Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45514746G>A | CA2654928284 | SLC19A1 | c.*912C>T (n.*912C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.497+11071C>T n.386+150C>T n.238+150C>T c.1293+11071C>T (n.1293+11071C>T) c.1584+11071C>T (n.1584+11071C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514746G>T | CA2654928285 | SLC19A1 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.497+11071C>A n.386+150C>A n.238+150C>A c.1293+11071C>A (n.1293+11071C>A) c.1584+11071C>A (n.1584+11071C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514748G>T | CA2654928286 | SLC19A1 | c.*910C>A (n.*910C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.497+11069C>A n.386+148C>A n.238+148C>A c.1293+11069C>A (n.1293+11069C>A) c.1584+11069C>A (n.1584+11069C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514751_45514756delinsTTCACA | CA2392197971 | SLC19A1 | c.*902_*907delinsTGTGAA (n.*902_*907delinsTGTGAA) c.*220_*225delinsTGTGAA (n.*220_*225delinsTGTGAA) c.497+11061_497+11066delinsTGTGAA n.386+140_386+145delinsTGTGAA n.238+140_238+145delinsTGTGAA c.1293+11061_1293+11066delinsTGTGAA (n.1293+11061_1293+11066delinsTGTGAA) c.1584+11061_1584+11066delinsTGTGAA (n.1584+11061_1584+11066delinsTGTGAA) | |
21 | g.45514752T>C | CA2654928287 | SLC19A1 | c.*906A>G (n.*906A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.497+11065A>G n.386+144A>G n.238+144A>G c.1293+11065A>G (n.1293+11065A>G) c.1584+11065A>G (n.1584+11065A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514760_45514764del | CA749794631 | SLC19A1 | c.*902_*906del (n.*902_*906del) c.*220_*224del (n.*220_*224del) c.497+11061_497+11065del n.386+140_386+144del n.238+140_238+144del c.1293+11061_1293+11065del (n.1293+11061_1293+11065del) c.1584+11061_1584+11065del (n.1584+11061_1584+11065del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514753C>A | CA2557315634 | SLC19A1 | c.*905G>T (n.*905G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.497+11064G>T n.386+143G>T n.238+143G>T c.1293+11064G>T (n.1293+11064G>T) c.1584+11064G>T (n.1584+11064G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514753C= | CA2392197972 | SLC19A1 | c.*905G= (n.*905G=) c.*223G= (n.*223G=) c.497+11064G= n.386+143G= n.238+143G= c.1293+11064G= (n.1293+11064G=) c.1584+11064G= (n.1584+11064G=) | |
21 | g.45514753C>T | CA2392197973 | SLC19A1 | c.*905G>A (n.*905G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.497+11064G>A n.386+143G>A n.238+143G>A c.1293+11064G>A (n.1293+11064G>A) c.1584+11064G>A (n.1584+11064G>A) | dbSNP |
21 | g.45514754A= | CA2392197974 | SLC19A1 | c.*904T= (n.*904T=) c.*222T= (n.*222T=) c.497+11063T= n.386+142T= n.238+142T= c.1293+11063T= (n.1293+11063T=) c.1584+11063T= (n.1584+11063T=) | |
21 | g.45514754A>G | CA2392197975 | SLC19A1 | c.*904T>C (n.*904T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.497+11063T>C n.386+142T>C n.238+142T>C c.1293+11063T>C (n.1293+11063T>C) c.1584+11063T>C (n.1584+11063T>C) | dbSNP |
21 | g.45514755C>A | CA2654928290 | SLC19A1 | c.*903G>T (n.*903G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.497+11062G>T n.386+141G>T n.238+141G>T c.1293+11062G>T (n.1293+11062G>T) c.1584+11062G>T (n.1584+11062G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514755C= | CA2392197976 | SLC19A1 | c.*903G= (n.*903G=) c.*221G= (n.*221G=) c.497+11062G= n.386+141G= n.238+141G= c.1293+11062G= (n.1293+11062G=) c.1584+11062G= (n.1584+11062G=) | |
21 | g.45514755C>G | CA2392197977 | SLC19A1 | c.*903G>C (n.*903G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.497+11062G>C n.386+141G>C n.238+141G>C c.1293+11062G>C (n.1293+11062G>C) c.1584+11062G>C (n.1584+11062G>C) | dbSNP |
21 | g.45514755C>T | CA2654928289 | SLC19A1 | c.*903G>A (n.*903G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.497+11062G>A n.386+141G>A n.238+141G>A c.1293+11062G>A (n.1293+11062G>A) c.1584+11062G>A (n.1584+11062G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514757T>C | CA2654928291 | SLC19A1 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.497+11060A>G n.386+139A>G n.238+139A>G c.1293+11060A>G (n.1293+11060A>G) c.1584+11060A>G (n.1584+11060A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514758C>A | CA2654928292 | SLC19A1 | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.497+11059G>T n.386+138G>T n.238+138G>T c.1293+11059G>T (n.1293+11059G>T) c.1584+11059G>T (n.1584+11059G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514758C>T | CA2654928293 | SLC19A1 | c.*900G>A (n.*900G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.497+11059G>A n.386+138G>A n.238+138G>A c.1293+11059G>A (n.1293+11059G>A) c.1584+11059G>A (n.1584+11059G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514760C>A | CA2654928294 | SLC19A1 | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.497+11057G>T n.386+136G>T n.238+136G>T c.1293+11057G>T (n.1293+11057G>T) c.1584+11057G>T (n.1584+11057G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514760C= | CA2392197978 | SLC19A1 | c.*898G= (n.*898G=) c.*216G= (n.*216G=) c.497+11057G= n.386+136G= n.238+136G= c.1293+11057G= (n.1293+11057G=) c.1584+11057G= (n.1584+11057G=) | |
21 | g.45514760C>T | CA2392197979 | SLC19A1 | c.*898G>A (n.*898G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.497+11057G>A n.386+136G>A n.238+136G>A c.1293+11057G>A (n.1293+11057G>A) c.1584+11057G>A (n.1584+11057G>A) | dbSNP |
21 | g.45514762T>C | CA2654928295 | SLC19A1 | c.*896A>G (n.*896A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.497+11055A>G n.386+134A>G n.238+134A>G c.1293+11055A>G (n.1293+11055A>G) c.1584+11055A>G (n.1584+11055A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514763del | CA2654928296 | SLC19A1 | c.*895del (n.*895del) c.*213del (n.*213del) c.497+11054del n.386+133del n.238+133del c.1293+11054del (n.1293+11054del) c.1584+11054del (n.1584+11054del) | gnomAD v4 |
