Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45547220T>A | CA363957315 | RUNX2 | c.*638T>A (n.*638T>A) c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.*178+33567T>A (n.*178+33567T>A) c.1021+34813T>A (n.1021+34813T>A) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1225+34813T>A (n.1225+34813T>A) c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1051+34813T>A (n.1051+34813T>A) c.1435+250T>A (n.1435+250T>A) c.553+34813T>A (n.553+34813T>A) | |
6 | g.45547220T>C | CA363957316 | RUNX2 | c.*638T>C (n.*638T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*178+33567T>C (n.*178+33567T>C) c.1021+34813T>C (n.1021+34813T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1225+34813T>C (n.1225+34813T>C) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1051+34813T>C (n.1051+34813T>C) c.1435+250T>C (n.1435+250T>C) c.553+34813T>C (n.553+34813T>C) | |
6 | g.45547220T>G | CA363957317 | RUNX2 | c.*638T>G (n.*638T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*178+33567T>G (n.*178+33567T>G) c.1021+34813T>G (n.1021+34813T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1225+34813T>G (n.1225+34813T>G) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1051+34813T>G (n.1051+34813T>G) c.1435+250T>G (n.1435+250T>G) c.553+34813T>G (n.553+34813T>G) | |
6 | g.45547221T>A | CA450348177 | RUNX2 | c.*639T>A (n.*639T>A) c.1482T>A (p.Val494=) c.1440T>A (p.Val480=) c.1416T>A (p.Val472=) c.*178+33568T>A (n.*178+33568T>A) c.1021+34814T>A (n.1021+34814T>A) c.1374T>A (p.Val458=) c.1266T>A (p.Val422=) c.1225+34814T>A (n.1225+34814T>A) c.1686T>A (p.Val562=) c.1620T>A (p.Val540=) c.1051+34814T>A (n.1051+34814T>A) c.1435+251T>A (n.1435+251T>A) c.553+34814T>A (n.553+34814T>A) | |
6 | g.45547221T>C | CA450348179 | RUNX2 | c.*639T>C (n.*639T>C) c.1482T>C (p.Val494=) c.1440T>C (p.Val480=) c.1416T>C (p.Val472=) c.*178+33568T>C (n.*178+33568T>C) c.1021+34814T>C (n.1021+34814T>C) c.1374T>C (p.Val458=) c.1266T>C (p.Val422=) c.1225+34814T>C (n.1225+34814T>C) c.1686T>C (p.Val562=) c.1620T>C (p.Val540=) c.1051+34814T>C (n.1051+34814T>C) c.1435+251T>C (n.1435+251T>C) c.553+34814T>C (n.553+34814T>C) | |
6 | g.45547221T>G | CA450348178 | RUNX2 | c.*639T>G (n.*639T>G) c.1482T>G (p.Val494=) c.1440T>G (p.Val480=) c.1416T>G (p.Val472=) c.*178+33568T>G (n.*178+33568T>G) c.1021+34814T>G (n.1021+34814T>G) c.1374T>G (p.Val458=) c.1266T>G (p.Val422=) c.1225+34814T>G (n.1225+34814T>G) c.1686T>G (p.Val562=) c.1620T>G (p.Val540=) c.1051+34814T>G (n.1051+34814T>G) c.1435+251T>G (n.1435+251T>G) c.553+34814T>G (n.553+34814T>G) | |
6 | g.45547222G>A | CA3836638 | RUNX2 | c.*640G>A (n.*640G>A) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.*178+33569G>A (n.*178+33569G>A) c.1021+34815G>A (n.1021+34815G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1225+34815G>A (n.1225+34815G>A) c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1051+34815G>A (n.1051+34815G>A) c.1435+252G>A (n.1435+252G>A) c.553+34815G>A (n.553+34815G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547222G>C | CA363957318 | RUNX2 | c.*640G>C (n.*640G>C) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1417G>C (p.Asp473His) c.*178+33569G>C (n.*178+33569G>C) c.1021+34815G>C (n.1021+34815G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1225+34815G>C (n.1225+34815G>C) c.1687G>C (p.Asp563His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1051+34815G>C (n.1051+34815G>C) c.1435+252G>C (n.1435+252G>C) c.553+34815G>C (n.553+34815G>C) | |
6 | g.45547222G= | CA1625492445 | RUNX2 | c.*640G= (n.*640G=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1441G= (p.Asp481=) c.1417G= (p.Asp473=) c.*178+33569G= (n.*178+33569G=) c.1021+34815G= (n.1021+34815G=) c.1375G= (p.Asp459=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1225+34815G= (n.1225+34815G=) c.1687G= (p.Asp563=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1051+34815G= (n.1051+34815G=) c.1435+252G= (n.1435+252G=) c.553+34815G= (n.553+34815G=) | |
6 | g.45547222G>T | CA363957319 | RUNX2 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.*178+33569G>T (n.*178+33569G>T) c.1021+34815G>T (n.1021+34815G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1225+34815G>T (n.1225+34815G>T) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1051+34815G>T (n.1051+34815G>T) c.1435+252G>T (n.1435+252G>T) c.553+34815G>T (n.553+34815G>T) | |
6 | g.45547223A>C | CA363957320 | RUNX2 | c.*641A>C (n.*641A>C) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.*178+33570A>C (n.*178+33570A>C) c.1021+34816A>C (n.1021+34816A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1225+34816A>C (n.1225+34816A>C) c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1051+34816A>C (n.1051+34816A>C) c.1435+253A>C (n.1435+253A>C) c.553+34816A>C (n.553+34816A>C) | |
6 | g.45547223A>G | CA363957322 | RUNX2 | c.*641A>G (n.*641A>G) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.*178+33570A>G (n.*178+33570A>G) c.1021+34816A>G (n.1021+34816A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1225+34816A>G (n.1225+34816A>G) c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1051+34816A>G (n.1051+34816A>G) c.1435+253A>G (n.1435+253A>G) c.553+34816A>G (n.553+34816A>G) | |
6 | g.45547223A>T | CA363957321 | RUNX2 | c.*641A>T (n.*641A>T) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.*178+33570A>T (n.*178+33570A>T) c.1021+34816A>T (n.1021+34816A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1225+34816A>T (n.1225+34816A>T) c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1051+34816A>T (n.1051+34816A>T) c.1435+253A>T (n.1435+253A>T) c.553+34816A>T (n.553+34816A>T) | |
6 | g.45547224C>A | CA363957323 | RUNX2 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.*178+33571C>A (n.*178+33571C>A) c.1021+34817C>A (n.1021+34817C>A) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1225+34817C>A (n.1225+34817C>A) c.1689C>A (p.Asp563Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1051+34817C>A (n.1051+34817C>A) c.1435+254C>A (n.1435+254C>A) c.553+34817C>A (n.553+34817C>A) | |
6 | g.45547224C= | CA1625492446 | RUNX2 | c.*642C= (n.*642C=) c.1485C= (p.Asp495=) c.1443C= (p.Asp481=) c.1419C= (p.Asp473=) c.*178+33571C= (n.*178+33571C=) c.1021+34817C= (n.1021+34817C=) c.1377C= (p.Asp459=) c.1269C= (p.Asp423=) c.1225+34817C= (n.1225+34817C=) c.1689C= (p.Asp563=) c.1623C= (p.Asp541=) c.1051+34817C= (n.1051+34817C=) c.1435+254C= (n.1435+254C=) c.553+34817C= (n.553+34817C=) | |
6 | g.45547224C>G | CA363957324 | RUNX2 | c.*642C>G (n.*642C>G) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.*178+33571C>G (n.*178+33571C>G) c.1021+34817C>G (n.1021+34817C>G) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1225+34817C>G (n.1225+34817C>G) c.1689C>G (p.Asp563Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1051+34817C>G (n.1051+34817C>G) c.1435+254C>G (n.1435+254C>G) c.553+34817C>G (n.553+34817C>G) | |
6 | g.45547224C>T | CA138460529 | RUNX2 | c.*642C>T (n.*642C>T) c.1485C>T (p.Asp495=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1419C>T (p.Asp473=) c.*178+33571C>T (n.*178+33571C>T) c.1021+34817C>T (n.1021+34817C>T) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.1225+34817C>T (n.1225+34817C>T) c.1689C>T (p.Asp563=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1051+34817C>T (n.1051+34817C>T) c.1435+254C>T (n.1435+254C>T) c.553+34817C>T (n.553+34817C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547225G>A | CA363957325 | RUNX2 | c.*643G>A (n.*643G>A) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*178+33572G>A (n.*178+33572G>A) c.1021+34818G>A (n.1021+34818G>A) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1225+34818G>A (n.1225+34818G>A) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1051+34818G>A (n.1051+34818G>A) c.1435+255G>A (n.1435+255G>A) c.553+34818G>A (n.553+34818G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547225G>C | CA363957327 | RUNX2 | c.*643G>C (n.*643G>C) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*178+33572G>C (n.*178+33572G>C) c.1021+34818G>C (n.1021+34818G>C) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1225+34818G>C (n.1225+34818G>C) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1051+34818G>C (n.1051+34818G>C) c.1435+255G>C (n.1435+255G>C) c.553+34818G>C (n.553+34818G>C) | |
6 | g.45547225G>T | CA363957326 | RUNX2 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.*178+33572G>T (n.*178+33572G>T) c.1021+34818G>T (n.1021+34818G>T) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1225+34818G>T (n.1225+34818G>T) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1051+34818G>T (n.1051+34818G>T) c.1435+255G>T (n.1435+255G>T) c.553+34818G>T (n.553+34818G>T) | |
6 | g.45547226C>A | CA363957328 | RUNX2 | c.*644C>A (n.*644C>A) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.*178+33573C>A (n.*178+33573C>A) c.1021+34819C>A (n.1021+34819C>A) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1225+34819C>A (n.1225+34819C>A) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1051+34819C>A (n.1051+34819C>A) c.1435+256C>A (n.1435+256C>A) c.553+34819C>A (n.553+34819C>A) | |
6 | g.45547226C= | CA1625492447 | RUNX2 | c.*644C= (n.*644C=) c.1487C= (p.Ala496=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1421C= (p.Ala474=) c.*178+33573C= (n.*178+33573C=) c.1021+34819C= (n.1021+34819C=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1225+34819C= (n.1225+34819C=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1625C= (p.Ala542=) c.1051+34819C= (n.1051+34819C=) c.1435+256C= (n.1435+256C=) c.553+34819C= (n.553+34819C=) | |
6 | g.45547226C>G | CA363957329 | RUNX2 | c.*644C>G (n.*644C>G) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*178+33573C>G (n.*178+33573C>G) c.1021+34819C>G (n.1021+34819C>G) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1225+34819C>G (n.1225+34819C>G) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1051+34819C>G (n.1051+34819C>G) c.1435+256C>G (n.1435+256C>G) c.553+34819C>G (n.553+34819C>G) | |
6 | g.45547226C>T | CA3836639 | RUNX2 | c.*644C>T (n.*644C>T) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*178+33573C>T (n.*178+33573C>T) c.1021+34819C>T (n.1021+34819C>T) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1225+34819C>T (n.1225+34819C>T) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1051+34819C>T (n.1051+34819C>T) c.1435+256C>T (n.1435+256C>T) c.553+34819C>T (n.553+34819C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547227T>A | CA450348183 | RUNX2 | c.*645T>A (n.*645T>A) c.1488T>A (p.Ala496=) c.1446T>A (p.Ala482=) c.1422T>A (p.Ala474=) c.*178+33574T>A (n.*178+33574T>A) c.1021+34820T>A (n.1021+34820T>A) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1225+34820T>A (n.1225+34820T>A) c.1692T>A (p.Ala564=) c.1626T>A (p.Ala542=) c.1051+34820T>A (n.1051+34820T>A) c.1435+257T>A (n.1435+257T>A) c.553+34820T>A (n.553+34820T>A) | |
6 | g.45547227T>C | CA450348184 | RUNX2 | c.*645T>C (n.*645T>C) c.1488T>C (p.Ala496=) c.1446T>C (p.Ala482=) c.1422T>C (p.Ala474=) c.*178+33574T>C (n.*178+33574T>C) c.1021+34820T>C (n.1021+34820T>C) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1225+34820T>C (n.1225+34820T>C) c.1692T>C (p.Ala564=) c.1626T>C (p.Ala542=) c.1051+34820T>C (n.1051+34820T>C) c.1435+257T>C (n.1435+257T>C) c.553+34820T>C (n.553+34820T>C) | |
6 | g.45547227T>G | CA450348185 | RUNX2 | c.*645T>G (n.*645T>G) c.1488T>G (p.Ala496=) c.1446T>G (p.Ala482=) c.1422T>G (p.Ala474=) c.*178+33574T>G (n.*178+33574T>G) c.1021+34820T>G (n.1021+34820T>G) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1225+34820T>G (n.1225+34820T>G) c.1692T>G (p.Ala564=) c.1626T>G (p.Ala542=) c.1051+34820T>G (n.1051+34820T>G) c.1435+257T>G (n.1435+257T>G) c.553+34820T>G (n.553+34820T>G) | |
6 | g.45547228G>A | CA3836640 | RUNX2 | c.*646G>A (n.*646G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.*178+33575G>A (n.*178+33575G>A) c.1021+34821G>A (n.1021+34821G>A) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1225+34821G>A (n.1225+34821G>A) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1051+34821G>A (n.1051+34821G>A) c.1435+258G>A (n.1435+258G>A) c.553+34821G>A (n.553+34821G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547228G>C | CA363957330 | RUNX2 | c.*646G>C (n.*646G>C) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1423G>C (p.Asp475His) c.*178+33575G>C (n.*178+33575G>C) c.1021+34821G>C (n.1021+34821G>C) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1225+34821G>C (n.1225+34821G>C) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1051+34821G>C (n.1051+34821G>C) c.1435+258G>C (n.1435+258G>C) c.553+34821G>C (n.553+34821G>C) | |
6 | g.45547228G= | CA1625492448 | RUNX2 | c.*646G= (n.*646G=) c.1489G= (p.Asp497=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1423G= (p.Asp475=) c.*178+33575G= (n.*178+33575G=) c.1021+34821G= (n.1021+34821G=) c.1381G= (p.Asp461=) c.1273G= (p.Asp425=) c.1225+34821G= (n.1225+34821G=) c.1693G= (p.Asp565=) c.1627G= (p.Asp543=) c.1051+34821G= (n.1051+34821G=) c.1435+258G= (n.1435+258G=) c.553+34821G= (n.553+34821G=) | |
6 | g.45547228G>T | CA363957331 | RUNX2 | c.*646G>T (n.*646G>T) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.*178+33575G>T (n.*178+33575G>T) c.1021+34821G>T (n.1021+34821G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1225+34821G>T (n.1225+34821G>T) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1051+34821G>T (n.1051+34821G>T) c.1435+258G>T (n.1435+258G>T) c.553+34821G>T (n.553+34821G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547229A>C | CA363957332 | RUNX2 | c.*647A>C (n.*647A>C) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.*178+33576A>C (n.*178+33576A>C) c.1021+34822A>C (n.1021+34822A>C) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1225+34822A>C (n.1225+34822A>C) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1051+34822A>C (n.1051+34822A>C) c.1435+259A>C (n.1435+259A>C) c.553+34822A>C (n.553+34822A>C) | |
6 | g.45547229A>G | CA363957333 | RUNX2 | c.*647A>G (n.*647A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.*178+33576A>G (n.*178+33576A>G) c.1021+34822A>G (n.1021+34822A>G) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1225+34822A>G (n.1225+34822A>G) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1051+34822A>G (n.1051+34822A>G) c.1435+259A>G (n.1435+259A>G) c.553+34822A>G (n.553+34822A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547229A>T | CA363957334 | RUNX2 | c.*647A>T (n.*647A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) c.*178+33576A>T (n.*178+33576A>T) c.1021+34822A>T (n.1021+34822A>T) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1225+34822A>T (n.1225+34822A>T) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1051+34822A>T (n.1051+34822A>T) c.1435+259A>T (n.1435+259A>T) c.553+34822A>T (n.553+34822A>T) | |
6 | g.45547230T>A | CA363957335 | RUNX2 | c.*648T>A (n.*648T>A) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1425T>A (p.Asp475Glu) c.*178+33577T>A (n.*178+33577T>A) c.1021+34823T>A (n.1021+34823T>A) c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1225+34823T>A (n.1225+34823T>A) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1629T>A (p.Asp543Glu) c.1051+34823T>A (n.1051+34823T>A) c.1435+260T>A (n.1435+260T>A) c.553+34823T>A (n.553+34823T>A) | |
6 | g.45547230T>C | CA138460533 | RUNX2 | c.*648T>C (n.*648T>C) c.1491T>C (p.Asp497=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1425T>C (p.Asp475=) c.*178+33577T>C (n.*178+33577T>C) c.1021+34823T>C (n.1021+34823T>C) c.1383T>C (p.Asp461=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1225+34823T>C (n.1225+34823T>C) c.1695T>C (p.Asp565=) c.1629T>C (p.Asp543=) c.1051+34823T>C (n.1051+34823T>C) c.1435+260T>C (n.1435+260T>C) c.553+34823T>C (n.553+34823T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547230T>G | CA363957336 | RUNX2 | c.*648T>G (n.*648T>G) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1425T>G (p.Asp475Glu) c.*178+33577T>G (n.*178+33577T>G) c.1021+34823T>G (n.1021+34823T>G) c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1225+34823T>G (n.1225+34823T>G) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1629T>G (p.Asp543Glu) c.1051+34823T>G (n.1051+34823T>G) c.1435+260T>G (n.1435+260T>G) c.553+34823T>G (n.553+34823T>G) | |
6 | g.45547230T= | CA1625492449 | RUNX2 | c.*648T= (n.*648T=) c.1491T= (p.Asp497=) c.1449T= (p.Asp483=) c.1425T= (p.Asp475=) c.*178+33577T= (n.*178+33577T=) c.1021+34823T= (n.1021+34823T=) c.1383T= (p.Asp461=) c.1275T= (p.Asp425=) c.1225+34823T= (n.1225+34823T=) c.1695T= (p.Asp565=) c.1629T= (p.Asp543=) c.1051+34823T= (n.1051+34823T=) c.1435+260T= (n.1435+260T=) c.553+34823T= (n.553+34823T=) | |
6 | g.45547231G>A | CA363957337 | RUNX2 | c.*649G>A (n.*649G>A) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.*178+33578G>A (n.*178+33578G>A) c.1021+34824G>A (n.1021+34824G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1225+34824G>A (n.1225+34824G>A) c.1696G>A (p.Gly566Arg) c.1630G>A (p.Gly544Arg) c.1051+34824G>A (n.1051+34824G>A) c.1435+261G>A (n.1435+261G>A) c.553+34824G>A (n.553+34824G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547231G>C | CA363957339 | RUNX2 | c.*649G>C (n.*649G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*178+33578G>C (n.*178+33578G>C) c.1021+34824G>C (n.1021+34824G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1225+34824G>C (n.1225+34824G>C) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1051+34824G>C (n.1051+34824G>C) c.1435+261G>C (n.1435+261G>C) c.553+34824G>C (n.553+34824G>C) | |
6 | g.45547231G= | CA1625492450 | RUNX2 | c.*649G= (n.*649G=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1450G= (p.Gly484=) c.1426G= (p.Gly476=) c.*178+33578G= (n.*178+33578G=) c.1021+34824G= (n.1021+34824G=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1225+34824G= (n.1225+34824G=) c.1696G= (p.Gly566=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1051+34824G= (n.1051+34824G=) c.1435+261G= (n.1435+261G=) c.553+34824G= (n.553+34824G=) | |
6 | g.45547231G>T | CA363957338 | RUNX2 | c.*649G>T (n.*649G>T) c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.*178+33578G>T (n.*178+33578G>T) c.1021+34824G>T (n.1021+34824G>T) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1225+34824G>T (n.1225+34824G>T) c.1696G>T (p.Gly566Ter) c.1630G>T (p.Gly544Ter) c.1051+34824G>T (n.1051+34824G>T) c.1435+261G>T (n.1435+261G>T) c.553+34824G>T (n.553+34824G>T) | |
6 | g.45547232G>A | CA363957340 | RUNX2 | c.*650G>A (n.*650G>A) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.*178+33579G>A (n.*178+33579G>A) c.1021+34825G>A (n.1021+34825G>A) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1225+34825G>A (n.1225+34825G>A) c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.1631G>A (p.Gly544Glu) c.1051+34825G>A (n.1051+34825G>A) c.1435+262G>A (n.1435+262G>A) c.553+34825G>A (n.553+34825G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547232G>C | CA363957341 | RUNX2 | c.*650G>C (n.*650G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*178+33579G>C (n.*178+33579G>C) c.1021+34825G>C (n.1021+34825G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1225+34825G>C (n.1225+34825G>C) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1051+34825G>C (n.1051+34825G>C) c.1435+262G>C (n.1435+262G>C) c.553+34825G>C (n.553+34825G>C) | |
6 | g.45547232G= | CA1625492451 | RUNX2 | c.*650G= (n.*650G=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1451G= (p.Gly484=) c.1427G= (p.Gly476=) c.*178+33579G= (n.*178+33579G=) c.1021+34825G= (n.1021+34825G=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1225+34825G= (n.1225+34825G=) c.1697G= (p.Gly566=) c.1631G= (p.Gly544=) c.1051+34825G= (n.1051+34825G=) c.1435+262G= (n.1435+262G=) c.553+34825G= (n.553+34825G=) | |
6 | g.45547232G>T | CA363957342 | RUNX2 | c.*650G>T (n.*650G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*178+33579G>T (n.*178+33579G>T) c.1021+34825G>T (n.1021+34825G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1225+34825G>T (n.1225+34825G>T) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1051+34825G>T (n.1051+34825G>T) c.1435+262G>T (n.1435+262G>T) c.553+34825G>T (n.553+34825G>T) | |
6 | g.45547233A= | CA1625492452 | RUNX2 | c.*651A= (n.*651A=) c.1494A= (p.Gly498=) c.1452A= (p.Gly484=) c.1428A= (p.Gly476=) c.*178+33580A= (n.*178+33580A=) c.1021+34826A= (n.1021+34826A=) c.1386A= (p.Gly462=) c.1278A= (p.Gly426=) c.1225+34826A= (n.1225+34826A=) c.1698A= (p.Gly566=) c.1632A= (p.Gly544=) c.1051+34826A= (n.1051+34826A=) c.1435+263A= (n.1435+263A=) c.553+34826A= (n.553+34826A=) | |
6 | g.45547233A>C | CA450348189 | RUNX2 | c.*651A>C (n.*651A>C) c.1494A>C (p.Gly498=) c.1452A>C (p.Gly484=) c.1428A>C (p.Gly476=) c.*178+33580A>C (n.*178+33580A>C) c.1021+34826A>C (n.1021+34826A>C) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1278A>C (p.Gly426=) c.1225+34826A>C (n.1225+34826A>C) c.1698A>C (p.Gly566=) c.1632A>C (p.Gly544=) c.1051+34826A>C (n.1051+34826A>C) c.1435+263A>C (n.1435+263A>C) c.553+34826A>C (n.553+34826A>C) | |
6 | g.45547233A>G | CA450348190 | RUNX2 | c.*651A>G (n.*651A>G) c.1494A>G (p.Gly498=) c.1452A>G (p.Gly484=) c.1428A>G (p.Gly476=) c.*178+33580A>G (n.*178+33580A>G) c.1021+34826A>G (n.1021+34826A>G) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1278A>G (p.Gly426=) c.1225+34826A>G (n.1225+34826A>G) c.1698A>G (p.Gly566=) c.1632A>G (p.Gly544=) c.1051+34826A>G (n.1051+34826A>G) c.1435+263A>G (n.1435+263A>G) c.553+34826A>G (n.553+34826A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547233A>T | CA450348191 | RUNX2 | c.*651A>T (n.*651A>T) c.1494A>T (p.Gly498=) c.1452A>T (p.Gly484=) c.1428A>T (p.Gly476=) c.*178+33580A>T (n.*178+33580A>T) c.1021+34826A>T (n.1021+34826A>T) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1278A>T (p.Gly426=) c.1225+34826A>T (n.1225+34826A>T) c.1698A>T (p.Gly566=) c.1632A>T (p.Gly544=) c.1051+34826A>T (n.1051+34826A>T) c.1435+263A>T (n.1435+263A>T) c.553+34826A>T (n.553+34826A>T) | |
6 | g.45547234A>C | CA363957343 | RUNX2 | c.*652A>C (n.*652A>C) c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.*178+33581A>C (n.*178+33581A>C) c.1021+34827A>C (n.1021+34827A>C) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1225+34827A>C (n.1225+34827A>C) c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.1051+34827A>C (n.1051+34827A>C) c.1435+264A>C (n.1435+264A>C) c.553+34827A>C (n.553+34827A>C) | |
6 | g.45547234A>G | CA363957344 | RUNX2 | c.*652A>G (n.*652A>G) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.*178+33581A>G (n.*178+33581A>G) c.1021+34827A>G (n.1021+34827A>G) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1225+34827A>G (n.1225+34827A>G) c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.1051+34827A>G (n.1051+34827A>G) c.1435+264A>G (n.1435+264A>G) c.553+34827A>G (n.553+34827A>G) | |
6 | g.45547234A>T | CA363957345 | RUNX2 | c.*652A>T (n.*652A>T) c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.*178+33581A>T (n.*178+33581A>T) c.1021+34827A>T (n.1021+34827A>T) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1225+34827A>T (n.1225+34827A>T) c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.1051+34827A>T (n.1051+34827A>T) c.1435+264A>T (n.1435+264A>T) c.553+34827A>T (n.553+34827A>T) | |
6 | g.45547235G>A | CA363957346 | RUNX2 | c.*653G>A (n.*653G>A) c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.*178+33582G>A (n.*178+33582G>A) c.1021+34828G>A (n.1021+34828G>A) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1225+34828G>A (n.1225+34828G>A) c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.1051+34828G>A (n.1051+34828G>A) c.1435+265G>A (n.1435+265G>A) c.553+34828G>A (n.553+34828G>A) | |
6 | g.45547235G>C | CA363957347 | RUNX2 | c.*653G>C (n.*653G>C) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.*178+33582G>C (n.*178+33582G>C) c.1021+34828G>C (n.1021+34828G>C) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1225+34828G>C (n.1225+34828G>C) c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.1051+34828G>C (n.1051+34828G>C) c.1435+265G>C (n.1435+265G>C) c.553+34828G>C (n.553+34828G>C) | |
6 | g.45547235G>T | CA363957348 | RUNX2 | c.*653G>T (n.*653G>T) c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.*178+33582G>T (n.*178+33582G>T) c.1021+34828G>T (n.1021+34828G>T) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1225+34828G>T (n.1225+34828G>T) c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.1051+34828G>T (n.1051+34828G>T) c.1435+265G>T (n.1435+265G>T) c.553+34828G>T (n.553+34828G>T) | |
6 | g.45547236C>A | CA363957350 | RUNX2 | c.*654C>A (n.*654C>A) c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.*178+33583C>A (n.*178+33583C>A) c.1021+34829C>A (n.1021+34829C>A) c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.1225+34829C>A (n.1225+34829C>A) c.1701C>A (p.Ser567Arg) c.1635C>A (p.Ser545Arg) c.1051+34829C>A (n.1051+34829C>A) c.1435+266C>A (n.1435+266C>A) c.553+34829C>A (n.553+34829C>A) | |
6 | g.45547236C= | CA1625492453 | RUNX2 | c.*654C= (n.*654C=) c.1497C= (p.Ser499=) c.1455C= (p.Ser485=) c.1431C= (p.Ser477=) c.*178+33583C= (n.*178+33583C=) c.1021+34829C= (n.1021+34829C=) c.1389C= (p.Ser463=) c.1281C= (p.Ser427=) c.1225+34829C= (n.1225+34829C=) c.1701C= (p.Ser567=) c.1635C= (p.Ser545=) c.1051+34829C= (n.1051+34829C=) c.1435+266C= (n.1435+266C=) c.553+34829C= (n.553+34829C=) | |
6 | g.45547236C>G | CA363957349 | RUNX2 | c.*654C>G (n.*654C>G) c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.*178+33583C>G (n.*178+33583C>G) c.1021+34829C>G (n.1021+34829C>G) c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.1225+34829C>G (n.1225+34829C>G) c.1701C>G (p.Ser567Arg) c.1635C>G (p.Ser545Arg) c.1051+34829C>G (n.1051+34829C>G) c.1435+266C>G (n.1435+266C>G) c.553+34829C>G (n.553+34829C>G) | |
6 | g.45547236C>T | CA450348195 | RUNX2 | c.*654C>T (n.*654C>T) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.*178+33583C>T (n.*178+33583C>T) c.1021+34829C>T (n.1021+34829C>T) c.1389C>T (p.Ser463=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.1225+34829C>T (n.1225+34829C>T) c.1701C>T (p.Ser567=) c.1635C>T (p.Ser545=) c.1051+34829C>T (n.1051+34829C>T) c.1435+266C>T (n.1435+266C>T) c.553+34829C>T (n.553+34829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547237C>A | CA363957351 | RUNX2 | c.*655C>A (n.*655C>A) c.1498C>A (p.His500Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.1432C>A (p.His478Asn) c.*178+33584C>A (n.*178+33584C>A) c.1021+34830C>A (n.1021+34830C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) c.1282C>A (p.His428Asn) c.1225+34830C>A (n.1225+34830C>A) c.1702C>A (p.His568Asn) c.1636C>A (p.His546Asn) c.1051+34830C>A (n.1051+34830C>A) c.1435+267C>A (n.1435+267C>A) c.553+34830C>A (n.553+34830C>A) | |
6 | g.45547237C>G | CA363957352 | RUNX2 | c.*655C>G (n.*655C>G) c.1498C>G (p.His500Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.1432C>G (p.His478Asp) c.*178+33584C>G (n.*178+33584C>G) c.1021+34830C>G (n.1021+34830C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) c.1282C>G (p.His428Asp) c.1225+34830C>G (n.1225+34830C>G) c.1702C>G (p.His568Asp) c.1636C>G (p.His546Asp) c.1051+34830C>G (n.1051+34830C>G) c.1435+267C>G (n.1435+267C>G) c.553+34830C>G (n.553+34830C>G) | |
6 | g.45547237C>T | CA363957353 | RUNX2 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.1498C>T (p.His500Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1432C>T (p.His478Tyr) c.*178+33584C>T (n.*178+33584C>T) c.1021+34830C>T (n.1021+34830C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1225+34830C>T (n.1225+34830C>T) c.1702C>T (p.His568Tyr) c.1636C>T (p.His546Tyr) c.1051+34830C>T (n.1051+34830C>T) c.1435+267C>T (n.1435+267C>T) c.553+34830C>T (n.553+34830C>T) | |
6 | g.45547238A>C | CA363957354 | RUNX2 | c.*656A>C (n.*656A>C) c.1499A>C (p.His500Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) c.1433A>C (p.His478Pro) c.*178+33585A>C (n.*178+33585A>C) c.1021+34831A>C (n.1021+34831A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) c.1283A>C (p.His428Pro) c.1225+34831A>C (n.1225+34831A>C) c.1703A>C (p.His568Pro) c.1637A>C (p.His546Pro) c.1051+34831A>C (n.1051+34831A>C) c.1435+268A>C (n.1435+268A>C) c.553+34831A>C (n.553+34831A>C) | |
6 | g.45547238A>G | CA363957355 | RUNX2 | c.*656A>G (n.*656A>G) c.1499A>G (p.His500Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) c.1433A>G (p.His478Arg) c.*178+33585A>G (n.*178+33585A>G) c.1021+34831A>G (n.1021+34831A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) c.1283A>G (p.His428Arg) c.1225+34831A>G (n.1225+34831A>G) c.1703A>G (p.His568Arg) c.1637A>G (p.His546Arg) c.1051+34831A>G (n.1051+34831A>G) c.1435+268A>G (n.1435+268A>G) c.553+34831A>G (n.553+34831A>G) | |
6 | g.45547238A>T | CA363957356 | RUNX2 | c.*656A>T (n.*656A>T) c.1499A>T (p.His500Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.1433A>T (p.His478Leu) c.*178+33585A>T (n.*178+33585A>T) c.1021+34831A>T (n.1021+34831A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) c.1283A>T (p.His428Leu) c.1225+34831A>T (n.1225+34831A>T) c.1703A>T (p.His568Leu) c.1637A>T (p.His546Leu) c.1051+34831A>T (n.1051+34831A>T) c.1435+268A>T (n.1435+268A>T) c.553+34831A>T (n.553+34831A>T) | |
6 | g.45547239C>A | CA363957358 | RUNX2 | c.*657C>A (n.*657C>A) c.1500C>A (p.His500Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) c.1434C>A (p.His478Gln) c.*178+33586C>A (n.*178+33586C>A) c.1021+34832C>A (n.1021+34832C>A) c.1392C>A (p.His464Gln) c.1284C>A (p.His428Gln) c.1225+34832C>A (n.1225+34832C>A) c.1704C>A (p.His568Gln) c.1638C>A (p.His546Gln) c.1051+34832C>A (n.1051+34832C>A) c.1435+269C>A (n.1435+269C>A) c.553+34832C>A (n.553+34832C>A) | |
6 | g.45547239C>G | CA363957357 | RUNX2 | c.*657C>G (n.*657C>G) c.1500C>G (p.His500Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) c.1434C>G (p.His478Gln) c.*178+33586C>G (n.*178+33586C>G) c.1021+34832C>G (n.1021+34832C>G) c.1392C>G (p.His464Gln) c.1284C>G (p.His428Gln) c.1225+34832C>G (n.1225+34832C>G) c.1704C>G (p.His568Gln) c.1638C>G (p.His546Gln) c.1051+34832C>G (n.1051+34832C>G) c.1435+269C>G (n.1435+269C>G) c.553+34832C>G (n.553+34832C>G) | |
6 | g.45547239C>T | CA450348198 | RUNX2 | c.*657C>T (n.*657C>T) c.1500C>T (p.His500=) c.1458C>T (p.His486=) c.1434C>T (p.His478=) c.*178+33586C>T (n.*178+33586C>T) c.1021+34832C>T (n.1021+34832C>T) c.1392C>T (p.His464=) c.1284C>T (p.His428=) c.1225+34832C>T (n.1225+34832C>T) c.1704C>T (p.His568=) c.1638C>T (p.His546=) c.1051+34832C>T (n.1051+34832C>T) c.1435+269C>T (n.1435+269C>T) c.553+34832C>T (n.553+34832C>T) | |
6 | g.45547240A>C | CA363957359 | RUNX2 | c.*658A>C (n.*658A>C) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.*178+33587A>C (n.*178+33587A>C) c.1021+34833A>C (n.1021+34833A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1225+34833A>C (n.1225+34833A>C) c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1051+34833A>C (n.1051+34833A>C) c.1435+270A>C (n.1435+270A>C) c.553+34833A>C (n.553+34833A>C) | |
6 | g.45547240A>G | CA363957360 | RUNX2 | c.*658A>G (n.*658A>G) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.*178+33587A>G (n.*178+33587A>G) c.1021+34833A>G (n.1021+34833A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1225+34833A>G (n.1225+34833A>G) c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1051+34833A>G (n.1051+34833A>G) c.1435+270A>G (n.1435+270A>G) c.553+34833A>G (n.553+34833A>G) | |
6 | g.45547240A>T | CA363957361 | RUNX2 | c.*658A>T (n.*658A>T) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.*178+33587A>T (n.*178+33587A>T) c.1021+34833A>T (n.1021+34833A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1225+34833A>T (n.1225+34833A>T) c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1051+34833A>T (n.1051+34833A>T) c.1435+270A>T (n.1435+270A>T) c.553+34833A>T (n.553+34833A>T) | |
6 | g.45547241G>A | CA363957362 | RUNX2 | c.*659G>A (n.*659G>A) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.*178+33588G>A (n.*178+33588G>A) c.1021+34834G>A (n.1021+34834G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1225+34834G>A (n.1225+34834G>A) c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1051+34834G>A (n.1051+34834G>A) c.1435+271G>A (n.1435+271G>A) c.553+34834G>A (n.553+34834G>A) | |
6 | g.45547241G>C | CA363957363 | RUNX2 | c.*659G>C (n.*659G>C) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.*178+33588G>C (n.*178+33588G>C) c.1021+34834G>C (n.1021+34834G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1225+34834G>C (n.1225+34834G>C) c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1051+34834G>C (n.1051+34834G>C) c.1435+271G>C (n.1435+271G>C) c.553+34834G>C (n.553+34834G>C) | |
6 | g.45547241G>T | CA363957364 | RUNX2 | c.*659G>T (n.*659G>T) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.*178+33588G>T (n.*178+33588G>T) c.1021+34834G>T (n.1021+34834G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1225+34834G>T (n.1225+34834G>T) c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1051+34834G>T (n.1051+34834G>T) c.1435+271G>T (n.1435+271G>T) c.553+34834G>T (n.553+34834G>T) | |
6 | g.45547242C>A | CA363957365 | RUNX2 | c.*660C>A (n.*660C>A) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.*178+33589C>A (n.*178+33589C>A) c.1021+34835C>A (n.1021+34835C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1225+34835C>A (n.1225+34835C>A) c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.1641C>A (p.Ser547Arg) c.1051+34835C>A (n.1051+34835C>A) c.1435+272C>A (n.1435+272C>A) c.553+34835C>A (n.553+34835C>A) | |
6 | g.45547242C= | CA1625492454 | RUNX2 | c.*660C= (n.*660C=) c.1503C= (p.Ser501=) c.1461C= (p.Ser487=) c.1437C= (p.Ser479=) c.*178+33589C= (n.*178+33589C=) c.1021+34835C= (n.1021+34835C=) c.1395C= (p.Ser465=) c.1287C= (p.Ser429=) c.1225+34835C= (n.1225+34835C=) c.1707C= (p.Ser569=) c.1641C= (p.Ser547=) c.1051+34835C= (n.1051+34835C=) c.1435+272C= (n.1435+272C=) c.553+34835C= (n.553+34835C=) | |
6 | g.45547242C>G | CA363957366 | RUNX2 | c.*660C>G (n.*660C>G) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.*178+33589C>G (n.*178+33589C>G) c.1021+34835C>G (n.1021+34835C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1225+34835C>G (n.1225+34835C>G) c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.1641C>G (p.Ser547Arg) c.1051+34835C>G (n.1051+34835C>G) c.1435+272C>G (n.1435+272C>G) c.553+34835C>G (n.553+34835C>G) | |
6 | g.45547242C>T | CA3836641 | RUNX2 | c.*660C>T (n.*660C>T) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.*178+33589C>T (n.*178+33589C>T) c.1021+34835C>T (n.1021+34835C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1225+34835C>T (n.1225+34835C>T) c.1707C>T (p.Ser569=) c.1641C>T (p.Ser547=) c.1051+34835C>T (n.1051+34835C>T) c.1435+272C>T (n.1435+272C>T) c.553+34835C>T (n.553+34835C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547243A>C | CA363957367 | RUNX2 | c.*661A>C (n.*661A>C) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.*178+33590A>C (n.*178+33590A>C) c.1021+34836A>C (n.1021+34836A>C) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1225+34836A>C (n.1225+34836A>C) c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1051+34836A>C (n.1051+34836A>C) c.1435+273A>C (n.1435+273A>C) c.553+34836A>C (n.553+34836A>C) | |
6 | g.45547243A>G | CA363957368 | RUNX2 | c.*661A>G (n.*661A>G) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.*178+33590A>G (n.*178+33590A>G) c.1021+34836A>G (n.1021+34836A>G) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1225+34836A>G (n.1225+34836A>G) c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1051+34836A>G (n.1051+34836A>G) c.1435+273A>G (n.1435+273A>G) c.553+34836A>G (n.553+34836A>G) | |
6 | g.45547243A>T | CA363957369 | RUNX2 | c.*661A>T (n.*661A>T) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.*178+33590A>T (n.*178+33590A>T) c.1021+34836A>T (n.1021+34836A>T) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1225+34836A>T (n.1225+34836A>T) c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1051+34836A>T (n.1051+34836A>T) c.1435+273A>T (n.1435+273A>T) c.553+34836A>T (n.553+34836A>T) | |
6 | g.45547244G>A | CA363957370 | RUNX2 | c.*662G>A (n.*662G>A) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.*178+33591G>A (n.*178+33591G>A) c.1021+34837G>A (n.1021+34837G>A) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1225+34837G>A (n.1225+34837G>A) c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1051+34837G>A (n.1051+34837G>A) c.1435+274G>A (n.1435+274G>A) c.553+34837G>A (n.553+34837G>A) | |
6 | g.45547244G>C | CA363957371 | RUNX2 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.*178+33591G>C (n.*178+33591G>C) c.1021+34837G>C (n.1021+34837G>C) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1225+34837G>C (n.1225+34837G>C) c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1051+34837G>C (n.1051+34837G>C) c.1435+274G>C (n.1435+274G>C) c.553+34837G>C (n.553+34837G>C) | |
6 | g.45547244G>T | CA363957372 | RUNX2 | c.*662G>T (n.*662G>T) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.*178+33591G>T (n.*178+33591G>T) c.1021+34837G>T (n.1021+34837G>T) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1225+34837G>T (n.1225+34837G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1051+34837G>T (n.1051+34837G>T) c.1435+274G>T (n.1435+274G>T) c.553+34837G>T (n.553+34837G>T) | |
6 | g.45547245T>A | CA363957373 | RUNX2 | c.*663T>A (n.*663T>A) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.*178+33592T>A (n.*178+33592T>A) c.1021+34838T>A (n.1021+34838T>A) c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.1225+34838T>A (n.1225+34838T>A) c.1710T>A (p.Ser570Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.1051+34838T>A (n.1051+34838T>A) c.1435+275T>A (n.1435+275T>A) c.553+34838T>A (n.553+34838T>A) | |
6 | g.45547245T>C | CA450348202 | RUNX2 | c.*663T>C (n.*663T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.*178+33592T>C (n.*178+33592T>C) c.1021+34838T>C (n.1021+34838T>C) c.1398T>C (p.Ser466=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.1225+34838T>C (n.1225+34838T>C) c.1710T>C (p.Ser570=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1051+34838T>C (n.1051+34838T>C) c.1435+275T>C (n.1435+275T>C) c.553+34838T>C (n.553+34838T>C) | |
6 | g.45547245T>G | CA363957374 | RUNX2 | c.*663T>G (n.*663T>G) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.*178+33592T>G (n.*178+33592T>G) c.1021+34838T>G (n.1021+34838T>G) c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.1225+34838T>G (n.1225+34838T>G) c.1710T>G (p.Ser570Arg) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.1051+34838T>G (n.1051+34838T>G) c.1435+275T>G (n.1435+275T>G) c.553+34838T>G (n.553+34838T>G) | |
6 | g.45547246T>A | CA363957375 | RUNX2 | c.*664T>A (n.*664T>A) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.*178+33593T>A (n.*178+33593T>A) c.1021+34839T>A (n.1021+34839T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1225+34839T>A (n.1225+34839T>A) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1051+34839T>A (n.1051+34839T>A) c.1435+276T>A (n.1435+276T>A) c.553+34839T>A (n.553+34839T>A) | |
6 | g.45547246T>C | CA363957376 | RUNX2 | c.*664T>C (n.*664T>C) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.*178+33593T>C (n.*178+33593T>C) c.1021+34839T>C (n.1021+34839T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1225+34839T>C (n.1225+34839T>C) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1051+34839T>C (n.1051+34839T>C) c.1435+276T>C (n.1435+276T>C) c.553+34839T>C (n.553+34839T>C) | |
6 | g.45547246T>G | CA363957377 | RUNX2 | c.*664T>G (n.*664T>G) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.*178+33593T>G (n.*178+33593T>G) c.1021+34839T>G (n.1021+34839T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1225+34839T>G (n.1225+34839T>G) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1051+34839T>G (n.1051+34839T>G) c.1435+276T>G (n.1435+276T>G) c.553+34839T>G (n.553+34839T>G) | |
6 | g.45547247C>A | CA363957379 | RUNX2 | c.*665C>A (n.*665C>A) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.*178+33594C>A (n.*178+33594C>A) c.1021+34840C>A (n.1021+34840C>A) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1225+34840C>A (n.1225+34840C>A) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1051+34840C>A (n.1051+34840C>A) c.1435+277C>A (n.1435+277C>A) c.553+34840C>A (n.553+34840C>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.45547247C>G | CA363957380 | RUNX2 | c.*665C>G (n.*665C>G) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.*178+33594C>G (n.*178+33594C>G) c.1021+34840C>G (n.1021+34840C>G) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1225+34840C>G (n.1225+34840C>G) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1051+34840C>G (n.1051+34840C>G) c.1435+277C>G (n.1435+277C>G) c.553+34840C>G (n.553+34840C>G) | |
6 | g.45547247C>T | CA363957378 | RUNX2 | c.*665C>T (n.*665C>T) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.*178+33594C>T (n.*178+33594C>T) c.1021+34840C>T (n.1021+34840C>T) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1225+34840C>T (n.1225+34840C>T) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1051+34840C>T (n.1051+34840C>T) c.1435+277C>T (n.1435+277C>T) c.553+34840C>T (n.553+34840C>T) | |
6 | g.45547248C>A | CA450348204 | RUNX2 | c.*666C>A (n.*666C>A) c.1509C>A (p.Ser503=) c.1467C>A (p.Ser489=) c.1443C>A (p.Ser481=) c.*178+33595C>A (n.*178+33595C>A) c.1021+34841C>A (n.1021+34841C>A) c.1401C>A (p.Ser467=) c.1293C>A (p.Ser431=) c.1225+34841C>A (n.1225+34841C>A) c.1713C>A (p.Ser571=) c.1647C>A (p.Ser549=) c.1051+34841C>A (n.1051+34841C>A) c.1435+278C>A (n.1435+278C>A) c.553+34841C>A (n.553+34841C>A) | |
6 | g.45547248C>G | CA450348205 | RUNX2 | c.*666C>G (n.*666C>G) c.1509C>G (p.Ser503=) c.1467C>G (p.Ser489=) c.1443C>G (p.Ser481=) c.*178+33595C>G (n.*178+33595C>G) c.1021+34841C>G (n.1021+34841C>G) c.1401C>G (p.Ser467=) c.1293C>G (p.Ser431=) c.1225+34841C>G (n.1225+34841C>G) c.1713C>G (p.Ser571=) c.1647C>G (p.Ser549=) c.1051+34841C>G (n.1051+34841C>G) c.1435+278C>G (n.1435+278C>G) c.553+34841C>G (n.553+34841C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547248C>T | CA450348207 | RUNX2 | c.*666C>T (n.*666C>T) c.1509C>T (p.Ser503=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1443C>T (p.Ser481=) c.*178+33595C>T (n.*178+33595C>T) c.1021+34841C>T (n.1021+34841C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) c.1293C>T (p.Ser431=) c.1225+34841C>T (n.1225+34841C>T) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1647C>T (p.Ser549=) c.1051+34841C>T (n.1051+34841C>T) c.1435+278C>T (n.1435+278C>T) c.553+34841C>T (n.553+34841C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547249C>A | CA363957383 | RUNX2 | c.*667C>A (n.*667C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.*178+33596C>A (n.*178+33596C>A) c.1021+34842C>A (n.1021+34842C>A) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.1225+34842C>A (n.1225+34842C>A) c.1714C>A (p.Pro572Thr) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1051+34842C>A (n.1051+34842C>A) c.1435+279C>A (n.1435+279C>A) c.553+34842C>A (n.553+34842C>A) | |
6 | g.45547249C>G | CA363957381 | RUNX2 | c.*667C>G (n.*667C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.*178+33596C>G (n.*178+33596C>G) c.1021+34842C>G (n.1021+34842C>G) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.1225+34842C>G (n.1225+34842C>G) c.1714C>G (p.Pro572Ala) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1051+34842C>G (n.1051+34842C>G) c.1435+279C>G (n.1435+279C>G) c.553+34842C>G (n.553+34842C>G) | |
6 | g.45547249C>T | CA363957382 | RUNX2 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.*178+33596C>T (n.*178+33596C>T) c.1021+34842C>T (n.1021+34842C>T) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.1225+34842C>T (n.1225+34842C>T) c.1714C>T (p.Pro572Ser) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1051+34842C>T (n.1051+34842C>T) c.1435+279C>T (n.1435+279C>T) c.553+34842C>T (n.553+34842C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547250C>A | CA363957384 | RUNX2 | c.*668C>A (n.*668C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1445C>A (p.Pro482Gln) c.*178+33597C>A (n.*178+33597C>A) c.1021+34843C>A (n.1021+34843C>A) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.1225+34843C>A (n.1225+34843C>A) c.1715C>A (p.Pro572Gln) c.1649C>A (p.Pro550Gln) c.1051+34843C>A (n.1051+34843C>A) c.1435+280C>A (n.1435+280C>A) c.553+34843C>A (n.553+34843C>A) | |
6 | g.45547250C>G | CA363957385 | RUNX2 | c.*668C>G (n.*668C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.*178+33597C>G (n.*178+33597C>G) c.1021+34843C>G (n.1021+34843C>G) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.1225+34843C>G (n.1225+34843C>G) c.1715C>G (p.Pro572Arg) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1051+34843C>G (n.1051+34843C>G) c.1435+280C>G (n.1435+280C>G) c.553+34843C>G (n.553+34843C>G) | dbSNP |
6 | g.45547250C>T | CA363957386 | RUNX2 | c.*668C>T (n.*668C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.*178+33597C>T (n.*178+33597C>T) c.1021+34843C>T (n.1021+34843C>T) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.1225+34843C>T (n.1225+34843C>T) c.1715C>T (p.Pro572Leu) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1051+34843C>T (n.1051+34843C>T) c.1435+280C>T (n.1435+280C>T) c.553+34843C>T (n.553+34843C>T) | |
6 | g.45547251A>C | CA450348212 | RUNX2 | c.*669A>C (n.*669A>C) c.1512A>C (p.Pro504=) c.1470A>C (p.Pro490=) c.1446A>C (p.Pro482=) c.*178+33598A>C (n.*178+33598A>C) c.1021+34844A>C (n.1021+34844A>C) c.1404A>C (p.Pro468=) c.1296A>C (p.Pro432=) c.1225+34844A>C (n.1225+34844A>C) c.1716A>C (p.Pro572=) c.1650A>C (p.Pro550=) c.1051+34844A>C (n.1051+34844A>C) c.1435+281A>C (n.1435+281A>C) c.553+34844A>C (n.553+34844A>C) | |
6 | g.45547251A>G | CA450348211 | RUNX2 | c.*669A>G (n.*669A>G) c.1512A>G (p.Pro504=) c.1470A>G (p.Pro490=) c.1446A>G (p.Pro482=) c.*178+33598A>G (n.*178+33598A>G) c.1021+34844A>G (n.1021+34844A>G) c.1404A>G (p.Pro468=) c.1296A>G (p.Pro432=) c.1225+34844A>G (n.1225+34844A>G) c.1716A>G (p.Pro572=) c.1650A>G (p.Pro550=) c.1051+34844A>G (n.1051+34844A>G) c.1435+281A>G (n.1435+281A>G) c.553+34844A>G (n.553+34844A>G) | dbSNP |
6 | g.45547251A>T | CA450348210 | RUNX2 | c.*669A>T (n.*669A>T) c.1512A>T (p.Pro504=) c.1470A>T (p.Pro490=) c.1446A>T (p.Pro482=) c.*178+33598A>T (n.*178+33598A>T) c.1021+34844A>T (n.1021+34844A>T) c.1404A>T (p.Pro468=) c.1296A>T (p.Pro432=) c.1225+34844A>T (n.1225+34844A>T) c.1716A>T (p.Pro572=) c.1650A>T (p.Pro550=) c.1051+34844A>T (n.1051+34844A>T) c.1435+281A>T (n.1435+281A>T) c.553+34844A>T (n.553+34844A>T) | |
6 | g.45547252A= | CA1625492455 | RUNX2 | c.*670A= (n.*670A=) c.1513A= (p.Thr505=) c.1471A= (p.Thr491=) c.1447A= (p.Thr483=) c.*178+33599A= (n.*178+33599A=) c.1021+34845A= (n.1021+34845A=) c.1405A= (p.Thr469=) c.1297A= (p.Thr433=) c.1225+34845A= (n.1225+34845A=) c.1717A= (p.Thr573=) c.1651A= (p.Thr551=) c.1051+34845A= (n.1051+34845A=) c.1435+282A= (n.1435+282A=) c.553+34845A= (n.553+34845A=) | |
6 | g.45547252A>C | CA363957387 | RUNX2 | c.*670A>C (n.*670A>C) c.1513A>C (p.Thr505Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.*178+33599A>C (n.*178+33599A>C) c.1021+34845A>C (n.1021+34845A>C) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1297A>C (p.Thr433Pro) c.1225+34845A>C (n.1225+34845A>C) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.1051+34845A>C (n.1051+34845A>C) c.1435+282A>C (n.1435+282A>C) c.553+34845A>C (n.553+34845A>C) | |
6 | g.45547252A>G | CA3836642 | RUNX2 | c.*670A>G (n.*670A>G) c.1513A>G (p.Thr505Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.*178+33599A>G (n.*178+33599A>G) c.1021+34845A>G (n.1021+34845A>G) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1297A>G (p.Thr433Ala) c.1225+34845A>G (n.1225+34845A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.1051+34845A>G (n.1051+34845A>G) c.1435+282A>G (n.1435+282A>G) c.553+34845A>G (n.553+34845A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547252A>T | CA363957388 | RUNX2 | c.*670A>T (n.*670A>T) c.1513A>T (p.Thr505Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.*178+33599A>T (n.*178+33599A>T) c.1021+34845A>T (n.1021+34845A>T) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1297A>T (p.Thr433Ser) c.1225+34845A>T (n.1225+34845A>T) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.1051+34845A>T (n.1051+34845A>T) c.1435+282A>T (n.1435+282A>T) c.553+34845A>T (n.553+34845A>T) | |
6 | g.45547253C>A | CA363957389 | RUNX2 | c.*671C>A (n.*671C>A) c.1514C>A (p.Thr505Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.*178+33600C>A (n.*178+33600C>A) c.1021+34846C>A (n.1021+34846C>A) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1298C>A (p.Thr433Asn) c.1225+34846C>A (n.1225+34846C>A) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.1051+34846C>A (n.1051+34846C>A) c.1435+283C>A (n.1435+283C>A) c.553+34846C>A (n.553+34846C>A) | |
6 | g.45547253C= | CA1625492456 | RUNX2 | c.*671C= (n.*671C=) c.1514C= (p.Thr505=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1448C= (p.Thr483=) c.*178+33600C= (n.*178+33600C=) c.1021+34846C= (n.1021+34846C=) c.1406C= (p.Thr469=) c.1298C= (p.Thr433=) c.1225+34846C= (n.1225+34846C=) c.1718C= (p.Thr573=) c.1652C= (p.Thr551=) c.1051+34846C= (n.1051+34846C=) c.1435+283C= (n.1435+283C=) c.553+34846C= (n.553+34846C=) | |
6 | g.45547253C>G | CA363957390 | RUNX2 | c.*671C>G (n.*671C>G) c.1514C>G (p.Thr505Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.*178+33600C>G (n.*178+33600C>G) c.1021+34846C>G (n.1021+34846C>G) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1298C>G (p.Thr433Ser) c.1225+34846C>G (n.1225+34846C>G) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.1051+34846C>G (n.1051+34846C>G) c.1435+283C>G (n.1435+283C>G) c.553+34846C>G (n.553+34846C>G) | |
6 | g.45547253C>T | CA363957391 | RUNX2 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.1514C>T (p.Thr505Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.*178+33600C>T (n.*178+33600C>T) c.1021+34846C>T (n.1021+34846C>T) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1298C>T (p.Thr433Ile) c.1225+34846C>T (n.1225+34846C>T) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.1051+34846C>T (n.1051+34846C>T) c.1435+283C>T (n.1435+283C>T) c.553+34846C>T (n.553+34846C>T) | dbSNP |
6 | g.45547254T>A | CA450348215 | RUNX2 | c.*672T>A (n.*672T>A) c.1515T>A (p.Thr505=) c.1473T>A (p.Thr491=) c.1449T>A (p.Thr483=) c.*178+33601T>A (n.*178+33601T>A) c.1021+34847T>A (n.1021+34847T>A) c.1407T>A (p.Thr469=) c.1299T>A (p.Thr433=) c.1225+34847T>A (n.1225+34847T>A) c.1719T>A (p.Thr573=) c.1653T>A (p.Thr551=) c.1051+34847T>A (n.1051+34847T>A) c.1435+284T>A (n.1435+284T>A) c.553+34847T>A (n.553+34847T>A) | |
6 | g.45547254T>C | CA450348216 | RUNX2 | c.*672T>C (n.*672T>C) c.1515T>C (p.Thr505=) c.1473T>C (p.Thr491=) c.1449T>C (p.Thr483=) c.*178+33601T>C (n.*178+33601T>C) c.1021+34847T>C (n.1021+34847T>C) c.1407T>C (p.Thr469=) c.1299T>C (p.Thr433=) c.1225+34847T>C (n.1225+34847T>C) c.1719T>C (p.Thr573=) c.1653T>C (p.Thr551=) c.1051+34847T>C (n.1051+34847T>C) c.1435+284T>C (n.1435+284T>C) c.553+34847T>C (n.553+34847T>C) | |
6 | g.45547254T>G | CA450348217 | RUNX2 | c.*672T>G (n.*672T>G) c.1515T>G (p.Thr505=) c.1473T>G (p.Thr491=) c.1449T>G (p.Thr483=) c.*178+33601T>G (n.*178+33601T>G) c.1021+34847T>G (n.1021+34847T>G) c.1407T>G (p.Thr469=) c.1299T>G (p.Thr433=) c.1225+34847T>G (n.1225+34847T>G) c.1719T>G (p.Thr573=) c.1653T>G (p.Thr551=) c.1051+34847T>G (n.1051+34847T>G) c.1435+284T>G (n.1435+284T>G) c.553+34847T>G (n.553+34847T>G) | |
6 | g.45547255G>A | CA363957394 | RUNX2 | c.*673G>A (n.*673G>A) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.1474G>A (p.Val492Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.*178+33602G>A (n.*178+33602G>A) c.1021+34848G>A (n.1021+34848G>A) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.1225+34848G>A (n.1225+34848G>A) c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1654G>A (p.Val552Ile) c.1051+34848G>A (n.1051+34848G>A) c.1435+285G>A (n.1435+285G>A) c.553+34848G>A (n.553+34848G>A) | |
6 | g.45547255G>C | CA363957393 | RUNX2 | c.*673G>C (n.*673G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.*178+33602G>C (n.*178+33602G>C) c.1021+34848G>C (n.1021+34848G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1225+34848G>C (n.1225+34848G>C) c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1051+34848G>C (n.1051+34848G>C) c.1435+285G>C (n.1435+285G>C) c.553+34848G>C (n.553+34848G>C) | |
6 | g.45547255G>T | CA363957392 | RUNX2 | c.*673G>T (n.*673G>T) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.1474G>T (p.Val492Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.*178+33602G>T (n.*178+33602G>T) c.1021+34848G>T (n.1021+34848G>T) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.1225+34848G>T (n.1225+34848G>T) c.1720G>T (p.Val574Phe) c.1654G>T (p.Val552Phe) c.1051+34848G>T (n.1051+34848G>T) c.1435+285G>T (n.1435+285G>T) c.553+34848G>T (n.553+34848G>T) | |
6 | g.45547256T>A | CA363957395 | RUNX2 | c.*674T>A (n.*674T>A) c.1517T>A (p.Val506Asp) c.1475T>A (p.Val492Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.*178+33603T>A (n.*178+33603T>A) c.1021+34849T>A (n.1021+34849T>A) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.1225+34849T>A (n.1225+34849T>A) c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1655T>A (p.Val552Asp) c.1051+34849T>A (n.1051+34849T>A) c.1435+286T>A (n.1435+286T>A) c.553+34849T>A (n.553+34849T>A) | |
6 | g.45547256T>C | CA363957396 | RUNX2 | c.*674T>C (n.*674T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.*178+33603T>C (n.*178+33603T>C) c.1021+34849T>C (n.1021+34849T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1225+34849T>C (n.1225+34849T>C) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.1051+34849T>C (n.1051+34849T>C) c.1435+286T>C (n.1435+286T>C) c.553+34849T>C (n.553+34849T>C) | |
6 | g.45547256T>G | CA363957397 | RUNX2 | c.*674T>G (n.*674T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.*178+33603T>G (n.*178+33603T>G) c.1021+34849T>G (n.1021+34849T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1225+34849T>G (n.1225+34849T>G) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.1051+34849T>G (n.1051+34849T>G) c.1435+286T>G (n.1435+286T>G) c.553+34849T>G (n.553+34849T>G) | |
6 | g.45547257T>A | CA450348219 | RUNX2 | c.*675T>A (n.*675T>A) c.1518T>A (p.Val506=) c.1476T>A (p.Val492=) c.1452T>A (p.Val484=) c.*178+33604T>A (n.*178+33604T>A) c.1021+34850T>A (n.1021+34850T>A) c.1410T>A (p.Val470=) c.1302T>A (p.Val434=) c.1225+34850T>A (n.1225+34850T>A) c.1722T>A (p.Val574=) c.1656T>A (p.Val552=) c.1051+34850T>A (n.1051+34850T>A) c.1435+287T>A (n.1435+287T>A) c.553+34850T>A (n.553+34850T>A) | |
6 | g.45547257T>C | CA450348220 | RUNX2 | c.*675T>C (n.*675T>C) c.1518T>C (p.Val506=) c.1476T>C (p.Val492=) c.1452T>C (p.Val484=) c.*178+33604T>C (n.*178+33604T>C) c.1021+34850T>C (n.1021+34850T>C) c.1410T>C (p.Val470=) c.1302T>C (p.Val434=) c.1225+34850T>C (n.1225+34850T>C) c.1722T>C (p.Val574=) c.1656T>C (p.Val552=) c.1051+34850T>C (n.1051+34850T>C) c.1435+287T>C (n.1435+287T>C) c.553+34850T>C (n.553+34850T>C) | |
6 | g.45547257T>G | CA450348221 | RUNX2 | c.*675T>G (n.*675T>G) c.1518T>G (p.Val506=) c.1476T>G (p.Val492=) c.1452T>G (p.Val484=) c.*178+33604T>G (n.*178+33604T>G) c.1021+34850T>G (n.1021+34850T>G) c.1410T>G (p.Val470=) c.1302T>G (p.Val434=) c.1225+34850T>G (n.1225+34850T>G) c.1722T>G (p.Val574=) c.1656T>G (p.Val552=) c.1051+34850T>G (n.1051+34850T>G) c.1435+287T>G (n.1435+287T>G) c.553+34850T>G (n.553+34850T>G) | |
6 | g.45547258T>A | CA363957398 | RUNX2 | c.*676T>A (n.*676T>A) c.1519T>A (p.Leu507Met) c.1477T>A (p.Leu493Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.*178+33605T>A (n.*178+33605T>A) c.1021+34851T>A (n.1021+34851T>A) c.1411T>A (p.Leu471Met) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.1225+34851T>A (n.1225+34851T>A) c.1723T>A (p.Leu575Met) c.1657T>A (p.Leu553Met) c.1051+34851T>A (n.1051+34851T>A) c.1435+288T>A (n.1435+288T>A) c.553+34851T>A (n.553+34851T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547258T>C | CA450348223 | RUNX2 | c.*676T>C (n.*676T>C) c.1519T>C (p.Leu507=) c.1477T>C (p.Leu493=) c.1453T>C (p.Leu485=) c.*178+33605T>C (n.*178+33605T>C) c.1021+34851T>C (n.1021+34851T>C) c.1411T>C (p.Leu471=) c.1303T>C (p.Leu435=) c.1225+34851T>C (n.1225+34851T>C) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1657T>C (p.Leu553=) c.1051+34851T>C (n.1051+34851T>C) c.1435+288T>C (n.1435+288T>C) c.553+34851T>C (n.553+34851T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547258T>G | CA363957399 | RUNX2 | c.*676T>G (n.*676T>G) c.1519T>G (p.Leu507Val) c.1477T>G (p.Leu493Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.*178+33605T>G (n.*178+33605T>G) c.1021+34851T>G (n.1021+34851T>G) c.1411T>G (p.Leu471Val) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.1225+34851T>G (n.1225+34851T>G) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1657T>G (p.Leu553Val) c.1051+34851T>G (n.1051+34851T>G) c.1435+288T>G (n.1435+288T>G) c.553+34851T>G (n.553+34851T>G) | |
6 | g.45547258T= | CA1625492457 | RUNX2 | c.*676T= (n.*676T=) c.1519T= (p.Leu507=) c.1477T= (p.Leu493=) c.1453T= (p.Leu485=) c.*178+33605T= (n.*178+33605T=) c.1021+34851T= (n.1021+34851T=) c.1411T= (p.Leu471=) c.1303T= (p.Leu435=) c.1225+34851T= (n.1225+34851T=) c.1723T= (p.Leu575=) c.1657T= (p.Leu553=) c.1051+34851T= (n.1051+34851T=) c.1435+288T= (n.1435+288T=) c.553+34851T= (n.553+34851T=) | |
6 | g.45547259T>A | CA363957400 | RUNX2 | c.*677T>A (n.*677T>A) c.1520T>A (p.Leu507Ter) c.1478T>A (p.Leu493Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.*178+33606T>A (n.*178+33606T>A) c.1021+34852T>A (n.1021+34852T>A) c.1412T>A (p.Leu471Ter) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.1225+34852T>A (n.1225+34852T>A) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.1051+34852T>A (n.1051+34852T>A) c.1435+289T>A (n.1435+289T>A) c.553+34852T>A (n.553+34852T>A) | |
6 | g.45547259T>C | CA363957401 | RUNX2 | c.*677T>C (n.*677T>C) c.1520T>C (p.Leu507Ser) c.1478T>C (p.Leu493Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.*178+33606T>C (n.*178+33606T>C) c.1021+34852T>C (n.1021+34852T>C) c.1412T>C (p.Leu471Ser) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.1225+34852T>C (n.1225+34852T>C) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.1051+34852T>C (n.1051+34852T>C) c.1435+289T>C (n.1435+289T>C) c.553+34852T>C (n.553+34852T>C) | |
6 | g.45547259T>G | CA363957402 | RUNX2 | c.*677T>G (n.*677T>G) c.1520T>G (p.Leu507Trp) c.1478T>G (p.Leu493Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.*178+33606T>G (n.*178+33606T>G) c.1021+34852T>G (n.1021+34852T>G) c.1412T>G (p.Leu471Trp) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.1225+34852T>G (n.1225+34852T>G) c.1724T>G (p.Leu575Trp) c.1658T>G (p.Leu553Trp) c.1051+34852T>G (n.1051+34852T>G) c.1435+289T>G (n.1435+289T>G) c.553+34852T>G (n.553+34852T>G) | |
6 | g.45547260G>A | CA450348226 | RUNX2 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.1521G>A (p.Leu507=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.*178+33607G>A (n.*178+33607G>A) c.1021+34853G>A (n.1021+34853G>A) c.1413G>A (p.Leu471=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1225+34853G>A (n.1225+34853G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1051+34853G>A (n.1051+34853G>A) c.1435+290G>A (n.1435+290G>A) c.553+34853G>A (n.553+34853G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547260G>C | CA363957403 | RUNX2 | c.*678G>C (n.*678G>C) c.1521G>C (p.Leu507Phe) c.1479G>C (p.Leu493Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.*178+33607G>C (n.*178+33607G>C) c.1021+34853G>C (n.1021+34853G>C) c.1413G>C (p.Leu471Phe) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.1225+34853G>C (n.1225+34853G>C) c.1725G>C (p.Leu575Phe) c.1659G>C (p.Leu553Phe) c.1051+34853G>C (n.1051+34853G>C) c.1435+290G>C (n.1435+290G>C) c.553+34853G>C (n.553+34853G>C) | |
6 | g.45547260G>T | CA363957404 | RUNX2 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.1521G>T (p.Leu507Phe) c.1479G>T (p.Leu493Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.*178+33607G>T (n.*178+33607G>T) c.1021+34853G>T (n.1021+34853G>T) c.1413G>T (p.Leu471Phe) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.1225+34853G>T (n.1225+34853G>T) c.1725G>T (p.Leu575Phe) c.1659G>T (p.Leu553Phe) c.1051+34853G>T (n.1051+34853G>T) c.1435+290G>T (n.1435+290G>T) c.553+34853G>T (n.553+34853G>T) | |
6 | g.45547261A>C | CA363957405 | RUNX2 | c.*679A>C (n.*679A>C) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1480A>C (p.Asn494His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.*178+33608A>C (n.*178+33608A>C) c.1021+34854A>C (n.1021+34854A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1306A>C (p.Asn436His) c.1225+34854A>C (n.1225+34854A>C) c.1726A>C (p.Asn576His) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1051+34854A>C (n.1051+34854A>C) c.1435+291A>C (n.1435+291A>C) c.553+34854A>C (n.553+34854A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547261A>G | CA363957406 | RUNX2 | c.*679A>G (n.*679A>G) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.*178+33608A>G (n.*178+33608A>G) c.1021+34854A>G (n.1021+34854A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.1225+34854A>G (n.1225+34854A>G) c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1051+34854A>G (n.1051+34854A>G) c.1435+291A>G (n.1435+291A>G) c.553+34854A>G (n.553+34854A>G) | |
6 | g.45547261A>T | CA363957407 | RUNX2 | c.*679A>T (n.*679A>T) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.*178+33608A>T (n.*178+33608A>T) c.1021+34854A>T (n.1021+34854A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.1225+34854A>T (n.1225+34854A>T) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1051+34854A>T (n.1051+34854A>T) c.1435+291A>T (n.1435+291A>T) c.553+34854A>T (n.553+34854A>T) | |
6 | g.45547262A>C | CA363957409 | RUNX2 | c.*680A>C (n.*680A>C) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.*178+33609A>C (n.*178+33609A>C) c.1021+34855A>C (n.1021+34855A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.1225+34855A>C (n.1225+34855A>C) c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1051+34855A>C (n.1051+34855A>C) c.1435+292A>C (n.1435+292A>C) c.553+34855A>C (n.553+34855A>C) | |
6 | g.45547262A>G | CA363957410 | RUNX2 | c.*680A>G (n.*680A>G) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.*178+33609A>G (n.*178+33609A>G) c.1021+34855A>G (n.1021+34855A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.1225+34855A>G (n.1225+34855A>G) c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1051+34855A>G (n.1051+34855A>G) c.1435+292A>G (n.1435+292A>G) c.553+34855A>G (n.553+34855A>G) | |
6 | g.45547262A>T | CA363957408 | RUNX2 | c.*680A>T (n.*680A>T) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.*178+33609A>T (n.*178+33609A>T) c.1021+34855A>T (n.1021+34855A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.1225+34855A>T (n.1225+34855A>T) c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1051+34855A>T (n.1051+34855A>T) c.1435+292A>T (n.1435+292A>T) c.553+34855A>T (n.553+34855A>T) | |
6 | g.45547263T>A | CA363957411 | RUNX2 | c.*681T>A (n.*681T>A) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1482T>A (p.Asn494Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.*178+33610T>A (n.*178+33610T>A) c.1021+34856T>A (n.1021+34856T>A) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.1225+34856T>A (n.1225+34856T>A) c.1728T>A (p.Asn576Lys) c.1662T>A (p.Asn554Lys) c.1051+34856T>A (n.1051+34856T>A) c.1435+293T>A (n.1435+293T>A) c.553+34856T>A (n.553+34856T>A) | |
6 | g.45547263T>C | CA450348227 | RUNX2 | c.*681T>C (n.*681T>C) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1482T>C (p.Asn494=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.*178+33610T>C (n.*178+33610T>C) c.1021+34856T>C (n.1021+34856T>C) c.1416T>C (p.Asn472=) c.1308T>C (p.Asn436=) c.1225+34856T>C (n.1225+34856T>C) c.1728T>C (p.Asn576=) c.1662T>C (p.Asn554=) c.1051+34856T>C (n.1051+34856T>C) c.1435+293T>C (n.1435+293T>C) c.553+34856T>C (n.553+34856T>C) | |
6 | g.45547263T>G | CA363957412 | RUNX2 | c.*681T>G (n.*681T>G) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1482T>G (p.Asn494Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.*178+33610T>G (n.*178+33610T>G) c.1021+34856T>G (n.1021+34856T>G) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.1225+34856T>G (n.1225+34856T>G) c.1728T>G (p.Asn576Lys) c.1662T>G (p.Asn554Lys) c.1051+34856T>G (n.1051+34856T>G) c.1435+293T>G (n.1435+293T>G) c.553+34856T>G (n.553+34856T>G) | |
6 | g.45547264T>A | CA363957413 | RUNX2 | c.*682T>A (n.*682T>A) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.*178+33611T>A (n.*178+33611T>A) c.1021+34857T>A (n.1021+34857T>A) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1225+34857T>A (n.1225+34857T>A) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.1051+34857T>A (n.1051+34857T>A) c.1435+294T>A (n.1435+294T>A) c.553+34857T>A (n.553+34857T>A) | |
6 | g.45547264T>C | CA363957414 | RUNX2 | c.*682T>C (n.*682T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*178+33611T>C (n.*178+33611T>C) c.1021+34857T>C (n.1021+34857T>C) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1225+34857T>C (n.1225+34857T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.1051+34857T>C (n.1051+34857T>C) c.1435+294T>C (n.1435+294T>C) c.553+34857T>C (n.553+34857T>C) | |
6 | g.45547264T>G | CA363957415 | RUNX2 | c.*682T>G (n.*682T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.*178+33611T>G (n.*178+33611T>G) c.1021+34857T>G (n.1021+34857T>G) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1225+34857T>G (n.1225+34857T>G) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.1051+34857T>G (n.1051+34857T>G) c.1435+294T>G (n.1435+294T>G) c.553+34857T>G (n.553+34857T>G) | |
6 | g.45547265C>A | CA363957416 | RUNX2 | c.*683C>A (n.*683C>A) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.*178+33612C>A (n.*178+33612C>A) c.1021+34858C>A (n.1021+34858C>A) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1225+34858C>A (n.1225+34858C>A) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1664C>A (p.Ser555Tyr) c.1051+34858C>A (n.1051+34858C>A) c.1435+295C>A (n.1435+295C>A) c.553+34858C>A (n.553+34858C>A) | |
6 | g.45547265C>G | CA363957417 | RUNX2 | c.*683C>G (n.*683C>G) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.*178+33612C>G (n.*178+33612C>G) c.1021+34858C>G (n.1021+34858C>G) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1225+34858C>G (n.1225+34858C>G) c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.1664C>G (p.Ser555Cys) c.1051+34858C>G (n.1051+34858C>G) c.1435+295C>G (n.1435+295C>G) c.553+34858C>G (n.553+34858C>G) | |
6 | g.45547265C>T | CA363957418 | RUNX2 | c.*683C>T (n.*683C>T) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.*178+33612C>T (n.*178+33612C>T) c.1021+34858C>T (n.1021+34858C>T) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1225+34858C>T (n.1225+34858C>T) c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.1664C>T (p.Ser555Phe) c.1051+34858C>T (n.1051+34858C>T) c.1435+295C>T (n.1435+295C>T) c.553+34858C>T (n.553+34858C>T) | |
6 | g.45547266T>A | CA450348228 | RUNX2 | c.*684T>A (n.*684T>A) c.1527T>A (p.Ser509=) c.1485T>A (p.Ser495=) c.1461T>A (p.Ser487=) c.*178+33613T>A (n.*178+33613T>A) c.1021+34859T>A (n.1021+34859T>A) c.1419T>A (p.Ser473=) c.1311T>A (p.Ser437=) c.1225+34859T>A (n.1225+34859T>A) c.1731T>A (p.Ser577=) c.1665T>A (p.Ser555=) c.1051+34859T>A (n.1051+34859T>A) c.1435+296T>A (n.1435+296T>A) c.553+34859T>A (n.553+34859T>A) | |
6 | g.45547266T>C | CA450348229 | RUNX2 | c.*684T>C (n.*684T>C) c.1527T>C (p.Ser509=) c.1485T>C (p.Ser495=) c.1461T>C (p.Ser487=) c.*178+33613T>C (n.*178+33613T>C) c.1021+34859T>C (n.1021+34859T>C) c.1419T>C (p.Ser473=) c.1311T>C (p.Ser437=) c.1225+34859T>C (n.1225+34859T>C) c.1731T>C (p.Ser577=) c.1665T>C (p.Ser555=) c.1051+34859T>C (n.1051+34859T>C) c.1435+296T>C (n.1435+296T>C) c.553+34859T>C (n.553+34859T>C) | |
6 | g.45547266T>G | CA450348230 | RUNX2 | c.*684T>G (n.*684T>G) c.1527T>G (p.Ser509=) c.1485T>G (p.Ser495=) c.1461T>G (p.Ser487=) c.*178+33613T>G (n.*178+33613T>G) c.1021+34859T>G (n.1021+34859T>G) c.1419T>G (p.Ser473=) c.1311T>G (p.Ser437=) c.1225+34859T>G (n.1225+34859T>G) c.1731T>G (p.Ser577=) c.1665T>G (p.Ser555=) c.1051+34859T>G (n.1051+34859T>G) c.1435+296T>G (n.1435+296T>G) c.553+34859T>G (n.553+34859T>G) | |
6 | g.45547267A>C | CA363957419 | RUNX2 | c.*685A>C (n.*685A>C) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.*178+33614A>C (n.*178+33614A>C) c.1021+34860A>C (n.1021+34860A>C) c.1420A>C (p.Ser474Arg) c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1225+34860A>C (n.1225+34860A>C) c.1732A>C (p.Ser578Arg) c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.1051+34860A>C (n.1051+34860A>C) c.1435+297A>C (n.1435+297A>C) c.553+34860A>C (n.553+34860A>C) | |
6 | g.45547267A>G | CA363957420 | RUNX2 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.*178+33614A>G (n.*178+33614A>G) c.1021+34860A>G (n.1021+34860A>G) c.1420A>G (p.Ser474Gly) c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1225+34860A>G (n.1225+34860A>G) c.1732A>G (p.Ser578Gly) c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1051+34860A>G (n.1051+34860A>G) c.1435+297A>G (n.1435+297A>G) c.553+34860A>G (n.553+34860A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547267A>T | CA363957421 | RUNX2 | c.*685A>T (n.*685A>T) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.*178+33614A>T (n.*178+33614A>T) c.1021+34860A>T (n.1021+34860A>T) c.1420A>T (p.Ser474Cys) c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.1225+34860A>T (n.1225+34860A>T) c.1732A>T (p.Ser578Cys) c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.1051+34860A>T (n.1051+34860A>T) c.1435+297A>T (n.1435+297A>T) c.553+34860A>T (n.553+34860A>T) | |
6 | g.45547268G>A | CA363957422 | RUNX2 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.*178+33615G>A (n.*178+33615G>A) c.1021+34861G>A (n.1021+34861G>A) c.1421G>A (p.Ser474Asn) c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.1225+34861G>A (n.1225+34861G>A) c.1733G>A (p.Ser578Asn) c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1051+34861G>A (n.1051+34861G>A) c.1435+298G>A (n.1435+298G>A) c.553+34861G>A (n.553+34861G>A) | dbSNP |
6 | g.45547268G>C | CA363957423 | RUNX2 | c.*686G>C (n.*686G>C) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.*178+33615G>C (n.*178+33615G>C) c.1021+34861G>C (n.1021+34861G>C) c.1421G>C (p.Ser474Thr) c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.1225+34861G>C (n.1225+34861G>C) c.1733G>C (p.Ser578Thr) c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1051+34861G>C (n.1051+34861G>C) c.1435+298G>C (n.1435+298G>C) c.553+34861G>C (n.553+34861G>C) | |
6 | g.45547268G= | CA1625492458 | RUNX2 | c.*686G= (n.*686G=) c.1529G= (p.Ser510=) c.1487G= (p.Ser496=) c.1463G= (p.Ser488=) c.*178+33615G= (n.*178+33615G=) c.1021+34861G= (n.1021+34861G=) c.1421G= (p.Ser474=) c.1313G= (p.Ser438=) c.1225+34861G= (n.1225+34861G=) c.1733G= (p.Ser578=) c.1667G= (p.Ser556=) c.1051+34861G= (n.1051+34861G=) c.1435+298G= (n.1435+298G=) c.553+34861G= (n.553+34861G=) | |
6 | g.45547268G>T | CA363957424 | RUNX2 | c.*686G>T (n.*686G>T) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.*178+33615G>T (n.*178+33615G>T) c.1021+34861G>T (n.1021+34861G>T) c.1421G>T (p.Ser474Ile) c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.1225+34861G>T (n.1225+34861G>T) c.1733G>T (p.Ser578Ile) c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1051+34861G>T (n.1051+34861G>T) c.1435+298G>T (n.1435+298G>T) c.553+34861G>T (n.553+34861G>T) | |
6 | g.45547269T>A | CA363957426 | RUNX2 | c.*687T>A (n.*687T>A) c.1530T>A (p.Ser510Arg) c.1488T>A (p.Ser496Arg) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.*178+33616T>A (n.*178+33616T>A) c.1021+34862T>A (n.1021+34862T>A) c.1422T>A (p.Ser474Arg) c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.1225+34862T>A (n.1225+34862T>A) c.1734T>A (p.Ser578Arg) c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.1051+34862T>A (n.1051+34862T>A) c.1435+299T>A (n.1435+299T>A) c.553+34862T>A (n.553+34862T>A) | |
6 | g.45547269T>C | CA450348231 | RUNX2 | c.*687T>C (n.*687T>C) c.1530T>C (p.Ser510=) c.1488T>C (p.Ser496=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.*178+33616T>C (n.*178+33616T>C) c.1021+34862T>C (n.1021+34862T>C) c.1422T>C (p.Ser474=) c.1314T>C (p.Ser438=) c.1225+34862T>C (n.1225+34862T>C) c.1734T>C (p.Ser578=) c.1668T>C (p.Ser556=) c.1051+34862T>C (n.1051+34862T>C) c.1435+299T>C (n.1435+299T>C) c.553+34862T>C (n.553+34862T>C) | |
6 | g.45547269T>G | CA363957425 | RUNX2 | c.*687T>G (n.*687T>G) c.1530T>G (p.Ser510Arg) c.1488T>G (p.Ser496Arg) c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.*178+33616T>G (n.*178+33616T>G) c.1021+34862T>G (n.1021+34862T>G) c.1422T>G (p.Ser474Arg) c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.1225+34862T>G (n.1225+34862T>G) c.1734T>G (p.Ser578Arg) c.1668T>G (p.Ser556Arg) c.1051+34862T>G (n.1051+34862T>G) c.1435+299T>G (n.1435+299T>G) c.553+34862T>G (n.553+34862T>G) | |
6 | g.45547270G>A | CA3836643 | RUNX2 | c.*688G>A (n.*688G>A) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.*178+33617G>A (n.*178+33617G>A) c.1021+34863G>A (n.1021+34863G>A) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1225+34863G>A (n.1225+34863G>A) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1051+34863G>A (n.1051+34863G>A) c.1435+300G>A (n.1435+300G>A) c.553+34863G>A (n.553+34863G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547270G>C | CA138460537 | RUNX2 | c.*688G>C (n.*688G>C) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*178+33617G>C (n.*178+33617G>C) c.1021+34863G>C (n.1021+34863G>C) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1225+34863G>C (n.1225+34863G>C) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1051+34863G>C (n.1051+34863G>C) c.1435+300G>C (n.1435+300G>C) c.553+34863G>C (n.553+34863G>C) | dbSNP |
6 | g.45547270G= | CA1625492459 | RUNX2 | c.*688G= (n.*688G=) c.1531G= (p.Gly511=) c.1489G= (p.Gly497=) c.1465G= (p.Gly489=) c.*178+33617G= (n.*178+33617G=) c.1021+34863G= (n.1021+34863G=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1225+34863G= (n.1225+34863G=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1669G= (p.Gly557=) c.1051+34863G= (n.1051+34863G=) c.1435+300G= (n.1435+300G=) c.553+34863G= (n.553+34863G=) | |
6 | g.45547270G>T | CA138460539 | RUNX2 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.*178+33617G>T (n.*178+33617G>T) c.1021+34863G>T (n.1021+34863G>T) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1225+34863G>T (n.1225+34863G>T) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1051+34863G>T (n.1051+34863G>T) c.1435+300G>T (n.1435+300G>T) c.553+34863G>T (n.553+34863G>T) | dbSNP |
6 | g.45547271G>A | CA363957427 | RUNX2 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.*178+33618G>A (n.*178+33618G>A) c.1021+34864G>A (n.1021+34864G>A) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1225+34864G>A (n.1225+34864G>A) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1051+34864G>A (n.1051+34864G>A) c.1435+301G>A (n.1435+301G>A) c.553+34864G>A (n.553+34864G>A) | |
6 | g.45547271G>C | CA363957428 | RUNX2 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*178+33618G>C (n.*178+33618G>C) c.1021+34864G>C (n.1021+34864G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1225+34864G>C (n.1225+34864G>C) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1051+34864G>C (n.1051+34864G>C) c.1435+301G>C (n.1435+301G>C) c.553+34864G>C (n.553+34864G>C) | |
6 | g.45547271G>T | CA363957429 | RUNX2 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*178+33618G>T (n.*178+33618G>T) c.1021+34864G>T (n.1021+34864G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1225+34864G>T (n.1225+34864G>T) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1051+34864G>T (n.1051+34864G>T) c.1435+301G>T (n.1435+301G>T) c.553+34864G>T (n.553+34864G>T) | |
6 | g.45547272C>A | CA450348233 | RUNX2 | c.*690C>A (n.*690C>A) c.1533C>A (p.Gly511=) c.1491C>A (p.Gly497=) c.1467C>A (p.Gly489=) c.*178+33619C>A (n.*178+33619C>A) c.1021+34865C>A (n.1021+34865C>A) c.1425C>A (p.Gly475=) c.1317C>A (p.Gly439=) c.1225+34865C>A (n.1225+34865C>A) c.1737C>A (p.Gly579=) c.1671C>A (p.Gly557=) c.1051+34865C>A (n.1051+34865C>A) c.1435+302C>A (n.1435+302C>A) c.553+34865C>A (n.553+34865C>A) | |
6 | g.45547272C= | CA1625492460 | RUNX2 | c.*690C= (n.*690C=) c.1533C= (p.Gly511=) c.1491C= (p.Gly497=) c.1467C= (p.Gly489=) c.*178+33619C= (n.*178+33619C=) c.1021+34865C= (n.1021+34865C=) c.1425C= (p.Gly475=) c.1317C= (p.Gly439=) c.1225+34865C= (n.1225+34865C=) c.1737C= (p.Gly579=) c.1671C= (p.Gly557=) c.1051+34865C= (n.1051+34865C=) c.1435+302C= (n.1435+302C=) c.553+34865C= (n.553+34865C=) | |
6 | g.45547272C>G | CA450348232 | RUNX2 | c.*690C>G (n.*690C>G) c.1533C>G (p.Gly511=) c.1491C>G (p.Gly497=) c.1467C>G (p.Gly489=) c.*178+33619C>G (n.*178+33619C>G) c.1021+34865C>G (n.1021+34865C>G) c.1425C>G (p.Gly475=) c.1317C>G (p.Gly439=) c.1225+34865C>G (n.1225+34865C>G) c.1737C>G (p.Gly579=) c.1671C>G (p.Gly557=) c.1051+34865C>G (n.1051+34865C>G) c.1435+302C>G (n.1435+302C>G) c.553+34865C>G (n.553+34865C>G) | |
6 | g.45547272C>T | CA3836644 | RUNX2 | c.*690C>T (n.*690C>T) c.1533C>T (p.Gly511=) c.1491C>T (p.Gly497=) c.1467C>T (p.Gly489=) c.*178+33619C>T (n.*178+33619C>T) c.1021+34865C>T (n.1021+34865C>T) c.1425C>T (p.Gly475=) c.1317C>T (p.Gly439=) c.1225+34865C>T (n.1225+34865C>T) c.1737C>T (p.Gly579=) c.1671C>T (p.Gly557=) c.1051+34865C>T (n.1051+34865C>T) c.1435+302C>T (n.1435+302C>T) c.553+34865C>T (n.553+34865C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547273A>C | CA450348234 | RUNX2 | c.*691A>C (n.*691A>C) c.1534A>C (p.Arg512=) c.1492A>C (p.Arg498=) c.1468A>C (p.Arg490=) c.*178+33620A>C (n.*178+33620A>C) c.1021+34866A>C (n.1021+34866A>C) c.1426A>C (p.Arg476=) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1225+34866A>C (n.1225+34866A>C) c.1738A>C (p.Arg580=) c.1672A>C (p.Arg558=) c.1051+34866A>C (n.1051+34866A>C) c.1435+303A>C (n.1435+303A>C) c.553+34866A>C (n.553+34866A>C) | |
6 | g.45547273A>G | CA363957430 | RUNX2 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.1534A>G (p.Arg512Gly) c.1492A>G (p.Arg498Gly) c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.*178+33620A>G (n.*178+33620A>G) c.1021+34866A>G (n.1021+34866A>G) c.1426A>G (p.Arg476Gly) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1225+34866A>G (n.1225+34866A>G) c.1738A>G (p.Arg580Gly) c.1672A>G (p.Arg558Gly) c.1051+34866A>G (n.1051+34866A>G) c.1435+303A>G (n.1435+303A>G) c.553+34866A>G (n.553+34866A>G) | |
6 | g.45547273A>T | CA363957431 | RUNX2 | c.*691A>T (n.*691A>T) c.1534A>T (p.Arg512Ter) c.1492A>T (p.Arg498Ter) c.1468A>T (p.Arg490Ter) c.*178+33620A>T (n.*178+33620A>T) c.1021+34866A>T (n.1021+34866A>T) c.1426A>T (p.Arg476Ter) c.1318A>T (p.Arg440Ter) c.1225+34866A>T (n.1225+34866A>T) c.1738A>T (p.Arg580Ter) c.1672A>T (p.Arg558Ter) c.1051+34866A>T (n.1051+34866A>T) c.1435+303A>T (n.1435+303A>T) c.553+34866A>T (n.553+34866A>T) | |
6 | g.45547274G>A | CA363957432 | RUNX2 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.1535G>A (p.Arg512Lys) c.1493G>A (p.Arg498Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.*178+33621G>A (n.*178+33621G>A) c.1021+34867G>A (n.1021+34867G>A) c.1427G>A (p.Arg476Lys) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1225+34867G>A (n.1225+34867G>A) c.1739G>A (p.Arg580Lys) c.1673G>A (p.Arg558Lys) c.1051+34867G>A (n.1051+34867G>A) c.1435+304G>A (n.1435+304G>A) c.553+34867G>A (n.553+34867G>A) | |
6 | g.45547274G>C | CA363957433 | RUNX2 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.1535G>C (p.Arg512Thr) c.1493G>C (p.Arg498Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.*178+33621G>C (n.*178+33621G>C) c.1021+34867G>C (n.1021+34867G>C) c.1427G>C (p.Arg476Thr) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1225+34867G>C (n.1225+34867G>C) c.1739G>C (p.Arg580Thr) c.1673G>C (p.Arg558Thr) c.1051+34867G>C (n.1051+34867G>C) c.1435+304G>C (n.1435+304G>C) c.553+34867G>C (n.553+34867G>C) | |
6 | g.45547274G>T | CA363957434 | RUNX2 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.1535G>T (p.Arg512Ile) c.1493G>T (p.Arg498Ile) c.1469G>T (p.Arg490Ile) c.*178+33621G>T (n.*178+33621G>T) c.1021+34867G>T (n.1021+34867G>T) c.1427G>T (p.Arg476Ile) c.1319G>T (p.Arg440Ile) c.1225+34867G>T (n.1225+34867G>T) c.1739G>T (p.Arg580Ile) c.1673G>T (p.Arg558Ile) c.1051+34867G>T (n.1051+34867G>T) c.1435+304G>T (n.1435+304G>T) c.553+34867G>T (n.553+34867G>T) | |
6 | g.45547275A>C | CA363957435 | RUNX2 | c.*693A>C (n.*693A>C) c.1536A>C (p.Arg512Ser) c.1494A>C (p.Arg498Ser) c.1470A>C (p.Arg490Ser) c.*178+33622A>C (n.*178+33622A>C) c.1021+34868A>C (n.1021+34868A>C) c.1428A>C (p.Arg476Ser) c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.1225+34868A>C (n.1225+34868A>C) c.1740A>C (p.Arg580Ser) c.1674A>C (p.Arg558Ser) c.1051+34868A>C (n.1051+34868A>C) c.1435+305A>C (n.1435+305A>C) c.553+34868A>C (n.553+34868A>C) | |
6 | g.45547275A>G | CA450348235 | RUNX2 | c.*693A>G (n.*693A>G) c.1536A>G (p.Arg512=) c.1494A>G (p.Arg498=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.*178+33622A>G (n.*178+33622A>G) c.1021+34868A>G (n.1021+34868A>G) c.1428A>G (p.Arg476=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.1225+34868A>G (n.1225+34868A>G) c.1740A>G (p.Arg580=) c.1674A>G (p.Arg558=) c.1051+34868A>G (n.1051+34868A>G) c.1435+305A>G (n.1435+305A>G) c.553+34868A>G (n.553+34868A>G) | |
6 | g.45547275A>T | CA363957436 | RUNX2 | c.*693A>T (n.*693A>T) c.1536A>T (p.Arg512Ser) c.1494A>T (p.Arg498Ser) c.1470A>T (p.Arg490Ser) c.*178+33622A>T (n.*178+33622A>T) c.1021+34868A>T (n.1021+34868A>T) c.1428A>T (p.Arg476Ser) c.1320A>T (p.Arg440Ser) c.1225+34868A>T (n.1225+34868A>T) c.1740A>T (p.Arg580Ser) c.1674A>T (p.Arg558Ser) c.1051+34868A>T (n.1051+34868A>T) c.1435+305A>T (n.1435+305A>T) c.553+34868A>T (n.553+34868A>T) | |
6 | g.45547276A>C | CA363957437 | RUNX2 | c.*694A>C (n.*694A>C) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) c.*178+33623A>C (n.*178+33623A>C) c.1021+34869A>C (n.1021+34869A>C) c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) c.1225+34869A>C (n.1225+34869A>C) c.1741A>C (p.Met581Leu) c.1675A>C (p.Met559Leu) c.1051+34869A>C (n.1051+34869A>C) c.1435+306A>C (n.1435+306A>C) c.553+34869A>C (n.553+34869A>C) | |
6 | g.45547276A>G | CA363957439 | RUNX2 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.1537A>G (p.Met513Val) c.1495A>G (p.Met499Val) c.1471A>G (p.Met491Val) c.*178+33623A>G (n.*178+33623A>G) c.1021+34869A>G (n.1021+34869A>G) c.1429A>G (p.Met477Val) c.1321A>G (p.Met441Val) c.1225+34869A>G (n.1225+34869A>G) c.1741A>G (p.Met581Val) c.1675A>G (p.Met559Val) c.1051+34869A>G (n.1051+34869A>G) c.1435+306A>G (n.1435+306A>G) c.553+34869A>G (n.553+34869A>G) | |
6 | g.45547276A>T | CA363957438 | RUNX2 | c.*694A>T (n.*694A>T) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1471A>T (p.Met491Leu) c.*178+33623A>T (n.*178+33623A>T) c.1021+34869A>T (n.1021+34869A>T) c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) c.1225+34869A>T (n.1225+34869A>T) c.1741A>T (p.Met581Leu) c.1675A>T (p.Met559Leu) c.1051+34869A>T (n.1051+34869A>T) c.1435+306A>T (n.1435+306A>T) c.553+34869A>T (n.553+34869A>T) | |
6 | g.45547277T>A | CA363957440 | RUNX2 | c.*695T>A (n.*695T>A) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) c.*178+33624T>A (n.*178+33624T>A) c.1021+34870T>A (n.1021+34870T>A) c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) c.1225+34870T>A (n.1225+34870T>A) c.1742T>A (p.Met581Lys) c.1676T>A (p.Met559Lys) c.1051+34870T>A (n.1051+34870T>A) c.1435+307T>A (n.1435+307T>A) c.553+34870T>A (n.553+34870T>A) | |
6 | g.45547277T>C | CA3836645 | RUNX2 | c.*695T>C (n.*695T>C) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) c.*178+33624T>C (n.*178+33624T>C) c.1021+34870T>C (n.1021+34870T>C) c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) c.1225+34870T>C (n.1225+34870T>C) c.1742T>C (p.Met581Thr) c.1676T>C (p.Met559Thr) c.1051+34870T>C (n.1051+34870T>C) c.1435+307T>C (n.1435+307T>C) c.553+34870T>C (n.553+34870T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547277T>G | CA363957441 | RUNX2 | c.*695T>G (n.*695T>G) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) c.*178+33624T>G (n.*178+33624T>G) c.1021+34870T>G (n.1021+34870T>G) c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) c.1225+34870T>G (n.1225+34870T>G) c.1742T>G (p.Met581Arg) c.1676T>G (p.Met559Arg) c.1051+34870T>G (n.1051+34870T>G) c.1435+307T>G (n.1435+307T>G) c.553+34870T>G (n.553+34870T>G) | |
6 | g.45547277T= | CA1625492461 | RUNX2 | c.*695T= (n.*695T=) c.1538T= (p.Met513=) c.1496T= (p.Met499=) c.1472T= (p.Met491=) c.*178+33624T= (n.*178+33624T=) c.1021+34870T= (n.1021+34870T=) c.1430T= (p.Met477=) c.1322T= (p.Met441=) c.1225+34870T= (n.1225+34870T=) c.1742T= (p.Met581=) c.1676T= (p.Met559=) c.1051+34870T= (n.1051+34870T=) c.1435+307T= (n.1435+307T=) c.553+34870T= (n.553+34870T=) | |
6 | g.45547278G>A | CA363957442 | RUNX2 | c.*696G>A (n.*696G>A) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.*178+33625G>A (n.*178+33625G>A) c.1021+34871G>A (n.1021+34871G>A) c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) c.1225+34871G>A (n.1225+34871G>A) c.1743G>A (p.Met581Ile) c.1677G>A (p.Met559Ile) c.1051+34871G>A (n.1051+34871G>A) c.1435+308G>A (n.1435+308G>A) c.553+34871G>A (n.553+34871G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547278G>C | CA363957444 | RUNX2 | c.*696G>C (n.*696G>C) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.*178+33625G>C (n.*178+33625G>C) c.1021+34871G>C (n.1021+34871G>C) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) c.1225+34871G>C (n.1225+34871G>C) c.1743G>C (p.Met581Ile) c.1677G>C (p.Met559Ile) c.1051+34871G>C (n.1051+34871G>C) c.1435+308G>C (n.1435+308G>C) c.553+34871G>C (n.553+34871G>C) | |
6 | g.45547278G>T | CA363957443 | RUNX2 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1473G>T (p.Met491Ile) c.*178+33625G>T (n.*178+33625G>T) c.1021+34871G>T (n.1021+34871G>T) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) c.1225+34871G>T (n.1225+34871G>T) c.1743G>T (p.Met581Ile) c.1677G>T (p.Met559Ile) c.1051+34871G>T (n.1051+34871G>T) c.1435+308G>T (n.1435+308G>T) c.553+34871G>T (n.553+34871G>T) | |
6 | g.45547279G>A | CA363957445 | RUNX2 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.*178+33626G>A (n.*178+33626G>A) c.1021+34872G>A (n.1021+34872G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1225+34872G>A (n.1225+34872G>A) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1051+34872G>A (n.1051+34872G>A) c.1435+309G>A (n.1435+309G>A) c.553+34872G>A (n.553+34872G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547279G>C | CA363957446 | RUNX2 | c.*697G>C (n.*697G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.*178+33626G>C (n.*178+33626G>C) c.1021+34872G>C (n.1021+34872G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.1225+34872G>C (n.1225+34872G>C) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1051+34872G>C (n.1051+34872G>C) c.1435+309G>C (n.1435+309G>C) c.553+34872G>C (n.553+34872G>C) | |
6 | g.45547279G= | CA1625492462 | RUNX2 | c.*697G= (n.*697G=) c.1540G= (p.Asp514=) c.1498G= (p.Asp500=) c.1474G= (p.Asp492=) c.*178+33626G= (n.*178+33626G=) c.1021+34872G= (n.1021+34872G=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1324G= (p.Asp442=) c.1225+34872G= (n.1225+34872G=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1678G= (p.Asp560=) c.1051+34872G= (n.1051+34872G=) c.1435+309G= (n.1435+309G=) c.553+34872G= (n.553+34872G=) | |
6 | g.45547279G>T | CA363957447 | RUNX2 | c.*697G>T (n.*697G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.*178+33626G>T (n.*178+33626G>T) c.1021+34872G>T (n.1021+34872G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1225+34872G>T (n.1225+34872G>T) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1051+34872G>T (n.1051+34872G>T) c.1435+309G>T (n.1435+309G>T) c.553+34872G>T (n.553+34872G>T) | |
6 | g.45547280A>C | CA363957448 | RUNX2 | c.*698A>C (n.*698A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.*178+33627A>C (n.*178+33627A>C) c.1021+34873A>C (n.1021+34873A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1225+34873A>C (n.1225+34873A>C) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1051+34873A>C (n.1051+34873A>C) c.1435+310A>C (n.1435+310A>C) c.553+34873A>C (n.553+34873A>C) | |
6 | g.45547280A>G | CA363957449 | RUNX2 | c.*698A>G (n.*698A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.*178+33627A>G (n.*178+33627A>G) c.1021+34873A>G (n.1021+34873A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1225+34873A>G (n.1225+34873A>G) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1051+34873A>G (n.1051+34873A>G) c.1435+310A>G (n.1435+310A>G) c.553+34873A>G (n.553+34873A>G) | |
6 | g.45547280A>T | CA363957450 | RUNX2 | c.*698A>T (n.*698A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.*178+33627A>T (n.*178+33627A>T) c.1021+34873A>T (n.1021+34873A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1225+34873A>T (n.1225+34873A>T) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1051+34873A>T (n.1051+34873A>T) c.1435+310A>T (n.1435+310A>T) c.553+34873A>T (n.553+34873A>T) | |
6 | g.45547281T>A | CA363957451 | RUNX2 | c.*699T>A (n.*699T>A) c.1542T>A (p.Asp514Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.*178+33628T>A (n.*178+33628T>A) c.1021+34874T>A (n.1021+34874T>A) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.1225+34874T>A (n.1225+34874T>A) c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1051+34874T>A (n.1051+34874T>A) c.1435+311T>A (n.1435+311T>A) c.553+34874T>A (n.553+34874T>A) | |
6 | g.45547281T>C | CA450348236 | RUNX2 | c.*699T>C (n.*699T>C) c.1542T>C (p.Asp514=) c.1500T>C (p.Asp500=) c.1476T>C (p.Asp492=) c.*178+33628T>C (n.*178+33628T>C) c.1021+34874T>C (n.1021+34874T>C) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.1225+34874T>C (n.1225+34874T>C) c.1746T>C (p.Asp582=) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1051+34874T>C (n.1051+34874T>C) c.1435+311T>C (n.1435+311T>C) c.553+34874T>C (n.553+34874T>C) | |
6 | g.45547281T>G | CA363957452 | RUNX2 | c.*699T>G (n.*699T>G) c.1542T>G (p.Asp514Glu) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.*178+33628T>G (n.*178+33628T>G) c.1021+34874T>G (n.1021+34874T>G) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.1225+34874T>G (n.1225+34874T>G) c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1051+34874T>G (n.1051+34874T>G) c.1435+311T>G (n.1435+311T>G) c.553+34874T>G (n.553+34874T>G) | |
6 | g.45547282G>A | CA363957453 | RUNX2 | c.*700G>A (n.*700G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.*178+33629G>A (n.*178+33629G>A) c.1021+34875G>A (n.1021+34875G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1225+34875G>A (n.1225+34875G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1051+34875G>A (n.1051+34875G>A) c.1435+312G>A (n.1435+312G>A) c.553+34875G>A (n.553+34875G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547282G>C | CA363957454 | RUNX2 | c.*700G>C (n.*700G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.*178+33629G>C (n.*178+33629G>C) c.1021+34875G>C (n.1021+34875G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1225+34875G>C (n.1225+34875G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1051+34875G>C (n.1051+34875G>C) c.1435+312G>C (n.1435+312G>C) c.553+34875G>C (n.553+34875G>C) | |
6 | g.45547282G>T | CA363957455 | RUNX2 | c.*700G>T (n.*700G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.*178+33629G>T (n.*178+33629G>T) c.1021+34875G>T (n.1021+34875G>T) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1225+34875G>T (n.1225+34875G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1051+34875G>T (n.1051+34875G>T) c.1435+312G>T (n.1435+312G>T) c.553+34875G>T (n.553+34875G>T) | |
6 | g.45547283A>C | CA363957456 | RUNX2 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.*178+33630A>C (n.*178+33630A>C) c.1021+34876A>C (n.1021+34876A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1225+34876A>C (n.1225+34876A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1051+34876A>C (n.1051+34876A>C) c.1435+313A>C (n.1435+313A>C) c.553+34876A>C (n.553+34876A>C) | |
6 | g.45547283A>G | CA363957457 | RUNX2 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.*178+33630A>G (n.*178+33630A>G) c.1021+34876A>G (n.1021+34876A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1225+34876A>G (n.1225+34876A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1051+34876A>G (n.1051+34876A>G) c.1435+313A>G (n.1435+313A>G) c.553+34876A>G (n.553+34876A>G) | |
6 | g.45547283A>T | CA363957458 | RUNX2 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.*178+33630A>T (n.*178+33630A>T) c.1021+34876A>T (n.1021+34876A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1225+34876A>T (n.1225+34876A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1051+34876A>T (n.1051+34876A>T) c.1435+313A>T (n.1435+313A>T) c.553+34876A>T (n.553+34876A>T) | |
6 | g.45547284A>C | CA363957459 | RUNX2 | c.*702A>C (n.*702A>C) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.1479A>C (p.Glu493Asp) c.*178+33631A>C (n.*178+33631A>C) c.1021+34877A>C (n.1021+34877A>C) c.1437A>C (p.Glu479Asp) c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.1225+34877A>C (n.1225+34877A>C) c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1051+34877A>C (n.1051+34877A>C) c.1435+314A>C (n.1435+314A>C) c.553+34877A>C (n.553+34877A>C) | |
6 | g.45547284A>G | CA450348237 | RUNX2 | c.*702A>G (n.*702A>G) c.1545A>G (p.Glu515=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.1479A>G (p.Glu493=) c.*178+33631A>G (n.*178+33631A>G) c.1021+34877A>G (n.1021+34877A>G) c.1437A>G (p.Glu479=) c.1329A>G (p.Glu443=) c.1225+34877A>G (n.1225+34877A>G) c.1749A>G (p.Glu583=) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1051+34877A>G (n.1051+34877A>G) c.1435+314A>G (n.1435+314A>G) c.553+34877A>G (n.553+34877A>G) | |
6 | g.45547284A>T | CA363957460 | RUNX2 | c.*702A>T (n.*702A>T) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.1479A>T (p.Glu493Asp) c.*178+33631A>T (n.*178+33631A>T) c.1021+34877A>T (n.1021+34877A>T) c.1437A>T (p.Glu479Asp) c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.1225+34877A>T (n.1225+34877A>T) c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1051+34877A>T (n.1051+34877A>T) c.1435+314A>T (n.1435+314A>T) c.553+34877A>T (n.553+34877A>T) | |
6 | g.45547285T>A | CA363957461 | RUNX2 | c.*703T>A (n.*703T>A) c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*178+33632T>A (n.*178+33632T>A) c.1021+34878T>A (n.1021+34878T>A) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1225+34878T>A (n.1225+34878T>A) c.1750T>A (p.Ser584Thr) c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1051+34878T>A (n.1051+34878T>A) c.1435+315T>A (n.1435+315T>A) c.553+34878T>A (n.553+34878T>A) | ClinVar |
6 | g.45547285T>C | CA363957462 | RUNX2 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*178+33632T>C (n.*178+33632T>C) c.1021+34878T>C (n.1021+34878T>C) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1225+34878T>C (n.1225+34878T>C) c.1750T>C (p.Ser584Pro) c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1051+34878T>C (n.1051+34878T>C) c.1435+315T>C (n.1435+315T>C) c.553+34878T>C (n.553+34878T>C) | |
6 | g.45547285T>G | CA363957463 | RUNX2 | c.*703T>G (n.*703T>G) c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*178+33632T>G (n.*178+33632T>G) c.1021+34878T>G (n.1021+34878T>G) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1225+34878T>G (n.1225+34878T>G) c.1750T>G (p.Ser584Ala) c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1051+34878T>G (n.1051+34878T>G) c.1435+315T>G (n.1435+315T>G) c.553+34878T>G (n.553+34878T>G) | |
6 | g.45547286C>A | CA363957464 | RUNX2 | c.*704C>A (n.*704C>A) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*178+33633C>A (n.*178+33633C>A) c.1021+34879C>A (n.1021+34879C>A) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1225+34879C>A (n.1225+34879C>A) c.1751C>A (p.Ser584Tyr) c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.1051+34879C>A (n.1051+34879C>A) c.1435+316C>A (n.1435+316C>A) c.553+34879C>A (n.553+34879C>A) | |
6 | g.45547286C>G | CA363957465 | RUNX2 | c.*704C>G (n.*704C>G) c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*178+33633C>G (n.*178+33633C>G) c.1021+34879C>G (n.1021+34879C>G) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1225+34879C>G (n.1225+34879C>G) c.1751C>G (p.Ser584Cys) c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.1051+34879C>G (n.1051+34879C>G) c.1435+316C>G (n.1435+316C>G) c.553+34879C>G (n.553+34879C>G) | |
6 | g.45547286C>T | CA363957466 | RUNX2 | c.*704C>T (n.*704C>T) c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*178+33633C>T (n.*178+33633C>T) c.1021+34879C>T (n.1021+34879C>T) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1225+34879C>T (n.1225+34879C>T) c.1751C>T (p.Ser584Phe) c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.1051+34879C>T (n.1051+34879C>T) c.1435+316C>T (n.1435+316C>T) c.553+34879C>T (n.553+34879C>T) | |
6 | g.45547287T>A | CA450348238 | RUNX2 | c.*705T>A (n.*705T>A) c.1548T>A (p.Ser516=) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1482T>A (p.Ser494=) c.*178+33634T>A (n.*178+33634T>A) c.1021+34880T>A (n.1021+34880T>A) c.1440T>A (p.Ser480=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.1225+34880T>A (n.1225+34880T>A) c.1752T>A (p.Ser584=) c.1686T>A (p.Ser562=) c.1051+34880T>A (n.1051+34880T>A) c.1435+317T>A (n.1435+317T>A) c.553+34880T>A (n.553+34880T>A) | |
6 | g.45547287T>C | CA450348239 | RUNX2 | c.*705T>C (n.*705T>C) c.1548T>C (p.Ser516=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1482T>C (p.Ser494=) c.*178+33634T>C (n.*178+33634T>C) c.1021+34880T>C (n.1021+34880T>C) c.1440T>C (p.Ser480=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1225+34880T>C (n.1225+34880T>C) c.1752T>C (p.Ser584=) c.1686T>C (p.Ser562=) c.1051+34880T>C (n.1051+34880T>C) c.1435+317T>C (n.1435+317T>C) c.553+34880T>C (n.553+34880T>C) | |
6 | g.45547287T>G | CA450348240 | RUNX2 | c.*705T>G (n.*705T>G) c.1548T>G (p.Ser516=) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1482T>G (p.Ser494=) c.*178+33634T>G (n.*178+33634T>G) c.1021+34880T>G (n.1021+34880T>G) c.1440T>G (p.Ser480=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.1225+34880T>G (n.1225+34880T>G) c.1752T>G (p.Ser584=) c.1686T>G (p.Ser562=) c.1051+34880T>G (n.1051+34880T>G) c.1435+317T>G (n.1435+317T>G) c.553+34880T>G (n.553+34880T>G) | |
6 | g.45547289_45547292del | CA2695206376 | RUNX2 | c.*707_*710del (n.*707_*710del) c.1550_1553del (p.Val517GlyfsTer?) c.1508_1511del (p.Val503GlyfsTer?) c.1484_1487del (p.Val495GlyfsTer?) c.*178+33636_*178+33639del (n.*178+33636_*178+33639del) c.1021+34882_1021+34885del (n.1021+34882_1021+34885del) c.1442_1445del (p.Val481GlyfsTer?) c.1334_1337del (p.Val445GlyfsTer?) c.1225+34882_1225+34885del (n.1225+34882_1225+34885del) c.1754_1757del (p.Val585GlyfsTer?) c.1688_1691del (p.Val563GlyfsTer?) c.1051+34882_1051+34885del (n.1051+34882_1051+34885del) c.1435+319_1435+322del (n.1435+319_1435+322del) c.553+34882_553+34885del (n.553+34882_553+34885del) | |
6 | g.45547288G>A | CA363957467 | RUNX2 | c.*706G>A (n.*706G>A) c.1549G>A (p.Val517Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1483G>A (p.Val495Ile) c.*178+33635G>A (n.*178+33635G>A) c.1021+34881G>A (n.1021+34881G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1225+34881G>A (n.1225+34881G>A) c.1753G>A (p.Val585Ile) c.1687G>A (p.Val563Ile) c.1051+34881G>A (n.1051+34881G>A) c.1435+318G>A (n.1435+318G>A) c.553+34881G>A (n.553+34881G>A) | |
6 | g.45547288G>C | CA363957468 | RUNX2 | c.*706G>C (n.*706G>C) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1483G>C (p.Val495Leu) c.*178+33635G>C (n.*178+33635G>C) c.1021+34881G>C (n.1021+34881G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1225+34881G>C (n.1225+34881G>C) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1687G>C (p.Val563Leu) c.1051+34881G>C (n.1051+34881G>C) c.1435+318G>C (n.1435+318G>C) c.553+34881G>C (n.553+34881G>C) | |
6 | g.45547288G>T | CA363957469 | RUNX2 | c.*706G>T (n.*706G>T) c.1549G>T (p.Val517Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1483G>T (p.Val495Phe) c.*178+33635G>T (n.*178+33635G>T) c.1021+34881G>T (n.1021+34881G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1225+34881G>T (n.1225+34881G>T) c.1753G>T (p.Val585Phe) c.1687G>T (p.Val563Phe) c.1051+34881G>T (n.1051+34881G>T) c.1435+318G>T (n.1435+318G>T) c.553+34881G>T (n.553+34881G>T) | |
6 | g.45547289T>A | CA363957470 | RUNX2 | c.*707T>A (n.*707T>A) c.1550T>A (p.Val517Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1484T>A (p.Val495Asp) c.*178+33636T>A (n.*178+33636T>A) c.1021+34882T>A (n.1021+34882T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1225+34882T>A (n.1225+34882T>A) c.1754T>A (p.Val585Asp) c.1688T>A (p.Val563Asp) c.1051+34882T>A (n.1051+34882T>A) c.1435+319T>A (n.1435+319T>A) c.553+34882T>A (n.553+34882T>A) | |
6 | g.45547289T>C | CA363957471 | RUNX2 | c.*707T>C (n.*707T>C) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1484T>C (p.Val495Ala) c.*178+33636T>C (n.*178+33636T>C) c.1021+34882T>C (n.1021+34882T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1225+34882T>C (n.1225+34882T>C) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1688T>C (p.Val563Ala) c.1051+34882T>C (n.1051+34882T>C) c.1435+319T>C (n.1435+319T>C) c.553+34882T>C (n.553+34882T>C) | |
6 | g.45547289T>G | CA363957472 | RUNX2 | c.*707T>G (n.*707T>G) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1484T>G (p.Val495Gly) c.*178+33636T>G (n.*178+33636T>G) c.1021+34882T>G (n.1021+34882T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1225+34882T>G (n.1225+34882T>G) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1688T>G (p.Val563Gly) c.1051+34882T>G (n.1051+34882T>G) c.1435+319T>G (n.1435+319T>G) c.553+34882T>G (n.553+34882T>G) | |
6 | g.45547291del | CA2695206377 | RUNX2 | c.*709del (n.*709del) c.1552del (p.Trp518GlyfsTer?) c.1510del (p.Trp504GlyfsTer?) c.1486del (p.Trp496GlyfsTer?) c.*178+33638del (n.*178+33638del) c.1021+34884del (n.1021+34884del) c.1444del (p.Trp482GlyfsTer?) c.1336del (p.Trp446GlyfsTer?) c.1225+34884del (n.1225+34884del) c.1756del (p.Trp586GlyfsTer?) c.1690del (p.Trp564GlyfsTer?) c.1051+34884del (n.1051+34884del) c.1435+321del (n.1435+321del) c.553+34884del (n.553+34884del) | |
6 | g.45547290T>A | CA450348241 | RUNX2 | c.*708T>A (n.*708T>A) c.1551T>A (p.Val517=) c.1509T>A (p.Val503=) c.1485T>A (p.Val495=) c.*178+33637T>A (n.*178+33637T>A) c.1021+34883T>A (n.1021+34883T>A) c.1443T>A (p.Val481=) c.1335T>A (p.Val445=) c.1225+34883T>A (n.1225+34883T>A) c.1755T>A (p.Val585=) c.1689T>A (p.Val563=) c.1051+34883T>A (n.1051+34883T>A) c.1435+320T>A (n.1435+320T>A) c.553+34883T>A (n.553+34883T>A) | |
6 | g.45547290T>C | CA450348242 | RUNX2 | c.*708T>C (n.*708T>C) c.1551T>C (p.Val517=) c.1509T>C (p.Val503=) c.1485T>C (p.Val495=) c.*178+33637T>C (n.*178+33637T>C) c.1021+34883T>C (n.1021+34883T>C) c.1443T>C (p.Val481=) c.1335T>C (p.Val445=) c.1225+34883T>C (n.1225+34883T>C) c.1755T>C (p.Val585=) c.1689T>C (p.Val563=) c.1051+34883T>C (n.1051+34883T>C) c.1435+320T>C (n.1435+320T>C) c.553+34883T>C (n.553+34883T>C) | |
6 | g.45547290T>G | CA450348243 | RUNX2 | c.*708T>G (n.*708T>G) c.1551T>G (p.Val517=) c.1509T>G (p.Val503=) c.1485T>G (p.Val495=) c.*178+33637T>G (n.*178+33637T>G) c.1021+34883T>G (n.1021+34883T>G) c.1443T>G (p.Val481=) c.1335T>G (p.Val445=) c.1225+34883T>G (n.1225+34883T>G) c.1755T>G (p.Val585=) c.1689T>G (p.Val563=) c.1051+34883T>G (n.1051+34883T>G) c.1435+320T>G (n.1435+320T>G) c.553+34883T>G (n.553+34883T>G) | |
6 | g.45547291T>A | CA363957473 | RUNX2 | c.*709T>A (n.*709T>A) c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1486T>A (p.Trp496Arg) c.*178+33638T>A (n.*178+33638T>A) c.1021+34884T>A (n.1021+34884T>A) c.1444T>A (p.Trp482Arg) c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.1225+34884T>A (n.1225+34884T>A) c.1756T>A (p.Trp586Arg) c.1690T>A (p.Trp564Arg) c.1051+34884T>A (n.1051+34884T>A) c.1435+321T>A (n.1435+321T>A) c.553+34884T>A (n.553+34884T>A) | |
6 | g.45547291T>C | CA363957475 | RUNX2 | c.*709T>C (n.*709T>C) c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1486T>C (p.Trp496Arg) c.*178+33638T>C (n.*178+33638T>C) c.1021+34884T>C (n.1021+34884T>C) c.1444T>C (p.Trp482Arg) c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.1225+34884T>C (n.1225+34884T>C) c.1756T>C (p.Trp586Arg) c.1690T>C (p.Trp564Arg) c.1051+34884T>C (n.1051+34884T>C) c.1435+321T>C (n.1435+321T>C) c.553+34884T>C (n.553+34884T>C) | |
6 | g.45547291T>G | CA363957474 | RUNX2 | c.*709T>G (n.*709T>G) c.1552T>G (p.Trp518Gly) c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1486T>G (p.Trp496Gly) c.*178+33638T>G (n.*178+33638T>G) c.1021+34884T>G (n.1021+34884T>G) c.1444T>G (p.Trp482Gly) c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.1225+34884T>G (n.1225+34884T>G) c.1756T>G (p.Trp586Gly) c.1690T>G (p.Trp564Gly) c.1051+34884T>G (n.1051+34884T>G) c.1435+321T>G (n.1435+321T>G) c.553+34884T>G (n.553+34884T>G) | |
6 | g.45547292G>A | CA363957476 | RUNX2 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.1553G>A (p.Trp518Ter) c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1487G>A (p.Trp496Ter) c.*178+33639G>A (n.*178+33639G>A) c.1021+34885G>A (n.1021+34885G>A) c.1445G>A (p.Trp482Ter) c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.1225+34885G>A (n.1225+34885G>A) c.1757G>A (p.Trp586Ter) c.1691G>A (p.Trp564Ter) c.1051+34885G>A (n.1051+34885G>A) c.1435+322G>A (n.1435+322G>A) c.553+34885G>A (n.553+34885G>A) | |
6 | g.45547292G>C | CA363957477 | RUNX2 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.1553G>C (p.Trp518Ser) c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1487G>C (p.Trp496Ser) c.*178+33639G>C (n.*178+33639G>C) c.1021+34885G>C (n.1021+34885G>C) c.1445G>C (p.Trp482Ser) c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.1225+34885G>C (n.1225+34885G>C) c.1757G>C (p.Trp586Ser) c.1691G>C (p.Trp564Ser) c.1051+34885G>C (n.1051+34885G>C) c.1435+322G>C (n.1435+322G>C) c.553+34885G>C (n.553+34885G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547292G>T | CA363957478 | RUNX2 | c.*710G>T (n.*710G>T) c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1487G>T (p.Trp496Leu) c.*178+33639G>T (n.*178+33639G>T) c.1021+34885G>T (n.1021+34885G>T) c.1445G>T (p.Trp482Leu) c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.1225+34885G>T (n.1225+34885G>T) c.1757G>T (p.Trp586Leu) c.1691G>T (p.Trp564Leu) c.1051+34885G>T (n.1051+34885G>T) c.1435+322G>T (n.1435+322G>T) c.553+34885G>T (n.553+34885G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547293del | CA2580074695 | RUNX2 | c.*711del (n.*711del) c.1554del (p.Trp518CysfsTer?) c.1512del (p.Trp504CysfsTer?) c.1488del (p.Trp496CysfsTer?) c.*178+33640del (n.*178+33640del) c.1021+34886del (n.1021+34886del) c.1446del (p.Trp482CysfsTer?) c.1338del (p.Trp446CysfsTer?) c.1225+34886del (n.1225+34886del) c.1758del (p.Trp586CysfsTer?) c.1692del (p.Trp564CysfsTer?) c.1051+34886del (n.1051+34886del) c.1435+323del (n.1435+323del) c.553+34886del (n.553+34886del) | ClinVar |
6 | g.45547293G>A | CA363957479 | RUNX2 | c.*711G>A (n.*711G>A) c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1488G>A (p.Trp496Ter) c.*178+33640G>A (n.*178+33640G>A) c.1021+34886G>A (n.1021+34886G>A) c.1446G>A (p.Trp482Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1225+34886G>A (n.1225+34886G>A) c.1758G>A (p.Trp586Ter) c.1692G>A (p.Trp564Ter) c.1051+34886G>A (n.1051+34886G>A) c.1435+323G>A (n.1435+323G>A) c.553+34886G>A (n.553+34886G>A) | |
6 | g.45547293G>C | CA363957480 | RUNX2 | c.*711G>C (n.*711G>C) c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1488G>C (p.Trp496Cys) c.*178+33640G>C (n.*178+33640G>C) c.1021+34886G>C (n.1021+34886G>C) c.1446G>C (p.Trp482Cys) c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.1225+34886G>C (n.1225+34886G>C) c.1758G>C (p.Trp586Cys) c.1692G>C (p.Trp564Cys) c.1051+34886G>C (n.1051+34886G>C) c.1435+323G>C (n.1435+323G>C) c.553+34886G>C (n.553+34886G>C) | |
6 | g.45547293G= | CA1625492463 | RUNX2 | c.*711G= (n.*711G=) c.1554G= (p.Trp518=) c.1512G= (p.Trp504=) c.1488G= (p.Trp496=) c.*178+33640G= (n.*178+33640G=) c.1021+34886G= (n.1021+34886G=) c.1446G= (p.Trp482=) c.1338G= (p.Trp446=) c.1225+34886G= (n.1225+34886G=) c.1758G= (p.Trp586=) c.1692G= (p.Trp564=) c.1051+34886G= (n.1051+34886G=) c.1435+323G= (n.1435+323G=) c.553+34886G= (n.553+34886G=) | |
6 | g.45547293G>T | CA363957481 | RUNX2 | c.*711G>T (n.*711G>T) c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) c.1488G>T (p.Trp496Cys) c.*178+33640G>T (n.*178+33640G>T) c.1021+34886G>T (n.1021+34886G>T) c.1446G>T (p.Trp482Cys) c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.1225+34886G>T (n.1225+34886G>T) c.1758G>T (p.Trp586Cys) c.1692G>T (p.Trp564Cys) c.1051+34886G>T (n.1051+34886G>T) c.1435+323G>T (n.1435+323G>T) c.553+34886G>T (n.553+34886G>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547294C>A | CA450348244 | RUNX2 | c.*712C>A (n.*712C>A) c.1555C>A (p.Arg519=) c.1513C>A (p.Arg505=) c.1489C>A (p.Arg497=) c.*178+33641C>A (n.*178+33641C>A) c.1021+34887C>A (n.1021+34887C>A) c.1447C>A (p.Arg483=) c.1339C>A (p.Arg447=) c.1225+34887C>A (n.1225+34887C>A) c.1759C>A (p.Arg587=) c.1693C>A (p.Arg565=) c.1051+34887C>A (n.1051+34887C>A) c.1435+324C>A (n.1435+324C>A) c.553+34887C>A (n.553+34887C>A) | |
6 | g.45547294C>G | CA363957482 | RUNX2 | c.*712C>G (n.*712C>G) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*178+33641C>G (n.*178+33641C>G) c.1021+34887C>G (n.1021+34887C>G) c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1225+34887C>G (n.1225+34887C>G) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1693C>G (p.Arg565Gly) c.1051+34887C>G (n.1051+34887C>G) c.1435+324C>G (n.1435+324C>G) c.553+34887C>G (n.553+34887C>G) | |
6 | g.45547294C>T | CA363957483 | RUNX2 | c.*712C>T (n.*712C>T) c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.1513C>T (p.Arg505Ter) c.1489C>T (p.Arg497Ter) c.*178+33641C>T (n.*178+33641C>T) c.1021+34887C>T (n.1021+34887C>T) c.1447C>T (p.Arg483Ter) c.1339C>T (p.Arg447Ter) c.1225+34887C>T (n.1225+34887C>T) c.1759C>T (p.Arg587Ter) c.1693C>T (p.Arg565Ter) c.1051+34887C>T (n.1051+34887C>T) c.1435+324C>T (n.1435+324C>T) c.553+34887C>T (n.553+34887C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.45547295G>A | CA363957484 | RUNX2 | c.*713G>A (n.*713G>A) c.1556G>A (p.Arg519Gln) c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.1490G>A (p.Arg497Gln) c.*178+33642G>A (n.*178+33642G>A) c.1021+34888G>A (n.1021+34888G>A) c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.1225+34888G>A (n.1225+34888G>A) c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.1694G>A (p.Arg565Gln) c.1051+34888G>A (n.1051+34888G>A) c.1435+325G>A (n.1435+325G>A) c.553+34888G>A (n.553+34888G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547295G>C | CA363957485 | RUNX2 | c.*713G>C (n.*713G>C) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*178+33642G>C (n.*178+33642G>C) c.1021+34888G>C (n.1021+34888G>C) c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1225+34888G>C (n.1225+34888G>C) c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.1694G>C (p.Arg565Pro) c.1051+34888G>C (n.1051+34888G>C) c.1435+325G>C (n.1435+325G>C) c.553+34888G>C (n.553+34888G>C) | |
6 | g.45547295G= | CA1625492464 | RUNX2 | c.*713G= (n.*713G=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1514G= (p.Arg505=) c.1490G= (p.Arg497=) c.*178+33642G= (n.*178+33642G=) c.1021+34888G= (n.1021+34888G=) c.1448G= (p.Arg483=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1225+34888G= (n.1225+34888G=) c.1760G= (p.Arg587=) c.1694G= (p.Arg565=) c.1051+34888G= (n.1051+34888G=) c.1435+325G= (n.1435+325G=) c.553+34888G= (n.553+34888G=) | |
6 | g.45547295G>T | CA363957487 | RUNX2 | c.*713G>T (n.*713G>T) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*178+33642G>T (n.*178+33642G>T) c.1021+34888G>T (n.1021+34888G>T) c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1225+34888G>T (n.1225+34888G>T) c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1694G>T (p.Arg565Leu) c.1051+34888G>T (n.1051+34888G>T) c.1435+325G>T (n.1435+325G>T) c.553+34888G>T (n.553+34888G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547296A>C | CA450348245 | RUNX2 | c.*714A>C (n.*714A>C) c.1557A>C (p.Arg519=) c.1515A>C (p.Arg505=) c.1491A>C (p.Arg497=) c.*178+33643A>C (n.*178+33643A>C) c.1021+34889A>C (n.1021+34889A>C) c.1449A>C (p.Arg483=) c.1341A>C (p.Arg447=) c.1225+34889A>C (n.1225+34889A>C) c.1761A>C (p.Arg587=) c.1695A>C (p.Arg565=) c.1051+34889A>C (n.1051+34889A>C) c.1435+326A>C (n.1435+326A>C) c.553+34889A>C (n.553+34889A>C) | |
6 | g.45547296A>G | CA450348246 | RUNX2 | c.*714A>G (n.*714A>G) c.1557A>G (p.Arg519=) c.1515A>G (p.Arg505=) c.1491A>G (p.Arg497=) c.*178+33643A>G (n.*178+33643A>G) c.1021+34889A>G (n.1021+34889A>G) c.1449A>G (p.Arg483=) c.1341A>G (p.Arg447=) c.1225+34889A>G (n.1225+34889A>G) c.1761A>G (p.Arg587=) c.1695A>G (p.Arg565=) c.1051+34889A>G (n.1051+34889A>G) c.1435+326A>G (n.1435+326A>G) c.553+34889A>G (n.553+34889A>G) | |
6 | g.45547296A>T | CA450348247 | RUNX2 | c.*714A>T (n.*714A>T) c.1557A>T (p.Arg519=) c.1515A>T (p.Arg505=) c.1491A>T (p.Arg497=) c.*178+33643A>T (n.*178+33643A>T) c.1021+34889A>T (n.1021+34889A>T) c.1449A>T (p.Arg483=) c.1341A>T (p.Arg447=) c.1225+34889A>T (n.1225+34889A>T) c.1761A>T (p.Arg587=) c.1695A>T (p.Arg565=) c.1051+34889A>T (n.1051+34889A>T) c.1435+326A>T (n.1435+326A>T) c.553+34889A>T (n.553+34889A>T) | |
6 | g.45547297C>A | CA363957490 | RUNX2 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.*178+33644C>A (n.*178+33644C>A) c.1021+34890C>A (n.1021+34890C>A) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1225+34890C>A (n.1225+34890C>A) c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1051+34890C>A (n.1051+34890C>A) c.1435+327C>A (n.1435+327C>A) c.553+34890C>A (n.553+34890C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547297C>G | CA363957488 | RUNX2 | c.*715C>G (n.*715C>G) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.*178+33644C>G (n.*178+33644C>G) c.1021+34890C>G (n.1021+34890C>G) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1225+34890C>G (n.1225+34890C>G) c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1051+34890C>G (n.1051+34890C>G) c.1435+327C>G (n.1435+327C>G) c.553+34890C>G (n.553+34890C>G) | |
6 | g.45547297C>T | CA363957489 | RUNX2 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.*178+33644C>T (n.*178+33644C>T) c.1021+34890C>T (n.1021+34890C>T) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1225+34890C>T (n.1225+34890C>T) c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1051+34890C>T (n.1051+34890C>T) c.1435+327C>T (n.1435+327C>T) c.553+34890C>T (n.553+34890C>T) | |
6 | g.45547298C>A | CA363957491 | RUNX2 | c.*716C>A (n.*716C>A) c.1559C>A (p.Pro520Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1493C>A (p.Pro498Gln) c.*178+33645C>A (n.*178+33645C>A) c.1021+34891C>A (n.1021+34891C>A) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1225+34891C>A (n.1225+34891C>A) c.1763C>A (p.Pro588Gln) c.1697C>A (p.Pro566Gln) c.1051+34891C>A (n.1051+34891C>A) c.1435+328C>A (n.1435+328C>A) c.553+34891C>A (n.553+34891C>A) | |
6 | g.45547298C>G | CA363957492 | RUNX2 | c.*716C>G (n.*716C>G) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.*178+33645C>G (n.*178+33645C>G) c.1021+34891C>G (n.1021+34891C>G) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1225+34891C>G (n.1225+34891C>G) c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1051+34891C>G (n.1051+34891C>G) c.1435+328C>G (n.1435+328C>G) c.553+34891C>G (n.553+34891C>G) | |
6 | g.45547298C>T | CA363957493 | RUNX2 | c.*716C>T (n.*716C>T) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.*178+33645C>T (n.*178+33645C>T) c.1021+34891C>T (n.1021+34891C>T) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1225+34891C>T (n.1225+34891C>T) c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1051+34891C>T (n.1051+34891C>T) c.1435+328C>T (n.1435+328C>T) c.553+34891C>T (n.553+34891C>T) | |
6 | g.45547299A= | CA1625492465 | RUNX2 | c.*717A= (n.*717A=) c.1560A= (p.Pro520=) c.1518A= (p.Pro506=) c.1494A= (p.Pro498=) c.*178+33646A= (n.*178+33646A=) c.1021+34892A= (n.1021+34892A=) c.1452A= (p.Pro484=) c.1344A= (p.Pro448=) c.1225+34892A= (n.1225+34892A=) c.1764A= (p.Pro588=) c.1698A= (p.Pro566=) c.1051+34892A= (n.1051+34892A=) c.1435+329A= (n.1435+329A=) c.553+34892A= (n.553+34892A=) | |
6 | g.45547299A>C | CA450348249 | RUNX2 | c.*717A>C (n.*717A>C) c.1560A>C (p.Pro520=) c.1518A>C (p.Pro506=) c.1494A>C (p.Pro498=) c.*178+33646A>C (n.*178+33646A>C) c.1021+34892A>C (n.1021+34892A>C) c.1452A>C (p.Pro484=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.1225+34892A>C (n.1225+34892A>C) c.1764A>C (p.Pro588=) c.1698A>C (p.Pro566=) c.1051+34892A>C (n.1051+34892A>C) c.1435+329A>C (n.1435+329A>C) c.553+34892A>C (n.553+34892A>C) | |
6 | g.45547299A>G | CA450348250 | RUNX2 | c.*717A>G (n.*717A>G) c.1560A>G (p.Pro520=) c.1518A>G (p.Pro506=) c.1494A>G (p.Pro498=) c.*178+33646A>G (n.*178+33646A>G) c.1021+34892A>G (n.1021+34892A>G) c.1452A>G (p.Pro484=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.1225+34892A>G (n.1225+34892A>G) c.1764A>G (p.Pro588=) c.1698A>G (p.Pro566=) c.1051+34892A>G (n.1051+34892A>G) c.1435+329A>G (n.1435+329A>G) c.553+34892A>G (n.553+34892A>G) | dbSNP |
6 | g.45547299A>T | CA450348248 | RUNX2 | c.*717A>T (n.*717A>T) c.1560A>T (p.Pro520=) c.1518A>T (p.Pro506=) c.1494A>T (p.Pro498=) c.*178+33646A>T (n.*178+33646A>T) c.1021+34892A>T (n.1021+34892A>T) c.1452A>T (p.Pro484=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.1225+34892A>T (n.1225+34892A>T) c.1764A>T (p.Pro588=) c.1698A>T (p.Pro566=) c.1051+34892A>T (n.1051+34892A>T) c.1435+329A>T (n.1435+329A>T) c.553+34892A>T (n.553+34892A>T) | |
6 | g.45547300T>A | CA363957494 | RUNX2 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.*178+33647T>A (n.*178+33647T>A) c.1021+34893T>A (n.1021+34893T>A) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.1225+34893T>A (n.1225+34893T>A) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.1051+34893T>A (n.1051+34893T>A) c.1435+330T>A (n.1435+330T>A) c.553+34893T>A (n.553+34893T>A) | |
6 | g.45547300T>C | CA363957495 | RUNX2 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.1519T>C (p.Tyr507His) c.1495T>C (p.Tyr499His) c.*178+33647T>C (n.*178+33647T>C) c.1021+34893T>C (n.1021+34893T>C) c.1453T>C (p.Tyr485His) c.1345T>C (p.Tyr449His) c.1225+34893T>C (n.1225+34893T>C) c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1699T>C (p.Tyr567His) c.1051+34893T>C (n.1051+34893T>C) c.1435+330T>C (n.1435+330T>C) c.553+34893T>C (n.553+34893T>C) | |
6 | g.45547300T>G | CA363957496 | RUNX2 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.*178+33647T>G (n.*178+33647T>G) c.1021+34893T>G (n.1021+34893T>G) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.1225+34893T>G (n.1225+34893T>G) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.1051+34893T>G (n.1051+34893T>G) c.1435+330T>G (n.1435+330T>G) c.553+34893T>G (n.553+34893T>G) | |
