (p.Leu575Phe) c.1659G>C (p.Leu553Phe) c.1051+34853G>C (n.1051+34853G>C) c.1435+290G>C (n.1435+290G>C) c.553+34853G>C (n.553+34853G>C) | |
6 | g.45547260G>T | CA363957404 | RUNX2 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.1479G>T (p.Leu493Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.*178+33607G>T (n.*178+33607G>T) c.1021+34853G>T (n.1021+34853G>T) c.1413G>T (p.Leu471Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1225+34853G>T (n.1225+34853G>T) c.1725G>T (p.Leu575Phe) c.1659G>T (p.Leu553Phe) c.1051+34853G>T (n.1051+34853G>T) c.1435+290G>T (n.1435+290G>T) c.553+34853G>T (n.553+34853G>T) | |
6 | g.45547261A>C | CA363957405 | RUNX2 | c.*679A>C (n.*679A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.*178+33608A>C (n.*178+33608A>C) c.1021+34854A>C (n.1021+34854A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1306A>C (p.Asn436His) c.1225+34854A>C (n.1225+34854A>C) c.1726A>C (p.Asn576His) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1051+34854A>C (n.1051+34854A>C) c.1435+291A>C (n.1435+291A>C) c.553+34854A>C (n.553+34854A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547261A>G | CA363957406 | RUNX2 | c.*679A>G (n.*679A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.*178+33608A>G (n.*178+33608A>G) c.1021+34854A>G (n.1021+34854A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.1225+34854A>G (n.1225+34854A>G) c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1051+34854A>G (n.1051+34854A>G) c.1435+291A>G (n.1435+291A>G) c.553+34854A>G (n.553+34854A>G) | |
6 | g.45547261A>T | CA363957407 | RUNX2 | c.*679A>T (n.*679A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.*178+33608A>T (n.*178+33608A>T) c.1021+34854A>T (n.1021+34854A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.1225+34854A>T (n.1225+34854A>T) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1051+34854A>T (n.1051+34854A>T) c.1435+291A>T (n.1435+291A>T) c.553+34854A>T (n.553+34854A>T) | |
6 | g.45547262A>C | CA363957409 | RUNX2 | c.*680A>C (n.*680A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.*178+33609A>C (n.*178+33609A>C) c.1021+34855A>C (n.1021+34855A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.1225+34855A>C (n.1225+34855A>C) c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1051+34855A>C (n.1051+34855A>C) c.1435+292A>C (n.1435+292A>C) c.553+34855A>C (n.553+34855A>C) | |
6 | g.45547262A>G | CA363957410 | RUNX2 | c.*680A>G (n.*680A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.*178+33609A>G (n.*178+33609A>G) c.1021+34855A>G (n.1021+34855A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.1225+34855A>G (n.1225+34855A>G) c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1051+34855A>G (n.1051+34855A>G) c.1435+292A>G (n.1435+292A>G) c.553+34855A>G (n.553+34855A>G) | |
6 | g.45547262A>T | CA363957408 | RUNX2 | c.*680A>T (n.*680A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.*178+33609A>T (n.*178+33609A>T) c.1021+34855A>T (n.1021+34855A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1225+34855A>T (n.1225+34855A>T) c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1051+34855A>T (n.1051+34855A>T) c.1435+292A>T (n.1435+292A>T) c.553+34855A>T (n.553+34855A>T) | |
6 | g.45547263T>A | CA363957411 | RUNX2 | c.*681T>A (n.*681T>A) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.*178+33610T>A (n.*178+33610T>A) c.1021+34856T>A (n.1021+34856T>A) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.1225+34856T>A (n.1225+34856T>A) c.1728T>A (p.Asn576Lys) c.1662T>A (p.Asn554Lys) c.1051+34856T>A (n.1051+34856T>A) c.1435+293T>A (n.1435+293T>A) c.553+34856T>A (n.553+34856T>A) | |
6 | g.45547263T>C | CA450348227 | RUNX2 | c.*681T>C (n.*681T>C) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.*178+33610T>C (n.*178+33610T>C) c.1021+34856T>C (n.1021+34856T>C) c.1416T>C (p.Asn472=) c.1308T>C (p.Asn436=) c.1225+34856T>C (n.1225+34856T>C) c.1728T>C (p.Asn576=) c.1662T>C (p.Asn554=) c.1051+34856T>C (n.1051+34856T>C) c.1435+293T>C (n.1435+293T>C) c.553+34856T>C (n.553+34856T>C) | |
6 | g.45547263T>G | CA363957412 | RUNX2 | c.*681T>G (n.*681T>G) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.*178+33610T>G (n.*178+33610T>G) c.1021+34856T>G (n.1021+34856T>G) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.1225+34856T>G (n.1225+34856T>G) c.1728T>G (p.Asn576Lys) c.1662T>G (p.Asn554Lys) c.1051+34856T>G (n.1051+34856T>G) c.1435+293T>G (n.1435+293T>G) c.553+34856T>G (n.553+34856T>G) | |
6 | g.45547264T>A | CA363957413 | RUNX2 | c.*682T>A (n.*682T>A) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.*178+33611T>A (n.*178+33611T>A) c.1021+34857T>A (n.1021+34857T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1225+34857T>A (n.1225+34857T>A) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1051+34857T>A (n.1051+34857T>A) c.1435+294T>A (n.1435+294T>A) c.553+34857T>A (n.553+34857T>A) | |
6 | g.45547264T>C | CA363957414 | RUNX2 | c.*682T>C (n.*682T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*178+33611T>C (n.*178+33611T>C) c.1021+34857T>C (n.1021+34857T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1225+34857T>C (n.1225+34857T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1051+34857T>C (n.1051+34857T>C) c.1435+294T>C (n.1435+294T>C) c.553+34857T>C (n.553+34857T>C) | |
6 | g.45547264T>G | CA363957415 | RUNX2 | c.*682T>G (n.*682T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.*178+33611T>G (n.*178+33611T>G) c.1021+34857T>G (n.1021+34857T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1225+34857T>G (n.1225+34857T>G) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1051+34857T>G (n.1051+34857T>G) c.1435+294T>G (n.1435+294T>G) c.553+34857T>G (n.553+34857T>G) | |
6 | g.45547265C>A | CA363957416 | RUNX2 | c.*683C>A (n.*683C>A) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.*178+33612C>A (n.*178+33612C>A) c.1021+34858C>A (n.1021+34858C>A) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1225+34858C>A (n.1225+34858C>A) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1664C>A (p.Ser555Tyr) c.1051+34858C>A (n.1051+34858C>A) c.1435+295C>A (n.1435+295C>A) c.553+34858C>A (n.553+34858C>A) | |
6 | g.45547265C>G | CA363957417 | RUNX2 | c.*683C>G (n.*683C>G) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.*178+33612C>G (n.*178+33612C>G) c.1021+34858C>G (n.1021+34858C>G) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1225+34858C>G (n.1225+34858C>G) c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.1664C>G (p.Ser555Cys) c.1051+34858C>G (n.1051+34858C>G) c.1435+295C>G (n.1435+295C>G) c.553+34858C>G (n.553+34858C>G) | |
6 | g.45547265C>T | CA363957418 | RUNX2 | c.*683C>T (n.*683C>T) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.*178+33612C>T (n.*178+33612C>T) c.1021+34858C>T (n.1021+34858C>T) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1225+34858C>T (n.1225+34858C>T) c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.1664C>T (p.Ser555Phe) c.1051+34858C>T (n.1051+34858C>T) c.1435+295C>T (n.1435+295C>T) c.553+34858C>T (n.553+34858C>T) | |
6 | g.45547266T>A | CA450348228 | RUNX2 | c.*684T>A (n.*684T>A) c.1527T>A (p.Ser509=) c.1485T>A (p.Ser495=) c.1461T>A (p.Ser487=) c.*178+33613T>A (n.*178+33613T>A) c.1021+34859T>A (n.1021+34859T>A) c.1419T>A (p.Ser473=) c.1311T>A (p.Ser437=) c.1225+34859T>A (n.1225+34859T>A) c.1731T>A (p.Ser577=) c.1665T>A (p.Ser555=) c.1051+34859T>A (n.1051+34859T>A) c.1435+296T>A (n.1435+296T>A) c.553+34859T>A (n.553+34859T>A) | |
6 | g.45547266T>C | CA450348229 | RUNX2 | c.*684T>C (n.*684T>C) c.1527T>C (p.Ser509=) c.1485T>C (p.Ser495=) c.1461T>C (p.Ser487=) c.*178+33613T>C (n.*178+33613T>C) c.1021+34859T>C (n.1021+34859T>C) c.1419T>C (p.Ser473=) c.1311T>C (p.Ser437=) c.1225+34859T>C (n.1225+34859T>C) c.1731T>C (p.Ser577=) c.1665T>C (p.Ser555=) c.1051+34859T>C (n.1051+34859T>C) c.1435+296T>C (n.1435+296T>C) c.553+34859T>C (n.553+34859T>C) | |
6 | g.45547266T>G | CA450348230 | RUNX2 | c.*684T>G (n.*684T>G) c.1527T>G (p.Ser509=) c.1485T>G (p.Ser495=) c.1461T>G (p.Ser487=) c.*178+33613T>G (n.*178+33613T>G) c.1021+34859T>G (n.1021+34859T>G) c.1419T>G (p.Ser473=) c.1311T>G (p.Ser437=) c.1225+34859T>G (n.1225+34859T>G) c.1731T>G (p.Ser577=) c.1665T>G (p.Ser555=) c.1051+34859T>G (n.1051+34859T>G) c.1435+296T>G (n.1435+296T>G) c.553+34859T>G (n.553+34859T>G) | |
6 | g.45547267A>C | CA363957419 | RUNX2 | c.*685A>C (n.*685A>C) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.*178+33614A>C (n.*178+33614A>C) c.1021+34860A>C (n.1021+34860A>C) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1225+34860A>C (n.1225+34860A>C) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.1051+34860A>C (n.1051+34860A>C) c.1435+297A>C (n.1435+297A>C) c.553+34860A>C (n.553+34860A>C) | |
6 | g.45547267A>G | CA363957420 | RUNX2 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.*178+33614A>G (n.*178+33614A>G) c.1021+34860A>G (n.1021+34860A>G) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1225+34860A>G (n.1225+34860A>G) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1051+34860A>G (n.1051+34860A>G) c.1435+297A>G (n.1435+297A>G) c.553+34860A>G (n.553+34860A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547267A>T | CA363957421 | RUNX2 | c.*685A>T (n.*685A>T) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.*178+33614A>T (n.*178+33614A>T) c.1021+34860A>T (n.1021+34860A>T) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1225+34860A>T (n.1225+34860A>T) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.1051+34860A>T (n.1051+34860A>T) c.1435+297A>T (n.1435+297A>T) c.553+34860A>T (n.553+34860A>T) | |
6 | g.45547268G>A | CA363957422 | RUNX2 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.*178+33615G>A (n.*178+33615G>A) c.1021+34861G>A (n.1021+34861G>A) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1225+34861G>A (n.1225+34861G>A) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1051+34861G>A (n.1051+34861G>A) c.1435+298G>A (n.1435+298G>A) c.553+34861G>A (n.553+34861G>A) | dbSNP |
6 | g.45547268G>C | CA363957423 | RUNX2 | c.*686G>C (n.*686G>C) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.*178+33615G>C (n.*178+33615G>C) c.1021+34861G>C (n.1021+34861G>C) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1225+34861G>C (n.1225+34861G>C) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1051+34861G>C (n.1051+34861G>C) c.1435+298G>C (n.1435+298G>C) c.553+34861G>C (n.553+34861G>C) | |
6 | g.45547268G= | CA1625492458 | RUNX2 | c.*686G= (n.*686G=) c.1529G= (p.Ser510=) c.1487G= (p.Ser496=) c.1463G= (p.Ser488=) c.*178+33615G= (n.*178+33615G=) c.1021+34861G= (n.1021+34861G=) c.1421G= (p.Ser474=) c.1313G= (p.Ser438=) c.1225+34861G= (n.1225+34861G=) c.1733G= (p.Ser578=) c.1667G= (p.Ser556=) c.1051+34861G= (n.1051+34861G=) c.1435+298G= (n.1435+298G=) c.553+34861G= (n.553+34861G=) | |
6 | g.45547268G>T | CA363957424 | RUNX2 | c.*686G>T (n.*686G>T) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.*178+33615G>T (n.*178+33615G>T) c.1021+34861G>T (n.1021+34861G>T) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1225+34861G>T (n.1225+34861G>T) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1051+34861G>T (n.1051+34861G>T) c.1435+298G>T (n.1435+298G>T) c.553+34861G>T (n.553+34861G>T) | |
6 | g.45547269T>A | CA363957426 | RUNX2 | c.*687T>A (n.*687T>A) c.1530T>A (p.Ser510Arg) c.1488T>A (p.Ser496Arg) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.*178+33616T>A (n.*178+33616T>A) c.1021+34862T>A (n.1021+34862T>A) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.1225+34862T>A (n.1225+34862T>A) c.1734T>A (p.Ser578Arg) c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.1051+34862T>A (n.1051+34862T>A) c.1435+299T>A (n.1435+299T>A) c.553+34862T>A (n.553+34862T>A) | |
6 | g.45547269T>C | CA450348231 | RUNX2 | c.*687T>C (n.*687T>C) c.1530T>C (p.Ser510=) c.1488T>C (p.Ser496=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.*178+33616T>C (n.*178+33616T>C) c.1021+34862T>C (n.1021+34862T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.1225+34862T>C (n.1225+34862T>C) c.1734T>C (p.Ser578=) c.1668T>C (p.Ser556=) c.1051+34862T>C (n.1051+34862T>C) c.1435+299T>C (n.1435+299T>C) c.553+34862T>C (n.553+34862T>C) | |
6 | g.45547269T>G | CA363957425 | RUNX2 | c.*687T>G (n.*687T>G) c.1530T>G (p.Ser510Arg) c.1488T>G (p.Ser496Arg) c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.*178+33616T>G (n.*178+33616T>G) c.1021+34862T>G (n.1021+34862T>G) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.1225+34862T>G (n.1225+34862T>G) c.1734T>G (p.Ser578Arg) c.1668T>G (p.Ser556Arg) c.1051+34862T>G (n.1051+34862T>G) c.1435+299T>G (n.1435+299T>G) c.553+34862T>G (n.553+34862T>G) | |
