Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45537967_45538038delinsAGGCCACGTGCAGCTCCGGAGGGGACGAAGGTGACGCTGTGCCTGGAAGGAGGGGTGGAGTCAGGGCACCTT | CA2392210565 | SLC19A1 | c.-49-30_-8delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.-407-30_-366delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.243-30_284delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.18-30_59delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT (n.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT) c.156-30_197delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT | |
21 | g.45537970_45538040del | CA10068766 | SLC19A1 | c.-49-30_-9del c.-407-30_-367del c.243-30_283del c.18-30_58del c.-165-5890_-165-5820del (n.-165-5890_-165-5820del) c.156-30_196del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537998_45538002del | CA2654936276 | SLC19A1 | c.-42_-38del (n.-42_-38del) c.-400_-396del (n.-400_-396del) c.250_254del (p.Val84LeufsTer?) c.25_29del (p.Val9LeufsTer?) c.-165-5853_-165-5849del (n.-165-5853_-165-5849del) c.163_167del (p.Val55LeufsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45538002_45538003del | CA2654936283 | SLC19A1 | c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-401_-400del (n.-401_-400del) c.249_250del (p.Val84HisfsTer?) c.24_25del (p.Val9HisfsTer?) c.-165-5854_-165-5853del (n.-165-5854_-165-5853del) c.162_163del (p.Val55HisfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45538002G>A | CA10068781 | SLC19A1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.249C>T (p.Ser83=) c.24C>T (p.Ser8=) c.-165-5854C>T (n.-165-5854C>T) c.162C>T (p.Ser54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538002G>C | CA321946639 | SLC19A1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.24C>G (p.Ser8Arg) c.-165-5854C>G (n.-165-5854C>G) c.162C>G (p.Ser54Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538002G= | CA2392210590 | SLC19A1 | c.-43C= (n.-43C=) c.-401C= (n.-401C=) c.249C= (p.Ser83=) c.24C= (p.Ser8=) c.-165-5854C= (n.-165-5854C=) c.162C= (p.Ser54=) | |
21 | g.45538002G>T | CA321946643 | SLC19A1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.24C>A (p.Ser8Arg) c.-165-5854C>A (n.-165-5854C>A) c.162C>A (p.Ser54Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538003C>A | CA2654936284 | SLC19A1 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.-165-5855G>T (n.-165-5855G>T) c.161G>T (p.Ser54Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45538003C= | CA2392210591 | SLC19A1 | c.-44G= (n.-44G=) c.-402G= (n.-402G=) c.248G= (p.Ser83=) c.23G= (p.Ser8=) c.-165-5855G= (n.-165-5855G=) c.161G= (p.Ser54=) | |
21 | g.45538003C>G | CA2654936285 | SLC19A1 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.-165-5855G>C (n.-165-5855G>C) c.161G>C (p.Ser54Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45538003C>T | CA321946653 | SLC19A1 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.-165-5855G>A (n.-165-5855G>A) c.161G>A (p.Ser54Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538004T>C | CA2654936286 | SLC19A1 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.-165-5856A>G (n.-165-5856A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.45538004T>G | CA2654936287 | SLC19A1 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.-165-5856A>C (n.-165-5856A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45538005G>A | CA2654936288 | SLC19A1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.246C>T (p.His82=) c.21C>T (p.His7=) c.-165-5857C>T (n.-165-5857C>T) c.159C>T (p.His53=) | gnomAD v4 |
21 | g.45538005G= | CA2392210592 | SLC19A1 | c.-46C= (n.-46C=) c.-404C= (n.-404C=) c.246C= (p.His82=) c.21C= (p.His7=) c.-165-5857C= (n.-165-5857C=) c.159C= (p.His53=) | |
21 | g.45538005G>T | CA10068782 | SLC19A1 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.21C>A (p.His7Gln) c.-165-5857C>A (n.-165-5857C>A) c.159C>A (p.His53Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538006T>A | CA2577627623 | SLC19A1 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.20A>T (p.His7Leu) c.-165-5858A>T (n.-165-5858A>T) c.158A>T (p.His53Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45538006T>C | CA2654936289 | SLC19A1 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.20A>G (p.His7Arg) c.-165-5858A>G (n.-165-5858A>G) c.158A>G (p.His53Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45538006T>G | CA638497443 | SLC19A1 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.20A>C (p.His7Pro) c.-165-5858A>C (n.-165-5858A>C) c.158A>C (p.His53Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538006T= | CA2392210593 | SLC19A1 | c.-47A= (n.-47A=) c.-405A= (n.-405A=) c.245A= (p.His82=) c.20A= (p.His7=) c.-165-5858A= (n.-165-5858A=) c.158A= (p.His53=) | |
21 | g.45538007G>A | CA2392210595 | SLC19A1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) c.-165-5859C>T (n.-165-5859C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538007G= | CA2392210594 | SLC19A1 | c.-48C= (n.-48C=) c.-406C= (n.-406C=) c.244C= (p.His82=) c.19C= (p.His7=) c.-165-5859C= (n.-165-5859C=) c.157C= (p.His53=) | |
21 | g.45538007G>T | CA321946657 | SLC19A1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.19C>A (p.His7Asn) c.-165-5859C>A (n.-165-5859C>A) c.157C>A (p.His53Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538008C>A | CA638497444 | SLC19A1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.243G>T (p.Arg81Ser) c.18G>T (p.Arg6Ser) c.-165-5860G>T (n.-165-5860G>T) c.156G>T (p.Arg52Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538008C= | CA2392210596 | SLC19A1 | c.-49G= (n.-49G=) c.-407G= (n.-407G=) c.243G= (p.Arg81=) c.18G= (p.Arg6=) c.-165-5860G= (n.-165-5860G=) c.156G= (p.Arg52=) | |
21 | g.45538008C>G | CA2654936292 | SLC19A1 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.243G>C (p.Arg81Ser) c.18G>C (p.Arg6Ser) c.-165-5860G>C (n.-165-5860G>C) c.156G>C (p.Arg52Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45538008C>T | CA2654936291 | SLC19A1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.243G>A (p.Arg81=) c.18G>A (p.Arg6=) c.-165-5860G>A (n.-165-5860G>A) c.156G>A (p.Arg52=) | gnomAD v4 |
21 | g.45538008_45538009del | CA2654936290 | SLC19A1 | c.-49-1_-49del c.-407-1_-407del c.243-1_243del c.18-1_18del c.-165-5861_-165-5860del (n.-165-5861_-165-5860del) c.156-1_156del | gnomAD v4 |
21 | g.45538009C>A | CA1022837666 | SLC19A1 | c.-49-1G>T (n.-49-1G>T) c.-407-1G>T (n.-407-1G>T) c.243-1G>T (n.243-1G>T) c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.-165-5861G>T (n.-165-5861G>T) c.156-1G>T (n.156-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538009C= | CA2392210597 | SLC19A1 | c.-49-1G= (n.-49-1G=) c.-407-1G= (n.-407-1G=) c.243-1G= (n.243-1G=) c.18-1G= (n.18-1G=) c.-165-5861G= (n.-165-5861G=) c.156-1G= (n.156-1G=) | |
21 | g.45538009C>G | CA638497445 | SLC19A1 | c.-49-1G>C (n.-49-1G>C) c.-407-1G>C (n.-407-1G>C) c.243-1G>C (n.243-1G>C) c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.-165-5861G>C (n.-165-5861G>C) c.156-1G>C (n.156-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538009C>T | CA2654936293 | SLC19A1 | c.-49-1G>A (n.-49-1G>A) c.-407-1G>A (n.-407-1G>A) c.243-1G>A (n.243-1G>A) c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.-165-5861G>A (n.-165-5861G>A) c.156-1G>A (n.156-1G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538010T>A | CA2577627624 | SLC19A1 | c.-49-2A>T (n.-49-2A>T) c.-407-2A>T (n.-407-2A>T) c.243-2A>T (n.243-2A>T) c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.-165-5862A>T (n.-165-5862A>T) c.156-2A>T (n.156-2A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538010T>C | CA10068783 | SLC19A1 | c.-49-2A>G (n.-49-2A>G) c.-407-2A>G (n.-407-2A>G) c.243-2A>G (n.243-2A>G) c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.-165-5862A>G (n.-165-5862A>G) c.156-2A>G (n.156-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538010T>G | CA2654936294 | SLC19A1 | c.-49-2A>C (n.-49-2A>C) c.-407-2A>C (n.-407-2A>C) c.243-2A>C (n.243-2A>C) c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.-165-5862A>C (n.-165-5862A>C) c.156-2A>C (n.156-2A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538010T= | CA2392210598 | SLC19A1 | c.-49-2A= (n.-49-2A=) c.-407-2A= (n.-407-2A=) c.243-2A= (n.243-2A=) c.18-2A= (n.18-2A=) c.-165-5862A= (n.-165-5862A=) c.156-2A= (n.156-2A=) | |
21 | g.45538011G>A | CA638497446 | SLC19A1 | c.-49-3C>T (n.-49-3C>T) c.-407-3C>T (n.-407-3C>T) c.243-3C>T (n.243-3C>T) c.18-3C>T (n.18-3C>T) c.-165-5863C>T (n.-165-5863C>T) c.156-3C>T (n.156-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538011G>C | CA2654936296 | SLC19A1 | c.-49-3C>G (n.-49-3C>G) c.-407-3C>G (n.-407-3C>G) c.243-3C>G (n.243-3C>G) c.18-3C>G (n.18-3C>G) c.-165-5863C>G (n.-165-5863C>G) c.156-3C>G (n.156-3C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538011G= | CA2392210599 | SLC19A1 | c.-49-3C= (n.-49-3C=) c.-407-3C= (n.-407-3C=) c.243-3C= (n.243-3C=) c.18-3C= (n.18-3C=) c.-165-5863C= (n.-165-5863C=) c.156-3C= (n.156-3C=) | |
21 | g.45538011G>T | CA2654936297 | SLC19A1 | c.-49-3C>A (n.-49-3C>A) c.-407-3C>A (n.-407-3C>A) c.243-3C>A (n.243-3C>A) c.18-3C>A (n.18-3C>A) c.-165-5863C>A (n.-165-5863C>A) c.156-3C>A (n.156-3C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012del | CA2654936295 | SLC19A1 | c.-49-3del (n.-49-3del) c.-407-3del (n.-407-3del) c.243-3del (n.243-3del) c.18-3del (n.18-3del) c.-165-5863del (n.-165-5863del) c.156-3del (n.156-3del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012G>A | CA2654936300 | SLC19A1 | c.-49-4C>T (n.-49-4C>T) c.-407-4C>T (n.-407-4C>T) c.243-4C>T (n.243-4C>T) c.18-4C>T (n.18-4C>T) c.-165-5864C>T (n.-165-5864C>T) c.156-4C>T (n.156-4C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012G>C | CA2654936299 | SLC19A1 | c.-49-4C>G (n.-49-4C>G) c.-407-4C>G (n.-407-4C>G) c.243-4C>G (n.243-4C>G) c.18-4C>G (n.18-4C>G) c.-165-5864C>G (n.-165-5864C>G) c.156-4C>G (n.156-4C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012G>T | CA2654936298 | SLC19A1 | c.-49-4C>A (n.-49-4C>A) c.-407-4C>A (n.-407-4C>A) c.243-4C>A (n.243-4C>A) c.18-4C>A (n.18-4C>A) c.-165-5864C>A (n.-165-5864C>A) c.156-4C>A (n.156-4C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538013A>G | CA2654936303 | SLC19A1 | c.-49-5T>C (n.-49-5T>C) c.-407-5T>C (n.-407-5T>C) c.243-5T>C (n.243-5T>C) c.18-5T>C (n.18-5T>C) c.-165-5865T>C (n.-165-5865T>C) c.156-5T>C (n.156-5T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538013A>T | CA2654936302 | SLC19A1 | c.-49-5T>A (n.-49-5T>A) c.-407-5T>A (n.-407-5T>A) c.243-5T>A (n.243-5T>A) c.18-5T>A (n.18-5T>A) c.-165-5865T>A (n.-165-5865T>A) c.156-5T>A (n.156-5T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538014del | CA2654936301 | SLC19A1 | c.-49-5del (n.-49-5del) c.-407-5del (n.-407-5del) c.243-5del (n.243-5del) c.18-5del (n.18-5del) c.-165-5865del (n.-165-5865del) c.156-5del (n.156-5del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538014A>G | CA2654936304 | SLC19A1 | c.-49-6T>C (n.-49-6T>C) c.-407-6T>C (n.-407-6T>C) c.243-6T>C (n.243-6T>C) c.18-6T>C (n.18-6T>C) c.-165-5866T>C (n.-165-5866T>C) c.156-6T>C (n.156-6T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538014A>T | CA2654936305 | SLC19A1 | c.-49-6T>A (n.-49-6T>A) c.-407-6T>A (n.-407-6T>A) c.243-6T>A (n.243-6T>A) c.18-6T>A (n.18-6T>A) c.-165-5866T>A (n.-165-5866T>A) c.156-6T>A (n.156-6T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538015G>A | CA321946661 | SLC19A1 | c.-49-7C>T (n.-49-7C>T) c.-407-7C>T (n.-407-7C>T) c.243-7C>T (n.243-7C>T) c.18-7C>T (n.18-7C>T) c.-165-5867C>T (n.-165-5867C>T) c.156-7C>T (n.156-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538015G= | CA2392210600 | SLC19A1 | c.-49-7C= (n.-49-7C=) c.-407-7C= (n.-407-7C=) c.243-7C= (n.243-7C=) c.18-7C= (n.18-7C=) c.-165-5867C= (n.-165-5867C=) c.156-7C= (n.156-7C=) | |
21 | g.45538015G>T | CA2654936306 | SLC19A1 | c.-49-7C>A (n.-49-7C>A) c.-407-7C>A (n.-407-7C>A) c.243-7C>A (n.243-7C>A) c.18-7C>A (n.18-7C>A) c.-165-5867C>A (n.-165-5867C>A) c.156-7C>A (n.156-7C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538016G>A | CA1022837671 | SLC19A1 | c.-49-8C>T (n.-49-8C>T) c.-407-8C>T (n.-407-8C>T) c.243-8C>T (n.243-8C>T) c.18-8C>T (n.18-8C>T) c.-165-5868C>T (n.-165-5868C>T) c.156-8C>T (n.156-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538016G>C | CA2654936307 | SLC19A1 | c.-49-8C>G (n.-49-8C>G) c.-407-8C>G (n.-407-8C>G) c.243-8C>G (n.243-8C>G) c.18-8C>G (n.18-8C>G) c.-165-5868C>G (n.-165-5868C>G) c.156-8C>G (n.156-8C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538016G= | CA2392210601 | SLC19A1 | c.-49-8C= (n.-49-8C=) c.-407-8C= (n.-407-8C=) c.243-8C= (n.243-8C=) c.18-8C= (n.18-8C=) c.-165-5868C= (n.-165-5868C=) c.156-8C= (n.156-8C=) | |
21 | g.45538016G>T | CA321946665 | SLC19A1 | c.-49-8C>A (n.-49-8C>A) c.-407-8C>A (n.-407-8C>A) c.243-8C>A (n.243-8C>A) c.18-8C>A (n.18-8C>A) c.-165-5868C>A (n.-165-5868C>A) c.156-8C>A (n.156-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538017_45538018del | CA2577627625 | SLC19A1 | c.-49-9_-49-8del (n.-49-9_-49-8del) c.-407-9_-407-8del (n.-407-9_-407-8del) c.243-9_243-8del (n.243-9_243-8del) c.18-9_18-8del (n.18-9_18-8del) c.-165-5869_-165-5868del (n.-165-5869_-165-5868del) c.156-9_156-8del (n.156-9_156-8del) | |
21 | g.45538017A= | CA2392210602 | SLC19A1 | c.-49-9T= (n.-49-9T=) c.-407-9T= (n.-407-9T=) c.243-9T= (n.243-9T=) c.18-9T= (n.18-9T=) c.-165-5869T= (n.-165-5869T=) c.156-9T= (n.156-9T=) | |
21 | g.45538017A>C | CA321946670 | SLC19A1 | c.-49-9T>G (n.-49-9T>G) c.-407-9T>G (n.-407-9T>G) c.243-9T>G (n.243-9T>G) c.18-9T>G (n.18-9T>G) c.-165-5869T>G (n.-165-5869T>G) c.156-9T>G (n.156-9T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538017A>G | CA2654936308 | SLC19A1 | c.-49-9T>C (n.-49-9T>C) c.-407-9T>C (n.-407-9T>C) c.243-9T>C (n.243-9T>C) c.18-9T>C (n.18-9T>C) c.-165-5869T>C (n.-165-5869T>C) c.156-9T>C (n.156-9T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538018G>T | CA2654936309 | SLC19A1 | c.-49-10C>A (n.-49-10C>A) c.-407-10C>A (n.-407-10C>A) c.243-10C>A (n.243-10C>A) c.18-10C>A (n.18-10C>A) c.-165-5870C>A (n.-165-5870C>A) c.156-10C>A (n.156-10C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538021del | CA2577627626 | SLC19A1 | c.-49-10del (n.-49-10del) c.-407-10del (n.-407-10del) c.243-10del (n.243-10del) c.18-10del (n.18-10del) c.-165-5870del (n.-165-5870del) c.156-10del (n.156-10del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538019G>A | CA2577627627 | SLC19A1 | c.-49-11C>T (n.-49-11C>T) c.-407-11C>T (n.-407-11C>T) c.243-11C>T (n.243-11C>T) c.18-11C>T (n.18-11C>T) c.-165-5871C>T (n.-165-5871C>T) c.156-11C>T (n.156-11C>T) | |
21 | g.45538019G>C | CA2654936310 | SLC19A1 | c.-49-11C>G (n.-49-11C>G) c.-407-11C>G (n.-407-11C>G) c.243-11C>G (n.243-11C>G) c.18-11C>G (n.18-11C>G) c.-165-5871C>G (n.-165-5871C>G) c.156-11C>G (n.156-11C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538019G>T | CA2577627628 | SLC19A1 | c.-49-11C>A (n.-49-11C>A) c.-407-11C>A (n.-407-11C>A) c.243-11C>A (n.243-11C>A) c.18-11C>A (n.18-11C>A) c.-165-5871C>A (n.-165-5871C>A) c.156-11C>A (n.156-11C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538020G>A | CA638497447 | SLC19A1 | c.-49-12C>T (n.-49-12C>T) c.-407-12C>T (n.-407-12C>T) c.243-12C>T (n.243-12C>T) c.18-12C>T (n.18-12C>T) c.-165-5872C>T (n.-165-5872C>T) c.156-12C>T (n.156-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538020G>C | CA2577627629 | SLC19A1 | c.-49-12C>G (n.-49-12C>G) c.-407-12C>G (n.-407-12C>G) c.243-12C>G (n.243-12C>G) c.18-12C>G (n.18-12C>G) c.-165-5872C>G (n.-165-5872C>G) c.156-12C>G (n.156-12C>G) | |
21 | g.45538020G= | CA2392210603 | SLC19A1 | c.-49-12C= (n.-49-12C=) c.-407-12C= (n.-407-12C=) c.243-12C= (n.243-12C=) c.18-12C= (n.18-12C=) c.-165-5872C= (n.-165-5872C=) c.156-12C= (n.156-12C=) | |
21 | g.45538020G>T | CA2654936311 | SLC19A1 | c.-49-12C>A (n.-49-12C>A) c.-407-12C>A (n.-407-12C>A) c.243-12C>A (n.243-12C>A) c.18-12C>A (n.18-12C>A) c.-165-5872C>A (n.-165-5872C>A) c.156-12C>A (n.156-12C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538021G>A | CA1022837676 | SLC19A1 | c.-49-13C>T (n.-49-13C>T) c.-407-13C>T (n.-407-13C>T) c.243-13C>T (n.243-13C>T) c.18-13C>T (n.18-13C>T) c.-165-5873C>T (n.-165-5873C>T) c.156-13C>T (n.156-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538021G= | CA2392210604 | SLC19A1 | c.-49-13C= (n.-49-13C=) c.-407-13C= (n.-407-13C=) c.243-13C= (n.243-13C=) c.18-13C= (n.18-13C=) c.-165-5873C= (n.-165-5873C=) c.156-13C= (n.156-13C=) | |
21 | g.45538021G>T | CA2654936312 | SLC19A1 | c.-49-13C>A (n.-49-13C>A) c.-407-13C>A (n.-407-13C>A) c.243-13C>A (n.243-13C>A) c.18-13C>A (n.18-13C>A) c.-165-5873C>A (n.-165-5873C>A) c.156-13C>A (n.156-13C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538022T>C | CA321946676 | SLC19A1 | c.-49-14A>G (n.-49-14A>G) c.-407-14A>G (n.-407-14A>G) c.243-14A>G (n.243-14A>G) c.18-14A>G (n.18-14A>G) c.-165-5874A>G (n.-165-5874A>G) c.156-14A>G (n.156-14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538022T= | CA2392210605 | SLC19A1 | c.-49-14A= (n.-49-14A=) c.-407-14A= (n.-407-14A=) c.243-14A= (n.243-14A=) c.18-14A= (n.18-14A=) c.-165-5874A= (n.-165-5874A=) c.156-14A= (n.156-14A=) | |
21 | g.45538023G>A | CA2654936313 | SLC19A1 | c.-49-15C>T (n.-49-15C>T) c.-407-15C>T (n.-407-15C>T) c.243-15C>T (n.243-15C>T) c.18-15C>T (n.18-15C>T) c.-165-5875C>T (n.-165-5875C>T) c.156-15C>T (n.156-15C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538023G>T | CA2654936314 | SLC19A1 | c.-49-15C>A (n.-49-15C>A) c.-407-15C>A (n.-407-15C>A) c.243-15C>A (n.243-15C>A) c.18-15C>A (n.18-15C>A) c.-165-5875C>A (n.-165-5875C>A) c.156-15C>A (n.156-15C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538024G>A | CA2839355787 | SLC19A1 | c.-49-16C>T (n.-49-16C>T) c.-407-16C>T (n.-407-16C>T) c.243-16C>T (n.243-16C>T) c.18-16C>T (n.18-16C>T) c.-165-5876C>T (n.-165-5876C>T) c.156-16C>T (n.156-16C>T) | |
21 | g.45538024G>T | CA2577627630 | SLC19A1 | c.-49-16C>A (n.-49-16C>A) c.-407-16C>A (n.-407-16C>A) c.243-16C>A (n.243-16C>A) c.18-16C>A (n.18-16C>A) c.-165-5876C>A (n.-165-5876C>A) c.156-16C>A (n.156-16C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538025A>G | CA2654936315 | SLC19A1 | c.-49-17T>C (n.-49-17T>C) c.-407-17T>C (n.-407-17T>C) c.243-17T>C (n.243-17T>C) c.18-17T>C (n.18-17T>C) c.-165-5877T>C (n.-165-5877T>C) c.156-17T>C (n.156-17T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538026G>A | CA638497448 | SLC19A1 | c.-49-18C>T (n.-49-18C>T) c.-407-18C>T (n.-407-18C>T) c.243-18C>T (n.243-18C>T) c.18-18C>T (n.18-18C>T) c.-165-5878C>T (n.-165-5878C>T) c.156-18C>T (n.156-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538026G= | CA2392210606 | SLC19A1 | c.-49-18C= (n.-49-18C=) c.-407-18C= (n.-407-18C=) c.243-18C= (n.243-18C=) c.18-18C= (n.18-18C=) c.-165-5878C= (n.-165-5878C=) c.156-18C= (n.156-18C=) | |
21 | g.45538026G>T | CA2577627631 | SLC19A1 | c.-49-18C>A (n.-49-18C>A) c.-407-18C>A (n.-407-18C>A) c.243-18C>A (n.243-18C>A) c.18-18C>A (n.18-18C>A) c.-165-5878C>A (n.-165-5878C>A) c.156-18C>A (n.156-18C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538027T>A | CA2577627632 | SLC19A1 | c.-49-19A>T (n.-49-19A>T) c.-407-19A>T (n.-407-19A>T) c.243-19A>T (n.243-19A>T) c.18-19A>T (n.18-19A>T) c.-165-5879A>T (n.-165-5879A>T) c.156-19A>T (n.156-19A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538027T>C | CA2654936316 | SLC19A1 | c.-49-19A>G (n.-49-19A>G) c.-407-19A>G (n.-407-19A>G) c.243-19A>G (n.243-19A>G) c.18-19A>G (n.18-19A>G) c.-165-5879A>G (n.-165-5879A>G) c.156-19A>G (n.156-19A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538027T>G | CA2654936317 | SLC19A1 | c.-49-19A>C (n.-49-19A>C) c.-407-19A>C (n.-407-19A>C) c.243-19A>C (n.243-19A>C) c.18-19A>C (n.18-19A>C) c.-165-5879A>C (n.-165-5879A>C) c.156-19A>C (n.156-19A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538028C>A | CA2654936318 | SLC19A1 | c.-49-20G>T (n.-49-20G>T) c.-407-20G>T (n.-407-20G>T) c.243-20G>T (n.243-20G>T) c.18-20G>T (n.18-20G>T) c.-165-5880G>T (n.-165-5880G>T) c.156-20G>T (n.156-20G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538029A>G | CA2577627633 | SLC19A1 | c.-49-21T>C (n.-49-21T>C) c.-407-21T>C (n.-407-21T>C) c.243-21T>C (n.243-21T>C) c.18-21T>C (n.18-21T>C) c.-165-5881T>C (n.-165-5881T>C) c.156-21T>C (n.156-21T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538029A>T | CA2654936319 | SLC19A1 | c.-49-21T>A (n.-49-21T>A) c.-407-21T>A (n.-407-21T>A) c.243-21T>A (n.243-21T>A) c.18-21T>A (n.18-21T>A) c.-165-5881T>A (n.-165-5881T>A) c.156-21T>A (n.156-21T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538030G>A | CA2654936320 | SLC19A1 | c.-49-22C>T (n.-49-22C>T) c.-407-22C>T (n.-407-22C>T) c.243-22C>T (n.243-22C>T) c.18-22C>T (n.18-22C>T) c.-165-5882C>T (n.-165-5882C>T) c.156-22C>T (n.156-22C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538030G>C | CA2654936321 | SLC19A1 | c.-49-22C>G (n.-49-22C>G) c.-407-22C>G (n.-407-22C>G) c.243-22C>G (n.243-22C>G) c.18-22C>G (n.18-22C>G) c.-165-5882C>G (n.-165-5882C>G) c.156-22C>G (n.156-22C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538030G>T | CA2654936322 | SLC19A1 | c.-49-22C>A (n.-49-22C>A) c.-407-22C>A (n.-407-22C>A) c.243-22C>A (n.243-22C>A) c.18-22C>A (n.18-22C>A) c.-165-5882C>A (n.-165-5882C>A) c.156-22C>A (n.156-22C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538030_45538031insACAGG | CA2654936323 | SLC19A1 | c.-49-22_-49-21insCTGTC (n.-49-22_-49-21insCTGTC) c.-407-22_-407-21insCTGTC (n.-407-22_-407-21insCTGTC) c.243-22_243-21insCTGTC (n.243-22_243-21insCTGTC) c.18-22_18-21insCTGTC (n.18-22_18-21insCTGTC) c.-165-5882_-165-5881insCTGTC (n.-165-5882_-165-5881insCTGTC) c.156-22_156-21insCTGTC (n.156-22_156-21insCTGTC) | gnomAD v4 |
21 | g.45538031G>A | CA2654936324 | SLC19A1 | c.-49-23C>T (n.-49-23C>T) c.-407-23C>T (n.-407-23C>T) c.243-23C>T (n.243-23C>T) c.18-23C>T (n.18-23C>T) c.-165-5883C>T (n.-165-5883C>T) c.156-23C>T (n.156-23C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538031G>T | CA2654936325 | SLC19A1 | c.-49-23C>A (n.-49-23C>A) c.-407-23C>A (n.-407-23C>A) c.243-23C>A (n.243-23C>A) c.18-23C>A (n.18-23C>A) c.-165-5883C>A (n.-165-5883C>A) c.156-23C>A (n.156-23C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538032G>A | CA2654936326 | SLC19A1 | c.-49-24C>T (n.-49-24C>T) c.-407-24C>T (n.-407-24C>T) c.243-24C>T (n.243-24C>T) c.18-24C>T (n.18-24C>T) c.-165-5884C>T (n.-165-5884C>T) c.156-24C>T (n.156-24C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538032G>C | CA2654936327 | SLC19A1 | c.-49-24C>G (n.-49-24C>G) c.-407-24C>G (n.-407-24C>G) c.243-24C>G (n.243-24C>G) c.18-24C>G (n.18-24C>G) c.-165-5884C>G (n.-165-5884C>G) c.156-24C>G (n.156-24C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538032G>T | CA2654936328 | SLC19A1 | c.-49-24C>A (n.-49-24C>A) c.-407-24C>A (n.-407-24C>A) c.243-24C>A (n.243-24C>A) c.18-24C>A (n.18-24C>A) c.-165-5884C>A (n.-165-5884C>A) c.156-24C>A (n.156-24C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538033C>A | CA2654936329 | SLC19A1 | c.-49-25G>T (n.-49-25G>T) c.-407-25G>T (n.-407-25G>T) c.243-25G>T (n.243-25G>T) c.18-25G>T (n.18-25G>T) c.-165-5885G>T (n.-165-5885G>T) c.156-25G>T (n.156-25G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538033C>T | CA2654936330 | SLC19A1 | c.-49-25G>A (n.-49-25G>A) c.-407-25G>A (n.-407-25G>A) c.243-25G>A (n.243-25G>A) c.18-25G>A (n.18-25G>A) c.-165-5885G>A (n.-165-5885G>A) c.156-25G>A (n.156-25G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538035C>A | CA2654936331 | SLC19A1 | c.-49-27G>T (n.-49-27G>T) c.-407-27G>T (n.-407-27G>T) c.243-27G>T (n.243-27G>T) c.18-27G>T (n.18-27G>T) c.-165-5887G>T (n.-165-5887G>T) c.156-27G>T (n.156-27G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538035C= | CA2392210607 | SLC19A1 | c.-49-27G= (n.-49-27G=) c.-407-27G= (n.-407-27G=) c.243-27G= (n.243-27G=) c.18-27G= (n.18-27G=) c.-165-5887G= (n.-165-5887G=) c.156-27G= (n.156-27G=) | |
21 | g.45538035C>T | CA321946682 | SLC19A1 | c.-49-27G>A (n.-49-27G>A) c.-407-27G>A (n.-407-27G>A) c.243-27G>A (n.243-27G>A) c.18-27G>A (n.18-27G>A) c.-165-5887G>A (n.-165-5887G>A) c.156-27G>A (n.156-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538036C>A | CA2654936332 | SLC19A1 | c.-49-28G>T (n.-49-28G>T) c.-407-28G>T (n.-407-28G>T) c.243-28G>T (n.243-28G>T) c.18-28G>T (n.18-28G>T) c.-165-5888G>T (n.-165-5888G>T) c.156-28G>T (n.156-28G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538036C= | CA2392210608 | SLC19A1 | c.-49-28G= (n.-49-28G=) c.-407-28G= (n.-407-28G=) c.243-28G= (n.243-28G=) c.18-28G= (n.18-28G=) c.-165-5888G= (n.-165-5888G=) c.156-28G= (n.156-28G=) | |
21 | g.45538036C>T | CA321946700 | SLC19A1 | c.-49-28G>A (n.-49-28G>A) c.-407-28G>A (n.-407-28G>A) c.243-28G>A (n.243-28G>A) c.18-28G>A (n.18-28G>A) c.-165-5888G>A (n.-165-5888G>A) c.156-28G>A (n.156-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538037T>A | CA2654936335 | SLC19A1 | c.-49-29A>T (n.-49-29A>T) c.-407-29A>T (n.-407-29A>T) c.243-29A>T (n.243-29A>T) c.18-29A>T (n.18-29A>T) c.-165-5889A>T (n.-165-5889A>T) c.156-29A>T (n.156-29A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538037T>C | CA2654936334 | SLC19A1 | c.-49-29A>G (n.-49-29A>G) c.-407-29A>G (n.-407-29A>G) c.243-29A>G (n.243-29A>G) c.18-29A>G (n.18-29A>G) c.-165-5889A>G (n.-165-5889A>G) c.156-29A>G (n.156-29A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538037T>G | CA2654936333 | SLC19A1 | c.-49-29A>C (n.-49-29A>C) c.-407-29A>C (n.-407-29A>C) c.243-29A>C (n.243-29A>C) c.18-29A>C (n.18-29A>C) c.-165-5889A>C (n.-165-5889A>C) c.156-29A>C (n.156-29A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538038T>C | CA638497449 | SLC19A1 | c.-49-30A>G (n.-49-30A>G) c.-407-30A>G (n.-407-30A>G) c.243-30A>G (n.243-30A>G) c.18-30A>G (n.18-30A>G) c.-165-5890A>G (n.-165-5890A>G) c.156-30A>G (n.156-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538038T>G | CA2654936336 | SLC19A1 | c.-49-30A>C (n.-49-30A>C) c.-407-30A>C (n.-407-30A>C) c.243-30A>C (n.243-30A>C) c.18-30A>C (n.18-30A>C) c.-165-5890A>C (n.-165-5890A>C) c.156-30A>C (n.156-30A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538038T= | CA2392210609 | SLC19A1 | c.-49-30A= (n.-49-30A=) c.-407-30A= (n.-407-30A=) c.243-30A= (n.243-30A=) c.18-30A= (n.18-30A=) c.-165-5890A= (n.-165-5890A=) c.156-30A= (n.156-30A=) | |
21 | g.45538039G>A | CA2577627634 | SLC19A1 | c.-49-31C>T (n.-49-31C>T) c.-407-31C>T (n.-407-31C>T) c.243-31C>T (n.243-31C>T) c.18-31C>T (n.18-31C>T) c.-165-5891C>T (n.-165-5891C>T) c.156-31C>T (n.156-31C>T) | |
21 | g.45538039G>C | CA2654936337 | SLC19A1 | c.-49-31C>G (n.-49-31C>G) c.-407-31C>G (n.-407-31C>G) c.243-31C>G (n.243-31C>G) c.18-31C>G (n.18-31C>G) c.-165-5891C>G (n.-165-5891C>G) c.156-31C>G (n.156-31C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538039G>T | CA2654936338 | SLC19A1 | c.-49-31C>A (n.-49-31C>A) c.-407-31C>A (n.-407-31C>A) c.243-31C>A (n.243-31C>A) c.18-31C>A (n.18-31C>A) c.-165-5891C>A (n.-165-5891C>A) c.156-31C>A (n.156-31C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538040G>C | CA2654936339 | SLC19A1 | c.-49-32C>G (n.-49-32C>G) c.-407-32C>G (n.-407-32C>G) c.243-32C>G (n.243-32C>G) c.18-32C>G (n.18-32C>G) c.-165-5892C>G (n.-165-5892C>G) c.156-32C>G (n.156-32C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538040G>T | CA2654936340 | SLC19A1 | c.-49-32C>A (n.-49-32C>A) c.-407-32C>A (n.-407-32C>A) c.243-32C>A (n.243-32C>A) c.18-32C>A (n.18-32C>A) c.-165-5892C>A (n.-165-5892C>A) c.156-32C>A (n.156-32C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538042A>G | CA2654936341 | SLC19A1 | c.-49-34T>C (n.-49-34T>C) c.-407-34T>C (n.-407-34T>C) c.243-34T>C (n.243-34T>C) c.18-34T>C (n.18-34T>C) c.-165-5894T>C (n.-165-5894T>C) c.156-34T>C (n.156-34T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538043G>A | CA2654936342 | SLC19A1 | c.-49-35C>T (n.-49-35C>T) c.-407-35C>T (n.-407-35C>T) c.243-35C>T (n.243-35C>T) c.18-35C>T (n.18-35C>T) c.-165-5895C>T (n.-165-5895C>T) c.156-35C>T (n.156-35C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538043G>T | CA2654936343 | SLC19A1 | c.-49-35C>A (n.-49-35C>A) c.-407-35C>A (n.-407-35C>A) c.243-35C>A (n.243-35C>A) c.18-35C>A (n.18-35C>A) c.-165-5895C>A (n.-165-5895C>A) c.156-35C>A (n.156-35C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538044A>G | CA2654936344 | SLC19A1 | c.-49-36T>C (n.-49-36T>C) c.-407-36T>C (n.-407-36T>C) c.243-36T>C (n.243-36T>C) c.18-36T>C (n.18-36T>C) c.-165-5896T>C (n.-165-5896T>C) c.156-36T>C (n.156-36T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538045T>C | CA2654936345 | SLC19A1 | c.-49-37A>G (n.-49-37A>G) c.-407-37A>G (n.-407-37A>G) c.243-37A>G (n.243-37A>G) c.18-37A>G (n.18-37A>G) c.-165-5897A>G (n.-165-5897A>G) c.156-37A>G (n.156-37A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538046G>A | CA2654936346 | SLC19A1 | c.-49-38C>T (n.-49-38C>T) c.-407-38C>T (n.-407-38C>T) c.243-38C>T (n.243-38C>T) c.18-38C>T (n.18-38C>T) c.-165-5898C>T (n.-165-5898C>T) c.156-38C>T (n.156-38C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538046G>C | CA2654936347 | SLC19A1 | c.-49-38C>G (n.-49-38C>G) c.-407-38C>G (n.-407-38C>G) c.243-38C>G (n.243-38C>G) c.18-38C>G (n.18-38C>G) c.-165-5898C>G (n.-165-5898C>G) c.156-38C>G (n.156-38C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538046G>T | CA2654936348 | SLC19A1 | c.-49-38C>A (n.-49-38C>A) c.-407-38C>A (n.-407-38C>A) c.243-38C>A (n.243-38C>A) c.18-38C>A (n.18-38C>A) c.-165-5898C>A (n.-165-5898C>A) c.156-38C>A (n.156-38C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538046_45538047insCCCT | CA2654936350 | SLC19A1 | c.-49-39_-49-38insAGGG (n.-49-39_-49-38insAGGG) c.-407-39_-407-38insAGGG (n.-407-39_-407-38insAGGG) c.243-39_243-38insAGGG (n.243-39_243-38insAGGG) c.18-39_18-38insAGGG (n.18-39_18-38insAGGG) c.-165-5899_-165-5898insAGGG (n.-165-5899_-165-5898insAGGG) c.156-39_156-38insAGGG (n.156-39_156-38insAGGG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538047G>A | CA2654936351 | SLC19A1 | c.-49-39C>T (n.-49-39C>T) c.-407-39C>T (n.-407-39C>T) c.243-39C>T (n.243-39C>T) c.18-39C>T (n.18-39C>T) c.-165-5899C>T (n.-165-5899C>T) c.156-39C>T (n.156-39C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538047G>C | CA2654936349 | SLC19A1 | c.-49-39C>G (n.-49-39C>G) c.-407-39C>G (n.-407-39C>G) c.243-39C>G (n.243-39C>G) c.18-39C>G (n.18-39C>G) c.-165-5899C>G (n.-165-5899C>G) c.156-39C>G (n.156-39C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538047G>T | CA2577627635 | SLC19A1 | c.-49-39C>A (n.-49-39C>A) c.-407-39C>A (n.-407-39C>A) c.243-39C>A (n.243-39C>A) c.18-39C>A (n.18-39C>A) c.-165-5899C>A (n.-165-5899C>A) c.156-39C>A (n.156-39C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538048T>A | CA2654936352 | SLC19A1 | c.-49-40A>T (n.-49-40A>T) c.-407-40A>T (n.-407-40A>T) c.243-40A>T (n.243-40A>T) c.18-40A>T (n.18-40A>T) c.-165-5900A>T (n.-165-5900A>T) c.156-40A>T (n.156-40A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538048T>C | CA2654936353 | SLC19A1 | c.-49-40A>G (n.-49-40A>G) c.-407-40A>G (n.-407-40A>G) c.243-40A>G (n.243-40A>G) c.18-40A>G (n.18-40A>G) c.-165-5900A>G (n.-165-5900A>G) c.156-40A>G (n.156-40A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538049C>A | CA2654936355 | SLC19A1 | c.-49-41G>T (n.-49-41G>T) c.-407-41G>T (n.-407-41G>T) c.243-41G>T (n.243-41G>T) c.18-41G>T (n.18-41G>T) c.-165-5901G>T (n.-165-5901G>T) c.156-41G>T (n.156-41G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538049dup | CA2654936354 | SLC19A1 | c.-49-41dup (n.-49-41dup) c.-407-41dup (n.-407-41dup) c.243-41dup (n.243-41dup) c.18-41dup (n.18-41dup) c.-165-5901dup (n.-165-5901dup) c.156-41dup (n.156-41dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45538050T>A | CA2654936356 | SLC19A1 | c.-49-42A>T (n.-49-42A>T) c.-407-42A>T (n.-407-42A>T) c.243-42A>T (n.243-42A>T) c.18-42A>T (n.18-42A>T) c.-165-5902A>T (n.-165-5902A>T) c.156-42A>T (n.156-42A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538050T>C | CA2654936357 | SLC19A1 | c.-49-42A>G (n.-49-42A>G) c.-407-42A>G (n.-407-42A>G) c.243-42A>G (n.243-42A>G) c.18-42A>G (n.18-42A>G) c.-165-5902A>G (n.-165-5902A>G) c.156-42A>G (n.156-42A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538050T>G | CA2654936358 | SLC19A1 | c.-49-42A>C (n.-49-42A>C) c.-407-42A>C (n.-407-42A>C) c.243-42A>C (n.243-42A>C) c.18-42A>C (n.18-42A>C) c.-165-5902A>C (n.-165-5902A>C) c.156-42A>C (n.156-42A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538051G>A | CA2577627636 | SLC19A1 | c.-49-43C>T (n.-49-43C>T) c.-407-43C>T (n.-407-43C>T) c.243-43C>T (n.243-43C>T) c.18-43C>T (n.18-43C>T) c.-165-5903C>T (n.-165-5903C>T) c.156-43C>T (n.156-43C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538051G>T | CA2577627637 | SLC19A1 | c.-49-43C>A (n.-49-43C>A) c.-407-43C>A (n.-407-43C>A) c.243-43C>A (n.243-43C>A) c.18-43C>A (n.18-43C>A) c.-165-5903C>A (n.-165-5903C>A) c.156-43C>A (n.156-43C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538052_45538054del | CA2654936359 | SLC19A1 | c.-49-45_-49-43del (n.-49-45_-49-43del) c.-407-45_-407-43del (n.-407-45_-407-43del) c.243-45_243-43del (n.243-45_243-43del) c.18-45_18-43del (n.18-45_18-43del) c.-165-5905_-165-5903del (n.-165-5905_-165-5903del) c.156-45_156-43del (n.156-45_156-43del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538052C>A | CA2577627638 | SLC19A1 | c.-49-44G>T (n.-49-44G>T) c.-407-44G>T (n.-407-44G>T) c.243-44G>T (n.243-44G>T) c.18-44G>T (n.18-44G>T) c.-165-5904G>T (n.-165-5904G>T) c.156-44G>T (n.156-44G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538052C>G | CA2654936360 | SLC19A1 | c.-49-44G>C (n.-49-44G>C) c.-407-44G>C (n.-407-44G>C) c.243-44G>C (n.243-44G>C) c.18-44G>C (n.18-44G>C) c.-165-5904G>C (n.-165-5904G>C) c.156-44G>C (n.156-44G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538052C>T | CA2654936361 | SLC19A1 | c.-49-44G>A (n.-49-44G>A) c.-407-44G>A (n.-407-44G>A) c.243-44G>A (n.243-44G>A) c.18-44G>A (n.18-44G>A) c.-165-5904G>A (n.-165-5904G>A) c.156-44G>A (n.156-44G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538053A= | CA2392210610 | SLC19A1 | c.-49-45T= (n.-49-45T=) c.-407-45T= (n.-407-45T=) c.243-45T= (n.243-45T=) c.18-45T= (n.18-45T=) c.-165-5905T= (n.-165-5905T=) c.156-45T= (n.156-45T=) | |
21 | g.45538053A>G | CA1022837679 | SLC19A1 | c.-49-45T>C (n.-49-45T>C) c.-407-45T>C (n.-407-45T>C) c.243-45T>C (n.243-45T>C) c.18-45T>C (n.18-45T>C) c.-165-5905T>C (n.-165-5905T>C) c.156-45T>C (n.156-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538054G>T | CA2654936362 | SLC19A1 | c.-49-46C>A (n.-49-46C>A) c.-407-46C>A (n.-407-46C>A) c.243-46C>A (n.243-46C>A) c.18-46C>A (n.18-46C>A) c.-165-5906C>A (n.-165-5906C>A) c.156-46C>A (n.156-46C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538055G>A | CA2654936364 | SLC19A1 | c.-49-47C>T (n.-49-47C>T) c.-407-47C>T (n.-407-47C>T) c.243-47C>T (n.243-47C>T) c.18-47C>T (n.18-47C>T) c.-165-5907C>T (n.-165-5907C>T) c.156-47C>T (n.156-47C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538055G>T | CA2654936363 | SLC19A1 | c.-49-47C>A (n.-49-47C>A) c.-407-47C>A (n.-407-47C>A) c.243-47C>A (n.243-47C>A) c.18-47C>A (n.18-47C>A) c.-165-5907C>A (n.-165-5907C>A) c.156-47C>A (n.156-47C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538056C>A | CA2392210612 | SLC19A1 | c.-49-48G>T (n.-49-48G>T) c.-407-48G>T (n.-407-48G>T) c.243-48G>T (n.243-48G>T) c.18-48G>T (n.18-48G>T) c.-165-5908G>T (n.-165-5908G>T) c.156-48G>T (n.156-48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538056C= | CA2392210611 | SLC19A1 | c.-49-48G= (n.-49-48G=) c.-407-48G= (n.-407-48G=) c.243-48G= (n.243-48G=) c.18-48G= (n.18-48G=) c.-165-5908G= (n.-165-5908G=) c.156-48G= (n.156-48G=) | |
21 | g.45538056C>T | CA2654936365 | SLC19A1 | c.-49-48G>A (n.-49-48G>A) c.-407-48G>A (n.-407-48G>A) c.243-48G>A (n.243-48G>A) c.18-48G>A (n.18-48G>A) c.-165-5908G>A (n.-165-5908G>A) c.156-48G>A (n.156-48G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538057C>A | CA2654936366 | SLC19A1 | c.-49-49G>T (n.-49-49G>T) c.-407-49G>T (n.-407-49G>T) c.243-49G>T (n.243-49G>T) c.18-49G>T (n.18-49G>T) c.-165-5909G>T (n.-165-5909G>T) c.156-49G>T (n.156-49G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538057C>T | CA2654936367 | SLC19A1 | c.-49-49G>A (n.-49-49G>A) c.-407-49G>A (n.-407-49G>A) c.243-49G>A (n.243-49G>A) c.18-49G>A (n.18-49G>A) c.-165-5909G>A (n.-165-5909G>A) c.156-49G>A (n.156-49G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538058T>A | CA2654936369 | SLC19A1 | c.-49-50A>T (n.-49-50A>T) c.-407-50A>T (n.-407-50A>T) c.243-50A>T (n.243-50A>T) c.18-50A>T (n.18-50A>T) c.-165-5910A>T (n.-165-5910A>T) c.156-50A>T (n.156-50A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538058T>C | CA2654936370 | SLC19A1 | c.-49-50A>G (n.-49-50A>G) c.-407-50A>G (n.-407-50A>G) c.243-50A>G (n.243-50A>G) c.18-50A>G (n.18-50A>G) c.-165-5910A>G (n.-165-5910A>G) c.156-50A>G (n.156-50A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538058T>G | CA2654936371 | SLC19A1 | c.-49-50A>C (n.-49-50A>C) c.-407-50A>C (n.-407-50A>C) c.243-50A>C (n.243-50A>C) c.18-50A>C (n.18-50A>C) c.-165-5910A>C (n.-165-5910A>C) c.156-50A>C (n.156-50A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538065_45538066insTGCAGGTCCCTACC | CA2654936368 | SLC19A1 | c.-49-50_-49-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.-49-50_-49-49insCCTGCAGGTAGGGA) c.-407-50_-407-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.-407-50_-407-49insCCTGCAGGTAGGGA) c.243-50_243-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.243-50_243-49insCCTGCAGGTAGGGA) c.18-50_18-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.18-50_18-49insCCTGCAGGTAGGGA) c.-165-5910_-165-5909insCCTGCAGGTAGGGA (n.-165-5910_-165-5909insCCTGCAGGTAGGGA) c.156-50_156-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.156-50_156-49insCCTGCAGGTAGGGA) | gnomAD v4 |
21 | g.45538059C>A | CA2654936374 | SLC19A1 | c.-49-51G>T (n.-49-51G>T) c.-407-51G>T (n.-407-51G>T) c.243-51G>T (n.243-51G>T) c.18-51G>T (n.18-51G>T) c.-165-5911G>T (n.-165-5911G>T) c.156-51G>T (n.156-51G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538059C>T | CA2654936373 | SLC19A1 | c.-49-51G>A (n.-49-51G>A) c.-407-51G>A (n.-407-51G>A) c.243-51G>A (n.243-51G>A) c.18-51G>A (n.18-51G>A) c.-165-5911G>A (n.-165-5911G>A) c.156-51G>A (n.156-51G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538062_45538066del | CA2654936372 | SLC19A1 | c.-49-55_-49-51del (n.-49-55_-49-51del) c.-407-55_-407-51del (n.-407-55_-407-51del) c.243-55_243-51del (n.243-55_243-51del) c.18-55_18-51del (n.18-55_18-51del) c.-165-5915_-165-5911del (n.-165-5915_-165-5911del) c.156-55_156-51del (n.156-55_156-51del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538059_45538060insGTTTTGTGGGGTAGGGAGG | CA2654936375 | SLC19A1 | c.-49-52_-49-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.-49-52_-49-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.-407-52_-407-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.-407-52_-407-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.243-52_243-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.243-52_243-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.18-52_18-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.18-52_18-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.-165-5912_-165-5911insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.-165-5912_-165-5911insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.156-52_156-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.156-52_156-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) | gnomAD v4 |
21 | g.45538060C>A | CA2654936376 | SLC19A1 | c.-49-52G>T (n.-49-52G>T) c.-407-52G>T (n.-407-52G>T) c.243-52G>T (n.243-52G>T) c.18-52G>T (n.18-52G>T) c.-165-5912G>T (n.-165-5912G>T) c.156-52G>T (n.156-52G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538060C>T | CA2654936377 | SLC19A1 | c.-49-52G>A (n.-49-52G>A) c.-407-52G>A (n.-407-52G>A) c.243-52G>A (n.243-52G>A) c.18-52G>A (n.18-52G>A) c.-165-5912G>A (n.-165-5912G>A) c.156-52G>A (n.156-52G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538061C>A | CA2654936378 | SLC19A1 | c.-49-53G>T (n.-49-53G>T) c.-407-53G>T (n.-407-53G>T) c.243-53G>T (n.243-53G>T) c.18-53G>T (n.18-53G>T) c.-165-5913G>T (n.-165-5913G>T) c.156-53G>T (n.156-53G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538061C>G | CA2654936379 | SLC19A1 | c.-49-53G>C (n.-49-53G>C) c.-407-53G>C (n.-407-53G>C) c.243-53G>C (n.243-53G>C) c.18-53G>C (n.18-53G>C) c.-165-5913G>C (n.-165-5913G>C) c.156-53G>C (n.156-53G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538062T>C | CA321946704 | SLC19A1 | c.-49-54A>G (n.-49-54A>G) c.-407-54A>G (n.-407-54A>G) c.243-54A>G (n.243-54A>G) c.18-54A>G (n.18-54A>G) c.-165-5914A>G (n.-165-5914A>G) c.156-54A>G (n.156-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538062T>G | CA2654936380 | SLC19A1 | c.-49-54A>C (n.-49-54A>C) c.-407-54A>C (n.-407-54A>C) c.243-54A>C (n.243-54A>C) c.18-54A>C (n.18-54A>C) c.-165-5914A>C (n.-165-5914A>C) c.156-54A>C (n.156-54A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538062T= | CA2392210613 | SLC19A1 | c.-49-54A= (n.-49-54A=) c.-407-54A= (n.-407-54A=) c.243-54A= (n.243-54A=) c.18-54A= (n.18-54A=) c.-165-5914A= (n.-165-5914A=) c.156-54A= (n.156-54A=) | |
21 | g.45538063A>C | CA2654936381 | SLC19A1 | c.-49-55T>G (n.-49-55T>G) c.-407-55T>G (n.-407-55T>G) c.243-55T>G (n.243-55T>G) c.18-55T>G (n.18-55T>G) c.-165-5915T>G (n.-165-5915T>G) c.156-55T>G (n.156-55T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538063A>G | CA2654936383 | SLC19A1 | c.-49-55T>C (n.-49-55T>C) c.-407-55T>C (n.-407-55T>C) c.243-55T>C (n.243-55T>C) c.18-55T>C (n.18-55T>C) c.-165-5915T>C (n.-165-5915T>C) c.156-55T>C (n.156-55T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538063A>T | CA2654936382 | SLC19A1 | c.-49-55T>A (n.-49-55T>A) c.-407-55T>A (n.-407-55T>A) c.243-55T>A (n.243-55T>A) c.18-55T>A (n.18-55T>A) c.-165-5915T>A (n.-165-5915T>A) c.156-55T>A (n.156-55T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538064C>A | CA2654936386 | SLC19A1 | c.-49-56G>T (n.-49-56G>T) c.-407-56G>T (n.-407-56G>T) c.243-56G>T (n.243-56G>T) c.18-56G>T (n.18-56G>T) c.-165-5916G>T (n.-165-5916G>T) c.156-56G>T (n.156-56G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538064C= | CA2392210614 | SLC19A1 | c.-49-56G= (n.-49-56G=) c.-407-56G= (n.-407-56G=) c.243-56G= (n.243-56G=) c.18-56G= (n.18-56G=) c.-165-5916G= (n.-165-5916G=) c.156-56G= (n.156-56G=) | |
21 | g.45538064C>G | CA2654936385 | SLC19A1 | c.-49-56G>C (n.-49-56G>C) c.-407-56G>C (n.-407-56G>C) c.243-56G>C (n.243-56G>C) c.18-56G>C (n.18-56G>C) c.-165-5916G>C (n.-165-5916G>C) c.156-56G>C (n.156-56G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538064C>T | CA321946708 | SLC19A1 | c.-49-56G>A (n.-49-56G>A) c.-407-56G>A (n.-407-56G>A) c.243-56G>A (n.243-56G>A) c.18-56G>A (n.18-56G>A) c.-165-5916G>A (n.-165-5916G>A) c.156-56G>A (n.156-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538067del | CA2654936384 | SLC19A1 | c.-49-56del (n.-49-56del) c.-407-56del (n.-407-56del) c.243-56del (n.243-56del) c.18-56del (n.18-56del) c.-165-5916del (n.-165-5916del) c.156-56del (n.156-56del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538065C>A | CA321946717 | SLC19A1 | c.-49-57G>T (n.-49-57G>T) c.-407-57G>T (n.-407-57G>T) c.243-57G>T (n.243-57G>T) c.18-57G>T (n.18-57G>T) c.-165-5917G>T (n.-165-5917G>T) c.156-57G>T (n.156-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538065C= | CA2392210615 | SLC19A1 | c.-49-57G= (n.-49-57G=) c.-407-57G= (n.-407-57G=) c.243-57G= (n.243-57G=) c.18-57G= (n.18-57G=) c.-165-5917G= (n.-165-5917G=) c.156-57G= (n.156-57G=) | |
21 | g.45538065C>G | CA2654936387 | SLC19A1 | c.-49-57G>C (n.-49-57G>C) c.-407-57G>C (n.-407-57G>C) c.243-57G>C (n.243-57G>C) c.18-57G>C (n.18-57G>C) c.-165-5917G>C (n.-165-5917G>C) c.156-57G>C (n.156-57G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538065C>T | CA2654936388 | SLC19A1 | c.-49-57G>A (n.-49-57G>A) c.-407-57G>A (n.-407-57G>A) c.243-57G>A (n.243-57G>A) c.18-57G>A (n.18-57G>A) c.-165-5917G>A (n.-165-5917G>A) c.156-57G>A (n.156-57G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538066C>A | CA2654936389 | SLC19A1 | c.-49-58G>T (n.-49-58G>T) c.-407-58G>T (n.-407-58G>T) c.243-58G>T (n.243-58G>T) c.18-58G>T (n.18-58G>T) c.-165-5918G>T (n.-165-5918G>T) c.156-58G>T (n.156-58G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538066C>T | CA2654936390 | SLC19A1 | c.-49-58G>A (n.-49-58G>A) c.-407-58G>A (n.-407-58G>A) c.243-58G>A (n.243-58G>A) c.18-58G>A (n.18-58G>A) c.-165-5918G>A (n.-165-5918G>A) c.156-58G>A (n.156-58G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538067C>A | CA638497450 | SLC19A1 | c.-49-59G>T (n.-49-59G>T) c.-407-59G>T (n.-407-59G>T) c.243-59G>T (n.243-59G>T) c.18-59G>T (n.18-59G>T) c.-165-5919G>T (n.-165-5919G>T) c.156-59G>T (n.156-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538067C= | CA2392210616 | SLC19A1 | c.-49-59G= (n.-49-59G=) c.-407-59G= (n.-407-59G=) c.243-59G= (n.243-59G=) c.18-59G= (n.18-59G=) c.-165-5919G= (n.-165-5919G=) c.156-59G= (n.156-59G=) | |
21 | g.45538067C>G | CA2737532931 | SLC19A1 | c.-49-59G>C (n.-49-59G>C) c.-407-59G>C (n.-407-59G>C) c.243-59G>C (n.243-59G>C) c.18-59G>C (n.18-59G>C) c.-165-5919G>C (n.-165-5919G>C) c.156-59G>C (n.156-59G>C) | dbSNP |
21 | g.45538067C>T | CA321946723 | SLC19A1 | c.-49-59G>A (n.-49-59G>A) c.-407-59G>A (n.-407-59G>A) c.243-59G>A (n.243-59G>A) c.18-59G>A (n.18-59G>A) c.-165-5919G>A (n.-165-5919G>A) c.156-59G>A (n.156-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538068G>A | CA14887953 | SLC19A1 | c.-49-60C>T (n.-49-60C>T) c.-407-60C>T (n.-407-60C>T) c.243-60C>T (n.243-60C>T) c.18-60C>T (n.18-60C>T) c.-165-5920C>T (n.-165-5920C>T) c.156-60C>T (n.156-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538068G>C | CA2580653053 | SLC19A1 | c.-49-60C>G (n.-49-60C>G) c.-407-60C>G (n.-407-60C>G) c.243-60C>G (n.243-60C>G) c.18-60C>G (n.18-60C>G) c.-165-5920C>G (n.-165-5920C>G) c.156-60C>G (n.156-60C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538068G= | CA2392210617 | SLC19A1 | c.-49-60C= (n.-49-60C=) c.-407-60C= (n.-407-60C=) c.243-60C= (n.243-60C=) c.18-60C= (n.18-60C=) c.-165-5920C= (n.-165-5920C=) c.156-60C= (n.156-60C=) | |
21 | g.45538068G>T | CA2580653052 | SLC19A1 | c.-49-60C>A (n.-49-60C>A) c.-407-60C>A (n.-407-60C>A) c.243-60C>A (n.243-60C>A) c.18-60C>A (n.18-60C>A) c.-165-5920C>A (n.-165-5920C>A) c.156-60C>A (n.156-60C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538069C>A | CA321946731 | SLC19A1 | c.-49-61G>T (n.-49-61G>T) c.-407-61G>T (n.-407-61G>T) c.243-61G>T (n.243-61G>T) c.18-61G>T (n.18-61G>T) c.-165-5921G>T (n.-165-5921G>T) c.156-61G>T (n.156-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538069C= | CA2392210618 | SLC19A1 | c.-49-61G= (n.-49-61G=) c.-407-61G= (n.-407-61G=) c.243-61G= (n.243-61G=) c.18-61G= (n.18-61G=) c.-165-5921G= (n.-165-5921G=) c.156-61G= (n.156-61G=) | |
21 | g.45538069C>T | CA2654936391 | SLC19A1 | c.-49-61G>A (n.-49-61G>A) c.-407-61G>A (n.-407-61G>A) c.243-61G>A (n.243-61G>A) c.18-61G>A (n.18-61G>A) c.-165-5921G>A (n.-165-5921G>A) c.156-61G>A (n.156-61G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538070A>C | CA2654936393 | SLC19A1 | c.-49-62T>G (n.-49-62T>G) c.-407-62T>G (n.-407-62T>G) c.243-62T>G (n.243-62T>G) c.18-62T>G (n.18-62T>G) c.-165-5922T>G (n.-165-5922T>G) c.156-62T>G (n.156-62T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538073del | CA2654936392 | SLC19A1 | c.-49-62del (n.-49-62del) c.-407-62del (n.-407-62del) c.243-62del (n.243-62del) c.18-62del (n.18-62del) c.-165-5922del (n.-165-5922del) c.156-62del (n.156-62del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538071A= | CA2392210619 | SLC19A1 | c.-49-63T= (n.-49-63T=) c.-407-63T= (n.-407-63T=) c.243-63T= (n.243-63T=) c.18-63T= (n.18-63T=) c.-165-5923T= (n.-165-5923T=) c.156-63T= (n.156-63T=) | |
21 | g.45538071A>C | CA2654936394 | SLC19A1 | c.-49-63T>G (n.-49-63T>G) c.-407-63T>G (n.-407-63T>G) c.243-63T>G (n.243-63T>G) c.18-63T>G (n.18-63T>G) c.-165-5923T>G (n.-165-5923T>G) c.156-63T>G (n.156-63T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538071A>G | CA2392210620 | SLC19A1 | c.-49-63T>C (n.-49-63T>C) c.-407-63T>C (n.-407-63T>C) c.243-63T>C (n.243-63T>C) c.18-63T>C (n.18-63T>C) c.-165-5923T>C (n.-165-5923T>C) c.156-63T>C (n.156-63T>C) | dbSNP |
21 | g.45538071A>T | CA2654936395 | SLC19A1 | c.-49-63T>A (n.-49-63T>A) c.-407-63T>A (n.-407-63T>A) c.243-63T>A (n.243-63T>A) c.18-63T>A (n.18-63T>A) c.-165-5923T>A (n.-165-5923T>A) c.156-63T>A (n.156-63T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538072A>C | CA2654936396 | SLC19A1 | c.-49-64T>G (n.-49-64T>G) c.-407-64T>G (n.-407-64T>G) c.243-64T>G (n.243-64T>G) c.18-64T>G (n.18-64T>G) c.-165-5924T>G (n.-165-5924T>G) c.156-64T>G (n.156-64T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538072A>G | CA2654936397 | SLC19A1 | c.-49-64T>C (n.-49-64T>C) c.-407-64T>C (n.-407-64T>C) c.243-64T>C (n.243-64T>C) c.18-64T>C (n.18-64T>C) c.-165-5924T>C (n.-165-5924T>C) c.156-64T>C (n.156-64T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538073A>C | CA2654936398 | SLC19A1 | c.-49-65T>G (n.-49-65T>G) c.-407-65T>G (n.-407-65T>G) c.243-65T>G (n.243-65T>G) c.18-65T>G (n.18-65T>G) c.-165-5925T>G (n.-165-5925T>G) c.156-65T>G (n.156-65T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538073A>G | CA2654936399 | SLC19A1 | c.-49-65T>C (n.-49-65T>C) c.-407-65T>C (n.-407-65T>C) c.243-65T>C (n.243-65T>C) c.18-65T>C (n.18-65T>C) c.-165-5925T>C (n.-165-5925T>C) c.156-65T>C (n.156-65T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538073A>T | CA2654936400 | SLC19A1 | c.-49-65T>A (n.-49-65T>A) c.-407-65T>A (n.-407-65T>A) c.243-65T>A (n.243-65T>A) c.18-65T>A (n.18-65T>A) c.-165-5925T>A (n.-165-5925T>A) c.156-65T>A (n.156-65T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538074C>A | CA2654936401 | SLC19A1 | c.-49-66G>T (n.-49-66G>T) c.-407-66G>T (n.-407-66G>T) c.243-66G>T (n.243-66G>T) c.18-66G>T (n.18-66G>T) c.-165-5926G>T (n.-165-5926G>T) c.156-66G>T (n.156-66G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538074C= | CA2392210621 | SLC19A1 | c.-49-66G= (n.-49-66G=) c.-407-66G= (n.-407-66G=) c.243-66G= (n.243-66G=) c.18-66G= (n.18-66G=) c.-165-5926G= (n.-165-5926G=) c.156-66G= (n.156-66G=) | |
21 | g.45538074C>G | CA2654936402 | SLC19A1 | c.-49-66G>C (n.-49-66G>C) c.-407-66G>C (n.-407-66G>C) c.243-66G>C (n.243-66G>C) c.18-66G>C (n.18-66G>C) c.-165-5926G>C (n.-165-5926G>C) c.156-66G>C (n.156-66G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538074C>T | CA1022837684 | SLC19A1 | c.-49-66G>A (n.-49-66G>A) c.-407-66G>A (n.-407-66G>A) c.243-66G>A (n.243-66G>A) c.18-66G>A (n.18-66G>A) c.-165-5926G>A (n.-165-5926G>A) c.156-66G>A (n.156-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538075G>A | CA749771256 | SLC19A1 | c.-49-67C>T (n.-49-67C>T) c.-407-67C>T (n.-407-67C>T) c.243-67C>T (n.243-67C>T) c.18-67C>T (n.18-67C>T) c.-165-5927C>T (n.-165-5927C>T) c.156-67C>T (n.156-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538075G= | CA2392210622 | SLC19A1 | c.-49-67C= (n.-49-67C=) c.-407-67C= (n.-407-67C=) c.243-67C= (n.243-67C=) c.18-67C= (n.18-67C=) c.-165-5927C= (n.-165-5927C=) c.156-67C= (n.156-67C=) | |
21 | g.45538075G>T | CA2654936403 | SLC19A1 | c.-49-67C>A (n.-49-67C>A) c.-407-67C>A (n.-407-67C>A) c.243-67C>A (n.243-67C>A) c.18-67C>A (n.18-67C>A) c.-165-5927C>A (n.-165-5927C>A) c.156-67C>A (n.156-67C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538076A>C | CA2654936404 | SLC19A1 | c.-49-68T>G (n.-49-68T>G) c.-407-68T>G (n.-407-68T>G) c.243-68T>G (n.243-68T>G) c.18-68T>G (n.18-68T>G) c.-165-5928T>G (n.-165-5928T>G) c.156-68T>G (n.156-68T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538076A>G | CA2654936405 | SLC19A1 | c.-49-68T>C (n.-49-68T>C) c.-407-68T>C (n.-407-68T>C) c.243-68T>C (n.243-68T>C) c.18-68T>C (n.18-68T>C) c.-165-5928T>C (n.-165-5928T>C) c.156-68T>C (n.156-68T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538077G>A | CA2654936407 | SLC19A1 | c.-49-69C>T (n.-49-69C>T) c.-407-69C>T (n.-407-69C>T) c.243-69C>T (n.243-69C>T) c.18-69C>T (n.18-69C>T) c.-165-5929C>T (n.-165-5929C>T) c.156-69C>T (n.156-69C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538077G>T | CA2654936406 | SLC19A1 | c.-49-69C>A (n.-49-69C>A) c.-407-69C>A (n.-407-69C>A) c.243-69C>A (n.243-69C>A) c.18-69C>A (n.18-69C>A) c.-165-5929C>A (n.-165-5929C>A) c.156-69C>A (n.156-69C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538078G>A | CA2654936408 | SLC19A1 | c.-49-70C>T (n.-49-70C>T) c.-407-70C>T (n.-407-70C>T) c.243-70C>T (n.243-70C>T) c.18-70C>T (n.18-70C>T) c.-165-5930C>T (n.-165-5930C>T) c.156-70C>T (n.156-70C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538078G>C | CA2654936410 | SLC19A1 | c.-49-70C>G (n.-49-70C>G) c.-407-70C>G (n.-407-70C>G) c.243-70C>G (n.243-70C>G) c.18-70C>G (n.18-70C>G) c.-165-5930C>G (n.-165-5930C>G) c.156-70C>G (n.156-70C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538078G>T | CA2654936409 | SLC19A1 | c.-49-70C>A (n.-49-70C>A) c.-407-70C>A (n.-407-70C>A) c.243-70C>A (n.243-70C>A) c.18-70C>A (n.18-70C>A) c.-165-5930C>A (n.-165-5930C>A) c.156-70C>A (n.156-70C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538079C>A | CA2654936413 | SLC19A1 | c.-49-71G>T (n.-49-71G>T) c.-407-71G>T (n.-407-71G>T) c.243-71G>T (n.243-71G>T) c.18-71G>T (n.18-71G>T) c.-165-5931G>T (n.-165-5931G>T) c.156-71G>T (n.156-71G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538079C>T | CA2654936414 | SLC19A1 | c.-49-71G>A (n.-49-71G>A) c.-407-71G>A (n.-407-71G>A) c.243-71G>A (n.243-71G>A) c.18-71G>A (n.18-71G>A) c.-165-5931G>A (n.-165-5931G>A) c.156-71G>A (n.156-71G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538081del | CA2654936411 | SLC19A1 | c.-49-71del (n.-49-71del) c.-407-71del (n.-407-71del) c.243-71del (n.243-71del) c.18-71del (n.18-71del) c.-165-5931del (n.-165-5931del) c.156-71del (n.156-71del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538084_45538142del | CA2654936412 | SLC19A1 | c.-49-129_-49-71del (n.-49-129_-49-71del) c.-407-129_-407-71del (n.-407-129_-407-71del) c.243-129_243-71del (n.243-129_243-71del) c.18-129_18-71del (n.18-129_18-71del) c.-165-5989_-165-5931del (n.-165-5989_-165-5931del) c.156-129_156-71del (n.156-129_156-71del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538080C>A | CA2654936415 | SLC19A1 | c.-49-72G>T (n.-49-72G>T) c.-407-72G>T (n.-407-72G>T) c.243-72G>T (n.243-72G>T) c.18-72G>T (n.18-72G>T) c.-165-5932G>T (n.-165-5932G>T) c.156-72G>T (n.156-72G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538080C>T | CA2654936416 | SLC19A1 | c.-49-72G>A (n.-49-72G>A) c.-407-72G>A (n.-407-72G>A) c.243-72G>A (n.243-72G>A) c.18-72G>A (n.18-72G>A) c.-165-5932G>A (n.-165-5932G>A) c.156-72G>A (n.156-72G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538081C>A | CA749771257 | SLC19A1 | c.-49-73G>T (n.-49-73G>T) c.-407-73G>T (n.-407-73G>T) c.243-73G>T (n.243-73G>T) c.18-73G>T (n.18-73G>T) c.-165-5933G>T (n.-165-5933G>T) c.156-73G>T (n.156-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538081C= | CA2392210623 | SLC19A1 | c.-49-73G= (n.-49-73G=) c.-407-73G= (n.-407-73G=) c.243-73G= (n.243-73G=) c.18-73G= (n.18-73G=) c.-165-5933G= (n.-165-5933G=) c.156-73G= (n.156-73G=) | |
21 | g.45538081C>T | CA2654936417 | SLC19A1 | c.-49-73G>A (n.-49-73G>A) c.-407-73G>A (n.-407-73G>A) c.243-73G>A (n.243-73G>A) c.18-73G>A (n.18-73G>A) c.-165-5933G>A (n.-165-5933G>A) c.156-73G>A (n.156-73G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538082A= | CA2392210624 | SLC19A1 | c.-49-74T= (n.-49-74T=) c.-407-74T= (n.-407-74T=) c.243-74T= (n.243-74T=) c.18-74T= (n.18-74T=) c.-165-5934T= (n.-165-5934T=) c.156-74T= (n.156-74T=) | |
21 | g.45538082A>C | CA2654936418 | SLC19A1 | c.-49-74T>G (n.-49-74T>G) c.-407-74T>G (n.-407-74T>G) c.243-74T>G (n.243-74T>G) c.18-74T>G (n.18-74T>G) c.-165-5934T>G (n.-165-5934T>G) c.156-74T>G (n.156-74T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538082A>G | CA321946735 | SLC19A1 | c.-49-74T>C (n.-49-74T>C) c.-407-74T>C (n.-407-74T>C) c.243-74T>C (n.243-74T>C) c.18-74T>C (n.18-74T>C) c.-165-5934T>C (n.-165-5934T>C) c.156-74T>C (n.156-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538083G>A | CA2654936419 | SLC19A1 | c.-49-75C>T (n.-49-75C>T) c.-407-75C>T (n.-407-75C>T) c.243-75C>T (n.243-75C>T) c.18-75C>T (n.18-75C>T) c.-165-5935C>T (n.-165-5935C>T) c.156-75C>T (n.156-75C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538083G>C | CA2818081239 | SLC19A1 | c.-49-75C>G (n.-49-75C>G) c.-407-75C>G (n.-407-75C>G) c.243-75C>G (n.243-75C>G) c.18-75C>G (n.18-75C>G) c.-165-5935C>G (n.-165-5935C>G) c.156-75C>G (n.156-75C>G) | |
21 | g.45538083G>T | CA2654936420 | SLC19A1 | c.-49-75C>A (n.-49-75C>A) c.-407-75C>A (n.-407-75C>A) c.243-75C>A (n.243-75C>A) c.18-75C>A (n.18-75C>A) c.-165-5935C>A (n.-165-5935C>A) c.156-75C>A (n.156-75C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538084T>C | CA2654936421 | SLC19A1 | c.-49-76A>G (n.-49-76A>G) c.-407-76A>G (n.-407-76A>G) c.243-76A>G (n.243-76A>G) c.18-76A>G (n.18-76A>G) c.-165-5936A>G (n.-165-5936A>G) c.156-76A>G (n.156-76A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538084T>G | CA2654936422 | SLC19A1 | c.-49-76A>C (n.-49-76A>C) c.-407-76A>C (n.-407-76A>C) c.243-76A>C (n.243-76A>C) c.18-76A>C (n.18-76A>C) c.-165-5936A>C (n.-165-5936A>C) c.156-76A>C (n.156-76A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538085G>A | CA321946739 | SLC19A1 | c.-49-77C>T (n.-49-77C>T) c.-407-77C>T (n.-407-77C>T) c.243-77C>T (n.243-77C>T) c.18-77C>T (n.18-77C>T) c.-165-5937C>T (n.-165-5937C>T) c.156-77C>T (n.156-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538085G= | CA2392210625 | SLC19A1 | c.-49-77C= (n.-49-77C=) c.-407-77C= (n.-407-77C=) c.243-77C= (n.243-77C=) c.18-77C= (n.18-77C=) c.-165-5937C= (n.-165-5937C=) c.156-77C= (n.156-77C=) | |
21 | g.45538085G>T | CA2654936423 | SLC19A1 | c.-49-77C>A (n.-49-77C>A) c.-407-77C>A (n.-407-77C>A) c.243-77C>A (n.243-77C>A) c.18-77C>A (n.18-77C>A) c.-165-5937C>A (n.-165-5937C>A) c.156-77C>A (n.156-77C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538085_45538086delinsGC | CA2392210626 | SLC19A1 | c.-49-78_-49-77delinsGC (n.-49-78_-49-77delinsGC) c.-407-78_-407-77delinsGC (n.-407-78_-407-77delinsGC) c.243-78_243-77delinsGC (n.243-78_243-77delinsGC) c.18-78_18-77delinsGC (n.18-78_18-77delinsGC) c.-165-5938_-165-5937delinsGC (n.-165-5938_-165-5937delinsGC) c.156-78_156-77delinsGC (n.156-78_156-77delinsGC) | |
21 | g.45538086C>A | CA2654936424 | SLC19A1 | c.-49-78G>T (n.-49-78G>T) c.-407-78G>T (n.-407-78G>T) c.243-78G>T (n.243-78G>T) c.18-78G>T (n.18-78G>T) c.-165-5938G>T (n.-165-5938G>T) c.156-78G>T (n.156-78G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538086C>G | CA2654936425 | SLC19A1 | c.-49-78G>C (n.-49-78G>C) c.-407-78G>C (n.-407-78G>C) c.243-78G>C (n.243-78G>C) c.18-78G>C (n.18-78G>C) c.-165-5938G>C (n.-165-5938G>C) c.156-78G>C (n.156-78G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538086C>T | CA2654936426 | SLC19A1 | c.-49-78G>A (n.-49-78G>A) c.-407-78G>A (n.-407-78G>A) c.243-78G>A (n.243-78G>A) c.18-78G>A (n.18-78G>A) c.-165-5938G>A (n.-165-5938G>A) c.156-78G>A (n.156-78G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538087del | CA2392210627 | SLC19A1 | c.-49-78del (n.-49-78del) c.-407-78del (n.-407-78del) c.243-78del (n.243-78del) c.18-78del (n.18-78del) c.-165-5938del (n.-165-5938del) c.156-78del (n.156-78del) | dbSNP |
21 | g.45538087C>A | CA2654936427 | SLC19A1 | c.-49-79G>T (n.-49-79G>T) c.-407-79G>T (n.-407-79G>T) c.243-79G>T (n.243-79G>T) c.18-79G>T (n.18-79G>T) c.-165-5939G>T (n.-165-5939G>T) c.156-79G>T (n.156-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538087C>G | CA2654936428 | SLC19A1 | c.-49-79G>C (n.-49-79G>C) c.-407-79G>C (n.-407-79G>C) c.243-79G>C (n.243-79G>C) c.18-79G>C (n.18-79G>C) c.-165-5939G>C (n.-165-5939G>C) c.156-79G>C (n.156-79G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538087C>T | CA2654936429 | SLC19A1 | c.-49-79G>A (n.-49-79G>A) c.-407-79G>A (n.-407-79G>A) c.243-79G>A (n.243-79G>A) c.18-79G>A (n.18-79G>A) c.-165-5939G>A (n.-165-5939G>A) c.156-79G>A (n.156-79G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538088G>A | CA321946743 | SLC19A1 | c.-49-80C>T (n.-49-80C>T) c.-407-80C>T (n.-407-80C>T) c.243-80C>T (n.243-80C>T) c.18-80C>T (n.18-80C>T) c.-165-5940C>T (n.-165-5940C>T) c.156-80C>T (n.156-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538088G= | CA2392210628 | SLC19A1 | c.-49-80C= (n.-49-80C=) c.-407-80C= (n.-407-80C=) c.243-80C= (n.243-80C=) c.18-80C= (n.18-80C=) c.-165-5940C= (n.-165-5940C=) c.156-80C= (n.156-80C=) | |
21 | g.45538088G>T | CA2654936430 | SLC19A1 | c.-49-80C>A (n.-49-80C>A) c.-407-80C>A (n.-407-80C>A) c.243-80C>A (n.243-80C>A) c.18-80C>A (n.18-80C>A) c.-165-5940C>A (n.-165-5940C>A) c.156-80C>A (n.156-80C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538088_45538089insACC | CA2654936434 | SLC19A1 | c.-49-81_-49-80insGGT (n.-49-81_-49-80insGGT) c.-407-81_-407-80insGGT (n.-407-81_-407-80insGGT) c.243-81_243-80insGGT (n.243-81_243-80insGGT) c.18-81_18-80insGGT (n.18-81_18-80insGGT) c.-165-5941_-165-5940insGGT (n.-165-5941_-165-5940insGGT) c.156-81_156-80insGGT (n.156-81_156-80insGGT) | gnomAD v4 |
21 | g.45538088_45538089insTCC | CA2654936433 | SLC19A1 | c.-49-81_-49-80insGGA (n.-49-81_-49-80insGGA) c.-407-81_-407-80insGGA (n.-407-81_-407-80insGGA) c.243-81_243-80insGGA (n.243-81_243-80insGGA) c.18-81_18-80insGGA (n.18-81_18-80insGGA) c.-165-5941_-165-5940insGGA (n.-165-5941_-165-5940insGGA) c.156-81_156-80insGGA (n.156-81_156-80insGGA) | gnomAD v4 |
21 | g.45538089G>A | CA2654936432 | SLC19A1 | c.-49-81C>T (n.-49-81C>T) c.-407-81C>T (n.-407-81C>T) c.243-81C>T (n.243-81C>T) c.18-81C>T (n.18-81C>T) c.-165-5941C>T (n.-165-5941C>T) c.156-81C>T (n.156-81C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538089G= | CA2392210629 | SLC19A1 | c.-49-81C= (n.-49-81C=) c.-407-81C= (n.-407-81C=) c.243-81C= (n.243-81C=) c.18-81C= (n.18-81C=) c.-165-5941C= (n.-165-5941C=) c.156-81C= (n.156-81C=) | |
21 | g.45538089G>T | CA321946747 | SLC19A1 | c.-49-81C>A (n.-49-81C>A) c.-407-81C>A (n.-407-81C>A) c.243-81C>A (n.243-81C>A) c.18-81C>A (n.18-81C>A) c.-165-5941C>A (n.-165-5941C>A) c.156-81C>A (n.156-81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538089_45538091dup | CA2654936431 | SLC19A1 | c.-49-83_-49-81dup (n.-49-83_-49-81dup) c.-407-83_-407-81dup (n.-407-83_-407-81dup) c.243-83_243-81dup (n.243-83_243-81dup) c.18-83_18-81dup (n.18-83_18-81dup) c.-165-5943_-165-5941dup (n.-165-5943_-165-5941dup) c.156-83_156-81dup (n.156-83_156-81dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45538089_45538090insACT | CA2654936439 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insAGT (n.-49-82_-49-81insAGT) c.-407-82_-407-81insAGT (n.-407-82_-407-81insAGT) c.243-82_243-81insAGT (n.243-82_243-81insAGT) c.18-82_18-81insAGT (n.18-82_18-81insAGT) c.-165-5942_-165-5941insAGT (n.-165-5942_-165-5941insAGT) c.156-82_156-81insAGT (n.156-82_156-81insAGT) | gnomAD v4 |
21 | g.45538089_45538090insGCT | CA2654936437 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insAGC (n.-49-82_-49-81insAGC) c.-407-82_-407-81insAGC (n.-407-82_-407-81insAGC) c.243-82_243-81insAGC (n.243-82_243-81insAGC) c.18-82_18-81insAGC (n.18-82_18-81insAGC) c.-165-5942_-165-5941insAGC (n.-165-5942_-165-5941insAGC) c.156-82_156-81insAGC (n.156-82_156-81insAGC) | gnomAD v4 |
21 | g.45538089_45538090insTCT | CA1022837694 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insAGA (n.-49-82_-49-81insAGA) c.-407-82_-407-81insAGA (n.-407-82_-407-81insAGA) c.243-82_243-81insAGA (n.243-82_243-81insAGA) c.18-82_18-81insAGA (n.18-82_18-81insAGA) c.-165-5942_-165-5941insAGA (n.-165-5942_-165-5941insAGA) c.156-82_156-81insAGA (n.156-82_156-81insAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538090C>A | CA2654936435 | SLC19A1 | c.-49-82G>T (n.-49-82G>T) c.-407-82G>T (n.-407-82G>T) c.243-82G>T (n.243-82G>T) c.18-82G>T (n.18-82G>T) c.-165-5942G>T (n.-165-5942G>T) c.156-82G>T (n.156-82G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538090_45538091insATC | CA2392210630 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insATG (n.-49-82_-49-81insATG) c.-407-82_-407-81insATG (n.-407-82_-407-81insATG) c.243-82_243-81insATG (n.243-82_243-81insATG) c.18-82_18-81insATG (n.18-82_18-81insATG) c.-165-5942_-165-5941insATG (n.-165-5942_-165-5941insATG) c.156-82_156-81insATG (n.156-82_156-81insATG) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538090_45538091insTTC | CA2654936438 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insAAG (n.-49-82_-49-81insAAG) c.-407-82_-407-81insAAG (n.-407-82_-407-81insAAG) c.243-82_243-81insAAG (n.243-82_243-81insAAG) c.18-82_18-81insAAG (n.18-82_18-81insAAG) c.-165-5942_-165-5941insAAG (n.-165-5942_-165-5941insAAG) c.156-82_156-81insAAG (n.156-82_156-81insAAG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538091_45538092insACC | CA2654936436 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insTGG (n.-49-82_-49-81insTGG) c.-407-82_-407-81insTGG (n.-407-82_-407-81insTGG) c.243-82_243-81insTGG (n.243-82_243-81insTGG) c.18-82_18-81insTGG (n.18-82_18-81insTGG) c.-165-5942_-165-5941insTGG (n.-165-5942_-165-5941insTGG) c.156-82_156-81insTGG (n.156-82_156-81insTGG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538091_45538092insCCC | CA2654936440 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insGGG (n.-49-82_-49-81insGGG) c.-407-82_-407-81insGGG (n.-407-82_-407-81insGGG) c.243-82_243-81insGGG (n.243-82_243-81insGGG) c.18-82_18-81insGGG (n.18-82_18-81insGGG) c.-165-5942_-165-5941insGGG (n.-165-5942_-165-5941insGGG) c.156-82_156-81insGGG (n.156-82_156-81insGGG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538096_45538097insCTCCCTCCTC | CA920319471 | SLC19A1 | c.-49-82_-49-81insGAGGAGGAGG (n.-49-82_-49-81insGAGGAGGAGG) c.-407-82_-407-81insGAGGAGGAGG (n.-407-82_-407-81insGAGGAGGAGG) c.243-82_243-81insGAGGAGGAGG (n.243-82_243-81insGAGGAGGAGG) c.18-82_18-81insGAGGAGGAGG (n.18-82_18-81insGAGGAGGAGG) c.-165-5942_-165-5941insGAGGAGGAGG (n.-165-5942_-165-5941insGAGGAGGAGG) c.156-82_156-81insGAGGAGGAGG (n.156-82_156-81insGAGGAGGAGG) | dbSNP |
21 | g.45538094_45538096dup | CA321946772 | SLC19A1 | c.-49-84_-49-82dup (n.-49-84_-49-82dup) c.-407-84_-407-82dup (n.-407-84_-407-82dup) c.243-84_243-82dup (n.243-84_243-82dup) c.18-84_18-82dup (n.18-84_18-82dup) c.-165-5944_-165-5942dup (n.-165-5944_-165-5942dup) c.156-84_156-82dup (n.156-84_156-82dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538091C>A | CA2654936443 | SLC19A1 | c.-49-83G>T (n.-49-83G>T) c.-407-83G>T (n.-407-83G>T) c.243-83G>T (n.243-83G>T) c.18-83G>T (n.18-83G>T) c.-165-5943G>T (n.-165-5943G>T) c.156-83G>T (n.156-83G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538091C= | CA2392210631 | SLC19A1 | c.-49-83G= (n.-49-83G=) c.-407-83G= (n.-407-83G=) c.243-83G= (n.243-83G=) c.18-83G= (n.18-83G=) c.-165-5943G= (n.-165-5943G=) c.156-83G= (n.156-83G=) | |
21 | g.45538092_45538093insACT | CA2654936441 | SLC19A1 | c.-49-83_-49-82insTAG (n.-49-83_-49-82insTAG) c.-407-83_-407-82insTAG (n.-407-83_-407-82insTAG) c.243-83_243-82insTAG (n.243-83_243-82insTAG) c.18-83_18-82insTAG (n.18-83_18-82insTAG) c.-165-5943_-165-5942insTAG (n.-165-5943_-165-5942insTAG) c.156-83_156-82insTAG (n.156-83_156-82insTAG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538092_45538093insGCT | CA2654936442 | SLC19A1 | c.-49-83_-49-82insCAG (n.-49-83_-49-82insCAG) c.-407-83_-407-82insCAG (n.-407-83_-407-82insCAG) c.243-83_243-82insCAG (n.243-83_243-82insCAG) c.18-83_18-82insCAG (n.18-83_18-82insCAG) c.-165-5943_-165-5942insCAG (n.-165-5943_-165-5942insCAG) c.156-83_156-82insCAG (n.156-83_156-82insCAG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538092T>C | CA2654936444 | SLC19A1 | c.-49-84A>G (n.-49-84A>G) c.-407-84A>G (n.-407-84A>G) c.243-84A>G (n.243-84A>G) c.18-84A>G (n.18-84A>G) c.-165-5944A>G (n.-165-5944A>G) c.156-84A>G (n.156-84A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538093_45538094insTTC | CA321946777 | SLC19A1 | c.-49-84_-49-83insAGA (n.-49-84_-49-83insAGA) c.-407-84_-407-83insAGA (n.-407-84_-407-83insAGA) c.243-84_243-83insAGA (n.243-84_243-83insAGA) c.18-84_18-83insAGA (n.18-84_18-83insAGA) c.-165-5944_-165-5943insAGA (n.-165-5944_-165-5943insAGA) c.156-84_156-83insAGA (n.156-84_156-83insAGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538094C>T | CA2654936445 | SLC19A1 | c.-49-86G>A (n.-49-86G>A) c.-407-86G>A (n.-407-86G>A) c.243-86G>A (n.243-86G>A) c.18-86G>A (n.18-86G>A) c.-165-5946G>A (n.-165-5946G>A) c.156-86G>A (n.156-86G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538095_45538096insACT | CA2654936447 | SLC19A1 | c.-49-86_-49-85insTAG (n.-49-86_-49-85insTAG) c.-407-86_-407-85insTAG (n.-407-86_-407-85insTAG) c.243-86_243-85insTAG (n.243-86_243-85insTAG) c.18-86_18-85insTAG (n.18-86_18-85insTAG) c.-165-5946_-165-5945insTAG (n.-165-5946_-165-5945insTAG) c.156-86_156-85insTAG (n.156-86_156-85insTAG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538095_45538096insGCT | CA2654936446 | SLC19A1 | c.-49-86_-49-85insCAG (n.-49-86_-49-85insCAG) c.-407-86_-407-85insCAG (n.-407-86_-407-85insCAG) c.243-86_243-85insCAG (n.243-86_243-85insCAG) c.18-86_18-85insCAG (n.18-86_18-85insCAG) c.-165-5946_-165-5945insCAG (n.-165-5946_-165-5945insCAG) c.156-86_156-85insCAG (n.156-86_156-85insCAG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538095T>A | CA2654936449 | SLC19A1 | c.-49-87A>T (n.-49-87A>T) c.-407-87A>T (n.-407-87A>T) c.243-87A>T (n.243-87A>T) c.18-87A>T (n.18-87A>T) c.-165-5947A>T (n.-165-5947A>T) c.156-87A>T (n.156-87A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538096_45538097insATC | CA2654936448 | SLC19A1 | c.-49-87_-49-86insTGA (n.-49-87_-49-86insTGA) c.-407-87_-407-86insTGA (n.-407-87_-407-86insTGA) c.243-87_243-86insTGA (n.243-87_243-86insTGA) c.18-87_18-86insTGA (n.18-87_18-86insTGA) c.-165-5947_-165-5946insTGA (n.-165-5947_-165-5946insTGA) c.156-87_156-86insTGA (n.156-87_156-86insTGA) | gnomAD v4 |
21 | g.45538096C>A | CA2654936453 | SLC19A1 | c.-49-88G>T (n.-49-88G>T) c.-407-88G>T (n.-407-88G>T) c.243-88G>T (n.243-88G>T) c.18-88G>T (n.18-88G>T) c.-165-5948G>T (n.-165-5948G>T) c.156-88G>T (n.156-88G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538096C= | CA2392210632 | SLC19A1 | c.-49-88G= (n.-49-88G=) c.-407-88G= (n.-407-88G=) c.243-88G= (n.243-88G=) c.18-88G= (n.18-88G=) c.-165-5948G= (n.-165-5948G=) c.156-88G= (n.156-88G=) | |
21 | g.45538096C>T | CA638176050 | SLC19A1 | c.-49-88G>A (n.-49-88G>A) c.-407-88G>A (n.-407-88G>A) c.243-88G>A (n.243-88G>A) c.18-88G>A (n.18-88G>A) c.-165-5948G>A (n.-165-5948G>A) c.156-88G>A (n.156-88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538096_45538097insCAC | CA2654936450 | SLC19A1 | c.-49-88_-49-87insTGG (n.-49-88_-49-87insTGG) c.-407-88_-407-87insTGG (n.-407-88_-407-87insTGG) c.243-88_243-87insTGG (n.243-88_243-87insTGG) c.18-88_18-87insTGG (n.18-88_18-87insTGG) c.-165-5948_-165-5947insTGG (n.-165-5948_-165-5947insTGG) c.156-88_156-87insTGG (n.156-88_156-87insTGG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538096_45538097insCCC | CA2654936451 | SLC19A1 | c.-49-88_-49-87insGGG (n.-49-88_-49-87insGGG) c.-407-88_-407-87insGGG (n.-407-88_-407-87insGGG) c.243-88_243-87insGGG (n.243-88_243-87insGGG) c.18-88_18-87insGGG (n.18-88_18-87insGGG) c.-165-5948_-165-5947insGGG (n.-165-5948_-165-5947insGGG) c.156-88_156-87insGGG (n.156-88_156-87insGGG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538096_45538097insCGC | CA2654936452 | SLC19A1 | c.-49-88_-49-87insCGG (n.-49-88_-49-87insCGG) c.-407-88_-407-87insCGG (n.-407-88_-407-87insCGG) c.243-88_243-87insCGG (n.243-88_243-87insCGG) c.18-88_18-87insCGG (n.18-88_18-87insCGG) c.-165-5948_-165-5947insCGG (n.-165-5948_-165-5947insCGG) c.156-88_156-87insCGG (n.156-88_156-87insCGG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538096_45538097insCTA | CA2654936454 | SLC19A1 | c.-49-89_-49-88insTAG (n.-49-89_-49-88insTAG) c.-407-89_-407-88insTAG (n.-407-89_-407-88insTAG) c.243-89_243-88insTAG (n.243-89_243-88insTAG) c.18-89_18-88insTAG (n.18-89_18-88insTAG) c.-165-5949_-165-5948insTAG (n.-165-5949_-165-5948insTAG) c.156-89_156-88insTAG (n.156-89_156-88insTAG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538096_45538097insCTG | CA2654936458 | SLC19A1 | c.-49-89_-49-88insCAG (n.-49-89_-49-88insCAG) c.-407-89_-407-88insCAG (n.-407-89_-407-88insCAG) c.243-89_243-88insCAG (n.243-89_243-88insCAG) c.18-89_18-88insCAG (n.18-89_18-88insCAG) c.-165-5949_-165-5948insCAG (n.-165-5949_-165-5948insCAG) c.156-89_156-88insCAG (n.156-89_156-88insCAG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538096_45538097insCTT | CA638176052 | SLC19A1 | c.-49-89_-49-88insAAG (n.-49-89_-49-88insAAG) c.-407-89_-407-88insAAG (n.-407-89_-407-88insAAG) c.243-89_243-88insAAG (n.243-89_243-88insAAG) c.18-89_18-88insAAG (n.18-89_18-88insAAG) c.-165-5949_-165-5948insAAG (n.-165-5949_-165-5948insAAG) c.156-89_156-88insAAG (n.156-89_156-88insAAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538097del | CA2654936457 | SLC19A1 | c.-49-89del (n.-49-89del) c.-407-89del (n.-407-89del) c.243-89del (n.243-89del) c.18-89del (n.18-89del) c.-165-5949del (n.-165-5949del) c.156-89del (n.156-89del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538097G>A | CA1022837702 | SLC19A1 | c.-49-89C>T (n.-49-89C>T) c.-407-89C>T (n.-407-89C>T) c.243-89C>T (n.243-89C>T) c.18-89C>T (n.18-89C>T) c.-165-5949C>T (n.-165-5949C>T) c.156-89C>T (n.156-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538097G>C | CA321946780 | SLC19A1 | c.-49-89C>G (n.-49-89C>G) c.-407-89C>G (n.-407-89C>G) c.243-89C>G (n.243-89C>G) c.18-89C>G (n.18-89C>G) c.-165-5949C>G (n.-165-5949C>G) c.156-89C>G (n.156-89C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45538097G= | CA2392210633 | SLC19A1 | c.-49-89C= (n.-49-89C=) c.-407-89C= (n.-407-89C=) c.243-89C= (n.243-89C=) c.18-89C= (n.18-89C=) c.-165-5949C= (n.-165-5949C=) c.156-89C= (n.156-89C=) | |
21 | g.45538097G>T | CA2654936455 | SLC19A1 | c.-49-89C>A (n.-49-89C>A) c.-407-89C>A (n.-407-89C>A) c.243-89C>A (n.243-89C>A) c.18-89C>A (n.18-89C>A) c.-165-5949C>A (n.-165-5949C>A) c.156-89C>A (n.156-89C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538097_45538100del | CA2654936456 | SLC19A1 | c.-49-92_-49-89del (n.-49-92_-49-89del) c.-407-92_-407-89del (n.-407-92_-407-89del) c.243-92_243-89del (n.243-92_243-89del) c.18-92_18-89del (n.18-92_18-89del) c.-165-5952_-165-5949del (n.-165-5952_-165-5949del) c.156-92_156-89del (n.156-92_156-89del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538098C>A | CA2654936459 | SLC19A1 | c.-49-90G>T (n.-49-90G>T) c.-407-90G>T (n.-407-90G>T) c.243-90G>T (n.243-90G>T) c.18-90G>T (n.18-90G>T) c.-165-5950G>T (n.-165-5950G>T) c.156-90G>T (n.156-90G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538098C= | CA2392210634 | SLC19A1 | c.-49-90G= (n.-49-90G=) c.-407-90G= (n.-407-90G=) c.243-90G= (n.243-90G=) c.18-90G= (n.18-90G=) c.-165-5950G= (n.-165-5950G=) c.156-90G= (n.156-90G=) | |
21 | g.45538098C>T | CA321946785 | SLC19A1 | c.-49-90G>A (n.-49-90G>A) c.-407-90G>A (n.-407-90G>A) c.243-90G>A (n.243-90G>A) c.18-90G>A (n.18-90G>A) c.-165-5950G>A (n.-165-5950G>A) c.156-90G>A (n.156-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45538098_45538099insTCG | CA2654936460 | SLC19A1 | c.-49-91_-49-90insCGA (n.-49-91_-49-90insCGA) c.-407-91_-407-90insCGA (n.-407-91_-407-90insCGA) c.243-91_243-90insCGA (n.243-91_243-90insCGA) c.18-91_18-90insCGA (n.18-91_18-90insCGA) c.-165-5951_-165-5950insCGA (n.-165-5951_-165-5950insCGA) c.156-91_156-90insCGA (n.156-91_156-90insCGA) | gnomAD v4 |
21 | g.45538099C>A | CA2654936461 | SLC19A1 | c.-49-91G>T (n.-49-91G>T) c.-407-91G>T (n.-407-91G>T) c.243-91G>T (n.243-91G>T) c.18-91G>T (n.18-91G>T) c.-165-5951G>T (n.-165-5951G>T) c.156-91G>T (n.156-91G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538099C>T | CA2654936462 | SLC19A1 | c.-49-91G>A (n.-49-91G>A) c.-407-91G>A (n.-407-91G>A) c.243-91G>A (n.243-91G>A) c.18-91G>A (n.18-91G>A) c.-165-5951G>A (n.-165-5951G>A) c.156-91G>A (n.156-91G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538100A>T | CA2654936463 | SLC19A1 | c.-49-92T>A (n.-49-92T>A) c.-407-92T>A (n.-407-92T>A) c.243-92T>A (n.243-92T>A) c.18-92T>A (n.18-92T>A) c.-165-5952T>A (n.-165-5952T>A) c.156-92T>A (n.156-92T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538101C>A | CA2654936464 | SLC19A1 | c.-49-93G>T (n.-49-93G>T) c.-407-93G>T (n.-407-93G>T) c.243-93G>T (n.243-93G>T) c.18-93G>T (n.18-93G>T) c.-165-5953G>T (n.-165-5953G>T) c.156-93G>T (n.156-93G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538101C= | CA2392210635 | SLC19A1 | c.-49-93G= (n.-49-93G=) c.-407-93G= (n.-407-93G=) c.243-93G= (n.243-93G=) c.18-93G= (n.18-93G=) c.-165-5953G= (n.-165-5953G=) c.156-93G= (n.156-93G=) | |
21 | g.45538101C>T | CA2392210636 | SLC19A1 | c.-49-93G>A (n.-49-93G>A) c.-407-93G>A (n.-407-93G>A) c.243-93G>A (n.243-93G>A) c.18-93G>A (n.18-93G>A) c.-165-5953G>A (n.-165-5953G>A) c.156-93G>A (n.156-93G>A) | dbSNP |
21 | g.45538102T>C | CA2654936465 | SLC19A1 | c.-49-94A>G (n.-49-94A>G) c.-407-94A>G (n.-407-94A>G) c.243-94A>G (n.243-94A>G) c.18-94A>G (n.18-94A>G) c.-165-5954A>G (n.-165-5954A>G) c.156-94A>G (n.156-94A>G) | gnomAD v4 |