6 | g.45547301A>C | CA363957497 | RUNX2 | c.*719A>C (n.*719A>C) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.*178+33648A>C (n.*178+33648A>C) c.1021+34894A>C (n.1021+34894A>C) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.1225+34894A>C (n.1225+34894A>C) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.1051+34894A>C (n.1051+34894A>C) c.1435+331A>C (n.1435+331A>C) c.553+34894A>C (n.553+34894A>C) | |
6 | g.45547301A>G | CA363957498 | RUNX2 | c.*719A>G (n.*719A>G) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.*178+33648A>G (n.*178+33648A>G) c.1021+34894A>G (n.1021+34894A>G) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.1225+34894A>G (n.1225+34894A>G) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.1051+34894A>G (n.1051+34894A>G) c.1435+331A>G (n.1435+331A>G) c.553+34894A>G (n.553+34894A>G) | |
6 | g.45547301A>T | CA363957499 | RUNX2 | c.*719A>T (n.*719A>T) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.*178+33648A>T (n.*178+33648A>T) c.1021+34894A>T (n.1021+34894A>T) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.1225+34894A>T (n.1225+34894A>T) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.1051+34894A>T (n.1051+34894A>T) c.1435+331A>T (n.1435+331A>T) c.553+34894A>T (n.553+34894A>T) | |
6 | g.45547302T>A | CA363957500 | RUNX2 | c.*720T>A (n.*720T>A) c.1563T>A (p.Tyr521Ter) c.1521T>A (p.Tyr507Ter) c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.*178+33649T>A (n.*178+33649T>A) c.1021+34895T>A (n.1021+34895T>A) c.1455T>A (p.Tyr485Ter) c.1347T>A (p.Tyr449Ter) c.1225+34895T>A (n.1225+34895T>A) c.1767T>A (p.Tyr589Ter) c.1701T>A (p.Tyr567Ter) c.1051+34895T>A (n.1051+34895T>A) c.1435+332T>A (n.1435+332T>A) c.553+34895T>A (n.553+34895T>A) | |
6 | g.45547302T>C | CA450348251 | RUNX2 | c.*720T>C (n.*720T>C) c.1563T>C (p.Tyr521=) c.1521T>C (p.Tyr507=) c.1497T>C (p.Tyr499=) c.*178+33649T>C (n.*178+33649T>C) c.1021+34895T>C (n.1021+34895T>C) c.1455T>C (p.Tyr485=) c.1347T>C (p.Tyr449=) c.1225+34895T>C (n.1225+34895T>C) c.1767T>C (p.Tyr589=) c.1701T>C (p.Tyr567=) c.1051+34895T>C (n.1051+34895T>C) c.1435+332T>C (n.1435+332T>C) c.553+34895T>C (n.553+34895T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547302T>G | CA363957501 | RUNX2 | c.*720T>G (n.*720T>G) c.1563T>G (p.Tyr521Ter) c.1521T>G (p.Tyr507Ter) c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.*178+33649T>G (n.*178+33649T>G) c.1021+34895T>G (n.1021+34895T>G) c.1455T>G (p.Tyr485Ter) c.1347T>G (p.Tyr449Ter) c.1225+34895T>G (n.1225+34895T>G) c.1767T>G (p.Tyr589Ter) c.1701T>G (p.Tyr567Ter) c.1051+34895T>G (n.1051+34895T>G) c.1435+332T>G (n.1435+332T>G) c.553+34895T>G (n.553+34895T>G) | dbSNP |
6 | g.45547302T= | CA1625492466 | RUNX2 | c.*720T= (n.*720T=) c.1563T= (p.Tyr521=) c.1521T= (p.Tyr507=) c.1497T= (p.Tyr499=) c.*178+33649T= (n.*178+33649T=) c.1021+34895T= (n.1021+34895T=) c.1455T= (p.Tyr485=) c.1347T= (p.Tyr449=) c.1225+34895T= (n.1225+34895T=) c.1767T= (p.Tyr589=) c.1701T= (p.Tyr567=) c.1051+34895T= (n.1051+34895T=) c.1435+332T= (n.1435+332T=) c.553+34895T= (n.553+34895T=) | |
6 | g.45547303T>A | CA363957503 | RUNX2 | c.*721T>A (n.*721T>A) c.1564T>A (p.Ter522Arg) c.1522T>A (p.Ter508Arg) c.1498T>A (p.Ter500Arg) c.*178+33650T>A (n.*178+33650T>A) c.1021+34896T>A (n.1021+34896T>A) c.1456T>A (p.Ter486Arg) c.1348T>A (p.Ter450Arg) c.1225+34896T>A (n.1225+34896T>A) c.1768T>A (p.Ter590Arg) c.1702T>A (p.Ter568Arg) c.1051+34896T>A (n.1051+34896T>A) c.1435+333T>A (n.1435+333T>A) c.553+34896T>A (n.553+34896T>A) | |
6 | g.45547303T>C | CA363957504 | RUNX2 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.1564T>C (p.Ter522Arg) c.1522T>C (p.Ter508Arg) c.1498T>C (p.Ter500Arg) c.*178+33650T>C (n.*178+33650T>C) c.1021+34896T>C (n.1021+34896T>C) c.1456T>C (p.Ter486Arg) c.1348T>C (p.Ter450Arg) c.1225+34896T>C (n.1225+34896T>C) c.1768T>C (p.Ter590Arg) c.1702T>C (p.Ter568Arg) c.1051+34896T>C (n.1051+34896T>C) c.1435+333T>C (n.1435+333T>C) c.553+34896T>C (n.553+34896T>C) | |
6 | g.45547303T>G | CA363957502 | RUNX2 | c.*721T>G (n.*721T>G) c.1564T>G (p.Ter522Gly) c.1522T>G (p.Ter508Gly) c.1498T>G (p.Ter500Gly) c.*178+33650T>G (n.*178+33650T>G) c.1021+34896T>G (n.1021+34896T>G) c.1456T>G (p.Ter486Gly) c.1348T>G (p.Ter450Gly) c.1225+34896T>G (n.1225+34896T>G) c.1768T>G (p.Ter590Gly) c.1702T>G (p.Ter568Gly) c.1051+34896T>G (n.1051+34896T>G) c.1435+333T>G (n.1435+333T>G) c.553+34896T>G (n.553+34896T>G) | |
6 | g.45547304G>A | CA450348252 | RUNX2 | c.*722G>A (n.*722G>A) c.1565G>A (p.Ter522=) c.1523G>A (p.Ter508=) c.1499G>A (p.Ter500=) c.*178+33651G>A (n.*178+33651G>A) c.1021+34897G>A (n.1021+34897G>A) c.1457G>A (p.Ter486=) c.1349G>A (p.Ter450=) c.1225+34897G>A (n.1225+34897G>A) c.1769G>A (p.Ter590=) c.1703G>A (p.Ter568=) c.1051+34897G>A (n.1051+34897G>A) c.1435+334G>A (n.1435+334G>A) c.553+34897G>A (n.553+34897G>A) | |
6 | g.45547304G>C | CA280140 | RUNX2 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.1565G>C (p.Ter522Ser) c.1523G>C (p.Ter508Ser) c.1499G>C (p.Ter500Ser) c.*178+33651G>C (n.*178+33651G>C) c.1021+34897G>C (n.1021+34897G>C) c.1457G>C (p.Ter486Ser) c.1349G>C (p.Ter450Ser) c.1225+34897G>C (n.1225+34897G>C) c.1769G>C (p.Ter590Ser) c.1703G>C (p.Ter568Ser) c.1051+34897G>C (n.1051+34897G>C) c.1435+334G>C (n.1435+334G>C) c.553+34897G>C (n.553+34897G>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.45547304G= | CA1625492467 | RUNX2 | c.*722G= (n.*722G=) c.1565G= (p.Ter522=) c.1523G= (p.Ter508=) c.1499G= (p.Ter500=) c.*178+33651G= (n.*178+33651G=) c.1021+34897G= (n.1021+34897G=) c.1457G= (p.Ter486=) c.1349G= (p.Ter450=) c.1225+34897G= (n.1225+34897G=) c.1769G= (p.Ter590=) c.1703G= (p.Ter568=) c.1051+34897G= (n.1051+34897G=) c.1435+334G= (n.1435+334G=) c.553+34897G= (n.553+34897G=) | |
6 | g.45547304G>T | CA363957505 | RUNX2 | c.*722G>T (n.*722G>T) c.1565G>T (p.Ter522Leu) c.1523G>T (p.Ter508Leu) c.1499G>T (p.Ter500Leu) c.*178+33651G>T (n.*178+33651G>T) c.1021+34897G>T (n.1021+34897G>T) c.1457G>T (p.Ter486Leu) c.1349G>T (p.Ter450Leu) c.1225+34897G>T (n.1225+34897G>T) c.1769G>T (p.Ter590Leu) c.1703G>T (p.Ter568Leu) c.1051+34897G>T (n.1051+34897G>T) c.1435+334G>T (n.1435+334G>T) c.553+34897G>T (n.553+34897G>T) | |
6 | g.45547305A>C | CA363957506 | RUNX2 | c.*723A>C (n.*723A>C) c.1566A>C (p.Ter522Cys) c.1524A>C (p.Ter508Cys) c.1500A>C (p.Ter500Cys) c.*178+33652A>C (n.*178+33652A>C) c.1021+34898A>C (n.1021+34898A>C) c.1458A>C (p.Ter486Cys) c.1350A>C (p.Ter450Cys) c.1225+34898A>C (n.1225+34898A>C) c.1770A>C (p.Ter590Cys) c.1704A>C (p.Ter568Cys) c.1051+34898A>C (n.1051+34898A>C) c.1435+335A>C (n.1435+335A>C) c.553+34898A>C (n.553+34898A>C) | |
6 | g.45547305A>G | CA363957507 | RUNX2 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.1566A>G (p.Ter522Trp) c.1524A>G (p.Ter508Trp) c.1500A>G (p.Ter500Trp) c.*178+33652A>G (n.*178+33652A>G) c.1021+34898A>G (n.1021+34898A>G) c.1458A>G (p.Ter486Trp) c.1350A>G (p.Ter450Trp) c.1225+34898A>G (n.1225+34898A>G) c.1770A>G (p.Ter590Trp) c.1704A>G (p.Ter568Trp) c.1051+34898A>G (n.1051+34898A>G) c.1435+335A>G (n.1435+335A>G) c.553+34898A>G (n.553+34898A>G) | |
6 | g.45547305A>T | CA363957508 | RUNX2 | c.*723A>T (n.*723A>T) c.1566A>T (p.Ter522Cys) c.1524A>T (p.Ter508Cys) c.1500A>T (p.Ter500Cys) c.*178+33652A>T (n.*178+33652A>T) c.1021+34898A>T (n.1021+34898A>T) c.1458A>T (p.Ter486Cys) c.1350A>T (p.Ter450Cys) c.1225+34898A>T (n.1225+34898A>T) c.1770A>T (p.Ter590Cys) c.1704A>T (p.Ter568Cys) c.1051+34898A>T (n.1051+34898A>T) c.1435+335A>T (n.1435+335A>T) c.553+34898A>T (n.553+34898A>T) | |
6 | g.45547306A>T | CA2678973918 | RUNX2 | c.*724A>T (n.*724A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.*178+33653A>T (n.*178+33653A>T) c.1021+34899A>T (n.1021+34899A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.1225+34899A>T (n.1225+34899A>T) c.1051+34899A>T (n.1051+34899A>T) c.1435+336A>T (n.1435+336A>T) c.553+34899A>T (n.553+34899A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547306_45547307insCAACCACACCAAACACACCCAACAC | CA2770898456 | RUNX2 | c.*724_*725insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*724_*725insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.*1_*2insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*1_*2insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1501_1502insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1501_1502insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.*178+33653_*178+33654insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.*178+33653_*178+33654insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1021+34899_1021+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1021+34899_1021+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1459_1460insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1459_1460insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1225+34899_1225+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1225+34899_1225+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1051+34899_1051+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1051+34899_1051+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.1435+336_1435+337insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.1435+336_1435+337insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) c.553+34899_553+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC (n.553+34899_553+34900insCAACCACACCAAACACACCCAACAC) | |
6 | g.45547308T>C | CA138460543 | RUNX2 | c.*726T>C (n.*726T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) c.*178+33655T>C (n.*178+33655T>C) c.1021+34901T>C (n.1021+34901T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1225+34901T>C (n.1225+34901T>C) c.1051+34901T>C (n.1051+34901T>C) c.1435+338T>C (n.1435+338T>C) c.553+34901T>C (n.553+34901T>C) | dbSNP |
6 | g.45547308T= | CA1625492468 | RUNX2 | c.*726T= (n.*726T=) c.*3T= (n.*3T=) c.1503T= (n.1503T=) c.*178+33655T= (n.*178+33655T=) c.1021+34901T= (n.1021+34901T=) c.1461T= (n.1461T=) c.1225+34901T= (n.1225+34901T=) c.1051+34901T= (n.1051+34901T=) c.1435+338T= (n.1435+338T=) c.553+34901T= (n.553+34901T=) | |
6 | g.45547309T>C | CA567156312 | RUNX2 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.1504T>C (n.1504T>C) c.*178+33656T>C (n.*178+33656T>C) c.1021+34902T>C (n.1021+34902T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) c.1225+34902T>C (n.1225+34902T>C) c.1051+34902T>C (n.1051+34902T>C) c.1435+339T>C (n.1435+339T>C) c.553+34902T>C (n.553+34902T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547309T= | CA1625492469 | RUNX2 | c.*727T= (n.*727T=) c.*4T= (n.*4T=) c.1504T= (n.1504T=) c.*178+33656T= (n.*178+33656T=) c.1021+34902T= (n.1021+34902T=) c.1462T= (n.1462T=) c.1225+34902T= (n.1225+34902T=) c.1051+34902T= (n.1051+34902T=) c.1435+339T= (n.1435+339T=) c.553+34902T= (n.553+34902T=) | |
6 | g.45547310C>A | CA2578635031 | RUNX2 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) c.*178+33657C>A (n.*178+33657C>A) c.1021+34903C>A (n.1021+34903C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) c.1225+34903C>A (n.1225+34903C>A) c.1051+34903C>A (n.1051+34903C>A) c.1435+340C>A (n.1435+340C>A) c.553+34903C>A (n.553+34903C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547310C= | CA1625492470 | RUNX2 | c.*728C= (n.*728C=) c.*5C= (n.*5C=) c.1505C= (n.1505C=) c.*178+33657C= (n.*178+33657C=) c.1021+34903C= (n.1021+34903C=) c.1463C= (n.1463C=) c.1225+34903C= (n.1225+34903C=) c.1051+34903C= (n.1051+34903C=) c.1435+340C= (n.1435+340C=) c.553+34903C= (n.553+34903C=) | |
6 | g.45547310C>T | CA1088542979 | RUNX2 | c.*728C>T (n.*728C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.*178+33657C>T (n.*178+33657C>T) c.1021+34903C>T (n.1021+34903C>T) c.1463C>T (n.1463C>T) c.1225+34903C>T (n.1225+34903C>T) c.1051+34903C>T (n.1051+34903C>T) c.1435+340C>T (n.1435+340C>T) c.553+34903C>T (n.553+34903C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547312T>G | CA1625492472 | RUNX2 | c.*730T>G (n.*730T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.*178+33659T>G (n.*178+33659T>G) c.1021+34905T>G (n.1021+34905T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1225+34905T>G (n.1225+34905T>G) c.1051+34905T>G (n.1051+34905T>G) c.1435+342T>G (n.1435+342T>G) c.553+34905T>G (n.553+34905T>G) | dbSNP |
6 | g.45547312T= | CA1625492471 | RUNX2 | c.*730T= (n.*730T=) c.*7T= (n.*7T=) c.1507T= (n.1507T=) c.*178+33659T= (n.*178+33659T=) c.1021+34905T= (n.1021+34905T=) c.1465T= (n.1465T=) c.1225+34905T= (n.1225+34905T=) c.1051+34905T= (n.1051+34905T=) c.1435+342T= (n.1435+342T=) c.553+34905T= (n.553+34905T=) | |
6 | g.45547313C>A | CA567156313 | RUNX2 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.*178+33660C>A (n.*178+33660C>A) c.1021+34906C>A (n.1021+34906C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1225+34906C>A (n.1225+34906C>A) c.1051+34906C>A (n.1051+34906C>A) c.1435+343C>A (n.1435+343C>A) c.553+34906C>A (n.553+34906C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547313C= | CA1625492473 | RUNX2 | c.*731C= (n.*731C=) c.*8C= (n.*8C=) c.1508C= (n.1508C=) c.*178+33660C= (n.*178+33660C=) c.1021+34906C= (n.1021+34906C=) c.1466C= (n.1466C=) c.1225+34906C= (n.1225+34906C=) c.1051+34906C= (n.1051+34906C=) c.1435+343C= (n.1435+343C=) c.553+34906C= (n.553+34906C=) | |
6 | g.45547313C>T | CA3836646 | RUNX2 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.*178+33660C>T (n.*178+33660C>T) c.1021+34906C>T (n.1021+34906C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1225+34906C>T (n.1225+34906C>T) c.1051+34906C>T (n.1051+34906C>T) c.1435+343C>T (n.1435+343C>T) c.553+34906C>T (n.553+34906C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547314_45547315insACCCCCCAAACACACCCAAC | CA2770898459 | RUNX2 | c.*732_*733insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*732_*733insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.*9_*10insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*9_*10insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1509_1510insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1509_1510insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.*178+33661_*178+33662insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.*178+33661_*178+33662insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1021+34907_1021+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1021+34907_1021+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1467_1468insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1467_1468insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1225+34907_1225+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1225+34907_1225+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1051+34907_1051+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1051+34907_1051+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.1435+344_1435+345insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.1435+344_1435+345insACCCCCCAAACACACCCAAC) c.553+34907_553+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC (n.553+34907_553+34908insACCCCCCAAACACACCCAAC) | |
6 | g.45547315G>A | CA825095231 | RUNX2 | c.*733G>A (n.*733G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.*178+33662G>A (n.*178+33662G>A) c.1021+34908G>A (n.1021+34908G>A) c.1468G>A (n.1468G>A) c.1225+34908G>A (n.1225+34908G>A) c.1051+34908G>A (n.1051+34908G>A) c.1435+345G>A (n.1435+345G>A) c.553+34908G>A (n.553+34908G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547315G>C | CA2578635032 | RUNX2 | c.*733G>C (n.*733G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.*178+33662G>C (n.*178+33662G>C) c.1021+34908G>C (n.1021+34908G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) c.1225+34908G>C (n.1225+34908G>C) c.1051+34908G>C (n.1051+34908G>C) c.1435+345G>C (n.1435+345G>C) c.553+34908G>C (n.553+34908G>C) | |
6 | g.45547315G= | CA1625492474 | RUNX2 | c.*733G= (n.*733G=) c.*10G= (n.*10G=) c.1510G= (n.1510G=) c.*178+33662G= (n.*178+33662G=) c.1021+34908G= (n.1021+34908G=) c.1468G= (n.1468G=) c.1225+34908G= (n.1225+34908G=) c.1051+34908G= (n.1051+34908G=) c.1435+345G= (n.1435+345G=) c.553+34908G= (n.553+34908G=) | |
6 | g.45547315G>T | CA2678973919 | RUNX2 | c.*733G>T (n.*733G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.*178+33662G>T (n.*178+33662G>T) c.1021+34908G>T (n.1021+34908G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) c.1225+34908G>T (n.1225+34908G>T) c.1051+34908G>T (n.1051+34908G>T) c.1435+345G>T (n.1435+345G>T) c.553+34908G>T (n.553+34908G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547316C>A | CA2678973920 | RUNX2 | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.*178+33663C>A (n.*178+33663C>A) c.1021+34909C>A (n.1021+34909C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1225+34909C>A (n.1225+34909C>A) c.1051+34909C>A (n.1051+34909C>A) c.1435+346C>A (n.1435+346C>A) c.553+34909C>A (n.553+34909C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547316C>T | CA2678973921 | RUNX2 | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.*178+33663C>T (n.*178+33663C>T) c.1021+34909C>T (n.1021+34909C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1225+34909C>T (n.1225+34909C>T) c.1051+34909C>T (n.1051+34909C>T) c.1435+346C>T (n.1435+346C>T) c.553+34909C>T (n.553+34909C>T) | gnomAD v4 |
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