Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45537967_45538038delinsAGGCCACGTGCAGCTCCGGAGGGGACGAAGGTGACGCTGTGCCTGGAAGGAGGGGTGGAGTCAGGGCACCTTCA2392210565SLC19A1c.-49-30_-8delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
c.-407-30_-366delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
c.243-30_284delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
c.18-30_59delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
c.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT (n.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT)
c.156-30_197delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
21g.45537970_45538040delCA10068766SLC19A1c.-49-30_-9del
c.-407-30_-367del
c.243-30_283del
c.18-30_58del
c.-165-5890_-165-5820del (n.-165-5890_-165-5820del)
c.156-30_196del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537990dupCA2654936256SLC19A1c.-28dup (n.-28dup)
c.-386dup (n.-386dup)
c.264dup (p.Ser89LeufsTer28)
c.39dup (p.Ser14LeufsTer28)
c.-165-5839dup (n.-165-5839dup)
c.177dup (p.Ser60LeufsTer28)
gnomAD v4
21g.45537990delCA2654936258SLC19A1c.-28del (n.-28del)
c.-386del (n.-386del)
c.264del (p.Ser89ProfsTer7)
c.39del (p.Ser14ProfsTer7)
c.-165-5839del (n.-165-5839del)
c.177del (p.Ser60ProfsTer7)
gnomAD v4
21g.45537988G>ACA10068774SLC19A1c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.-165-5840C>T (n.-165-5840C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537988G>CCA2654936259SLC19A1c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.-165-5840C>G (n.-165-5840C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
gnomAD v4
21g.45537988G=CA2392210578SLC19A1c.-29C= (n.-29C=)
c.-387C= (n.-387C=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.38C= (p.Pro13=)
c.-165-5840C= (n.-165-5840C=)
c.176C= (p.Pro59=)
21g.45537988G>TCA2654936260SLC19A1c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.38C>A (p.Pro13His)
c.-165-5840C>A (n.-165-5840C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
gnomAD v4
21g.45537989G>ACA638497441SLC19A1c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.-165-5841C>T (n.-165-5841C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537989G=CA2392210579SLC19A1c.-30C= (n.-30C=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.37C= (p.Pro13=)
c.-165-5841C= (n.-165-5841C=)
c.175C= (p.Pro59=)
21g.45537989G>TCA2654936261SLC19A1c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.-165-5841C>A (n.-165-5841C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
gnomAD v4
21g.45537990G>ACA1022837656SLC19A1c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.261C>T (p.Val87=)
c.36C>T (p.Val12=)
c.-165-5842C>T (n.-165-5842C>T)
c.174C>T (p.Val58=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537990G>CCA2654936262SLC19A1c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.261C>G (p.Val87=)
c.36C>G (p.Val12=)
c.-165-5842C>G (n.-165-5842C>G)
c.174C>G (p.Val58=)
gnomAD v4
21g.45537990G=CA2392210580SLC19A1c.-31C= (n.-31C=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.261C= (p.Val87=)
c.36C= (p.Val12=)
c.-165-5842C= (n.-165-5842C=)
c.174C= (p.Val58=)
21g.45537990G>TCA2654936263SLC19A1c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.261C>A (p.Val87=)
c.36C>A (p.Val12=)
c.-165-5842C>A (n.-165-5842C>A)
c.174C>A (p.Val58=)
gnomAD v4
21g.45537991A>GCA2654936264SLC19A1c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.-165-5843T>C (n.-165-5843T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
gnomAD v4
21g.45537991A>TCA2654936265SLC19A1c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
c.-165-5843T>A (n.-165-5843T>A)
c.173T>A (p.Val58Asp)
gnomAD v4
21g.45537992C>ACA2654936266SLC19A1c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
c.-165-5844G>T (n.-165-5844G>T)
c.172G>T (p.Val58Phe)
gnomAD v4
21g.45537992C=CA2392210581SLC19A1c.-33G= (n.-33G=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.259G= (p.Val87=)
c.34G= (p.Val12=)
c.-165-5844G= (n.-165-5844G=)
c.172G= (p.Val58=)
21g.45537992C>GCA2654936267SLC19A1c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.-165-5844G>C (n.-165-5844G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
gnomAD v4
21g.45537992C>TCA10068775SLC19A1c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.-165-5844G>A (n.-165-5844G>A)
c.172G>A (p.Val58Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537993G>ACA10068776SLC19A1c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.258C>T (p.Phe86=)
c.33C>T (p.Phe11=)
c.-165-5845C>T (n.-165-5845C>T)
c.171C>T (p.Phe57=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537993G>CCA2654936269SLC19A1c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.-165-5845C>G (n.-165-5845C>G)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
gnomAD v4
21g.45537993G=CA2392210582SLC19A1c.-34C= (n.-34C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.258C= (p.Phe86=)
c.33C= (p.Phe11=)
c.-165-5845C= (n.-165-5845C=)
c.171C= (p.Phe57=)
21g.45537993G>TCA2654936268SLC19A1c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.-165-5845C>A (n.-165-5845C>A)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
gnomAD v4
21g.45537994A>CCA2654936271SLC19A1c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.-165-5846T>G (n.-165-5846T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
gnomAD v4
21g.45537994A>TCA2654936272SLC19A1c.-35T>A (n.-35T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.-165-5846T>A (n.-165-5846T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
gnomAD v4
21g.45537995delCA2654936270SLC19A1c.-35del (n.-35del)
c.-393del (n.-393del)
c.257del (p.Phe86SerfsTer10)
c.32del (p.Phe11SerfsTer10)
c.-165-5846del (n.-165-5846del)
c.170del (p.Phe57SerfsTer10)
gnomAD v4
21g.45537995A>CCA2654936273SLC19A1c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.-165-5847T>G (n.-165-5847T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
gnomAD v4
21g.45537995A>GCA2654936274SLC19A1c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.-165-5847T>C (n.-165-5847T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
gnomAD v4
21g.45537995A>TCA2654936275SLC19A1c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.-165-5847T>A (n.-165-5847T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
gnomAD v4
21g.45537996G>ACA10068777SLC19A1c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.255C>T (p.Thr85=)
c.30C>T (p.Thr10=)
c.-165-5848C>T (n.-165-5848C>T)
c.168C>T (p.Thr56=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537996G=CA2392210583SLC19A1c.-37C= (n.-37C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.255C= (p.Thr85=)
c.30C= (p.Thr10=)
c.-165-5848C= (n.-165-5848C=)
c.168C= (p.Thr56=)
21g.45537996G>TCA321946616SLC19A1c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.255C>A (p.Thr85=)
c.30C>A (p.Thr10=)
c.-165-5848C>A (n.-165-5848C>A)
c.168C>A (p.Thr56=)
dbSNP gnomAD v4
21g.45537997G>ACA2654936277SLC19A1c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.-165-5849C>T (n.-165-5849C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
gnomAD v4
21g.45537997G=CA2392210584SLC19A1c.-38C= (n.-38C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.29C= (p.Thr10=)
c.-165-5849C= (n.-165-5849C=)
c.167C= (p.Thr56=)
21g.45537997G>TCA2654936278SLC19A1c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.-165-5849C>A (n.-165-5849C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
gnomAD v4
21g.45537998_45538002delCA2654936276SLC19A1c.-42_-38del (n.-42_-38del)
c.-400_-396del (n.-400_-396del)
c.250_254del (p.Val84LeufsTer?)
c.25_29del (p.Val9LeufsTer?)
c.-165-5853_-165-5849del (n.-165-5853_-165-5849del)
c.163_167del (p.Val55LeufsTer?)
gnomAD v4
21g.45537998T>ACA10068779SLC19A1c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.-165-5850A>T (n.-165-5850A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.45537998T>CCA2654936280SLC19A1c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.-165-5850A>G (n.-165-5850A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
gnomAD v4
21g.45537998T>GCA2654936279SLC19A1c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.-165-5850A>C (n.-165-5850A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
gnomAD v4
21g.45537998T=CA2392210585SLC19A1c.-39A= (n.-39A=)
c.-397A= (n.-397A=)
c.253A= (p.Thr85=)
c.28A= (p.Thr10=)
c.-165-5850A= (n.-165-5850A=)
c.166A= (p.Thr56=)
21g.45537998dupCA10068778SLC19A1c.-39dup (n.-39dup)
c.-397dup (n.-397dup)
c.253dup (p.Thr85AsnfsTer?)
c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?)
c.-165-5850dup (n.-165-5850dup)
c.166dup (p.Thr56AsnfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537999G>ACA749771204SLC19A1c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.252C>T (p.Val84=)
c.27C>T (p.Val9=)
c.-165-5851C>T (n.-165-5851C>T)
c.165C>T (p.Val55=)
dbSNP gnomAD v4
21g.45537999G=CA2392210586SLC19A1c.-40C= (n.-40C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.252C= (p.Val84=)
c.27C= (p.Val9=)
c.-165-5851C= (n.-165-5851C=)
c.165C= (p.Val55=)
21g.45537999G>TCA2654936281SLC19A1c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.252C>A (p.Val84=)
c.27C>A (p.Val9=)
c.-165-5851C>A (n.-165-5851C>A)
c.165C>A (p.Val55=)
gnomAD v4
21g.45538000A>GCA2654936282SLC19A1c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.-165-5852T>C (n.-165-5852T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
gnomAD v4
21g.45538000_45538001delinsACCA2392210587SLC19A1c.-42_-41delinsGT (n.-42_-41delinsGT)
c.-400_-399delinsGT (n.-400_-399delinsGT)
c.250_251delinsGT (p.Val84=)
c.25_26delinsGT (p.Val9=)
c.-165-5853_-165-5852delinsGT (n.-165-5853_-165-5852delinsGT)
c.163_164delinsGT (p.Val55=)
21g.45538001delCA2392210588SLC19A1c.-42del (n.-42del)
c.-400del (n.-400del)
c.250del (p.Val84SerfsTer12)
c.25del (p.Val9SerfsTer12)
c.-165-5853del (n.-165-5853del)
c.163del (p.Val55SerfsTer12)
dbSNP
21g.45538001C>ACA638497442SLC19A1c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.250G>T (p.Val84Phe)
c.25G>T (p.Val9Phe)
c.-165-5853G>T (n.-165-5853G>T)
c.163G>T (p.Val55Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538001C=CA2392210589SLC19A1c.-42G= (n.-42G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.250G= (p.Val84=)
c.25G= (p.Val9=)
c.-165-5853G= (n.-165-5853G=)
c.163G= (p.Val55=)
21g.45538001C>TCA10068780SLC19A1c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.250G>A (p.Val84Ile)
c.25G>A (p.Val9Ile)
c.-165-5853G>A (n.-165-5853G>A)
c.163G>A (p.Val55Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538002_45538003delCA2654936283SLC19A1c.-43_-42del (n.-43_-42del)
c.-401_-400del (n.-401_-400del)
c.249_250del (p.Val84HisfsTer?)
c.24_25del (p.Val9HisfsTer?)
c.-165-5854_-165-5853del (n.-165-5854_-165-5853del)
c.162_163del (p.Val55HisfsTer?)
gnomAD v4
21g.45538002G>ACA10068781SLC19A1c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.24C>T (p.Ser8=)
c.-165-5854C>T (n.-165-5854C>T)
c.162C>T (p.Ser54=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538002G>CCA321946639SLC19A1c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.-165-5854C>G (n.-165-5854C>G)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
dbSNP gnomAD v4
21g.45538002G=CA2392210590SLC19A1c.-43C= (n.-43C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.249C= (p.Ser83=)
c.24C= (p.Ser8=)
c.-165-5854C= (n.-165-5854C=)
c.162C= (p.Ser54=)
21g.45538002G>TCA321946643SLC19A1c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.-165-5854C>A (n.-165-5854C>A)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
dbSNP gnomAD v4
21g.45538003C>ACA2654936284SLC19A1c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.-165-5855G>T (n.-165-5855G>T)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
gnomAD v4
21g.45538003C=CA2392210591SLC19A1c.-44G= (n.-44G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.248G= (p.Ser83=)
c.23G= (p.Ser8=)
c.-165-5855G= (n.-165-5855G=)
c.161G= (p.Ser54=)
21g.45538003C>GCA2654936285SLC19A1c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.-165-5855G>C (n.-165-5855G>C)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
gnomAD v4
21g.45538003C>TCA321946653SLC19A1c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.-165-5855G>A (n.-165-5855G>A)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538004T>CCA2654936286SLC19A1c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.-165-5856A>G (n.-165-5856A>G)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
gnomAD v4
21g.45538004T>GCA2654936287SLC19A1c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.-165-5856A>C (n.-165-5856A>C)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
gnomAD v4
21g.45538005G>ACA2654936288SLC19A1c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.246C>T (p.His82=)
c.21C>T (p.His7=)
c.-165-5857C>T (n.-165-5857C>T)
c.159C>T (p.His53=)
gnomAD v4
21g.45538005G=CA2392210592SLC19A1c.-46C= (n.-46C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.246C= (p.His82=)
c.21C= (p.His7=)
c.-165-5857C= (n.-165-5857C=)
c.159C= (p.His53=)
21g.45538005G>TCA10068782SLC19A1c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.246C>A (p.His82Gln)
c.21C>A (p.His7Gln)
c.-165-5857C>A (n.-165-5857C>A)
c.159C>A (p.His53Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538006T>ACA2577627623SLC19A1c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.20A>T (p.His7Leu)
c.-165-5858A>T (n.-165-5858A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
gnomAD v4
21g.45538006T>CCA2654936289SLC19A1c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.20A>G (p.His7Arg)
c.-165-5858A>G (n.-165-5858A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
gnomAD v4
21g.45538006T>GCA638497443SLC19A1c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.20A>C (p.His7Pro)
c.-165-5858A>C (n.-165-5858A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538006T=CA2392210593SLC19A1c.-47A= (n.-47A=)
c.-405A= (n.-405A=)
c.245A= (p.His82=)
c.20A= (p.His7=)
c.-165-5858A= (n.-165-5858A=)
c.158A= (p.His53=)
21g.45538007G>ACA2392210595SLC19A1c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.19C>T (p.His7Tyr)
c.-165-5859C>T (n.-165-5859C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
dbSNP gnomAD v4
21g.45538007G=CA2392210594SLC19A1c.-48C= (n.-48C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.244C= (p.His82=)
c.19C= (p.His7=)
c.-165-5859C= (n.-165-5859C=)
c.157C= (p.His53=)
21g.45538007G>TCA321946657SLC19A1c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.19C>A (p.His7Asn)
c.-165-5859C>A (n.-165-5859C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538008C>ACA638497444SLC19A1c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.243G>T (p.Arg81Ser)
c.18G>T (p.Arg6Ser)
c.-165-5860G>T (n.-165-5860G>T)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538008C=CA2392210596SLC19A1c.-49G= (n.-49G=)
c.-407G= (n.-407G=)
c.243G= (p.Arg81=)
c.18G= (p.Arg6=)
c.-165-5860G= (n.-165-5860G=)
c.156G= (p.Arg52=)
21g.45538008C>GCA2654936292SLC19A1c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.243G>C (p.Arg81Ser)
c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.-165-5860G>C (n.-165-5860G>C)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
gnomAD v4
21g.45538008C>TCA2654936291SLC19A1c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.243G>A (p.Arg81=)
c.18G>A (p.Arg6=)
c.-165-5860G>A (n.-165-5860G>A)
c.156G>A (p.Arg52=)
gnomAD v4
21g.45538008_45538009delCA2654936290SLC19A1c.-49-1_-49del
c.-407-1_-407del
c.243-1_243del
c.18-1_18del
c.-165-5861_-165-5860del (n.-165-5861_-165-5860del)
c.156-1_156del
gnomAD v4
21g.45538009C>ACA1022837666SLC19A1c.-49-1G>T (n.-49-1G>T)
c.-407-1G>T (n.-407-1G>T)
c.243-1G>T (n.243-1G>T)
c.18-1G>T (n.18-1G>T)
c.-165-5861G>T (n.-165-5861G>T)
c.156-1G>T (n.156-1G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538009C=CA2392210597SLC19A1c.-49-1G= (n.-49-1G=)
c.-407-1G= (n.-407-1G=)
c.243-1G= (n.243-1G=)
c.18-1G= (n.18-1G=)
c.-165-5861G= (n.-165-5861G=)
c.156-1G= (n.156-1G=)
21g.45538009C>GCA638497445SLC19A1c.-49-1G>C (n.-49-1G>C)
c.-407-1G>C (n.-407-1G>C)
c.243-1G>C (n.243-1G>C)
c.18-1G>C (n.18-1G>C)
c.-165-5861G>C (n.-165-5861G>C)
c.156-1G>C (n.156-1G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538009C>TCA2654936293SLC19A1c.-49-1G>A (n.-49-1G>A)
c.-407-1G>A (n.-407-1G>A)
c.243-1G>A (n.243-1G>A)
c.18-1G>A (n.18-1G>A)
c.-165-5861G>A (n.-165-5861G>A)
c.156-1G>A (n.156-1G>A)
gnomAD v4
21g.45538010T>ACA2577627624SLC19A1c.-49-2A>T (n.-49-2A>T)
c.-407-2A>T (n.-407-2A>T)
c.243-2A>T (n.243-2A>T)
c.18-2A>T (n.18-2A>T)
c.-165-5862A>T (n.-165-5862A>T)
c.156-2A>T (n.156-2A>T)
gnomAD v4
21g.45538010T>CCA10068783SLC19A1c.-49-2A>G (n.-49-2A>G)
c.-407-2A>G (n.-407-2A>G)
c.243-2A>G (n.243-2A>G)
c.18-2A>G (n.18-2A>G)
c.-165-5862A>G (n.-165-5862A>G)
c.156-2A>G (n.156-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538010T>GCA2654936294SLC19A1c.-49-2A>C (n.-49-2A>C)
c.-407-2A>C (n.-407-2A>C)
c.243-2A>C (n.243-2A>C)
c.18-2A>C (n.18-2A>C)
c.-165-5862A>C (n.-165-5862A>C)
c.156-2A>C (n.156-2A>C)
gnomAD v4
21g.45538010T=CA2392210598SLC19A1c.-49-2A= (n.-49-2A=)
c.-407-2A= (n.-407-2A=)
c.243-2A= (n.243-2A=)
c.18-2A= (n.18-2A=)
c.-165-5862A= (n.-165-5862A=)
c.156-2A= (n.156-2A=)
21g.45538011G>ACA638497446SLC19A1c.-49-3C>T (n.-49-3C>T)
c.-407-3C>T (n.-407-3C>T)
c.243-3C>T (n.243-3C>T)
c.18-3C>T (n.18-3C>T)
c.-165-5863C>T (n.-165-5863C>T)
c.156-3C>T (n.156-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538011G>CCA2654936296SLC19A1c.-49-3C>G (n.-49-3C>G)
c.-407-3C>G (n.-407-3C>G)
c.243-3C>G (n.243-3C>G)
c.18-3C>G (n.18-3C>G)
c.-165-5863C>G (n.-165-5863C>G)
c.156-3C>G (n.156-3C>G)
gnomAD v4
21g.45538011G=CA2392210599SLC19A1c.-49-3C= (n.-49-3C=)
c.-407-3C= (n.-407-3C=)
c.243-3C= (n.243-3C=)
c.18-3C= (n.18-3C=)
c.-165-5863C= (n.-165-5863C=)
c.156-3C= (n.156-3C=)
21g.45538011G>TCA2654936297SLC19A1c.-49-3C>A (n.-49-3C>A)
c.-407-3C>A (n.-407-3C>A)
c.243-3C>A (n.243-3C>A)
c.18-3C>A (n.18-3C>A)
c.-165-5863C>A (n.-165-5863C>A)
c.156-3C>A (n.156-3C>A)
gnomAD v4
21g.45538012delCA2654936295SLC19A1c.-49-3del (n.-49-3del)
c.-407-3del (n.-407-3del)
c.243-3del (n.243-3del)
c.18-3del (n.18-3del)
c.-165-5863del (n.-165-5863del)
c.156-3del (n.156-3del)
gnomAD v4
21g.45538012G>ACA2654936300SLC19A1c.-49-4C>T (n.-49-4C>T)
c.-407-4C>T (n.-407-4C>T)
c.243-4C>T (n.243-4C>T)
c.18-4C>T (n.18-4C>T)
c.-165-5864C>T (n.-165-5864C>T)
c.156-4C>T (n.156-4C>T)
gnomAD v4
21g.45538012G>CCA2654936299SLC19A1c.-49-4C>G (n.-49-4C>G)
c.-407-4C>G (n.-407-4C>G)
c.243-4C>G (n.243-4C>G)
c.18-4C>G (n.18-4C>G)
c.-165-5864C>G (n.-165-5864C>G)
c.156-4C>G (n.156-4C>G)
gnomAD v4
21g.45538012G>TCA2654936298SLC19A1c.-49-4C>A (n.-49-4C>A)
c.-407-4C>A (n.-407-4C>A)
c.243-4C>A (n.243-4C>A)
c.18-4C>A (n.18-4C>A)
c.-165-5864C>A (n.-165-5864C>A)
c.156-4C>A (n.156-4C>A)
gnomAD v4
21g.45538013A>GCA2654936303SLC19A1c.-49-5T>C (n.-49-5T>C)
c.-407-5T>C (n.-407-5T>C)
c.243-5T>C (n.243-5T>C)
c.18-5T>C (n.18-5T>C)
c.-165-5865T>C (n.-165-5865T>C)
c.156-5T>C (n.156-5T>C)
gnomAD v4
21g.45538013A>TCA2654936302SLC19A1c.-49-5T>A (n.-49-5T>A)
c.-407-5T>A (n.-407-5T>A)
c.243-5T>A (n.243-5T>A)
c.18-5T>A (n.18-5T>A)
c.-165-5865T>A (n.-165-5865T>A)
c.156-5T>A (n.156-5T>A)
gnomAD v4
21g.45538014delCA2654936301SLC19A1c.-49-5del (n.-49-5del)
c.-407-5del (n.-407-5del)
c.243-5del (n.243-5del)
c.18-5del (n.18-5del)
c.-165-5865del (n.-165-5865del)
c.156-5del (n.156-5del)
gnomAD v4
21g.45538014A>GCA2654936304SLC19A1c.-49-6T>C (n.-49-6T>C)
c.-407-6T>C (n.-407-6T>C)
c.243-6T>C (n.243-6T>C)
c.18-6T>C (n.18-6T>C)
c.-165-5866T>C (n.-165-5866T>C)
c.156-6T>C (n.156-6T>C)
gnomAD v4
21g.45538014A>TCA2654936305SLC19A1c.-49-6T>A (n.-49-6T>A)
c.-407-6T>A (n.-407-6T>A)
c.243-6T>A (n.243-6T>A)
c.18-6T>A (n.18-6T>A)
c.-165-5866T>A (n.-165-5866T>A)
c.156-6T>A (n.156-6T>A)
gnomAD v4
21g.45538015G>ACA321946661SLC19A1c.-49-7C>T (n.-49-7C>T)
c.-407-7C>T (n.-407-7C>T)
c.243-7C>T (n.243-7C>T)
c.18-7C>T (n.18-7C>T)
c.-165-5867C>T (n.-165-5867C>T)
c.156-7C>T (n.156-7C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538015G=CA2392210600SLC19A1c.-49-7C= (n.-49-7C=)
c.-407-7C= (n.-407-7C=)
c.243-7C= (n.243-7C=)
c.18-7C= (n.18-7C=)
c.-165-5867C= (n.-165-5867C=)
c.156-7C= (n.156-7C=)
21g.45538015G>TCA2654936306SLC19A1c.-49-7C>A (n.-49-7C>A)
c.-407-7C>A (n.-407-7C>A)
c.243-7C>A (n.243-7C>A)
c.18-7C>A (n.18-7C>A)
c.-165-5867C>A (n.-165-5867C>A)
c.156-7C>A (n.156-7C>A)
gnomAD v4
21g.45538016G>ACA1022837671SLC19A1c.-49-8C>T (n.-49-8C>T)
c.-407-8C>T (n.-407-8C>T)
c.243-8C>T (n.243-8C>T)
c.18-8C>T (n.18-8C>T)
c.-165-5868C>T (n.-165-5868C>T)
c.156-8C>T (n.156-8C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538016G>CCA2654936307SLC19A1c.-49-8C>G (n.-49-8C>G)
c.-407-8C>G (n.-407-8C>G)
c.243-8C>G (n.243-8C>G)
c.18-8C>G (n.18-8C>G)
c.-165-5868C>G (n.-165-5868C>G)
c.156-8C>G (n.156-8C>G)
gnomAD v4
21g.45538016G=CA2392210601SLC19A1c.-49-8C= (n.-49-8C=)
c.-407-8C= (n.-407-8C=)
c.243-8C= (n.243-8C=)
c.18-8C= (n.18-8C=)
c.-165-5868C= (n.-165-5868C=)
c.156-8C= (n.156-8C=)
21g.45538016G>TCA321946665SLC19A1c.-49-8C>A (n.-49-8C>A)
c.-407-8C>A (n.-407-8C>A)
c.243-8C>A (n.243-8C>A)
c.18-8C>A (n.18-8C>A)
c.-165-5868C>A (n.-165-5868C>A)
c.156-8C>A (n.156-8C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538017_45538018delCA2577627625SLC19A1c.-49-9_-49-8del (n.-49-9_-49-8del)
c.-407-9_-407-8del (n.-407-9_-407-8del)
c.243-9_243-8del (n.243-9_243-8del)
c.18-9_18-8del (n.18-9_18-8del)
c.-165-5869_-165-5868del (n.-165-5869_-165-5868del)
c.156-9_156-8del (n.156-9_156-8del)
21g.45538017A=CA2392210602SLC19A1c.-49-9T= (n.-49-9T=)
c.-407-9T= (n.-407-9T=)
c.243-9T= (n.243-9T=)
c.18-9T= (n.18-9T=)
c.-165-5869T= (n.-165-5869T=)
c.156-9T= (n.156-9T=)
21g.45538017A>CCA321946670SLC19A1c.-49-9T>G (n.-49-9T>G)
c.-407-9T>G (n.-407-9T>G)
c.243-9T>G (n.243-9T>G)
c.18-9T>G (n.18-9T>G)
c.-165-5869T>G (n.-165-5869T>G)
c.156-9T>G (n.156-9T>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.45538017A>GCA2654936308SLC19A1c.-49-9T>C (n.-49-9T>C)
c.-407-9T>C (n.-407-9T>C)
c.243-9T>C (n.243-9T>C)
c.18-9T>C (n.18-9T>C)
c.-165-5869T>C (n.-165-5869T>C)
c.156-9T>C (n.156-9T>C)
gnomAD v4
21g.45538018G>TCA2654936309SLC19A1c.-49-10C>A (n.-49-10C>A)
c.-407-10C>A (n.-407-10C>A)
c.243-10C>A (n.243-10C>A)
c.18-10C>A (n.18-10C>A)
c.-165-5870C>A (n.-165-5870C>A)
c.156-10C>A (n.156-10C>A)
gnomAD v4
21g.45538021delCA2577627626SLC19A1c.-49-10del (n.-49-10del)
c.-407-10del (n.-407-10del)
c.243-10del (n.243-10del)
c.18-10del (n.18-10del)
c.-165-5870del (n.-165-5870del)
c.156-10del (n.156-10del)
gnomAD v4
21g.45538019G>ACA2577627627SLC19A1c.-49-11C>T (n.-49-11C>T)
c.-407-11C>T (n.-407-11C>T)
c.243-11C>T (n.243-11C>T)
c.18-11C>T (n.18-11C>T)
c.-165-5871C>T (n.-165-5871C>T)
c.156-11C>T (n.156-11C>T)
21g.45538019G>CCA2654936310SLC19A1c.-49-11C>G (n.-49-11C>G)
c.-407-11C>G (n.-407-11C>G)
c.243-11C>G (n.243-11C>G)
c.18-11C>G (n.18-11C>G)
c.-165-5871C>G (n.-165-5871C>G)
c.156-11C>G (n.156-11C>G)
gnomAD v4
21g.45538019G>TCA2577627628SLC19A1c.-49-11C>A (n.-49-11C>A)
c.-407-11C>A (n.-407-11C>A)
c.243-11C>A (n.243-11C>A)
c.18-11C>A (n.18-11C>A)
c.-165-5871C>A (n.-165-5871C>A)
c.156-11C>A (n.156-11C>A)
gnomAD v4
21g.45538020G>ACA638497447SLC19A1c.-49-12C>T (n.-49-12C>T)
c.-407-12C>T (n.-407-12C>T)
c.243-12C>T (n.243-12C>T)
c.18-12C>T (n.18-12C>T)
c.-165-5872C>T (n.-165-5872C>T)
c.156-12C>T (n.156-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538020G>CCA2577627629SLC19A1c.-49-12C>G (n.-49-12C>G)
c.-407-12C>G (n.-407-12C>G)
c.243-12C>G (n.243-12C>G)
c.18-12C>G (n.18-12C>G)
c.-165-5872C>G (n.-165-5872C>G)
c.156-12C>G (n.156-12C>G)
21g.45538020G=CA2392210603SLC19A1c.-49-12C= (n.-49-12C=)
c.-407-12C= (n.-407-12C=)
c.243-12C= (n.243-12C=)
c.18-12C= (n.18-12C=)
c.-165-5872C= (n.-165-5872C=)
c.156-12C= (n.156-12C=)
21g.45538020G>TCA2654936311SLC19A1c.-49-12C>A (n.-49-12C>A)
c.-407-12C>A (n.-407-12C>A)
c.243-12C>A (n.243-12C>A)
c.18-12C>A (n.18-12C>A)
c.-165-5872C>A (n.-165-5872C>A)
c.156-12C>A (n.156-12C>A)
gnomAD v4
21g.45538021G>ACA1022837676SLC19A1c.-49-13C>T (n.-49-13C>T)
c.-407-13C>T (n.-407-13C>T)
c.243-13C>T (n.243-13C>T)
c.18-13C>T (n.18-13C>T)
c.-165-5873C>T (n.-165-5873C>T)
c.156-13C>T (n.156-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538021G=CA2392210604SLC19A1c.-49-13C= (n.-49-13C=)
c.-407-13C= (n.-407-13C=)
c.243-13C= (n.243-13C=)
c.18-13C= (n.18-13C=)
c.-165-5873C= (n.-165-5873C=)
c.156-13C= (n.156-13C=)
21g.45538021G>TCA2654936312SLC19A1c.-49-13C>A (n.-49-13C>A)
c.-407-13C>A (n.-407-13C>A)
c.243-13C>A (n.243-13C>A)
c.18-13C>A (n.18-13C>A)
c.-165-5873C>A (n.-165-5873C>A)
c.156-13C>A (n.156-13C>A)
gnomAD v4
21g.45538022T>CCA321946676SLC19A1c.-49-14A>G (n.-49-14A>G)
c.-407-14A>G (n.-407-14A>G)
c.243-14A>G (n.243-14A>G)
c.18-14A>G (n.18-14A>G)
c.-165-5874A>G (n.-165-5874A>G)
c.156-14A>G (n.156-14A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538022T=CA2392210605SLC19A1c.-49-14A= (n.-49-14A=)
c.-407-14A= (n.-407-14A=)
c.243-14A= (n.243-14A=)
c.18-14A= (n.18-14A=)
c.-165-5874A= (n.-165-5874A=)
c.156-14A= (n.156-14A=)
21g.45538023G>ACA2654936313SLC19A1c.-49-15C>T (n.-49-15C>T)
c.-407-15C>T (n.-407-15C>T)
c.243-15C>T (n.243-15C>T)
c.18-15C>T (n.18-15C>T)
c.-165-5875C>T (n.-165-5875C>T)
c.156-15C>T (n.156-15C>T)
gnomAD v4
21g.45538023G>TCA2654936314SLC19A1c.-49-15C>A (n.-49-15C>A)
c.-407-15C>A (n.-407-15C>A)
c.243-15C>A (n.243-15C>A)
c.18-15C>A (n.18-15C>A)
c.-165-5875C>A (n.-165-5875C>A)
c.156-15C>A (n.156-15C>A)
gnomAD v4
21g.45538024G>TCA2577627630SLC19A1c.-49-16C>A (n.-49-16C>A)
c.-407-16C>A (n.-407-16C>A)
c.243-16C>A (n.243-16C>A)
c.18-16C>A (n.18-16C>A)
c.-165-5876C>A (n.-165-5876C>A)
c.156-16C>A (n.156-16C>A)
gnomAD v4
21g.45538025A>GCA2654936315SLC19A1c.-49-17T>C (n.-49-17T>C)
c.-407-17T>C (n.-407-17T>C)
c.243-17T>C (n.243-17T>C)
c.18-17T>C (n.18-17T>C)
c.-165-5877T>C (n.-165-5877T>C)
c.156-17T>C (n.156-17T>C)
gnomAD v4
21g.45538026G>ACA638497448SLC19A1c.-49-18C>T (n.-49-18C>T)
c.-407-18C>T (n.-407-18C>T)
c.243-18C>T (n.243-18C>T)
c.18-18C>T (n.18-18C>T)
c.-165-5878C>T (n.-165-5878C>T)
c.156-18C>T (n.156-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538026G=CA2392210606SLC19A1c.-49-18C= (n.-49-18C=)
c.-407-18C= (n.-407-18C=)
c.243-18C= (n.243-18C=)
c.18-18C= (n.18-18C=)
c.-165-5878C= (n.-165-5878C=)
c.156-18C= (n.156-18C=)
21g.45538026G>TCA2577627631SLC19A1c.-49-18C>A (n.-49-18C>A)
c.-407-18C>A (n.-407-18C>A)
c.243-18C>A (n.243-18C>A)
c.18-18C>A (n.18-18C>A)
c.-165-5878C>A (n.-165-5878C>A)
c.156-18C>A (n.156-18C>A)
gnomAD v4
21g.45538027T>ACA2577627632SLC19A1c.-49-19A>T (n.-49-19A>T)
c.-407-19A>T (n.-407-19A>T)
c.243-19A>T (n.243-19A>T)
c.18-19A>T (n.18-19A>T)
c.-165-5879A>T (n.-165-5879A>T)
c.156-19A>T (n.156-19A>T)
gnomAD v4
21g.45538027T>CCA2654936316SLC19A1c.-49-19A>G (n.-49-19A>G)
c.-407-19A>G (n.-407-19A>G)
c.243-19A>G (n.243-19A>G)
c.18-19A>G (n.18-19A>G)
c.-165-5879A>G (n.-165-5879A>G)
c.156-19A>G (n.156-19A>G)
gnomAD v4
21g.45538027T>GCA2654936317SLC19A1c.-49-19A>C (n.-49-19A>C)
c.-407-19A>C (n.-407-19A>C)
c.243-19A>C (n.243-19A>C)
c.18-19A>C (n.18-19A>C)
c.-165-5879A>C (n.-165-5879A>C)
c.156-19A>C (n.156-19A>C)
gnomAD v4
21g.45538028C>ACA2654936318SLC19A1c.-49-20G>T (n.-49-20G>T)
c.-407-20G>T (n.-407-20G>T)
c.243-20G>T (n.243-20G>T)
c.18-20G>T (n.18-20G>T)
c.-165-5880G>T (n.-165-5880G>T)
c.156-20G>T (n.156-20G>T)
gnomAD v4
21g.45538029A>GCA2577627633SLC19A1c.-49-21T>C (n.-49-21T>C)
c.-407-21T>C (n.-407-21T>C)
c.243-21T>C (n.243-21T>C)
c.18-21T>C (n.18-21T>C)
c.-165-5881T>C (n.-165-5881T>C)
c.156-21T>C (n.156-21T>C)
gnomAD v4
21g.45538029A>TCA2654936319SLC19A1c.-49-21T>A (n.-49-21T>A)
c.-407-21T>A (n.-407-21T>A)
c.243-21T>A (n.243-21T>A)
c.18-21T>A (n.18-21T>A)
c.-165-5881T>A (n.-165-5881T>A)
c.156-21T>A (n.156-21T>A)
gnomAD v4
21g.45538030G>ACA2654936320SLC19A1c.-49-22C>T (n.-49-22C>T)
c.-407-22C>T (n.-407-22C>T)
c.243-22C>T (n.243-22C>T)
c.18-22C>T (n.18-22C>T)
c.-165-5882C>T (n.-165-5882C>T)
c.156-22C>T (n.156-22C>T)
gnomAD v4
21g.45538030G>CCA2654936321SLC19A1c.-49-22C>G (n.-49-22C>G)
c.-407-22C>G (n.-407-22C>G)
c.243-22C>G (n.243-22C>G)
c.18-22C>G (n.18-22C>G)
c.-165-5882C>G (n.-165-5882C>G)
c.156-22C>G (n.156-22C>G)
gnomAD v4
21g.45538030G>TCA2654936322SLC19A1c.-49-22C>A (n.-49-22C>A)
c.-407-22C>A (n.-407-22C>A)
c.243-22C>A (n.243-22C>A)
c.18-22C>A (n.18-22C>A)
c.-165-5882C>A (n.-165-5882C>A)
c.156-22C>A (n.156-22C>A)
gnomAD v4
21g.45538030_45538031insACAGGCA2654936323SLC19A1c.-49-22_-49-21insCTGTC (n.-49-22_-49-21insCTGTC)
c.-407-22_-407-21insCTGTC (n.-407-22_-407-21insCTGTC)
c.243-22_243-21insCTGTC (n.243-22_243-21insCTGTC)
c.18-22_18-21insCTGTC (n.18-22_18-21insCTGTC)
c.-165-5882_-165-5881insCTGTC (n.-165-5882_-165-5881insCTGTC)
c.156-22_156-21insCTGTC (n.156-22_156-21insCTGTC)
gnomAD v4
21g.45538031G>ACA2654936324SLC19A1c.-49-23C>T (n.-49-23C>T)
c.-407-23C>T (n.-407-23C>T)
c.243-23C>T (n.243-23C>T)
c.18-23C>T (n.18-23C>T)
c.-165-5883C>T (n.-165-5883C>T)
c.156-23C>T (n.156-23C>T)
gnomAD v4
21g.45538031G>TCA2654936325SLC19A1c.-49-23C>A (n.-49-23C>A)
c.-407-23C>A (n.-407-23C>A)
c.243-23C>A (n.243-23C>A)
c.18-23C>A (n.18-23C>A)
c.-165-5883C>A (n.-165-5883C>A)
c.156-23C>A (n.156-23C>A)
gnomAD v4
21g.45538032G>ACA2654936326SLC19A1c.-49-24C>T (n.-49-24C>T)
c.-407-24C>T (n.-407-24C>T)
c.243-24C>T (n.243-24C>T)
c.18-24C>T (n.18-24C>T)
c.-165-5884C>T (n.-165-5884C>T)
c.156-24C>T (n.156-24C>T)
gnomAD v4
21g.45538032G>CCA2654936327SLC19A1c.-49-24C>G (n.-49-24C>G)
c.-407-24C>G (n.-407-24C>G)
c.243-24C>G (n.243-24C>G)
c.18-24C>G (n.18-24C>G)
c.-165-5884C>G (n.-165-5884C>G)
c.156-24C>G (n.156-24C>G)
gnomAD v4
21g.45538032G>TCA2654936328SLC19A1c.-49-24C>A (n.-49-24C>A)
c.-407-24C>A (n.-407-24C>A)
c.243-24C>A (n.243-24C>A)
c.18-24C>A (n.18-24C>A)
c.-165-5884C>A (n.-165-5884C>A)
c.156-24C>A (n.156-24C>A)
gnomAD v4
21g.45538033C>ACA2654936329SLC19A1c.-49-25G>T (n.-49-25G>T)
c.-407-25G>T (n.-407-25G>T)
c.243-25G>T (n.243-25G>T)
c.18-25G>T (n.18-25G>T)
c.-165-5885G>T (n.-165-5885G>T)
c.156-25G>T (n.156-25G>T)
gnomAD v4
21g.45538033C>TCA2654936330SLC19A1c.-49-25G>A (n.-49-25G>A)
c.-407-25G>A (n.-407-25G>A)
c.243-25G>A (n.243-25G>A)
c.18-25G>A (n.18-25G>A)
c.-165-5885G>A (n.-165-5885G>A)
c.156-25G>A (n.156-25G>A)
gnomAD v4
21g.45538035C>ACA2654936331SLC19A1c.-49-27G>T (n.-49-27G>T)
c.-407-27G>T (n.-407-27G>T)
c.243-27G>T (n.243-27G>T)
c.18-27G>T (n.18-27G>T)
c.-165-5887G>T (n.-165-5887G>T)
c.156-27G>T (n.156-27G>T)
gnomAD v4
21g.45538035C=CA2392210607SLC19A1c.-49-27G= (n.-49-27G=)
c.-407-27G= (n.-407-27G=)
c.243-27G= (n.243-27G=)
c.18-27G= (n.18-27G=)
c.-165-5887G= (n.-165-5887G=)
c.156-27G= (n.156-27G=)
21g.45538035C>TCA321946682SLC19A1c.-49-27G>A (n.-49-27G>A)
c.-407-27G>A (n.-407-27G>A)
c.243-27G>A (n.243-27G>A)
c.18-27G>A (n.18-27G>A)
c.-165-5887G>A (n.-165-5887G>A)
c.156-27G>A (n.156-27G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538036C>ACA2654936332SLC19A1c.-49-28G>T (n.-49-28G>T)
c.-407-28G>T (n.-407-28G>T)
c.243-28G>T (n.243-28G>T)
c.18-28G>T (n.18-28G>T)
c.-165-5888G>T (n.-165-5888G>T)
c.156-28G>T (n.156-28G>T)
gnomAD v4
21g.45538036C=CA2392210608SLC19A1c.-49-28G= (n.-49-28G=)
c.-407-28G= (n.-407-28G=)
c.243-28G= (n.243-28G=)
c.18-28G= (n.18-28G=)
c.-165-5888G= (n.-165-5888G=)
c.156-28G= (n.156-28G=)
21g.45538036C>TCA321946700SLC19A1c.-49-28G>A (n.-49-28G>A)
c.-407-28G>A (n.-407-28G>A)
c.243-28G>A (n.243-28G>A)
c.18-28G>A (n.18-28G>A)
c.-165-5888G>A (n.-165-5888G>A)
c.156-28G>A (n.156-28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538037T>ACA2654936335SLC19A1c.-49-29A>T (n.-49-29A>T)
c.-407-29A>T (n.-407-29A>T)
c.243-29A>T (n.243-29A>T)
c.18-29A>T (n.18-29A>T)
c.-165-5889A>T (n.-165-5889A>T)
c.156-29A>T (n.156-29A>T)
gnomAD v4
21g.45538037T>CCA2654936334SLC19A1c.-49-29A>G (n.-49-29A>G)
c.-407-29A>G (n.-407-29A>G)
c.243-29A>G (n.243-29A>G)
c.18-29A>G (n.18-29A>G)
c.-165-5889A>G (n.-165-5889A>G)
c.156-29A>G (n.156-29A>G)
gnomAD v4
21g.45538037T>GCA2654936333SLC19A1c.-49-29A>C (n.-49-29A>C)
c.-407-29A>C (n.-407-29A>C)
c.243-29A>C (n.243-29A>C)
c.18-29A>C (n.18-29A>C)
c.-165-5889A>C (n.-165-5889A>C)
c.156-29A>C (n.156-29A>C)
gnomAD v4
21g.45538038T>CCA638497449SLC19A1c.-49-30A>G (n.-49-30A>G)
c.-407-30A>G (n.-407-30A>G)
c.243-30A>G (n.243-30A>G)
c.18-30A>G (n.18-30A>G)
c.-165-5890A>G (n.-165-5890A>G)
c.156-30A>G (n.156-30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538038T>GCA2654936336SLC19A1c.-49-30A>C (n.-49-30A>C)
c.-407-30A>C (n.-407-30A>C)
c.243-30A>C (n.243-30A>C)
c.18-30A>C (n.18-30A>C)
c.-165-5890A>C (n.-165-5890A>C)
c.156-30A>C (n.156-30A>C)
gnomAD v4
21g.45538038T=CA2392210609SLC19A1c.-49-30A= (n.-49-30A=)
c.-407-30A= (n.-407-30A=)
c.243-30A= (n.243-30A=)
c.18-30A= (n.18-30A=)
c.-165-5890A= (n.-165-5890A=)
c.156-30A= (n.156-30A=)
21g.45538039G>ACA2577627634SLC19A1c.-49-31C>T (n.-49-31C>T)
c.-407-31C>T (n.-407-31C>T)
c.243-31C>T (n.243-31C>T)
c.18-31C>T (n.18-31C>T)
c.-165-5891C>T (n.-165-5891C>T)
c.156-31C>T (n.156-31C>T)
21g.45538039G>CCA2654936337SLC19A1c.-49-31C>G (n.-49-31C>G)
c.-407-31C>G (n.-407-31C>G)
c.243-31C>G (n.243-31C>G)
c.18-31C>G (n.18-31C>G)
c.-165-5891C>G (n.-165-5891C>G)
c.156-31C>G (n.156-31C>G)
gnomAD v4
21g.45538039G>TCA2654936338SLC19A1c.-49-31C>A (n.-49-31C>A)
c.-407-31C>A (n.-407-31C>A)
c.243-31C>A (n.243-31C>A)
c.18-31C>A (n.18-31C>A)
c.-165-5891C>A (n.-165-5891C>A)
c.156-31C>A (n.156-31C>A)
gnomAD v4
21g.45538040G>CCA2654936339SLC19A1c.-49-32C>G (n.-49-32C>G)
c.-407-32C>G (n.-407-32C>G)
c.243-32C>G (n.243-32C>G)
c.18-32C>G (n.18-32C>G)
c.-165-5892C>G (n.-165-5892C>G)
c.156-32C>G (n.156-32C>G)
gnomAD v4
21g.45538040G>TCA2654936340SLC19A1c.-49-32C>A (n.-49-32C>A)
c.-407-32C>A (n.-407-32C>A)
c.243-32C>A (n.243-32C>A)
c.18-32C>A (n.18-32C>A)
c.-165-5892C>A (n.-165-5892C>A)
c.156-32C>A (n.156-32C>A)
gnomAD v4
21g.45538042A>GCA2654936341SLC19A1c.-49-34T>C (n.-49-34T>C)
c.-407-34T>C (n.-407-34T>C)
c.243-34T>C (n.243-34T>C)
c.18-34T>C (n.18-34T>C)
c.-165-5894T>C (n.-165-5894T>C)
c.156-34T>C (n.156-34T>C)
gnomAD v4
21g.45538043G>ACA2654936342SLC19A1c.-49-35C>T (n.-49-35C>T)
c.-407-35C>T (n.-407-35C>T)
c.243-35C>T (n.243-35C>T)
c.18-35C>T (n.18-35C>T)
c.-165-5895C>T (n.-165-5895C>T)
c.156-35C>T (n.156-35C>T)
gnomAD v4
21g.45538043G>TCA2654936343SLC19A1c.-49-35C>A (n.-49-35C>A)
c.-407-35C>A (n.-407-35C>A)
c.243-35C>A (n.243-35C>A)
c.18-35C>A (n.18-35C>A)
c.-165-5895C>A (n.-165-5895C>A)
c.156-35C>A (n.156-35C>A)
gnomAD v4
21g.45538044A>GCA2654936344SLC19A1c.-49-36T>C (n.-49-36T>C)
c.-407-36T>C (n.-407-36T>C)
c.243-36T>C (n.243-36T>C)
c.18-36T>C (n.18-36T>C)
c.-165-5896T>C (n.-165-5896T>C)
c.156-36T>C (n.156-36T>C)
gnomAD v4
21g.45538045T>CCA2654936345SLC19A1c.-49-37A>G (n.-49-37A>G)
c.-407-37A>G (n.-407-37A>G)
c.243-37A>G (n.243-37A>G)
c.18-37A>G (n.18-37A>G)
c.-165-5897A>G (n.-165-5897A>G)
c.156-37A>G (n.156-37A>G)
gnomAD v4
21g.45538046G>ACA2654936346SLC19A1c.-49-38C>T (n.-49-38C>T)
c.-407-38C>T (n.-407-38C>T)
c.243-38C>T (n.243-38C>T)
c.18-38C>T (n.18-38C>T)
c.-165-5898C>T (n.-165-5898C>T)
c.156-38C>T (n.156-38C>T)
gnomAD v4
21g.45538046G>CCA2654936347SLC19A1c.-49-38C>G (n.-49-38C>G)
c.-407-38C>G (n.-407-38C>G)
c.243-38C>G (n.243-38C>G)
c.18-38C>G (n.18-38C>G)
c.-165-5898C>G (n.-165-5898C>G)
c.156-38C>G (n.156-38C>G)
gnomAD v4
21g.45538046G>TCA2654936348SLC19A1c.-49-38C>A (n.-49-38C>A)
c.-407-38C>A (n.-407-38C>A)
c.243-38C>A (n.243-38C>A)
c.18-38C>A (n.18-38C>A)
c.-165-5898C>A (n.-165-5898C>A)
c.156-38C>A (n.156-38C>A)
gnomAD v4
21g.45538046_45538047insCCCTCA2654936350SLC19A1c.-49-39_-49-38insAGGG (n.-49-39_-49-38insAGGG)
c.-407-39_-407-38insAGGG (n.-407-39_-407-38insAGGG)
c.243-39_243-38insAGGG (n.243-39_243-38insAGGG)
c.18-39_18-38insAGGG (n.18-39_18-38insAGGG)
c.-165-5899_-165-5898insAGGG (n.-165-5899_-165-5898insAGGG)
c.156-39_156-38insAGGG (n.156-39_156-38insAGGG)
gnomAD v4
21g.45538047G>ACA2654936351SLC19A1c.-49-39C>T (n.-49-39C>T)
c.-407-39C>T (n.-407-39C>T)
c.243-39C>T (n.243-39C>T)
c.18-39C>T (n.18-39C>T)
c.-165-5899C>T (n.-165-5899C>T)
c.156-39C>T (n.156-39C>T)
gnomAD v4
21g.45538047G>CCA2654936349SLC19A1c.-49-39C>G (n.-49-39C>G)
c.-407-39C>G (n.-407-39C>G)
c.243-39C>G (n.243-39C>G)
c.18-39C>G (n.18-39C>G)
c.-165-5899C>G (n.-165-5899C>G)
c.156-39C>G (n.156-39C>G)
gnomAD v4
21g.45538047G>TCA2577627635SLC19A1c.-49-39C>A (n.-49-39C>A)
c.-407-39C>A (n.-407-39C>A)
c.243-39C>A (n.243-39C>A)
c.18-39C>A (n.18-39C>A)
c.-165-5899C>A (n.-165-5899C>A)
c.156-39C>A (n.156-39C>A)
gnomAD v4
21g.45538048T>ACA2654936352SLC19A1c.-49-40A>T (n.-49-40A>T)
c.-407-40A>T (n.-407-40A>T)
c.243-40A>T (n.243-40A>T)
c.18-40A>T (n.18-40A>T)
c.-165-5900A>T (n.-165-5900A>T)
c.156-40A>T (n.156-40A>T)
gnomAD v4
21g.45538048T>CCA2654936353SLC19A1c.-49-40A>G (n.-49-40A>G)
c.-407-40A>G (n.-407-40A>G)
c.243-40A>G (n.243-40A>G)
c.18-40A>G (n.18-40A>G)
c.-165-5900A>G (n.-165-5900A>G)
c.156-40A>G (n.156-40A>G)
gnomAD v4
21g.45538049C>ACA2654936355SLC19A1c.-49-41G>T (n.-49-41G>T)
c.-407-41G>T (n.-407-41G>T)
c.243-41G>T (n.243-41G>T)
c.18-41G>T (n.18-41G>T)
c.-165-5901G>T (n.-165-5901G>T)
c.156-41G>T (n.156-41G>T)
gnomAD v4
21g.45538049dupCA2654936354SLC19A1c.-49-41dup (n.-49-41dup)
c.-407-41dup (n.-407-41dup)
c.243-41dup (n.243-41dup)
c.18-41dup (n.18-41dup)
c.-165-5901dup (n.-165-5901dup)
c.156-41dup (n.156-41dup)
gnomAD v4
21g.45538050T>ACA2654936356SLC19A1c.-49-42A>T (n.-49-42A>T)
c.-407-42A>T (n.-407-42A>T)
c.243-42A>T (n.243-42A>T)
c.18-42A>T (n.18-42A>T)
c.-165-5902A>T (n.-165-5902A>T)
c.156-42A>T (n.156-42A>T)
gnomAD v4
21g.45538050T>CCA2654936357SLC19A1c.-49-42A>G (n.-49-42A>G)
c.-407-42A>G (n.-407-42A>G)
c.243-42A>G (n.243-42A>G)
c.18-42A>G (n.18-42A>G)
c.-165-5902A>G (n.-165-5902A>G)
c.156-42A>G (n.156-42A>G)
gnomAD v4
21g.45538050T>GCA2654936358SLC19A1c.-49-42A>C (n.-49-42A>C)
c.-407-42A>C (n.-407-42A>C)
c.243-42A>C (n.243-42A>C)
c.18-42A>C (n.18-42A>C)
c.-165-5902A>C (n.-165-5902A>C)
c.156-42A>C (n.156-42A>C)
gnomAD v4
21g.45538051G>ACA2577627636SLC19A1c.-49-43C>T (n.-49-43C>T)
c.-407-43C>T (n.-407-43C>T)
c.243-43C>T (n.243-43C>T)
c.18-43C>T (n.18-43C>T)
c.-165-5903C>T (n.-165-5903C>T)
c.156-43C>T (n.156-43C>T)
gnomAD v4
21g.45538051G>TCA2577627637SLC19A1c.-49-43C>A (n.-49-43C>A)
c.-407-43C>A (n.-407-43C>A)
c.243-43C>A (n.243-43C>A)
c.18-43C>A (n.18-43C>A)
c.-165-5903C>A (n.-165-5903C>A)
c.156-43C>A (n.156-43C>A)
gnomAD v4
21g.45538052_45538054delCA2654936359SLC19A1c.-49-45_-49-43del (n.-49-45_-49-43del)
c.-407-45_-407-43del (n.-407-45_-407-43del)
c.243-45_243-43del (n.243-45_243-43del)
c.18-45_18-43del (n.18-45_18-43del)
c.-165-5905_-165-5903del (n.-165-5905_-165-5903del)
c.156-45_156-43del (n.156-45_156-43del)
gnomAD v4
21g.45538052C>ACA2577627638SLC19A1c.-49-44G>T (n.-49-44G>T)
c.-407-44G>T (n.-407-44G>T)
c.243-44G>T (n.243-44G>T)
c.18-44G>T (n.18-44G>T)
c.-165-5904G>T (n.-165-5904G>T)
c.156-44G>T (n.156-44G>T)
gnomAD v4
21g.45538052C>GCA2654936360SLC19A1c.-49-44G>C (n.-49-44G>C)
c.-407-44G>C (n.-407-44G>C)
c.243-44G>C (n.243-44G>C)
c.18-44G>C (n.18-44G>C)
c.-165-5904G>C (n.-165-5904G>C)
c.156-44G>C (n.156-44G>C)
gnomAD v4
21g.45538052C>TCA2654936361SLC19A1c.-49-44G>A (n.-49-44G>A)
c.-407-44G>A (n.-407-44G>A)
c.243-44G>A (n.243-44G>A)
c.18-44G>A (n.18-44G>A)
c.-165-5904G>A (n.-165-5904G>A)
c.156-44G>A (n.156-44G>A)
gnomAD v4
21g.45538053A=CA2392210610SLC19A1c.-49-45T= (n.-49-45T=)
c.-407-45T= (n.-407-45T=)
c.243-45T= (n.243-45T=)
c.18-45T= (n.18-45T=)
c.-165-5905T= (n.-165-5905T=)
c.156-45T= (n.156-45T=)
21g.45538053A>GCA1022837679SLC19A1c.-49-45T>C (n.-49-45T>C)
c.-407-45T>C (n.-407-45T>C)
c.243-45T>C (n.243-45T>C)
c.18-45T>C (n.18-45T>C)
c.-165-5905T>C (n.-165-5905T>C)
c.156-45T>C (n.156-45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538054G>TCA2654936362SLC19A1c.-49-46C>A (n.-49-46C>A)
c.-407-46C>A (n.-407-46C>A)
c.243-46C>A (n.243-46C>A)
c.18-46C>A (n.18-46C>A)
c.-165-5906C>A (n.-165-5906C>A)
c.156-46C>A (n.156-46C>A)
gnomAD v4
21g.45538055G>ACA2654936364SLC19A1c.-49-47C>T (n.-49-47C>T)
c.-407-47C>T (n.-407-47C>T)
c.243-47C>T (n.243-47C>T)
c.18-47C>T (n.18-47C>T)
c.-165-5907C>T (n.-165-5907C>T)
c.156-47C>T (n.156-47C>T)
gnomAD v4
21g.45538055G>TCA2654936363SLC19A1c.-49-47C>A (n.-49-47C>A)
c.-407-47C>A (n.-407-47C>A)
c.243-47C>A (n.243-47C>A)
c.18-47C>A (n.18-47C>A)
c.-165-5907C>A (n.-165-5907C>A)
c.156-47C>A (n.156-47C>A)
gnomAD v4
21g.45538056C>ACA2392210612SLC19A1c.-49-48G>T (n.-49-48G>T)
c.-407-48G>T (n.-407-48G>T)
c.243-48G>T (n.243-48G>T)
c.18-48G>T (n.18-48G>T)
c.-165-5908G>T (n.-165-5908G>T)
c.156-48G>T (n.156-48G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.45538056C=CA2392210611SLC19A1c.-49-48G= (n.-49-48G=)
c.-407-48G= (n.-407-48G=)
c.243-48G= (n.243-48G=)
c.18-48G= (n.18-48G=)
c.-165-5908G= (n.-165-5908G=)
c.156-48G= (n.156-48G=)
21g.45538056C>TCA2654936365SLC19A1c.-49-48G>A (n.-49-48G>A)
c.-407-48G>A (n.-407-48G>A)
c.243-48G>A (n.243-48G>A)
c.18-48G>A (n.18-48G>A)
c.-165-5908G>A (n.-165-5908G>A)
c.156-48G>A (n.156-48G>A)
gnomAD v4
21g.45538057C>ACA2654936366SLC19A1c.-49-49G>T (n.-49-49G>T)
c.-407-49G>T (n.-407-49G>T)
c.243-49G>T (n.243-49G>T)
c.18-49G>T (n.18-49G>T)
c.-165-5909G>T (n.-165-5909G>T)
c.156-49G>T (n.156-49G>T)
gnomAD v4
21g.45538057C>TCA2654936367SLC19A1c.-49-49G>A (n.-49-49G>A)
c.-407-49G>A (n.-407-49G>A)
c.243-49G>A (n.243-49G>A)
c.18-49G>A (n.18-49G>A)
c.-165-5909G>A (n.-165-5909G>A)
c.156-49G>A (n.156-49G>A)
gnomAD v4
21g.45538058T>ACA2654936369SLC19A1c.-49-50A>T (n.-49-50A>T)
c.-407-50A>T (n.-407-50A>T)
c.243-50A>T (n.243-50A>T)
c.18-50A>T (n.18-50A>T)
c.-165-5910A>T (n.-165-5910A>T)
c.156-50A>T (n.156-50A>T)
gnomAD v4
21g.45538058T>CCA2654936370SLC19A1c.-49-50A>G (n.-49-50A>G)
c.-407-50A>G (n.-407-50A>G)
c.243-50A>G (n.243-50A>G)
c.18-50A>G (n.18-50A>G)
c.-165-5910A>G (n.-165-5910A>G)
c.156-50A>G (n.156-50A>G)
gnomAD v4
21g.45538058T>GCA2654936371SLC19A1c.-49-50A>C (n.-49-50A>C)
c.-407-50A>C (n.-407-50A>C)
c.243-50A>C (n.243-50A>C)
c.18-50A>C (n.18-50A>C)
c.-165-5910A>C (n.-165-5910A>C)
c.156-50A>C (n.156-50A>C)
gnomAD v4
21g.45538065_45538066insTGCAGGTCCCTACCCA2654936368SLC19A1c.-49-50_-49-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.-49-50_-49-49insCCTGCAGGTAGGGA)
c.-407-50_-407-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.-407-50_-407-49insCCTGCAGGTAGGGA)
c.243-50_243-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.243-50_243-49insCCTGCAGGTAGGGA)
c.18-50_18-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.18-50_18-49insCCTGCAGGTAGGGA)
c.-165-5910_-165-5909insCCTGCAGGTAGGGA (n.-165-5910_-165-5909insCCTGCAGGTAGGGA)
c.156-50_156-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.156-50_156-49insCCTGCAGGTAGGGA)
gnomAD v4
21g.45538059C>ACA2654936374SLC19A1c.-49-51G>T (n.-49-51G>T)
c.-407-51G>T (n.-407-51G>T)
c.243-51G>T (n.243-51G>T)
c.18-51G>T (n.18-51G>T)
c.-165-5911G>T (n.-165-5911G>T)
c.156-51G>T (n.156-51G>T)
gnomAD v4
21g.45538059C>TCA2654936373SLC19A1c.-49-51G>A (n.-49-51G>A)
c.-407-51G>A (n.-407-51G>A)
c.243-51G>A (n.243-51G>A)
c.18-51G>A (n.18-51G>A)
c.-165-5911G>A (n.-165-5911G>A)
c.156-51G>A (n.156-51G>A)
gnomAD v4
21g.45538062_45538066delCA2654936372SLC19A1c.-49-55_-49-51del (n.-49-55_-49-51del)
c.-407-55_-407-51del (n.-407-55_-407-51del)
c.243-55_243-51del (n.243-55_243-51del)
c.18-55_18-51del (n.18-55_18-51del)
c.-165-5915_-165-5911del (n.-165-5915_-165-5911del)
c.156-55_156-51del (n.156-55_156-51del)
gnomAD v4
21g.45538059_45538060insGTTTTGTGGGGTAGGGAGGCA2654936375SLC19A1c.-49-52_-49-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.-49-52_-49-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC)
c.-407-52_-407-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.-407-52_-407-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC)
c.243-52_243-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.243-52_243-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC)
c.18-52_18-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.18-52_18-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC)
c.-165-5912_-165-5911insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.-165-5912_-165-5911insCCTCCCTACCCCACAAAAC)
c.156-52_156-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.156-52_156-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC)
gnomAD v4
21g.45538060C>ACA2654936376SLC19A1c.-49-52G>T (n.-49-52G>T)
c.-407-52G>T (n.-407-52G>T)
c.243-52G>T (n.243-52G>T)
c.18-52G>T (n.18-52G>T)
c.-165-5912G>T (n.-165-5912G>T)
c.156-52G>T (n.156-52G>T)
gnomAD v4
21g.45538060C>TCA2654936377SLC19A1c.-49-52G>A (n.-49-52G>A)
c.-407-52G>A (n.-407-52G>A)
c.243-52G>A (n.243-52G>A)
c.18-52G>A (n.18-52G>A)
c.-165-5912G>A (n.-165-5912G>A)
c.156-52G>A (n.156-52G>A)
gnomAD v4
21g.45538061C>ACA2654936378SLC19A1c.-49-53G>T (n.-49-53G>T)
c.-407-53G>T (n.-407-53G>T)
c.243-53G>T (n.243-53G>T)
c.18-53G>T (n.18-53G>T)
c.-165-5913G>T (n.-165-5913G>T)
c.156-53G>T (n.156-53G>T)
gnomAD v4
21g.45538061C>GCA2654936379SLC19A1c.-49-53G>C (n.-49-53G>C)
c.-407-53G>C (n.-407-53G>C)
c.243-53G>C (n.243-53G>C)
c.18-53G>C (n.18-53G>C)
c.-165-5913G>C (n.-165-5913G>C)
c.156-53G>C (n.156-53G>C)
gnomAD v4
21g.45538062T>CCA321946704SLC19A1c.-49-54A>G (n.-49-54A>G)
c.-407-54A>G (n.-407-54A>G)
c.243-54A>G (n.243-54A>G)
c.18-54A>G (n.18-54A>G)
c.-165-5914A>G (n.-165-5914A>G)
c.156-54A>G (n.156-54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538062T>GCA2654936380SLC19A1c.-49-54A>C (n.-49-54A>C)
c.-407-54A>C (n.-407-54A>C)
c.243-54A>C (n.243-54A>C)
c.18-54A>C (n.18-54A>C)
c.-165-5914A>C (n.-165-5914A>C)
c.156-54A>C (n.156-54A>C)
gnomAD v4
21g.45538062T=CA2392210613SLC19A1c.-49-54A= (n.-49-54A=)
c.-407-54A= (n.-407-54A=)
c.243-54A= (n.243-54A=)
c.18-54A= (n.18-54A=)
c.-165-5914A= (n.-165-5914A=)
c.156-54A= (n.156-54A=)
21g.45538063A>CCA2654936381SLC19A1c.-49-55T>G (n.-49-55T>G)
c.-407-55T>G (n.-407-55T>G)
c.243-55T>G (n.243-55T>G)
c.18-55T>G (n.18-55T>G)
c.-165-5915T>G (n.-165-5915T>G)
c.156-55T>G (n.156-55T>G)
gnomAD v4
21g.45538063A>GCA2654936383SLC19A1c.-49-55T>C (n.-49-55T>C)
c.-407-55T>C (n.-407-55T>C)
c.243-55T>C (n.243-55T>C)
c.18-55T>C (n.18-55T>C)
c.-165-5915T>C (n.-165-5915T>C)
c.156-55T>C (n.156-55T>C)
gnomAD v4
21g.45538063A>TCA2654936382SLC19A1c.-49-55T>A (n.-49-55T>A)
c.-407-55T>A (n.-407-55T>A)
c.243-55T>A (n.243-55T>A)
c.18-55T>A (n.18-55T>A)
c.-165-5915T>A (n.-165-5915T>A)
c.156-55T>A (n.156-55T>A)
gnomAD v4
21g.45538064C>ACA2654936386SLC19A1c.-49-56G>T (n.-49-56G>T)
c.-407-56G>T (n.-407-56G>T)
c.243-56G>T (n.243-56G>T)
c.18-56G>T (n.18-56G>T)
c.-165-5916G>T (n.-165-5916G>T)
c.156-56G>T (n.156-56G>T)
gnomAD v4
21g.45538064C=CA2392210614SLC19A1c.-49-56G= (n.-49-56G=)
c.-407-56G= (n.-407-56G=)
c.243-56G= (n.243-56G=)
c.18-56G= (n.18-56G=)
c.-165-5916G= (n.-165-5916G=)
c.156-56G= (n.156-56G=)
21g.45538064C>GCA2654936385SLC19A1c.-49-56G>C (n.-49-56G>C)
c.-407-56G>C (n.-407-56G>C)
c.243-56G>C (n.243-56G>C)
c.18-56G>C (n.18-56G>C)
c.-165-5916G>C (n.-165-5916G>C)
c.156-56G>C (n.156-56G>C)
gnomAD v4
21g.45538064C>TCA321946708SLC19A1c.-49-56G>A (n.-49-56G>A)
c.-407-56G>A (n.-407-56G>A)
c.243-56G>A (n.243-56G>A)
c.18-56G>A (n.18-56G>A)
c.-165-5916G>A (n.-165-5916G>A)
c.156-56G>A (n.156-56G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.45538067delCA2654936384SLC19A1c.-49-56del (n.-49-56del)
c.-407-56del (n.-407-56del)
c.243-56del (n.243-56del)
c.18-56del (n.18-56del)
c.-165-5916del (n.-165-5916del)
c.156-56del (n.156-56del)
gnomAD v4
21g.45538065C>ACA321946717SLC19A1c.-49-57G>T (n.-49-57G>T)
c.-407-57G>T (n.-407-57G>T)
c.243-57G>T (n.243-57G>T)
c.18-57G>T (n.18-57G>T)
c.-165-5917G>T (n.-165-5917G>T)
c.156-57G>T (n.156-57G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.45538065C=CA2392210615SLC19A1c.-49-57G= (n.-49-57G=)
c.-407-57G= (n.-407-57G=)
c.243-57G= (n.243-57G=)
c.18-57G= (n.18-57G=)
c.-165-5917G= (n.-165-5917G=)
c.156-57G= (n.156-57G=)
21g.45538065C>GCA2654936387SLC19A1c.-49-57G>C (n.-49-57G>C)
c.-407-57G>C (n.-407-57G>C)
c.243-57G>C (n.243-57G>C)
c.18-57G>C (n.18-57G>C)
c.-165-5917G>C (n.-165-5917G>C)
c.156-57G>C (n.156-57G>C)
gnomAD v4
21g.45538065C>TCA2654936388SLC19A1c.-49-57G>A (n.-49-57G>A)
c.-407-57G>A (n.-407-57G>A)
c.243-57G>A (n.243-57G>A)
c.18-57G>A (n.18-57G>A)
c.-165-5917G>A (n.-165-5917G>A)
c.156-57G>A (n.156-57G>A)
gnomAD v4
21g.45538066C>ACA2654936389SLC19A1c.-49-58G>T (n.-49-58G>T)
c.-407-58G>T (n.-407-58G>T)
c.243-58G>T (n.243-58G>T)
c.18-58G>T (n.18-58G>T)
c.-165-5918G>T (n.-165-5918G>T)
c.156-58G>T (n.156-58G>T)
gnomAD v4
21g.45538066C>TCA2654936390SLC19A1c.-49-58G>A (n.-49-58G>A)
c.-407-58G>A (n.-407-58G>A)
c.243-58G>A (n.243-58G>A)
c.18-58G>A (n.18-58G>A)
c.-165-5918G>A (n.-165-5918G>A)
c.156-58G>A (n.156-58G>A)
gnomAD v4
21g.45538067C>ACA638497450SLC19A1c.-49-59G>T (n.-49-59G>T)
c.-407-59G>T (n.-407-59G>T)
c.243-59G>T (n.243-59G>T)
c.18-59G>T (n.18-59G>T)
c.-165-5919G>T (n.-165-5919G>T)
c.156-59G>T (n.156-59G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538067C=CA2392210616SLC19A1c.-49-59G= (n.-49-59G=)
c.-407-59G= (n.-407-59G=)
c.243-59G= (n.243-59G=)
c.18-59G= (n.18-59G=)
c.-165-5919G= (n.-165-5919G=)
c.156-59G= (n.156-59G=)
21g.45538067C>GCA2737532931SLC19A1c.-49-59G>C (n.-49-59G>C)
c.-407-59G>C (n.-407-59G>C)
c.243-59G>C (n.243-59G>C)
c.18-59G>C (n.18-59G>C)
c.-165-5919G>C (n.-165-5919G>C)
c.156-59G>C (n.156-59G>C)
dbSNP
21g.45538067C>TCA321946723SLC19A1c.-49-59G>A (n.-49-59G>A)
c.-407-59G>A (n.-407-59G>A)
c.243-59G>A (n.243-59G>A)
c.18-59G>A (n.18-59G>A)
c.-165-5919G>A (n.-165-5919G>A)
c.156-59G>A (n.156-59G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538068G>ACA14887953SLC19A1c.-49-60C>T (n.-49-60C>T)
c.-407-60C>T (n.-407-60C>T)
c.243-60C>T (n.243-60C>T)
c.18-60C>T (n.18-60C>T)
c.-165-5920C>T (n.-165-5920C>T)
c.156-60C>T (n.156-60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538068G>CCA2580653053SLC19A1c.-49-60C>G (n.-49-60C>G)
c.-407-60C>G (n.-407-60C>G)
c.243-60C>G (n.243-60C>G)
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c.-165-5920C>G (n.-165-5920C>G)
c.156-60C>G (n.156-60C>G)
gnomAD v4
21g.45538068G=CA2392210617SLC19A1c.-49-60C= (n.-49-60C=)
c.-407-60C= (n.-407-60C=)
c.243-60C= (n.243-60C=)
c.18-60C= (n.18-60C=)
c.-165-5920C= (n.-165-5920C=)
c.156-60C= (n.156-60C=)
21g.45538068G>TCA2580653052SLC19A1c.-49-60C>A (n.-49-60C>A)
c.-407-60C>A (n.-407-60C>A)
c.243-60C>A (n.243-60C>A)
c.18-60C>A (n.18-60C>A)
c.-165-5920C>A (n.-165-5920C>A)
c.156-60C>A (n.156-60C>A)
gnomAD v4
21g.45538069C>ACA321946731SLC19A1c.-49-61G>T (n.-49-61G>T)
c.-407-61G>T (n.-407-61G>T)
c.243-61G>T (n.243-61G>T)
c.18-61G>T (n.18-61G>T)
c.-165-5921G>T (n.-165-5921G>T)
c.156-61G>T (n.156-61G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538069C=CA2392210618SLC19A1c.-49-61G= (n.-49-61G=)
c.-407-61G= (n.-407-61G=)
c.243-61G= (n.243-61G=)
c.18-61G= (n.18-61G=)
c.-165-5921G= (n.-165-5921G=)
c.156-61G= (n.156-61G=)
21g.45538069C>TCA2654936391SLC19A1c.-49-61G>A (n.-49-61G>A)
c.-407-61G>A (n.-407-61G>A)
c.243-61G>A (n.243-61G>A)
c.18-61G>A (n.18-61G>A)
c.-165-5921G>A (n.-165-5921G>A)
c.156-61G>A (n.156-61G>A)
gnomAD v4
21g.45538070A>CCA2654936393SLC19A1c.-49-62T>G (n.-49-62T>G)
c.-407-62T>G (n.-407-62T>G)
c.243-62T>G (n.243-62T>G)
c.18-62T>G (n.18-62T>G)
c.-165-5922T>G (n.-165-5922T>G)
c.156-62T>G (n.156-62T>G)
gnomAD v4
21g.45538073delCA2654936392SLC19A1c.-49-62del (n.-49-62del)
c.-407-62del (n.-407-62del)
c.243-62del (n.243-62del)
c.18-62del (n.18-62del)
c.-165-5922del (n.-165-5922del)
c.156-62del (n.156-62del)
gnomAD v4
21g.45538071A=CA2392210619SLC19A1c.-49-63T= (n.-49-63T=)
c.-407-63T= (n.-407-63T=)
c.243-63T= (n.243-63T=)
c.18-63T= (n.18-63T=)
c.-165-5923T= (n.-165-5923T=)
c.156-63T= (n.156-63T=)
21g.45538071A>CCA2654936394SLC19A1c.-49-63T>G (n.-49-63T>G)
c.-407-63T>G (n.-407-63T>G)
c.243-63T>G (n.243-63T>G)
c.18-63T>G (n.18-63T>G)
c.-165-5923T>G (n.-165-5923T>G)
c.156-63T>G (n.156-63T>G)
gnomAD v4
21g.45538071A>GCA2392210620SLC19A1c.-49-63T>C (n.-49-63T>C)
c.-407-63T>C (n.-407-63T>C)
c.243-63T>C (n.243-63T>C)
c.18-63T>C (n.18-63T>C)
c.-165-5923T>C (n.-165-5923T>C)
c.156-63T>C (n.156-63T>C)
dbSNP
21g.45538071A>TCA2654936395SLC19A1c.-49-63T>A (n.-49-63T>A)
c.-407-63T>A (n.-407-63T>A)
c.243-63T>A (n.243-63T>A)
c.18-63T>A (n.18-63T>A)
c.-165-5923T>A (n.-165-5923T>A)
c.156-63T>A (n.156-63T>A)
gnomAD v4
21g.45538072A>CCA2654936396SLC19A1c.-49-64T>G (n.-49-64T>G)
c.-407-64T>G (n.-407-64T>G)
c.243-64T>G (n.243-64T>G)
c.18-64T>G (n.18-64T>G)
c.-165-5924T>G (n.-165-5924T>G)
c.156-64T>G (n.156-64T>G)
gnomAD v4
21g.45538072A>GCA2654936397SLC19A1c.-49-64T>C (n.-49-64T>C)
c.-407-64T>C (n.-407-64T>C)
c.243-64T>C (n.243-64T>C)
c.18-64T>C (n.18-64T>C)
c.-165-5924T>C (n.-165-5924T>C)
c.156-64T>C (n.156-64T>C)
gnomAD v4
21g.45538073A>CCA2654936398SLC19A1c.-49-65T>G (n.-49-65T>G)
c.-407-65T>G (n.-407-65T>G)
c.243-65T>G (n.243-65T>G)
c.18-65T>G (n.18-65T>G)
c.-165-5925T>G (n.-165-5925T>G)
c.156-65T>G (n.156-65T>G)
gnomAD v4
21g.45538073A>GCA2654936399SLC19A1c.-49-65T>C (n.-49-65T>C)
c.-407-65T>C (n.-407-65T>C)
c.243-65T>C (n.243-65T>C)
c.18-65T>C (n.18-65T>C)
c.-165-5925T>C (n.-165-5925T>C)
c.156-65T>C (n.156-65T>C)
gnomAD v4
21g.45538073A>TCA2654936400SLC19A1c.-49-65T>A (n.-49-65T>A)
c.-407-65T>A (n.-407-65T>A)
c.243-65T>A (n.243-65T>A)
c.18-65T>A (n.18-65T>A)
c.-165-5925T>A (n.-165-5925T>A)
c.156-65T>A (n.156-65T>A)
gnomAD v4
21g.45538074C>ACA2654936401SLC19A1c.-49-66G>T (n.-49-66G>T)
c.-407-66G>T (n.-407-66G>T)
c.243-66G>T (n.243-66G>T)
c.18-66G>T (n.18-66G>T)
c.-165-5926G>T (n.-165-5926G>T)
c.156-66G>T (n.156-66G>T)
gnomAD v4
21g.45538074C=CA2392210621SLC19A1c.-49-66G= (n.-49-66G=)
c.-407-66G= (n.-407-66G=)
c.243-66G= (n.243-66G=)
c.18-66G= (n.18-66G=)
c.-165-5926G= (n.-165-5926G=)
c.156-66G= (n.156-66G=)
21g.45538074C>GCA2654936402SLC19A1c.-49-66G>C (n.-49-66G>C)
c.-407-66G>C (n.-407-66G>C)
c.243-66G>C (n.243-66G>C)
c.18-66G>C (n.18-66G>C)
c.-165-5926G>C (n.-165-5926G>C)
c.156-66G>C (n.156-66G>C)
gnomAD v4
21g.45538074C>TCA1022837684SLC19A1c.-49-66G>A (n.-49-66G>A)
c.-407-66G>A (n.-407-66G>A)
c.243-66G>A (n.243-66G>A)
c.18-66G>A (n.18-66G>A)
c.-165-5926G>A (n.-165-5926G>A)
c.156-66G>A (n.156-66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538075G>ACA749771256SLC19A1c.-49-67C>T (n.-49-67C>T)
c.-407-67C>T (n.-407-67C>T)
c.243-67C>T (n.243-67C>T)
c.18-67C>T (n.18-67C>T)
c.-165-5927C>T (n.-165-5927C>T)
c.156-67C>T (n.156-67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538075G=CA2392210622SLC19A1c.-49-67C= (n.-49-67C=)
c.-407-67C= (n.-407-67C=)
c.243-67C= (n.243-67C=)
c.18-67C= (n.18-67C=)
c.-165-5927C= (n.-165-5927C=)
c.156-67C= (n.156-67C=)
21g.45538075G>TCA2654936403SLC19A1c.-49-67C>A (n.-49-67C>A)
c.-407-67C>A (n.-407-67C>A)
c.243-67C>A (n.243-67C>A)
c.18-67C>A (n.18-67C>A)
c.-165-5927C>A (n.-165-5927C>A)
c.156-67C>A (n.156-67C>A)
gnomAD v4
21g.45538076A>CCA2654936404SLC19A1c.-49-68T>G (n.-49-68T>G)
c.-407-68T>G (n.-407-68T>G)
c.243-68T>G (n.243-68T>G)
c.18-68T>G (n.18-68T>G)
c.-165-5928T>G (n.-165-5928T>G)
c.156-68T>G (n.156-68T>G)
gnomAD v4
21g.45538076A>GCA2654936405SLC19A1c.-49-68T>C (n.-49-68T>C)
c.-407-68T>C (n.-407-68T>C)
c.243-68T>C (n.243-68T>C)
c.18-68T>C (n.18-68T>C)
c.-165-5928T>C (n.-165-5928T>C)
c.156-68T>C (n.156-68T>C)
gnomAD v4
21g.45538077G>ACA2654936407SLC19A1c.-49-69C>T (n.-49-69C>T)
c.-407-69C>T (n.-407-69C>T)
c.243-69C>T (n.243-69C>T)
c.18-69C>T (n.18-69C>T)
c.-165-5929C>T (n.-165-5929C>T)
c.156-69C>T (n.156-69C>T)
gnomAD v4
21g.45538077G>TCA2654936406SLC19A1c.-49-69C>A (n.-49-69C>A)
c.-407-69C>A (n.-407-69C>A)
c.243-69C>A (n.243-69C>A)
c.18-69C>A (n.18-69C>A)
c.-165-5929C>A (n.-165-5929C>A)
c.156-69C>A (n.156-69C>A)
gnomAD v4
21g.45538078G>ACA2654936408SLC19A1c.-49-70C>T (n.-49-70C>T)
c.-407-70C>T (n.-407-70C>T)
c.243-70C>T (n.243-70C>T)
c.18-70C>T (n.18-70C>T)
c.-165-5930C>T (n.-165-5930C>T)
c.156-70C>T (n.156-70C>T)
gnomAD v4
21g.45538078G>CCA2654936410SLC19A1c.-49-70C>G (n.-49-70C>G)
c.-407-70C>G (n.-407-70C>G)
c.243-70C>G (n.243-70C>G)
c.18-70C>G (n.18-70C>G)
c.-165-5930C>G (n.-165-5930C>G)
c.156-70C>G (n.156-70C>G)
gnomAD v4
21g.45538078G>TCA2654936409SLC19A1c.-49-70C>A (n.-49-70C>A)
c.-407-70C>A (n.-407-70C>A)
c.243-70C>A (n.243-70C>A)
c.18-70C>A (n.18-70C>A)
c.-165-5930C>A (n.-165-5930C>A)
c.156-70C>A (n.156-70C>A)
gnomAD v4
21g.45538079C>ACA2654936413SLC19A1c.-49-71G>T (n.-49-71G>T)
c.-407-71G>T (n.-407-71G>T)
c.243-71G>T (n.243-71G>T)
c.18-71G>T (n.18-71G>T)
c.-165-5931G>T (n.-165-5931G>T)
c.156-71G>T (n.156-71G>T)
gnomAD v4
21g.45538079C>TCA2654936414SLC19A1c.-49-71G>A (n.-49-71G>A)
c.-407-71G>A (n.-407-71G>A)
c.243-71G>A (n.243-71G>A)
c.18-71G>A (n.18-71G>A)
c.-165-5931G>A (n.-165-5931G>A)
c.156-71G>A (n.156-71G>A)
gnomAD v4
21g.45538081delCA2654936411SLC19A1c.-49-71del (n.-49-71del)
c.-407-71del (n.-407-71del)
c.243-71del (n.243-71del)
c.18-71del (n.18-71del)
c.-165-5931del (n.-165-5931del)
c.156-71del (n.156-71del)
gnomAD v4
21g.45538084_45538142delCA2654936412SLC19A1c.-49-129_-49-71del (n.-49-129_-49-71del)
c.-407-129_-407-71del (n.-407-129_-407-71del)
c.243-129_243-71del (n.243-129_243-71del)
c.18-129_18-71del (n.18-129_18-71del)
c.-165-5989_-165-5931del (n.-165-5989_-165-5931del)
c.156-129_156-71del (n.156-129_156-71del)
gnomAD v4
21g.45538080C>ACA2654936415SLC19A1c.-49-72G>T (n.-49-72G>T)
c.-407-72G>T (n.-407-72G>T)
c.243-72G>T (n.243-72G>T)
c.18-72G>T (n.18-72G>T)
c.-165-5932G>T (n.-165-5932G>T)
c.156-72G>T (n.156-72G>T)
gnomAD v4
21g.45538080C>TCA2654936416SLC19A1c.-49-72G>A (n.-49-72G>A)
c.-407-72G>A (n.-407-72G>A)
c.243-72G>A (n.243-72G>A)
c.18-72G>A (n.18-72G>A)
c.-165-5932G>A (n.-165-5932G>A)
c.156-72G>A (n.156-72G>A)
gnomAD v4
21g.45538081C>ACA749771257SLC19A1c.-49-73G>T (n.-49-73G>T)
c.-407-73G>T (n.-407-73G>T)
c.243-73G>T (n.243-73G>T)
c.18-73G>T (n.18-73G>T)
c.-165-5933G>T (n.-165-5933G>T)
c.156-73G>T (n.156-73G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.45538081C=CA2392210623SLC19A1c.-49-73G= (n.-49-73G=)
c.-407-73G= (n.-407-73G=)
c.243-73G= (n.243-73G=)
c.18-73G= (n.18-73G=)
c.-165-5933G= (n.-165-5933G=)
c.156-73G= (n.156-73G=)
21g.45538081C>TCA2654936417SLC19A1c.-49-73G>A (n.-49-73G>A)
c.-407-73G>A (n.-407-73G>A)
c.243-73G>A (n.243-73G>A)
c.18-73G>A (n.18-73G>A)
c.-165-5933G>A (n.-165-5933G>A)
c.156-73G>A (n.156-73G>A)
gnomAD v4
21g.45538082A=CA2392210624SLC19A1c.-49-74T= (n.-49-74T=)
c.-407-74T= (n.-407-74T=)
c.243-74T= (n.243-74T=)
c.18-74T= (n.18-74T=)
c.-165-5934T= (n.-165-5934T=)
c.156-74T= (n.156-74T=)
21g.45538082A>CCA2654936418SLC19A1c.-49-74T>G (n.-49-74T>G)
c.-407-74T>G (n.-407-74T>G)
c.243-74T>G (n.243-74T>G)
c.18-74T>G (n.18-74T>G)
c.-165-5934T>G (n.-165-5934T>G)
c.156-74T>G (n.156-74T>G)
gnomAD v4
21g.45538082A>GCA321946735SLC19A1c.-49-74T>C (n.-49-74T>C)
c.-407-74T>C (n.-407-74T>C)
c.243-74T>C (n.243-74T>C)
c.18-74T>C (n.18-74T>C)
c.-165-5934T>C (n.-165-5934T>C)
c.156-74T>C (n.156-74T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538083G>ACA2654936419SLC19A1c.-49-75C>T (n.-49-75C>T)
c.-407-75C>T (n.-407-75C>T)
c.243-75C>T (n.243-75C>T)
c.18-75C>T (n.18-75C>T)
c.-165-5935C>T (n.-165-5935C>T)
c.156-75C>T (n.156-75C>T)
gnomAD v4
21g.45538083G>CCA2818081239SLC19A1c.-49-75C>G (n.-49-75C>G)
c.-407-75C>G (n.-407-75C>G)
c.243-75C>G (n.243-75C>G)
c.18-75C>G (n.18-75C>G)
c.-165-5935C>G (n.-165-5935C>G)
c.156-75C>G (n.156-75C>G)
21g.45538083G>TCA2654936420SLC19A1c.-49-75C>A (n.-49-75C>A)
c.-407-75C>A (n.-407-75C>A)
c.243-75C>A (n.243-75C>A)
c.18-75C>A (n.18-75C>A)
c.-165-5935C>A (n.-165-5935C>A)
c.156-75C>A (n.156-75C>A)
gnomAD v4
21g.45538084T>CCA2654936421SLC19A1c.-49-76A>G (n.-49-76A>G)
c.-407-76A>G (n.-407-76A>G)
c.243-76A>G (n.243-76A>G)
c.18-76A>G (n.18-76A>G)
c.-165-5936A>G (n.-165-5936A>G)
c.156-76A>G (n.156-76A>G)
gnomAD v4
21g.45538084T>GCA2654936422SLC19A1c.-49-76A>C (n.-49-76A>C)
c.-407-76A>C (n.-407-76A>C)
c.243-76A>C (n.243-76A>C)
c.18-76A>C (n.18-76A>C)
c.-165-5936A>C (n.-165-5936A>C)
c.156-76A>C (n.156-76A>C)
gnomAD v4
21g.45538085G>ACA321946739SLC19A1c.-49-77C>T (n.-49-77C>T)
c.-407-77C>T (n.-407-77C>T)
c.243-77C>T (n.243-77C>T)
c.18-77C>T (n.18-77C>T)
c.-165-5937C>T (n.-165-5937C>T)
c.156-77C>T (n.156-77C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538085G=CA2392210625SLC19A1c.-49-77C= (n.-49-77C=)
c.-407-77C= (n.-407-77C=)
c.243-77C= (n.243-77C=)
c.18-77C= (n.18-77C=)
c.-165-5937C= (n.-165-5937C=)
c.156-77C= (n.156-77C=)
21g.45538085G>TCA2654936423SLC19A1c.-49-77C>A (n.-49-77C>A)
c.-407-77C>A (n.-407-77C>A)
c.243-77C>A (n.243-77C>A)
c.18-77C>A (n.18-77C>A)
c.-165-5937C>A (n.-165-5937C>A)
c.156-77C>A (n.156-77C>A)
gnomAD v4
21g.45538085_45538086delinsGCCA2392210626SLC19A1c.-49-78_-49-77delinsGC (n.-49-78_-49-77delinsGC)
c.-407-78_-407-77delinsGC (n.-407-78_-407-77delinsGC)
c.243-78_243-77delinsGC (n.243-78_243-77delinsGC)
c.18-78_18-77delinsGC (n.18-78_18-77delinsGC)
c.-165-5938_-165-5937delinsGC (n.-165-5938_-165-5937delinsGC)
c.156-78_156-77delinsGC (n.156-78_156-77delinsGC)
21g.45538086C>ACA2654936424SLC19A1c.-49-78G>T (n.-49-78G>T)
c.-407-78G>T (n.-407-78G>T)
c.243-78G>T (n.243-78G>T)
c.18-78G>T (n.18-78G>T)
c.-165-5938G>T (n.-165-5938G>T)
c.156-78G>T (n.156-78G>T)
gnomAD v4
21g.45538086C>GCA2654936425SLC19A1c.-49-78G>C (n.-49-78G>C)
c.-407-78G>C (n.-407-78G>C)
c.243-78G>C (n.243-78G>C)
c.18-78G>C (n.18-78G>C)
c.-165-5938G>C (n.-165-5938G>C)
c.156-78G>C (n.156-78G>C)
gnomAD v4
21g.45538086C>TCA2654936426SLC19A1c.-49-78G>A (n.-49-78G>A)
c.-407-78G>A (n.-407-78G>A)
c.243-78G>A (n.243-78G>A)
c.18-78G>A (n.18-78G>A)
c.-165-5938G>A (n.-165-5938G>A)
c.156-78G>A (n.156-78G>A)
gnomAD v4
21g.45538087delCA2392210627SLC19A1c.-49-78del (n.-49-78del)
c.-407-78del (n.-407-78del)
c.243-78del (n.243-78del)
c.18-78del (n.18-78del)
c.-165-5938del (n.-165-5938del)
c.156-78del (n.156-78del)
dbSNP
21g.45538087C>ACA2654936427SLC19A1c.-49-79G>T (n.-49-79G>T)
c.-407-79G>T (n.-407-79G>T)
c.243-79G>T (n.243-79G>T)
c.18-79G>T (n.18-79G>T)
c.-165-5939G>T (n.-165-5939G>T)
c.156-79G>T (n.156-79G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.45538087C>GCA2654936428SLC19A1c.-49-79G>C (n.-49-79G>C)
c.-407-79G>C (n.-407-79G>C)
c.243-79G>C (n.243-79G>C)
c.18-79G>C (n.18-79G>C)
c.-165-5939G>C (n.-165-5939G>C)
c.156-79G>C (n.156-79G>C)
gnomAD v4
21g.45538087C>TCA2654936429SLC19A1c.-49-79G>A (n.-49-79G>A)
c.-407-79G>A (n.-407-79G>A)
c.243-79G>A (n.243-79G>A)
c.18-79G>A (n.18-79G>A)
c.-165-5939G>A (n.-165-5939G>A)
c.156-79G>A (n.156-79G>A)
gnomAD v4
21g.45538088G>ACA321946743SLC19A1c.-49-80C>T (n.-49-80C>T)
c.-407-80C>T (n.-407-80C>T)
c.243-80C>T (n.243-80C>T)
c.18-80C>T (n.18-80C>T)
c.-165-5940C>T (n.-165-5940C>T)
c.156-80C>T (n.156-80C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538088G=CA2392210628SLC19A1c.-49-80C= (n.-49-80C=)
c.-407-80C= (n.-407-80C=)
c.243-80C= (n.243-80C=)
c.18-80C= (n.18-80C=)
c.-165-5940C= (n.-165-5940C=)
c.156-80C= (n.156-80C=)
21g.45538088G>TCA2654936430SLC19A1c.-49-80C>A (n.-49-80C>A)
c.-407-80C>A (n.-407-80C>A)
c.243-80C>A (n.243-80C>A)
c.18-80C>A (n.18-80C>A)
c.-165-5940C>A (n.-165-5940C>A)
c.156-80C>A (n.156-80C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched