| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45510982_45511017del | CA2645392684 | MMACHC,PRDX1 | c.*1767_*1802del (n.*1767_*1802del) c.*314_*349del (n.*314_*349del) c.*586_*621del (n.*586_*621del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45510995T>C | CA2473784846 | MMACHC,PRDX1 | c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*599T>C (n.*599T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45510995T>G | CA1001246351 | MMACHC,PRDX1 | c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*599T>G (n.*599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45510995T= | CA2473784845 | MMACHC,PRDX1 | c.*1780T= (n.*1780T=) c.*334A= (n.*334A=) c.*599T= (n.*599T=) | |
| 1 | g.45510997C= | CA2473784847 | MMACHC,PRDX1 | c.*1782C= (n.*1782C=) c.*332G= (n.*332G=) c.*601C= (n.*601C=) | |
| 1 | g.45510997C>T | CA736194649 | MMACHC,PRDX1 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*601C>T (n.*601C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45510998C>A | CA736194652 | MMACHC,PRDX1 | c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*602C>A (n.*602C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45510998C= | CA2473784848 | MMACHC,PRDX1 | c.*1783C= (n.*1783C=) c.*331G= (n.*331G=) c.*602C= (n.*602C=) | |
| 1 | g.45510999T>C | CA2645392698 | MMACHC,PRDX1 | c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*603T>C (n.*603T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511003A>G | CA2645392701 | MMACHC,PRDX1 | c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*607A>G (n.*607A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511003A>T | CA2645392702 | MMACHC,PRDX1 | c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*607A>T (n.*607A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511007_45511012del | CA2645392700 | MMACHC,PRDX1 | c.*1792_*1797del (n.*1792_*1797del) c.*321_*326del (n.*321_*326del) c.*611_*616del (n.*611_*616del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511007T>C | CA2645392704 | MMACHC,PRDX1 | c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*611T>C (n.*611T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511008C>A | CA1001246353 | MMACHC,PRDX1 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*612C>A (n.*612C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511008C= | CA2473784849 | MMACHC,PRDX1 | c.*1793C= (n.*1793C=) c.*321G= (n.*321G=) c.*612C= (n.*612C=) | |
| 1 | g.45511009A>G | CA2645392706 | MMACHC,PRDX1 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*613A>G (n.*613A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511012A>G | CA2645392707 | MMACHC,PRDX1 | c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*616A>G (n.*616A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511013G>T | CA2645392708 | MMACHC,PRDX1 | c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*617G>T (n.*617G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511015T>G | CA2473784851 | MMACHC,PRDX1 | c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*619T>G (n.*619T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45511015T= | CA2473784850 | MMACHC,PRDX1 | c.*1800T= (n.*1800T=) c.*314A= (n.*314A=) c.*619T= (n.*619T=) | |
| 1 | g.45511020_45511022del | CA2645392711 | MMACHC,PRDX1 | c.*1805_*1807del (n.*1805_*1807del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511016A= | CA2473784852 | MMACHC,PRDX1 | c.*1801A= (n.*1801A=) c.*313T= (n.*313T=) c.*620A= (n.*620A=) | |
| 1 | g.45511016A>C | CA2645392715 | MMACHC,PRDX1 | c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*620A>C (n.*620A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511016A>G | CA21830985 | MMACHC,PRDX1 | c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*620A>G (n.*620A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511017A= | CA2473784853 | MMACHC,PRDX1 | c.*1802A= (n.*1802A=) c.*312T= (n.*312T=) c.*621A= (n.*621A=) | |
