Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45511524_45511525delinsAC | CA2473785074 | MMACHC,PRDX1 | c.515-111_515-110delinsGT (n.515-111_515-110delinsGT) c.*2309_*2310delinsAC (n.*2309_*2310delinsAC) c.209-111_209-110delinsGT (n.209-111_209-110delinsGT) | |
1 | g.45511525C>A | CA2645393238 | MMACHC,PRDX1 | c.515-111G>T (n.515-111G>T) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.209-111G>T (n.209-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511528del | CA2473785075 | MMACHC,PRDX1 | c.515-111del (n.515-111del) c.*2313del (n.*2313del) c.209-111del (n.209-111del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511526C>A | CA2645393240 | MMACHC,PRDX1 | c.515-112G>T (n.515-112G>T) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.209-112G>T (n.209-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511526C= | CA2473785076 | MMACHC,PRDX1 | c.515-112G= (n.515-112G=) c.*2311C= (n.*2311C=) c.209-112G= (n.209-112G=) | |
1 | g.45511526C>G | CA21831218 | MMACHC,PRDX1 | c.515-112G>C (n.515-112G>C) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.209-112G>C (n.209-112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511527C>A | CA736195154 | MMACHC,PRDX1 | c.515-113G>T (n.515-113G>T) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.209-113G>T (n.209-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511527C= | CA2473785077 | MMACHC,PRDX1 | c.515-113G= (n.515-113G=) c.*2312C= (n.*2312C=) c.209-113G= (n.209-113G=) | |
1 | g.45511528C>A | CA2645393242 | MMACHC,PRDX1 | c.515-114G>T (n.515-114G>T) c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.209-114G>T (n.209-114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511528C>G | CA2743432859 | MMACHC,PRDX1 | c.515-114G>C (n.515-114G>C) c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.209-114G>C (n.209-114G>C) | |
1 | g.45511528C>T | CA2645393243 | MMACHC,PRDX1 | c.515-114G>A (n.515-114G>A) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.209-114G>A (n.209-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511529del | CA2645393246 | MMACHC,PRDX1 | c.515-115del (n.515-115del) c.*2314del (n.*2314del) c.209-115del (n.209-115del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511529T>A | CA2645393248 | MMACHC,PRDX1 | c.515-115A>T (n.515-115A>T) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.209-115A>T (n.209-115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511529T>C | CA2645393247 | MMACHC,PRDX1 | c.515-115A>G (n.515-115A>G) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.209-115A>G (n.209-115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511530G>A | CA2473785079 | MMACHC,PRDX1 | c.515-116C>T (n.515-116C>T) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.209-116C>T (n.209-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511530G>C | CA2645393252 | MMACHC,PRDX1 | c.515-116C>G (n.515-116C>G) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.209-116C>G (n.209-116C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511530G= | CA2473785078 | MMACHC,PRDX1 | c.515-116C= (n.515-116C=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.209-116C= (n.209-116C=) | |
1 | g.45511530G>T | CA2645393253 | MMACHC,PRDX1 | c.515-116C>A (n.515-116C>A) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.209-116C>A (n.209-116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511530_45511532del | CA2645393249 | MMACHC,PRDX1 | c.515-118_515-116del (n.515-118_515-116del) c.*2315_*2317del (n.*2315_*2317del) c.209-118_209-116del (n.209-118_209-116del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511531C>A | CA2645393257 | MMACHC,PRDX1 | c.515-117G>T (n.515-117G>T) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.209-117G>T (n.209-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511531C>T | CA2645393258 | MMACHC,PRDX1 | c.515-117G>A (n.515-117G>A) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.209-117G>A (n.209-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511531dup | CA2645393255 | MMACHC,PRDX1 | c.515-117dup (n.515-117dup) c.*2316dup (n.*2316dup) c.209-117dup (n.209-117dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45511532A>C | CA2645393260 | MMACHC,PRDX1 | c.515-118T>G (n.515-118T>G) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.209-118T>G (n.209-118T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511532A>G | CA2645393261 | MMACHC,PRDX1 | c.515-118T>C (n.515-118T>C) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.209-118T>C (n.209-118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511533A= | CA2473785080 | MMACHC,PRDX1 | c.515-119T= (n.515-119T=) c.*2318A= (n.*2318A=) c.209-119T= (n.209-119T=) | |
1 | g.45511533A>G | CA2473785081 | MMACHC,PRDX1 | c.515-119T>C (n.515-119T>C) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.209-119T>C (n.209-119T>C) | dbSNP |
1 | g.45511535C>A | CA522560369 | MMACHC,PRDX1 | c.515-121G>T (n.515-121G>T) c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.209-121G>T (n.209-121G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45511535C= | CA2473785082 | MMACHC,PRDX1 | c.515-121G= (n.515-121G=) c.*2320C= (n.*2320C=) c.209-121G= (n.209-121G=) | |
1 | g.45511535C>T | CA2645393263 | MMACHC,PRDX1 | c.515-121G>A (n.515-121G>A) c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.209-121G>A (n.209-121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511536A= | CA2473785083 | MMACHC,PRDX1 | c.515-122T= (n.515-122T=) c.*2321A= (n.*2321A=) c.209-122T= (n.209-122T=) | |
1 | g.45511536A>G | CA2645393264 | MMACHC,PRDX1 | c.515-122T>C (n.515-122T>C) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.209-122T>C (n.209-122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511536A>T | CA2473785084 | MMACHC,PRDX1 | c.515-122T>A (n.515-122T>A) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.209-122T>A (n.209-122T>A) | dbSNP |
1 | g.45511537G>T | CA2645393265 | MMACHC,PRDX1 | c.515-123C>A (n.515-123C>A) c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.209-123C>A (n.209-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511538T= | CA2473785085 | MMACHC,PRDX1 | c.515-124A= (n.515-124A=) c.*2323T= (n.*2323T=) c.209-124A= (n.209-124A=) | |
1 | g.45511539C>A | CA2645393266 | MMACHC,PRDX1 | c.515-125G>T (n.515-125G>T) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.209-125G>T (n.209-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511539_45511542dup | CA522560372 | MMACHC,PRDX1 | c.515-128_515-125dup (n.515-128_515-125dup) c.*2324_*2327dup (n.*2324_*2327dup) c.209-128_209-125dup (n.209-128_209-125dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511541T>A | CA2696093652 | MMACHC,PRDX1 | c.515-127A>T (n.515-127A>T) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.209-127A>T (n.209-127A>T) | dbSNP |
1 | g.45511542A= | CA2473785086 | MMACHC,PRDX1 | c.515-128T= (n.515-128T=) c.*2327A= (n.*2327A=) c.209-128T= (n.209-128T=) | |
1 | g.45511542A>C | CA2645393267 | MMACHC,PRDX1 | c.515-128T>G (n.515-128T>G) c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.209-128T>G (n.209-128T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511542A>G | CA736195161 | MMACHC,PRDX1 | c.515-128T>C (n.515-128T>C) c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.209-128T>C (n.209-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511543G>C | CA2645393269 | MMACHC,PRDX1 | c.515-129C>G (n.515-129C>G) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.209-129C>G (n.209-129C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511543G>T | CA2645393268 | MMACHC,PRDX1 | c.515-129C>A (n.515-129C>A) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.209-129C>A (n.209-129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511544A>C | CA2830537530 | MMACHC,PRDX1 | c.515-130T>G (n.515-130T>G) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.209-130T>G (n.209-130T>G) | |
1 | g.45511544A>G | CA2645393270 | MMACHC,PRDX1 | c.515-130T>C (n.515-130T>C) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.209-130T>C (n.209-130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511545T>A | CA2645393271 | MMACHC,PRDX1 | c.515-131A>T (n.515-131A>T) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.209-131A>T (n.209-131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511546C>A | CA2645393273 | MMACHC,PRDX1 | c.515-132G>T (n.515-132G>T) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.209-132G>T (n.209-132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511547A>C | CA2645393274 | MMACHC,PRDX1 | c.515-133T>G (n.515-133T>G) c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.209-133T>G (n.209-133T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511547A>T | CA2645393275 | MMACHC,PRDX1 | c.515-133T>A (n.515-133T>A) c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.209-133T>A (n.209-133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511548T>C | CA1001246532 | MMACHC,PRDX1 | c.515-134A>G (n.515-134A>G) c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.209-134A>G (n.209-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511548T>G | CA2645393276 | MMACHC,PRDX1 | c.515-134A>C (n.515-134A>C) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.209-134A>C (n.209-134A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511548T= | CA2473785087 | MMACHC,PRDX1 | c.515-134A= (n.515-134A=) c.*2333T= (n.*2333T=) c.209-134A= (n.209-134A=) | |
1 | g.45511548_45511549insACTAAAAGGGTGAATGATCTAAGAC | CA2830537531 | MMACHC,PRDX1 | c.515-135_515-134insGTCTTAGATCATTCACCCTTTTAGT (n.515-135_515-134insGTCTTAGATCATTCACCCTTTTAGT) c.*2333_*2334insACTAAAAGGGTGAATGATCTAAGAC (n.*2333_*2334insACTAAAAGGGTGAATGATCTAAGAC) c.209-135_209-134insGTCTTAGATCATTCACCCTTTTAGT (n.209-135_209-134insGTCTTAGATCATTCACCCTTTTAGT) | |
1 | g.45511550C>A | CA2645393279 | MMACHC,PRDX1 | c.515-136G>T (n.515-136G>T) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.209-136G>T (n.209-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511550C>T | CA2645393280 | MMACHC,PRDX1 | c.515-136G>A (n.515-136G>A) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.209-136G>A (n.209-136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511551A>C | CA2645393281 | MMACHC,PRDX1 | c.515-137T>G (n.515-137T>G) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.209-137T>G (n.209-137T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511552C>A | CA2473785089 | MMACHC,PRDX1 | c.515-138G>T (n.515-138G>T) c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.209-138G>T (n.209-138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511552C= | CA2473785088 | MMACHC,PRDX1 | c.515-138G= (n.515-138G=) c.*2337C= (n.*2337C=) c.209-138G= (n.209-138G=) | |
1 | g.45511553C>A | CA2645393282 | MMACHC,PRDX1 | c.515-139G>T (n.515-139G>T) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.209-139G>T (n.209-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511554C>A | CA2645393284 | MMACHC,PRDX1 | c.515-140G>T (n.515-140G>T) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.209-140G>T (n.209-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511554C= | CA2473785090 | MMACHC,PRDX1 | c.515-140G= (n.515-140G=) c.*2339C= (n.*2339C=) c.209-140G= (n.209-140G=) | |
1 | g.45511554C>T | CA1001246541 | MMACHC,PRDX1 | c.515-140G>A (n.515-140G>A) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.209-140G>A (n.209-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511555T>C | CA2645393286 | MMACHC,PRDX1 | c.515-141A>G (n.515-141A>G) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.209-141A>G (n.209-141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511558dup | CA2645393288 | MMACHC,PRDX1 | c.515-141dup (n.515-141dup) c.*2343dup (n.*2343dup) c.209-141dup (n.209-141dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45511558del | CA2645393285 | MMACHC,PRDX1 | c.515-141del (n.515-141del) c.*2343del (n.*2343del) c.209-141del (n.209-141del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511558T>A | CA2645393291 | MMACHC,PRDX1 | c.515-144A>T (n.515-144A>T) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.209-144A>T (n.209-144A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511558T>C | CA21831221 | MMACHC,PRDX1 | c.515-144A>G (n.515-144A>G) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.209-144A>G (n.209-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511558T= | CA2473785091 | MMACHC,PRDX1 | c.515-144A= (n.515-144A=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.209-144A= (n.209-144A=) | |
1 | g.45511560G>T | CA2645393293 | MMACHC,PRDX1 | c.515-146C>A (n.515-146C>A) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.209-146C>A (n.209-146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511563T>C | CA2645393295 | MMACHC,PRDX1 | c.515-149A>G (n.515-149A>G) c.*2348T>C (n.*2348T>C) c.209-149A>G (n.209-149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511564G>A | CA2645393297 | MMACHC,PRDX1 | c.515-150C>T (n.515-150C>T) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.209-150C>T (n.209-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511564G= | CA2473785092 | MMACHC,PRDX1 | c.515-150C= (n.515-150C=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.209-150C= (n.209-150C=) | |
1 | g.45511564G>T | CA2473785093 | MMACHC,PRDX1 | c.515-150C>A (n.515-150C>A) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.209-150C>A (n.209-150C>A) | dbSNP |
1 | g.45511565A>G | CA2645393299 | MMACHC,PRDX1 | c.515-151T>C (n.515-151T>C) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.209-151T>C (n.209-151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511566G>T | CA2645393300 | MMACHC,PRDX1 | c.515-152C>A (n.515-152C>A) c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.209-152C>A (n.209-152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511567C>A | CA2645393301 | MMACHC,PRDX1 | c.515-153G>T (n.515-153G>T) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.209-153G>T (n.209-153G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511570A>G | CA2645393302 | MMACHC,PRDX1 | c.515-156T>C (n.515-156T>C) c.*2355A>G (n.*2355A>G) c.209-156T>C (n.209-156T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511572C>A | CA2645393303 | MMACHC,PRDX1 | c.515-158G>T (n.515-158G>T) c.*2357C>A (n.*2357C>A) c.209-158G>T (n.209-158G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511573A= | CA2473785094 | MMACHC,PRDX1 | c.515-159T= (n.515-159T=) c.*2358A= (n.*2358A=) c.209-159T= (n.209-159T=) | |
1 | g.45511573A>C | CA2645393304 | MMACHC,PRDX1 | c.515-159T>G (n.515-159T>G) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.209-159T>G (n.209-159T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511573A>G | CA2473785095 | MMACHC,PRDX1 | c.515-159T>C (n.515-159T>C) c.*2358A>G (n.*2358A>G) c.209-159T>C (n.209-159T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511574T>A | CA2645393305 | MMACHC,PRDX1 | c.515-160A>T (n.515-160A>T) c.*2359T>A (n.*2359T>A) c.209-160A>T (n.209-160A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511579C>A | CA2645393306 | MMACHC,PRDX1 | c.515-165G>T (n.515-165G>T) c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.209-165G>T (n.209-165G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511579C= | CA2473785096 | MMACHC,PRDX1 | c.515-165G= (n.515-165G=) c.*2364C= (n.*2364C=) c.209-165G= (n.209-165G=) | |
1 | g.45511579C>T | CA21831225 | MMACHC,PRDX1 | c.515-165G>A (n.515-165G>A) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.209-165G>A (n.209-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511580A= | CA2473785097 | MMACHC,PRDX1 | c.515-166T= (n.515-166T=) c.*2365A= (n.*2365A=) c.209-166T= (n.209-166T=) | |
1 | g.45511580A>C | CA2473785098 | MMACHC,PRDX1 | c.515-166T>G (n.515-166T>G) c.*2365A>C (n.*2365A>C) c.209-166T>G (n.209-166T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511580_45511582del | CA2645393309 | MMACHC,PRDX1 | c.515-168_515-166del (n.515-168_515-166del) c.*2365_*2367del (n.*2365_*2367del) c.209-168_209-166del (n.209-168_209-166del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511581A>G | CA2645393311 | MMACHC,PRDX1 | c.515-167T>C (n.515-167T>C) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.209-167T>C (n.209-167T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511583C>A | CA2645393313 | MMACHC,PRDX1 | c.515-169G>T (n.515-169G>T) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.209-169G>T (n.209-169G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511583C>T | CA2645393314 | MMACHC,PRDX1 | c.515-169G>A (n.515-169G>A) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.209-169G>A (n.209-169G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511583_45511585delinsCAT | CA2473785099 | MMACHC,PRDX1 | c.515-171_515-169delinsATG (n.515-171_515-169delinsATG) c.*2368_*2370delinsCAT (n.*2368_*2370delinsCAT) c.209-171_209-169delinsATG (n.209-171_209-169delinsATG) | |
1 | g.45511584A= | CA2473785100 | MMACHC,PRDX1 | c.515-170T= (n.515-170T=) c.*2369A= (n.*2369A=) c.209-170T= (n.209-170T=) | |
1 | g.45511584A>G | CA2473785101 | MMACHC,PRDX1 | c.515-170T>C (n.515-170T>C) c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.209-170T>C (n.209-170T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511584_45511588delinsATATA | CA1140192386 | MMACHC,PRDX1 | c.515-174_515-170delinsTATAT (n.515-174_515-170delinsTATAT) c.*2369_*2373delinsATATA (n.*2369_*2373delinsATATA) c.209-174_209-170delinsTATAT (n.209-174_209-170delinsTATAT) | |
1 | g.45511587_45511588dup | CA2695818561 | MMACHC,PRDX1 | c.515-171_515-170dup (n.515-171_515-170dup) c.*2372_*2373dup (n.*2372_*2373dup) c.209-171_209-170dup (n.209-171_209-170dup) | dbSNP |
1 | g.45511587_45511588del | CA21831231 | MMACHC,PRDX1 | c.515-171_515-170del (n.515-171_515-170del) c.*2372_*2373del (n.*2372_*2373del) c.209-171_209-170del (n.209-171_209-170del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511585T>C | CA2473785103 | MMACHC,PRDX1 | c.515-171A>G (n.515-171A>G) c.*2370T>C (n.*2370T>C) c.209-171A>G (n.209-171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511585T= | CA2473785102 | MMACHC,PRDX1 | c.515-171A= (n.515-171A=) c.*2370T= (n.*2370T=) c.209-171A= (n.209-171A=) | |
1 | g.45511586A>G | CA2645393316 | MMACHC,PRDX1 | c.515-172T>C (n.515-172T>C) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.209-172T>C (n.209-172T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511587T>A | CA2645393319 | MMACHC,PRDX1 | c.515-173A>T (n.515-173A>T) c.*2372T>A (n.*2372T>A) c.209-173A>T (n.209-173A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511587T>C | CA1001246548 | MMACHC,PRDX1 | c.515-173A>G (n.515-173A>G) c.*2372T>C (n.*2372T>C) c.209-173A>G (n.209-173A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511587T= | CA2473785104 | MMACHC,PRDX1 | c.515-173A= (n.515-173A=) c.*2372T= (n.*2372T=) c.209-173A= (n.209-173A=) | |
1 | g.45511587_45511591del | CA2645393317 | MMACHC,PRDX1 | c.515-177_515-173del (n.515-177_515-173del) c.*2372_*2376del (n.*2372_*2376del) c.209-177_209-173del (n.209-177_209-173del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511588A= | CA2473785105 | MMACHC,PRDX1 | c.515-174T= (n.515-174T=) c.*2373A= (n.*2373A=) c.209-174T= (n.209-174T=) | |
1 | g.45511588A>C | CA2645393321 | MMACHC,PRDX1 | c.515-174T>G (n.515-174T>G) c.*2373A>C (n.*2373A>C) c.209-174T>G (n.209-174T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511588A>G | CA736195180 | MMACHC,PRDX1 | c.515-174T>C (n.515-174T>C) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.209-174T>C (n.209-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511588_45511591delinsAATC | CA2473785106 | MMACHC,PRDX1 | c.515-177_515-174delinsGATT (n.515-177_515-174delinsGATT) c.*2373_*2376delinsAATC (n.*2373_*2376delinsAATC) c.209-177_209-174delinsGATT (n.209-177_209-174delinsGATT) | |
1 | g.45511589A>C | CA2645393325 | MMACHC,PRDX1 | c.515-175T>G (n.515-175T>G) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.209-175T>G (n.209-175T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511593_45511595del | CA736195184 | MMACHC,PRDX1 | c.515-177_515-175del (n.515-177_515-175del) c.*2378_*2380del (n.*2378_*2380del) c.209-177_209-175del (n.209-177_209-175del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511589_45511590insCCAAGAGG | CA2743432862 | MMACHC,PRDX1 | c.515-176_515-175insCCTCTTGG (n.515-176_515-175insCCTCTTGG) c.*2374_*2375insCCAAGAGG (n.*2374_*2375insCCAAGAGG) c.209-176_209-175insCCTCTTGG (n.209-176_209-175insCCTCTTGG) | |
1 | g.45511590T>A | CA2645393326 | MMACHC,PRDX1 | c.515-176A>T (n.515-176A>T) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.209-176A>T (n.209-176A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511590_45511591insACCCTTTGCAGAAGGATGTGTGGGCAGTTAGCCTGGACAGATGACA | CA2743432863 | MMACHC,PRDX1 | c.515-177_515-176insTGTCATCTGTCCAGGCTAACTGCCCACACATCCTTCTGCAAAGGGT (n.515-177_515-176insTGTCATCTGTCCAGGCTAACTGCCCACACATCCTTCTGCAAAGGGT) c.*2375_*2376insACCCTTTGCAGAAGGATGTGTGGGCAGTTAGCCTGGACAGATGACA (n.*2375_*2376insACCCTTTGCAGAAGGATGTGTGGGCAGTTAGCCTGGACAGATGACA) c.209-177_209-176insTGTCATCTGTCCAGGCTAACTGCCCACACATCCTTCTGCAAAGGGT (n.209-177_209-176insTGTCATCTGTCCAGGCTAACTGCCCACACATCCTTCTGCAAAGGGT) | |
1 | g.45511591C>A | CA2645393327 | MMACHC,PRDX1 | c.515-177G>T (n.515-177G>T) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.209-177G>T (n.209-177G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511592A>C | CA2645393328 | MMACHC,PRDX1 | c.515-178T>G (n.515-178T>G) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.209-178T>G (n.209-178T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511593T>C | CA21831236 | MMACHC,PRDX1 | c.515-179A>G (n.515-179A>G) c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.209-179A>G (n.209-179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511593T= | CA1140591151 | MMACHC,PRDX1 | c.515-179A= (n.515-179A=) c.*2378T= (n.*2378T=) c.209-179A= (n.209-179A=) | |
1 | g.45511593_45511594insGGCTCAGCTGA | CA2743432865 | MMACHC,PRDX1 | c.515-180_515-179insTCAGCTGAGCC (n.515-180_515-179insTCAGCTGAGCC) c.*2378_*2379insGGCTCAGCTGA (n.*2378_*2379insGGCTCAGCTGA) c.209-180_209-179insTCAGCTGAGCC (n.209-180_209-179insTCAGCTGAGCC) | |
1 | g.45511594C>G | CA2645393332 | MMACHC,PRDX1 | c.515-180G>C (n.515-180G>C) c.*2379C>G (n.*2379C>G) c.209-180G>C (n.209-180G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511594C>T | CA2743432866 | MMACHC,PRDX1 | c.515-180G>A (n.515-180G>A) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.209-180G>A (n.209-180G>A) | |
1 | g.45511595A>T | CA2645393334 | MMACHC,PRDX1 | c.515-181T>A (n.515-181T>A) c.*2380A>T (n.*2380A>T) c.209-181T>A (n.209-181T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511596C>A | CA2645393336 | MMACHC,PRDX1 | c.515-182G>T (n.515-182G>T) c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.209-182G>T (n.209-182G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511597del | CA2645393335 | MMACHC,PRDX1 | c.515-182del (n.515-182del) c.*2382del (n.*2382del) c.209-182del (n.209-182del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511598A>C | CA2645393337 | MMACHC,PRDX1 | c.515-184T>G (n.515-184T>G) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.209-184T>G (n.209-184T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511599C>T | CA2645393338 | MMACHC,PRDX1 | c.515-185G>A (n.515-185G>A) c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.209-185G>A (n.209-185G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511600A>G | CA2645393339 | MMACHC,PRDX1 | c.515-186T>C (n.515-186T>C) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.209-186T>C (n.209-186T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511601G>T | CA2645393340 | MMACHC,PRDX1 | c.515-187C>A (n.515-187C>A) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.209-187C>A (n.209-187C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511602C>A | CA2645393341 | MMACHC,PRDX1 | c.515-188G>T (n.515-188G>T) c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.209-188G>T (n.209-188G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511603C>A | CA2645393342 | MMACHC,PRDX1 | c.515-189G>T (n.515-189G>T) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.209-189G>T (n.209-189G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511603C= | CA2473785107 | MMACHC,PRDX1 | c.515-189G= (n.515-189G=) c.*2388C= (n.*2388C=) c.209-189G= (n.209-189G=) | |
1 | g.45511603C>T | CA2473785108 | MMACHC,PRDX1 | c.515-189G>A (n.515-189G>A) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.209-189G>A (n.209-189G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511605T>A | CA21831239 | MMACHC,PRDX1 | c.515-191A>T (n.515-191A>T) c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.209-191A>T (n.209-191A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511605T= | CA2473785109 | MMACHC,PRDX1 | c.515-191A= (n.515-191A=) c.*2390T= (n.*2390T=) c.209-191A= (n.209-191A=) | |
1 | g.45511606A>C | CA2508906417 | MMACHC,PRDX1 | c.515-192T>G (n.515-192T>G) c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.209-192T>G (n.209-192T>G) | |
1 | g.45511607A= | CA2473785110 | MMACHC,PRDX1 | c.515-193T= (n.515-193T=) c.*2392A= (n.*2392A=) c.209-193T= (n.209-193T=) | |
1 | g.45511607A>T | CA736195193 | MMACHC,PRDX1 | c.515-193T>A (n.515-193T>A) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.209-193T>A (n.209-193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511608G>A | CA2645393349 | MMACHC,PRDX1 | c.515-194C>T (n.515-194C>T) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.209-194C>T (n.209-194C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511608G>C | CA736195200 | MMACHC,PRDX1 | c.515-194C>G (n.515-194C>G) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.209-194C>G (n.209-194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511608G= | CA2473785111 | MMACHC,PRDX1 | c.515-194C= (n.515-194C=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.209-194C= (n.209-194C=) | |
1 | g.45511608G>T | CA2645393352 | MMACHC,PRDX1 | c.515-194C>A (n.515-194C>A) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.209-194C>A (n.209-194C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511612C>A | CA2645393353 | MMACHC,PRDX1 | c.515-198G>T (n.515-198G>T) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.209-198G>T (n.209-198G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511612C= | CA2473785112 | MMACHC,PRDX1 | c.515-198G= (n.515-198G=) c.*2397C= (n.*2397C=) c.209-198G= (n.209-198G=) | |
1 | g.45511612C>T | CA1001246558 | MMACHC,PRDX1 | c.515-198G>A (n.515-198G>A) c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.209-198G>A (n.209-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511613T>C | CA2645393357 | MMACHC,PRDX1 | c.515-199A>G (n.515-199A>G) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.209-199A>G (n.209-199A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511614A>G | CA2645393359 | MMACHC,PRDX1 | c.515-200T>C (n.515-200T>C) c.*2399A>G (n.*2399A>G) c.209-200T>C (n.209-200T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511615T>C | CA522560379 | MMACHC,PRDX1 | c.515-201A>G (n.515-201A>G) c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.209-201A>G (n.209-201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511615T>G | CA21831242 | MMACHC,PRDX1 | c.515-201A>C (n.515-201A>C) c.*2400T>G (n.*2400T>G) c.209-201A>C (n.209-201A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511615T= | CA2473785113 | MMACHC,PRDX1 | c.515-201A= (n.515-201A=) c.*2400T= (n.*2400T=) c.209-201A= (n.209-201A=) | |
1 | g.45511616C>A | CA2645393365 | MMACHC,PRDX1 | c.515-202G>T (n.515-202G>T) c.*2401C>A (n.*2401C>A) c.209-202G>T (n.209-202G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511616C>T | CA2645393366 | MMACHC,PRDX1 | c.515-202G>A (n.515-202G>A) c.*2401C>T (n.*2401C>T) c.209-202G>A (n.209-202G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511617A>G | CA2645393368 | MMACHC,PRDX1 | c.515-203T>C (n.515-203T>C) c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.209-203T>C (n.209-203T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511618T>A | CA21831245 | MMACHC,PRDX1 | c.515-204A>T (n.515-204A>T) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.209-204A>T (n.209-204A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511618T>G | CA1001246568 | MMACHC,PRDX1 | c.515-204A>C (n.515-204A>C) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.209-204A>C (n.209-204A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511618T= | CA2473785114 | MMACHC,PRDX1 | c.515-204A= (n.515-204A=) c.*2403T= (n.*2403T=) c.209-204A= (n.209-204A=) | |
1 | g.45511619G>A | CA2473785116 | MMACHC,PRDX1 | c.515-205C>T (n.515-205C>T) c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.209-205C>T (n.209-205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511619G= | CA2473785115 | MMACHC,PRDX1 | c.515-205C= (n.515-205C=) c.*2404G= (n.*2404G=) c.209-205C= (n.209-205C=) | |
1 | g.45511619G>T | CA2645393370 | MMACHC,PRDX1 | c.515-205C>A (n.515-205C>A) c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.209-205C>A (n.209-205C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511620C>A | CA2645393372 | MMACHC,PRDX1 | c.515-206G>T (n.515-206G>T) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.209-206G>T (n.209-206G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511620C= | CA2473785117 | MMACHC,PRDX1 | c.515-206G= (n.515-206G=) c.*2405C= (n.*2405C=) c.209-206G= (n.209-206G=) | |
1 | g.45511620C>G | CA2473785118 | MMACHC,PRDX1 | c.515-206G>C (n.515-206G>C) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.209-206G>C (n.209-206G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511621C>A | CA2645393373 | MMACHC,PRDX1 | c.515-207G>T (n.515-207G>T) c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.209-207G>T (n.209-207G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511622T>C | CA2473785120 | MMACHC,PRDX1 | c.515-208A>G (n.515-208A>G) c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.209-208A>G (n.209-208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511622T= | CA2473785119 | MMACHC,PRDX1 | c.515-208A= (n.515-208A=) c.*2407T= (n.*2407T=) c.209-208A= (n.209-208A=) | |
1 | g.45511625T>C | CA2510379744 | MMACHC,PRDX1 | c.515-211A>G (n.515-211A>G) c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.209-211A>G (n.209-211A>G) |