21 | g.45514763C>A | CA2654928297 | SLC19A1 | c.*895G>T (n.*895G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.497+11054G>T n.386+133G>T n.238+133G>T c.1293+11054G>T (n.1293+11054G>T) c.1584+11054G>T (n.1584+11054G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514763C>T | CA2654928298 | SLC19A1 | c.*895G>A (n.*895G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.497+11054G>A n.386+133G>A n.238+133G>A c.1293+11054G>A (n.1293+11054G>A) c.1584+11054G>A (n.1584+11054G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514764A>G | CA2654928299 | SLC19A1 | c.*894T>C (n.*894T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.497+11053T>C n.386+132T>C n.238+132T>C c.1293+11053T>C (n.1293+11053T>C) c.1584+11053T>C (n.1584+11053T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514765G>A | CA2654928300 | SLC19A1 | c.*893C>T (n.*893C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.497+11052C>T n.386+131C>T n.238+131C>T c.1293+11052C>T (n.1293+11052C>T) c.1584+11052C>T (n.1584+11052C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514765G>T | CA2654928301 | SLC19A1 | c.*893C>A (n.*893C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.497+11052C>A n.386+131C>A n.238+131C>A c.1293+11052C>A (n.1293+11052C>A) c.1584+11052C>A (n.1584+11052C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514766A>G | CA2545370412 | SLC19A1 | c.*892T>C (n.*892T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.497+11051T>C n.386+130T>C n.238+130T>C c.1293+11051T>C (n.1293+11051T>C) c.1584+11051T>C (n.1584+11051T>C) | |
21 | g.45514768G>A | CA2654928302 | SLC19A1 | c.*890C>T (n.*890C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.497+11049C>T n.386+128C>T n.238+128C>T c.1293+11049C>T (n.1293+11049C>T) c.1584+11049C>T (n.1584+11049C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514769G>A | CA2654928303 | SLC19A1 | c.*889C>T (n.*889C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.497+11048C>T n.386+127C>T n.238+127C>T c.1293+11048C>T (n.1293+11048C>T) c.1584+11048C>T (n.1584+11048C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514770T>C | CA2392197981 | SLC19A1 | c.*888A>G (n.*888A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.497+11047A>G n.386+126A>G n.238+126A>G c.1293+11047A>G (n.1293+11047A>G) c.1584+11047A>G (n.1584+11047A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45514770T= | CA2392197980 | SLC19A1 | c.*888A= (n.*888A=) c.*206A= (n.*206A=) c.497+11047A= n.386+126A= n.238+126A= c.1293+11047A= (n.1293+11047A=) c.1584+11047A= (n.1584+11047A=) | |
21 | g.45514771C>A | CA2654928304 | SLC19A1 | c.*887G>T (n.*887G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.497+11046G>T n.386+125G>T n.238+125G>T c.1293+11046G>T (n.1293+11046G>T) c.1584+11046G>T (n.1584+11046G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514771C= | CA2392197982 | SLC19A1 | c.*887G= (n.*887G=) c.*205G= (n.*205G=) c.497+11046G= n.386+125G= n.238+125G= c.1293+11046G= (n.1293+11046G=) c.1584+11046G= (n.1584+11046G=) | |
21 | g.45514771C>G | CA2392197983 | SLC19A1 | c.*887G>C (n.*887G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.497+11046G>C n.386+125G>C n.238+125G>C c.1293+11046G>C (n.1293+11046G>C) c.1584+11046G>C (n.1584+11046G>C) | dbSNP |
21 | g.45514772C>A | CA2654928305 | SLC19A1 | c.*886G>T (n.*886G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.497+11045G>T n.386+124G>T n.238+124G>T c.1293+11045G>T (n.1293+11045G>T) c.1584+11045G>T (n.1584+11045G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514772C= | CA2392197984 | SLC19A1 | c.*886G= (n.*886G=) c.*204G= (n.*204G=) c.497+11045G= n.386+124G= n.238+124G= c.1293+11045G= (n.1293+11045G=) c.1584+11045G= (n.1584+11045G=) | |
21 | g.45514772C>T | CA1022835180 | SLC19A1 | c.*886G>A (n.*886G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.497+11045G>A n.386+124G>A n.238+124G>A c.1293+11045G>A (n.1293+11045G>A) c.1584+11045G>A (n.1584+11045G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514773C>A | CA2654928306 | SLC19A1 | c.*885G>T (n.*885G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.497+11044G>T n.386+123G>T n.238+123G>T c.1293+11044G>T (n.1293+11044G>T) c.1584+11044G>T (n.1584+11044G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514773C= | CA2392197985 | SLC19A1 | c.*885G= (n.*885G=) c.*203G= (n.*203G=) c.497+11044G= n.386+123G= n.238+123G= c.1293+11044G= (n.1293+11044G=) c.1584+11044G= (n.1584+11044G=) | |
21 | g.45514773C>T | CA321928317 | SLC19A1 | c.*885G>A (n.*885G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.497+11044G>A n.386+123G>A n.238+123G>A c.1293+11044G>A (n.1293+11044G>A) c.1584+11044G>A (n.1584+11044G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514774G>A | CA1022835183 | SLC19A1 | c.*884C>T (n.*884C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.497+11043C>T n.386+122C>T n.238+122C>T c.1293+11043C>T (n.1293+11043C>T) c.1584+11043C>T (n.1584+11043C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514774G= | CA2392197986 | SLC19A1 | c.*884C= (n.*884C=) c.*202C= (n.*202C=) c.497+11043C= n.386+122C= n.238+122C= c.1293+11043C= (n.1293+11043C=) c.1584+11043C= (n.1584+11043C=) | |
21 | g.45514774G>T | CA2654928307 | SLC19A1 | c.*884C>A (n.*884C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.497+11043C>A n.386+122C>A n.238+122C>A c.1293+11043C>A (n.1293+11043C>A) c.1584+11043C>A (n.1584+11043C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514775C>A | CA2654928308 | SLC19A1 | c.*883G>T (n.*883G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.497+11042G>T n.386+121G>T n.238+121G>T c.1293+11042G>T (n.1293+11042G>T) c.1584+11042G>T (n.1584+11042G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514775C>G | CA2818079388 | SLC19A1 | c.*883G>C (n.*883G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.497+11042G>C n.386+121G>C n.238+121G>C c.1293+11042G>C (n.1293+11042G>C) c.1584+11042G>C (n.1584+11042G>C) | |
21 | g.45514776A>G | CA2654928309 | SLC19A1 | c.*882T>C (n.*882T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.497+11041T>C n.386+120T>C n.238+120T>C c.1293+11041T>C (n.1293+11041T>C) c.1584+11041T>C (n.1584+11041T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514776A>T | CA2842868700 | SLC19A1 | c.*882T>A (n.*882T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.497+11041T>A n.386+120T>A n.238+120T>A c.1293+11041T>A (n.1293+11041T>A) c.1584+11041T>A (n.1584+11041T>A) | |
21 | g.45514777C>A | CA2654928310 | SLC19A1 | c.*881G>T (n.*881G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.497+11040G>T n.386+119G>T n.238+119G>T c.1293+11040G>T (n.1293+11040G>T) c.1584+11040G>T (n.1584+11040G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514777C>T | CA2654928311 | SLC19A1 | c.*881G>A (n.*881G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.497+11040G>A n.386+119G>A n.238+119G>A c.1293+11040G>A (n.1293+11040G>A) c.1584+11040G>A (n.1584+11040G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514778C>A | CA749794632 | SLC19A1 | c.*880G>T (n.*880G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.497+11039G>T n.386+118G>T n.238+118G>T c.1293+11039G>T (n.1293+11039G>T) c.1584+11039G>T (n.1584+11039G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514778C= | CA2392197987 | SLC19A1 | c.*880G= (n.*880G=) c.*198G= (n.*198G=) c.497+11039G= n.386+118G= n.238+118G= c.1293+11039G= (n.1293+11039G=) c.1584+11039G= (n.1584+11039G=) | |
21 | g.45514778C>G | CA2654928313 | SLC19A1 | c.*880G>C (n.*880G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.497+11039G>C n.386+118G>C n.238+118G>C c.1293+11039G>C (n.1293+11039G>C) c.1584+11039G>C (n.1584+11039G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514778C>T | CA2654928312 | SLC19A1 | c.*880G>A (n.*880G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.497+11039G>A n.386+118G>A n.238+118G>A c.1293+11039G>A (n.1293+11039G>A) c.1584+11039G>A (n.1584+11039G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514779T>A | CA2654928314 | SLC19A1 | c.*879A>T (n.*879A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.497+11038A>T n.386+117A>T n.238+117A>T c.1293+11038A>T (n.1293+11038A>T) c.1584+11038A>T (n.1584+11038A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514779T>C | CA2654928315 | SLC19A1 | c.*879A>G (n.*879A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.497+11038A>G n.386+117A>G n.238+117A>G c.1293+11038A>G (n.1293+11038A>G) c.1584+11038A>G (n.1584+11038A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514780G>A | CA321928320 | SLC19A1 | c.*878C>T (n.*878C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.497+11037C>T n.386+116C>T n.238+116C>T c.1293+11037C>T (n.1293+11037C>T) c.1584+11037C>T (n.1584+11037C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514780G>C | CA321928332 | SLC19A1 | c.*878C>G (n.*878C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.497+11037C>G n.386+116C>G n.238+116C>G c.1293+11037C>G (n.1293+11037C>G) c.1584+11037C>G (n.1584+11037C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514780G= | CA2392197988 | SLC19A1 | c.*878C= (n.*878C=) c.*196C= (n.*196C=) c.497+11037C= n.386+116C= n.238+116C= c.1293+11037C= (n.1293+11037C=) c.1584+11037C= (n.1584+11037C=) | |
21 | g.45514780G>T | CA2654928316 | SLC19A1 | c.*878C>A (n.*878C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.497+11037C>A n.386+116C>A n.238+116C>A c.1293+11037C>A (n.1293+11037C>A) c.1584+11037C>A (n.1584+11037C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514781T>C | CA2654928317 | SLC19A1 | c.*877A>G (n.*877A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.497+11036A>G n.386+115A>G n.238+115A>G c.1293+11036A>G (n.1293+11036A>G) c.1584+11036A>G (n.1584+11036A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514782G>A | CA2654928319 | SLC19A1 | c.*876C>T (n.*876C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.497+11035C>T n.386+114C>T n.238+114C>T c.1293+11035C>T (n.1293+11035C>T) c.1584+11035C>T (n.1584+11035C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514784del | CA2654928318 | SLC19A1 | c.*876del (n.*876del) c.*194del (n.*194del) c.497+11035del n.386+114del n.238+114del c.1293+11035del (n.1293+11035del) c.1584+11035del (n.1584+11035del) | gnomAD v4 |
21 | g.45514783G>A | CA321928334 | SLC19A1 | c.*875C>T (n.*875C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.497+11034C>T n.386+113C>T n.238+113C>T c.1293+11034C>T (n.1293+11034C>T) c.1584+11034C>T (n.1584+11034C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514783G= | CA2392197989 | SLC19A1 | c.*875C= (n.*875C=) c.*193C= (n.*193C=) c.497+11034C= n.386+113C= n.238+113C= c.1293+11034C= (n.1293+11034C=) c.1584+11034C= (n.1584+11034C=) | |
21 | g.45514783G>T | CA2654928320 | SLC19A1 | c.*875C>A (n.*875C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.497+11034C>A n.386+113C>A n.238+113C>A c.1293+11034C>A (n.1293+11034C>A) c.1584+11034C>A (n.1584+11034C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514784G>A | CA2654928321 | SLC19A1 | c.*874C>T (n.*874C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.497+11033C>T n.386+112C>T n.238+112C>T c.1293+11033C>T (n.1293+11033C>T) c.1584+11033C>T (n.1584+11033C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514784G>T | CA2654928322 | SLC19A1 | c.*874C>A (n.*874C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.497+11033C>A n.386+112C>A n.238+112C>A c.1293+11033C>A (n.1293+11033C>A) c.1584+11033C>A (n.1584+11033C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514785C>A | CA2654928325 | SLC19A1 | c.*873G>T (n.*873G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.497+11032G>T n.386+111G>T n.238+111G>T c.1293+11032G>T (n.1293+11032G>T) c.1584+11032G>T (n.1584+11032G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514785C>G | CA2654928324 | SLC19A1 | c.*873G>C (n.*873G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.497+11032G>C n.386+111G>C n.238+111G>C c.1293+11032G>C (n.1293+11032G>C) c.1584+11032G>C (n.1584+11032G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514785C>T | CA2654928323 | SLC19A1 | c.*873G>A (n.*873G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.497+11032G>A n.386+111G>A n.238+111G>A c.1293+11032G>A (n.1293+11032G>A) c.1584+11032G>A (n.1584+11032G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514787A>C | CA2654928326 | SLC19A1 | c.*871T>G (n.*871T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.497+11030T>G n.386+109T>G n.238+109T>G c.1293+11030T>G (n.1293+11030T>G) c.1584+11030T>G (n.1584+11030T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514788G>A | CA2654928327 | SLC19A1 | c.*870C>T (n.*870C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.497+11029C>T n.386+108C>T n.238+108C>T c.1293+11029C>T (n.1293+11029C>T) c.1584+11029C>T (n.1584+11029C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514788G>C | CA321928339 | SLC19A1 | c.*870C>G (n.*870C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.497+11029C>G n.386+108C>G n.238+108C>G c.1293+11029C>G (n.1293+11029C>G) c.1584+11029C>G (n.1584+11029C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45514788G= | CA2392197990 | SLC19A1 | c.*870C= (n.*870C=) c.*188C= (n.*188C=) c.497+11029C= n.386+108C= n.238+108C= c.1293+11029C= (n.1293+11029C=) c.1584+11029C= (n.1584+11029C=) | |
21 | g.45514788G>T | CA2654928328 | SLC19A1 | c.*870C>A (n.*870C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.497+11029C>A n.386+108C>A n.238+108C>A c.1293+11029C>A (n.1293+11029C>A) c.1584+11029C>A (n.1584+11029C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514789G>A | CA2818079389 | SLC19A1 | c.*869C>T (n.*869C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.497+11028C>T n.386+107C>T n.238+107C>T c.1293+11028C>T (n.1293+11028C>T) c.1584+11028C>T (n.1584+11028C>T) | |
21 | g.45514789G>C | CA2654928330 | SLC19A1 | c.*869C>G (n.*869C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.497+11028C>G n.386+107C>G n.238+107C>G c.1293+11028C>G (n.1293+11028C>G) c.1584+11028C>G (n.1584+11028C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514789G>T | CA2654928331 | SLC19A1 | c.*869C>A (n.*869C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.497+11028C>A n.386+107C>A n.238+107C>A c.1293+11028C>A (n.1293+11028C>A) c.1584+11028C>A (n.1584+11028C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514791_45514796del | CA2654928329 | SLC19A1 | c.*864_*869del (n.*864_*869del) c.*182_*187del (n.*182_*187del) c.497+11023_497+11028del n.386+102_386+107del n.238+102_238+107del c.1293+11023_1293+11028del (n.1293+11023_1293+11028del) c.1584+11023_1584+11028del (n.1584+11023_1584+11028del) | gnomAD v4 |
21 | g.45514790C>T | CA2654928332 | SLC19A1 | c.*868G>A (n.*868G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.497+11027G>A n.386+106G>A n.238+106G>A c.1293+11027G>A (n.1293+11027G>A) c.1584+11027G>A (n.1584+11027G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514791A>G | CA2654928333 | SLC19A1 | c.*867T>C (n.*867T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.497+11026T>C n.386+105T>C n.238+105T>C c.1293+11026T>C (n.1293+11026T>C) c.1584+11026T>C (n.1584+11026T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514792C= | CA2392197991 | SLC19A1 | c.*866G= (n.*866G=) c.*184G= (n.*184G=) c.497+11025G= n.386+104G= n.238+104G= c.1293+11025G= (n.1293+11025G=) c.1584+11025G= (n.1584+11025G=) | |
21 | g.45514792C>T | CA2392197992 | SLC19A1 | c.*866G>A (n.*866G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.497+11025G>A n.386+104G>A n.238+104G>A c.1293+11025G>A (n.1293+11025G>A) c.1584+11025G>A (n.1584+11025G>A) | dbSNP |
21 | g.45514793T>A | CA2654928334 | SLC19A1 | c.*865A>T (n.*865A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.497+11024A>T n.386+103A>T n.238+103A>T c.1293+11024A>T (n.1293+11024A>T) c.1584+11024A>T (n.1584+11024A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514794A>G | CA2654928335 | SLC19A1 | c.*864T>C (n.*864T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.497+11023T>C n.386+102T>C n.238+102T>C c.1293+11023T>C (n.1293+11023T>C) c.1584+11023T>C (n.1584+11023T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514794A>T | CA2842868701 | SLC19A1 | c.*864T>A (n.*864T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.497+11023T>A n.386+102T>A n.238+102T>A c.1293+11023T>A (n.1293+11023T>A) c.1584+11023T>A (n.1584+11023T>A) | |
21 | g.45514796C>A | CA2654928336 | SLC19A1 | c.*862G>T (n.*862G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.497+11021G>T n.386+100G>T n.238+100G>T c.1293+11021G>T (n.1293+11021G>T) c.1584+11021G>T (n.1584+11021G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514796C= | CA2392197993 | SLC19A1 | c.*862G= (n.*862G=) c.*180G= (n.*180G=) c.497+11021G= n.386+100G= n.238+100G= c.1293+11021G= (n.1293+11021G=) c.1584+11021G= (n.1584+11021G=) | |
21 | g.45514796C>G | CA2737529917 | SLC19A1 | c.*862G>C (n.*862G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.497+11021G>C n.386+100G>C n.238+100G>C c.1293+11021G>C (n.1293+11021G>C) c.1584+11021G>C (n.1584+11021G>C) | dbSNP |
21 | g.45514796C>T | CA321928343 | SLC19A1 | c.*862G>A (n.*862G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.497+11021G>A n.386+100G>A n.238+100G>A c.1293+11021G>A (n.1293+11021G>A) c.1584+11021G>A (n.1584+11021G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514797G>A | CA321928347 | SLC19A1 | c.*861C>T (n.*861C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.497+11020C>T n.386+99C>T n.238+99C>T c.1293+11020C>T (n.1293+11020C>T) c.1584+11020C>T (n.1584+11020C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514797G= | CA2392197994 | SLC19A1 | c.*861C= (n.*861C=) c.*179C= (n.*179C=) c.497+11020C= n.386+99C= n.238+99C= c.1293+11020C= (n.1293+11020C=) c.1584+11020C= (n.1584+11020C=) | |
21 | g.45514797G>T | CA2654928337 | SLC19A1 | c.*861C>A (n.*861C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.497+11020C>A n.386+99C>A n.238+99C>A c.1293+11020C>A (n.1293+11020C>A) c.1584+11020C>A (n.1584+11020C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514797dup | CA2654928338 | SLC19A1 | c.*861dup (n.*861dup) c.*179dup (n.*179dup) c.497+11020dup n.386+99dup n.238+99dup c.1293+11020dup (n.1293+11020dup) c.1584+11020dup (n.1584+11020dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45514798C>A | CA2654928340 | SLC19A1 | c.*860G>T (n.*860G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.497+11019G>T n.386+98G>T n.238+98G>T c.1293+11019G>T (n.1293+11019G>T) c.1584+11019G>T (n.1584+11019G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514798C>T | CA2654928341 | SLC19A1 | c.*860G>A (n.*860G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.497+11019G>A n.386+98G>A n.238+98G>A c.1293+11019G>A (n.1293+11019G>A) c.1584+11019G>A (n.1584+11019G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514800_45514802del | CA2654928339 | SLC19A1 | c.*858_*860del (n.*858_*860del) c.*176_*178del (n.*176_*178del) c.497+11017_497+11019del n.386+96_386+98del n.238+96_238+98del c.1293+11017_1293+11019del (n.1293+11017_1293+11019del) c.1584+11017_1584+11019del (n.1584+11017_1584+11019del) | gnomAD v4 |
21 | g.45514799T>C | CA2654928342 | SLC19A1 | c.*859A>G (n.*859A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.497+11018A>G n.386+97A>G n.238+97A>G c.1293+11018A>G (n.1293+11018A>G) c.1584+11018A>G (n.1584+11018A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514801C>A | CA2654928343 | SLC19A1 | c.*857G>T (n.*857G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.497+11016G>T n.386+95G>T n.238+95G>T c.1293+11016G>T (n.1293+11016G>T) c.1584+11016G>T (n.1584+11016G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514802T>G | CA749794633 | SLC19A1 | c.*856A>C (n.*856A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.497+11015A>C n.386+94A>C n.238+94A>C c.1293+11015A>C (n.1293+11015A>C) c.1584+11015A>C (n.1584+11015A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514802T= | CA2392197995 | SLC19A1 | c.*856A= (n.*856A=) c.*174A= (n.*174A=) c.497+11015A= n.386+94A= n.238+94A= c.1293+11015A= (n.1293+11015A=) c.1584+11015A= (n.1584+11015A=) | |
21 | g.45514803del | CA2654928344 | SLC19A1 | c.*856del (n.*856del) c.*174del (n.*174del) c.497+11015del n.386+94del n.238+94del c.1293+11015del (n.1293+11015del) c.1584+11015del (n.1584+11015del) | gnomAD v4 |
21 | g.45514803T>C | CA2654928345 | SLC19A1 | c.*855A>G (n.*855A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.497+11014A>G n.386+93A>G n.238+93A>G c.1293+11014A>G (n.1293+11014A>G) c.1584+11014A>G (n.1584+11014A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45514804A= | CA2392197996 | SLC19A1 | c.*854T= (n.*854T=) c.*172T= (n.*172T=) c.497+11013T= n.386+92T= n.238+92T= c.1293+11013T= (n.1293+11013T=) c.1584+11013T= (n.1584+11013T=) | |
21 | g.45514804A>G | CA2392197997 | SLC19A1 | c.*854T>C (n.*854T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.497+11013T>C n.386+92T>C n.238+92T>C c.1293+11013T>C (n.1293+11013T>C) c.1584+11013T>C (n.1584+11013T>C) | dbSNP |
21 | g.45514805G>T | CA2654928346 | SLC19A1 | c.*853C>A (n.*853C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.497+11012C>A n.386+91C>A n.238+91C>A c.1293+11012C>A (n.1293+11012C>A) c.1584+11012C>A (n.1584+11012C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514807C>A | CA2654928347 | SLC19A1 | c.*851G>T (n.*851G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.497+11010G>T n.386+89G>T n.238+89G>T c.1293+11010G>T (n.1293+11010G>T) c.1584+11010G>T (n.1584+11010G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514808C>A | CA2654928348 | SLC19A1 | c.*850G>T (n.*850G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.497+11009G>T n.386+88G>T n.238+88G>T c.1293+11009G>T (n.1293+11009G>T) c.1584+11009G>T (n.1584+11009G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514809C>A | CA2654928350 | SLC19A1 | c.*849G>T (n.*849G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.497+11008G>T n.386+87G>T n.238+87G>T c.1293+11008G>T (n.1293+11008G>T) c.1584+11008G>T (n.1584+11008G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514809_45514810del | CA2654928349 | SLC19A1 | c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.*166_*167del (n.*166_*167del) c.497+11007_497+11008del n.386+86_386+87del n.238+86_238+87del c.1293+11007_1293+11008del (n.1293+11007_1293+11008del) c.1584+11007_1584+11008del (n.1584+11007_1584+11008del) | gnomAD v4 |
21 | g.45514810T>A | CA2654928352 | SLC19A1 | c.*848A>T (n.*848A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.497+11007A>T n.386+86A>T n.238+86A>T c.1293+11007A>T (n.1293+11007A>T) c.1584+11007A>T (n.1584+11007A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514810T>C | CA2654928351 | SLC19A1 | c.*848A>G (n.*848A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.497+11007A>G n.386+86A>G n.238+86A>G c.1293+11007A>G (n.1293+11007A>G) c.1584+11007A>G (n.1584+11007A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514811del | CA2654928353 | SLC19A1 | c.*847del (n.*847del) c.*165del (n.*165del) c.497+11006del n.386+85del n.238+85del c.1293+11006del (n.1293+11006del) c.1584+11006del (n.1584+11006del) | gnomAD v4 |
21 | g.45514812A>G | CA2654928354 | SLC19A1 | c.*846T>C (n.*846T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.497+11005T>C n.386+84T>C n.238+84T>C c.1293+11005T>C (n.1293+11005T>C) c.1584+11005T>C (n.1584+11005T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514813G>A | CA2654928355 | SLC19A1 | c.*845C>T (n.*845C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.497+11004C>T n.386+83C>T n.238+83C>T c.1293+11004C>T (n.1293+11004C>T) c.1584+11004C>T (n.1584+11004C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514813G>C | CA2654928356 | SLC19A1 | c.*845C>G (n.*845C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.497+11004C>G n.386+83C>G n.238+83C>G c.1293+11004C>G (n.1293+11004C>G) c.1584+11004C>G (n.1584+11004C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514814G>A | CA2654928357 | SLC19A1 | c.*844C>T (n.*844C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.497+11003C>T n.386+82C>T n.238+82C>T c.1293+11003C>T (n.1293+11003C>T) c.1584+11003C>T (n.1584+11003C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514815C>A | CA2654928358 | SLC19A1 | c.*843G>T (n.*843G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.497+11002G>T n.386+81G>T n.238+81G>T c.1293+11002G>T (n.1293+11002G>T) c.1584+11002G>T (n.1584+11002G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514815C>T | CA2654928359 | SLC19A1 | c.*843G>A (n.*843G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.497+11002G>A n.386+81G>A n.238+81G>A c.1293+11002G>A (n.1293+11002G>A) c.1584+11002G>A (n.1584+11002G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514816C>A | CA2654928360 | SLC19A1 | c.*842G>T (n.*842G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.497+11001G>T n.386+80G>T n.238+80G>T c.1293+11001G>T (n.1293+11001G>T) c.1584+11001G>T (n.1584+11001G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514816C= | CA2392197998 | SLC19A1 | c.*842G= (n.*842G=) c.*160G= (n.*160G=) c.497+11001G= n.386+80G= n.238+80G= c.1293+11001G= (n.1293+11001G=) c.1584+11001G= (n.1584+11001G=) | |
21 | g.45514816C>T | CA1022835191 | SLC19A1 | c.*842G>A (n.*842G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.497+11001G>A n.386+80G>A n.238+80G>A c.1293+11001G>A (n.1293+11001G>A) c.1584+11001G>A (n.1584+11001G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514817G>A | CA321928351 | SLC19A1 | c.*841C>T (n.*841C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.497+11000C>T n.386+79C>T n.238+79C>T c.1293+11000C>T (n.1293+11000C>T) c.1584+11000C>T (n.1584+11000C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514817G= | CA2392198000 | SLC19A1 | c.*841C= (n.*841C=) c.*159C= (n.*159C=) c.497+11000C= n.386+79C= n.238+79C= c.1293+11000C= (n.1293+11000C=) c.1584+11000C= (n.1584+11000C=) | |
21 | g.45514817G>T | CA2392197999 | SLC19A1 | c.*841C>A (n.*841C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.497+11000C>A n.386+79C>A n.238+79C>A c.1293+11000C>A (n.1293+11000C>A) c.1584+11000C>A (n.1584+11000C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45514818C>A | CA2654928361 | SLC19A1 | c.*840G>T (n.*840G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.497+10999G>T n.386+78G>T n.238+78G>T c.1293+10999G>T (n.1293+10999G>T) c.1584+10999G>T (n.1584+10999G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514818C>T | CA2654928362 | SLC19A1 | c.*840G>A (n.*840G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.497+10999G>A n.386+78G>A n.238+78G>A c.1293+10999G>A (n.1293+10999G>A) c.1584+10999G>A (n.1584+10999G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514819T>C | CA2654928363 | SLC19A1 | c.*839A>G (n.*839A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.497+10998A>G n.386+77A>G n.238+77A>G c.1293+10998A>G (n.1293+10998A>G) c.1584+10998A>G (n.1584+10998A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514820G>A | CA638171356 | SLC19A1 | c.*838C>T (n.*838C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.497+10997C>T n.386+76C>T n.238+76C>T c.1293+10997C>T (n.1293+10997C>T) c.1584+10997C>T (n.1584+10997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514820G>C | CA638171357 | SLC19A1 | c.*838C>G (n.*838C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.497+10997C>G n.386+76C>G n.238+76C>G c.1293+10997C>G (n.1293+10997C>G) c.1584+10997C>G (n.1584+10997C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514820G= | CA2392198001 | SLC19A1 | c.*838C= (n.*838C=) c.*156C= (n.*156C=) c.497+10997C= n.386+76C= n.238+76C= c.1293+10997C= (n.1293+10997C=) c.1584+10997C= (n.1584+10997C=) | |
21 | g.45514822dup | CA2654928364 | SLC19A1 | c.*838dup (n.*838dup) c.*156dup (n.*156dup) c.497+10997dup n.386+76dup n.238+76dup c.1293+10997dup (n.1293+10997dup) c.1584+10997dup (n.1584+10997dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45514821G>A | CA2654928365 | SLC19A1 | c.*837C>T (n.*837C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.497+10996C>T n.386+75C>T n.238+75C>T c.1293+10996C>T (n.1293+10996C>T) c.1584+10996C>T (n.1584+10996C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514821G>T | CA2654928366 | SLC19A1 | c.*837C>A (n.*837C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.497+10996C>A n.386+75C>A n.238+75C>A c.1293+10996C>A (n.1293+10996C>A) c.1584+10996C>A (n.1584+10996C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514822G>T | CA2654928367 | SLC19A1 | c.*836C>A (n.*836C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.497+10995C>A n.386+74C>A n.238+74C>A c.1293+10995C>A (n.1293+10995C>A) c.1584+10995C>A (n.1584+10995C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514823A>C | CA2654928369 | SLC19A1 | c.*835T>G (n.*835T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.497+10994T>G n.386+73T>G n.238+73T>G c.1293+10994T>G (n.1293+10994T>G) c.1584+10994T>G (n.1584+10994T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514823A>G | CA2654928368 | SLC19A1 | c.*835T>C (n.*835T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.497+10994T>C n.386+73T>C n.238+73T>C c.1293+10994T>C (n.1293+10994T>C) c.1584+10994T>C (n.1584+10994T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514824C>A | CA2654928371 | SLC19A1 | c.*834G>T (n.*834G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.497+10993G>T n.386+72G>T n.238+72G>T c.1293+10993G>T (n.1293+10993G>T) c.1584+10993G>T (n.1584+10993G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514824C= | CA2392198002 | SLC19A1 | c.*834G= (n.*834G=) c.*152G= (n.*152G=) c.497+10993G= n.386+72G= n.238+72G= c.1293+10993G= (n.1293+10993G=) c.1584+10993G= (n.1584+10993G=) | |
21 | g.45514824C>G | CA2654928370 | SLC19A1 | c.*834G>C (n.*834G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.497+10993G>C n.386+72G>C n.238+72G>C c.1293+10993G>C (n.1293+10993G>C) c.1584+10993G>C (n.1584+10993G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514824C>T | CA321928356 | SLC19A1 | c.*834G>A (n.*834G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.497+10993G>A n.386+72G>A n.238+72G>A c.1293+10993G>A (n.1293+10993G>A) c.1584+10993G>A (n.1584+10993G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514825G>A | CA321928359 | SLC19A1 | c.*833C>T (n.*833C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.497+10992C>T n.386+71C>T n.238+71C>T c.1293+10992C>T (n.1293+10992C>T) c.1584+10992C>T (n.1584+10992C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514825G= | CA2392198003 | SLC19A1 | c.*833C= (n.*833C=) c.*151C= (n.*151C=) c.497+10992C= n.386+71C= n.238+71C= c.1293+10992C= (n.1293+10992C=) c.1584+10992C= (n.1584+10992C=) | |
21 | g.45514825G>T | CA749794634 | SLC19A1 | c.*833C>A (n.*833C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.497+10992C>A n.386+71C>A n.238+71C>A c.1293+10992C>A (n.1293+10992C>A) c.1584+10992C>A (n.1584+10992C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514826T>C | CA2654928372 | SLC19A1 | c.*832A>G (n.*832A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.497+10991A>G n.386+70A>G n.238+70A>G c.1293+10991A>G (n.1293+10991A>G) c.1584+10991A>G (n.1584+10991A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514827A>G | CA2591338165 | SLC19A1 | c.*831T>C (n.*831T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.497+10990T>C n.386+69T>C n.238+69T>C c.1293+10990T>C (n.1293+10990T>C) c.1584+10990T>C (n.1584+10990T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514827A>T | CA2654928373 | SLC19A1 | c.*831T>A (n.*831T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.497+10990T>A n.386+69T>A n.238+69T>A c.1293+10990T>A (n.1293+10990T>A) c.1584+10990T>A (n.1584+10990T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514828C>A | CA2654928374 | SLC19A1 | c.*830G>T (n.*830G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.497+10989G>T n.386+68G>T n.238+68G>T c.1293+10989G>T (n.1293+10989G>T) c.1584+10989G>T (n.1584+10989G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514829T>C | CA2654928375 | SLC19A1 | c.*829A>G (n.*829A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.497+10988A>G n.386+67A>G n.238+67A>G c.1293+10988A>G (n.1293+10988A>G) c.1584+10988A>G (n.1584+10988A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514830T>C | CA2654928376 | SLC19A1 | c.*828A>G (n.*828A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.497+10987A>G n.386+66A>G n.238+66A>G c.1293+10987A>G (n.1293+10987A>G) c.1584+10987A>G (n.1584+10987A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45514831C>A | CA2654928378 | SLC19A1 | c.*827G>T (n.*827G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.497+10986G>T n.386+65G>T n.238+65G>T c.1293+10986G>T (n.1293+10986G>T) c.1584+10986G>T (n.1584+10986G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514831C>T | CA2654928379 | SLC19A1 | c.*827G>A (n.*827G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.497+10986G>A n.386+65G>A n.238+65G>A c.1293+10986G>A (n.1293+10986G>A) c.1584+10986G>A (n.1584+10986G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514834del | CA2654928377 | SLC19A1 | c.*827del (n.*827del) c.*145del (n.*145del) c.497+10986del n.386+65del n.238+65del c.1293+10986del (n.1293+10986del) c.1584+10986del (n.1584+10986del) | gnomAD v4 |
21 | g.45514832C>A | CA2654928380 | SLC19A1 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.497+10985G>T n.386+64G>T n.238+64G>T c.1293+10985G>T (n.1293+10985G>T) c.1584+10985G>T (n.1584+10985G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514832C>T | CA2842868702 | SLC19A1 | c.*826G>A (n.*826G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.497+10985G>A n.386+64G>A n.238+64G>A c.1293+10985G>A (n.1293+10985G>A) c.1584+10985G>A (n.1584+10985G>A) | |
21 | g.45514833C>A | CA2842868703 | SLC19A1 | c.*825G>T (n.*825G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.497+10984G>T n.386+63G>T n.238+63G>T c.1293+10984G>T (n.1293+10984G>T) c.1584+10984G>T (n.1584+10984G>T) | |
21 | g.45514833C>G | CA2654928381 | SLC19A1 | c.*825G>C (n.*825G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.497+10984G>C n.386+63G>C n.238+63G>C c.1293+10984G>C (n.1293+10984G>C) c.1584+10984G>C (n.1584+10984G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514833C>T | CA2654928382 | SLC19A1 | c.*825G>A (n.*825G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.497+10984G>A n.386+63G>A n.238+63G>A c.1293+10984G>A (n.1293+10984G>A) c.1584+10984G>A (n.1584+10984G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514834C>A | CA2654928383 | SLC19A1 | c.*824G>T (n.*824G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.497+10983G>T n.386+62G>T n.238+62G>T c.1293+10983G>T (n.1293+10983G>T) c.1584+10983G>T (n.1584+10983G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514834C= | CA2392198004 | SLC19A1 | c.*824G= (n.*824G=) c.*142G= (n.*142G=) c.497+10983G= n.386+62G= n.238+62G= c.1293+10983G= (n.1293+10983G=) c.1584+10983G= (n.1584+10983G=) | |
21 | g.45514834C>T | CA749794635 | SLC19A1 | c.*824G>A (n.*824G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.497+10983G>A n.386+62G>A n.238+62G>A c.1293+10983G>A (n.1293+10983G>A) c.1584+10983G>A (n.1584+10983G>A) | dbSNP |
21 | g.45514836G>A | CA2392198006 | SLC19A1 | c.*822C>T (n.*822C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.497+10981C>T n.386+60C>T n.238+60C>T c.1293+10981C>T (n.1293+10981C>T) c.1584+10981C>T (n.1584+10981C>T) | dbSNP |
21 | g.45514836G= | CA2392198005 | SLC19A1 | c.*822C= (n.*822C=) c.*140C= (n.*140C=) c.497+10981C= n.386+60C= n.238+60C= c.1293+10981C= (n.1293+10981C=) c.1584+10981C= (n.1584+10981C=) | |
21 | g.45514836G>T | CA2654928384 | SLC19A1 | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.497+10981C>A n.386+60C>A n.238+60C>A c.1293+10981C>A (n.1293+10981C>A) c.1584+10981C>A (n.1584+10981C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514837C>A | CA2392198008 | SLC19A1 | c.*821G>T (n.*821G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.497+10980G>T n.386+59G>T n.238+59G>T c.1293+10980G>T (n.1293+10980G>T) c.1584+10980G>T (n.1584+10980G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45514837C= | CA2392198007 | SLC19A1 | c.*821G= (n.*821G=) c.*139G= (n.*139G=) c.497+10980G= n.386+59G= n.238+59G= c.1293+10980G= (n.1293+10980G=) c.1584+10980G= (n.1584+10980G=) | |
21 | g.45514837C>T | CA638171358 | SLC19A1 | c.*821G>A (n.*821G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.497+10980G>A n.386+59G>A n.238+59G>A c.1293+10980G>A (n.1293+10980G>A) c.1584+10980G>A (n.1584+10980G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514838G>A | CA321928362 | SLC19A1 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.497+10979C>T n.386+58C>T n.238+58C>T c.1293+10979C>T (n.1293+10979C>T) c.1584+10979C>T (n.1584+10979C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514838G= | CA2392198009 | SLC19A1 | c.*820C= (n.*820C=) c.*138C= (n.*138C=) c.497+10979C= n.386+58C= n.238+58C= c.1293+10979C= (n.1293+10979C=) c.1584+10979C= (n.1584+10979C=) | |
21 | g.45514838G>T | CA2654928385 | SLC19A1 | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.497+10979C>A n.386+58C>A n.238+58C>A c.1293+10979C>A (n.1293+10979C>A) c.1584+10979C>A (n.1584+10979C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514839C>A | CA2654928387 | SLC19A1 | c.*819G>T (n.*819G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.497+10978G>T n.386+57G>T n.238+57G>T c.1293+10978G>T (n.1293+10978G>T) c.1584+10978G>T (n.1584+10978G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514839C= | CA2392198010 | SLC19A1 | c.*819G= (n.*819G=) c.*137G= (n.*137G=) c.497+10978G= n.386+57G= n.238+57G= c.1293+10978G= (n.1293+10978G=) c.1584+10978G= (n.1584+10978G=) | |
21 | g.45514839C>T | CA321928377 | SLC19A1 | c.*819G>A (n.*819G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.497+10978G>A n.386+57G>A n.238+57G>A c.1293+10978G>A (n.1293+10978G>A) c.1584+10978G>A (n.1584+10978G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514839_45514842delinsCCCA | CA2392198011 | SLC19A1 | c.*816_*819delinsTGGG (n.*816_*819delinsTGGG) c.*134_*137delinsTGGG (n.*134_*137delinsTGGG) c.497+10975_497+10978delinsTGGG n.386+54_386+57delinsTGGG n.238+54_238+57delinsTGGG c.1293+10975_1293+10978delinsTGGG (n.1293+10975_1293+10978delinsTGGG) c.1584+10975_1584+10978delinsTGGG (n.1584+10975_1584+10978delinsTGGG) | |
21 | g.45514840C>T | CA2654928389 | SLC19A1 | c.*818G>A (n.*818G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.497+10977G>A n.386+56G>A n.238+56G>A c.1293+10977G>A (n.1293+10977G>A) c.1584+10977G>A (n.1584+10977G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514844_45514846del | CA749794636 | SLC19A1 | c.*816_*818del (n.*816_*818del) c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.497+10975_497+10977del n.386+54_386+56del n.238+54_238+56del c.1293+10975_1293+10977del (n.1293+10975_1293+10977del) c.1584+10975_1584+10977del (n.1584+10975_1584+10977del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514841C>A | CA2654928390 | SLC19A1 | c.*817G>T (n.*817G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.497+10976G>T n.386+55G>T n.238+55G>T c.1293+10976G>T (n.1293+10976G>T) c.1584+10976G>T (n.1584+10976G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514841C= | CA2392198012 | SLC19A1 | c.*817G= (n.*817G=) c.*135G= (n.*135G=) c.497+10976G= n.386+55G= n.238+55G= c.1293+10976G= (n.1293+10976G=) c.1584+10976G= (n.1584+10976G=) | |
21 | g.45514841C>T | CA638171360 | SLC19A1 | c.*817G>A (n.*817G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.497+10976G>A n.386+55G>A n.238+55G>A c.1293+10976G>A (n.1293+10976G>A) c.1584+10976G>A (n.1584+10976G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514842A>G | CA2654928391 | SLC19A1 | c.*816T>C (n.*816T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.497+10975T>C n.386+54T>C n.238+54T>C c.1293+10975T>C (n.1293+10975T>C) c.1584+10975T>C (n.1584+10975T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514842A>T | CA2654928392 | SLC19A1 | c.*816T>A (n.*816T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.497+10975T>A n.386+54T>A n.238+54T>A c.1293+10975T>A (n.1293+10975T>A) c.1584+10975T>A (n.1584+10975T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514842dup | CA1022835202 | SLC19A1 | c.*816dup (n.*816dup) c.*134dup (n.*134dup) c.497+10975dup n.386+54dup n.238+54dup c.1293+10975dup (n.1293+10975dup) c.1584+10975dup (n.1584+10975dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514843C>A | CA2654928393 | SLC19A1 | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.497+10974G>T n.386+53G>T n.238+53G>T c.1293+10974G>T (n.1293+10974G>T) c.1584+10974G>T (n.1584+10974G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514843C>T | CA2654928394 | SLC19A1 | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.497+10974G>A n.386+53G>A n.238+53G>A c.1293+10974G>A (n.1293+10974G>A) c.1584+10974G>A (n.1584+10974G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514844C>A | CA2654928395 | SLC19A1 | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.497+10973G>T n.386+52G>T n.238+52G>T c.1293+10973G>T (n.1293+10973G>T) c.1584+10973G>T (n.1584+10973G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45514844C>G | CA2654928396 | SLC19A1 | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.497+10973G>C n.386+52G>C n.238+52G>C c.1293+10973G>C (n.1293+10973G>C) c.1584+10973G>C (n.1584+10973G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45514844C>T | CA2654928397 | SLC19A1 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.497+10973G>A n.386+52G>A n.238+52G>A c.1293+10973G>A (n.1293+10973G>A) c.1584+10973G>A (n.1584+10973G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514845A= | CA2392198013 | SLC19A1 | c.*813T= (n.*813T=) c.*131T= (n.*131T=) c.497+10972T= n.386+51T= n.238+51T= c.1293+10972T= (n.1293+10972T=) c.1584+10972T= (n.1584+10972T=) | |
21 | g.45514845A>G | CA321928380 | SLC19A1 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.497+10972T>C n.386+51T>C n.238+51T>C c.1293+10972T>C (n.1293+10972T>C) c.1584+10972T>C (n.1584+10972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45514845A>T | CA2654928398 | SLC19A1 | c.*813T>A (n.*813T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.497+10972T>A n.386+51T>A n.238+51T>A c.1293+10972T>A (n.1293+10972T>A) c.1584+10972T>A (n.1584+10972T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45514846C>A | CA2654928399 | SLC19A1 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.497+10971G>T n.386+50G>T n.238+50G>T c.1293+10971G>T (n.1293+10971G>T) c.1584+10971G>T (n.1584+10971G>T) | gnomAD v4 |