Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.45510982_45511017del	CA2645392684	MMACHC,PRDX1	c.1767_1802del (n.1767_1802del) c.314_349del (n.314_349del) c.586_621del (n.586_621del)	gnomAD v4
1	g.45511013G>T	CA2645392708	MMACHC,PRDX1	c.1798G>T (n.1798G>T) c.316C>A (n.316C>A) c.617G>T (n.617G>T)	gnomAD v4
1	g.45511015T>G	CA2473784851	MMACHC,PRDX1	c.1800T>G (n.1800T>G) c.314A>C (n.314A>C) c.619T>G (n.619T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511015T=	CA2473784850	MMACHC,PRDX1	c.1800T= (n.1800T=) c.314A= (n.314A=) c.619T= (n.619T=)
1	g.45511020_45511022del	CA2645392711	MMACHC,PRDX1	c.1805_1807del (n.1805_1807del) c.312_314del (n.312_314del) c.624_626del (n.624_626del)	gnomAD v4
1	g.45511016A=	CA2473784852	MMACHC,PRDX1	c.1801A= (n.1801A=) c.313T= (n.313T=) c.620A= (n.620A=)
1	g.45511016A>C	CA2645392715	MMACHC,PRDX1	c.1801A>C (n.1801A>C) c.313T>G (n.313T>G) c.620A>C (n.620A>C)	gnomAD v4
1	g.45511016A>G	CA21830985	MMACHC,PRDX1	c.1801A>G (n.1801A>G) c.313T>C (n.313T>C) c.620A>G (n.620A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511017A=	CA2473784853	MMACHC,PRDX1	c.1802A= (n.1802A=) c.312T= (n.312T=) c.621A= (n.621A=)
1	g.45511017A>G	CA736194654	MMACHC,PRDX1	c.1802A>G (n.1802A>G) c.312T>C (n.312T>C) c.621A>G (n.621A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511020A=	CA2473784854	MMACHC,PRDX1	c.1805A= (n.1805A=) c.309T= (n.309T=) c.624A= (n.624A=)
1	g.45511020A>G	CA736194665	MMACHC,PRDX1	c.1805A>G (n.1805A>G) c.309T>C (n.309T>C) c.624A>G (n.624A>G)	dbSNP
1	g.45511022A=	CA2473784855	MMACHC,PRDX1	c.1807A= (n.1807A=) c.307T= (n.307T=) c.626A= (n.626A=)
1	g.45511022A>G	CA736194668	MMACHC,PRDX1	c.1807A>G (n.1807A>G) c.307T>C (n.307T>C) c.626A>G (n.626A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511023T>C	CA522560249	MMACHC,PRDX1	c.1808T>C (n.1808T>C) c.306A>G (n.306A>G) c.627T>C (n.627T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511023T=	CA2473784856	MMACHC,PRDX1	c.1808T= (n.1808T=) c.306A= (n.306A=) c.627T= (n.627T=)
1	g.45511024G>A	CA2473784858	MMACHC,PRDX1	c.1809G>A (n.1809G>A) c.305C>T (n.305C>T) c.628G>A (n.628G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511024G=	CA2473784857	MMACHC,PRDX1	c.1809G= (n.1809G=) c.305C= (n.305C=) c.628G= (n.628G=)
1	g.45511024G>T	CA2645392719	MMACHC,PRDX1	c.1809G>T (n.1809G>T) c.305C>A (n.305C>A) c.628G>T (n.628G>T)	gnomAD v4
1	g.45511025C>A	CA2645392721	MMACHC,PRDX1	c.1810C>A (n.1810C>A) c.304G>T (n.304G>T) c.629C>A (n.629C>A)	gnomAD v4
1	g.45511028C>T	CA2645392722	MMACHC,PRDX1	c.1813C>T (n.1813C>T) c.301G>A (n.301G>A) c.632C>T (n.632C>T)	gnomAD v4
1	g.45511029C>A	CA2645392723	MMACHC,PRDX1	c.1814C>A (n.1814C>A) c.300G>T (n.300G>T) c.633C>A (n.633C>A)	gnomAD v4
1	g.45511029C>T	CA2645392724	MMACHC,PRDX1	c.1814C>T (n.1814C>T) c.300G>A (n.300G>A) c.633C>T (n.633C>T)	gnomAD v4
1	g.45511030T>C	CA736194698	MMACHC,PRDX1	c.1815T>C (n.1815T>C) c.299A>G (n.299A>G) c.634T>C (n.634T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511030T=	CA2473784859	MMACHC,PRDX1	c.1815T= (n.1815T=) c.299A= (n.299A=) c.634T= (n.634T=)
1	g.45511031A=	CA2473784860	MMACHC,PRDX1	c.1816A= (n.1816A=) c.298T= (n.298T=) c.635A= (n.635A=)
1	g.45511031A>C	CA1001246365	MMACHC,PRDX1	c.1816A>C (n.1816A>C) c.298T>G (n.298T>G) c.635A>C (n.635A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511035_45511037delinsTAA	CA2473784861	MMACHC,PRDX1	c.1820_1822delinsTAA (n.1820_1822delinsTAA) c.292_294delinsTTA (n.292_294delinsTTA) c.639_641delinsTAA (n.639_641delinsTAA)
1	g.45511036A>G	CA2645392729	MMACHC,PRDX1	c.1821A>G (n.1821A>G) c.293T>C (n.293T>C) c.640A>G (n.640A>G)	gnomAD v4
1	g.45511037_45511038del	CA1001246370	MMACHC,PRDX1	c.1822_1823del (n.1822_1823del) c.292_293del (n.292_293del) c.641_642del (n.641_642del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511037A=	CA1148454716	MMACHC,PRDX1	c.1822A= (n.1822A=) c.292T= (n.292T=) c.641A= (n.641A=)
1	g.45511037A>G	CA21830988	MMACHC,PRDX1	c.1822A>G (n.1822A>G) c.292T>C (n.292T>C) c.641A>G (n.641A>G)	dbSNP
1	g.45511037_45511041delinsAAGAC	CA2473784862	MMACHC,PRDX1	c.1822_1826delinsAAGAC (n.1822_1826delinsAAGAC) c.288_292delinsGTCTT (n.288_292delinsGTCTT) c.641_645delinsAAGAC (n.641_645delinsAAGAC)
1	g.45511038A>G	CA2743432813	MMACHC,PRDX1	c.1823A>G (n.1823A>G) c.291T>C (n.291T>C) c.642A>G (n.642A>G)
1	g.45511039_45511040del	CA2645392730	MMACHC,PRDX1	c.1824_1825del (n.1824_1825del) c.290_291del (n.290_291del) c.643_644del (n.643_644del)	gnomAD v4
1	g.45511038_45511041del	CA736194701	MMACHC,PRDX1	c.1823_1826del (n.1823_1826del) c.288_291del (n.288_291del) c.642_645del (n.642_645del)	dbSNP
1	g.45511040A>T	CA2645392731	MMACHC,PRDX1	c.1825A>T (n.1825A>T) c.289T>A (n.289T>A) c.644A>T (n.644A>T)	gnomAD v4
1	g.45511041C>A	CA2645392732	MMACHC,PRDX1	c.1826C>A (n.1826C>A) c.288G>T (n.288G>T) c.645C>A (n.645C>A)	gnomAD v4
1	g.45511042T>C	CA2645392733	MMACHC,PRDX1	c.1827T>C (n.1827T>C) c.287A>G (n.287A>G) c.646T>C (n.646T>C)	gnomAD v4
1	g.45511042T>G	CA736194702	MMACHC,PRDX1	c.1827T>G (n.1827T>G) c.287A>C (n.287A>C) c.646T>G (n.646T>G)	dbSNP
1	g.45511042T=	CA2473784863	MMACHC,PRDX1	c.1827T= (n.1827T=) c.287A= (n.287A=) c.646T= (n.646T=)
1	g.45511043C>A	CA2503995501	MMACHC,PRDX1	c.1828C>A (n.1828C>A) c.286G>T (n.286G>T) c.647C>A (n.647C>A)	gnomAD v4
1	g.45511043C=	CA2473784864	MMACHC,PRDX1	c.1828C= (n.1828C=) c.286G= (n.286G=) c.647C= (n.647C=)
1	g.45511043C>T	CA522560250	MMACHC,PRDX1	c.1828C>T (n.1828C>T) c.286G>A (n.286G>A) c.647C>T (n.647C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511049G>A	CA736194707	MMACHC,PRDX1	c.1834G>A (n.1834G>A) c.280C>T (n.280C>T) c.653G>A (n.653G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511049G=	CA2473784865	MMACHC,PRDX1	c.1834G= (n.1834G=) c.280C= (n.280C=) c.653G= (n.653G=)
1	g.45511049G>T	CA2645392735	MMACHC,PRDX1	c.1834G>T (n.1834G>T) c.280C>A (n.280C>A) c.653G>T (n.653G>T)	gnomAD v4
1	g.45511050G>A	CA2645392736	MMACHC,PRDX1	c.1835G>A (n.1835G>A) c.279C>T (n.279C>T) c.654G>A (n.654G>A)	gnomAD v4
1	g.45511053_45511054del	CA2645392737	MMACHC,PRDX1	c.277_278del (n.277_278del) c.1838_1839del (n.1838_1839del) c.657_658del (n.657_658del)	gnomAD v4
1	g.45511052C>A	CA2645392738	MMACHC,PRDX1	c.277G>T (n.277G>T) c.1837C>A (n.1837C>A) c.656C>A (n.656C>A)	gnomAD v4
1	g.45511054C=	CA2473784866	MMACHC,PRDX1	c.275G= (n.275G=) c.1839C= (n.1839C=) c.658C= (n.658C=)
1	g.45511054C>G	CA736194708	MMACHC,PRDX1	c.275G>C (n.275G>C) c.1839C>G (n.1839C>G) c.658C>G (n.658C>G)	dbSNP
1	g.45511055A>T	CA2645392739	MMACHC,PRDX1	c.274T>A (n.274T>A) c.1840A>T (n.1840A>T) c.659A>T (n.659A>T)	gnomAD v4
1	g.45511056G>A	CA2538127694	MMACHC,PRDX1	c.273C>T (n.273C>T) c.1841G>A (n.1841G>A) c.660G>A (n.660G>A)	gnomAD v4
1	g.45511059C>A	CA2645392740	MMACHC,PRDX1	c.270G>T (n.270G>T) c.1844C>A (n.1844C>A) c.663C>A (n.663C>A)	gnomAD v4
1	g.45511059C=	CA2473784867	MMACHC,PRDX1	c.270G= (n.270G=) c.1844C= (n.1844C=) c.663C= (n.663C=)
1	g.45511059C>T	CA736194713	MMACHC,PRDX1	c.270G>A (n.270G>A) c.1844C>T (n.1844C>T) c.663C>T (n.663C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511060A=	CA2473784868	MMACHC,PRDX1	c.269T= (n.269T=) c.1845A= (n.1845A=) c.664A= (n.664A=)
1	g.45511060A>C	CA736194714	MMACHC,PRDX1	c.269T>G (n.269T>G) c.1845A>C (n.1845A>C) c.664A>C (n.664A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511062_45511067del	CA2645392744	MMACHC,PRDX1	c.264_269del (n.264_269del) c.1847_1852del (n.1847_1852del)	gnomAD v4
1	g.45511061A=	CA2473784869	MMACHC,PRDX1	c.268T= (n.268T=) c.1846A= (n.1846A=) c.665A= (n.665A=)
1	g.45511061A>G	CA2473784870	MMACHC,PRDX1	c.268T>C (n.268T>C) c.1846A>G (n.1846A>G) c.665A>G (n.665A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511062G>C	CA2473784872	MMACHC,PRDX1	c.267C>G (n.267C>G) c.1847G>C (n.1847G>C) c.666G>C (n.666G>C)	dbSNP
1	g.45511062G=	CA2473784871	MMACHC,PRDX1	c.267C= (n.267C=) c.1847G= (n.1847G=) c.666G= (n.666G=)
1	g.45511065_45511066delinsTA	CA2473784873	MMACHC,PRDX1	c.263_264delinsTA (n.263_264delinsTA) c.1850_1851delinsTA (n.1850_1851delinsTA)
1	g.45511067del	CA2473784874	MMACHC,PRDX1	c.263del (n.263del) c.1852del (n.1852del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511068T>C	CA2743432816	MMACHC,PRDX1	c.261A>G (n.261A>G) c.1853T>C (n.1853T>C)
1	g.45511070C>A	CA2645392745	MMACHC,PRDX1	c.259G>T (n.259G>T) c.1855C>A (n.1855C>A)	gnomAD v4
1	g.45511071A>G	CA2569249395	MMACHC,PRDX1	c.258T>C (n.258T>C) c.1856A>G (n.1856A>G)	gnomAD v4
1	g.45511075T>C	CA2473784876	MMACHC,PRDX1	c.254A>G (n.254A>G) c.1860T>C (n.1860T>C)	dbSNP
1	g.45511075T=	CA2473784875	MMACHC,PRDX1	c.254A= (n.254A=) c.1860T= (n.1860T=)
1	g.45511078A=	CA1141337198	MMACHC,PRDX1	c.251T= (n.251T=) c.1863A= (n.1863A=)
1	g.45511078A>G	CA21830993	MMACHC,PRDX1	c.251T>C (n.251T>C) c.1863A>G (n.1863A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511079A>G	CA2645392748	MMACHC,PRDX1	c.250T>C (n.250T>C) c.1864A>G (n.1864A>G)	gnomAD v4
1	g.45511080A=	CA2473784877	MMACHC,PRDX1	c.249T= (n.249T=) c.1865A= (n.1865A=)
1	g.45511080A>C	CA522560251	MMACHC,PRDX1	c.249T>G (n.249T>G) c.1865A>C (n.1865A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511081A>G	CA2645392749	MMACHC,PRDX1	c.248T>C (n.248T>C) c.1866A>G (n.1866A>G)	gnomAD v4
1	g.45511082G>A	CA2473784879	MMACHC,PRDX1	c.247C>T (n.247C>T) c.1867G>A (n.1867G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511082G=	CA2473784878	MMACHC,PRDX1	c.247C= (n.247C=) c.1867G= (n.1867G=)
1	g.45511083A>G	CA2743432817	MMACHC,PRDX1	c.246T>C (n.246T>C) c.1868A>G (n.1868A>G)
1	g.45511083A>T	CA2645392750	MMACHC,PRDX1	c.246T>A (n.246T>A) c.1868A>T (n.1868A>T)	gnomAD v4
1	g.45511084T>A	CA21830997	MMACHC,PRDX1	c.245A>T (n.245A>T) c.1869T>A (n.1869T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511084T>G	CA1001246378	MMACHC,PRDX1	c.245A>C (n.245A>C) c.1869T>G (n.1869T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511084T=	CA2473784880	MMACHC,PRDX1	c.245A= (n.245A=) c.1869T= (n.1869T=)
1	g.45511085T>A	CA2645392752	MMACHC,PRDX1	c.244A>T (n.244A>T) c.1870T>A (n.1870T>A)	gnomAD v4
1	g.45511089G>T	CA2645392753	MMACHC,PRDX1	c.240C>A (n.240C>A) c.1874G>T (n.1874G>T)	gnomAD v4
1	g.45511090G>A	CA21831000	MMACHC,PRDX1	c.239C>T (n.239C>T) c.1875G>A (n.1875G>A)	dbSNP
1	g.45511090G=	CA2473784881	MMACHC,PRDX1	c.239C= (n.239C=) c.1875G= (n.1875G=)
1	g.45511090G>T	CA2645392755	MMACHC,PRDX1	c.239C>A (n.239C>A) c.1875G>T (n.1875G>T)	gnomAD v4
1	g.45511091G>A	CA2645392756	MMACHC,PRDX1	c.238C>T (n.238C>T) c.1876G>A (n.1876G>A)	gnomAD v4
1	g.45511091G>T	CA2645392757	MMACHC,PRDX1	c.238C>A (n.238C>A) c.1876G>T (n.1876G>T)	gnomAD v4
1	g.45511092T>C	CA2473784883	MMACHC,PRDX1	c.237A>G (n.237A>G) c.1877T>C (n.1877T>C)	dbSNP
1	g.45511092T=	CA2473784882	MMACHC,PRDX1	c.237A= (n.237A=) c.1877T= (n.1877T=)
1	g.45511093T>C	CA2645392758	MMACHC,PRDX1	c.236A>G (n.236A>G) c.1878T>C (n.1878T>C)	gnomAD v4
1	g.45511094G>A	CA2645392759	MMACHC,PRDX1	c.235C>T (n.235C>T) c.1879G>A (n.1879G>A)	gnomAD v4
1	g.45511094G>T	CA2645392760	MMACHC,PRDX1	c.235C>A (n.235C>A) c.1879G>T (n.1879G>T)	gnomAD v4
1	g.45511095C>A	CA2645392761	MMACHC,PRDX1	c.234G>T (n.234G>T) c.1880C>A (n.1880C>A)	gnomAD v4
1	g.45511095C>T	CA2645392762	MMACHC,PRDX1	c.234G>A (n.234G>A) c.1880C>T (n.1880C>T)	gnomAD v4
1	g.45511096T>C	CA2645392763	MMACHC,PRDX1	c.233A>G (n.233A>G) c.1881T>C (n.1881T>C)	gnomAD v4
1	g.45511096T>G	CA2473784885	MMACHC,PRDX1	c.233A>C (n.233A>C) c.1881T>G (n.1881T>G)	dbSNP
1	g.45511096T=	CA2473784884	MMACHC,PRDX1	c.233A= (n.233A=) c.1881T= (n.1881T=)
1	g.45511097C>A	CA2645392765	MMACHC,PRDX1	c.232G>T (n.232G>T) c.1882C>A (n.1882C>A)	gnomAD v4
1	g.45511097C=	CA2473784886	MMACHC,PRDX1	c.232G= (n.232G=) c.1882C= (n.1882C=)
1	g.45511097C>G	CA2473784887	MMACHC,PRDX1	c.232G>C (n.232G>C) c.1882C>G (n.1882C>G)	dbSNP
1	g.45511100_45511102del	CA2645392764	MMACHC,PRDX1	c.230_232del (n.230_232del) c.1885_1887del (n.1885_1887del)	gnomAD v4
1	g.45511098T>C	CA2645392766	MMACHC,PRDX1	c.231A>G (n.231A>G) c.1883T>C (n.1883T>C)	gnomAD v4
1	g.45511099A>G	CA2743432819	MMACHC,PRDX1	c.230T>C (n.230T>C) c.1884A>G (n.1884A>G)
1	g.45511100C=	CA2473784888	MMACHC,PRDX1	c.229G= (n.229G=) c.1885C= (n.1885C=)
1	g.45511100C>T	CA2473784889	MMACHC,PRDX1	c.229G>A (n.229G>A) c.1885C>T (n.1885C>T)	dbSNP
1	g.45511101T>C	CA2473784890	MMACHC,PRDX1	c.228A>G (n.228A>G) c.1886T>C (n.1886T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511101T=	CA2473784891	MMACHC,PRDX1	c.228A= (n.228A=) c.1886T= (n.1886T=)
1	g.45511102A=	CA2473784892	MMACHC,PRDX1	c.227T= (n.227T=) c.1887A= (n.1887A=)
1	g.45511102A>G	CA2645392769	MMACHC,PRDX1	c.227T>C (n.227T>C) c.1887A>G (n.1887A>G)	gnomAD v4
1	g.45511102A>T	CA2473784893	MMACHC,PRDX1	c.227T>A (n.227T>A) c.1887A>T (n.1887A>T)	dbSNP
1	g.45511103_45511107del	CA2645392768	MMACHC,PRDX1	c.223_227del (n.223_227del) c.1888_1892del (n.1888_1892del)	gnomAD v4
1	g.45511103A>T	CA2645392770	MMACHC,PRDX1	c.226T>A (n.226T>A) c.1888A>T (n.1888A>T)	gnomAD v4
1	g.45511104T>C	CA2473784895	MMACHC,PRDX1	c.225A>G (n.225A>G) c.1889T>C (n.1889T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511104T=	CA2473784894	MMACHC,PRDX1	c.225A= (n.225A=) c.1889T= (n.1889T=)
1	g.45511105A=	CA2473784896	MMACHC,PRDX1	c.224T= (n.224T=) c.1890A= (n.1890A=)
1	g.45511105A>T	CA522560252	MMACHC,PRDX1	c.224T>A (n.224T>A) c.1890A>T (n.1890A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511106C>A	CA2473784898	MMACHC,PRDX1	c.223G>T (n.223G>T) c.1891C>A (n.1891C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511106C=	CA2473784897	MMACHC,PRDX1	c.223G= (n.223G=) c.1891C= (n.1891C=)
1	g.45511106C>G	CA2645392772	MMACHC,PRDX1	c.223G>C (n.223G>C) c.1891C>G (n.1891C>G)	gnomAD v4
1	g.45511106C>T	CA21831003	MMACHC,PRDX1	c.223G>A (n.223G>A) c.1891C>T (n.1891C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511108_45511109delinsTC	CA2473784899	MMACHC,PRDX1	c.220_221delinsGA (n.220_221delinsGA) c.1893_1894delinsTC (n.1893_1894delinsTC)
1	g.45511109del	CA736194729	MMACHC,PRDX1	c.220del (n.220del) c.1894del (n.1894del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511109C=	CA2473784900	MMACHC,PRDX1	c.220G= (n.220G=) c.1894C= (n.1894C=)
1	g.45511109C>T	CA736194732	MMACHC,PRDX1	c.220G>A (n.220G>A) c.1894C>T (n.1894C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.45511110A>G	CA2645392774	MMACHC,PRDX1	c.219T>C (n.219T>C) c.1895A>G (n.1895A>G)	gnomAD v4
1	g.45511111T>C	CA2645392775	MMACHC,PRDX1	c.218A>G (n.218A>G) c.1896T>C (n.1896T>C)	gnomAD v4
1	g.45511112A=	CA2473784901	MMACHC,PRDX1	c.217T= (n.217T=) c.1897A= (n.1897A=)
1	g.45511112A>G	CA21831006	MMACHC,PRDX1	c.217T>C (n.217T>C) c.1897A>G (n.1897A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.45511113C>A	CA2645392776	MMACHC,PRDX1	c.216G>T (n.216G>T) c.1898C>A (n.1898C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched