Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45512153T>G | CA1625477190 | RUNX2 | c.818-93T>G (n.818-93T>G) c.860-93T>G (n.860-93T>G) c.644-93T>G (n.644-93T>G) c.*381-93T>G (n.*381-93T>G) c.1064-93T>G (n.1064-93T>G) c.890-93T>G (n.890-93T>G) c.392-93T>G (n.392-93T>G) n.1658-93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512153T= | CA1625477189 | RUNX2 | c.818-93T= (n.818-93T=) c.860-93T= (n.860-93T=) c.644-93T= (n.644-93T=) c.*381-93T= (n.*381-93T=) c.1064-93T= (n.1064-93T=) c.890-93T= (n.890-93T=) c.392-93T= (n.392-93T=) n.1658-93T= | |
6 | g.45512157T>A | CA1625477192 | RUNX2 | c.818-89T>A (n.818-89T>A) c.860-89T>A (n.860-89T>A) c.644-89T>A (n.644-89T>A) c.*381-89T>A (n.*381-89T>A) c.1064-89T>A (n.1064-89T>A) c.890-89T>A (n.890-89T>A) c.392-89T>A (n.392-89T>A) n.1658-89T>A | dbSNP |
6 | g.45512157T= | CA1625477191 | RUNX2 | c.818-89T= (n.818-89T=) c.860-89T= (n.860-89T=) c.644-89T= (n.644-89T=) c.*381-89T= (n.*381-89T=) c.1064-89T= (n.1064-89T=) c.890-89T= (n.890-89T=) c.392-89T= (n.392-89T=) n.1658-89T= | |
6 | g.45512158C>T | CA2678962156 | RUNX2 | c.818-88C>T (n.818-88C>T) c.860-88C>T (n.860-88C>T) c.644-88C>T (n.644-88C>T) c.*381-88C>T (n.*381-88C>T) c.1064-88C>T (n.1064-88C>T) c.890-88C>T (n.890-88C>T) c.392-88C>T (n.392-88C>T) n.1658-88C>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512158_45512161del | CA2678962155 | RUNX2 | c.818-88_818-85del (n.818-88_818-85del) c.860-88_860-85del (n.860-88_860-85del) c.644-88_644-85del (n.644-88_644-85del) c.*381-88_*381-85del (n.*381-88_*381-85del) c.1064-88_1064-85del (n.1064-88_1064-85del) c.890-88_890-85del (n.890-88_890-85del) c.392-88_392-85del (n.392-88_392-85del) n.1658-88_1658-85del | gnomAD v4 |
6 | g.45512159T>C | CA1625477194 | RUNX2 | c.818-87T>C (n.818-87T>C) c.860-87T>C (n.860-87T>C) c.644-87T>C (n.644-87T>C) c.*381-87T>C (n.*381-87T>C) c.1064-87T>C (n.1064-87T>C) c.890-87T>C (n.890-87T>C) c.392-87T>C (n.392-87T>C) n.1658-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512159T= | CA1625477193 | RUNX2 | c.818-87T= (n.818-87T=) c.860-87T= (n.860-87T=) c.644-87T= (n.644-87T=) c.*381-87T= (n.*381-87T=) c.1064-87T= (n.1064-87T=) c.890-87T= (n.890-87T=) c.392-87T= (n.392-87T=) n.1658-87T= | |
6 | g.45512160G>A | CA2578634958 | RUNX2 | c.818-86G>A (n.818-86G>A) c.860-86G>A (n.860-86G>A) c.644-86G>A (n.644-86G>A) c.*381-86G>A (n.*381-86G>A) c.1064-86G>A (n.1064-86G>A) c.890-86G>A (n.890-86G>A) c.392-86G>A (n.392-86G>A) n.1658-86G>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512160G>T | CA2678962159 | RUNX2 | c.818-86G>T (n.818-86G>T) c.860-86G>T (n.860-86G>T) c.644-86G>T (n.644-86G>T) c.*381-86G>T (n.*381-86G>T) c.1064-86G>T (n.1064-86G>T) c.890-86G>T (n.890-86G>T) c.392-86G>T (n.392-86G>T) n.1658-86G>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512160_45512161del | CA2678962158 | RUNX2 | c.818-86_818-85del (n.818-86_818-85del) c.860-86_860-85del (n.860-86_860-85del) c.644-86_644-85del (n.644-86_644-85del) c.*381-86_*381-85del (n.*381-86_*381-85del) c.1064-86_1064-85del (n.1064-86_1064-85del) c.890-86_890-85del (n.890-86_890-85del) c.392-86_392-85del (n.392-86_392-85del) n.1658-86_1658-85del | gnomAD v4 |
6 | g.45512161del | CA2554578009 | RUNX2 | c.818-85del (n.818-85del) c.860-85del (n.860-85del) c.644-85del (n.644-85del) c.*381-85del (n.*381-85del) c.1064-85del (n.1064-85del) c.890-85del (n.890-85del) c.392-85del (n.392-85del) n.1658-85del | |
6 | g.45512161C>A | CA2678962162 | RUNX2 | c.818-85C>A (n.818-85C>A) c.860-85C>A (n.860-85C>A) c.644-85C>A (n.644-85C>A) c.*381-85C>A (n.*381-85C>A) c.1064-85C>A (n.1064-85C>A) c.890-85C>A (n.890-85C>A) c.392-85C>A (n.392-85C>A) n.1658-85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512161C= | CA1625477195 | RUNX2 | c.818-85C= (n.818-85C=) c.860-85C= (n.860-85C=) c.644-85C= (n.644-85C=) c.*381-85C= (n.*381-85C=) c.1064-85C= (n.1064-85C=) c.890-85C= (n.890-85C=) c.392-85C= (n.392-85C=) n.1658-85C= | |
6 | g.45512161C>T | CA138453308 | RUNX2 | c.818-85C>T (n.818-85C>T) c.860-85C>T (n.860-85C>T) c.644-85C>T (n.644-85C>T) c.*381-85C>T (n.*381-85C>T) c.1064-85C>T (n.1064-85C>T) c.890-85C>T (n.890-85C>T) c.392-85C>T (n.392-85C>T) n.1658-85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512166del | CA2678962165 | RUNX2 | c.818-80del (n.818-80del) c.860-80del (n.860-80del) c.644-80del (n.644-80del) c.*381-80del (n.*381-80del) c.1064-80del (n.1064-80del) c.890-80del (n.890-80del) c.392-80del (n.392-80del) n.1658-80del | gnomAD v4 |
6 | g.45512163T>A | CA2560888424 | RUNX2 | c.818-83T>A (n.818-83T>A) c.860-83T>A (n.860-83T>A) c.644-83T>A (n.644-83T>A) c.*381-83T>A (n.*381-83T>A) c.1064-83T>A (n.1064-83T>A) c.890-83T>A (n.890-83T>A) c.392-83T>A (n.392-83T>A) n.1658-83T>A | |
6 | g.45512166T>C | CA138453309 | RUNX2 | c.818-80T>C (n.818-80T>C) c.860-80T>C (n.860-80T>C) c.644-80T>C (n.644-80T>C) c.*381-80T>C (n.*381-80T>C) c.1064-80T>C (n.1064-80T>C) c.890-80T>C (n.890-80T>C) c.392-80T>C (n.392-80T>C) n.1658-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512166T= | CA1625477196 | RUNX2 | c.818-80T= (n.818-80T=) c.860-80T= (n.860-80T=) c.644-80T= (n.644-80T=) c.*381-80T= (n.*381-80T=) c.1064-80T= (n.1064-80T=) c.890-80T= (n.890-80T=) c.392-80T= (n.392-80T=) n.1658-80T= | |
6 | g.45512167C>T | CA2678962167 | RUNX2 | c.818-79C>T (n.818-79C>T) c.860-79C>T (n.860-79C>T) c.644-79C>T (n.644-79C>T) c.*381-79C>T (n.*381-79C>T) c.1064-79C>T (n.1064-79C>T) c.890-79C>T (n.890-79C>T) c.392-79C>T (n.392-79C>T) n.1658-79C>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512168C>T | CA2678962168 | RUNX2 | c.818-78C>T (n.818-78C>T) c.860-78C>T (n.860-78C>T) c.644-78C>T (n.644-78C>T) c.*381-78C>T (n.*381-78C>T) c.1064-78C>T (n.1064-78C>T) c.890-78C>T (n.890-78C>T) c.392-78C>T (n.392-78C>T) n.1658-78C>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512169T>C | CA2550236049 | RUNX2 | c.818-77T>C (n.818-77T>C) c.860-77T>C (n.860-77T>C) c.644-77T>C (n.644-77T>C) c.*381-77T>C (n.*381-77T>C) c.1064-77T>C (n.1064-77T>C) c.890-77T>C (n.890-77T>C) c.392-77T>C (n.392-77T>C) n.1658-77T>C | |
6 | g.45512170T>G | CA2578634959 | RUNX2 | c.818-76T>G (n.818-76T>G) c.860-76T>G (n.860-76T>G) c.644-76T>G (n.644-76T>G) c.*381-76T>G (n.*381-76T>G) c.1064-76T>G (n.1064-76T>G) c.890-76T>G (n.890-76T>G) c.392-76T>G (n.392-76T>G) n.1658-76T>G | gnomAD v4 |
6 | g.45512172C>T | CA2678962170 | RUNX2 | c.818-74C>T (n.818-74C>T) c.860-74C>T (n.860-74C>T) c.644-74C>T (n.644-74C>T) c.*381-74C>T (n.*381-74C>T) c.1064-74C>T (n.1064-74C>T) c.890-74C>T (n.890-74C>T) c.392-74C>T (n.392-74C>T) n.1658-74C>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512173T>G | CA2678962172 | RUNX2 | c.818-73T>G (n.818-73T>G) c.860-73T>G (n.860-73T>G) c.644-73T>G (n.644-73T>G) c.*381-73T>G (n.*381-73T>G) c.1064-73T>G (n.1064-73T>G) c.890-73T>G (n.890-73T>G) c.392-73T>G (n.392-73T>G) n.1658-73T>G | gnomAD v4 |
6 | g.45512174G>A | CA2678962175 | RUNX2 | c.818-72G>A (n.818-72G>A) c.860-72G>A (n.860-72G>A) c.644-72G>A (n.644-72G>A) c.*381-72G>A (n.*381-72G>A) c.1064-72G>A (n.1064-72G>A) c.890-72G>A (n.890-72G>A) c.392-72G>A (n.392-72G>A) n.1658-72G>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512174G>T | CA2678962176 | RUNX2 | c.818-72G>T (n.818-72G>T) c.860-72G>T (n.860-72G>T) c.644-72G>T (n.644-72G>T) c.*381-72G>T (n.*381-72G>T) c.1064-72G>T (n.1064-72G>T) c.890-72G>T (n.890-72G>T) c.392-72G>T (n.392-72G>T) n.1658-72G>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512175A>T | CA2578634960 | RUNX2 | c.818-71A>T (n.818-71A>T) c.860-71A>T (n.860-71A>T) c.644-71A>T (n.644-71A>T) c.*381-71A>T (n.*381-71A>T) c.1064-71A>T (n.1064-71A>T) c.890-71A>T (n.890-71A>T) c.392-71A>T (n.392-71A>T) n.1658-71A>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512175_45512176delinsAG | CA1625477197 | RUNX2 | c.818-71_818-70delinsAG (n.818-71_818-70delinsAG) c.860-71_860-70delinsAG (n.860-71_860-70delinsAG) c.644-71_644-70delinsAG (n.644-71_644-70delinsAG) c.*381-71_*381-70delinsAG (n.*381-71_*381-70delinsAG) c.1064-71_1064-70delinsAG (n.1064-71_1064-70delinsAG) c.890-71_890-70delinsAG (n.890-71_890-70delinsAG) c.392-71_392-70delinsAG (n.392-71_392-70delinsAG) n.1658-71_1658-70delinsAG | |
6 | g.45512176del | CA138453311 | RUNX2 | c.818-70del (n.818-70del) c.860-70del (n.860-70del) c.644-70del (n.644-70del) c.*381-70del (n.*381-70del) c.1064-70del (n.1064-70del) c.890-70del (n.890-70del) c.392-70del (n.392-70del) n.1658-70del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512176G>A | CA1088524165 | RUNX2 | c.818-70G>A (n.818-70G>A) c.860-70G>A (n.860-70G>A) c.644-70G>A (n.644-70G>A) c.*381-70G>A (n.*381-70G>A) c.1064-70G>A (n.1064-70G>A) c.890-70G>A (n.890-70G>A) c.392-70G>A (n.392-70G>A) n.1658-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512176G= | CA1625477198 | RUNX2 | c.818-70G= (n.818-70G=) c.860-70G= (n.860-70G=) c.644-70G= (n.644-70G=) c.*381-70G= (n.*381-70G=) c.1064-70G= (n.1064-70G=) c.890-70G= (n.890-70G=) c.392-70G= (n.392-70G=) n.1658-70G= | |
6 | g.45512176G>T | CA2678962178 | RUNX2 | c.818-70G>T (n.818-70G>T) c.860-70G>T (n.860-70G>T) c.644-70G>T (n.644-70G>T) c.*381-70G>T (n.*381-70G>T) c.1064-70G>T (n.1064-70G>T) c.890-70G>T (n.890-70G>T) c.392-70G>T (n.392-70G>T) n.1658-70G>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512177T>A | CA2770899024 | RUNX2 | c.818-69T>A (n.818-69T>A) c.860-69T>A (n.860-69T>A) c.644-69T>A (n.644-69T>A) c.*381-69T>A (n.*381-69T>A) c.1064-69T>A (n.1064-69T>A) c.890-69T>A (n.890-69T>A) c.392-69T>A (n.392-69T>A) n.1658-69T>A | |
6 | g.45512177T>G | CA2678962180 | RUNX2 | c.818-69T>G (n.818-69T>G) c.860-69T>G (n.860-69T>G) c.644-69T>G (n.644-69T>G) c.*381-69T>G (n.*381-69T>G) c.1064-69T>G (n.1064-69T>G) c.890-69T>G (n.890-69T>G) c.392-69T>G (n.392-69T>G) n.1658-69T>G | gnomAD v4 |
6 | g.45512179T>C | CA2678962181 | RUNX2 | c.818-67T>C (n.818-67T>C) c.860-67T>C (n.860-67T>C) c.644-67T>C (n.644-67T>C) c.*381-67T>C (n.*381-67T>C) c.1064-67T>C (n.1064-67T>C) c.890-67T>C (n.890-67T>C) c.392-67T>C (n.392-67T>C) n.1658-67T>C | gnomAD v4 |
6 | g.45512179T>G | CA1625477200 | RUNX2 | c.818-67T>G (n.818-67T>G) c.860-67T>G (n.860-67T>G) c.644-67T>G (n.644-67T>G) c.*381-67T>G (n.*381-67T>G) c.1064-67T>G (n.1064-67T>G) c.890-67T>G (n.890-67T>G) c.392-67T>G (n.392-67T>G) n.1658-67T>G | dbSNP |
6 | g.45512179T= | CA1625477199 | RUNX2 | c.818-67T= (n.818-67T=) c.860-67T= (n.860-67T=) c.644-67T= (n.644-67T=) c.*381-67T= (n.*381-67T=) c.1064-67T= (n.1064-67T=) c.890-67T= (n.890-67T=) c.392-67T= (n.392-67T=) n.1658-67T= | |
