Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45537767_45537780delCA1022837532SLC19A1c.181_189+5del
n.155_163+5del
c.-178_-166+1del
c.472_480+5del
c.247_255+5del
c.-165-5631_-165-5618del (n.-165-5631_-165-5618del)
c.385_393+5del
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537778_45537781delCA1022837549SLC19A1c.179_182del (p.Thr60ArgfsTer?)
n.153_156del
c.179_182del (p.Thr60=)
c.-180_-177del (n.-180_-177del)
c.470_473del (p.Thr157ArgfsTer?)
c.245_248del (p.Thr82ArgfsTer?)
c.-165-5633_-165-5630del (n.-165-5633_-165-5630del)
c.383_386del (p.Thr128ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537780C>ACA512698928SLC19A1c.180G>T (p.Thr60=)
n.154G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.471G>T (p.Thr157=)
c.246G>T (p.Thr82=)
c.-165-5632G>T (n.-165-5632G>T)
c.384G>T (p.Thr128=)
21g.45537780C=CA2392210469SLC19A1c.180G= (p.Thr60=)
n.154G=
c.-179G= (n.-179G=)
c.471G= (p.Thr157=)
c.246G= (p.Thr82=)
c.-165-5632G= (n.-165-5632G=)
c.384G= (p.Thr128=)
21g.45537780C>GCA512698926SLC19A1c.180G>C (p.Thr60=)
n.154G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.471G>C (p.Thr157=)
c.246G>C (p.Thr82=)
c.-165-5632G>C (n.-165-5632G>C)
c.384G>C (p.Thr128=)
21g.45537780C>TCA512698925SLC19A1c.180G>A (p.Thr60=)
n.154G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.471G>A (p.Thr157=)
c.246G>A (p.Thr82=)
c.-165-5632G>A (n.-165-5632G>A)
c.384G>A (p.Thr128=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537781G>ACA10068728SLC19A1c.179C>T (p.Thr60Met)
n.153C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.470C>T (p.Thr157Met)
c.245C>T (p.Thr82Met)
c.-165-5633C>T (n.-165-5633C>T)
c.383C>T (p.Thr128Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537781G>CCA410510971SLC19A1c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.153C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.-165-5633C>G (n.-165-5633C>G)
c.383C>G (p.Thr128Arg)
21g.45537781G=CA2392210470SLC19A1c.179C= (p.Thr60=)
n.153C=
c.-180C= (n.-180C=)
c.470C= (p.Thr157=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.-165-5633C= (n.-165-5633C=)
c.383C= (p.Thr128=)
21g.45537781G>TCA410510972SLC19A1c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.153C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.-165-5633C>A (n.-165-5633C>A)
c.383C>A (p.Thr128Lys)
 gnomAD v4
21g.45537782T>ACA410510973SLC19A1c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.152A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-165-5634A>T (n.-165-5634A>T)
c.382A>T (p.Thr128Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537782T>CCA410510974SLC19A1c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.152A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-165-5634A>G (n.-165-5634A>G)
c.382A>G (p.Thr128Ala)
 gnomAD v4
21g.45537782T>GCA410510975SLC19A1c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.152A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-165-5634A>C (n.-165-5634A>C)
c.382A>C (p.Thr128Pro)
21g.45537783G>ACA10068729SLC19A1c.177C>T (p.Phe59=)
n.151C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.468C>T (p.Phe156=)
c.243C>T (p.Phe81=)
c.-165-5635C>T (n.-165-5635C>T)
c.381C>T (p.Phe127=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537783G>CCA410510976SLC19A1c.177C>G (p.Phe59Leu)
n.151C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.468C>G (p.Phe156Leu)
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.-165-5635C>G (n.-165-5635C>G)
c.381C>G (p.Phe127Leu)
21g.45537783G=CA2392210471SLC19A1c.177C= (p.Phe59=)
n.151C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.468C= (p.Phe156=)
c.243C= (p.Phe81=)
c.-165-5635C= (n.-165-5635C=)
c.381C= (p.Phe127=)
21g.45537783G>TCA410510977SLC19A1c.177C>A (p.Phe59Leu)
n.151C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.468C>A (p.Phe156Leu)
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.-165-5635C>A (n.-165-5635C>A)
c.381C>A (p.Phe127Leu)
 gnomAD v4
21g.45537784A>CCA410510978SLC19A1c.176T>G (p.Phe59Cys)
n.150T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.-165-5636T>G (n.-165-5636T>G)
c.380T>G (p.Phe127Cys)
21g.45537784A>GCA410510980SLC19A1c.176T>C (p.Phe59Ser)
n.150T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.-165-5636T>C (n.-165-5636T>C)
c.380T>C (p.Phe127Ser)
 gnomAD v4
21g.45537784A>TCA410510979SLC19A1c.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.150T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.-165-5636T>A (n.-165-5636T>A)
c.380T>A (p.Phe127Tyr)
21g.45537785A=CA2392210472SLC19A1c.175T= (p.Phe59=)
n.149T=
c.-184T= (n.-184T=)
c.466T= (p.Phe156=)
c.241T= (p.Phe81=)
c.-165-5637T= (n.-165-5637T=)
c.379T= (p.Phe127=)
21g.45537785A>CCA321946329SLC19A1c.175T>G (p.Phe59Val)
n.149T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.-165-5637T>G (n.-165-5637T>G)
c.379T>G (p.Phe127Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537785A>GCA410510982SLC19A1c.175T>C (p.Phe59Leu)
n.149T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.-165-5637T>C (n.-165-5637T>C)
c.379T>C (p.Phe127Leu)
 gnomAD v4
21g.45537785A>TCA410510981SLC19A1c.175T>A (p.Phe59Ile)
n.149T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.-165-5637T>A (n.-165-5637T>A)
c.379T>A (p.Phe127Ile)
21g.45537786G>ACA512698960SLC19A1c.174C>T (p.Asn58=)
n.148C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
c.240C>T (p.Asn80=)
c.-165-5638C>T (n.-165-5638C>T)
c.378C>T (p.Asn126=)
21g.45537786G>CCA410510983SLC19A1c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.148C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.-165-5638C>G (n.-165-5638C>G)
c.378C>G (p.Asn126Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537786G=CA2392210473SLC19A1c.174C= (p.Asn58=)
n.148C=
c.-185C= (n.-185C=)
c.465C= (p.Asn155=)
c.240C= (p.Asn80=)
c.-165-5638C= (n.-165-5638C=)
c.378C= (p.Asn126=)
21g.45537786G>TCA410510984SLC19A1c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.148C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.-165-5638C>A (n.-165-5638C>A)
c.378C>A (p.Asn126Lys)
 gnomAD v4
21g.45537787T>ACA410510985SLC19A1c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.147A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.-165-5639A>T (n.-165-5639A>T)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
21g.45537787T>CCA410510986SLC19A1c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.147A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.-165-5639A>G (n.-165-5639A>G)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
21g.45537787T>GCA410510987SLC19A1c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.147A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.-165-5639A>C (n.-165-5639A>C)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
21g.45537788T>ACA410510988SLC19A1c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.146A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.-165-5640A>T (n.-165-5640A>T)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
21g.45537788T>CCA410510989SLC19A1c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.146A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.-165-5640A>G (n.-165-5640A>G)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
 gnomAD v4
21g.45537788T>GCA410510990SLC19A1c.172A>C (p.Asn58His)
n.146A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.-165-5640A>C (n.-165-5640A>C)
c.376A>C (p.Asn126His)
21g.45537789C>ACA410510991SLC19A1c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.145G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.-165-5641G>T (n.-165-5641G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
 gnomAD v4
21g.45537789C=CA2392210475SLC19A1c.171G= (p.Lys57=)
n.145G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.462G= (p.Lys154=)
c.237G= (p.Lys79=)
c.-165-5641G= (n.-165-5641G=)
c.375G= (p.Lys125=)
21g.45537789C>GCA410510992SLC19A1c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.145G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.-165-5641G>C (n.-165-5641G>C)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
21g.45537789C>TCA10068731SLC19A1c.171G>A (p.Lys57=)
n.145G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.-165-5641G>A (n.-165-5641G>A)
c.375G>A (p.Lys125=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537789_45537791delinsCTTCA2392210474SLC19A1c.169_171delinsAAG (p.Lys57=)
n.143_145delinsAAG
c.-190_-188delinsAAG (n.-190_-188delinsAAG)
c.460_462delinsAAG (p.Lys154=)
c.235_237delinsAAG (p.Lys79=)
c.-165-5643_-165-5641delinsAAG (n.-165-5643_-165-5641delinsAAG)
c.373_375delinsAAG (p.Lys125=)
21g.45537790T>ACA410510993SLC19A1c.170A>T (p.Lys57Met)
n.144A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.-165-5642A>T (n.-165-5642A>T)
c.374A>T (p.Lys125Met)
 gnomAD v4
21g.45537790T>CCA410510994SLC19A1c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.144A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.-165-5642A>G (n.-165-5642A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
 gnomAD v4
21g.45537790T>GCA410510995SLC19A1c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.144A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.-165-5642A>C (n.-165-5642A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
21g.45537790_45537791delCA10068730SLC19A1c.169_170del (p.Lys57GlufsTer?)
n.143_144del
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.460_461del (p.Lys154GlufsTer?)
c.235_236del (p.Lys79GlufsTer?)
c.-165-5643_-165-5642del (n.-165-5643_-165-5642del)
c.373_374del (p.Lys125GlufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537791T>ACA10068732SLC19A1c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.143A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.-165-5643A>T (n.-165-5643A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537791T>CCA410510996SLC19A1c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.143A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.-165-5643A>G (n.-165-5643A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
 gnomAD v4
21g.45537791T>GCA410510997SLC19A1c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.143A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.-165-5643A>C (n.-165-5643A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
21g.45537791T=CA2392210476SLC19A1c.169A= (p.Lys57=)
n.143A=
c.-190A= (n.-190A=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.235A= (p.Lys79=)
c.-165-5643A= (n.-165-5643A=)
c.373A= (p.Lys125=)
21g.45537792G>ACA512698990SLC19A1c.168C>T (p.Asp56=)
n.142C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.-165-5644C>T (n.-165-5644C>T)
c.372C>T (p.Asp124=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537792G>CCA10068733SLC19A1c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.142C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.-165-5644C>G (n.-165-5644C>G)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537792G=CA2392210477SLC19A1c.168C= (p.Asp56=)
n.142C=
c.-191C= (n.-191C=)
c.459C= (p.Asp153=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.-165-5644C= (n.-165-5644C=)
c.372C= (p.Asp124=)
21g.45537792G>TCA410510998SLC19A1c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.142C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.-165-5644C>A (n.-165-5644C>A)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
 gnomAD v4
21g.45537793T>ACA410510999SLC19A1c.167A>T (p.Asp56Val)
n.141A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-165-5645A>T (n.-165-5645A>T)
c.371A>T (p.Asp124Val)
21g.45537793T>CCA410511000SLC19A1c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.141A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-165-5645A>G (n.-165-5645A>G)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45537793T>GCA410511001SLC19A1c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.141A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-165-5645A>C (n.-165-5645A>C)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
21g.45537793T=CA2392210478SLC19A1c.167A= (p.Asp56=)
n.141A=
c.-192A= (n.-192A=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.233A= (p.Asp78=)
c.-165-5645A= (n.-165-5645A=)
c.371A= (p.Asp124=)
21g.45537794C>ACA410511002SLC19A1c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.140G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-165-5646G>T (n.-165-5646G>T)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
 gnomAD v4
21g.45537794C=CA2392210479SLC19A1c.166G= (p.Asp56=)
n.140G=
c.-193G= (n.-193G=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.-165-5646G= (n.-165-5646G=)
c.370G= (p.Asp124=)
21g.45537794C>GCA10068734SLC19A1c.166G>C (p.Asp56His)
n.140G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-165-5646G>C (n.-165-5646G>C)
c.370G>C (p.Asp124His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537794C>TCA10068735SLC19A1c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.140G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-165-5646G>A (n.-165-5646G>A)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537795G>ACA10068736SLC19A1c.165C>T (p.Pro55=)
n.139C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.456C>T (p.Pro152=)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.-165-5647C>T (n.-165-5647C>T)
c.369C>T (p.Pro123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537795G>CCA321946343SLC19A1c.165C>G (p.Pro55=)
n.139C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.456C>G (p.Pro152=)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.-165-5647C>G (n.-165-5647C>G)
c.369C>G (p.Pro123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537795G=CA2392210480SLC19A1c.165C= (p.Pro55=)
n.139C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.456C= (p.Pro152=)
c.231C= (p.Pro77=)
c.-165-5647C= (n.-165-5647C=)
c.369C= (p.Pro123=)
21g.45537795G>TCA512699005SLC19A1c.165C>A (p.Pro55=)
n.139C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.456C>A (p.Pro152=)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.-165-5647C>A (n.-165-5647C>A)
c.369C>A (p.Pro123=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537796G>ACA410511003SLC19A1c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.138C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-165-5648C>T (n.-165-5648C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537796G>CCA410511004SLC19A1c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.138C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-165-5648C>G (n.-165-5648C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
21g.45537796G=CA2392210481SLC19A1c.164C= (p.Pro55=)
n.138C=
c.-195C= (n.-195C=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.-165-5648C= (n.-165-5648C=)
c.368C= (p.Pro123=)
21g.45537796G>TCA410511005SLC19A1c.164C>A (p.Pro55His)
n.138C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.-165-5648C>A (n.-165-5648C>A)
c.368C>A (p.Pro123His)
 gnomAD v4
21g.45537797G>ACA410511006SLC19A1c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.137C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-165-5649C>T (n.-165-5649C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
 gnomAD v4
21g.45537797G>CCA410511008SLC19A1c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.137C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-165-5649C>G (n.-165-5649C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
21g.45537797G>TCA410511007SLC19A1c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.137C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-165-5649C>A (n.-165-5649C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
 gnomAD v4
21g.45537798C>ACA10068737SLC19A1c.162G>T (p.Gly54=)
n.136G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.453G>T (p.Gly151=)
c.228G>T (p.Gly76=)
c.-165-5650G>T (n.-165-5650G>T)
c.366G>T (p.Gly122=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537798C=CA2392210482SLC19A1c.162G= (p.Gly54=)
n.136G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.453G= (p.Gly151=)
c.228G= (p.Gly76=)
c.-165-5650G= (n.-165-5650G=)
c.366G= (p.Gly122=)
21g.45537798C>GCA512699032SLC19A1c.162G>C (p.Gly54=)
n.136G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.453G>C (p.Gly151=)
c.228G>C (p.Gly76=)
c.-165-5650G>C (n.-165-5650G>C)
c.366G>C (p.Gly122=)
21g.45537798C>TCA321946353SLC19A1c.162G>A (p.Gly54=)
n.136G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.453G>A (p.Gly151=)
c.228G>A (p.Gly76=)
c.-165-5650G>A (n.-165-5650G>A)
c.366G>A (p.Gly122=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537801delCA2654936209SLC19A1c.162del (p.Asp56ThrfsTer?)
n.136del
c.-197del (n.-197del)
c.453del (p.Asp153ThrfsTer?)
c.228del (p.Asp78ThrfsTer?)
c.-165-5650del (n.-165-5650del)
c.366del (p.Asp124ThrfsTer?)
 gnomAD v4
21g.45537799_45537801delCA2654936210SLC19A1c.160_162del (p.Gly54del)
n.134_136del
c.-199_-197del (n.-199_-197del)
c.451_453del (p.Gly151del)
c.226_228del (p.Gly76del)
c.-165-5652_-165-5650del (n.-165-5652_-165-5650del)
c.364_366del (p.Gly122del)
 gnomAD v4
21g.45537799C>ACA410511009SLC19A1c.161G>T (p.Gly54Val)
n.135G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.-165-5651G>T (n.-165-5651G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
 gnomAD v4
21g.45537799C>GCA410511010SLC19A1c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.135G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-165-5651G>C (n.-165-5651G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
21g.45537799C>TCA410511011SLC19A1c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.135G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.-165-5651G>A (n.-165-5651G>A)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
 gnomAD v4
21g.45537800C>ACA410511012SLC19A1c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.134G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.-165-5652G>T (n.-165-5652G>T)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
 gnomAD v4
21g.45537800C>GCA410511013SLC19A1c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.134G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.-165-5652G>C (n.-165-5652G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
21g.45537800C>TCA410511014SLC19A1c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.134G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.-165-5652G>A (n.-165-5652G>A)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
 gnomAD v4
21g.45537801C>ACA512699056SLC19A1c.159G>T (p.Leu53=)
n.133G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.-165-5653G>T (n.-165-5653G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
 gnomAD v4
21g.45537801C>GCA512699053SLC19A1c.159G>C (p.Leu53=)
n.133G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.-165-5653G>C (n.-165-5653G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
21g.45537801C>TCA512699050SLC19A1c.159G>A (p.Leu53=)
n.133G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.-165-5653G>A (n.-165-5653G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
21g.45537802A>CCA410511015SLC19A1c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.132T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-165-5654T>G (n.-165-5654T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
21g.45537802A>GCA410511016SLC19A1c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.132T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-165-5654T>C (n.-165-5654T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
 gnomAD v4
21g.45537802A>TCA410511017SLC19A1c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.132T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.-165-5654T>A (n.-165-5654T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
21g.45537803G>ACA512699068SLC19A1c.157C>T (p.Leu53=)
n.131C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.-165-5655C>T (n.-165-5655C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537803G>CCA410511018SLC19A1c.157C>G (p.Leu53Val)
n.131C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-165-5655C>G (n.-165-5655C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
21g.45537803G=CA2392210483SLC19A1c.157C= (p.Leu53=)
n.131C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.-165-5655C= (n.-165-5655C=)
c.361C= (p.Leu121=)
21g.45537803G>TCA410511019SLC19A1c.157C>A (p.Leu53Met)
n.131C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.-165-5655C>A (n.-165-5655C>A)
c.361C>A (p.Leu121Met)
 gnomAD v4
21g.45537804G>ACA512699077SLC19A1c.156C>T (p.Leu52=)
n.130C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.447C>T (p.Leu149=)
c.222C>T (p.Leu74=)
c.-165-5656C>T (n.-165-5656C>T)
c.360C>T (p.Leu120=)
21g.45537804G>CCA512699075SLC19A1c.156C>G (p.Leu52=)
n.130C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.447C>G (p.Leu149=)
c.222C>G (p.Leu74=)
c.-165-5656C>G (n.-165-5656C>G)
c.360C>G (p.Leu120=)
21g.45537804G>TCA512699073SLC19A1c.156C>A (p.Leu52=)
n.130C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.447C>A (p.Leu149=)
c.222C>A (p.Leu74=)
c.-165-5656C>A (n.-165-5656C>A)
c.360C>A (p.Leu120=)
21g.45537805A>CCA410511022SLC19A1c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.129T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.-165-5657T>G (n.-165-5657T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
21g.45537805A>GCA410511020SLC19A1c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.129T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.-165-5657T>C (n.-165-5657T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
21g.45537805A>TCA410511021SLC19A1c.155T>A (p.Leu52His)
n.129T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.446T>A (p.Leu149His)
c.221T>A (p.Leu74His)
c.-165-5657T>A (n.-165-5657T>A)
c.359T>A (p.Leu120His)
21g.45537806G>ACA410511023SLC19A1c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.128C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.-165-5658C>T (n.-165-5658C>T)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
 gnomAD v4
21g.45537806G>CCA10068738SLC19A1c.154C>G (p.Leu52Val)
n.128C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.-165-5658C>G (n.-165-5658C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537806G=CA2392210484SLC19A1c.154C= (p.Leu52=)
n.128C=
c.-205C= (n.-205C=)
c.445C= (p.Leu149=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.-165-5658C= (n.-165-5658C=)
c.358C= (p.Leu120=)
21g.45537806G>TCA410511024SLC19A1c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.128C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.-165-5658C>A (n.-165-5658C>A)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
21g.45537807G>ACA512699093SLC19A1c.153C>T (p.Tyr51=)
n.127C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.-165-5659C>T (n.-165-5659C>T)
c.357C>T (p.Tyr119=)
 gnomAD v4
21g.45537807G>CCA410511025SLC19A1c.153C>G (p.Tyr51Ter)
n.127C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.-165-5659C>G (n.-165-5659C>G)
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
21g.45537807G>TCA410511026SLC19A1c.153C>A (p.Tyr51Ter)
n.127C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.-165-5659C>A (n.-165-5659C>A)
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
 gnomAD v4
21g.45537808T>ACA410511027SLC19A1c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.126A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.-165-5660A>T (n.-165-5660A>T)
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
21g.45537808T>CCA321946359SLC19A1c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.126A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.-165-5660A>G (n.-165-5660A>G)
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537808T>GCA410511028SLC19A1c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.126A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.-165-5660A>C (n.-165-5660A>C)
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
21g.45537808T=CA2392210485SLC19A1c.152A= (p.Tyr51=)
n.126A=
c.-207A= (n.-207A=)
c.443A= (p.Tyr148=)
c.218A= (p.Tyr73=)
c.-165-5660A= (n.-165-5660A=)
c.356A= (p.Tyr119=)
21g.45537809A>CCA410511029SLC19A1c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.125T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.-165-5661T>G (n.-165-5661T>G)
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
21g.45537809A>GCA410511030SLC19A1c.151T>C (p.Tyr51His)
n.125T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.-165-5661T>C (n.-165-5661T>C)
c.355T>C (p.Tyr119His)
 gnomAD v4
21g.45537809A>TCA410511031SLC19A1c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.125T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.-165-5661T>A (n.-165-5661T>A)
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
21g.45537810G>ACA512699117SLC19A1c.150C>T (p.Pro50=)
n.124C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.441C>T (p.Pro147=)
c.216C>T (p.Pro72=)
c.-165-5662C>T (n.-165-5662C>T)
c.354C>T (p.Pro118=)
 gnomAD v4
21g.45537810G>CCA512699114SLC19A1c.150C>G (p.Pro50=)
n.124C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.441C>G (p.Pro147=)
c.216C>G (p.Pro72=)
c.-165-5662C>G (n.-165-5662C>G)
c.354C>G (p.Pro118=)
21g.45537810G>TCA512699111SLC19A1c.150C>A (p.Pro50=)
n.124C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.441C>A (p.Pro147=)
c.216C>A (p.Pro72=)
c.-165-5662C>A (n.-165-5662C>A)
c.354C>A (p.Pro118=)
 gnomAD v4
21g.45537814delCA2654936211SLC19A1c.150del (p.Tyr51ThrfsTer?)
n.124del
c.-209del (n.-209del)
c.441del (p.Tyr148ThrfsTer?)
c.216del (p.Tyr73ThrfsTer?)
c.-165-5662del (n.-165-5662del)
c.354del (p.Tyr119ThrfsTer?)
 gnomAD v4
21g.45537811G>ACA10068739SLC19A1c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.123C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-165-5663C>T (n.-165-5663C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537811G>CCA410511033SLC19A1c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.123C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-165-5663C>G (n.-165-5663C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537811G=CA2392210486SLC19A1c.149C= (p.Pro50=)
n.123C=
c.-210C= (n.-210C=)
c.440C= (p.Pro147=)
c.215C= (p.Pro72=)
c.-165-5663C= (n.-165-5663C=)
c.353C= (p.Pro118=)
21g.45537811G>TCA410511032SLC19A1c.149C>A (p.Pro50His)
n.123C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.215C>A (p.Pro72His)
c.-165-5663C>A (n.-165-5663C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537812G>ACA410511036SLC19A1c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.122C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-165-5664C>T (n.-165-5664C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
21g.45537812G>CCA410511034SLC19A1c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.122C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-165-5664C>G (n.-165-5664C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
 gnomAD v4
21g.45537812G>TCA410511035SLC19A1c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.122C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-165-5664C>A (n.-165-5664C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
 gnomAD v4
21g.45537813G>ACA512699138SLC19A1c.147C>T (p.Thr49=)
n.121C>T
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.213C>T (p.Thr71=)
c.-165-5665C>T (n.-165-5665C>T)
c.351C>T (p.Thr117=)
21g.45537813G>CCA512699135SLC19A1c.147C>G (p.Thr49=)
n.121C>G
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.213C>G (p.Thr71=)
c.-165-5665C>G (n.-165-5665C>G)
c.351C>G (p.Thr117=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537813G=CA2392210487SLC19A1c.147C= (p.Thr49=)
n.121C=
c.-212C= (n.-212C=)
c.438C= (p.Thr146=)
c.213C= (p.Thr71=)
c.-165-5665C= (n.-165-5665C=)
c.351C= (p.Thr117=)
21g.45537813G>TCA512699133SLC19A1c.147C>A (p.Thr49=)
n.121C>A
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.213C>A (p.Thr71=)
c.-165-5665C>A (n.-165-5665C>A)
c.351C>A (p.Thr117=)
21g.45537814G>ACA410511037SLC19A1c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.120C>T
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-165-5666C>T (n.-165-5666C>T)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
 gnomAD v4
21g.45537814G>CCA410511038SLC19A1c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.120C>G
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-165-5666C>G (n.-165-5666C>G)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
21g.45537814G>TCA410511039SLC19A1c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.120C>A
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-165-5666C>A (n.-165-5666C>A)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
 gnomAD v4
21g.45537815T>ACA410511040SLC19A1c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.119A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-165-5667A>T (n.-165-5667A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
21g.45537815T>CCA410511041SLC19A1c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.119A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-165-5667A>G (n.-165-5667A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
21g.45537815T>GCA410511042SLC19A1c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.119A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-165-5667A>C (n.-165-5667A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
21g.45537816G>ACA10068740SLC19A1c.144C>T (p.Ile48=)
n.118C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.435C>T (p.Ile145=)
c.210C>T (p.Ile70=)
c.-165-5668C>T (n.-165-5668C>T)
c.348C>T (p.Ile116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537816G>CCA410511043SLC19A1c.144C>G (p.Ile48Met)
n.118C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.435C>G (p.Ile145Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.-165-5668C>G (n.-165-5668C>G)
c.348C>G (p.Ile116Met)
21g.45537816G=CA2392210488SLC19A1c.144C= (p.Ile48=)
n.118C=
c.-215C= (n.-215C=)
c.435C= (p.Ile145=)
c.210C= (p.Ile70=)
c.-165-5668C= (n.-165-5668C=)
c.348C= (p.Ile116=)
21g.45537816G>TCA512699152SLC19A1c.144C>A (p.Ile48=)
n.118C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.435C>A (p.Ile145=)
c.210C>A (p.Ile70=)
c.-165-5668C>A (n.-165-5668C>A)
c.348C>A (p.Ile116=)
21g.45537817A>CCA410511044SLC19A1c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.117T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.-165-5669T>G (n.-165-5669T>G)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
21g.45537817A>GCA410511045SLC19A1c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.117T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-165-5669T>C (n.-165-5669T>C)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
 gnomAD v4
21g.45537817A>TCA410511046SLC19A1c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.117T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.-165-5669T>A (n.-165-5669T>A)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
21g.45537818T>ACA410511049SLC19A1c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.116A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.-165-5670A>T (n.-165-5670A>T)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
 gnomAD v4
21g.45537818T>CCA410511047SLC19A1c.142A>G (p.Ile48Val)
n.116A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.433A>G (p.Ile145Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-165-5670A>G (n.-165-5670A>G)
c.346A>G (p.Ile116Val)
21g.45537818T>GCA410511048SLC19A1c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.116A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-165-5670A>C (n.-165-5670A>C)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
21g.45537819G>ACA512699184SLC19A1c.141C>T (p.Phe47=)
n.115C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.432C>T (p.Phe144=)
c.207C>T (p.Phe69=)
c.-165-5671C>T (n.-165-5671C>T)
c.345C>T (p.Phe115=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.45537819G>CCA410511050SLC19A1c.141C>G (p.Phe47Leu)
n.115C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.432C>G (p.Phe144Leu)
c.207C>G (p.Phe69Leu)
c.-165-5671C>G (n.-165-5671C>G)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
21g.45537819G=CA2392210489SLC19A1c.141C= (p.Phe47=)
n.115C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.432C= (p.Phe144=)
c.207C= (p.Phe69=)
c.-165-5671C= (n.-165-5671C=)
c.345C= (p.Phe115=)
21g.45537819G>TCA410511051SLC19A1c.141C>A (p.Phe47Leu)
n.115C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.432C>A (p.Phe144Leu)
c.207C>A (p.Phe69Leu)
c.-165-5671C>A (n.-165-5671C>A)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
 gnomAD v4
21g.45537820A>CCA410511052SLC19A1c.140T>G (p.Phe47Cys)
n.114T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-165-5672T>G (n.-165-5672T>G)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
21g.45537820A>GCA410511053SLC19A1c.140T>C (p.Phe47Ser)
n.114T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-165-5672T>C (n.-165-5672T>C)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
21g.45537820A>TCA410511054SLC19A1c.140T>A (p.Phe47Tyr)
n.114T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-165-5672T>A (n.-165-5672T>A)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
21g.45537821A=CA2392210490SLC19A1c.139T= (p.Phe47=)
n.113T=
c.-220T= (n.-220T=)
c.430T= (p.Phe144=)
c.205T= (p.Phe69=)
c.-165-5673T= (n.-165-5673T=)
c.343T= (p.Phe115=)
21g.45537821A>CCA410511055SLC19A1c.139T>G (p.Phe47Val)
n.113T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.-165-5673T>G (n.-165-5673T>G)
c.343T>G (p.Phe115Val)
 gnomAD v4
21g.45537821A>GCA410511056SLC19A1c.139T>C (p.Phe47Leu)
n.113T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-165-5673T>C (n.-165-5673T>C)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537821A>TCA410511057SLC19A1c.139T>A (p.Phe47Ile)
n.113T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-165-5673T>A (n.-165-5673T>A)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
21g.45537822G>ACA10068741SLC19A1c.138C>T (p.Ser46=)
n.112C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.429C>T (p.Ser143=)
c.204C>T (p.Ser68=)
c.-165-5674C>T (n.-165-5674C>T)
c.342C>T (p.Ser114=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45537822G>CCA410511058SLC19A1c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.112C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.429C>G (p.Ser143Arg)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
c.-165-5674C>G (n.-165-5674C>G)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
21g.45537822G=CA2392210491SLC19A1c.138C= (p.Ser46=)
n.112C=
c.-221C= (n.-221C=)
c.429C= (p.Ser143=)
c.204C= (p.Ser68=)
c.-165-5674C= (n.-165-5674C=)
c.342C= (p.Ser114=)
21g.45537822G>TCA410511059SLC19A1c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.112C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.429C>A (p.Ser143Arg)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
c.-165-5674C>A (n.-165-5674C>A)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
 gnomAD v4
21g.45537823C>ACA410511062SLC19A1c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.111G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
c.-165-5675G>T (n.-165-5675G>T)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45537823C=CA2392210492SLC19A1c.137G= (p.Ser46=)
n.111G=
c.-222G= (n.-222G=)
c.428G= (p.Ser143=)
c.203G= (p.Ser68=)
c.-165-5675G= (n.-165-5675G=)
c.341G= (p.Ser114=)
21g.45537823C>GCA410511061SLC19A1c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.111G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
c.-165-5675G>C (n.-165-5675G>C)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
21g.45537823C>TCA410511060SLC19A1c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.111G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
c.-165-5675G>A (n.-165-5675G>A)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
 dbSNP gnomAD v2
21g.45537824T>ACA410511063SLC19A1c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.110A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.427A>T (p.Ser143Cys)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
c.-165-5676A>T (n.-165-5676A>T)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
 ClinVar dbSNP
21g.45537824T>CCA410511064SLC19A1c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.110A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
c.-165-5676A>G (n.-165-5676A>G)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
 gnomAD v4
21g.45537824T>GCA410511065SLC19A1c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.110A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
c.-165-5676A>C (n.-165-5676A>C)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
21g.45537824T=CA2392210493SLC19A1c.136A= (p.Ser46=)
n.110A=
c.-223A= (n.-223A=)
c.427A= (p.Ser143=)
c.202A= (p.Ser68=)
c.-165-5676A= (n.-165-5676A=)
c.340A= (p.Ser114=)
21g.45537825C>ACA410511066SLC19A1c.135G>T (p.Glu45Asp)
n.109G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.-165-5677G>T (n.-165-5677G>T)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
21g.45537825C=CA2392210494SLC19A1c.135G= (p.Glu45=)
n.109G=
c.-224G= (n.-224G=)
c.426G= (p.Glu142=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.-165-5677G= (n.-165-5677G=)
c.339G= (p.Glu113=)
21g.45537825C>GCA410511067SLC19A1c.135G>C (p.Glu45Asp)
n.109G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.-165-5677G>C (n.-165-5677G>C)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
21g.45537825C>TCA512699212SLC19A1c.135G>A (p.Glu45=)
n.109G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.426G>A (p.Glu142=)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.-165-5677G>A (n.-165-5677G>A)
c.339G>A (p.Glu113=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537826T>ACA410511070SLC19A1c.134A>T (p.Glu45Val)
n.108A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.-165-5678A>T (n.-165-5678A>T)
c.338A>T (p.Glu113Val)
21g.45537826T>CCA410511069SLC19A1c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.108A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.-165-5678A>G (n.-165-5678A>G)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
21g.45537826T>GCA410511068SLC19A1c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.108A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.-165-5678A>C (n.-165-5678A>C)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
21g.45537827C>ACA410511071SLC19A1c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.107G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.-165-5679G>T (n.-165-5679G>T)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
 gnomAD v4
21g.45537827C>GCA410511072SLC19A1c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.107G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.-165-5679G>C (n.-165-5679G>C)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
21g.45537827C>TCA410511073SLC19A1c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.107G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.-165-5679G>A (n.-165-5679G>A)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
21g.45537830delCA2577627618SLC19A1c.133del (p.Glu45ArgfsTer?)
n.107del
c.-226del (n.-226del)
c.424del (p.Glu142ArgfsTer?)
c.199del (p.Glu67ArgfsTer?)
c.-165-5679del (n.-165-5679del)
c.337del (p.Glu113ArgfsTer?)
 gnomAD v4
21g.45537828C>ACA512699235SLC19A1c.132G>T (p.Gly44=)
n.106G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.423G>T (p.Gly141=)
c.198G>T (p.Gly66=)
c.-165-5680G>T (n.-165-5680G>T)
c.336G>T (p.Gly112=)
 gnomAD v4
21g.45537828C>GCA512699232SLC19A1c.132G>C (p.Gly44=)
n.106G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.198G>C (p.Gly66=)
c.-165-5680G>C (n.-165-5680G>C)
c.336G>C (p.Gly112=)
 gnomAD v4
21g.45537828C>TCA512699229SLC19A1c.132G>A (p.Gly44=)
n.106G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.198G>A (p.Gly66=)
c.-165-5680G>A (n.-165-5680G>A)
c.336G>A (p.Gly112=)
21g.45537829C>ACA410511074SLC19A1c.131G>T (p.Gly44Val)
n.105G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.-165-5681G>T (n.-165-5681G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
21g.45537829C>GCA410511075SLC19A1c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.105G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-165-5681G>C (n.-165-5681G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
21g.45537829C>TCA410511076SLC19A1c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.105G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.-165-5681G>A (n.-165-5681G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
21g.45537830C>ACA410511077SLC19A1c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.104G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.-165-5682G>T (n.-165-5682G>T)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
 gnomAD v4
21g.45537830C>GCA410511079SLC19A1c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.104G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-165-5682G>C (n.-165-5682G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
21g.45537830C>TCA410511078SLC19A1c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.104G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.-165-5682G>A (n.-165-5682G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
 gnomAD v4
21g.45537831T>ACA512699254SLC19A1c.129A>T (p.Pro43=)
n.103A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.420A>T (p.Pro140=)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.-165-5683A>T (n.-165-5683A>T)
c.333A>T (p.Pro111=)
21g.45537831T>CCA512699251SLC19A1c.129A>G (p.Pro43=)
n.103A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.420A>G (p.Pro140=)
c.195A>G (p.Pro65=)
c.-165-5683A>G (n.-165-5683A>G)
c.333A>G (p.Pro111=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537831T>GCA512699249SLC19A1c.129A>C (p.Pro43=)
n.103A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.-165-5683A>C (n.-165-5683A>C)
c.333A>C (p.Pro111=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537831T=CA2392210495SLC19A1c.129A= (p.Pro43=)
n.103A=
c.-230A= (n.-230A=)
c.420A= (p.Pro140=)
c.195A= (p.Pro65=)
c.-165-5683A= (n.-165-5683A=)
c.333A= (p.Pro111=)
21g.45537832G>ACA410511080SLC19A1c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.102C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-165-5684C>T (n.-165-5684C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
21g.45537832G>CCA410511081SLC19A1c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.102C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-165-5684C>G (n.-165-5684C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
21g.45537832G>TCA410511082SLC19A1c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.102C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.-165-5684C>A (n.-165-5684C>A)
c.332C>A (p.Pro111Gln)
 gnomAD v4
21g.45537833G>ACA410511083SLC19A1c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.101C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-165-5685C>T (n.-165-5685C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
 gnomAD v4
21g.45537833G>CCA410511084SLC19A1c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.101C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-165-5685C>G (n.-165-5685C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
21g.45537833G>TCA410511085SLC19A1c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.101C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-165-5685C>A (n.-165-5685C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
 gnomAD v4
21g.45537834C>ACA512699278SLC19A1c.126G>T (p.Arg42=)
n.100G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.417G>T (p.Arg139=)
c.192G>T (p.Arg64=)
c.-165-5686G>T (n.-165-5686G>T)
c.330G>T (p.Arg110=)
21g.45537834C>GCA512699274SLC19A1c.126G>C (p.Arg42=)
n.100G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.417G>C (p.Arg139=)
c.192G>C (p.Arg64=)
c.-165-5686G>C (n.-165-5686G>C)
c.330G>C (p.Arg110=)
21g.45537834C>TCA512699271SLC19A1c.126G>A (p.Arg42=)
n.100G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.417G>A (p.Arg139=)
c.192G>A (p.Arg64=)
c.-165-5686G>A (n.-165-5686G>A)
c.330G>A (p.Arg110=)
 gnomAD v4
21g.45537835C>ACA410511086SLC19A1c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.99G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.-165-5687G>T (n.-165-5687G>T)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
 gnomAD v4
21g.45537835C=CA2392210496SLC19A1c.125G= (p.Arg42=)
n.99G=
c.-234G= (n.-234G=)
c.416G= (p.Arg139=)
c.191G= (p.Arg64=)
c.-165-5687G= (n.-165-5687G=)
c.329G= (p.Arg110=)
21g.45537835C>GCA410511087SLC19A1c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.99G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.-165-5687G>C (n.-165-5687G>C)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
21g.45537835C>TCA410511088SLC19A1c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.99G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.-165-5687G>A (n.-165-5687G>A)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45537836G>ACA321946372SLC19A1c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.98C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
c.190C>T (p.Arg64Trp)
c.-165-5688C>T (n.-165-5688C>T)
c.328C>T (p.Arg110Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537836G>CCA410511089SLC19A1c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.98C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.-165-5688C>G (n.-165-5688C>G)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
21g.45537836G=CA2392210497SLC19A1c.124C= (p.Arg42=)
n.98C=
c.-235C= (n.-235C=)
c.415C= (p.Arg139=)
c.190C= (p.Arg64=)
c.-165-5688C= (n.-165-5688C=)
c.328C= (p.Arg110=)
21g.45537836G>TCA512699287SLC19A1c.124C>A (p.Arg42=)
n.98C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.415C>A (p.Arg139=)
c.190C>A (p.Arg64=)
c.-165-5688C>A (n.-165-5688C>A)
c.328C>A (p.Arg110=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45537837T>ACA512699297SLC19A1c.123A>T (p.Ile41=)
n.97A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.414A>T (p.Ile138=)
c.189A>T (p.Ile63=)
c.-165-5689A>T (n.-165-5689A>T)
c.327A>T (p.Ile109=)
21g.45537837T>CCA410511090SLC19A1c.123A>G (p.Ile41Met)
n.97A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.414A>G (p.Ile138Met)
c.189A>G (p.Ile63Met)
c.-165-5689A>G (n.-165-5689A>G)
c.327A>G (p.Ile109Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537837T>GCA512699293SLC19A1c.123A>C (p.Ile41=)
n.97A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.414A>C (p.Ile138=)
c.189A>C (p.Ile63=)
c.-165-5689A>C (n.-165-5689A>C)
c.327A>C (p.Ile109=)
21g.45537837T=CA2392210498SLC19A1c.123A= (p.Ile41=)
n.97A=
c.-236A= (n.-236A=)
c.414A= (p.Ile138=)
c.189A= (p.Ile63=)
c.-165-5689A= (n.-165-5689A=)
c.327A= (p.Ile109=)
21g.45537838A=CA2392210499SLC19A1c.122T= (p.Ile41=)
n.96T=
c.-237T= (n.-237T=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.188T= (p.Ile63=)
c.-165-5690T= (n.-165-5690T=)
c.326T= (p.Ile109=)
21g.45537838A>CCA410511093SLC19A1c.122T>G (p.Ile41Arg)
n.96T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.413T>G (p.Ile138Arg)
c.188T>G (p.Ile63Arg)
c.-165-5690T>G (n.-165-5690T>G)
c.326T>G (p.Ile109Arg)
21g.45537838A>GCA410511092SLC19A1c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.96T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.-165-5690T>C (n.-165-5690T>C)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537838A>TCA410511091SLC19A1c.122T>A (p.Ile41Lys)
n.96T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.413T>A (p.Ile138Lys)
c.188T>A (p.Ile63Lys)
c.-165-5690T>A (n.-165-5690T>A)
c.326T>A (p.Ile109Lys)
21g.45537839T>ACA410511096SLC19A1c.121A>T (p.Ile41Leu)
n.95A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.412A>T (p.Ile138Leu)
c.187A>T (p.Ile63Leu)
c.-165-5691A>T (n.-165-5691A>T)
c.325A>T (p.Ile109Leu)
21g.45537839T>CCA410511094SLC19A1c.121A>G (p.Ile41Val)
n.95A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.-165-5691A>G (n.-165-5691A>G)
c.325A>G (p.Ile109Val)
 dbSNP
21g.45537839T>GCA410511095SLC19A1c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.95A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.-165-5691A>C (n.-165-5691A>C)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
21g.45537839T=CA2392210500SLC19A1c.121A= (p.Ile41=)
n.95A=
c.-238A= (n.-238A=)
c.412A= (p.Ile138=)
c.187A= (p.Ile63=)
c.-165-5691A= (n.-165-5691A=)
c.325A= (p.Ile109=)
21g.45537840C>ACA410511097SLC19A1c.120G>T (p.Gln40His)
n.94G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.411G>T (p.Gln137His)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.-165-5692G>T (n.-165-5692G>T)
c.324G>T (p.Gln108His)
 gnomAD v4
21g.45537840C=CA2392210501SLC19A1c.120G= (p.Gln40=)
n.94G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.411G= (p.Gln137=)
c.186G= (p.Gln62=)
c.-165-5692G= (n.-165-5692G=)
c.324G= (p.Gln108=)
21g.45537840C>GCA410511098SLC19A1c.120G>C (p.Gln40His)
n.94G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.-165-5692G>C (n.-165-5692G>C)
c.324G>C (p.Gln108His)
 gnomAD v4
21g.45537840C>TCA512699319SLC19A1c.120G>A (p.Gln40=)
n.94G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.-165-5692G>A (n.-165-5692G>A)
c.324G>A (p.Gln108=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537841T>ACA410511099SLC19A1c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.93A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.-165-5693A>T (n.-165-5693A>T)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
 gnomAD v4
21g.45537841T>CCA410511100SLC19A1c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.93A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.-165-5693A>G (n.-165-5693A>G)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
21g.45537841T>GCA410511101SLC19A1c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.93A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.-165-5693A>C (n.-165-5693A>C)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537841T=CA2392210502SLC19A1c.119A= (p.Gln40=)
n.93A=
c.-240A= (n.-240A=)
c.410A= (p.Gln137=)
c.185A= (p.Gln62=)
c.-165-5693A= (n.-165-5693A=)
c.323A= (p.Gln108=)
21g.45537842G>ACA410511102SLC19A1c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.92C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.-165-5694C>T (n.-165-5694C>T)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
 gnomAD v4
21g.45537842G>CCA410511103SLC19A1c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.92C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.-165-5694C>G (n.-165-5694C>G)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
21g.45537842G>TCA410511104SLC19A1c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.92C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.-165-5694C>A (n.-165-5694C>A)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
21g.45537843C>ACA512699339SLC19A1c.117G>T (p.Ala39=)
n.91G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.408G>T (p.Ala136=)
c.183G>T (p.Ala61=)
c.-165-5695G>T (n.-165-5695G>T)
c.321G>T (p.Ala107=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537843C=CA2392210503SLC19A1c.117G= (p.Ala39=)
n.91G=
c.-242G= (n.-242G=)
c.408G= (p.Ala136=)
c.183G= (p.Ala61=)
c.-165-5695G= (n.-165-5695G=)
c.321G= (p.Ala107=)
21g.45537843C>GCA512699336SLC19A1c.117G>C (p.Ala39=)
n.91G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.408G>C (p.Ala136=)
c.183G>C (p.Ala61=)
c.-165-5695G>C (n.-165-5695G>C)
c.321G>C (p.Ala107=)
21g.45537843C>TCA10068742SLC19A1c.117G>A (p.Ala39=)
n.91G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.408G>A (p.Ala136=)
c.183G>A (p.Ala61=)
c.-165-5695G>A (n.-165-5695G>A)
c.321G>A (p.Ala107=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45537844G>ACA410511105SLC19A1c.116C>T (p.Ala39Val)
n.90C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-165-5696C>T (n.-165-5696C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537844G>CCA410511106SLC19A1c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.90C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-165-5696C>G (n.-165-5696C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
 gnomAD v4
21g.45537844G=CA2392210504SLC19A1c.116C= (p.Ala39=)
n.90C=
c.-243C= (n.-243C=)
c.407C= (p.Ala136=)
c.182C= (p.Ala61=)
c.-165-5696C= (n.-165-5696C=)
c.320C= (p.Ala107=)
21g.45537844G>TCA410511107SLC19A1c.116C>A (p.Ala39Glu)
n.90C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.407C>A (p.Ala136Glu)
c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-165-5696C>A (n.-165-5696C>A)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
 gnomAD v4
21g.45537845C>ACA410511110SLC19A1c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.89G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-165-5697G>T (n.-165-5697G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
 gnomAD v4
21g.45537845C>GCA410511109SLC19A1c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.89G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-165-5697G>C (n.-165-5697G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
21g.45537845C>TCA410511108SLC19A1c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.89G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-165-5697G>A (n.-165-5697G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
 gnomAD v4
21g.45537846dupCA2654936212SLC19A1c.115dup (p.Ala39GlyfsTer?)
n.89dup
c.-244dup (n.-244dup)
c.406dup (p.Ala136GlyfsTer?)
c.181dup (p.Ala61GlyfsTer?)
c.-165-5697dup (n.-165-5697dup)
c.319dup (p.Ala107GlyfsTer?)
 gnomAD v4
21g.45537846C>ACA410511111SLC19A1c.114G>T (p.Met38Ile)
n.88G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.405G>T (p.Met135Ile)
c.180G>T (p.Met60Ile)
c.-165-5698G>T (n.-165-5698G>T)
c.318G>T (p.Met106Ile)
 gnomAD v4
21g.45537846C>GCA410511112SLC19A1c.114G>C (p.Met38Ile)
n.88G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.405G>C (p.Met135Ile)
c.180G>C (p.Met60Ile)
c.-165-5698G>C (n.-165-5698G>C)
c.318G>C (p.Met106Ile)
21g.45537846C>TCA410511113SLC19A1c.114G>A (p.Met38Ile)
n.88G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.405G>A (p.Met135Ile)
c.180G>A (p.Met60Ile)
c.-165-5698G>A (n.-165-5698G>A)
c.318G>A (p.Met106Ile)
 gnomAD v4
21g.45537847A>CCA410511114SLC19A1c.113T>G (p.Met38Arg)
n.87T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.404T>G (p.Met135Arg)
c.179T>G (p.Met60Arg)
c.-165-5699T>G (n.-165-5699T>G)
c.317T>G (p.Met106Arg)
21g.45537847A>GCA410511115SLC19A1c.113T>C (p.Met38Thr)
n.87T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.404T>C (p.Met135Thr)
c.179T>C (p.Met60Thr)
c.-165-5699T>C (n.-165-5699T>C)
c.317T>C (p.Met106Thr)
21g.45537847A>TCA410511116SLC19A1c.113T>A (p.Met38Lys)
n.87T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.404T>A (p.Met135Lys)
c.179T>A (p.Met60Lys)
c.-165-5699T>A (n.-165-5699T>A)
c.317T>A (p.Met106Lys)
21g.45537848T>ACA410511117SLC19A1c.112A>T (p.Met38Leu)
n.86A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.403A>T (p.Met135Leu)
c.178A>T (p.Met60Leu)
c.-165-5700A>T (n.-165-5700A>T)
c.316A>T (p.Met106Leu)
21g.45537848T>CCA410511118SLC19A1c.112A>G (p.Met38Val)
n.86A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.403A>G (p.Met135Val)
c.178A>G (p.Met60Val)
c.-165-5700A>G (n.-165-5700A>G)
c.316A>G (p.Met106Val)
 gnomAD v4
21g.45537848T>GCA410511119SLC19A1c.112A>C (p.Met38Leu)
n.86A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.403A>C (p.Met135Leu)
c.178A>C (p.Met60Leu)
c.-165-5700A>C (n.-165-5700A>C)
c.316A>C (p.Met106Leu)
21g.45537849G>ACA512699388SLC19A1c.111C>T (p.Phe37=)
n.85C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.177C>T (p.Phe59=)
c.-165-5701C>T (n.-165-5701C>T)
c.315C>T (p.Phe105=)
21g.45537849G>CCA410511120SLC19A1c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.85C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.-165-5701C>G (n.-165-5701C>G)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
21g.45537849G>TCA410511121SLC19A1c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.85C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.-165-5701C>A (n.-165-5701C>A)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
 gnomAD v4
21g.45537850A>CCA410511122SLC19A1c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.84T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-165-5702T>G (n.-165-5702T>G)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
21g.45537850A>GCA410511123SLC19A1c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.84T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-165-5702T>C (n.-165-5702T>C)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
 gnomAD v4
21g.45537850A>TCA410511124SLC19A1c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.84T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-165-5702T>A (n.-165-5702T>A)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
21g.45537851A>CCA410511126SLC19A1c.109T>G (p.Phe37Val)
n.83T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.-165-5703T>G (n.-165-5703T>G)
c.313T>G (p.Phe105Val)
21g.45537851A>GCA410511127SLC19A1c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.83T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-165-5703T>C (n.-165-5703T>C)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
21g.45537851A>TCA410511125SLC19A1c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.83T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-165-5703T>A (n.-165-5703T>A)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
21g.45537852G>ACA512699408SLC19A1c.108C>T (p.Gly36=)
n.82C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.399C>T (p.Gly133=)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.-165-5704C>T (n.-165-5704C>T)
c.312C>T (p.Gly104=)
 dbSNP
21g.45537852G>CCA512699406SLC19A1c.108C>G (p.Gly36=)
n.82C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.399C>G (p.Gly133=)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.-165-5704C>G (n.-165-5704C>G)
c.312C>G (p.Gly104=)
21g.45537852G=CA2392210505SLC19A1c.108C= (p.Gly36=)
n.82C=
c.-251C= (n.-251C=)
c.399C= (p.Gly133=)
c.174C= (p.Gly58=)
c.-165-5704C= (n.-165-5704C=)
c.312C= (p.Gly104=)
21g.45537852G>TCA512699404SLC19A1c.108C>A (p.Gly36=)
n.82C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.399C>A (p.Gly133=)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.-165-5704C>A (n.-165-5704C>A)
c.312C>A (p.Gly104=)
 gnomAD v4
21g.45537853C>ACA410511128SLC19A1c.107G>T (p.Gly36Val)
n.81G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-165-5705G>T (n.-165-5705G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
 gnomAD v4
21g.45537853C>GCA410511129SLC19A1c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.81G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-165-5705G>C (n.-165-5705G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
21g.45537853C>TCA410511130SLC19A1c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.81G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-165-5705G>A (n.-165-5705G>A)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
 gnomAD v4
21g.45537854C>ACA410511131SLC19A1c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.80G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-165-5706G>T (n.-165-5706G>T)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
 gnomAD v4
21g.45537854C=CA2392210506SLC19A1c.106G= (p.Gly36=)
n.80G=
c.-253G= (n.-253G=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.-165-5706G= (n.-165-5706G=)
c.310G= (p.Gly104=)
21g.45537854C>GCA410511132SLC19A1c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.80G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-165-5706G>C (n.-165-5706G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
21g.45537854C>TCA410511133SLC19A1c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.80G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-165-5706G>A (n.-165-5706G>A)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537855G>ACA10068743SLC19A1c.105C>T (p.Tyr35=)
n.79C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.-165-5707C>T (n.-165-5707C>T)
c.309C>T (p.Tyr103=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537855G>CCA410511134SLC19A1c.105C>G (p.Tyr35Ter)
n.79C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.-165-5707C>G (n.-165-5707C>G)
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
21g.45537855G=CA2392210507SLC19A1c.105C= (p.Tyr35=)
n.79C=
c.-254C= (n.-254C=)
c.396C= (p.Tyr132=)
c.171C= (p.Tyr57=)
c.-165-5707C= (n.-165-5707C=)
c.309C= (p.Tyr103=)
21g.45537855G>TCA410511135SLC19A1c.105C>A (p.Tyr35Ter)
n.79C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.-165-5707C>A (n.-165-5707C>A)
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
 gnomAD v4
21g.45537856T>ACA410511136SLC19A1c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.78A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.-165-5708A>T (n.-165-5708A>T)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
21g.45537856T>CCA410511137SLC19A1c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.78A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.-165-5708A>G (n.-165-5708A>G)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45537856T>GCA410511138SLC19A1c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.78A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.-165-5708A>C (n.-165-5708A>C)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
21g.45537856T=CA2392210508SLC19A1c.104A= (p.Tyr35=)
n.78A=
c.-255A= (n.-255A=)
c.395A= (p.Tyr132=)
c.170A= (p.Tyr57=)
c.-165-5708A= (n.-165-5708A=)
c.308A= (p.Tyr103=)
21g.45537857A>CCA410511140SLC19A1c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.77T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.-165-5709T>G (n.-165-5709T>G)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
21g.45537857A>GCA410511141SLC19A1c.103T>C (p.Tyr35His)
n.77T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.-165-5709T>C (n.-165-5709T>C)
c.307T>C (p.Tyr103His)
21g.45537857A>TCA410511139SLC19A1c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.77T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.-165-5709T>A (n.-165-5709T>A)
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
21g.45537858G>ACA512699450SLC19A1c.102C>T (p.Phe34=)
n.76C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.393C>T (p.Phe131=)
c.168C>T (p.Phe56=)
c.-165-5710C>T (n.-165-5710C>T)
c.306C>T (p.Phe102=)
21g.45537858G>CCA410511142SLC19A1c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.76C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
c.-165-5710C>G (n.-165-5710C>G)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537858G=CA2392210509SLC19A1c.102C= (p.Phe34=)
n.76C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.393C= (p.Phe131=)
c.168C= (p.Phe56=)
c.-165-5710C= (n.-165-5710C=)
c.306C= (p.Phe102=)
21g.45537858G>TCA410511143SLC19A1c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.76C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
c.-165-5710C>A (n.-165-5710C>A)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
 gnomAD v4
21g.45537859A>CCA410511144SLC19A1c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.75T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-165-5711T>G (n.-165-5711T>G)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
21g.45537859A>GCA410511145SLC19A1c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.75T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-165-5711T>C (n.-165-5711T>C)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
21g.45537859A>TCA410511146SLC19A1c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.75T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-165-5711T>A (n.-165-5711T>A)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
21g.45537860A>CCA410511149SLC19A1c.100T>G (p.Phe34Val)
n.74T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
c.-165-5712T>G (n.-165-5712T>G)
c.304T>G (p.Phe102Val)
21g.45537860A>GCA410511147SLC19A1c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.74T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-165-5712T>C (n.-165-5712T>C)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
 gnomAD v4
21g.45537860A>TCA410511148SLC19A1c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.74T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-165-5712T>A (n.-165-5712T>A)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
21g.45537861G>ACA512699469SLC19A1c.99C>T (p.Cys33=)
n.73C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.390C>T (p.Cys130=)
c.165C>T (p.Cys55=)
c.-165-5713C>T (n.-165-5713C>T)
c.303C>T (p.Cys101=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45537861G>CCA410511150SLC19A1c.99C>G (p.Cys33Trp)
n.73C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.390C>G (p.Cys130Trp)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
c.-165-5713C>G (n.-165-5713C>G)
c.303C>G (p.Cys101Trp)
21g.45537861G>TCA410511151SLC19A1c.99C>A (p.Cys33Ter)
n.73C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.390C>A (p.Cys130Ter)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
c.-165-5713C>A (n.-165-5713C>A)
c.303C>A (p.Cys101Ter)
 gnomAD v4
21g.45537862C>ACA410511152SLC19A1c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.72G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.-165-5714G>T (n.-165-5714G>T)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
 gnomAD v4
21g.45537862C=CA2392210510SLC19A1c.98G= (p.Cys33=)
n.72G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.389G= (p.Cys130=)
c.164G= (p.Cys55=)
c.-165-5714G= (n.-165-5714G=)
c.302G= (p.Cys101=)
21g.45537862C>GCA410511153SLC19A1c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.72G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.-165-5714G>C (n.-165-5714G>C)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
21g.45537862C>TCA410511154SLC19A1c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.72G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.-165-5714G>A (n.-165-5714G>A)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537863A>CCA410511155SLC19A1c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.71T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.-165-5715T>G (n.-165-5715T>G)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
21g.45537863A>GCA410511157SLC19A1c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.71T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.-165-5715T>C (n.-165-5715T>C)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
21g.45537863A>TCA410511156SLC19A1c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.71T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.-165-5715T>A (n.-165-5715T>A)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
21g.45537864A=CA2392210511SLC19A1c.96T= (p.Leu32=)
n.70T=
c.-263T= (n.-263T=)
c.387T= (p.Leu129=)
c.162T= (p.Leu54=)
c.-165-5716T= (n.-165-5716T=)
c.300T= (p.Leu100=)
21g.45537864A>CCA10068744SLC19A1c.96T>G (p.Leu32=)
n.70T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.387T>G (p.Leu129=)
c.162T>G (p.Leu54=)
c.-165-5716T>G (n.-165-5716T>G)
c.300T>G (p.Leu100=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537864A>GCA512699477SLC19A1c.96T>C (p.Leu32=)
n.70T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.387T>C (p.Leu129=)
c.162T>C (p.Leu54=)
c.-165-5716T>C (n.-165-5716T>C)
c.300T>C (p.Leu100=)
21g.45537864A>TCA512699475SLC19A1c.96T>A (p.Leu32=)
n.70T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.387T>A (p.Leu129=)
c.162T>A (p.Leu54=)
c.-165-5716T>A (n.-165-5716T>A)
c.300T>A (p.Leu100=)
21g.45537865A>CCA410511160SLC19A1c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.69T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-165-5717T>G (n.-165-5717T>G)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
21g.45537865A>GCA410511158SLC19A1c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.69T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-165-5717T>C (n.-165-5717T>C)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
21g.45537865A>TCA410511159SLC19A1c.95T>A (p.Leu32His)
n.69T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.-165-5717T>A (n.-165-5717T>A)
c.299T>A (p.Leu100His)
21g.45537866G>ACA410511161SLC19A1c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.68C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.-165-5718C>T (n.-165-5718C>T)
c.298C>T (p.Leu100Phe)
21g.45537866G>CCA410511162SLC19A1c.94C>G (p.Leu32Val)
n.68C>G
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-165-5718C>G (n.-165-5718C>G)
c.298C>G (p.Leu100Val)
 gnomAD v4
21g.45537866G>TCA410511163SLC19A1c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.68C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-165-5718C>A (n.-165-5718C>A)
c.298C>A (p.Leu100Ile)
 gnomAD v4
21g.45537867G>ACA321946384SLC19A1c.93C>T (p.Tyr31=)
n.67C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.-165-5719C>T (n.-165-5719C>T)
c.297C>T (p.Tyr99=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537867G>CCA410511164SLC19A1c.93C>G (p.Tyr31Ter)
n.67C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.-165-5719C>G (n.-165-5719C>G)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
21g.45537867G=CA2392210512SLC19A1c.93C= (p.Tyr31=)
n.67C=
c.-266C= (n.-266C=)
c.384C= (p.Tyr128=)
c.159C= (p.Tyr53=)
c.-165-5719C= (n.-165-5719C=)
c.297C= (p.Tyr99=)
21g.45537867G>TCA410511165SLC19A1c.93C>A (p.Tyr31Ter)
n.67C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.-165-5719C>A (n.-165-5719C>A)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
 gnomAD v4
21g.45537868T>ACA410511166SLC19A1c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.66A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.-165-5720A>T (n.-165-5720A>T)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
21g.45537868T>CCA410511167SLC19A1c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.66A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.-165-5720A>G (n.-165-5720A>G)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
21g.45537868T>GCA410511168SLC19A1c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.66A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.-165-5720A>C (n.-165-5720A>C)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
21g.45537869A>CCA410511169SLC19A1c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.65T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.-165-5721T>G (n.-165-5721T>G)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
21g.45537869A>GCA410511170SLC19A1c.91T>C (p.Tyr31His)
n.65T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.-165-5721T>C (n.-165-5721T>C)
c.295T>C (p.Tyr99His)
21g.45537869A>TCA410511171SLC19A1c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.65T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.-165-5721T>A (n.-165-5721T>A)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
21g.45537870G>ACA512699514SLC19A1c.90C>T (p.Cys30=)
n.64C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.156C>T (p.Cys52=)
c.-165-5722C>T (n.-165-5722C>T)
c.294C>T (p.Cys98=)
 gnomAD v4
21g.45537870G>CCA410511172SLC19A1c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.64C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.156C>G (p.Cys52Trp)
c.-165-5722C>G (n.-165-5722C>G)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
21g.45537870G>TCA410511173SLC19A1c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.64C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.156C>A (p.Cys52Ter)
c.-165-5722C>A (n.-165-5722C>A)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
 gnomAD v4
21g.45537871C>ACA410511174SLC19A1c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.63G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.-165-5723G>T (n.-165-5723G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
 gnomAD v4
21g.45537871C=CA2392210513SLC19A1c.89G= (p.Cys30=)
n.63G=
c.-270G= (n.-270G=)
c.380G= (p.Cys127=)
c.155G= (p.Cys52=)
c.-165-5723G= (n.-165-5723G=)
c.293G= (p.Cys98=)
21g.45537871C>GCA410511175SLC19A1c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.63G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.-165-5723G>C (n.-165-5723G>C)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
21g.45537871C>TCA321946390SLC19A1c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.63G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.-165-5723G>A (n.-165-5723G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45537872A>CCA410511176SLC19A1c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.62T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.-165-5724T>G (n.-165-5724T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
21g.45537872A>GCA410511177SLC19A1c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.62T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.-165-5724T>C (n.-165-5724T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
 gnomAD v4
21g.45537872A>TCA410511178SLC19A1c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.62T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.-165-5724T>A (n.-165-5724T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
21g.45537873C>ACA512699534SLC19A1c.87G>T (p.Val29=)
n.61G>T
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.378G>T (p.Val126=)
c.153G>T (p.Val51=)
c.-165-5725G>T (n.-165-5725G>T)
c.291G>T (p.Val97=)
21g.45537873C=CA2392210514SLC19A1c.87G= (p.Val29=)
n.61G=
c.-272G= (n.-272G=)
c.378G= (p.Val126=)
c.153G= (p.Val51=)
c.-165-5725G= (n.-165-5725G=)
c.291G= (p.Val97=)
21g.45537873C>GCA512699533SLC19A1c.87G>C (p.Val29=)
n.61G>C
c.-272G>C (n.-272G>C)
c.378G>C (p.Val126=)
c.153G>C (p.Val51=)
c.-165-5725G>C (n.-165-5725G>C)
c.291G>C (p.Val97=)
 gnomAD v4
21g.45537873C>TCA512699532SLC19A1c.87G>A (p.Val29=)
n.61G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.378G>A (p.Val126=)
c.153G>A (p.Val51=)
c.-165-5725G>A (n.-165-5725G>A)
c.291G>A (p.Val97=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45537874A>CCA410511179SLC19A1c.86T>G (p.Val29Gly)
n.60T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.-165-5726T>G (n.-165-5726T>G)
c.290T>G (p.Val97Gly)
21g.45537874A>GCA410511180SLC19A1c.86T>C (p.Val29Ala)
n.60T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.-165-5726T>C (n.-165-5726T>C)
c.290T>C (p.Val97Ala)
 gnomAD v4
21g.45537874A>TCA410511181SLC19A1c.86T>A (p.Val29Glu)
n.60T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.-165-5726T>A (n.-165-5726T>A)
c.290T>A (p.Val97Glu)
21g.45537875C>ACA410511182SLC19A1c.85G>T (p.Val29Leu)
n.59G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.-165-5727G>T (n.-165-5727G>T)
c.289G>T (p.Val97Leu)
21g.45537875C=CA2392210515SLC19A1c.85G= (p.Val29=)
n.59G=
c.-274G= (n.-274G=)
c.376G= (p.Val126=)
c.151G= (p.Val51=)
c.-165-5727G= (n.-165-5727G=)
c.289G= (p.Val97=)
21g.45537875C>GCA410511183SLC19A1c.85G>C (p.Val29Leu)
n.59G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.-165-5727G>C (n.-165-5727G>C)
c.289G>C (p.Val97Leu)
 gnomAD v4
21g.45537875C>TCA10068745SLC19A1c.85G>A (p.Val29Met)
n.59G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.376G>A (p.Val126Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.-165-5727G>A (n.-165-5727G>A)
c.289G>A (p.Val97Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537876G>ACA10068746SLC19A1c.84C>T (p.Leu28=)
n.58C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.375C>T (p.Leu125=)
c.150C>T (p.Leu50=)
c.-165-5728C>T (n.-165-5728C>T)
c.288C>T (p.Leu96=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537876G>CCA512699550SLC19A1c.84C>G (p.Leu28=)
n.58C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.375C>G (p.Leu125=)
c.150C>G (p.Leu50=)
c.-165-5728C>G (n.-165-5728C>G)
c.288C>G (p.Leu96=)
 gnomAD v4
21g.45537876G=CA2392210516SLC19A1c.84C= (p.Leu28=)
n.58C=
c.-275C= (n.-275C=)
c.375C= (p.Leu125=)
c.150C= (p.Leu50=)
c.-165-5728C= (n.-165-5728C=)
c.288C= (p.Leu96=)
21g.45537876G>TCA512699548SLC19A1c.84C>A (p.Leu28=)
n.58C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.150C>A (p.Leu50=)
c.-165-5728C>A (n.-165-5728C>A)
c.288C>A (p.Leu96=)
 gnomAD v4
21g.45537877A>CCA410511186SLC19A1c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.57T>G
c.-276T>G (n.-276T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-165-5729T>G (n.-165-5729T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
21g.45537877A>GCA410511184SLC19A1c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.57T>C
c.-276T>C (n.-276T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-165-5729T>C (n.-165-5729T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
 gnomAD v4
21g.45537877A>TCA410511185SLC19A1c.83T>A (p.Leu28His)
n.57T>A
c.-276T>A (n.-276T>A)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.-165-5729T>A (n.-165-5729T>A)
c.287T>A (p.Leu96His)
21g.45537878G>ACA410511187SLC19A1c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.56C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.-165-5730C>T (n.-165-5730C>T)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
 gnomAD v4
21g.45537878G>CCA410511188SLC19A1c.82C>G (p.Leu28Val)
n.56C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.-165-5730C>G (n.-165-5730C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
21g.45537878G>TCA410511189SLC19A1c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.56C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.-165-5730C>A (n.-165-5730C>A)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
 gnomAD v4
21g.45537878_45537879insTGCCA321946397SLC19A1c.81_82insGCA (p.His27_Leu28insAla)
n.55_56insGCA
c.-278_-277insGCA (n.-278_-277insGCA)
c.372_373insGCA (p.His124_Leu125insAla)
c.147_148insGCA (p.His49_Leu50insAla)
c.-165-5731_-165-5730insGCA (n.-165-5731_-165-5730insGCA)
c.285_286insGCA (p.His95_Leu96insAla)
21g.45537879G>ACA512699574SLC19A1c.81C>T (p.His27=)
n.55C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.372C>T (p.His124=)
c.147C>T (p.His49=)
c.-165-5731C>T (n.-165-5731C>T)
c.285C>T (p.His95=)
 gnomAD v4
21g.45537879G>CCA410511191SLC19A1c.81C>G (p.His27Gln)
n.55C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.372C>G (p.His124Gln)
c.147C>G (p.His49Gln)
c.-165-5731C>G (n.-165-5731C>G)
c.285C>G (p.His95Gln)
21g.45537879G=CA2392210517SLC19A1c.81C= (p.His27=)
n.55C=
c.-278C= (n.-278C=)
c.372C= (p.His124=)
c.147C= (p.His49=)
c.-165-5731C= (n.-165-5731C=)
c.285C= (p.His95=)
21g.45537879G>TCA410511190SLC19A1c.81C>A (p.His27Gln)
n.55C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.372C>A (p.His124Gln)
c.147C>A (p.His49Gln)
c.-165-5731C>A (n.-165-5731C>A)
c.285C>A (p.His95Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537880T>ACA410511192SLC19A1c.80A>T (p.His27Leu)
n.54A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.371A>T (p.His124Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.-165-5732A>T (n.-165-5732A>T)
c.284A>T (p.His95Leu)
 gnomAD v4
21g.45537880T>CCA170984SLC19A1c.80A>G (p.His27Arg)
n.54A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.371A>G (p.His124Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.-165-5732A>G (n.-165-5732A>G)
c.284A>G (p.His95Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537880T>GCA410511193SLC19A1c.80A>C (p.His27Pro)
n.54A>C
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.371A>C (p.His124Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.-165-5732A>C (n.-165-5732A>C)
c.284A>C (p.His95Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537880T=CA2392210518SLC19A1c.80A= (p.His27=)
n.54A=
c.-279A= (n.-279A=)
c.371A= (p.His124=)
c.146A= (p.His49=)
c.-165-5732A= (n.-165-5732A=)
c.284A= (p.His95=)
21g.45537880_45537882dupCA920319469SLC19A1c.78_80dup (p.Arg26_His27insGln)
n.52_54dup
c.-281_-279dup (n.-281_-279dup)
c.369_371dup (p.Arg123_His124insGln)
c.144_146dup (p.Arg48_His49insGln)
c.-165-5734_-165-5732dup (n.-165-5734_-165-5732dup)
c.282_284dup (p.Arg94_His95insGln)
 dbSNP

Number of alleles fetched