Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45538084_45538142del | CA2654936412 | SLC19A1 | c.-49-129_-49-71del (n.-49-129_-49-71del) c.-407-129_-407-71del (n.-407-129_-407-71del) c.243-129_243-71del (n.243-129_243-71del) c.18-129_18-71del (n.18-129_18-71del) c.-165-5989_-165-5931del (n.-165-5989_-165-5931del) c.156-129_156-71del (n.156-129_156-71del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538108_45538124del | CA2654936471 | SLC19A1 | c.-49-113_-49-97del (n.-49-113_-49-97del) c.-407-113_-407-97del (n.-407-113_-407-97del) c.243-113_243-97del (n.243-113_243-97del) c.18-113_18-97del (n.18-113_18-97del) c.-165-5973_-165-5957del (n.-165-5973_-165-5957del) c.156-113_156-97del (n.156-113_156-97del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538120C>A | CA2654936498 | SLC19A1 | c.-49-112G>T (n.-49-112G>T) c.-407-112G>T (n.-407-112G>T) c.243-112G>T (n.243-112G>T) c.18-112G>T (n.18-112G>T) c.-165-5972G>T (n.-165-5972G>T) c.156-112G>T (n.156-112G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538120C= | CA2392210643 | SLC19A1 | c.-49-112G= (n.-49-112G=) c.-407-112G= (n.-407-112G=) c.243-112G= (n.243-112G=) c.18-112G= (n.18-112G=) c.-165-5972G= (n.-165-5972G=) c.156-112G= (n.156-112G=) | |
21 | g.45538120C>G | CA321946802 | SLC19A1 | c.-49-112G>C (n.-49-112G>C) c.-407-112G>C (n.-407-112G>C) c.243-112G>C (n.243-112G>C) c.18-112G>C (n.18-112G>C) c.-165-5972G>C (n.-165-5972G>C) c.156-112G>C (n.156-112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538120C>T | CA2654936499 | SLC19A1 | c.-49-112G>A (n.-49-112G>A) c.-407-112G>A (n.-407-112G>A) c.243-112G>A (n.243-112G>A) c.18-112G>A (n.18-112G>A) c.-165-5972G>A (n.-165-5972G>A) c.156-112G>A (n.156-112G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538121T>C | CA2654936500 | SLC19A1 | c.-49-113A>G (n.-49-113A>G) c.-407-113A>G (n.-407-113A>G) c.243-113A>G (n.243-113A>G) c.18-113A>G (n.18-113A>G) c.-165-5973A>G (n.-165-5973A>G) c.156-113A>G (n.156-113A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538121T>G | CA2654936501 | SLC19A1 | c.-49-113A>C (n.-49-113A>C) c.-407-113A>C (n.-407-113A>C) c.243-113A>C (n.243-113A>C) c.18-113A>C (n.18-113A>C) c.-165-5973A>C (n.-165-5973A>C) c.156-113A>C (n.156-113A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538122G>A | CA2654936504 | SLC19A1 | c.-49-114C>T (n.-49-114C>T) c.-407-114C>T (n.-407-114C>T) c.243-114C>T (n.243-114C>T) c.18-114C>T (n.18-114C>T) c.-165-5974C>T (n.-165-5974C>T) c.156-114C>T (n.156-114C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538122G>C | CA2818081244 | SLC19A1 | c.-49-114C>G (n.-49-114C>G) c.-407-114C>G (n.-407-114C>G) c.243-114C>G (n.243-114C>G) c.18-114C>G (n.18-114C>G) c.-165-5974C>G (n.-165-5974C>G) c.156-114C>G (n.156-114C>G) | |
21 | g.45538122G>T | CA2654936503 | SLC19A1 | c.-49-114C>A (n.-49-114C>A) c.-407-114C>A (n.-407-114C>A) c.243-114C>A (n.243-114C>A) c.18-114C>A (n.18-114C>A) c.-165-5974C>A (n.-165-5974C>A) c.156-114C>A (n.156-114C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538123del | CA2654936502 | SLC19A1 | c.-49-114del (n.-49-114del) c.-407-114del (n.-407-114del) c.243-114del (n.243-114del) c.18-114del (n.18-114del) c.-165-5974del (n.-165-5974del) c.156-114del (n.156-114del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538123G>A | CA321946808 | SLC19A1 | c.-49-115C>T (n.-49-115C>T) c.-407-115C>T (n.-407-115C>T) c.243-115C>T (n.243-115C>T) c.18-115C>T (n.18-115C>T) c.-165-5975C>T (n.-165-5975C>T) c.156-115C>T (n.156-115C>T) | dbSNP |
21 | g.45538123G= | CA2392210644 | SLC19A1 | c.-49-115C= (n.-49-115C=) c.-407-115C= (n.-407-115C=) c.243-115C= (n.243-115C=) c.18-115C= (n.18-115C=) c.-165-5975C= (n.-165-5975C=) c.156-115C= (n.156-115C=) | |
21 | g.45538123G>T | CA2654936505 | SLC19A1 | c.-49-115C>A (n.-49-115C>A) c.-407-115C>A (n.-407-115C>A) c.243-115C>A (n.243-115C>A) c.18-115C>A (n.18-115C>A) c.-165-5975C>A (n.-165-5975C>A) c.156-115C>A (n.156-115C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538124A>G | CA2654936507 | SLC19A1 | c.-49-116T>C (n.-49-116T>C) c.-407-116T>C (n.-407-116T>C) c.243-116T>C (n.243-116T>C) c.18-116T>C (n.18-116T>C) c.-165-5976T>C (n.-165-5976T>C) c.156-116T>C (n.156-116T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538124A>T | CA2654936506 | SLC19A1 | c.-49-116T>A (n.-49-116T>A) c.-407-116T>A (n.-407-116T>A) c.243-116T>A (n.243-116T>A) c.18-116T>A (n.18-116T>A) c.-165-5976T>A (n.-165-5976T>A) c.156-116T>A (n.156-116T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538125G>A | CA2392210646 | SLC19A1 | c.-49-117C>T (n.-49-117C>T) c.-407-117C>T (n.-407-117C>T) c.243-117C>T (n.243-117C>T) c.18-117C>T (n.18-117C>T) c.-165-5977C>T (n.-165-5977C>T) c.156-117C>T (n.156-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538125G>C | CA2654936508 | SLC19A1 | c.-49-117C>G (n.-49-117C>G) c.-407-117C>G (n.-407-117C>G) c.243-117C>G (n.243-117C>G) c.18-117C>G (n.18-117C>G) c.-165-5977C>G (n.-165-5977C>G) c.156-117C>G (n.156-117C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538125G= | CA2392210645 | SLC19A1 | c.-49-117C= (n.-49-117C=) c.-407-117C= (n.-407-117C=) c.243-117C= (n.243-117C=) c.18-117C= (n.18-117C=) c.-165-5977C= (n.-165-5977C=) c.156-117C= (n.156-117C=) | |
21 | g.45538125G>T | CA2654936509 | SLC19A1 | c.-49-117C>A (n.-49-117C>A) c.-407-117C>A (n.-407-117C>A) c.243-117C>A (n.243-117C>A) c.18-117C>A (n.18-117C>A) c.-165-5977C>A (n.-165-5977C>A) c.156-117C>A (n.156-117C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538126A>G | CA2654936510 | SLC19A1 | c.-49-118T>C (n.-49-118T>C) c.-407-118T>C (n.-407-118T>C) c.243-118T>C (n.243-118T>C) c.18-118T>C (n.18-118T>C) c.-165-5978T>C (n.-165-5978T>C) c.156-118T>C (n.156-118T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538126_45538127delinsAC | CA2392210647 | SLC19A1 | c.-49-119_-49-118delinsGT (n.-49-119_-49-118delinsGT) c.-407-119_-407-118delinsGT (n.-407-119_-407-118delinsGT) c.243-119_243-118delinsGT (n.243-119_243-118delinsGT) c.18-119_18-118delinsGT (n.18-119_18-118delinsGT) c.-165-5979_-165-5978delinsGT (n.-165-5979_-165-5978delinsGT) c.156-119_156-118delinsGT (n.156-119_156-118delinsGT) | |
21 | g.45538127del | CA749771289 | SLC19A1 | c.-49-119del (n.-49-119del) c.-407-119del (n.-407-119del) c.243-119del (n.243-119del) c.18-119del (n.18-119del) c.-165-5979del (n.-165-5979del) c.156-119del (n.156-119del) | dbSNP |
21 | g.45538127C>A | CA2654936511 | SLC19A1 | c.-49-119G>T (n.-49-119G>T) c.-407-119G>T (n.-407-119G>T) c.243-119G>T (n.243-119G>T) c.18-119G>T (n.18-119G>T) c.-165-5979G>T (n.-165-5979G>T) c.156-119G>T (n.156-119G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538127C= | CA2392210648 | SLC19A1 | c.-49-119G= (n.-49-119G=) c.-407-119G= (n.-407-119G=) c.243-119G= (n.243-119G=) c.18-119G= (n.18-119G=) c.-165-5979G= (n.-165-5979G=) c.156-119G= (n.156-119G=) | |
21 | g.45538127C>T | CA321946812 | SLC19A1 | c.-49-119G>A (n.-49-119G>A) c.-407-119G>A (n.-407-119G>A) c.243-119G>A (n.243-119G>A) c.18-119G>A (n.18-119G>A) c.-165-5979G>A (n.-165-5979G>A) c.156-119G>A (n.156-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538128G>A | CA321946814 | SLC19A1 | c.-49-120C>T (n.-49-120C>T) c.-407-120C>T (n.-407-120C>T) c.243-120C>T (n.243-120C>T) c.18-120C>T (n.18-120C>T) c.-165-5980C>T (n.-165-5980C>T) c.156-120C>T (n.156-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45538128G= | CA2392210649 | SLC19A1 | c.-49-120C= (n.-49-120C=) c.-407-120C= (n.-407-120C=) c.243-120C= (n.243-120C=) c.18-120C= (n.18-120C=) c.-165-5980C= (n.-165-5980C=) c.156-120C= (n.156-120C=) | |
21 | g.45538128G>T | CA2654936512 | SLC19A1 | c.-49-120C>A (n.-49-120C>A) c.-407-120C>A (n.-407-120C>A) c.243-120C>A (n.243-120C>A) c.18-120C>A (n.18-120C>A) c.-165-5980C>A (n.-165-5980C>A) c.156-120C>A (n.156-120C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538128_45538129del | CA2818081246 | SLC19A1 | c.-49-121_-49-120del (n.-49-121_-49-120del) c.-407-121_-407-120del (n.-407-121_-407-120del) c.243-121_243-120del (n.243-121_243-120del) c.18-121_18-120del (n.18-121_18-120del) c.-165-5981_-165-5980del (n.-165-5981_-165-5980del) c.156-121_156-120del (n.156-121_156-120del) | |
21 | g.45538130_45538136del | CA2654936513 | SLC19A1 | c.-49-126_-49-120del (n.-49-126_-49-120del) c.-407-126_-407-120del (n.-407-126_-407-120del) c.243-126_243-120del (n.243-126_243-120del) c.18-126_18-120del (n.18-126_18-120del) c.-165-5986_-165-5980del (n.-165-5986_-165-5980del) c.156-126_156-120del (n.156-126_156-120del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538129A>C | CA2654936514 | SLC19A1 | c.-49-121T>G (n.-49-121T>G) c.-407-121T>G (n.-407-121T>G) c.243-121T>G (n.243-121T>G) c.18-121T>G (n.18-121T>G) c.-165-5981T>G (n.-165-5981T>G) c.156-121T>G (n.156-121T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538130A= | CA2392210650 | SLC19A1 | c.-49-122T= (n.-49-122T=) c.-407-122T= (n.-407-122T=) c.243-122T= (n.243-122T=) c.18-122T= (n.18-122T=) c.-165-5982T= (n.-165-5982T=) c.156-122T= (n.156-122T=) | |
21 | g.45538130A>G | CA2392210651 | SLC19A1 | c.-49-122T>C (n.-49-122T>C) c.-407-122T>C (n.-407-122T>C) c.243-122T>C (n.243-122T>C) c.18-122T>C (n.18-122T>C) c.-165-5982T>C (n.-165-5982T>C) c.156-122T>C (n.156-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538130A>T | CA1022837711 | SLC19A1 | c.-49-122T>A (n.-49-122T>A) c.-407-122T>A (n.-407-122T>A) c.243-122T>A (n.243-122T>A) c.18-122T>A (n.18-122T>A) c.-165-5982T>A (n.-165-5982T>A) c.156-122T>A (n.156-122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538131T>A | CA2654936515 | SLC19A1 | c.-49-123A>T (n.-49-123A>T) c.-407-123A>T (n.-407-123A>T) c.243-123A>T (n.243-123A>T) c.18-123A>T (n.18-123A>T) c.-165-5983A>T (n.-165-5983A>T) c.156-123A>T (n.156-123A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538131T>C | CA2654936516 | SLC19A1 | c.-49-123A>G (n.-49-123A>G) c.-407-123A>G (n.-407-123A>G) c.243-123A>G (n.243-123A>G) c.18-123A>G (n.18-123A>G) c.-165-5983A>G (n.-165-5983A>G) c.156-123A>G (n.156-123A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538131T>G | CA2654936517 | SLC19A1 | c.-49-123A>C (n.-49-123A>C) c.-407-123A>C (n.-407-123A>C) c.243-123A>C (n.243-123A>C) c.18-123A>C (n.18-123A>C) c.-165-5983A>C (n.-165-5983A>C) c.156-123A>C (n.156-123A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538131T= | CA2392210652 | SLC19A1 | c.-49-123A= (n.-49-123A=) c.-407-123A= (n.-407-123A=) c.243-123A= (n.243-123A=) c.18-123A= (n.18-123A=) c.-165-5983A= (n.-165-5983A=) c.156-123A= (n.156-123A=) | |
21 | g.45538132G>A | CA2654936520 | SLC19A1 | c.-49-124C>T (n.-49-124C>T) c.-407-124C>T (n.-407-124C>T) c.243-124C>T (n.243-124C>T) c.18-124C>T (n.18-124C>T) c.-165-5984C>T (n.-165-5984C>T) c.156-124C>T (n.156-124C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538132G>C | CA2654936519 | SLC19A1 | c.-49-124C>G (n.-49-124C>G) c.-407-124C>G (n.-407-124C>G) c.243-124C>G (n.243-124C>G) c.18-124C>G (n.18-124C>G) c.-165-5984C>G (n.-165-5984C>G) c.156-124C>G (n.156-124C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538132G>T | CA2654936518 | SLC19A1 | c.-49-124C>A (n.-49-124C>A) c.-407-124C>A (n.-407-124C>A) c.243-124C>A (n.243-124C>A) c.18-124C>A (n.18-124C>A) c.-165-5984C>A (n.-165-5984C>A) c.156-124C>A (n.156-124C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538133_45538135del | CA2654936521 | SLC19A1 | c.-49-126_-49-124del (n.-49-126_-49-124del) c.-407-126_-407-124del (n.-407-126_-407-124del) c.243-126_243-124del (n.243-126_243-124del) c.18-126_18-124del (n.18-126_18-124del) c.-165-5986_-165-5984del (n.-165-5986_-165-5984del) c.156-126_156-124del (n.156-126_156-124del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538132_45538138dup | CA638176057 | SLC19A1 | c.-49-130_-49-124dup (n.-49-130_-49-124dup) c.-407-130_-407-124dup (n.-407-130_-407-124dup) c.243-130_243-124dup (n.243-130_243-124dup) c.18-130_18-124dup (n.18-130_18-124dup) c.-165-5990_-165-5984dup (n.-165-5990_-165-5984dup) c.156-130_156-124dup (n.156-130_156-124dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538133C>A | CA2654936522 | SLC19A1 | c.-49-125G>T (n.-49-125G>T) c.-407-125G>T (n.-407-125G>T) c.243-125G>T (n.243-125G>T) c.18-125G>T (n.18-125G>T) c.-165-5985G>T (n.-165-5985G>T) c.156-125G>T (n.156-125G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538133C>T | CA2654936523 | SLC19A1 | c.-49-125G>A (n.-49-125G>A) c.-407-125G>A (n.-407-125G>A) c.243-125G>A (n.243-125G>A) c.18-125G>A (n.18-125G>A) c.-165-5985G>A (n.-165-5985G>A) c.156-125G>A (n.156-125G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538134A>G | CA2654936524 | SLC19A1 | c.-49-126T>C (n.-49-126T>C) c.-407-126T>C (n.-407-126T>C) c.243-126T>C (n.243-126T>C) c.18-126T>C (n.18-126T>C) c.-165-5986T>C (n.-165-5986T>C) c.156-126T>C (n.156-126T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538135G>A | CA2654936525 | SLC19A1 | c.-49-127C>T (n.-49-127C>T) c.-407-127C>T (n.-407-127C>T) c.243-127C>T (n.243-127C>T) c.18-127C>T (n.18-127C>T) c.-165-5987C>T (n.-165-5987C>T) c.156-127C>T (n.156-127C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538135G>T | CA2654936526 | SLC19A1 | c.-49-127C>A (n.-49-127C>A) c.-407-127C>A (n.-407-127C>A) c.243-127C>A (n.243-127C>A) c.18-127C>A (n.18-127C>A) c.-165-5987C>A (n.-165-5987C>A) c.156-127C>A (n.156-127C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538136A>C | CA2654936527 | SLC19A1 | c.-49-128T>G (n.-49-128T>G) c.-407-128T>G (n.-407-128T>G) c.243-128T>G (n.243-128T>G) c.18-128T>G (n.18-128T>G) c.-165-5988T>G (n.-165-5988T>G) c.156-128T>G (n.156-128T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538136A>G | CA2654936528 | SLC19A1 | c.-49-128T>C (n.-49-128T>C) c.-407-128T>C (n.-407-128T>C) c.243-128T>C (n.243-128T>C) c.18-128T>C (n.18-128T>C) c.-165-5988T>C (n.-165-5988T>C) c.156-128T>C (n.156-128T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538137C>A | CA2654936530 | SLC19A1 | c.-49-129G>T (n.-49-129G>T) c.-407-129G>T (n.-407-129G>T) c.243-129G>T (n.243-129G>T) c.18-129G>T (n.18-129G>T) c.-165-5989G>T (n.-165-5989G>T) c.156-129G>T (n.156-129G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538137C= | CA2392210653 | SLC19A1 | c.-49-129G= (n.-49-129G=) c.-407-129G= (n.-407-129G=) c.243-129G= (n.243-129G=) c.18-129G= (n.18-129G=) c.-165-5989G= (n.-165-5989G=) c.156-129G= (n.156-129G=) | |
21 | g.45538137C>T | CA321946820 | SLC19A1 | c.-49-129G>A (n.-49-129G>A) c.-407-129G>A (n.-407-129G>A) c.243-129G>A (n.243-129G>A) c.18-129G>A (n.18-129G>A) c.-165-5989G>A (n.-165-5989G>A) c.156-129G>A (n.156-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538140del | CA2654936529 | SLC19A1 | c.-49-129del (n.-49-129del) c.-407-129del (n.-407-129del) c.243-129del (n.243-129del) c.18-129del (n.18-129del) c.-165-5989del (n.-165-5989del) c.156-129del (n.156-129del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538138C>A | CA2654936533 | SLC19A1 | c.-49-130G>T (n.-49-130G>T) c.-407-130G>T (n.-407-130G>T) c.243-130G>T (n.243-130G>T) c.18-130G>T (n.18-130G>T) c.-165-5990G>T (n.-165-5990G>T) c.156-130G>T (n.156-130G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538138C>G | CA2654936531 | SLC19A1 | c.-49-130G>C (n.-49-130G>C) c.-407-130G>C (n.-407-130G>C) c.243-130G>C (n.243-130G>C) c.18-130G>C (n.18-130G>C) c.-165-5990G>C (n.-165-5990G>C) c.156-130G>C (n.156-130G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538138C>T | CA2654936532 | SLC19A1 | c.-49-130G>A (n.-49-130G>A) c.-407-130G>A (n.-407-130G>A) c.243-130G>A (n.243-130G>A) c.18-130G>A (n.18-130G>A) c.-165-5990G>A (n.-165-5990G>A) c.156-130G>A (n.156-130G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538139C>A | CA2654936534 | SLC19A1 | c.-49-131G>T (n.-49-131G>T) c.-407-131G>T (n.-407-131G>T) c.243-131G>T (n.243-131G>T) c.18-131G>T (n.18-131G>T) c.-165-5991G>T (n.-165-5991G>T) c.156-131G>T (n.156-131G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538139C= | CA2392210654 | SLC19A1 | c.-49-131G= (n.-49-131G=) c.-407-131G= (n.-407-131G=) c.243-131G= (n.243-131G=) c.18-131G= (n.18-131G=) c.-165-5991G= (n.-165-5991G=) c.156-131G= (n.156-131G=) | |
21 | g.45538139C>T | CA2392210655 | SLC19A1 | c.-49-131G>A (n.-49-131G>A) c.-407-131G>A (n.-407-131G>A) c.243-131G>A (n.243-131G>A) c.18-131G>A (n.18-131G>A) c.-165-5991G>A (n.-165-5991G>A) c.156-131G>A (n.156-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538140C>A | CA2654936535 | SLC19A1 | c.-49-132G>T (n.-49-132G>T) c.-407-132G>T (n.-407-132G>T) c.243-132G>T (n.243-132G>T) c.18-132G>T (n.18-132G>T) c.-165-5992G>T (n.-165-5992G>T) c.156-132G>T (n.156-132G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538140C>T | CA2654936536 | SLC19A1 | c.-49-132G>A (n.-49-132G>A) c.-407-132G>A (n.-407-132G>A) c.243-132G>A (n.243-132G>A) c.18-132G>A (n.18-132G>A) c.-165-5992G>A (n.-165-5992G>A) c.156-132G>A (n.156-132G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538141A>G | CA2654936537 | SLC19A1 | c.-49-133T>C (n.-49-133T>C) c.-407-133T>C (n.-407-133T>C) c.243-133T>C (n.243-133T>C) c.18-133T>C (n.18-133T>C) c.-165-5993T>C (n.-165-5993T>C) c.156-133T>C (n.156-133T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538141A>T | CA2654936538 | SLC19A1 | c.-49-133T>A (n.-49-133T>A) c.-407-133T>A (n.-407-133T>A) c.243-133T>A (n.243-133T>A) c.18-133T>A (n.18-133T>A) c.-165-5993T>A (n.-165-5993T>A) c.156-133T>A (n.156-133T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538142G>A | CA321946823 | SLC19A1 | c.-49-134C>T (n.-49-134C>T) c.-407-134C>T (n.-407-134C>T) c.243-134C>T (n.243-134C>T) c.18-134C>T (n.18-134C>T) c.-165-5994C>T (n.-165-5994C>T) c.156-134C>T (n.156-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538142G= | CA2392210656 | SLC19A1 | c.-49-134C= (n.-49-134C=) c.-407-134C= (n.-407-134C=) c.243-134C= (n.243-134C=) c.18-134C= (n.18-134C=) c.-165-5994C= (n.-165-5994C=) c.156-134C= (n.156-134C=) | |
21 | g.45538142G>T | CA2557315635 | SLC19A1 | c.-49-134C>A (n.-49-134C>A) c.-407-134C>A (n.-407-134C>A) c.243-134C>A (n.243-134C>A) c.18-134C>A (n.18-134C>A) c.-165-5994C>A (n.-165-5994C>A) c.156-134C>A (n.156-134C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538143A= | CA2392210657 | SLC19A1 | c.-49-135T= (n.-49-135T=) c.-407-135T= (n.-407-135T=) c.243-135T= (n.243-135T=) c.18-135T= (n.18-135T=) c.-165-5995T= (n.-165-5995T=) c.156-135T= (n.156-135T=) | |
21 | g.45538143A>C | CA2392210658 | SLC19A1 | c.-49-135T>G (n.-49-135T>G) c.-407-135T>G (n.-407-135T>G) c.243-135T>G (n.243-135T>G) c.18-135T>G (n.18-135T>G) c.-165-5995T>G (n.-165-5995T>G) c.156-135T>G (n.156-135T>G) | dbSNP |
21 | g.45538143A>G | CA2654936539 | SLC19A1 | c.-49-135T>C (n.-49-135T>C) c.-407-135T>C (n.-407-135T>C) c.243-135T>C (n.243-135T>C) c.18-135T>C (n.18-135T>C) c.-165-5995T>C (n.-165-5995T>C) c.156-135T>C (n.156-135T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538143A>T | CA2392210659 | SLC19A1 | c.-49-135T>A (n.-49-135T>A) c.-407-135T>A (n.-407-135T>A) c.243-135T>A (n.243-135T>A) c.18-135T>A (n.18-135T>A) c.-165-5995T>A (n.-165-5995T>A) c.156-135T>A (n.156-135T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538144C>A | CA749771297 | SLC19A1 | c.-49-136G>T (n.-49-136G>T) c.-407-136G>T (n.-407-136G>T) c.243-136G>T (n.243-136G>T) c.18-136G>T (n.18-136G>T) c.-165-5996G>T (n.-165-5996G>T) c.156-136G>T (n.156-136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538144C= | CA2392210660 | SLC19A1 | c.-49-136G= (n.-49-136G=) c.-407-136G= (n.-407-136G=) c.243-136G= (n.243-136G=) c.18-136G= (n.18-136G=) c.-165-5996G= (n.-165-5996G=) c.156-136G= (n.156-136G=) | |
21 | g.45538144C>G | CA2654936542 | SLC19A1 | c.-49-136G>C (n.-49-136G>C) c.-407-136G>C (n.-407-136G>C) c.243-136G>C (n.243-136G>C) c.18-136G>C (n.18-136G>C) c.-165-5996G>C (n.-165-5996G>C) c.156-136G>C (n.156-136G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538144C>T | CA749771298 | SLC19A1 | c.-49-136G>A (n.-49-136G>A) c.-407-136G>A (n.-407-136G>A) c.243-136G>A (n.243-136G>A) c.18-136G>A (n.18-136G>A) c.-165-5996G>A (n.-165-5996G>A) c.156-136G>A (n.156-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538146del | CA2654936540 | SLC19A1 | c.-49-136del (n.-49-136del) c.-407-136del (n.-407-136del) c.243-136del (n.243-136del) c.18-136del (n.18-136del) c.-165-5996del (n.-165-5996del) c.156-136del (n.156-136del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538145_45538146del | CA2654936541 | SLC19A1 | c.-49-137_-49-136del (n.-49-137_-49-136del) c.-407-137_-407-136del (n.-407-137_-407-136del) c.243-137_243-136del (n.243-137_243-136del) c.18-137_18-136del (n.18-137_18-136del) c.-165-5997_-165-5996del (n.-165-5997_-165-5996del) c.156-137_156-136del (n.156-137_156-136del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538145C>A | CA2654936543 | SLC19A1 | c.-49-137G>T (n.-49-137G>T) c.-407-137G>T (n.-407-137G>T) c.243-137G>T (n.243-137G>T) c.18-137G>T (n.18-137G>T) c.-165-5997G>T (n.-165-5997G>T) c.156-137G>T (n.156-137G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538145C>T | CA2654936544 | SLC19A1 | c.-49-137G>A (n.-49-137G>A) c.-407-137G>A (n.-407-137G>A) c.243-137G>A (n.243-137G>A) c.18-137G>A (n.18-137G>A) c.-165-5997G>A (n.-165-5997G>A) c.156-137G>A (n.156-137G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538146C>A | CA2654936545 | SLC19A1 | c.-49-138G>T (n.-49-138G>T) c.-407-138G>T (n.-407-138G>T) c.243-138G>T (n.243-138G>T) c.18-138G>T (n.18-138G>T) c.-165-5998G>T (n.-165-5998G>T) c.156-138G>T (n.156-138G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538146_45538147insT | CA2654936546 | SLC19A1 | c.-49-139_-49-138insA (n.-49-139_-49-138insA) c.-407-139_-407-138insA (n.-407-139_-407-138insA) c.243-139_243-138insA (n.243-139_243-138insA) c.18-139_18-138insA (n.18-139_18-138insA) c.-165-5999_-165-5998insA (n.-165-5999_-165-5998insA) c.156-139_156-138insA (n.156-139_156-138insA) | gnomAD v4 |
21 | g.45538147A>C | CA2654936547 | SLC19A1 | c.-49-139T>G (n.-49-139T>G) c.-407-139T>G (n.-407-139T>G) c.243-139T>G (n.243-139T>G) c.18-139T>G (n.18-139T>G) c.-165-5999T>G (n.-165-5999T>G) c.156-139T>G (n.156-139T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538147A>G | CA2654936548 | SLC19A1 | c.-49-139T>C (n.-49-139T>C) c.-407-139T>C (n.-407-139T>C) c.243-139T>C (n.243-139T>C) c.18-139T>C (n.18-139T>C) c.-165-5999T>C (n.-165-5999T>C) c.156-139T>C (n.156-139T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538149C>A | CA2654936549 | SLC19A1 | c.-49-141G>T (n.-49-141G>T) c.-407-141G>T (n.-407-141G>T) c.243-141G>T (n.243-141G>T) c.18-141G>T (n.18-141G>T) c.-165-6001G>T (n.-165-6001G>T) c.156-141G>T (n.156-141G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538149C>T | CA2654936550 | SLC19A1 | c.-49-141G>A (n.-49-141G>A) c.-407-141G>A (n.-407-141G>A) c.243-141G>A (n.243-141G>A) c.18-141G>A (n.18-141G>A) c.-165-6001G>A (n.-165-6001G>A) c.156-141G>A (n.156-141G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538150C>A | CA2654936551 | SLC19A1 | c.-49-142G>T (n.-49-142G>T) c.-407-142G>T (n.-407-142G>T) c.243-142G>T (n.243-142G>T) c.18-142G>T (n.18-142G>T) c.-165-6002G>T (n.-165-6002G>T) c.156-142G>T (n.156-142G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538151T>A | CA2654936552 | SLC19A1 | c.-49-143A>T (n.-49-143A>T) c.-407-143A>T (n.-407-143A>T) c.243-143A>T (n.243-143A>T) c.18-143A>T (n.18-143A>T) c.-165-6003A>T (n.-165-6003A>T) c.156-143A>T (n.156-143A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538151T>C | CA2654936553 | SLC19A1 | c.-49-143A>G (n.-49-143A>G) c.-407-143A>G (n.-407-143A>G) c.243-143A>G (n.243-143A>G) c.18-143A>G (n.18-143A>G) c.-165-6003A>G (n.-165-6003A>G) c.156-143A>G (n.156-143A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538151T>G | CA321946829 | SLC19A1 | c.-49-143A>C (n.-49-143A>C) c.-407-143A>C (n.-407-143A>C) c.243-143A>C (n.243-143A>C) c.18-143A>C (n.18-143A>C) c.-165-6003A>C (n.-165-6003A>C) c.156-143A>C (n.156-143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538151T= | CA2392210661 | SLC19A1 | c.-49-143A= (n.-49-143A=) c.-407-143A= (n.-407-143A=) c.243-143A= (n.243-143A=) c.18-143A= (n.18-143A=) c.-165-6003A= (n.-165-6003A=) c.156-143A= (n.156-143A=) | |
21 | g.45538152C>A | CA2654936554 | SLC19A1 | c.-49-144G>T (n.-49-144G>T) c.-407-144G>T (n.-407-144G>T) c.243-144G>T (n.243-144G>T) c.18-144G>T (n.18-144G>T) c.-165-6004G>T (n.-165-6004G>T) c.156-144G>T (n.156-144G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538152C= | CA2392210662 | SLC19A1 | c.-49-144G= (n.-49-144G=) c.-407-144G= (n.-407-144G=) c.243-144G= (n.243-144G=) c.18-144G= (n.18-144G=) c.-165-6004G= (n.-165-6004G=) c.156-144G= (n.156-144G=) | |
21 | g.45538152C>T | CA2392210663 | SLC19A1 | c.-49-144G>A (n.-49-144G>A) c.-407-144G>A (n.-407-144G>A) c.243-144G>A (n.243-144G>A) c.18-144G>A (n.18-144G>A) c.-165-6004G>A (n.-165-6004G>A) c.156-144G>A (n.156-144G>A) | dbSNP |
21 | g.45538153A= | CA2392210664 | SLC19A1 | c.-49-145T= (n.-49-145T=) c.-407-145T= (n.-407-145T=) c.243-145T= (n.243-145T=) c.18-145T= (n.18-145T=) c.-165-6005T= (n.-165-6005T=) c.156-145T= (n.156-145T=) | |
21 | g.45538153A>C | CA2392210665 | SLC19A1 | c.-49-145T>G (n.-49-145T>G) c.-407-145T>G (n.-407-145T>G) c.243-145T>G (n.243-145T>G) c.18-145T>G (n.18-145T>G) c.-165-6005T>G (n.-165-6005T>G) c.156-145T>G (n.156-145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538154C>A | CA2654936556 | SLC19A1 | c.-49-146G>T (n.-49-146G>T) c.-407-146G>T (n.-407-146G>T) c.243-146G>T (n.243-146G>T) c.18-146G>T (n.18-146G>T) c.-165-6006G>T (n.-165-6006G>T) c.156-146G>T (n.156-146G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538154C= | CA2392210666 | SLC19A1 | c.-49-146G= (n.-49-146G=) c.-407-146G= (n.-407-146G=) c.243-146G= (n.243-146G=) c.18-146G= (n.18-146G=) c.-165-6006G= (n.-165-6006G=) c.156-146G= (n.156-146G=) | |
21 | g.45538154C>T | CA749771300 | SLC19A1 | c.-49-146G>A (n.-49-146G>A) c.-407-146G>A (n.-407-146G>A) c.243-146G>A (n.243-146G>A) c.18-146G>A (n.18-146G>A) c.-165-6006G>A (n.-165-6006G>A) c.156-146G>A (n.156-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538157del | CA2654936555 | SLC19A1 | c.-49-146del (n.-49-146del) c.-407-146del (n.-407-146del) c.243-146del (n.243-146del) c.18-146del (n.18-146del) c.-165-6006del (n.-165-6006del) c.156-146del (n.156-146del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538155C>A | CA2654936557 | SLC19A1 | c.-49-147G>T (n.-49-147G>T) c.-407-147G>T (n.-407-147G>T) c.243-147G>T (n.243-147G>T) c.18-147G>T (n.18-147G>T) c.-165-6007G>T (n.-165-6007G>T) c.156-147G>T (n.156-147G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538156C>A | CA2654936558 | SLC19A1 | c.-49-148G>T (n.-49-148G>T) c.-407-148G>T (n.-407-148G>T) c.243-148G>T (n.243-148G>T) c.18-148G>T (n.18-148G>T) c.-165-6008G>T (n.-165-6008G>T) c.156-148G>T (n.156-148G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538157C>A | CA2654936559 | SLC19A1 | c.-49-149G>T (n.-49-149G>T) c.-407-149G>T (n.-407-149G>T) c.243-149G>T (n.243-149G>T) c.18-149G>T (n.18-149G>T) c.-165-6009G>T (n.-165-6009G>T) c.156-149G>T (n.156-149G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538157C= | CA2392210667 | SLC19A1 | c.-49-149G= (n.-49-149G=) c.-407-149G= (n.-407-149G=) c.243-149G= (n.243-149G=) c.18-149G= (n.18-149G=) c.-165-6009G= (n.-165-6009G=) c.156-149G= (n.156-149G=) | |
21 | g.45538157C>T | CA321946832 | SLC19A1 | c.-49-149G>A (n.-49-149G>A) c.-407-149G>A (n.-407-149G>A) c.243-149G>A (n.243-149G>A) c.18-149G>A (n.18-149G>A) c.-165-6009G>A (n.-165-6009G>A) c.156-149G>A (n.156-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538158G>A | CA321946837 | SLC19A1 | c.-49-150C>T (n.-49-150C>T) c.-407-150C>T (n.-407-150C>T) c.243-150C>T (n.243-150C>T) c.18-150C>T (n.18-150C>T) c.-165-6010C>T (n.-165-6010C>T) c.156-150C>T (n.156-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538158G= | CA2392210668 | SLC19A1 | c.-49-150C= (n.-49-150C=) c.-407-150C= (n.-407-150C=) c.243-150C= (n.243-150C=) c.18-150C= (n.18-150C=) c.-165-6010C= (n.-165-6010C=) c.156-150C= (n.156-150C=) | |
21 | g.45538158G>T | CA2654936560 | SLC19A1 | c.-49-150C>A (n.-49-150C>A) c.-407-150C>A (n.-407-150C>A) c.243-150C>A (n.243-150C>A) c.18-150C>A (n.18-150C>A) c.-165-6010C>A (n.-165-6010C>A) c.156-150C>A (n.156-150C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538159T>C | CA749771305 | SLC19A1 | c.-49-151A>G (n.-49-151A>G) c.-407-151A>G (n.-407-151A>G) c.243-151A>G (n.243-151A>G) c.18-151A>G (n.18-151A>G) c.-165-6011A>G (n.-165-6011A>G) c.156-151A>G (n.156-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538159T= | CA2392210669 | SLC19A1 | c.-49-151A= (n.-49-151A=) c.-407-151A= (n.-407-151A=) c.243-151A= (n.243-151A=) c.18-151A= (n.18-151A=) c.-165-6011A= (n.-165-6011A=) c.156-151A= (n.156-151A=) | |
21 | g.45538162C= | CA2392210670 | SLC19A1 | c.-49-154G= (n.-49-154G=) c.-407-154G= (n.-407-154G=) c.243-154G= (n.243-154G=) c.18-154G= (n.18-154G=) c.-165-6014G= (n.-165-6014G=) c.156-154G= (n.156-154G=) | |
21 | g.45538162C>T | CA657674739 | SLC19A1 | c.-49-154G>A (n.-49-154G>A) c.-407-154G>A (n.-407-154G>A) c.243-154G>A (n.243-154G>A) c.18-154G>A (n.18-154G>A) c.-165-6014G>A (n.-165-6014G>A) c.156-154G>A (n.156-154G>A) | dbSNP COSMIC |
21 | g.45538164C= | CA2392210671 | SLC19A1 | c.-49-156G= (n.-49-156G=) c.-407-156G= (n.-407-156G=) c.243-156G= (n.243-156G=) c.18-156G= (n.18-156G=) c.-165-6016G= (n.-165-6016G=) c.156-156G= (n.156-156G=) | |
21 | g.45538164C>T | CA2392210672 | SLC19A1 | c.-49-156G>A (n.-49-156G>A) c.-407-156G>A (n.-407-156G>A) c.243-156G>A (n.243-156G>A) c.18-156G>A (n.18-156G>A) c.-165-6016G>A (n.-165-6016G>A) c.156-156G>A (n.156-156G>A) | dbSNP |
21 | g.45538166A= | CA2392210673 | SLC19A1 | c.-49-158T= (n.-49-158T=) c.-407-158T= (n.-407-158T=) c.243-158T= (n.243-158T=) c.18-158T= (n.18-158T=) c.-165-6018T= (n.-165-6018T=) c.156-158T= (n.156-158T=) | |
21 | g.45538166A>C | CA749771306 | SLC19A1 | c.-49-158T>G (n.-49-158T>G) c.-407-158T>G (n.-407-158T>G) c.243-158T>G (n.243-158T>G) c.18-158T>G (n.18-158T>G) c.-165-6018T>G (n.-165-6018T>G) c.156-158T>G (n.156-158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538169C>A | CA321946841 | SLC19A1 | c.-49-161G>T (n.-49-161G>T) c.-407-161G>T (n.-407-161G>T) c.243-161G>T (n.243-161G>T) c.18-161G>T (n.18-161G>T) c.-165-6021G>T (n.-165-6021G>T) c.156-161G>T (n.156-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538169C= | CA2392210674 | SLC19A1 | c.-49-161G= (n.-49-161G=) c.-407-161G= (n.-407-161G=) c.243-161G= (n.243-161G=) c.18-161G= (n.18-161G=) c.-165-6021G= (n.-165-6021G=) c.156-161G= (n.156-161G=) | |
21 | g.45538170T>C | CA1022837721 | SLC19A1 | c.-49-162A>G (n.-49-162A>G) c.-407-162A>G (n.-407-162A>G) c.243-162A>G (n.243-162A>G) c.18-162A>G (n.18-162A>G) c.-165-6022A>G (n.-165-6022A>G) c.156-162A>G (n.156-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538170T>G | CA2392210676 | SLC19A1 | c.-49-162A>C (n.-49-162A>C) c.-407-162A>C (n.-407-162A>C) c.243-162A>C (n.243-162A>C) c.18-162A>C (n.18-162A>C) c.-165-6022A>C (n.-165-6022A>C) c.156-162A>C (n.156-162A>C) | dbSNP |
21 | g.45538170T= | CA2392210675 | SLC19A1 | c.-49-162A= (n.-49-162A=) c.-407-162A= (n.-407-162A=) c.243-162A= (n.243-162A=) c.18-162A= (n.18-162A=) c.-165-6022A= (n.-165-6022A=) c.156-162A= (n.156-162A=) | |
21 | g.45538171G= | CA2392210678 | SLC19A1 | c.-49-163C= (n.-49-163C=) c.-407-163C= (n.-407-163C=) c.243-163C= (n.243-163C=) c.18-163C= (n.18-163C=) c.-165-6023C= (n.-165-6023C=) c.156-163C= (n.156-163C=) | |
21 | g.45538171G>T | CA1022837735 | SLC19A1 | c.-49-163C>A (n.-49-163C>A) c.-407-163C>A (n.-407-163C>A) c.243-163C>A (n.243-163C>A) c.18-163C>A (n.18-163C>A) c.-165-6023C>A (n.-165-6023C>A) c.156-163C>A (n.156-163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538171_45538197delinsGGGAGCCACCCACACCTGAGCTGCTCC | CA2392210677 | SLC19A1 | c.-49-189_-49-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.-49-189_-49-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.-407-189_-407-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.-407-189_-407-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.243-189_243-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.243-189_243-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.18-189_18-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.18-189_18-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.-165-6049_-165-6023delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.-165-6049_-165-6023delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.156-189_156-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.156-189_156-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) | |
21 | g.45538176_45538201del | CA638176059 | SLC19A1 | c.-49-189_-49-164del (n.-49-189_-49-164del) c.-407-189_-407-164del (n.-407-189_-407-164del) c.243-189_243-164del (n.243-189_243-164del) c.18-189_18-164del (n.18-189_18-164del) c.-165-6049_-165-6024del (n.-165-6049_-165-6024del) c.156-189_156-164del (n.156-189_156-164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538173G>A | CA2392210680 | SLC19A1 | c.-49-165C>T (n.-49-165C>T) c.-407-165C>T (n.-407-165C>T) c.243-165C>T (n.243-165C>T) c.18-165C>T (n.18-165C>T) c.-165-6025C>T (n.-165-6025C>T) c.156-165C>T (n.156-165C>T) | dbSNP |
21 | g.45538173G>C | CA749771312 | SLC19A1 | c.-49-165C>G (n.-49-165C>G) c.-407-165C>G (n.-407-165C>G) c.243-165C>G (n.243-165C>G) c.18-165C>G (n.18-165C>G) c.-165-6025C>G (n.-165-6025C>G) c.156-165C>G (n.156-165C>G) | dbSNP |
21 | g.45538173G= | CA2392210679 | SLC19A1 | c.-49-165C= (n.-49-165C=) c.-407-165C= (n.-407-165C=) c.243-165C= (n.243-165C=) c.18-165C= (n.18-165C=) c.-165-6025C= (n.-165-6025C=) c.156-165C= (n.156-165C=) | |
21 | g.45538175G>A | CA321946846 | SLC19A1 | c.-49-167C>T (n.-49-167C>T) c.-407-167C>T (n.-407-167C>T) c.243-167C>T (n.243-167C>T) c.18-167C>T (n.18-167C>T) c.-165-6027C>T (n.-165-6027C>T) c.156-167C>T (n.156-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538175G= | CA2392210681 | SLC19A1 | c.-49-167C= (n.-49-167C=) c.-407-167C= (n.-407-167C=) c.243-167C= (n.243-167C=) c.18-167C= (n.18-167C=) c.-165-6027C= (n.-165-6027C=) c.156-167C= (n.156-167C=) | |
21 | g.45538176C>A | CA2741701599 | SLC19A1 | c.-49-168G>T (n.-49-168G>T) c.-407-168G>T (n.-407-168G>T) c.243-168G>T (n.243-168G>T) c.18-168G>T (n.18-168G>T) c.-165-6028G>T (n.-165-6028G>T) c.156-168G>T (n.156-168G>T) | |
21 | g.45538176C= | CA2392210682 | SLC19A1 | c.-49-168G= (n.-49-168G=) c.-407-168G= (n.-407-168G=) c.243-168G= (n.243-168G=) c.18-168G= (n.18-168G=) c.-165-6028G= (n.-165-6028G=) c.156-168G= (n.156-168G=) | |
21 | g.45538176C>T | CA2392210683 | SLC19A1 | c.-49-168G>A (n.-49-168G>A) c.-407-168G>A (n.-407-168G>A) c.243-168G>A (n.243-168G>A) c.18-168G>A (n.18-168G>A) c.-165-6028G>A (n.-165-6028G>A) c.156-168G>A (n.156-168G>A) | dbSNP |
21 | g.45538180C>A | CA2553335944 | SLC19A1 | c.-49-172G>T (n.-49-172G>T) c.-407-172G>T (n.-407-172G>T) c.243-172G>T (n.243-172G>T) c.18-172G>T (n.18-172G>T) c.-165-6032G>T (n.-165-6032G>T) c.156-172G>T (n.156-172G>T) | |
21 | g.45538181C>G | CA2737809020 | SLC19A1 | c.-49-173G>C (n.-49-173G>C) c.-407-173G>C (n.-407-173G>C) c.243-173G>C (n.243-173G>C) c.18-173G>C (n.18-173G>C) c.-165-6033G>C (n.-165-6033G>C) c.156-173G>C (n.156-173G>C) | dbSNP |
21 | g.45538183C>A | CA749771325 | SLC19A1 | c.-49-175G>T (n.-49-175G>T) c.-407-175G>T (n.-407-175G>T) c.243-175G>T (n.243-175G>T) c.18-175G>T (n.18-175G>T) c.-165-6035G>T (n.-165-6035G>T) c.156-175G>T (n.156-175G>T) | dbSNP |
21 | g.45538183C= | CA2392210684 | SLC19A1 | c.-49-175G= (n.-49-175G=) c.-407-175G= (n.-407-175G=) c.243-175G= (n.243-175G=) c.18-175G= (n.18-175G=) c.-165-6035G= (n.-165-6035G=) c.156-175G= (n.156-175G=) | |
21 | g.45538183C>T | CA2392210685 | SLC19A1 | c.-49-175G>A (n.-49-175G>A) c.-407-175G>A (n.-407-175G>A) c.243-175G>A (n.243-175G>A) c.18-175G>A (n.18-175G>A) c.-165-6035G>A (n.-165-6035G>A) c.156-175G>A (n.156-175G>A) | dbSNP |
21 | g.45538185C= | CA2392210686 | SLC19A1 | c.-49-177G= (n.-49-177G=) c.-407-177G= (n.-407-177G=) c.243-177G= (n.243-177G=) c.18-177G= (n.18-177G=) c.-165-6037G= (n.-165-6037G=) c.156-177G= (n.156-177G=) | |
21 | g.45538185C>T | CA638176061 | SLC19A1 | c.-49-177G>A (n.-49-177G>A) c.-407-177G>A (n.-407-177G>A) c.243-177G>A (n.243-177G>A) c.18-177G>A (n.18-177G>A) c.-165-6037G>A (n.-165-6037G>A) c.156-177G>A (n.156-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538187T>A | CA2741701600 | SLC19A1 | c.-49-179A>T (n.-49-179A>T) c.-407-179A>T (n.-407-179A>T) c.243-179A>T (n.243-179A>T) c.18-179A>T (n.18-179A>T) c.-165-6039A>T (n.-165-6039A>T) c.156-179A>T (n.156-179A>T) | |
21 | g.45538190G>A | CA2507647160 | SLC19A1 | c.-49-182C>T (n.-49-182C>T) c.-407-182C>T (n.-407-182C>T) c.243-182C>T (n.243-182C>T) c.18-182C>T (n.18-182C>T) c.-165-6042C>T (n.-165-6042C>T) c.156-182C>T (n.156-182C>T) | |
21 | g.45538192T>C | CA2737809022 | SLC19A1 | c.-49-184A>G (n.-49-184A>G) c.-407-184A>G (n.-407-184A>G) c.243-184A>G (n.243-184A>G) c.18-184A>G (n.18-184A>G) c.-165-6044A>G (n.-165-6044A>G) c.156-184A>G (n.156-184A>G) | dbSNP |
21 | g.45538196C= | CA2392210687 | SLC19A1 | c.-49-188G= (n.-49-188G=) c.-407-188G= (n.-407-188G=) c.243-188G= (n.243-188G=) c.18-188G= (n.18-188G=) c.-165-6048G= (n.-165-6048G=) c.156-188G= (n.156-188G=) | |
21 | g.45538196C>T | CA638176063 | SLC19A1 | c.-49-188G>A (n.-49-188G>A) c.-407-188G>A (n.-407-188G>A) c.243-188G>A (n.243-188G>A) c.18-188G>A (n.18-188G>A) c.-165-6048G>A (n.-165-6048G>A) c.156-188G>A (n.156-188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538197C= | CA2392210688 | SLC19A1 | c.-49-189G= (n.-49-189G=) c.-407-189G= (n.-407-189G=) c.243-189G= (n.243-189G=) c.18-189G= (n.18-189G=) c.-165-6049G= (n.-165-6049G=) c.156-189G= (n.156-189G=) | |
21 | g.45538197C>T | CA321946848 | SLC19A1 | c.-49-189G>A (n.-49-189G>A) c.-407-189G>A (n.-407-189G>A) c.243-189G>A (n.243-189G>A) c.18-189G>A (n.18-189G>A) c.-165-6049G>A (n.-165-6049G>A) c.156-189G>A (n.156-189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538198G>A | CA321946851 | SLC19A1 | c.-49-190C>T (n.-49-190C>T) c.-407-190C>T (n.-407-190C>T) c.243-190C>T (n.243-190C>T) c.18-190C>T (n.18-190C>T) c.-165-6050C>T (n.-165-6050C>T) c.156-190C>T (n.156-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538198G= | CA2392210689 | SLC19A1 | c.-49-190C= (n.-49-190C=) c.-407-190C= (n.-407-190C=) c.243-190C= (n.243-190C=) c.18-190C= (n.18-190C=) c.-165-6050C= (n.-165-6050C=) c.156-190C= (n.156-190C=) | |
21 | g.45538198_45538238delinsGGAGTCCCCCAGGCCAGGCTGTCACCACCTCCAGGGTCTCC | CA2392210690 | SLC19A1 | c.-49-230_-49-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC (n.-49-230_-49-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC) c.-407-230_-407-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC (n.-407-230_-407-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC) c.243-230_243-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC (n.243-230_243-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC) c.18-230_18-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC (n.18-230_18-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC) c.-165-6090_-165-6050delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC (n.-165-6090_-165-6050delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC) c.156-230_156-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC (n.156-230_156-190delinsGGAGACCCTGGAGGTGGTGACAGCCTGGCCTGGGGGACTCC) | |
21 | g.45538202_45538241del | CA749771330 | SLC19A1 | c.-49-230_-49-191del (n.-49-230_-49-191del) c.-407-230_-407-191del (n.-407-230_-407-191del) c.243-230_243-191del (n.243-230_243-191del) c.18-230_18-191del (n.18-230_18-191del) c.-165-6090_-165-6051del (n.-165-6090_-165-6051del) c.156-230_156-191del (n.156-230_156-191del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538200A= | CA2392210691 | SLC19A1 | c.-49-192T= (n.-49-192T=) c.-407-192T= (n.-407-192T=) c.243-192T= (n.243-192T=) c.18-192T= (n.18-192T=) c.-165-6052T= (n.-165-6052T=) c.156-192T= (n.156-192T=) | |
21 | g.45538200A>G | CA321946854 | SLC19A1 | c.-49-192T>C (n.-49-192T>C) c.-407-192T>C (n.-407-192T>C) c.243-192T>C (n.243-192T>C) c.18-192T>C (n.18-192T>C) c.-165-6052T>C (n.-165-6052T>C) c.156-192T>C (n.156-192T>C) | dbSNP |
21 | g.45538201G>A | CA749771334 | SLC19A1 | c.-49-193C>T (n.-49-193C>T) c.-407-193C>T (n.-407-193C>T) c.243-193C>T (n.243-193C>T) c.18-193C>T (n.18-193C>T) c.-165-6053C>T (n.-165-6053C>T) c.156-193C>T (n.156-193C>T) | dbSNP |
21 | g.45538201G= | CA2392210692 | SLC19A1 | c.-49-193C= (n.-49-193C=) c.-407-193C= (n.-407-193C=) c.243-193C= (n.243-193C=) c.18-193C= (n.18-193C=) c.-165-6053C= (n.-165-6053C=) c.156-193C= (n.156-193C=) | |
21 | g.45538202_45538203delinsTC | CA2392210693 | SLC19A1 | c.-49-195_-49-194delinsGA (n.-49-195_-49-194delinsGA) c.-407-195_-407-194delinsGA (n.-407-195_-407-194delinsGA) c.243-195_243-194delinsGA (n.243-195_243-194delinsGA) c.18-195_18-194delinsGA (n.18-195_18-194delinsGA) c.-165-6055_-165-6054delinsGA (n.-165-6055_-165-6054delinsGA) c.156-195_156-194delinsGA (n.156-195_156-194delinsGA) | |
21 | g.45538203C= | CA2392210694 | SLC19A1 | c.-49-195G= (n.-49-195G=) c.-407-195G= (n.-407-195G=) c.243-195G= (n.243-195G=) c.18-195G= (n.18-195G=) c.-165-6055G= (n.-165-6055G=) c.156-195G= (n.156-195G=) | |
21 | g.45538203C>G | CA749771337 | SLC19A1 | c.-49-195G>C (n.-49-195G>C) c.-407-195G>C (n.-407-195G>C) c.243-195G>C (n.243-195G>C) c.18-195G>C (n.18-195G>C) c.-165-6055G>C (n.-165-6055G>C) c.156-195G>C (n.156-195G>C) | dbSNP |
21 | g.45538207del | CA321946859 | SLC19A1 | c.-49-195del (n.-49-195del) c.-407-195del (n.-407-195del) c.243-195del (n.243-195del) c.18-195del (n.18-195del) c.-165-6055del (n.-165-6055del) c.156-195del (n.156-195del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538204C>A | CA2529148350 | SLC19A1 | c.-49-196G>T (n.-49-196G>T) c.-407-196G>T (n.-407-196G>T) c.243-196G>T (n.243-196G>T) c.18-196G>T (n.18-196G>T) c.-165-6056G>T (n.-165-6056G>T) c.156-196G>T (n.156-196G>T) | |
21 | g.45538210G>A | CA638176067 | SLC19A1 | c.-49-202C>T (n.-49-202C>T) c.-407-202C>T (n.-407-202C>T) c.243-202C>T (n.243-202C>T) c.18-202C>T (n.18-202C>T) c.-165-6062C>T (n.-165-6062C>T) c.156-202C>T (n.156-202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538210G= | CA2392210695 | SLC19A1 | c.-49-202C= (n.-49-202C=) c.-407-202C= (n.-407-202C=) c.243-202C= (n.243-202C=) c.18-202C= (n.18-202C=) c.-165-6062C= (n.-165-6062C=) c.156-202C= (n.156-202C=) | |
21 | g.45538210_45538211delinsGC | CA2392210696 | SLC19A1 | c.-49-203_-49-202delinsGC (n.-49-203_-49-202delinsGC) c.-407-203_-407-202delinsGC (n.-407-203_-407-202delinsGC) c.243-203_243-202delinsGC (n.243-203_243-202delinsGC) c.18-203_18-202delinsGC (n.18-203_18-202delinsGC) c.-165-6063_-165-6062delinsGC (n.-165-6063_-165-6062delinsGC) c.156-203_156-202delinsGC (n.156-203_156-202delinsGC) | |
21 | g.45538212del | CA749771360 | SLC19A1 | c.-49-203del (n.-49-203del) c.-407-203del (n.-407-203del) c.243-203del (n.243-203del) c.18-203del (n.18-203del) c.-165-6063del (n.-165-6063del) c.156-203del (n.156-203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538213A= | CA2392210697 | SLC19A1 | c.-49-205T= (n.-49-205T=) c.-407-205T= (n.-407-205T=) c.243-205T= (n.243-205T=) c.18-205T= (n.18-205T=) c.-165-6065T= (n.-165-6065T=) c.156-205T= (n.156-205T=) | |
21 | g.45538213A>G | CA2392210698 | SLC19A1 | c.-49-205T>C (n.-49-205T>C) c.-407-205T>C (n.-407-205T>C) c.243-205T>C (n.243-205T>C) c.18-205T>C (n.18-205T>C) c.-165-6065T>C (n.-165-6065T>C) c.156-205T>C (n.156-205T>C) | dbSNP |
21 | g.45538215G= | CA2392210699 | SLC19A1 | c.-49-207C= (n.-49-207C=) c.-407-207C= (n.-407-207C=) c.243-207C= (n.243-207C=) c.18-207C= (n.18-207C=) c.-165-6067C= (n.-165-6067C=) c.156-207C= (n.156-207C=) | |
21 | g.45538215G>T | CA749771362 | SLC19A1 | c.-49-207C>A (n.-49-207C>A) c.-407-207C>A (n.-407-207C>A) c.243-207C>A (n.243-207C>A) c.18-207C>A (n.18-207C>A) c.-165-6067C>A (n.-165-6067C>A) c.156-207C>A (n.156-207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538218G>A | CA749771372 | SLC19A1 | c.-49-210C>T (n.-49-210C>T) c.-407-210C>T (n.-407-210C>T) c.243-210C>T (n.243-210C>T) c.18-210C>T (n.18-210C>T) c.-165-6070C>T (n.-165-6070C>T) c.156-210C>T (n.156-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538218G= | CA2392210700 | SLC19A1 | c.-49-210C= (n.-49-210C=) c.-407-210C= (n.-407-210C=) c.243-210C= (n.243-210C=) c.18-210C= (n.18-210C=) c.-165-6070C= (n.-165-6070C=) c.156-210C= (n.156-210C=) | |
21 | g.45538219T>A | CA2392210703 | SLC19A1 | c.-49-211A>T (n.-49-211A>T) c.-407-211A>T (n.-407-211A>T) c.243-211A>T (n.243-211A>T) c.18-211A>T (n.18-211A>T) c.-165-6071A>T (n.-165-6071A>T) c.156-211A>T (n.156-211A>T) | dbSNP |
21 | g.45538219T>G | CA2392210702 | SLC19A1 | c.-49-211A>C (n.-49-211A>C) c.-407-211A>C (n.-407-211A>C) c.243-211A>C (n.243-211A>C) c.18-211A>C (n.18-211A>C) c.-165-6071A>C (n.-165-6071A>C) c.156-211A>C (n.156-211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538219T= | CA2392210701 | SLC19A1 | c.-49-211A= (n.-49-211A=) c.-407-211A= (n.-407-211A=) c.243-211A= (n.243-211A=) c.18-211A= (n.18-211A=) c.-165-6071A= (n.-165-6071A=) c.156-211A= (n.156-211A=) | |
21 | g.45538220C>T | CA2737809027 | SLC19A1 | c.-49-212G>A (n.-49-212G>A) c.-407-212G>A (n.-407-212G>A) c.243-212G>A (n.243-212G>A) c.18-212G>A (n.18-212G>A) c.-165-6072G>A (n.-165-6072G>A) c.156-212G>A (n.156-212G>A) | dbSNP |