Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45511175_45511180delinsTCTCTC | CA1140504359 | MMACHC,PRDX1 | c.*149_*154delinsGAGAGA (n.*149_*154delinsGAGAGA) c.*1960_*1965delinsTCTCTC (n.*1960_*1965delinsTCTCTC) | |
1 | g.45511179_45511180dup | CA2695818560 | MMACHC,PRDX1 | c.*153_*154dup (n.*153_*154dup) c.*1964_*1965dup (n.*1964_*1965dup) | dbSNP |
1 | g.45511179_45511180del | CA21831046 | MMACHC,PRDX1 | c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.*1964_*1965del (n.*1964_*1965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511178del | CA2645392839 | MMACHC,PRDX1 | c.*151del (n.*151del) c.*1963del (n.*1963del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511179del | CA2645392840 | MMACHC,PRDX1 | c.*150del (n.*150del) c.*1964del (n.*1964del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511179T>C | CA21831051 | MMACHC,PRDX1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*1964T>C (n.*1964T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511179T= | CA1141342135 | MMACHC,PRDX1 | c.*150A= (n.*150A=) c.*1964T= (n.*1964T=) | |
1 | g.45511180C>A | CA2645392841 | MMACHC,PRDX1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*1965C>A (n.*1965C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511180C= | CA2473784930 | MMACHC,PRDX1 | c.*149G= (n.*149G=) c.*1965C= (n.*1965C=) | |
1 | g.45511180C>T | CA2473784931 | MMACHC,PRDX1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*1965C>T (n.*1965C>T) | dbSNP |
1 | g.45511182A>G | CA2645392842 | MMACHC,PRDX1 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*1967A>G (n.*1967A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511183C>A | CA21831054 | MMACHC,PRDX1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1968C>A (n.*1968C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511183C= | CA1140265113 | MMACHC,PRDX1 | c.*146G= (n.*146G=) c.*1968C= (n.*1968C=) | |
1 | g.45511183C>G | CA2645392844 | MMACHC,PRDX1 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.*1968C>G (n.*1968C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511183C>T | CA2473784932 | MMACHC,PRDX1 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1968C>T (n.*1968C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511187dup | CA2645392845 | MMACHC,PRDX1 | c.*146dup (n.*146dup) c.*1972dup (n.*1972dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45511187del | CA2645392843 | MMACHC,PRDX1 | c.*146del (n.*146del) c.*1972del (n.*1972del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511184C= | CA2473784933 | MMACHC,PRDX1 | c.*145G= (n.*145G=) c.*1969C= (n.*1969C=) | |
1 | g.45511184C>G | CA2473784934 | MMACHC,PRDX1 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.*1969C>G (n.*1969C>G) | dbSNP |
1 | g.45511184C>T | CA1001246419 | MMACHC,PRDX1 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*1969C>T (n.*1969C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511185C>A | CA2645392846 | MMACHC,PRDX1 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*1970C>A (n.*1970C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511185C>T | CA2645392847 | MMACHC,PRDX1 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*1970C>T (n.*1970C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511186C>A | CA21831057 | MMACHC,PRDX1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*1971C>A (n.*1971C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511186C= | CA2473784935 | MMACHC,PRDX1 | c.*143G= (n.*143G=) c.*1971C= (n.*1971C=) | |
1 | g.45511186C>G | CA522560254 | MMACHC,PRDX1 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*1971C>G (n.*1971C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511186C>T | CA21831061 | MMACHC,PRDX1 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1971C>T (n.*1971C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511187C>A | CA2645392849 | MMACHC,PRDX1 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*1972C>A (n.*1972C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511187C= | CA2473784936 | MMACHC,PRDX1 | c.*142G= (n.*142G=) c.*1972C= (n.*1972C=) | |
1 | g.45511187C>T | CA21831064 | MMACHC,PRDX1 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*1972C>T (n.*1972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511187_45511188del | CA2645392848 | MMACHC,PRDX1 | c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511188T>C | CA2645392850 | MMACHC,PRDX1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*1973T>C (n.*1973T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511188T>G | CA2645392851 | MMACHC,PRDX1 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.*1973T>G (n.*1973T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511189G>A | CA2473784938 | MMACHC,PRDX1 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1974G>A (n.*1974G>A) | dbSNP |
1 | g.45511189G= | CA2473784937 | MMACHC,PRDX1 | c.*140C= (n.*140C=) c.*1974G= (n.*1974G=) | |
1 | g.45511189G>T | CA2645392852 | MMACHC,PRDX1 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1974G>T (n.*1974G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511191A>G | CA2645392853 | MMACHC,PRDX1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1976A>G (n.*1976A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511192G>A | CA15101587 | MMACHC,PRDX1 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1977G>A (n.*1977G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511192G= | CA1139990504 | MMACHC,PRDX1 | c.*137C= (n.*137C=) c.*1977G= (n.*1977G=) | |
1 | g.45511193G>A | CA2696093564 | MMACHC,PRDX1 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1978G>A (n.*1978G>A) | dbSNP |
1 | g.45511193G>T | CA2645392854 | MMACHC,PRDX1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1978G>T (n.*1978G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511194A>G | CA2645392855 | MMACHC,PRDX1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1979A>G (n.*1979A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511195A>G | CA2645392856 | MMACHC,PRDX1 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*1980A>G (n.*1980A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511196A>C | CA2645392857 | MMACHC,PRDX1 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.*1981A>C (n.*1981A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511198G>A | CA2645392859 | MMACHC,PRDX1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*1983G>A (n.*1983G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511198G>T | CA2645392858 | MMACHC,PRDX1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*1983G>T (n.*1983G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511199C>A | CA2645392860 | MMACHC,PRDX1 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1984C>A (n.*1984C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511200C>G | CA2645392861 | MMACHC,PRDX1 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.*1985C>G (n.*1985C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511201T>C | CA2645392862 | MMACHC,PRDX1 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.*1986T>C (n.*1986T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511202G= | CA2473784939 | MMACHC,PRDX1 | c.*127C= (n.*127C=) c.*1987G= (n.*1987G=) | |
1 | g.45511202G>T | CA2645392863 | MMACHC,PRDX1 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1987G>T (n.*1987G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511203C>A | CA2645392864 | MMACHC,PRDX1 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*1988C>A (n.*1988C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511203C>T | CA2645392865 | MMACHC,PRDX1 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*1988C>T (n.*1988C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511204dup | CA736194763 | MMACHC,PRDX1 | c.*126dup (n.*126dup) c.*1989dup (n.*1989dup) | dbSNP |
1 | g.45511204C>A | CA2645392866 | MMACHC,PRDX1 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1989C>A (n.*1989C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511204C= | CA2473784940 | MMACHC,PRDX1 | c.*125G= (n.*125G=) c.*1989C= (n.*1989C=) | |
1 | g.45511204C>G | CA2473784941 | MMACHC,PRDX1 | c.*125G>C (n.*125G>C) c.*1989C>G (n.*1989C>G) | dbSNP |
1 | g.45511205T>A | CA2645392867 | MMACHC,PRDX1 | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*1990T>A (n.*1990T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511205T>C | CA2645392868 | MMACHC,PRDX1 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*1990T>C (n.*1990T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511205T>G | CA2473784943 | MMACHC,PRDX1 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*1990T>G (n.*1990T>G) | dbSNP |
1 | g.45511205T= | CA2473784942 | MMACHC,PRDX1 | c.*124A= (n.*124A=) c.*1990T= (n.*1990T=) | |
1 | g.45511206T>C | CA2645392869 | MMACHC,PRDX1 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1991T>C (n.*1991T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511207G>A | CA2645392870 | MMACHC,PRDX1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1992G>A (n.*1992G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511207G>C | CA736194778 | MMACHC,PRDX1 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*1992G>C (n.*1992G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511207G= | CA2473784944 | MMACHC,PRDX1 | c.*122C= (n.*122C=) c.*1992G= (n.*1992G=) | |
1 | g.45511207G>T | CA2645392871 | MMACHC,PRDX1 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1992G>T (n.*1992G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511208T>A | CA2645392872 | MMACHC,PRDX1 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1993T>A (n.*1993T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511209A= | CA2473784945 | MMACHC,PRDX1 | c.*120T= (n.*120T=) c.*1994A= (n.*1994A=) | |
1 | g.45511209A>C | CA2645392874 | MMACHC,PRDX1 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*1994A>C (n.*1994A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511209A>G | CA2645392875 | MMACHC,PRDX1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1994A>G (n.*1994A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511209A>T | CA21831070 | MMACHC,PRDX1 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*1994A>T (n.*1994A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511210del | CA2645392873 | MMACHC,PRDX1 | c.*120del (n.*120del) c.*1995del (n.*1995del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511211G>C | CA2473784947 | MMACHC,PRDX1 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*1996G>C (n.*1996G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511211G= | CA2473784946 | MMACHC,PRDX1 | c.*118C= (n.*118C=) c.*1996G= (n.*1996G=) | |
1 | g.45511212_45511215delinsACAC | CA2473784948 | MMACHC,PRDX1 | c.*114_*117delinsGTGT (n.*114_*117delinsGTGT) c.*1997_*2000delinsACAC (n.*1997_*2000delinsACAC) | |
1 | g.45511213C>A | CA2645392876 | MMACHC,PRDX1 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1998C>A (n.*1998C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511213C>T | CA2645392877 | MMACHC,PRDX1 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1998C>T (n.*1998C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511216_45511218del | CA522560258 | MMACHC,PRDX1 | c.*114_*116del (n.*114_*116del) c.*2001_*2003del (n.*2001_*2003del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511214A>G | CA2645392878 | MMACHC,PRDX1 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*1999A>G (n.*1999A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511214A>T | CA2645392879 | MMACHC,PRDX1 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.*1999A>T (n.*1999A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511215C>A | CA2645392880 | MMACHC,PRDX1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*2000C>A (n.*2000C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511215C>G | CA2645392881 | MMACHC,PRDX1 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*2000C>G (n.*2000C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511215C>T | CA2645392882 | MMACHC,PRDX1 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*2000C>T (n.*2000C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511216C>A | CA2645392883 | MMACHC,PRDX1 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.*2001C>A (n.*2001C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511216C>T | CA2645392884 | MMACHC,PRDX1 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.*2001C>T (n.*2001C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511217A>C | CA2645392885 | MMACHC,PRDX1 | c.*112T>G (n.*112T>G) c.*2002A>C (n.*2002A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511218C>A | CA1001246445 | MMACHC,PRDX1 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*2003C>A (n.*2003C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511218C= | CA2473784949 | MMACHC,PRDX1 | c.*111G= (n.*111G=) c.*2003C= (n.*2003C=) | |
1 | g.45511220del | CA2743432827 | MMACHC,PRDX1 | c.*110del (n.*110del) c.*2005del (n.*2005del) | |
1 | g.45511220A= | CA2473784950 | MMACHC,PRDX1 | c.*109T= (n.*109T=) c.*2005A= (n.*2005A=) | |
1 | g.45511220A>G | CA1001246446 | MMACHC,PRDX1 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*2005A>G (n.*2005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511222T>C | CA2645392886 | MMACHC,PRDX1 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.*2007T>C (n.*2007T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511223C>A | CA2645392887 | MMACHC,PRDX1 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*2008C>A (n.*2008C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511223C= | CA2473784951 | MMACHC,PRDX1 | c.*106G= (n.*106G=) c.*2008C= (n.*2008C=) | |
1 | g.45511223C>G | CA2645392888 | MMACHC,PRDX1 | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*2008C>G (n.*2008C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511223C>T | CA736194791 | MMACHC,PRDX1 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*2008C>T (n.*2008C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511224G>A | CA21831085 | MMACHC,PRDX1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*2009G>A (n.*2009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511224G>C | CA2645392889 | MMACHC,PRDX1 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.*2009G>C (n.*2009G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511224G= | CA2473784952 | MMACHC,PRDX1 | c.*105C= (n.*105C=) c.*2009G= (n.*2009G=) | |