6 | g.45547270G>A | CA3836643 | RUNX2 | c.*688G>A (n.*688G>A) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.*178+33617G>A (n.*178+33617G>A) c.1021+34863G>A (n.1021+34863G>A) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1225+34863G>A (n.1225+34863G>A) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1051+34863G>A (n.1051+34863G>A) c.1435+300G>A (n.1435+300G>A) c.553+34863G>A (n.553+34863G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547270G>C | CA138460537 | RUNX2 | c.*688G>C (n.*688G>C) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*178+33617G>C (n.*178+33617G>C) c.1021+34863G>C (n.1021+34863G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1225+34863G>C (n.1225+34863G>C) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1051+34863G>C (n.1051+34863G>C) c.1435+300G>C (n.1435+300G>C) c.553+34863G>C (n.553+34863G>C) | dbSNP |
6 | g.45547270G= | CA1625492459 | RUNX2 | c.*688G= (n.*688G=) c.1531G= (p.Gly511=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1465G= (p.Gly489=) c.*178+33617G= (n.*178+33617G=) c.1021+34863G= (n.1021+34863G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1225+34863G= (n.1225+34863G=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1669G= (p.Gly557=) c.1051+34863G= (n.1051+34863G=) c.1435+300G= (n.1435+300G=) c.553+34863G= (n.553+34863G=) | |
6 | g.45547270G>T | CA138460539 | RUNX2 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.*178+33617G>T (n.*178+33617G>T) c.1021+34863G>T (n.1021+34863G>T) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1225+34863G>T (n.1225+34863G>T) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1051+34863G>T (n.1051+34863G>T) c.1435+300G>T (n.1435+300G>T) c.553+34863G>T (n.553+34863G>T) | dbSNP |
6 | g.45547271G>A | CA363957427 | RUNX2 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.*178+33618G>A (n.*178+33618G>A) c.1021+34864G>A (n.1021+34864G>A) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1225+34864G>A (n.1225+34864G>A) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1051+34864G>A (n.1051+34864G>A) c.1435+301G>A (n.1435+301G>A) c.553+34864G>A (n.553+34864G>A) | |
6 | g.45547271G>C | CA363957428 | RUNX2 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*178+33618G>C (n.*178+33618G>C) c.1021+34864G>C (n.1021+34864G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1225+34864G>C (n.1225+34864G>C) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1051+34864G>C (n.1051+34864G>C) c.1435+301G>C (n.1435+301G>C) c.553+34864G>C (n.553+34864G>C) | |
6 | g.45547271G>T | CA363957429 | RUNX2 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*178+33618G>T (n.*178+33618G>T) c.1021+34864G>T (n.1021+34864G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1225+34864G>T (n.1225+34864G>T) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1051+34864G>T (n.1051+34864G>T) c.1435+301G>T (n.1435+301G>T) c.553+34864G>T (n.553+34864G>T) | |
6 | g.45547272C>A | CA450348233 | RUNX2 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.1533C>A (p.Gly511=) c.1491C>A (p.Gly497=) c.1467C>A (p.Gly489=) c.*178+33619C>A (n.*178+33619C>A) c.1021+34865C>A (n.1021+34865C>A) c.1425C>A (p.Gly475=) c.1317C>A (p.Gly439=) c.1225+34865C>A (n.1225+34865C>A) c.1737C>A (p.Gly579=) c.1671C>A (p.Gly557=) c.1051+34865C>A (n.1051+34865C>A) c.1435+302C>A (n.1435+302C>A) c.553+34865C>A (n.553+34865C>A) | |
6 | g.45547272C= | CA1625492460 | RUNX2 | c.*690C= (n.*690C=) c.1533C= (p.Gly511=) c.1491C= (p.Gly497=) c.1467C= (p.Gly489=) c.*178+33619C= (n.*178+33619C=) c.1021+34865C= (n.1021+34865C=) c.1425C= (p.Gly475=) c.1317C= (p.Gly439=) c.1225+34865C= (n.1225+34865C=) c.1737C= (p.Gly579=) c.1671C= (p.Gly557=) c.1051+34865C= (n.1051+34865C=) c.1435+302C= (n.1435+302C=) c.553+34865C= (n.553+34865C=) | |
6 | g.45547272C>G | CA450348232 | RUNX2 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.1533C>G (p.Gly511=) c.1491C>G (p.Gly497=) c.1467C>G (p.Gly489=) c.*178+33619C>G (n.*178+33619C>G) c.1021+34865C>G (n.1021+34865C>G) c.1425C>G (p.Gly475=) c.1317C>G (p.Gly439=) c.1225+34865C>G (n.1225+34865C>G) c.1737C>G (p.Gly579=) c.1671C>G (p.Gly557=) c.1051+34865C>G (n.1051+34865C>G) c.1435+302C>G (n.1435+302C>G) c.553+34865C>G (n.553+34865C>G) | |
6 | g.45547272C>T | CA3836644 | RUNX2 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.1533C>T (p.Gly511=) c.1491C>T (p.Gly497=) c.1467C>T (p.Gly489=) c.*178+33619C>T (n.*178+33619C>T) c.1021+34865C>T (n.1021+34865C>T) c.1425C>T (p.Gly475=) c.1317C>T (p.Gly439=) c.1225+34865C>T (n.1225+34865C>T) c.1737C>T (p.Gly579=) c.1671C>T (p.Gly557=) c.1051+34865C>T (n.1051+34865C>T) c.1435+302C>T (n.1435+302C>T) c.553+34865C>T (n.553+34865C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547273A>C | CA450348234 | RUNX2 | c.*691A>C (n.*691A>C) c.1534A>C (p.Arg512=) c.1492A>C (p.Arg498=) c.1468A>C (p.Arg490=) c.*178+33620A>C (n.*178+33620A>C) c.1021+34866A>C (n.1021+34866A>C) c.1426A>C (p.Arg476=) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1225+34866A>C (n.1225+34866A>C) c.1738A>C (p.Arg580=) c.1672A>C (p.Arg558=) c.1051+34866A>C (n.1051+34866A>C) c.1435+303A>C (n.1435+303A>C) c.553+34866A>C (n.553+34866A>C) | |
6 | g.45547273A>G | CA363957430 | RUNX2 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1492A>G (p.Arg498Gly) c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.*178+33620A>G (n.*178+33620A>G) c.1021+34866A>G (n.1021+34866A>G) c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1225+34866A>G (n.1225+34866A>G) c.1738A>G (p.Arg580Gly) c.1672A>G (p.Arg558Gly) c.1051+34866A>G (n.1051+34866A>G) c.1435+303A>G (n.1435+303A>G) c.553+34866A>G (n.553+34866A>G) | |
6 | g.45547273A>T | CA363957431 | RUNX2 | c.*691A>T (n.*691A>T) c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.1492A>T (p.Arg498Ter) c.1468A>T (p.Arg490Ter) c.*178+33620A>T (n.*178+33620A>T) c.1021+34866A>T (n.1021+34866A>T) c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.1318A>T (p.Arg440Ter) c.1225+34866A>T (n.1225+34866A>T) c.1738A>T (p.Arg580Ter) c.1672A>T (p.Arg558Ter) c.1051+34866A>T (n.1051+34866A>T) c.1435+303A>T (n.1435+303A>T) c.553+34866A>T (n.553+34866A>T) | |
6 | g.45547274G>A | CA363957432 | RUNX2 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1493G>A (p.Arg498Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.*178+33621G>A (n.*178+33621G>A) c.1021+34867G>A (n.1021+34867G>A) c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1225+34867G>A (n.1225+34867G>A) c.1739G>A (p.Arg580Lys) c.1673G>A (p.Arg558Lys) c.1051+34867G>A (n.1051+34867G>A) c.1435+304G>A (n.1435+304G>A) c.553+34867G>A (n.553+34867G>A) | |
6 | g.45547274G>C | CA363957433 | RUNX2 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1493G>C (p.Arg498Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.*178+33621G>C (n.*178+33621G>C) c.1021+34867G>C (n.1021+34867G>C) c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1225+34867G>C (n.1225+34867G>C) c.1739G>C (p.Arg580Thr) c.1673G>C (p.Arg558Thr) c.1051+34867G>C (n.1051+34867G>C) c.1435+304G>C (n.1435+304G>C) c.553+34867G>C (n.553+34867G>C) | |
6 | g.45547274G>T | CA363957434 | RUNX2 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.1493G>T (p.Arg498Ile) c.1469G>T (p.Arg490Ile) c.*178+33621G>T (n.*178+33621G>T) c.1021+34867G>T (n.1021+34867G>T) c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.1319G>T (p.Arg440Ile) c.1225+34867G>T (n.1225+34867G>T) c.1739G>T (p.Arg580Ile) c.1673G>T (p.Arg558Ile) c.1051+34867G>T (n.1051+34867G>T) c.1435+304G>T (n.1435+304G>T) c.553+34867G>T (n.553+34867G>T) | |
6 | g.45547275A>C | CA363957435 | RUNX2 | c.*693A>C (n.*693A>C) c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.1494A>C (p.Arg498Ser) c.1470A>C (p.Arg490Ser) c.*178+33622A>C (n.*178+33622A>C) c.1021+34868A>C (n.1021+34868A>C) c.1428A>C (p.Arg476Ser) c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.1225+34868A>C (n.1225+34868A>C) c.1740A>C (p.Arg580Ser) c.1674A>C (p.Arg558Ser) c.1051+34868A>C (n.1051+34868A>C) c.1435+305A>C (n.1435+305A>C) c.553+34868A>C (n.553+34868A>C) | |
6 | g.45547275A>G | CA450348235 | RUNX2 | c.*693A>G (n.*693A>G) c.1536A>G (p.Arg512=) c.1494A>G (p.Arg498=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.*178+33622A>G (n.*178+33622A>G) c.1021+34868A>G (n.1021+34868A>G) c.1428A>G (p.Arg476=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.1225+34868A>G (n.1225+34868A>G) c.1740A>G (p.Arg580=) c.1674A>G (p.Arg558=) c.1051+34868A>G (n.1051+34868A>G) c.1435+305A>G (n.1435+305A>G) c.553+34868A>G (n.553+34868A>G) | |
6 | g.45547275A>T | CA363957436 | RUNX2 | c.*693A>T (n.*693A>T) c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.1494A>T (p.Arg498Ser) c.1470A>T (p.Arg490Ser) c.*178+33622A>T (n.*178+33622A>T) c.1021+34868A>T (n.1021+34868A>T) c.1428A>T (p.Arg476Ser) c.1320A>T (p.Arg440Ser) c.1225+34868A>T (n.1225+34868A>T) c.1740A>T (p.Arg580Ser) c.1674A>T (p.Arg558Ser) c.1051+34868A>T (n.1051+34868A>T) c.1435+305A>T (n.1435+305A>T) c.553+34868A>T (n.553+34868A>T) | |
6 | g.45547276A>C | CA363957437 | RUNX2 | c.*694A>C (n.*694A>C) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) c.*178+33623A>C (n.*178+33623A>C) c.1021+34869A>C (n.1021+34869A>C) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) c.1225+34869A>C (n.1225+34869A>C) c.1741A>C (p.Met581Leu) c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1051+34869A>C (n.1051+34869A>C) c.1435+306A>C (n.1435+306A>C) c.553+34869A>C (n.553+34869A>C) | |
6 | g.45547276A>G | CA363957439 | RUNX2 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.1537A>G (p.Met513Val) c.1495A>G (p.Met499Val) c.1471A>G (p.Met491Val) c.*178+33623A>G (n.*178+33623A>G) c.1021+34869A>G (n.1021+34869A>G) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.1225+34869A>G (n.1225+34869A>G) c.1741A>G (p.Met581Val) c.1675A>G (p.Met559Val) c.1051+34869A>G (n.1051+34869A>G) c.1435+306A>G (n.1435+306A>G) c.553+34869A>G (n.553+34869A>G) | |
6 | g.45547276A>T | CA363957438 | RUNX2 | c.*694A>T (n.*694A>T) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1471A>T (p.Met491Leu) c.*178+33623A>T (n.*178+33623A>T) c.1021+34869A>T (n.1021+34869A>T) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.1225+34869A>T (n.1225+34869A>T) c.1741A>T (p.Met581Leu) c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1051+34869A>T (n.1051+34869A>T) c.1435+306A>T (n.1435+306A>T) c.553+34869A>T (n.553+34869A>T) | |
6 | g.45547277T>A | CA363957440 | RUNX2 | c.*695T>A (n.*695T>A) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) c.*178+33624T>A (n.*178+33624T>A) c.1021+34870T>A (n.1021+34870T>A) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1225+34870T>A (n.1225+34870T>A) c.1742T>A (p.Met581Lys) c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1051+34870T>A (n.1051+34870T>A) c.1435+307T>A (n.1435+307T>A) c.553+34870T>A (n.553+34870T>A) | |
6 | g.45547277T>C | CA3836645 | RUNX2 | c.*695T>C (n.*695T>C) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) c.*178+33624T>C (n.*178+33624T>C) c.1021+34870T>C (n.1021+34870T>C) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) c.1225+34870T>C (n.1225+34870T>C) c.1742T>C (p.Met581Thr) c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1051+34870T>C (n.1051+34870T>C) c.1435+307T>C (n.1435+307T>C) c.553+34870T>C (n.553+34870T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547277T>G | CA363957441 | RUNX2 | c.*695T>G (n.*695T>G) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) c.*178+33624T>G (n.*178+33624T>G) c.1021+34870T>G (n.1021+34870T>G) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1225+34870T>G (n.1225+34870T>G) c.1742T>G (p.Met581Arg) c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1051+34870T>G (n.1051+34870T>G) c.1435+307T>G (n.1435+307T>G) c.553+34870T>G (n.553+34870T>G) | |
6 | g.45547277T= | CA1625492461 | RUNX2 | c.*695T= (n.*695T=) c.1538T= (p.Met513=) c.1496T= (p.Met499=) c.1472T= (p.Met491=) c.*178+33624T= (n.*178+33624T=) c.1021+34870T= (n.1021+34870T=) c.1430T= (p.Met477=) c.1322T= (p.Met441=) c.1225+34870T= (n.1225+34870T=) c.1742T= (p.Met581=) c.1676T= (p.Met559=) c.1051+34870T= (n.1051+34870T=) c.1435+307T= (n.1435+307T=) c.553+34870T= (n.553+34870T=) | |
6 | g.45547278G>A | CA363957442 | RUNX2 | c.*696G>A (n.*696G>A) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.*178+33625G>A (n.*178+33625G>A) c.1021+34871G>A (n.1021+34871G>A) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1225+34871G>A (n.1225+34871G>A) c.1743G>A (p.Met581Ile) c.1677G>A (p.Met559Ile) c.1051+34871G>A (n.1051+34871G>A) c.1435+308G>A (n.1435+308G>A) c.553+34871G>A (n.553+34871G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547278G>C | CA363957444 | RUNX2 | c.*696G>C (n.*696G>C) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.*178+33625G>C (n.*178+33625G>C) c.1021+34871G>C (n.1021+34871G>C) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1225+34871G>C (n.1225+34871G>C) c.1743G>C (p.Met581Ile) c.1677G>C (p.Met559Ile) c.1051+34871G>C (n.1051+34871G>C) c.1435+308G>C (n.1435+308G>C) c.553+34871G>C (n.553+34871G>C) | |
6 | g.45547278G>T | CA363957443 | RUNX2 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1473G>T (p.Met491Ile) c.*178+33625G>T (n.*178+33625G>T) c.1021+34871G>T (n.1021+34871G>T) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1225+34871G>T (n.1225+34871G>T) c.1743G>T (p.Met581Ile) c.1677G>T (p.Met559Ile) c.1051+34871G>T (n.1051+34871G>T) c.1435+308G>T (n.1435+308G>T) c.553+34871G>T (n.553+34871G>T) | |
6 | g.45547279G>A | CA363957445 | RUNX2 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.*178+33626G>A (n.*178+33626G>A) c.1021+34872G>A (n.1021+34872G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1225+34872G>A (n.1225+34872G>A) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1051+34872G>A (n.1051+34872G>A) c.1435+309G>A (n.1435+309G>A) c.553+34872G>A (n.553+34872G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547279G>C | CA363957446 | RUNX2 | c.*697G>C (n.*697G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.*178+33626G>C (n.*178+33626G>C) c.1021+34872G>C (n.1021+34872G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.1225+34872G>C (n.1225+34872G>C) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1051+34872G>C (n.1051+34872G>C) c.1435+309G>C (n.1435+309G>C) c.553+34872G>C (n.553+34872G>C) | |
6 | g.45547279G= | CA1625492462 | RUNX2 | c.*697G= (n.*697G=) c.1540G= (p.Asp514=) c.1498G= (p.Asp500=) c.1474G= (p.Asp492=) c.*178+33626G= (n.*178+33626G=) c.1021+34872G= (n.1021+34872G=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1324G= (p.Asp442=) c.1225+34872G= (n.1225+34872G=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1678G= (p.Asp560=) c.1051+34872G= (n.1051+34872G=) c.1435+309G= (n.1435+309G=) c.553+34872G= (n.553+34872G=) | |
6 | g.45547279G>T | CA363957447 | RUNX2 | c.*697G>T (n.*697G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.*178+33626G>T (n.*178+33626G>T) c.1021+34872G>T (n.1021+34872G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1225+34872G>T (n.1225+34872G>T) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1051+34872G>T (n.1051+34872G>T) c.1435+309G>T (n.1435+309G>T) c.553+34872G>T (n.553+34872G>T) | |
6 | g.45547280A>C | CA363957448 | RUNX2 | c.*698A>C (n.*698A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.*178+33627A>C (n.*178+33627A>C) c.1021+34873A>C (n.1021+34873A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1225+34873A>C (n.1225+34873A>C) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1051+34873A>C (n.1051+34873A>C) c.1435+310A>C (n.1435+310A>C) c.553+34873A>C (n.553+34873A>C) | |
6 | g.45547280A>G | CA363957449 | RUNX2 | c.*698A>G (n.*698A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.*178+33627A>G (n.*178+33627A>G) c.1021+34873A>G (n.1021+34873A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1225+34873A>G (n.1225+34873A>G) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1051+34873A>G (n.1051+34873A>G) c.1435+310A>G (n.1435+310A>G) c.553+34873A>G (n.553+34873A>G) | |
6 | g.45547280A>T | CA363957450 | RUNX2 | c.*698A>T (n.*698A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.*178+33627A>T (n.*178+33627A>T) c.1021+34873A>T (n.1021+34873A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1225+34873A>T (n.1225+34873A>T) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1051+34873A>T (n.1051+34873A>T) c.1435+310A>T (n.1435+310A>T) c.553+34873A>T (n.553+34873A>T) | |
6 | g.45547281T>A | CA363957451 | RUNX2 | c.*699T>A (n.*699T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.*178+33628T>A (n.*178+33628T>A) c.1021+34874T>A (n.1021+34874T>A) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1225+34874T>A (n.1225+34874T>A) c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1051+34874T>A (n.1051+34874T>A) c.1435+311T>A (n.1435+311T>A) c.553+34874T>A (n.553+34874T>A) | |
6 | g.45547281T>C | CA450348236 | RUNX2 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) c.1500T>C (p.Asp500=) c.1476T>C (p.Asp492=) c.*178+33628T>C (n.*178+33628T>C) c.1021+34874T>C (n.1021+34874T>C) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.1225+34874T>C (n.1225+34874T>C) c.1746T>C (p.Asp582=) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1051+34874T>C (n.1051+34874T>C) c.1435+311T>C (n.1435+311T>C) c.553+34874T>C (n.553+34874T>C) | |
6 | g.45547281T>G | CA363957452 | RUNX2 | c.*699T>G (n.*699T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.*178+33628T>G (n.*178+33628T>G) c.1021+34874T>G (n.1021+34874T>G) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1225+34874T>G (n.1225+34874T>G) c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1051+34874T>G (n.1051+34874T>G) c.1435+311T>G (n.1435+311T>G) c.553+34874T>G (n.553+34874T>G) | |
6 | g.45547282G>A | CA363957453 | RUNX2 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.*178+33629G>A (n.*178+33629G>A) c.1021+34875G>A (n.1021+34875G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1225+34875G>A (n.1225+34875G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1051+34875G>A (n.1051+34875G>A) c.1435+312G>A (n.1435+312G>A) c.553+34875G>A (n.553+34875G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547282G>C | CA363957454 | RUNX2 | c.*700G>C (n.*700G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.*178+33629G>C (n.*178+33629G>C) c.1021+34875G>C (n.1021+34875G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1225+34875G>C (n.1225+34875G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1051+34875G>C (n.1051+34875G>C) c.1435+312G>C (n.1435+312G>C) c.553+34875G>C (n.553+34875G>C) | |
6 | g.45547282G>T | CA363957455 | RUNX2 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.*178+33629G>T (n.*178+33629G>T) c.1021+34875G>T (n.1021+34875G>T) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1225+34875G>T (n.1225+34875G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1051+34875G>T (n.1051+34875G>T) c.1435+312G>T (n.1435+312G>T) c.553+34875G>T (n.553+34875G>T) | |
6 | g.45547283A>C | CA363957456 | RUNX2 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.*178+33630A>C (n.*178+33630A>C) c.1021+34876A>C (n.1021+34876A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1225+34876A>C (n.1225+34876A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1051+34876A>C (n.1051+34876A>C) c.1435+313A>C (n.1435+313A>C) c.553+34876A>C (n.553+34876A>C) | |
6 | g.45547283A>G | CA363957457 | RUNX2 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.*178+33630A>G (n.*178+33630A>G) c.1021+34876A>G (n.1021+34876A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1225+34876A>G (n.1225+34876A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1051+34876A>G (n.1051+34876A>G) c.1435+313A>G (n.1435+313A>G) c.553+34876A>G (n.553+34876A>G) | |
6 | g.45547283A>T | CA363957458 | RUNX2 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.*178+33630A>T (n.*178+33630A>T) c.1021+34876A>T (n.1021+34876A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1225+34876A>T (n.1225+34876A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1051+34876A>T (n.1051+34876A>T) c.1435+313A>T (n.1435+313A>T) c.553+34876A>T (n.553+34876A>T) | |
6 | g.45547284A>C | CA363957459 | RUNX2 | c.*702A>C (n.*702A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.*178+33631A>C (n.*178+33631A>C) c.1021+34877A>C (n.1021+34877A>C) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1225+34877A>C (n.1225+34877A>C) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1051+34877A>C (n.1051+34877A>C) c.1435+314A>C (n.1435+314A>C) c.553+34877A>C (n.553+34877A>C) | |
6 | g.45547284A>G | CA450348237 | RUNX2 | c.*702A>G (n.*702A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.1479A>G (p.Glu493=) c.*178+33631A>G (n.*178+33631A>G) c.1021+34877A>G (n.1021+34877A>G) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1225+34877A>G (n.1225+34877A>G) c.1749A>G (p.Glu583=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1051+34877A>G (n.1051+34877A>G) c.1435+314A>G (n.1435+314A>G) c.553+34877A>G (n.553+34877A>G) | |
6 | g.45547284A>T | CA363957460 | RUNX2 | c.*702A>T (n.*702A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.*178+33631A>T (n.*178+33631A>T) c.1021+34877A>T (n.1021+34877A>T) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1225+34877A>T (n.1225+34877A>T) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1051+34877A>T (n.1051+34877A>T) c.1435+314A>T (n.1435+314A>T) c.553+34877A>T (n.553+34877A>T) | |
6 | g.45547285T>A | CA363957461 | RUNX2 | c.*703T>A (n.*703T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*178+33632T>A (n.*178+33632T>A) c.1021+34878T>A (n.1021+34878T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1225+34878T>A (n.1225+34878T>A) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1051+34878T>A (n.1051+34878T>A) c.1435+315T>A (n.1435+315T>A) c.553+34878T>A (n.553+34878T>A) | ClinVar |
6 | g.45547285T>C | CA363957462 | RUNX2 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*178+33632T>C (n.*178+33632T>C) c.1021+34878T>C (n.1021+34878T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1225+34878T>C (n.1225+34878T>C) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1051+34878T>C (n.1051+34878T>C) c.1435+315T>C (n.1435+315T>C) c.553+34878T>C (n.553+34878T>C) | |
6 | g.45547285T>G | CA363957463 | RUNX2 | c.*703T>G (n.*703T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*178+33632T>G (n.*178+33632T>G) c.1021+34878T>G (n.1021+34878T>G) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1225+34878T>G (n.1225+34878T>G) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1051+34878T>G (n.1051+34878T>G) c.1435+315T>G (n.1435+315T>G) c.553+34878T>G (n.553+34878T>G) | |
6 | g.45547286C>A | CA363957464 | RUNX2 | c.*704C>A (n.*704C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*178+33633C>A (n.*178+33633C>A) c.1021+34879C>A (n.1021+34879C>A) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1225+34879C>A (n.1225+34879C>A) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.1051+34879C>A (n.1051+34879C>A) c.1435+316C>A (n.1435+316C>A) c.553+34879C>A (n.553+34879C>A) | |
6 | g.45547286C>G | CA363957465 | RUNX2 | c.*704C>G (n.*704C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*178+33633C>G (n.*178+33633C>G) c.1021+34879C>G (n.1021+34879C>G) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1225+34879C>G (n.1225+34879C>G) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.1051+34879C>G (n.1051+34879C>G) c.1435+316C>G (n.1435+316C>G) c.553+34879C>G (n.553+34879C>G) | |
6 | g.45547286C>T | CA363957466 | RUNX2 | c.*704C>T (n.*704C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*178+33633C>T (n.*178+33633C>T) c.1021+34879C>T (n.1021+34879C>T) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1225+34879C>T (n.1225+34879C>T) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.1051+34879C>T (n.1051+34879C>T) c.1435+316C>T (n.1435+316C>T) c.553+34879C>T (n.553+34879C>T) | |
6 | g.45547287T>A | CA450348238 | RUNX2 | c.*705T>A (n.*705T>A) c.1548T>A (p.Ser516=) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1482T>A (p.Ser494=) c.*178+33634T>A (n.*178+33634T>A) c.1021+34880T>A (n.1021+34880T>A) c.1440T>A (p.Ser480=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.1225+34880T>A (n.1225+34880T>A) c.1752T>A (p.Ser584=) c.1686T>A (p.Ser562=) c.1051+34880T>A (n.1051+34880T>A) c.1435+317T>A (n.1435+317T>A) c.553+34880T>A (n.553+34880T>A) | |
6 | g.45547287T>C | CA450348239 | RUNX2 | c.*705T>C (n.*705T>C) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1482T>C (p.Ser494=) c.*178+33634T>C (n.*178+33634T>C) c.1021+34880T>C (n.1021+34880T>C) c.1440T>C (p.Ser480=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1225+34880T>C (n.1225+34880T>C) c.1752T>C (p.Ser584=) c.1686T>C (p.Ser562=) c.1051+34880T>C (n.1051+34880T>C) c.1435+317T>C (n.1435+317T>C) c.553+34880T>C (n.553+34880T>C) | |
6 | g.45547287T>G | CA450348240 | RUNX2 | c.*705T>G (n.*705T>G) c.1548T>G (p.Ser516=) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1482T>G (p.Ser494=) c.*178+33634T>G (n.*178+33634T>G) c.1021+34880T>G (n.1021+34880T>G) c.1440T>G (p.Ser480=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.1225+34880T>G (n.1225+34880T>G) c.1752T>G (p.Ser584=) c.1686T>G (p.Ser562=) c.1051+34880T>G (n.1051+34880T>G) c.1435+317T>G (n.1435+317T>G) c.553+34880T>G (n.553+34880T>G) | |
6 | g.45547289_45547292del | CA2695206376 | RUNX2 | c.*707_*710del (n.*707_*710del) c.1550_1553del (p.Val517GlyfsTer?) c.1508_1511del (p.Val503GlyfsTer?) c.1484_1487del (p.Val495GlyfsTer?) c.*178+33636_*178+33639del (n.*178+33636_*178+33639del) c.1021+34882_1021+34885del (n.1021+34882_1021+34885del) c.1442_1445del (p.Val481GlyfsTer?) c.1334_1337del (p.Val445GlyfsTer?) c.1225+34882_1225+34885del (n.1225+34882_1225+34885del) c.1754_1757del (p.Val585GlyfsTer?) c.1688_1691del (p.Val563GlyfsTer?) c.1051+34882_1051+34885del (n.1051+34882_1051+34885del) c.1435+319_1435+322del (n.1435+319_1435+322del) c.553+34882_553+34885del (n.553+34882_553+34885del) | |
