Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45547118dup | CA913184995 | RUNX2 | c.*536dup (n.*536dup) c.1379dup (p.Asp463ArgfsTer27) c.1337dup (p.Asp449ArgfsTer27) c.1313dup (p.Asp441ArgfsTer27) c.*178+33465dup (n.*178+33465dup) c.*900dup (n.*900dup) c.1021+34711dup (n.1021+34711dup) c.1271dup (p.Asp427ArgfsTer27) c.1163dup (p.Asp391ArgfsTer27) c.1225+34711dup (n.1225+34711dup) c.1583dup (p.Asp531ArgfsTer27) c.1517dup (p.Asp509ArgfsTer27) c.1051+34711dup (n.1051+34711dup) c.1435+148dup (n.1435+148dup) c.553+34711dup (n.553+34711dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.45547118C>A | CA363957101 | RUNX2 | c.*536C>A (n.*536C>A) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.*178+33465C>A (n.*178+33465C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1021+34711C>A (n.1021+34711C>A) c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.1225+34711C>A (n.1225+34711C>A) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1051+34711C>A (n.1051+34711C>A) c.1435+148C>A (n.1435+148C>A) c.553+34711C>A (n.553+34711C>A) | |
6 | g.45547118C= | CA1625492405 | RUNX2 | c.*536C= (n.*536C=) c.1379C= (p.Pro460=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1313C= (p.Pro438=) c.*178+33465C= (n.*178+33465C=) c.*900C= (n.*900C=) c.1021+34711C= (n.1021+34711C=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1163C= (p.Pro388=) c.1225+34711C= (n.1225+34711C=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1517C= (p.Pro506=) c.1051+34711C= (n.1051+34711C=) c.1435+148C= (n.1435+148C=) c.553+34711C= (n.553+34711C=) | |
6 | g.45547118C>G | CA363957102 | RUNX2 | c.*536C>G (n.*536C>G) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*178+33465C>G (n.*178+33465C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.1021+34711C>G (n.1021+34711C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1225+34711C>G (n.1225+34711C>G) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1051+34711C>G (n.1051+34711C>G) c.1435+148C>G (n.1435+148C>G) c.553+34711C>G (n.553+34711C>G) | |
6 | g.45547118C>T | CA3836615 | RUNX2 | c.*536C>T (n.*536C>T) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*178+33465C>T (n.*178+33465C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1021+34711C>T (n.1021+34711C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1225+34711C>T (n.1225+34711C>T) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1051+34711C>T (n.1051+34711C>T) c.1435+148C>T (n.1435+148C>T) c.553+34711C>T (n.553+34711C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547118_45547119delinsCG | CA1625492404 | RUNX2 | c.*536_*537delinsCG (n.*536_*537delinsCG) c.1379_1380delinsCG (p.Pro460=) c.1337_1338delinsCG (p.Pro446=) c.1313_1314delinsCG (p.Pro438=) c.*178+33465_*178+33466delinsCG (n.*178+33465_*178+33466delinsCG) c.*900_*901delinsCG (n.*900_*901delinsCG) c.1021+34711_1021+34712delinsCG (n.1021+34711_1021+34712delinsCG) c.1271_1272delinsCG (p.Pro424=) c.1163_1164delinsCG (p.Pro388=) c.1225+34711_1225+34712delinsCG (n.1225+34711_1225+34712delinsCG) c.1583_1584delinsCG (p.Pro528=) c.1517_1518delinsCG (p.Pro506=) c.1051+34711_1051+34712delinsCG (n.1051+34711_1051+34712delinsCG) c.1435+148_1435+149delinsCG (n.1435+148_1435+149delinsCG) c.553+34711_553+34712delinsCG (n.553+34711_553+34712delinsCG) | |
6 | g.45547119G>A | CA3836616 | RUNX2 | c.*537G>A (n.*537G>A) c.1380G>A (p.Pro460=) c.1338G>A (p.Pro446=) c.1314G>A (p.Pro438=) c.*178+33466G>A (n.*178+33466G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1021+34712G>A (n.1021+34712G>A) c.1272G>A (p.Pro424=) c.1164G>A (p.Pro388=) c.1225+34712G>A (n.1225+34712G>A) c.1584G>A (p.Pro528=) c.1518G>A (p.Pro506=) c.1051+34712G>A (n.1051+34712G>A) c.1435+149G>A (n.1435+149G>A) c.553+34712G>A (n.553+34712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547119G>C | CA3836617 | RUNX2 | c.*537G>C (n.*537G>C) c.1380G>C (p.Pro460=) c.1338G>C (p.Pro446=) c.1314G>C (p.Pro438=) c.*178+33466G>C (n.*178+33466G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1021+34712G>C (n.1021+34712G>C) c.1272G>C (p.Pro424=) c.1164G>C (p.Pro388=) c.1225+34712G>C (n.1225+34712G>C) c.1584G>C (p.Pro528=) c.1518G>C (p.Pro506=) c.1051+34712G>C (n.1051+34712G>C) c.1435+149G>C (n.1435+149G>C) c.553+34712G>C (n.553+34712G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547119G= | CA1625492406 | RUNX2 | c.*537G= (n.*537G=) c.1380G= (p.Pro460=) c.1338G= (p.Pro446=) c.1314G= (p.Pro438=) c.*178+33466G= (n.*178+33466G=) c.*901G= (n.*901G=) c.1021+34712G= (n.1021+34712G=) c.1272G= (p.Pro424=) c.1164G= (p.Pro388=) c.1225+34712G= (n.1225+34712G=) c.1584G= (p.Pro528=) c.1518G= (p.Pro506=) c.1051+34712G= (n.1051+34712G=) c.1435+149G= (n.1435+149G=) c.553+34712G= (n.553+34712G=) | |
6 | g.45547119G>T | CA450348136 | RUNX2 | c.*537G>T (n.*537G>T) c.1380G>T (p.Pro460=) c.1338G>T (p.Pro446=) c.1314G>T (p.Pro438=) c.*178+33466G>T (n.*178+33466G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1021+34712G>T (n.1021+34712G>T) c.1272G>T (p.Pro424=) c.1164G>T (p.Pro388=) c.1225+34712G>T (n.1225+34712G>T) c.1584G>T (p.Pro528=) c.1518G>T (p.Pro506=) c.1051+34712G>T (n.1051+34712G>T) c.1435+149G>T (n.1435+149G>T) c.553+34712G>T (n.553+34712G>T) | |
6 | g.45547124dup | CA2573052697 | RUNX2 | c.*542dup (n.*542dup) c.1385dup (p.Asp463ArgfsTer27) c.1343dup (p.Asp449ArgfsTer27) c.1319dup (p.Asp441ArgfsTer27) c.*178+33471dup (n.*178+33471dup) c.*906dup (n.*906dup) c.1021+34717dup (n.1021+34717dup) c.1277dup (p.Asp427ArgfsTer27) c.1169dup (p.Asp391ArgfsTer27) c.1225+34717dup (n.1225+34717dup) c.1589dup (p.Asp531ArgfsTer27) c.1523dup (p.Asp509ArgfsTer27) c.1051+34717dup (n.1051+34717dup) c.1435+154dup (n.1435+154dup) c.553+34717dup (n.553+34717dup) | ClinVar dbSNP |
6 | g.45547124del | CA450348135 | RUNX2 | c.*542del (n.*542del) c.1385del (p.Gly462GlufsTer22) c.1343del (p.Gly448GlufsTer22) c.1319del (p.Gly440GlufsTer22) c.*178+33471del (n.*178+33471del) c.*906del (n.*906del) c.1021+34717del (n.1021+34717del) c.1277del (p.Gly426GlufsTer22) c.1169del (p.Gly390GlufsTer22) c.1225+34717del (n.1225+34717del) c.1589del (p.Gly530GlufsTer22) c.1523del (p.Gly508GlufsTer22) c.1051+34717del (n.1051+34717del) c.1435+154del (n.1435+154del) c.553+34717del (n.553+34717del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.45547120G>A | CA363957103 | RUNX2 | c.*538G>A (n.*538G>A) c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.*178+33467G>A (n.*178+33467G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1021+34713G>A (n.1021+34713G>A) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1225+34713G>A (n.1225+34713G>A) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1051+34713G>A (n.1051+34713G>A) c.1435+150G>A (n.1435+150G>A) c.553+34713G>A (n.553+34713G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547120G>C | CA3836618 | RUNX2 | c.*538G>C (n.*538G>C) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*178+33467G>C (n.*178+33467G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1021+34713G>C (n.1021+34713G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1225+34713G>C (n.1225+34713G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1051+34713G>C (n.1051+34713G>C) c.1435+150G>C (n.1435+150G>C) c.553+34713G>C (n.553+34713G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547120G= | CA1625492407 | RUNX2 | c.*538G= (n.*538G=) c.1381G= (p.Gly461=) c.1339G= (p.Gly447=) c.1315G= (p.Gly439=) c.*178+33467G= (n.*178+33467G=) c.*902G= (n.*902G=) c.1021+34713G= (n.1021+34713G=) c.1273G= (p.Gly425=) c.1165G= (p.Gly389=) c.1225+34713G= (n.1225+34713G=) c.1585G= (p.Gly529=) c.1519G= (p.Gly507=) c.1051+34713G= (n.1051+34713G=) c.1435+150G= (n.1435+150G=) c.553+34713G= (n.553+34713G=) | |
6 | g.45547120G>T | CA363957104 | RUNX2 | c.*538G>T (n.*538G>T) c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.*178+33467G>T (n.*178+33467G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1021+34713G>T (n.1021+34713G>T) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.1225+34713G>T (n.1225+34713G>T) c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.1051+34713G>T (n.1051+34713G>T) c.1435+150G>T (n.1435+150G>T) c.553+34713G>T (n.553+34713G>T) | |
6 | g.45547121G>A | CA363957105 | RUNX2 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.*178+33468G>A (n.*178+33468G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1021+34714G>A (n.1021+34714G>A) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1225+34714G>A (n.1225+34714G>A) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1051+34714G>A (n.1051+34714G>A) c.1435+151G>A (n.1435+151G>A) c.553+34714G>A (n.553+34714G>A) | |
6 | g.45547121G>C | CA3836619 | RUNX2 | c.*539G>C (n.*539G>C) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*178+33468G>C (n.*178+33468G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1021+34714G>C (n.1021+34714G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1225+34714G>C (n.1225+34714G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1051+34714G>C (n.1051+34714G>C) c.1435+151G>C (n.1435+151G>C) c.553+34714G>C (n.553+34714G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547121G= | CA1625492408 | RUNX2 | c.*539G= (n.*539G=) c.1382G= (p.Gly461=) c.1340G= (p.Gly447=) c.1316G= (p.Gly439=) c.*178+33468G= (n.*178+33468G=) c.*903G= (n.*903G=) c.1021+34714G= (n.1021+34714G=) c.1274G= (p.Gly425=) c.1166G= (p.Gly389=) c.1225+34714G= (n.1225+34714G=) c.1586G= (p.Gly529=) c.1520G= (p.Gly507=) c.1051+34714G= (n.1051+34714G=) c.1435+151G= (n.1435+151G=) c.553+34714G= (n.553+34714G=) | |
6 | g.45547121G>T | CA363957106 | RUNX2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*178+33468G>T (n.*178+33468G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1021+34714G>T (n.1021+34714G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1225+34714G>T (n.1225+34714G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1051+34714G>T (n.1051+34714G>T) c.1435+151G>T (n.1435+151G>T) c.553+34714G>T (n.553+34714G>T) | |
6 | g.45547122G>A | CA450348137 | RUNX2 | c.*540G>A (n.*540G>A) c.1383G>A (p.Gly461=) c.1341G>A (p.Gly447=) c.1317G>A (p.Gly439=) c.*178+33469G>A (n.*178+33469G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1021+34715G>A (n.1021+34715G>A) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1225+34715G>A (n.1225+34715G>A) c.1587G>A (p.Gly529=) c.1521G>A (p.Gly507=) c.1051+34715G>A (n.1051+34715G>A) c.1435+152G>A (n.1435+152G>A) c.553+34715G>A (n.553+34715G>A) | |
6 | g.45547122G>C | CA450348138 | RUNX2 | c.*540G>C (n.*540G>C) c.1383G>C (p.Gly461=) c.1341G>C (p.Gly447=) c.1317G>C (p.Gly439=) c.*178+33469G>C (n.*178+33469G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1021+34715G>C (n.1021+34715G>C) c.1275G>C (p.Gly425=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1225+34715G>C (n.1225+34715G>C) c.1587G>C (p.Gly529=) c.1521G>C (p.Gly507=) c.1051+34715G>C (n.1051+34715G>C) c.1435+152G>C (n.1435+152G>C) c.553+34715G>C (n.553+34715G>C) | |
6 | g.45547122G>T | CA450348139 | RUNX2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.1383G>T (p.Gly461=) c.1341G>T (p.Gly447=) c.1317G>T (p.Gly439=) c.*178+33469G>T (n.*178+33469G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1021+34715G>T (n.1021+34715G>T) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1225+34715G>T (n.1225+34715G>T) c.1587G>T (p.Gly529=) c.1521G>T (p.Gly507=) c.1051+34715G>T (n.1051+34715G>T) c.1435+152G>T (n.1435+152G>T) c.553+34715G>T (n.553+34715G>T) | |
6 | g.45547123G>A | CA363957109 | RUNX2 | c.*541G>A (n.*541G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.*178+33470G>A (n.*178+33470G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1021+34716G>A (n.1021+34716G>A) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1225+34716G>A (n.1225+34716G>A) c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.1051+34716G>A (n.1051+34716G>A) c.1435+153G>A (n.1435+153G>A) c.553+34716G>A (n.553+34716G>A) | |
6 | g.45547123G>C | CA363957107 | RUNX2 | c.*541G>C (n.*541G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*178+33470G>C (n.*178+33470G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1021+34716G>C (n.1021+34716G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1225+34716G>C (n.1225+34716G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1051+34716G>C (n.1051+34716G>C) c.1435+153G>C (n.1435+153G>C) c.553+34716G>C (n.553+34716G>C) | |
6 | g.45547123G>T | CA363957108 | RUNX2 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.*178+33470G>T (n.*178+33470G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1021+34716G>T (n.1021+34716G>T) c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1225+34716G>T (n.1225+34716G>T) c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.1522G>T (p.Gly508Ter) c.1051+34716G>T (n.1051+34716G>T) c.1435+153G>T (n.1435+153G>T) c.553+34716G>T (n.553+34716G>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.45547124G>A | CA363957110 | RUNX2 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.*178+33471G>A (n.*178+33471G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1021+34717G>A (n.1021+34717G>A) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1225+34717G>A (n.1225+34717G>A) c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.1051+34717G>A (n.1051+34717G>A) c.1435+154G>A (n.1435+154G>A) c.553+34717G>A (n.553+34717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547124G>C | CA363957111 | RUNX2 | c.*542G>C (n.*542G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*178+33471G>C (n.*178+33471G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1021+34717G>C (n.1021+34717G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1225+34717G>C (n.1225+34717G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1051+34717G>C (n.1051+34717G>C) c.1435+154G>C (n.1435+154G>C) c.553+34717G>C (n.553+34717G>C) | |
6 | g.45547124G>T | CA363957112 | RUNX2 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*178+33471G>T (n.*178+33471G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1021+34717G>T (n.1021+34717G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1225+34717G>T (n.1225+34717G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1051+34717G>T (n.1051+34717G>T) c.1435+154G>T (n.1435+154G>T) c.553+34717G>T (n.553+34717G>T) | |
6 | g.45547125A= | CA1625492409 | RUNX2 | c.*543A= (n.*543A=) c.1386A= (p.Gly462=) c.1344A= (p.Gly448=) c.1320A= (p.Gly440=) c.*178+33472A= (n.*178+33472A=) c.*907A= (n.*907A=) c.1021+34718A= (n.1021+34718A=) c.1278A= (p.Gly426=) c.1170A= (p.Gly390=) c.1225+34718A= (n.1225+34718A=) c.1590A= (p.Gly530=) c.1524A= (p.Gly508=) c.1051+34718A= (n.1051+34718A=) c.1435+155A= (n.1435+155A=) c.553+34718A= (n.553+34718A=) | |
6 | g.45547125A>C | CA450348140 | RUNX2 | c.*543A>C (n.*543A>C) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.1320A>C (p.Gly440=) c.*178+33472A>C (n.*178+33472A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1021+34718A>C (n.1021+34718A>C) c.1278A>C (p.Gly426=) c.1170A>C (p.Gly390=) c.1225+34718A>C (n.1225+34718A>C) c.1590A>C (p.Gly530=) c.1524A>C (p.Gly508=) c.1051+34718A>C (n.1051+34718A>C) c.1435+155A>C (n.1435+155A>C) c.553+34718A>C (n.553+34718A>C) | dbSNP |
6 | g.45547125A>G | CA450348141 | RUNX2 | c.*543A>G (n.*543A>G) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1344A>G (p.Gly448=) c.1320A>G (p.Gly440=) c.*178+33472A>G (n.*178+33472A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1021+34718A>G (n.1021+34718A>G) c.1278A>G (p.Gly426=) c.1170A>G (p.Gly390=) c.1225+34718A>G (n.1225+34718A>G) c.1590A>G (p.Gly530=) c.1524A>G (p.Gly508=) c.1051+34718A>G (n.1051+34718A>G) c.1435+155A>G (n.1435+155A>G) c.553+34718A>G (n.553+34718A>G) | dbSNP |
6 | g.45547125A>T | CA450348142 | RUNX2 | c.*543A>T (n.*543A>T) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.1320A>T (p.Gly440=) c.*178+33472A>T (n.*178+33472A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1021+34718A>T (n.1021+34718A>T) c.1278A>T (p.Gly426=) c.1170A>T (p.Gly390=) c.1225+34718A>T (n.1225+34718A>T) c.1590A>T (p.Gly530=) c.1524A>T (p.Gly508=) c.1051+34718A>T (n.1051+34718A>T) c.1435+155A>T (n.1435+155A>T) c.553+34718A>T (n.553+34718A>T) | |
6 | g.45547126G>A | CA363957113 | RUNX2 | c.*544G>A (n.*544G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.*178+33473G>A (n.*178+33473G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1021+34719G>A (n.1021+34719G>A) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1225+34719G>A (n.1225+34719G>A) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1051+34719G>A (n.1051+34719G>A) c.1435+156G>A (n.1435+156G>A) c.553+34719G>A (n.553+34719G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547126G>C | CA363957114 | RUNX2 | c.*544G>C (n.*544G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.*178+33473G>C (n.*178+33473G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1021+34719G>C (n.1021+34719G>C) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1225+34719G>C (n.1225+34719G>C) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1051+34719G>C (n.1051+34719G>C) c.1435+156G>C (n.1435+156G>C) c.553+34719G>C (n.553+34719G>C) | |
6 | g.45547126G= | CA1625492410 | RUNX2 | c.*544G= (n.*544G=) c.1387G= (p.Asp463=) c.1345G= (p.Asp449=) c.1321G= (p.Asp441=) c.*178+33473G= (n.*178+33473G=) c.*908G= (n.*908G=) c.1021+34719G= (n.1021+34719G=) c.1279G= (p.Asp427=) c.1171G= (p.Asp391=) c.1225+34719G= (n.1225+34719G=) c.1591G= (p.Asp531=) c.1525G= (p.Asp509=) c.1051+34719G= (n.1051+34719G=) c.1435+156G= (n.1435+156G=) c.553+34719G= (n.553+34719G=) | |
6 | g.45547126G>T | CA363957115 | RUNX2 | c.*544G>T (n.*544G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.*178+33473G>T (n.*178+33473G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1021+34719G>T (n.1021+34719G>T) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1225+34719G>T (n.1225+34719G>T) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1051+34719G>T (n.1051+34719G>T) c.1435+156G>T (n.1435+156G>T) c.553+34719G>T (n.553+34719G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547127A>C | CA363957116 | RUNX2 | c.*545A>C (n.*545A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.*178+33474A>C (n.*178+33474A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1021+34720A>C (n.1021+34720A>C) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1225+34720A>C (n.1225+34720A>C) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1051+34720A>C (n.1051+34720A>C) c.1435+157A>C (n.1435+157A>C) c.553+34720A>C (n.553+34720A>C) | |
6 | g.45547127A>G | CA363957117 | RUNX2 | c.*545A>G (n.*545A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.*178+33474A>G (n.*178+33474A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1021+34720A>G (n.1021+34720A>G) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1225+34720A>G (n.1225+34720A>G) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1051+34720A>G (n.1051+34720A>G) c.1435+157A>G (n.1435+157A>G) c.553+34720A>G (n.553+34720A>G) | |
6 | g.45547127A>T | CA363957118 | RUNX2 | c.*545A>T (n.*545A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.*178+33474A>T (n.*178+33474A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1021+34720A>T (n.1021+34720A>T) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1225+34720A>T (n.1225+34720A>T) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1051+34720A>T (n.1051+34720A>T) c.1435+157A>T (n.1435+157A>T) c.553+34720A>T (n.553+34720A>T) | |
6 | g.45547128C>A | CA363957119 | RUNX2 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.*178+33475C>A (n.*178+33475C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1021+34721C>A (n.1021+34721C>A) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.1225+34721C>A (n.1225+34721C>A) c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1051+34721C>A (n.1051+34721C>A) c.1435+158C>A (n.1435+158C>A) c.553+34721C>A (n.553+34721C>A) | |
6 | g.45547128C>G | CA363957120 | RUNX2 | c.*546C>G (n.*546C>G) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.*178+33475C>G (n.*178+33475C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1021+34721C>G (n.1021+34721C>G) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.1225+34721C>G (n.1225+34721C>G) c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1051+34721C>G (n.1051+34721C>G) c.1435+158C>G (n.1435+158C>G) c.553+34721C>G (n.553+34721C>G) | |
6 | g.45547128C>T | CA450348143 | RUNX2 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.1389C>T (p.Asp463=) c.1347C>T (p.Asp449=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.*178+33475C>T (n.*178+33475C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1021+34721C>T (n.1021+34721C>T) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1173C>T (p.Asp391=) c.1225+34721C>T (n.1225+34721C>T) c.1593C>T (p.Asp531=) c.1527C>T (p.Asp509=) c.1051+34721C>T (n.1051+34721C>T) c.1435+158C>T (n.1435+158C>T) c.553+34721C>T (n.553+34721C>T) | |
6 | g.45547129C>A | CA450348144 | RUNX2 | c.*547C>A (n.*547C>A) c.1390C>A (p.Arg464=) c.1348C>A (p.Arg450=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.*178+33476C>A (n.*178+33476C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1021+34722C>A (n.1021+34722C>A) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1174C>A (p.Arg392=) c.1225+34722C>A (n.1225+34722C>A) c.1594C>A (p.Arg532=) c.1528C>A (p.Arg510=) c.1051+34722C>A (n.1051+34722C>A) c.1435+159C>A (n.1435+159C>A) c.553+34722C>A (n.553+34722C>A) | |
6 | g.45547129C= | CA1625492411 | RUNX2 | c.*547C= (n.*547C=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1348C= (p.Arg450=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*178+33476C= (n.*178+33476C=) c.*911C= (n.*911C=) c.1021+34722C= (n.1021+34722C=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1174C= (p.Arg392=) c.1225+34722C= (n.1225+34722C=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1528C= (p.Arg510=) c.1051+34722C= (n.1051+34722C=) c.1435+159C= (n.1435+159C=) c.553+34722C= (n.553+34722C=) | |
6 | g.45547129C>G | CA363957121 | RUNX2 | c.*547C>G (n.*547C>G) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*178+33476C>G (n.*178+33476C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1021+34722C>G (n.1021+34722C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1225+34722C>G (n.1225+34722C>G) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1051+34722C>G (n.1051+34722C>G) c.1435+159C>G (n.1435+159C>G) c.553+34722C>G (n.553+34722C>G) | |
6 | g.45547129C>T | CA3836620 | RUNX2 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.*178+33476C>T (n.*178+33476C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1021+34722C>T (n.1021+34722C>T) c.1282C>T (p.Arg428Trp) c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.1225+34722C>T (n.1225+34722C>T) c.1594C>T (p.Arg532Trp) c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.1051+34722C>T (n.1051+34722C>T) c.1435+159C>T (n.1435+159C>T) c.553+34722C>T (n.553+34722C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547130G>A | CA3836621 | RUNX2 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*178+33477G>A (n.*178+33477G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1021+34723G>A (n.1021+34723G>A) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.1225+34723G>A (n.1225+34723G>A) c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.1051+34723G>A (n.1051+34723G>A) c.1435+160G>A (n.1435+160G>A) c.553+34723G>A (n.553+34723G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547130G>C | CA363957122 | RUNX2 | c.*548G>C (n.*548G>C) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*178+33477G>C (n.*178+33477G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1021+34723G>C (n.1021+34723G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1225+34723G>C (n.1225+34723G>C) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1051+34723G>C (n.1051+34723G>C) c.1435+160G>C (n.1435+160G>C) c.553+34723G>C (n.553+34723G>C) | |
6 | g.45547130G= | CA1625492412 | RUNX2 | c.*548G= (n.*548G=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1349G= (p.Arg450=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*178+33477G= (n.*178+33477G=) c.*912G= (n.*912G=) c.1021+34723G= (n.1021+34723G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1175G= (p.Arg392=) c.1225+34723G= (n.1225+34723G=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1529G= (p.Arg510=) c.1051+34723G= (n.1051+34723G=) c.1435+160G= (n.1435+160G=) c.553+34723G= (n.553+34723G=) | |
6 | g.45547130G>T | CA138460503 | RUNX2 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1349G>T (p.Arg450Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*178+33477G>T (n.*178+33477G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1021+34723G>T (n.1021+34723G>T) c.1283G>T (p.Arg428Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1225+34723G>T (n.1225+34723G>T) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1051+34723G>T (n.1051+34723G>T) c.1435+160G>T (n.1435+160G>T) c.553+34723G>T (n.553+34723G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547131G>A | CA450348145 | RUNX2 | c.*549G>A (n.*549G>A) c.1392G>A (p.Arg464=) c.1350G>A (p.Arg450=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.*178+33478G>A (n.*178+33478G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1021+34724G>A (n.1021+34724G>A) c.1284G>A (p.Arg428=) c.1176G>A (p.Arg392=) c.1225+34724G>A (n.1225+34724G>A) c.1596G>A (p.Arg532=) c.1530G>A (p.Arg510=) c.1051+34724G>A (n.1051+34724G>A) c.1435+161G>A (n.1435+161G>A) c.553+34724G>A (n.553+34724G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547131G>C | CA450348146 | RUNX2 | c.*549G>C (n.*549G>C) c.1392G>C (p.Arg464=) c.1350G>C (p.Arg450=) c.1326G>C (p.Arg442=) c.*178+33478G>C (n.*178+33478G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1021+34724G>C (n.1021+34724G>C) c.1284G>C (p.Arg428=) c.1176G>C (p.Arg392=) c.1225+34724G>C (n.1225+34724G>C) c.1596G>C (p.Arg532=) c.1530G>C (p.Arg510=) c.1051+34724G>C (n.1051+34724G>C) c.1435+161G>C (n.1435+161G>C) c.553+34724G>C (n.553+34724G>C) | |
6 | g.45547131G>T | CA450348147 | RUNX2 | c.*549G>T (n.*549G>T) c.1392G>T (p.Arg464=) c.1350G>T (p.Arg450=) c.1326G>T (p.Arg442=) c.*178+33478G>T (n.*178+33478G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1021+34724G>T (n.1021+34724G>T) c.1284G>T (p.Arg428=) c.1176G>T (p.Arg392=) c.1225+34724G>T (n.1225+34724G>T) c.1596G>T (p.Arg532=) c.1530G>T (p.Arg510=) c.1051+34724G>T (n.1051+34724G>T) c.1435+161G>T (n.1435+161G>T) c.553+34724G>T (n.553+34724G>T) | |
6 | g.45547132T>A | CA363957123 | RUNX2 | c.*550T>A (n.*550T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.*178+33479T>A (n.*178+33479T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1021+34725T>A (n.1021+34725T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1225+34725T>A (n.1225+34725T>A) c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1051+34725T>A (n.1051+34725T>A) c.1435+162T>A (n.1435+162T>A) c.553+34725T>A (n.553+34725T>A) | |
6 | g.45547132T>C | CA363957124 | RUNX2 | c.*550T>C (n.*550T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.*178+33479T>C (n.*178+33479T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1021+34725T>C (n.1021+34725T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1225+34725T>C (n.1225+34725T>C) c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1051+34725T>C (n.1051+34725T>C) c.1435+162T>C (n.1435+162T>C) c.553+34725T>C (n.553+34725T>C) | |
6 | g.45547132T>G | CA363957125 | RUNX2 | c.*550T>G (n.*550T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.*178+33479T>G (n.*178+33479T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1021+34725T>G (n.1021+34725T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1225+34725T>G (n.1225+34725T>G) c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1051+34725T>G (n.1051+34725T>G) c.1435+162T>G (n.1435+162T>G) c.553+34725T>G (n.553+34725T>G) | |
6 | g.45547133C>A | CA363957126 | RUNX2 | c.*551C>A (n.*551C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.*178+33480C>A (n.*178+33480C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.1021+34726C>A (n.1021+34726C>A) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1225+34726C>A (n.1225+34726C>A) c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1051+34726C>A (n.1051+34726C>A) c.1435+163C>A (n.1435+163C>A) c.553+34726C>A (n.553+34726C>A) | |
6 | g.45547133C>G | CA363957127 | RUNX2 | c.*551C>G (n.*551C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.*178+33480C>G (n.*178+33480C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.1021+34726C>G (n.1021+34726C>G) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1225+34726C>G (n.1225+34726C>G) c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1051+34726C>G (n.1051+34726C>G) c.1435+163C>G (n.1435+163C>G) c.553+34726C>G (n.553+34726C>G) | |
6 | g.45547133C>T | CA363957128 | RUNX2 | c.*551C>T (n.*551C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.*178+33480C>T (n.*178+33480C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.1021+34726C>T (n.1021+34726C>T) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1225+34726C>T (n.1225+34726C>T) c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1051+34726C>T (n.1051+34726C>T) c.1435+163C>T (n.1435+163C>T) c.553+34726C>T (n.553+34726C>T) | |
6 | g.45547134T>A | CA450348150 | RUNX2 | c.*552T>A (n.*552T>A) c.1395T>A (p.Ser465=) c.1353T>A (p.Ser451=) c.1329T>A (p.Ser443=) c.*178+33481T>A (n.*178+33481T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1021+34727T>A (n.1021+34727T>A) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1179T>A (p.Ser393=) c.1225+34727T>A (n.1225+34727T>A) c.1599T>A (p.Ser533=) c.1533T>A (p.Ser511=) c.1051+34727T>A (n.1051+34727T>A) c.1435+164T>A (n.1435+164T>A) c.553+34727T>A (n.553+34727T>A) | |
6 | g.45547134T>C | CA450348149 | RUNX2 | c.*552T>C (n.*552T>C) c.1395T>C (p.Ser465=) c.1353T>C (p.Ser451=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.*178+33481T>C (n.*178+33481T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1021+34727T>C (n.1021+34727T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1225+34727T>C (n.1225+34727T>C) c.1599T>C (p.Ser533=) c.1533T>C (p.Ser511=) c.1051+34727T>C (n.1051+34727T>C) c.1435+164T>C (n.1435+164T>C) c.553+34727T>C (n.553+34727T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547134T>G | CA450348148 | RUNX2 | c.*552T>G (n.*552T>G) c.1395T>G (p.Ser465=) c.1353T>G (p.Ser451=) c.1329T>G (p.Ser443=) c.*178+33481T>G (n.*178+33481T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1021+34727T>G (n.1021+34727T>G) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1179T>G (p.Ser393=) c.1225+34727T>G (n.1225+34727T>G) c.1599T>G (p.Ser533=) c.1533T>G (p.Ser511=) c.1051+34727T>G (n.1051+34727T>G) c.1435+164T>G (n.1435+164T>G) c.553+34727T>G (n.553+34727T>G) | |
6 | g.45547135C>A | CA363957129 | RUNX2 | c.*553C>A (n.*553C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.*178+33482C>A (n.*178+33482C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1021+34728C>A (n.1021+34728C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1225+34728C>A (n.1225+34728C>A) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1051+34728C>A (n.1051+34728C>A) c.1435+165C>A (n.1435+165C>A) c.553+34728C>A (n.553+34728C>A) | |
6 | g.45547135C= | CA1625492413 | RUNX2 | c.*553C= (n.*553C=) c.1396C= (p.Pro466=) c.1354C= (p.Pro452=) c.1330C= (p.Pro444=) c.*178+33482C= (n.*178+33482C=) c.*917C= (n.*917C=) c.1021+34728C= (n.1021+34728C=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1180C= (p.Pro394=) c.1225+34728C= (n.1225+34728C=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1534C= (p.Pro512=) c.1051+34728C= (n.1051+34728C=) c.1435+165C= (n.1435+165C=) c.553+34728C= (n.553+34728C=) | |
6 | g.45547135C>G | CA363957130 | RUNX2 | c.*553C>G (n.*553C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.*178+33482C>G (n.*178+33482C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1021+34728C>G (n.1021+34728C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1225+34728C>G (n.1225+34728C>G) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1051+34728C>G (n.1051+34728C>G) c.1435+165C>G (n.1435+165C>G) c.553+34728C>G (n.553+34728C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547135C>T | CA3836622 | RUNX2 | c.*553C>T (n.*553C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.*178+33482C>T (n.*178+33482C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1021+34728C>T (n.1021+34728C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1225+34728C>T (n.1225+34728C>T) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1051+34728C>T (n.1051+34728C>T) c.1435+165C>T (n.1435+165C>T) c.553+34728C>T (n.553+34728C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547136C>A | CA363957132 | RUNX2 | c.*554C>A (n.*554C>A) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1331C>A (p.Pro444His) c.*178+33483C>A (n.*178+33483C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1021+34729C>A (n.1021+34729C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1225+34729C>A (n.1225+34729C>A) c.1601C>A (p.Pro534His) c.1535C>A (p.Pro512His) c.1051+34729C>A (n.1051+34729C>A) c.1435+166C>A (n.1435+166C>A) c.553+34729C>A (n.553+34729C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547136C= | CA1625492414 | RUNX2 | c.*554C= (n.*554C=) c.1397C= (p.Pro466=) c.1355C= (p.Pro452=) c.1331C= (p.Pro444=) c.*178+33483C= (n.*178+33483C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1021+34729C= (n.1021+34729C=) c.1289C= (p.Pro430=) c.1181C= (p.Pro394=) c.1225+34729C= (n.1225+34729C=) c.1601C= (p.Pro534=) c.1535C= (p.Pro512=) c.1051+34729C= (n.1051+34729C=) c.1435+166C= (n.1435+166C=) c.553+34729C= (n.553+34729C=) | |
6 | g.45547136C>G | CA363957131 | RUNX2 | c.*554C>G (n.*554C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.*178+33483C>G (n.*178+33483C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1021+34729C>G (n.1021+34729C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1225+34729C>G (n.1225+34729C>G) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1051+34729C>G (n.1051+34729C>G) c.1435+166C>G (n.1435+166C>G) c.553+34729C>G (n.553+34729C>G) | |
6 | g.45547136C>T | CA138460506 | RUNX2 | c.*554C>T (n.*554C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.*178+33483C>T (n.*178+33483C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1021+34729C>T (n.1021+34729C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1225+34729C>T (n.1225+34729C>T) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1051+34729C>T (n.1051+34729C>T) c.1435+166C>T (n.1435+166C>T) c.553+34729C>T (n.553+34729C>T) | dbSNP COSMIC |
6 | g.45547137T>A | CA450348151 | RUNX2 | c.*555T>A (n.*555T>A) c.1398T>A (p.Pro466=) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1332T>A (p.Pro444=) c.*178+33484T>A (n.*178+33484T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.1021+34730T>A (n.1021+34730T>A) c.1290T>A (p.Pro430=) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1225+34730T>A (n.1225+34730T>A) c.1602T>A (p.Pro534=) c.1536T>A (p.Pro512=) c.1051+34730T>A (n.1051+34730T>A) c.1435+167T>A (n.1435+167T>A) c.553+34730T>A (n.553+34730T>A) | |
6 | g.45547137T>C | CA450348152 | RUNX2 | c.*555T>C (n.*555T>C) c.1398T>C (p.Pro466=) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1332T>C (p.Pro444=) c.*178+33484T>C (n.*178+33484T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.1021+34730T>C (n.1021+34730T>C) c.1290T>C (p.Pro430=) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1225+34730T>C (n.1225+34730T>C) c.1602T>C (p.Pro534=) c.1536T>C (p.Pro512=) c.1051+34730T>C (n.1051+34730T>C) c.1435+167T>C (n.1435+167T>C) c.553+34730T>C (n.553+34730T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547137T>G | CA450348153 | RUNX2 | c.*555T>G (n.*555T>G) c.1398T>G (p.Pro466=) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1332T>G (p.Pro444=) c.*178+33484T>G (n.*178+33484T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.1021+34730T>G (n.1021+34730T>G) c.1290T>G (p.Pro430=) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1225+34730T>G (n.1225+34730T>G) c.1602T>G (p.Pro534=) c.1536T>G (p.Pro512=) c.1051+34730T>G (n.1051+34730T>G) c.1435+167T>G (n.1435+167T>G) c.553+34730T>G (n.553+34730T>G) | |
6 | g.45547137T= | CA1625492415 | RUNX2 | c.*555T= (n.*555T=) c.1398T= (p.Pro466=) c.1356T= (p.Pro452=) c.1332T= (p.Pro444=) c.*178+33484T= (n.*178+33484T=) c.*919T= (n.*919T=) c.1021+34730T= (n.1021+34730T=) c.1290T= (p.Pro430=) c.1182T= (p.Pro394=) c.1225+34730T= (n.1225+34730T=) c.1602T= (p.Pro534=) c.1536T= (p.Pro512=) c.1051+34730T= (n.1051+34730T=) c.1435+167T= (n.1435+167T=) c.553+34730T= (n.553+34730T=) | |
6 | g.45547137_45547138del | CA2578635030 | RUNX2 | c.*555_*556del (n.*555_*556del) c.1398_1399del (p.Ser467GlnfsTer22) c.1356_1357del (p.Ser453GlnfsTer22) c.1332_1333del (p.Ser445GlnfsTer22) c.*178+33484_*178+33485del (n.*178+33484_*178+33485del) c.*919_*920del (n.*919_*920del) c.1021+34730_1021+34731del (n.1021+34730_1021+34731del) c.1290_1291del (p.Ser431GlnfsTer22) c.1182_1183del (p.Ser395GlnfsTer22) c.1225+34730_1225+34731del (n.1225+34730_1225+34731del) c.1602_1603del (p.Ser535GlnfsTer22) c.1536_1537del (p.Ser513GlnfsTer22) c.1051+34730_1051+34731del (n.1051+34730_1051+34731del) c.1435+167_1435+168del (n.1435+167_1435+168del) c.553+34730_553+34731del (n.553+34730_553+34731del) | |
6 | g.45547138T>A | CA363957133 | RUNX2 | c.*556T>A (n.*556T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.*178+33485T>A (n.*178+33485T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1021+34731T>A (n.1021+34731T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1225+34731T>A (n.1225+34731T>A) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1051+34731T>A (n.1051+34731T>A) c.1435+168T>A (n.1435+168T>A) c.553+34731T>A (n.553+34731T>A) | |
6 | g.45547138T>C | CA363957134 | RUNX2 | c.*556T>C (n.*556T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.*178+33485T>C (n.*178+33485T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1021+34731T>C (n.1021+34731T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1225+34731T>C (n.1225+34731T>C) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1051+34731T>C (n.1051+34731T>C) c.1435+168T>C (n.1435+168T>C) c.553+34731T>C (n.553+34731T>C) | |
6 | g.45547138T>G | CA363957135 | RUNX2 | c.*556T>G (n.*556T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.*178+33485T>G (n.*178+33485T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1021+34731T>G (n.1021+34731T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1225+34731T>G (n.1225+34731T>G) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1051+34731T>G (n.1051+34731T>G) c.1435+168T>G (n.1435+168T>G) c.553+34731T>G (n.553+34731T>G) | |
6 | g.45547139C>A | CA363957136 | RUNX2 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.*178+33486C>A (n.*178+33486C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1021+34732C>A (n.1021+34732C>A) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1225+34732C>A (n.1225+34732C>A) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1051+34732C>A (n.1051+34732C>A) c.1435+169C>A (n.1435+169C>A) c.553+34732C>A (n.553+34732C>A) | |
6 | g.45547139C>G | CA363957137 | RUNX2 | c.*557C>G (n.*557C>G) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.*178+33486C>G (n.*178+33486C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1021+34732C>G (n.1021+34732C>G) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1225+34732C>G (n.1225+34732C>G) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1051+34732C>G (n.1051+34732C>G) c.1435+169C>G (n.1435+169C>G) c.553+34732C>G (n.553+34732C>G) | |
6 | g.45547139C>T | CA363957138 | RUNX2 | c.*557C>T (n.*557C>T) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.*178+33486C>T (n.*178+33486C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1021+34732C>T (n.1021+34732C>T) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1225+34732C>T (n.1225+34732C>T) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1051+34732C>T (n.1051+34732C>T) c.1435+169C>T (n.1435+169C>T) c.553+34732C>T (n.553+34732C>T) | COSMIC |
6 | g.45547140C>A | CA3836623 | RUNX2 | c.*558C>A (n.*558C>A) c.1401C>A (p.Ser467=) c.1359C>A (p.Ser453=) c.1335C>A (p.Ser445=) c.*178+33487C>A (n.*178+33487C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1021+34733C>A (n.1021+34733C>A) c.1293C>A (p.Ser431=) c.1185C>A (p.Ser395=) c.1225+34733C>A (n.1225+34733C>A) c.1605C>A (p.Ser535=) c.1539C>A (p.Ser513=) c.1051+34733C>A (n.1051+34733C>A) c.1435+170C>A (n.1435+170C>A) c.553+34733C>A (n.553+34733C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.45547140C= | CA1625492416 | RUNX2 | c.*558C= (n.*558C=) c.1401C= (p.Ser467=) c.1359C= (p.Ser453=) c.1335C= (p.Ser445=) c.*178+33487C= (n.*178+33487C=) c.*922C= (n.*922C=) c.1021+34733C= (n.1021+34733C=) c.1293C= (p.Ser431=) c.1185C= (p.Ser395=) c.1225+34733C= (n.1225+34733C=) c.1605C= (p.Ser535=) c.1539C= (p.Ser513=) c.1051+34733C= (n.1051+34733C=) c.1435+170C= (n.1435+170C=) c.553+34733C= (n.553+34733C=) | |
6 | g.45547140C>G | CA450348154 | RUNX2 | c.*558C>G (n.*558C>G) c.1401C>G (p.Ser467=) c.1359C>G (p.Ser453=) c.1335C>G (p.Ser445=) c.*178+33487C>G (n.*178+33487C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1021+34733C>G (n.1021+34733C>G) c.1293C>G (p.Ser431=) c.1185C>G (p.Ser395=) c.1225+34733C>G (n.1225+34733C>G) c.1605C>G (p.Ser535=) c.1539C>G (p.Ser513=) c.1051+34733C>G (n.1051+34733C>G) c.1435+170C>G (n.1435+170C>G) c.553+34733C>G (n.553+34733C>G) | |
6 | g.45547140C>T | CA3836624 | RUNX2 | c.*558C>T (n.*558C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.*178+33487C>T (n.*178+33487C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1021+34733C>T (n.1021+34733C>T) c.1293C>T (p.Ser431=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1225+34733C>T (n.1225+34733C>T) c.1605C>T (p.Ser535=) c.1539C>T (p.Ser513=) c.1051+34733C>T (n.1051+34733C>T) c.1435+170C>T (n.1435+170C>T) c.553+34733C>T (n.553+34733C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547141A>C | CA450348155 | RUNX2 | c.*559A>C (n.*559A>C) c.1402A>C (p.Arg468=) c.1360A>C (p.Arg454=) c.1336A>C (p.Arg446=) c.*178+33488A>C (n.*178+33488A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1021+34734A>C (n.1021+34734A>C) c.1294A>C (p.Arg432=) c.1186A>C (p.Arg396=) c.1225+34734A>C (n.1225+34734A>C) c.1606A>C (p.Arg536=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.1051+34734A>C (n.1051+34734A>C) c.1435+171A>C (n.1435+171A>C) c.553+34734A>C (n.553+34734A>C) | |
6 | g.45547141A>G | CA363957139 | RUNX2 | c.*559A>G (n.*559A>G) c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.*178+33488A>G (n.*178+33488A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1021+34734A>G (n.1021+34734A>G) c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1225+34734A>G (n.1225+34734A>G) c.1606A>G (p.Arg536Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.1051+34734A>G (n.1051+34734A>G) c.1435+171A>G (n.1435+171A>G) c.553+34734A>G (n.553+34734A>G) | |
6 | g.45547141A>T | CA363957140 | RUNX2 | c.*559A>T (n.*559A>T) c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.*178+33488A>T (n.*178+33488A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1021+34734A>T (n.1021+34734A>T) c.1294A>T (p.Arg432Ter) c.1186A>T (p.Arg396Ter) c.1225+34734A>T (n.1225+34734A>T) c.1606A>T (p.Arg536Ter) c.1540A>T (p.Arg514Ter) c.1051+34734A>T (n.1051+34734A>T) c.1435+171A>T (n.1435+171A>T) c.553+34734A>T (n.553+34734A>T) | |
6 | g.45547142G>A | CA363957141 | RUNX2 | c.*560G>A (n.*560G>A) c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.*178+33489G>A (n.*178+33489G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1021+34735G>A (n.1021+34735G>A) c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1225+34735G>A (n.1225+34735G>A) c.1607G>A (p.Arg536Lys) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.1051+34735G>A (n.1051+34735G>A) c.1435+172G>A (n.1435+172G>A) c.553+34735G>A (n.553+34735G>A) | |
6 | g.45547142G>C | CA363957142 | RUNX2 | c.*560G>C (n.*560G>C) c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.*178+33489G>C (n.*178+33489G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1021+34735G>C (n.1021+34735G>C) c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1225+34735G>C (n.1225+34735G>C) c.1607G>C (p.Arg536Thr) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.1051+34735G>C (n.1051+34735G>C) c.1435+172G>C (n.1435+172G>C) c.553+34735G>C (n.553+34735G>C) | |
6 | g.45547142G>T | CA363957143 | RUNX2 | c.*560G>T (n.*560G>T) c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.*178+33489G>T (n.*178+33489G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1021+34735G>T (n.1021+34735G>T) c.1295G>T (p.Arg432Ile) c.1187G>T (p.Arg396Ile) c.1225+34735G>T (n.1225+34735G>T) c.1607G>T (p.Arg536Ile) c.1541G>T (p.Arg514Ile) c.1051+34735G>T (n.1051+34735G>T) c.1435+172G>T (n.1435+172G>T) c.553+34735G>T (n.553+34735G>T) | |
6 | g.45547143A>C | CA363957145 | RUNX2 | c.*561A>C (n.*561A>C) c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.*178+33490A>C (n.*178+33490A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.1021+34736A>C (n.1021+34736A>C) c.1296A>C (p.Arg432Ser) c.1188A>C (p.Arg396Ser) c.1225+34736A>C (n.1225+34736A>C) c.1608A>C (p.Arg536Ser) c.1542A>C (p.Arg514Ser) c.1051+34736A>C (n.1051+34736A>C) c.1435+173A>C (n.1435+173A>C) c.553+34736A>C (n.553+34736A>C) | |
6 | g.45547143A>G | CA450348156 | RUNX2 | c.*561A>G (n.*561A>G) c.1404A>G (p.Arg468=) c.1362A>G (p.Arg454=) c.1338A>G (p.Arg446=) c.*178+33490A>G (n.*178+33490A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) c.1021+34736A>G (n.1021+34736A>G) c.1296A>G (p.Arg432=) c.1188A>G (p.Arg396=) c.1225+34736A>G (n.1225+34736A>G) c.1608A>G (p.Arg536=) c.1542A>G (p.Arg514=) c.1051+34736A>G (n.1051+34736A>G) c.1435+173A>G (n.1435+173A>G) c.553+34736A>G (n.553+34736A>G) | |
6 | g.45547143A>T | CA363957144 | RUNX2 | c.*561A>T (n.*561A>T) c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.*178+33490A>T (n.*178+33490A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) c.1021+34736A>T (n.1021+34736A>T) c.1296A>T (p.Arg432Ser) c.1188A>T (p.Arg396Ser) c.1225+34736A>T (n.1225+34736A>T) c.1608A>T (p.Arg536Ser) c.1542A>T (p.Arg514Ser) c.1051+34736A>T (n.1051+34736A>T) c.1435+173A>T (n.1435+173A>T) c.553+34736A>T (n.553+34736A>T) | |
6 | g.45547144A>C | CA363957146 | RUNX2 | c.*562A>C (n.*562A>C) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) c.*178+33491A>C (n.*178+33491A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1021+34737A>C (n.1021+34737A>C) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1189A>C (p.Met397Leu) c.1225+34737A>C (n.1225+34737A>C) c.1609A>C (p.Met537Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) c.1051+34737A>C (n.1051+34737A>C) c.1435+174A>C (n.1435+174A>C) c.553+34737A>C (n.553+34737A>C) | |
6 | g.45547144A>G | CA363957148 | RUNX2 | c.*562A>G (n.*562A>G) c.1405A>G (p.Met469Val) c.1363A>G (p.Met455Val) c.1339A>G (p.Met447Val) c.*178+33491A>G (n.*178+33491A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1021+34737A>G (n.1021+34737A>G) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1189A>G (p.Met397Val) c.1225+34737A>G (n.1225+34737A>G) c.1609A>G (p.Met537Val) c.1543A>G (p.Met515Val) c.1051+34737A>G (n.1051+34737A>G) c.1435+174A>G (n.1435+174A>G) c.553+34737A>G (n.553+34737A>G) | |
6 | g.45547144A>T | CA363957147 | RUNX2 | c.*562A>T (n.*562A>T) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) c.*178+33491A>T (n.*178+33491A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1021+34737A>T (n.1021+34737A>T) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1189A>T (p.Met397Leu) c.1225+34737A>T (n.1225+34737A>T) c.1609A>T (p.Met537Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) c.1051+34737A>T (n.1051+34737A>T) c.1435+174A>T (n.1435+174A>T) c.553+34737A>T (n.553+34737A>T) | |
6 | g.45547145T>A | CA363957149 | RUNX2 | c.*563T>A (n.*563T>A) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) c.*178+33492T>A (n.*178+33492T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.1021+34738T>A (n.1021+34738T>A) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1190T>A (p.Met397Lys) c.1225+34738T>A (n.1225+34738T>A) c.1610T>A (p.Met537Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) c.1051+34738T>A (n.1051+34738T>A) c.1435+175T>A (n.1435+175T>A) c.553+34738T>A (n.553+34738T>A) | |
6 | g.45547145T>C | CA363957150 | RUNX2 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.*178+33492T>C (n.*178+33492T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1021+34738T>C (n.1021+34738T>C) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1190T>C (p.Met397Thr) c.1225+34738T>C (n.1225+34738T>C) c.1610T>C (p.Met537Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) c.1051+34738T>C (n.1051+34738T>C) c.1435+175T>C (n.1435+175T>C) c.553+34738T>C (n.553+34738T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547145T>G | CA363957151 | RUNX2 | c.*563T>G (n.*563T>G) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.*178+33492T>G (n.*178+33492T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.1021+34738T>G (n.1021+34738T>G) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1190T>G (p.Met397Arg) c.1225+34738T>G (n.1225+34738T>G) c.1610T>G (p.Met537Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) c.1051+34738T>G (n.1051+34738T>G) c.1435+175T>G (n.1435+175T>G) c.553+34738T>G (n.553+34738T>G) | |
6 | g.45547146G>A | CA363957152 | RUNX2 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) c.*178+33493G>A (n.*178+33493G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1021+34739G>A (n.1021+34739G>A) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1191G>A (p.Met397Ile) c.1225+34739G>A (n.1225+34739G>A) c.1611G>A (p.Met537Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1051+34739G>A (n.1051+34739G>A) c.1435+176G>A (n.1435+176G>A) c.553+34739G>A (n.553+34739G>A) | |
6 | g.45547146G>C | CA363957153 | RUNX2 | c.*564G>C (n.*564G>C) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) c.*178+33493G>C (n.*178+33493G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.1021+34739G>C (n.1021+34739G>C) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1191G>C (p.Met397Ile) c.1225+34739G>C (n.1225+34739G>C) c.1611G>C (p.Met537Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) c.1051+34739G>C (n.1051+34739G>C) c.1435+176G>C (n.1435+176G>C) c.553+34739G>C (n.553+34739G>C) | |
6 | g.45547146G>T | CA363957154 | RUNX2 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) c.*178+33493G>T (n.*178+33493G>T) c.*928G>T (n.*928G>T) c.1021+34739G>T (n.1021+34739G>T) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1191G>T (p.Met397Ile) c.1225+34739G>T (n.1225+34739G>T) c.1611G>T (p.Met537Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1051+34739G>T (n.1051+34739G>T) c.1435+176G>T (n.1435+176G>T) c.553+34739G>T (n.553+34739G>T) | |
6 | g.45547147C>A | CA363957155 | RUNX2 | c.*565C>A (n.*565C>A) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1342C>A (p.Leu448Ile) c.*178+33494C>A (n.*178+33494C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.1021+34740C>A (n.1021+34740C>A) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1225+34740C>A (n.1225+34740C>A) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1051+34740C>A (n.1051+34740C>A) c.1435+177C>A (n.1435+177C>A) c.553+34740C>A (n.553+34740C>A) | |
6 | g.45547147C>G | CA363957156 | RUNX2 | c.*565C>G (n.*565C>G) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.*178+33494C>G (n.*178+33494C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.1021+34740C>G (n.1021+34740C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1225+34740C>G (n.1225+34740C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1051+34740C>G (n.1051+34740C>G) c.1435+177C>G (n.1435+177C>G) c.553+34740C>G (n.553+34740C>G) | |
6 | g.45547147C>T | CA363957157 | RUNX2 | c.*565C>T (n.*565C>T) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1342C>T (p.Leu448Phe) c.*178+33494C>T (n.*178+33494C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.1021+34740C>T (n.1021+34740C>T) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1225+34740C>T (n.1225+34740C>T) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1051+34740C>T (n.1051+34740C>T) c.1435+177C>T (n.1435+177C>T) c.553+34740C>T (n.553+34740C>T) | |
6 | g.45547148T>A | CA363957158 | RUNX2 | c.*566T>A (n.*566T>A) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1343T>A (p.Leu448His) c.*178+33495T>A (n.*178+33495T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.1021+34741T>A (n.1021+34741T>A) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.1225+34741T>A (n.1225+34741T>A) c.1613T>A (p.Leu538His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1051+34741T>A (n.1051+34741T>A) c.1435+178T>A (n.1435+178T>A) c.553+34741T>A (n.553+34741T>A) | |
6 | g.45547148T>C | CA363957159 | RUNX2 | c.*566T>C (n.*566T>C) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.*178+33495T>C (n.*178+33495T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1021+34741T>C (n.1021+34741T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1225+34741T>C (n.1225+34741T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1051+34741T>C (n.1051+34741T>C) c.1435+178T>C (n.1435+178T>C) c.553+34741T>C (n.553+34741T>C) | |
6 | g.45547148T>G | CA363957160 | RUNX2 | c.*566T>G (n.*566T>G) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.*178+33495T>G (n.*178+33495T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.1021+34741T>G (n.1021+34741T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1225+34741T>G (n.1225+34741T>G) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1051+34741T>G (n.1051+34741T>G) c.1435+178T>G (n.1435+178T>G) c.553+34741T>G (n.553+34741T>G) | |
6 | g.45547149T>A | CA3836625 | RUNX2 | c.*567T>A (n.*567T>A) c.1410T>A (p.Leu470=) c.1368T>A (p.Leu456=) c.1344T>A (p.Leu448=) c.*178+33496T>A (n.*178+33496T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.1021+34742T>A (n.1021+34742T>A) c.1302T>A (p.Leu434=) c.1194T>A (p.Leu398=) c.1225+34742T>A (n.1225+34742T>A) c.1614T>A (p.Leu538=) c.1548T>A (p.Leu516=) c.1051+34742T>A (n.1051+34742T>A) c.1435+179T>A (n.1435+179T>A) c.553+34742T>A (n.553+34742T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547149T>C | CA450348157 | RUNX2 | c.*567T>C (n.*567T>C) c.1410T>C (p.Leu470=) c.1368T>C (p.Leu456=) c.1344T>C (p.Leu448=) c.*178+33496T>C (n.*178+33496T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.1021+34742T>C (n.1021+34742T>C) c.1302T>C (p.Leu434=) c.1194T>C (p.Leu398=) c.1225+34742T>C (n.1225+34742T>C) c.1614T>C (p.Leu538=) c.1548T>C (p.Leu516=) c.1051+34742T>C (n.1051+34742T>C) c.1435+179T>C (n.1435+179T>C) c.553+34742T>C (n.553+34742T>C) | |
6 | g.45547149T>G | CA450348158 | RUNX2 | c.*567T>G (n.*567T>G) c.1410T>G (p.Leu470=) c.1368T>G (p.Leu456=) c.1344T>G (p.Leu448=) c.*178+33496T>G (n.*178+33496T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.1021+34742T>G (n.1021+34742T>G) c.1302T>G (p.Leu434=) c.1194T>G (p.Leu398=) c.1225+34742T>G (n.1225+34742T>G) c.1614T>G (p.Leu538=) c.1548T>G (p.Leu516=) c.1051+34742T>G (n.1051+34742T>G) c.1435+179T>G (n.1435+179T>G) c.553+34742T>G (n.553+34742T>G) | |
6 | g.45547149T= | CA1625492417 | RUNX2 | c.*567T= (n.*567T=) c.1410T= (p.Leu470=) c.1368T= (p.Leu456=) c.1344T= (p.Leu448=) c.*178+33496T= (n.*178+33496T=) c.*931T= (n.*931T=) c.1021+34742T= (n.1021+34742T=) c.1302T= (p.Leu434=) c.1194T= (p.Leu398=) c.1225+34742T= (n.1225+34742T=) c.1614T= (p.Leu538=) c.1548T= (p.Leu516=) c.1051+34742T= (n.1051+34742T=) c.1435+179T= (n.1435+179T=) c.553+34742T= (n.553+34742T=) | |
6 | g.45547150C>A | CA363957161 | RUNX2 | c.*568C>A (n.*568C>A) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.*178+33497C>A (n.*178+33497C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1021+34743C>A (n.1021+34743C>A) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1225+34743C>A (n.1225+34743C>A) c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.1051+34743C>A (n.1051+34743C>A) c.1435+180C>A (n.1435+180C>A) c.553+34743C>A (n.553+34743C>A) | |
6 | g.45547150C>G | CA363957163 | RUNX2 | c.*568C>G (n.*568C>G) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*178+33497C>G (n.*178+33497C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) c.1021+34743C>G (n.1021+34743C>G) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1225+34743C>G (n.1225+34743C>G) c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.1051+34743C>G (n.1051+34743C>G) c.1435+180C>G (n.1435+180C>G) c.553+34743C>G (n.553+34743C>G) | |
6 | g.45547150C>T | CA363957162 | RUNX2 | c.*568C>T (n.*568C>T) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*178+33497C>T (n.*178+33497C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1021+34743C>T (n.1021+34743C>T) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1225+34743C>T (n.1225+34743C>T) c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.1051+34743C>T (n.1051+34743C>T) c.1435+180C>T (n.1435+180C>T) c.553+34743C>T (n.553+34743C>T) | |
6 | g.45547151C>A | CA363957164 | RUNX2 | c.*569C>A (n.*569C>A) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.*178+33498C>A (n.*178+33498C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1021+34744C>A (n.1021+34744C>A) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.1225+34744C>A (n.1225+34744C>A) c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.1051+34744C>A (n.1051+34744C>A) c.1435+181C>A (n.1435+181C>A) c.553+34744C>A (n.553+34744C>A) | |
6 | g.45547151C= | CA1625492418 | RUNX2 | c.*569C= (n.*569C=) c.1412C= (p.Pro471=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1346C= (p.Pro449=) c.*178+33498C= (n.*178+33498C=) c.*933C= (n.*933C=) c.1021+34744C= (n.1021+34744C=) c.1304C= (p.Pro435=) c.1196C= (p.Pro399=) c.1225+34744C= (n.1225+34744C=) c.1616C= (p.Pro539=) c.1550C= (p.Pro517=) c.1051+34744C= (n.1051+34744C=) c.1435+181C= (n.1435+181C=) c.553+34744C= (n.553+34744C=) | |
6 | g.45547151C>G | CA363957165 | RUNX2 | c.*569C>G (n.*569C>G) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*178+33498C>G (n.*178+33498C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1021+34744C>G (n.1021+34744C>G) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1225+34744C>G (n.1225+34744C>G) c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.1051+34744C>G (n.1051+34744C>G) c.1435+181C>G (n.1435+181C>G) c.553+34744C>G (n.553+34744C>G) | |
6 | g.45547151C>T | CA3836626 | RUNX2 | c.*569C>T (n.*569C>T) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*178+33498C>T (n.*178+33498C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1021+34744C>T (n.1021+34744C>T) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1225+34744C>T (n.1225+34744C>T) c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.1051+34744C>T (n.1051+34744C>T) c.1435+181C>T (n.1435+181C>T) c.553+34744C>T (n.553+34744C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547152G>A | CA3836627 | RUNX2 | c.*570G>A (n.*570G>A) c.1413G>A (p.Pro471=) c.1371G>A (p.Pro457=) c.1347G>A (p.Pro449=) c.*178+33499G>A (n.*178+33499G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1021+34745G>A (n.1021+34745G>A) c.1305G>A (p.Pro435=) c.1197G>A (p.Pro399=) c.1225+34745G>A (n.1225+34745G>A) c.1617G>A (p.Pro539=) c.1551G>A (p.Pro517=) c.1051+34745G>A (n.1051+34745G>A) c.1435+182G>A (n.1435+182G>A) c.553+34745G>A (n.553+34745G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547152G>C | CA450348159 | RUNX2 | c.*570G>C (n.*570G>C) c.1413G>C (p.Pro471=) c.1371G>C (p.Pro457=) c.1347G>C (p.Pro449=) c.*178+33499G>C (n.*178+33499G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1021+34745G>C (n.1021+34745G>C) c.1305G>C (p.Pro435=) c.1197G>C (p.Pro399=) c.1225+34745G>C (n.1225+34745G>C) c.1617G>C (p.Pro539=) c.1551G>C (p.Pro517=) c.1051+34745G>C (n.1051+34745G>C) c.1435+182G>C (n.1435+182G>C) c.553+34745G>C (n.553+34745G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547152G= | CA1625492419 | RUNX2 | c.*570G= (n.*570G=) c.1413G= (p.Pro471=) c.1371G= (p.Pro457=) c.1347G= (p.Pro449=) c.*178+33499G= (n.*178+33499G=) c.*934G= (n.*934G=) c.1021+34745G= (n.1021+34745G=) c.1305G= (p.Pro435=) c.1197G= (p.Pro399=) c.1225+34745G= (n.1225+34745G=) c.1617G= (p.Pro539=) c.1551G= (p.Pro517=) c.1051+34745G= (n.1051+34745G=) c.1435+182G= (n.1435+182G=) c.553+34745G= (n.553+34745G=) | |
6 | g.45547152G>T | CA3836628 | RUNX2 | c.*570G>T (n.*570G>T) c.1413G>T (p.Pro471=) c.1371G>T (p.Pro457=) c.1347G>T (p.Pro449=) c.*178+33499G>T (n.*178+33499G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1021+34745G>T (n.1021+34745G>T) c.1305G>T (p.Pro435=) c.1197G>T (p.Pro399=) c.1225+34745G>T (n.1225+34745G>T) c.1617G>T (p.Pro539=) c.1551G>T (p.Pro517=) c.1051+34745G>T (n.1051+34745G>T) c.1435+182G>T (n.1435+182G>T) c.553+34745G>T (n.553+34745G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547153C>A | CA363957166 | RUNX2 | c.*571C>A (n.*571C>A) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.*178+33500C>A (n.*178+33500C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1021+34746C>A (n.1021+34746C>A) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1225+34746C>A (n.1225+34746C>A) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1051+34746C>A (n.1051+34746C>A) c.1435+183C>A (n.1435+183C>A) c.553+34746C>A (n.553+34746C>A) | COSMIC COSMIC |
6 | g.45547153C>G | CA363957167 | RUNX2 | c.*571C>G (n.*571C>G) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.*178+33500C>G (n.*178+33500C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1021+34746C>G (n.1021+34746C>G) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1225+34746C>G (n.1225+34746C>G) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1051+34746C>G (n.1051+34746C>G) c.1435+183C>G (n.1435+183C>G) c.553+34746C>G (n.553+34746C>G) | |
6 | g.45547153C>T | CA363957168 | RUNX2 | c.*571C>T (n.*571C>T) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.*178+33500C>T (n.*178+33500C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1021+34746C>T (n.1021+34746C>T) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1225+34746C>T (n.1225+34746C>T) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1051+34746C>T (n.1051+34746C>T) c.1435+183C>T (n.1435+183C>T) c.553+34746C>T (n.553+34746C>T) | |
6 | g.45547154C>A | CA363957169 | RUNX2 | c.*572C>A (n.*572C>A) c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.*178+33501C>A (n.*178+33501C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1021+34747C>A (n.1021+34747C>A) c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1225+34747C>A (n.1225+34747C>A) c.1619C>A (p.Pro540Gln) c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.1051+34747C>A (n.1051+34747C>A) c.1435+184C>A (n.1435+184C>A) c.553+34747C>A (n.553+34747C>A) | |
6 | g.45547154C= | CA1625492420 | RUNX2 | c.*572C= (n.*572C=) c.1415C= (p.Pro472=) c.1373C= (p.Pro458=) c.1349C= (p.Pro450=) c.*178+33501C= (n.*178+33501C=) c.*936C= (n.*936C=) c.1021+34747C= (n.1021+34747C=) c.1307C= (p.Pro436=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1225+34747C= (n.1225+34747C=) c.1619C= (p.Pro540=) c.1553C= (p.Pro518=) c.1051+34747C= (n.1051+34747C=) c.1435+184C= (n.1435+184C=) c.553+34747C= (n.553+34747C=) | |
6 | g.45547154C>G | CA363957170 | RUNX2 | c.*572C>G (n.*572C>G) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.*178+33501C>G (n.*178+33501C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1021+34747C>G (n.1021+34747C>G) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1225+34747C>G (n.1225+34747C>G) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1051+34747C>G (n.1051+34747C>G) c.1435+184C>G (n.1435+184C>G) c.553+34747C>G (n.553+34747C>G) | |
6 | g.45547154C>T | CA363957171 | RUNX2 | c.*572C>T (n.*572C>T) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.*178+33501C>T (n.*178+33501C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1021+34747C>T (n.1021+34747C>T) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1225+34747C>T (n.1225+34747C>T) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1051+34747C>T (n.1051+34747C>T) c.1435+184C>T (n.1435+184C>T) c.553+34747C>T (n.553+34747C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547155A= | CA1625492421 | RUNX2 | c.*573A= (n.*573A=) c.1416A= (p.Pro472=) c.1374A= (p.Pro458=) c.1350A= (p.Pro450=) c.*178+33502A= (n.*178+33502A=) c.*937A= (n.*937A=) c.1021+34748A= (n.1021+34748A=) c.1308A= (p.Pro436=) c.1200A= (p.Pro400=) c.1225+34748A= (n.1225+34748A=) c.1620A= (p.Pro540=) c.1554A= (p.Pro518=) c.1051+34748A= (n.1051+34748A=) c.1435+185A= (n.1435+185A=) c.553+34748A= (n.553+34748A=) | |
6 | g.45547155A>C | CA450348160 | RUNX2 | c.*573A>C (n.*573A>C) c.1416A>C (p.Pro472=) c.1374A>C (p.Pro458=) c.1350A>C (p.Pro450=) c.*178+33502A>C (n.*178+33502A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1021+34748A>C (n.1021+34748A>C) c.1308A>C (p.Pro436=) c.1200A>C (p.Pro400=) c.1225+34748A>C (n.1225+34748A>C) c.1620A>C (p.Pro540=) c.1554A>C (p.Pro518=) c.1051+34748A>C (n.1051+34748A>C) c.1435+185A>C (n.1435+185A>C) c.553+34748A>C (n.553+34748A>C) | |
6 | g.45547155A>G | CA3836629 | RUNX2 | c.*573A>G (n.*573A>G) c.1416A>G (p.Pro472=) c.1374A>G (p.Pro458=) c.1350A>G (p.Pro450=) c.*178+33502A>G (n.*178+33502A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1021+34748A>G (n.1021+34748A>G) c.1308A>G (p.Pro436=) c.1200A>G (p.Pro400=) c.1225+34748A>G (n.1225+34748A>G) c.1620A>G (p.Pro540=) c.1554A>G (p.Pro518=) c.1051+34748A>G (n.1051+34748A>G) c.1435+185A>G (n.1435+185A>G) c.553+34748A>G (n.553+34748A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547155A>T | CA450348161 | RUNX2 | c.*573A>T (n.*573A>T) c.1416A>T (p.Pro472=) c.1374A>T (p.Pro458=) c.1350A>T (p.Pro450=) c.*178+33502A>T (n.*178+33502A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1021+34748A>T (n.1021+34748A>T) c.1308A>T (p.Pro436=) c.1200A>T (p.Pro400=) c.1225+34748A>T (n.1225+34748A>T) c.1620A>T (p.Pro540=) c.1554A>T (p.Pro518=) c.1051+34748A>T (n.1051+34748A>T) c.1435+185A>T (n.1435+185A>T) c.553+34748A>T (n.553+34748A>T) | |
6 | g.45547156T>A | CA363957174 | RUNX2 | c.*574T>A (n.*574T>A) c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.*178+33503T>A (n.*178+33503T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1021+34749T>A (n.1021+34749T>A) c.1309T>A (p.Cys437Ser) c.1201T>A (p.Cys401Ser) c.1225+34749T>A (n.1225+34749T>A) c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1555T>A (p.Cys519Ser) c.1051+34749T>A (n.1051+34749T>A) c.1435+186T>A (n.1435+186T>A) c.553+34749T>A (n.553+34749T>A) | |
6 | g.45547156T>C | CA363957172 | RUNX2 | c.*574T>C (n.*574T>C) c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.*178+33503T>C (n.*178+33503T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1021+34749T>C (n.1021+34749T>C) c.1309T>C (p.Cys437Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) c.1225+34749T>C (n.1225+34749T>C) c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1555T>C (p.Cys519Arg) c.1051+34749T>C (n.1051+34749T>C) c.1435+186T>C (n.1435+186T>C) c.553+34749T>C (n.553+34749T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547156T>G | CA363957173 | RUNX2 | c.*574T>G (n.*574T>G) c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.*178+33503T>G (n.*178+33503T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1021+34749T>G (n.1021+34749T>G) c.1309T>G (p.Cys437Gly) c.1201T>G (p.Cys401Gly) c.1225+34749T>G (n.1225+34749T>G) c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1555T>G (p.Cys519Gly) c.1051+34749T>G (n.1051+34749T>G) c.1435+186T>G (n.1435+186T>G) c.553+34749T>G (n.553+34749T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547157G>A | CA363957175 | RUNX2 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.*178+33504G>A (n.*178+33504G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.1021+34750G>A (n.1021+34750G>A) c.1310G>A (p.Cys437Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) c.1225+34750G>A (n.1225+34750G>A) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) c.1051+34750G>A (n.1051+34750G>A) c.1435+187G>A (n.1435+187G>A) c.553+34750G>A (n.553+34750G>A) | |
6 | g.45547157G>C | CA363957176 | RUNX2 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.*178+33504G>C (n.*178+33504G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.1021+34750G>C (n.1021+34750G>C) c.1310G>C (p.Cys437Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) c.1225+34750G>C (n.1225+34750G>C) c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.1556G>C (p.Cys519Ser) c.1051+34750G>C (n.1051+34750G>C) c.1435+187G>C (n.1435+187G>C) c.553+34750G>C (n.553+34750G>C) | |
6 | g.45547157G>T | CA363957177 | RUNX2 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.*178+33504G>T (n.*178+33504G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.1021+34750G>T (n.1021+34750G>T) c.1310G>T (p.Cys437Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) c.1225+34750G>T (n.1225+34750G>T) c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.1556G>T (p.Cys519Phe) c.1051+34750G>T (n.1051+34750G>T) c.1435+187G>T (n.1435+187G>T) c.553+34750G>T (n.553+34750G>T) | |
6 | g.45547158C>A | CA363957178 | RUNX2 | c.*576C>A (n.*576C>A) c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.1377C>A (p.Cys459Ter) c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.*178+33505C>A (n.*178+33505C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1021+34751C>A (n.1021+34751C>A) c.1311C>A (p.Cys437Ter) c.1203C>A (p.Cys401Ter) c.1225+34751C>A (n.1225+34751C>A) c.1623C>A (p.Cys541Ter) c.1557C>A (p.Cys519Ter) c.1051+34751C>A (n.1051+34751C>A) c.1435+188C>A (n.1435+188C>A) c.553+34751C>A (n.553+34751C>A) | |
6 | g.45547158C>G | CA363957179 | RUNX2 | c.*576C>G (n.*576C>G) c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.1377C>G (p.Cys459Trp) c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.*178+33505C>G (n.*178+33505C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.1021+34751C>G (n.1021+34751C>G) c.1311C>G (p.Cys437Trp) c.1203C>G (p.Cys401Trp) c.1225+34751C>G (n.1225+34751C>G) c.1623C>G (p.Cys541Trp) c.1557C>G (p.Cys519Trp) c.1051+34751C>G (n.1051+34751C>G) c.1435+188C>G (n.1435+188C>G) c.553+34751C>G (n.553+34751C>G) | |
6 | g.45547158C>T | CA450348162 | RUNX2 | c.*576C>T (n.*576C>T) c.1419C>T (p.Cys473=) c.1377C>T (p.Cys459=) c.1353C>T (p.Cys451=) c.*178+33505C>T (n.*178+33505C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.1021+34751C>T (n.1021+34751C>T) c.1311C>T (p.Cys437=) c.1203C>T (p.Cys401=) c.1225+34751C>T (n.1225+34751C>T) c.1623C>T (p.Cys541=) c.1557C>T (p.Cys519=) c.1051+34751C>T (n.1051+34751C>T) c.1435+188C>T (n.1435+188C>T) c.553+34751C>T (n.553+34751C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45547159A>C | CA363957180 | RUNX2 | c.*577A>C (n.*577A>C) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*178+33506A>C (n.*178+33506A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1021+34752A>C (n.1021+34752A>C) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.1225+34752A>C (n.1225+34752A>C) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1051+34752A>C (n.1051+34752A>C) c.1435+189A>C (n.1435+189A>C) c.553+34752A>C (n.553+34752A>C) | |
6 | g.45547159A>G | CA363957181 | RUNX2 | c.*577A>G (n.*577A>G) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*178+33506A>G (n.*178+33506A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1021+34752A>G (n.1021+34752A>G) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.1225+34752A>G (n.1225+34752A>G) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1051+34752A>G (n.1051+34752A>G) c.1435+189A>G (n.1435+189A>G) c.553+34752A>G (n.553+34752A>G) | |
6 | g.45547159A>T | CA363957182 | RUNX2 | c.*577A>T (n.*577A>T) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*178+33506A>T (n.*178+33506A>T) c.*941A>T (n.*941A>T) c.1021+34752A>T (n.1021+34752A>T) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.1225+34752A>T (n.1225+34752A>T) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1051+34752A>T (n.1051+34752A>T) c.1435+189A>T (n.1435+189A>T) c.553+34752A>T (n.553+34752A>T) | |
6 | g.45547160C>A | CA363957183 | RUNX2 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.*178+33507C>A (n.*178+33507C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1021+34753C>A (n.1021+34753C>A) c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.1225+34753C>A (n.1225+34753C>A) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1051+34753C>A (n.1051+34753C>A) c.1435+190C>A (n.1435+190C>A) c.553+34753C>A (n.553+34753C>A) | |
6 | g.45547160C>G | CA363957184 | RUNX2 | c.*578C>G (n.*578C>G) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.*178+33507C>G (n.*178+33507C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1021+34753C>G (n.1021+34753C>G) c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.1225+34753C>G (n.1225+34753C>G) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1051+34753C>G (n.1051+34753C>G) c.1435+190C>G (n.1435+190C>G) c.553+34753C>G (n.553+34753C>G) | |
6 | g.45547160C>T | CA363957185 | RUNX2 | c.*578C>T (n.*578C>T) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*178+33507C>T (n.*178+33507C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1021+34753C>T (n.1021+34753C>T) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.1225+34753C>T (n.1225+34753C>T) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1051+34753C>T (n.1051+34753C>T) c.1435+190C>T (n.1435+190C>T) c.553+34753C>T (n.553+34753C>T) | |
6 | g.45547161C>A | CA450348164 | RUNX2 | c.*579C>A (n.*579C>A) c.1422C>A (p.Thr474=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.1356C>A (p.Thr452=) c.*178+33508C>A (n.*178+33508C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1021+34754C>A (n.1021+34754C>A) c.1314C>A (p.Thr438=) c.1206C>A (p.Thr402=) c.1225+34754C>A (n.1225+34754C>A) c.1626C>A (p.Thr542=) c.1560C>A (p.Thr520=) c.1051+34754C>A (n.1051+34754C>A) c.1435+191C>A (n.1435+191C>A) c.553+34754C>A (n.553+34754C>A) | |
6 | g.45547161C= | CA1625492422 | RUNX2 | c.*579C= (n.*579C=) c.1422C= (p.Thr474=) c.1380C= (p.Thr460=) c.1356C= (p.Thr452=) c.*178+33508C= (n.*178+33508C=) c.*943C= (n.*943C=) c.1021+34754C= (n.1021+34754C=) c.1314C= (p.Thr438=) c.1206C= (p.Thr402=) c.1225+34754C= (n.1225+34754C=) c.1626C= (p.Thr542=) c.1560C= (p.Thr520=) c.1051+34754C= (n.1051+34754C=) c.1435+191C= (n.1435+191C=) c.553+34754C= (n.553+34754C=) | |
6 | g.45547161C>G | CA450348166 | RUNX2 | c.*579C>G (n.*579C>G) c.1422C>G (p.Thr474=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.1356C>G (p.Thr452=) c.*178+33508C>G (n.*178+33508C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1021+34754C>G (n.1021+34754C>G) c.1314C>G (p.Thr438=) c.1206C>G (p.Thr402=) c.1225+34754C>G (n.1225+34754C>G) c.1626C>G (p.Thr542=) c.1560C>G (p.Thr520=) c.1051+34754C>G (n.1051+34754C>G) c.1435+191C>G (n.1435+191C>G) c.553+34754C>G (n.553+34754C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547161C>T | CA450348165 | RUNX2 | c.*579C>T (n.*579C>T) c.1422C>T (p.Thr474=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.1356C>T (p.Thr452=) c.*178+33508C>T (n.*178+33508C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1021+34754C>T (n.1021+34754C>T) c.1314C>T (p.Thr438=) c.1206C>T (p.Thr402=) c.1225+34754C>T (n.1225+34754C>T) c.1626C>T (p.Thr542=) c.1560C>T (p.Thr520=) c.1051+34754C>T (n.1051+34754C>T) c.1435+191C>T (n.1435+191C>T) c.553+34754C>T (n.553+34754C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547162A>C | CA363957188 | RUNX2 | c.*580A>C (n.*580A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*178+33509A>C (n.*178+33509A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1021+34755A>C (n.1021+34755A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1225+34755A>C (n.1225+34755A>C) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1051+34755A>C (n.1051+34755A>C) c.1435+192A>C (n.1435+192A>C) c.553+34755A>C (n.553+34755A>C) | |
6 | g.45547162A>G | CA363957186 | RUNX2 | c.*580A>G (n.*580A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*178+33509A>G (n.*178+33509A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1021+34755A>G (n.1021+34755A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1225+34755A>G (n.1225+34755A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1051+34755A>G (n.1051+34755A>G) c.1435+192A>G (n.1435+192A>G) c.553+34755A>G (n.553+34755A>G) | |
6 | g.45547162A>T | CA363957187 | RUNX2 | c.*580A>T (n.*580A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*178+33509A>T (n.*178+33509A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1021+34755A>T (n.1021+34755A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1225+34755A>T (n.1225+34755A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1051+34755A>T (n.1051+34755A>T) c.1435+192A>T (n.1435+192A>T) c.553+34755A>T (n.553+34755A>T) | |
6 | g.45547163C>A | CA363957189 | RUNX2 | c.*581C>A (n.*581C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.*178+33510C>A (n.*178+33510C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1021+34756C>A (n.1021+34756C>A) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.1225+34756C>A (n.1225+34756C>A) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1051+34756C>A (n.1051+34756C>A) c.1435+193C>A (n.1435+193C>A) c.553+34756C>A (n.553+34756C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547163C>G | CA363957190 | RUNX2 | c.*581C>G (n.*581C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.*178+33510C>G (n.*178+33510C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1021+34756C>G (n.1021+34756C>G) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.1225+34756C>G (n.1225+34756C>G) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1051+34756C>G (n.1051+34756C>G) c.1435+193C>G (n.1435+193C>G) c.553+34756C>G (n.553+34756C>G) | |
6 | g.45547163C>T | CA363957191 | RUNX2 | c.*581C>T (n.*581C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*178+33510C>T (n.*178+33510C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1021+34756C>T (n.1021+34756C>T) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.1225+34756C>T (n.1225+34756C>T) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1051+34756C>T (n.1051+34756C>T) c.1435+193C>T (n.1435+193C>T) c.553+34756C>T (n.553+34756C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547164C>A | CA450348168 | RUNX2 | c.*582C>A (n.*582C>A) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1383C>A (p.Thr461=) c.1359C>A (p.Thr453=) c.*178+33511C>A (n.*178+33511C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1021+34757C>A (n.1021+34757C>A) c.1317C>A (p.Thr439=) c.1209C>A (p.Thr403=) c.1225+34757C>A (n.1225+34757C>A) c.1629C>A (p.Thr543=) c.1563C>A (p.Thr521=) c.1051+34757C>A (n.1051+34757C>A) c.1435+194C>A (n.1435+194C>A) c.553+34757C>A (n.553+34757C>A) | |
6 | g.45547164C>G | CA450348169 | RUNX2 | c.*582C>G (n.*582C>G) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1383C>G (p.Thr461=) c.1359C>G (p.Thr453=) c.*178+33511C>G (n.*178+33511C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1021+34757C>G (n.1021+34757C>G) c.1317C>G (p.Thr439=) c.1209C>G (p.Thr403=) c.1225+34757C>G (n.1225+34757C>G) c.1629C>G (p.Thr543=) c.1563C>G (p.Thr521=) c.1051+34757C>G (n.1051+34757C>G) c.1435+194C>G (n.1435+194C>G) c.553+34757C>G (n.553+34757C>G) | |
6 | g.45547164C>T | CA450348170 | RUNX2 | c.*582C>T (n.*582C>T) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1383C>T (p.Thr461=) c.1359C>T (p.Thr453=) c.*178+33511C>T (n.*178+33511C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1021+34757C>T (n.1021+34757C>T) c.1317C>T (p.Thr439=) c.1209C>T (p.Thr403=) c.1225+34757C>T (n.1225+34757C>T) c.1629C>T (p.Thr543=) c.1563C>T (p.Thr521=) c.1051+34757C>T (n.1051+34757C>T) c.1435+194C>T (n.1435+194C>T) c.553+34757C>T (n.553+34757C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547165A= | CA1625492423 | RUNX2 | c.*583A= (n.*583A=) c.1426A= (p.Thr476=) c.1384A= (p.Thr462=) c.1360A= (p.Thr454=) c.*178+33512A= (n.*178+33512A=) c.*947A= (n.*947A=) c.1021+34758A= (n.1021+34758A=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1210A= (p.Thr404=) c.1225+34758A= (n.1225+34758A=) c.1630A= (p.Thr544=) c.1564A= (p.Thr522=) c.1051+34758A= (n.1051+34758A=) c.1435+195A= (n.1435+195A=) c.553+34758A= (n.553+34758A=) | |
6 | g.45547165A>C | CA363957192 | RUNX2 | c.*583A>C (n.*583A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.*178+33512A>C (n.*178+33512A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1021+34758A>C (n.1021+34758A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.1225+34758A>C (n.1225+34758A>C) c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.1051+34758A>C (n.1051+34758A>C) c.1435+195A>C (n.1435+195A>C) c.553+34758A>C (n.553+34758A>C) | |
6 | g.45547165A>G | CA363957193 | RUNX2 | c.*583A>G (n.*583A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.*178+33512A>G (n.*178+33512A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1021+34758A>G (n.1021+34758A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.1225+34758A>G (n.1225+34758A>G) c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.1051+34758A>G (n.1051+34758A>G) c.1435+195A>G (n.1435+195A>G) c.553+34758A>G (n.553+34758A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547165A>T | CA363957194 | RUNX2 | c.*583A>T (n.*583A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.*178+33512A>T (n.*178+33512A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1021+34758A>T (n.1021+34758A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.1225+34758A>T (n.1225+34758A>T) c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.1051+34758A>T (n.1051+34758A>T) c.1435+195A>T (n.1435+195A>T) c.553+34758A>T (n.553+34758A>T) | |
6 | g.45547166C>A | CA363957195 | RUNX2 | c.*584C>A (n.*584C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.*178+33513C>A (n.*178+33513C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1021+34759C>A (n.1021+34759C>A) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.1225+34759C>A (n.1225+34759C>A) c.1631C>A (p.Thr544Asn) c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.1051+34759C>A (n.1051+34759C>A) c.1435+196C>A (n.1435+196C>A) c.553+34759C>A (n.553+34759C>A) | dbSNP |
6 | g.45547166C= | CA1625492424 | RUNX2 | c.*584C= (n.*584C=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1385C= (p.Thr462=) c.1361C= (p.Thr454=) c.*178+33513C= (n.*178+33513C=) c.*948C= (n.*948C=) c.1021+34759C= (n.1021+34759C=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1211C= (p.Thr404=) c.1225+34759C= (n.1225+34759C=) c.1631C= (p.Thr544=) c.1565C= (p.Thr522=) c.1051+34759C= (n.1051+34759C=) c.1435+196C= (n.1435+196C=) c.553+34759C= (n.553+34759C=) | |
6 | g.45547166C>G | CA363957196 | RUNX2 | c.*584C>G (n.*584C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.*178+33513C>G (n.*178+33513C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1021+34759C>G (n.1021+34759C>G) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.1225+34759C>G (n.1225+34759C>G) c.1631C>G (p.Thr544Ser) c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.1051+34759C>G (n.1051+34759C>G) c.1435+196C>G (n.1435+196C>G) c.553+34759C>G (n.553+34759C>G) | |
6 | g.45547166C>T | CA363957197 | RUNX2 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.*178+33513C>T (n.*178+33513C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1021+34759C>T (n.1021+34759C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.1225+34759C>T (n.1225+34759C>T) c.1631C>T (p.Thr544Ile) c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.1051+34759C>T (n.1051+34759C>T) c.1435+196C>T (n.1435+196C>T) c.553+34759C>T (n.553+34759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547167C>A | CA450348174 | RUNX2 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.1428C>A (p.Thr476=) c.1386C>A (p.Thr462=) c.1362C>A (p.Thr454=) c.*178+33514C>A (n.*178+33514C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1021+34760C>A (n.1021+34760C>A) c.1320C>A (p.Thr440=) c.1212C>A (p.Thr404=) c.1225+34760C>A (n.1225+34760C>A) c.1632C>A (p.Thr544=) c.1566C>A (p.Thr522=) c.1051+34760C>A (n.1051+34760C>A) c.1435+197C>A (n.1435+197C>A) c.553+34760C>A (n.553+34760C>A) | |
6 | g.45547167C= | CA1625492425 | RUNX2 | c.*585C= (n.*585C=) c.1428C= (p.Thr476=) c.1386C= (p.Thr462=) c.1362C= (p.Thr454=) c.*178+33514C= (n.*178+33514C=) c.*949C= (n.*949C=) c.1021+34760C= (n.1021+34760C=) c.1320C= (p.Thr440=) c.1212C= (p.Thr404=) c.1225+34760C= (n.1225+34760C=) c.1632C= (p.Thr544=) c.1566C= (p.Thr522=) c.1051+34760C= (n.1051+34760C=) c.1435+197C= (n.1435+197C=) c.553+34760C= (n.553+34760C=) | |
6 | g.45547167C>G | CA450348175 | RUNX2 | c.*585C>G (n.*585C>G) c.1428C>G (p.Thr476=) c.1386C>G (p.Thr462=) c.1362C>G (p.Thr454=) c.*178+33514C>G (n.*178+33514C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1021+34760C>G (n.1021+34760C>G) c.1320C>G (p.Thr440=) c.1212C>G (p.Thr404=) c.1225+34760C>G (n.1225+34760C>G) c.1632C>G (p.Thr544=) c.1566C>G (p.Thr522=) c.1051+34760C>G (n.1051+34760C>G) c.1435+197C>G (n.1435+197C>G) c.553+34760C>G (n.553+34760C>G) | |
6 | g.45547167C>T | CA450348176 | RUNX2 | c.*585C>T (n.*585C>T) c.1428C>T (p.Thr476=) c.1386C>T (p.Thr462=) c.1362C>T (p.Thr454=) c.*178+33514C>T (n.*178+33514C>T) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1021+34760C>T (n.1021+34760C>T) c.1320C>T (p.Thr440=) c.1212C>T (p.Thr404=) c.1225+34760C>T (n.1225+34760C>T) c.1632C>T (p.Thr544=) c.1566C>T (p.Thr522=) c.1051+34760C>T (n.1051+34760C>T) c.1435+197C>T (n.1435+197C>T) c.553+34760C>T (n.553+34760C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547168T>A | CA363957198 | RUNX2 | c.*586T>A (n.*586T>A) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.*178+33515T>A (n.*178+33515T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1021+34761T>A (n.1021+34761T>A) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1225+34761T>A (n.1225+34761T>A) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1051+34761T>A (n.1051+34761T>A) c.1435+198T>A (n.1435+198T>A) c.553+34761T>A (n.553+34761T>A) | |
6 | g.45547168T>C | CA363957199 | RUNX2 | c.*586T>C (n.*586T>C) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.*178+33515T>C (n.*178+33515T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1021+34761T>C (n.1021+34761T>C) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1225+34761T>C (n.1225+34761T>C) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1051+34761T>C (n.1051+34761T>C) c.1435+198T>C (n.1435+198T>C) c.553+34761T>C (n.553+34761T>C) | |
6 | g.45547168T>G | CA363957200 | RUNX2 | c.*586T>G (n.*586T>G) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.*178+33515T>G (n.*178+33515T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1021+34761T>G (n.1021+34761T>G) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1225+34761T>G (n.1225+34761T>G) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1051+34761T>G (n.1051+34761T>G) c.1435+198T>G (n.1435+198T>G) c.553+34761T>G (n.553+34761T>G) | |
6 | g.45547169C>A | CA363957203 | RUNX2 | c.*587C>A (n.*587C>A) c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) c.*178+33516C>A (n.*178+33516C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1021+34762C>A (n.1021+34762C>A) c.1322C>A (p.Ser441Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1225+34762C>A (n.1225+34762C>A) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1051+34762C>A (n.1051+34762C>A) c.1435+199C>A (n.1435+199C>A) c.553+34762C>A (n.553+34762C>A) | |
6 | g.45547169C>G | CA363957202 | RUNX2 | c.*587C>G (n.*587C>G) c.1430C>G (p.Ser477Trp) c.1388C>G (p.Ser463Trp) c.1364C>G (p.Ser455Trp) c.*178+33516C>G (n.*178+33516C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1021+34762C>G (n.1021+34762C>G) c.1322C>G (p.Ser441Trp) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.1225+34762C>G (n.1225+34762C>G) c.1634C>G (p.Ser545Trp) c.1568C>G (p.Ser523Trp) c.1051+34762C>G (n.1051+34762C>G) c.1435+199C>G (n.1435+199C>G) c.553+34762C>G (n.553+34762C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547169C>T | CA363957201 | RUNX2 | c.*587C>T (n.*587C>T) c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.*178+33516C>T (n.*178+33516C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1021+34762C>T (n.1021+34762C>T) c.1322C>T (p.Ser441Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1225+34762C>T (n.1225+34762C>T) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1051+34762C>T (n.1051+34762C>T) c.1435+199C>T (n.1435+199C>T) c.553+34762C>T (n.553+34762C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547170G>A | CA450348180 | RUNX2 | c.*588G>A (n.*588G>A) c.1431G>A (p.Ser477=) c.1389G>A (p.Ser463=) c.1365G>A (p.Ser455=) c.*178+33517G>A (n.*178+33517G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1021+34763G>A (n.1021+34763G>A) c.1323G>A (p.Ser441=) c.1215G>A (p.Ser405=) c.1225+34763G>A (n.1225+34763G>A) c.1635G>A (p.Ser545=) c.1569G>A (p.Ser523=) c.1051+34763G>A (n.1051+34763G>A) c.1435+200G>A (n.1435+200G>A) c.553+34763G>A (n.553+34763G>A) | |
6 | g.45547170G>C | CA450348181 | RUNX2 | c.*588G>C (n.*588G>C) c.1431G>C (p.Ser477=) c.1389G>C (p.Ser463=) c.1365G>C (p.Ser455=) c.*178+33517G>C (n.*178+33517G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1021+34763G>C (n.1021+34763G>C) c.1323G>C (p.Ser441=) c.1215G>C (p.Ser405=) c.1225+34763G>C (n.1225+34763G>C) c.1635G>C (p.Ser545=) c.1569G>C (p.Ser523=) c.1051+34763G>C (n.1051+34763G>C) c.1435+200G>C (n.1435+200G>C) c.553+34763G>C (n.553+34763G>C) | |
6 | g.45547170G>T | CA450348182 | RUNX2 | c.*588G>T (n.*588G>T) c.1431G>T (p.Ser477=) c.1389G>T (p.Ser463=) c.1365G>T (p.Ser455=) c.*178+33517G>T (n.*178+33517G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1021+34763G>T (n.1021+34763G>T) c.1323G>T (p.Ser441=) c.1215G>T (p.Ser405=) c.1225+34763G>T (n.1225+34763G>T) c.1635G>T (p.Ser545=) c.1569G>T (p.Ser523=) c.1051+34763G>T (n.1051+34763G>T) c.1435+200G>T (n.1435+200G>T) c.553+34763G>T (n.553+34763G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547171A>C | CA363957204 | RUNX2 | c.*589A>C (n.*589A>C) c.1432A>C (p.Asn478His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.1366A>C (p.Asn456His) c.*178+33518A>C (n.*178+33518A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1021+34764A>C (n.1021+34764A>C) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1225+34764A>C (n.1225+34764A>C) c.1636A>C (p.Asn546His) c.1570A>C (p.Asn524His) c.1051+34764A>C (n.1051+34764A>C) c.1435+201A>C (n.1435+201A>C) c.553+34764A>C (n.553+34764A>C) | |
6 | g.45547171A>G | CA363957206 | RUNX2 | c.*589A>G (n.*589A>G) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.*178+33518A>G (n.*178+33518A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1021+34764A>G (n.1021+34764A>G) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1225+34764A>G (n.1225+34764A>G) c.1636A>G (p.Asn546Asp) c.1570A>G (p.Asn524Asp) c.1051+34764A>G (n.1051+34764A>G) c.1435+201A>G (n.1435+201A>G) c.553+34764A>G (n.553+34764A>G) | |
6 | g.45547171A>T | CA363957205 | RUNX2 | c.*589A>T (n.*589A>T) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.*178+33518A>T (n.*178+33518A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1021+34764A>T (n.1021+34764A>T) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1225+34764A>T (n.1225+34764A>T) c.1636A>T (p.Asn546Tyr) c.1570A>T (p.Asn524Tyr) c.1051+34764A>T (n.1051+34764A>T) c.1435+201A>T (n.1435+201A>T) c.553+34764A>T (n.553+34764A>T) | |
6 | g.45547172A>C | CA363957207 | RUNX2 | c.*590A>C (n.*590A>C) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.*178+33519A>C (n.*178+33519A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.1021+34765A>C (n.1021+34765A>C) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1225+34765A>C (n.1225+34765A>C) c.1637A>C (p.Asn546Thr) c.1571A>C (p.Asn524Thr) c.1051+34765A>C (n.1051+34765A>C) c.1435+202A>C (n.1435+202A>C) c.553+34765A>C (n.553+34765A>C) | |
6 | g.45547172A>G | CA363957208 | RUNX2 | c.*590A>G (n.*590A>G) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.*178+33519A>G (n.*178+33519A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.1021+34765A>G (n.1021+34765A>G) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1225+34765A>G (n.1225+34765A>G) c.1637A>G (p.Asn546Ser) c.1571A>G (p.Asn524Ser) c.1051+34765A>G (n.1051+34765A>G) c.1435+202A>G (n.1435+202A>G) c.553+34765A>G (n.553+34765A>G) | |
6 | g.45547172A>T | CA363957209 | RUNX2 | c.*590A>T (n.*590A>T) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.*178+33519A>T (n.*178+33519A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.1021+34765A>T (n.1021+34765A>T) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1225+34765A>T (n.1225+34765A>T) c.1637A>T (p.Asn546Ile) c.1571A>T (p.Asn524Ile) c.1051+34765A>T (n.1051+34765A>T) c.1435+202A>T (n.1435+202A>T) c.553+34765A>T (n.553+34765A>T) | |
6 | g.45547172_45547173insACACACCCAACACA | CA2770898431 | RUNX2 | c.*590_*591insACACACCCAACACA (n.*590_*591insACACACCCAACACA) c.1433_1434insACACACCCAACACA (p.Asn478LysfsTer11) c.1391_1392insACACACCCAACACA (p.Asn464LysfsTer11) c.1367_1368insACACACCCAACACA (p.Asn456LysfsTer11) c.*178+33519_*178+33520insACACACCCAACACA (n.*178+33519_*178+33520insACACACCCAACACA) c.*954_*955insACACACCCAACACA (n.*954_*955insACACACCCAACACA) c.1021+34765_1021+34766insACACACCCAACACA (n.1021+34765_1021+34766insACACACCCAACACA) c.1325_1326insACACACCCAACACA (p.Asn442LysfsTer11) c.1217_1218insACACACCCAACACA (p.Asn406LysfsTer11) c.1225+34765_1225+34766insACACACCCAACACA (n.1225+34765_1225+34766insACACACCCAACACA) c.1637_1638insACACACCCAACACA (p.Asn546LysfsTer11) c.1571_1572insACACACCCAACACA (p.Asn524LysfsTer11) c.1051+34765_1051+34766insACACACCCAACACA (n.1051+34765_1051+34766insACACACCCAACACA) c.1435+202_1435+203insACACACCCAACACA (n.1435+202_1435+203insACACACCCAACACA) c.553+34765_553+34766insACACACCCAACACA (n.553+34765_553+34766insACACACCCAACACA) | |
6 | g.45547173T>A | CA363957210 | RUNX2 | c.*591T>A (n.*591T>A) c.1434T>A (p.Asn478Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.1368T>A (p.Asn456Lys) c.*178+33520T>A (n.*178+33520T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1021+34766T>A (n.1021+34766T>A) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.1225+34766T>A (n.1225+34766T>A) c.1638T>A (p.Asn546Lys) c.1572T>A (p.Asn524Lys) c.1051+34766T>A (n.1051+34766T>A) c.1435+203T>A (n.1435+203T>A) c.553+34766T>A (n.553+34766T>A) | |
6 | g.45547173T>C | CA3836630 | RUNX2 | c.*591T>C (n.*591T>C) c.1434T>C (p.Asn478=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.1368T>C (p.Asn456=) c.*178+33520T>C (n.*178+33520T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1021+34766T>C (n.1021+34766T>C) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1218T>C (p.Asn406=) c.1225+34766T>C (n.1225+34766T>C) c.1638T>C (p.Asn546=) c.1572T>C (p.Asn524=) c.1051+34766T>C (n.1051+34766T>C) c.1435+203T>C (n.1435+203T>C) c.553+34766T>C (n.553+34766T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547173T>G | CA363957211 | RUNX2 | c.*591T>G (n.*591T>G) c.1434T>G (p.Asn478Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.1368T>G (p.Asn456Lys) c.*178+33520T>G (n.*178+33520T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1021+34766T>G (n.1021+34766T>G) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.1225+34766T>G (n.1225+34766T>G) c.1638T>G (p.Asn546Lys) c.1572T>G (p.Asn524Lys) c.1051+34766T>G (n.1051+34766T>G) c.1435+203T>G (n.1435+203T>G) c.553+34766T>G (n.553+34766T>G) | |
6 | g.45547173T= | CA1625492426 | RUNX2 | c.*591T= (n.*591T=) c.1434T= (p.Asn478=) c.1392T= (p.Asn464=) c.1368T= (p.Asn456=) c.*178+33520T= (n.*178+33520T=) c.*955T= (n.*955T=) c.1021+34766T= (n.1021+34766T=) c.1326T= (p.Asn442=) c.1218T= (p.Asn406=) c.1225+34766T= (n.1225+34766T=) c.1638T= (p.Asn546=) c.1572T= (p.Asn524=) c.1051+34766T= (n.1051+34766T=) c.1435+203T= (n.1435+203T=) c.553+34766T= (n.553+34766T=) | |
6 | g.45547174G>A | CA363957212 | RUNX2 | c.*592G>A (n.*592G>A) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.*178+33521G>A (n.*178+33521G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1021+34767G>A (n.1021+34767G>A) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.1225+34767G>A (n.1225+34767G>A) c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) c.1051+34767G>A (n.1051+34767G>A) c.1435+204G>A (n.1435+204G>A) c.553+34767G>A (n.553+34767G>A) | |
6 | g.45547174G>C | CA363957213 | RUNX2 | c.*592G>C (n.*592G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*178+33521G>C (n.*178+33521G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1021+34767G>C (n.1021+34767G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1225+34767G>C (n.1225+34767G>C) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1051+34767G>C (n.1051+34767G>C) c.1435+204G>C (n.1435+204G>C) c.553+34767G>C (n.553+34767G>C) | |
6 | g.45547174G>T | CA363957214 | RUNX2 | c.*592G>T (n.*592G>T) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.*178+33521G>T (n.*178+33521G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1021+34767G>T (n.1021+34767G>T) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.1225+34767G>T (n.1225+34767G>T) c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) c.1051+34767G>T (n.1051+34767G>T) c.1435+204G>T (n.1435+204G>T) c.553+34767G>T (n.553+34767G>T) | |
6 | g.45547175G>A | CA363957215 | RUNX2 | c.*593G>A (n.*593G>A) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.*178+33522G>A (n.*178+33522G>A) c.*957G>A (n.*957G>A) c.1021+34768G>A (n.1021+34768G>A) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.1225+34768G>A (n.1225+34768G>A) c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) c.1051+34768G>A (n.1051+34768G>A) c.1435+205G>A (n.1435+205G>A) c.553+34768G>A (n.553+34768G>A) | |
6 | g.45547175G>C | CA363957216 | RUNX2 | c.*593G>C (n.*593G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*178+33522G>C (n.*178+33522G>C) c.*957G>C (n.*957G>C) c.1021+34768G>C (n.1021+34768G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1225+34768G>C (n.1225+34768G>C) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1051+34768G>C (n.1051+34768G>C) c.1435+205G>C (n.1435+205G>C) c.553+34768G>C (n.553+34768G>C) | |
6 | g.45547175G= | CA1625492427 | RUNX2 | c.*593G= (n.*593G=) c.1436G= (p.Gly479=) c.1394G= (p.Gly465=) c.1370G= (p.Gly457=) c.*178+33522G= (n.*178+33522G=) c.*957G= (n.*957G=) c.1021+34768G= (n.1021+34768G=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1220G= (p.Gly407=) c.1225+34768G= (n.1225+34768G=) c.1640G= (p.Gly547=) c.1574G= (p.Gly525=) c.1051+34768G= (n.1051+34768G=) c.1435+205G= (n.1435+205G=) c.553+34768G= (n.553+34768G=) | |
6 | g.45547175G>T | CA3836631 | RUNX2 | c.*593G>T (n.*593G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*178+33522G>T (n.*178+33522G>T) c.*957G>T (n.*957G>T) c.1021+34768G>T (n.1021+34768G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1225+34768G>T (n.1225+34768G>T) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1051+34768G>T (n.1051+34768G>T) c.1435+205G>T (n.1435+205G>T) c.553+34768G>T (n.553+34768G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547176del | CA2740740389 | RUNX2 | c.*594del (n.*594del) c.1437del (p.Ser480AlafsTer4) c.1395del (p.Ser466AlafsTer4) c.1371del (p.Ser458AlafsTer4) c.*178+33523del (n.*178+33523del) c.*958del (n.*958del) c.1021+34769del (n.1021+34769del) c.1329del (p.Ser444AlafsTer4) c.1221del (p.Ser408AlafsTer4) c.1225+34769del (n.1225+34769del) c.1641del (p.Ser548AlafsTer4) c.1575del (p.Ser526AlafsTer4) c.1051+34769del (n.1051+34769del) c.1435+206del (n.1435+206del) c.553+34769del (n.553+34769del) | |
6 | g.45547176C>A | CA450348186 | RUNX2 | c.*594C>A (n.*594C>A) c.1437C>A (p.Gly479=) c.1395C>A (p.Gly465=) c.1371C>A (p.Gly457=) c.*178+33523C>A (n.*178+33523C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1021+34769C>A (n.1021+34769C>A) c.1329C>A (p.Gly443=) c.1221C>A (p.Gly407=) c.1225+34769C>A (n.1225+34769C>A) c.1641C>A (p.Gly547=) c.1575C>A (p.Gly525=) c.1051+34769C>A (n.1051+34769C>A) c.1435+206C>A (n.1435+206C>A) c.553+34769C>A (n.553+34769C>A) | |
6 | g.45547176C= | CA1625492428 | RUNX2 | c.*594C= (n.*594C=) c.1437C= (p.Gly479=) c.1395C= (p.Gly465=) c.1371C= (p.Gly457=) c.*178+33523C= (n.*178+33523C=) c.*958C= (n.*958C=) c.1021+34769C= (n.1021+34769C=) c.1329C= (p.Gly443=) c.1221C= (p.Gly407=) c.1225+34769C= (n.1225+34769C=) c.1641C= (p.Gly547=) c.1575C= (p.Gly525=) c.1051+34769C= (n.1051+34769C=) c.1435+206C= (n.1435+206C=) c.553+34769C= (n.553+34769C=) | |
6 | g.45547176C>G | CA450348187 | RUNX2 | c.*594C>G (n.*594C>G) c.1437C>G (p.Gly479=) c.1395C>G (p.Gly465=) c.1371C>G (p.Gly457=) c.*178+33523C>G (n.*178+33523C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1021+34769C>G (n.1021+34769C>G) c.1329C>G (p.Gly443=) c.1221C>G (p.Gly407=) c.1225+34769C>G (n.1225+34769C>G) c.1641C>G (p.Gly547=) c.1575C>G (p.Gly525=) c.1051+34769C>G (n.1051+34769C>G) c.1435+206C>G (n.1435+206C>G) c.553+34769C>G (n.553+34769C>G) | |
6 | g.45547176C>T | CA138460516 | RUNX2 | c.*594C>T (n.*594C>T) c.1437C>T (p.Gly479=) c.1395C>T (p.Gly465=) c.1371C>T (p.Gly457=) c.*178+33523C>T (n.*178+33523C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1021+34769C>T (n.1021+34769C>T) c.1329C>T (p.Gly443=) c.1221C>T (p.Gly407=) c.1225+34769C>T (n.1225+34769C>T) c.1641C>T (p.Gly547=) c.1575C>T (p.Gly525=) c.1051+34769C>T (n.1051+34769C>T) c.1435+206C>T (n.1435+206C>T) c.553+34769C>T (n.553+34769C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547177A>C | CA363957219 | RUNX2 | c.*595A>C (n.*595A>C) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.*178+33524A>C (n.*178+33524A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.1021+34770A>C (n.1021+34770A>C) c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1225+34770A>C (n.1225+34770A>C) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1576A>C (p.Ser526Arg) c.1051+34770A>C (n.1051+34770A>C) c.1435+207A>C (n.1435+207A>C) c.553+34770A>C (n.553+34770A>C) | |
6 | g.45547177A>G | CA363957218 | RUNX2 | c.*595A>G (n.*595A>G) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.*178+33524A>G (n.*178+33524A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.1021+34770A>G (n.1021+34770A>G) c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1225+34770A>G (n.1225+34770A>G) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1576A>G (p.Ser526Gly) c.1051+34770A>G (n.1051+34770A>G) c.1435+207A>G (n.1435+207A>G) c.553+34770A>G (n.553+34770A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547177A>T | CA363957217 | RUNX2 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.*178+33524A>T (n.*178+33524A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.1021+34770A>T (n.1021+34770A>T) c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1225+34770A>T (n.1225+34770A>T) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1576A>T (p.Ser526Cys) c.1051+34770A>T (n.1051+34770A>T) c.1435+207A>T (n.1435+207A>T) c.553+34770A>T (n.553+34770A>T) | |
6 | g.45547178G>A | CA363957220 | RUNX2 | c.*596G>A (n.*596G>A) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.*178+33525G>A (n.*178+33525G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.1021+34771G>A (n.1021+34771G>A) c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1225+34771G>A (n.1225+34771G>A) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1577G>A (p.Ser526Asn) c.1051+34771G>A (n.1051+34771G>A) c.1435+208G>A (n.1435+208G>A) c.553+34771G>A (n.553+34771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547178G>C | CA363957221 | RUNX2 | c.*596G>C (n.*596G>C) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.*178+33525G>C (n.*178+33525G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.1021+34771G>C (n.1021+34771G>C) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1225+34771G>C (n.1225+34771G>C) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1577G>C (p.Ser526Thr) c.1051+34771G>C (n.1051+34771G>C) c.1435+208G>C (n.1435+208G>C) c.553+34771G>C (n.553+34771G>C) | |
6 | g.45547178G= | CA1625492429 | RUNX2 | c.*596G= (n.*596G=) c.1439G= (p.Ser480=) c.1397G= (p.Ser466=) c.1373G= (p.Ser458=) c.*178+33525G= (n.*178+33525G=) c.*960G= (n.*960G=) c.1021+34771G= (n.1021+34771G=) c.1331G= (p.Ser444=) c.1223G= (p.Ser408=) c.1225+34771G= (n.1225+34771G=) c.1643G= (p.Ser548=) c.1577G= (p.Ser526=) c.1051+34771G= (n.1051+34771G=) c.1435+208G= (n.1435+208G=) c.553+34771G= (n.553+34771G=) | |
6 | g.45547178G>T | CA363957222 | RUNX2 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.*178+33525G>T (n.*178+33525G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1021+34771G>T (n.1021+34771G>T) c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1225+34771G>T (n.1225+34771G>T) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1577G>T (p.Ser526Ile) c.1051+34771G>T (n.1051+34771G>T) c.1435+208G>T (n.1435+208G>T) c.553+34771G>T (n.553+34771G>T) | |
6 | g.45547179C>A | CA363957223 | RUNX2 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.*178+33526C>A (n.*178+33526C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1021+34772C>A (n.1021+34772C>A) c.1332C>A (p.Ser444Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1225+34772C>A (n.1225+34772C>A) c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1578C>A (p.Ser526Arg) c.1051+34772C>A (n.1051+34772C>A) c.1435+209C>A (n.1435+209C>A) c.553+34772C>A (n.553+34772C>A) | |
6 | g.45547179C>G | CA363957224 | RUNX2 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.*178+33526C>G (n.*178+33526C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1021+34772C>G (n.1021+34772C>G) c.1332C>G (p.Ser444Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1225+34772C>G (n.1225+34772C>G) c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.1051+34772C>G (n.1051+34772C>G) c.1435+209C>G (n.1435+209C>G) c.553+34772C>G (n.553+34772C>G) | |
6 | g.45547179C>T | CA450348188 | RUNX2 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.1440C>T (p.Ser480=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.1374C>T (p.Ser458=) c.*178+33526C>T (n.*178+33526C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1021+34772C>T (n.1021+34772C>T) c.1332C>T (p.Ser444=) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1225+34772C>T (n.1225+34772C>T) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1578C>T (p.Ser526=) c.1051+34772C>T (n.1051+34772C>T) c.1435+209C>T (n.1435+209C>T) c.553+34772C>T (n.553+34772C>T) | |
6 | g.45547180A= | CA1625492430 | RUNX2 | c.*598A= (n.*598A=) c.1441A= (p.Thr481=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1375A= (p.Thr459=) c.*178+33527A= (n.*178+33527A=) c.*962A= (n.*962A=) c.1021+34773A= (n.1021+34773A=) c.1333A= (p.Thr445=) c.1225A= (p.Thr409=) c.1225+34773A= (n.1225+34773A=) c.1645A= (p.Thr549=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1051+34773A= (n.1051+34773A=) c.1435+210A= (n.1435+210A=) c.553+34773A= (n.553+34773A=) | |
6 | g.45547180A>C | CA363957225 | RUNX2 | c.*598A>C (n.*598A>C) c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.*178+33527A>C (n.*178+33527A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1021+34773A>C (n.1021+34773A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1225+34773A>C (n.1225+34773A>C) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1051+34773A>C (n.1051+34773A>C) c.1435+210A>C (n.1435+210A>C) c.553+34773A>C (n.553+34773A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547180A>G | CA3836632 | RUNX2 | c.*598A>G (n.*598A>G) c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.*178+33527A>G (n.*178+33527A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1021+34773A>G (n.1021+34773A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1225+34773A>G (n.1225+34773A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1051+34773A>G (n.1051+34773A>G) c.1435+210A>G (n.1435+210A>G) c.553+34773A>G (n.553+34773A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547180A>T | CA363957226 | RUNX2 | c.*598A>T (n.*598A>T) c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.*178+33527A>T (n.*178+33527A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1021+34773A>T (n.1021+34773A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1225+34773A>T (n.1225+34773A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1051+34773A>T (n.1051+34773A>T) c.1435+210A>T (n.1435+210A>T) c.553+34773A>T (n.553+34773A>T) | |
6 | g.45547181C>A | CA363957227 | RUNX2 | c.*599C>A (n.*599C>A) c.1442C>A (p.Thr481Lys) c.1400C>A (p.Thr467Lys) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.*178+33528C>A (n.*178+33528C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1021+34774C>A (n.1021+34774C>A) c.1334C>A (p.Thr445Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1225+34774C>A (n.1225+34774C>A) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.1580C>A (p.Thr527Lys) c.1051+34774C>A (n.1051+34774C>A) c.1435+211C>A (n.1435+211C>A) c.553+34774C>A (n.553+34774C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547181C= | CA1625492431 | RUNX2 | c.*599C= (n.*599C=) c.1442C= (p.Thr481=) c.1400C= (p.Thr467=) c.1376C= (p.Thr459=) c.*178+33528C= (n.*178+33528C=) c.*963C= (n.*963C=) c.1021+34774C= (n.1021+34774C=) c.1334C= (p.Thr445=) c.1226C= (p.Thr409=) c.1225+34774C= (n.1225+34774C=) c.1646C= (p.Thr549=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1051+34774C= (n.1051+34774C=) c.1435+211C= (n.1435+211C=) c.553+34774C= (n.553+34774C=) | |
6 | g.45547181C>G | CA363957228 | RUNX2 | c.*599C>G (n.*599C>G) c.1442C>G (p.Thr481Arg) c.1400C>G (p.Thr467Arg) c.1376C>G (p.Thr459Arg) c.*178+33528C>G (n.*178+33528C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1021+34774C>G (n.1021+34774C>G) c.1334C>G (p.Thr445Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1225+34774C>G (n.1225+34774C>G) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.1580C>G (p.Thr527Arg) c.1051+34774C>G (n.1051+34774C>G) c.1435+211C>G (n.1435+211C>G) c.553+34774C>G (n.553+34774C>G) | dbSNP |
6 | g.45547181C>T | CA3836633 | RUNX2 | c.*599C>T (n.*599C>T) c.1442C>T (p.Thr481Met) c.1400C>T (p.Thr467Met) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.*178+33528C>T (n.*178+33528C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1021+34774C>T (n.1021+34774C>T) c.1334C>T (p.Thr445Met) c.1226C>T (p.Thr409Met) c.1225+34774C>T (n.1225+34774C>T) c.1646C>T (p.Thr549Met) c.1580C>T (p.Thr527Met) c.1051+34774C>T (n.1051+34774C>T) c.1435+211C>T (n.1435+211C>T) c.553+34774C>T (n.553+34774C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547182G>A | CA3836634 | RUNX2 | c.*600G>A (n.*600G>A) c.1443G>A (p.Thr481=) c.1401G>A (p.Thr467=) c.1377G>A (p.Thr459=) c.*178+33529G>A (n.*178+33529G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.1021+34775G>A (n.1021+34775G>A) c.1335G>A (p.Thr445=) c.1227G>A (p.Thr409=) c.1225+34775G>A (n.1225+34775G>A) c.1647G>A (p.Thr549=) c.1581G>A (p.Thr527=) c.1051+34775G>A (n.1051+34775G>A) c.1435+212G>A (n.1435+212G>A) c.553+34775G>A (n.553+34775G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45547182G>C | CA450348193 | RUNX2 | c.*600G>C (n.*600G>C) c.1443G>C (p.Thr481=) c.1401G>C (p.Thr467=) c.1377G>C (p.Thr459=) c.*178+33529G>C (n.*178+33529G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.1021+34775G>C (n.1021+34775G>C) c.1335G>C (p.Thr445=) c.1227G>C (p.Thr409=) c.1225+34775G>C (n.1225+34775G>C) c.1647G>C (p.Thr549=) c.1581G>C (p.Thr527=) c.1051+34775G>C (n.1051+34775G>C) c.1435+212G>C (n.1435+212G>C) c.553+34775G>C (n.553+34775G>C) | |
6 | g.45547182G= | CA1625492432 | RUNX2 | c.*600G= (n.*600G=) c.1443G= (p.Thr481=) c.1401G= (p.Thr467=) c.1377G= (p.Thr459=) c.*178+33529G= (n.*178+33529G=) c.*964G= (n.*964G=) c.1021+34775G= (n.1021+34775G=) c.1335G= (p.Thr445=) c.1227G= (p.Thr409=) c.1225+34775G= (n.1225+34775G=) c.1647G= (p.Thr549=) c.1581G= (p.Thr527=) c.1051+34775G= (n.1051+34775G=) c.1435+212G= (n.1435+212G=) c.553+34775G= (n.553+34775G=) | |
6 | g.45547182G>T | CA450348194 | RUNX2 | c.*600G>T (n.*600G>T) c.1443G>T (p.Thr481=) c.1401G>T (p.Thr467=) c.1377G>T (p.Thr459=) c.*178+33529G>T (n.*178+33529G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.1021+34775G>T (n.1021+34775G>T) c.1335G>T (p.Thr445=) c.1227G>T (p.Thr409=) c.1225+34775G>T (n.1225+34775G>T) c.1647G>T (p.Thr549=) c.1581G>T (p.Thr527=) c.1051+34775G>T (n.1051+34775G>T) c.1435+212G>T (n.1435+212G>T) c.553+34775G>T (n.553+34775G>T) | |
6 | g.45547182dup | CA450348192 | RUNX2 | c.*600dup (n.*600dup) c.1443dup (p.Leu482AlafsTer8) c.1401dup (p.Leu468AlafsTer8) c.1377dup (p.Leu460AlafsTer8) c.*178+33529dup (n.*178+33529dup) c.*964dup (n.*964dup) c.1021+34775dup (n.1021+34775dup) c.1335dup (p.Leu446AlafsTer8) c.1227dup (p.Leu410AlafsTer8) c.1225+34775dup (n.1225+34775dup) c.1647dup (p.Leu550AlafsTer8) c.1581dup (p.Leu528AlafsTer8) c.1051+34775dup (n.1051+34775dup) c.1435+212dup (n.1435+212dup) c.553+34775dup (n.553+34775dup) | COSMIC COSMIC |
6 | g.45547183C>A | CA363957229 | RUNX2 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.*178+33530C>A (n.*178+33530C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1021+34776C>A (n.1021+34776C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1225+34776C>A (n.1225+34776C>A) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) c.1051+34776C>A (n.1051+34776C>A) c.1435+213C>A (n.1435+213C>A) c.553+34776C>A (n.553+34776C>A) | |
6 | g.45547183C>G | CA363957230 | RUNX2 | c.*601C>G (n.*601C>G) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.*178+33530C>G (n.*178+33530C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1021+34776C>G (n.1021+34776C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1225+34776C>G (n.1225+34776C>G) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1051+34776C>G (n.1051+34776C>G) c.1435+213C>G (n.1435+213C>G) c.553+34776C>G (n.553+34776C>G) | |
6 | g.45547183C>T | CA450348196 | RUNX2 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.*178+33530C>T (n.*178+33530C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1021+34776C>T (n.1021+34776C>T) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1225+34776C>T (n.1225+34776C>T) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1051+34776C>T (n.1051+34776C>T) c.1435+213C>T (n.1435+213C>T) c.553+34776C>T (n.553+34776C>T) | |
6 | g.45547184T>A | CA363957232 | RUNX2 | c.*602T>A (n.*602T>A) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.*178+33531T>A (n.*178+33531T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.1021+34777T>A (n.1021+34777T>A) c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1225+34777T>A (n.1225+34777T>A) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1051+34777T>A (n.1051+34777T>A) c.1435+214T>A (n.1435+214T>A) c.553+34777T>A (n.553+34777T>A) | |
6 | g.45547184T>C | CA363957233 | RUNX2 | c.*602T>C (n.*602T>C) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.*178+33531T>C (n.*178+33531T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1021+34777T>C (n.1021+34777T>C) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1225+34777T>C (n.1225+34777T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1051+34777T>C (n.1051+34777T>C) c.1435+214T>C (n.1435+214T>C) c.553+34777T>C (n.553+34777T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547184T>G | CA363957231 | RUNX2 | c.*602T>G (n.*602T>G) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.*178+33531T>G (n.*178+33531T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.1021+34777T>G (n.1021+34777T>G) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1225+34777T>G (n.1225+34777T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1051+34777T>G (n.1051+34777T>G) c.1435+214T>G (n.1435+214T>G) c.553+34777T>G (n.553+34777T>G) | |
6 | g.45547185A= | CA1625492433 | RUNX2 | c.*603A= (n.*603A=) c.1446A= (p.Leu482=) c.1404A= (p.Leu468=) c.1380A= (p.Leu460=) c.*178+33532A= (n.*178+33532A=) c.*967A= (n.*967A=) c.1021+34778A= (n.1021+34778A=) c.1338A= (p.Leu446=) c.1230A= (p.Leu410=) c.1225+34778A= (n.1225+34778A=) c.1650A= (p.Leu550=) c.1584A= (p.Leu528=) c.1051+34778A= (n.1051+34778A=) c.1435+215A= (n.1435+215A=) c.553+34778A= (n.553+34778A=) | |
6 | g.45547185A>C | CA450348197 | RUNX2 | c.*603A>C (n.*603A>C) c.1446A>C (p.Leu482=) c.1404A>C (p.Leu468=) c.1380A>C (p.Leu460=) c.*178+33532A>C (n.*178+33532A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1021+34778A>C (n.1021+34778A>C) c.1338A>C (p.Leu446=) c.1230A>C (p.Leu410=) c.1225+34778A>C (n.1225+34778A>C) c.1650A>C (p.Leu550=) c.1584A>C (p.Leu528=) c.1051+34778A>C (n.1051+34778A>C) c.1435+215A>C (n.1435+215A>C) c.553+34778A>C (n.553+34778A>C) | |
6 | g.45547185A>G | CA3836635 | RUNX2 | c.*603A>G (n.*603A>G) c.1446A>G (p.Leu482=) c.1404A>G (p.Leu468=) c.1380A>G (p.Leu460=) c.*178+33532A>G (n.*178+33532A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1021+34778A>G (n.1021+34778A>G) c.1338A>G (p.Leu446=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.1225+34778A>G (n.1225+34778A>G) c.1650A>G (p.Leu550=) c.1584A>G (p.Leu528=) c.1051+34778A>G (n.1051+34778A>G) c.1435+215A>G (n.1435+215A>G) c.553+34778A>G (n.553+34778A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547185A>T | CA450348199 | RUNX2 | c.*603A>T (n.*603A>T) c.1446A>T (p.Leu482=) c.1404A>T (p.Leu468=) c.1380A>T (p.Leu460=) c.*178+33532A>T (n.*178+33532A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1021+34778A>T (n.1021+34778A>T) c.1338A>T (p.Leu446=) c.1230A>T (p.Leu410=) c.1225+34778A>T (n.1225+34778A>T) c.1650A>T (p.Leu550=) c.1584A>T (p.Leu528=) c.1051+34778A>T (n.1051+34778A>T) c.1435+215A>T (n.1435+215A>T) c.553+34778A>T (n.553+34778A>T) | |
6 | g.45547186T>A | CA363957234 | RUNX2 | c.*604T>A (n.*604T>A) c.1447T>A (p.Leu483Ile) c.1405T>A (p.Leu469Ile) c.1381T>A (p.Leu461Ile) c.*178+33533T>A (n.*178+33533T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.1021+34779T>A (n.1021+34779T>A) c.1339T>A (p.Leu447Ile) c.1231T>A (p.Leu411Ile) c.1225+34779T>A (n.1225+34779T>A) c.1651T>A (p.Leu551Ile) c.1585T>A (p.Leu529Ile) c.1051+34779T>A (n.1051+34779T>A) c.1435+216T>A (n.1435+216T>A) c.553+34779T>A (n.553+34779T>A) | |
6 | g.45547186T>C | CA450348200 | RUNX2 | c.*604T>C (n.*604T>C) c.1447T>C (p.Leu483=) c.1405T>C (p.Leu469=) c.1381T>C (p.Leu461=) c.*178+33533T>C (n.*178+33533T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.1021+34779T>C (n.1021+34779T>C) c.1339T>C (p.Leu447=) c.1231T>C (p.Leu411=) c.1225+34779T>C (n.1225+34779T>C) c.1651T>C (p.Leu551=) c.1585T>C (p.Leu529=) c.1051+34779T>C (n.1051+34779T>C) c.1435+216T>C (n.1435+216T>C) c.553+34779T>C (n.553+34779T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547186T>G | CA363957235 | RUNX2 | c.*604T>G (n.*604T>G) c.1447T>G (p.Leu483Val) c.1405T>G (p.Leu469Val) c.1381T>G (p.Leu461Val) c.*178+33533T>G (n.*178+33533T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.1021+34779T>G (n.1021+34779T>G) c.1339T>G (p.Leu447Val) c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1225+34779T>G (n.1225+34779T>G) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1585T>G (p.Leu529Val) c.1051+34779T>G (n.1051+34779T>G) c.1435+216T>G (n.1435+216T>G) c.553+34779T>G (n.553+34779T>G) | |
6 | g.45547187T>A | CA363957236 | RUNX2 | c.*605T>A (n.*605T>A) c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.*178+33534T>A (n.*178+33534T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1021+34780T>A (n.1021+34780T>A) c.1340T>A (p.Leu447Ter) c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1225+34780T>A (n.1225+34780T>A) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.1051+34780T>A (n.1051+34780T>A) c.1435+217T>A (n.1435+217T>A) c.553+34780T>A (n.553+34780T>A) | |
6 | g.45547187T>C | CA363957237 | RUNX2 | c.*605T>C (n.*605T>C) c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.*178+33534T>C (n.*178+33534T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1021+34780T>C (n.1021+34780T>C) c.1340T>C (p.Leu447Ser) c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1225+34780T>C (n.1225+34780T>C) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.1051+34780T>C (n.1051+34780T>C) c.1435+217T>C (n.1435+217T>C) c.553+34780T>C (n.553+34780T>C) | |
6 | g.45547187T>G | CA363957238 | RUNX2 | c.*605T>G (n.*605T>G) c.1448T>G (p.Leu483Ter) c.1406T>G (p.Leu469Ter) c.1382T>G (p.Leu461Ter) c.*178+33534T>G (n.*178+33534T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1021+34780T>G (n.1021+34780T>G) c.1340T>G (p.Leu447Ter) c.1232T>G (p.Leu411Ter) c.1225+34780T>G (n.1225+34780T>G) c.1652T>G (p.Leu551Ter) c.1586T>G (p.Leu529Ter) c.1051+34780T>G (n.1051+34780T>G) c.1435+217T>G (n.1435+217T>G) c.553+34780T>G (n.553+34780T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547188A>C | CA363957239 | RUNX2 | c.*606A>C (n.*606A>C) c.1449A>C (p.Leu483Phe) c.1407A>C (p.Leu469Phe) c.1383A>C (p.Leu461Phe) c.*178+33535A>C (n.*178+33535A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1021+34781A>C (n.1021+34781A>C) c.1341A>C (p.Leu447Phe) c.1233A>C (p.Leu411Phe) c.1225+34781A>C (n.1225+34781A>C) c.1653A>C (p.Leu551Phe) c.1587A>C (p.Leu529Phe) c.1051+34781A>C (n.1051+34781A>C) c.1435+218A>C (n.1435+218A>C) c.553+34781A>C (n.553+34781A>C) | |
6 | g.45547188A>G | CA450348201 | RUNX2 | c.*606A>G (n.*606A>G) c.1449A>G (p.Leu483=) c.1407A>G (p.Leu469=) c.1383A>G (p.Leu461=) c.*178+33535A>G (n.*178+33535A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1021+34781A>G (n.1021+34781A>G) c.1341A>G (p.Leu447=) c.1233A>G (p.Leu411=) c.1225+34781A>G (n.1225+34781A>G) c.1653A>G (p.Leu551=) c.1587A>G (p.Leu529=) c.1051+34781A>G (n.1051+34781A>G) c.1435+218A>G (n.1435+218A>G) c.553+34781A>G (n.553+34781A>G) | |
6 | g.45547188A>T | CA363957240 | RUNX2 | c.*606A>T (n.*606A>T) c.1449A>T (p.Leu483Phe) c.1407A>T (p.Leu469Phe) c.1383A>T (p.Leu461Phe) c.*178+33535A>T (n.*178+33535A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1021+34781A>T (n.1021+34781A>T) c.1341A>T (p.Leu447Phe) c.1233A>T (p.Leu411Phe) c.1225+34781A>T (n.1225+34781A>T) c.1653A>T (p.Leu551Phe) c.1587A>T (p.Leu529Phe) c.1051+34781A>T (n.1051+34781A>T) c.1435+218A>T (n.1435+218A>T) c.553+34781A>T (n.553+34781A>T) | |
6 | g.45547189A= | CA1625492434 | RUNX2 | c.*607A= (n.*607A=) c.1450A= (p.Asn484=) c.1408A= (p.Asn470=) c.1384A= (p.Asn462=) c.*178+33536A= (n.*178+33536A=) c.*971A= (n.*971A=) c.1021+34782A= (n.1021+34782A=) c.1342A= (p.Asn448=) c.1234A= (p.Asn412=) c.1225+34782A= (n.1225+34782A=) c.1654A= (p.Asn552=) c.1588A= (p.Asn530=) c.1051+34782A= (n.1051+34782A=) c.1435+219A= (n.1435+219A=) c.553+34782A= (n.553+34782A=) | |
6 | g.45547189A>C | CA363957241 | RUNX2 | c.*607A>C (n.*607A>C) c.1450A>C (p.Asn484His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.1384A>C (p.Asn462His) c.*178+33536A>C (n.*178+33536A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1021+34782A>C (n.1021+34782A>C) c.1342A>C (p.Asn448His) c.1234A>C (p.Asn412His) c.1225+34782A>C (n.1225+34782A>C) c.1654A>C (p.Asn552His) c.1588A>C (p.Asn530His) c.1051+34782A>C (n.1051+34782A>C) c.1435+219A>C (n.1435+219A>C) c.553+34782A>C (n.553+34782A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547189A>G | CA363957242 | RUNX2 | c.*607A>G (n.*607A>G) c.1450A>G (p.Asn484Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.*178+33536A>G (n.*178+33536A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1021+34782A>G (n.1021+34782A>G) c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.1225+34782A>G (n.1225+34782A>G) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) c.1051+34782A>G (n.1051+34782A>G) c.1435+219A>G (n.1435+219A>G) c.553+34782A>G (n.553+34782A>G) | |
6 | g.45547189A>T | CA363957243 | RUNX2 | c.*607A>T (n.*607A>T) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.*178+33536A>T (n.*178+33536A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1021+34782A>T (n.1021+34782A>T) c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.1225+34782A>T (n.1225+34782A>T) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) c.1051+34782A>T (n.1051+34782A>T) c.1435+219A>T (n.1435+219A>T) c.553+34782A>T (n.553+34782A>T) | |
6 | g.45547190A>C | CA363957244 | RUNX2 | c.*608A>C (n.*608A>C) c.1451A>C (p.Asn484Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.*178+33537A>C (n.*178+33537A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1021+34783A>C (n.1021+34783A>C) c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) c.1225+34783A>C (n.1225+34783A>C) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) c.1051+34783A>C (n.1051+34783A>C) c.1435+220A>C (n.1435+220A>C) c.553+34783A>C (n.553+34783A>C) | |
6 | g.45547190A>G | CA363957245 | RUNX2 | c.*608A>G (n.*608A>G) c.1451A>G (p.Asn484Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.*178+33537A>G (n.*178+33537A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1021+34783A>G (n.1021+34783A>G) c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) c.1225+34783A>G (n.1225+34783A>G) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) c.1051+34783A>G (n.1051+34783A>G) c.1435+220A>G (n.1435+220A>G) c.553+34783A>G (n.553+34783A>G) | |
6 | g.45547190A>T | CA363957246 | RUNX2 | c.*608A>T (n.*608A>T) c.1451A>T (p.Asn484Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.*178+33537A>T (n.*178+33537A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1021+34783A>T (n.1021+34783A>T) c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) c.1225+34783A>T (n.1225+34783A>T) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) c.1051+34783A>T (n.1051+34783A>T) c.1435+220A>T (n.1435+220A>T) c.553+34783A>T (n.553+34783A>T) | |
6 | g.45547191T>A | CA363957247 | RUNX2 | c.*609T>A (n.*609T>A) c.1452T>A (p.Asn484Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.*178+33538T>A (n.*178+33538T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1021+34784T>A (n.1021+34784T>A) c.1344T>A (p.Asn448Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) c.1225+34784T>A (n.1225+34784T>A) c.1656T>A (p.Asn552Lys) c.1590T>A (p.Asn530Lys) c.1051+34784T>A (n.1051+34784T>A) c.1435+221T>A (n.1435+221T>A) c.553+34784T>A (n.553+34784T>A) | |
6 | g.45547191T>C | CA450348203 | RUNX2 | c.*609T>C (n.*609T>C) c.1452T>C (p.Asn484=) c.1410T>C (p.Asn470=) c.1386T>C (p.Asn462=) c.*178+33538T>C (n.*178+33538T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1021+34784T>C (n.1021+34784T>C) c.1344T>C (p.Asn448=) c.1236T>C (p.Asn412=) c.1225+34784T>C (n.1225+34784T>C) c.1656T>C (p.Asn552=) c.1590T>C (p.Asn530=) c.1051+34784T>C (n.1051+34784T>C) c.1435+221T>C (n.1435+221T>C) c.553+34784T>C (n.553+34784T>C) | |
6 | g.45547191T>G | CA363957248 | RUNX2 | c.*609T>G (n.*609T>G) c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.*178+33538T>G (n.*178+33538T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1021+34784T>G (n.1021+34784T>G) c.1344T>G (p.Asn448Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.1225+34784T>G (n.1225+34784T>G) c.1656T>G (p.Asn552Lys) c.1590T>G (p.Asn530Lys) c.1051+34784T>G (n.1051+34784T>G) c.1435+221T>G (n.1435+221T>G) c.553+34784T>G (n.553+34784T>G) | |
6 | g.45547192C>A | CA363957249 | RUNX2 | c.*610C>A (n.*610C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.*178+33539C>A (n.*178+33539C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.1021+34785C>A (n.1021+34785C>A) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1225+34785C>A (n.1225+34785C>A) c.1657C>A (p.Pro553Thr) c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1051+34785C>A (n.1051+34785C>A) c.1435+222C>A (n.1435+222C>A) c.553+34785C>A (n.553+34785C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547192C= | CA1625492435 | RUNX2 | c.*610C= (n.*610C=) c.1453C= (p.Pro485=) c.1411C= (p.Pro471=) c.1387C= (p.Pro463=) c.*178+33539C= (n.*178+33539C=) c.*974C= (n.*974C=) c.1021+34785C= (n.1021+34785C=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1237C= (p.Pro413=) c.1225+34785C= (n.1225+34785C=) c.1657C= (p.Pro553=) c.1591C= (p.Pro531=) c.1051+34785C= (n.1051+34785C=) c.1435+222C= (n.1435+222C=) c.553+34785C= (n.553+34785C=) | |
6 | g.45547192C>G | CA363957250 | RUNX2 | c.*610C>G (n.*610C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.*178+33539C>G (n.*178+33539C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.1021+34785C>G (n.1021+34785C>G) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1225+34785C>G (n.1225+34785C>G) c.1657C>G (p.Pro553Ala) c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1051+34785C>G (n.1051+34785C>G) c.1435+222C>G (n.1435+222C>G) c.553+34785C>G (n.553+34785C>G) | |
6 | g.45547192C>T | CA363957251 | RUNX2 | c.*610C>T (n.*610C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.*178+33539C>T (n.*178+33539C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.1021+34785C>T (n.1021+34785C>T) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1225+34785C>T (n.1225+34785C>T) c.1657C>T (p.Pro553Ser) c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1051+34785C>T (n.1051+34785C>T) c.1435+222C>T (n.1435+222C>T) c.553+34785C>T (n.553+34785C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547193C>A | CA3836636 | RUNX2 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.1454C>A (p.Pro485Gln) c.1412C>A (p.Pro471Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.*178+33540C>A (n.*178+33540C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1021+34786C>A (n.1021+34786C>A) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.1238C>A (p.Pro413Gln) c.1225+34786C>A (n.1225+34786C>A) c.1658C>A (p.Pro553Gln) c.1592C>A (p.Pro531Gln) c.1051+34786C>A (n.1051+34786C>A) c.1435+223C>A (n.1435+223C>A) c.553+34786C>A (n.553+34786C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.45547193C= | CA1625492436 | RUNX2 | c.*611C= (n.*611C=) c.1454C= (p.Pro485=) c.1412C= (p.Pro471=) c.1388C= (p.Pro463=) c.*178+33540C= (n.*178+33540C=) c.*975C= (n.*975C=) c.1021+34786C= (n.1021+34786C=) c.1346C= (p.Pro449=) c.1238C= (p.Pro413=) c.1225+34786C= (n.1225+34786C=) c.1658C= (p.Pro553=) c.1592C= (p.Pro531=) c.1051+34786C= (n.1051+34786C=) c.1435+223C= (n.1435+223C=) c.553+34786C= (n.553+34786C=) | |
6 | g.45547193C>G | CA363957252 | RUNX2 | c.*611C>G (n.*611C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.*178+33540C>G (n.*178+33540C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1021+34786C>G (n.1021+34786C>G) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1225+34786C>G (n.1225+34786C>G) c.1658C>G (p.Pro553Arg) c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1051+34786C>G (n.1051+34786C>G) c.1435+223C>G (n.1435+223C>G) c.553+34786C>G (n.553+34786C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547193C>T | CA363957253 | RUNX2 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.*178+33540C>T (n.*178+33540C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1021+34786C>T (n.1021+34786C>T) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1225+34786C>T (n.1225+34786C>T) c.1658C>T (p.Pro553Leu) c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1051+34786C>T (n.1051+34786C>T) c.1435+223C>T (n.1435+223C>T) c.553+34786C>T (n.553+34786C>T) | |
6 | g.45547194A>C | CA450348206 | RUNX2 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.1455A>C (p.Pro485=) c.1413A>C (p.Pro471=) c.1389A>C (p.Pro463=) c.*178+33541A>C (n.*178+33541A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.1021+34787A>C (n.1021+34787A>C) c.1347A>C (p.Pro449=) c.1239A>C (p.Pro413=) c.1225+34787A>C (n.1225+34787A>C) c.1659A>C (p.Pro553=) c.1593A>C (p.Pro531=) c.1051+34787A>C (n.1051+34787A>C) c.1435+224A>C (n.1435+224A>C) c.553+34787A>C (n.553+34787A>C) | dbSNP |
6 | g.45547194A>G | CA450348209 | RUNX2 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.1455A>G (p.Pro485=) c.1413A>G (p.Pro471=) c.1389A>G (p.Pro463=) c.*178+33541A>G (n.*178+33541A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1021+34787A>G (n.1021+34787A>G) c.1347A>G (p.Pro449=) c.1239A>G (p.Pro413=) c.1225+34787A>G (n.1225+34787A>G) c.1659A>G (p.Pro553=) c.1593A>G (p.Pro531=) c.1051+34787A>G (n.1051+34787A>G) c.1435+224A>G (n.1435+224A>G) c.553+34787A>G (n.553+34787A>G) | |
6 | g.45547194A>T | CA450348208 | RUNX2 | c.*612A>T (n.*612A>T) c.1455A>T (p.Pro485=) c.1413A>T (p.Pro471=) c.1389A>T (p.Pro463=) c.*178+33541A>T (n.*178+33541A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1021+34787A>T (n.1021+34787A>T) c.1347A>T (p.Pro449=) c.1239A>T (p.Pro413=) c.1225+34787A>T (n.1225+34787A>T) c.1659A>T (p.Pro553=) c.1593A>T (p.Pro531=) c.1051+34787A>T (n.1051+34787A>T) c.1435+224A>T (n.1435+224A>T) c.553+34787A>T (n.553+34787A>T) | |
6 | g.45547195A= | CA1625492437 | RUNX2 | c.*613A= (n.*613A=) c.1456A= (p.Asn486=) c.1414A= (p.Asn472=) c.1390A= (p.Asn464=) c.*178+33542A= (n.*178+33542A=) c.*977A= (n.*977A=) c.1021+34788A= (n.1021+34788A=) c.1348A= (p.Asn450=) c.1240A= (p.Asn414=) c.1225+34788A= (n.1225+34788A=) c.1660A= (p.Asn554=) c.1594A= (p.Asn532=) c.1051+34788A= (n.1051+34788A=) c.1435+225A= (n.1435+225A=) c.553+34788A= (n.553+34788A=) | |
6 | g.45547195A>C | CA363957254 | RUNX2 | c.*613A>C (n.*613A>C) c.1456A>C (p.Asn486His) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.*178+33542A>C (n.*178+33542A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.1021+34788A>C (n.1021+34788A>C) c.1348A>C (p.Asn450His) c.1240A>C (p.Asn414His) c.1225+34788A>C (n.1225+34788A>C) c.1660A>C (p.Asn554His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1051+34788A>C (n.1051+34788A>C) c.1435+225A>C (n.1435+225A>C) c.553+34788A>C (n.553+34788A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547195A>G | CA363957255 | RUNX2 | c.*613A>G (n.*613A>G) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.*178+33542A>G (n.*178+33542A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.1021+34788A>G (n.1021+34788A>G) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1225+34788A>G (n.1225+34788A>G) c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1051+34788A>G (n.1051+34788A>G) c.1435+225A>G (n.1435+225A>G) c.553+34788A>G (n.553+34788A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547195A>T | CA363957256 | RUNX2 | c.*613A>T (n.*613A>T) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.*178+33542A>T (n.*178+33542A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.1021+34788A>T (n.1021+34788A>T) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1225+34788A>T (n.1225+34788A>T) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1051+34788A>T (n.1051+34788A>T) c.1435+225A>T (n.1435+225A>T) c.553+34788A>T (n.553+34788A>T) | |
6 | g.45547196A>C | CA363957257 | RUNX2 | c.*614A>C (n.*614A>C) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.*178+33543A>C (n.*178+33543A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.1021+34789A>C (n.1021+34789A>C) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1225+34789A>C (n.1225+34789A>C) c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1051+34789A>C (n.1051+34789A>C) c.1435+226A>C (n.1435+226A>C) c.553+34789A>C (n.553+34789A>C) | |
6 | g.45547196A>G | CA363957258 | RUNX2 | c.*614A>G (n.*614A>G) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.*178+33543A>G (n.*178+33543A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.1021+34789A>G (n.1021+34789A>G) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1225+34789A>G (n.1225+34789A>G) c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1051+34789A>G (n.1051+34789A>G) c.1435+226A>G (n.1435+226A>G) c.553+34789A>G (n.553+34789A>G) | |
6 | g.45547196A>T | CA363957259 | RUNX2 | c.*614A>T (n.*614A>T) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.*178+33543A>T (n.*178+33543A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.1021+34789A>T (n.1021+34789A>T) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1225+34789A>T (n.1225+34789A>T) c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1051+34789A>T (n.1051+34789A>T) c.1435+226A>T (n.1435+226A>T) c.553+34789A>T (n.553+34789A>T) | |
6 | g.45547197T>A | CA363957260 | RUNX2 | c.*615T>A (n.*615T>A) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.*178+33544T>A (n.*178+33544T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1021+34790T>A (n.1021+34790T>A) c.1350T>A (p.Asn450Lys) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1225+34790T>A (n.1225+34790T>A) c.1662T>A (p.Asn554Lys) c.1596T>A (p.Asn532Lys) c.1051+34790T>A (n.1051+34790T>A) c.1435+227T>A (n.1435+227T>A) c.553+34790T>A (n.553+34790T>A) | |
6 | g.45547197T>C | CA450348213 | RUNX2 | c.*615T>C (n.*615T>C) c.1458T>C (p.Asn486=) c.1416T>C (p.Asn472=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.*178+33544T>C (n.*178+33544T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1021+34790T>C (n.1021+34790T>C) c.1350T>C (p.Asn450=) c.1242T>C (p.Asn414=) c.1225+34790T>C (n.1225+34790T>C) c.1662T>C (p.Asn554=) c.1596T>C (p.Asn532=) c.1051+34790T>C (n.1051+34790T>C) c.1435+227T>C (n.1435+227T>C) c.553+34790T>C (n.553+34790T>C) | |
6 | g.45547197T>G | CA363957261 | RUNX2 | c.*615T>G (n.*615T>G) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.*178+33544T>G (n.*178+33544T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1021+34790T>G (n.1021+34790T>G) c.1350T>G (p.Asn450Lys) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1225+34790T>G (n.1225+34790T>G) c.1662T>G (p.Asn554Lys) c.1596T>G (p.Asn532Lys) c.1051+34790T>G (n.1051+34790T>G) c.1435+227T>G (n.1435+227T>G) c.553+34790T>G (n.553+34790T>G) | |
6 | g.45547198T>A | CA363957262 | RUNX2 | c.*616T>A (n.*616T>A) c.1459T>A (p.Leu487Met) c.1417T>A (p.Leu473Met) c.1393T>A (p.Leu465Met) c.*178+33545T>A (n.*178+33545T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.1021+34791T>A (n.1021+34791T>A) c.1351T>A (p.Leu451Met) c.1243T>A (p.Leu415Met) c.1225+34791T>A (n.1225+34791T>A) c.1663T>A (p.Leu555Met) c.1597T>A (p.Leu533Met) c.1051+34791T>A (n.1051+34791T>A) c.1435+228T>A (n.1435+228T>A) c.553+34791T>A (n.553+34791T>A) | |
6 | g.45547198T>C | CA450348214 | RUNX2 | c.*616T>C (n.*616T>C) c.1459T>C (p.Leu487=) c.1417T>C (p.Leu473=) c.1393T>C (p.Leu465=) c.*178+33545T>C (n.*178+33545T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.1021+34791T>C (n.1021+34791T>C) c.1351T>C (p.Leu451=) c.1243T>C (p.Leu415=) c.1225+34791T>C (n.1225+34791T>C) c.1663T>C (p.Leu555=) c.1597T>C (p.Leu533=) c.1051+34791T>C (n.1051+34791T>C) c.1435+228T>C (n.1435+228T>C) c.553+34791T>C (n.553+34791T>C) | |
6 | g.45547198T>G | CA363957263 | RUNX2 | c.*616T>G (n.*616T>G) c.1459T>G (p.Leu487Val) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.1393T>G (p.Leu465Val) c.*178+33545T>G (n.*178+33545T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.1021+34791T>G (n.1021+34791T>G) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1225+34791T>G (n.1225+34791T>G) c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1597T>G (p.Leu533Val) c.1051+34791T>G (n.1051+34791T>G) c.1435+228T>G (n.1435+228T>G) c.553+34791T>G (n.553+34791T>G) | |
6 | g.45547199T>A | CA363957264 | RUNX2 | c.*617T>A (n.*617T>A) c.1460T>A (p.Leu487Ter) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.1394T>A (p.Leu465Ter) c.*178+33546T>A (n.*178+33546T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1021+34792T>A (n.1021+34792T>A) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1225+34792T>A (n.1225+34792T>A) c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1598T>A (p.Leu533Ter) c.1051+34792T>A (n.1051+34792T>A) c.1435+229T>A (n.1435+229T>A) c.553+34792T>A (n.553+34792T>A) | |
6 | g.45547199T>C | CA363957265 | RUNX2 | c.*617T>C (n.*617T>C) c.1460T>C (p.Leu487Ser) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.1394T>C (p.Leu465Ser) c.*178+33546T>C (n.*178+33546T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1021+34792T>C (n.1021+34792T>C) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1225+34792T>C (n.1225+34792T>C) c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1598T>C (p.Leu533Ser) c.1051+34792T>C (n.1051+34792T>C) c.1435+229T>C (n.1435+229T>C) c.553+34792T>C (n.553+34792T>C) | |
6 | g.45547199T>G | CA363957266 | RUNX2 | c.*617T>G (n.*617T>G) c.1460T>G (p.Leu487Trp) c.1418T>G (p.Leu473Trp) c.1394T>G (p.Leu465Trp) c.*178+33546T>G (n.*178+33546T>G) c.*981T>G (n.*981T>G) c.1021+34792T>G (n.1021+34792T>G) c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.1244T>G (p.Leu415Trp) c.1225+34792T>G (n.1225+34792T>G) c.1664T>G (p.Leu555Trp) c.1598T>G (p.Leu533Trp) c.1051+34792T>G (n.1051+34792T>G) c.1435+229T>G (n.1435+229T>G) c.553+34792T>G (n.553+34792T>G) | |
6 | g.45547200G>A | CA450348218 | RUNX2 | c.*618G>A (n.*618G>A) c.1461G>A (p.Leu487=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*178+33547G>A (n.*178+33547G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1021+34793G>A (n.1021+34793G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.1225+34793G>A (n.1225+34793G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.1051+34793G>A (n.1051+34793G>A) c.1435+230G>A (n.1435+230G>A) c.553+34793G>A (n.553+34793G>A) | |
6 | g.45547200G>C | CA363957267 | RUNX2 | c.*618G>C (n.*618G>C) c.1461G>C (p.Leu487Phe) c.1419G>C (p.Leu473Phe) c.1395G>C (p.Leu465Phe) c.*178+33547G>C (n.*178+33547G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1021+34793G>C (n.1021+34793G>C) c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.1245G>C (p.Leu415Phe) c.1225+34793G>C (n.1225+34793G>C) c.1665G>C (p.Leu555Phe) c.1599G>C (p.Leu533Phe) c.1051+34793G>C (n.1051+34793G>C) c.1435+230G>C (n.1435+230G>C) c.553+34793G>C (n.553+34793G>C) | |
6 | g.45547200G>T | CA363957268 | RUNX2 | c.*618G>T (n.*618G>T) c.1461G>T (p.Leu487Phe) c.1419G>T (p.Leu473Phe) c.1395G>T (p.Leu465Phe) c.*178+33547G>T (n.*178+33547G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1021+34793G>T (n.1021+34793G>T) c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.1245G>T (p.Leu415Phe) c.1225+34793G>T (n.1225+34793G>T) c.1665G>T (p.Leu555Phe) c.1599G>T (p.Leu533Phe) c.1051+34793G>T (n.1051+34793G>T) c.1435+230G>T (n.1435+230G>T) c.553+34793G>T (n.553+34793G>T) | |
6 | g.45547201C>A | CA363957270 | RUNX2 | c.*619C>A (n.*619C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.*178+33548C>A (n.*178+33548C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1021+34794C>A (n.1021+34794C>A) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1225+34794C>A (n.1225+34794C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1051+34794C>A (n.1051+34794C>A) c.1435+231C>A (n.1435+231C>A) c.553+34794C>A (n.553+34794C>A) | |
6 | g.45547201C= | CA1625492438 | RUNX2 | c.*619C= (n.*619C=) c.1462C= (p.Pro488=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1396C= (p.Pro466=) c.*178+33548C= (n.*178+33548C=) c.*983C= (n.*983C=) c.1021+34794C= (n.1021+34794C=) c.1354C= (p.Pro452=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1225+34794C= (n.1225+34794C=) c.1666C= (p.Pro556=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1051+34794C= (n.1051+34794C=) c.1435+231C= (n.1435+231C=) c.553+34794C= (n.553+34794C=) | |
6 | g.45547201C>G | CA363957269 | RUNX2 | c.*619C>G (n.*619C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.*178+33548C>G (n.*178+33548C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.1021+34794C>G (n.1021+34794C>G) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1225+34794C>G (n.1225+34794C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1051+34794C>G (n.1051+34794C>G) c.1435+231C>G (n.1435+231C>G) c.553+34794C>G (n.553+34794C>G) | |
6 | g.45547201C>T | CA138460522 | RUNX2 | c.*619C>T (n.*619C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.*178+33548C>T (n.*178+33548C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1021+34794C>T (n.1021+34794C>T) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1225+34794C>T (n.1225+34794C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1051+34794C>T (n.1051+34794C>T) c.1435+231C>T (n.1435+231C>T) c.553+34794C>T (n.553+34794C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547202C>A | CA363957271 | RUNX2 | c.*620C>A (n.*620C>A) c.1463C>A (p.Pro488His) c.1421C>A (p.Pro474His) c.1397C>A (p.Pro466His) c.*178+33549C>A (n.*178+33549C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1021+34795C>A (n.1021+34795C>A) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1225+34795C>A (n.1225+34795C>A) c.1667C>A (p.Pro556His) c.1601C>A (p.Pro534His) c.1051+34795C>A (n.1051+34795C>A) c.1435+232C>A (n.1435+232C>A) c.553+34795C>A (n.553+34795C>A) | |
6 | g.45547202C>G | CA363957272 | RUNX2 | c.*620C>G (n.*620C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.*178+33549C>G (n.*178+33549C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1021+34795C>G (n.1021+34795C>G) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1225+34795C>G (n.1225+34795C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1051+34795C>G (n.1051+34795C>G) c.1435+232C>G (n.1435+232C>G) c.553+34795C>G (n.553+34795C>G) | |
6 | g.45547202C>T | CA363957273 | RUNX2 | c.*620C>T (n.*620C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.*178+33549C>T (n.*178+33549C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1021+34795C>T (n.1021+34795C>T) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1225+34795C>T (n.1225+34795C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1051+34795C>T (n.1051+34795C>T) c.1435+232C>T (n.1435+232C>T) c.553+34795C>T (n.553+34795C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547203T>A | CA450348222 | RUNX2 | c.*621T>A (n.*621T>A) c.1464T>A (p.Pro488=) c.1422T>A (p.Pro474=) c.1398T>A (p.Pro466=) c.*178+33550T>A (n.*178+33550T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.1021+34796T>A (n.1021+34796T>A) c.1356T>A (p.Pro452=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.1225+34796T>A (n.1225+34796T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) c.1602T>A (p.Pro534=) c.1051+34796T>A (n.1051+34796T>A) c.1435+233T>A (n.1435+233T>A) c.553+34796T>A (n.553+34796T>A) | |
6 | g.45547203T>C | CA450348224 | RUNX2 | c.*621T>C (n.*621T>C) c.1464T>C (p.Pro488=) c.1422T>C (p.Pro474=) c.1398T>C (p.Pro466=) c.*178+33550T>C (n.*178+33550T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.1021+34796T>C (n.1021+34796T>C) c.1356T>C (p.Pro452=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.1225+34796T>C (n.1225+34796T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) c.1602T>C (p.Pro534=) c.1051+34796T>C (n.1051+34796T>C) c.1435+233T>C (n.1435+233T>C) c.553+34796T>C (n.553+34796T>C) | |
6 | g.45547203T>G | CA450348225 | RUNX2 | c.*621T>G (n.*621T>G) c.1464T>G (p.Pro488=) c.1422T>G (p.Pro474=) c.1398T>G (p.Pro466=) c.*178+33550T>G (n.*178+33550T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.1021+34796T>G (n.1021+34796T>G) c.1356T>G (p.Pro452=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.1225+34796T>G (n.1225+34796T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) c.1602T>G (p.Pro534=) c.1051+34796T>G (n.1051+34796T>G) c.1435+233T>G (n.1435+233T>G) c.553+34796T>G (n.553+34796T>G) | |
6 | g.45547204A>C | CA363957274 | RUNX2 | c.*622A>C (n.*622A>C) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.*178+33551A>C (n.*178+33551A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1021+34797A>C (n.1021+34797A>C) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.1225+34797A>C (n.1225+34797A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1051+34797A>C (n.1051+34797A>C) c.1435+234A>C (n.1435+234A>C) c.553+34797A>C (n.553+34797A>C) | |
6 | g.45547204A>G | CA363957275 | RUNX2 | c.*622A>G (n.*622A>G) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.*178+33551A>G (n.*178+33551A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1021+34797A>G (n.1021+34797A>G) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1225+34797A>G (n.1225+34797A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1051+34797A>G (n.1051+34797A>G) c.1435+234A>G (n.1435+234A>G) c.553+34797A>G (n.553+34797A>G) | |
6 | g.45547204A>T | CA363957276 | RUNX2 | c.*622A>T (n.*622A>T) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.*178+33551A>T (n.*178+33551A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1021+34797A>T (n.1021+34797A>T) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1225+34797A>T (n.1225+34797A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1051+34797A>T (n.1051+34797A>T) c.1435+234A>T (n.1435+234A>T) c.553+34797A>T (n.553+34797A>T) | |
6 | g.45547205A>C | CA363957277 | RUNX2 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.*178+33552A>C (n.*178+33552A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1021+34798A>C (n.1021+34798A>C) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1225+34798A>C (n.1225+34798A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1051+34798A>C (n.1051+34798A>C) c.1435+235A>C (n.1435+235A>C) c.553+34798A>C (n.553+34798A>C) | |
6 | g.45547205A>G | CA363957279 | RUNX2 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.*178+33552A>G (n.*178+33552A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1021+34798A>G (n.1021+34798A>G) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1225+34798A>G (n.1225+34798A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1051+34798A>G (n.1051+34798A>G) c.1435+235A>G (n.1435+235A>G) c.553+34798A>G (n.553+34798A>G) | |
6 | g.45547205A>T | CA363957278 | RUNX2 | c.*623A>T (n.*623A>T) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.*178+33552A>T (n.*178+33552A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1021+34798A>T (n.1021+34798A>T) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1225+34798A>T (n.1225+34798A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1051+34798A>T (n.1051+34798A>T) c.1435+235A>T (n.1435+235A>T) c.553+34798A>T (n.553+34798A>T) | |
6 | g.45547206C>A | CA363957280 | RUNX2 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.*178+33553C>A (n.*178+33553C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1021+34799C>A (n.1021+34799C>A) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.1225+34799C>A (n.1225+34799C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1051+34799C>A (n.1051+34799C>A) c.1435+236C>A (n.1435+236C>A) c.553+34799C>A (n.553+34799C>A) | |
6 | g.45547206C= | CA1625492439 | RUNX2 | c.*624C= (n.*624C=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1425C= (p.Asn475=) c.1401C= (p.Asn467=) c.*178+33553C= (n.*178+33553C=) c.*988C= (n.*988C=) c.1021+34799C= (n.1021+34799C=) c.1359C= (p.Asn453=) c.1251C= (p.Asn417=) c.1225+34799C= (n.1225+34799C=) c.1671C= (p.Asn557=) c.1605C= (p.Asn535=) c.1051+34799C= (n.1051+34799C=) c.1435+236C= (n.1435+236C=) c.553+34799C= (n.553+34799C=) | |
6 | g.45547206C>G | CA363957281 | RUNX2 | c.*624C>G (n.*624C>G) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.*178+33553C>G (n.*178+33553C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1021+34799C>G (n.1021+34799C>G) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.1225+34799C>G (n.1225+34799C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1051+34799C>G (n.1051+34799C>G) c.1435+236C>G (n.1435+236C>G) c.553+34799C>G (n.553+34799C>G) | |
6 | g.45547206C>T | CA3836637 | RUNX2 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1425C>T (p.Asn475=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.*178+33553C>T (n.*178+33553C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1021+34799C>T (n.1021+34799C>T) c.1359C>T (p.Asn453=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.1225+34799C>T (n.1225+34799C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1605C>T (p.Asn535=) c.1051+34799C>T (n.1051+34799C>T) c.1435+236C>T (n.1435+236C>T) c.553+34799C>T (n.553+34799C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547207C>A | CA363957282 | RUNX2 | c.*625C>A (n.*625C>A) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*178+33554C>A (n.*178+33554C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1021+34800C>A (n.1021+34800C>A) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1225+34800C>A (n.1225+34800C>A) c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1051+34800C>A (n.1051+34800C>A) c.1435+237C>A (n.1435+237C>A) c.553+34800C>A (n.553+34800C>A) | |
6 | g.45547207C= | CA1625492440 | RUNX2 | c.*625C= (n.*625C=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1426C= (p.Gln476=) c.1402C= (p.Gln468=) c.*178+33554C= (n.*178+33554C=) c.*989C= (n.*989C=) c.1021+34800C= (n.1021+34800C=) c.1360C= (p.Gln454=) c.1252C= (p.Gln418=) c.1225+34800C= (n.1225+34800C=) c.1672C= (p.Gln558=) c.1606C= (p.Gln536=) c.1051+34800C= (n.1051+34800C=) c.1435+237C= (n.1435+237C=) c.553+34800C= (n.553+34800C=) | |
6 | g.45547207C>G | CA363957283 | RUNX2 | c.*625C>G (n.*625C>G) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.*178+33554C>G (n.*178+33554C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1021+34800C>G (n.1021+34800C>G) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1225+34800C>G (n.1225+34800C>G) c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1051+34800C>G (n.1051+34800C>G) c.1435+237C>G (n.1435+237C>G) c.553+34800C>G (n.553+34800C>G) | |
6 | g.45547207C>T | CA363957284 | RUNX2 | c.*625C>T (n.*625C>T) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*178+33554C>T (n.*178+33554C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1021+34800C>T (n.1021+34800C>T) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1225+34800C>T (n.1225+34800C>T) c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1051+34800C>T (n.1051+34800C>T) c.1435+237C>T (n.1435+237C>T) c.553+34800C>T (n.553+34800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547208A>C | CA363957285 | RUNX2 | c.*626A>C (n.*626A>C) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*178+33555A>C (n.*178+33555A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1021+34801A>C (n.1021+34801A>C) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1225+34801A>C (n.1225+34801A>C) c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1051+34801A>C (n.1051+34801A>C) c.1435+238A>C (n.1435+238A>C) c.553+34801A>C (n.553+34801A>C) | |
6 | g.45547208A>G | CA363957286 | RUNX2 | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*178+33555A>G (n.*178+33555A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1021+34801A>G (n.1021+34801A>G) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1225+34801A>G (n.1225+34801A>G) c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1051+34801A>G (n.1051+34801A>G) c.1435+238A>G (n.1435+238A>G) c.553+34801A>G (n.553+34801A>G) | |
6 | g.45547208A>T | CA363957287 | RUNX2 | c.*626A>T (n.*626A>T) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*178+33555A>T (n.*178+33555A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1021+34801A>T (n.1021+34801A>T) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1225+34801A>T (n.1225+34801A>T) c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1051+34801A>T (n.1051+34801A>T) c.1435+238A>T (n.1435+238A>T) c.553+34801A>T (n.553+34801A>T) | |
6 | g.45547209G>A | CA138460525 | RUNX2 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1404G>A (p.Gln468=) c.*178+33556G>A (n.*178+33556G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1021+34802G>A (n.1021+34802G>A) c.1362G>A (p.Gln454=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1225+34802G>A (n.1225+34802G>A) c.1674G>A (p.Gln558=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1051+34802G>A (n.1051+34802G>A) c.1435+239G>A (n.1435+239G>A) c.553+34802G>A (n.553+34802G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547209G>C | CA363957288 | RUNX2 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1404G>C (p.Gln468His) c.*178+33556G>C (n.*178+33556G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1021+34802G>C (n.1021+34802G>C) c.1362G>C (p.Gln454His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1225+34802G>C (n.1225+34802G>C) c.1674G>C (p.Gln558His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1051+34802G>C (n.1051+34802G>C) c.1435+239G>C (n.1435+239G>C) c.553+34802G>C (n.553+34802G>C) | |
6 | g.45547209G= | CA1625492441 | RUNX2 | c.*627G= (n.*627G=) c.1470G= (p.Gln490=) c.1428G= (p.Gln476=) c.1404G= (p.Gln468=) c.*178+33556G= (n.*178+33556G=) c.*991G= (n.*991G=) c.1021+34802G= (n.1021+34802G=) c.1362G= (p.Gln454=) c.1254G= (p.Gln418=) c.1225+34802G= (n.1225+34802G=) c.1674G= (p.Gln558=) c.1608G= (p.Gln536=) c.1051+34802G= (n.1051+34802G=) c.1435+239G= (n.1435+239G=) c.553+34802G= (n.553+34802G=) | |
6 | g.45547209G>T | CA363957289 | RUNX2 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1404G>T (p.Gln468His) c.*178+33556G>T (n.*178+33556G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1021+34802G>T (n.1021+34802G>T) c.1362G>T (p.Gln454His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1225+34802G>T (n.1225+34802G>T) c.1674G>T (p.Gln558His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1051+34802G>T (n.1051+34802G>T) c.1435+239G>T (n.1435+239G>T) c.553+34802G>T (n.553+34802G>T) | |
6 | g.45547210A>C | CA363957292 | RUNX2 | c.*628A>C (n.*628A>C) c.1471A>C (p.Asn491His) c.1429A>C (p.Asn477His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.*178+33557A>C (n.*178+33557A>C) c.1021+34803A>C (n.1021+34803A>C) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.1225+34803A>C (n.1225+34803A>C) c.1675A>C (p.Asn559His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1051+34803A>C (n.1051+34803A>C) c.1435+240A>C (n.1435+240A>C) c.553+34803A>C (n.553+34803A>C) | |
6 | g.45547210A>G | CA363957291 | RUNX2 | c.*628A>G (n.*628A>G) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.*178+33557A>G (n.*178+33557A>G) c.1021+34803A>G (n.1021+34803A>G) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1225+34803A>G (n.1225+34803A>G) c.1675A>G (p.Asn559Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1051+34803A>G (n.1051+34803A>G) c.1435+240A>G (n.1435+240A>G) c.553+34803A>G (n.553+34803A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.45547210A>T | CA363957290 | RUNX2 | c.*628A>T (n.*628A>T) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.*178+33557A>T (n.*178+33557A>T) c.1021+34803A>T (n.1021+34803A>T) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1225+34803A>T (n.1225+34803A>T) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1051+34803A>T (n.1051+34803A>T) c.1435+240A>T (n.1435+240A>T) c.553+34803A>T (n.553+34803A>T) | |
6 | g.45547211A= | CA1625492442 | RUNX2 | c.*629A= (n.*629A=) c.1472A= (p.Asn491=) c.1430A= (p.Asn477=) c.1406A= (p.Asn469=) c.*178+33558A= (n.*178+33558A=) c.1021+34804A= (n.1021+34804A=) c.1364A= (p.Asn455=) c.1256A= (p.Asn419=) c.1225+34804A= (n.1225+34804A=) c.1676A= (p.Asn559=) c.1610A= (p.Asn537=) c.1051+34804A= (n.1051+34804A=) c.1435+241A= (n.1435+241A=) c.553+34804A= (n.553+34804A=) | |
6 | g.45547211A>C | CA363957293 | RUNX2 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.*178+33558A>C (n.*178+33558A>C) c.1021+34804A>C (n.1021+34804A>C) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1225+34804A>C (n.1225+34804A>C) c.1676A>C (p.Asn559Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1051+34804A>C (n.1051+34804A>C) c.1435+241A>C (n.1435+241A>C) c.553+34804A>C (n.553+34804A>C) | |
6 | g.45547211A>G | CA363957294 | RUNX2 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.*178+33558A>G (n.*178+33558A>G) c.1021+34804A>G (n.1021+34804A>G) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1225+34804A>G (n.1225+34804A>G) c.1676A>G (p.Asn559Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1051+34804A>G (n.1051+34804A>G) c.1435+241A>G (n.1435+241A>G) c.553+34804A>G (n.553+34804A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45547211A>T | CA363957295 | RUNX2 | c.*629A>T (n.*629A>T) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.*178+33558A>T (n.*178+33558A>T) c.1021+34804A>T (n.1021+34804A>T) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1225+34804A>T (n.1225+34804A>T) c.1676A>T (p.Asn559Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1051+34804A>T (n.1051+34804A>T) c.1435+241A>T (n.1435+241A>T) c.553+34804A>T (n.553+34804A>T) | |
6 | g.45547212T>A | CA363957296 | RUNX2 | c.*630T>A (n.*630T>A) c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.*178+33559T>A (n.*178+33559T>A) c.1021+34805T>A (n.1021+34805T>A) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.1225+34805T>A (n.1225+34805T>A) c.1677T>A (p.Asn559Lys) c.1611T>A (p.Asn537Lys) c.1051+34805T>A (n.1051+34805T>A) c.1435+242T>A (n.1435+242T>A) c.553+34805T>A (n.553+34805T>A) | |
6 | g.45547212T>C | CA450348163 | RUNX2 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.1473T>C (p.Asn491=) c.1431T>C (p.Asn477=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.*178+33559T>C (n.*178+33559T>C) c.1021+34805T>C (n.1021+34805T>C) c.1365T>C (p.Asn455=) c.1257T>C (p.Asn419=) c.1225+34805T>C (n.1225+34805T>C) c.1677T>C (p.Asn559=) c.1611T>C (p.Asn537=) c.1051+34805T>C (n.1051+34805T>C) c.1435+242T>C (n.1435+242T>C) c.553+34805T>C (n.553+34805T>C) | |
6 | g.45547212T>G | CA363957297 | RUNX2 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.*178+33559T>G (n.*178+33559T>G) c.1021+34805T>G (n.1021+34805T>G) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.1225+34805T>G (n.1225+34805T>G) c.1677T>G (p.Asn559Lys) c.1611T>G (p.Asn537Lys) c.1051+34805T>G (n.1051+34805T>G) c.1435+242T>G (n.1435+242T>G) c.553+34805T>G (n.553+34805T>G) | |
6 | g.45547213G>A | CA363957298 | RUNX2 | c.*631G>A (n.*631G>A) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.*178+33560G>A (n.*178+33560G>A) c.1021+34806G>A (n.1021+34806G>A) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1225+34806G>A (n.1225+34806G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1051+34806G>A (n.1051+34806G>A) c.1435+243G>A (n.1435+243G>A) c.553+34806G>A (n.553+34806G>A) | |
6 | g.45547213G>C | CA363957299 | RUNX2 | c.*631G>C (n.*631G>C) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.*178+33560G>C (n.*178+33560G>C) c.1021+34806G>C (n.1021+34806G>C) c.1366G>C (p.Asp456His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1225+34806G>C (n.1225+34806G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1051+34806G>C (n.1051+34806G>C) c.1435+243G>C (n.1435+243G>C) c.553+34806G>C (n.553+34806G>C) | |
6 | g.45547213G>T | CA363957300 | RUNX2 | c.*631G>T (n.*631G>T) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.*178+33560G>T (n.*178+33560G>T) c.1021+34806G>T (n.1021+34806G>T) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1225+34806G>T (n.1225+34806G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1051+34806G>T (n.1051+34806G>T) c.1435+243G>T (n.1435+243G>T) c.553+34806G>T (n.553+34806G>T) | |
6 | g.45547214A= | CA1625492443 | RUNX2 | c.*632A= (n.*632A=) c.1475A= (p.Asp492=) c.1433A= (p.Asp478=) c.1409A= (p.Asp470=) c.*178+33561A= (n.*178+33561A=) c.1021+34807A= (n.1021+34807A=) c.1367A= (p.Asp456=) c.1259A= (p.Asp420=) c.1225+34807A= (n.1225+34807A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1613A= (p.Asp538=) c.1051+34807A= (n.1051+34807A=) c.1435+244A= (n.1435+244A=) c.553+34807A= (n.553+34807A=) | |
6 | g.45547214A>C | CA363957301 | RUNX2 | c.*632A>C (n.*632A>C) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.*178+33561A>C (n.*178+33561A>C) c.1021+34807A>C (n.1021+34807A>C) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1225+34807A>C (n.1225+34807A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1051+34807A>C (n.1051+34807A>C) c.1435+244A>C (n.1435+244A>C) c.553+34807A>C (n.553+34807A>C) | |
6 | g.45547214A>G | CA363957302 | RUNX2 | c.*632A>G (n.*632A>G) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.*178+33561A>G (n.*178+33561A>G) c.1021+34807A>G (n.1021+34807A>G) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1225+34807A>G (n.1225+34807A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1051+34807A>G (n.1051+34807A>G) c.1435+244A>G (n.1435+244A>G) c.553+34807A>G (n.553+34807A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45547214A>T | CA363957303 | RUNX2 | c.*632A>T (n.*632A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.*178+33561A>T (n.*178+33561A>T) c.1021+34807A>T (n.1021+34807A>T) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1225+34807A>T (n.1225+34807A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1051+34807A>T (n.1051+34807A>T) c.1435+244A>T (n.1435+244A>T) c.553+34807A>T (n.553+34807A>T) | |
6 | g.45547215T>A | CA363957304 | RUNX2 | c.*633T>A (n.*633T>A) c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.*178+33562T>A (n.*178+33562T>A) c.1021+34808T>A (n.1021+34808T>A) c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1225+34808T>A (n.1225+34808T>A) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1051+34808T>A (n.1051+34808T>A) c.1435+245T>A (n.1435+245T>A) c.553+34808T>A (n.553+34808T>A) | |
6 | g.45547215T>C | CA450348167 | RUNX2 | c.*633T>C (n.*633T>C) c.1476T>C (p.Asp492=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1410T>C (p.Asp470=) c.*178+33562T>C (n.*178+33562T>C) c.1021+34808T>C (n.1021+34808T>C) c.1368T>C (p.Asp456=) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1225+34808T>C (n.1225+34808T>C) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1614T>C (p.Asp538=) c.1051+34808T>C (n.1051+34808T>C) c.1435+245T>C (n.1435+245T>C) c.553+34808T>C (n.553+34808T>C) | |
6 | g.45547215T>G | CA363957305 | RUNX2 | c.*633T>G (n.*633T>G) c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.*178+33562T>G (n.*178+33562T>G) c.1021+34808T>G (n.1021+34808T>G) c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1225+34808T>G (n.1225+34808T>G) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1051+34808T>G (n.1051+34808T>G) c.1435+245T>G (n.1435+245T>G) c.553+34808T>G (n.553+34808T>G) | |
6 | g.45547216G>A | CA363957308 | RUNX2 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.*178+33563G>A (n.*178+33563G>A) c.1021+34809G>A (n.1021+34809G>A) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1225+34809G>A (n.1225+34809G>A) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1051+34809G>A (n.1051+34809G>A) c.1435+246G>A (n.1435+246G>A) c.553+34809G>A (n.553+34809G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45547216G>C | CA363957306 | RUNX2 | c.*634G>C (n.*634G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.*178+33563G>C (n.*178+33563G>C) c.1021+34809G>C (n.1021+34809G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1225+34809G>C (n.1225+34809G>C) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1051+34809G>C (n.1051+34809G>C) c.1435+246G>C (n.1435+246G>C) c.553+34809G>C (n.553+34809G>C) | |
6 | g.45547216G= | CA1625492444 | RUNX2 | c.*634G= (n.*634G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1411G= (p.Gly471=) c.*178+33563G= (n.*178+33563G=) c.1021+34809G= (n.1021+34809G=) c.1369G= (p.Gly457=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1225+34809G= (n.1225+34809G=) c.1681G= (p.Gly561=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1051+34809G= (n.1051+34809G=) c.1435+246G= (n.1435+246G=) c.553+34809G= (n.553+34809G=) | |
6 | g.45547216G>T | CA363957307 | RUNX2 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.*178+33563G>T (n.*178+33563G>T) c.1021+34809G>T (n.1021+34809G>T) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1225+34809G>T (n.1225+34809G>T) c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1051+34809G>T (n.1051+34809G>T) c.1435+246G>T (n.1435+246G>T) c.553+34809G>T (n.553+34809G>T) | |
6 | g.45547217G>A | CA363957309 | RUNX2 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.*178+33564G>A (n.*178+33564G>A) c.1021+34810G>A (n.1021+34810G>A) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1225+34810G>A (n.1225+34810G>A) c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1051+34810G>A (n.1051+34810G>A) c.1435+247G>A (n.1435+247G>A) c.553+34810G>A (n.553+34810G>A) | ClinVar |
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6 | g.45547217G>T | CA363957311 | RUNX2 | c.*635G>T (n.*635G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.*178+33564G>T (n.*178+33564G>T) c.1021+34810G>T (n.1021+34810G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1225+34810G>T (n.1225+34810G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1051+34810G>T (n.1051+34810G>T) c.1435+247G>T (n.1435+247G>T) c.553+34810G>T (n.553+34810G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547218T>A | CA450348171 | RUNX2 | c.*636T>A (n.*636T>A) c.1479T>A (p.Gly493=) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1413T>A (p.Gly471=) c.*178+33565T>A (n.*178+33565T>A) c.1021+34811T>A (n.1021+34811T>A) c.1371T>A (p.Gly457=) c.1263T>A (p.Gly421=) c.1225+34811T>A (n.1225+34811T>A) c.1683T>A (p.Gly561=) c.1617T>A (p.Gly539=) c.1051+34811T>A (n.1051+34811T>A) c.1435+248T>A (n.1435+248T>A) c.553+34811T>A (n.553+34811T>A) | |
6 | g.45547218T>C | CA450348172 | RUNX2 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.1479T>C (p.Gly493=) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1413T>C (p.Gly471=) c.*178+33565T>C (n.*178+33565T>C) c.1021+34811T>C (n.1021+34811T>C) c.1371T>C (p.Gly457=) c.1263T>C (p.Gly421=) c.1225+34811T>C (n.1225+34811T>C) c.1683T>C (p.Gly561=) c.1617T>C (p.Gly539=) c.1051+34811T>C (n.1051+34811T>C) c.1435+248T>C (n.1435+248T>C) c.553+34811T>C (n.553+34811T>C) | |
6 | g.45547218T>G | CA450348173 | RUNX2 | c.*636T>G (n.*636T>G) c.1479T>G (p.Gly493=) c.1437T>G (p.Gly479=) c.1413T>G (p.Gly471=) c.*178+33565T>G (n.*178+33565T>G) c.1021+34811T>G (n.1021+34811T>G) c.1371T>G (p.Gly457=) c.1263T>G (p.Gly421=) c.1225+34811T>G (n.1225+34811T>G) c.1683T>G (p.Gly561=) c.1617T>G (p.Gly539=) c.1051+34811T>G (n.1051+34811T>G) c.1435+248T>G (n.1435+248T>G) c.553+34811T>G (n.553+34811T>G) |