1 | g.45511224G>T | CA2645392890 | MMACHC,PRDX1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*2009G>T (n.*2009G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511225G>A | CA2645392891 | MMACHC,PRDX1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*2010G>A (n.*2010G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511225G>T | CA2645392892 | MMACHC,PRDX1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*2010G>T (n.*2010G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511226C>A | CA2645392893 | MMACHC,PRDX1 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.*2011C>A (n.*2011C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511228G>A | CA2645392895 | MMACHC,PRDX1 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*2013G>A (n.*2013G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511228G>T | CA2645392894 | MMACHC,PRDX1 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*2013G>T (n.*2013G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511231T>G | CA2645392896 | MMACHC,PRDX1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*2016T>G (n.*2016T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511232C>A | CA2645392897 | MMACHC,PRDX1 | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*2017C>A (n.*2017C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511233T>A | CA2645392898 | MMACHC,PRDX1 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.*2018T>A (n.*2018T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511233T>C | CA2574352289 | MMACHC,PRDX1 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.*2018T>C (n.*2018T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511233T>G | CA2574352290 | MMACHC,PRDX1 | c.*96A>C (n.*96A>C) c.*2018T>G (n.*2018T>G) | |
1 | g.45511234del | CA2645392899 | MMACHC,PRDX1 | c.*95del (n.*95del) c.*2019del (n.*2019del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511234G>A | CA2645392900 | MMACHC,PRDX1 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*2019G>A (n.*2019G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511234G>T | CA2574352291 | MMACHC,PRDX1 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*2019G>T (n.*2019G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511235A>C | CA2645392901 | MMACHC,PRDX1 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.*2020A>C (n.*2020A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511236A>C | CA2574352292 | MMACHC,PRDX1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.*2021A>C (n.*2021A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511237G>A | CA1001246447 | MMACHC,PRDX1 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.*2022G>A (n.*2022G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511237G= | CA2473784953 | MMACHC,PRDX1 | c.*92C= (n.*92C=) c.*2022G= (n.*2022G=) | |
1 | g.45511237G>T | CA2574352293 | MMACHC,PRDX1 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*2022G>T (n.*2022G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511239C>A | CA2645392902 | MMACHC,PRDX1 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*2024C>A (n.*2024C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511240T>C | CA2645392903 | MMACHC,PRDX1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*2025T>C (n.*2025T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511241T>C | CA2645392904 | MMACHC,PRDX1 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*2026T>C (n.*2026T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511241T>G | CA2645392905 | MMACHC,PRDX1 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*2026T>G (n.*2026T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511242G>C | CA736194795 | MMACHC,PRDX1 | c.*87C>G (n.*87C>G) c.*2027G>C (n.*2027G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511242G= | CA2473784954 | MMACHC,PRDX1 | c.*87C= (n.*87C=) c.*2027G= (n.*2027G=) | |
1 | g.45511242G>T | CA2574352294 | MMACHC,PRDX1 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.*2027G>T (n.*2027G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511244G>T | CA2645392906 | MMACHC,PRDX1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*2029G>T (n.*2029G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511247T>C | CA2645392907 | MMACHC,PRDX1 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*2032T>C (n.*2032T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511248T>C | CA2645392908 | MMACHC,PRDX1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*2033T>C (n.*2033T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511249A>C | CA2645392909 | MMACHC,PRDX1 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*2034A>C (n.*2034A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511249A>G | CA2645392910 | MMACHC,PRDX1 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*2034A>G (n.*2034A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511249A>T | CA2645392911 | MMACHC,PRDX1 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*2034A>T (n.*2034A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511250C>A | CA1001246448 | MMACHC,PRDX1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*2035C>A (n.*2035C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511251T>A | CA1001246449 | MMACHC,PRDX1 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.*2036T>A (n.*2036T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511251T>C | CA1001246450 | MMACHC,PRDX1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2036T>C (n.*2036T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511251T= | CA2473784955 | MMACHC,PRDX1 | c.*78A= (n.*78A=) c.*2036T= (n.*2036T=) | |
1 | g.45511252A>C | CA2645392912 | MMACHC,PRDX1 | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*2037A>C (n.*2037A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511253del | CA2574352295 | MMACHC,PRDX1 | c.*77del (n.*77del) c.*2038del (n.*2038del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511253A>C | CA2645392913 | MMACHC,PRDX1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*2038A>C (n.*2038A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511253A>G | CA2645392914 | MMACHC,PRDX1 | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*2038A>G (n.*2038A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511254T>A | CA1001246451 | MMACHC,PRDX1 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.*2039T>A (n.*2039T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511254T>C | CA2574352296 | MMACHC,PRDX1 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*2039T>C (n.*2039T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511255G>A | CA1001246452 | MMACHC,PRDX1 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*2040G>A (n.*2040G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511255G>T | CA2645392915 | MMACHC,PRDX1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*2040G>T (n.*2040G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511256del | CA2645392916 | MMACHC,PRDX1 | c.*74del (n.*74del) c.*2041del (n.*2041del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511255_45511256insA | CA2645392917 | MMACHC,PRDX1 | c.*73_*74insT (n.*73_*74insT) c.*2040_*2041insA (n.*2040_*2041insA) | gnomAD v4 |
1 | g.45511256G>A | CA1001246454 | MMACHC,PRDX1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*2041G>A (n.*2041G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511256G= | CA2473784957 | MMACHC,PRDX1 | c.*73C= (n.*73C=) c.*2041G= (n.*2041G=) | |
1 | g.45511256G>T | CA2645392918 | MMACHC,PRDX1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*2041G>T (n.*2041G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511256_45511257delinsGA | CA2473784956 | MMACHC,PRDX1 | c.*72_*73delinsTC (n.*72_*73delinsTC) c.*2041_*2042delinsGA (n.*2041_*2042delinsGA) | |
1 | g.45511257A= | CA2473784958 | MMACHC,PRDX1 | c.*72T= (n.*72T=) c.*2042A= (n.*2042A=) | |
1 | g.45511257A>C | CA2539333322 | MMACHC,PRDX1 | c.*72T>G (n.*72T>G) c.*2042A>C (n.*2042A>C) | |
1 | g.45511257A>G | CA1001246459 | MMACHC,PRDX1 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.*2042A>G (n.*2042A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511257A>T | CA2645392920 | MMACHC,PRDX1 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*2042A>T (n.*2042A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511266dup | CA21831091 | MMACHC,PRDX1 | c.*72dup (n.*72dup) c.*2051dup (n.*2051dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511265_45511266dup | CA2645392923 | MMACHC,PRDX1 | c.*71_*72dup (n.*71_*72dup) c.*2050_*2051dup (n.*2050_*2051dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45511264_45511266dup | CA2645392922 | MMACHC,PRDX1 | c.*70_*72dup (n.*70_*72dup) c.*2049_*2051dup (n.*2049_*2051dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45511266del | CA417706117 | MMACHC,PRDX1 | c.*72del (n.*72del) c.*2051del (n.*2051del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511265_45511266del | CA1001246458 | MMACHC,PRDX1 | c.*71_*72del (n.*71_*72del) c.*2050_*2051del (n.*2050_*2051del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511264_45511266del | CA2645392921 | MMACHC,PRDX1 | c.*70_*72del (n.*70_*72del) c.*2049_*2051del (n.*2049_*2051del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511260A>C | CA2645392924 | MMACHC,PRDX1 | c.*69T>G (n.*69T>G) c.*2045A>C (n.*2045A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511261A= | CA2473784959 | MMACHC,PRDX1 | c.*68T= (n.*68T=) c.*2046A= (n.*2046A=) | |
1 | g.45511261A>C | CA2473784960 | MMACHC,PRDX1 | c.*68T>G (n.*68T>G) c.*2046A>C (n.*2046A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511262A>G | CA2645392925 | MMACHC,PRDX1 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*2047A>G (n.*2047A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511263A>C | CA2645392926 | MMACHC,PRDX1 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.*2048A>C (n.*2048A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511266A= | CA1141076333 | MMACHC,PRDX1 | c.*63T= (n.*63T=) c.*2051A= (n.*2051A=) | |
1 | g.45511266A>G | CA2645392927 | MMACHC,PRDX1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*2051A>G (n.*2051A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511266A>T | CA21831094 | MMACHC,PRDX1 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*2051A>T (n.*2051A>T) | dbSNP |
1 | g.45511266_45511267insAG | CA2743432834 | MMACHC,PRDX1 | c.*62_*63insCT (n.*62_*63insCT) c.*2051_*2052insAG (n.*2051_*2052insAG) | |
1 | g.45511267del | CA2645392928 | MMACHC,PRDX1 | c.*62del (n.*62del) c.*2052del (n.*2052del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511267T>A | CA2473784961 | MMACHC,PRDX1 | c.*62A>T (n.*62A>T) c.*2052T>A (n.*2052T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511267T>C | CA2695858417 | MMACHC,PRDX1 | c.*62A>G (n.*62A>G) c.*2052T>C (n.*2052T>C) | dbSNP |
1 | g.45511267T>G | CA2645392929 | MMACHC,PRDX1 | c.*62A>C (n.*62A>C) c.*2052T>G (n.*2052T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511267T= | CA2473784962 | MMACHC,PRDX1 | c.*62A= (n.*62A=) c.*2052T= (n.*2052T=) | |
1 | g.45511268A>T | CA2645392930 | MMACHC,PRDX1 | c.*61T>A (n.*61T>A) c.*2053A>T (n.*2053A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511269C>A | CA2473784964 | MMACHC,PRDX1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*2054C>A (n.*2054C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511269C= | CA2473784963 | MMACHC,PRDX1 | c.*60G= (n.*60G=) c.*2054C= (n.*2054C=) | |
1 | g.45511269C>G | CA2645392932 | MMACHC,PRDX1 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*2054C>G (n.*2054C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511269C>T | CA2645392933 | MMACHC,PRDX1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*2054C>T (n.*2054C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511269_45511271del | CA2645392931 | MMACHC,PRDX1 | c.*58_*60del (n.*58_*60del) c.*2054_*2056del (n.*2054_*2056del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511270A= | CA2473784965 | MMACHC,PRDX1 | c.*59T= (n.*59T=) c.*2055A= (n.*2055A=) | |
1 | g.45511270A>C | CA736194804 | MMACHC,PRDX1 | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*2055A>C (n.*2055A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511270A>G | CA2645392934 | MMACHC,PRDX1 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*2055A>G (n.*2055A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511270A>T | CA2645392935 | MMACHC,PRDX1 | c.*59T>A (n.*59T>A) c.*2055A>T (n.*2055A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511271G>C | CA2645392937 | MMACHC,PRDX1 | c.*58C>G (n.*58C>G) c.*2056G>C (n.*2056G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511271G>T | CA2645392938 | MMACHC,PRDX1 | c.*58C>A (n.*58C>A) c.*2056G>T (n.*2056G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511272A>G | CA2743432836 | MMACHC,PRDX1 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*2057A>G (n.*2057A>G) | |
1 | g.45511272_45511274delinsAAG | CA2473784966 | MMACHC,PRDX1 | c.*55_*57delinsCTT (n.*55_*57delinsCTT) c.*2057_*2059delinsAAG (n.*2057_*2059delinsAAG) | |
1 | g.45511273A= | CA2473784967 | MMACHC,PRDX1 | c.*56T= (n.*56T=) c.*2058A= (n.*2058A=) | |
1 | g.45511273A>C | CA2645392939 | MMACHC,PRDX1 | c.*56T>G (n.*56T>G) c.*2058A>C (n.*2058A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511273A>G | CA736194810 | MMACHC,PRDX1 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.*2058A>G (n.*2058A>G) | dbSNP |
1 | g.45511275_45511276del | CA522560261 | MMACHC,PRDX1 | c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.*2060_*2061del (n.*2060_*2061del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511274del | CA2743432837 | MMACHC,PRDX1 | c.*55del (n.*55del) c.*2059del (n.*2059del) | |
1 | g.45511274G>A | CA2574352297 | MMACHC,PRDX1 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.*2059G>A (n.*2059G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511274G>T | CA2645392940 | MMACHC,PRDX1 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*2059G>T (n.*2059G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511275A>G | CA2574352298 | MMACHC,PRDX1 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*2060A>G (n.*2060A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511276G>A | CA2645392941 | MMACHC,PRDX1 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*2061G>A (n.*2061G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511276G>C | CA2645392942 | MMACHC,PRDX1 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.*2061G>C (n.*2061G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511276G>T | CA2574352299 | MMACHC,PRDX1 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*2061G>T (n.*2061G>T) | |
1 | g.45511277G>T | CA21831100 | MMACHC,PRDX1 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.*2062G>T (n.*2062G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511278T>A | CA2645392943 | MMACHC,PRDX1 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*2063T>A (n.*2063T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511278T>C | CA2645392944 | MMACHC,PRDX1 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*2063T>C (n.*2063T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511278T>G | CA2645392945 | MMACHC,PRDX1 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*2063T>G (n.*2063T>G) | gnomAD v4 |