6 | g.45512180T>C | CA825132268 | RUNX2 | c.818-66T>C (n.818-66T>C) c.860-66T>C (n.860-66T>C) c.644-66T>C (n.644-66T>C) c.*381-66T>C (n.*381-66T>C) c.1064-66T>C (n.1064-66T>C) c.890-66T>C (n.890-66T>C) c.392-66T>C (n.392-66T>C) n.1658-66T>C | dbSNP |
6 | g.45512180T= | CA1625477201 | RUNX2 | c.818-66T= (n.818-66T=) c.860-66T= (n.860-66T=) c.644-66T= (n.644-66T=) c.*381-66T= (n.*381-66T=) c.1064-66T= (n.1064-66T=) c.890-66T= (n.890-66T=) c.392-66T= (n.392-66T=) n.1658-66T= | |
6 | g.45512181G>T | CA2578634961 | RUNX2 | c.818-65G>T (n.818-65G>T) c.860-65G>T (n.860-65G>T) c.644-65G>T (n.644-65G>T) c.*381-65G>T (n.*381-65G>T) c.1064-65G>T (n.1064-65G>T) c.890-65G>T (n.890-65G>T) c.392-65G>T (n.392-65G>T) n.1658-65G>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512182G>T | CA2678962182 | RUNX2 | c.818-64G>T (n.818-64G>T) c.860-64G>T (n.860-64G>T) c.644-64G>T (n.644-64G>T) c.*381-64G>T (n.*381-64G>T) c.1064-64G>T (n.1064-64G>T) c.890-64G>T (n.890-64G>T) c.392-64G>T (n.392-64G>T) n.1658-64G>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512183G>A | CA2678962183 | RUNX2 | c.818-63G>A (n.818-63G>A) c.860-63G>A (n.860-63G>A) c.644-63G>A (n.644-63G>A) c.*381-63G>A (n.*381-63G>A) c.1064-63G>A (n.1064-63G>A) c.890-63G>A (n.890-63G>A) c.392-63G>A (n.392-63G>A) n.1658-63G>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512184T>C | CA2678962184 | RUNX2 | c.818-62T>C (n.818-62T>C) c.860-62T>C (n.860-62T>C) c.644-62T>C (n.644-62T>C) c.*381-62T>C (n.*381-62T>C) c.1064-62T>C (n.1064-62T>C) c.890-62T>C (n.890-62T>C) c.392-62T>C (n.392-62T>C) n.1658-62T>C | gnomAD v4 |
6 | g.45512186G>A | CA2678962185 | RUNX2 | c.818-60G>A (n.818-60G>A) c.860-60G>A (n.860-60G>A) c.644-60G>A (n.644-60G>A) c.*381-60G>A (n.*381-60G>A) c.1064-60G>A (n.1064-60G>A) c.890-60G>A (n.890-60G>A) c.392-60G>A (n.392-60G>A) n.1658-60G>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512187C>A | CA2678962186 | RUNX2 | c.818-59C>A (n.818-59C>A) c.860-59C>A (n.860-59C>A) c.644-59C>A (n.644-59C>A) c.*381-59C>A (n.*381-59C>A) c.1064-59C>A (n.1064-59C>A) c.890-59C>A (n.890-59C>A) c.392-59C>A (n.392-59C>A) n.1658-59C>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512187C= | CA1625477202 | RUNX2 | c.818-59C= (n.818-59C=) c.860-59C= (n.860-59C=) c.644-59C= (n.644-59C=) c.*381-59C= (n.*381-59C=) c.1064-59C= (n.1064-59C=) c.890-59C= (n.890-59C=) c.392-59C= (n.392-59C=) n.1658-59C= | |
6 | g.45512188A= | CA1625477204 | RUNX2 | c.818-58A= (n.818-58A=) c.860-58A= (n.860-58A=) c.644-58A= (n.644-58A=) c.*381-58A= (n.*381-58A=) c.1064-58A= (n.1064-58A=) c.890-58A= (n.890-58A=) c.392-58A= (n.392-58A=) n.1658-58A= | |
6 | g.45512188A>G | CA1625477205 | RUNX2 | c.818-58A>G (n.818-58A>G) c.860-58A>G (n.860-58A>G) c.644-58A>G (n.644-58A>G) c.*381-58A>G (n.*381-58A>G) c.1064-58A>G (n.1064-58A>G) c.890-58A>G (n.890-58A>G) c.392-58A>G (n.392-58A>G) n.1658-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512188A>T | CA2678962190 | RUNX2 | c.818-58A>T (n.818-58A>T) c.860-58A>T (n.860-58A>T) c.644-58A>T (n.644-58A>T) c.*381-58A>T (n.*381-58A>T) c.1064-58A>T (n.1064-58A>T) c.890-58A>T (n.890-58A>T) c.392-58A>T (n.392-58A>T) n.1658-58A>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512188dup | CA1625477203 | RUNX2 | c.818-58dup (n.818-58dup) c.860-58dup (n.860-58dup) c.644-58dup (n.644-58dup) c.*381-58dup (n.*381-58dup) c.1064-58dup (n.1064-58dup) c.890-58dup (n.890-58dup) c.392-58dup (n.392-58dup) n.1658-58dup | dbSNP |
6 | g.45512189T>C | CA825132269 | RUNX2 | c.818-57T>C (n.818-57T>C) c.860-57T>C (n.860-57T>C) c.644-57T>C (n.644-57T>C) c.*381-57T>C (n.*381-57T>C) c.1064-57T>C (n.1064-57T>C) c.890-57T>C (n.890-57T>C) c.392-57T>C (n.392-57T>C) n.1658-57T>C | dbSNP |
6 | g.45512189T= | CA1625477206 | RUNX2 | c.818-57T= (n.818-57T=) c.860-57T= (n.860-57T=) c.644-57T= (n.644-57T=) c.*381-57T= (n.*381-57T=) c.1064-57T= (n.1064-57T=) c.890-57T= (n.890-57T=) c.392-57T= (n.392-57T=) n.1658-57T= | |
6 | g.45512190G>A | CA2526581264 | RUNX2 | c.818-56G>A (n.818-56G>A) c.860-56G>A (n.860-56G>A) c.644-56G>A (n.644-56G>A) c.*381-56G>A (n.*381-56G>A) c.1064-56G>A (n.1064-56G>A) c.890-56G>A (n.890-56G>A) c.392-56G>A (n.392-56G>A) n.1658-56G>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512190G>T | CA2678962193 | RUNX2 | c.818-56G>T (n.818-56G>T) c.860-56G>T (n.860-56G>T) c.644-56G>T (n.644-56G>T) c.*381-56G>T (n.*381-56G>T) c.1064-56G>T (n.1064-56G>T) c.890-56G>T (n.890-56G>T) c.392-56G>T (n.392-56G>T) n.1658-56G>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512193T>C | CA567156303 | RUNX2 | c.818-53T>C (n.818-53T>C) c.860-53T>C (n.860-53T>C) c.644-53T>C (n.644-53T>C) c.*381-53T>C (n.*381-53T>C) c.1064-53T>C (n.1064-53T>C) c.890-53T>C (n.890-53T>C) c.392-53T>C (n.392-53T>C) n.1658-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512193T= | CA1625477207 | RUNX2 | c.818-53T= (n.818-53T=) c.860-53T= (n.860-53T=) c.644-53T= (n.644-53T=) c.*381-53T= (n.*381-53T=) c.1064-53T= (n.1064-53T=) c.890-53T= (n.890-53T=) c.392-53T= (n.392-53T=) n.1658-53T= | |
6 | g.45512194C>T | CA2678962194 | RUNX2 | c.818-52C>T (n.818-52C>T) c.860-52C>T (n.860-52C>T) c.644-52C>T (n.644-52C>T) c.*381-52C>T (n.*381-52C>T) c.1064-52C>T (n.1064-52C>T) c.890-52C>T (n.890-52C>T) c.392-52C>T (n.392-52C>T) n.1658-52C>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512196A>G | CA2678962195 | RUNX2 | c.818-50A>G (n.818-50A>G) c.860-50A>G (n.860-50A>G) c.644-50A>G (n.644-50A>G) c.*381-50A>G (n.*381-50A>G) c.1064-50A>G (n.1064-50A>G) c.890-50A>G (n.890-50A>G) c.392-50A>G (n.392-50A>G) n.1658-50A>G | gnomAD v4 |
6 | g.45512197del | CA2678962196 | RUNX2 | c.818-49del (n.818-49del) c.860-49del (n.860-49del) c.644-49del (n.644-49del) c.*381-49del (n.*381-49del) c.1064-49del (n.1064-49del) c.890-49del (n.890-49del) c.392-49del (n.392-49del) n.1658-49del | gnomAD v4 |
6 | g.45512197_45512218delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT | CA1625477208 | RUNX2 | c.818-49_818-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.818-49_818-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.860-49_860-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.860-49_860-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.644-49_644-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.644-49_644-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.*381-49_*381-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.*381-49_*381-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.1064-49_1064-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.1064-49_1064-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.890-49_890-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.890-49_890-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) c.392-49_392-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT (n.392-49_392-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT) n.1658-49_1658-28delinsAGGCTGCAATGGTTGCTATACT | |
6 | g.45512198_45512218del | CA567156304 | RUNX2 | c.818-48_818-28del (n.818-48_818-28del) c.860-48_860-28del (n.860-48_860-28del) c.644-48_644-28del (n.644-48_644-28del) c.*381-48_*381-28del (n.*381-48_*381-28del) c.1064-48_1064-28del (n.1064-48_1064-28del) c.890-48_890-28del (n.890-48_890-28del) c.392-48_392-28del (n.392-48_392-28del) n.1658-48_1658-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45512199G>A | CA3836506 | RUNX2 | c.818-47G>A (n.818-47G>A) c.860-47G>A (n.860-47G>A) c.644-47G>A (n.644-47G>A) c.*381-47G>A (n.*381-47G>A) c.1064-47G>A (n.1064-47G>A) c.890-47G>A (n.890-47G>A) c.392-47G>A (n.392-47G>A) n.1658-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45512199G= | CA1625477209 | RUNX2 | c.818-47G= (n.818-47G=) c.860-47G= (n.860-47G=) c.644-47G= (n.644-47G=) c.*381-47G= (n.*381-47G=) c.1064-47G= (n.1064-47G=) c.890-47G= (n.890-47G=) c.392-47G= (n.392-47G=) n.1658-47G= | |
6 | g.45512199G>T | CA3836505 | RUNX2 | c.818-47G>T (n.818-47G>T) c.860-47G>T (n.860-47G>T) c.644-47G>T (n.644-47G>T) c.*381-47G>T (n.*381-47G>T) c.1064-47G>T (n.1064-47G>T) c.890-47G>T (n.890-47G>T) c.392-47G>T (n.392-47G>T) n.1658-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512200C>A | CA2678962197 | RUNX2 | c.818-46C>A (n.818-46C>A) c.860-46C>A (n.860-46C>A) c.644-46C>A (n.644-46C>A) c.*381-46C>A (n.*381-46C>A) c.1064-46C>A (n.1064-46C>A) c.890-46C>A (n.890-46C>A) c.392-46C>A (n.392-46C>A) n.1658-46C>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512200C>T | CA2578634962 | RUNX2 | c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.860-46C>T (n.860-46C>T) c.644-46C>T (n.644-46C>T) c.*381-46C>T (n.*381-46C>T) c.1064-46C>T (n.1064-46C>T) c.890-46C>T (n.890-46C>T) c.392-46C>T (n.392-46C>T) n.1658-46C>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512202G>A | CA1625477211 | RUNX2 | c.818-44G>A (n.818-44G>A) c.860-44G>A (n.860-44G>A) c.644-44G>A (n.644-44G>A) c.*381-44G>A (n.*381-44G>A) c.1064-44G>A (n.1064-44G>A) c.890-44G>A (n.890-44G>A) c.392-44G>A (n.392-44G>A) n.1658-44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512202G= | CA1625477210 | RUNX2 | c.818-44G= (n.818-44G=) c.860-44G= (n.860-44G=) c.644-44G= (n.644-44G=) c.*381-44G= (n.*381-44G=) c.1064-44G= (n.1064-44G=) c.890-44G= (n.890-44G=) c.392-44G= (n.392-44G=) n.1658-44G= | |
6 | g.45512203C>T | CA2678962198 | RUNX2 | c.818-43C>T (n.818-43C>T) c.860-43C>T (n.860-43C>T) c.644-43C>T (n.644-43C>T) c.*381-43C>T (n.*381-43C>T) c.1064-43C>T (n.1064-43C>T) c.890-43C>T (n.890-43C>T) c.392-43C>T (n.392-43C>T) n.1658-43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512204A= | CA1625477212 | RUNX2 | c.818-42A= (n.818-42A=) c.860-42A= (n.860-42A=) c.644-42A= (n.644-42A=) c.*381-42A= (n.*381-42A=) c.1064-42A= (n.1064-42A=) c.890-42A= (n.890-42A=) c.392-42A= (n.392-42A=) n.1658-42A= | |
6 | g.45512204A>C | CA138453314 | RUNX2 | c.818-42A>C (n.818-42A>C) c.860-42A>C (n.860-42A>C) c.644-42A>C (n.644-42A>C) c.*381-42A>C (n.*381-42A>C) c.1064-42A>C (n.1064-42A>C) c.890-42A>C (n.890-42A>C) c.392-42A>C (n.392-42A>C) n.1658-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512204A>G | CA138453316 | RUNX2 | c.818-42A>G (n.818-42A>G) c.860-42A>G (n.860-42A>G) c.644-42A>G (n.644-42A>G) c.*381-42A>G (n.*381-42A>G) c.1064-42A>G (n.1064-42A>G) c.890-42A>G (n.890-42A>G) c.392-42A>G (n.392-42A>G) n.1658-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512205A>G | CA2678962199 | RUNX2 | c.818-41A>G (n.818-41A>G) c.860-41A>G (n.860-41A>G) c.644-41A>G (n.644-41A>G) c.*381-41A>G (n.*381-41A>G) c.1064-41A>G (n.1064-41A>G) c.890-41A>G (n.890-41A>G) c.392-41A>G (n.392-41A>G) n.1658-41A>G | gnomAD v4 |
6 | g.45512207G>C | CA2678962200 | RUNX2 | c.818-39G>C (n.818-39G>C) c.860-39G>C (n.860-39G>C) c.644-39G>C (n.644-39G>C) c.*381-39G>C (n.*381-39G>C) c.1064-39G>C (n.1064-39G>C) c.890-39G>C (n.890-39G>C) c.392-39G>C (n.392-39G>C) n.1658-39G>C | gnomAD v4 |
6 | g.45512207G= | CA1625477213 | RUNX2 | c.818-39G= (n.818-39G=) c.860-39G= (n.860-39G=) c.644-39G= (n.644-39G=) c.*381-39G= (n.*381-39G=) c.1064-39G= (n.1064-39G=) c.890-39G= (n.890-39G=) c.392-39G= (n.392-39G=) n.1658-39G= | |
6 | g.45512207G>T | CA3836507 | RUNX2 | c.818-39G>T (n.818-39G>T) c.860-39G>T (n.860-39G>T) c.644-39G>T (n.644-39G>T) c.*381-39G>T (n.*381-39G>T) c.1064-39G>T (n.1064-39G>T) c.890-39G>T (n.890-39G>T) c.392-39G>T (n.392-39G>T) n.1658-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.45512208G>A | CA2678962201 | RUNX2 | c.818-38G>A (n.818-38G>A) c.860-38G>A (n.860-38G>A) c.644-38G>A (n.644-38G>A) c.*381-38G>A (n.*381-38G>A) c.1064-38G>A (n.1064-38G>A) c.890-38G>A (n.890-38G>A) c.392-38G>A (n.392-38G>A) n.1658-38G>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512211G>A | CA3836508 | RUNX2 | c.818-35G>A (n.818-35G>A) c.860-35G>A (n.860-35G>A) c.644-35G>A (n.644-35G>A) c.*381-35G>A (n.*381-35G>A) c.1064-35G>A (n.1064-35G>A) c.890-35G>A (n.890-35G>A) c.392-35G>A (n.392-35G>A) n.1658-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512211G= | CA1625477214 | RUNX2 | c.818-35G= (n.818-35G=) c.860-35G= (n.860-35G=) c.644-35G= (n.644-35G=) c.*381-35G= (n.*381-35G=) c.1064-35G= (n.1064-35G=) c.890-35G= (n.890-35G=) c.392-35G= (n.392-35G=) n.1658-35G= | |
6 | g.45512211G>T | CA650325443 | RUNX2 | c.818-35G>T (n.818-35G>T) c.860-35G>T (n.860-35G>T) c.644-35G>T (n.644-35G>T) c.*381-35G>T (n.*381-35G>T) c.1064-35G>T (n.1064-35G>T) c.890-35G>T (n.890-35G>T) c.392-35G>T (n.392-35G>T) n.1658-35G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.45512212C>A | CA2678962202 | RUNX2 | c.818-34C>A (n.818-34C>A) c.860-34C>A (n.860-34C>A) c.644-34C>A (n.644-34C>A) c.*381-34C>A (n.*381-34C>A) c.1064-34C>A (n.1064-34C>A) c.890-34C>A (n.890-34C>A) c.392-34C>A (n.392-34C>A) n.1658-34C>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512214A= | CA1625477215 | RUNX2 | c.818-32A= (n.818-32A=) c.860-32A= (n.860-32A=) c.644-32A= (n.644-32A=) c.*381-32A= (n.*381-32A=) c.1064-32A= (n.1064-32A=) c.890-32A= (n.890-32A=) c.392-32A= (n.392-32A=) n.1658-32A= | |
6 | g.45512214A>G | CA567156305 | RUNX2 | c.818-32A>G (n.818-32A>G) c.860-32A>G (n.860-32A>G) c.644-32A>G (n.644-32A>G) c.*381-32A>G (n.*381-32A>G) c.1064-32A>G (n.1064-32A>G) c.890-32A>G (n.890-32A>G) c.392-32A>G (n.392-32A>G) n.1658-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512214A>T | CA1625477216 | RUNX2 | c.818-32A>T (n.818-32A>T) c.860-32A>T (n.860-32A>T) c.644-32A>T (n.644-32A>T) c.*381-32A>T (n.*381-32A>T) c.1064-32A>T (n.1064-32A>T) c.890-32A>T (n.890-32A>T) c.392-32A>T (n.392-32A>T) n.1658-32A>T | dbSNP |
6 | g.45512215T>C | CA3836509 | RUNX2 | c.818-31T>C (n.818-31T>C) c.860-31T>C (n.860-31T>C) c.644-31T>C (n.644-31T>C) c.*381-31T>C (n.*381-31T>C) c.1064-31T>C (n.1064-31T>C) c.890-31T>C (n.890-31T>C) c.392-31T>C (n.392-31T>C) n.1658-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512215T>G | CA825132283 | RUNX2 | c.818-31T>G (n.818-31T>G) c.860-31T>G (n.860-31T>G) c.644-31T>G (n.644-31T>G) c.*381-31T>G (n.*381-31T>G) c.1064-31T>G (n.1064-31T>G) c.890-31T>G (n.890-31T>G) c.392-31T>G (n.392-31T>G) n.1658-31T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512215T= | CA1625477217 | RUNX2 | c.818-31T= (n.818-31T=) c.860-31T= (n.860-31T=) c.644-31T= (n.644-31T=) c.*381-31T= (n.*381-31T=) c.1064-31T= (n.1064-31T=) c.890-31T= (n.890-31T=) c.392-31T= (n.392-31T=) n.1658-31T= | |
6 | g.45512216A>C | CA2678962205 | RUNX2 | c.818-30A>C (n.818-30A>C) c.860-30A>C (n.860-30A>C) c.644-30A>C (n.644-30A>C) c.*381-30A>C (n.*381-30A>C) c.1064-30A>C (n.1064-30A>C) c.890-30A>C (n.890-30A>C) c.392-30A>C (n.392-30A>C) n.1658-30A>C | gnomAD v4 |
6 | g.45512217C= | CA1625477218 | RUNX2 | c.818-29C= (n.818-29C=) c.860-29C= (n.860-29C=) c.644-29C= (n.644-29C=) c.*381-29C= (n.*381-29C=) c.1064-29C= (n.1064-29C=) c.890-29C= (n.890-29C=) c.392-29C= (n.392-29C=) n.1658-29C= | |
6 | g.45512217C>T | CA567156306 | RUNX2 | c.818-29C>T (n.818-29C>T) c.860-29C>T (n.860-29C>T) c.644-29C>T (n.644-29C>T) c.*381-29C>T (n.*381-29C>T) c.1064-29C>T (n.1064-29C>T) c.890-29C>T (n.890-29C>T) c.392-29C>T (n.392-29C>T) n.1658-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45512218T>C | CA567156307 | RUNX2 | c.818-28T>C (n.818-28T>C) c.860-28T>C (n.860-28T>C) c.644-28T>C (n.644-28T>C) c.*381-28T>C (n.*381-28T>C) c.1064-28T>C (n.1064-28T>C) c.890-28T>C (n.890-28T>C) c.392-28T>C (n.392-28T>C) n.1658-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45512218T= | CA1625477219 | RUNX2 | c.818-28T= (n.818-28T=) c.860-28T= (n.860-28T=) c.644-28T= (n.644-28T=) c.*381-28T= (n.*381-28T=) c.1064-28T= (n.1064-28T=) c.890-28T= (n.890-28T=) c.392-28T= (n.392-28T=) n.1658-28T= | |
6 | g.45512219A= | CA1625477220 | RUNX2 | c.818-27A= (n.818-27A=) c.860-27A= (n.860-27A=) c.644-27A= (n.644-27A=) c.*381-27A= (n.*381-27A=) c.1064-27A= (n.1064-27A=) c.890-27A= (n.890-27A=) c.392-27A= (n.392-27A=) n.1658-27A= | |
6 | g.45512219A>G | CA567156308 | RUNX2 | c.818-27A>G (n.818-27A>G) c.860-27A>G (n.860-27A>G) c.644-27A>G (n.644-27A>G) c.*381-27A>G (n.*381-27A>G) c.1064-27A>G (n.1064-27A>G) c.890-27A>G (n.890-27A>G) c.392-27A>G (n.392-27A>G) n.1658-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45512222G>A | CA1625477222 | RUNX2 | c.818-24G>A (n.818-24G>A) c.860-24G>A (n.860-24G>A) c.644-24G>A (n.644-24G>A) c.*381-24G>A (n.*381-24G>A) c.1064-24G>A (n.1064-24G>A) c.890-24G>A (n.890-24G>A) c.392-24G>A (n.392-24G>A) n.1658-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512222G= | CA1625477221 | RUNX2 | c.818-24G= (n.818-24G=) c.860-24G= (n.860-24G=) c.644-24G= (n.644-24G=) c.*381-24G= (n.*381-24G=) c.1064-24G= (n.1064-24G=) c.890-24G= (n.890-24G=) c.392-24G= (n.392-24G=) n.1658-24G= | |
6 | g.45512222G>T | CA1625477223 | RUNX2 | c.818-24G>T (n.818-24G>T) c.860-24G>T (n.860-24G>T) c.644-24G>T (n.644-24G>T) c.*381-24G>T (n.*381-24G>T) c.1064-24G>T (n.1064-24G>T) c.890-24G>T (n.890-24G>T) c.392-24G>T (n.392-24G>T) n.1658-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512223A= | CA1625477224 | RUNX2 | c.818-23A= (n.818-23A=) c.860-23A= (n.860-23A=) c.644-23A= (n.644-23A=) c.*381-23A= (n.*381-23A=) c.1064-23A= (n.1064-23A=) c.890-23A= (n.890-23A=) c.392-23A= (n.392-23A=) n.1658-23A= | |
6 | g.45512223A>C | CA567156309 | RUNX2 | c.818-23A>C (n.818-23A>C) c.860-23A>C (n.860-23A>C) c.644-23A>C (n.644-23A>C) c.*381-23A>C (n.*381-23A>C) c.1064-23A>C (n.1064-23A>C) c.890-23A>C (n.890-23A>C) c.392-23A>C (n.392-23A>C) n.1658-23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45512223A>G | CA1625477225 | RUNX2 | c.818-23A>G (n.818-23A>G) c.860-23A>G (n.860-23A>G) c.644-23A>G (n.644-23A>G) c.*381-23A>G (n.*381-23A>G) c.1064-23A>G (n.1064-23A>G) c.890-23A>G (n.890-23A>G) c.392-23A>G (n.392-23A>G) n.1658-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512224T>C | CA2678962209 | RUNX2 | c.818-22T>C (n.818-22T>C) c.860-22T>C (n.860-22T>C) c.644-22T>C (n.644-22T>C) c.*381-22T>C (n.*381-22T>C) c.1064-22T>C (n.1064-22T>C) c.890-22T>C (n.890-22T>C) c.392-22T>C (n.392-22T>C) n.1658-22T>C | gnomAD v4 |
6 | g.45512236_45512241dup | CA2678962211 | RUNX2 | c.818-10_818-5dup (n.818-10_818-5dup) c.860-10_860-5dup (n.860-10_860-5dup) c.644-10_644-5dup (n.644-10_644-5dup) c.*381-10_*381-5dup (n.*381-10_*381-5dup) c.1064-10_1064-5dup (n.1064-10_1064-5dup) c.890-10_890-5dup (n.890-10_890-5dup) c.392-10_392-5dup (n.392-10_392-5dup) n.1658-10_1658-5dup | gnomAD v4 |
6 | g.45512236_45512241del | CA2678962210 | RUNX2 | c.818-10_818-5del (n.818-10_818-5del) c.860-10_860-5del (n.860-10_860-5del) c.644-10_644-5del (n.644-10_644-5del) c.*381-10_*381-5del (n.*381-10_*381-5del) c.1064-10_1064-5del (n.1064-10_1064-5del) c.890-10_890-5del (n.890-10_890-5del) c.392-10_392-5del (n.392-10_392-5del) n.1658-10_1658-5del | gnomAD v4 |
6 | g.45512225T>A | CA2678962212 | RUNX2 | c.818-21T>A (n.818-21T>A) c.860-21T>A (n.860-21T>A) c.644-21T>A (n.644-21T>A) c.*381-21T>A (n.*381-21T>A) c.1064-21T>A (n.1064-21T>A) c.890-21T>A (n.890-21T>A) c.392-21T>A (n.392-21T>A) n.1658-21T>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512227T>G | CA1625477227 | RUNX2 | c.818-19T>G (n.818-19T>G) c.860-19T>G (n.860-19T>G) c.644-19T>G (n.644-19T>G) c.*381-19T>G (n.*381-19T>G) c.1064-19T>G (n.1064-19T>G) c.890-19T>G (n.890-19T>G) c.392-19T>G (n.392-19T>G) n.1658-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512227T= | CA1625477226 | RUNX2 | c.818-19T= (n.818-19T=) c.860-19T= (n.860-19T=) c.644-19T= (n.644-19T=) c.*381-19T= (n.*381-19T=) c.1064-19T= (n.1064-19T=) c.890-19T= (n.890-19T=) c.392-19T= (n.392-19T=) n.1658-19T= | |
6 | g.45512229C>A | CA2678962213 | RUNX2 | c.818-17C>A (n.818-17C>A) c.860-17C>A (n.860-17C>A) c.644-17C>A (n.644-17C>A) c.*381-17C>A (n.*381-17C>A) c.1064-17C>A (n.1064-17C>A) c.890-17C>A (n.890-17C>A) c.392-17C>A (n.392-17C>A) n.1658-17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512229C= | CA1625477228 | RUNX2 | c.818-17C= (n.818-17C=) c.860-17C= (n.860-17C=) c.644-17C= (n.644-17C=) c.*381-17C= (n.*381-17C=) c.1064-17C= (n.1064-17C=) c.890-17C= (n.890-17C=) c.392-17C= (n.392-17C=) n.1658-17C= | |
6 | g.45512229C>T | CA3836510 | RUNX2 | c.818-17C>T (n.818-17C>T) c.860-17C>T (n.860-17C>T) c.644-17C>T (n.644-17C>T) c.*381-17C>T (n.*381-17C>T) c.1064-17C>T (n.1064-17C>T) c.890-17C>T (n.890-17C>T) c.392-17C>T (n.392-17C>T) n.1658-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45512234del | CA2678962214 | RUNX2 | c.818-12del (n.818-12del) c.860-12del (n.860-12del) c.644-12del (n.644-12del) c.*381-12del (n.*381-12del) c.1064-12del (n.1064-12del) c.890-12del (n.890-12del) c.392-12del (n.392-12del) n.1658-12del | gnomAD v4 |
6 | g.45512231T>C | CA2678962215 | RUNX2 | c.818-15T>C (n.818-15T>C) c.860-15T>C (n.860-15T>C) c.644-15T>C (n.644-15T>C) c.*381-15T>C (n.*381-15T>C) c.1064-15T>C (n.1064-15T>C) c.890-15T>C (n.890-15T>C) c.392-15T>C (n.392-15T>C) n.1658-15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.45512232T>G | CA650325446 | RUNX2 | c.818-14T>G (n.818-14T>G) c.860-14T>G (n.860-14T>G) c.644-14T>G (n.644-14T>G) c.*381-14T>G (n.*381-14T>G) c.1064-14T>G (n.1064-14T>G) c.890-14T>G (n.890-14T>G) c.392-14T>G (n.392-14T>G) n.1658-14T>G | COSMIC |
6 | g.45512235C>A | CA2578634963 | RUNX2 | c.818-11C>A (n.818-11C>A) c.860-11C>A (n.860-11C>A) c.644-11C>A (n.644-11C>A) c.*381-11C>A (n.*381-11C>A) c.1064-11C>A (n.1064-11C>A) c.890-11C>A (n.890-11C>A) c.392-11C>A (n.392-11C>A) n.1658-11C>A | |
6 | g.45512235C= | CA1625477229 | RUNX2 | c.818-11C= (n.818-11C=) c.860-11C= (n.860-11C=) c.644-11C= (n.644-11C=) c.*381-11C= (n.*381-11C=) c.1064-11C= (n.1064-11C=) c.890-11C= (n.890-11C=) c.392-11C= (n.392-11C=) n.1658-11C= | |
6 | g.45512235C>T | CA3836511 | RUNX2 | c.818-11C>T (n.818-11C>T) c.860-11C>T (n.860-11C>T) c.644-11C>T (n.644-11C>T) c.*381-11C>T (n.*381-11C>T) c.1064-11C>T (n.1064-11C>T) c.890-11C>T (n.890-11C>T) c.392-11C>T (n.392-11C>T) n.1658-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.45512236T>C | CA2678962218 | RUNX2 | c.818-10T>C (n.818-10T>C) c.860-10T>C (n.860-10T>C) c.644-10T>C (n.644-10T>C) c.*381-10T>C (n.*381-10T>C) c.1064-10T>C (n.1064-10T>C) c.890-10T>C (n.890-10T>C) c.392-10T>C (n.392-10T>C) n.1658-10T>C | gnomAD v4 |
6 | g.45512238T>C | CA1625477231 | RUNX2 | c.818-8T>C (n.818-8T>C) c.860-8T>C (n.860-8T>C) c.644-8T>C (n.644-8T>C) c.*381-8T>C (n.*381-8T>C) c.1064-8T>C (n.1064-8T>C) c.890-8T>C (n.890-8T>C) c.392-8T>C (n.392-8T>C) n.1658-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512238T= | CA1625477230 | RUNX2 | c.818-8T= (n.818-8T=) c.860-8T= (n.860-8T=) c.644-8T= (n.644-8T=) c.*381-8T= (n.*381-8T=) c.1064-8T= (n.1064-8T=) c.890-8T= (n.890-8T=) c.392-8T= (n.392-8T=) n.1658-8T= | |
6 | g.45512239T>C | CA138453322 | RUNX2 | c.818-7T>C (n.818-7T>C) c.860-7T>C (n.860-7T>C) c.644-7T>C (n.644-7T>C) c.*381-7T>C (n.*381-7T>C) c.1064-7T>C (n.1064-7T>C) c.890-7T>C (n.890-7T>C) c.392-7T>C (n.392-7T>C) n.1658-7T>C | dbSNP |
6 | g.45512239T= | CA1625477232 | RUNX2 | c.818-7T= (n.818-7T=) c.860-7T= (n.860-7T=) c.644-7T= (n.644-7T=) c.*381-7T= (n.*381-7T=) c.1064-7T= (n.1064-7T=) c.890-7T= (n.890-7T=) c.392-7T= (n.392-7T=) n.1658-7T= | |
6 | g.45512240T>C | CA138453323 | RUNX2 | c.818-6T>C (n.818-6T>C) c.860-6T>C (n.860-6T>C) c.644-6T>C (n.644-6T>C) c.*381-6T>C (n.*381-6T>C) c.1064-6T>C (n.1064-6T>C) c.890-6T>C (n.890-6T>C) c.392-6T>C (n.392-6T>C) n.1658-6T>C | dbSNP |
6 | g.45512240T= | CA1625477233 | RUNX2 | c.818-6T= (n.818-6T=) c.860-6T= (n.860-6T=) c.644-6T= (n.644-6T=) c.*381-6T= (n.*381-6T=) c.1064-6T= (n.1064-6T=) c.890-6T= (n.890-6T=) c.392-6T= (n.392-6T=) n.1658-6T= | |
6 | g.45512242C= | CA1625477234 | RUNX2 | c.818-4C= (n.818-4C=) c.860-4C= (n.860-4C=) c.644-4C= (n.644-4C=) c.*381-4C= (n.*381-4C=) c.1064-4C= (n.1064-4C=) c.890-4C= (n.890-4C=) c.392-4C= (n.392-4C=) n.1658-4C= | |
6 | g.45512242C>G | CA3836512 | RUNX2 | c.818-4C>G (n.818-4C>G) c.860-4C>G (n.860-4C>G) c.644-4C>G (n.644-4C>G) c.*381-4C>G (n.*381-4C>G) c.1064-4C>G (n.1064-4C>G) c.890-4C>G (n.890-4C>G) c.392-4C>G (n.392-4C>G) n.1658-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45512243C>T | CA2770899028 | RUNX2 | c.818-3C>T (n.818-3C>T) c.860-3C>T (n.860-3C>T) c.644-3C>T (n.644-3C>T) c.*381-3C>T (n.*381-3C>T) c.1064-3C>T (n.1064-3C>T) c.890-3C>T (n.890-3C>T) c.392-3C>T (n.392-3C>T) n.1658-3C>T | |
6 | g.45512244A>C | CA363955820 | RUNX2 | c.818-2A>C (n.818-2A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) c.1064-2A>C (n.1064-2A>C) c.890-2A>C (n.890-2A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) n.1658-2A>C | |
6 | g.45512244A>G | CA363955822 | RUNX2 | c.818-2A>G (n.818-2A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) c.1064-2A>G (n.1064-2A>G) c.890-2A>G (n.890-2A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) n.1658-2A>G | |
6 | g.45512244A>T | CA363955821 | RUNX2 | c.818-2A>T (n.818-2A>T) c.860-2A>T (n.860-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) c.1064-2A>T (n.1064-2A>T) c.890-2A>T (n.890-2A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) n.1658-2A>T | |
6 | g.45512245G>A | CA363955823 | RUNX2 | c.818-1G>A (n.818-1G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.*381-1G>A (n.*381-1G>A) c.1064-1G>A (n.1064-1G>A) c.890-1G>A (n.890-1G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) n.1658-1G>A | ClinVar |
6 | g.45512245G>C | CA363955824 | RUNX2 | c.818-1G>C (n.818-1G>C) c.860-1G>C (n.860-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.*381-1G>C (n.*381-1G>C) c.1064-1G>C (n.1064-1G>C) c.890-1G>C (n.890-1G>C) c.392-1G>C (n.392-1G>C) n.1658-1G>C | |
6 | g.45512245G>T | CA363955825 | RUNX2 | c.818-1G>T (n.818-1G>T) c.860-1G>T (n.860-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.*381-1G>T (n.*381-1G>T) c.1064-1G>T (n.1064-1G>T) c.890-1G>T (n.890-1G>T) c.392-1G>T (n.392-1G>T) n.1658-1G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.45512246A= | CA1625477235 | RUNX2 | c.818A= (p.Asp273=) c.860A= (p.Asp287=) c.644A= (p.Asn215=) c.*381A= (n.*381A=) c.1064A= (p.Asp355=) c.890A= (p.Asn297=) c.392A= (p.Asp131=) n.1658A= | |
6 | g.45512246A>C | CA138453326 | RUNX2 | c.818A>C (p.Asp273Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.392A>C (p.Asp131Ala) n.1658A>C | dbSNP |
6 | g.45512246A>G | CA16618291 | RUNX2 | c.818A>G (p.Asp273Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.*381A>G (n.*381A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.392A>G (p.Asp131Gly) n.1658A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512246A>T | CA363955826 | RUNX2 | c.818A>T (p.Asp273Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.*381A>T (n.*381A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.392A>T (p.Asp131Val) n.1658A>T | |
6 | g.45512247C>A | CA363955827 | RUNX2 | c.819C>A (p.Asp273Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.891C>A (p.Asn297Lys) c.393C>A (p.Asp131Glu) n.1659C>A | gnomAD v4 |
6 | g.45512247C>G | CA363955828 | RUNX2 | c.819C>G (p.Asp273Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.891C>G (p.Asn297Lys) c.393C>G (p.Asp131Glu) n.1659C>G | |
6 | g.45512247C>T | CA450152872 | RUNX2 | c.819C>T (p.Asp273=) c.861C>T (p.Asp287=) c.645C>T (p.Asn215=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) c.891C>T (p.Asn297=) c.393C>T (p.Asp131=) n.1659C>T | gnomAD v4 |
6 | g.45512250del | CA2695206398 | RUNX2 | c.822del (p.Arg275GlyfsTer19) c.864del (p.Arg289GlyfsTer19) c.648del (p.Arg217GlyfsTer19) c.*385del (n.*385del) c.1068del (p.Arg357GlyfsTer19) c.894del (p.Arg299GlyfsTer19) c.396del (p.Arg133GlyfsTer19) n.1662del | |
6 | g.45512248C>A | CA363955829 | RUNX2 | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.*383C>A (n.*383C>A) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) n.1660C>A | |
6 | g.45512248C= | CA1625477236 | RUNX2 | c.820C= (p.Pro274=) c.862C= (p.Pro288=) c.646C= (p.Pro216=) c.*383C= (n.*383C=) c.1066C= (p.Pro356=) c.892C= (p.Pro298=) c.394C= (p.Pro132=) n.1660C= | |
6 | g.45512248C>G | CA363955830 | RUNX2 | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.*383C>G (n.*383C>G) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) n.1660C>G | |
6 | g.45512248C>T | CA363955831 | RUNX2 | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.*383C>T (n.*383C>T) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) n.1660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45512249C>A | CA363955832 | RUNX2 | c.821C>A (p.Pro274His) c.863C>A (p.Pro288His) c.647C>A (p.Pro216His) c.*384C>A (n.*384C>A) c.1067C>A (p.Pro356His) c.893C>A (p.Pro298His) c.395C>A (p.Pro132His) n.1661C>A | |
6 | g.45512249C= | CA1625477237 | RUNX2 | c.821C= (p.Pro274=) c.863C= (p.Pro288=) c.647C= (p.Pro216=) c.*384C= (n.*384C=) c.1067C= (p.Pro356=) c.893C= (p.Pro298=) c.395C= (p.Pro132=) n.1661C= | |
6 | g.45512249C>G | CA363955833 | RUNX2 | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.*384C>G (n.*384C>G) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) n.1661C>G | |
6 | g.45512249C>T | CA3836513 | RUNX2 | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.*384C>T (n.*384C>T) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) n.1661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45512250C>A | CA450152884 | RUNX2 | c.822C>A (p.Pro274=) c.864C>A (p.Pro288=) c.648C>A (p.Pro216=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.1068C>A (p.Pro356=) c.894C>A (p.Pro298=) c.396C>A (p.Pro132=) n.1662C>A | |
6 | g.45512250C>G | CA450152889 | RUNX2 | c.822C>G (p.Pro274=) c.864C>G (p.Pro288=) c.648C>G (p.Pro216=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.1068C>G (p.Pro356=) c.894C>G (p.Pro298=) c.396C>G (p.Pro132=) n.1662C>G | |
6 | g.45512250C>T | CA450152886 | RUNX2 | c.822C>T (p.Pro274=) c.864C>T (p.Pro288=) c.648C>T (p.Pro216=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.1068C>T (p.Pro356=) c.894C>T (p.Pro298=) c.396C>T (p.Pro132=) n.1662C>T | |
6 | g.45512251A>C | CA450152893 | RUNX2 | c.823A>C (p.Arg275=) c.865A>C (p.Arg289=) c.649A>C (p.Arg217=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.1069A>C (p.Arg357=) c.895A>C (p.Arg299=) c.397A>C (p.Arg133=) n.1663A>C | |
6 | g.45512251A>G | CA363955834 | RUNX2 | c.823A>G (p.Arg275Gly) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.397A>G (p.Arg133Gly) n.1663A>G | |
6 | g.45512251A>T | CA363955835 | RUNX2 | c.823A>T (p.Arg275Trp) c.865A>T (p.Arg289Trp) c.649A>T (p.Arg217Trp) c.*386A>T (n.*386A>T) c.1069A>T (p.Arg357Trp) c.895A>T (p.Arg299Trp) c.397A>T (p.Arg133Trp) n.1663A>T | |
6 | g.45512252G>A | CA363955836 | RUNX2 | c.824G>A (p.Arg275Lys) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.1664G>A | |
6 | g.45512252G>C | CA363955837 | RUNX2 | c.824G>C (p.Arg275Thr) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.1664G>C | |
6 | g.45512252G>T | CA363955838 | RUNX2 | c.824G>T (p.Arg275Met) c.866G>T (p.Arg289Met) c.650G>T (p.Arg217Met) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1070G>T (p.Arg357Met) c.896G>T (p.Arg299Met) c.398G>T (p.Arg133Met) n.1664G>T | |
6 | g.45512253G>A | CA450152903 | RUNX2 | c.825G>A (p.Arg275=) c.867G>A (p.Arg289=) c.651G>A (p.Arg217=) c.*388G>A (n.*388G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) c.897G>A (p.Arg299=) c.399G>A (p.Arg133=) n.1665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45512253G>C | CA363955839 | RUNX2 | c.825G>C (p.Arg275Ser) c.867G>C (p.Arg289Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.897G>C (p.Arg299Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) n.1665G>C | gnomAD v4 |
6 | g.45512253G= | CA1625477238 | RUNX2 | c.825G= (p.Arg275=) c.867G= (p.Arg289=) c.651G= (p.Arg217=) c.*388G= (n.*388G=) c.1071G= (p.Arg357=) c.897G= (p.Arg299=) c.399G= (p.Arg133=) n.1665G= | |
6 | g.45512253G>T | CA363955840 | RUNX2 | c.825G>T (p.Arg275Ser) c.867G>T (p.Arg289Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) c.*388G>T (n.*388G>T) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.897G>T (p.Arg299Ser) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.1665G>T |