Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45511131A= | CA2473784906 | MMACHC,PRDX1 | c.*198T= (n.*198T=) c.*1916A= (n.*1916A=) | |
1 | g.45511131A>C | CA2473784907 | MMACHC,PRDX1 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1916A>C (n.*1916A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511131A>G | CA736194740 | MMACHC,PRDX1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1916A>G (n.*1916A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511132C>A | CA2645392796 | MMACHC,PRDX1 | c.*197G>T (n.*197G>T) c.*1917C>A (n.*1917C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511135C= | CA2473784908 | MMACHC,PRDX1 | c.*194G= (n.*194G=) c.*1920C= (n.*1920C=) | |
1 | g.45511135C>G | CA21831013 | MMACHC,PRDX1 | c.*194G>C (n.*194G>C) c.*1920C>G (n.*1920C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511135C>T | CA21831016 | MMACHC,PRDX1 | c.*194G>A (n.*194G>A) c.*1920C>T (n.*1920C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511136G>A | CA736194747 | MMACHC,PRDX1 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*1921G>A (n.*1921G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511136G= | CA2473784909 | MMACHC,PRDX1 | c.*193C= (n.*193C=) c.*1921G= (n.*1921G=) | |
1 | g.45511136G>T | CA2645392797 | MMACHC,PRDX1 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*1921G>T (n.*1921G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511137C>A | CA2645392798 | MMACHC,PRDX1 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1922C>A (n.*1922C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511138C>A | CA2645392800 | MMACHC,PRDX1 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*1923C>A (n.*1923C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511138C= | CA2473784910 | MMACHC,PRDX1 | c.*191G= (n.*191G=) c.*1923C= (n.*1923C=) | |
1 | g.45511138C>T | CA21831018 | MMACHC,PRDX1 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*1923C>T (n.*1923C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511140A= | CA2473784911 | MMACHC,PRDX1 | c.*189T= (n.*189T=) c.*1925A= (n.*1925A=) | |
1 | g.45511140A>G | CA2473784912 | MMACHC,PRDX1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.*1925A>G (n.*1925A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511140A>T | CA2645392801 | MMACHC,PRDX1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.*1925A>T (n.*1925A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511141C>T | CA2645392802 | MMACHC,PRDX1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1926C>T (n.*1926C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511142T>C | CA2645392803 | MMACHC,PRDX1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.*1927T>C (n.*1927T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511143C>A | CA2645392804 | MMACHC,PRDX1 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.*1928C>A (n.*1928C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511144A>G | CA2645392805 | MMACHC,PRDX1 | c.*185T>C (n.*185T>C) c.*1929A>G (n.*1929A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511145G= | CA2473784913 | MMACHC,PRDX1 | c.*184C= (n.*184C=) c.*1930G= (n.*1930G=) | |
1 | g.45511145G>T | CA1001246387 | MMACHC,PRDX1 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.*1930G>T (n.*1930G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511146G>A | CA2645392806 | MMACHC,PRDX1 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*1931G>A (n.*1931G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511146G>T | CA2645392807 | MMACHC,PRDX1 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*1931G>T (n.*1931G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511147C>A | CA2645392808 | MMACHC,PRDX1 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*1932C>A (n.*1932C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511147C= | CA2473784914 | MMACHC,PRDX1 | c.*182G= (n.*182G=) c.*1932C= (n.*1932C=) | |
1 | g.45511147C>G | CA2473784915 | MMACHC,PRDX1 | c.*182G>C (n.*182G>C) c.*1932C>G (n.*1932C>G) | dbSNP |
1 | g.45511147C>T | CA2473784916 | MMACHC,PRDX1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.*1932C>T (n.*1932C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511149A>G | CA2597128457 | MMACHC,PRDX1 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*1934A>G (n.*1934A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511151T>A | CA2473784918 | MMACHC,PRDX1 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.*1936T>A (n.*1936T>A) | dbSNP |
1 | g.45511151T= | CA2473784917 | MMACHC,PRDX1 | c.*178A= (n.*178A=) c.*1936T= (n.*1936T=) | |
1 | g.45511152C>A | CA2597128458 | MMACHC,PRDX1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.*1937C>A (n.*1937C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511152C= | CA2473784919 | MMACHC,PRDX1 | c.*177G= (n.*177G=) c.*1937C= (n.*1937C=) | |
1 | g.45511152C>T | CA2473784920 | MMACHC,PRDX1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.*1937C>T (n.*1937C>T) | dbSNP |
1 | g.45511153C>A | CA2645392810 | MMACHC,PRDX1 | c.*176G>T (n.*176G>T) c.*1938C>A (n.*1938C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511155A= | CA2473784921 | MMACHC,PRDX1 | c.*174T= (n.*174T=) c.*1940A= (n.*1940A=) | |
1 | g.45511155A>G | CA2645392811 | MMACHC,PRDX1 | c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1940A>G (n.*1940A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511156C>A | CA1001246391 | MMACHC,PRDX1 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*1941C>A (n.*1941C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511156C= | CA2473784922 | MMACHC,PRDX1 | c.*173G= (n.*173G=) c.*1941C= (n.*1941C=) | |
1 | g.45511156C>T | CA2645392812 | MMACHC,PRDX1 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*1941C>T (n.*1941C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511157dup | CA1001246389 | MMACHC,PRDX1 | c.*173dup (n.*173dup) c.*1942dup (n.*1942dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511157C>A | CA2645392813 | MMACHC,PRDX1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1942C>A (n.*1942C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511157C= | CA1145075174 | MMACHC,PRDX1 | c.*172G= (n.*172G=) c.*1942C= (n.*1942C=) | |
1 | g.45511157C>G | CA2645392814 | MMACHC,PRDX1 | c.*172G>C (n.*172G>C) c.*1942C>G (n.*1942C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511157C>T | CA21831020 | MMACHC,PRDX1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.*1942C>T (n.*1942C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511160A>G | CA2645392815 | MMACHC,PRDX1 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*1945A>G (n.*1945A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511160A>T | CA2645392816 | MMACHC,PRDX1 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.*1945A>T (n.*1945A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511161G>A | CA2645392818 | MMACHC,PRDX1 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*1946G>A (n.*1946G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511161G= | CA1148301797 | MMACHC,PRDX1 | c.*168C= (n.*168C=) c.*1946G= (n.*1946G=) | |
1 | g.45511161G>T | CA21831022 | MMACHC,PRDX1 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*1946G>T (n.*1946G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511162del | CA2645392817 | MMACHC,PRDX1 | c.*168del (n.*168del) c.*1947del (n.*1947del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511162G>A | CA2645392819 | MMACHC,PRDX1 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*1947G>A (n.*1947G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511162G>C | CA2645392820 | MMACHC,PRDX1 | c.*167C>G (n.*167C>G) c.*1947G>C (n.*1947G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511162G= | CA2473784923 | MMACHC,PRDX1 | c.*167C= (n.*167C=) c.*1947G= (n.*1947G=) | |
1 | g.45511162G>T | CA1001246400 | MMACHC,PRDX1 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1947G>T (n.*1947G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511162_45511166delinsGAAGA | CA2473784924 | MMACHC,PRDX1 | c.*163_*167delinsTCTTC (n.*163_*167delinsTCTTC) c.*1947_*1951delinsGAAGA (n.*1947_*1951delinsGAAGA) | |
1 | g.45511166_45511169del | CA21831038 | MMACHC,PRDX1 | c.*163_*166del (n.*163_*166del) c.*1951_*1954del (n.*1951_*1954del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511164A>G | CA2645392821 | MMACHC,PRDX1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1949A>G (n.*1949A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511165G>A | CA2645392822 | MMACHC,PRDX1 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*1950G>A (n.*1950G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511165G>C | CA2645392823 | MMACHC,PRDX1 | c.*164C>G (n.*164C>G) c.*1950G>C (n.*1950G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511165G>T | CA2645392824 | MMACHC,PRDX1 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1950G>T (n.*1950G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511167A= | CA1145934453 | MMACHC,PRDX1 | c.*162T= (n.*162T=) c.*1952A= (n.*1952A=) | |
1 | g.45511167A>C | CA21831040 | MMACHC,PRDX1 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.*1952A>C (n.*1952A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511167A>G | CA2645392825 | MMACHC,PRDX1 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*1952A>G (n.*1952A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511168A>G | CA2645392826 | MMACHC,PRDX1 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.*1953A>G (n.*1953A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511169G>C | CA1001246406 | MMACHC,PRDX1 | c.*160C>G (n.*160C>G) c.*1954G>C (n.*1954G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511169G= | CA2473784925 | MMACHC,PRDX1 | c.*160C= (n.*160C=) c.*1954G= (n.*1954G=) | |
1 | g.45511169G>T | CA2645392827 | MMACHC,PRDX1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1954G>T (n.*1954G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511170G>C | CA1001246407 | MMACHC,PRDX1 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*1955G>C (n.*1955G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511170G= | CA2473784926 | MMACHC,PRDX1 | c.*159C= (n.*159C=) c.*1955G= (n.*1955G=) | |
1 | g.45511170G>T | CA2645392828 | MMACHC,PRDX1 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.*1955G>T (n.*1955G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511171C>A | CA2645392829 | MMACHC,PRDX1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*1956C>A (n.*1956C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511173G>A | CA2645392831 | MMACHC,PRDX1 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*1958G>A (n.*1958G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511173G= | CA2473784927 | MMACHC,PRDX1 | c.*156C= (n.*156C=) c.*1958G= (n.*1958G=) | |
1 | g.45511173G>T | CA2473784928 | MMACHC,PRDX1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*1958G>T (n.*1958G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511174del | CA2645392830 | MMACHC,PRDX1 | c.*156del (n.*156del) c.*1959del (n.*1959del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511174G>A | CA2645392832 | MMACHC,PRDX1 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*1959G>A (n.*1959G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511174G>T | CA2645392833 | MMACHC,PRDX1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*1959G>T (n.*1959G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511174_45511176delinsGTC | CA2473784929 | MMACHC,PRDX1 | c.*153_*155delinsGAC (n.*153_*155delinsGAC) c.*1959_*1961delinsGTC (n.*1959_*1961delinsGTC) | |
1 | g.45511175T>C | CA2645392834 | MMACHC,PRDX1 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*1960T>C (n.*1960T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511175_45511180delinsTCTCTC | CA1140504359 | MMACHC,PRDX1 | c.*149_*154delinsGAGAGA (n.*149_*154delinsGAGAGA) c.*1960_*1965delinsTCTCTC (n.*1960_*1965delinsTCTCTC) | |
1 | g.45511179_45511180dup | CA2695818560 | MMACHC,PRDX1 | c.*153_*154dup (n.*153_*154dup) c.*1964_*1965dup (n.*1964_*1965dup) | dbSNP |
1 | g.45511179_45511180del | CA21831046 | MMACHC,PRDX1 | c.*153_*154del (n.*153_*154del) c.*1964_*1965del (n.*1964_*1965del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511176C>A | CA2645392835 | MMACHC,PRDX1 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*1961C>A (n.*1961C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511176C>G | CA2645392836 | MMACHC,PRDX1 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*1961C>G (n.*1961C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511176C>T | CA2645392837 | MMACHC,PRDX1 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*1961C>T (n.*1961C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511177T>C | CA2645392838 | MMACHC,PRDX1 | c.*152A>G (n.*152A>G) c.*1962T>C (n.*1962T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511178del | CA2645392839 | MMACHC,PRDX1 | c.*151del (n.*151del) c.*1963del (n.*1963del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511179del | CA2645392840 | MMACHC,PRDX1 | c.*150del (n.*150del) c.*1964del (n.*1964del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511179T>C | CA21831051 | MMACHC,PRDX1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*1964T>C (n.*1964T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511179T= | CA1141342135 | MMACHC,PRDX1 | c.*150A= (n.*150A=) c.*1964T= (n.*1964T=) | |
1 | g.45511180C>A | CA2645392841 | MMACHC,PRDX1 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*1965C>A (n.*1965C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511180C= | CA2473784930 | MMACHC,PRDX1 | c.*149G= (n.*149G=) c.*1965C= (n.*1965C=) | |
1 | g.45511180C>T | CA2473784931 | MMACHC,PRDX1 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*1965C>T (n.*1965C>T) | dbSNP |
1 | g.45511182A>G | CA2645392842 | MMACHC,PRDX1 | c.*147T>C (n.*147T>C) c.*1967A>G (n.*1967A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511183C>A | CA21831054 | MMACHC,PRDX1 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*1968C>A (n.*1968C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511183C= | CA1140265113 | MMACHC,PRDX1 | c.*146G= (n.*146G=) c.*1968C= (n.*1968C=) | |
1 | g.45511183C>G | CA2645392844 | MMACHC,PRDX1 | c.*146G>C (n.*146G>C) c.*1968C>G (n.*1968C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511183C>T | CA2473784932 | MMACHC,PRDX1 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*1968C>T (n.*1968C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511187dup | CA2645392845 | MMACHC,PRDX1 | c.*146dup (n.*146dup) c.*1972dup (n.*1972dup) | gnomAD v4 |
1 | g.45511187del | CA2645392843 | MMACHC,PRDX1 | c.*146del (n.*146del) c.*1972del (n.*1972del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511184C= | CA2473784933 | MMACHC,PRDX1 | c.*145G= (n.*145G=) c.*1969C= (n.*1969C=) | |
1 | g.45511184C>G | CA2473784934 | MMACHC,PRDX1 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.*1969C>G (n.*1969C>G) | dbSNP |
1 | g.45511184C>T | CA1001246419 | MMACHC,PRDX1 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*1969C>T (n.*1969C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511185C>A | CA2645392846 | MMACHC,PRDX1 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*1970C>A (n.*1970C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511185C>T | CA2645392847 | MMACHC,PRDX1 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*1970C>T (n.*1970C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511186C>A | CA21831057 | MMACHC,PRDX1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*1971C>A (n.*1971C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511186C= | CA2473784935 | MMACHC,PRDX1 | c.*143G= (n.*143G=) c.*1971C= (n.*1971C=) | |
1 | g.45511186C>G | CA522560254 | MMACHC,PRDX1 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*1971C>G (n.*1971C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511186C>T | CA21831061 | MMACHC,PRDX1 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1971C>T (n.*1971C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511187C>A | CA2645392849 | MMACHC,PRDX1 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*1972C>A (n.*1972C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511187C= | CA2473784936 | MMACHC,PRDX1 | c.*142G= (n.*142G=) c.*1972C= (n.*1972C=) | |
1 | g.45511187C>T | CA21831064 | MMACHC,PRDX1 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*1972C>T (n.*1972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511187_45511188del | CA2645392848 | MMACHC,PRDX1 | c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511188T>C | CA2645392850 | MMACHC,PRDX1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*1973T>C (n.*1973T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511188T>G | CA2645392851 | MMACHC,PRDX1 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.*1973T>G (n.*1973T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511189G>A | CA2473784938 | MMACHC,PRDX1 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1974G>A (n.*1974G>A) | dbSNP |
1 | g.45511189G= | CA2473784937 | MMACHC,PRDX1 | c.*140C= (n.*140C=) c.*1974G= (n.*1974G=) | |
1 | g.45511189G>T | CA2645392852 | MMACHC,PRDX1 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1974G>T (n.*1974G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511191A>G | CA2645392853 | MMACHC,PRDX1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1976A>G (n.*1976A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511192G>A | CA15101587 | MMACHC,PRDX1 | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1977G>A (n.*1977G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511192G= | CA1139990504 | MMACHC,PRDX1 | c.*137C= (n.*137C=) c.*1977G= (n.*1977G=) | |
1 | g.45511193G>A | CA2696093564 | MMACHC,PRDX1 | c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1978G>A (n.*1978G>A) | dbSNP |
1 | g.45511193G>T | CA2645392854 | MMACHC,PRDX1 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1978G>T (n.*1978G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511194A>G | CA2645392855 | MMACHC,PRDX1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1979A>G (n.*1979A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511195A>G | CA2645392856 | MMACHC,PRDX1 | c.*134T>C (n.*134T>C) c.*1980A>G (n.*1980A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511196A>C | CA2645392857 | MMACHC,PRDX1 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.*1981A>C (n.*1981A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511198G>A | CA2645392859 | MMACHC,PRDX1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*1983G>A (n.*1983G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511198G>T | CA2645392858 | MMACHC,PRDX1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*1983G>T (n.*1983G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511199C>A | CA2645392860 | MMACHC,PRDX1 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1984C>A (n.*1984C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511200C>G | CA2645392861 | MMACHC,PRDX1 | c.*129G>C (n.*129G>C) c.*1985C>G (n.*1985C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511201T>C | CA2645392862 | MMACHC,PRDX1 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.*1986T>C (n.*1986T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511202G= | CA2473784939 | MMACHC,PRDX1 | c.*127C= (n.*127C=) c.*1987G= (n.*1987G=) | |
1 | g.45511202G>T | CA2645392863 | MMACHC,PRDX1 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1987G>T (n.*1987G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511203C>A | CA2645392864 | MMACHC,PRDX1 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*1988C>A (n.*1988C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511203C>T | CA2645392865 | MMACHC,PRDX1 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*1988C>T (n.*1988C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511204dup | CA736194763 | MMACHC,PRDX1 | c.*126dup (n.*126dup) c.*1989dup (n.*1989dup) | dbSNP |
1 | g.45511204C>A | CA2645392866 | MMACHC,PRDX1 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1989C>A (n.*1989C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511204C= | CA2473784940 | MMACHC,PRDX1 | c.*125G= (n.*125G=) c.*1989C= (n.*1989C=) | |
1 | g.45511204C>G | CA2473784941 | MMACHC,PRDX1 | c.*125G>C (n.*125G>C) c.*1989C>G (n.*1989C>G) | dbSNP |
1 | g.45511205T>A | CA2645392867 | MMACHC,PRDX1 | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*1990T>A (n.*1990T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511205T>C | CA2645392868 | MMACHC,PRDX1 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*1990T>C (n.*1990T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511205T>G | CA2473784943 | MMACHC,PRDX1 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*1990T>G (n.*1990T>G) | dbSNP |
1 | g.45511205T= | CA2473784942 | MMACHC,PRDX1 | c.*124A= (n.*124A=) c.*1990T= (n.*1990T=) | |
1 | g.45511206T>C | CA2645392869 | MMACHC,PRDX1 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1991T>C (n.*1991T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511207G>A | CA2645392870 | MMACHC,PRDX1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1992G>A (n.*1992G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511207G>C | CA736194778 | MMACHC,PRDX1 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*1992G>C (n.*1992G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511207G= | CA2473784944 | MMACHC,PRDX1 | c.*122C= (n.*122C=) c.*1992G= (n.*1992G=) | |
1 | g.45511207G>T | CA2645392871 | MMACHC,PRDX1 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1992G>T (n.*1992G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511208T>A | CA2645392872 | MMACHC,PRDX1 | c.*121A>T (n.*121A>T) c.*1993T>A (n.*1993T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511209A= | CA2473784945 | MMACHC,PRDX1 | c.*120T= (n.*120T=) c.*1994A= (n.*1994A=) | |
1 | g.45511209A>C | CA2645392874 | MMACHC,PRDX1 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.*1994A>C (n.*1994A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511209A>G | CA2645392875 | MMACHC,PRDX1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1994A>G (n.*1994A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511209A>T | CA21831070 | MMACHC,PRDX1 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*1994A>T (n.*1994A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511210del | CA2645392873 | MMACHC,PRDX1 | c.*120del (n.*120del) c.*1995del (n.*1995del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511211G>C | CA2473784947 | MMACHC,PRDX1 | c.*118C>G (n.*118C>G) c.*1996G>C (n.*1996G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511211G= | CA2473784946 | MMACHC,PRDX1 | c.*118C= (n.*118C=) c.*1996G= (n.*1996G=) | |
1 | g.45511212_45511215delinsACAC | CA2473784948 | MMACHC,PRDX1 | c.*114_*117delinsGTGT (n.*114_*117delinsGTGT) c.*1997_*2000delinsACAC (n.*1997_*2000delinsACAC) | |
1 | g.45511213C>A | CA2645392876 | MMACHC,PRDX1 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1998C>A (n.*1998C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511213C>T | CA2645392877 | MMACHC,PRDX1 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1998C>T (n.*1998C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511216_45511218del | CA522560258 | MMACHC,PRDX1 | c.*114_*116del (n.*114_*116del) c.*2001_*2003del (n.*2001_*2003del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511214A>G | CA2645392878 | MMACHC,PRDX1 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*1999A>G (n.*1999A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511214A>T | CA2645392879 | MMACHC,PRDX1 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.*1999A>T (n.*1999A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511215C>A | CA2645392880 | MMACHC,PRDX1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*2000C>A (n.*2000C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511215C>G | CA2645392881 | MMACHC,PRDX1 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*2000C>G (n.*2000C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511215C>T | CA2645392882 | MMACHC,PRDX1 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*2000C>T (n.*2000C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511216C>A | CA2645392883 | MMACHC,PRDX1 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.*2001C>A (n.*2001C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511216C>T | CA2645392884 | MMACHC,PRDX1 | c.*113G>A (n.*113G>A) c.*2001C>T (n.*2001C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511217A>C | CA2645392885 | MMACHC,PRDX1 | c.*112T>G (n.*112T>G) c.*2002A>C (n.*2002A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511218C>A | CA1001246445 | MMACHC,PRDX1 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*2003C>A (n.*2003C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511218C= | CA2473784949 | MMACHC,PRDX1 | c.*111G= (n.*111G=) c.*2003C= (n.*2003C=) | |
1 | g.45511220del | CA2743432827 | MMACHC,PRDX1 | c.*110del (n.*110del) c.*2005del (n.*2005del) | |
1 | g.45511220A= | CA2473784950 | MMACHC,PRDX1 | c.*109T= (n.*109T=) c.*2005A= (n.*2005A=) | |
1 | g.45511220A>G | CA1001246446 | MMACHC,PRDX1 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*2005A>G (n.*2005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511222T>C | CA2645392886 | MMACHC,PRDX1 | c.*107A>G (n.*107A>G) c.*2007T>C (n.*2007T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511223C>A | CA2645392887 | MMACHC,PRDX1 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*2008C>A (n.*2008C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511223C= | CA2473784951 | MMACHC,PRDX1 | c.*106G= (n.*106G=) c.*2008C= (n.*2008C=) | |
1 | g.45511223C>G | CA2645392888 | MMACHC,PRDX1 | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*2008C>G (n.*2008C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511223C>T | CA736194791 | MMACHC,PRDX1 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*2008C>T (n.*2008C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511224G>A | CA21831085 | MMACHC,PRDX1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*2009G>A (n.*2009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511224G>C | CA2645392889 | MMACHC,PRDX1 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.*2009G>C (n.*2009G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511224G= | CA2473784952 | MMACHC,PRDX1 | c.*105C= (n.*105C=) c.*2009G= (n.*2009G=) | |
1 | g.45511224G>T | CA2645392890 | MMACHC,PRDX1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*2009G>T (n.*2009G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511225G>A | CA2645392891 | MMACHC,PRDX1 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*2010G>A (n.*2010G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511225G>T | CA2645392892 | MMACHC,PRDX1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*2010G>T (n.*2010G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511226C>A | CA2645392893 | MMACHC,PRDX1 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.*2011C>A (n.*2011C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511228G>A | CA2645392895 | MMACHC,PRDX1 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.*2013G>A (n.*2013G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511228G>T | CA2645392894 | MMACHC,PRDX1 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*2013G>T (n.*2013G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511231T>G | CA2645392896 | MMACHC,PRDX1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*2016T>G (n.*2016T>G) | gnomAD v4 |