Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45511525_45511548delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT | CA2392196105 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+299_4349+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.4349+299_4349+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT) c.3809+299_3809+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.3809+299_3809+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT) c.1853+299_1853+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.1853+299_1853+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT) c.5054+299_5054+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.5054+299_5054+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT) c.498-12936_498-12913delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT c.763+299_763+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT n.2135+299_2135+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT c.1294-12936_1294-12913delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT (n.1294-12936_1294-12913delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT) c.4340+299_4340+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.4340+299_4340+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT) c.5045+299_5045+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.5045+299_5045+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT) c.3800+299_3800+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.3800+299_3800+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT) c.1585-8579_1585-8556delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT (n.1585-8579_1585-8556delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT) | |
21 | g.45511527_45511549del | CA2392196106 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+301_4349+323del (n.4349+301_4349+323del) c.3809+301_3809+323del (n.3809+301_3809+323del) c.1853+301_1853+323del (n.1853+301_1853+323del) c.5054+301_5054+323del (n.5054+301_5054+323del) c.498-12936_498-12914del c.763+301_763+323del n.2135+301_2135+323del c.1294-12936_1294-12914del (n.1294-12936_1294-12914del) c.4340+301_4340+323del (n.4340+301_4340+323del) c.5045+301_5045+323del (n.5045+301_5045+323del) c.3800+301_3800+323del (n.3800+301_3800+323del) c.1585-8579_1585-8557del (n.1585-8579_1585-8557del) | dbSNP |
21 | g.45511547_45511549delinsATT | CA2392196121 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+321_4349+323delinsATT (n.4349+321_4349+323delinsATT) c.3809+321_3809+323delinsATT (n.3809+321_3809+323delinsATT) c.1853+321_1853+323delinsATT (n.1853+321_1853+323delinsATT) c.5054+321_5054+323delinsATT (n.5054+321_5054+323delinsATT) c.498-12937_498-12935delinsAAT c.763+321_763+323delinsATT n.2135+321_2135+323delinsATT c.1294-12937_1294-12935delinsAAT (n.1294-12937_1294-12935delinsAAT) c.4340+321_4340+323delinsATT (n.4340+321_4340+323delinsATT) c.5045+321_5045+323delinsATT (n.5045+321_5045+323delinsATT) c.3800+321_3800+323delinsATT (n.3800+321_3800+323delinsATT) c.1585-8580_1585-8578delinsAAT (n.1585-8580_1585-8578delinsAAT) | |
21 | g.45511548_45511549del | CA2392196122 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+322_4349+323del (n.4349+322_4349+323del) c.3809+322_3809+323del (n.3809+322_3809+323del) c.1853+322_1853+323del (n.1853+322_1853+323del) c.5054+322_5054+323del (n.5054+322_5054+323del) c.498-12937_498-12936del c.763+322_763+323del n.2135+322_2135+323del c.1294-12937_1294-12936del (n.1294-12937_1294-12936del) c.4340+322_4340+323del (n.4340+322_4340+323del) c.5045+322_5045+323del (n.5045+322_5045+323del) c.3800+322_3800+323del (n.3800+322_3800+323del) c.1585-8580_1585-8579del (n.1585-8580_1585-8579del) | dbSNP |
21 | g.45511551A= | CA2392196123 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+325A= (n.4349+325A=) c.3809+325A= (n.3809+325A=) c.1853+325A= (n.1853+325A=) c.5054+325A= (n.5054+325A=) c.498-12939T= c.763+325A= n.2135+325A= c.1294-12939T= (n.1294-12939T=) c.4340+325A= (n.4340+325A=) c.5045+325A= (n.5045+325A=) c.3800+325A= (n.3800+325A=) c.1585-8582T= (n.1585-8582T=) | |
21 | g.45511551A>C | CA749793488 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+325A>C (n.4349+325A>C) c.3809+325A>C (n.3809+325A>C) c.1853+325A>C (n.1853+325A>C) c.5054+325A>C (n.5054+325A>C) c.498-12939T>G c.763+325A>C n.2135+325A>C c.1294-12939T>G (n.1294-12939T>G) c.4340+325A>C (n.4340+325A>C) c.5045+325A>C (n.5045+325A>C) c.3800+325A>C (n.3800+325A>C) c.1585-8582T>G (n.1585-8582T>G) | dbSNP |
21 | g.45511552C= | CA2392196124 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+326C= (n.4349+326C=) c.3809+326C= (n.3809+326C=) c.1853+326C= (n.1853+326C=) c.5054+326C= (n.5054+326C=) c.498-12940G= c.763+326C= n.2135+326C= c.1294-12940G= (n.1294-12940G=) c.4340+326C= (n.4340+326C=) c.5045+326C= (n.5045+326C=) c.3800+326C= (n.3800+326C=) c.1585-8583G= (n.1585-8583G=) | |
21 | g.45511552C>T | CA321926906 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+326C>T (n.4349+326C>T) c.3809+326C>T (n.3809+326C>T) c.1853+326C>T (n.1853+326C>T) c.5054+326C>T (n.5054+326C>T) c.498-12940G>A c.763+326C>T n.2135+326C>T c.1294-12940G>A (n.1294-12940G>A) c.4340+326C>T (n.4340+326C>T) c.5045+326C>T (n.5045+326C>T) c.3800+326C>T (n.3800+326C>T) c.1585-8583G>A (n.1585-8583G>A) | dbSNP |
21 | g.45511553C= | CA2392196125 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+327C= (n.4349+327C=) c.3809+327C= (n.3809+327C=) c.1853+327C= (n.1853+327C=) c.5054+327C= (n.5054+327C=) c.498-12941G= c.763+327C= n.2135+327C= c.1294-12941G= (n.1294-12941G=) c.4340+327C= (n.4340+327C=) c.5045+327C= (n.5045+327C=) c.3800+327C= (n.3800+327C=) c.1585-8584G= (n.1585-8584G=) | |
21 | g.45511553C>T | CA749793490 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+327C>T (n.4349+327C>T) c.3809+327C>T (n.3809+327C>T) c.1853+327C>T (n.1853+327C>T) c.5054+327C>T (n.5054+327C>T) c.498-12941G>A c.763+327C>T n.2135+327C>T c.1294-12941G>A (n.1294-12941G>A) c.4340+327C>T (n.4340+327C>T) c.5045+327C>T (n.5045+327C>T) c.3800+327C>T (n.3800+327C>T) c.1585-8584G>A (n.1585-8584G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511554G>A | CA321926908 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+328G>A (n.4349+328G>A) c.3809+328G>A (n.3809+328G>A) c.1853+328G>A (n.1853+328G>A) c.5054+328G>A (n.5054+328G>A) c.498-12942C>T c.763+328G>A n.2135+328G>A c.1294-12942C>T (n.1294-12942C>T) c.4340+328G>A (n.4340+328G>A) c.5045+328G>A (n.5045+328G>A) c.3800+328G>A (n.3800+328G>A) c.1585-8585C>T (n.1585-8585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511554G= | CA2392196126 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+328G= (n.4349+328G=) c.3809+328G= (n.3809+328G=) c.1853+328G= (n.1853+328G=) c.5054+328G= (n.5054+328G=) c.498-12942C= c.763+328G= n.2135+328G= c.1294-12942C= (n.1294-12942C=) c.4340+328G= (n.4340+328G=) c.5045+328G= (n.5045+328G=) c.3800+328G= (n.3800+328G=) c.1585-8585C= (n.1585-8585C=) | |
21 | g.45511554G>T | CA2737530761 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+328G>T (n.4349+328G>T) c.3809+328G>T (n.3809+328G>T) c.1853+328G>T (n.1853+328G>T) c.5054+328G>T (n.5054+328G>T) c.498-12942C>A c.763+328G>T n.2135+328G>T c.1294-12942C>A (n.1294-12942C>A) c.4340+328G>T (n.4340+328G>T) c.5045+328G>T (n.5045+328G>T) c.3800+328G>T (n.3800+328G>T) c.1585-8585C>A (n.1585-8585C>A) | dbSNP |
21 | g.45511555A>G | CA2737754437 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+329A>G (n.4349+329A>G) c.3809+329A>G (n.3809+329A>G) c.1853+329A>G (n.1853+329A>G) c.5054+329A>G (n.5054+329A>G) c.498-12943T>C c.763+329A>G n.2135+329A>G c.1294-12943T>C (n.1294-12943T>C) c.4340+329A>G (n.4340+329A>G) c.5045+329A>G (n.5045+329A>G) c.3800+329A>G (n.3800+329A>G) c.1585-8586T>C (n.1585-8586T>C) | dbSNP |
21 | g.45511557A= | CA2392196127 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+331A= (n.4349+331A=) c.3809+331A= (n.3809+331A=) c.1853+331A= (n.1853+331A=) c.5054+331A= (n.5054+331A=) c.498-12945T= c.763+331A= n.2135+331A= c.1294-12945T= (n.1294-12945T=) c.4340+331A= (n.4340+331A=) c.5045+331A= (n.5045+331A=) c.3800+331A= (n.3800+331A=) c.1585-8588T= (n.1585-8588T=) | |
21 | g.45511557A>G | CA321926911 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+331A>G (n.4349+331A>G) c.3809+331A>G (n.3809+331A>G) c.1853+331A>G (n.1853+331A>G) c.5054+331A>G (n.5054+331A>G) c.498-12945T>C c.763+331A>G n.2135+331A>G c.1294-12945T>C (n.1294-12945T>C) c.4340+331A>G (n.4340+331A>G) c.5045+331A>G (n.5045+331A>G) c.3800+331A>G (n.3800+331A>G) c.1585-8588T>C (n.1585-8588T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511560A= | CA2392196128 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+334A= (n.4349+334A=) c.3809+334A= (n.3809+334A=) c.1853+334A= (n.1853+334A=) c.5054+334A= (n.5054+334A=) c.498-12948T= c.763+334A= n.2135+334A= c.1294-12948T= (n.1294-12948T=) c.4340+334A= (n.4340+334A=) c.5045+334A= (n.5045+334A=) c.3800+334A= (n.3800+334A=) c.1585-8591T= (n.1585-8591T=) | |
21 | g.45511560A>G | CA321926914 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+334A>G (n.4349+334A>G) c.3809+334A>G (n.3809+334A>G) c.1853+334A>G (n.1853+334A>G) c.5054+334A>G (n.5054+334A>G) c.498-12948T>C c.763+334A>G n.2135+334A>G c.1294-12948T>C (n.1294-12948T>C) c.4340+334A>G (n.4340+334A>G) c.5045+334A>G (n.5045+334A>G) c.3800+334A>G (n.3800+334A>G) c.1585-8591T>C (n.1585-8591T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511563C>G | CA2737754452 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+337C>G (n.4349+337C>G) c.3809+337C>G (n.3809+337C>G) c.1853+337C>G (n.1853+337C>G) c.5054+337C>G (n.5054+337C>G) c.498-12951G>C c.763+337C>G n.2135+337C>G c.1294-12951G>C (n.1294-12951G>C) c.4340+337C>G (n.4340+337C>G) c.5045+337C>G (n.5045+337C>G) c.3800+337C>G (n.3800+337C>G) c.1585-8594G>C (n.1585-8594G>C) | dbSNP |
21 | g.45511566_45511568del | CA2818079239 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+340_4349+342del (n.4349+340_4349+342del) c.3809+340_3809+342del (n.3809+340_3809+342del) c.1853+340_1853+342del (n.1853+340_1853+342del) c.5054+340_5054+342del (n.5054+340_5054+342del) c.498-12953_498-12951del c.763+340_763+342del n.2135+340_2135+342del c.1294-12953_1294-12951del (n.1294-12953_1294-12951del) c.4340+340_4340+342del (n.4340+340_4340+342del) c.5045+340_5045+342del (n.5045+340_5045+342del) c.3800+340_3800+342del (n.3800+340_3800+342del) c.1585-8596_1585-8594del (n.1585-8596_1585-8594del) | |
21 | g.45511566C= | CA2392196130 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+340C= (n.4349+340C=) c.3809+340C= (n.3809+340C=) c.1853+340C= (n.1853+340C=) c.5054+340C= (n.5054+340C=) c.498-12954G= c.763+340C= n.2135+340C= c.1294-12954G= (n.1294-12954G=) c.4340+340C= (n.4340+340C=) c.5045+340C= (n.5045+340C=) c.3800+340C= (n.3800+340C=) c.1585-8597G= (n.1585-8597G=) | |
21 | g.45511566C>G | CA2392196129 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+340C>G (n.4349+340C>G) c.3809+340C>G (n.3809+340C>G) c.1853+340C>G (n.1853+340C>G) c.5054+340C>G (n.5054+340C>G) c.498-12954G>C c.763+340C>G n.2135+340C>G c.1294-12954G>C (n.1294-12954G>C) c.4340+340C>G (n.4340+340C>G) c.5045+340C>G (n.5045+340C>G) c.3800+340C>G (n.3800+340C>G) c.1585-8597G>C (n.1585-8597G>C) | dbSNP |
21 | g.45511568C>A | CA1022833469 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+342C>A (n.4349+342C>A) c.3809+342C>A (n.3809+342C>A) c.1853+342C>A (n.1853+342C>A) c.5054+342C>A (n.5054+342C>A) c.498-12956G>T c.763+342C>A n.2135+342C>A c.1294-12956G>T (n.1294-12956G>T) c.4340+342C>A (n.4340+342C>A) c.5045+342C>A (n.5045+342C>A) c.3800+342C>A (n.3800+342C>A) c.1585-8599G>T (n.1585-8599G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511568C= | CA2392196131 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+342C= (n.4349+342C=) c.3809+342C= (n.3809+342C=) c.1853+342C= (n.1853+342C=) c.5054+342C= (n.5054+342C=) c.498-12956G= c.763+342C= n.2135+342C= c.1294-12956G= (n.1294-12956G=) c.4340+342C= (n.4340+342C=) c.5045+342C= (n.5045+342C=) c.3800+342C= (n.3800+342C=) c.1585-8599G= (n.1585-8599G=) | |
21 | g.45511572_45511577del | CA2818079240 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+346_4349+351del (n.4349+346_4349+351del) c.3809+346_3809+351del (n.3809+346_3809+351del) c.1853+346_1853+351del (n.1853+346_1853+351del) c.5054+346_5054+351del (n.5054+346_5054+351del) c.498-12963_498-12958del c.763+346_763+351del n.2135+346_2135+351del c.1294-12963_1294-12958del (n.1294-12963_1294-12958del) c.4340+346_4340+351del (n.4340+346_4340+351del) c.5045+346_5045+351del (n.5045+346_5045+351del) c.3800+346_3800+351del (n.3800+346_3800+351del) c.1585-8606_1585-8601del (n.1585-8606_1585-8601del) | |
21 | g.45511571A= | CA2392196132 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+345A= (n.4349+345A=) c.3809+345A= (n.3809+345A=) c.1853+345A= (n.1853+345A=) c.5054+345A= (n.5054+345A=) c.498-12959T= c.763+345A= n.2135+345A= c.1294-12959T= (n.1294-12959T=) c.4340+345A= (n.4340+345A=) c.5045+345A= (n.5045+345A=) c.3800+345A= (n.3800+345A=) c.1585-8602T= (n.1585-8602T=) | |
21 | g.45511571A>G | CA1022833471 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+345A>G (n.4349+345A>G) c.3809+345A>G (n.3809+345A>G) c.1853+345A>G (n.1853+345A>G) c.5054+345A>G (n.5054+345A>G) c.498-12959T>C c.763+345A>G n.2135+345A>G c.1294-12959T>C (n.1294-12959T>C) c.4340+345A>G (n.4340+345A>G) c.5045+345A>G (n.5045+345A>G) c.3800+345A>G (n.3800+345A>G) c.1585-8602T>C (n.1585-8602T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511573G>A | CA2392196134 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+347G>A (n.4349+347G>A) c.3809+347G>A (n.3809+347G>A) c.1853+347G>A (n.1853+347G>A) c.5054+347G>A (n.5054+347G>A) c.498-12961C>T c.763+347G>A n.2135+347G>A c.1294-12961C>T (n.1294-12961C>T) c.4340+347G>A (n.4340+347G>A) c.5045+347G>A (n.5045+347G>A) c.3800+347G>A (n.3800+347G>A) c.1585-8604C>T (n.1585-8604C>T) | dbSNP |
21 | g.45511573G= | CA2392196133 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+347G= (n.4349+347G=) c.3809+347G= (n.3809+347G=) c.1853+347G= (n.1853+347G=) c.5054+347G= (n.5054+347G=) c.498-12961C= c.763+347G= n.2135+347G= c.1294-12961C= (n.1294-12961C=) c.4340+347G= (n.4340+347G=) c.5045+347G= (n.5045+347G=) c.3800+347G= (n.3800+347G=) c.1585-8604C= (n.1585-8604C=) | |
21 | g.45511574G>A | CA321926916 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+348G>A (n.4349+348G>A) c.3809+348G>A (n.3809+348G>A) c.1853+348G>A (n.1853+348G>A) c.5054+348G>A (n.5054+348G>A) c.498-12962C>T c.763+348G>A n.2135+348G>A c.1294-12962C>T (n.1294-12962C>T) c.4340+348G>A (n.4340+348G>A) c.5045+348G>A (n.5045+348G>A) c.3800+348G>A (n.3800+348G>A) c.1585-8605C>T (n.1585-8605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511574G= | CA2392196135 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+348G= (n.4349+348G=) c.3809+348G= (n.3809+348G=) c.1853+348G= (n.1853+348G=) c.5054+348G= (n.5054+348G=) c.498-12962C= c.763+348G= n.2135+348G= c.1294-12962C= (n.1294-12962C=) c.4340+348G= (n.4340+348G=) c.5045+348G= (n.5045+348G=) c.3800+348G= (n.3800+348G=) c.1585-8605C= (n.1585-8605C=) | |
21 | g.45511580C= | CA2392196136 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+354C= (n.4349+354C=) c.3809+354C= (n.3809+354C=) c.1853+354C= (n.1853+354C=) c.5054+354C= (n.5054+354C=) c.498-12968G= c.763+354C= n.2135+354C= c.1294-12968G= (n.1294-12968G=) c.4340+354C= (n.4340+354C=) c.5045+354C= (n.5045+354C=) c.3800+354C= (n.3800+354C=) c.1585-8611G= (n.1585-8611G=) | |
21 | g.45511580C>T | CA321926920 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+354C>T (n.4349+354C>T) c.3809+354C>T (n.3809+354C>T) c.1853+354C>T (n.1853+354C>T) c.5054+354C>T (n.5054+354C>T) c.498-12968G>A c.763+354C>T n.2135+354C>T c.1294-12968G>A (n.1294-12968G>A) c.4340+354C>T (n.4340+354C>T) c.5045+354C>T (n.5045+354C>T) c.3800+354C>T (n.3800+354C>T) c.1585-8611G>A (n.1585-8611G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511581G>A | CA638170737 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+355G>A (n.4349+355G>A) c.3809+355G>A (n.3809+355G>A) c.1853+355G>A (n.1853+355G>A) c.5054+355G>A (n.5054+355G>A) c.498-12969C>T c.763+355G>A n.2135+355G>A c.1294-12969C>T (n.1294-12969C>T) c.4340+355G>A (n.4340+355G>A) c.5045+355G>A (n.5045+355G>A) c.3800+355G>A (n.3800+355G>A) c.1585-8612C>T (n.1585-8612C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511581G= | CA2392196137 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+355G= (n.4349+355G=) c.3809+355G= (n.3809+355G=) c.1853+355G= (n.1853+355G=) c.5054+355G= (n.5054+355G=) c.498-12969C= c.763+355G= n.2135+355G= c.1294-12969C= (n.1294-12969C=) c.4340+355G= (n.4340+355G=) c.5045+355G= (n.5045+355G=) c.3800+355G= (n.3800+355G=) c.1585-8612C= (n.1585-8612C=) | |
21 | g.45511584G= | CA2392196138 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+358G= (n.4349+358G=) c.3809+358G= (n.3809+358G=) c.1853+358G= (n.1853+358G=) c.5054+358G= (n.5054+358G=) c.498-12972C= c.763+358G= n.2135+358G= c.1294-12972C= (n.1294-12972C=) c.4340+358G= (n.4340+358G=) c.5045+358G= (n.5045+358G=) c.3800+358G= (n.3800+358G=) c.1585-8615C= (n.1585-8615C=) | |
21 | g.45511584G>T | CA749793493 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+358G>T (n.4349+358G>T) c.3809+358G>T (n.3809+358G>T) c.1853+358G>T (n.1853+358G>T) c.5054+358G>T (n.5054+358G>T) c.498-12972C>A c.763+358G>T n.2135+358G>T c.1294-12972C>A (n.1294-12972C>A) c.4340+358G>T (n.4340+358G>T) c.5045+358G>T (n.5045+358G>T) c.3800+358G>T (n.3800+358G>T) c.1585-8615C>A (n.1585-8615C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511587C= | CA2392196139 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+361C= (n.4349+361C=) c.3809+361C= (n.3809+361C=) c.1853+361C= (n.1853+361C=) c.5054+361C= (n.5054+361C=) c.498-12975G= c.763+361C= n.2135+361C= c.1294-12975G= (n.1294-12975G=) c.4340+361C= (n.4340+361C=) c.5045+361C= (n.5045+361C=) c.3800+361C= (n.3800+361C=) c.1585-8618G= (n.1585-8618G=) | |
21 | g.45511587C>T | CA749793494 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+361C>T (n.4349+361C>T) c.3809+361C>T (n.3809+361C>T) c.1853+361C>T (n.1853+361C>T) c.5054+361C>T (n.5054+361C>T) c.498-12975G>A c.763+361C>T n.2135+361C>T c.1294-12975G>A (n.1294-12975G>A) c.4340+361C>T (n.4340+361C>T) c.5045+361C>T (n.5045+361C>T) c.3800+361C>T (n.3800+361C>T) c.1585-8618G>A (n.1585-8618G>A) | dbSNP |
21 | g.45511588G>A | CA321926922 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+362G>A (n.4349+362G>A) c.3809+362G>A (n.3809+362G>A) c.1853+362G>A (n.1853+362G>A) c.5054+362G>A (n.5054+362G>A) c.498-12976C>T c.763+362G>A n.2135+362G>A c.1294-12976C>T (n.1294-12976C>T) c.4340+362G>A (n.4340+362G>A) c.5045+362G>A (n.5045+362G>A) c.3800+362G>A (n.3800+362G>A) c.1585-8619C>T (n.1585-8619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511588G= | CA2392196140 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+362G= (n.4349+362G=) c.3809+362G= (n.3809+362G=) c.1853+362G= (n.1853+362G=) c.5054+362G= (n.5054+362G=) c.498-12976C= c.763+362G= n.2135+362G= c.1294-12976C= (n.1294-12976C=) c.4340+362G= (n.4340+362G=) c.5045+362G= (n.5045+362G=) c.3800+362G= (n.3800+362G=) c.1585-8619C= (n.1585-8619C=) | |
21 | g.45511592A= | CA2392196141 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+366A= (n.4349+366A=) c.3809+366A= (n.3809+366A=) c.1853+366A= (n.1853+366A=) c.5054+366A= (n.5054+366A=) c.498-12980T= c.763+366A= n.2135+366A= c.1294-12980T= (n.1294-12980T=) c.4340+366A= (n.4340+366A=) c.5045+366A= (n.5045+366A=) c.3800+366A= (n.3800+366A=) c.1585-8623T= (n.1585-8623T=) | |
21 | g.45511592A>C | CA2392196142 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+366A>C (n.4349+366A>C) c.3809+366A>C (n.3809+366A>C) c.1853+366A>C (n.1853+366A>C) c.5054+366A>C (n.5054+366A>C) c.498-12980T>G c.763+366A>C n.2135+366A>C c.1294-12980T>G (n.1294-12980T>G) c.4340+366A>C (n.4340+366A>C) c.5045+366A>C (n.5045+366A>C) c.3800+366A>C (n.3800+366A>C) c.1585-8623T>G (n.1585-8623T>G) | dbSNP |
21 | g.45511593T>C | CA2818079241 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+367T>C (n.4349+367T>C) c.3809+367T>C (n.3809+367T>C) c.1853+367T>C (n.1853+367T>C) c.5054+367T>C (n.5054+367T>C) c.498-12981A>G c.763+367T>C n.2135+367T>C c.1294-12981A>G (n.1294-12981A>G) c.4340+367T>C (n.4340+367T>C) c.5045+367T>C (n.5045+367T>C) c.3800+367T>C (n.3800+367T>C) c.1585-8624A>G (n.1585-8624A>G) | |
21 | g.45511595T>C | CA321926925 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+369T>C (n.4349+369T>C) c.3809+369T>C (n.3809+369T>C) c.1853+369T>C (n.1853+369T>C) c.5054+369T>C (n.5054+369T>C) c.498-12983A>G c.763+369T>C n.2135+369T>C c.1294-12983A>G (n.1294-12983A>G) c.4340+369T>C (n.4340+369T>C) c.5045+369T>C (n.5045+369T>C) c.3800+369T>C (n.3800+369T>C) c.1585-8626A>G (n.1585-8626A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511595T>G | CA321926928 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+369T>G (n.4349+369T>G) c.3809+369T>G (n.3809+369T>G) c.1853+369T>G (n.1853+369T>G) c.5054+369T>G (n.5054+369T>G) c.498-12983A>C c.763+369T>G n.2135+369T>G c.1294-12983A>C (n.1294-12983A>C) c.4340+369T>G (n.4340+369T>G) c.5045+369T>G (n.5045+369T>G) c.3800+369T>G (n.3800+369T>G) c.1585-8626A>C (n.1585-8626A>C) | dbSNP |
21 | g.45511595T= | CA2392196143 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+369T= (n.4349+369T=) c.3809+369T= (n.3809+369T=) c.1853+369T= (n.1853+369T=) c.5054+369T= (n.5054+369T=) c.498-12983A= c.763+369T= n.2135+369T= c.1294-12983A= (n.1294-12983A=) c.4340+369T= (n.4340+369T=) c.5045+369T= (n.5045+369T=) c.3800+369T= (n.3800+369T=) c.1585-8626A= (n.1585-8626A=) | |
21 | g.45511596G>A | CA1022833477 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+370G>A (n.4349+370G>A) c.3809+370G>A (n.3809+370G>A) c.1853+370G>A (n.1853+370G>A) c.5054+370G>A (n.5054+370G>A) c.498-12984C>T c.763+370G>A n.2135+370G>A c.1294-12984C>T (n.1294-12984C>T) c.4340+370G>A (n.4340+370G>A) c.5045+370G>A (n.5045+370G>A) c.3800+370G>A (n.3800+370G>A) c.1585-8627C>T (n.1585-8627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511596G= | CA2392196144 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+370G= (n.4349+370G=) c.3809+370G= (n.3809+370G=) c.1853+370G= (n.1853+370G=) c.5054+370G= (n.5054+370G=) c.498-12984C= c.763+370G= n.2135+370G= c.1294-12984C= (n.1294-12984C=) c.4340+370G= (n.4340+370G=) c.5045+370G= (n.5045+370G=) c.3800+370G= (n.3800+370G=) c.1585-8627C= (n.1585-8627C=) | |
21 | g.45511597T>A | CA321926930 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+371T>A (n.4349+371T>A) c.3809+371T>A (n.3809+371T>A) c.1853+371T>A (n.1853+371T>A) c.5054+371T>A (n.5054+371T>A) c.498-12985A>T c.763+371T>A n.2135+371T>A c.1294-12985A>T (n.1294-12985A>T) c.4340+371T>A (n.4340+371T>A) c.5045+371T>A (n.5045+371T>A) c.3800+371T>A (n.3800+371T>A) c.1585-8628A>T (n.1585-8628A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511597T= | CA2392196145 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+371T= (n.4349+371T=) c.3809+371T= (n.3809+371T=) c.1853+371T= (n.1853+371T=) c.5054+371T= (n.5054+371T=) c.498-12985A= c.763+371T= n.2135+371T= c.1294-12985A= (n.1294-12985A=) c.4340+371T= (n.4340+371T=) c.5045+371T= (n.5045+371T=) c.3800+371T= (n.3800+371T=) c.1585-8628A= (n.1585-8628A=) | |
21 | g.45511598G>A | CA2818079242 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+372G>A (n.4349+372G>A) c.3809+372G>A (n.3809+372G>A) c.1853+372G>A (n.1853+372G>A) c.5054+372G>A (n.5054+372G>A) c.498-12986C>T c.763+372G>A n.2135+372G>A c.1294-12986C>T (n.1294-12986C>T) c.4340+372G>A (n.4340+372G>A) c.5045+372G>A (n.5045+372G>A) c.3800+372G>A (n.3800+372G>A) c.1585-8629C>T (n.1585-8629C>T) | |
21 | g.45511600C>T | CA2737754576 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+374C>T (n.4349+374C>T) c.3809+374C>T (n.3809+374C>T) c.1853+374C>T (n.1853+374C>T) c.5054+374C>T (n.5054+374C>T) c.498-12988G>A c.763+374C>T n.2135+374C>T c.1294-12988G>A (n.1294-12988G>A) c.4340+374C>T (n.4340+374C>T) c.5045+374C>T (n.5045+374C>T) c.3800+374C>T (n.3800+374C>T) c.1585-8631G>A (n.1585-8631G>A) | dbSNP |
21 | g.45511601C= | CA2392196146 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+375C= (n.4349+375C=) c.3809+375C= (n.3809+375C=) c.1853+375C= (n.1853+375C=) c.5054+375C= (n.5054+375C=) c.498-12989G= c.763+375C= n.2135+375C= c.1294-12989G= (n.1294-12989G=) c.4340+375C= (n.4340+375C=) c.5045+375C= (n.5045+375C=) c.3800+375C= (n.3800+375C=) c.1585-8632G= (n.1585-8632G=) | |
21 | g.45511601C>T | CA749793495 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+375C>T (n.4349+375C>T) c.3809+375C>T (n.3809+375C>T) c.1853+375C>T (n.1853+375C>T) c.5054+375C>T (n.5054+375C>T) c.498-12989G>A c.763+375C>T n.2135+375C>T c.1294-12989G>A (n.1294-12989G>A) c.4340+375C>T (n.4340+375C>T) c.5045+375C>T (n.5045+375C>T) c.3800+375C>T (n.3800+375C>T) c.1585-8632G>A (n.1585-8632G>A) | dbSNP |
21 | g.45511606A= | CA2392196148 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+380A= (n.4349+380A=) c.3809+380A= (n.3809+380A=) c.1853+380A= (n.1853+380A=) c.5054+380A= (n.5054+380A=) c.498-12994T= c.763+380A= n.2135+380A= c.1294-12994T= (n.1294-12994T=) c.4340+380A= (n.4340+380A=) c.5045+380A= (n.5045+380A=) c.3800+380A= (n.3800+380A=) c.1585-8637T= (n.1585-8637T=) | |
21 | g.45511606A>G | CA2392196147 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+380A>G (n.4349+380A>G) c.3809+380A>G (n.3809+380A>G) c.1853+380A>G (n.1853+380A>G) c.5054+380A>G (n.5054+380A>G) c.498-12994T>C c.763+380A>G n.2135+380A>G c.1294-12994T>C (n.1294-12994T>C) c.4340+380A>G (n.4340+380A>G) c.5045+380A>G (n.5045+380A>G) c.3800+380A>G (n.3800+380A>G) c.1585-8637T>C (n.1585-8637T>C) | dbSNP |
21 | g.45511608T>C | CA2392196150 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+382T>C (n.4349+382T>C) c.3809+382T>C (n.3809+382T>C) c.1853+382T>C (n.1853+382T>C) c.5054+382T>C (n.5054+382T>C) c.498-12996A>G c.763+382T>C n.2135+382T>C c.1294-12996A>G (n.1294-12996A>G) c.4340+382T>C (n.4340+382T>C) c.5045+382T>C (n.5045+382T>C) c.3800+382T>C (n.3800+382T>C) c.1585-8639A>G (n.1585-8639A>G) | dbSNP |
21 | g.45511608T= | CA2392196149 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+382T= (n.4349+382T=) c.3809+382T= (n.3809+382T=) c.1853+382T= (n.1853+382T=) c.5054+382T= (n.5054+382T=) c.498-12996A= c.763+382T= n.2135+382T= c.1294-12996A= (n.1294-12996A=) c.4340+382T= (n.4340+382T=) c.5045+382T= (n.5045+382T=) c.3800+382T= (n.3800+382T=) c.1585-8639A= (n.1585-8639A=) | |
21 | g.45511609G>A | CA638170738 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+383G>A (n.4349+383G>A) c.3809+383G>A (n.3809+383G>A) c.1853+383G>A (n.1853+383G>A) c.5054+383G>A (n.5054+383G>A) c.498-12997C>T c.763+383G>A n.2135+383G>A c.1294-12997C>T (n.1294-12997C>T) c.4340+383G>A (n.4340+383G>A) c.5045+383G>A (n.5045+383G>A) c.3800+383G>A (n.3800+383G>A) c.1585-8640C>T (n.1585-8640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511609G= | CA2392196151 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+383G= (n.4349+383G=) c.3809+383G= (n.3809+383G=) c.1853+383G= (n.1853+383G=) c.5054+383G= (n.5054+383G=) c.498-12997C= c.763+383G= n.2135+383G= c.1294-12997C= (n.1294-12997C=) c.4340+383G= (n.4340+383G=) c.5045+383G= (n.5045+383G=) c.3800+383G= (n.3800+383G=) c.1585-8640C= (n.1585-8640C=) | |
21 | g.45511610T>C | CA1022833483 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+384T>C (n.4349+384T>C) c.3809+384T>C (n.3809+384T>C) c.1853+384T>C (n.1853+384T>C) c.5054+384T>C (n.5054+384T>C) c.498-12998A>G c.763+384T>C n.2135+384T>C c.1294-12998A>G (n.1294-12998A>G) c.4340+384T>C (n.4340+384T>C) c.5045+384T>C (n.5045+384T>C) c.3800+384T>C (n.3800+384T>C) c.1585-8641A>G (n.1585-8641A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511610T= | CA2392196152 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+384T= (n.4349+384T=) c.3809+384T= (n.3809+384T=) c.1853+384T= (n.1853+384T=) c.5054+384T= (n.5054+384T=) c.498-12998A= c.763+384T= n.2135+384T= c.1294-12998A= (n.1294-12998A=) c.4340+384T= (n.4340+384T=) c.5045+384T= (n.5045+384T=) c.3800+384T= (n.3800+384T=) c.1585-8641A= (n.1585-8641A=) | |
21 | g.45511611_45511615delinsTGACA | CA2392196153 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+385_4349+389delinsTGACA (n.4349+385_4349+389delinsTGACA) c.3809+385_3809+389delinsTGACA (n.3809+385_3809+389delinsTGACA) c.1853+385_1853+389delinsTGACA (n.1853+385_1853+389delinsTGACA) c.5054+385_5054+389delinsTGACA (n.5054+385_5054+389delinsTGACA) c.498-13003_498-12999delinsTGTCA c.763+385_763+389delinsTGACA n.2135+385_2135+389delinsTGACA c.1294-13003_1294-12999delinsTGTCA (n.1294-13003_1294-12999delinsTGTCA) c.4340+385_4340+389delinsTGACA (n.4340+385_4340+389delinsTGACA) c.5045+385_5045+389delinsTGACA (n.5045+385_5045+389delinsTGACA) c.3800+385_3800+389delinsTGACA (n.3800+385_3800+389delinsTGACA) c.1585-8646_1585-8642delinsTGTCA (n.1585-8646_1585-8642delinsTGTCA) | |
21 | g.45511612G>A | CA1022833484 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+386G>A (n.4349+386G>A) c.3809+386G>A (n.3809+386G>A) c.1853+386G>A (n.1853+386G>A) c.5054+386G>A (n.5054+386G>A) c.498-13000C>T c.763+386G>A n.2135+386G>A c.1294-13000C>T (n.1294-13000C>T) c.4340+386G>A (n.4340+386G>A) c.5045+386G>A (n.5045+386G>A) c.3800+386G>A (n.3800+386G>A) c.1585-8643C>T (n.1585-8643C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511612G= | CA2392196155 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+386G= (n.4349+386G=) c.3809+386G= (n.3809+386G=) c.1853+386G= (n.1853+386G=) c.5054+386G= (n.5054+386G=) c.498-13000C= c.763+386G= n.2135+386G= c.1294-13000C= (n.1294-13000C=) c.4340+386G= (n.4340+386G=) c.5045+386G= (n.5045+386G=) c.3800+386G= (n.3800+386G=) c.1585-8643C= (n.1585-8643C=) | |
21 | g.45511614_45511617del | CA2392196154 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+388_4349+391del (n.4349+388_4349+391del) c.3809+388_3809+391del (n.3809+388_3809+391del) c.1853+388_1853+391del (n.1853+388_1853+391del) c.5054+388_5054+391del (n.5054+388_5054+391del) c.498-13003_498-13000del c.763+388_763+391del n.2135+388_2135+391del c.1294-13003_1294-13000del (n.1294-13003_1294-13000del) c.4340+388_4340+391del (n.4340+388_4340+391del) c.5045+388_5045+391del (n.5045+388_5045+391del) c.3800+388_3800+391del (n.3800+388_3800+391del) c.1585-8646_1585-8643del (n.1585-8646_1585-8643del) | dbSNP |
21 | g.45511614C= | CA2392196156 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+388C= (n.4349+388C=) c.3809+388C= (n.3809+388C=) c.1853+388C= (n.1853+388C=) c.5054+388C= (n.5054+388C=) c.498-13002G= c.763+388C= n.2135+388C= c.1294-13002G= (n.1294-13002G=) c.4340+388C= (n.4340+388C=) c.5045+388C= (n.5045+388C=) c.3800+388C= (n.3800+388C=) c.1585-8645G= (n.1585-8645G=) | |
21 | g.45511614C>T | CA2392196157 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+388C>T (n.4349+388C>T) c.3809+388C>T (n.3809+388C>T) c.1853+388C>T (n.1853+388C>T) c.5054+388C>T (n.5054+388C>T) c.498-13002G>A c.763+388C>T n.2135+388C>T c.1294-13002G>A (n.1294-13002G>A) c.4340+388C>T (n.4340+388C>T) c.5045+388C>T (n.5045+388C>T) c.3800+388C>T (n.3800+388C>T) c.1585-8645G>A (n.1585-8645G>A) | dbSNP |
21 | g.45511615A= | CA2392196158 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+389A= (n.4349+389A=) c.3809+389A= (n.3809+389A=) c.1853+389A= (n.1853+389A=) c.5054+389A= (n.5054+389A=) c.498-13003T= c.763+389A= n.2135+389A= c.1294-13003T= (n.1294-13003T=) c.4340+389A= (n.4340+389A=) c.5045+389A= (n.5045+389A=) c.3800+389A= (n.3800+389A=) c.1585-8646T= (n.1585-8646T=) | |
21 | g.45511615A>G | CA749793497 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+389A>G (n.4349+389A>G) c.3809+389A>G (n.3809+389A>G) c.1853+389A>G (n.1853+389A>G) c.5054+389A>G (n.5054+389A>G) c.498-13003T>C c.763+389A>G n.2135+389A>G c.1294-13003T>C (n.1294-13003T>C) c.4340+389A>G (n.4340+389A>G) c.5045+389A>G (n.5045+389A>G) c.3800+389A>G (n.3800+389A>G) c.1585-8646T>C (n.1585-8646T>C) | dbSNP |
21 | g.45511616G>A | CA512687737 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+390G>A (n.4349+390G>A) c.3809+390G>A (n.3809+390G>A) c.1853+390G>A (n.1853+390G>A) c.5054+390G>A (n.5054+390G>A) c.498-13004C>T c.763+390G>A n.2135+390G>A c.1294-13004C>T (n.1294-13004C>T) c.4340+390G>A (n.4340+390G>A) c.5045+390G>A (n.5045+390G>A) c.3800+390G>A (n.3800+390G>A) c.1585-8647C>T (n.1585-8647C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511616G= | CA2392196159 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+390G= (n.4349+390G=) c.3809+390G= (n.3809+390G=) c.1853+390G= (n.1853+390G=) c.5054+390G= (n.5054+390G=) c.498-13004C= c.763+390G= n.2135+390G= c.1294-13004C= (n.1294-13004C=) c.4340+390G= (n.4340+390G=) c.5045+390G= (n.5045+390G=) c.3800+390G= (n.3800+390G=) c.1585-8647C= (n.1585-8647C=) | |
21 | g.45511616G>T | CA2818079243 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+390G>T (n.4349+390G>T) c.3809+390G>T (n.3809+390G>T) c.1853+390G>T (n.1853+390G>T) c.5054+390G>T (n.5054+390G>T) c.498-13004C>A c.763+390G>T n.2135+390G>T c.1294-13004C>A (n.1294-13004C>A) c.4340+390G>T (n.4340+390G>T) c.5045+390G>T (n.5045+390G>T) c.3800+390G>T (n.3800+390G>T) c.1585-8647C>A (n.1585-8647C>A) | |
21 | g.45511617A>G | CA2818079244 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+391A>G (n.4349+391A>G) c.3809+391A>G (n.3809+391A>G) c.1853+391A>G (n.1853+391A>G) c.5054+391A>G (n.5054+391A>G) c.498-13005T>C c.763+391A>G n.2135+391A>G c.1294-13005T>C (n.1294-13005T>C) c.4340+391A>G (n.4340+391A>G) c.5045+391A>G (n.5045+391A>G) c.3800+391A>G (n.3800+391A>G) c.1585-8648T>C (n.1585-8648T>C) | |
21 | g.45511618_45511633delinsAATTTCCAGGGTATCT | CA2392196160 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+392_4349+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.4349+392_4349+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.3809+392_3809+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.3809+392_3809+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.1853+392_1853+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.1853+392_1853+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.5054+392_5054+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.5054+392_5054+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.498-13021_498-13006delinsAGATACCCTGGAAATT c.763+392_763+407delinsAATTTCCAGGGTATCT n.2135+392_2135+407delinsAATTTCCAGGGTATCT c.1294-13021_1294-13006delinsAGATACCCTGGAAATT (n.1294-13021_1294-13006delinsAGATACCCTGGAAATT) c.4340+392_4340+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.4340+392_4340+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.5045+392_5045+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.5045+392_5045+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.3800+392_3800+407delinsAATTTCCAGGGTATCT (n.3800+392_3800+407delinsAATTTCCAGGGTATCT) c.1585-8664_1585-8649delinsAGATACCCTGGAAATT (n.1585-8664_1585-8649delinsAGATACCCTGGAAATT) | |
21 | g.45511619A= | CA2392196162 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+393A= (n.4349+393A=) c.3809+393A= (n.3809+393A=) c.1853+393A= (n.1853+393A=) c.5054+393A= (n.5054+393A=) c.498-13007T= c.763+393A= n.2135+393A= c.1294-13007T= (n.1294-13007T=) c.4340+393A= (n.4340+393A=) c.5045+393A= (n.5045+393A=) c.3800+393A= (n.3800+393A=) c.1585-8650T= (n.1585-8650T=) | |
21 | g.45511619A>G | CA1022833487 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+393A>G (n.4349+393A>G) c.3809+393A>G (n.3809+393A>G) c.1853+393A>G (n.1853+393A>G) c.5054+393A>G (n.5054+393A>G) c.498-13007T>C c.763+393A>G n.2135+393A>G c.1294-13007T>C (n.1294-13007T>C) c.4340+393A>G (n.4340+393A>G) c.5045+393A>G (n.5045+393A>G) c.3800+393A>G (n.3800+393A>G) c.1585-8650T>C (n.1585-8650T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511620_45511634del | CA2392196161 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+394_4349+408del (n.4349+394_4349+408del) c.3809+394_3809+408del (n.3809+394_3809+408del) c.1853+394_1853+408del (n.1853+394_1853+408del) c.5054+394_5054+408del (n.5054+394_5054+408del) c.498-13021_498-13007del c.763+394_763+408del n.2135+394_2135+408del c.1294-13021_1294-13007del (n.1294-13021_1294-13007del) c.4340+394_4340+408del (n.4340+394_4340+408del) c.5045+394_5045+408del (n.5045+394_5045+408del) c.3800+394_3800+408del (n.3800+394_3800+408del) c.1585-8664_1585-8650del (n.1585-8664_1585-8650del) | dbSNP |
21 | g.45511620T>C | CA321926932 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+394T>C (n.4349+394T>C) c.3809+394T>C (n.3809+394T>C) c.1853+394T>C (n.1853+394T>C) c.5054+394T>C (n.5054+394T>C) c.498-13008A>G c.763+394T>C n.2135+394T>C c.1294-13008A>G (n.1294-13008A>G) c.4340+394T>C (n.4340+394T>C) c.5045+394T>C (n.5045+394T>C) c.3800+394T>C (n.3800+394T>C) c.1585-8651A>G (n.1585-8651A>G) | dbSNP |
21 | g.45511620T= | CA2392196163 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+394T= (n.4349+394T=) c.3809+394T= (n.3809+394T=) c.1853+394T= (n.1853+394T=) c.5054+394T= (n.5054+394T=) c.498-13008A= c.763+394T= n.2135+394T= c.1294-13008A= (n.1294-13008A=) c.4340+394T= (n.4340+394T=) c.5045+394T= (n.5045+394T=) c.3800+394T= (n.3800+394T=) c.1585-8651A= (n.1585-8651A=) | |
21 | g.45511622T>C | CA321926935 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+396T>C (n.4349+396T>C) c.3809+396T>C (n.3809+396T>C) c.1853+396T>C (n.1853+396T>C) c.5054+396T>C (n.5054+396T>C) c.498-13010A>G c.763+396T>C n.2135+396T>C c.1294-13010A>G (n.1294-13010A>G) c.4340+396T>C (n.4340+396T>C) c.5045+396T>C (n.5045+396T>C) c.3800+396T>C (n.3800+396T>C) c.1585-8653A>G (n.1585-8653A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511622T= | CA2392196164 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+396T= (n.4349+396T=) c.3809+396T= (n.3809+396T=) c.1853+396T= (n.1853+396T=) c.5054+396T= (n.5054+396T=) c.498-13010A= c.763+396T= n.2135+396T= c.1294-13010A= (n.1294-13010A=) c.4340+396T= (n.4340+396T=) c.5045+396T= (n.5045+396T=) c.3800+396T= (n.3800+396T=) c.1585-8653A= (n.1585-8653A=) | |
21 | g.45511624C= | CA2392196165 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+398C= (n.4349+398C=) c.3809+398C= (n.3809+398C=) c.1853+398C= (n.1853+398C=) c.5054+398C= (n.5054+398C=) c.498-13012G= c.763+398C= n.2135+398C= c.1294-13012G= (n.1294-13012G=) c.4340+398C= (n.4340+398C=) c.5045+398C= (n.5045+398C=) c.3800+398C= (n.3800+398C=) c.1585-8655G= (n.1585-8655G=) | |
21 | g.45511624C>T | CA749793500 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+398C>T (n.4349+398C>T) c.3809+398C>T (n.3809+398C>T) c.1853+398C>T (n.1853+398C>T) c.5054+398C>T (n.5054+398C>T) c.498-13012G>A c.763+398C>T n.2135+398C>T c.1294-13012G>A (n.1294-13012G>A) c.4340+398C>T (n.4340+398C>T) c.5045+398C>T (n.5045+398C>T) c.3800+398C>T (n.3800+398C>T) c.1585-8655G>A (n.1585-8655G>A) | dbSNP |
21 | g.45511626G>C | CA321926937 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+400G>C (n.4349+400G>C) c.3809+400G>C (n.3809+400G>C) c.1853+400G>C (n.1853+400G>C) c.5054+400G>C (n.5054+400G>C) c.498-13014C>G c.763+400G>C n.2135+400G>C c.1294-13014C>G (n.1294-13014C>G) c.4340+400G>C (n.4340+400G>C) c.5045+400G>C (n.5045+400G>C) c.3800+400G>C (n.3800+400G>C) c.1585-8657C>G (n.1585-8657C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511626G= | CA2392196166 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+400G= (n.4349+400G=) c.3809+400G= (n.3809+400G=) c.1853+400G= (n.1853+400G=) c.5054+400G= (n.5054+400G=) c.498-13014C= c.763+400G= n.2135+400G= c.1294-13014C= (n.1294-13014C=) c.4340+400G= (n.4340+400G=) c.5045+400G= (n.5045+400G=) c.3800+400G= (n.3800+400G=) c.1585-8657C= (n.1585-8657C=) | |
21 | g.45511627G>A | CA2508108737 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+401G>A (n.4349+401G>A) c.3809+401G>A (n.3809+401G>A) c.1853+401G>A (n.1853+401G>A) c.5054+401G>A (n.5054+401G>A) c.498-13015C>T c.763+401G>A n.2135+401G>A c.1294-13015C>T (n.1294-13015C>T) c.4340+401G>A (n.4340+401G>A) c.5045+401G>A (n.5045+401G>A) c.3800+401G>A (n.3800+401G>A) c.1585-8658C>T (n.1585-8658C>T) | |
21 | g.45511627G= | CA2392196167 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+401G= (n.4349+401G=) c.3809+401G= (n.3809+401G=) c.1853+401G= (n.1853+401G=) c.5054+401G= (n.5054+401G=) c.498-13015C= c.763+401G= n.2135+401G= c.1294-13015C= (n.1294-13015C=) c.4340+401G= (n.4340+401G=) c.5045+401G= (n.5045+401G=) c.3800+401G= (n.3800+401G=) c.1585-8658C= (n.1585-8658C=) | |
21 | g.45511627G>T | CA2392196168 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+401G>T (n.4349+401G>T) c.3809+401G>T (n.3809+401G>T) c.1853+401G>T (n.1853+401G>T) c.5054+401G>T (n.5054+401G>T) c.498-13015C>A c.763+401G>T n.2135+401G>T c.1294-13015C>A (n.1294-13015C>A) c.4340+401G>T (n.4340+401G>T) c.5045+401G>T (n.5045+401G>T) c.3800+401G>T (n.3800+401G>T) c.1585-8658C>A (n.1585-8658C>A) | dbSNP |
21 | g.45511628G>A | CA749793503 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+402G>A (n.4349+402G>A) c.3809+402G>A (n.3809+402G>A) c.1853+402G>A (n.1853+402G>A) c.5054+402G>A (n.5054+402G>A) c.498-13016C>T c.763+402G>A n.2135+402G>A c.1294-13016C>T (n.1294-13016C>T) c.4340+402G>A (n.4340+402G>A) c.5045+402G>A (n.5045+402G>A) c.3800+402G>A (n.3800+402G>A) c.1585-8659C>T (n.1585-8659C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511628G= | CA2392196170 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+402G= (n.4349+402G=) c.3809+402G= (n.3809+402G=) c.1853+402G= (n.1853+402G=) c.5054+402G= (n.5054+402G=) c.498-13016C= c.763+402G= n.2135+402G= c.1294-13016C= (n.1294-13016C=) c.4340+402G= (n.4340+402G=) c.5045+402G= (n.5045+402G=) c.3800+402G= (n.3800+402G=) c.1585-8659C= (n.1585-8659C=) | |
21 | g.45511628G>T | CA2392196169 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+402G>T (n.4349+402G>T) c.3809+402G>T (n.3809+402G>T) c.1853+402G>T (n.1853+402G>T) c.5054+402G>T (n.5054+402G>T) c.498-13016C>A c.763+402G>T n.2135+402G>T c.1294-13016C>A (n.1294-13016C>A) c.4340+402G>T (n.4340+402G>T) c.5045+402G>T (n.5045+402G>T) c.3800+402G>T (n.3800+402G>T) c.1585-8659C>A (n.1585-8659C>A) | dbSNP |
21 | g.45511633T>A | CA321926939 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+407T>A (n.4349+407T>A) c.3809+407T>A (n.3809+407T>A) c.1853+407T>A (n.1853+407T>A) c.5054+407T>A (n.5054+407T>A) c.498-13021A>T c.763+407T>A n.2135+407T>A c.1294-13021A>T (n.1294-13021A>T) c.4340+407T>A (n.4340+407T>A) c.5045+407T>A (n.5045+407T>A) c.3800+407T>A (n.3800+407T>A) c.1585-8664A>T (n.1585-8664A>T) | dbSNP |
21 | g.45511633T>C | CA321926941 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+407T>C (n.4349+407T>C) c.3809+407T>C (n.3809+407T>C) c.1853+407T>C (n.1853+407T>C) c.5054+407T>C (n.5054+407T>C) c.498-13021A>G c.763+407T>C n.2135+407T>C c.1294-13021A>G (n.1294-13021A>G) c.4340+407T>C (n.4340+407T>C) c.5045+407T>C (n.5045+407T>C) c.3800+407T>C (n.3800+407T>C) c.1585-8664A>G (n.1585-8664A>G) | dbSNP |
21 | g.45511633T= | CA2392196171 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+407T= (n.4349+407T=) c.3809+407T= (n.3809+407T=) c.1853+407T= (n.1853+407T=) c.5054+407T= (n.5054+407T=) c.498-13021A= c.763+407T= n.2135+407T= c.1294-13021A= (n.1294-13021A=) c.4340+407T= (n.4340+407T=) c.5045+407T= (n.5045+407T=) c.3800+407T= (n.3800+407T=) c.1585-8664A= (n.1585-8664A=) | |
21 | g.45511633_45511636delinsTAGA | CA2392196172 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+407_4349+410delinsTAGA (n.4349+407_4349+410delinsTAGA) c.3809+407_3809+410delinsTAGA (n.3809+407_3809+410delinsTAGA) c.1853+407_1853+410delinsTAGA (n.1853+407_1853+410delinsTAGA) c.5054+407_5054+410delinsTAGA (n.5054+407_5054+410delinsTAGA) c.498-13024_498-13021delinsTCTA c.763+407_763+410delinsTAGA n.2135+407_2135+410delinsTAGA c.1294-13024_1294-13021delinsTCTA (n.1294-13024_1294-13021delinsTCTA) c.4340+407_4340+410delinsTAGA (n.4340+407_4340+410delinsTAGA) c.5045+407_5045+410delinsTAGA (n.5045+407_5045+410delinsTAGA) c.3800+407_3800+410delinsTAGA (n.3800+407_3800+410delinsTAGA) c.1585-8667_1585-8664delinsTCTA (n.1585-8667_1585-8664delinsTCTA) | |
21 | g.45511638_45511640del | CA2392196173 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+412_4349+414del (n.4349+412_4349+414del) c.3809+412_3809+414del (n.3809+412_3809+414del) c.1853+412_1853+414del (n.1853+412_1853+414del) c.5054+412_5054+414del (n.5054+412_5054+414del) c.498-13024_498-13022del c.763+412_763+414del n.2135+412_2135+414del c.1294-13024_1294-13022del (n.1294-13024_1294-13022del) c.4340+412_4340+414del (n.4340+412_4340+414del) c.5045+412_5045+414del (n.5045+412_5045+414del) c.3800+412_3800+414del (n.3800+412_3800+414del) c.1585-8667_1585-8665del (n.1585-8667_1585-8665del) | dbSNP |
21 | g.45511636A= | CA2392196174 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+410A= (n.4349+410A=) c.3809+410A= (n.3809+410A=) c.1853+410A= (n.1853+410A=) c.5054+410A= (n.5054+410A=) c.498-13024T= c.763+410A= n.2135+410A= c.1294-13024T= (n.1294-13024T=) c.4340+410A= (n.4340+410A=) c.5045+410A= (n.5045+410A=) c.3800+410A= (n.3800+410A=) c.1585-8667T= (n.1585-8667T=) | |
21 | g.45511636A>G | CA321926943 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+410A>G (n.4349+410A>G) c.3809+410A>G (n.3809+410A>G) c.1853+410A>G (n.1853+410A>G) c.5054+410A>G (n.5054+410A>G) c.498-13024T>C c.763+410A>G n.2135+410A>G c.1294-13024T>C (n.1294-13024T>C) c.4340+410A>G (n.4340+410A>G) c.5045+410A>G (n.5045+410A>G) c.3800+410A>G (n.3800+410A>G) c.1585-8667T>C (n.1585-8667T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511638G>A | CA638170739 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+412G>A (n.4349+412G>A) c.3809+412G>A (n.3809+412G>A) c.1853+412G>A (n.1853+412G>A) c.5054+412G>A (n.5054+412G>A) c.498-13026C>T c.763+412G>A n.2135+412G>A c.1294-13026C>T (n.1294-13026C>T) c.4340+412G>A (n.4340+412G>A) c.5045+412G>A (n.5045+412G>A) c.3800+412G>A (n.3800+412G>A) c.1585-8669C>T (n.1585-8669C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511638G= | CA2392196175 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+412G= (n.4349+412G=) c.3809+412G= (n.3809+412G=) c.1853+412G= (n.1853+412G=) c.5054+412G= (n.5054+412G=) c.498-13026C= c.763+412G= n.2135+412G= c.1294-13026C= (n.1294-13026C=) c.4340+412G= (n.4340+412G=) c.5045+412G= (n.5045+412G=) c.3800+412G= (n.3800+412G=) c.1585-8669C= (n.1585-8669C=) | |
21 | g.45511640A= | CA2392196176 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+414A= (n.4349+414A=) c.3809+414A= (n.3809+414A=) c.1853+414A= (n.1853+414A=) c.5054+414A= (n.5054+414A=) c.498-13028T= c.763+414A= n.2135+414A= c.1294-13028T= (n.1294-13028T=) c.4340+414A= (n.4340+414A=) c.5045+414A= (n.5045+414A=) c.3800+414A= (n.3800+414A=) c.1585-8671T= (n.1585-8671T=) | |
21 | g.45511640A>G | CA2392196177 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+414A>G (n.4349+414A>G) c.3809+414A>G (n.3809+414A>G) c.1853+414A>G (n.1853+414A>G) c.5054+414A>G (n.5054+414A>G) c.498-13028T>C c.763+414A>G n.2135+414A>G c.1294-13028T>C (n.1294-13028T>C) c.4340+414A>G (n.4340+414A>G) c.5045+414A>G (n.5045+414A>G) c.3800+414A>G (n.3800+414A>G) c.1585-8671T>C (n.1585-8671T>C) | dbSNP |
21 | g.45511641C= | CA2392196178 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+415C= (n.4349+415C=) c.3809+415C= (n.3809+415C=) c.1853+415C= (n.1853+415C=) c.5054+415C= (n.5054+415C=) c.498-13029G= c.763+415C= n.2135+415C= c.1294-13029G= (n.1294-13029G=) c.4340+415C= (n.4340+415C=) c.5045+415C= (n.5045+415C=) c.3800+415C= (n.3800+415C=) c.1585-8672G= (n.1585-8672G=) | |
21 | g.45511641C>T | CA638170740 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+415C>T (n.4349+415C>T) c.3809+415C>T (n.3809+415C>T) c.1853+415C>T (n.1853+415C>T) c.5054+415C>T (n.5054+415C>T) c.498-13029G>A c.763+415C>T n.2135+415C>T c.1294-13029G>A (n.1294-13029G>A) c.4340+415C>T (n.4340+415C>T) c.5045+415C>T (n.5045+415C>T) c.3800+415C>T (n.3800+415C>T) c.1585-8672G>A (n.1585-8672G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511642G>A | CA321926947 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+416G>A (n.4349+416G>A) c.3809+416G>A (n.3809+416G>A) c.1853+416G>A (n.1853+416G>A) c.5054+416G>A (n.5054+416G>A) c.498-13030C>T c.763+416G>A n.2135+416G>A c.1294-13030C>T (n.1294-13030C>T) c.4340+416G>A (n.4340+416G>A) c.5045+416G>A (n.5045+416G>A) c.3800+416G>A (n.3800+416G>A) c.1585-8673C>T (n.1585-8673C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511642G= | CA2392196179 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+416G= (n.4349+416G=) c.3809+416G= (n.3809+416G=) c.1853+416G= (n.1853+416G=) c.5054+416G= (n.5054+416G=) c.498-13030C= c.763+416G= n.2135+416G= c.1294-13030C= (n.1294-13030C=) c.4340+416G= (n.4340+416G=) c.5045+416G= (n.5045+416G=) c.3800+416G= (n.3800+416G=) c.1585-8673C= (n.1585-8673C=) | |
21 | g.45511643C>T | CA2591338047 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+417C>T (n.4349+417C>T) c.3809+417C>T (n.3809+417C>T) c.1853+417C>T (n.1853+417C>T) c.5054+417C>T (n.5054+417C>T) c.498-13031G>A c.763+417C>T n.2135+417C>T c.1294-13031G>A (n.1294-13031G>A) c.4340+417C>T (n.4340+417C>T) c.5045+417C>T (n.5045+417C>T) c.3800+417C>T (n.3800+417C>T) c.1585-8674G>A (n.1585-8674G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511645T>C | CA2818079245 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+419T>C (n.4349+419T>C) c.3809+419T>C (n.3809+419T>C) c.1853+419T>C (n.1853+419T>C) c.5054+419T>C (n.5054+419T>C) c.498-13033A>G c.763+419T>C n.2135+419T>C c.1294-13033A>G (n.1294-13033A>G) c.4340+419T>C (n.4340+419T>C) c.5045+419T>C (n.5045+419T>C) c.3800+419T>C (n.3800+419T>C) c.1585-8676A>G (n.1585-8676A>G) | |
21 | g.45511646C= | CA2392196180 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+420C= (n.4349+420C=) c.3809+420C= (n.3809+420C=) c.1853+420C= (n.1853+420C=) c.5054+420C= (n.5054+420C=) c.498-13034G= c.763+420C= n.2135+420C= c.1294-13034G= (n.1294-13034G=) c.4340+420C= (n.4340+420C=) c.5045+420C= (n.5045+420C=) c.3800+420C= (n.3800+420C=) c.1585-8677G= (n.1585-8677G=) | |
21 | g.45511646C>G | CA2737533646 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+420C>G (n.4349+420C>G) c.3809+420C>G (n.3809+420C>G) c.1853+420C>G (n.1853+420C>G) c.5054+420C>G (n.5054+420C>G) c.498-13034G>C c.763+420C>G n.2135+420C>G c.1294-13034G>C (n.1294-13034G>C) c.4340+420C>G (n.4340+420C>G) c.5045+420C>G (n.5045+420C>G) c.3800+420C>G (n.3800+420C>G) c.1585-8677G>C (n.1585-8677G>C) | dbSNP |
21 | g.45511646C>T | CA321926949 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+420C>T (n.4349+420C>T) c.3809+420C>T (n.3809+420C>T) c.1853+420C>T (n.1853+420C>T) c.5054+420C>T (n.5054+420C>T) c.498-13034G>A c.763+420C>T n.2135+420C>T c.1294-13034G>A (n.1294-13034G>A) c.4340+420C>T (n.4340+420C>T) c.5045+420C>T (n.5045+420C>T) c.3800+420C>T (n.3800+420C>T) c.1585-8677G>A (n.1585-8677G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511647G>A | CA321926951 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+421G>A (n.4349+421G>A) c.3809+421G>A (n.3809+421G>A) c.1853+421G>A (n.1853+421G>A) c.5054+421G>A (n.5054+421G>A) c.498-13035C>T c.763+421G>A n.2135+421G>A c.1294-13035C>T (n.1294-13035C>T) c.4340+421G>A (n.4340+421G>A) c.5045+421G>A (n.5045+421G>A) c.3800+421G>A (n.3800+421G>A) c.1585-8678C>T (n.1585-8678C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45511647G= | CA2392196181 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+421G= (n.4349+421G=) c.3809+421G= (n.3809+421G=) c.1853+421G= (n.1853+421G=) c.5054+421G= (n.5054+421G=) c.498-13035C= c.763+421G= n.2135+421G= c.1294-13035C= (n.1294-13035C=) c.4340+421G= (n.4340+421G=) c.5045+421G= (n.5045+421G=) c.3800+421G= (n.3800+421G=) c.1585-8678C= (n.1585-8678C=) | |
21 | g.45511647G>T | CA749793511 | COL18A1,SLC19A1 | c.4349+421G>T (n.4349+421G>T) c.3809+421G>T (n.3809+421G>T) c.1853+421G>T (n.1853+421G>T) c.5054+421G>T (n.5054+421G>T) c.498-13035C>A c.763+421G>T n.2135+421G>T c.1294-13035C>A (n.1294-13035C>A) c.4340+421G>T (n.4340+421G>T) c.5045+421G>T (n.5045+421G>T) c.3800+421G>T (n.3800+421G>T) c.1585-8678C>A (n.1585-8678C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |