Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.45547120G>TCA363957104RUNX2c.*538G>T (n.*538G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.45547122G>CCA450348138RUNX2c.*540G>C (n.*540G>C)
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c.1275G>C (p.Gly425=)
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c.1587G>T (p.Gly529=)
c.1521G>T (p.Gly507=)
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6g.45547123G>ACA363957109RUNX2c.*541G>A (n.*541G>A)
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c.1342G>A (p.Gly448Arg)
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c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.1225+34716G>A (n.1225+34716G>A)
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
c.1051+34716G>A (n.1051+34716G>A)
c.1435+153G>A (n.1435+153G>A)
c.553+34716G>A (n.553+34716G>A)
6g.45547123G>CCA363957107RUNX2c.*541G>C (n.*541G>C)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.*178+33470G>C (n.*178+33470G>C)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1021+34716G>C (n.1021+34716G>C)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1225+34716G>C (n.1225+34716G>C)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1051+34716G>C (n.1051+34716G>C)
c.1435+153G>C (n.1435+153G>C)
c.553+34716G>C (n.553+34716G>C)
6g.45547123G>TCA363957108RUNX2c.*541G>T (n.*541G>T)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.*178+33470G>T (n.*178+33470G>T)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1021+34716G>T (n.1021+34716G>T)
c.1276G>T (p.Gly426Ter)
c.1168G>T (p.Gly390Ter)
c.1225+34716G>T (n.1225+34716G>T)
c.1588G>T (p.Gly530Ter)
c.1522G>T (p.Gly508Ter)
c.1051+34716G>T (n.1051+34716G>T)
c.1435+153G>T (n.1435+153G>T)
c.553+34716G>T (n.553+34716G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.45547124G>ACA363957110RUNX2c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.*178+33471G>A (n.*178+33471G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1021+34717G>A (n.1021+34717G>A)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.1225+34717G>A (n.1225+34717G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
c.1051+34717G>A (n.1051+34717G>A)
c.1435+154G>A (n.1435+154G>A)
c.553+34717G>A (n.553+34717G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.45547124G>CCA363957111RUNX2c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.*178+33471G>C (n.*178+33471G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1021+34717G>C (n.1021+34717G>C)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1225+34717G>C (n.1225+34717G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1051+34717G>C (n.1051+34717G>C)
c.1435+154G>C (n.1435+154G>C)
c.553+34717G>C (n.553+34717G>C)
6g.45547124G>TCA363957112RUNX2c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.*178+33471G>T (n.*178+33471G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1021+34717G>T (n.1021+34717G>T)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1225+34717G>T (n.1225+34717G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1051+34717G>T (n.1051+34717G>T)
c.1435+154G>T (n.1435+154G>T)
c.553+34717G>T (n.553+34717G>T)
6g.45547125A=CA1625492409RUNX2c.*543A= (n.*543A=)
c.1386A= (p.Gly462=)
c.1344A= (p.Gly448=)
c.1320A= (p.Gly440=)
c.*178+33472A= (n.*178+33472A=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.1021+34718A= (n.1021+34718A=)
c.1278A= (p.Gly426=)
c.1170A= (p.Gly390=)
c.1225+34718A= (n.1225+34718A=)
c.1590A= (p.Gly530=)
c.1524A= (p.Gly508=)
c.1051+34718A= (n.1051+34718A=)
c.1435+155A= (n.1435+155A=)
c.553+34718A= (n.553+34718A=)
6g.45547125A>CCA450348140RUNX2c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1320A>C (p.Gly440=)
c.*178+33472A>C (n.*178+33472A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1021+34718A>C (n.1021+34718A>C)
c.1278A>C (p.Gly426=)
c.1170A>C (p.Gly390=)
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c.1590A>C (p.Gly530=)
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c.1051+34718A>C (n.1051+34718A>C)
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 dbSNP
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c.1278A>G (p.Gly426=)
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 dbSNP
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c.1278A>T (p.Gly426=)
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c.553+34719G>A (n.553+34719G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.45547126G>TCA363957115RUNX2c.*544G>T (n.*544G>T)
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c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
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c.553+34719G>T (n.553+34719G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1051+34720A>C (n.1051+34720A>C)
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c.553+34720A>C (n.553+34720A>C)
6g.45547127A>GCA363957117RUNX2c.*545A>G (n.*545A>G)
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c.1021+34720A>T (n.1021+34720A>T)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
c.1225+34720A>T (n.1225+34720A>T)
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.1526A>T (p.Asp509Val)
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c.1435+157A>T (n.1435+157A>T)
c.553+34720A>T (n.553+34720A>T)
6g.45547128C>ACA363957119RUNX2c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1389C>A (p.Asp463Glu)
c.1347C>A (p.Asp449Glu)
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.*178+33475C>A (n.*178+33475C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1021+34721C>A (n.1021+34721C>A)
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
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c.1527C>A (p.Asp509Glu)
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c.553+34721C>A (n.553+34721C>A)
6g.45547128C>GCA363957120RUNX2c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1389C>G (p.Asp463Glu)
c.1347C>G (p.Asp449Glu)
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.*178+33475C>G (n.*178+33475C>G)
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c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
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c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.1051+34721C>G (n.1051+34721C>G)
c.1435+158C>G (n.1435+158C>G)
c.553+34721C>G (n.553+34721C>G)
6g.45547128C>TCA450348143RUNX2c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1389C>T (p.Asp463=)
c.1347C>T (p.Asp449=)
c.1323C>T (p.Asp441=)
c.*178+33475C>T (n.*178+33475C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1021+34721C>T (n.1021+34721C>T)
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.1225+34721C>T (n.1225+34721C>T)
c.1593C>T (p.Asp531=)
c.1527C>T (p.Asp509=)
c.1051+34721C>T (n.1051+34721C>T)
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c.553+34721C>T (n.553+34721C>T)
6g.45547129C>ACA450348144RUNX2c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.1348C>A (p.Arg450=)
c.1324C>A (p.Arg442=)
c.*178+33476C>A (n.*178+33476C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1021+34722C>A (n.1021+34722C>A)
c.1282C>A (p.Arg428=)
c.1174C>A (p.Arg392=)
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c.1594C>A (p.Arg532=)
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c.1435+159C>A (n.1435+159C>A)
c.553+34722C>A (n.553+34722C>A)
6g.45547129C=CA1625492411RUNX2c.*547C= (n.*547C=)
c.1390C= (p.Arg464=)
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6g.45547129C>GCA363957121RUNX2c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.*178+33476C>G (n.*178+33476C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
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c.1282C>G (p.Arg428Gly)
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c.553+34722C>G (n.553+34722C>G)
6g.45547129C>TCA3836620RUNX2c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.*178+33476C>T (n.*178+33476C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1021+34722C>T (n.1021+34722C>T)
c.1282C>T (p.Arg428Trp)
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.1225+34722C>T (n.1225+34722C>T)
c.1594C>T (p.Arg532Trp)
c.1528C>T (p.Arg510Trp)
c.1051+34722C>T (n.1051+34722C>T)
c.1435+159C>T (n.1435+159C>T)
c.553+34722C>T (n.553+34722C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547130G>ACA3836621RUNX2c.*548G>A (n.*548G>A)
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c.*912G>A (n.*912G>A)
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c.1175G>A (p.Arg392Gln)
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c.1595G>A (p.Arg532Gln)
c.1529G>A (p.Arg510Gln)
c.1051+34723G>A (n.1051+34723G>A)
c.1435+160G>A (n.1435+160G>A)
c.553+34723G>A (n.553+34723G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547130G>CCA363957122RUNX2c.*548G>C (n.*548G>C)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.*178+33477G>C (n.*178+33477G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1021+34723G>C (n.1021+34723G>C)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1225+34723G>C (n.1225+34723G>C)
c.1595G>C (p.Arg532Pro)
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.1051+34723G>C (n.1051+34723G>C)
c.1435+160G>C (n.1435+160G>C)
c.553+34723G>C (n.553+34723G>C)
6g.45547130G=CA1625492412RUNX2c.*548G= (n.*548G=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.*178+33477G= (n.*178+33477G=)
c.*912G= (n.*912G=)
c.1021+34723G= (n.1021+34723G=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1225+34723G= (n.1225+34723G=)
c.1595G= (p.Arg532=)
c.1529G= (p.Arg510=)
c.1051+34723G= (n.1051+34723G=)
c.1435+160G= (n.1435+160G=)
c.553+34723G= (n.553+34723G=)
6g.45547130G>TCA138460503RUNX2c.*548G>T (n.*548G>T)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.*178+33477G>T (n.*178+33477G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.1021+34723G>T (n.1021+34723G>T)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1225+34723G>T (n.1225+34723G>T)
c.1595G>T (p.Arg532Leu)
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.1051+34723G>T (n.1051+34723G>T)
c.1435+160G>T (n.1435+160G>T)
c.553+34723G>T (n.553+34723G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547131G>ACA450348145RUNX2c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.1350G>A (p.Arg450=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.*178+33478G>A (n.*178+33478G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.1021+34724G>A (n.1021+34724G>A)
c.1284G>A (p.Arg428=)
c.1176G>A (p.Arg392=)
c.1225+34724G>A (n.1225+34724G>A)
c.1596G>A (p.Arg532=)
c.1530G>A (p.Arg510=)
c.1051+34724G>A (n.1051+34724G>A)
c.1435+161G>A (n.1435+161G>A)
c.553+34724G>A (n.553+34724G>A)
 gnomAD v4
6g.45547131G>CCA450348146RUNX2c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.1350G>C (p.Arg450=)
c.1326G>C (p.Arg442=)
c.*178+33478G>C (n.*178+33478G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.1021+34724G>C (n.1021+34724G>C)
c.1284G>C (p.Arg428=)
c.1176G>C (p.Arg392=)
c.1225+34724G>C (n.1225+34724G>C)
c.1596G>C (p.Arg532=)
c.1530G>C (p.Arg510=)
c.1051+34724G>C (n.1051+34724G>C)
c.1435+161G>C (n.1435+161G>C)
c.553+34724G>C (n.553+34724G>C)
6g.45547131G>TCA450348147RUNX2c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.1350G>T (p.Arg450=)
c.1326G>T (p.Arg442=)
c.*178+33478G>T (n.*178+33478G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
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c.1284G>T (p.Arg428=)
c.1176G>T (p.Arg392=)
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c.1596G>T (p.Arg532=)
c.1530G>T (p.Arg510=)
c.1051+34724G>T (n.1051+34724G>T)
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6g.45547132T>ACA363957123RUNX2c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.*178+33479T>A (n.*178+33479T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1021+34725T>A (n.1021+34725T>A)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.1225+34725T>A (n.1225+34725T>A)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1051+34725T>A (n.1051+34725T>A)
c.1435+162T>A (n.1435+162T>A)
c.553+34725T>A (n.553+34725T>A)
6g.45547132T>CCA363957124RUNX2c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.*178+33479T>C (n.*178+33479T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1021+34725T>C (n.1021+34725T>C)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.1225+34725T>C (n.1225+34725T>C)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.1051+34725T>C (n.1051+34725T>C)
c.1435+162T>C (n.1435+162T>C)
c.553+34725T>C (n.553+34725T>C)
6g.45547132T>GCA363957125RUNX2c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.*178+33479T>G (n.*178+33479T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1021+34725T>G (n.1021+34725T>G)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.1225+34725T>G (n.1225+34725T>G)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.1051+34725T>G (n.1051+34725T>G)
c.1435+162T>G (n.1435+162T>G)
c.553+34725T>G (n.553+34725T>G)
6g.45547133C>ACA363957126RUNX2c.*551C>A (n.*551C>A)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.*178+33480C>A (n.*178+33480C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.1021+34726C>A (n.1021+34726C>A)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.1225+34726C>A (n.1225+34726C>A)
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.1051+34726C>A (n.1051+34726C>A)
c.1435+163C>A (n.1435+163C>A)
c.553+34726C>A (n.553+34726C>A)
6g.45547133C>GCA363957127RUNX2c.*551C>G (n.*551C>G)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.*178+33480C>G (n.*178+33480C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.1021+34726C>G (n.1021+34726C>G)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.1225+34726C>G (n.1225+34726C>G)
c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
c.1051+34726C>G (n.1051+34726C>G)
c.1435+163C>G (n.1435+163C>G)
c.553+34726C>G (n.553+34726C>G)
6g.45547133C>TCA363957128RUNX2c.*551C>T (n.*551C>T)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.*178+33480C>T (n.*178+33480C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.1021+34726C>T (n.1021+34726C>T)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.1225+34726C>T (n.1225+34726C>T)
c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
c.1051+34726C>T (n.1051+34726C>T)
c.1435+163C>T (n.1435+163C>T)
c.553+34726C>T (n.553+34726C>T)
6g.45547134T>ACA450348150RUNX2c.*552T>A (n.*552T>A)
c.1395T>A (p.Ser465=)
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.*178+33481T>A (n.*178+33481T>A)
c.*916T>A (n.*916T>A)
c.1021+34727T>A (n.1021+34727T>A)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.1225+34727T>A (n.1225+34727T>A)
c.1599T>A (p.Ser533=)
c.1533T>A (p.Ser511=)
c.1051+34727T>A (n.1051+34727T>A)
c.1435+164T>A (n.1435+164T>A)
c.553+34727T>A (n.553+34727T>A)
6g.45547134T>CCA450348149RUNX2c.*552T>C (n.*552T>C)
c.1395T>C (p.Ser465=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.*178+33481T>C (n.*178+33481T>C)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1021+34727T>C (n.1021+34727T>C)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.1225+34727T>C (n.1225+34727T>C)
c.1599T>C (p.Ser533=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
c.1051+34727T>C (n.1051+34727T>C)
c.1435+164T>C (n.1435+164T>C)
c.553+34727T>C (n.553+34727T>C)
 gnomAD v4
6g.45547134T>GCA450348148RUNX2c.*552T>G (n.*552T>G)
c.1395T>G (p.Ser465=)
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.1329T>G (p.Ser443=)
c.*178+33481T>G (n.*178+33481T>G)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.1021+34727T>G (n.1021+34727T>G)
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.1225+34727T>G (n.1225+34727T>G)
c.1599T>G (p.Ser533=)
c.1533T>G (p.Ser511=)
c.1051+34727T>G (n.1051+34727T>G)
c.1435+164T>G (n.1435+164T>G)
c.553+34727T>G (n.553+34727T>G)
6g.45547135C>ACA363957129RUNX2c.*553C>A (n.*553C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.*178+33482C>A (n.*178+33482C>A)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1021+34728C>A (n.1021+34728C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.1225+34728C>A (n.1225+34728C>A)
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1051+34728C>A (n.1051+34728C>A)
c.1435+165C>A (n.1435+165C>A)
c.553+34728C>A (n.553+34728C>A)
6g.45547135C=CA1625492413RUNX2c.*553C= (n.*553C=)
c.1396C= (p.Pro466=)
c.1354C= (p.Pro452=)
c.1330C= (p.Pro444=)
c.*178+33482C= (n.*178+33482C=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.1021+34728C= (n.1021+34728C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
c.1180C= (p.Pro394=)
c.1225+34728C= (n.1225+34728C=)
c.1600C= (p.Pro534=)
c.1534C= (p.Pro512=)
c.1051+34728C= (n.1051+34728C=)
c.1435+165C= (n.1435+165C=)
c.553+34728C= (n.553+34728C=)
6g.45547135C>GCA363957130RUNX2c.*553C>G (n.*553C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.*178+33482C>G (n.*178+33482C>G)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1021+34728C>G (n.1021+34728C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.1225+34728C>G (n.1225+34728C>G)
c.1600C>G (p.Pro534Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1051+34728C>G (n.1051+34728C>G)
c.1435+165C>G (n.1435+165C>G)
c.553+34728C>G (n.553+34728C>G)
 gnomAD v4
6g.45547135C>TCA3836622RUNX2c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.*178+33482C>T (n.*178+33482C>T)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1021+34728C>T (n.1021+34728C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.1225+34728C>T (n.1225+34728C>T)
c.1600C>T (p.Pro534Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1051+34728C>T (n.1051+34728C>T)
c.1435+165C>T (n.1435+165C>T)
c.553+34728C>T (n.553+34728C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.45547136C>ACA363957132RUNX2c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.*178+33483C>A (n.*178+33483C>A)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.1021+34729C>A (n.1021+34729C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1181C>A (p.Pro394His)
c.1225+34729C>A (n.1225+34729C>A)
c.1601C>A (p.Pro534His)
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.1051+34729C>A (n.1051+34729C>A)
c.1435+166C>A (n.1435+166C>A)
c.553+34729C>A (n.553+34729C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.45547136C=CA1625492414RUNX2c.*554C= (n.*554C=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.1355C= (p.Pro452=)
c.1331C= (p.Pro444=)
c.*178+33483C= (n.*178+33483C=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.1021+34729C= (n.1021+34729C=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.1181C= (p.Pro394=)
c.1225+34729C= (n.1225+34729C=)
c.1601C= (p.Pro534=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.1051+34729C= (n.1051+34729C=)
c.1435+166C= (n.1435+166C=)
c.553+34729C= (n.553+34729C=)
6g.45547136C>GCA363957131RUNX2c.*554C>G (n.*554C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.*178+33483C>G (n.*178+33483C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.1021+34729C>G (n.1021+34729C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.1225+34729C>G (n.1225+34729C>G)
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1051+34729C>G (n.1051+34729C>G)
c.1435+166C>G (n.1435+166C>G)
c.553+34729C>G (n.553+34729C>G)
6g.45547136C>TCA138460506RUNX2c.*554C>T (n.*554C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.*178+33483C>T (n.*178+33483C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.1021+34729C>T (n.1021+34729C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.1225+34729C>T (n.1225+34729C>T)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1051+34729C>T (n.1051+34729C>T)
c.1435+166C>T (n.1435+166C>T)
c.553+34729C>T (n.553+34729C>T)
 dbSNP COSMIC
6g.45547137T>ACA450348151RUNX2c.*555T>A (n.*555T>A)
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1332T>A (p.Pro444=)
c.*178+33484T>A (n.*178+33484T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.1021+34730T>A (n.1021+34730T>A)
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.1182T>A (p.Pro394=)
c.1225+34730T>A (n.1225+34730T>A)
c.1602T>A (p.Pro534=)
c.1536T>A (p.Pro512=)
c.1051+34730T>A (n.1051+34730T>A)
c.1435+167T>A (n.1435+167T>A)
c.553+34730T>A (n.553+34730T>A)
6g.45547137T>CCA450348152RUNX2c.*555T>C (n.*555T>C)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1332T>C (p.Pro444=)
c.*178+33484T>C (n.*178+33484T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.1021+34730T>C (n.1021+34730T>C)
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.1182T>C (p.Pro394=)
c.1225+34730T>C (n.1225+34730T>C)
c.1602T>C (p.Pro534=)
c.1536T>C (p.Pro512=)
c.1051+34730T>C (n.1051+34730T>C)
c.1435+167T>C (n.1435+167T>C)
c.553+34730T>C (n.553+34730T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547137T>GCA450348153RUNX2c.*555T>G (n.*555T>G)
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1332T>G (p.Pro444=)
c.*178+33484T>G (n.*178+33484T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.1021+34730T>G (n.1021+34730T>G)
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.1182T>G (p.Pro394=)
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c.1602T>G (p.Pro534=)
c.1536T>G (p.Pro512=)
