Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45511458_45511459dup | CA2645393109 | MMACHC,PRDX1 | c.515-44_515-43dup (n.515-44_515-43dup) c.*2243_*2244dup (n.*2243_*2244dup) c.209-44_209-43dup (n.209-44_209-43dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45511459T>A | CA2645393113 | MMACHC,PRDX1 | c.515-45A>T (n.515-45A>T) c.*2244T>A (n.*2244T>A) c.209-45A>T (n.209-45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511459T>C | CA827934 | MMACHC,PRDX1 | c.515-45A>G (n.515-45A>G) c.*2244T>C (n.*2244T>C) c.209-45A>G (n.209-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45511459T>G | CA827933 | MMACHC,PRDX1 | c.515-45A>C (n.515-45A>C) c.*2244T>G (n.*2244T>G) c.209-45A>C (n.209-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45511459T= | CA2473785048 | MMACHC,PRDX1 | c.515-45A= (n.515-45A=) c.*2244T= (n.*2244T=) c.209-45A= (n.209-45A=) | |
1 | g.45511459_45511460insACCATTGAGAA | CA2645393120 | MMACHC,PRDX1 | c.515-46_515-45insTTCTCAATGGT (n.515-46_515-45insTTCTCAATGGT) c.*2244_*2245insACCATTGAGAA (n.*2244_*2245insACCATTGAGAA) c.209-46_209-45insTTCTCAATGGT (n.209-46_209-45insTTCTCAATGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.45511459_45511460insACCATTGAGAAG | CA2645393116 | MMACHC,PRDX1 | c.515-46_515-45insCTTCTCAATGGT (n.515-46_515-45insCTTCTCAATGGT) c.*2244_*2245insACCATTGAGAAG (n.*2244_*2245insACCATTGAGAAG) c.209-46_209-45insCTTCTCAATGGT (n.209-46_209-45insCTTCTCAATGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.45511460G>T | CA2645393119 | MMACHC,PRDX1 | c.515-46C>A (n.515-46C>A) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.209-46C>A (n.209-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511461C= | CA2473785049 | MMACHC,PRDX1 | c.515-47G= (n.515-47G=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.209-47G= (n.209-47G=) | |
1 | g.45511461C>T | CA2574352311 | MMACHC,PRDX1 | c.515-47G>A (n.515-47G>A) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.209-47G>A (n.209-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511462_45511463insAA | CA827935 | MMACHC,PRDX1 | c.515-48_515-47insTT (n.515-48_515-47insTT) c.*2247_*2248insAA (n.*2247_*2248insAA) c.209-48_209-47insTT (n.209-48_209-47insTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45511463C>A | CA2645393125 | MMACHC,PRDX1 | c.515-49G>T (n.515-49G>T) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.209-49G>T (n.209-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511465A>C | CA2645393127 | MMACHC,PRDX1 | c.515-51T>G (n.515-51T>G) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.209-51T>G (n.209-51T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511465A>G | CA2645393128 | MMACHC,PRDX1 | c.515-51T>C (n.515-51T>C) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.209-51T>C (n.209-51T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511466C= | CA2473785050 | MMACHC,PRDX1 | c.515-52G= (n.515-52G=) c.*2251C= (n.*2251C=) c.209-52G= (n.209-52G=) | |
1 | g.45511466C>G | CA2574352312 | MMACHC,PRDX1 | c.515-52G>C (n.515-52G>C) c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.209-52G>C (n.209-52G>C) | |
1 | g.45511466C>T | CA2473785051 | MMACHC,PRDX1 | c.515-52G>A (n.515-52G>A) c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.209-52G>A (n.209-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511467C>A | CA2645393131 | MMACHC,PRDX1 | c.515-53G>T (n.515-53G>T) c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.209-53G>T (n.209-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511467C>T | CA2574352313 | MMACHC,PRDX1 | c.515-53G>A (n.515-53G>A) c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.209-53G>A (n.209-53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511469T>G | CA2645393134 | MMACHC,PRDX1 | c.515-55A>C (n.515-55A>C) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.209-55A>C (n.209-55A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511470T>C | CA2645393135 | MMACHC,PRDX1 | c.515-56A>G (n.515-56A>G) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.209-56A>G (n.209-56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511471C>A | CA2645393138 | MMACHC,PRDX1 | c.515-57G>T (n.515-57G>T) c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.209-57G>T (n.209-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511471C= | CA2473785052 | MMACHC,PRDX1 | c.515-57G= (n.515-57G=) c.*2256C= (n.*2256C=) c.209-57G= (n.209-57G=) | |
1 | g.45511471C>G | CA2473785053 | MMACHC,PRDX1 | c.515-57G>C (n.515-57G>C) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.209-57G>C (n.209-57G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511471C>T | CA2645393139 | MMACHC,PRDX1 | c.515-57G>A (n.515-57G>A) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.209-57G>A (n.209-57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511473_45511475del | CA2645393137 | MMACHC,PRDX1 | c.515-59_515-57del (n.515-59_515-57del) c.*2258_*2260del (n.*2258_*2260del) c.209-59_209-57del (n.209-59_209-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511472T>G | CA2645393141 | MMACHC,PRDX1 | c.515-58A>C (n.515-58A>C) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.209-58A>C (n.209-58A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511473C>T | CA2597128461 | MMACHC,PRDX1 | c.515-59G>A (n.515-59G>A) c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.209-59G>A (n.209-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511474C>A | CA2574352314 | MMACHC,PRDX1 | c.515-60G>T (n.515-60G>T) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.209-60G>T (n.209-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511474C>T | CA2645393151 | MMACHC,PRDX1 | c.515-60G>A (n.515-60G>A) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.209-60G>A (n.209-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511476A= | CA2473785054 | MMACHC,PRDX1 | c.515-62T= (n.515-62T=) c.*2261A= (n.*2261A=) c.209-62T= (n.209-62T=) | |
1 | g.45511476A>G | CA21831207 | MMACHC,PRDX1 | c.515-62T>C (n.515-62T>C) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.209-62T>C (n.209-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511477T>C | CA21831208 | MMACHC,PRDX1 | c.515-63A>G (n.515-63A>G) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.209-63A>G (n.209-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511477T= | CA2473785055 | MMACHC,PRDX1 | c.515-63A= (n.515-63A=) c.*2262T= (n.*2262T=) c.209-63A= (n.209-63A=) | |
1 | g.45511478G>T | CA2645393152 | MMACHC,PRDX1 | c.515-64C>A (n.515-64C>A) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.209-64C>A (n.209-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511479G>A | CA2645393153 | MMACHC,PRDX1 | c.515-65C>T (n.515-65C>T) c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.209-65C>T (n.209-65C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511479G>T | CA2574352315 | MMACHC,PRDX1 | c.515-65C>A (n.515-65C>A) c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.209-65C>A (n.209-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511481C>G | CA2645393156 | MMACHC,PRDX1 | c.515-67G>C (n.515-67G>C) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.209-67G>C (n.209-67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511482A= | CA2473785056 | MMACHC,PRDX1 | c.515-68T= (n.515-68T=) c.*2267A= (n.*2267A=) c.209-68T= (n.209-68T=) | |
1 | g.45511482A>C | CA736195129 | MMACHC,PRDX1 | c.515-68T>G (n.515-68T>G) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.209-68T>G (n.209-68T>G) | dbSNP |
1 | g.45511485del | CA2645393157 | MMACHC,PRDX1 | c.515-68del (n.515-68del) c.*2270del (n.*2270del) c.209-68del (n.209-68del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511483A>T | CA2597128462 | MMACHC,PRDX1 | c.515-69T>A (n.515-69T>A) c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.209-69T>A (n.209-69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511486C>A | CA2645393158 | MMACHC,PRDX1 | c.515-72G>T (n.515-72G>T) c.*2271C>A (n.*2271C>A) c.209-72G>T (n.209-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511487C>A | CA2645393160 | MMACHC,PRDX1 | c.515-73G>T (n.515-73G>T) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.209-73G>T (n.209-73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511487C= | CA2473785057 | MMACHC,PRDX1 | c.515-73G= (n.515-73G=) c.*2272C= (n.*2272C=) c.209-73G= (n.209-73G=) | |
1 | g.45511487C>T | CA522560363 | MMACHC,PRDX1 | c.515-73G>A (n.515-73G>A) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.209-73G>A (n.209-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511489G>T | CA2574352316 | MMACHC,PRDX1 | c.515-75C>A (n.515-75C>A) c.*2274G>T (n.*2274G>T) c.209-75C>A (n.209-75C>A) | |
1 | g.45511492C>A | CA2645393163 | MMACHC,PRDX1 | c.515-78G>T (n.515-78G>T) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.209-78G>T (n.209-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511492C= | CA1142821409 | MMACHC,PRDX1 | c.515-78G= (n.515-78G=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.209-78G= (n.209-78G=) | |
1 | g.45511492C>G | CA21831212 | MMACHC,PRDX1 | c.515-78G>C (n.515-78G>C) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.209-78G>C (n.209-78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511492C>T | CA21831210 | MMACHC,PRDX1 | c.515-78G>A (n.515-78G>A) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.209-78G>A (n.209-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511494G>A | CA2574352317 | MMACHC,PRDX1 | c.515-80C>T (n.515-80C>T) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.209-80C>T (n.209-80C>T) | |
1 | g.45511494G>T | CA2645393172 | MMACHC,PRDX1 | c.515-80C>A (n.515-80C>A) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.209-80C>A (n.209-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511495C>A | CA2645393175 | MMACHC,PRDX1 | c.515-81G>T (n.515-81G>T) c.*2280C>A (n.*2280C>A) c.209-81G>T (n.209-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511495C>T | CA2645393174 | MMACHC,PRDX1 | c.515-81G>A (n.515-81G>A) c.*2280C>T (n.*2280C>T) c.209-81G>A (n.209-81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511496del | CA2645393177 | MMACHC,PRDX1 | c.515-82del (n.515-82del) c.*2281del (n.*2281del) c.209-82del (n.209-82del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511497C>A | CA736195134 | MMACHC,PRDX1 | c.515-83G>T (n.515-83G>T) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.209-83G>T (n.209-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511497C= | CA2473785058 | MMACHC,PRDX1 | c.515-83G= (n.515-83G=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.209-83G= (n.209-83G=) | |
1 | g.45511497C>G | CA2645393183 | MMACHC,PRDX1 | c.515-83G>C (n.515-83G>C) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.209-83G>C (n.209-83G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511497C>T | CA2473785059 | MMACHC,PRDX1 | c.515-83G>A (n.515-83G>A) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.209-83G>A (n.209-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511498C>T | CA2574352318 | MMACHC,PRDX1 | c.515-84G>A (n.515-84G>A) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.209-84G>A (n.209-84G>A) | |
1 | g.45511499T>C | CA2574352319 | MMACHC,PRDX1 | c.515-85A>G (n.515-85A>G) c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.209-85A>G (n.209-85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511499T>G | CA736195135 | MMACHC,PRDX1 | c.515-85A>C (n.515-85A>C) c.*2284T>G (n.*2284T>G) c.209-85A>C (n.209-85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511499T= | CA2473785060 | MMACHC,PRDX1 | c.515-85A= (n.515-85A=) c.*2284T= (n.*2284T=) c.209-85A= (n.209-85A=) | |
1 | g.45511499_45511500delinsTG | CA2473785061 | MMACHC,PRDX1 | c.515-86_515-85delinsCA (n.515-86_515-85delinsCA) c.*2284_*2285delinsTG (n.*2284_*2285delinsTG) c.209-86_209-85delinsCA (n.209-86_209-85delinsCA) | |
1 | g.45511500del | CA2473785062 | MMACHC,PRDX1 | c.515-86del (n.515-86del) c.*2285del (n.*2285del) c.209-86del (n.209-86del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511500G>A | CA2473785064 | MMACHC,PRDX1 | c.515-86C>T (n.515-86C>T) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.209-86C>T (n.209-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511500G>C | CA2574352320 | MMACHC,PRDX1 | c.515-86C>G (n.515-86C>G) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.209-86C>G (n.209-86C>G) | |
1 | g.45511500G= | CA2473785063 | MMACHC,PRDX1 | c.515-86C= (n.515-86C=) c.*2285G= (n.*2285G=) c.209-86C= (n.209-86C=) | |
1 | g.45511500G>T | CA2645393189 | MMACHC,PRDX1 | c.515-86C>A (n.515-86C>A) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.209-86C>A (n.209-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511501A>G | CA2645393192 | MMACHC,PRDX1 | c.515-87T>C (n.515-87T>C) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.209-87T>C (n.209-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511503C>A | CA2645393195 | MMACHC,PRDX1 | c.515-89G>T (n.515-89G>T) c.*2288C>A (n.*2288C>A) c.209-89G>T (n.209-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511503C= | CA1147995084 | MMACHC,PRDX1 | c.515-89G= (n.515-89G=) c.*2288C= (n.*2288C=) c.209-89G= (n.209-89G=) | |
1 | g.45511503C>T | CA21831215 | MMACHC,PRDX1 | c.515-89G>A (n.515-89G>A) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.209-89G>A (n.209-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511505C>A | CA2645393199 | MMACHC,PRDX1 | c.515-91G>T (n.515-91G>T) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.209-91G>T (n.209-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511505C>T | CA2645393201 | MMACHC,PRDX1 | c.515-91G>A (n.515-91G>A) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.209-91G>A (n.209-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511506T>C | CA2645393202 | MMACHC,PRDX1 | c.515-92A>G (n.515-92A>G) c.*2291T>C (n.*2291T>C) c.209-92A>G (n.209-92A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511507C>A | CA2574352321 | MMACHC,PRDX1 | c.515-93G>T (n.515-93G>T) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.209-93G>T (n.209-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511507C= | CA2473785065 | MMACHC,PRDX1 | c.515-93G= (n.515-93G=) c.*2292C= (n.*2292C=) c.209-93G= (n.209-93G=) | |
1 | g.45511508A= | CA2473785068 | MMACHC,PRDX1 | c.515-94T= (n.515-94T=) c.*2293A= (n.*2293A=) c.209-94T= (n.209-94T=) | |
1 | g.45511508A>C | CA2473785067 | MMACHC,PRDX1 | c.515-94T>G (n.515-94T>G) c.*2293A>C (n.*2293A>C) c.209-94T>G (n.209-94T>G) | dbSNP |
1 | g.45511508A>G | CA2645393205 | MMACHC,PRDX1 | c.515-94T>C (n.515-94T>C) c.*2293A>G (n.*2293A>G) c.209-94T>C (n.209-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511508dup | CA2473785066 | MMACHC,PRDX1 | c.515-94dup (n.515-94dup) c.*2293dup (n.*2293dup) c.209-94dup (n.209-94dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511508_45511509insCTC | CA2645393208 | MMACHC,PRDX1 | c.515-95_515-94insGAG (n.515-95_515-94insGAG) c.*2293_*2294insCTC (n.*2293_*2294insCTC) c.209-95_209-94insGAG (n.209-95_209-94insGAG) | gnomAD v4 |
1 | g.45511509G>A | CA2645393209 | MMACHC,PRDX1 | c.515-95C>T (n.515-95C>T) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.209-95C>T (n.209-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511509G>T | CA2645393211 | MMACHC,PRDX1 | c.515-95C>A (n.515-95C>A) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.209-95C>A (n.209-95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511510A>G | CA2645393213 | MMACHC,PRDX1 | c.515-96T>C (n.515-96T>C) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.209-96T>C (n.209-96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511512A>G | CA2645393214 | MMACHC,PRDX1 | c.515-98T>C (n.515-98T>C) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.209-98T>C (n.209-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511513_45511515del | CA2574352322 | MMACHC,PRDX1 | c.515-100_515-98del (n.515-100_515-98del) c.*2298_*2300del (n.*2298_*2300del) c.209-100_209-98del (n.209-100_209-98del) | |
1 | g.45511513C>G | CA2645393217 | MMACHC,PRDX1 | c.515-99G>C (n.515-99G>C) c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.209-99G>C (n.209-99G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511513C>T | CA2645393218 | MMACHC,PRDX1 | c.515-99G>A (n.515-99G>A) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.209-99G>A (n.209-99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511514del | CA2645393216 | MMACHC,PRDX1 | c.515-99del (n.515-99del) c.*2299del (n.*2299del) c.209-99del (n.209-99del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511514C>A | CA2645393219 | MMACHC,PRDX1 | c.515-100G>T (n.515-100G>T) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.209-100G>T (n.209-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511515A>C | CA2645393221 | MMACHC,PRDX1 | c.515-101T>G (n.515-101T>G) c.*2300A>C (n.*2300A>C) c.209-101T>G (n.209-101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511516G>A | CA2645393226 | MMACHC,PRDX1 | c.515-102C>T (n.515-102C>T) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.209-102C>T (n.209-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511516G>C | CA2696093649 | MMACHC,PRDX1 | c.515-102C>G (n.515-102C>G) c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.209-102C>G (n.209-102C>G) | dbSNP |
1 | g.45511516_45511517del | CA2562709248 | MMACHC,PRDX1 | c.515-103_515-102del (n.515-103_515-102del) c.*2301_*2302del (n.*2301_*2302del) c.209-103_209-102del (n.209-103_209-102del) | |
1 | g.45511520A>C | CA2743432856 | MMACHC,PRDX1 | c.515-106T>G (n.515-106T>G) c.*2305A>C (n.*2305A>C) c.209-106T>G (n.209-106T>G) | |
1 | g.45511521C>A | CA2645393227 | MMACHC,PRDX1 | c.515-107G>T (n.515-107G>T) c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.209-107G>T (n.209-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511521C= | CA2473785069 | MMACHC,PRDX1 | c.515-107G= (n.515-107G=) c.*2306C= (n.*2306C=) c.209-107G= (n.209-107G=) | |
1 | g.45511521C>T | CA736195141 | MMACHC,PRDX1 | c.515-107G>A (n.515-107G>A) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.209-107G>A (n.209-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511522del | CA2743432857 | MMACHC,PRDX1 | c.515-107del (n.515-107del) c.*2307del (n.*2307del) c.209-107del (n.209-107del) | |
1 | g.45511522C>A | CA2645393229 | MMACHC,PRDX1 | c.515-108G>T (n.515-108G>T) c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.209-108G>T (n.209-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511522C= | CA2473785070 | MMACHC,PRDX1 | c.515-108G= (n.515-108G=) c.*2307C= (n.*2307C=) c.209-108G= (n.209-108G=) | |
1 | g.45511522C>G | CA736195143 | MMACHC,PRDX1 | c.515-108G>C (n.515-108G>C) c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.209-108G>C (n.209-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511523T>C | CA2473785072 | MMACHC,PRDX1 | c.515-109A>G (n.515-109A>G) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.209-109A>G (n.209-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511523T= | CA2473785071 | MMACHC,PRDX1 | c.515-109A= (n.515-109A=) c.*2308T= (n.*2308T=) c.209-109A= (n.209-109A=) | |
1 | g.45511524A= | CA2473785073 | MMACHC,PRDX1 | c.515-110T= (n.515-110T=) c.*2309A= (n.*2309A=) c.209-110T= (n.209-110T=) | |
1 | g.45511524A>C | CA736195146 | MMACHC,PRDX1 | c.515-110T>G (n.515-110T>G) c.*2309A>C (n.*2309A>C) c.209-110T>G (n.209-110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511524_45511525delinsAC | CA2473785074 | MMACHC,PRDX1 | c.515-111_515-110delinsGT (n.515-111_515-110delinsGT) c.*2309_*2310delinsAC (n.*2309_*2310delinsAC) c.209-111_209-110delinsGT (n.209-111_209-110delinsGT) | |
1 | g.45511525C>A | CA2645393238 | MMACHC,PRDX1 | c.515-111G>T (n.515-111G>T) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.209-111G>T (n.209-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511528del | CA2473785075 | MMACHC,PRDX1 | c.515-111del (n.515-111del) c.*2313del (n.*2313del) c.209-111del (n.209-111del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511526C>A | CA2645393240 | MMACHC,PRDX1 | c.515-112G>T (n.515-112G>T) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.209-112G>T (n.209-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511526C= | CA2473785076 | MMACHC,PRDX1 | c.515-112G= (n.515-112G=) c.*2311C= (n.*2311C=) c.209-112G= (n.209-112G=) | |
1 | g.45511526C>G | CA21831218 | MMACHC,PRDX1 | c.515-112G>C (n.515-112G>C) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.209-112G>C (n.209-112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511527C>A | CA736195154 | MMACHC,PRDX1 | c.515-113G>T (n.515-113G>T) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.209-113G>T (n.209-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511527C= | CA2473785077 | MMACHC,PRDX1 | c.515-113G= (n.515-113G=) c.*2312C= (n.*2312C=) c.209-113G= (n.209-113G=) | |
1 | g.45511528C>A | CA2645393242 | MMACHC,PRDX1 | c.515-114G>T (n.515-114G>T) c.*2313C>A (n.*2313C>A) c.209-114G>T (n.209-114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511528C>G | CA2743432859 | MMACHC,PRDX1 | c.515-114G>C (n.515-114G>C) c.*2313C>G (n.*2313C>G) c.209-114G>C (n.209-114G>C) | |
1 | g.45511528C>T | CA2645393243 | MMACHC,PRDX1 | c.515-114G>A (n.515-114G>A) c.*2313C>T (n.*2313C>T) c.209-114G>A (n.209-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511529del | CA2645393246 | MMACHC,PRDX1 | c.515-115del (n.515-115del) c.*2314del (n.*2314del) c.209-115del (n.209-115del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511529T>A | CA2645393248 | MMACHC,PRDX1 | c.515-115A>T (n.515-115A>T) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.209-115A>T (n.209-115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511529T>C | CA2645393247 | MMACHC,PRDX1 | c.515-115A>G (n.515-115A>G) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.209-115A>G (n.209-115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511530G>A | CA2473785079 | MMACHC,PRDX1 | c.515-116C>T (n.515-116C>T) c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.209-116C>T (n.209-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511530G>C | CA2645393252 | MMACHC,PRDX1 | c.515-116C>G (n.515-116C>G) c.*2315G>C (n.*2315G>C) c.209-116C>G (n.209-116C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511530G= | CA2473785078 | MMACHC,PRDX1 | c.515-116C= (n.515-116C=) c.*2315G= (n.*2315G=) c.209-116C= (n.209-116C=) | |
1 | g.45511530G>T | CA2645393253 | MMACHC,PRDX1 | c.515-116C>A (n.515-116C>A) c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.209-116C>A (n.209-116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511530_45511532del | CA2645393249 | MMACHC,PRDX1 | c.515-118_515-116del (n.515-118_515-116del) c.*2315_*2317del (n.*2315_*2317del) c.209-118_209-116del (n.209-118_209-116del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511531C>A | CA2645393257 | MMACHC,PRDX1 | c.515-117G>T (n.515-117G>T) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.209-117G>T (n.209-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511531C>T | CA2645393258 | MMACHC,PRDX1 | c.515-117G>A (n.515-117G>A) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.209-117G>A (n.209-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511531dup | CA2645393255 | MMACHC,PRDX1 | c.515-117dup (n.515-117dup) c.*2316dup (n.*2316dup) c.209-117dup (n.209-117dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45511532A>C | CA2645393260 | MMACHC,PRDX1 | c.515-118T>G (n.515-118T>G) c.*2317A>C (n.*2317A>C) c.209-118T>G (n.209-118T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511532A>G | CA2645393261 | MMACHC,PRDX1 | c.515-118T>C (n.515-118T>C) c.*2317A>G (n.*2317A>G) c.209-118T>C (n.209-118T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511533A= | CA2473785080 | MMACHC,PRDX1 | c.515-119T= (n.515-119T=) c.*2318A= (n.*2318A=) c.209-119T= (n.209-119T=) | |
1 | g.45511533A>G | CA2473785081 | MMACHC,PRDX1 | c.515-119T>C (n.515-119T>C) c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.209-119T>C (n.209-119T>C) | dbSNP |
1 | g.45511535C>A | CA522560369 | MMACHC,PRDX1 | c.515-121G>T (n.515-121G>T) c.*2320C>A (n.*2320C>A) c.209-121G>T (n.209-121G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45511535C= | CA2473785082 | MMACHC,PRDX1 | c.515-121G= (n.515-121G=) c.*2320C= (n.*2320C=) c.209-121G= (n.209-121G=) | |
1 | g.45511535C>T | CA2645393263 | MMACHC,PRDX1 | c.515-121G>A (n.515-121G>A) c.*2320C>T (n.*2320C>T) c.209-121G>A (n.209-121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511536A= | CA2473785083 | MMACHC,PRDX1 | c.515-122T= (n.515-122T=) c.*2321A= (n.*2321A=) c.209-122T= (n.209-122T=) | |
1 | g.45511536A>G | CA2645393264 | MMACHC,PRDX1 | c.515-122T>C (n.515-122T>C) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.209-122T>C (n.209-122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511536A>T | CA2473785084 | MMACHC,PRDX1 | c.515-122T>A (n.515-122T>A) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.209-122T>A (n.209-122T>A) | dbSNP |
1 | g.45511537G>T | CA2645393265 | MMACHC,PRDX1 | c.515-123C>A (n.515-123C>A) c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.209-123C>A (n.209-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511538T= | CA2473785085 | MMACHC,PRDX1 | c.515-124A= (n.515-124A=) c.*2323T= (n.*2323T=) c.209-124A= (n.209-124A=) | |
1 | g.45511539C>A | CA2645393266 | MMACHC,PRDX1 | c.515-125G>T (n.515-125G>T) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.209-125G>T (n.209-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511539_45511542dup | CA522560372 | MMACHC,PRDX1 | c.515-128_515-125dup (n.515-128_515-125dup) c.*2324_*2327dup (n.*2324_*2327dup) c.209-128_209-125dup (n.209-128_209-125dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511541T>A | CA2696093652 | MMACHC,PRDX1 | c.515-127A>T (n.515-127A>T) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.209-127A>T (n.209-127A>T) | dbSNP |
1 | g.45511542A= | CA2473785086 | MMACHC,PRDX1 | c.515-128T= (n.515-128T=) c.*2327A= (n.*2327A=) c.209-128T= (n.209-128T=) | |
1 | g.45511542A>C | CA2645393267 | MMACHC,PRDX1 | c.515-128T>G (n.515-128T>G) c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.209-128T>G (n.209-128T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511542A>G | CA736195161 | MMACHC,PRDX1 | c.515-128T>C (n.515-128T>C) c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.209-128T>C (n.209-128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511543G>C | CA2645393269 | MMACHC,PRDX1 | c.515-129C>G (n.515-129C>G) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.209-129C>G (n.209-129C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511543G>T | CA2645393268 | MMACHC,PRDX1 | c.515-129C>A (n.515-129C>A) c.*2328G>T (n.*2328G>T) c.209-129C>A (n.209-129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511544A>C | CA2830537530 | MMACHC,PRDX1 | c.515-130T>G (n.515-130T>G) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.209-130T>G (n.209-130T>G) | |
1 | g.45511544A>G | CA2645393270 | MMACHC,PRDX1 | c.515-130T>C (n.515-130T>C) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.209-130T>C (n.209-130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511545T>A | CA2645393271 | MMACHC,PRDX1 | c.515-131A>T (n.515-131A>T) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.209-131A>T (n.209-131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511546C>A | CA2645393273 | MMACHC,PRDX1 | c.515-132G>T (n.515-132G>T) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.209-132G>T (n.209-132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511547A>C | CA2645393274 | MMACHC,PRDX1 | c.515-133T>G (n.515-133T>G) c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.209-133T>G (n.209-133T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511547A>T | CA2645393275 | MMACHC,PRDX1 | c.515-133T>A (n.515-133T>A) c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.209-133T>A (n.209-133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511548T>C | CA1001246532 | MMACHC,PRDX1 | c.515-134A>G (n.515-134A>G) c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.209-134A>G (n.209-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511548T>G | CA2645393276 | MMACHC,PRDX1 | c.515-134A>C (n.515-134A>C) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.209-134A>C (n.209-134A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511548T= | CA2473785087 | MMACHC,PRDX1 | c.515-134A= (n.515-134A=) c.*2333T= (n.*2333T=) c.209-134A= (n.209-134A=) | |
1 | g.45511548_45511549insACTAAAAGGGTGAATGATCTAAGAC | CA2830537531 | MMACHC,PRDX1 | c.515-135_515-134insGTCTTAGATCATTCACCCTTTTAGT (n.515-135_515-134insGTCTTAGATCATTCACCCTTTTAGT) c.*2333_*2334insACTAAAAGGGTGAATGATCTAAGAC (n.*2333_*2334insACTAAAAGGGTGAATGATCTAAGAC) c.209-135_209-134insGTCTTAGATCATTCACCCTTTTAGT (n.209-135_209-134insGTCTTAGATCATTCACCCTTTTAGT) | |
1 | g.45511550C>A | CA2645393279 | MMACHC,PRDX1 | c.515-136G>T (n.515-136G>T) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.209-136G>T (n.209-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511550C>T | CA2645393280 | MMACHC,PRDX1 | c.515-136G>A (n.515-136G>A) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.209-136G>A (n.209-136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511551A>C | CA2645393281 | MMACHC,PRDX1 | c.515-137T>G (n.515-137T>G) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.209-137T>G (n.209-137T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511552C>A | CA2473785089 | MMACHC,PRDX1 | c.515-138G>T (n.515-138G>T) c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.209-138G>T (n.209-138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511552C= | CA2473785088 | MMACHC,PRDX1 | c.515-138G= (n.515-138G=) c.*2337C= (n.*2337C=) c.209-138G= (n.209-138G=) | |
1 | g.45511553C>A | CA2645393282 | MMACHC,PRDX1 | c.515-139G>T (n.515-139G>T) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.209-139G>T (n.209-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511554C>A | CA2645393284 | MMACHC,PRDX1 | c.515-140G>T (n.515-140G>T) c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.209-140G>T (n.209-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511554C= | CA2473785090 | MMACHC,PRDX1 | c.515-140G= (n.515-140G=) c.*2339C= (n.*2339C=) c.209-140G= (n.209-140G=) | |
1 | g.45511554C>T | CA1001246541 | MMACHC,PRDX1 | c.515-140G>A (n.515-140G>A) c.*2339C>T (n.*2339C>T) c.209-140G>A (n.209-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511555T>C | CA2645393286 | MMACHC,PRDX1 | c.515-141A>G (n.515-141A>G) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.209-141A>G (n.209-141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511558dup | CA2645393288 | MMACHC,PRDX1 | c.515-141dup (n.515-141dup) c.*2343dup (n.*2343dup) c.209-141dup (n.209-141dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45511558del | CA2645393285 | MMACHC,PRDX1 | c.515-141del (n.515-141del) c.*2343del (n.*2343del) c.209-141del (n.209-141del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511558T>A | CA2645393291 | MMACHC,PRDX1 | c.515-144A>T (n.515-144A>T) c.*2343T>A (n.*2343T>A) c.209-144A>T (n.209-144A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511558T>C | CA21831221 | MMACHC,PRDX1 | c.515-144A>G (n.515-144A>G) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.209-144A>G (n.209-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511558T= | CA2473785091 | MMACHC,PRDX1 | c.515-144A= (n.515-144A=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.209-144A= (n.209-144A=) |