| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45538078G>A | CA2654936408 | SLC19A1 | c.-49-70C>T (n.-49-70C>T) c.-407-70C>T (n.-407-70C>T) c.243-70C>T (n.243-70C>T) c.18-70C>T (n.18-70C>T) c.-165-5930C>T (n.-165-5930C>T) c.156-70C>T (n.156-70C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538078G>C | CA2654936410 | SLC19A1 | c.-49-70C>G (n.-49-70C>G) c.-407-70C>G (n.-407-70C>G) c.243-70C>G (n.243-70C>G) c.18-70C>G (n.18-70C>G) c.-165-5930C>G (n.-165-5930C>G) c.156-70C>G (n.156-70C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538078G>T | CA2654936409 | SLC19A1 | c.-49-70C>A (n.-49-70C>A) c.-407-70C>A (n.-407-70C>A) c.243-70C>A (n.243-70C>A) c.18-70C>A (n.18-70C>A) c.-165-5930C>A (n.-165-5930C>A) c.156-70C>A (n.156-70C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538079C>A | CA2654936413 | SLC19A1 | c.-49-71G>T (n.-49-71G>T) c.-407-71G>T (n.-407-71G>T) c.243-71G>T (n.243-71G>T) c.18-71G>T (n.18-71G>T) c.-165-5931G>T (n.-165-5931G>T) c.156-71G>T (n.156-71G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538079C>T | CA2654936414 | SLC19A1 | c.-49-71G>A (n.-49-71G>A) c.-407-71G>A (n.-407-71G>A) c.243-71G>A (n.243-71G>A) c.18-71G>A (n.18-71G>A) c.-165-5931G>A (n.-165-5931G>A) c.156-71G>A (n.156-71G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538081del | CA2654936411 | SLC19A1 | c.-49-71del (n.-49-71del) c.-407-71del (n.-407-71del) c.243-71del (n.243-71del) c.18-71del (n.18-71del) c.-165-5931del (n.-165-5931del) c.156-71del (n.156-71del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538084_45538142del | CA2654936412 | SLC19A1 | c.-49-129_-49-71del (n.-49-129_-49-71del) c.-407-129_-407-71del (n.-407-129_-407-71del) c.243-129_243-71del (n.243-129_243-71del) c.18-129_18-71del (n.18-129_18-71del) c.-165-5989_-165-5931del (n.-165-5989_-165-5931del) c.156-129_156-71del (n.156-129_156-71del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538080C>A | CA2654936415 | SLC19A1 | c.-49-72G>T (n.-49-72G>T) c.-407-72G>T (n.-407-72G>T) c.243-72G>T (n.243-72G>T) c.18-72G>T (n.18-72G>T) c.-165-5932G>T (n.-165-5932G>T) c.156-72G>T (n.156-72G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538080C>T | CA2654936416 | SLC19A1 | c.-49-72G>A (n.-49-72G>A) c.-407-72G>A (n.-407-72G>A) c.243-72G>A (n.243-72G>A) c.18-72G>A (n.18-72G>A) c.-165-5932G>A (n.-165-5932G>A) c.156-72G>A (n.156-72G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538081C>A | CA749771257 | SLC19A1 | c.-49-73G>T (n.-49-73G>T) c.-407-73G>T (n.-407-73G>T) c.243-73G>T (n.243-73G>T) c.18-73G>T (n.18-73G>T) c.-165-5933G>T (n.-165-5933G>T) c.156-73G>T (n.156-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538081C= | CA2392210623 | SLC19A1 | c.-49-73G= (n.-49-73G=) c.-407-73G= (n.-407-73G=) c.243-73G= (n.243-73G=) c.18-73G= (n.18-73G=) c.-165-5933G= (n.-165-5933G=) c.156-73G= (n.156-73G=) | |
| 21 | g.45538081C>T | CA2654936417 | SLC19A1 | c.-49-73G>A (n.-49-73G>A) c.-407-73G>A (n.-407-73G>A) c.243-73G>A (n.243-73G>A) c.18-73G>A (n.18-73G>A) c.-165-5933G>A (n.-165-5933G>A) c.156-73G>A (n.156-73G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538082A= | CA2392210624 | SLC19A1 | c.-49-74T= (n.-49-74T=) c.-407-74T= (n.-407-74T=) c.243-74T= (n.243-74T=) c.18-74T= (n.18-74T=) c.-165-5934T= (n.-165-5934T=) c.156-74T= (n.156-74T=) | |
| 21 | g.45538082A>C | CA2654936418 | SLC19A1 | c.-49-74T>G (n.-49-74T>G) c.-407-74T>G (n.-407-74T>G) c.243-74T>G (n.243-74T>G) c.18-74T>G (n.18-74T>G) c.-165-5934T>G (n.-165-5934T>G) c.156-74T>G (n.156-74T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538082A>G | CA321946735 | SLC19A1 | c.-49-74T>C (n.-49-74T>C) c.-407-74T>C (n.-407-74T>C) c.243-74T>C (n.243-74T>C) c.18-74T>C (n.18-74T>C) c.-165-5934T>C (n.-165-5934T>C) c.156-74T>C (n.156-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538083G>A | CA2654936419 | SLC19A1 | c.-49-75C>T (n.-49-75C>T) c.-407-75C>T (n.-407-75C>T) c.243-75C>T (n.243-75C>T) c.18-75C>T (n.18-75C>T) c.-165-5935C>T (n.-165-5935C>T) c.156-75C>T (n.156-75C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538083G>C | CA2818081239 | SLC19A1 | c.-49-75C>G (n.-49-75C>G) c.-407-75C>G (n.-407-75C>G) c.243-75C>G (n.243-75C>G) c.18-75C>G (n.18-75C>G) c.-165-5935C>G (n.-165-5935C>G) c.156-75C>G (n.156-75C>G) | |
| 21 | g.45538083G>T | CA2654936420 | SLC19A1 | c.-49-75C>A (n.-49-75C>A) c.-407-75C>A (n.-407-75C>A) c.243-75C>A (n.243-75C>A) c.18-75C>A (n.18-75C>A) c.-165-5935C>A (n.-165-5935C>A) c.156-75C>A (n.156-75C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538084T>C | CA2654936421 | SLC19A1 | c.-49-76A>G (n.-49-76A>G) c.-407-76A>G (n.-407-76A>G) c.243-76A>G (n.243-76A>G) c.18-76A>G (n.18-76A>G) c.-165-5936A>G (n.-165-5936A>G) c.156-76A>G (n.156-76A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538084T>G | CA2654936422 | SLC19A1 | c.-49-76A>C (n.-49-76A>C) c.-407-76A>C (n.-407-76A>C) c.243-76A>C (n.243-76A>C) c.18-76A>C (n.18-76A>C) c.-165-5936A>C (n.-165-5936A>C) c.156-76A>C (n.156-76A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538085G>A | CA321946739 | SLC19A1 | c.-49-77C>T (n.-49-77C>T) c.-407-77C>T (n.-407-77C>T) c.243-77C>T (n.243-77C>T) c.18-77C>T (n.18-77C>T) c.-165-5937C>T (n.-165-5937C>T) c.156-77C>T (n.156-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538085G= | CA2392210625 | SLC19A1 | c.-49-77C= (n.-49-77C=) c.-407-77C= (n.-407-77C=) c.243-77C= (n.243-77C=) c.18-77C= (n.18-77C=) c.-165-5937C= (n.-165-5937C=) c.156-77C= (n.156-77C=) | |
| 21 | g.45538085G>T | CA2654936423 | SLC19A1 | c.-49-77C>A (n.-49-77C>A) c.-407-77C>A (n.-407-77C>A) c.243-77C>A (n.243-77C>A) c.18-77C>A (n.18-77C>A) c.-165-5937C>A (n.-165-5937C>A) c.156-77C>A (n.156-77C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538085_45538086delinsGC | CA2392210626 | SLC19A1 | c.-49-78_-49-77delinsGC (n.-49-78_-49-77delinsGC) c.-407-78_-407-77delinsGC (n.-407-78_-407-77delinsGC) c.243-78_243-77delinsGC (n.243-78_243-77delinsGC) c.18-78_18-77delinsGC (n.18-78_18-77delinsGC) c.-165-5938_-165-5937delinsGC (n.-165-5938_-165-5937delinsGC) c.156-78_156-77delinsGC (n.156-78_156-77delinsGC) | |
| 21 | g.45538086C>A | CA2654936424 | SLC19A1 | c.-49-78G>T (n.-49-78G>T) c.-407-78G>T (n.-407-78G>T) c.243-78G>T (n.243-78G>T) c.18-78G>T (n.18-78G>T) c.-165-5938G>T (n.-165-5938G>T) c.156-78G>T (n.156-78G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538086C>G | CA2654936425 | SLC19A1 | c.-49-78G>C (n.-49-78G>C) c.-407-78G>C (n.-407-78G>C) c.243-78G>C (n.243-78G>C) c.18-78G>C (n.18-78G>C) c.-165-5938G>C (n.-165-5938G>C) c.156-78G>C (n.156-78G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538086C>T | CA2654936426 | SLC19A1 | c.-49-78G>A (n.-49-78G>A) c.-407-78G>A (n.-407-78G>A) c.243-78G>A (n.243-78G>A) c.18-78G>A (n.18-78G>A) c.-165-5938G>A (n.-165-5938G>A) c.156-78G>A (n.156-78G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538087del | CA2392210627 | SLC19A1 | c.-49-78del (n.-49-78del) c.-407-78del (n.-407-78del) c.243-78del (n.243-78del) c.18-78del (n.18-78del) c.-165-5938del (n.-165-5938del) c.156-78del (n.156-78del) | dbSNP |
| 21 | g.45538087C>A | CA2654936427 | SLC19A1 | c.-49-79G>T (n.-49-79G>T) c.-407-79G>T (n.-407-79G>T) c.243-79G>T (n.243-79G>T) c.18-79G>T (n.18-79G>T) c.-165-5939G>T (n.-165-5939G>T) c.156-79G>T (n.156-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538087C>G | CA2654936428 | SLC19A1 | c.-49-79G>C (n.-49-79G>C) c.-407-79G>C (n.-407-79G>C) c.243-79G>C (n.243-79G>C) c.18-79G>C (n.18-79G>C) c.-165-5939G>C (n.-165-5939G>C) c.156-79G>C (n.156-79G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538087C>T | CA2654936429 | SLC19A1 | c.-49-79G>A (n.-49-79G>A) c.-407-79G>A (n.-407-79G>A) c.243-79G>A (n.243-79G>A) c.18-79G>A (n.18-79G>A) c.-165-5939G>A (n.-165-5939G>A) c.156-79G>A (n.156-79G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538088G>A | CA321946743 | SLC19A1 | c.-49-80C>T (n.-49-80C>T) c.-407-80C>T (n.-407-80C>T) c.243-80C>T (n.243-80C>T) c.18-80C>T (n.18-80C>T) c.-165-5940C>T (n.-165-5940C>T) c.156-80C>T (n.156-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538088G= | CA2392210628 | SLC19A1 | c.-49-80C= (n.-49-80C=) c.-407-80C= (n.-407-80C=) c.243-80C= (n.243-80C=) c.18-80C= (n.18-80C=) c.-165-5940C= (n.-165-5940C=) c.156-80C= (n.156-80C=) | |
| 21 | g.45538088G>T | CA2654936430 | SLC19A1 | c.-49-80C>A (n.-49-80C>A) c.-407-80C>A (n.-407-80C>A) c.243-80C>A (n.243-80C>A) c.18-80C>A (n.18-80C>A) c.-165-5940C>A (n.-165-5940C>A) c.156-80C>A (n.156-80C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538088_45538089insACC | CA2654936434 | SLC19A1 | c.-49-81_-49-80insGGT (n.-49-81_-49-80insGGT) c.-407-81_-407-80insGGT (n.-407-81_-407-80insGGT) c.243-81_243-80insGGT (n.243-81_243-80insGGT) c.18-81_18-80insGGT (n.18-81_18-80insGGT) c.-165-5941_-165-5940insGGT (n.-165-5941_-165-5940insGGT) c.156-81_156-80insGGT (n.156-81_156-80insGGT) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538088_45538089insTCC | CA2654936433 | SLC19A1 | c.-49-81_-49-80insGGA (n.-49-81_-49-80insGGA) c.-407-81_-407-80insGGA (n.-407-81_-407-80insGGA) c.243-81_243-80insGGA (n.243-81_243-80insGGA) c.18-81_18-80insGGA (n.18-81_18-80insGGA) c.-165-5941_-165-5940insGGA (n.-165-5941_-165-5940insGGA) c.156-81_156-80insGGA (n.156-81_156-80insGGA) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538089G>A | CA2654936432 | SLC19A1 | c.-49-81C>T (n.-49-81C>T) c.-407-81C>T (n.-407-81C>T) c.243-81C>T (n.243-81C>T) c.18-81C>T (n.18-81C>T) c.-165-5941C>T (n.-165-5941C>T) c.156-81C>T (n.156-81C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538089G= | CA2392210629 | SLC19A1 | c.-49-81C= (n.-49-81C=) c.-407-81C= (n.-407-81C=) c.243-81C= (n.243-81C=) c.18-81C= (n.18-81C=) c.-165-5941C= (n.-165-5941C=) c.156-81C= (n.156-81C=) | |
| 21 | g.45538089G>T | CA321946747 | SLC19A1 | c.-49-81C>A (n.-49-81C>A) c.-407-81C>A (n.-407-81C>A) c.243-81C>A (n.243-81C>A) c.18-81C>A (n.18-81C>A) c.-165-5941C>A (n.-165-5941C>A) c.156-81C>A (n.156-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538089_45538091dup | CA2654936431 | SLC19A1 | c.-49-83_-49-81dup (n.-49-83_-49-81dup) c.-407-83_-407-81dup (n.-407-83_-407-81dup) c.243-83_243-81dup (n.243-83_243-81dup) c.18-83_18-81dup (n.18-83_18-81dup) c.-165-5943_-165-5941dup (n.-165-5943_-165-5941dup) c.156-83_156-81dup (n.156-83_156-81dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538089_45538090insACT | CA2654936439 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insAGT (n.-49-82_-49-81insAGT) c.-407-82_-407-81insAGT (n.-407-82_-407-81insAGT) c.243-82_243-81insAGT (n.243-82_243-81insAGT) c.18-82_18-81insAGT (n.18-82_18-81insAGT) c.-165-5942_-165-5941insAGT (n.-165-5942_-165-5941insAGT) c.156-82_156-81insAGT (n.156-82_156-81insAGT) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538089_45538090insGCT | CA2654936437 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insAGC (n.-49-82_-49-81insAGC) c.-407-82_-407-81insAGC (n.-407-82_-407-81insAGC) c.243-82_243-81insAGC (n.243-82_243-81insAGC) c.18-82_18-81insAGC (n.18-82_18-81insAGC) c.-165-5942_-165-5941insAGC (n.-165-5942_-165-5941insAGC) c.156-82_156-81insAGC (n.156-82_156-81insAGC) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538089_45538090insTCT | CA1022837694 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insAGA (n.-49-82_-49-81insAGA) c.-407-82_-407-81insAGA (n.-407-82_-407-81insAGA) c.243-82_243-81insAGA (n.243-82_243-81insAGA) c.18-82_18-81insAGA (n.18-82_18-81insAGA) c.-165-5942_-165-5941insAGA (n.-165-5942_-165-5941insAGA) c.156-82_156-81insAGA (n.156-82_156-81insAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538090C>A | CA2654936435 | SLC19A1 | c.-49-82G>T (n.-49-82G>T) c.-407-82G>T (n.-407-82G>T) c.243-82G>T (n.243-82G>T) c.18-82G>T (n.18-82G>T) c.-165-5942G>T (n.-165-5942G>T) c.156-82G>T (n.156-82G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538090_45538091insATC | CA2392210630 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insATG (n.-49-82_-49-81insATG) c.-407-82_-407-81insATG (n.-407-82_-407-81insATG) c.243-82_243-81insATG (n.243-82_243-81insATG) c.18-82_18-81insATG (n.18-82_18-81insATG) c.-165-5942_-165-5941insATG (n.-165-5942_-165-5941insATG) c.156-82_156-81insATG (n.156-82_156-81insATG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538090_45538091insTTC | CA2654936438 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insAAG (n.-49-82_-49-81insAAG) c.-407-82_-407-81insAAG (n.-407-82_-407-81insAAG) c.243-82_243-81insAAG (n.243-82_243-81insAAG) c.18-82_18-81insAAG (n.18-82_18-81insAAG) c.-165-5942_-165-5941insAAG (n.-165-5942_-165-5941insAAG) c.156-82_156-81insAAG (n.156-82_156-81insAAG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538091_45538092insACC | CA2654936436 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insTGG (n.-49-82_-49-81insTGG) c.-407-82_-407-81insTGG (n.-407-82_-407-81insTGG) c.243-82_243-81insTGG (n.243-82_243-81insTGG) c.18-82_18-81insTGG (n.18-82_18-81insTGG) c.-165-5942_-165-5941insTGG (n.-165-5942_-165-5941insTGG) c.156-82_156-81insTGG (n.156-82_156-81insTGG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538091_45538092insCCC | CA2654936440 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insGGG (n.-49-82_-49-81insGGG) c.-407-82_-407-81insGGG (n.-407-82_-407-81insGGG) c.243-82_243-81insGGG (n.243-82_243-81insGGG) c.18-82_18-81insGGG (n.18-82_18-81insGGG) c.-165-5942_-165-5941insGGG (n.-165-5942_-165-5941insGGG) c.156-82_156-81insGGG (n.156-82_156-81insGGG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096_45538097insCTCCCTCCTC | CA920319471 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insGAGGAGGAGG (n.-49-82_-49-81insGAGGAGGAGG) c.-407-82_-407-81insGAGGAGGAGG (n.-407-82_-407-81insGAGGAGGAGG) c.243-82_243-81insGAGGAGGAGG (n.243-82_243-81insGAGGAGGAGG) c.18-82_18-81insGAGGAGGAGG (n.18-82_18-81insGAGGAGGAGG) c.-165-5942_-165-5941insGAGGAGGAGG (n.-165-5942_-165-5941insGAGGAGGAGG) c.156-82_156-81insGAGGAGGAGG (n.156-82_156-81insGAGGAGGAGG) | dbSNP |
| 21 | g.45538094_45538096dup | CA321946772 | SLC19A1 | c.-49-84_-49-82dup (n.-49-84_-49-82dup) c.-407-84_-407-82dup (n.-407-84_-407-82dup) c.243-84_243-82dup (n.243-84_243-82dup) c.18-84_18-82dup (n.18-84_18-82dup) c.-165-5944_-165-5942dup (n.-165-5944_-165-5942dup) c.156-84_156-82dup (n.156-84_156-82dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538091C>A | CA2654936443 | SLC19A1 | c.-49-83G>T (n.-49-83G>T) c.-407-83G>T (n.-407-83G>T) c.243-83G>T (n.243-83G>T) c.18-83G>T (n.18-83G>T) c.-165-5943G>T (n.-165-5943G>T) c.156-83G>T (n.156-83G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538091C= | CA2392210631 | SLC19A1 | c.-49-83G= (n.-49-83G=) c.-407-83G= (n.-407-83G=) c.243-83G= (n.243-83G=) c.18-83G= (n.18-83G=) c.-165-5943G= (n.-165-5943G=) c.156-83G= (n.156-83G=) | |
| 21 | g.45538092_45538093insACT | CA2654936441 | SLC19A1 | c.-49-83_-49-82insTAG (n.-49-83_-49-82insTAG) c.-407-83_-407-82insTAG (n.-407-83_-407-82insTAG) c.243-83_243-82insTAG (n.243-83_243-82insTAG) c.18-83_18-82insTAG (n.18-83_18-82insTAG) c.-165-5943_-165-5942insTAG (n.-165-5943_-165-5942insTAG) c.156-83_156-82insTAG (n.156-83_156-82insTAG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538092_45538093insGCT | CA2654936442 | SLC19A1 | c.-49-83_-49-82insCAG (n.-49-83_-49-82insCAG) c.-407-83_-407-82insCAG (n.-407-83_-407-82insCAG) c.243-83_243-82insCAG (n.243-83_243-82insCAG) c.18-83_18-82insCAG (n.18-83_18-82insCAG) c.-165-5943_-165-5942insCAG (n.-165-5943_-165-5942insCAG) c.156-83_156-82insCAG (n.156-83_156-82insCAG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538092T>C | CA2654936444 | SLC19A1 | c.-49-84A>G (n.-49-84A>G) c.-407-84A>G (n.-407-84A>G) c.243-84A>G (n.243-84A>G) c.18-84A>G (n.18-84A>G) c.-165-5944A>G (n.-165-5944A>G) c.156-84A>G (n.156-84A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538093_45538094insTTC | CA321946777 | SLC19A1 | c.-49-84_-49-83insAGA (n.-49-84_-49-83insAGA) c.-407-84_-407-83insAGA (n.-407-84_-407-83insAGA) c.243-84_243-83insAGA (n.243-84_243-83insAGA) c.18-84_18-83insAGA (n.18-84_18-83insAGA) c.-165-5944_-165-5943insAGA (n.-165-5944_-165-5943insAGA) c.156-84_156-83insAGA (n.156-84_156-83insAGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538094C>T | CA2654936445 | SLC19A1 | c.-49-86G>A (n.-49-86G>A) c.-407-86G>A (n.-407-86G>A) c.243-86G>A (n.243-86G>A) c.18-86G>A (n.18-86G>A) c.-165-5946G>A (n.-165-5946G>A) c.156-86G>A (n.156-86G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538095_45538096insACT | CA2654936447 | SLC19A1 | c.-49-86_-49-85insTAG (n.-49-86_-49-85insTAG) c.-407-86_-407-85insTAG (n.-407-86_-407-85insTAG) c.243-86_243-85insTAG (n.243-86_243-85insTAG) c.18-86_18-85insTAG (n.18-86_18-85insTAG) c.-165-5946_-165-5945insTAG (n.-165-5946_-165-5945insTAG) c.156-86_156-85insTAG (n.156-86_156-85insTAG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538095_45538096insGCT | CA2654936446 | SLC19A1 | c.-49-86_-49-85insCAG (n.-49-86_-49-85insCAG) c.-407-86_-407-85insCAG (n.-407-86_-407-85insCAG) c.243-86_243-85insCAG (n.243-86_243-85insCAG) c.18-86_18-85insCAG (n.18-86_18-85insCAG) c.-165-5946_-165-5945insCAG (n.-165-5946_-165-5945insCAG) c.156-86_156-85insCAG (n.156-86_156-85insCAG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538095T>A | CA2654936449 | SLC19A1 | c.-49-87A>T (n.-49-87A>T) c.-407-87A>T (n.-407-87A>T) c.243-87A>T (n.243-87A>T) c.18-87A>T (n.18-87A>T) c.-165-5947A>T (n.-165-5947A>T) c.156-87A>T (n.156-87A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096_45538097insATC | CA2654936448 | SLC19A1 | c.-49-87_-49-86insTGA (n.-49-87_-49-86insTGA) c.-407-87_-407-86insTGA (n.-407-87_-407-86insTGA) c.243-87_243-86insTGA (n.243-87_243-86insTGA) c.18-87_18-86insTGA (n.18-87_18-86insTGA) c.-165-5947_-165-5946insTGA (n.-165-5947_-165-5946insTGA) c.156-87_156-86insTGA (n.156-87_156-86insTGA) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096C>A | CA2654936453 | SLC19A1 | c.-49-88G>T (n.-49-88G>T) c.-407-88G>T (n.-407-88G>T) c.243-88G>T (n.243-88G>T) c.18-88G>T (n.18-88G>T) c.-165-5948G>T (n.-165-5948G>T) c.156-88G>T (n.156-88G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096C= | CA2392210632 | SLC19A1 | c.-49-88G= (n.-49-88G=) c.-407-88G= (n.-407-88G=) c.243-88G= (n.243-88G=) c.18-88G= (n.18-88G=) c.-165-5948G= (n.-165-5948G=) c.156-88G= (n.156-88G=) | |
| 21 | g.45538096C>T | CA638176050 | SLC19A1 | c.-49-88G>A (n.-49-88G>A) c.-407-88G>A (n.-407-88G>A) c.243-88G>A (n.243-88G>A) c.18-88G>A (n.18-88G>A) c.-165-5948G>A (n.-165-5948G>A) c.156-88G>A (n.156-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096_45538097insCAC | CA2654936450 | SLC19A1 | c.-49-88_-49-87insTGG (n.-49-88_-49-87insTGG) c.-407-88_-407-87insTGG (n.-407-88_-407-87insTGG) c.243-88_243-87insTGG (n.243-88_243-87insTGG) c.18-88_18-87insTGG (n.18-88_18-87insTGG) c.-165-5948_-165-5947insTGG (n.-165-5948_-165-5947insTGG) c.156-88_156-87insTGG (n.156-88_156-87insTGG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096_45538097insCCC | CA2654936451 | SLC19A1 | c.-49-88_-49-87insGGG (n.-49-88_-49-87insGGG) c.-407-88_-407-87insGGG (n.-407-88_-407-87insGGG) c.243-88_243-87insGGG (n.243-88_243-87insGGG) c.18-88_18-87insGGG (n.18-88_18-87insGGG) c.-165-5948_-165-5947insGGG (n.-165-5948_-165-5947insGGG) c.156-88_156-87insGGG (n.156-88_156-87insGGG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096_45538097insCGC | CA2654936452 | SLC19A1 | c.-49-88_-49-87insCGG (n.-49-88_-49-87insCGG) c.-407-88_-407-87insCGG (n.-407-88_-407-87insCGG) c.243-88_243-87insCGG (n.243-88_243-87insCGG) c.18-88_18-87insCGG (n.18-88_18-87insCGG) c.-165-5948_-165-5947insCGG (n.-165-5948_-165-5947insCGG) c.156-88_156-87insCGG (n.156-88_156-87insCGG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096_45538097insCTA | CA2654936454 | SLC19A1 | c.-49-89_-49-88insTAG (n.-49-89_-49-88insTAG) c.-407-89_-407-88insTAG (n.-407-89_-407-88insTAG) c.243-89_243-88insTAG (n.243-89_243-88insTAG) c.18-89_18-88insTAG (n.18-89_18-88insTAG) c.-165-5949_-165-5948insTAG (n.-165-5949_-165-5948insTAG) c.156-89_156-88insTAG (n.156-89_156-88insTAG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096_45538097insCTG | CA2654936458 | SLC19A1 | c.-49-89_-49-88insCAG (n.-49-89_-49-88insCAG) c.-407-89_-407-88insCAG (n.-407-89_-407-88insCAG) c.243-89_243-88insCAG (n.243-89_243-88insCAG) c.18-89_18-88insCAG (n.18-89_18-88insCAG) c.-165-5949_-165-5948insCAG (n.-165-5949_-165-5948insCAG) c.156-89_156-88insCAG (n.156-89_156-88insCAG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538096_45538097insCTT | CA638176052 | SLC19A1 | c.-49-89_-49-88insAAG (n.-49-89_-49-88insAAG) c.-407-89_-407-88insAAG (n.-407-89_-407-88insAAG) c.243-89_243-88insAAG (n.243-89_243-88insAAG) c.18-89_18-88insAAG (n.18-89_18-88insAAG) c.-165-5949_-165-5948insAAG (n.-165-5949_-165-5948insAAG) c.156-89_156-88insAAG (n.156-89_156-88insAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538097del | CA2654936457 | SLC19A1 | c.-49-89del (n.-49-89del) c.-407-89del (n.-407-89del) c.243-89del (n.243-89del) c.18-89del (n.18-89del) c.-165-5949del (n.-165-5949del) c.156-89del (n.156-89del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538097G>A | CA1022837702 | SLC19A1 | c.-49-89C>T (n.-49-89C>T) c.-407-89C>T (n.-407-89C>T) c.243-89C>T (n.243-89C>T) c.18-89C>T (n.18-89C>T) c.-165-5949C>T (n.-165-5949C>T) c.156-89C>T (n.156-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538097G>C | CA321946780 | SLC19A1 | c.-49-89C>G (n.-49-89C>G) c.-407-89C>G (n.-407-89C>G) c.243-89C>G (n.243-89C>G) c.18-89C>G (n.18-89C>G) c.-165-5949C>G (n.-165-5949C>G) c.156-89C>G (n.156-89C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.45538097G= | CA2392210633 | SLC19A1 | c.-49-89C= (n.-49-89C=) c.-407-89C= (n.-407-89C=) c.243-89C= (n.243-89C=) c.18-89C= (n.18-89C=) c.-165-5949C= (n.-165-5949C=) c.156-89C= (n.156-89C=) | |
| 21 | g.45538097G>T | CA2654936455 | SLC19A1 | c.-49-89C>A (n.-49-89C>A) c.-407-89C>A (n.-407-89C>A) c.243-89C>A (n.243-89C>A) c.18-89C>A (n.18-89C>A) c.-165-5949C>A (n.-165-5949C>A) c.156-89C>A (n.156-89C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538097_45538100del | CA2654936456 | SLC19A1 | c.-49-92_-49-89del (n.-49-92_-49-89del) c.-407-92_-407-89del (n.-407-92_-407-89del) c.243-92_243-89del (n.243-92_243-89del) c.18-92_18-89del (n.18-92_18-89del) c.-165-5952_-165-5949del (n.-165-5952_-165-5949del) c.156-92_156-89del (n.156-92_156-89del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538098C>A | CA2654936459 | SLC19A1 | c.-49-90G>T (n.-49-90G>T) c.-407-90G>T (n.-407-90G>T) c.243-90G>T (n.243-90G>T) c.18-90G>T (n.18-90G>T) c.-165-5950G>T (n.-165-5950G>T) c.156-90G>T (n.156-90G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538098C= | CA2392210634 | SLC19A1 | c.-49-90G= (n.-49-90G=) c.-407-90G= (n.-407-90G=) c.243-90G= (n.243-90G=) c.18-90G= (n.18-90G=) c.-165-5950G= (n.-165-5950G=) c.156-90G= (n.156-90G=) | |
| 21 | g.45538098C>T | CA321946785 | SLC19A1 | c.-49-90G>A (n.-49-90G>A) c.-407-90G>A (n.-407-90G>A) c.243-90G>A (n.243-90G>A) c.18-90G>A (n.18-90G>A) c.-165-5950G>A (n.-165-5950G>A) c.156-90G>A (n.156-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.45538098_45538099insTCG | CA2654936460 | SLC19A1 | c.-49-91_-49-90insCGA (n.-49-91_-49-90insCGA) c.-407-91_-407-90insCGA (n.-407-91_-407-90insCGA) c.243-91_243-90insCGA (n.243-91_243-90insCGA) c.18-91_18-90insCGA (n.18-91_18-90insCGA) c.-165-5951_-165-5950insCGA (n.-165-5951_-165-5950insCGA) c.156-91_156-90insCGA (n.156-91_156-90insCGA) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538099C>A | CA2654936461 | SLC19A1 | c.-49-91G>T (n.-49-91G>T) c.-407-91G>T (n.-407-91G>T) c.243-91G>T (n.243-91G>T) c.18-91G>T (n.18-91G>T) c.-165-5951G>T (n.-165-5951G>T) c.156-91G>T (n.156-91G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538099C>T | CA2654936462 | SLC19A1 | c.-49-91G>A (n.-49-91G>A) c.-407-91G>A (n.-407-91G>A) c.243-91G>A (n.243-91G>A) c.18-91G>A (n.18-91G>A) c.-165-5951G>A (n.-165-5951G>A) c.156-91G>A (n.156-91G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538100A>T | CA2654936463 | SLC19A1 | c.-49-92T>A (n.-49-92T>A) c.-407-92T>A (n.-407-92T>A) c.243-92T>A (n.243-92T>A) c.18-92T>A (n.18-92T>A) c.-165-5952T>A (n.-165-5952T>A) c.156-92T>A (n.156-92T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538101C>A | CA2654936464 | SLC19A1 | c.-49-93G>T (n.-49-93G>T) c.-407-93G>T (n.-407-93G>T) c.243-93G>T (n.243-93G>T) c.18-93G>T (n.18-93G>T) c.-165-5953G>T (n.-165-5953G>T) c.156-93G>T (n.156-93G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538101C= | CA2392210635 | SLC19A1 | c.-49-93G= (n.-49-93G=) c.-407-93G= (n.-407-93G=) c.243-93G= (n.243-93G=) c.18-93G= (n.18-93G=) c.-165-5953G= (n.-165-5953G=) c.156-93G= (n.156-93G=) | |
| 21 | g.45538101C>T | CA2392210636 | SLC19A1 | c.-49-93G>A (n.-49-93G>A) c.-407-93G>A (n.-407-93G>A) c.243-93G>A (n.243-93G>A) c.18-93G>A (n.18-93G>A) c.-165-5953G>A (n.-165-5953G>A) c.156-93G>A (n.156-93G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45538102T>C | CA2654936465 | SLC19A1 | c.-49-94A>G (n.-49-94A>G) c.-407-94A>G (n.-407-94A>G) c.243-94A>G (n.243-94A>G) c.18-94A>G (n.18-94A>G) c.-165-5954A>G (n.-165-5954A>G) c.156-94A>G (n.156-94A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538103C>A | CA2654936466 | SLC19A1 | c.-49-95G>T (n.-49-95G>T) c.-407-95G>T (n.-407-95G>T) c.243-95G>T (n.243-95G>T) c.18-95G>T (n.18-95G>T) c.-165-5955G>T (n.-165-5955G>T) c.156-95G>T (n.156-95G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538103C>G | CA2654936468 | SLC19A1 | c.-49-95G>C (n.-49-95G>C) c.-407-95G>C (n.-407-95G>C) c.243-95G>C (n.243-95G>C) c.18-95G>C (n.18-95G>C) c.-165-5955G>C (n.-165-5955G>C) c.156-95G>C (n.156-95G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538103C>T | CA2654936467 | SLC19A1 | c.-49-95G>A (n.-49-95G>A) c.-407-95G>A (n.-407-95G>A) c.243-95G>A (n.243-95G>A) c.18-95G>A (n.18-95G>A) c.-165-5955G>A (n.-165-5955G>A) c.156-95G>A (n.156-95G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538104A>G | CA2654936469 | SLC19A1 | c.-49-96T>C (n.-49-96T>C) c.-407-96T>C (n.-407-96T>C) c.243-96T>C (n.243-96T>C) c.18-96T>C (n.18-96T>C) c.-165-5956T>C (n.-165-5956T>C) c.156-96T>C (n.156-96T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538104A>T | CA2654936470 | SLC19A1 | c.-49-96T>A (n.-49-96T>A) c.-407-96T>A (n.-407-96T>A) c.243-96T>A (n.243-96T>A) c.18-96T>A (n.18-96T>A) c.-165-5956T>A (n.-165-5956T>A) c.156-96T>A (n.156-96T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538105G>A | CA2392210638 | SLC19A1 | c.-49-97C>T (n.-49-97C>T) c.-407-97C>T (n.-407-97C>T) c.243-97C>T (n.243-97C>T) c.18-97C>T (n.18-97C>T) c.-165-5957C>T (n.-165-5957C>T) c.156-97C>T (n.156-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538105G= | CA2392210637 | SLC19A1 | c.-49-97C= (n.-49-97C=) c.-407-97C= (n.-407-97C=) c.243-97C= (n.243-97C=) c.18-97C= (n.18-97C=) c.-165-5957C= (n.-165-5957C=) c.156-97C= (n.156-97C=) | |
| 21 | g.45538105G>T | CA2654936472 | SLC19A1 | c.-49-97C>A (n.-49-97C>A) c.-407-97C>A (n.-407-97C>A) c.243-97C>A (n.243-97C>A) c.18-97C>A (n.18-97C>A) c.-165-5957C>A (n.-165-5957C>A) c.156-97C>A (n.156-97C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538108_45538124del | CA2654936471 | SLC19A1 | c.-49-113_-49-97del (n.-49-113_-49-97del) c.-407-113_-407-97del (n.-407-113_-407-97del) c.243-113_243-97del (n.243-113_243-97del) c.18-113_18-97del (n.18-113_18-97del) c.-165-5973_-165-5957del (n.-165-5973_-165-5957del) c.156-113_156-97del (n.156-113_156-97del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538106G>A | CA2654936473 | SLC19A1 | c.-49-98C>T (n.-49-98C>T) c.-407-98C>T (n.-407-98C>T) c.243-98C>T (n.243-98C>T) c.18-98C>T (n.18-98C>T) c.-165-5958C>T (n.-165-5958C>T) c.156-98C>T (n.156-98C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538106G>C | CA2654936474 | SLC19A1 | c.-49-98C>G (n.-49-98C>G) c.-407-98C>G (n.-407-98C>G) c.243-98C>G (n.243-98C>G) c.18-98C>G (n.18-98C>G) c.-165-5958C>G (n.-165-5958C>G) c.156-98C>G (n.156-98C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538106G>T | CA2654936475 | SLC19A1 | c.-49-98C>A (n.-49-98C>A) c.-407-98C>A (n.-407-98C>A) c.243-98C>A (n.243-98C>A) c.18-98C>A (n.18-98C>A) c.-165-5958C>A (n.-165-5958C>A) c.156-98C>A (n.156-98C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538107A>G | CA2654936476 | SLC19A1 | c.-49-99T>C (n.-49-99T>C) c.-407-99T>C (n.-407-99T>C) c.243-99T>C (n.243-99T>C) c.18-99T>C (n.18-99T>C) c.-165-5959T>C (n.-165-5959T>C) c.156-99T>C (n.156-99T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538107A>T | CA2654936477 | SLC19A1 | c.-49-99T>A (n.-49-99T>A) c.-407-99T>A (n.-407-99T>A) c.243-99T>A (n.243-99T>A) c.18-99T>A (n.18-99T>A) c.-165-5959T>A (n.-165-5959T>A) c.156-99T>A (n.156-99T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538108C>A | CA321946786 | SLC19A1 | c.-49-100G>T (n.-49-100G>T) c.-407-100G>T (n.-407-100G>T) c.243-100G>T (n.243-100G>T) c.18-100G>T (n.18-100G>T) c.-165-5960G>T (n.-165-5960G>T) c.156-100G>T (n.156-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538108C= | CA2392210639 | SLC19A1 | c.-49-100G= (n.-49-100G=) c.-407-100G= (n.-407-100G=) c.243-100G= (n.243-100G=) c.18-100G= (n.18-100G=) c.-165-5960G= (n.-165-5960G=) c.156-100G= (n.156-100G=) | |
| 21 | g.45538109C>A | CA2654936478 | SLC19A1 | c.-49-101G>T (n.-49-101G>T) c.-407-101G>T (n.-407-101G>T) c.243-101G>T (n.243-101G>T) c.18-101G>T (n.18-101G>T) c.-165-5961G>T (n.-165-5961G>T) c.156-101G>T (n.156-101G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538109C>T | CA2654936479 | SLC19A1 | c.-49-101G>A (n.-49-101G>A) c.-407-101G>A (n.-407-101G>A) c.243-101G>A (n.243-101G>A) c.18-101G>A (n.18-101G>A) c.-165-5961G>A (n.-165-5961G>A) c.156-101G>A (n.156-101G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538110A>C | CA2654936480 | SLC19A1 | c.-49-102T>G (n.-49-102T>G) c.-407-102T>G (n.-407-102T>G) c.243-102T>G (n.243-102T>G) c.18-102T>G (n.18-102T>G) c.-165-5962T>G (n.-165-5962T>G) c.156-102T>G (n.156-102T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538110A>G | CA2654936481 | SLC19A1 | c.-49-102T>C (n.-49-102T>C) c.-407-102T>C (n.-407-102T>C) c.243-102T>C (n.243-102T>C) c.18-102T>C (n.18-102T>C) c.-165-5962T>C (n.-165-5962T>C) c.156-102T>C (n.156-102T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538111A>C | CA2654936482 | SLC19A1 | c.-49-103T>G (n.-49-103T>G) c.-407-103T>G (n.-407-103T>G) c.243-103T>G (n.243-103T>G) c.18-103T>G (n.18-103T>G) c.-165-5963T>G (n.-165-5963T>G) c.156-103T>G (n.156-103T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538111A>G | CA2654936483 | SLC19A1 | c.-49-103T>C (n.-49-103T>C) c.-407-103T>C (n.-407-103T>C) c.243-103T>C (n.243-103T>C) c.18-103T>C (n.18-103T>C) c.-165-5963T>C (n.-165-5963T>C) c.156-103T>C (n.156-103T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538112A>C | CA2654936484 | SLC19A1 | c.-49-104T>G (n.-49-104T>G) c.-407-104T>G (n.-407-104T>G) c.243-104T>G (n.243-104T>G) c.18-104T>G (n.18-104T>G) c.-165-5964T>G (n.-165-5964T>G) c.156-104T>G (n.156-104T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538112A>G | CA2654936485 | SLC19A1 | c.-49-104T>C (n.-49-104T>C) c.-407-104T>C (n.-407-104T>C) c.243-104T>C (n.243-104T>C) c.18-104T>C (n.18-104T>C) c.-165-5964T>C (n.-165-5964T>C) c.156-104T>C (n.156-104T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538113C>A | CA2654936486 | SLC19A1 | c.-49-105G>T (n.-49-105G>T) c.-407-105G>T (n.-407-105G>T) c.243-105G>T (n.243-105G>T) c.18-105G>T (n.18-105G>T) c.-165-5965G>T (n.-165-5965G>T) c.156-105G>T (n.156-105G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538113C= | CA2392210640 | SLC19A1 | c.-49-105G= (n.-49-105G=) c.-407-105G= (n.-407-105G=) c.243-105G= (n.243-105G=) c.18-105G= (n.18-105G=) c.-165-5965G= (n.-165-5965G=) c.156-105G= (n.156-105G=) | |
| 21 | g.45538113C>T | CA321946787 | SLC19A1 | c.-49-105G>A (n.-49-105G>A) c.-407-105G>A (n.-407-105G>A) c.243-105G>A (n.243-105G>A) c.18-105G>A (n.18-105G>A) c.-165-5965G>A (n.-165-5965G>A) c.156-105G>A (n.156-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538114G>A | CA321946789 | SLC19A1 | c.-49-106C>T (n.-49-106C>T) c.-407-106C>T (n.-407-106C>T) c.243-106C>T (n.243-106C>T) c.18-106C>T (n.18-106C>T) c.-165-5966C>T (n.-165-5966C>T) c.156-106C>T (n.156-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538114G>C | CA321946792 | SLC19A1 | c.-49-106C>G (n.-49-106C>G) c.-407-106C>G (n.-407-106C>G) c.243-106C>G (n.243-106C>G) c.18-106C>G (n.18-106C>G) c.-165-5966C>G (n.-165-5966C>G) c.156-106C>G (n.156-106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538114G= | CA2392210641 | SLC19A1 | c.-49-106C= (n.-49-106C=) c.-407-106C= (n.-407-106C=) c.243-106C= (n.243-106C=) c.18-106C= (n.18-106C=) c.-165-5966C= (n.-165-5966C=) c.156-106C= (n.156-106C=) | |
| 21 | g.45538114G>T | CA2654936487 | SLC19A1 | c.-49-106C>A (n.-49-106C>A) c.-407-106C>A (n.-407-106C>A) c.243-106C>A (n.243-106C>A) c.18-106C>A (n.18-106C>A) c.-165-5966C>A (n.-165-5966C>A) c.156-106C>A (n.156-106C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538115C>A | CA2654936488 | SLC19A1 | c.-49-107G>T (n.-49-107G>T) c.-407-107G>T (n.-407-107G>T) c.243-107G>T (n.243-107G>T) c.18-107G>T (n.18-107G>T) c.-165-5967G>T (n.-165-5967G>T) c.156-107G>T (n.156-107G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538115C= | CA2392210642 | SLC19A1 | c.-49-107G= (n.-49-107G=) c.-407-107G= (n.-407-107G=) c.243-107G= (n.243-107G=) c.18-107G= (n.18-107G=) c.-165-5967G= (n.-165-5967G=) c.156-107G= (n.156-107G=) | |
| 21 | g.45538115C>G | CA2654936489 | SLC19A1 | c.-49-107G>C (n.-49-107G>C) c.-407-107G>C (n.-407-107G>C) c.243-107G>C (n.243-107G>C) c.18-107G>C (n.18-107G>C) c.-165-5967G>C (n.-165-5967G>C) c.156-107G>C (n.156-107G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538115C>T | CA638176055 | SLC19A1 | c.-49-107G>A (n.-49-107G>A) c.-407-107G>A (n.-407-107G>A) c.243-107G>A (n.243-107G>A) c.18-107G>A (n.18-107G>A) c.-165-5967G>A (n.-165-5967G>A) c.156-107G>A (n.156-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538116C>A | CA2654936490 | SLC19A1 | c.-49-108G>T (n.-49-108G>T) c.-407-108G>T (n.-407-108G>T) c.243-108G>T (n.243-108G>T) c.18-108G>T (n.18-108G>T) c.-165-5968G>T (n.-165-5968G>T) c.156-108G>T (n.156-108G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538116C>T | CA2654936491 | SLC19A1 | c.-49-108G>A (n.-49-108G>A) c.-407-108G>A (n.-407-108G>A) c.243-108G>A (n.243-108G>A) c.18-108G>A (n.18-108G>A) c.-165-5968G>A (n.-165-5968G>A) c.156-108G>A (n.156-108G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538117A>C | CA2654936492 | SLC19A1 | c.-49-109T>G (n.-49-109T>G) c.-407-109T>G (n.-407-109T>G) c.243-109T>G (n.243-109T>G) c.18-109T>G (n.18-109T>G) c.-165-5969T>G (n.-165-5969T>G) c.156-109T>G (n.156-109T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538117A>G | CA2654936493 | SLC19A1 | c.-49-109T>C (n.-49-109T>C) c.-407-109T>C (n.-407-109T>C) c.243-109T>C (n.243-109T>C) c.18-109T>C (n.18-109T>C) c.-165-5969T>C (n.-165-5969T>C) c.156-109T>C (n.156-109T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538118C>A | CA2654936494 | SLC19A1 | c.-49-110G>T (n.-49-110G>T) c.-407-110G>T (n.-407-110G>T) c.243-110G>T (n.243-110G>T) c.18-110G>T (n.18-110G>T) c.-165-5970G>T (n.-165-5970G>T) c.156-110G>T (n.156-110G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538118C>T | CA2654936495 | SLC19A1 | c.-49-110G>A (n.-49-110G>A) c.-407-110G>A (n.-407-110G>A) c.243-110G>A (n.243-110G>A) c.18-110G>A (n.18-110G>A) c.-165-5970G>A (n.-165-5970G>A) c.156-110G>A (n.156-110G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538119C>A | CA2654936496 | SLC19A1 | c.-49-111G>T (n.-49-111G>T) c.-407-111G>T (n.-407-111G>T) c.243-111G>T (n.243-111G>T) c.18-111G>T (n.18-111G>T) c.-165-5971G>T (n.-165-5971G>T) c.156-111G>T (n.156-111G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538119C>T | CA2654936497 | SLC19A1 | c.-49-111G>A (n.-49-111G>A) c.-407-111G>A (n.-407-111G>A) c.243-111G>A (n.243-111G>A) c.18-111G>A (n.18-111G>A) c.-165-5971G>A (n.-165-5971G>A) c.156-111G>A (n.156-111G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538120C>A | CA2654936498 | SLC19A1 | c.-49-112G>T (n.-49-112G>T) c.-407-112G>T (n.-407-112G>T) c.243-112G>T (n.243-112G>T) c.18-112G>T (n.18-112G>T) c.-165-5972G>T (n.-165-5972G>T) c.156-112G>T (n.156-112G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538120C= | CA2392210643 | SLC19A1 | c.-49-112G= (n.-49-112G=) c.-407-112G= (n.-407-112G=) c.243-112G= (n.243-112G=) c.18-112G= (n.18-112G=) c.-165-5972G= (n.-165-5972G=) c.156-112G= (n.156-112G=) | |
| 21 | g.45538120C>G | CA321946802 | SLC19A1 | c.-49-112G>C (n.-49-112G>C) c.-407-112G>C (n.-407-112G>C) c.243-112G>C (n.243-112G>C) c.18-112G>C (n.18-112G>C) c.-165-5972G>C (n.-165-5972G>C) c.156-112G>C (n.156-112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538120C>T | CA2654936499 | SLC19A1 | c.-49-112G>A (n.-49-112G>A) c.-407-112G>A (n.-407-112G>A) c.243-112G>A (n.243-112G>A) c.18-112G>A (n.18-112G>A) c.-165-5972G>A (n.-165-5972G>A) c.156-112G>A (n.156-112G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538121T>C | CA2654936500 | SLC19A1 | c.-49-113A>G (n.-49-113A>G) c.-407-113A>G (n.-407-113A>G) c.243-113A>G (n.243-113A>G) c.18-113A>G (n.18-113A>G) c.-165-5973A>G (n.-165-5973A>G) c.156-113A>G (n.156-113A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538121T>G | CA2654936501 | SLC19A1 | c.-49-113A>C (n.-49-113A>C) c.-407-113A>C (n.-407-113A>C) c.243-113A>C (n.243-113A>C) c.18-113A>C (n.18-113A>C) c.-165-5973A>C (n.-165-5973A>C) c.156-113A>C (n.156-113A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538122G>A | CA2654936504 | SLC19A1 | c.-49-114C>T (n.-49-114C>T) c.-407-114C>T (n.-407-114C>T) c.243-114C>T (n.243-114C>T) c.18-114C>T (n.18-114C>T) c.-165-5974C>T (n.-165-5974C>T) c.156-114C>T (n.156-114C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538122G>C | CA2818081244 | SLC19A1 | c.-49-114C>G (n.-49-114C>G) c.-407-114C>G (n.-407-114C>G) c.243-114C>G (n.243-114C>G) c.18-114C>G (n.18-114C>G) c.-165-5974C>G (n.-165-5974C>G) c.156-114C>G (n.156-114C>G) | |
| 21 | g.45538122G>T | CA2654936503 | SLC19A1 | c.-49-114C>A (n.-49-114C>A) c.-407-114C>A (n.-407-114C>A) c.243-114C>A (n.243-114C>A) c.18-114C>A (n.18-114C>A) c.-165-5974C>A (n.-165-5974C>A) c.156-114C>A (n.156-114C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538123del | CA2654936502 | SLC19A1 | c.-49-114del (n.-49-114del) c.-407-114del (n.-407-114del) c.243-114del (n.243-114del) c.18-114del (n.18-114del) c.-165-5974del (n.-165-5974del) c.156-114del (n.156-114del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538123G>A | CA321946808 | SLC19A1 | c.-49-115C>T (n.-49-115C>T) c.-407-115C>T (n.-407-115C>T) c.243-115C>T (n.243-115C>T) c.18-115C>T (n.18-115C>T) c.-165-5975C>T (n.-165-5975C>T) c.156-115C>T (n.156-115C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45538123G= | CA2392210644 | SLC19A1 | c.-49-115C= (n.-49-115C=) c.-407-115C= (n.-407-115C=) c.243-115C= (n.243-115C=) c.18-115C= (n.18-115C=) c.-165-5975C= (n.-165-5975C=) c.156-115C= (n.156-115C=) | |
| 21 | g.45538123G>T | CA2654936505 | SLC19A1 | c.-49-115C>A (n.-49-115C>A) c.-407-115C>A (n.-407-115C>A) c.243-115C>A (n.243-115C>A) c.18-115C>A (n.18-115C>A) c.-165-5975C>A (n.-165-5975C>A) c.156-115C>A (n.156-115C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538124A>G | CA2654936507 | SLC19A1 | c.-49-116T>C (n.-49-116T>C) c.-407-116T>C (n.-407-116T>C) c.243-116T>C (n.243-116T>C) c.18-116T>C (n.18-116T>C) c.-165-5976T>C (n.-165-5976T>C) c.156-116T>C (n.156-116T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538124A>T | CA2654936506 | SLC19A1 | c.-49-116T>A (n.-49-116T>A) c.-407-116T>A (n.-407-116T>A) c.243-116T>A (n.243-116T>A) c.18-116T>A (n.18-116T>A) c.-165-5976T>A (n.-165-5976T>A) c.156-116T>A (n.156-116T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538125G>A | CA2392210646 | SLC19A1 | c.-49-117C>T (n.-49-117C>T) c.-407-117C>T (n.-407-117C>T) c.243-117C>T (n.243-117C>T) c.18-117C>T (n.18-117C>T) c.-165-5977C>T (n.-165-5977C>T) c.156-117C>T (n.156-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538125G>C | CA2654936508 | SLC19A1 | c.-49-117C>G (n.-49-117C>G) c.-407-117C>G (n.-407-117C>G) c.243-117C>G (n.243-117C>G) c.18-117C>G (n.18-117C>G) c.-165-5977C>G (n.-165-5977C>G) c.156-117C>G (n.156-117C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538125G= | CA2392210645 | SLC19A1 | c.-49-117C= (n.-49-117C=) c.-407-117C= (n.-407-117C=) c.243-117C= (n.243-117C=) c.18-117C= (n.18-117C=) c.-165-5977C= (n.-165-5977C=) c.156-117C= (n.156-117C=) | |
| 21 | g.45538125G>T | CA2654936509 | SLC19A1 | c.-49-117C>A (n.-49-117C>A) c.-407-117C>A (n.-407-117C>A) c.243-117C>A (n.243-117C>A) c.18-117C>A (n.18-117C>A) c.-165-5977C>A (n.-165-5977C>A) c.156-117C>A (n.156-117C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538126A>G | CA2654936510 | SLC19A1 | c.-49-118T>C (n.-49-118T>C) c.-407-118T>C (n.-407-118T>C) c.243-118T>C (n.243-118T>C) c.18-118T>C (n.18-118T>C) c.-165-5978T>C (n.-165-5978T>C) c.156-118T>C (n.156-118T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538126_45538127delinsAC | CA2392210647 | SLC19A1 | c.-49-119_-49-118delinsGT (n.-49-119_-49-118delinsGT) c.-407-119_-407-118delinsGT (n.-407-119_-407-118delinsGT) c.243-119_243-118delinsGT (n.243-119_243-118delinsGT) c.18-119_18-118delinsGT (n.18-119_18-118delinsGT) c.-165-5979_-165-5978delinsGT (n.-165-5979_-165-5978delinsGT) c.156-119_156-118delinsGT (n.156-119_156-118delinsGT) | |
| 21 | g.45538127del | CA749771289 | SLC19A1 | c.-49-119del (n.-49-119del) c.-407-119del (n.-407-119del) c.243-119del (n.243-119del) c.18-119del (n.18-119del) c.-165-5979del (n.-165-5979del) c.156-119del (n.156-119del) | dbSNP |
| 21 | g.45538127C>A | CA2654936511 | SLC19A1 | c.-49-119G>T (n.-49-119G>T) c.-407-119G>T (n.-407-119G>T) c.243-119G>T (n.243-119G>T) c.18-119G>T (n.18-119G>T) c.-165-5979G>T (n.-165-5979G>T) c.156-119G>T (n.156-119G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538127C= | CA2392210648 | SLC19A1 | c.-49-119G= (n.-49-119G=) c.-407-119G= (n.-407-119G=) c.243-119G= (n.243-119G=) c.18-119G= (n.18-119G=) c.-165-5979G= (n.-165-5979G=) c.156-119G= (n.156-119G=) | |
| 21 | g.45538127C>T | CA321946812 | SLC19A1 | c.-49-119G>A (n.-49-119G>A) c.-407-119G>A (n.-407-119G>A) c.243-119G>A (n.243-119G>A) c.18-119G>A (n.18-119G>A) c.-165-5979G>A (n.-165-5979G>A) c.156-119G>A (n.156-119G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538128G>A | CA321946814 | SLC19A1 | c.-49-120C>T (n.-49-120C>T) c.-407-120C>T (n.-407-120C>T) c.243-120C>T (n.243-120C>T) c.18-120C>T (n.18-120C>T) c.-165-5980C>T (n.-165-5980C>T) c.156-120C>T (n.156-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.45538128G= | CA2392210649 | SLC19A1 | c.-49-120C= (n.-49-120C=) c.-407-120C= (n.-407-120C=) c.243-120C= (n.243-120C=) c.18-120C= (n.18-120C=) c.-165-5980C= (n.-165-5980C=) c.156-120C= (n.156-120C=) | |
| 21 | g.45538128G>T | CA2654936512 | SLC19A1 | c.-49-120C>A (n.-49-120C>A) c.-407-120C>A (n.-407-120C>A) c.243-120C>A (n.243-120C>A) c.18-120C>A (n.18-120C>A) c.-165-5980C>A (n.-165-5980C>A) c.156-120C>A (n.156-120C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538128_45538129del | CA2818081246 | SLC19A1 | c.-49-121_-49-120del (n.-49-121_-49-120del) c.-407-121_-407-120del (n.-407-121_-407-120del) c.243-121_243-120del (n.243-121_243-120del) c.18-121_18-120del (n.18-121_18-120del) c.-165-5981_-165-5980del (n.-165-5981_-165-5980del) c.156-121_156-120del (n.156-121_156-120del) | |
| 21 | g.45538130_45538136del | CA2654936513 | SLC19A1 | c.-49-126_-49-120del (n.-49-126_-49-120del) c.-407-126_-407-120del (n.-407-126_-407-120del) c.243-126_243-120del (n.243-126_243-120del) c.18-126_18-120del (n.18-126_18-120del) c.-165-5986_-165-5980del (n.-165-5986_-165-5980del) c.156-126_156-120del (n.156-126_156-120del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538129A>C | CA2654936514 | SLC19A1 | c.-49-121T>G (n.-49-121T>G) c.-407-121T>G (n.-407-121T>G) c.243-121T>G (n.243-121T>G) c.18-121T>G (n.18-121T>G) c.-165-5981T>G (n.-165-5981T>G) c.156-121T>G (n.156-121T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538130A= | CA2392210650 | SLC19A1 | c.-49-122T= (n.-49-122T=) c.-407-122T= (n.-407-122T=) c.243-122T= (n.243-122T=) c.18-122T= (n.18-122T=) c.-165-5982T= (n.-165-5982T=) c.156-122T= (n.156-122T=) | |
| 21 | g.45538130A>G | CA2392210651 | SLC19A1 | c.-49-122T>C (n.-49-122T>C) c.-407-122T>C (n.-407-122T>C) c.243-122T>C (n.243-122T>C) c.18-122T>C (n.18-122T>C) c.-165-5982T>C (n.-165-5982T>C) c.156-122T>C (n.156-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538130A>T | CA1022837711 | SLC19A1 | c.-49-122T>A (n.-49-122T>A) c.-407-122T>A (n.-407-122T>A) c.243-122T>A (n.243-122T>A) c.18-122T>A (n.18-122T>A) c.-165-5982T>A (n.-165-5982T>A) c.156-122T>A (n.156-122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538131T>A | CA2654936515 | SLC19A1 | c.-49-123A>T (n.-49-123A>T) c.-407-123A>T (n.-407-123A>T) c.243-123A>T (n.243-123A>T) c.18-123A>T (n.18-123A>T) c.-165-5983A>T (n.-165-5983A>T) c.156-123A>T (n.156-123A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538131T>C | CA2654936516 | SLC19A1 | c.-49-123A>G (n.-49-123A>G) c.-407-123A>G (n.-407-123A>G) c.243-123A>G (n.243-123A>G) c.18-123A>G (n.18-123A>G) c.-165-5983A>G (n.-165-5983A>G) c.156-123A>G (n.156-123A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538131T>G | CA2654936517 | SLC19A1 | c.-49-123A>C (n.-49-123A>C) c.-407-123A>C (n.-407-123A>C) c.243-123A>C (n.243-123A>C) c.18-123A>C (n.18-123A>C) c.-165-5983A>C (n.-165-5983A>C) c.156-123A>C (n.156-123A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538131T= | CA2392210652 | SLC19A1 | c.-49-123A= (n.-49-123A=) c.-407-123A= (n.-407-123A=) c.243-123A= (n.243-123A=) c.18-123A= (n.18-123A=) c.-165-5983A= (n.-165-5983A=) c.156-123A= (n.156-123A=) | |
| 21 | g.45538132G>A | CA2654936520 | SLC19A1 | c.-49-124C>T (n.-49-124C>T) c.-407-124C>T (n.-407-124C>T) c.243-124C>T (n.243-124C>T) c.18-124C>T (n.18-124C>T) c.-165-5984C>T (n.-165-5984C>T) c.156-124C>T (n.156-124C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538132G>C | CA2654936519 | SLC19A1 | c.-49-124C>G (n.-49-124C>G) c.-407-124C>G (n.-407-124C>G) c.243-124C>G (n.243-124C>G) c.18-124C>G (n.18-124C>G) c.-165-5984C>G (n.-165-5984C>G) c.156-124C>G (n.156-124C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538132G>T | CA2654936518 | SLC19A1 | c.-49-124C>A (n.-49-124C>A) c.-407-124C>A (n.-407-124C>A) c.243-124C>A (n.243-124C>A) c.18-124C>A (n.18-124C>A) c.-165-5984C>A (n.-165-5984C>A) c.156-124C>A (n.156-124C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538133_45538135del | CA2654936521 | SLC19A1 | c.-49-126_-49-124del (n.-49-126_-49-124del) c.-407-126_-407-124del (n.-407-126_-407-124del) c.243-126_243-124del (n.243-126_243-124del) c.18-126_18-124del (n.18-126_18-124del) c.-165-5986_-165-5984del (n.-165-5986_-165-5984del) c.156-126_156-124del (n.156-126_156-124del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538132_45538138dup | CA638176057 | SLC19A1 | c.-49-130_-49-124dup (n.-49-130_-49-124dup) c.-407-130_-407-124dup (n.-407-130_-407-124dup) c.243-130_243-124dup (n.243-130_243-124dup) c.18-130_18-124dup (n.18-130_18-124dup) c.-165-5990_-165-5984dup (n.-165-5990_-165-5984dup) c.156-130_156-124dup (n.156-130_156-124dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538133C>A | CA2654936522 | SLC19A1 | c.-49-125G>T (n.-49-125G>T) c.-407-125G>T (n.-407-125G>T) c.243-125G>T (n.243-125G>T) c.18-125G>T (n.18-125G>T) c.-165-5985G>T (n.-165-5985G>T) c.156-125G>T (n.156-125G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538133C>T | CA2654936523 | SLC19A1 | c.-49-125G>A (n.-49-125G>A) c.-407-125G>A (n.-407-125G>A) c.243-125G>A (n.243-125G>A) c.18-125G>A (n.18-125G>A) c.-165-5985G>A (n.-165-5985G>A) c.156-125G>A (n.156-125G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538134A>G | CA2654936524 | SLC19A1 | c.-49-126T>C (n.-49-126T>C) c.-407-126T>C (n.-407-126T>C) c.243-126T>C (n.243-126T>C) c.18-126T>C (n.18-126T>C) c.-165-5986T>C (n.-165-5986T>C) c.156-126T>C (n.156-126T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538135G>A | CA2654936525 | SLC19A1 | c.-49-127C>T (n.-49-127C>T) c.-407-127C>T (n.-407-127C>T) c.243-127C>T (n.243-127C>T) c.18-127C>T (n.18-127C>T) c.-165-5987C>T (n.-165-5987C>T) c.156-127C>T (n.156-127C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538135G>T | CA2654936526 | SLC19A1 | c.-49-127C>A (n.-49-127C>A) c.-407-127C>A (n.-407-127C>A) c.243-127C>A (n.243-127C>A) c.18-127C>A (n.18-127C>A) c.-165-5987C>A (n.-165-5987C>A) c.156-127C>A (n.156-127C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538136A>C | CA2654936527 | SLC19A1 | c.-49-128T>G (n.-49-128T>G) c.-407-128T>G (n.-407-128T>G) c.243-128T>G (n.243-128T>G) c.18-128T>G (n.18-128T>G) c.-165-5988T>G (n.-165-5988T>G) c.156-128T>G (n.156-128T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538136A>G | CA2654936528 | SLC19A1 | c.-49-128T>C (n.-49-128T>C) c.-407-128T>C (n.-407-128T>C) c.243-128T>C (n.243-128T>C) c.18-128T>C (n.18-128T>C) c.-165-5988T>C (n.-165-5988T>C) c.156-128T>C (n.156-128T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538137C>A | CA2654936530 | SLC19A1 | c.-49-129G>T (n.-49-129G>T) c.-407-129G>T (n.-407-129G>T) c.243-129G>T (n.243-129G>T) c.18-129G>T (n.18-129G>T) c.-165-5989G>T (n.-165-5989G>T) c.156-129G>T (n.156-129G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538137C= | CA2392210653 | SLC19A1 | c.-49-129G= (n.-49-129G=) c.-407-129G= (n.-407-129G=) c.243-129G= (n.243-129G=) c.18-129G= (n.18-129G=) c.-165-5989G= (n.-165-5989G=) c.156-129G= (n.156-129G=) | |
| 21 | g.45538137C>T | CA321946820 | SLC19A1 | c.-49-129G>A (n.-49-129G>A) c.-407-129G>A (n.-407-129G>A) c.243-129G>A (n.243-129G>A) c.18-129G>A (n.18-129G>A) c.-165-5989G>A (n.-165-5989G>A) c.156-129G>A (n.156-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538140del | CA2654936529 | SLC19A1 | c.-49-129del (n.-49-129del) c.-407-129del (n.-407-129del) c.243-129del (n.243-129del) c.18-129del (n.18-129del) c.-165-5989del (n.-165-5989del) c.156-129del (n.156-129del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538138C>A | CA2654936533 | SLC19A1 | c.-49-130G>T (n.-49-130G>T) c.-407-130G>T (n.-407-130G>T) c.243-130G>T (n.243-130G>T) c.18-130G>T (n.18-130G>T) c.-165-5990G>T (n.-165-5990G>T) c.156-130G>T (n.156-130G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538138C>G | CA2654936531 | SLC19A1 | c.-49-130G>C (n.-49-130G>C) c.-407-130G>C (n.-407-130G>C) c.243-130G>C (n.243-130G>C) c.18-130G>C (n.18-130G>C) c.-165-5990G>C (n.-165-5990G>C) c.156-130G>C (n.156-130G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538138C>T | CA2654936532 | SLC19A1 | c.-49-130G>A (n.-49-130G>A) c.-407-130G>A (n.-407-130G>A) c.243-130G>A (n.243-130G>A) c.18-130G>A (n.18-130G>A) c.-165-5990G>A (n.-165-5990G>A) c.156-130G>A (n.156-130G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538139C>A | CA2654936534 | SLC19A1 | c.-49-131G>T (n.-49-131G>T) c.-407-131G>T (n.-407-131G>T) c.243-131G>T (n.243-131G>T) c.18-131G>T (n.18-131G>T) c.-165-5991G>T (n.-165-5991G>T) c.156-131G>T (n.156-131G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538139C= | CA2392210654 | SLC19A1 | c.-49-131G= (n.-49-131G=) c.-407-131G= (n.-407-131G=) c.243-131G= (n.243-131G=) c.18-131G= (n.18-131G=) c.-165-5991G= (n.-165-5991G=) c.156-131G= (n.156-131G=) | |
| 21 | g.45538139C>T | CA2392210655 | SLC19A1 | c.-49-131G>A (n.-49-131G>A) c.-407-131G>A (n.-407-131G>A) c.243-131G>A (n.243-131G>A) c.18-131G>A (n.18-131G>A) c.-165-5991G>A (n.-165-5991G>A) c.156-131G>A (n.156-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538140C>A | CA2654936535 | SLC19A1 | c.-49-132G>T (n.-49-132G>T) c.-407-132G>T (n.-407-132G>T) c.243-132G>T (n.243-132G>T) c.18-132G>T (n.18-132G>T) c.-165-5992G>T (n.-165-5992G>T) c.156-132G>T (n.156-132G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538140C>T | CA2654936536 | SLC19A1 | c.-49-132G>A (n.-49-132G>A) c.-407-132G>A (n.-407-132G>A) c.243-132G>A (n.243-132G>A) c.18-132G>A (n.18-132G>A) c.-165-5992G>A (n.-165-5992G>A) c.156-132G>A (n.156-132G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538141A>G | CA2654936537 | SLC19A1 | c.-49-133T>C (n.-49-133T>C) c.-407-133T>C (n.-407-133T>C) c.243-133T>C (n.243-133T>C) c.18-133T>C (n.18-133T>C) c.-165-5993T>C (n.-165-5993T>C) c.156-133T>C (n.156-133T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538141A>T | CA2654936538 | SLC19A1 | c.-49-133T>A (n.-49-133T>A) c.-407-133T>A (n.-407-133T>A) c.243-133T>A (n.243-133T>A) c.18-133T>A (n.18-133T>A) c.-165-5993T>A (n.-165-5993T>A) c.156-133T>A (n.156-133T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538142G>A | CA321946823 | SLC19A1 | c.-49-134C>T (n.-49-134C>T) c.-407-134C>T (n.-407-134C>T) c.243-134C>T (n.243-134C>T) c.18-134C>T (n.18-134C>T) c.-165-5994C>T (n.-165-5994C>T) c.156-134C>T (n.156-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538142G= | CA2392210656 | SLC19A1 | c.-49-134C= (n.-49-134C=) c.-407-134C= (n.-407-134C=) c.243-134C= (n.243-134C=) c.18-134C= (n.18-134C=) c.-165-5994C= (n.-165-5994C=) c.156-134C= (n.156-134C=) | |
| 21 | g.45538142G>T | CA2557315635 | SLC19A1 | c.-49-134C>A (n.-49-134C>A) c.-407-134C>A (n.-407-134C>A) c.243-134C>A (n.243-134C>A) c.18-134C>A (n.18-134C>A) c.-165-5994C>A (n.-165-5994C>A) c.156-134C>A (n.156-134C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538143A= | CA2392210657 | SLC19A1 | c.-49-135T= (n.-49-135T=) c.-407-135T= (n.-407-135T=) c.243-135T= (n.243-135T=) c.18-135T= (n.18-135T=) c.-165-5995T= (n.-165-5995T=) c.156-135T= (n.156-135T=) | |
| 21 | g.45538143A>C | CA2392210658 | SLC19A1 | c.-49-135T>G (n.-49-135T>G) c.-407-135T>G (n.-407-135T>G) c.243-135T>G (n.243-135T>G) c.18-135T>G (n.18-135T>G) c.-165-5995T>G (n.-165-5995T>G) c.156-135T>G (n.156-135T>G) | dbSNP |
| 21 | g.45538143A>G | CA2654936539 | SLC19A1 | c.-49-135T>C (n.-49-135T>C) c.-407-135T>C (n.-407-135T>C) c.243-135T>C (n.243-135T>C) c.18-135T>C (n.18-135T>C) c.-165-5995T>C (n.-165-5995T>C) c.156-135T>C (n.156-135T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538143A>T | CA2392210659 | SLC19A1 | c.-49-135T>A (n.-49-135T>A) c.-407-135T>A (n.-407-135T>A) c.243-135T>A (n.243-135T>A) c.18-135T>A (n.18-135T>A) c.-165-5995T>A (n.-165-5995T>A) c.156-135T>A (n.156-135T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538144C>A | CA749771297 | SLC19A1 | c.-49-136G>T (n.-49-136G>T) c.-407-136G>T (n.-407-136G>T) c.243-136G>T (n.243-136G>T) c.18-136G>T (n.18-136G>T) c.-165-5996G>T (n.-165-5996G>T) c.156-136G>T (n.156-136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538144C= | CA2392210660 | SLC19A1 | c.-49-136G= (n.-49-136G=) c.-407-136G= (n.-407-136G=) c.243-136G= (n.243-136G=) c.18-136G= (n.18-136G=) c.-165-5996G= (n.-165-5996G=) c.156-136G= (n.156-136G=) | |
| 21 | g.45538144C>G | CA2654936542 | SLC19A1 | c.-49-136G>C (n.-49-136G>C) c.-407-136G>C (n.-407-136G>C) c.243-136G>C (n.243-136G>C) c.18-136G>C (n.18-136G>C) c.-165-5996G>C (n.-165-5996G>C) c.156-136G>C (n.156-136G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538144C>T | CA749771298 | SLC19A1 | c.-49-136G>A (n.-49-136G>A) c.-407-136G>A (n.-407-136G>A) c.243-136G>A (n.243-136G>A) c.18-136G>A (n.18-136G>A) c.-165-5996G>A (n.-165-5996G>A) c.156-136G>A (n.156-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538146del | CA2654936540 | SLC19A1 | c.-49-136del (n.-49-136del) c.-407-136del (n.-407-136del) c.243-136del (n.243-136del) c.18-136del (n.18-136del) c.-165-5996del (n.-165-5996del) c.156-136del (n.156-136del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538145_45538146del | CA2654936541 | SLC19A1 | c.-49-137_-49-136del (n.-49-137_-49-136del) c.-407-137_-407-136del (n.-407-137_-407-136del) c.243-137_243-136del (n.243-137_243-136del) c.18-137_18-136del (n.18-137_18-136del) c.-165-5997_-165-5996del (n.-165-5997_-165-5996del) c.156-137_156-136del (n.156-137_156-136del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538145C>A | CA2654936543 | SLC19A1 | c.-49-137G>T (n.-49-137G>T) c.-407-137G>T (n.-407-137G>T) c.243-137G>T (n.243-137G>T) c.18-137G>T (n.18-137G>T) c.-165-5997G>T (n.-165-5997G>T) c.156-137G>T (n.156-137G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538145C>T | CA2654936544 | SLC19A1 | c.-49-137G>A (n.-49-137G>A) c.-407-137G>A (n.-407-137G>A) c.243-137G>A (n.243-137G>A) c.18-137G>A (n.18-137G>A) c.-165-5997G>A (n.-165-5997G>A) c.156-137G>A (n.156-137G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538146C>A | CA2654936545 | SLC19A1 | c.-49-138G>T (n.-49-138G>T) c.-407-138G>T (n.-407-138G>T) c.243-138G>T (n.243-138G>T) c.18-138G>T (n.18-138G>T) c.-165-5998G>T (n.-165-5998G>T) c.156-138G>T (n.156-138G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538146_45538147insT | CA2654936546 | SLC19A1 | c.-49-139_-49-138insA (n.-49-139_-49-138insA) c.-407-139_-407-138insA (n.-407-139_-407-138insA) c.243-139_243-138insA (n.243-139_243-138insA) c.18-139_18-138insA (n.18-139_18-138insA) c.-165-5999_-165-5998insA (n.-165-5999_-165-5998insA) c.156-139_156-138insA (n.156-139_156-138insA) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538147A>C | CA2654936547 | SLC19A1 | c.-49-139T>G (n.-49-139T>G) c.-407-139T>G (n.-407-139T>G) c.243-139T>G (n.243-139T>G) c.18-139T>G (n.18-139T>G) c.-165-5999T>G (n.-165-5999T>G) c.156-139T>G (n.156-139T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538147A>G | CA2654936548 | SLC19A1 | c.-49-139T>C (n.-49-139T>C) c.-407-139T>C (n.-407-139T>C) c.243-139T>C (n.243-139T>C) c.18-139T>C (n.18-139T>C) c.-165-5999T>C (n.-165-5999T>C) c.156-139T>C (n.156-139T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538149C>A | CA2654936549 | SLC19A1 | c.-49-141G>T (n.-49-141G>T) c.-407-141G>T (n.-407-141G>T) c.243-141G>T (n.243-141G>T) c.18-141G>T (n.18-141G>T) c.-165-6001G>T (n.-165-6001G>T) c.156-141G>T (n.156-141G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538149C>T | CA2654936550 | SLC19A1 | c.-49-141G>A (n.-49-141G>A) c.-407-141G>A (n.-407-141G>A) c.243-141G>A (n.243-141G>A) c.18-141G>A (n.18-141G>A) c.-165-6001G>A (n.-165-6001G>A) c.156-141G>A (n.156-141G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538150C>A | CA2654936551 | SLC19A1 | c.-49-142G>T (n.-49-142G>T) c.-407-142G>T (n.-407-142G>T) c.243-142G>T (n.243-142G>T) c.18-142G>T (n.18-142G>T) c.-165-6002G>T (n.-165-6002G>T) c.156-142G>T (n.156-142G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538151T>A | CA2654936552 | SLC19A1 | c.-49-143A>T (n.-49-143A>T) c.-407-143A>T (n.-407-143A>T) c.243-143A>T (n.243-143A>T) c.18-143A>T (n.18-143A>T) c.-165-6003A>T (n.-165-6003A>T) c.156-143A>T (n.156-143A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538151T>C | CA2654936553 | SLC19A1 | c.-49-143A>G (n.-49-143A>G) c.-407-143A>G (n.-407-143A>G) c.243-143A>G (n.243-143A>G) c.18-143A>G (n.18-143A>G) c.-165-6003A>G (n.-165-6003A>G) c.156-143A>G (n.156-143A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538151T>G | CA321946829 | SLC19A1 | c.-49-143A>C (n.-49-143A>C) c.-407-143A>C (n.-407-143A>C) c.243-143A>C (n.243-143A>C) c.18-143A>C (n.18-143A>C) c.-165-6003A>C (n.-165-6003A>C) c.156-143A>C (n.156-143A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538151T= | CA2392210661 | SLC19A1 | c.-49-143A= (n.-49-143A=) c.-407-143A= (n.-407-143A=) c.243-143A= (n.243-143A=) c.18-143A= (n.18-143A=) c.-165-6003A= (n.-165-6003A=) c.156-143A= (n.156-143A=) | |
| 21 | g.45538152C>A | CA2654936554 | SLC19A1 | c.-49-144G>T (n.-49-144G>T) c.-407-144G>T (n.-407-144G>T) c.243-144G>T (n.243-144G>T) c.18-144G>T (n.18-144G>T) c.-165-6004G>T (n.-165-6004G>T) c.156-144G>T (n.156-144G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538152C= | CA2392210662 | SLC19A1 | c.-49-144G= (n.-49-144G=) c.-407-144G= (n.-407-144G=) c.243-144G= (n.243-144G=) c.18-144G= (n.18-144G=) c.-165-6004G= (n.-165-6004G=) c.156-144G= (n.156-144G=) | |
| 21 | g.45538152C>T | CA2392210663 | SLC19A1 | c.-49-144G>A (n.-49-144G>A) c.-407-144G>A (n.-407-144G>A) c.243-144G>A (n.243-144G>A) c.18-144G>A (n.18-144G>A) c.-165-6004G>A (n.-165-6004G>A) c.156-144G>A (n.156-144G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45538153A= | CA2392210664 | SLC19A1 | c.-49-145T= (n.-49-145T=) c.-407-145T= (n.-407-145T=) c.243-145T= (n.243-145T=) c.18-145T= (n.18-145T=) c.-165-6005T= (n.-165-6005T=) c.156-145T= (n.156-145T=) | |
| 21 | g.45538153A>C | CA2392210665 | SLC19A1 | c.-49-145T>G (n.-49-145T>G) c.-407-145T>G (n.-407-145T>G) c.243-145T>G (n.243-145T>G) c.18-145T>G (n.18-145T>G) c.-165-6005T>G (n.-165-6005T>G) c.156-145T>G (n.156-145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538154C>A | CA2654936556 | SLC19A1 | c.-49-146G>T (n.-49-146G>T) c.-407-146G>T (n.-407-146G>T) c.243-146G>T (n.243-146G>T) c.18-146G>T (n.18-146G>T) c.-165-6006G>T (n.-165-6006G>T) c.156-146G>T (n.156-146G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538154C= | CA2392210666 | SLC19A1 | c.-49-146G= (n.-49-146G=) c.-407-146G= (n.-407-146G=) c.243-146G= (n.243-146G=) c.18-146G= (n.18-146G=) c.-165-6006G= (n.-165-6006G=) c.156-146G= (n.156-146G=) | |
| 21 | g.45538154C>T | CA749771300 | SLC19A1 | c.-49-146G>A (n.-49-146G>A) c.-407-146G>A (n.-407-146G>A) c.243-146G>A (n.243-146G>A) c.18-146G>A (n.18-146G>A) c.-165-6006G>A (n.-165-6006G>A) c.156-146G>A (n.156-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45538157del | CA2654936555 | SLC19A1 | c.-49-146del (n.-49-146del) c.-407-146del (n.-407-146del) c.243-146del (n.243-146del) c.18-146del (n.18-146del) c.-165-6006del (n.-165-6006del) c.156-146del (n.156-146del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538155C>A | CA2654936557 | SLC19A1 | c.-49-147G>T (n.-49-147G>T) c.-407-147G>T (n.-407-147G>T) c.243-147G>T (n.243-147G>T) c.18-147G>T (n.18-147G>T) c.-165-6007G>T (n.-165-6007G>T) c.156-147G>T (n.156-147G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538156C>A | CA2654936558 | SLC19A1 | c.-49-148G>T (n.-49-148G>T) c.-407-148G>T (n.-407-148G>T) c.243-148G>T (n.243-148G>T) c.18-148G>T (n.18-148G>T) c.-165-6008G>T (n.-165-6008G>T) c.156-148G>T (n.156-148G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538157C>A | CA2654936559 | SLC19A1 | c.-49-149G>T (n.-49-149G>T) c.-407-149G>T (n.-407-149G>T) c.243-149G>T (n.243-149G>T) c.18-149G>T (n.18-149G>T) c.-165-6009G>T (n.-165-6009G>T) c.156-149G>T (n.156-149G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538157C= | CA2392210667 | SLC19A1 | c.-49-149G= (n.-49-149G=) c.-407-149G= (n.-407-149G=) c.243-149G= (n.243-149G=) c.18-149G= (n.18-149G=) c.-165-6009G= (n.-165-6009G=) c.156-149G= (n.156-149G=) | |
| 21 | g.45538157C>T | CA321946832 | SLC19A1 | c.-49-149G>A (n.-49-149G>A) c.-407-149G>A (n.-407-149G>A) c.243-149G>A (n.243-149G>A) c.18-149G>A (n.18-149G>A) c.-165-6009G>A (n.-165-6009G>A) c.156-149G>A (n.156-149G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538158G>A | CA321946837 | SLC19A1 | c.-49-150C>T (n.-49-150C>T) c.-407-150C>T (n.-407-150C>T) c.243-150C>T (n.243-150C>T) c.18-150C>T (n.18-150C>T) c.-165-6010C>T (n.-165-6010C>T) c.156-150C>T (n.156-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538158G= | CA2392210668 | SLC19A1 | c.-49-150C= (n.-49-150C=) c.-407-150C= (n.-407-150C=) c.243-150C= (n.243-150C=) c.18-150C= (n.18-150C=) c.-165-6010C= (n.-165-6010C=) c.156-150C= (n.156-150C=) | |
| 21 | g.45538158G>T | CA2654936560 | SLC19A1 | c.-49-150C>A (n.-49-150C>A) c.-407-150C>A (n.-407-150C>A) c.243-150C>A (n.243-150C>A) c.18-150C>A (n.18-150C>A) c.-165-6010C>A (n.-165-6010C>A) c.156-150C>A (n.156-150C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45538159T>C | CA749771305 | SLC19A1 | c.-49-151A>G (n.-49-151A>G) c.-407-151A>G (n.-407-151A>G) c.243-151A>G (n.243-151A>G) c.18-151A>G (n.18-151A>G) c.-165-6011A>G (n.-165-6011A>G) c.156-151A>G (n.156-151A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538159T= | CA2392210669 | SLC19A1 | c.-49-151A= (n.-49-151A=) c.-407-151A= (n.-407-151A=) c.243-151A= (n.243-151A=) c.18-151A= (n.18-151A=) c.-165-6011A= (n.-165-6011A=) c.156-151A= (n.156-151A=) | |
| 21 | g.45538162C= | CA2392210670 | SLC19A1 | c.-49-154G= (n.-49-154G=) c.-407-154G= (n.-407-154G=) c.243-154G= (n.243-154G=) c.18-154G= (n.18-154G=) c.-165-6014G= (n.-165-6014G=) c.156-154G= (n.156-154G=) | |
| 21 | g.45538162C>T | CA657674739 | SLC19A1 | c.-49-154G>A (n.-49-154G>A) c.-407-154G>A (n.-407-154G>A) c.243-154G>A (n.243-154G>A) c.18-154G>A (n.18-154G>A) c.-165-6014G>A (n.-165-6014G>A) c.156-154G>A (n.156-154G>A) | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.45538164C= | CA2392210671 | SLC19A1 | c.-49-156G= (n.-49-156G=) c.-407-156G= (n.-407-156G=) c.243-156G= (n.243-156G=) c.18-156G= (n.18-156G=) c.-165-6016G= (n.-165-6016G=) c.156-156G= (n.156-156G=) | |
| 21 | g.45538164C>T | CA2392210672 | SLC19A1 | c.-49-156G>A (n.-49-156G>A) c.-407-156G>A (n.-407-156G>A) c.243-156G>A (n.243-156G>A) c.18-156G>A (n.18-156G>A) c.-165-6016G>A (n.-165-6016G>A) c.156-156G>A (n.156-156G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45538166A= | CA2392210673 | SLC19A1 | c.-49-158T= (n.-49-158T=) c.-407-158T= (n.-407-158T=) c.243-158T= (n.243-158T=) c.18-158T= (n.18-158T=) c.-165-6018T= (n.-165-6018T=) c.156-158T= (n.156-158T=) | |
| 21 | g.45538166A>C | CA749771306 | SLC19A1 | c.-49-158T>G (n.-49-158T>G) c.-407-158T>G (n.-407-158T>G) c.243-158T>G (n.243-158T>G) c.18-158T>G (n.18-158T>G) c.-165-6018T>G (n.-165-6018T>G) c.156-158T>G (n.156-158T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538169C>A | CA321946841 | SLC19A1 | c.-49-161G>T (n.-49-161G>T) c.-407-161G>T (n.-407-161G>T) c.243-161G>T (n.243-161G>T) c.18-161G>T (n.18-161G>T) c.-165-6021G>T (n.-165-6021G>T) c.156-161G>T (n.156-161G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538169C= | CA2392210674 | SLC19A1 | c.-49-161G= (n.-49-161G=) c.-407-161G= (n.-407-161G=) c.243-161G= (n.243-161G=) c.18-161G= (n.18-161G=) c.-165-6021G= (n.-165-6021G=) c.156-161G= (n.156-161G=) | |
| 21 | g.45538170T>C | CA1022837721 | SLC19A1 | c.-49-162A>G (n.-49-162A>G) c.-407-162A>G (n.-407-162A>G) c.243-162A>G (n.243-162A>G) c.18-162A>G (n.18-162A>G) c.-165-6022A>G (n.-165-6022A>G) c.156-162A>G (n.156-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538170T>G | CA2392210676 | SLC19A1 | c.-49-162A>C (n.-49-162A>C) c.-407-162A>C (n.-407-162A>C) c.243-162A>C (n.243-162A>C) c.18-162A>C (n.18-162A>C) c.-165-6022A>C (n.-165-6022A>C) c.156-162A>C (n.156-162A>C) | dbSNP |
| 21 | g.45538170T= | CA2392210675 | SLC19A1 | c.-49-162A= (n.-49-162A=) c.-407-162A= (n.-407-162A=) c.243-162A= (n.243-162A=) c.18-162A= (n.18-162A=) c.-165-6022A= (n.-165-6022A=) c.156-162A= (n.156-162A=) | |
| 21 | g.45538171G= | CA2392210678 | SLC19A1 | c.-49-163C= (n.-49-163C=) c.-407-163C= (n.-407-163C=) c.243-163C= (n.243-163C=) c.18-163C= (n.18-163C=) c.-165-6023C= (n.-165-6023C=) c.156-163C= (n.156-163C=) | |
| 21 | g.45538171G>T | CA1022837735 | SLC19A1 | c.-49-163C>A (n.-49-163C>A) c.-407-163C>A (n.-407-163C>A) c.243-163C>A (n.243-163C>A) c.18-163C>A (n.18-163C>A) c.-165-6023C>A (n.-165-6023C>A) c.156-163C>A (n.156-163C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538171_45538197delinsGGGAGCCACCCACACCTGAGCTGCTCC | CA2392210677 | SLC19A1 | c.-49-189_-49-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.-49-189_-49-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.-407-189_-407-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.-407-189_-407-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.243-189_243-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.243-189_243-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.18-189_18-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.18-189_18-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.-165-6049_-165-6023delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.-165-6049_-165-6023delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) c.156-189_156-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC (n.156-189_156-163delinsGGAGCAGCTCAGGTGTGGGTGGCTCCC) | |
| 21 | g.45538176_45538201del | CA638176059 | SLC19A1 | c.-49-189_-49-164del (n.-49-189_-49-164del) c.-407-189_-407-164del (n.-407-189_-407-164del) c.243-189_243-164del (n.243-189_243-164del) c.18-189_18-164del (n.18-189_18-164del) c.-165-6049_-165-6024del (n.-165-6049_-165-6024del) c.156-189_156-164del (n.156-189_156-164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538173G>A | CA2392210680 | SLC19A1 | c.-49-165C>T (n.-49-165C>T) c.-407-165C>T (n.-407-165C>T) c.243-165C>T (n.243-165C>T) c.18-165C>T (n.18-165C>T) c.-165-6025C>T (n.-165-6025C>T) c.156-165C>T (n.156-165C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45538173G>C | CA749771312 | SLC19A1 | c.-49-165C>G (n.-49-165C>G) c.-407-165C>G (n.-407-165C>G) c.243-165C>G (n.243-165C>G) c.18-165C>G (n.18-165C>G) c.-165-6025C>G (n.-165-6025C>G) c.156-165C>G (n.156-165C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45538173G= | CA2392210679 | SLC19A1 | c.-49-165C= (n.-49-165C=) c.-407-165C= (n.-407-165C=) c.243-165C= (n.243-165C=) c.18-165C= (n.18-165C=) c.-165-6025C= (n.-165-6025C=) c.156-165C= (n.156-165C=) | |
| 21 | g.45538175G>A | CA321946846 | SLC19A1 | c.-49-167C>T (n.-49-167C>T) c.-407-167C>T (n.-407-167C>T) c.243-167C>T (n.243-167C>T) c.18-167C>T (n.18-167C>T) c.-165-6027C>T (n.-165-6027C>T) c.156-167C>T (n.156-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45538175G= | CA2392210681 | SLC19A1 | c.-49-167C= (n.-49-167C=) c.-407-167C= (n.-407-167C=) c.243-167C= (n.243-167C=) c.18-167C= (n.18-167C=) c.-165-6027C= (n.-165-6027C=) c.156-167C= (n.156-167C=) | |
| 21 | g.45538176C>A | CA2741701599 | SLC19A1 | c.-49-168G>T (n.-49-168G>T) c.-407-168G>T (n.-407-168G>T) c.243-168G>T (n.243-168G>T) c.18-168G>T (n.18-168G>T) c.-165-6028G>T (n.-165-6028G>T) c.156-168G>T (n.156-168G>T) | |
| 21 | g.45538176C= | CA2392210682 | SLC19A1 | c.-49-168G= (n.-49-168G=) c.-407-168G= (n.-407-168G=) c.243-168G= (n.243-168G=) c.18-168G= (n.18-168G=) c.-165-6028G= (n.-165-6028G=) c.156-168G= (n.156-168G=) | |
| 21 | g.45538176C>T | CA2392210683 | SLC19A1 | c.-49-168G>A (n.-49-168G>A) c.-407-168G>A (n.-407-168G>A) c.243-168G>A (n.243-168G>A) c.18-168G>A (n.18-168G>A) c.-165-6028G>A (n.-165-6028G>A) c.156-168G>A (n.156-168G>A) | dbSNP |