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c.1435+167T>G (n.1435+167T>G)
c.553+34730T>G (n.553+34730T>G)
6g.45547137T=CA1625492415RUNX2c.*555T= (n.*555T=)
c.1398T= (p.Pro466=)
c.1356T= (p.Pro452=)
c.1332T= (p.Pro444=)
c.*178+33484T= (n.*178+33484T=)
c.*919T= (n.*919T=)
c.1021+34730T= (n.1021+34730T=)
c.1290T= (p.Pro430=)
c.1182T= (p.Pro394=)
c.1225+34730T= (n.1225+34730T=)
c.1602T= (p.Pro534=)
c.1536T= (p.Pro512=)
c.1051+34730T= (n.1051+34730T=)
c.1435+167T= (n.1435+167T=)
c.553+34730T= (n.553+34730T=)
6g.45547137_45547138delCA2578635030RUNX2c.*555_*556del (n.*555_*556del)
c.1398_1399del (p.Ser467GlnfsTer22)
c.1356_1357del (p.Ser453GlnfsTer22)
c.1332_1333del (p.Ser445GlnfsTer22)
c.*178+33484_*178+33485del (n.*178+33484_*178+33485del)
c.*919_*920del (n.*919_*920del)
c.1021+34730_1021+34731del (n.1021+34730_1021+34731del)
c.1290_1291del (p.Ser431GlnfsTer22)
c.1182_1183del (p.Ser395GlnfsTer22)
c.1225+34730_1225+34731del (n.1225+34730_1225+34731del)
c.1602_1603del (p.Ser535GlnfsTer22)
c.1536_1537del (p.Ser513GlnfsTer22)
c.1051+34730_1051+34731del (n.1051+34730_1051+34731del)
c.1435+167_1435+168del (n.1435+167_1435+168del)
c.553+34730_553+34731del (n.553+34730_553+34731del)
6g.45547138T>ACA363957133RUNX2c.*556T>A (n.*556T>A)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.*178+33485T>A (n.*178+33485T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.1021+34731T>A (n.1021+34731T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1225+34731T>A (n.1225+34731T>A)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
c.1051+34731T>A (n.1051+34731T>A)
c.1435+168T>A (n.1435+168T>A)
c.553+34731T>A (n.553+34731T>A)
6g.45547138T>CCA363957134RUNX2c.*556T>C (n.*556T>C)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.*178+33485T>C (n.*178+33485T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.1021+34731T>C (n.1021+34731T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1225+34731T>C (n.1225+34731T>C)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
c.1051+34731T>C (n.1051+34731T>C)
c.1435+168T>C (n.1435+168T>C)
c.553+34731T>C (n.553+34731T>C)
6g.45547138T>GCA363957135RUNX2c.*556T>G (n.*556T>G)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.*178+33485T>G (n.*178+33485T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.1021+34731T>G (n.1021+34731T>G)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1225+34731T>G (n.1225+34731T>G)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
c.1051+34731T>G (n.1051+34731T>G)
c.1435+168T>G (n.1435+168T>G)
c.553+34731T>G (n.553+34731T>G)
6g.45547139C>ACA363957136RUNX2c.*557C>A (n.*557C>A)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.*178+33486C>A (n.*178+33486C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.1021+34732C>A (n.1021+34732C>A)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.1225+34732C>A (n.1225+34732C>A)
c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
c.1051+34732C>A (n.1051+34732C>A)
c.1435+169C>A (n.1435+169C>A)
c.553+34732C>A (n.553+34732C>A)
6g.45547139C>GCA363957137RUNX2c.*557C>G (n.*557C>G)
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.*178+33486C>G (n.*178+33486C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.1021+34732C>G (n.1021+34732C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.1225+34732C>G (n.1225+34732C>G)
c.1604C>G (p.Ser535Cys)
c.1538C>G (p.Ser513Cys)
c.1051+34732C>G (n.1051+34732C>G)
c.1435+169C>G (n.1435+169C>G)
c.553+34732C>G (n.553+34732C>G)
6g.45547139C>TCA363957138RUNX2c.*557C>T (n.*557C>T)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.*178+33486C>T (n.*178+33486C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.1021+34732C>T (n.1021+34732C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.1225+34732C>T (n.1225+34732C>T)
c.1604C>T (p.Ser535Phe)
c.1538C>T (p.Ser513Phe)
c.1051+34732C>T (n.1051+34732C>T)
c.1435+169C>T (n.1435+169C>T)
c.553+34732C>T (n.553+34732C>T)
 COSMIC
6g.45547140C>ACA3836623RUNX2c.*558C>A (n.*558C>A)
c.1401C>A (p.Ser467=)
c.1359C>A (p.Ser453=)
c.1335C>A (p.Ser445=)
c.*178+33487C>A (n.*178+33487C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1021+34733C>A (n.1021+34733C>A)
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1185C>A (p.Ser395=)
c.1225+34733C>A (n.1225+34733C>A)
c.1605C>A (p.Ser535=)
c.1539C>A (p.Ser513=)
c.1051+34733C>A (n.1051+34733C>A)
c.1435+170C>A (n.1435+170C>A)
c.553+34733C>A (n.553+34733C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.45547140C=CA1625492416RUNX2c.*558C= (n.*558C=)
c.1401C= (p.Ser467=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.1335C= (p.Ser445=)
c.*178+33487C= (n.*178+33487C=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.1021+34733C= (n.1021+34733C=)
c.1293C= (p.Ser431=)
c.1185C= (p.Ser395=)
c.1225+34733C= (n.1225+34733C=)
c.1605C= (p.Ser535=)
c.1539C= (p.Ser513=)
c.1051+34733C= (n.1051+34733C=)
c.1435+170C= (n.1435+170C=)
c.553+34733C= (n.553+34733C=)
6g.45547140C>GCA450348154RUNX2c.*558C>G (n.*558C>G)
c.1401C>G (p.Ser467=)
c.1359C>G (p.Ser453=)
c.1335C>G (p.Ser445=)
c.*178+33487C>G (n.*178+33487C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1021+34733C>G (n.1021+34733C>G)
c.1293C>G (p.Ser431=)
c.1185C>G (p.Ser395=)
c.1225+34733C>G (n.1225+34733C>G)
c.1605C>G (p.Ser535=)
c.1539C>G (p.Ser513=)
c.1051+34733C>G (n.1051+34733C>G)
c.1435+170C>G (n.1435+170C>G)
c.553+34733C>G (n.553+34733C>G)
6g.45547140C>TCA3836624RUNX2c.*558C>T (n.*558C>T)
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.*178+33487C>T (n.*178+33487C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1021+34733C>T (n.1021+34733C>T)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1225+34733C>T (n.1225+34733C>T)
c.1605C>T (p.Ser535=)
c.1539C>T (p.Ser513=)
c.1051+34733C>T (n.1051+34733C>T)
c.1435+170C>T (n.1435+170C>T)
c.553+34733C>T (n.553+34733C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547141A>CCA450348155RUNX2c.*559A>C (n.*559A>C)
c.1402A>C (p.Arg468=)
c.1360A>C (p.Arg454=)
c.1336A>C (p.Arg446=)
c.*178+33488A>C (n.*178+33488A>C)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.1021+34734A>C (n.1021+34734A>C)
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.1225+34734A>C (n.1225+34734A>C)
c.1606A>C (p.Arg536=)
c.1540A>C (p.Arg514=)
c.1051+34734A>C (n.1051+34734A>C)
c.1435+171A>C (n.1435+171A>C)
c.553+34734A>C (n.553+34734A>C)
6g.45547141A>GCA363957139RUNX2c.*559A>G (n.*559A>G)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
c.1360A>G (p.Arg454Gly)
c.1336A>G (p.Arg446Gly)
c.*178+33488A>G (n.*178+33488A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.1021+34734A>G (n.1021+34734A>G)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.1225+34734A>G (n.1225+34734A>G)
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.1051+34734A>G (n.1051+34734A>G)
c.1435+171A>G (n.1435+171A>G)
c.553+34734A>G (n.553+34734A>G)
6g.45547141A>TCA363957140RUNX2c.*559A>T (n.*559A>T)
c.1402A>T (p.Arg468Ter)
c.1360A>T (p.Arg454Ter)
c.1336A>T (p.Arg446Ter)
c.*178+33488A>T (n.*178+33488A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.1021+34734A>T (n.1021+34734A>T)
c.1294A>T (p.Arg432Ter)
c.1186A>T (p.Arg396Ter)
c.1225+34734A>T (n.1225+34734A>T)
c.1606A>T (p.Arg536Ter)
c.1540A>T (p.Arg514Ter)
c.1051+34734A>T (n.1051+34734A>T)
c.1435+171A>T (n.1435+171A>T)
c.553+34734A>T (n.553+34734A>T)
6g.45547142G>ACA363957141RUNX2c.*560G>A (n.*560G>A)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
c.1361G>A (p.Arg454Lys)
c.1337G>A (p.Arg446Lys)
c.*178+33489G>A (n.*178+33489G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.1021+34735G>A (n.1021+34735G>A)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.1225+34735G>A (n.1225+34735G>A)
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.1051+34735G>A (n.1051+34735G>A)
c.1435+172G>A (n.1435+172G>A)
c.553+34735G>A (n.553+34735G>A)
6g.45547142G>CCA363957142RUNX2c.*560G>C (n.*560G>C)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
c.1361G>C (p.Arg454Thr)
c.1337G>C (p.Arg446Thr)
c.*178+33489G>C (n.*178+33489G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.1021+34735G>C (n.1021+34735G>C)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.1225+34735G>C (n.1225+34735G>C)
c.1607G>C (p.Arg536Thr)
c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.1051+34735G>C (n.1051+34735G>C)
c.1435+172G>C (n.1435+172G>C)
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 gnomAD v4
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c.1410T>A (p.Leu470=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547149T>CCA450348157RUNX2c.*567T>C (n.*567T>C)
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c.553+34742T>C (n.553+34742T>C)
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c.1368T>G (p.Leu456=)
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6g.45547149T=CA1625492417RUNX2c.*567T= (n.*567T=)
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6g.45547150C>GCA363957163RUNX2c.*568C>G (n.*568C>G)
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6g.45547150C>TCA363957162RUNX2c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
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6g.45547151C>ACA363957164RUNX2c.*569C>A (n.*569C>A)
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c.553+34744C>A (n.553+34744C>A)
6g.45547151C=CA1625492418RUNX2c.*569C= (n.*569C=)
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6g.45547151C>GCA363957165RUNX2c.*569C>G (n.*569C>G)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
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c.1435+181C>G (n.1435+181C>G)
c.553+34744C>G (n.553+34744C>G)
6g.45547151C>TCA3836626RUNX2c.*569C>T (n.*569C>T)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.*178+33498C>T (n.*178+33498C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1021+34744C>T (n.1021+34744C>T)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.1225+34744C>T (n.1225+34744C>T)
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1051+34744C>T (n.1051+34744C>T)
c.1435+181C>T (n.1435+181C>T)
c.553+34744C>T (n.553+34744C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547152G>ACA3836627RUNX2c.*570G>A (n.*570G>A)
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c.1371G>A (p.Pro457=)
c.1347G>A (p.Pro449=)
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c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1021+34745G>A (n.1021+34745G>A)
c.1305G>A (p.Pro435=)
c.1197G>A (p.Pro399=)
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c.1435+182G>A (n.1435+182G>A)
c.553+34745G>A (n.553+34745G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547152G>CCA450348159RUNX2c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1413G>C (p.Pro471=)
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c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1021+34745G>C (n.1021+34745G>C)
c.1305G>C (p.Pro435=)
c.1197G>C (p.Pro399=)
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c.1617G>C (p.Pro539=)
c.1551G>C (p.Pro517=)
c.1051+34745G>C (n.1051+34745G>C)
c.1435+182G>C (n.1435+182G>C)
c.553+34745G>C (n.553+34745G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547152G=CA1625492419RUNX2c.*570G= (n.*570G=)
c.1413G= (p.Pro471=)
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c.1347G= (p.Pro449=)
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c.553+34745G= (n.553+34745G=)
6g.45547152G>TCA3836628RUNX2c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1413G>T (p.Pro471=)
c.1371G>T (p.Pro457=)
c.1347G>T (p.Pro449=)
c.*178+33499G>T (n.*178+33499G>T)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1021+34745G>T (n.1021+34745G>T)
c.1305G>T (p.Pro435=)
c.1197G>T (p.Pro399=)
c.1225+34745G>T (n.1225+34745G>T)
c.1617G>T (p.Pro539=)
c.1551G>T (p.Pro517=)
c.1051+34745G>T (n.1051+34745G>T)
c.1435+182G>T (n.1435+182G>T)
c.553+34745G>T (n.553+34745G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547153C>ACA363957166RUNX2c.*571C>A (n.*571C>A)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.*178+33500C>A (n.*178+33500C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.1021+34746C>A (n.1021+34746C>A)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1225+34746C>A (n.1225+34746C>A)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1051+34746C>A (n.1051+34746C>A)
c.1435+183C>A (n.1435+183C>A)
c.553+34746C>A (n.553+34746C>A)
 COSMIC COSMIC
6g.45547153C>GCA363957167RUNX2c.*571C>G (n.*571C>G)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.*178+33500C>G (n.*178+33500C>G)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.1021+34746C>G (n.1021+34746C>G)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1225+34746C>G (n.1225+34746C>G)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1051+34746C>G (n.1051+34746C>G)
c.1435+183C>G (n.1435+183C>G)
c.553+34746C>G (n.553+34746C>G)
6g.45547153C>TCA363957168RUNX2c.*571C>T (n.*571C>T)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.*178+33500C>T (n.*178+33500C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.1021+34746C>T (n.1021+34746C>T)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1225+34746C>T (n.1225+34746C>T)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1051+34746C>T (n.1051+34746C>T)
c.1435+183C>T (n.1435+183C>T)
c.553+34746C>T (n.553+34746C>T)
6g.45547154C>ACA363957169RUNX2c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.*178+33501C>A (n.*178+33501C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1021+34747C>A (n.1021+34747C>A)
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1225+34747C>A (n.1225+34747C>A)
c.1619C>A (p.Pro540Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.1051+34747C>A (n.1051+34747C>A)
c.1435+184C>A (n.1435+184C>A)
c.553+34747C>A (n.553+34747C>A)
6g.45547154C=CA1625492420RUNX2c.*572C= (n.*572C=)
c.1415C= (p.Pro472=)
c.1373C= (p.Pro458=)
c.1349C= (p.Pro450=)
c.*178+33501C= (n.*178+33501C=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1021+34747C= (n.1021+34747C=)
c.1307C= (p.Pro436=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.1225+34747C= (n.1225+34747C=)
c.1619C= (p.Pro540=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.1051+34747C= (n.1051+34747C=)
c.1435+184C= (n.1435+184C=)
c.553+34747C= (n.553+34747C=)
6g.45547154C>GCA363957170RUNX2c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.*178+33501C>G (n.*178+33501C>G)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1021+34747C>G (n.1021+34747C>G)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1225+34747C>G (n.1225+34747C>G)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1051+34747C>G (n.1051+34747C>G)
c.1435+184C>G (n.1435+184C>G)
c.553+34747C>G (n.553+34747C>G)
6g.45547154C>TCA363957171RUNX2c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.*178+33501C>T (n.*178+33501C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1021+34747C>T (n.1021+34747C>T)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1225+34747C>T (n.1225+34747C>T)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1051+34747C>T (n.1051+34747C>T)
c.1435+184C>T (n.1435+184C>T)
c.553+34747C>T (n.553+34747C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547155A=CA1625492421RUNX2c.*573A= (n.*573A=)
c.1416A= (p.Pro472=)
c.1374A= (p.Pro458=)
c.1350A= (p.Pro450=)
c.*178+33502A= (n.*178+33502A=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.1021+34748A= (n.1021+34748A=)
c.1308A= (p.Pro436=)
c.1200A= (p.Pro400=)
c.1225+34748A= (n.1225+34748A=)
c.1620A= (p.Pro540=)
c.1554A= (p.Pro518=)
c.1051+34748A= (n.1051+34748A=)
c.1435+185A= (n.1435+185A=)
c.553+34748A= (n.553+34748A=)
6g.45547155A>CCA450348160RUNX2c.*573A>C (n.*573A>C)
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c.*937A>C (n.*937A>C)
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c.1308A>C (p.Pro436=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
c.1225+34748A>C (n.1225+34748A>C)
c.1620A>C (p.Pro540=)
c.1554A>C (p.Pro518=)
c.1051+34748A>C (n.1051+34748A>C)
c.1435+185A>C (n.1435+185A>C)
c.553+34748A>C (n.553+34748A>C)
6g.45547155A>GCA3836629RUNX2c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1416A>G (p.Pro472=)
c.1374A>G (p.Pro458=)
c.1350A>G (p.Pro450=)
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c.1308A>G (p.Pro436=)
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c.1620A>G (p.Pro540=)
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c.553+34748A>G (n.553+34748A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547155A>TCA450348161RUNX2c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1416A>T (p.Pro472=)
c.1374A>T (p.Pro458=)
c.1350A>T (p.Pro450=)
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c.*937A>T (n.*937A>T)
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c.1308A>T (p.Pro436=)
c.1200A>T (p.Pro400=)
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c.1620A>T (p.Pro540=)
c.1554A>T (p.Pro518=)
c.1051+34748A>T (n.1051+34748A>T)
c.1435+185A>T (n.1435+185A>T)
c.553+34748A>T (n.553+34748A>T)
6g.45547156T>ACA363957174RUNX2c.*574T>A (n.*574T>A)
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.1375T>A (p.Cys459Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.*178+33503T>A (n.*178+33503T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1021+34749T>A (n.1021+34749T>A)
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
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c.1051+34749T>A (n.1051+34749T>A)
c.1435+186T>A (n.1435+186T>A)
c.553+34749T>A (n.553+34749T>A)
6g.45547156T>CCA363957172RUNX2c.*574T>C (n.*574T>C)
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.1375T>C (p.Cys459Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.*178+33503T>C (n.*178+33503T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1021+34749T>C (n.1021+34749T>C)
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.1225+34749T>C (n.1225+34749T>C)
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
c.1555T>C (p.Cys519Arg)
c.1051+34749T>C (n.1051+34749T>C)
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c.553+34749T>C (n.553+34749T>C)
 gnomAD v4
6g.45547156T>GCA363957173RUNX2c.*574T>G (n.*574T>G)
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.1375T>G (p.Cys459Gly)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.*178+33503T>G (n.*178+33503T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1021+34749T>G (n.1021+34749T>G)
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.1225+34749T>G (n.1225+34749T>G)
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
c.1555T>G (p.Cys519Gly)
c.1051+34749T>G (n.1051+34749T>G)
c.1435+186T>G (n.1435+186T>G)
c.553+34749T>G (n.553+34749T>G)
 gnomAD v4
6g.45547157G>ACA363957175RUNX2c.*575G>A (n.*575G>A)
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.1376G>A (p.Cys459Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.*178+33504G>A (n.*178+33504G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.1021+34750G>A (n.1021+34750G>A)
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.1225+34750G>A (n.1225+34750G>A)
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
c.1556G>A (p.Cys519Tyr)
c.1051+34750G>A (n.1051+34750G>A)
c.1435+187G>A (n.1435+187G>A)
c.553+34750G>A (n.553+34750G>A)
6g.45547157G>CCA363957176RUNX2c.*575G>C (n.*575G>C)
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.1376G>C (p.Cys459Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.*178+33504G>C (n.*178+33504G>C)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.1021+34750G>C (n.1021+34750G>C)
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.1225+34750G>C (n.1225+34750G>C)
c.1622G>C (p.Cys541Ser)
c.1556G>C (p.Cys519Ser)
c.1051+34750G>C (n.1051+34750G>C)
c.1435+187G>C (n.1435+187G>C)
c.553+34750G>C (n.553+34750G>C)
6g.45547157G>TCA363957177RUNX2c.*575G>T (n.*575G>T)
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.1376G>T (p.Cys459Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.*178+33504G>T (n.*178+33504G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.1021+34750G>T (n.1021+34750G>T)
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.1225+34750G>T (n.1225+34750G>T)
c.1622G>T (p.Cys541Phe)
c.1556G>T (p.Cys519Phe)
c.1051+34750G>T (n.1051+34750G>T)
c.1435+187G>T (n.1435+187G>T)
c.553+34750G>T (n.553+34750G>T)
6g.45547158C>ACA363957178RUNX2c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1419C>A (p.Cys473Ter)
c.1377C>A (p.Cys459Ter)
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
c.*178+33505C>A (n.*178+33505C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1021+34751C>A (n.1021+34751C>A)
c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.1225+34751C>A (n.1225+34751C>A)
c.1623C>A (p.Cys541Ter)
c.1557C>A (p.Cys519Ter)
c.1051+34751C>A (n.1051+34751C>A)
c.1435+188C>A (n.1435+188C>A)
c.553+34751C>A (n.553+34751C>A)
6g.45547158C>GCA363957179RUNX2c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1419C>G (p.Cys473Trp)
c.1377C>G (p.Cys459Trp)
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c.*178+33505C>G (n.*178+33505C>G)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1021+34751C>G (n.1021+34751C>G)
c.1311C>G (p.Cys437Trp)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.1225+34751C>G (n.1225+34751C>G)
c.1623C>G (p.Cys541Trp)
c.1557C>G (p.Cys519Trp)
c.1051+34751C>G (n.1051+34751C>G)
c.1435+188C>G (n.1435+188C>G)
c.553+34751C>G (n.553+34751C>G)
6g.45547158C>TCA450348162RUNX2c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1419C>T (p.Cys473=)
c.1377C>T (p.Cys459=)
c.1353C>T (p.Cys451=)
c.*178+33505C>T (n.*178+33505C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1021+34751C>T (n.1021+34751C>T)
c.1311C>T (p.Cys437=)
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.1225+34751C>T (n.1225+34751C>T)
c.1623C>T (p.Cys541=)
c.1557C>T (p.Cys519=)
c.1051+34751C>T (n.1051+34751C>T)
c.1435+188C>T (n.1435+188C>T)
c.553+34751C>T (n.553+34751C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.45547159A>CCA363957180RUNX2c.*577A>C (n.*577A>C)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.*178+33506A>C (n.*178+33506A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.1021+34752A>C (n.1021+34752A>C)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1225+34752A>C (n.1225+34752A>C)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1051+34752A>C (n.1051+34752A>C)
c.1435+189A>C (n.1435+189A>C)
c.553+34752A>C (n.553+34752A>C)
6g.45547159A>GCA363957181RUNX2c.*577A>G (n.*577A>G)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.*178+33506A>G (n.*178+33506A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.1021+34752A>G (n.1021+34752A>G)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1225+34752A>G (n.1225+34752A>G)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1051+34752A>G (n.1051+34752A>G)
c.1435+189A>G (n.1435+189A>G)
c.553+34752A>G (n.553+34752A>G)
6g.45547159A>TCA363957182RUNX2c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.*178+33506A>T (n.*178+33506A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.1021+34752A>T (n.1021+34752A>T)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1225+34752A>T (n.1225+34752A>T)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1051+34752A>T (n.1051+34752A>T)
c.1435+189A>T (n.1435+189A>T)
c.553+34752A>T (n.553+34752A>T)
6g.45547160C>ACA363957183RUNX2c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.*178+33507C>A (n.*178+33507C>A)
c.*942C>A (n.*942C>A)
c.1021+34753C>A (n.1021+34753C>A)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1225+34753C>A (n.1225+34753C>A)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1051+34753C>A (n.1051+34753C>A)
c.1435+190C>A (n.1435+190C>A)
c.553+34753C>A (n.553+34753C>A)
6g.45547160C>GCA363957184RUNX2c.*578C>G (n.*578C>G)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.*178+33507C>G (n.*178+33507C>G)
c.*942C>G (n.*942C>G)
c.1021+34753C>G (n.1021+34753C>G)
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1225+34753C>G (n.1225+34753C>G)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.1051+34753C>G (n.1051+34753C>G)
c.1435+190C>G (n.1435+190C>G)
c.553+34753C>G (n.553+34753C>G)
6g.45547160C>TCA363957185RUNX2c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.*178+33507C>T (n.*178+33507C>T)
c.*942C>T (n.*942C>T)
c.1021+34753C>T (n.1021+34753C>T)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1225+34753C>T (n.1225+34753C>T)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1051+34753C>T (n.1051+34753C>T)
c.1435+190C>T (n.1435+190C>T)
c.553+34753C>T (n.553+34753C>T)
6g.45547161C>ACA450348164RUNX2c.*579C>A (n.*579C>A)
c.1422C>A (p.Thr474=)
c.1380C>A (p.Thr460=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
c.*178+33508C>A (n.*178+33508C>A)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1021+34754C>A (n.1021+34754C>A)
c.1314C>A (p.Thr438=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1316C>T (p.Thr439Ile)
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c.553+34756C>T (n.553+34756C>T)
 gnomAD v4
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6g.45547164C>GCA450348169RUNX2c.*582C>G (n.*582C>G)
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6g.45547164C>TCA450348170RUNX2c.*582C>T (n.*582C>T)
c.1425C>T (p.Thr475=)
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c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1021+34757C>T (n.1021+34757C>T)
c.1317C>T (p.Thr439=)
c.1209C>T (p.Thr403=)
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c.1629C>T (p.Thr543=)
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c.553+34757C>T (n.553+34757C>T)
 gnomAD v4
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6g.45547165A>CCA363957192RUNX2c.*583A>C (n.*583A>C)
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c.1318A>C (p.Thr440Pro)
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6g.45547165A>GCA363957193RUNX2c.*583A>G (n.*583A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*947A>T (n.*947A>T)
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c.1318A>T (p.Thr440Ser)
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c.553+34758A>T (n.553+34758A>T)
6g.45547166C>ACA363957195RUNX2c.*584C>A (n.*584C>A)
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c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1225+34759C>A (n.1225+34759C>A)
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c.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.1051+34759C>A (n.1051+34759C>A)
c.1435+196C>A (n.1435+196C>A)
c.553+34759C>A (n.553+34759C>A)
 dbSNP
6g.45547166C=CA1625492424RUNX2c.*584C= (n.*584C=)
c.1427C= (p.Thr476=)
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c.*948C= (n.*948C=)
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c.1319C= (p.Thr440=)
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c.1631C= (p.Thr544=)
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c.553+34759C= (n.553+34759C=)
6g.45547166C>GCA363957196RUNX2c.*584C>G (n.*584C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.1385C>G (p.Thr462Ser)
c.1361C>G (p.Thr454Ser)
c.*178+33513C>G (n.*178+33513C>G)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1021+34759C>G (n.1021+34759C>G)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1225+34759C>G (n.1225+34759C>G)
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
c.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.1051+34759C>G (n.1051+34759C>G)
c.1435+196C>G (n.1435+196C>G)
c.553+34759C>G (n.553+34759C>G)
6g.45547166C>TCA363957197RUNX2c.*584C>T (n.*584C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.1385C>T (p.Thr462Ile)
c.1361C>T (p.Thr454Ile)
c.*178+33513C>T (n.*178+33513C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1021+34759C>T (n.1021+34759C>T)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1225+34759C>T (n.1225+34759C>T)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1430C>T (p.Ser477Leu)
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
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c.*951C>T (n.*951C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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6g.45547170G>CCA450348181RUNX2c.*588G>C (n.*588G>C)
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6g.45547170G>TCA450348182RUNX2c.*588G>T (n.*588G>T)
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c.553+34763G>T (n.553+34763G>T)
 gnomAD v4
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c.1051+34764A>C (n.1051+34764A>C)
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6g.45547171A>TCA363957205RUNX2c.*589A>T (n.*589A>T)
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c.*178+33518A>T (n.*178+33518A>T)
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6g.45547172A>CCA363957207RUNX2c.*590A>C (n.*590A>C)
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c.1325A>C (p.Asn442Thr)
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c.1225+34765A>C (n.1225+34765A>C)
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.1571A>C (p.Asn524Thr)
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c.1435+202A>C (n.1435+202A>C)
c.553+34765A>C (n.553+34765A>C)
6g.45547172A>GCA363957208RUNX2c.*590A>G (n.*590A>G)
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
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c.*178+33519A>G (n.*178+33519A>G)
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6g.45547172A>TCA363957209RUNX2c.*590A>T (n.*590A>T)
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.45547176C>ACA450348186RUNX2c.*594C>A (n.*594C>A)
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6g.45547176C=CA1625492428RUNX2c.*594C= (n.*594C=)
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6g.45547176C>TCA138460516RUNX2c.*594C>T (n.*594C>T)
c.1437C>T (p.Gly479=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547177A>CCA363957219RUNX2c.*595A>C (n.*595A>C)
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6g.45547177A>GCA363957218RUNX2c.*595A>G (n.*595A>G)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
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c.1330A>G (p.Ser444Gly)
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 gnomAD v4
6g.45547177A>TCA363957217RUNX2c.*595A>T (n.*595A>T)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
c.*178+33524A>T (n.*178+33524A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1021+34770A>T (n.1021+34770A>T)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
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c.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.1051+34770A>T (n.1051+34770A>T)
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6g.45547178G>ACA363957220RUNX2c.*596G>A (n.*596G>A)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.45547180A>CCA363957225RUNX2c.*598A>C (n.*598A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.553+34773A>T (n.553+34773A>T)
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c.553+34774C>A (n.553+34774C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1334C>T (p.Thr445Met)
c.1226C>T (p.Thr409Met)
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c.1580C>T (p.Thr527Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.553+34775G>A (n.553+34775G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.45547182G>CCA450348193RUNX2c.*600G>C (n.*600G>C)
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c.*964G>C (n.*964G>C)
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c.1335G>C (p.Thr445=)
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c.553+34775G>C (n.553+34775G>C)
6g.45547182G=CA1625492432RUNX2c.*600G= (n.*600G=)
c.1443G= (p.Thr481=)
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c.*964G= (n.*964G=)
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c.1225+34775G= (n.1225+34775G=)
c.1647G= (p.Thr549=)
c.1581G= (p.Thr527=)
c.1051+34775G= (n.1051+34775G=)
c.1435+212G= (n.1435+212G=)
c.553+34775G= (n.553+34775G=)
6g.45547182G>TCA450348194RUNX2c.*600G>T (n.*600G>T)
c.1443G>T (p.Thr481=)
c.1401G>T (p.Thr467=)
c.1377G>T (p.Thr459=)
c.*178+33529G>T (n.*178+33529G>T)
c.*964G>T (n.*964G>T)
c.1021+34775G>T (n.1021+34775G>T)
c.1335G>T (p.Thr445=)
c.1227G>T (p.Thr409=)
c.1225+34775G>T (n.1225+34775G>T)
c.1647G>T (p.Thr549=)
c.1581G>T (p.Thr527=)
c.1051+34775G>T (n.1051+34775G>T)
c.1435+212G>T (n.1435+212G>T)
c.553+34775G>T (n.553+34775G>T)
6g.45547182dupCA450348192RUNX2c.*600dup (n.*600dup)
c.1443dup (p.Leu482AlafsTer8)
c.1401dup (p.Leu468AlafsTer8)
c.1377dup (p.Leu460AlafsTer8)
c.*178+33529dup (n.*178+33529dup)
c.*964dup (n.*964dup)
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c.1227dup (p.Leu410AlafsTer8)
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c.1647dup (p.Leu550AlafsTer8)
c.1581dup (p.Leu528AlafsTer8)
c.1051+34775dup (n.1051+34775dup)
c.1435+212dup (n.1435+212dup)
c.553+34775dup (n.553+34775dup)
 COSMIC COSMIC
6g.45547183C>ACA363957229RUNX2c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1378C>A (p.Leu460Ile)
c.*178+33530C>A (n.*178+33530C>A)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.1021+34776C>A (n.1021+34776C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
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c.1648C>A (p.Leu550Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.1051+34776C>A (n.1051+34776C>A)
c.1435+213C>A (n.1435+213C>A)
c.553+34776C>A (n.553+34776C>A)
6g.45547183C>GCA363957230RUNX2c.*601C>G (n.*601C>G)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.*178+33530C>G (n.*178+33530C>G)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.1021+34776C>G (n.1021+34776C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1225+34776C>G (n.1225+34776C>G)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1051+34776C>G (n.1051+34776C>G)
c.1435+213C>G (n.1435+213C>G)
c.553+34776C>G (n.553+34776C>G)
6g.45547183C>TCA450348196RUNX2c.*601C>T (n.*601C>T)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.*178+33530C>T (n.*178+33530C>T)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.1021+34776C>T (n.1021+34776C>T)
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1225+34776C>T (n.1225+34776C>T)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1051+34776C>T (n.1051+34776C>T)
c.1435+213C>T (n.1435+213C>T)
c.553+34776C>T (n.553+34776C>T)
6g.45547184T>ACA363957232RUNX2c.*602T>A (n.*602T>A)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.*178+33531T>A (n.*178+33531T>A)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.1021+34777T>A (n.1021+34777T>A)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1225+34777T>A (n.1225+34777T>A)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1051+34777T>A (n.1051+34777T>A)
c.1435+214T>A (n.1435+214T>A)
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6g.45547184T>CCA363957233RUNX2c.*602T>C (n.*602T>C)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.*178+33531T>C (n.*178+33531T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.1021+34777T>C (n.1021+34777T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1225+34777T>C (n.1225+34777T>C)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1051+34777T>C (n.1051+34777T>C)
c.1435+214T>C (n.1435+214T>C)
c.553+34777T>C (n.553+34777T>C)
 gnomAD v4
6g.45547184T>GCA363957231RUNX2c.*602T>G (n.*602T>G)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.*178+33531T>G (n.*178+33531T>G)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.1021+34777T>G (n.1021+34777T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1225+34777T>G (n.1225+34777T>G)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1051+34777T>G (n.1051+34777T>G)
c.1435+214T>G (n.1435+214T>G)
c.553+34777T>G (n.553+34777T>G)
6g.45547185A=CA1625492433RUNX2c.*603A= (n.*603A=)
c.1446A= (p.Leu482=)
c.1404A= (p.Leu468=)
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c.*967A= (n.*967A=)
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c.553+34778A= (n.553+34778A=)
6g.45547185A>CCA450348197RUNX2c.*603A>C (n.*603A>C)
c.1446A>C (p.Leu482=)
c.1404A>C (p.Leu468=)
c.1380A>C (p.Leu460=)
c.*178+33532A>C (n.*178+33532A>C)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1021+34778A>C (n.1021+34778A>C)
c.1338A>C (p.Leu446=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
c.1225+34778A>C (n.1225+34778A>C)
c.1650A>C (p.Leu550=)
c.1584A>C (p.Leu528=)
c.1051+34778A>C (n.1051+34778A>C)
c.1435+215A>C (n.1435+215A>C)
c.553+34778A>C (n.553+34778A>C)
6g.45547185A>GCA3836635RUNX2c.*603A>G (n.*603A>G)
c.1446A>G (p.Leu482=)
c.1404A>G (p.Leu468=)
c.1380A>G (p.Leu460=)
c.*178+33532A>G (n.*178+33532A>G)
c.*967A>G (n.*967A>G)
c.1021+34778A>G (n.1021+34778A>G)
c.1338A>G (p.Leu446=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
c.1225+34778A>G (n.1225+34778A>G)
c.1650A>G (p.Leu550=)
c.1584A>G (p.Leu528=)
c.1051+34778A>G (n.1051+34778A>G)
c.1435+215A>G (n.1435+215A>G)
c.553+34778A>G (n.553+34778A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547185A>TCA450348199RUNX2c.*603A>T (n.*603A>T)
c.1446A>T (p.Leu482=)
c.1404A>T (p.Leu468=)
c.1380A>T (p.Leu460=)
c.*178+33532A>T (n.*178+33532A>T)
c.*967A>T (n.*967A>T)
c.1021+34778A>T (n.1021+34778A>T)
c.1338A>T (p.Leu446=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
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c.1650A>T (p.Leu550=)
c.1584A>T (p.Leu528=)
c.1051+34778A>T (n.1051+34778A>T)
c.1435+215A>T (n.1435+215A>T)
c.553+34778A>T (n.553+34778A>T)
6g.45547186T>ACA363957234RUNX2c.*604T>A (n.*604T>A)
c.1447T>A (p.Leu483Ile)
c.1405T>A (p.Leu469Ile)
c.1381T>A (p.Leu461Ile)
c.*178+33533T>A (n.*178+33533T>A)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.1021+34779T>A (n.1021+34779T>A)
c.1339T>A (p.Leu447Ile)
c.1231T>A (p.Leu411Ile)
c.1225+34779T>A (n.1225+34779T>A)
c.1651T>A (p.Leu551Ile)
c.1585T>A (p.Leu529Ile)
c.1051+34779T>A (n.1051+34779T>A)
c.1435+216T>A (n.1435+216T>A)
c.553+34779T>A (n.553+34779T>A)
6g.45547186T>CCA450348200RUNX2c.*604T>C (n.*604T>C)
c.1447T>C (p.Leu483=)
c.1405T>C (p.Leu469=)
c.1381T>C (p.Leu461=)
c.*178+33533T>C (n.*178+33533T>C)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.1021+34779T>C (n.1021+34779T>C)
c.1339T>C (p.Leu447=)
c.1231T>C (p.Leu411=)
c.1225+34779T>C (n.1225+34779T>C)
c.1651T>C (p.Leu551=)
c.1585T>C (p.Leu529=)
c.1051+34779T>C (n.1051+34779T>C)
c.1435+216T>C (n.1435+216T>C)
c.553+34779T>C (n.553+34779T>C)
 gnomAD v4
6g.45547186T>GCA363957235RUNX2c.*604T>G (n.*604T>G)
c.1447T>G (p.Leu483Val)
c.1405T>G (p.Leu469Val)
c.1381T>G (p.Leu461Val)
c.*178+33533T>G (n.*178+33533T>G)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.1021+34779T>G (n.1021+34779T>G)
c.1339T>G (p.Leu447Val)
c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.1225+34779T>G (n.1225+34779T>G)
c.1651T>G (p.Leu551Val)
c.1585T>G (p.Leu529Val)
c.1051+34779T>G (n.1051+34779T>G)
c.1435+216T>G (n.1435+216T>G)
c.553+34779T>G (n.553+34779T>G)
6g.45547187T>ACA363957236RUNX2c.*605T>A (n.*605T>A)
c.1448T>A (p.Leu483Ter)
c.1406T>A (p.Leu469Ter)
c.1382T>A (p.Leu461Ter)
c.*178+33534T>A (n.*178+33534T>A)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.1021+34780T>A (n.1021+34780T>A)
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.1225+34780T>A (n.1225+34780T>A)
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
c.1051+34780T>A (n.1051+34780T>A)
c.1435+217T>A (n.1435+217T>A)
c.553+34780T>A (n.553+34780T>A)
6g.45547187T>CCA363957237RUNX2c.*605T>C (n.*605T>C)
c.1448T>C (p.Leu483Ser)
c.1406T>C (p.Leu469Ser)
c.1382T>C (p.Leu461Ser)
c.*178+33534T>C (n.*178+33534T>C)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.1021+34780T>C (n.1021+34780T>C)
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.1225+34780T>C (n.1225+34780T>C)
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
c.1586T>C (p.Leu529Ser)
c.1051+34780T>C (n.1051+34780T>C)
c.1435+217T>C (n.1435+217T>C)
c.553+34780T>C (n.553+34780T>C)
6g.45547187T>GCA363957238RUNX2c.*605T>G (n.*605T>G)
c.1448T>G (p.Leu483Ter)
c.1406T>G (p.Leu469Ter)
c.1382T>G (p.Leu461Ter)
c.*178+33534T>G (n.*178+33534T>G)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.1021+34780T>G (n.1021+34780T>G)
c.1340T>G (p.Leu447Ter)
c.1232T>G (p.Leu411Ter)
c.1225+34780T>G (n.1225+34780T>G)
c.1652T>G (p.Leu551Ter)
c.1586T>G (p.Leu529Ter)
c.1051+34780T>G (n.1051+34780T>G)
c.1435+217T>G (n.1435+217T>G)
c.553+34780T>G (n.553+34780T>G)
 gnomAD v4
6g.45547188A>CCA363957239RUNX2c.*606A>C (n.*606A>C)
c.1449A>C (p.Leu483Phe)
c.1407A>C (p.Leu469Phe)
c.1383A>C (p.Leu461Phe)
c.*178+33535A>C (n.*178+33535A>C)
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.1021+34781A>C (n.1021+34781A>C)
c.1341A>C (p.Leu447Phe)
c.1233A>C (p.Leu411Phe)
c.1225+34781A>C (n.1225+34781A>C)
c.1653A>C (p.Leu551Phe)
c.1587A>C (p.Leu529Phe)
c.1051+34781A>C (n.1051+34781A>C)
c.1435+218A>C (n.1435+218A>C)
c.553+34781A>C (n.553+34781A>C)
6g.45547188A>GCA450348201RUNX2c.*606A>G (n.*606A>G)
c.1449A>G (p.Leu483=)
c.1407A>G (p.Leu469=)
c.1383A>G (p.Leu461=)
c.*178+33535A>G (n.*178+33535A>G)
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.1021+34781A>G (n.1021+34781A>G)
c.1341A>G (p.Leu447=)
c.1233A>G (p.Leu411=)
c.1225+34781A>G (n.1225+34781A>G)
c.1653A>G (p.Leu551=)
c.1587A>G (p.Leu529=)
c.1051+34781A>G (n.1051+34781A>G)
c.1435+218A>G (n.1435+218A>G)
c.553+34781A>G (n.553+34781A>G)
6g.45547188A>TCA363957240RUNX2c.*606A>T (n.*606A>T)
c.1449A>T (p.Leu483Phe)
c.1407A>T (p.Leu469Phe)
c.1383A>T (p.Leu461Phe)
c.*178+33535A>T (n.*178+33535A>T)
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.1021+34781A>T (n.1021+34781A>T)
c.1341A>T (p.Leu447Phe)
c.1233A>T (p.Leu411Phe)
c.1225+34781A>T (n.1225+34781A>T)
c.1653A>T (p.Leu551Phe)
c.1587A>T (p.Leu529Phe)
c.1051+34781A>T (n.1051+34781A>T)
c.1435+218A>T (n.1435+218A>T)
c.553+34781A>T (n.553+34781A>T)
6g.45547189A=CA1625492434RUNX2c.*607A= (n.*607A=)
c.1450A= (p.Asn484=)
c.1408A= (p.Asn470=)
c.1384A= (p.Asn462=)
c.*178+33536A= (n.*178+33536A=)
c.*971A= (n.*971A=)
c.1021+34782A= (n.1021+34782A=)
c.1342A= (p.Asn448=)
c.1234A= (p.Asn412=)
c.1225+34782A= (n.1225+34782A=)
c.1654A= (p.Asn552=)
c.1588A= (p.Asn530=)
c.1051+34782A= (n.1051+34782A=)
c.1435+219A= (n.1435+219A=)
c.553+34782A= (n.553+34782A=)
6g.45547189A>CCA363957241RUNX2c.*607A>C (n.*607A>C)
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.1408A>C (p.Asn470His)
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.*178+33536A>C (n.*178+33536A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1021+34782A>C (n.1021+34782A>C)
c.1342A>C (p.Asn448His)
c.1234A>C (p.Asn412His)
c.1225+34782A>C (n.1225+34782A>C)
c.1654A>C (p.Asn552His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.1051+34782A>C (n.1051+34782A>C)
c.1435+219A>C (n.1435+219A>C)
c.553+34782A>C (n.553+34782A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547189A>GCA363957242RUNX2c.*607A>G (n.*607A>G)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.*178+33536A>G (n.*178+33536A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1021+34782A>G (n.1021+34782A>G)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1225+34782A>G (n.1225+34782A>G)
c.1654A>G (p.Asn552Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.1051+34782A>G (n.1051+34782A>G)
c.1435+219A>G (n.1435+219A>G)
c.553+34782A>G (n.553+34782A>G)
6g.45547189A>TCA363957243RUNX2c.*607A>T (n.*607A>T)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.*178+33536A>T (n.*178+33536A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1021+34782A>T (n.1021+34782A>T)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1225+34782A>T (n.1225+34782A>T)
c.1654A>T (p.Asn552Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.1051+34782A>T (n.1051+34782A>T)
c.1435+219A>T (n.1435+219A>T)
c.553+34782A>T (n.553+34782A>T)
6g.45547190A>CCA363957244RUNX2c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.*178+33537A>C (n.*178+33537A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1021+34783A>C (n.1021+34783A>C)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1225+34783A>C (n.1225+34783A>C)
c.1655A>C (p.Asn552Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.1051+34783A>C (n.1051+34783A>C)
c.1435+220A>C (n.1435+220A>C)
c.553+34783A>C (n.553+34783A>C)
6g.45547190A>GCA363957245RUNX2c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.*178+33537A>G (n.*178+33537A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1021+34783A>G (n.1021+34783A>G)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1225+34783A>G (n.1225+34783A>G)
c.1655A>G (p.Asn552Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.1051+34783A>G (n.1051+34783A>G)
c.1435+220A>G (n.1435+220A>G)
c.553+34783A>G (n.553+34783A>G)
6g.45547190A>TCA363957246RUNX2c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.*178+33537A>T (n.*178+33537A>T)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1021+34783A>T (n.1021+34783A>T)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
c.1225+34783A>T (n.1225+34783A>T)
c.1655A>T (p.Asn552Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.1051+34783A>T (n.1051+34783A>T)
c.1435+220A>T (n.1435+220A>T)
c.553+34783A>T (n.553+34783A>T)
6g.45547191T>ACA363957247RUNX2c.*609T>A (n.*609T>A)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
c.1410T>A (p.Asn470Lys)
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
c.*178+33538T>A (n.*178+33538T>A)
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1021+34784T>A (n.1021+34784T>A)
c.1344T>A (p.Asn448Lys)
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.1225+34784T>A (n.1225+34784T>A)
c.1656T>A (p.Asn552Lys)
c.1590T>A (p.Asn530Lys)
c.1051+34784T>A (n.1051+34784T>A)
c.1435+221T>A (n.1435+221T>A)
c.553+34784T>A (n.553+34784T>A)
6g.45547191T>CCA450348203RUNX2c.*609T>C (n.*609T>C)
c.1452T>C (p.Asn484=)
c.1410T>C (p.Asn470=)
c.1386T>C (p.Asn462=)
c.*178+33538T>C (n.*178+33538T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1021+34784T>C (n.1021+34784T>C)
c.1344T>C (p.Asn448=)
c.1236T>C (p.Asn412=)
c.1225+34784T>C (n.1225+34784T>C)
c.1656T>C (p.Asn552=)
c.1590T>C (p.Asn530=)
c.1051+34784T>C (n.1051+34784T>C)
c.1435+221T>C (n.1435+221T>C)
c.553+34784T>C (n.553+34784T>C)
6g.45547191T>GCA363957248RUNX2c.*609T>G (n.*609T>G)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
c.*178+33538T>G (n.*178+33538T>G)
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1021+34784T>G (n.1021+34784T>G)
c.1344T>G (p.Asn448Lys)
c.1236T>G (p.Asn412Lys)
c.1225+34784T>G (n.1225+34784T>G)
c.1656T>G (p.Asn552Lys)
c.1590T>G (p.Asn530Lys)
c.1051+34784T>G (n.1051+34784T>G)
c.1435+221T>G (n.1435+221T>G)
c.553+34784T>G (n.553+34784T>G)
6g.45547192C>ACA363957249RUNX2c.*610C>A (n.*610C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.*178+33539C>A (n.*178+33539C>A)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.1021+34785C>A (n.1021+34785C>A)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1225+34785C>A (n.1225+34785C>A)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
c.1051+34785C>A (n.1051+34785C>A)
c.1435+222C>A (n.1435+222C>A)
c.553+34785C>A (n.553+34785C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547192C=CA1625492435RUNX2c.*610C= (n.*610C=)
c.1453C= (p.Pro485=)
c.1411C= (p.Pro471=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.*178+33539C= (n.*178+33539C=)
c.*974C= (n.*974C=)
c.1021+34785C= (n.1021+34785C=)
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1225+34785C= (n.1225+34785C=)
c.1657C= (p.Pro553=)
c.1591C= (p.Pro531=)
c.1051+34785C= (n.1051+34785C=)
c.1435+222C= (n.1435+222C=)
c.553+34785C= (n.553+34785C=)
6g.45547192C>GCA363957250RUNX2c.*610C>G (n.*610C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.*178+33539C>G (n.*178+33539C>G)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.1021+34785C>G (n.1021+34785C>G)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1225+34785C>G (n.1225+34785C>G)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
c.1051+34785C>G (n.1051+34785C>G)
c.1435+222C>G (n.1435+222C>G)
c.553+34785C>G (n.553+34785C>G)
6g.45547192C>TCA363957251RUNX2c.*610C>T (n.*610C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.*178+33539C>T (n.*178+33539C>T)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.1021+34785C>T (n.1021+34785C>T)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1225+34785C>T (n.1225+34785C>T)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
c.1051+34785C>T (n.1051+34785C>T)
c.1435+222C>T (n.1435+222C>T)
c.553+34785C>T (n.553+34785C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547193C>ACA3836636RUNX2c.*611C>A (n.*611C>A)
c.1454C>A (p.Pro485Gln)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.*178+33540C>A (n.*178+33540C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1021+34786C>A (n.1021+34786C>A)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.1238C>A (p.Pro413Gln)
c.1225+34786C>A (n.1225+34786C>A)
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
c.1051+34786C>A (n.1051+34786C>A)
c.1435+223C>A (n.1435+223C>A)
c.553+34786C>A (n.553+34786C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.45547193C=CA1625492436RUNX2c.*611C= (n.*611C=)
c.1454C= (p.Pro485=)
c.1412C= (p.Pro471=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.*178+33540C= (n.*178+33540C=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.1021+34786C= (n.1021+34786C=)
c.1346C= (p.Pro449=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1225+34786C= (n.1225+34786C=)
c.1658C= (p.Pro553=)
c.1592C= (p.Pro531=)
c.1051+34786C= (n.1051+34786C=)
c.1435+223C= (n.1435+223C=)
c.553+34786C= (n.553+34786C=)
6g.45547193C>GCA363957252RUNX2c.*611C>G (n.*611C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.*178+33540C>G (n.*178+33540C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1021+34786C>G (n.1021+34786C>G)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1225+34786C>G (n.1225+34786C>G)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
c.1051+34786C>G (n.1051+34786C>G)
c.1435+223C>G (n.1435+223C>G)
c.553+34786C>G (n.553+34786C>G)
 gnomAD v4
6g.45547193C>TCA363957253RUNX2c.*611C>T (n.*611C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.*178+33540C>T (n.*178+33540C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1021+34786C>T (n.1021+34786C>T)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1225+34786C>T (n.1225+34786C>T)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
c.1051+34786C>T (n.1051+34786C>T)
c.1435+223C>T (n.1435+223C>T)
c.553+34786C>T (n.553+34786C>T)
6g.45547194A>CCA450348206RUNX2c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1455A>C (p.Pro485=)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.1389A>C (p.Pro463=)
c.*178+33541A>C (n.*178+33541A>C)
c.*976A>C (n.*976A>C)
c.1021+34787A>C (n.1021+34787A>C)
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.1239A>C (p.Pro413=)
c.1225+34787A>C (n.1225+34787A>C)
c.1659A>C (p.Pro553=)
c.1593A>C (p.Pro531=)
c.1051+34787A>C (n.1051+34787A>C)
c.1435+224A>C (n.1435+224A>C)
c.553+34787A>C (n.553+34787A>C)
 dbSNP
6g.45547194A>GCA450348209RUNX2c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1455A>G (p.Pro485=)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.1389A>G (p.Pro463=)
c.*178+33541A>G (n.*178+33541A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
c.1021+34787A>G (n.1021+34787A>G)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.1239A>G (p.Pro413=)
c.1225+34787A>G (n.1225+34787A>G)
c.1659A>G (p.Pro553=)
c.1593A>G (p.Pro531=)
c.1051+34787A>G (n.1051+34787A>G)
c.1435+224A>G (n.1435+224A>G)
c.553+34787A>G (n.553+34787A>G)
6g.45547194A>TCA450348208RUNX2c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1455A>T (p.Pro485=)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.1389A>T (p.Pro463=)
c.*178+33541A>T (n.*178+33541A>T)
c.*976A>T (n.*976A>T)
c.1021+34787A>T (n.1021+34787A>T)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.1239A>T (p.Pro413=)
c.1225+34787A>T (n.1225+34787A>T)
c.1659A>T (p.Pro553=)
c.1593A>T (p.Pro531=)
c.1051+34787A>T (n.1051+34787A>T)
c.1435+224A>T (n.1435+224A>T)
c.553+34787A>T (n.553+34787A>T)
6g.45547195A=CA1625492437RUNX2c.*613A= (n.*613A=)
c.1456A= (p.Asn486=)
c.1414A= (p.Asn472=)
c.1390A= (p.Asn464=)
c.*178+33542A= (n.*178+33542A=)
c.*977A= (n.*977A=)
c.1021+34788A= (n.1021+34788A=)
c.1348A= (p.Asn450=)
c.1240A= (p.Asn414=)
c.1225+34788A= (n.1225+34788A=)
c.1660A= (p.Asn554=)
c.1594A= (p.Asn532=)
c.1051+34788A= (n.1051+34788A=)
c.1435+225A= (n.1435+225A=)
c.553+34788A= (n.553+34788A=)
6g.45547195A>CCA363957254RUNX2c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1390A>C (p.Asn464His)
c.*178+33542A>C (n.*178+33542A>C)
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.1021+34788A>C (n.1021+34788A>C)
c.1348A>C (p.Asn450His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.1225+34788A>C (n.1225+34788A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1668T>C (p.Pro556=)
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6g.45547203T>GCA450348225RUNX2c.*621T>G (n.*621T>G)
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6g.45547204A>GCA363957275RUNX2c.*622A>G (n.*622A>G)
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6g.45547204A>TCA363957276RUNX2c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
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c.*178+33551A>T (n.*178+33551A>T)
c.*986A>T (n.*986A>T)
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c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.1225+34797A>T (n.1225+34797A>T)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1051+34797A>T (n.1051+34797A>T)
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6g.45547205A>CCA363957277RUNX2c.*623A>C (n.*623A>C)
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c.*178+33552A>C (n.*178+33552A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.1021+34798A>C (n.1021+34798A>C)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.1225+34798A>C (n.1225+34798A>C)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
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c.553+34798A>C (n.553+34798A>C)
6g.45547205A>GCA363957279RUNX2c.*623A>G (n.*623A>G)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.*178+33552A>G (n.*178+33552A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
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c.1358A>G (p.Asn453Ser)
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c.1435+235A>G (n.1435+235A>G)
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6g.45547205A>TCA363957278RUNX2c.*623A>T (n.*623A>T)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.*178+33552A>T (n.*178+33552A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
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c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
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c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1604A>T (p.Asn535Ile)
c.1051+34798A>T (n.1051+34798A>T)
c.1435+235A>T (n.1435+235A>T)
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6g.45547206C>ACA363957280RUNX2c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
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c.*178+33553C>A (n.*178+33553C>A)
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c.1359C>A (p.Asn453Lys)
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
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c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1605C>A (p.Asn535Lys)
c.1051+34799C>A (n.1051+34799C>A)
c.1435+236C>A (n.1435+236C>A)
c.553+34799C>A (n.553+34799C>A)
6g.45547206C=CA1625492439RUNX2c.*624C= (n.*624C=)
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6g.45547206C>GCA363957281RUNX2c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.1401C>G (p.Asn467Lys)
c.*178+33553C>G (n.*178+33553C>G)
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c.1359C>G (p.Asn453Lys)
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c.553+34799C>G (n.553+34799C>G)
6g.45547206C>TCA3836637RUNX2c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
c.1401C>T (p.Asn467=)
c.*178+33553C>T (n.*178+33553C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.1021+34799C>T (n.1021+34799C>T)
c.1359C>T (p.Asn453=)
c.1251C>T (p.Asn417=)
c.1225+34799C>T (n.1225+34799C>T)
c.1671C>T (p.Asn557=)
c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1051+34799C>T (n.1051+34799C>T)
c.1435+236C>T (n.1435+236C>T)
c.553+34799C>T (n.553+34799C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547207C>ACA363957282RUNX2c.*625C>A (n.*625C>A)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1402C>A (p.Gln468Lys)
c.*178+33554C>A (n.*178+33554C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.1021+34800C>A (n.1021+34800C>A)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1225+34800C>A (n.1225+34800C>A)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.1051+34800C>A (n.1051+34800C>A)
c.1435+237C>A (n.1435+237C>A)
c.553+34800C>A (n.553+34800C>A)
6g.45547207C=CA1625492440RUNX2c.*625C= (n.*625C=)
c.1468C= (p.Gln490=)
c.1426C= (p.Gln476=)
c.1402C= (p.Gln468=)
c.*178+33554C= (n.*178+33554C=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.1021+34800C= (n.1021+34800C=)
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c.1252C= (p.Gln418=)
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c.1672C= (p.Gln558=)
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6g.45547207C>GCA363957283RUNX2c.*625C>G (n.*625C>G)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1402C>G (p.Gln468Glu)
c.*178+33554C>G (n.*178+33554C>G)
c.*989C>G (n.*989C>G)
c.1021+34800C>G (n.1021+34800C>G)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1225+34800C>G (n.1225+34800C>G)
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
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c.1435+243G>T (n.1435+243G>T)
c.553+34806G>T (n.553+34806G>T)
6g.45547214A=CA1625492443RUNX2c.*632A= (n.*632A=)
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c.553+34807A= (n.553+34807A=)
6g.45547214A>CCA363957301RUNX2c.*632A>C (n.*632A>C)
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6g.45547214A>GCA363957302RUNX2c.*632A>G (n.*632A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.45547214A>TCA363957303RUNX2c.*632A>T (n.*632A>T)
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c.1433A>T (p.Asp478Val)
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c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
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6g.45547215T>ACA363957304RUNX2c.*633T>A (n.*633T>A)
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6g.45547215T>CCA450348167RUNX2c.*633T>C (n.*633T>C)
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c.1368T>C (p.Asp456=)
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6g.45547215T>GCA363957305RUNX2c.*633T>G (n.*633T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
6g.45547216G>CCA363957306RUNX2c.*634G>C (n.*634G>C)
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c.1369G>C (p.Gly457Arg)
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c.553+34809G>C (n.553+34809G>C)
6g.45547216G=CA1625492444RUNX2c.*634G= (n.*634G=)
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c.1369G>T (p.Gly457Cys)
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6g.45547217G>ACA363957309RUNX2c.*635G>A (n.*635G>A)
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c.1051+34810G>A (n.1051+34810G>A)
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c.553+34810G>A (n.553+34810G>A)
 ClinVar
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c.1021+34810G>C (n.1021+34810G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1225+34810G>C (n.1225+34810G>C)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.1051+34810G>C (n.1051+34810G>C)
c.1435+247G>C (n.1435+247G>C)
c.553+34810G>C (n.553+34810G>C)
 ClinVar
6g.45547217G>TCA363957311RUNX2c.*635G>T (n.*635G>T)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.*178+33564G>T (n.*178+33564G>T)
c.1021+34810G>T (n.1021+34810G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1225+34810G>T (n.1225+34810G>T)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.1051+34810G>T (n.1051+34810G>T)
c.1435+247G>T (n.1435+247G>T)
c.553+34810G>T (n.553+34810G>T)
 gnomAD v4
6g.45547218T>ACA450348171RUNX2c.*636T>A (n.*636T>A)
c.1479T>A (p.Gly493=)
c.1437T>A (p.Gly479=)
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c.*178+33565T>A (n.*178+33565T>A)
c.1021+34811T>A (n.1021+34811T>A)
c.1371T>A (p.Gly457=)
c.1263T>A (p.Gly421=)
c.1225+34811T>A (n.1225+34811T>A)
c.1683T>A (p.Gly561=)
c.1617T>A (p.Gly539=)
c.1051+34811T>A (n.1051+34811T>A)
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c.553+34811T>A (n.553+34811T>A)
6g.45547218T>CCA450348172RUNX2c.*636T>C (n.*636T>C)
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.1437T>C (p.Gly479=)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.*178+33565T>C (n.*178+33565T>C)
c.1021+34811T>C (n.1021+34811T>C)
c.1371T>C (p.Gly457=)
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c.1683T>C (p.Gly561=)
c.1617T>C (p.Gly539=)
c.1051+34811T>C (n.1051+34811T>C)
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c.553+34811T>C (n.553+34811T>C)
6g.45547218T>GCA450348173RUNX2c.*636T>G (n.*636T>G)
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.1437T>G (p.Gly479=)
c.1413T>G (p.Gly471=)
c.*178+33565T>G (n.*178+33565T>G)
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c.1371T>G (p.Gly457=)
c.1263T>G (p.Gly421=)
c.1225+34811T>G (n.1225+34811T>G)
c.1683T>G (p.Gly561=)
c.1617T>G (p.Gly539=)
c.1051+34811T>G (n.1051+34811T>G)
c.1435+248T>G (n.1435+248T>G)
c.553+34811T>G (n.553+34811T>G)
6g.45547219G>ACA363957312RUNX2c.*637G>A (n.*637G>A)
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c.1438G>A (p.Val480Ile)
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c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
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c.1618G>A (p.Val540Ile)
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6g.45547219G>CCA363957313RUNX2c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*178+33566G>C (n.*178+33566G>C)
c.1021+34812G>C (n.1021+34812G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1225+34812G>C (n.1225+34812G>C)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1051+34812G>C (n.1051+34812G>C)
c.1435+249G>C (n.1435+249G>C)
c.553+34812G>C (n.553+34812G>C)
6g.45547219G>TCA363957314RUNX2c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.1438G>T (p.Val480Phe)
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c.*178+33566G>T (n.*178+33566G>T)
c.1021+34812G>T (n.1021+34812G>T)
c.1372G>T (p.Val458Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
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c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1051+34812G>T (n.1051+34812G>T)
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6g.45547220T>ACA363957315RUNX2c.*638T>A (n.*638T>A)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.1439T>A (p.Val480Asp)
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c.*178+33567T>A (n.*178+33567T>A)
c.1021+34813T>A (n.1021+34813T>A)
c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
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c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.1619T>A (p.Val540Asp)
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Number of alleles fetched