6 | g.45547288G>A | CA363957467 | RUNX2 | c.*706G>A (n.*706G>A) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) c.*178+33635G>A (n.*178+33635G>A) c.1021+34881G>A (n.1021+34881G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1225+34881G>A (n.1225+34881G>A) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1051+34881G>A (n.1051+34881G>A) c.1435+318G>A (n.1435+318G>A) c.553+34881G>A (n.553+34881G>A) | |
6 | g.45547288G>C | CA363957468 | RUNX2 | c.*706G>C (n.*706G>C) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.*178+33635G>C (n.*178+33635G>C) c.1021+34881G>C (n.1021+34881G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1225+34881G>C (n.1225+34881G>C) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1051+34881G>C (n.1051+34881G>C) c.1435+318G>C (n.1435+318G>C) c.553+34881G>C (n.553+34881G>C) | |
6 | g.45547288G>T | CA363957469 | RUNX2 | c.*706G>T (n.*706G>T) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1483G>T (p.Val495Phe) c.*178+33635G>T (n.*178+33635G>T) c.1021+34881G>T (n.1021+34881G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1225+34881G>T (n.1225+34881G>T) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1051+34881G>T (n.1051+34881G>T) c.1435+318G>T (n.1435+318G>T) c.553+34881G>T (n.553+34881G>T) | |
6 | g.45547289T>A | CA363957470 | RUNX2 | c.*707T>A (n.*707T>A) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1484T>A (p.Val495Asp) c.*178+33636T>A (n.*178+33636T>A) c.1021+34882T>A (n.1021+34882T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1225+34882T>A (n.1225+34882T>A) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1051+34882T>A (n.1051+34882T>A) c.1435+319T>A (n.1435+319T>A) c.553+34882T>A (n.553+34882T>A) | |
6 | g.45547289T>C | CA363957471 | RUNX2 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.*178+33636T>C (n.*178+33636T>C) c.1021+34882T>C (n.1021+34882T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1225+34882T>C (n.1225+34882T>C) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1051+34882T>C (n.1051+34882T>C) c.1435+319T>C (n.1435+319T>C) c.553+34882T>C (n.553+34882T>C) | |
6 | g.45547289T>G | CA363957472 | RUNX2 | c.*707T>G (n.*707T>G) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.*178+33636T>G (n.*178+33636T>G) c.1021+34882T>G (n.1021+34882T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1225+34882T>G (n.1225+34882T>G) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1051+34882T>G (n.1051+34882T>G) c.1435+319T>G (n.1435+319T>G) c.553+34882T>G (n.553+34882T>G) | |
6 | g.45547291del | CA2695206377 | RUNX2 | c.*709del (n.*709del) c.1552del (p.Trp518GlyfsTer?) c.1510del (p.Trp504GlyfsTer?) c.1486del (p.Trp496GlyfsTer?) c.*178+33638del (n.*178+33638del) c.1021+34884del (n.1021+34884del) c.1444del (p.Trp482GlyfsTer?) c.1336del (p.Trp446GlyfsTer?) c.1225+34884del (n.1225+34884del) c.1756del (p.Trp586GlyfsTer?) c.1690del (p.Trp564GlyfsTer?) c.1051+34884del (n.1051+34884del) c.1435+321del (n.1435+321del) c.553+34884del (n.553+34884del) | |
6 | g.45547290T>A | CA450348241 | RUNX2 | c.*708T>A (n.*708T>A) c.1551T>A (p.Val517=) c.1509T>A (p.Val503=) c.1485T>A (p.Val495=) c.*178+33637T>A (n.*178+33637T>A) c.1021+34883T>A (n.1021+34883T>A) c.1443T>A (p.Val481=) c.1335T>A (p.Val445=) c.1225+34883T>A (n.1225+34883T>A) c.1755T>A (p.Val585=) c.1689T>A (p.Val563=) c.1051+34883T>A (n.1051+34883T>A) c.1435+320T>A (n.1435+320T>A) c.553+34883T>A (n.553+34883T>A) | |
6 | g.45547290T>C | CA450348242 | RUNX2 | c.*708T>C (n.*708T>C) c.1551T>C (p.Val517=) c.1509T>C (p.Val503=) c.1485T>C (p.Val495=) c.*178+33637T>C (n.*178+33637T>C) c.1021+34883T>C (n.1021+34883T>C) c.1443T>C (p.Val481=) c.1335T>C (p.Val445=) c.1225+34883T>C (n.1225+34883T>C) c.1755T>C (p.Val585=) c.1689T>C (p.Val563=) c.1051+34883T>C (n.1051+34883T>C) c.1435+320T>C (n.1435+320T>C) c.553+34883T>C (n.553+34883T>C) | |
6 | g.45547290T>G | CA450348243 | RUNX2 | c.*708T>G (n.*708T>G) c.1551T>G (p.Val517=) c.1509T>G (p.Val503=) c.1485T>G (p.Val495=) c.*178+33637T>G (n.*178+33637T>G) c.1021+34883T>G (n.1021+34883T>G) c.1443T>G (p.Val481=) c.1335T>G (p.Val445=) c.1225+34883T>G (n.1225+34883T>G) c.1755T>G (p.Val585=) c.1689T>G (p.Val563=) c.1051+34883T>G (n.1051+34883T>G) c.1435+320T>G (n.1435+320T>G) c.553+34883T>G (n.553+34883T>G) | |
6 | g.45547291T>A | CA363957473 | RUNX2 | c.*709T>A (n.*709T>A) c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.*178+33638T>A (n.*178+33638T>A) c.1021+34884T>A (n.1021+34884T>A) c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.1225+34884T>A (n.1225+34884T>A) c.1756T>A (p.Trp586Arg) c.1690T>A (p.Trp564Arg) c.1051+34884T>A (n.1051+34884T>A) c.1435+321T>A (n.1435+321T>A) c.553+34884T>A (n.553+34884T>A) | |
6 | g.45547291T>C | CA363957475 | RUNX2 | c.*709T>C (n.*709T>C) c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.*178+33638T>C (n.*178+33638T>C) c.1021+34884T>C (n.1021+34884T>C) c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.1225+34884T>C (n.1225+34884T>C) c.1756T>C (p.Trp586Arg) c.1690T>C (p.Trp564Arg) c.1051+34884T>C (n.1051+34884T>C) c.1435+321T>C (n.1435+321T>C) c.553+34884T>C (n.553+34884T>C) | |
6 | g.45547291T>G | CA363957474 | RUNX2 | c.*709T>G (n.*709T>G) c.1552T>G (p.Trp518Gly) c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.*178+33638T>G (n.*178+33638T>G) c.1021+34884T>G (n.1021+34884T>G) c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.1225+34884T>G (n.1225+34884T>G) c.1756T>G (p.Trp586Gly) c.1690T>G (p.Trp564Gly) c.1051+34884T>G (n.1051+34884T>G) c.1435+321T>G (n.1435+321T>G) c.553+34884T>G (n.553+34884T>G) | |
6 | g.45547292G>A | CA363957476 | RUNX2 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.1553G>A (p.Trp518Ter) c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.*178+33639G>A (n.*178+33639G>A) c.1021+34885G>A (n.1021+34885G>A) c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.1225+34885G>A (n.1225+34885G>A) c.1757G>A (p.Trp586Ter) c.1691G>A (p.Trp564Ter) c.1051+34885G>A (n.1051+34885G>A) c.1435+322G>A (n.1435+322G>A) c.553+34885G>A (n.553+34885G>A) | |
6 | g.45547292G>C | CA363957477 | RUNX2 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.1553G>C (p.Trp518Ser) c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.*178+33639G>C (n.*178+33639G>C) c.1021+34885G>C (n.1021+34885G>C) c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.1225+34885G>C (n.1225+34885G>C) c.1757G>C (p.Trp586Ser) c.1691G>C (p.Trp564Ser) c.1051+34885G>C (n.1051+34885G>C) c.1435+322G>C (n.1435+322G>C) c.553+34885G>C (n.553+34885G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547292G>T | CA363957478 | RUNX2 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.*178+33639G>T (n.*178+33639G>T) c.1021+34885G>T (n.1021+34885G>T) c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.1225+34885G>T (n.1225+34885G>T) c.1757G>T (p.Trp586Leu) c.1691G>T (p.Trp564Leu) c.1051+34885G>T (n.1051+34885G>T) c.1435+322G>T (n.1435+322G>T) c.553+34885G>T (n.553+34885G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547293del | CA2580074695 | RUNX2 | c.*711del (n.*711del) c.1554del (p.Trp518CysfsTer?) c.1512del (p.Trp504CysfsTer?) c.1488del (p.Trp496CysfsTer?) c.*178+33640del (n.*178+33640del) c.1021+34886del (n.1021+34886del) c.1446del (p.Trp482CysfsTer?) c.1338del (p.Trp446CysfsTer?) c.1225+34886del (n.1225+34886del) c.1758del (p.Trp586CysfsTer?) c.1692del (p.Trp564CysfsTer?) c.1051+34886del (n.1051+34886del) c.1435+323del (n.1435+323del) c.553+34886del (n.553+34886del) | ClinVar |
6 | g.45547293G>A | CA363957479 | RUNX2 | c.*711G>A (n.*711G>A) c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.*178+33640G>A (n.*178+33640G>A) c.1021+34886G>A (n.1021+34886G>A) c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1225+34886G>A (n.1225+34886G>A) c.1758G>A (p.Trp586Ter) c.1692G>A (p.Trp564Ter) c.1051+34886G>A (n.1051+34886G>A) c.1435+323G>A (n.1435+323G>A) c.553+34886G>A (n.553+34886G>A) | |
6 | g.45547293G>C | CA363957480 | RUNX2 | c.*711G>C (n.*711G>C) c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.*178+33640G>C (n.*178+33640G>C) c.1021+34886G>C (n.1021+34886G>C) c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.1225+34886G>C (n.1225+34886G>C) c.1758G>C (p.Trp586Cys) c.1692G>C (p.Trp564Cys) c.1051+34886G>C (n.1051+34886G>C) c.1435+323G>C (n.1435+323G>C) c.553+34886G>C (n.553+34886G>C) | |
6 | g.45547293G= | CA1625492463 | RUNX2 | c.*711G= (n.*711G=) c.1554G= (p.Trp518=) c.1512G= (p.Trp504=) c.1488G= (p.Trp496=) c.*178+33640G= (n.*178+33640G=) c.1021+34886G= (n.1021+34886G=) c.1446G= (p.Trp482=) c.1338G= (p.Trp446=) c.1225+34886G= (n.1225+34886G=) c.1758G= (p.Trp586=) c.1692G= (p.Trp564=) c.1051+34886G= (n.1051+34886G=) c.1435+323G= (n.1435+323G=) c.553+34886G= (n.553+34886G=) | |
6 | g.45547293G>T | CA363957481 | RUNX2 | c.*711G>T (n.*711G>T) c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.*178+33640G>T (n.*178+33640G>T) c.1021+34886G>T (n.1021+34886G>T) c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.1225+34886G>T (n.1225+34886G>T) c.1758G>T (p.Trp586Cys) c.1692G>T (p.Trp564Cys) c.1051+34886G>T (n.1051+34886G>T) c.1435+323G>T (n.1435+323G>T) c.553+34886G>T (n.553+34886G>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547294C>A | CA450348244 | RUNX2 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) c.1513C>A (p.Arg505=) c.1489C>A (p.Arg497=) c.*178+33641C>A (n.*178+33641C>A) c.1021+34887C>A (n.1021+34887C>A) c.1447C>A (p.Arg483=) c.1339C>A (p.Arg447=) c.1225+34887C>A (n.1225+34887C>A) c.1759C>A (p.Arg587=) c.1693C>A (p.Arg565=) c.1051+34887C>A (n.1051+34887C>A) c.1435+324C>A (n.1435+324C>A) c.553+34887C>A (n.553+34887C>A) | |
6 | g.45547294C>G | CA363957482 | RUNX2 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*178+33641C>G (n.*178+33641C>G) c.1021+34887C>G (n.1021+34887C>G) c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1225+34887C>G (n.1225+34887C>G) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1051+34887C>G (n.1051+34887C>G) c.1435+324C>G (n.1435+324C>G) c.553+34887C>G (n.553+34887C>G) | |
6 | g.45547294C>T | CA363957483 | RUNX2 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.1513C>T (p.Arg505Ter) c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.*178+33641C>T (n.*178+33641C>T) c.1021+34887C>T (n.1021+34887C>T) c.1447C>T (p.Arg483Ter) c.1339C>T (p.Arg447Ter) c.1225+34887C>T (n.1225+34887C>T) c.1759C>T (p.Arg587Ter) c.1693C>T (p.Arg565Ter) c.1051+34887C>T (n.1051+34887C>T) c.1435+324C>T (n.1435+324C>T) c.553+34887C>T (n.553+34887C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.45547295G>A | CA363957484 | RUNX2 | c.*713G>A (n.*713G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.*178+33642G>A (n.*178+33642G>A) c.1021+34888G>A (n.1021+34888G>A) c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.1225+34888G>A (n.1225+34888G>A) c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.1694G>A (p.Arg565Gln) c.1051+34888G>A (n.1051+34888G>A) c.1435+325G>A (n.1435+325G>A) c.553+34888G>A (n.553+34888G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547295G>C | CA363957485 | RUNX2 | c.*713G>C (n.*713G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*178+33642G>C (n.*178+33642G>C) c.1021+34888G>C (n.1021+34888G>C) c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1225+34888G>C (n.1225+34888G>C) c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1051+34888G>C (n.1051+34888G>C) c.1435+325G>C (n.1435+325G>C) c.553+34888G>C (n.553+34888G>C) | |
6 | g.45547295G= | CA1625492464 | RUNX2 | c.*713G= (n.*713G=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1514G= (p.Arg505=) c.1490G= (p.Arg497=) c.*178+33642G= (n.*178+33642G=) c.1021+34888G= (n.1021+34888G=) c.1448G= (p.Arg483=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1225+34888G= (n.1225+34888G=) c.1760G= (p.Arg587=) c.1694G= (p.Arg565=) c.1051+34888G= (n.1051+34888G=) c.1435+325G= (n.1435+325G=) c.553+34888G= (n.553+34888G=) | |
6 | g.45547295G>T | CA363957487 | RUNX2 | c.*713G>T (n.*713G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*178+33642G>T (n.*178+33642G>T) c.1021+34888G>T (n.1021+34888G>T) c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1225+34888G>T (n.1225+34888G>T) c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1051+34888G>T (n.1051+34888G>T) c.1435+325G>T (n.1435+325G>T) c.553+34888G>T (n.553+34888G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547296A>C | CA450348245 | RUNX2 | c.*714A>C (n.*714A>C) c.1557A>C (p.Arg519=) c.1515A>C (p.Arg505=) c.1491A>C (p.Arg497=) c.*178+33643A>C (n.*178+33643A>C) c.1021+34889A>C (n.1021+34889A>C) c.1449A>C (p.Arg483=) c.1341A>C (p.Arg447=) c.1225+34889A>C (n.1225+34889A>C) c.1761A>C (p.Arg587=) c.1695A>C (p.Arg565=) c.1051+34889A>C (n.1051+34889A>C) c.1435+326A>C (n.1435+326A>C) c.553+34889A>C (n.553+34889A>C) | |
6 | g.45547296A>G | CA450348246 | RUNX2 | c.*714A>G (n.*714A>G) c.1557A>G (p.Arg519=) c.1515A>G (p.Arg505=) c.1491A>G (p.Arg497=) c.*178+33643A>G (n.*178+33643A>G) c.1021+34889A>G (n.1021+34889A>G) c.1449A>G (p.Arg483=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1225+34889A>G (n.1225+34889A>G) c.1761A>G (p.Arg587=) c.1695A>G (p.Arg565=) c.1051+34889A>G (n.1051+34889A>G) c.1435+326A>G (n.1435+326A>G) c.553+34889A>G (n.553+34889A>G) | |
6 | g.45547296A>T | CA450348247 | RUNX2 | c.*714A>T (n.*714A>T) c.1557A>T (p.Arg519=) c.1515A>T (p.Arg505=) c.1491A>T (p.Arg497=) c.*178+33643A>T (n.*178+33643A>T) c.1021+34889A>T (n.1021+34889A>T) c.1449A>T (p.Arg483=) c.1341A>T (p.Arg447=) c.1225+34889A>T (n.1225+34889A>T) c.1761A>T (p.Arg587=) c.1695A>T (p.Arg565=) c.1051+34889A>T (n.1051+34889A>T) c.1435+326A>T (n.1435+326A>T) c.553+34889A>T (n.553+34889A>T) | |
6 | g.45547297C>A | CA363957490 | RUNX2 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*178+33644C>A (n.*178+33644C>A) c.1021+34890C>A (n.1021+34890C>A) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1225+34890C>A (n.1225+34890C>A) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1051+34890C>A (n.1051+34890C>A) c.1435+327C>A (n.1435+327C>A) c.553+34890C>A (n.553+34890C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547297C>G | CA363957488 | RUNX2 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*178+33644C>G (n.*178+33644C>G) c.1021+34890C>G (n.1021+34890C>G) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1225+34890C>G (n.1225+34890C>G) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1051+34890C>G (n.1051+34890C>G) c.1435+327C>G (n.1435+327C>G) c.553+34890C>G (n.553+34890C>G) | |
6 | g.45547297C>T | CA363957489 | RUNX2 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*178+33644C>T (n.*178+33644C>T) c.1021+34890C>T (n.1021+34890C>T) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1225+34890C>T (n.1225+34890C>T) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1051+34890C>T (n.1051+34890C>T) c.1435+327C>T (n.1435+327C>T) c.553+34890C>T (n.553+34890C>T) | |
6 | g.45547298C>A | CA363957491 | RUNX2 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.1559C>A (p.Pro520Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.*178+33645C>A (n.*178+33645C>A) c.1021+34891C>A (n.1021+34891C>A) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1225+34891C>A (n.1225+34891C>A) c.1763C>A (p.Pro588Gln) c.1697C>A (p.Pro566Gln) c.1051+34891C>A (n.1051+34891C>A) c.1435+328C>A (n.1435+328C>A) c.553+34891C>A (n.553+34891C>A) | |
6 | g.45547298C>G | CA363957492 | RUNX2 | c.*716C>G (n.*716C>G) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*178+33645C>G (n.*178+33645C>G) c.1021+34891C>G (n.1021+34891C>G) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1225+34891C>G (n.1225+34891C>G) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1051+34891C>G (n.1051+34891C>G) c.1435+328C>G (n.1435+328C>G) c.553+34891C>G (n.553+34891C>G) | |
6 | g.45547298C>T | CA363957493 | RUNX2 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*178+33645C>T (n.*178+33645C>T) c.1021+34891C>T (n.1021+34891C>T) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1225+34891C>T (n.1225+34891C>T) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1051+34891C>T (n.1051+34891C>T) c.1435+328C>T (n.1435+328C>T) c.553+34891C>T (n.553+34891C>T) | |
6 | g.45547299A= | CA1625492465 | RUNX2 | c.*717A= (n.*717A=) c.1560A= (p.Pro520=) c.1518A= (p.Pro506=) c.1494A= (p.Pro498=) c.*178+33646A= (n.*178+33646A=) c.1021+34892A= (n.1021+34892A=) c.1452A= (p.Pro484=) c.1344A= (p.Pro448=) c.1225+34892A= (n.1225+34892A=) c.1764A= (p.Pro588=) c.1698A= (p.Pro566=) c.1051+34892A= (n.1051+34892A=) c.1435+329A= (n.1435+329A=) c.553+34892A= (n.553+34892A=) | |
6 | g.45547299A>C | CA450348249 | RUNX2 | c.*717A>C (n.*717A>C) c.1560A>C (p.Pro520=) c.1518A>C (p.Pro506=) c.1494A>C (p.Pro498=) c.*178+33646A>C (n.*178+33646A>C) c.1021+34892A>C (n.1021+34892A>C) c.1452A>C (p.Pro484=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.1225+34892A>C (n.1225+34892A>C) c.1764A>C (p.Pro588=) c.1698A>C (p.Pro566=) c.1051+34892A>C (n.1051+34892A>C) c.1435+329A>C (n.1435+329A>C) c.553+34892A>C (n.553+34892A>C) | |
6 | g.45547299A>G | CA450348250 | RUNX2 | c.*717A>G (n.*717A>G) c.1560A>G (p.Pro520=) c.1518A>G (p.Pro506=) c.1494A>G (p.Pro498=) c.*178+33646A>G (n.*178+33646A>G) c.1021+34892A>G (n.1021+34892A>G) c.1452A>G (p.Pro484=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.1225+34892A>G (n.1225+34892A>G) c.1764A>G (p.Pro588=) c.1698A>G (p.Pro566=) c.1051+34892A>G (n.1051+34892A>G) c.1435+329A>G (n.1435+329A>G) c.553+34892A>G (n.553+34892A>G) | dbSNP |
6 | g.45547299A>T | CA450348248 | RUNX2 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.1560A>T (p.Pro520=) c.1518A>T (p.Pro506=) c.1494A>T (p.Pro498=) c.*178+33646A>T (n.*178+33646A>T) c.1021+34892A>T (n.1021+34892A>T) c.1452A>T (p.Pro484=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.1225+34892A>T (n.1225+34892A>T) c.1764A>T (p.Pro588=) c.1698A>T (p.Pro566=) c.1051+34892A>T (n.1051+34892A>T) c.1435+329A>T (n.1435+329A>T) c.553+34892A>T (n.553+34892A>T) | |
6 | g.45547300T>A | CA363957494 | RUNX2 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.*178+33647T>A (n.*178+33647T>A) c.1021+34893T>A (n.1021+34893T>A) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.1225+34893T>A (n.1225+34893T>A) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1051+34893T>A (n.1051+34893T>A) c.1435+330T>A (n.1435+330T>A) c.553+34893T>A (n.553+34893T>A) | |
6 | g.45547300T>C | CA363957495 | RUNX2 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1519T>C (p.Tyr507His) c.1495T>C (p.Tyr499His) c.*178+33647T>C (n.*178+33647T>C) c.1021+34893T>C (n.1021+34893T>C) c.1453T>C (p.Tyr485His) c.1345T>C (p.Tyr449His) c.1225+34893T>C (n.1225+34893T>C) c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1051+34893T>C (n.1051+34893T>C) c.1435+330T>C (n.1435+330T>C) c.553+34893T>C (n.553+34893T>C) | |
6 | g.45547300T>G | CA363957496 | RUNX2 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.*178+33647T>G (n.*178+33647T>G) c.1021+34893T>G (n.1021+34893T>G) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.1225+34893T>G (n.1225+34893T>G) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1051+34893T>G (n.1051+34893T>G) c.1435+330T>G (n.1435+330T>G) c.553+34893T>G (n.553+34893T>G) | |
6 | g.45547301A>C | CA363957497 | RUNX2 | c.*719A>C (n.*719A>C) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.*178+33648A>C (n.*178+33648A>C) c.1021+34894A>C (n.1021+34894A>C) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.1225+34894A>C (n.1225+34894A>C) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1051+34894A>C (n.1051+34894A>C) c.1435+331A>C (n.1435+331A>C) c.553+34894A>C (n.553+34894A>C) | |
6 | g.45547301A>G | CA363957498 | RUNX2 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.*178+33648A>G (n.*178+33648A>G) c.1021+34894A>G (n.1021+34894A>G) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.1225+34894A>G (n.1225+34894A>G) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1051+34894A>G (n.1051+34894A>G) c.1435+331A>G (n.1435+331A>G) c.553+34894A>G (n.553+34894A>G) | |
6 | g.45547301A>T | CA363957499 | RUNX2 | c.*719A>T (n.*719A>T) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.*178+33648A>T (n.*178+33648A>T) c.1021+34894A>T (n.1021+34894A>T) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.1225+34894A>T (n.1225+34894A>T) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1051+34894A>T (n.1051+34894A>T) c.1435+331A>T (n.1435+331A>T) c.553+34894A>T (n.553+34894A>T) | |
6 | g.45547302T>A | CA363957500 | RUNX2 | c.*720T>A (n.*720T>A) c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.1521T>A (p.Tyr507Ter) c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.*178+33649T>A (n.*178+33649T>A) c.1021+34895T>A (n.1021+34895T>A) c.1455T>A (p.Tyr485Ter) c.1347T>A (p.Tyr449Ter) c.1225+34895T>A (n.1225+34895T>A) c.1767T>A (p.Tyr589Ter) c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.1051+34895T>A (n.1051+34895T>A) c.1435+332T>A (n.1435+332T>A) c.553+34895T>A (n.553+34895T>A) | |
6 | g.45547302T>C | CA450348251 | RUNX2 | c.*720T>C (n.*720T>C) c.1563T>C (p.Tyr521=) c.1521T>C (p.Tyr507=) c.1497T>C (p.Tyr499=) c.*178+33649T>C (n.*178+33649T>C) c.1021+34895T>C (n.1021+34895T>C) c.1455T>C (p.Tyr485=) c.1347T>C (p.Tyr449=) c.1225+34895T>C (n.1225+34895T>C) c.1767T>C (p.Tyr589=) c.1701T>C (p.Tyr567=) c.1051+34895T>C (n.1051+34895T>C) c.1435+332T>C (n.1435+332T>C) c.553+34895T>C (n.553+34895T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547302T>G | CA363957501 | RUNX2 | c.*720T>G (n.*720T>G) c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.1521T>G (p.Tyr507Ter) c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.*178+33649T>G (n.*178+33649T>G) c.1021+34895T>G (n.1021+34895T>G) c.1455T>G (p.Tyr485Ter) c.1347T>G (p.Tyr449Ter) c.1225+34895T>G (n.1225+34895T>G) c.1767T>G (p.Tyr589Ter) c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.1051+34895T>G (n.1051+34895T>G) c.1435+332T>G (n.1435+332T>G) c.553+34895T>G (n.553+34895T>G) | dbSNP |
6 | g.45547302T= | CA1625492466 | RUNX2 | c.*720T= (n.*720T=) c.1563T= (p.Tyr521=) c.1521T= (p.Tyr507=) c.1497T= (p.Tyr499=) c.*178+33649T= (n.*178+33649T=) c.1021+34895T= (n.1021+34895T=) c.1455T= (p.Tyr485=) c.1347T= (p.Tyr449=) c.1225+34895T= (n.1225+34895T=) c.1767T= (p.Tyr589=) c.1701T= (p.Tyr567=) c.1051+34895T= (n.1051+34895T=) c.1435+332T= (n.1435+332T=) c.553+34895T= (n.553+34895T=) | |
6 | g.45547303T>A | CA363957503 | RUNX2 | c.*721T>A (n.*721T>A) c.1564T>A (p.Ter522Arg) c.1522T>A (p.Ter508Arg) c.1498T>A (p.Ter500Arg) c.*178+33650T>A (n.*178+33650T>A) c.1021+34896T>A (n.1021+34896T>A) c.1456T>A (p.Ter486Arg) c.1348T>A (p.Ter450Arg) c.1225+34896T>A (n.1225+34896T>A) c.1768T>A (p.Ter590Arg) c.1702T>A (p.Ter568Arg) c.1051+34896T>A (n.1051+34896T>A) c.1435+333T>A (n.1435+333T>A) c.553+34896T>A (n.553+34896T>A) | |
6 | g.45547303T>C | CA363957504 | RUNX2 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.1564T>C (p.Ter522Arg) c.1522T>C (p.Ter508Arg) c.1498T>C (p.Ter500Arg) c.*178+33650T>C (n.*178+33650T>C) c.1021+34896T>C (n.1021+34896T>C) c.1456T>C (p.Ter486Arg) c.1348T>C (p.Ter450Arg) c.1225+34896T>C (n.1225+34896T>C) c.1768T>C (p.Ter590Arg) c.1702T>C (p.Ter568Arg) c.1051+34896T>C (n.1051+34896T>C) c.1435+333T>C (n.1435+333T>C) c.553+34896T>C (n.553+34896T>C) | |
6 | g.45547303T>G | CA363957502 | RUNX2 | c.*721T>G (n.*721T>G) c.1564T>G (p.Ter522Gly) c.1522T>G (p.Ter508Gly) c.1498T>G (p.Ter500Gly) c.*178+33650T>G (n.*178+33650T>G) c.1021+34896T>G (n.1021+34896T>G) c.1456T>G (p.Ter486Gly) c.1348T>G (p.Ter450Gly) c.1225+34896T>G (n.1225+34896T>G) c.1768T>G (p.Ter590Gly) c.1702T>G (p.Ter568Gly) c.1051+34896T>G (n.1051+34896T>G) c.1435+333T>G (n.1435+333T>G) c.553+34896T>G (n.553+34896T>G) | |
6 | g.45547304G>A | CA450348252 | RUNX2 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.1565G>A (p.Ter522=) c.1523G>A (p.Ter508=) c.1499G>A (p.Ter500=) c.*178+33651G>A (n.*178+33651G>A) c.1021+34897G>A (n.1021+34897G>A) c.1457G>A (p.Ter486=) c.1349G>A (p.Ter450=) c.1225+34897G>A (n.1225+34897G>A) c.1769G>A (p.Ter590=) c.1703G>A (p.Ter568=) c.1051+34897G>A (n.1051+34897G>A) c.1435+334G>A (n.1435+334G>A) c.553+34897G>A (n.553+34897G>A) | |
6 | g.45547304G>C | CA280140 | RUNX2 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.1565G>C (p.Ter522Ser) c.1523G>C (p.Ter508Ser) c.1499G>C (p.Ter500Ser) c.*178+33651G>C (n.*178+33651G>C) c.1021+34897G>C (n.1021+34897G>C) c.1457G>C (p.Ter486Ser) c.1349G>C (p.Ter450Ser) c.1225+34897G>C (n.1225+34897G>C) c.1769G>C (p.Ter590Ser) c.1703G>C (p.Ter568Ser) c.1051+34897G>C (n.1051+34897G>C) c.1435+334G>C (n.1435+334G>C) c.553+34897G>C (n.553+34897G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.45547304G= | CA1625492467 | RUNX2 | c.*722G= (n.*722G=) c.1565G= (p.Ter522=) c.1523G= (p.Ter508=) c.1499G= (p.Ter500=) c.*178+33651G= (n.*178+33651G=) c.1021+34897G= (n.1021+34897G=) c.1457G= (p.Ter486=) c.1349G= (p.Ter450=) c.1225+34897G= (n.1225+34897G=) c.1769G= (p.Ter590=) c.1703G= (p.Ter568=) c.1051+34897G= (n.1051+34897G=) c.1435+334G= (n.1435+334G=) c.553+34897G= (n.553+34897G=) | |
6 | g.45547304G>T | CA363957505 | RUNX2 | c.*722G>T (n.*722G>T) c.1565G>T (p.Ter522Leu) c.1523G>T (p.Ter508Leu) c.1499G>T (p.Ter500Leu) c.*178+33651G>T (n.*178+33651G>T) c.1021+34897G>T (n.1021+34897G>T) c.1457G>T (p.Ter486Leu) c.1349G>T (p.Ter450Leu) c.1225+34897G>T (n.1225+34897G>T) c.1769G>T (p.Ter590Leu) c.1703G>T (p.Ter568Leu) c.1051+34897G>T (n.1051+34897G>T) c.1435+334G>T (n.1435+334G>T) c.553+34897G>T (n.553+34897G>T) | |
6 | g.45547305A>C | CA363957506 | RUNX2 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.1566A>C (p.Ter522Cys) c.1524A>C (p.Ter508Cys) c.1500A>C (p.Ter500Cys) c.*178+33652A>C (n.*178+33652A>C) c.1021+34898A>C (n.1021+34898A>C) c.1458A>C (p.Ter486Cys) c.1350A>C (p.Ter450Cys) c.1225+34898A>C (n.1225+34898A>C) c.1770A>C (p.Ter590Cys) c.1704A>C (p.Ter568Cys) c.1051+34898A>C (n.1051+34898A>C) c.1435+335A>C (n.1435+335A>C) c.553+34898A>C (n.553+34898A>C) | |
6 | g.45547305A>G | CA363957507 | RUNX2 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.1566A>G (p.Ter522Trp) c.1524A>G (p.Ter508Trp) c.1500A>G (p.Ter500Trp) c.*178+33652A>G (n.*178+33652A>G) c.1021+34898A>G (n.1021+34898A>G) c.1458A>G (p.Ter486Trp) c.1350A>G (p.Ter450Trp) c.1225+34898A>G (n.1225+34898A>G) c.1770A>G (p.Ter590Trp) c.1704A>G (p.Ter568Trp) c.1051+34898A>G (n.1051+34898A>G) c.1435+335A>G (n.1435+335A>G) c.553+34898A>G (n.553+34898A>G) | |
6 | g.45547305A>T | CA363957508 | RUNX2 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.1566A>T (p.Ter522Cys) c.1524A>T (p.Ter508Cys) c.1500A>T (p.Ter500Cys) c.*178+33652A>T (n.*178+33652A>T) c.1021+34898A>T (n.1021+34898A>T) c.1458A>T (p.Ter486Cys) c.1350A>T (p.Ter450Cys) c.1225+34898A>T (n.1225+34898A>T) c.1770A>T (p.Ter590Cys) c.1704A>T (p.Ter568Cys) c.1051+34898A>T (n.1051+34898A>T) c.1435+335A>T (n.1435+335A>T) c.553+34898A>T (n.553+34898A>T) | |
6 | g.45547306A>T | CA2678973918 | RUNX2 | c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.*178+33653A>T (n.*178+33653A>T) c.1021+34899A>T (n.1021+34899A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1225+34899A>T (n.1225+34899A>T) c.1051+34899A>T (n.1051+34899A>T) c.1435+336A>T (n.1435+336A>T) c.553+34899A>T (n.553+34899A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547306_45547307insCAACCACACCAAACACACCCAACAC | CA2770898456 | RUNX2 | c.*724_*725insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*724_*725insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.*1_*2insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*1_*2insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1501_1502insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1501_1502insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.*178+33653_*178+33654insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*178+33653_*178+33654insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1021+34899_1021+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1021+34899_1021+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1459_1460insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1459_1460insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1225+34899_1225+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1225+34899_1225+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1051+34899_1051+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1051+34899_1051+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1435+336_1435+337insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1435+336_1435+337insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.553+34899_553+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.553+34899_553+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) | |
6 | g.45547308T>C | CA138460543 | RUNX2 | c.*726T>C (n.*726T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) c.*178+33655T>C (n.*178+33655T>C) c.1021+34901T>C (n.1021+34901T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1225+34901T>C (n.1225+34901T>C) c.1051+34901T>C (n.1051+34901T>C) c.1435+338T>C (n.1435+338T>C) c.553+34901T>C (n.553+34901T>C) | dbSNP |
6 | g.45547308T= | CA1625492468 | RUNX2 | c.*726T= (n.*726T=) c.*3T= (n.*3T=) c.1503T= (n.1503T=) c.*178+33655T= (n.*178+33655T=) c.1021+34901T= (n.1021+34901T=) c.1461T= (n.1461T=) c.1225+34901T= (n.1225+34901T=) c.1051+34901T= (n.1051+34901T=) c.1435+338T= (n.1435+338T=) c.553+34901T= (n.553+34901T=) | |
6 | g.45547309T>C | CA567156312 | RUNX2 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1504T>C (n.1504T>C) c.*178+33656T>C (n.*178+33656T>C) c.1021+34902T>C (n.1021+34902T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1225+34902T>C (n.1225+34902T>C) c.1051+34902T>C (n.1051+34902T>C) c.1435+339T>C (n.1435+339T>C) c.553+34902T>C (n.553+34902T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547309T= | CA1625492469 | RUNX2 | c.*727T= (n.*727T=) c.*4T= (n.*4T=) c.1504T= (n.1504T=) c.*178+33656T= (n.*178+33656T=) c.1021+34902T= (n.1021+34902T=) c.1462T= (n.1462T=) c.1225+34902T= (n.1225+34902T=) c.1051+34902T= (n.1051+34902T=) c.1435+339T= (n.1435+339T=) c.553+34902T= (n.553+34902T=) | |
6 | g.45547310C>A | CA2578635031 | RUNX2 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) c.*178+33657C>A (n.*178+33657C>A) c.1021+34903C>A (n.1021+34903C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1225+34903C>A (n.1225+34903C>A) c.1051+34903C>A (n.1051+34903C>A) c.1435+340C>A (n.1435+340C>A) c.553+34903C>A (n.553+34903C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547310C= | CA1625492470 | RUNX2 | c.*728C= (n.*728C=) c.*5C= (n.*5C=) c.1505C= (n.1505C=) c.*178+33657C= (n.*178+33657C=) c.1021+34903C= (n.1021+34903C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1225+34903C= (n.1225+34903C=) c.1051+34903C= (n.1051+34903C=) c.1435+340C= (n.1435+340C=) c.553+34903C= (n.553+34903C=) | |
6 | g.45547310C>T | CA1088542979 | RUNX2 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.*178+33657C>T (n.*178+33657C>T) c.1021+34903C>T (n.1021+34903C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1225+34903C>T (n.1225+34903C>T) c.1051+34903C>T (n.1051+34903C>T) c.1435+340C>T (n.1435+340C>T) c.553+34903C>T (n.553+34903C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547312T>G | CA1625492472 | RUNX2 | c.*730T>G (n.*730T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.*178+33659T>G (n.*178+33659T>G) c.1021+34905T>G (n.1021+34905T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1225+34905T>G (n.1225+34905T>G) c.1051+34905T>G (n.1051+34905T>G) c.1435+342T>G (n.1435+342T>G) c.553+34905T>G (n.553+34905T>G) | dbSNP |
6 | g.45547312T= | CA1625492471 | RUNX2 | c.*730T= (n.*730T=) c.*7T= (n.*7T=) c.1507T= (n.1507T=) c.*178+33659T= (n.*178+33659T=) c.1021+34905T= (n.1021+34905T=) c.1465T= (n.1465T=) c.1225+34905T= (n.1225+34905T=) c.1051+34905T= (n.1051+34905T=) c.1435+342T= (n.1435+342T=) c.553+34905T= (n.553+34905T=) | |
6 | g.45547313C>A | CA567156313 | RUNX2 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.*178+33660C>A (n.*178+33660C>A) c.1021+34906C>A (n.1021+34906C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1225+34906C>A (n.1225+34906C>A) c.1051+34906C>A (n.1051+34906C>A) c.1435+343C>A (n.1435+343C>A) c.553+34906C>A (n.553+34906C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547313C= | CA1625492473 | RUNX2 | c.*731C= (n.*731C=) c.*8C= (n.*8C=) c.1508C= (n.1508C=) c.*178+33660C= (n.*178+33660C=) c.1021+34906C= (n.1021+34906C=) c.1466C= (n.1466C=) c.1225+34906C= (n.1225+34906C=) c.1051+34906C= (n.1051+34906C=) c.1435+343C= (n.1435+343C=) c.553+34906C= (n.553+34906C=) | |
6 | g.45547313C>T | CA3836646 | RUNX2 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.*178+33660C>T (n.*178+33660C>T) c.1021+34906C>T (n.1021+34906C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1225+34906C>T (n.1225+34906C>T) c.1051+34906C>T (n.1051+34906C>T) c.1435+343C>T (n.1435+343C>T) c.553+34906C>T (n.553+34906C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547314_45547315insACCCCCCAAACACACCCAAC | CA2770898459 | RUNX2 | c.*732_*733insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*732_*733insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.*9_*10insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*9_*10insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1509_1510insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1509_1510insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.*178+33661_*178+33662insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*178+33661_*178+33662insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1021+34907_1021+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1021+34907_1021+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1467_1468insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1467_1468insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1225+34907_1225+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1225+34907_1225+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1051+34907_1051+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1051+34907_1051+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1435+344_1435+345insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1435+344_1435+345insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.553+34907_553+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.553+34907_553+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC) | |
6 | g.45547315G>A | CA825095231 | RUNX2 | c.*733G>A (n.*733G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.*178+33662G>A (n.*178+33662G>A) c.1021+34908G>A (n.1021+34908G>A) c.1468G>A (n.1468G>A) c.1225+34908G>A (n.1225+34908G>A) c.1051+34908G>A (n.1051+34908G>A) c.1435+345G>A (n.1435+345G>A) c.553+34908G>A (n.553+34908G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547315G>C | CA2578635032 | RUNX2 | c.*733G>C (n.*733G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.*178+33662G>C (n.*178+33662G>C) c.1021+34908G>C (n.1021+34908G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) c.1225+34908G>C (n.1225+34908G>C) c.1051+34908G>C (n.1051+34908G>C) c.1435+345G>C (n.1435+345G>C) c.553+34908G>C (n.553+34908G>C) | |
6 | g.45547315G= | CA1625492474 | RUNX2 | c.*733G= (n.*733G=) c.*10G= (n.*10G=) c.1510G= (n.1510G=) c.*178+33662G= (n.*178+33662G=) c.1021+34908G= (n.1021+34908G=) c.1468G= (n.1468G=) c.1225+34908G= (n.1225+34908G=) c.1051+34908G= (n.1051+34908G=) c.1435+345G= (n.1435+345G=) c.553+34908G= (n.553+34908G=) | |
6 | g.45547315G>T | CA2678973919 | RUNX2 | c.*733G>T (n.*733G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.*178+33662G>T (n.*178+33662G>T) c.1021+34908G>T (n.1021+34908G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) c.1225+34908G>T (n.1225+34908G>T) c.1051+34908G>T (n.1051+34908G>T) c.1435+345G>T (n.1435+345G>T) c.553+34908G>T (n.553+34908G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547316C>A | CA2678973920 | RUNX2 | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.*178+33663C>A (n.*178+33663C>A) c.1021+34909C>A (n.1021+34909C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1225+34909C>A (n.1225+34909C>A) c.1051+34909C>A (n.1051+34909C>A) c.1435+346C>A (n.1435+346C>A) c.553+34909C>A (n.553+34909C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547316C>T | CA2678973921 | RUNX2 | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.*178+33663C>T (n.*178+33663C>T) c.1021+34909C>T (n.1021+34909C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1225+34909C>T (n.1225+34909C>T) c.1051+34909C>T (n.1051+34909C>T) c.1435+346C>T (n.1435+346C>T) c.553+34909C>T (n.553+34909C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547318G>T | CA2841802157 | RUNX2 | c.*736G>T (n.*736G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) c.*178+33665G>T (n.*178+33665G>T) c.1021+34911G>T (n.1021+34911G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1225+34911G>T (n.1225+34911G>T) c.1051+34911G>T (n.1051+34911G>T) c.1435+348G>T (n.1435+348G>T) c.553+34911G>T (n.553+34911G>T) | |
6 | g.45547319T>C | CA2578635033 | RUNX2 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.1514T>C (n.1514T>C) c.*178+33666T>C (n.*178+33666T>C) c.1021+34912T>C (n.1021+34912T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1225+34912T>C (n.1225+34912T>C) c.1051+34912T>C (n.1051+34912T>C) c.1435+349T>C (n.1435+349T>C) c.553+34912T>C (n.553+34912T>C) | |
6 | g.45547322C>T | CA2678973923 | RUNX2 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) c.*178+33669C>T (n.*178+33669C>T) c.1021+34915C>T (n.1021+34915C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1225+34915C>T (n.1225+34915C>T) c.1051+34915C>T (n.1051+34915C>T) c.1435+352C>T (n.1435+352C>T) c.553+34915C>T (n.553+34915C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547323_45547324dup | CA2678973922 | RUNX2 | c.*741_*742dup (n.*741_*742dup) c.*18_*19dup (n.*18_*19dup) c.1518_1519dup (n.1518_1519dup) c.*178+33670_*178+33671dup (n.*178+33670_*178+33671dup) c.1021+34916_1021+34917dup (n.1021+34916_1021+34917dup) c.1476_1477dup (n.1476_1477dup) c.1225+34916_1225+34917dup (n.1225+34916_1225+34917dup) c.1051+34916_1051+34917dup (n.1051+34916_1051+34917dup) c.1435+353_1435+354dup (n.1435+353_1435+354dup) c.553+34916_553+34917dup (n.553+34916_553+34917dup) | gnomAD v4 |
6 | g.45547323C= | CA1625492475 | RUNX2 | c.*741C= (n.*741C=) c.*18C= (n.*18C=) c.1518C= (n.1518C=) c.*178+33670C= (n.*178+33670C=) c.1021+34916C= (n.1021+34916C=) c.1476C= (n.1476C=) c.1225+34916C= (n.1225+34916C=) c.1051+34916C= (n.1051+34916C=) c.1435+353C= (n.1435+353C=) c.553+34916C= (n.553+34916C=) | |
6 | g.45547323C>T | CA3836647 | RUNX2 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.*178+33670C>T (n.*178+33670C>T) c.1021+34916C>T (n.1021+34916C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1225+34916C>T (n.1225+34916C>T) c.1051+34916C>T (n.1051+34916C>T) c.1435+353C>T (n.1435+353C>T) c.553+34916C>T (n.553+34916C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547325A>T | CA2678973924 | RUNX2 | c.*743A>T (n.*743A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) c.*178+33672A>T (n.*178+33672A>T) c.1021+34918A>T (n.1021+34918A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1225+34918A>T (n.1225+34918A>T) c.1051+34918A>T (n.1051+34918A>T) c.1435+355A>T (n.1435+355A>T) c.553+34918A>T (n.553+34918A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547326G>A | CA1625492477 | RUNX2 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.*178+33673G>A (n.*178+33673G>A) c.1021+34919G>A (n.1021+34919G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) c.1225+34919G>A (n.1225+34919G>A) c.1051+34919G>A (n.1051+34919G>A) c.1435+356G>A (n.1435+356G>A) c.553+34919G>A (n.553+34919G>A) | dbSNP |
6 | g.45547326G= | CA1625492476 | RUNX2 | c.*744G= (n.*744G=) c.*21G= (n.*21G=) c.1521G= (n.1521G=) c.*178+33673G= (n.*178+33673G=) c.1021+34919G= (n.1021+34919G=) c.1479G= (n.1479G=) c.1225+34919G= (n.1225+34919G=) c.1051+34919G= (n.1051+34919G=) c.1435+356G= (n.1435+356G=) c.553+34919G= (n.553+34919G=) | |
6 | g.45547326G>T | CA2678973925 | RUNX2 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.*178+33673G>T (n.*178+33673G>T) c.1021+34919G>T (n.1021+34919G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1225+34919G>T (n.1225+34919G>T) c.1051+34919G>T (n.1051+34919G>T) c.1435+356G>T (n.1435+356G>T) c.553+34919G>T (n.553+34919G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547326_45547327insATACCACTGGGCCAC | CA2678973926 | RUNX2 | c.*744_*745insATACCACTGGGCCAC (n.*744_*745insATACCACTGGGCCAC) c.*21_*22insATACCACTGGGCCAC (n.*21_*22insATACCACTGGGCCAC) c.1521_1522insATACCACTGGGCCAC (n.1521_1522insATACCACTGGGCCAC) c.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC (n.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC) c.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC) c.1479_1480insATACCACTGGGCCAC (n.1479_1480insATACCACTGGGCCAC) c.1225+34919_1225+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1225+34919_1225+34920insATACCACTGGGCCAC) c.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC) c.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC (n.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC) c.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC (n.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC) | gnomAD v4 |
6 | g.45547327_45547330del | CA2678973927 | RUNX2 | c.*745_*748del (n.*745_*748del) c.*22_*25del (n.*22_*25del) c.1522_1525del (n.1522_1525del) c.*178+33674_*178+33677del (n.*178+33674_*178+33677del) c.1021+34920_1021+34923del (n.1021+34920_1021+34923del) c.1480_1483del (n.1480_1483del) c.1225+34920_1225+34923del (n.1225+34920_1225+34923del) c.1051+34920_1051+34923del (n.1051+34920_1051+34923del) c.1435+357_1435+360del (n.1435+357_1435+360del) c.553+34920_553+34923del (n.553+34920_553+34923del) | gnomAD v4 |
6 | g.45547330T>C | CA2678973928 | RUNX2 | c.*748T>C (n.*748T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) c.*178+33677T>C (n.*178+33677T>C) c.1021+34923T>C (n.1021+34923T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1225+34923T>C (n.1225+34923T>C) c.1051+34923T>C (n.1051+34923T>C) c.1435+360T>C (n.1435+360T>C) c.553+34923T>C (n.553+34923T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547332_45547333insACCA | CA2678973929 | RUNX2 | c.*750_*751insACCA (n.*750_*751insACCA) c.*27_*28insACCA (n.*27_*28insACCA) c.1527_1528insACCA (n.1527_1528insACCA) c.*178+33679_*178+33680insACCA (n.*178+33679_*178+33680insACCA) c.1021+34925_1021+34926insACCA (n.1021+34925_1021+34926insACCA) c.1485_1486insACCA (n.1485_1486insACCA) c.1225+34925_1225+34926insACCA (n.1225+34925_1225+34926insACCA) c.1051+34925_1051+34926insACCA (n.1051+34925_1051+34926insACCA) c.1435+362_1435+363insACCA (n.1435+362_1435+363insACCA) c.553+34925_553+34926insACCA (n.553+34925_553+34926insACCA) | gnomAD v4 |
6 | g.45547334T>A | CA2678973930 | RUNX2 | c.*752T>A (n.*752T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.1529T>A (n.1529T>A) c.*178+33681T>A (n.*178+33681T>A) c.1021+34927T>A (n.1021+34927T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1225+34927T>A (n.1225+34927T>A) c.1051+34927T>A (n.1051+34927T>A) c.1435+364T>A (n.1435+364T>A) c.553+34927T>A (n.553+34927T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547339dup | CA2832534586 | RUNX2 | c.*757dup (n.*757dup) c.*34dup (n.*34dup) c.1534dup (n.1534dup) c.*178+33686dup (n.*178+33686dup) c.1021+34932dup (n.1021+34932dup) c.1492dup (n.1492dup) c.1225+34932dup (n.1225+34932dup) c.1051+34932dup (n.1051+34932dup) c.1435+369dup (n.1435+369dup) c.553+34932dup (n.553+34932dup) | |
6 | g.45547339del | CA2578635034 | RUNX2 | c.*757del (n.*757del) c.*34del (n.*34del) c.1534del (n.1534del) c.*178+33686del (n.*178+33686del) c.1021+34932del (n.1021+34932del) c.1492del (n.1492del) c.1225+34932del (n.1225+34932del) c.1051+34932del (n.1051+34932del) c.1435+369del (n.1435+369del) c.553+34932del (n.553+34932del) | gnomAD v4 |
6 | g.45547338_45547339del | CA2678973931 | RUNX2 | c.*756_*757del (n.*756_*757del) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.1533_1534del (n.1533_1534del) c.*178+33685_*178+33686del (n.*178+33685_*178+33686del) c.1021+34931_1021+34932del (n.1021+34931_1021+34932del) c.1491_1492del (n.1491_1492del) c.1225+34931_1225+34932del (n.1225+34931_1225+34932del) c.1051+34931_1051+34932del (n.1051+34931_1051+34932del) c.1435+368_1435+369del (n.1435+368_1435+369del) c.553+34931_553+34932del (n.553+34931_553+34932del) | gnomAD v4 |
6 | g.45547336G>C | CA567156314 | RUNX2 | c.*754G>C (n.*754G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.*178+33683G>C (n.*178+33683G>C) c.1021+34929G>C (n.1021+34929G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1225+34929G>C (n.1225+34929G>C) c.1051+34929G>C (n.1051+34929G>C) c.1435+366G>C (n.1435+366G>C) c.553+34929G>C (n.553+34929G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547336G= | CA1625492478 | RUNX2 | c.*754G= (n.*754G=) c.*31G= (n.*31G=) c.1531G= (n.1531G=) c.*178+33683G= (n.*178+33683G=) c.1021+34929G= (n.1021+34929G=) c.1489G= (n.1489G=) c.1225+34929G= (n.1225+34929G=) c.1051+34929G= (n.1051+34929G=) c.1435+366G= (n.1435+366G=) c.553+34929G= (n.553+34929G=) | |
6 | g.45547336G>T | CA2740740390 | RUNX2 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.*178+33683G>T (n.*178+33683G>T) c.1021+34929G>T (n.1021+34929G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1225+34929G>T (n.1225+34929G>T) c.1051+34929G>T (n.1051+34929G>T) c.1435+366G>T (n.1435+366G>T) c.553+34929G>T (n.553+34929G>T) | |
6 | g.45547337G>A | CA2578635035 | RUNX2 | c.*755G>A (n.*755G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.*178+33684G>A (n.*178+33684G>A) c.1021+34930G>A (n.1021+34930G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1225+34930G>A (n.1225+34930G>A) c.1051+34930G>A (n.1051+34930G>A) c.1435+367G>A (n.1435+367G>A) c.553+34930G>A (n.553+34930G>A) | |
6 | g.45547337G>T | CA2841802158 | RUNX2 | c.*755G>T (n.*755G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.*178+33684G>T (n.*178+33684G>T) c.1021+34930G>T (n.1021+34930G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) c.1225+34930G>T (n.1225+34930G>T) c.1051+34930G>T (n.1051+34930G>T) c.1435+367G>T (n.1435+367G>T) c.553+34930G>T (n.553+34930G>T) | |
6 | g.45547338G>A | CA2678973932 | RUNX2 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) c.*178+33685G>A (n.*178+33685G>A) c.1021+34931G>A (n.1021+34931G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.1225+34931G>A (n.1225+34931G>A) c.1051+34931G>A (n.1051+34931G>A) c.1435+368G>A (n.1435+368G>A) c.553+34931G>A (n.553+34931G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547338G>C | CA2832534587 | RUNX2 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1533G>C (n.1533G>C) c.*178+33685G>C (n.*178+33685G>C) c.1021+34931G>C (n.1021+34931G>C) c.1491G>C (n.1491G>C) c.1225+34931G>C (n.1225+34931G>C) c.1051+34931G>C (n.1051+34931G>C) c.1435+368G>C (n.1435+368G>C) c.553+34931G>C (n.553+34931G>C) | |
6 | g.45547338G>T | CA2678973933 | RUNX2 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) c.*178+33685G>T (n.*178+33685G>T) c.1021+34931G>T (n.1021+34931G>T) c.1491G>T (n.1491G>T) c.1225+34931G>T (n.1225+34931G>T) c.1051+34931G>T (n.1051+34931G>T) c.1435+368G>T (n.1435+368G>T) c.553+34931G>T (n.553+34931G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547339G>A | CA2678973934 | RUNX2 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.*178+33686G>A (n.*178+33686G>A) c.1021+34932G>A (n.1021+34932G>A) c.1492G>A (n.1492G>A) c.1225+34932G>A (n.1225+34932G>A) c.1051+34932G>A (n.1051+34932G>A) c.1435+369G>A (n.1435+369G>A) c.553+34932G>A (n.553+34932G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547340C>A | CA2678973935 | RUNX2 | c.*758C>A (n.*758C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.*178+33687C>A (n.*178+33687C>A) c.1021+34933C>A (n.1021+34933C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1225+34933C>A (n.1225+34933C>A) c.1051+34933C>A (n.1051+34933C>A) c.1435+370C>A (n.1435+370C>A) c.553+34933C>A (n.553+34933C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547340C>T | CA2678973936 | RUNX2 | c.*758C>T (n.*758C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.*178+33687C>T (n.*178+33687C>T) c.1021+34933C>T (n.1021+34933C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1225+34933C>T (n.1225+34933C>T) c.1051+34933C>T (n.1051+34933C>T) c.1435+370C>T (n.1435+370C>T) c.553+34933C>T (n.553+34933C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547341C>A | CA2678973937 | RUNX2 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.*178+33688C>A (n.*178+33688C>A) c.1021+34934C>A (n.1021+34934C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1225+34934C>A (n.1225+34934C>A) c.1051+34934C>A (n.1051+34934C>A) c.1435+371C>A (n.1435+371C>A) c.553+34934C>A (n.553+34934C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547341C= | CA1625492479 | RUNX2 | c.*759C= (n.*759C=) c.*36C= (n.*36C=) c.1536C= (n.1536C=) c.*178+33688C= (n.*178+33688C=) c.1021+34934C= (n.1021+34934C=) c.1494C= (n.1494C=) c.1225+34934C= (n.1225+34934C=) c.1051+34934C= (n.1051+34934C=) c.1435+371C= (n.1435+371C=) c.553+34934C= (n.553+34934C=) | |
6 | g.45547341C>G | CA3836648 | RUNX2 | c.*759C>G (n.*759C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.*178+33688C>G (n.*178+33688C>G) c.1021+34934C>G (n.1021+34934C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1225+34934C>G (n.1225+34934C>G) c.1051+34934C>G (n.1051+34934C>G) c.1435+371C>G (n.1435+371C>G) c.553+34934C>G (n.553+34934C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547341C>T | CA2678973938 | RUNX2 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.*178+33688C>T (n.*178+33688C>T) c.1021+34934C>T (n.1021+34934C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1225+34934C>T (n.1225+34934C>T) c.1051+34934C>T (n.1051+34934C>T) c.1435+371C>T (n.1435+371C>T) c.553+34934C>T (n.553+34934C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547343C>A | CA2678973939 | RUNX2 | c.*761C>A (n.*761C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1538C>A (n.1538C>A) c.*178+33690C>A (n.*178+33690C>A) c.1021+34936C>A (n.1021+34936C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1225+34936C>A (n.1225+34936C>A) c.1051+34936C>A (n.1051+34936C>A) c.1435+373C>A (n.1435+373C>A) c.553+34936C>A (n.553+34936C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547343C>G | CA2770898462 | RUNX2 | c.*761C>G (n.*761C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.1538C>G (n.1538C>G) c.*178+33690C>G (n.*178+33690C>G) c.1021+34936C>G (n.1021+34936C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1225+34936C>G (n.1225+34936C>G) c.1051+34936C>G (n.1051+34936C>G) c.1435+373C>G (n.1435+373C>G) c.553+34936C>G (n.553+34936C>G) | |
6 | g.45547345_45547346delinsTC | CA1625492480 | RUNX2 | c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC) c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC) c.1540_1541delinsTC (n.1540_1541delinsTC) c.*178+33692_*178+33693delinsTC (n.*178+33692_*178+33693delinsTC) c.1021+34938_1021+34939delinsTC (n.1021+34938_1021+34939delinsTC) c.1498_1499delinsTC (n.1498_1499delinsTC) c.1225+34938_1225+34939delinsTC (n.1225+34938_1225+34939delinsTC) c.1051+34938_1051+34939delinsTC (n.1051+34938_1051+34939delinsTC) c.1435+375_1435+376delinsTC (n.1435+375_1435+376delinsTC) c.553+34938_553+34939delinsTC (n.553+34938_553+34939delinsTC) | |
6 | g.45547346C>A | CA3836650 | RUNX2 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.*178+33693C>A (n.*178+33693C>A) c.1021+34939C>A (n.1021+34939C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1225+34939C>A (n.1225+34939C>A) c.1051+34939C>A (n.1051+34939C>A) c.1435+376C>A (n.1435+376C>A) c.553+34939C>A (n.553+34939C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547346C= | CA1625492481 | RUNX2 | c.*764C= (n.*764C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1541C= (n.1541C=) c.*178+33693C= (n.*178+33693C=) c.1021+34939C= (n.1021+34939C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1225+34939C= (n.1225+34939C=) c.1051+34939C= (n.1051+34939C=) c.1435+376C= (n.1435+376C=) c.553+34939C= (n.553+34939C=) | |
6 | g.45547346C>T | CA2678973940 | RUNX2 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.*178+33693C>T (n.*178+33693C>T) c.1021+34939C>T (n.1021+34939C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1225+34939C>T (n.1225+34939C>T) c.1051+34939C>T (n.1051+34939C>T) c.1435+376C>T (n.1435+376C>T) c.553+34939C>T (n.553+34939C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547348del | CA3836649 | RUNX2 | c.*766del (n.*766del) c.*43del (n.*43del) c.1543del (n.1543del) c.*178+33695del (n.*178+33695del) c.1021+34941del (n.1021+34941del) c.1501del (n.1501del) c.1225+34941del (n.1225+34941del) c.1051+34941del (n.1051+34941del) c.1435+378del (n.1435+378del) c.553+34941del (n.553+34941del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547347C>A | CA2678973941 | RUNX2 | c.*765C>A (n.*765C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.*178+33694C>A (n.*178+33694C>A) c.1021+34940C>A (n.1021+34940C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1225+34940C>A (n.1225+34940C>A) c.1051+34940C>A (n.1051+34940C>A) c.1435+377C>A (n.1435+377C>A) c.553+34940C>A (n.553+34940C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547347C>T | CA2678973942 | RUNX2 | c.*765C>T (n.*765C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) c.*178+33694C>T (n.*178+33694C>T) c.1021+34940C>T (n.1021+34940C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1225+34940C>T (n.1225+34940C>T) c.1051+34940C>T (n.1051+34940C>T) c.1435+377C>T (n.1435+377C>T) c.553+34940C>T (n.553+34940C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547348C>A | CA138460550 | RUNX2 | c.*766C>A (n.*766C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.*178+33695C>A (n.*178+33695C>A) c.1021+34941C>A (n.1021+34941C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1225+34941C>A (n.1225+34941C>A) c.1051+34941C>A (n.1051+34941C>A) c.1435+378C>A (n.1435+378C>A) c.553+34941C>A (n.553+34941C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547348C= | CA1625492482 | RUNX2 | c.*766C= (n.*766C=) c.*43C= (n.*43C=) c.1543C= (n.1543C=) c.*178+33695C= (n.*178+33695C=) c.1021+34941C= (n.1021+34941C=) c.1501C= (n.1501C=) c.1225+34941C= (n.1225+34941C=) c.1051+34941C= (n.1051+34941C=) c.1435+378C= (n.1435+378C=) c.553+34941C= (n.553+34941C=) | |
6 | g.45547348C>T | CA3836651 | RUNX2 | c.*766C>T (n.*766C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) c.*178+33695C>T (n.*178+33695C>T) c.1021+34941C>T (n.1021+34941C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1225+34941C>T (n.1225+34941C>T) c.1051+34941C>T (n.1051+34941C>T) c.1435+378C>T (n.1435+378C>T) c.553+34941C>T (n.553+34941C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547350del | CA2678973943 | RUNX2 | c.*768del (n.*768del) c.*45del (n.*45del) c.1545del (n.1545del) c.*178+33697del (n.*178+33697del) c.1021+34943del (n.1021+34943del) c.1503del (n.1503del) c.1225+34943del (n.1225+34943del) c.1051+34943del (n.1051+34943del) c.1435+380del (n.1435+380del) c.553+34943del (n.553+34943del) | gnomAD v4 |
6 | g.45547350C>A | CA2678973944 | RUNX2 | c.*768C>A (n.*768C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.*178+33697C>A (n.*178+33697C>A) c.1021+34943C>A (n.1021+34943C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1225+34943C>A (n.1225+34943C>A) c.1051+34943C>A (n.1051+34943C>A) c.1435+380C>A (n.1435+380C>A) c.553+34943C>A (n.553+34943C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547350C= | CA1625492483 | RUNX2 | c.*768C= (n.*768C=) c.*45C= (n.*45C=) c.1545C= (n.1545C=) c.*178+33697C= (n.*178+33697C=) c.1021+34943C= (n.1021+34943C=) c.1503C= (n.1503C=) c.1225+34943C= (n.1225+34943C=) c.1051+34943C= (n.1051+34943C=) c.1435+380C= (n.1435+380C=) c.553+34943C= (n.553+34943C=) | |
6 | g.45547350C>T | CA567156315 | RUNX2 | c.*768C>T (n.*768C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.*178+33697C>T (n.*178+33697C>T) c.1021+34943C>T (n.1021+34943C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) c.1225+34943C>T (n.1225+34943C>T) c.1051+34943C>T (n.1051+34943C>T) c.1435+380C>T (n.1435+380C>T) c.553+34943C>T (n.553+34943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547351A>C | CA2678973945 | RUNX2 | c.*769A>C (n.*769A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.*178+33698A>C (n.*178+33698A>C) c.1021+34944A>C (n.1021+34944A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1225+34944A>C (n.1225+34944A>C) c.1051+34944A>C (n.1051+34944A>C) c.1435+381A>C (n.1435+381A>C) c.553+34944A>C (n.553+34944A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547352C>A | CA2678973946 | RUNX2 | c.*770C>A (n.*770C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.*178+33699C>A (n.*178+33699C>A) c.1021+34945C>A (n.1021+34945C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) c.1225+34945C>A (n.1225+34945C>A) c.1051+34945C>A (n.1051+34945C>A) c.1435+382C>A (n.1435+382C>A) c.553+34945C>A (n.553+34945C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547352C= | CA1625492484 | RUNX2 | c.*770C= (n.*770C=) c.*47C= (n.*47C=) c.1547C= (n.1547C=) c.*178+33699C= (n.*178+33699C=) c.1021+34945C= (n.1021+34945C=) c.1505C= (n.1505C=) c.1225+34945C= (n.1225+34945C=) c.1051+34945C= (n.1051+34945C=) c.1435+382C= (n.1435+382C=) c.553+34945C= (n.553+34945C=) | |
6 | g.45547352C>T | CA3836652 | RUNX2 | c.*770C>T (n.*770C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.*178+33699C>T (n.*178+33699C>T) c.1021+34945C>T (n.1021+34945C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1225+34945C>T (n.1225+34945C>T) c.1051+34945C>T (n.1051+34945C>T) c.1435+382C>T (n.1435+382C>T) c.553+34945C>T (n.553+34945C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547353G>A | CA3836653 | RUNX2 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.1548G>A (n.1548G>A) c.*178+33700G>A (n.*178+33700G>A) c.1021+34946G>A (n.1021+34946G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1225+34946G>A (n.1225+34946G>A) c.1051+34946G>A (n.1051+34946G>A) c.1435+383G>A (n.1435+383G>A) c.553+34946G>A (n.553+34946G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547353G>C | CA2578635036 | RUNX2 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.1548G>C (n.1548G>C) c.*178+33700G>C (n.*178+33700G>C) c.1021+34946G>C (n.1021+34946G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1225+34946G>C (n.1225+34946G>C) c.1051+34946G>C (n.1051+34946G>C) c.1435+383G>C (n.1435+383G>C) c.553+34946G>C (n.553+34946G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547353G= | CA1625492485 | RUNX2 | c.*771G= (n.*771G=) c.*48G= (n.*48G=) c.1548G= (n.1548G=) c.*178+33700G= (n.*178+33700G=) c.1021+34946G= (n.1021+34946G=) c.1506G= (n.1506G=) c.1225+34946G= (n.1225+34946G=) c.1051+34946G= (n.1051+34946G=) c.1435+383G= (n.1435+383G=) c.553+34946G= (n.553+34946G=) | |
6 | g.45547353G>T | CA3836654 | RUNX2 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.1548G>T (n.1548G>T) c.*178+33700G>T (n.*178+33700G>T) c.1021+34946G>T (n.1021+34946G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1225+34946G>T (n.1225+34946G>T) c.1051+34946G>T (n.1051+34946G>T) c.1435+383G>T (n.1435+383G>T) c.553+34946G>T (n.553+34946G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547354del | CA2678973947 | RUNX2 | c.*772del (n.*772del) c.*49del (n.*49del) c.1549del (n.1549del) c.*178+33701del (n.*178+33701del) c.1021+34947del (n.1021+34947del) c.1507del (n.1507del) c.1225+34947del (n.1225+34947del) c.1051+34947del (n.1051+34947del) c.1435+384del (n.1435+384del) c.553+34947del (n.553+34947del) | gnomAD v4 |
6 | g.45547354T>C | CA2578635037 | RUNX2 | c.*772T>C (n.*772T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.*178+33701T>C (n.*178+33701T>C) c.1021+34947T>C (n.1021+34947T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1225+34947T>C (n.1225+34947T>C) c.1051+34947T>C (n.1051+34947T>C) c.1435+384T>C (n.1435+384T>C) c.553+34947T>C (n.553+34947T>C) | |
6 | g.45547354T= | CA1625492486 | RUNX2 | c.*772T= (n.*772T=) c.*49T= (n.*49T=) c.1549T= (n.1549T=) c.*178+33701T= (n.*178+33701T=) c.1021+34947T= (n.1021+34947T=) c.1507T= (n.1507T=) c.1225+34947T= (n.1225+34947T=) c.1051+34947T= (n.1051+34947T=) c.1435+384T= (n.1435+384T=) c.553+34947T= (n.553+34947T=) | |
6 | g.45547355A= | CA1625492488 | RUNX2 | c.*773A= (n.*773A=) c.*50A= (n.*50A=) c.1550A= (n.1550A=) c.*178+33702A= (n.*178+33702A=) c.1021+34948A= (n.1021+34948A=) c.1508A= (n.1508A=) c.1225+34948A= (n.1225+34948A=) c.1051+34948A= (n.1051+34948A=) c.1435+385A= (n.1435+385A=) c.553+34948A= (n.553+34948A=) | |
6 | g.45547355A>G | CA825095247 | RUNX2 | c.*773A>G (n.*773A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1550A>G (n.1550A>G) c.*178+33702A>G (n.*178+33702A>G) c.1021+34948A>G (n.1021+34948A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1225+34948A>G (n.1225+34948A>G) c.1051+34948A>G (n.1051+34948A>G) c.1435+385A>G (n.1435+385A>G) c.553+34948A>G (n.553+34948A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45547355dup | CA825095243 | RUNX2 | c.*773dup (n.*773dup) c.*50dup (n.*50dup) c.1550dup (n.1550dup) c.*178+33702dup (n.*178+33702dup) c.1021+34948dup (n.1021+34948dup) c.1508dup (n.1508dup) c.1225+34948dup (n.1225+34948dup) c.1051+34948dup (n.1051+34948dup) c.1435+385dup (n.1435+385dup) c.553+34948dup (n.553+34948dup) | dbSNP |
6 | g.45547355_45547357delinsATC | CA1625492487 | RUNX2 | c.*773_*775delinsATC (n.*773_*775delinsATC) c.*50_*52delinsATC (n.*50_*52delinsATC) c.1550_1552delinsATC (n.1550_1552delinsATC) c.*178+33702_*178+33704delinsATC (n.*178+33702_*178+33704delinsATC) c.1021+34948_1021+34950delinsATC (n.1021+34948_1021+34950delinsATC) c.1508_1510delinsATC (n.1508_1510delinsATC) c.1225+34948_1225+34950delinsATC (n.1225+34948_1225+34950delinsATC) c.1051+34948_1051+34950delinsATC (n.1051+34948_1051+34950delinsATC) c.1435+385_1435+387delinsATC (n.1435+385_1435+387delinsATC) c.553+34948_553+34950delinsATC (n.553+34948_553+34950delinsATC) | |
6 | g.45547356T>A | CA825095268 | RUNX2 | c.*774T>A (n.*774T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) c.*178+33703T>A (n.*178+33703T>A) c.1021+34949T>A (n.1021+34949T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1225+34949T>A (n.1225+34949T>A) c.1051+34949T>A (n.1051+34949T>A) c.1435+386T>A (n.1435+386T>A) c.553+34949T>A (n.553+34949T>A) | dbSNP |
6 | g.45547356T>G | CA2838723355 | RUNX2 | c.*774T>G (n.*774T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) c.*178+33703T>G (n.*178+33703T>G) c.1021+34949T>G (n.1021+34949T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) c.1225+34949T>G (n.1225+34949T>G) c.1051+34949T>G (n.1051+34949T>G) c.1435+386T>G (n.1435+386T>G) c.553+34949T>G (n.553+34949T>G) | |
6 | g.45547356T= | CA1625492489 | RUNX2 | c.*774T= (n.*774T=) c.*51T= (n.*51T=) c.1551T= (n.1551T=) c.*178+33703T= (n.*178+33703T=) c.1021+34949T= (n.1021+34949T=) c.1509T= (n.1509T=) c.1225+34949T= (n.1225+34949T=) c.1051+34949T= (n.1051+34949T=) c.1435+386T= (n.1435+386T=) c.553+34949T= (n.553+34949T=) | |
6 | g.45547356_45547357del | CA567156316 | RUNX2 | c.*774_*775del (n.*774_*775del) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.1551_1552del (n.1551_1552del) c.*178+33703_*178+33704del (n.*178+33703_*178+33704del) c.1021+34949_1021+34950del (n.1021+34949_1021+34950del) c.1509_1510del (n.1509_1510del) c.1225+34949_1225+34950del (n.1225+34949_1225+34950del) c.1051+34949_1051+34950del (n.1051+34949_1051+34950del) c.1435+386_1435+387del (n.1435+386_1435+387del) c.553+34949_553+34950del (n.553+34949_553+34950del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |