Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45537967_45538038delinsAGGCCACGTGCAGCTCCGGAGGGGACGAAGGTGACGCTGTGCCTGGAAGGAGGGGTGGAGTCAGGGCACCTT | CA2392210565 | SLC19A1 | c.-49-30_-8delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.-407-30_-366delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.243-30_284delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.18-30_59delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT (n.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT) c.156-30_197delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT | |
21 | g.45537970_45538040del | CA10068766 | SLC19A1 | c.-49-30_-9del c.-407-30_-367del c.243-30_283del c.18-30_58del c.-165-5890_-165-5820del (n.-165-5890_-165-5820del) c.156-30_196del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537986del | CA2654936253 | SLC19A1 | c.-27del (n.-27del) c.-385del (n.-385del) c.265del (p.Ser89ProfsTer7) c.40del (p.Ser14ProfsTer7) c.-165-5838del (n.-165-5838del) c.178del (p.Ser60ProfsTer7) | gnomAD v4 |
21 | g.45537986A>C | CA2654936254 | SLC19A1 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.-165-5838T>G (n.-165-5838T>G) c.178T>G (p.Ser60Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45537986A>G | CA2654936255 | SLC19A1 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.-165-5838T>C (n.-165-5838T>C) c.178T>C (p.Ser60Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45537987G>A | CA2577627622 | SLC19A1 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.264C>T (p.Pro88=) c.39C>T (p.Pro13=) c.-165-5839C>T (n.-165-5839C>T) c.177C>T (p.Pro59=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537987G>T | CA2654936257 | SLC19A1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.264C>A (p.Pro88=) c.39C>A (p.Pro13=) c.-165-5839C>A (n.-165-5839C>A) c.177C>A (p.Pro59=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537990dup | CA2654936256 | SLC19A1 | c.-28dup (n.-28dup) c.-386dup (n.-386dup) c.264dup (p.Ser89LeufsTer28) c.39dup (p.Ser14LeufsTer28) c.-165-5839dup (n.-165-5839dup) c.177dup (p.Ser60LeufsTer28) | gnomAD v4 |
21 | g.45537990del | CA2654936258 | SLC19A1 | c.-28del (n.-28del) c.-386del (n.-386del) c.264del (p.Ser89ProfsTer7) c.39del (p.Ser14ProfsTer7) c.-165-5839del (n.-165-5839del) c.177del (p.Ser60ProfsTer7) | gnomAD v4 |
21 | g.45537988G>A | CA10068774 | SLC19A1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.-165-5840C>T (n.-165-5840C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537988G>C | CA2654936259 | SLC19A1 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.-165-5840C>G (n.-165-5840C>G) c.176C>G (p.Pro59Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45537988G= | CA2392210578 | SLC19A1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-387C= (n.-387C=) c.263C= (p.Pro88=) c.38C= (p.Pro13=) c.-165-5840C= (n.-165-5840C=) c.176C= (p.Pro59=) | |
21 | g.45537988G>T | CA2654936260 | SLC19A1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.263C>A (p.Pro88His) c.38C>A (p.Pro13His) c.-165-5840C>A (n.-165-5840C>A) c.176C>A (p.Pro59His) | gnomAD v4 |
21 | g.45537989G>A | CA638497441 | SLC19A1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.-165-5841C>T (n.-165-5841C>T) c.175C>T (p.Pro59Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537989G= | CA2392210579 | SLC19A1 | c.-30C= (n.-30C=) c.-388C= (n.-388C=) c.262C= (p.Pro88=) c.37C= (p.Pro13=) c.-165-5841C= (n.-165-5841C=) c.175C= (p.Pro59=) | |
21 | g.45537989G>T | CA2654936261 | SLC19A1 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.-165-5841C>A (n.-165-5841C>A) c.175C>A (p.Pro59Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537990G>A | CA1022837656 | SLC19A1 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.261C>T (p.Val87=) c.36C>T (p.Val12=) c.-165-5842C>T (n.-165-5842C>T) c.174C>T (p.Val58=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537990G>C | CA2654936262 | SLC19A1 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.261C>G (p.Val87=) c.36C>G (p.Val12=) c.-165-5842C>G (n.-165-5842C>G) c.174C>G (p.Val58=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537990G= | CA2392210580 | SLC19A1 | c.-31C= (n.-31C=) c.-389C= (n.-389C=) c.261C= (p.Val87=) c.36C= (p.Val12=) c.-165-5842C= (n.-165-5842C=) c.174C= (p.Val58=) | |
21 | g.45537990G>T | CA2654936263 | SLC19A1 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.261C>A (p.Val87=) c.36C>A (p.Val12=) c.-165-5842C>A (n.-165-5842C>A) c.174C>A (p.Val58=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537991A>G | CA2654936264 | SLC19A1 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.-165-5843T>C (n.-165-5843T>C) c.173T>C (p.Val58Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45537991A>T | CA2654936265 | SLC19A1 | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.260T>A (p.Val87Asp) c.35T>A (p.Val12Asp) c.-165-5843T>A (n.-165-5843T>A) c.173T>A (p.Val58Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.45537992C>A | CA2654936266 | SLC19A1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.259G>T (p.Val87Phe) c.34G>T (p.Val12Phe) c.-165-5844G>T (n.-165-5844G>T) c.172G>T (p.Val58Phe) | gnomAD v4 |
21 | g.45537992C= | CA2392210581 | SLC19A1 | c.-33G= (n.-33G=) c.-391G= (n.-391G=) c.259G= (p.Val87=) c.34G= (p.Val12=) c.-165-5844G= (n.-165-5844G=) c.172G= (p.Val58=) | |
21 | g.45537992C>G | CA2654936267 | SLC19A1 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.-165-5844G>C (n.-165-5844G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537992C>T | CA10068775 | SLC19A1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.259G>A (p.Val87Ile) c.34G>A (p.Val12Ile) c.-165-5844G>A (n.-165-5844G>A) c.172G>A (p.Val58Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537993G>A | CA10068776 | SLC19A1 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.258C>T (p.Phe86=) c.33C>T (p.Phe11=) c.-165-5845C>T (n.-165-5845C>T) c.171C>T (p.Phe57=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537993G>C | CA2654936269 | SLC19A1 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.33C>G (p.Phe11Leu) c.-165-5845C>G (n.-165-5845C>G) c.171C>G (p.Phe57Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537993G= | CA2392210582 | SLC19A1 | c.-34C= (n.-34C=) c.-392C= (n.-392C=) c.258C= (p.Phe86=) c.33C= (p.Phe11=) c.-165-5845C= (n.-165-5845C=) c.171C= (p.Phe57=) | |
21 | g.45537993G>T | CA2654936268 | SLC19A1 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.33C>A (p.Phe11Leu) c.-165-5845C>A (n.-165-5845C>A) c.171C>A (p.Phe57Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537994A>C | CA2654936271 | SLC19A1 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.-165-5846T>G (n.-165-5846T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.45537994A>T | CA2654936272 | SLC19A1 | c.-35T>A (n.-35T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.-165-5846T>A (n.-165-5846T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537995del | CA2654936270 | SLC19A1 | c.-35del (n.-35del) c.-393del (n.-393del) c.257del (p.Phe86SerfsTer10) c.32del (p.Phe11SerfsTer10) c.-165-5846del (n.-165-5846del) c.170del (p.Phe57SerfsTer10) | gnomAD v4 |
21 | g.45537995A>C | CA2654936273 | SLC19A1 | c.-36T>G (n.-36T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) c.256T>G (p.Phe86Val) c.31T>G (p.Phe11Val) c.-165-5847T>G (n.-165-5847T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45537995A>G | CA2654936274 | SLC19A1 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.-165-5847T>C (n.-165-5847T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537995A>T | CA2654936275 | SLC19A1 | c.-36T>A (n.-36T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.-165-5847T>A (n.-165-5847T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45537996G>A | CA10068777 | SLC19A1 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.255C>T (p.Thr85=) c.30C>T (p.Thr10=) c.-165-5848C>T (n.-165-5848C>T) c.168C>T (p.Thr56=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537996G= | CA2392210583 | SLC19A1 | c.-37C= (n.-37C=) c.-395C= (n.-395C=) c.255C= (p.Thr85=) c.30C= (p.Thr10=) c.-165-5848C= (n.-165-5848C=) c.168C= (p.Thr56=) | |
21 | g.45537996G>T | CA321946616 | SLC19A1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.255C>A (p.Thr85=) c.30C>A (p.Thr10=) c.-165-5848C>A (n.-165-5848C>A) c.168C>A (p.Thr56=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45537997G>A | CA2654936277 | SLC19A1 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.-165-5849C>T (n.-165-5849C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45537997G= | CA2392210584 | SLC19A1 | c.-38C= (n.-38C=) c.-396C= (n.-396C=) c.254C= (p.Thr85=) c.29C= (p.Thr10=) c.-165-5849C= (n.-165-5849C=) c.167C= (p.Thr56=) | |
21 | g.45537997G>T | CA2654936278 | SLC19A1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.254C>A (p.Thr85Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.-165-5849C>A (n.-165-5849C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.45537998_45538002del | CA2654936276 | SLC19A1 | c.-42_-38del (n.-42_-38del) c.-400_-396del (n.-400_-396del) c.250_254del (p.Val84LeufsTer?) c.25_29del (p.Val9LeufsTer?) c.-165-5853_-165-5849del (n.-165-5853_-165-5849del) c.163_167del (p.Val55LeufsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45537998T>A | CA10068779 | SLC19A1 | c.-39A>T (n.-39A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.253A>T (p.Thr85Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.-165-5850A>T (n.-165-5850A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.45537998T>C | CA2654936280 | SLC19A1 | c.-39A>G (n.-39A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.253A>G (p.Thr85Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.-165-5850A>G (n.-165-5850A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45537998T>G | CA2654936279 | SLC19A1 | c.-39A>C (n.-39A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.253A>C (p.Thr85Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.-165-5850A>C (n.-165-5850A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45537998T= | CA2392210585 | SLC19A1 | c.-39A= (n.-39A=) c.-397A= (n.-397A=) c.253A= (p.Thr85=) c.28A= (p.Thr10=) c.-165-5850A= (n.-165-5850A=) c.166A= (p.Thr56=) | |
21 | g.45537998dup | CA10068778 | SLC19A1 | c.-39dup (n.-39dup) c.-397dup (n.-397dup) c.253dup (p.Thr85AsnfsTer?) c.28dup (p.Thr10AsnfsTer?) c.-165-5850dup (n.-165-5850dup) c.166dup (p.Thr56AsnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537999G>A | CA749771204 | SLC19A1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.252C>T (p.Val84=) c.27C>T (p.Val9=) c.-165-5851C>T (n.-165-5851C>T) c.165C>T (p.Val55=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45537999G= | CA2392210586 | SLC19A1 | c.-40C= (n.-40C=) c.-398C= (n.-398C=) c.252C= (p.Val84=) c.27C= (p.Val9=) c.-165-5851C= (n.-165-5851C=) c.165C= (p.Val55=) | |
21 | g.45537999G>T | CA2654936281 | SLC19A1 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.252C>A (p.Val84=) c.27C>A (p.Val9=) c.-165-5851C>A (n.-165-5851C>A) c.165C>A (p.Val55=) | gnomAD v4 |
21 | g.45538000A>G | CA2654936282 | SLC19A1 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.251T>C (p.Val84Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.-165-5852T>C (n.-165-5852T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45538000_45538001delinsAC | CA2392210587 | SLC19A1 | c.-42_-41delinsGT (n.-42_-41delinsGT) c.-400_-399delinsGT (n.-400_-399delinsGT) c.250_251delinsGT (p.Val84=) c.25_26delinsGT (p.Val9=) c.-165-5853_-165-5852delinsGT (n.-165-5853_-165-5852delinsGT) c.163_164delinsGT (p.Val55=) | |
21 | g.45538001del | CA2392210588 | SLC19A1 | c.-42del (n.-42del) c.-400del (n.-400del) c.250del (p.Val84SerfsTer12) c.25del (p.Val9SerfsTer12) c.-165-5853del (n.-165-5853del) c.163del (p.Val55SerfsTer12) | dbSNP |
21 | g.45538001C>A | CA638497442 | SLC19A1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.250G>T (p.Val84Phe) c.25G>T (p.Val9Phe) c.-165-5853G>T (n.-165-5853G>T) c.163G>T (p.Val55Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538001C= | CA2392210589 | SLC19A1 | c.-42G= (n.-42G=) c.-400G= (n.-400G=) c.250G= (p.Val84=) c.25G= (p.Val9=) c.-165-5853G= (n.-165-5853G=) c.163G= (p.Val55=) | |
21 | g.45538001C>T | CA10068780 | SLC19A1 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.250G>A (p.Val84Ile) c.25G>A (p.Val9Ile) c.-165-5853G>A (n.-165-5853G>A) c.163G>A (p.Val55Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538002_45538003del | CA2654936283 | SLC19A1 | c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-401_-400del (n.-401_-400del) c.249_250del (p.Val84HisfsTer?) c.24_25del (p.Val9HisfsTer?) c.-165-5854_-165-5853del (n.-165-5854_-165-5853del) c.162_163del (p.Val55HisfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45538002G>A | CA10068781 | SLC19A1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.249C>T (p.Ser83=) c.24C>T (p.Ser8=) c.-165-5854C>T (n.-165-5854C>T) c.162C>T (p.Ser54=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538002G>C | CA321946639 | SLC19A1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.24C>G (p.Ser8Arg) c.-165-5854C>G (n.-165-5854C>G) c.162C>G (p.Ser54Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538002G= | CA2392210590 | SLC19A1 | c.-43C= (n.-43C=) c.-401C= (n.-401C=) c.249C= (p.Ser83=) c.24C= (p.Ser8=) c.-165-5854C= (n.-165-5854C=) c.162C= (p.Ser54=) | |
21 | g.45538002G>T | CA321946643 | SLC19A1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.24C>A (p.Ser8Arg) c.-165-5854C>A (n.-165-5854C>A) c.162C>A (p.Ser54Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538003C>A | CA2654936284 | SLC19A1 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.-165-5855G>T (n.-165-5855G>T) c.161G>T (p.Ser54Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45538003C= | CA2392210591 | SLC19A1 | c.-44G= (n.-44G=) c.-402G= (n.-402G=) c.248G= (p.Ser83=) c.23G= (p.Ser8=) c.-165-5855G= (n.-165-5855G=) c.161G= (p.Ser54=) | |
21 | g.45538003C>G | CA2654936285 | SLC19A1 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.-165-5855G>C (n.-165-5855G>C) c.161G>C (p.Ser54Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45538003C>T | CA321946653 | SLC19A1 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.-165-5855G>A (n.-165-5855G>A) c.161G>A (p.Ser54Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538004T>C | CA2654936286 | SLC19A1 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.-165-5856A>G (n.-165-5856A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.45538004T>G | CA2654936287 | SLC19A1 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.-165-5856A>C (n.-165-5856A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45538005G>A | CA2654936288 | SLC19A1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.246C>T (p.His82=) c.21C>T (p.His7=) c.-165-5857C>T (n.-165-5857C>T) c.159C>T (p.His53=) | gnomAD v4 |
21 | g.45538005G= | CA2392210592 | SLC19A1 | c.-46C= (n.-46C=) c.-404C= (n.-404C=) c.246C= (p.His82=) c.21C= (p.His7=) c.-165-5857C= (n.-165-5857C=) c.159C= (p.His53=) | |
21 | g.45538005G>T | CA10068782 | SLC19A1 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.21C>A (p.His7Gln) c.-165-5857C>A (n.-165-5857C>A) c.159C>A (p.His53Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538006T>A | CA2577627623 | SLC19A1 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.20A>T (p.His7Leu) c.-165-5858A>T (n.-165-5858A>T) c.158A>T (p.His53Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45538006T>C | CA2654936289 | SLC19A1 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.20A>G (p.His7Arg) c.-165-5858A>G (n.-165-5858A>G) c.158A>G (p.His53Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45538006T>G | CA638497443 | SLC19A1 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.20A>C (p.His7Pro) c.-165-5858A>C (n.-165-5858A>C) c.158A>C (p.His53Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538006T= | CA2392210593 | SLC19A1 | c.-47A= (n.-47A=) c.-405A= (n.-405A=) c.245A= (p.His82=) c.20A= (p.His7=) c.-165-5858A= (n.-165-5858A=) c.158A= (p.His53=) | |
21 | g.45538007G>A | CA2392210595 | SLC19A1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) c.-165-5859C>T (n.-165-5859C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538007G= | CA2392210594 | SLC19A1 | c.-48C= (n.-48C=) c.-406C= (n.-406C=) c.244C= (p.His82=) c.19C= (p.His7=) c.-165-5859C= (n.-165-5859C=) c.157C= (p.His53=) | |
21 | g.45538007G>T | CA321946657 | SLC19A1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.19C>A (p.His7Asn) c.-165-5859C>A (n.-165-5859C>A) c.157C>A (p.His53Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538008C>A | CA638497444 | SLC19A1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.243G>T (p.Arg81Ser) c.18G>T (p.Arg6Ser) c.-165-5860G>T (n.-165-5860G>T) c.156G>T (p.Arg52Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538008C= | CA2392210596 | SLC19A1 | c.-49G= (n.-49G=) c.-407G= (n.-407G=) c.243G= (p.Arg81=) c.18G= (p.Arg6=) c.-165-5860G= (n.-165-5860G=) c.156G= (p.Arg52=) | |
21 | g.45538008C>G | CA2654936292 | SLC19A1 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.243G>C (p.Arg81Ser) c.18G>C (p.Arg6Ser) c.-165-5860G>C (n.-165-5860G>C) c.156G>C (p.Arg52Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45538008C>T | CA2654936291 | SLC19A1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.243G>A (p.Arg81=) c.18G>A (p.Arg6=) c.-165-5860G>A (n.-165-5860G>A) c.156G>A (p.Arg52=) | gnomAD v4 |
21 | g.45538008_45538009del | CA2654936290 | SLC19A1 | c.-49-1_-49del c.-407-1_-407del c.243-1_243del c.18-1_18del c.-165-5861_-165-5860del (n.-165-5861_-165-5860del) c.156-1_156del | gnomAD v4 |
21 | g.45538009C>A | CA1022837666 | SLC19A1 | c.-49-1G>T (n.-49-1G>T) c.-407-1G>T (n.-407-1G>T) c.243-1G>T (n.243-1G>T) c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.-165-5861G>T (n.-165-5861G>T) c.156-1G>T (n.156-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538009C= | CA2392210597 | SLC19A1 | c.-49-1G= (n.-49-1G=) c.-407-1G= (n.-407-1G=) c.243-1G= (n.243-1G=) c.18-1G= (n.18-1G=) c.-165-5861G= (n.-165-5861G=) c.156-1G= (n.156-1G=) | |
21 | g.45538009C>G | CA638497445 | SLC19A1 | c.-49-1G>C (n.-49-1G>C) c.-407-1G>C (n.-407-1G>C) c.243-1G>C (n.243-1G>C) c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.-165-5861G>C (n.-165-5861G>C) c.156-1G>C (n.156-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538009C>T | CA2654936293 | SLC19A1 | c.-49-1G>A (n.-49-1G>A) c.-407-1G>A (n.-407-1G>A) c.243-1G>A (n.243-1G>A) c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.-165-5861G>A (n.-165-5861G>A) c.156-1G>A (n.156-1G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538010T>A | CA2577627624 | SLC19A1 | c.-49-2A>T (n.-49-2A>T) c.-407-2A>T (n.-407-2A>T) c.243-2A>T (n.243-2A>T) c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.-165-5862A>T (n.-165-5862A>T) c.156-2A>T (n.156-2A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538010T>C | CA10068783 | SLC19A1 | c.-49-2A>G (n.-49-2A>G) c.-407-2A>G (n.-407-2A>G) c.243-2A>G (n.243-2A>G) c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.-165-5862A>G (n.-165-5862A>G) c.156-2A>G (n.156-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538010T>G | CA2654936294 | SLC19A1 | c.-49-2A>C (n.-49-2A>C) c.-407-2A>C (n.-407-2A>C) c.243-2A>C (n.243-2A>C) c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.-165-5862A>C (n.-165-5862A>C) c.156-2A>C (n.156-2A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538010T= | CA2392210598 | SLC19A1 | c.-49-2A= (n.-49-2A=) c.-407-2A= (n.-407-2A=) c.243-2A= (n.243-2A=) c.18-2A= (n.18-2A=) c.-165-5862A= (n.-165-5862A=) c.156-2A= (n.156-2A=) | |
21 | g.45538011G>A | CA638497446 | SLC19A1 | c.-49-3C>T (n.-49-3C>T) c.-407-3C>T (n.-407-3C>T) c.243-3C>T (n.243-3C>T) c.18-3C>T (n.18-3C>T) c.-165-5863C>T (n.-165-5863C>T) c.156-3C>T (n.156-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538011G>C | CA2654936296 | SLC19A1 | c.-49-3C>G (n.-49-3C>G) c.-407-3C>G (n.-407-3C>G) c.243-3C>G (n.243-3C>G) c.18-3C>G (n.18-3C>G) c.-165-5863C>G (n.-165-5863C>G) c.156-3C>G (n.156-3C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538011G= | CA2392210599 | SLC19A1 | c.-49-3C= (n.-49-3C=) c.-407-3C= (n.-407-3C=) c.243-3C= (n.243-3C=) c.18-3C= (n.18-3C=) c.-165-5863C= (n.-165-5863C=) c.156-3C= (n.156-3C=) | |
21 | g.45538011G>T | CA2654936297 | SLC19A1 | c.-49-3C>A (n.-49-3C>A) c.-407-3C>A (n.-407-3C>A) c.243-3C>A (n.243-3C>A) c.18-3C>A (n.18-3C>A) c.-165-5863C>A (n.-165-5863C>A) c.156-3C>A (n.156-3C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012del | CA2654936295 | SLC19A1 | c.-49-3del (n.-49-3del) c.-407-3del (n.-407-3del) c.243-3del (n.243-3del) c.18-3del (n.18-3del) c.-165-5863del (n.-165-5863del) c.156-3del (n.156-3del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012G>A | CA2654936300 | SLC19A1 | c.-49-4C>T (n.-49-4C>T) c.-407-4C>T (n.-407-4C>T) c.243-4C>T (n.243-4C>T) c.18-4C>T (n.18-4C>T) c.-165-5864C>T (n.-165-5864C>T) c.156-4C>T (n.156-4C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012G>C | CA2654936299 | SLC19A1 | c.-49-4C>G (n.-49-4C>G) c.-407-4C>G (n.-407-4C>G) c.243-4C>G (n.243-4C>G) c.18-4C>G (n.18-4C>G) c.-165-5864C>G (n.-165-5864C>G) c.156-4C>G (n.156-4C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012G>T | CA2654936298 | SLC19A1 | c.-49-4C>A (n.-49-4C>A) c.-407-4C>A (n.-407-4C>A) c.243-4C>A (n.243-4C>A) c.18-4C>A (n.18-4C>A) c.-165-5864C>A (n.-165-5864C>A) c.156-4C>A (n.156-4C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538013A>G | CA2654936303 | SLC19A1 | c.-49-5T>C (n.-49-5T>C) c.-407-5T>C (n.-407-5T>C) c.243-5T>C (n.243-5T>C) c.18-5T>C (n.18-5T>C) c.-165-5865T>C (n.-165-5865T>C) c.156-5T>C (n.156-5T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538013A>T | CA2654936302 | SLC19A1 | c.-49-5T>A (n.-49-5T>A) c.-407-5T>A (n.-407-5T>A) c.243-5T>A (n.243-5T>A) c.18-5T>A (n.18-5T>A) c.-165-5865T>A (n.-165-5865T>A) c.156-5T>A (n.156-5T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538014del | CA2654936301 | SLC19A1 | c.-49-5del (n.-49-5del) c.-407-5del (n.-407-5del) c.243-5del (n.243-5del) c.18-5del (n.18-5del) c.-165-5865del (n.-165-5865del) c.156-5del (n.156-5del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538014A>G | CA2654936304 | SLC19A1 | c.-49-6T>C (n.-49-6T>C) c.-407-6T>C (n.-407-6T>C) c.243-6T>C (n.243-6T>C) c.18-6T>C (n.18-6T>C) c.-165-5866T>C (n.-165-5866T>C) c.156-6T>C (n.156-6T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538014A>T | CA2654936305 | SLC19A1 | c.-49-6T>A (n.-49-6T>A) c.-407-6T>A (n.-407-6T>A) c.243-6T>A (n.243-6T>A) c.18-6T>A (n.18-6T>A) c.-165-5866T>A (n.-165-5866T>A) c.156-6T>A (n.156-6T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538015G>A | CA321946661 | SLC19A1 | c.-49-7C>T (n.-49-7C>T) c.-407-7C>T (n.-407-7C>T) c.243-7C>T (n.243-7C>T) c.18-7C>T (n.18-7C>T) c.-165-5867C>T (n.-165-5867C>T) c.156-7C>T (n.156-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538015G= | CA2392210600 | SLC19A1 | c.-49-7C= (n.-49-7C=) c.-407-7C= (n.-407-7C=) c.243-7C= (n.243-7C=) c.18-7C= (n.18-7C=) c.-165-5867C= (n.-165-5867C=) c.156-7C= (n.156-7C=) | |
21 | g.45538015G>T | CA2654936306 | SLC19A1 | c.-49-7C>A (n.-49-7C>A) c.-407-7C>A (n.-407-7C>A) c.243-7C>A (n.243-7C>A) c.18-7C>A (n.18-7C>A) c.-165-5867C>A (n.-165-5867C>A) c.156-7C>A (n.156-7C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538016G>A | CA1022837671 | SLC19A1 | c.-49-8C>T (n.-49-8C>T) c.-407-8C>T (n.-407-8C>T) c.243-8C>T (n.243-8C>T) c.18-8C>T (n.18-8C>T) c.-165-5868C>T (n.-165-5868C>T) c.156-8C>T (n.156-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538016G>C | CA2654936307 | SLC19A1 | c.-49-8C>G (n.-49-8C>G) c.-407-8C>G (n.-407-8C>G) c.243-8C>G (n.243-8C>G) c.18-8C>G (n.18-8C>G) c.-165-5868C>G (n.-165-5868C>G) c.156-8C>G (n.156-8C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538016G= | CA2392210601 | SLC19A1 | c.-49-8C= (n.-49-8C=) c.-407-8C= (n.-407-8C=) c.243-8C= (n.243-8C=) c.18-8C= (n.18-8C=) c.-165-5868C= (n.-165-5868C=) c.156-8C= (n.156-8C=) | |
21 | g.45538016G>T | CA321946665 | SLC19A1 | c.-49-8C>A (n.-49-8C>A) c.-407-8C>A (n.-407-8C>A) c.243-8C>A (n.243-8C>A) c.18-8C>A (n.18-8C>A) c.-165-5868C>A (n.-165-5868C>A) c.156-8C>A (n.156-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538017_45538018del | CA2577627625 | SLC19A1 | c.-49-9_-49-8del (n.-49-9_-49-8del) c.-407-9_-407-8del (n.-407-9_-407-8del) c.243-9_243-8del (n.243-9_243-8del) c.18-9_18-8del (n.18-9_18-8del) c.-165-5869_-165-5868del (n.-165-5869_-165-5868del) c.156-9_156-8del (n.156-9_156-8del) | |
21 | g.45538017A= | CA2392210602 | SLC19A1 | c.-49-9T= (n.-49-9T=) c.-407-9T= (n.-407-9T=) c.243-9T= (n.243-9T=) c.18-9T= (n.18-9T=) c.-165-5869T= (n.-165-5869T=) c.156-9T= (n.156-9T=) | |
21 | g.45538017A>C | CA321946670 | SLC19A1 | c.-49-9T>G (n.-49-9T>G) c.-407-9T>G (n.-407-9T>G) c.243-9T>G (n.243-9T>G) c.18-9T>G (n.18-9T>G) c.-165-5869T>G (n.-165-5869T>G) c.156-9T>G (n.156-9T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538017A>G | CA2654936308 | SLC19A1 | c.-49-9T>C (n.-49-9T>C) c.-407-9T>C (n.-407-9T>C) c.243-9T>C (n.243-9T>C) c.18-9T>C (n.18-9T>C) c.-165-5869T>C (n.-165-5869T>C) c.156-9T>C (n.156-9T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538018G>T | CA2654936309 | SLC19A1 | c.-49-10C>A (n.-49-10C>A) c.-407-10C>A (n.-407-10C>A) c.243-10C>A (n.243-10C>A) c.18-10C>A (n.18-10C>A) c.-165-5870C>A (n.-165-5870C>A) c.156-10C>A (n.156-10C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538021del | CA2577627626 | SLC19A1 | c.-49-10del (n.-49-10del) c.-407-10del (n.-407-10del) c.243-10del (n.243-10del) c.18-10del (n.18-10del) c.-165-5870del (n.-165-5870del) c.156-10del (n.156-10del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538019G>A | CA2577627627 | SLC19A1 | c.-49-11C>T (n.-49-11C>T) c.-407-11C>T (n.-407-11C>T) c.243-11C>T (n.243-11C>T) c.18-11C>T (n.18-11C>T) c.-165-5871C>T (n.-165-5871C>T) c.156-11C>T (n.156-11C>T) | |
21 | g.45538019G>C | CA2654936310 | SLC19A1 | c.-49-11C>G (n.-49-11C>G) c.-407-11C>G (n.-407-11C>G) c.243-11C>G (n.243-11C>G) c.18-11C>G (n.18-11C>G) c.-165-5871C>G (n.-165-5871C>G) c.156-11C>G (n.156-11C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538019G>T | CA2577627628 | SLC19A1 | c.-49-11C>A (n.-49-11C>A) c.-407-11C>A (n.-407-11C>A) c.243-11C>A (n.243-11C>A) c.18-11C>A (n.18-11C>A) c.-165-5871C>A (n.-165-5871C>A) c.156-11C>A (n.156-11C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538020G>A | CA638497447 | SLC19A1 | c.-49-12C>T (n.-49-12C>T) c.-407-12C>T (n.-407-12C>T) c.243-12C>T (n.243-12C>T) c.18-12C>T (n.18-12C>T) c.-165-5872C>T (n.-165-5872C>T) c.156-12C>T (n.156-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538020G>C | CA2577627629 | SLC19A1 | c.-49-12C>G (n.-49-12C>G) c.-407-12C>G (n.-407-12C>G) c.243-12C>G (n.243-12C>G) c.18-12C>G (n.18-12C>G) c.-165-5872C>G (n.-165-5872C>G) c.156-12C>G (n.156-12C>G) | |
21 | g.45538020G= | CA2392210603 | SLC19A1 | c.-49-12C= (n.-49-12C=) c.-407-12C= (n.-407-12C=) c.243-12C= (n.243-12C=) c.18-12C= (n.18-12C=) c.-165-5872C= (n.-165-5872C=) c.156-12C= (n.156-12C=) | |
21 | g.45538020G>T | CA2654936311 | SLC19A1 | c.-49-12C>A (n.-49-12C>A) c.-407-12C>A (n.-407-12C>A) c.243-12C>A (n.243-12C>A) c.18-12C>A (n.18-12C>A) c.-165-5872C>A (n.-165-5872C>A) c.156-12C>A (n.156-12C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538021G>A | CA1022837676 | SLC19A1 | c.-49-13C>T (n.-49-13C>T) c.-407-13C>T (n.-407-13C>T) c.243-13C>T (n.243-13C>T) c.18-13C>T (n.18-13C>T) c.-165-5873C>T (n.-165-5873C>T) c.156-13C>T (n.156-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538021G= | CA2392210604 | SLC19A1 | c.-49-13C= (n.-49-13C=) c.-407-13C= (n.-407-13C=) c.243-13C= (n.243-13C=) c.18-13C= (n.18-13C=) c.-165-5873C= (n.-165-5873C=) c.156-13C= (n.156-13C=) | |
21 | g.45538021G>T | CA2654936312 | SLC19A1 | c.-49-13C>A (n.-49-13C>A) c.-407-13C>A (n.-407-13C>A) c.243-13C>A (n.243-13C>A) c.18-13C>A (n.18-13C>A) c.-165-5873C>A (n.-165-5873C>A) c.156-13C>A (n.156-13C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538022T>C | CA321946676 | SLC19A1 | c.-49-14A>G (n.-49-14A>G) c.-407-14A>G (n.-407-14A>G) c.243-14A>G (n.243-14A>G) c.18-14A>G (n.18-14A>G) c.-165-5874A>G (n.-165-5874A>G) c.156-14A>G (n.156-14A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538022T= | CA2392210605 | SLC19A1 | c.-49-14A= (n.-49-14A=) c.-407-14A= (n.-407-14A=) c.243-14A= (n.243-14A=) c.18-14A= (n.18-14A=) c.-165-5874A= (n.-165-5874A=) c.156-14A= (n.156-14A=) | |
21 | g.45538023G>A | CA2654936313 | SLC19A1 | c.-49-15C>T (n.-49-15C>T) c.-407-15C>T (n.-407-15C>T) c.243-15C>T (n.243-15C>T) c.18-15C>T (n.18-15C>T) c.-165-5875C>T (n.-165-5875C>T) c.156-15C>T (n.156-15C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538023G>T | CA2654936314 | SLC19A1 | c.-49-15C>A (n.-49-15C>A) c.-407-15C>A (n.-407-15C>A) c.243-15C>A (n.243-15C>A) c.18-15C>A (n.18-15C>A) c.-165-5875C>A (n.-165-5875C>A) c.156-15C>A (n.156-15C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538024G>T | CA2577627630 | SLC19A1 | c.-49-16C>A (n.-49-16C>A) c.-407-16C>A (n.-407-16C>A) c.243-16C>A (n.243-16C>A) c.18-16C>A (n.18-16C>A) c.-165-5876C>A (n.-165-5876C>A) c.156-16C>A (n.156-16C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538025A>G | CA2654936315 | SLC19A1 | c.-49-17T>C (n.-49-17T>C) c.-407-17T>C (n.-407-17T>C) c.243-17T>C (n.243-17T>C) c.18-17T>C (n.18-17T>C) c.-165-5877T>C (n.-165-5877T>C) c.156-17T>C (n.156-17T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538026G>A | CA638497448 | SLC19A1 | c.-49-18C>T (n.-49-18C>T) c.-407-18C>T (n.-407-18C>T) c.243-18C>T (n.243-18C>T) c.18-18C>T (n.18-18C>T) c.-165-5878C>T (n.-165-5878C>T) c.156-18C>T (n.156-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538026G= | CA2392210606 | SLC19A1 | c.-49-18C= (n.-49-18C=) c.-407-18C= (n.-407-18C=) c.243-18C= (n.243-18C=) c.18-18C= (n.18-18C=) c.-165-5878C= (n.-165-5878C=) c.156-18C= (n.156-18C=) | |
21 | g.45538026G>T | CA2577627631 | SLC19A1 | c.-49-18C>A (n.-49-18C>A) c.-407-18C>A (n.-407-18C>A) c.243-18C>A (n.243-18C>A) c.18-18C>A (n.18-18C>A) c.-165-5878C>A (n.-165-5878C>A) c.156-18C>A (n.156-18C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538027T>A | CA2577627632 | SLC19A1 | c.-49-19A>T (n.-49-19A>T) c.-407-19A>T (n.-407-19A>T) c.243-19A>T (n.243-19A>T) c.18-19A>T (n.18-19A>T) c.-165-5879A>T (n.-165-5879A>T) c.156-19A>T (n.156-19A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538027T>C | CA2654936316 | SLC19A1 | c.-49-19A>G (n.-49-19A>G) c.-407-19A>G (n.-407-19A>G) c.243-19A>G (n.243-19A>G) c.18-19A>G (n.18-19A>G) c.-165-5879A>G (n.-165-5879A>G) c.156-19A>G (n.156-19A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538027T>G | CA2654936317 | SLC19A1 | c.-49-19A>C (n.-49-19A>C) c.-407-19A>C (n.-407-19A>C) c.243-19A>C (n.243-19A>C) c.18-19A>C (n.18-19A>C) c.-165-5879A>C (n.-165-5879A>C) c.156-19A>C (n.156-19A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538028C>A | CA2654936318 | SLC19A1 | c.-49-20G>T (n.-49-20G>T) c.-407-20G>T (n.-407-20G>T) c.243-20G>T (n.243-20G>T) c.18-20G>T (n.18-20G>T) c.-165-5880G>T (n.-165-5880G>T) c.156-20G>T (n.156-20G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538029A>G | CA2577627633 | SLC19A1 | c.-49-21T>C (n.-49-21T>C) c.-407-21T>C (n.-407-21T>C) c.243-21T>C (n.243-21T>C) c.18-21T>C (n.18-21T>C) c.-165-5881T>C (n.-165-5881T>C) c.156-21T>C (n.156-21T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538029A>T | CA2654936319 | SLC19A1 | c.-49-21T>A (n.-49-21T>A) c.-407-21T>A (n.-407-21T>A) c.243-21T>A (n.243-21T>A) c.18-21T>A (n.18-21T>A) c.-165-5881T>A (n.-165-5881T>A) c.156-21T>A (n.156-21T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538030G>A | CA2654936320 | SLC19A1 | c.-49-22C>T (n.-49-22C>T) c.-407-22C>T (n.-407-22C>T) c.243-22C>T (n.243-22C>T) c.18-22C>T (n.18-22C>T) c.-165-5882C>T (n.-165-5882C>T) c.156-22C>T (n.156-22C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538030G>C | CA2654936321 | SLC19A1 | c.-49-22C>G (n.-49-22C>G) c.-407-22C>G (n.-407-22C>G) c.243-22C>G (n.243-22C>G) c.18-22C>G (n.18-22C>G) c.-165-5882C>G (n.-165-5882C>G) c.156-22C>G (n.156-22C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538030G>T | CA2654936322 | SLC19A1 | c.-49-22C>A (n.-49-22C>A) c.-407-22C>A (n.-407-22C>A) c.243-22C>A (n.243-22C>A) c.18-22C>A (n.18-22C>A) c.-165-5882C>A (n.-165-5882C>A) c.156-22C>A (n.156-22C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538030_45538031insACAGG | CA2654936323 | SLC19A1 | c.-49-22_-49-21insCTGTC (n.-49-22_-49-21insCTGTC) c.-407-22_-407-21insCTGTC (n.-407-22_-407-21insCTGTC) c.243-22_243-21insCTGTC (n.243-22_243-21insCTGTC) c.18-22_18-21insCTGTC (n.18-22_18-21insCTGTC) c.-165-5882_-165-5881insCTGTC (n.-165-5882_-165-5881insCTGTC) c.156-22_156-21insCTGTC (n.156-22_156-21insCTGTC) | gnomAD v4 |
21 | g.45538031G>A | CA2654936324 | SLC19A1 | c.-49-23C>T (n.-49-23C>T) c.-407-23C>T (n.-407-23C>T) c.243-23C>T (n.243-23C>T) c.18-23C>T (n.18-23C>T) c.-165-5883C>T (n.-165-5883C>T) c.156-23C>T (n.156-23C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538031G>T | CA2654936325 | SLC19A1 | c.-49-23C>A (n.-49-23C>A) c.-407-23C>A (n.-407-23C>A) c.243-23C>A (n.243-23C>A) c.18-23C>A (n.18-23C>A) c.-165-5883C>A (n.-165-5883C>A) c.156-23C>A (n.156-23C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538032G>A | CA2654936326 | SLC19A1 | c.-49-24C>T (n.-49-24C>T) c.-407-24C>T (n.-407-24C>T) c.243-24C>T (n.243-24C>T) c.18-24C>T (n.18-24C>T) c.-165-5884C>T (n.-165-5884C>T) c.156-24C>T (n.156-24C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538032G>C | CA2654936327 | SLC19A1 | c.-49-24C>G (n.-49-24C>G) c.-407-24C>G (n.-407-24C>G) c.243-24C>G (n.243-24C>G) c.18-24C>G (n.18-24C>G) c.-165-5884C>G (n.-165-5884C>G) c.156-24C>G (n.156-24C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538032G>T | CA2654936328 | SLC19A1 | c.-49-24C>A (n.-49-24C>A) c.-407-24C>A (n.-407-24C>A) c.243-24C>A (n.243-24C>A) c.18-24C>A (n.18-24C>A) c.-165-5884C>A (n.-165-5884C>A) c.156-24C>A (n.156-24C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538033C>A | CA2654936329 | SLC19A1 | c.-49-25G>T (n.-49-25G>T) c.-407-25G>T (n.-407-25G>T) c.243-25G>T (n.243-25G>T) c.18-25G>T (n.18-25G>T) c.-165-5885G>T (n.-165-5885G>T) c.156-25G>T (n.156-25G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538033C>T | CA2654936330 | SLC19A1 | c.-49-25G>A (n.-49-25G>A) c.-407-25G>A (n.-407-25G>A) c.243-25G>A (n.243-25G>A) c.18-25G>A (n.18-25G>A) c.-165-5885G>A (n.-165-5885G>A) c.156-25G>A (n.156-25G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538035C>A | CA2654936331 | SLC19A1 | c.-49-27G>T (n.-49-27G>T) c.-407-27G>T (n.-407-27G>T) c.243-27G>T (n.243-27G>T) c.18-27G>T (n.18-27G>T) c.-165-5887G>T (n.-165-5887G>T) c.156-27G>T (n.156-27G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538035C= | CA2392210607 | SLC19A1 | c.-49-27G= (n.-49-27G=) c.-407-27G= (n.-407-27G=) c.243-27G= (n.243-27G=) c.18-27G= (n.18-27G=) c.-165-5887G= (n.-165-5887G=) c.156-27G= (n.156-27G=) | |
21 | g.45538035C>T | CA321946682 | SLC19A1 | c.-49-27G>A (n.-49-27G>A) c.-407-27G>A (n.-407-27G>A) c.243-27G>A (n.243-27G>A) c.18-27G>A (n.18-27G>A) c.-165-5887G>A (n.-165-5887G>A) c.156-27G>A (n.156-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538036C>A | CA2654936332 | SLC19A1 | c.-49-28G>T (n.-49-28G>T) c.-407-28G>T (n.-407-28G>T) c.243-28G>T (n.243-28G>T) c.18-28G>T (n.18-28G>T) c.-165-5888G>T (n.-165-5888G>T) c.156-28G>T (n.156-28G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538036C= | CA2392210608 | SLC19A1 | c.-49-28G= (n.-49-28G=) c.-407-28G= (n.-407-28G=) c.243-28G= (n.243-28G=) c.18-28G= (n.18-28G=) c.-165-5888G= (n.-165-5888G=) c.156-28G= (n.156-28G=) | |
21 | g.45538036C>T | CA321946700 | SLC19A1 | c.-49-28G>A (n.-49-28G>A) c.-407-28G>A (n.-407-28G>A) c.243-28G>A (n.243-28G>A) c.18-28G>A (n.18-28G>A) c.-165-5888G>A (n.-165-5888G>A) c.156-28G>A (n.156-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538037T>A | CA2654936335 | SLC19A1 | c.-49-29A>T (n.-49-29A>T) c.-407-29A>T (n.-407-29A>T) c.243-29A>T (n.243-29A>T) c.18-29A>T (n.18-29A>T) c.-165-5889A>T (n.-165-5889A>T) c.156-29A>T (n.156-29A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538037T>C | CA2654936334 | SLC19A1 | c.-49-29A>G (n.-49-29A>G) c.-407-29A>G (n.-407-29A>G) c.243-29A>G (n.243-29A>G) c.18-29A>G (n.18-29A>G) c.-165-5889A>G (n.-165-5889A>G) c.156-29A>G (n.156-29A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538037T>G | CA2654936333 | SLC19A1 | c.-49-29A>C (n.-49-29A>C) c.-407-29A>C (n.-407-29A>C) c.243-29A>C (n.243-29A>C) c.18-29A>C (n.18-29A>C) c.-165-5889A>C (n.-165-5889A>C) c.156-29A>C (n.156-29A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538038T>C | CA638497449 | SLC19A1 | c.-49-30A>G (n.-49-30A>G) c.-407-30A>G (n.-407-30A>G) c.243-30A>G (n.243-30A>G) c.18-30A>G (n.18-30A>G) c.-165-5890A>G (n.-165-5890A>G) c.156-30A>G (n.156-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538038T>G | CA2654936336 | SLC19A1 | c.-49-30A>C (n.-49-30A>C) c.-407-30A>C (n.-407-30A>C) c.243-30A>C (n.243-30A>C) c.18-30A>C (n.18-30A>C) c.-165-5890A>C (n.-165-5890A>C) c.156-30A>C (n.156-30A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538038T= | CA2392210609 | SLC19A1 | c.-49-30A= (n.-49-30A=) c.-407-30A= (n.-407-30A=) c.243-30A= (n.243-30A=) c.18-30A= (n.18-30A=) c.-165-5890A= (n.-165-5890A=) c.156-30A= (n.156-30A=) | |
21 | g.45538039G>A | CA2577627634 | SLC19A1 | c.-49-31C>T (n.-49-31C>T) c.-407-31C>T (n.-407-31C>T) c.243-31C>T (n.243-31C>T) c.18-31C>T (n.18-31C>T) c.-165-5891C>T (n.-165-5891C>T) c.156-31C>T (n.156-31C>T) | |
21 | g.45538039G>C | CA2654936337 | SLC19A1 | c.-49-31C>G (n.-49-31C>G) c.-407-31C>G (n.-407-31C>G) c.243-31C>G (n.243-31C>G) c.18-31C>G (n.18-31C>G) c.-165-5891C>G (n.-165-5891C>G) c.156-31C>G (n.156-31C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538039G>T | CA2654936338 | SLC19A1 | c.-49-31C>A (n.-49-31C>A) c.-407-31C>A (n.-407-31C>A) c.243-31C>A (n.243-31C>A) c.18-31C>A (n.18-31C>A) c.-165-5891C>A (n.-165-5891C>A) c.156-31C>A (n.156-31C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538040G>C | CA2654936339 | SLC19A1 | c.-49-32C>G (n.-49-32C>G) c.-407-32C>G (n.-407-32C>G) c.243-32C>G (n.243-32C>G) c.18-32C>G (n.18-32C>G) c.-165-5892C>G (n.-165-5892C>G) c.156-32C>G (n.156-32C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538040G>T | CA2654936340 | SLC19A1 | c.-49-32C>A (n.-49-32C>A) c.-407-32C>A (n.-407-32C>A) c.243-32C>A (n.243-32C>A) c.18-32C>A (n.18-32C>A) c.-165-5892C>A (n.-165-5892C>A) c.156-32C>A (n.156-32C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538042A>G | CA2654936341 | SLC19A1 | c.-49-34T>C (n.-49-34T>C) c.-407-34T>C (n.-407-34T>C) c.243-34T>C (n.243-34T>C) c.18-34T>C (n.18-34T>C) c.-165-5894T>C (n.-165-5894T>C) c.156-34T>C (n.156-34T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538043G>A | CA2654936342 | SLC19A1 | c.-49-35C>T (n.-49-35C>T) c.-407-35C>T (n.-407-35C>T) c.243-35C>T (n.243-35C>T) c.18-35C>T (n.18-35C>T) c.-165-5895C>T (n.-165-5895C>T) c.156-35C>T (n.156-35C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538043G>T | CA2654936343 | SLC19A1 | c.-49-35C>A (n.-49-35C>A) c.-407-35C>A (n.-407-35C>A) c.243-35C>A (n.243-35C>A) c.18-35C>A (n.18-35C>A) c.-165-5895C>A (n.-165-5895C>A) c.156-35C>A (n.156-35C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538044A>G | CA2654936344 | SLC19A1 | c.-49-36T>C (n.-49-36T>C) c.-407-36T>C (n.-407-36T>C) c.243-36T>C (n.243-36T>C) c.18-36T>C (n.18-36T>C) c.-165-5896T>C (n.-165-5896T>C) c.156-36T>C (n.156-36T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538045T>C | CA2654936345 | SLC19A1 | c.-49-37A>G (n.-49-37A>G) c.-407-37A>G (n.-407-37A>G) c.243-37A>G (n.243-37A>G) c.18-37A>G (n.18-37A>G) c.-165-5897A>G (n.-165-5897A>G) c.156-37A>G (n.156-37A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538046G>A | CA2654936346 | SLC19A1 | c.-49-38C>T (n.-49-38C>T) c.-407-38C>T (n.-407-38C>T) c.243-38C>T (n.243-38C>T) c.18-38C>T (n.18-38C>T) c.-165-5898C>T (n.-165-5898C>T) c.156-38C>T (n.156-38C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538046G>C | CA2654936347 | SLC19A1 | c.-49-38C>G (n.-49-38C>G) c.-407-38C>G (n.-407-38C>G) c.243-38C>G (n.243-38C>G) c.18-38C>G (n.18-38C>G) c.-165-5898C>G (n.-165-5898C>G) c.156-38C>G (n.156-38C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538046G>T | CA2654936348 | SLC19A1 | c.-49-38C>A (n.-49-38C>A) c.-407-38C>A (n.-407-38C>A) c.243-38C>A (n.243-38C>A) c.18-38C>A (n.18-38C>A) c.-165-5898C>A (n.-165-5898C>A) c.156-38C>A (n.156-38C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538046_45538047insCCCT | CA2654936350 | SLC19A1 | c.-49-39_-49-38insAGGG (n.-49-39_-49-38insAGGG) c.-407-39_-407-38insAGGG (n.-407-39_-407-38insAGGG) c.243-39_243-38insAGGG (n.243-39_243-38insAGGG) c.18-39_18-38insAGGG (n.18-39_18-38insAGGG) c.-165-5899_-165-5898insAGGG (n.-165-5899_-165-5898insAGGG) c.156-39_156-38insAGGG (n.156-39_156-38insAGGG) | gnomAD v4 |
21 | g.45538047G>A | CA2654936351 | SLC19A1 | c.-49-39C>T (n.-49-39C>T) c.-407-39C>T (n.-407-39C>T) c.243-39C>T (n.243-39C>T) c.18-39C>T (n.18-39C>T) c.-165-5899C>T (n.-165-5899C>T) c.156-39C>T (n.156-39C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538047G>C | CA2654936349 | SLC19A1 | c.-49-39C>G (n.-49-39C>G) c.-407-39C>G (n.-407-39C>G) c.243-39C>G (n.243-39C>G) c.18-39C>G (n.18-39C>G) c.-165-5899C>G (n.-165-5899C>G) c.156-39C>G (n.156-39C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538047G>T | CA2577627635 | SLC19A1 | c.-49-39C>A (n.-49-39C>A) c.-407-39C>A (n.-407-39C>A) c.243-39C>A (n.243-39C>A) c.18-39C>A (n.18-39C>A) c.-165-5899C>A (n.-165-5899C>A) c.156-39C>A (n.156-39C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538048T>A | CA2654936352 | SLC19A1 | c.-49-40A>T (n.-49-40A>T) c.-407-40A>T (n.-407-40A>T) c.243-40A>T (n.243-40A>T) c.18-40A>T (n.18-40A>T) c.-165-5900A>T (n.-165-5900A>T) c.156-40A>T (n.156-40A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538048T>C | CA2654936353 | SLC19A1 | c.-49-40A>G (n.-49-40A>G) c.-407-40A>G (n.-407-40A>G) c.243-40A>G (n.243-40A>G) c.18-40A>G (n.18-40A>G) c.-165-5900A>G (n.-165-5900A>G) c.156-40A>G (n.156-40A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538049C>A | CA2654936355 | SLC19A1 | c.-49-41G>T (n.-49-41G>T) c.-407-41G>T (n.-407-41G>T) c.243-41G>T (n.243-41G>T) c.18-41G>T (n.18-41G>T) c.-165-5901G>T (n.-165-5901G>T) c.156-41G>T (n.156-41G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538049dup | CA2654936354 | SLC19A1 | c.-49-41dup (n.-49-41dup) c.-407-41dup (n.-407-41dup) c.243-41dup (n.243-41dup) c.18-41dup (n.18-41dup) c.-165-5901dup (n.-165-5901dup) c.156-41dup (n.156-41dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45538050T>A | CA2654936356 | SLC19A1 | c.-49-42A>T (n.-49-42A>T) c.-407-42A>T (n.-407-42A>T) c.243-42A>T (n.243-42A>T) c.18-42A>T (n.18-42A>T) c.-165-5902A>T (n.-165-5902A>T) c.156-42A>T (n.156-42A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538050T>C | CA2654936357 | SLC19A1 | c.-49-42A>G (n.-49-42A>G) c.-407-42A>G (n.-407-42A>G) c.243-42A>G (n.243-42A>G) c.18-42A>G (n.18-42A>G) c.-165-5902A>G (n.-165-5902A>G) c.156-42A>G (n.156-42A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538050T>G | CA2654936358 | SLC19A1 | c.-49-42A>C (n.-49-42A>C) c.-407-42A>C (n.-407-42A>C) c.243-42A>C (n.243-42A>C) c.18-42A>C (n.18-42A>C) c.-165-5902A>C (n.-165-5902A>C) c.156-42A>C (n.156-42A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538051G>A | CA2577627636 | SLC19A1 | c.-49-43C>T (n.-49-43C>T) c.-407-43C>T (n.-407-43C>T) c.243-43C>T (n.243-43C>T) c.18-43C>T (n.18-43C>T) c.-165-5903C>T (n.-165-5903C>T) c.156-43C>T (n.156-43C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538051G>T | CA2577627637 | SLC19A1 | c.-49-43C>A (n.-49-43C>A) c.-407-43C>A (n.-407-43C>A) c.243-43C>A (n.243-43C>A) c.18-43C>A (n.18-43C>A) c.-165-5903C>A (n.-165-5903C>A) c.156-43C>A (n.156-43C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538052_45538054del | CA2654936359 | SLC19A1 | c.-49-45_-49-43del (n.-49-45_-49-43del) c.-407-45_-407-43del (n.-407-45_-407-43del) c.243-45_243-43del (n.243-45_243-43del) c.18-45_18-43del (n.18-45_18-43del) c.-165-5905_-165-5903del (n.-165-5905_-165-5903del) c.156-45_156-43del (n.156-45_156-43del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538052C>A | CA2577627638 | SLC19A1 | c.-49-44G>T (n.-49-44G>T) c.-407-44G>T (n.-407-44G>T) c.243-44G>T (n.243-44G>T) c.18-44G>T (n.18-44G>T) c.-165-5904G>T (n.-165-5904G>T) c.156-44G>T (n.156-44G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538052C>G | CA2654936360 | SLC19A1 | c.-49-44G>C (n.-49-44G>C) c.-407-44G>C (n.-407-44G>C) c.243-44G>C (n.243-44G>C) c.18-44G>C (n.18-44G>C) c.-165-5904G>C (n.-165-5904G>C) c.156-44G>C (n.156-44G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538052C>T | CA2654936361 | SLC19A1 | c.-49-44G>A (n.-49-44G>A) c.-407-44G>A (n.-407-44G>A) c.243-44G>A (n.243-44G>A) c.18-44G>A (n.18-44G>A) c.-165-5904G>A (n.-165-5904G>A) c.156-44G>A (n.156-44G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538053A= | CA2392210610 | SLC19A1 | c.-49-45T= (n.-49-45T=) c.-407-45T= (n.-407-45T=) c.243-45T= (n.243-45T=) c.18-45T= (n.18-45T=) c.-165-5905T= (n.-165-5905T=) c.156-45T= (n.156-45T=) | |
21 | g.45538053A>G | CA1022837679 | SLC19A1 | c.-49-45T>C (n.-49-45T>C) c.-407-45T>C (n.-407-45T>C) c.243-45T>C (n.243-45T>C) c.18-45T>C (n.18-45T>C) c.-165-5905T>C (n.-165-5905T>C) c.156-45T>C (n.156-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538054G>T | CA2654936362 | SLC19A1 | c.-49-46C>A (n.-49-46C>A) c.-407-46C>A (n.-407-46C>A) c.243-46C>A (n.243-46C>A) c.18-46C>A (n.18-46C>A) c.-165-5906C>A (n.-165-5906C>A) c.156-46C>A (n.156-46C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538055G>A | CA2654936364 | SLC19A1 | c.-49-47C>T (n.-49-47C>T) c.-407-47C>T (n.-407-47C>T) c.243-47C>T (n.243-47C>T) c.18-47C>T (n.18-47C>T) c.-165-5907C>T (n.-165-5907C>T) c.156-47C>T (n.156-47C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538055G>T | CA2654936363 | SLC19A1 | c.-49-47C>A (n.-49-47C>A) c.-407-47C>A (n.-407-47C>A) c.243-47C>A (n.243-47C>A) c.18-47C>A (n.18-47C>A) c.-165-5907C>A (n.-165-5907C>A) c.156-47C>A (n.156-47C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538056C>A | CA2392210612 | SLC19A1 | c.-49-48G>T (n.-49-48G>T) c.-407-48G>T (n.-407-48G>T) c.243-48G>T (n.243-48G>T) c.18-48G>T (n.18-48G>T) c.-165-5908G>T (n.-165-5908G>T) c.156-48G>T (n.156-48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538056C= | CA2392210611 | SLC19A1 | c.-49-48G= (n.-49-48G=) c.-407-48G= (n.-407-48G=) c.243-48G= (n.243-48G=) c.18-48G= (n.18-48G=) c.-165-5908G= (n.-165-5908G=) c.156-48G= (n.156-48G=) | |
21 | g.45538056C>T | CA2654936365 | SLC19A1 | c.-49-48G>A (n.-49-48G>A) c.-407-48G>A (n.-407-48G>A) c.243-48G>A (n.243-48G>A) c.18-48G>A (n.18-48G>A) c.-165-5908G>A (n.-165-5908G>A) c.156-48G>A (n.156-48G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538057C>A | CA2654936366 | SLC19A1 | c.-49-49G>T (n.-49-49G>T) c.-407-49G>T (n.-407-49G>T) c.243-49G>T (n.243-49G>T) c.18-49G>T (n.18-49G>T) c.-165-5909G>T (n.-165-5909G>T) c.156-49G>T (n.156-49G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538057C>T | CA2654936367 | SLC19A1 | c.-49-49G>A (n.-49-49G>A) c.-407-49G>A (n.-407-49G>A) c.243-49G>A (n.243-49G>A) c.18-49G>A (n.18-49G>A) c.-165-5909G>A (n.-165-5909G>A) c.156-49G>A (n.156-49G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538058T>A | CA2654936369 | SLC19A1 | c.-49-50A>T (n.-49-50A>T) c.-407-50A>T (n.-407-50A>T) c.243-50A>T (n.243-50A>T) c.18-50A>T (n.18-50A>T) c.-165-5910A>T (n.-165-5910A>T) c.156-50A>T (n.156-50A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538058T>C | CA2654936370 | SLC19A1 | c.-49-50A>G (n.-49-50A>G) c.-407-50A>G (n.-407-50A>G) c.243-50A>G (n.243-50A>G) c.18-50A>G (n.18-50A>G) c.-165-5910A>G (n.-165-5910A>G) c.156-50A>G (n.156-50A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538058T>G | CA2654936371 | SLC19A1 | c.-49-50A>C (n.-49-50A>C) c.-407-50A>C (n.-407-50A>C) c.243-50A>C (n.243-50A>C) c.18-50A>C (n.18-50A>C) c.-165-5910A>C (n.-165-5910A>C) c.156-50A>C (n.156-50A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538065_45538066insTGCAGGTCCCTACC | CA2654936368 | SLC19A1 | c.-49-50_-49-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.-49-50_-49-49insCCTGCAGGTAGGGA) c.-407-50_-407-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.-407-50_-407-49insCCTGCAGGTAGGGA) c.243-50_243-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.243-50_243-49insCCTGCAGGTAGGGA) c.18-50_18-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.18-50_18-49insCCTGCAGGTAGGGA) c.-165-5910_-165-5909insCCTGCAGGTAGGGA (n.-165-5910_-165-5909insCCTGCAGGTAGGGA) c.156-50_156-49insCCTGCAGGTAGGGA (n.156-50_156-49insCCTGCAGGTAGGGA) | gnomAD v4 |
21 | g.45538059C>A | CA2654936374 | SLC19A1 | c.-49-51G>T (n.-49-51G>T) c.-407-51G>T (n.-407-51G>T) c.243-51G>T (n.243-51G>T) c.18-51G>T (n.18-51G>T) c.-165-5911G>T (n.-165-5911G>T) c.156-51G>T (n.156-51G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538059C>T | CA2654936373 | SLC19A1 | c.-49-51G>A (n.-49-51G>A) c.-407-51G>A (n.-407-51G>A) c.243-51G>A (n.243-51G>A) c.18-51G>A (n.18-51G>A) c.-165-5911G>A (n.-165-5911G>A) c.156-51G>A (n.156-51G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538062_45538066del | CA2654936372 | SLC19A1 | c.-49-55_-49-51del (n.-49-55_-49-51del) c.-407-55_-407-51del (n.-407-55_-407-51del) c.243-55_243-51del (n.243-55_243-51del) c.18-55_18-51del (n.18-55_18-51del) c.-165-5915_-165-5911del (n.-165-5915_-165-5911del) c.156-55_156-51del (n.156-55_156-51del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538059_45538060insGTTTTGTGGGGTAGGGAGG | CA2654936375 | SLC19A1 | c.-49-52_-49-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.-49-52_-49-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.-407-52_-407-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.-407-52_-407-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.243-52_243-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.243-52_243-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.18-52_18-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.18-52_18-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.-165-5912_-165-5911insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.-165-5912_-165-5911insCCTCCCTACCCCACAAAAC) c.156-52_156-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC (n.156-52_156-51insCCTCCCTACCCCACAAAAC) | gnomAD v4 |
21 | g.45538060C>A | CA2654936376 | SLC19A1 | c.-49-52G>T (n.-49-52G>T) c.-407-52G>T (n.-407-52G>T) c.243-52G>T (n.243-52G>T) c.18-52G>T (n.18-52G>T) c.-165-5912G>T (n.-165-5912G>T) c.156-52G>T (n.156-52G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538060C>T | CA2654936377 | SLC19A1 | c.-49-52G>A (n.-49-52G>A) c.-407-52G>A (n.-407-52G>A) c.243-52G>A (n.243-52G>A) c.18-52G>A (n.18-52G>A) c.-165-5912G>A (n.-165-5912G>A) c.156-52G>A (n.156-52G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538061C>A | CA2654936378 | SLC19A1 | c.-49-53G>T (n.-49-53G>T) c.-407-53G>T (n.-407-53G>T) c.243-53G>T (n.243-53G>T) c.18-53G>T (n.18-53G>T) c.-165-5913G>T (n.-165-5913G>T) c.156-53G>T (n.156-53G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538061C>G | CA2654936379 | SLC19A1 | c.-49-53G>C (n.-49-53G>C) c.-407-53G>C (n.-407-53G>C) c.243-53G>C (n.243-53G>C) c.18-53G>C (n.18-53G>C) c.-165-5913G>C (n.-165-5913G>C) c.156-53G>C (n.156-53G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538062T>C | CA321946704 | SLC19A1 | c.-49-54A>G (n.-49-54A>G) c.-407-54A>G (n.-407-54A>G) c.243-54A>G (n.243-54A>G) c.18-54A>G (n.18-54A>G) c.-165-5914A>G (n.-165-5914A>G) c.156-54A>G (n.156-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538062T>G | CA2654936380 | SLC19A1 | c.-49-54A>C (n.-49-54A>C) c.-407-54A>C (n.-407-54A>C) c.243-54A>C (n.243-54A>C) c.18-54A>C (n.18-54A>C) c.-165-5914A>C (n.-165-5914A>C) c.156-54A>C (n.156-54A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538062T= | CA2392210613 | SLC19A1 | c.-49-54A= (n.-49-54A=) c.-407-54A= (n.-407-54A=) c.243-54A= (n.243-54A=) c.18-54A= (n.18-54A=) c.-165-5914A= (n.-165-5914A=) c.156-54A= (n.156-54A=) | |
21 | g.45538063A>C | CA2654936381 | SLC19A1 | c.-49-55T>G (n.-49-55T>G) c.-407-55T>G (n.-407-55T>G) c.243-55T>G (n.243-55T>G) c.18-55T>G (n.18-55T>G) c.-165-5915T>G (n.-165-5915T>G) c.156-55T>G (n.156-55T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538063A>G | CA2654936383 | SLC19A1 | c.-49-55T>C (n.-49-55T>C) c.-407-55T>C (n.-407-55T>C) c.243-55T>C (n.243-55T>C) c.18-55T>C (n.18-55T>C) c.-165-5915T>C (n.-165-5915T>C) c.156-55T>C (n.156-55T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538063A>T | CA2654936382 | SLC19A1 | c.-49-55T>A (n.-49-55T>A) c.-407-55T>A (n.-407-55T>A) c.243-55T>A (n.243-55T>A) c.18-55T>A (n.18-55T>A) c.-165-5915T>A (n.-165-5915T>A) c.156-55T>A (n.156-55T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538064C>A | CA2654936386 | SLC19A1 | c.-49-56G>T (n.-49-56G>T) c.-407-56G>T (n.-407-56G>T) c.243-56G>T (n.243-56G>T) c.18-56G>T (n.18-56G>T) c.-165-5916G>T (n.-165-5916G>T) c.156-56G>T (n.156-56G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538064C= | CA2392210614 | SLC19A1 | c.-49-56G= (n.-49-56G=) c.-407-56G= (n.-407-56G=) c.243-56G= (n.243-56G=) c.18-56G= (n.18-56G=) c.-165-5916G= (n.-165-5916G=) c.156-56G= (n.156-56G=) | |
21 | g.45538064C>G | CA2654936385 | SLC19A1 | c.-49-56G>C (n.-49-56G>C) c.-407-56G>C (n.-407-56G>C) c.243-56G>C (n.243-56G>C) c.18-56G>C (n.18-56G>C) c.-165-5916G>C (n.-165-5916G>C) c.156-56G>C (n.156-56G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538064C>T | CA321946708 | SLC19A1 | c.-49-56G>A (n.-49-56G>A) c.-407-56G>A (n.-407-56G>A) c.243-56G>A (n.243-56G>A) c.18-56G>A (n.18-56G>A) c.-165-5916G>A (n.-165-5916G>A) c.156-56G>A (n.156-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538067del | CA2654936384 | SLC19A1 | c.-49-56del (n.-49-56del) c.-407-56del (n.-407-56del) c.243-56del (n.243-56del) c.18-56del (n.18-56del) c.-165-5916del (n.-165-5916del) c.156-56del (n.156-56del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538065C>A | CA321946717 | SLC19A1 | c.-49-57G>T (n.-49-57G>T) c.-407-57G>T (n.-407-57G>T) c.243-57G>T (n.243-57G>T) c.18-57G>T (n.18-57G>T) c.-165-5917G>T (n.-165-5917G>T) c.156-57G>T (n.156-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538065C= | CA2392210615 | SLC19A1 | c.-49-57G= (n.-49-57G=) c.-407-57G= (n.-407-57G=) c.243-57G= (n.243-57G=) c.18-57G= (n.18-57G=) c.-165-5917G= (n.-165-5917G=) c.156-57G= (n.156-57G=) | |
21 | g.45538065C>G | CA2654936387 | SLC19A1 | c.-49-57G>C (n.-49-57G>C) c.-407-57G>C (n.-407-57G>C) c.243-57G>C (n.243-57G>C) c.18-57G>C (n.18-57G>C) c.-165-5917G>C (n.-165-5917G>C) c.156-57G>C (n.156-57G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538065C>T | CA2654936388 | SLC19A1 | c.-49-57G>A (n.-49-57G>A) c.-407-57G>A (n.-407-57G>A) c.243-57G>A (n.243-57G>A) c.18-57G>A (n.18-57G>A) c.-165-5917G>A (n.-165-5917G>A) c.156-57G>A (n.156-57G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538066C>A | CA2654936389 | SLC19A1 | c.-49-58G>T (n.-49-58G>T) c.-407-58G>T (n.-407-58G>T) c.243-58G>T (n.243-58G>T) c.18-58G>T (n.18-58G>T) c.-165-5918G>T (n.-165-5918G>T) c.156-58G>T (n.156-58G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538066C>T | CA2654936390 | SLC19A1 | c.-49-58G>A (n.-49-58G>A) c.-407-58G>A (n.-407-58G>A) c.243-58G>A (n.243-58G>A) c.18-58G>A (n.18-58G>A) c.-165-5918G>A (n.-165-5918G>A) c.156-58G>A (n.156-58G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538067C>A | CA638497450 | SLC19A1 | c.-49-59G>T (n.-49-59G>T) c.-407-59G>T (n.-407-59G>T) c.243-59G>T (n.243-59G>T) c.18-59G>T (n.18-59G>T) c.-165-5919G>T (n.-165-5919G>T) c.156-59G>T (n.156-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538067C= | CA2392210616 | SLC19A1 | c.-49-59G= (n.-49-59G=) c.-407-59G= (n.-407-59G=) c.243-59G= (n.243-59G=) c.18-59G= (n.18-59G=) c.-165-5919G= (n.-165-5919G=) c.156-59G= (n.156-59G=) | |
21 | g.45538067C>G | CA2737532931 | SLC19A1 | c.-49-59G>C (n.-49-59G>C) c.-407-59G>C (n.-407-59G>C) c.243-59G>C (n.243-59G>C) c.18-59G>C (n.18-59G>C) c.-165-5919G>C (n.-165-5919G>C) c.156-59G>C (n.156-59G>C) | dbSNP |
21 | g.45538067C>T | CA321946723 | SLC19A1 | c.-49-59G>A (n.-49-59G>A) c.-407-59G>A (n.-407-59G>A) c.243-59G>A (n.243-59G>A) c.18-59G>A (n.18-59G>A) c.-165-5919G>A (n.-165-5919G>A) c.156-59G>A (n.156-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538068G>A | CA14887953 | SLC19A1 | c.-49-60C>T (n.-49-60C>T) c.-407-60C>T (n.-407-60C>T) c.243-60C>T (n.243-60C>T) c.18-60C>T (n.18-60C>T) c.-165-5920C>T (n.-165-5920C>T) c.156-60C>T (n.156-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538068G>C | CA2580653053 | SLC19A1 | c.-49-60C>G (n.-49-60C>G) c.-407-60C>G (n.-407-60C>G) c.243-60C>G (n.243-60C>G) c.18-60C>G (n.18-60C>G) c.-165-5920C>G (n.-165-5920C>G) c.156-60C>G (n.156-60C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538068G= | CA2392210617 | SLC19A1 | c.-49-60C= (n.-49-60C=) c.-407-60C= (n.-407-60C=) c.243-60C= (n.243-60C=) c.18-60C= (n.18-60C=) c.-165-5920C= (n.-165-5920C=) c.156-60C= (n.156-60C=) | |
21 | g.45538068G>T | CA2580653052 | SLC19A1 | c.-49-60C>A (n.-49-60C>A) c.-407-60C>A (n.-407-60C>A) c.243-60C>A (n.243-60C>A) c.18-60C>A (n.18-60C>A) c.-165-5920C>A (n.-165-5920C>A) c.156-60C>A (n.156-60C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538069C>A | CA321946731 | SLC19A1 | c.-49-61G>T (n.-49-61G>T) c.-407-61G>T (n.-407-61G>T) c.243-61G>T (n.243-61G>T) c.18-61G>T (n.18-61G>T) c.-165-5921G>T (n.-165-5921G>T) c.156-61G>T (n.156-61G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538069C= | CA2392210618 | SLC19A1 | c.-49-61G= (n.-49-61G=) c.-407-61G= (n.-407-61G=) c.243-61G= (n.243-61G=) c.18-61G= (n.18-61G=) c.-165-5921G= (n.-165-5921G=) c.156-61G= (n.156-61G=) | |
21 | g.45538069C>T | CA2654936391 | SLC19A1 | c.-49-61G>A (n.-49-61G>A) c.-407-61G>A (n.-407-61G>A) c.243-61G>A (n.243-61G>A) c.18-61G>A (n.18-61G>A) c.-165-5921G>A (n.-165-5921G>A) c.156-61G>A (n.156-61G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538070A>C | CA2654936393 | SLC19A1 | c.-49-62T>G (n.-49-62T>G) c.-407-62T>G (n.-407-62T>G) c.243-62T>G (n.243-62T>G) c.18-62T>G (n.18-62T>G) c.-165-5922T>G (n.-165-5922T>G) c.156-62T>G (n.156-62T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538073del | CA2654936392 | SLC19A1 | c.-49-62del (n.-49-62del) c.-407-62del (n.-407-62del) c.243-62del (n.243-62del) c.18-62del (n.18-62del) c.-165-5922del (n.-165-5922del) c.156-62del (n.156-62del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538071A= | CA2392210619 | SLC19A1 | c.-49-63T= (n.-49-63T=) c.-407-63T= (n.-407-63T=) c.243-63T= (n.243-63T=) c.18-63T= (n.18-63T=) c.-165-5923T= (n.-165-5923T=) c.156-63T= (n.156-63T=) | |
21 | g.45538071A>C | CA2654936394 | SLC19A1 | c.-49-63T>G (n.-49-63T>G) c.-407-63T>G (n.-407-63T>G) c.243-63T>G (n.243-63T>G) c.18-63T>G (n.18-63T>G) c.-165-5923T>G (n.-165-5923T>G) c.156-63T>G (n.156-63T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538071A>G | CA2392210620 | SLC19A1 | c.-49-63T>C (n.-49-63T>C) c.-407-63T>C (n.-407-63T>C) c.243-63T>C (n.243-63T>C) c.18-63T>C (n.18-63T>C) c.-165-5923T>C (n.-165-5923T>C) c.156-63T>C (n.156-63T>C) | dbSNP |
21 | g.45538071A>T | CA2654936395 | SLC19A1 | c.-49-63T>A (n.-49-63T>A) c.-407-63T>A (n.-407-63T>A) c.243-63T>A (n.243-63T>A) c.18-63T>A (n.18-63T>A) c.-165-5923T>A (n.-165-5923T>A) c.156-63T>A (n.156-63T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538072A>C | CA2654936396 | SLC19A1 | c.-49-64T>G (n.-49-64T>G) c.-407-64T>G (n.-407-64T>G) c.243-64T>G (n.243-64T>G) c.18-64T>G (n.18-64T>G) c.-165-5924T>G (n.-165-5924T>G) c.156-64T>G (n.156-64T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538072A>G | CA2654936397 | SLC19A1 | c.-49-64T>C (n.-49-64T>C) c.-407-64T>C (n.-407-64T>C) c.243-64T>C (n.243-64T>C) c.18-64T>C (n.18-64T>C) c.-165-5924T>C (n.-165-5924T>C) c.156-64T>C (n.156-64T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538073A>C | CA2654936398 | SLC19A1 | c.-49-65T>G (n.-49-65T>G) c.-407-65T>G (n.-407-65T>G) c.243-65T>G (n.243-65T>G) c.18-65T>G (n.18-65T>G) c.-165-5925T>G (n.-165-5925T>G) c.156-65T>G (n.156-65T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538073A>G | CA2654936399 | SLC19A1 | c.-49-65T>C (n.-49-65T>C) c.-407-65T>C (n.-407-65T>C) c.243-65T>C (n.243-65T>C) c.18-65T>C (n.18-65T>C) c.-165-5925T>C (n.-165-5925T>C) c.156-65T>C (n.156-65T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538073A>T | CA2654936400 | SLC19A1 | c.-49-65T>A (n.-49-65T>A) c.-407-65T>A (n.-407-65T>A) c.243-65T>A (n.243-65T>A) c.18-65T>A (n.18-65T>A) c.-165-5925T>A (n.-165-5925T>A) c.156-65T>A (n.156-65T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538074C>A | CA2654936401 | SLC19A1 | c.-49-66G>T (n.-49-66G>T) c.-407-66G>T (n.-407-66G>T) c.243-66G>T (n.243-66G>T) c.18-66G>T (n.18-66G>T) c.-165-5926G>T (n.-165-5926G>T) c.156-66G>T (n.156-66G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538074C= | CA2392210621 | SLC19A1 | c.-49-66G= (n.-49-66G=) c.-407-66G= (n.-407-66G=) c.243-66G= (n.243-66G=) c.18-66G= (n.18-66G=) c.-165-5926G= (n.-165-5926G=) c.156-66G= (n.156-66G=) | |
21 | g.45538074C>G | CA2654936402 | SLC19A1 | c.-49-66G>C (n.-49-66G>C) c.-407-66G>C (n.-407-66G>C) c.243-66G>C (n.243-66G>C) c.18-66G>C (n.18-66G>C) c.-165-5926G>C (n.-165-5926G>C) c.156-66G>C (n.156-66G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538074C>T | CA1022837684 | SLC19A1 | c.-49-66G>A (n.-49-66G>A) c.-407-66G>A (n.-407-66G>A) c.243-66G>A (n.243-66G>A) c.18-66G>A (n.18-66G>A) c.-165-5926G>A (n.-165-5926G>A) c.156-66G>A (n.156-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538075G>A | CA749771256 | SLC19A1 | c.-49-67C>T (n.-49-67C>T) c.-407-67C>T (n.-407-67C>T) c.243-67C>T (n.243-67C>T) c.18-67C>T (n.18-67C>T) c.-165-5927C>T (n.-165-5927C>T) c.156-67C>T (n.156-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538075G= | CA2392210622 | SLC19A1 | c.-49-67C= (n.-49-67C=) c.-407-67C= (n.-407-67C=) c.243-67C= (n.243-67C=) c.18-67C= (n.18-67C=) c.-165-5927C= (n.-165-5927C=) c.156-67C= (n.156-67C=) | |
21 | g.45538075G>T | CA2654936403 | SLC19A1 | c.-49-67C>A (n.-49-67C>A) c.-407-67C>A (n.-407-67C>A) c.243-67C>A (n.243-67C>A) c.18-67C>A (n.18-67C>A) c.-165-5927C>A (n.-165-5927C>A) c.156-67C>A (n.156-67C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538076A>C | CA2654936404 | SLC19A1 | c.-49-68T>G (n.-49-68T>G) c.-407-68T>G (n.-407-68T>G) c.243-68T>G (n.243-68T>G) c.18-68T>G (n.18-68T>G) c.-165-5928T>G (n.-165-5928T>G) c.156-68T>G (n.156-68T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538076A>G | CA2654936405 | SLC19A1 | c.-49-68T>C (n.-49-68T>C) c.-407-68T>C (n.-407-68T>C) c.243-68T>C (n.243-68T>C) c.18-68T>C (n.18-68T>C) c.-165-5928T>C (n.-165-5928T>C) c.156-68T>C (n.156-68T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538077G>A | CA2654936407 | SLC19A1 | c.-49-69C>T (n.-49-69C>T) c.-407-69C>T (n.-407-69C>T) c.243-69C>T (n.243-69C>T) c.18-69C>T (n.18-69C>T) c.-165-5929C>T (n.-165-5929C>T) c.156-69C>T (n.156-69C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538077G>T | CA2654936406 | SLC19A1 | c.-49-69C>A (n.-49-69C>A) c.-407-69C>A (n.-407-69C>A) c.243-69C>A (n.243-69C>A) c.18-69C>A (n.18-69C>A) c.-165-5929C>A (n.-165-5929C>A) c.156-69C>A (n.156-69C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538078G>A | CA2654936408 | SLC19A1 | c.-49-70C>T (n.-49-70C>T) c.-407-70C>T (n.-407-70C>T) c.243-70C>T (n.243-70C>T) c.18-70C>T (n.18-70C>T) c.-165-5930C>T (n.-165-5930C>T) c.156-70C>T (n.156-70C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538078G>C | CA2654936410 | SLC19A1 | c.-49-70C>G (n.-49-70C>G) c.-407-70C>G (n.-407-70C>G) c.243-70C>G (n.243-70C>G) c.18-70C>G (n.18-70C>G) c.-165-5930C>G (n.-165-5930C>G) c.156-70C>G (n.156-70C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538078G>T | CA2654936409 | SLC19A1 | c.-49-70C>A (n.-49-70C>A) c.-407-70C>A (n.-407-70C>A) c.243-70C>A (n.243-70C>A) c.18-70C>A (n.18-70C>A) c.-165-5930C>A (n.-165-5930C>A) c.156-70C>A (n.156-70C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538079C>A | CA2654936413 | SLC19A1 | c.-49-71G>T (n.-49-71G>T) c.-407-71G>T (n.-407-71G>T) c.243-71G>T (n.243-71G>T) c.18-71G>T (n.18-71G>T) c.-165-5931G>T (n.-165-5931G>T) c.156-71G>T (n.156-71G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538079C>T | CA2654936414 | SLC19A1 | c.-49-71G>A (n.-49-71G>A) c.-407-71G>A (n.-407-71G>A) c.243-71G>A (n.243-71G>A) c.18-71G>A (n.18-71G>A) c.-165-5931G>A (n.-165-5931G>A) c.156-71G>A (n.156-71G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538081del | CA2654936411 | SLC19A1 | c.-49-71del (n.-49-71del) c.-407-71del (n.-407-71del) c.243-71del (n.243-71del) c.18-71del (n.18-71del) c.-165-5931del (n.-165-5931del) c.156-71del (n.156-71del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538084_45538142del | CA2654936412 | SLC19A1 | c.-49-129_-49-71del (n.-49-129_-49-71del) c.-407-129_-407-71del (n.-407-129_-407-71del) c.243-129_243-71del (n.243-129_243-71del) c.18-129_18-71del (n.18-129_18-71del) c.-165-5989_-165-5931del (n.-165-5989_-165-5931del) c.156-129_156-71del (n.156-129_156-71del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538080C>A | CA2654936415 | SLC19A1 | c.-49-72G>T (n.-49-72G>T) c.-407-72G>T (n.-407-72G>T) c.243-72G>T (n.243-72G>T) c.18-72G>T (n.18-72G>T) c.-165-5932G>T (n.-165-5932G>T) c.156-72G>T (n.156-72G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538080C>T | CA2654936416 | SLC19A1 | c.-49-72G>A (n.-49-72G>A) c.-407-72G>A (n.-407-72G>A) c.243-72G>A (n.243-72G>A) c.18-72G>A (n.18-72G>A) c.-165-5932G>A (n.-165-5932G>A) c.156-72G>A (n.156-72G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538081C>A | CA749771257 | SLC19A1 | c.-49-73G>T (n.-49-73G>T) c.-407-73G>T (n.-407-73G>T) c.243-73G>T (n.243-73G>T) c.18-73G>T (n.18-73G>T) c.-165-5933G>T (n.-165-5933G>T) c.156-73G>T (n.156-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538081C= | CA2392210623 | SLC19A1 | c.-49-73G= (n.-49-73G=) c.-407-73G= (n.-407-73G=) c.243-73G= (n.243-73G=) c.18-73G= (n.18-73G=) c.-165-5933G= (n.-165-5933G=) c.156-73G= (n.156-73G=) | |
21 | g.45538081C>T | CA2654936417 | SLC19A1 | c.-49-73G>A (n.-49-73G>A) c.-407-73G>A (n.-407-73G>A) c.243-73G>A (n.243-73G>A) c.18-73G>A (n.18-73G>A) c.-165-5933G>A (n.-165-5933G>A) c.156-73G>A (n.156-73G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538082A= | CA2392210624 | SLC19A1 | c.-49-74T= (n.-49-74T=) c.-407-74T= (n.-407-74T=) c.243-74T= (n.243-74T=) c.18-74T= (n.18-74T=) c.-165-5934T= (n.-165-5934T=) c.156-74T= (n.156-74T=) | |
21 | g.45538082A>C | CA2654936418 | SLC19A1 | c.-49-74T>G (n.-49-74T>G) c.-407-74T>G (n.-407-74T>G) c.243-74T>G (n.243-74T>G) c.18-74T>G (n.18-74T>G) c.-165-5934T>G (n.-165-5934T>G) c.156-74T>G (n.156-74T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538082A>G | CA321946735 | SLC19A1 | c.-49-74T>C (n.-49-74T>C) c.-407-74T>C (n.-407-74T>C) c.243-74T>C (n.243-74T>C) c.18-74T>C (n.18-74T>C) c.-165-5934T>C (n.-165-5934T>C) c.156-74T>C (n.156-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538083G>A | CA2654936419 | SLC19A1 | c.-49-75C>T (n.-49-75C>T) c.-407-75C>T (n.-407-75C>T) c.243-75C>T (n.243-75C>T) c.18-75C>T (n.18-75C>T) c.-165-5935C>T (n.-165-5935C>T) c.156-75C>T (n.156-75C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538083G>C | CA2818081239 | SLC19A1 | c.-49-75C>G (n.-49-75C>G) c.-407-75C>G (n.-407-75C>G) c.243-75C>G (n.243-75C>G) c.18-75C>G (n.18-75C>G) c.-165-5935C>G (n.-165-5935C>G) c.156-75C>G (n.156-75C>G) | |
21 | g.45538083G>T | CA2654936420 | SLC19A1 | c.-49-75C>A (n.-49-75C>A) c.-407-75C>A (n.-407-75C>A) c.243-75C>A (n.243-75C>A) c.18-75C>A (n.18-75C>A) c.-165-5935C>A (n.-165-5935C>A) c.156-75C>A (n.156-75C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538084T>C | CA2654936421 | SLC19A1 | c.-49-76A>G (n.-49-76A>G) c.-407-76A>G (n.-407-76A>G) c.243-76A>G (n.243-76A>G) c.18-76A>G (n.18-76A>G) c.-165-5936A>G (n.-165-5936A>G) c.156-76A>G (n.156-76A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538084T>G | CA2654936422 | SLC19A1 | c.-49-76A>C (n.-49-76A>C) c.-407-76A>C (n.-407-76A>C) c.243-76A>C (n.243-76A>C) c.18-76A>C (n.18-76A>C) c.-165-5936A>C (n.-165-5936A>C) c.156-76A>C (n.156-76A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538085G>A | CA321946739 | SLC19A1 | c.-49-77C>T (n.-49-77C>T) c.-407-77C>T (n.-407-77C>T) c.243-77C>T (n.243-77C>T) c.18-77C>T (n.18-77C>T) c.-165-5937C>T (n.-165-5937C>T) c.156-77C>T (n.156-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538085G= | CA2392210625 | SLC19A1 | c.-49-77C= (n.-49-77C=) c.-407-77C= (n.-407-77C=) c.243-77C= (n.243-77C=) c.18-77C= (n.18-77C=) c.-165-5937C= (n.-165-5937C=) c.156-77C= (n.156-77C=) | |
21 | g.45538085G>T | CA2654936423 | SLC19A1 | c.-49-77C>A (n.-49-77C>A) c.-407-77C>A (n.-407-77C>A) c.243-77C>A (n.243-77C>A) c.18-77C>A (n.18-77C>A) c.-165-5937C>A (n.-165-5937C>A) c.156-77C>A (n.156-77C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538085_45538086delinsGC | CA2392210626 | SLC19A1 | c.-49-78_-49-77delinsGC (n.-49-78_-49-77delinsGC) c.-407-78_-407-77delinsGC (n.-407-78_-407-77delinsGC) c.243-78_243-77delinsGC (n.243-78_243-77delinsGC) c.18-78_18-77delinsGC (n.18-78_18-77delinsGC) c.-165-5938_-165-5937delinsGC (n.-165-5938_-165-5937delinsGC) c.156-78_156-77delinsGC (n.156-78_156-77delinsGC) | |
21 | g.45538086C>A | CA2654936424 | SLC19A1 | c.-49-78G>T (n.-49-78G>T) c.-407-78G>T (n.-407-78G>T) c.243-78G>T (n.243-78G>T) c.18-78G>T (n.18-78G>T) c.-165-5938G>T (n.-165-5938G>T) c.156-78G>T (n.156-78G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538086C>G | CA2654936425 | SLC19A1 | c.-49-78G>C (n.-49-78G>C) c.-407-78G>C (n.-407-78G>C) c.243-78G>C (n.243-78G>C) c.18-78G>C (n.18-78G>C) c.-165-5938G>C (n.-165-5938G>C) c.156-78G>C (n.156-78G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538086C>T | CA2654936426 | SLC19A1 | c.-49-78G>A (n.-49-78G>A) c.-407-78G>A (n.-407-78G>A) c.243-78G>A (n.243-78G>A) c.18-78G>A (n.18-78G>A) c.-165-5938G>A (n.-165-5938G>A) c.156-78G>A (n.156-78G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538087del | CA2392210627 | SLC19A1 | c.-49-78del (n.-49-78del) c.-407-78del (n.-407-78del) c.243-78del (n.243-78del) c.18-78del (n.18-78del) c.-165-5938del (n.-165-5938del) c.156-78del (n.156-78del) | dbSNP |