Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45511494C=CA2392196088COL18A1,SLC19A1c.4349+268C= (n.4349+268C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
21g.45511503G=CA2392196093COL18A1,SLC19A1c.4349+277G= (n.4349+277G=)
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21g.45511504T>GCA321926892COL18A1,SLC19A1c.4349+278T>G (n.4349+278T>G)
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 dbSNP
21g.45511504T=CA2392196094COL18A1,SLC19A1c.4349+278T= (n.4349+278T=)
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21g.45511507C=CA2392196095COL18A1,SLC19A1c.4349+281C= (n.4349+281C=)
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21g.45511507C>TCA749793476COL18A1,SLC19A1c.4349+281C>T (n.4349+281C>T)
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c.498-12895G>A
c.763+281C>T
n.2135+281C>T
c.1294-12895G>A (n.1294-12895G>A)
c.4340+281C>T (n.4340+281C>T)
c.5045+281C>T (n.5045+281C>T)
c.3800+281C>T (n.3800+281C>T)
c.1585-8538G>A (n.1585-8538G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511508C=CA2392196096COL18A1,SLC19A1c.4349+282C= (n.4349+282C=)
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c.498-12896G=
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c.4340+282C= (n.4340+282C=)
c.5045+282C= (n.5045+282C=)
c.3800+282C= (n.3800+282C=)
c.1585-8539G= (n.1585-8539G=)
21g.45511508C>TCA749793478COL18A1,SLC19A1c.4349+282C>T (n.4349+282C>T)
c.3809+282C>T (n.3809+282C>T)
c.1853+282C>T (n.1853+282C>T)
c.5054+282C>T (n.5054+282C>T)
c.498-12896G>A
c.763+282C>T
n.2135+282C>T
c.1294-12896G>A (n.1294-12896G>A)
c.4340+282C>T (n.4340+282C>T)
c.5045+282C>T (n.5045+282C>T)
c.3800+282C>T (n.3800+282C>T)
c.1585-8539G>A (n.1585-8539G>A)
 dbSNP
21g.45511513C=CA2392196097COL18A1,SLC19A1c.4349+287C= (n.4349+287C=)
c.3809+287C= (n.3809+287C=)
c.1853+287C= (n.1853+287C=)
c.5054+287C= (n.5054+287C=)
c.498-12901G=
c.763+287C=
n.2135+287C=
c.1294-12901G= (n.1294-12901G=)
c.4340+287C= (n.4340+287C=)
c.5045+287C= (n.5045+287C=)
c.3800+287C= (n.3800+287C=)
c.1585-8544G= (n.1585-8544G=)
21g.45511513C>TCA1022833448COL18A1,SLC19A1c.4349+287C>T (n.4349+287C>T)
c.3809+287C>T (n.3809+287C>T)
c.1853+287C>T (n.1853+287C>T)
c.5054+287C>T (n.5054+287C>T)
c.498-12901G>A
c.763+287C>T
n.2135+287C>T
c.1294-12901G>A (n.1294-12901G>A)
c.4340+287C>T (n.4340+287C>T)
c.5045+287C>T (n.5045+287C>T)
c.3800+287C>T (n.3800+287C>T)
c.1585-8544G>A (n.1585-8544G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511517G>ACA2737754434COL18A1,SLC19A1c.4349+291G>A (n.4349+291G>A)
c.3809+291G>A (n.3809+291G>A)
c.1853+291G>A (n.1853+291G>A)
c.5054+291G>A (n.5054+291G>A)
c.498-12905C>T
c.763+291G>A
n.2135+291G>A
c.1294-12905C>T (n.1294-12905C>T)
c.4340+291G>A (n.4340+291G>A)
c.5045+291G>A (n.5045+291G>A)
c.3800+291G>A (n.3800+291G>A)
c.1585-8548C>T (n.1585-8548C>T)
 dbSNP
21g.45511519T>CCA1022833451COL18A1,SLC19A1c.4349+293T>C (n.4349+293T>C)
c.3809+293T>C (n.3809+293T>C)
c.1853+293T>C (n.1853+293T>C)
c.5054+293T>C (n.5054+293T>C)
c.498-12907A>G
c.763+293T>C
n.2135+293T>C
c.1294-12907A>G (n.1294-12907A>G)
c.4340+293T>C (n.4340+293T>C)
c.5045+293T>C (n.5045+293T>C)
c.3800+293T>C (n.3800+293T>C)
c.1585-8550A>G (n.1585-8550A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511519T=CA2392196098COL18A1,SLC19A1c.4349+293T= (n.4349+293T=)
c.3809+293T= (n.3809+293T=)
c.1853+293T= (n.1853+293T=)
c.5054+293T= (n.5054+293T=)
c.498-12907A=
c.763+293T=
n.2135+293T=
c.1294-12907A= (n.1294-12907A=)
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c.5045+293T= (n.5045+293T=)
c.3800+293T= (n.3800+293T=)
c.1585-8550A= (n.1585-8550A=)
21g.45511520C>TCA2545371132COL18A1,SLC19A1c.4349+294C>T (n.4349+294C>T)
c.3809+294C>T (n.3809+294C>T)
c.1853+294C>T (n.1853+294C>T)
c.5054+294C>T (n.5054+294C>T)
c.498-12908G>A
c.763+294C>T
n.2135+294C>T
c.1294-12908G>A (n.1294-12908G>A)
c.4340+294C>T (n.4340+294C>T)
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c.3800+294C>T (n.3800+294C>T)
c.1585-8551G>A (n.1585-8551G>A)
21g.45511520_45511521insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTGCA2818079236COL18A1,SLC19A1c.4349+294_4349+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG (n.4349+294_4349+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG)
c.3809+294_3809+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG (n.3809+294_3809+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG)
c.1853+294_1853+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG (n.1853+294_1853+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG)
c.5054+294_5054+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG (n.5054+294_5054+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG)
c.498-12909_498-12908insCAGGAGCGGTAAAGCCAGCCACGTAACC
c.763+294_763+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG
n.2135+294_2135+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG
c.1294-12909_1294-12908insCAGGAGCGGTAAAGCCAGCCACGTAACC (n.1294-12909_1294-12908insCAGGAGCGGTAAAGCCAGCCACGTAACC)
c.4340+294_4340+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG (n.4340+294_4340+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG)
c.5045+294_5045+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG (n.5045+294_5045+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG)
c.3800+294_3800+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG (n.3800+294_3800+295insGGTTACGTGGCTGGCTTTACCGCTCCTG)
c.1585-8552_1585-8551insCAGGAGCGGTAAAGCCAGCCACGTAACC (n.1585-8552_1585-8551insCAGGAGCGGTAAAGCCAGCCACGTAACC)
21g.45511521A=CA2392196099COL18A1,SLC19A1c.4349+295A= (n.4349+295A=)
c.3809+295A= (n.3809+295A=)
c.1853+295A= (n.1853+295A=)
c.5054+295A= (n.5054+295A=)
c.498-12909T=
c.763+295A=
n.2135+295A=
c.1294-12909T= (n.1294-12909T=)
c.4340+295A= (n.4340+295A=)
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c.3800+295A= (n.3800+295A=)
c.1585-8552T= (n.1585-8552T=)
21g.45511521A>CCA1022833457COL18A1,SLC19A1c.4349+295A>C (n.4349+295A>C)
c.3809+295A>C (n.3809+295A>C)
c.1853+295A>C (n.1853+295A>C)
c.5054+295A>C (n.5054+295A>C)
c.498-12909T>G
c.763+295A>C
n.2135+295A>C
c.1294-12909T>G (n.1294-12909T>G)
c.4340+295A>C (n.4340+295A>C)
c.5045+295A>C (n.5045+295A>C)
c.3800+295A>C (n.3800+295A>C)
c.1585-8552T>G (n.1585-8552T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511522_45511523insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGACA2818079237COL18A1,SLC19A1c.4349+296_4349+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA (n.4349+296_4349+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA)
c.3809+296_3809+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA (n.3809+296_3809+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA)
c.1853+296_1853+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA (n.1853+296_1853+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA)
c.5054+296_5054+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA (n.5054+296_5054+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA)
c.498-12911_498-12910insTCCCCGAAGAACCTGAGACGATCGCACCAGCGTGGCCCATAGTCTTGCC
c.763+296_763+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA
n.2135+296_2135+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA
c.1294-12911_1294-12910insTCCCCGAAGAACCTGAGACGATCGCACCAGCGTGGCCCATAGTCTTGCC (n.1294-12911_1294-12910insTCCCCGAAGAACCTGAGACGATCGCACCAGCGTGGCCCATAGTCTTGCC)
c.4340+296_4340+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA (n.4340+296_4340+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA)
c.5045+296_5045+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA (n.5045+296_5045+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA)
c.3800+296_3800+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA (n.3800+296_3800+297insGGCAAGACTATGGGCCACGCTGGTGCGATCGTCTCAGGTTCTTCGGGGA)
c.1585-8554_1585-8553insTCCCCGAAGAACCTGAGACGATCGCACCAGCGTGGCCCATAGTCTTGCC (n.1585-8554_1585-8553insTCCCCGAAGAACCTGAGACGATCGCACCAGCGTGGCCCATAGTCTTGCC)
21g.45511523C=CA2392196100COL18A1,SLC19A1c.4349+297C= (n.4349+297C=)
c.3809+297C= (n.3809+297C=)
c.1853+297C= (n.1853+297C=)
c.5054+297C= (n.5054+297C=)
c.498-12911G=
c.763+297C=
n.2135+297C=
c.1294-12911G= (n.1294-12911G=)
c.4340+297C= (n.4340+297C=)
c.5045+297C= (n.5045+297C=)
c.3800+297C= (n.3800+297C=)
c.1585-8554G= (n.1585-8554G=)
21g.45511523C>TCA2392196101COL18A1,SLC19A1c.4349+297C>T (n.4349+297C>T)
c.3809+297C>T (n.3809+297C>T)
c.1853+297C>T (n.1853+297C>T)
c.5054+297C>T (n.5054+297C>T)
c.498-12911G>A
c.763+297C>T
n.2135+297C>T
c.1294-12911G>A (n.1294-12911G>A)
c.4340+297C>T (n.4340+297C>T)
c.5045+297C>T (n.5045+297C>T)
c.3800+297C>T (n.3800+297C>T)
c.1585-8554G>A (n.1585-8554G>A)
 dbSNP
21g.45511524C=CA2392196102COL18A1,SLC19A1c.4349+298C= (n.4349+298C=)
c.3809+298C= (n.3809+298C=)
c.1853+298C= (n.1853+298C=)
c.5054+298C= (n.5054+298C=)
c.498-12912G=
c.763+298C=
n.2135+298C=
c.1294-12912G= (n.1294-12912G=)
c.4340+298C= (n.4340+298C=)
c.5045+298C= (n.5045+298C=)
c.3800+298C= (n.3800+298C=)
c.1585-8555G= (n.1585-8555G=)
21g.45511524C>TCA2392196103COL18A1,SLC19A1c.4349+298C>T (n.4349+298C>T)
c.3809+298C>T (n.3809+298C>T)
c.1853+298C>T (n.1853+298C>T)
c.5054+298C>T (n.5054+298C>T)
c.498-12912G>A
c.763+298C>T
n.2135+298C>T
c.1294-12912G>A (n.1294-12912G>A)
c.4340+298C>T (n.4340+298C>T)
c.5045+298C>T (n.5045+298C>T)
c.3800+298C>T (n.3800+298C>T)
c.1585-8555G>A (n.1585-8555G>A)
 dbSNP
21g.45511525A=CA2392196104COL18A1,SLC19A1c.4349+299A= (n.4349+299A=)
c.3809+299A= (n.3809+299A=)
c.1853+299A= (n.1853+299A=)
c.5054+299A= (n.5054+299A=)
c.498-12913T=
c.763+299A=
n.2135+299A=
c.1294-12913T= (n.1294-12913T=)
c.4340+299A= (n.4340+299A=)
c.5045+299A= (n.5045+299A=)
c.3800+299A= (n.3800+299A=)
c.1585-8556T= (n.1585-8556T=)
21g.45511525A>GCA2737546408COL18A1,SLC19A1c.4349+299A>G (n.4349+299A>G)
c.3809+299A>G (n.3809+299A>G)
c.1853+299A>G (n.1853+299A>G)
c.5054+299A>G (n.5054+299A>G)
c.498-12913T>C
c.763+299A>G
n.2135+299A>G
c.1294-12913T>C (n.1294-12913T>C)
c.4340+299A>G (n.4340+299A>G)
c.5045+299A>G (n.5045+299A>G)
c.3800+299A>G (n.3800+299A>G)
c.1585-8556T>C (n.1585-8556T>C)
 dbSNP
21g.45511525A>TCA638170734COL18A1,SLC19A1c.4349+299A>T (n.4349+299A>T)
c.3809+299A>T (n.3809+299A>T)
c.1853+299A>T (n.1853+299A>T)
c.5054+299A>T (n.5054+299A>T)
c.498-12913T>A
c.763+299A>T
n.2135+299A>T
c.1294-12913T>A (n.1294-12913T>A)
c.4340+299A>T (n.4340+299A>T)
c.5045+299A>T (n.5045+299A>T)
c.3800+299A>T (n.3800+299A>T)
c.1585-8556T>A (n.1585-8556T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511525_45511548delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTATCA2392196105COL18A1,SLC19A1c.4349+299_4349+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.4349+299_4349+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT)
c.3809+299_3809+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.3809+299_3809+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT)
c.1853+299_1853+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.1853+299_1853+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT)
c.5054+299_5054+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.5054+299_5054+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT)
c.498-12936_498-12913delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT
c.763+299_763+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT
n.2135+299_2135+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT
c.1294-12936_1294-12913delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT (n.1294-12936_1294-12913delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT)
c.4340+299_4340+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.4340+299_4340+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT)
c.5045+299_5045+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.5045+299_5045+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT)
c.3800+299_3800+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT (n.3800+299_3800+322delinsATGTAAGCAGCGCAGCGAGTTTAT)
c.1585-8579_1585-8556delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT (n.1585-8579_1585-8556delinsATAAACTCGCTGCGCTGCTTACAT)
21g.45511526T>CCA749793480COL18A1,SLC19A1c.4349+300T>C (n.4349+300T>C)
c.3809+300T>C (n.3809+300T>C)
c.1853+300T>C (n.1853+300T>C)
c.5054+300T>C (n.5054+300T>C)
c.498-12914A>G
c.763+300T>C
n.2135+300T>C
c.1294-12914A>G (n.1294-12914A>G)
c.4340+300T>C (n.4340+300T>C)
c.5045+300T>C (n.5045+300T>C)
c.3800+300T>C (n.3800+300T>C)
c.1585-8557A>G (n.1585-8557A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511526T=CA2392196107COL18A1,SLC19A1c.4349+300T= (n.4349+300T=)
c.3809+300T= (n.3809+300T=)
c.1853+300T= (n.1853+300T=)
c.5054+300T= (n.5054+300T=)
c.498-12914A=
c.763+300T=
n.2135+300T=
c.1294-12914A= (n.1294-12914A=)
c.4340+300T= (n.4340+300T=)
c.5045+300T= (n.5045+300T=)
c.3800+300T= (n.3800+300T=)
c.1585-8557A= (n.1585-8557A=)
21g.45511526_45511534dupCA638170735COL18A1,SLC19A1c.4349+300_4349+308dup (n.4349+300_4349+308dup)
c.3809+300_3809+308dup (n.3809+300_3809+308dup)
c.1853+300_1853+308dup (n.1853+300_1853+308dup)
c.5054+300_5054+308dup (n.5054+300_5054+308dup)
c.498-12922_498-12914dup
c.763+300_763+308dup
n.2135+300_2135+308dup
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c.4340+300_4340+308dup (n.4340+300_4340+308dup)
c.5045+300_5045+308dup (n.5045+300_5045+308dup)
c.3800+300_3800+308dup (n.3800+300_3800+308dup)
c.1585-8565_1585-8557dup (n.1585-8565_1585-8557dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511527_45511549delCA2392196106COL18A1,SLC19A1c.4349+301_4349+323del (n.4349+301_4349+323del)
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c.498-12936_498-12914del
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c.1585-8579_1585-8557del (n.1585-8579_1585-8557del)
 dbSNP
21g.45511528T>CCA749793481COL18A1,SLC19A1c.4349+302T>C (n.4349+302T>C)
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c.1585-8559A>G (n.1585-8559A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511528T>GCA2737552164COL18A1,SLC19A1c.4349+302T>G (n.4349+302T>G)
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 dbSNP
21g.45511528T=CA2392196108COL18A1,SLC19A1c.4349+302T= (n.4349+302T=)
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21g.45511537_45511541delCA2818079238COL18A1,SLC19A1c.4349+311_4349+315del (n.4349+311_4349+315del)
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c.763+311_763+315del
n.2135+311_2135+315del
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c.4340+311_4340+315del (n.4340+311_4340+315del)
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c.3800+311_3800+315del (n.3800+311_3800+315del)
c.1585-8566_1585-8562del (n.1585-8566_1585-8562del)
21g.45511532C=CA2392196109COL18A1,SLC19A1c.4349+306C= (n.4349+306C=)
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21g.45511532C>TCA2392196110COL18A1,SLC19A1c.4349+306C>T (n.4349+306C>T)
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 dbSNP
21g.45511533A=CA2392196111COL18A1,SLC19A1c.4349+307A= (n.4349+307A=)
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21g.45511533A>GCA749793482COL18A1,SLC19A1c.4349+307A>G (n.4349+307A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511535C=CA2392196112COL18A1,SLC19A1c.4349+309C= (n.4349+309C=)
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21g.45511535C>TCA321926894COL18A1,SLC19A1c.4349+309C>T (n.4349+309C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511536G>ACA321926898COL18A1,SLC19A1c.4349+310G>A (n.4349+310G>A)
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c.1585-8567C>T (n.1585-8567C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511536G=CA2392196113COL18A1,SLC19A1c.4349+310G= (n.4349+310G=)
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21g.45511536G>TCA2392196114COL18A1,SLC19A1c.4349+310G>T (n.4349+310G>T)
c.3809+310G>T (n.3809+310G>T)
c.1853+310G>T (n.1853+310G>T)
c.5054+310G>T (n.5054+310G>T)
c.498-12924C>A
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n.2135+310G>T
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c.1585-8567C>A (n.1585-8567C>A)
 dbSNP
21g.45511537C=CA2392196115COL18A1,SLC19A1c.4349+311C= (n.4349+311C=)
c.3809+311C= (n.3809+311C=)
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c.5054+311C= (n.5054+311C=)
c.498-12925G=
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n.2135+311C=
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c.5045+311C= (n.5045+311C=)
c.3800+311C= (n.3800+311C=)
c.1585-8568G= (n.1585-8568G=)
21g.45511538A=CA2392196116COL18A1,SLC19A1c.4349+312A= (n.4349+312A=)
c.3809+312A= (n.3809+312A=)
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c.1585-8569T= (n.1585-8569T=)
21g.45511538A>GCA749793485COL18A1,SLC19A1c.4349+312A>G (n.4349+312A>G)
c.3809+312A>G (n.3809+312A>G)
c.1853+312A>G (n.1853+312A>G)
c.5054+312A>G (n.5054+312A>G)
c.498-12926T>C
c.763+312A>G
n.2135+312A>G
c.1294-12926T>C (n.1294-12926T>C)
c.4340+312A>G (n.4340+312A>G)
c.5045+312A>G (n.5045+312A>G)
c.3800+312A>G (n.3800+312A>G)
c.1585-8569T>C (n.1585-8569T>C)
 dbSNP
21g.45511540_45511543dupCA321926900COL18A1,SLC19A1c.4349+314_4349+317dup (n.4349+314_4349+317dup)
c.3809+314_3809+317dup (n.3809+314_3809+317dup)
c.1853+314_1853+317dup (n.1853+314_1853+317dup)
c.5054+314_5054+317dup (n.5054+314_5054+317dup)
c.498-12929_498-12926dup
c.763+314_763+317dup
n.2135+314_2135+317dup
c.1294-12929_1294-12926dup (n.1294-12929_1294-12926dup)
c.4340+314_4340+317dup (n.4340+314_4340+317dup)
c.5045+314_5045+317dup (n.5045+314_5045+317dup)
c.3800+314_3800+317dup (n.3800+314_3800+317dup)
c.1585-8572_1585-8569dup (n.1585-8572_1585-8569dup)
 dbSNP
21g.45511540C=CA2392196117COL18A1,SLC19A1c.4349+314C= (n.4349+314C=)
c.3809+314C= (n.3809+314C=)
c.1853+314C= (n.1853+314C=)
c.5054+314C= (n.5054+314C=)
c.498-12928G=
c.763+314C=
n.2135+314C=
c.1294-12928G= (n.1294-12928G=)
c.4340+314C= (n.4340+314C=)
c.5045+314C= (n.5045+314C=)
c.3800+314C= (n.3800+314C=)
c.1585-8571G= (n.1585-8571G=)
21g.45511540C>TCA638170736COL18A1,SLC19A1c.4349+314C>T (n.4349+314C>T)
c.3809+314C>T (n.3809+314C>T)
c.1853+314C>T (n.1853+314C>T)
c.5054+314C>T (n.5054+314C>T)
c.498-12928G>A
c.763+314C>T
n.2135+314C>T
c.1294-12928G>A (n.1294-12928G>A)
c.4340+314C>T (n.4340+314C>T)
c.5045+314C>T (n.5045+314C>T)
c.3800+314C>T (n.3800+314C>T)
c.1585-8571G>A (n.1585-8571G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511540_45511544delinsCGAGTCA2392196118COL18A1,SLC19A1c.4349+314_4349+318delinsCGAGT (n.4349+314_4349+318delinsCGAGT)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511541G=CA2392196120COL18A1,SLC19A1c.4349+315G= (n.4349+315G=)
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21g.45511541_45511544delCA2392196119COL18A1,SLC19A1c.4349+315_4349+318del (n.4349+315_4349+318del)
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 dbSNP
21g.45511542dupCA749793487COL18A1,SLC19A1c.4349+316dup (n.4349+316dup)
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c.498-12930dup
c.763+316dup
n.2135+316dup
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 dbSNP
21g.45511547_45511549delinsATTCA2392196121COL18A1,SLC19A1c.4349+321_4349+323delinsATT (n.4349+321_4349+323delinsATT)
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21g.45511548_45511549delCA2392196122COL18A1,SLC19A1c.4349+322_4349+323del (n.4349+322_4349+323del)
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c.1585-8580_1585-8579del (n.1585-8580_1585-8579del)
 dbSNP
21g.45511551A=CA2392196123COL18A1,SLC19A1c.4349+325A= (n.4349+325A=)
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c.1585-8582T= (n.1585-8582T=)
21g.45511551A>CCA749793488COL18A1,SLC19A1c.4349+325A>C (n.4349+325A>C)
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 dbSNP
21g.45511552C=CA2392196124COL18A1,SLC19A1c.4349+326C= (n.4349+326C=)
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21g.45511552C>TCA321926906COL18A1,SLC19A1c.4349+326C>T (n.4349+326C>T)
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 dbSNP
21g.45511553C=CA2392196125COL18A1,SLC19A1c.4349+327C= (n.4349+327C=)
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c.1585-8584G= (n.1585-8584G=)
21g.45511553C>TCA749793490COL18A1,SLC19A1c.4349+327C>T (n.4349+327C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511554G>ACA321926908COL18A1,SLC19A1c.4349+328G>A (n.4349+328G>A)
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c.1585-8585C>T (n.1585-8585C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511554G=CA2392196126COL18A1,SLC19A1c.4349+328G= (n.4349+328G=)
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21g.45511554G>TCA2737530761COL18A1,SLC19A1c.4349+328G>T (n.4349+328G>T)
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 dbSNP
21g.45511555A>GCA2737754437COL18A1,SLC19A1c.4349+329A>G (n.4349+329A>G)
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c.1585-8586T>C (n.1585-8586T>C)
 dbSNP
21g.45511557A=CA2392196127COL18A1,SLC19A1c.4349+331A= (n.4349+331A=)
c.3809+331A= (n.3809+331A=)
c.1853+331A= (n.1853+331A=)
c.5054+331A= (n.5054+331A=)
c.498-12945T=
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n.2135+331A=
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c.1585-8588T= (n.1585-8588T=)
21g.45511557A>GCA321926911COL18A1,SLC19A1c.4349+331A>G (n.4349+331A>G)
c.3809+331A>G (n.3809+331A>G)
c.1853+331A>G (n.1853+331A>G)
c.5054+331A>G (n.5054+331A>G)
c.498-12945T>C
c.763+331A>G
n.2135+331A>G
c.1294-12945T>C (n.1294-12945T>C)
c.4340+331A>G (n.4340+331A>G)
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c.1585-8588T>C (n.1585-8588T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511560A=CA2392196128COL18A1,SLC19A1c.4349+334A= (n.4349+334A=)
c.3809+334A= (n.3809+334A=)
c.1853+334A= (n.1853+334A=)
c.5054+334A= (n.5054+334A=)
c.498-12948T=
c.763+334A=
n.2135+334A=
c.1294-12948T= (n.1294-12948T=)
c.4340+334A= (n.4340+334A=)
c.5045+334A= (n.5045+334A=)
c.3800+334A= (n.3800+334A=)
c.1585-8591T= (n.1585-8591T=)
21g.45511560A>GCA321926914COL18A1,SLC19A1c.4349+334A>G (n.4349+334A>G)
c.3809+334A>G (n.3809+334A>G)
c.1853+334A>G (n.1853+334A>G)
c.5054+334A>G (n.5054+334A>G)
c.498-12948T>C
c.763+334A>G
n.2135+334A>G
c.1294-12948T>C (n.1294-12948T>C)
c.4340+334A>G (n.4340+334A>G)
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c.1585-8591T>C (n.1585-8591T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511563C>GCA2737754452COL18A1,SLC19A1c.4349+337C>G (n.4349+337C>G)
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c.1585-8594G>C (n.1585-8594G>C)
 dbSNP
21g.45511566_45511568delCA2818079239COL18A1,SLC19A1c.4349+340_4349+342del (n.4349+340_4349+342del)
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c.498-12953_498-12951del
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n.2135+340_2135+342del
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c.1585-8596_1585-8594del (n.1585-8596_1585-8594del)
21g.45511566C=CA2392196130COL18A1,SLC19A1c.4349+340C= (n.4349+340C=)
c.3809+340C= (n.3809+340C=)
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c.498-12954G=
c.763+340C=
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c.1585-8597G= (n.1585-8597G=)
21g.45511566C>GCA2392196129COL18A1,SLC19A1c.4349+340C>G (n.4349+340C>G)
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c.498-12954G>C
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 dbSNP
21g.45511568C>ACA1022833469COL18A1,SLC19A1c.4349+342C>A (n.4349+342C>A)
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c.498-12956G>T
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c.1585-8599G>T (n.1585-8599G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511568C=CA2392196131COL18A1,SLC19A1c.4349+342C= (n.4349+342C=)
c.3809+342C= (n.3809+342C=)
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c.3800+342C= (n.3800+342C=)
c.1585-8599G= (n.1585-8599G=)
21g.45511572_45511577delCA2818079240COL18A1,SLC19A1c.4349+346_4349+351del (n.4349+346_4349+351del)
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c.1585-8606_1585-8601del (n.1585-8606_1585-8601del)
21g.45511571A=CA2392196132COL18A1,SLC19A1c.4349+345A= (n.4349+345A=)
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21g.45511571A>GCA1022833471COL18A1,SLC19A1c.4349+345A>G (n.4349+345A>G)
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c.1585-8602T>C (n.1585-8602T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511573G>ACA2392196134COL18A1,SLC19A1c.4349+347G>A (n.4349+347G>A)
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c.498-12961C>T
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c.1585-8604C>T (n.1585-8604C>T)
 dbSNP
21g.45511573G=CA2392196133COL18A1,SLC19A1c.4349+347G= (n.4349+347G=)
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21g.45511574G>ACA321926916COL18A1,SLC19A1c.4349+348G>A (n.4349+348G>A)
c.3809+348G>A (n.3809+348G>A)
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c.498-12962C>T
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n.2135+348G>A
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c.3800+348G>A (n.3800+348G>A)
c.1585-8605C>T (n.1585-8605C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511574G=CA2392196135COL18A1,SLC19A1c.4349+348G= (n.4349+348G=)
c.3809+348G= (n.3809+348G=)
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21g.45511580C=CA2392196136COL18A1,SLC19A1c.4349+354C= (n.4349+354C=)
c.3809+354C= (n.3809+354C=)
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c.498-12968G=
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21g.45511580C>TCA321926920COL18A1,SLC19A1c.4349+354C>T (n.4349+354C>T)
c.3809+354C>T (n.3809+354C>T)
c.1853+354C>T (n.1853+354C>T)
c.5054+354C>T (n.5054+354C>T)
c.498-12968G>A
c.763+354C>T
n.2135+354C>T
c.1294-12968G>A (n.1294-12968G>A)
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c.1585-8611G>A (n.1585-8611G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511581G>ACA638170737COL18A1,SLC19A1c.4349+355G>A (n.4349+355G>A)
c.3809+355G>A (n.3809+355G>A)
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c.498-12969C>T
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c.5045+355G>A (n.5045+355G>A)
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c.1585-8612C>T (n.1585-8612C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511581G=CA2392196137COL18A1,SLC19A1c.4349+355G= (n.4349+355G=)
c.3809+355G= (n.3809+355G=)
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c.3800+355G= (n.3800+355G=)
c.1585-8612C= (n.1585-8612C=)
21g.45511584G=CA2392196138COL18A1,SLC19A1c.4349+358G= (n.4349+358G=)
c.3809+358G= (n.3809+358G=)
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c.498-12972C=
c.763+358G=
n.2135+358G=
c.1294-12972C= (n.1294-12972C=)
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c.3800+358G= (n.3800+358G=)
c.1585-8615C= (n.1585-8615C=)
21g.45511584G>TCA749793493COL18A1,SLC19A1c.4349+358G>T (n.4349+358G>T)
c.3809+358G>T (n.3809+358G>T)
c.1853+358G>T (n.1853+358G>T)
c.5054+358G>T (n.5054+358G>T)
c.498-12972C>A
c.763+358G>T
n.2135+358G>T
c.1294-12972C>A (n.1294-12972C>A)
c.4340+358G>T (n.4340+358G>T)
c.5045+358G>T (n.5045+358G>T)
c.3800+358G>T (n.3800+358G>T)
c.1585-8615C>A (n.1585-8615C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511587C=CA2392196139COL18A1,SLC19A1c.4349+361C= (n.4349+361C=)
c.3809+361C= (n.3809+361C=)
c.1853+361C= (n.1853+361C=)
c.5054+361C= (n.5054+361C=)
c.498-12975G=
c.763+361C=
n.2135+361C=
c.1294-12975G= (n.1294-12975G=)
c.4340+361C= (n.4340+361C=)
c.5045+361C= (n.5045+361C=)
c.3800+361C= (n.3800+361C=)
c.1585-8618G= (n.1585-8618G=)
21g.45511587C>TCA749793494COL18A1,SLC19A1c.4349+361C>T (n.4349+361C>T)
c.3809+361C>T (n.3809+361C>T)
c.1853+361C>T (n.1853+361C>T)
c.5054+361C>T (n.5054+361C>T)
c.498-12975G>A
c.763+361C>T
n.2135+361C>T
c.1294-12975G>A (n.1294-12975G>A)
c.4340+361C>T (n.4340+361C>T)
c.5045+361C>T (n.5045+361C>T)
c.3800+361C>T (n.3800+361C>T)
c.1585-8618G>A (n.1585-8618G>A)
 dbSNP
21g.45511588G>ACA321926922COL18A1,SLC19A1c.4349+362G>A (n.4349+362G>A)
c.3809+362G>A (n.3809+362G>A)
c.1853+362G>A (n.1853+362G>A)
c.5054+362G>A (n.5054+362G>A)
c.498-12976C>T
c.763+362G>A
n.2135+362G>A
c.1294-12976C>T (n.1294-12976C>T)
c.4340+362G>A (n.4340+362G>A)
c.5045+362G>A (n.5045+362G>A)
c.3800+362G>A (n.3800+362G>A)
c.1585-8619C>T (n.1585-8619C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511588G=CA2392196140COL18A1,SLC19A1c.4349+362G= (n.4349+362G=)
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21g.45511592A=CA2392196141COL18A1,SLC19A1c.4349+366A= (n.4349+366A=)
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21g.45511592A>CCA2392196142COL18A1,SLC19A1c.4349+366A>C (n.4349+366A>C)
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 dbSNP

Number of alleles fetched