| 1 | g.45511017A>G | CA736194654 | MMACHC,PRDX1 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*621A>G (n.*621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511020A= | CA2473784854 | MMACHC,PRDX1 | c.*1805A= (n.*1805A=) c.*309T= (n.*309T=) c.*624A= (n.*624A=) | |
| 1 | g.45511020A>G | CA736194665 | MMACHC,PRDX1 | c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*624A>G (n.*624A>G) | dbSNP |
| 1 | g.45511022A= | CA2473784855 | MMACHC,PRDX1 | c.*1807A= (n.*1807A=) c.*307T= (n.*307T=) c.*626A= (n.*626A=) | |
| 1 | g.45511022A>G | CA736194668 | MMACHC,PRDX1 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*626A>G (n.*626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511023T>C | CA522560249 | MMACHC,PRDX1 | c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*627T>C (n.*627T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511023T= | CA2473784856 | MMACHC,PRDX1 | c.*1808T= (n.*1808T=) c.*306A= (n.*306A=) c.*627T= (n.*627T=) | |
| 1 | g.45511024G>A | CA2473784858 | MMACHC,PRDX1 | c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*628G>A (n.*628G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45511024G= | CA2473784857 | MMACHC,PRDX1 | c.*1809G= (n.*1809G=) c.*305C= (n.*305C=) c.*628G= (n.*628G=) | |
| 1 | g.45511024G>T | CA2645392719 | MMACHC,PRDX1 | c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*628G>T (n.*628G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511025C>A | CA2645392721 | MMACHC,PRDX1 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*629C>A (n.*629C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511028C>T | CA2645392722 | MMACHC,PRDX1 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*632C>T (n.*632C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511029C>A | CA2645392723 | MMACHC,PRDX1 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*633C>A (n.*633C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511029C>T | CA2645392724 | MMACHC,PRDX1 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*633C>T (n.*633C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511030T>C | CA736194698 | MMACHC,PRDX1 | c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*634T>C (n.*634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511030T= | CA2473784859 | MMACHC,PRDX1 | c.*1815T= (n.*1815T=) c.*299A= (n.*299A=) c.*634T= (n.*634T=) | |
| 1 | g.45511031A= | CA2473784860 | MMACHC,PRDX1 | c.*1816A= (n.*1816A=) c.*298T= (n.*298T=) c.*635A= (n.*635A=) | |
| 1 | g.45511031A>C | CA1001246365 | MMACHC,PRDX1 | c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*635A>C (n.*635A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511035_45511037delinsTAA | CA2473784861 | MMACHC,PRDX1 | c.*1820_*1822delinsTAA (n.*1820_*1822delinsTAA) c.*292_*294delinsTTA (n.*292_*294delinsTTA) c.*639_*641delinsTAA (n.*639_*641delinsTAA) | |
| 1 | g.45511036A>G | CA2645392729 | MMACHC,PRDX1 | c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*640A>G (n.*640A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511037_45511038del | CA1001246370 | MMACHC,PRDX1 | c.*1822_*1823del (n.*1822_*1823del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*641_*642del (n.*641_*642del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511037A= | CA1148454716 | MMACHC,PRDX1 | c.*1822A= (n.*1822A=) c.*292T= (n.*292T=) c.*641A= (n.*641A=) | |
| 1 | g.45511037A>G | CA21830988 | MMACHC,PRDX1 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*641A>G (n.*641A>G) | dbSNP |
| 1 | g.45511037_45511041delinsAAGAC | CA2473784862 | MMACHC,PRDX1 | c.*1822_*1826delinsAAGAC (n.*1822_*1826delinsAAGAC) c.*288_*292delinsGTCTT (n.*288_*292delinsGTCTT) c.*641_*645delinsAAGAC (n.*641_*645delinsAAGAC) | |
| 1 | g.45511038A>G | CA2743432813 | MMACHC,PRDX1 | c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*642A>G (n.*642A>G) | |
| 1 | g.45511039_45511040del | CA2645392730 | MMACHC,PRDX1 | c.*1824_*1825del (n.*1824_*1825del) c.*290_*291del (n.*290_*291del) c.*643_*644del (n.*643_*644del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511038_45511041del | CA736194701 | MMACHC,PRDX1 | c.*1823_*1826del (n.*1823_*1826del) c.*288_*291del (n.*288_*291del) c.*642_*645del (n.*642_*645del) | dbSNP |
| 1 | g.45511040A>T | CA2645392731 | MMACHC,PRDX1 | c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*644A>T (n.*644A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511041C>A | CA2645392732 | MMACHC,PRDX1 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*645C>A (n.*645C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511042T>C | CA2645392733 | MMACHC,PRDX1 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*646T>C (n.*646T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511042T>G | CA736194702 | MMACHC,PRDX1 | c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*646T>G (n.*646T>G) | dbSNP |
| 1 | g.45511042T= | CA2473784863 | MMACHC,PRDX1 | c.*1827T= (n.*1827T=) c.*287A= (n.*287A=) c.*646T= (n.*646T=) | |
| 1 | g.45511043C>A | CA2503995501 | MMACHC,PRDX1 | c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*647C>A (n.*647C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511043C= | CA2473784864 | MMACHC,PRDX1 | c.*1828C= (n.*1828C=) c.*286G= (n.*286G=) c.*647C= (n.*647C=) | |
| 1 | g.45511043C>T | CA522560250 | MMACHC,PRDX1 | c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*647C>T (n.*647C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511049G>A | CA736194707 | MMACHC,PRDX1 | c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*653G>A (n.*653G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45511049G= | CA2473784865 | MMACHC,PRDX1 | c.*1834G= (n.*1834G=) c.*280C= (n.*280C=) c.*653G= (n.*653G=) | |
| 1 | g.45511049G>T | CA2645392735 | MMACHC,PRDX1 | c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*653G>T (n.*653G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511050G>A | CA2645392736 | MMACHC,PRDX1 | c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*654G>A (n.*654G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511053_45511054del | CA2645392737 | MMACHC,PRDX1 | c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.*1838_*1839del (n.*1838_*1839del) c.*657_*658del (n.*657_*658del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511052C>A | CA2645392738 | MMACHC,PRDX1 | c.*277G>T (n.*277G>T) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511054C= | CA2473784866 | MMACHC,PRDX1 | c.*275G= (n.*275G=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*658C= (n.*658C=) | |
| 1 | g.45511054C>G | CA736194708 | MMACHC,PRDX1 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) | dbSNP |
| 1 | g.45511055A>T | CA2645392739 | MMACHC,PRDX1 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511056G>A | CA2538127694 | MMACHC,PRDX1 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511059C>A | CA2645392740 | MMACHC,PRDX1 | c.*270G>T (n.*270G>T) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511059C= | CA2473784867 | MMACHC,PRDX1 | c.*270G= (n.*270G=) c.*1844C= (n.*1844C=) c.*663C= (n.*663C=) | |
| 1 | g.45511059C>T | CA736194713 | MMACHC,PRDX1 | c.*270G>A (n.*270G>A) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511060A= | CA2473784868 | MMACHC,PRDX1 | c.*269T= (n.*269T=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.*664A= (n.*664A=) | |
| 1 | g.45511060A>C | CA736194714 | MMACHC,PRDX1 | c.*269T>G (n.*269T>G) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511062_45511067del | CA2645392744 | MMACHC,PRDX1 | c.*264_*269del (n.*264_*269del) c.*1847_*1852del (n.*1847_*1852del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511061A= | CA2473784869 | MMACHC,PRDX1 | c.*268T= (n.*268T=) c.*1846A= (n.*1846A=) c.*665A= (n.*665A=) | |
| 1 | g.45511061A>G | CA2473784870 | MMACHC,PRDX1 | c.*268T>C (n.*268T>C) c.*1846A>G (n.*1846A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45511062G>C | CA2473784872 | MMACHC,PRDX1 | c.*267C>G (n.*267C>G) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) | dbSNP |
| 1 | g.45511062G= | CA2473784871 | MMACHC,PRDX1 | c.*267C= (n.*267C=) c.*1847G= (n.*1847G=) c.*666G= (n.*666G=) | |
| 1 | g.45511065_45511066delinsTA | CA2473784873 | MMACHC,PRDX1 | c.*263_*264delinsTA (n.*263_*264delinsTA) c.*1850_*1851delinsTA (n.*1850_*1851delinsTA) | |
| 1 | g.45511067del | CA2473784874 | MMACHC,PRDX1 | c.*263del (n.*263del) c.*1852del (n.*1852del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45511068T>C | CA2743432816 | MMACHC,PRDX1 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.*1853T>C (n.*1853T>C) | |
| 1 | g.45511070C>A | CA2645392745 | MMACHC,PRDX1 | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*1855C>A (n.*1855C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511071A>G | CA2569249395 | MMACHC,PRDX1 | c.*258T>C (n.*258T>C) c.*1856A>G (n.*1856A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511075T>C | CA2473784876 | MMACHC,PRDX1 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.*1860T>C (n.*1860T>C) | dbSNP |
| 1 | g.45511075T= | CA2473784875 | MMACHC,PRDX1 | c.*254A= (n.*254A=) c.*1860T= (n.*1860T=) | |
| 1 | g.45511078A= | CA1141337198 | MMACHC,PRDX1 | c.*251T= (n.*251T=) c.*1863A= (n.*1863A=) | |
| 1 | g.45511078A>G | CA21830993 | MMACHC,PRDX1 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.*1863A>G (n.*1863A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511079A>G | CA2645392748 | MMACHC,PRDX1 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.*1864A>G (n.*1864A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511080A= | CA2473784877 | MMACHC,PRDX1 | c.*249T= (n.*249T=) c.*1865A= (n.*1865A=) | |
| 1 | g.45511080A>C | CA522560251 | MMACHC,PRDX1 | c.*249T>G (n.*249T>G) c.*1865A>C (n.*1865A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511081A>G | CA2645392749 | MMACHC,PRDX1 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.*1866A>G (n.*1866A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511082G>A | CA2473784879 | MMACHC,PRDX1 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.*1867G>A (n.*1867G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45511082G= | CA2473784878 | MMACHC,PRDX1 | c.*247C= (n.*247C=) c.*1867G= (n.*1867G=) | |
| 1 | g.45511083A>G | CA2743432817 | MMACHC,PRDX1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.*1868A>G (n.*1868A>G) | |
| 1 | g.45511083A>T | CA2645392750 | MMACHC,PRDX1 | c.*246T>A (n.*246T>A) c.*1868A>T (n.*1868A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511084T>A | CA21830997 | MMACHC,PRDX1 | c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1869T>A (n.*1869T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511084T>G | CA1001246378 | MMACHC,PRDX1 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.*1869T>G (n.*1869T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45511084T= | CA2473784880 | MMACHC,PRDX1 | c.*245A= (n.*245A=) c.*1869T= (n.*1869T=) | |
| 1 | g.45511085T>A | CA2645392752 | MMACHC,PRDX1 | c.*244A>T (n.*244A>T) c.*1870T>A (n.*1870T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511089G>T | CA2645392753 | MMACHC,PRDX1 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*1874G>T (n.*1874G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511090G>A | CA21831000 | MMACHC,PRDX1 | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*1875G>A (n.*1875G>A) | dbSNP |
| 1 | g.45511090G= | CA2473784881 | MMACHC,PRDX1 | c.*239C= (n.*239C=) c.*1875G= (n.*1875G=) | |
| 1 | g.45511090G>T | CA2645392755 | MMACHC,PRDX1 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*1875G>T (n.*1875G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511091G>A | CA2645392756 | MMACHC,PRDX1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*1876G>A (n.*1876G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511091G>T | CA2645392757 | MMACHC,PRDX1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.*1876G>T (n.*1876G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.45511092T>C | CA2473784883 | MMACHC,PRDX1 | c.*237A>G (n.*237A>G) c.*1877T>C (n.*1877T>C) | dbSNP |
| 1 | g.45511092T= | CA2473784882 | MMACHC,PRDX1 | c.*237A= (n.*237A=) c.*1877T= (n.*1877T=) | |
| 1 | g.45511093T>C | CA2645392758 | MMACHC,PRDX1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1878T>C (n.*1878T>C) | gnomAD v4 |