Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45510934_45510944delinsATTCCCTGATT | CA2473784814 | MMACHC,PRDX1 | c.*1719_*1729delinsATTCCCTGATT (n.*1719_*1729delinsATTCCCTGATT) c.*385_*395delinsAATCAGGGAAT (n.*385_*395delinsAATCAGGGAAT) c.*538_*548delinsATTCCCTGATT (n.*538_*548delinsATTCCCTGATT) | |
1 | g.45510936_45510945del | CA2473784815 | MMACHC,PRDX1 | c.*1721_*1730del (n.*1721_*1730del) c.*385_*394del (n.*385_*394del) c.*540_*549del (n.*540_*549del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45510937C>A | CA736194592 | MMACHC,PRDX1 | c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*541C>A (n.*541C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45510937C= | CA2473784816 | MMACHC,PRDX1 | c.*1722C= (n.*1722C=) c.*392G= (n.*392G=) c.*541C= (n.*541C=) | |
1 | g.45510937C>G | CA2645392622 | MMACHC,PRDX1 | c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*541C>G (n.*541C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45510937C>T | CA2473784817 | MMACHC,PRDX1 | c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*541C>T (n.*541C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45510939del | CA2645392621 | MMACHC,PRDX1 | c.*1724del (n.*1724del) c.*392del (n.*392del) c.*543del (n.*543del) | gnomAD v4 |
1 | g.45510938C>A | CA2645392625 | MMACHC,PRDX1 | c.*1723C>A (n.*1723C>A) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*542C>A (n.*542C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510938C>T | CA2645392628 | MMACHC,PRDX1 | c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*542C>T (n.*542C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510938_45510940delinsCCT | CA2473784818 | MMACHC,PRDX1 | c.*1723_*1725delinsCCT (n.*1723_*1725delinsCCT) c.*389_*391delinsAGG (n.*389_*391delinsAGG) c.*542_*544delinsCCT (n.*542_*544delinsCCT) | |
1 | g.45510939C>A | CA2645392629 | MMACHC,PRDX1 | c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*543C>A (n.*543C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510939C>T | CA2645392630 | MMACHC,PRDX1 | c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*543C>T (n.*543C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510939_45510940del | CA21830967 | MMACHC,PRDX1 | c.*1724_*1725del (n.*1724_*1725del) c.*389_*390del (n.*389_*390del) c.*543_*544del (n.*543_*544del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510939_45510940delinsCT | CA1146048212 | MMACHC,PRDX1 | c.*1724_*1725delinsCT (n.*1724_*1725delinsCT) c.*389_*390delinsAG (n.*389_*390delinsAG) c.*543_*544delinsCT (n.*543_*544delinsCT) | |
1 | g.45510941G>A | CA2645392632 | MMACHC,PRDX1 | c.*1726G>A (n.*1726G>A) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*545G>A (n.*545G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510941G>C | CA2645392633 | MMACHC,PRDX1 | c.*1726G>C (n.*1726G>C) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*545G>C (n.*545G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45510942A>C | CA2645392634 | MMACHC,PRDX1 | c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*546A>C (n.*546A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45510943T>G | CA2645392635 | MMACHC,PRDX1 | c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*547T>G (n.*547T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45510944T>G | CA21830970 | MMACHC,PRDX1 | c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*548T>G (n.*548T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45510944T= | CA2473784819 | MMACHC,PRDX1 | c.*1729T= (n.*1729T=) c.*385A= (n.*385A=) c.*548T= (n.*548T=) | |
1 | g.45510946G>A | CA2696093530 | MMACHC,PRDX1 | c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*550G>A (n.*550G>A) | dbSNP |
1 | g.45510946G>T | CA2645392639 | MMACHC,PRDX1 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*550G>T (n.*550G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510947G>A | CA2473784821 | MMACHC,PRDX1 | c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*551G>A (n.*551G>A) | dbSNP |
1 | g.45510947G= | CA2473784820 | MMACHC,PRDX1 | c.*1732G= (n.*1732G=) c.*382C= (n.*382C=) c.*551G= (n.*551G=) | |
1 | g.45510947G>T | CA2645392641 | MMACHC,PRDX1 | c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*551G>T (n.*551G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510948A>G | CA2645392645 | MMACHC,PRDX1 | c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*552A>G (n.*552A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45510949G>A | CA736194605 | MMACHC,PRDX1 | c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*553G>A (n.*553G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510949G>C | CA2695845366 | MMACHC,PRDX1 | c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*553G>C (n.*553G>C) | dbSNP |
1 | g.45510949G= | CA2473784822 | MMACHC,PRDX1 | c.*1734G= (n.*1734G=) c.*380C= (n.*380C=) c.*553G= (n.*553G=) | |
1 | g.45510949G>T | CA2645392648 | MMACHC,PRDX1 | c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*553G>T (n.*553G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510950G>A | CA522560247 | MMACHC,PRDX1 | c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*554G>A (n.*554G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510950G= | CA2473784823 | MMACHC,PRDX1 | c.*1735G= (n.*1735G=) c.*379C= (n.*379C=) c.*554G= (n.*554G=) | |
1 | g.45510950G>T | CA2645392650 | MMACHC,PRDX1 | c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*554G>T (n.*554G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510951C>A | CA2645392651 | MMACHC,PRDX1 | c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510951C= | CA2473784824 | MMACHC,PRDX1 | c.*1736C= (n.*1736C=) c.*378G= (n.*378G=) c.*555C= (n.*555C=) | |
1 | g.45510951C>T | CA1001246337 | MMACHC,PRDX1 | c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510953G>A | CA2645392653 | MMACHC,PRDX1 | c.*1738G>A (n.*1738G>A) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*557G>A (n.*557G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510955_45510958delinsTCTC | CA2473784825 | MMACHC,PRDX1 | c.*1740_*1743delinsTCTC (n.*1740_*1743delinsTCTC) c.*371_*374delinsGAGA (n.*371_*374delinsGAGA) c.*559_*562delinsTCTC (n.*559_*562delinsTCTC) | |
1 | g.45510959_45510961del | CA736194621 | MMACHC,PRDX1 | c.*1744_*1746del (n.*1744_*1746del) c.*371_*373del (n.*371_*373del) c.*563_*565del (n.*563_*565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510958C= | CA1142239904 | MMACHC,PRDX1 | c.*1743C= (n.*1743C=) c.*371G= (n.*371G=) c.*562C= (n.*562C=) | |
1 | g.45510958C>T | CA21830974 | MMACHC,PRDX1 | c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*562C>T (n.*562C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510958_45510960delinsCCT | CA2473784826 | MMACHC,PRDX1 | c.*1743_*1745delinsCCT (n.*1743_*1745delinsCCT) c.*369_*371delinsAGG (n.*369_*371delinsAGG) c.*562_*564delinsCCT (n.*562_*564delinsCCT) | |
1 | g.45510959C>A | CA2645392660 | MMACHC,PRDX1 | c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*563C>A (n.*563C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510959C>T | CA2645392661 | MMACHC,PRDX1 | c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*563C>T (n.*563C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510960_45510961del | CA736194633 | MMACHC,PRDX1 | c.*1745_*1746del (n.*1745_*1746del) c.*369_*370del (n.*369_*370del) c.*564_*565del (n.*564_*565del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510960T>C | CA2645392662 | MMACHC,PRDX1 | c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*564T>C (n.*564T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45510960_45510962delinsTCA | CA2473784827 | MMACHC,PRDX1 | c.*1745_*1747delinsTCA (n.*1745_*1747delinsTCA) c.*367_*369delinsTGA (n.*367_*369delinsTGA) c.*564_*566delinsTCA (n.*564_*566delinsTCA) | |
1 | g.45510961C>A | CA2645392663 | MMACHC,PRDX1 | c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*565C>A (n.*565C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510961C= | CA2473784828 | MMACHC,PRDX1 | c.*1746C= (n.*1746C=) c.*368G= (n.*368G=) c.*565C= (n.*565C=) | |
1 | g.45510961C>T | CA1001246342 | MMACHC,PRDX1 | c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*565C>T (n.*565C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510961_45510962del | CA2473784829 | MMACHC,PRDX1 | c.*1746_*1747del (n.*1746_*1747del) c.*367_*368del (n.*367_*368del) c.*565_*566del (n.*565_*566del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45510966del | CA2645392665 | MMACHC,PRDX1 | c.*1751del (n.*1751del) c.*366del (n.*366del) c.*570del (n.*570del) | gnomAD v4 |
1 | g.45510964T>C | CA2524781368 | MMACHC,PRDX1 | c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*568T>C (n.*568T>C) | |
1 | g.45510966T>C | CA2645392667 | MMACHC,PRDX1 | c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*570T>C (n.*570T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45510967C>A | CA2645392669 | MMACHC,PRDX1 | c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*571C>A (n.*571C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510967C= | CA1147756624 | MMACHC,PRDX1 | c.*1752C= (n.*1752C=) c.*362G= (n.*362G=) c.*571C= (n.*571C=) | |
1 | g.45510967C>T | CA21830977 | MMACHC,PRDX1 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*571C>T (n.*571C>T) | dbSNP |
1 | g.45510968C>A | CA2645392670 | MMACHC,PRDX1 | c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*572C>A (n.*572C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510968C>T | CA2645392671 | MMACHC,PRDX1 | c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*572C>T (n.*572C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510969C>T | CA2645392672 | MMACHC,PRDX1 | c.*1754C>T (n.*1754C>T) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*573C>T (n.*573C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510970C>A | CA2645392673 | MMACHC,PRDX1 | c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*574C>A (n.*574C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510970C>T | CA2645392674 | MMACHC,PRDX1 | c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*574C>T (n.*574C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510973A>G | CA2645392675 | MMACHC,PRDX1 | c.*1758A>G (n.*1758A>G) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*577A>G (n.*577A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45510974A= | CA2473784830 | MMACHC,PRDX1 | c.*1759A= (n.*1759A=) c.*355T= (n.*355T=) c.*578A= (n.*578A=) | |
1 | g.45510974A>T | CA2473784831 | MMACHC,PRDX1 | c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*578A>T (n.*578A>T) | dbSNP |
1 | g.45510975C>T | CA2645392676 | MMACHC,PRDX1 | c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510977G>A | CA21830980 | MMACHC,PRDX1 | c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*581G>A (n.*581G>A) | dbSNP |
1 | g.45510977G= | CA2473784832 | MMACHC,PRDX1 | c.*1762G= (n.*1762G=) c.*352C= (n.*352C=) c.*581G= (n.*581G=) | |
1 | g.45510977G>T | CA2645392678 | MMACHC,PRDX1 | c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*581G>T (n.*581G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510979del | CA2743432808 | MMACHC,PRDX1 | c.*1764del (n.*1764del) c.*352del (n.*352del) c.*583del (n.*583del) | |
1 | g.45510978G>A | CA2645392680 | MMACHC,PRDX1 | c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*582G>A (n.*582G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510978G>T | CA2645392681 | MMACHC,PRDX1 | c.*1763G>T (n.*1763G>T) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*582G>T (n.*582G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510979G>A | CA2473784834 | MMACHC,PRDX1 | c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*583G>A (n.*583G>A) | dbSNP |
1 | g.45510979G= | CA2473784833 | MMACHC,PRDX1 | c.*1764G= (n.*1764G=) c.*350C= (n.*350C=) c.*583G= (n.*583G=) | |
1 | g.45510980_45510984delinsAAAGC | CA2473784835 | MMACHC,PRDX1 | c.*1765_*1769delinsAAAGC (n.*1765_*1769delinsAAAGC) c.*345_*349delinsGCTTT (n.*345_*349delinsGCTTT) c.*584_*588delinsAAAGC (n.*584_*588delinsAAAGC) | |
1 | g.45510982_45511017del | CA2645392684 | MMACHC,PRDX1 | c.*1767_*1802del (n.*1767_*1802del) c.*314_*349del (n.*314_*349del) c.*586_*621del (n.*586_*621del) | gnomAD v4 |
1 | g.45510984_45510987del | CA1001246344 | MMACHC,PRDX1 | c.*1769_*1772del (n.*1769_*1772del) c.*345_*348del (n.*345_*348del) c.*588_*591del (n.*588_*591del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510983_45510984delinsGC | CA2473784836 | MMACHC,PRDX1 | c.*1768_*1769delinsGC (n.*1768_*1769delinsGC) c.*345_*346delinsGC (n.*345_*346delinsGC) c.*587_*588delinsGC (n.*587_*588delinsGC) | |
1 | g.45510984del | CA2473784837 | MMACHC,PRDX1 | c.*1769del (n.*1769del) c.*345del (n.*345del) c.*588del (n.*588del) | dbSNP |
1 | g.45510984C>A | CA736194638 | MMACHC,PRDX1 | c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*588C>A (n.*588C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45510984C= | CA2473784838 | MMACHC,PRDX1 | c.*1769C= (n.*1769C=) c.*345G= (n.*345G=) c.*588C= (n.*588C=) | |
1 | g.45510986A>G | CA2645392687 | MMACHC,PRDX1 | c.*1771A>G (n.*1771A>G) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*590A>G (n.*590A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45510987G>A | CA2645392689 | MMACHC,PRDX1 | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*591G>A (n.*591G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510987G>T | CA2645392691 | MMACHC,PRDX1 | c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*591G>T (n.*591G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45510988G>A | CA2645392692 | MMACHC,PRDX1 | c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*592G>A (n.*592G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45510988_45510989delinsGA | CA2473784839 | MMACHC,PRDX1 | c.*1773_*1774delinsGA (n.*1773_*1774delinsGA) c.*340_*341delinsTC (n.*340_*341delinsTC) c.*592_*593delinsGA (n.*592_*593delinsGA) | |
1 | g.45510989del | CA736194641 | MMACHC,PRDX1 | c.*1774del (n.*1774del) c.*340del (n.*340del) c.*593del (n.*593del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45510990G>A | CA522560248 | MMACHC,PRDX1 | c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*594G>A (n.*594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45510990G= | CA2473784840 | MMACHC,PRDX1 | c.*1775G= (n.*1775G=) c.*339C= (n.*339C=) c.*594G= (n.*594G=) | |
1 | g.45510990G>T | CA2473784841 | MMACHC,PRDX1 | c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*594G>T (n.*594G>T) | dbSNP |
1 | g.45510991T>C | CA2473784842 | MMACHC,PRDX1 | c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*595T>C (n.*595T>C) | dbSNP |
1 | g.45510991T= | CA2473784843 | MMACHC,PRDX1 | c.*1776T= (n.*1776T=) c.*338A= (n.*338A=) c.*595T= (n.*595T=) | |
1 | g.45510992A= | CA2473784844 | MMACHC,PRDX1 | c.*1777A= (n.*1777A=) c.*337T= (n.*337T=) c.*596A= (n.*596A=) | |
1 | g.45510992A>T | CA21830982 | MMACHC,PRDX1 | c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*596A>T (n.*596A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510995T>C | CA2473784846 | MMACHC,PRDX1 | c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*599T>C (n.*599T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45510995T>G | CA1001246351 | MMACHC,PRDX1 | c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*599T>G (n.*599T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510995T= | CA2473784845 | MMACHC,PRDX1 | c.*1780T= (n.*1780T=) c.*334A= (n.*334A=) c.*599T= (n.*599T=) | |
1 | g.45510997C= | CA2473784847 | MMACHC,PRDX1 | c.*1782C= (n.*1782C=) c.*332G= (n.*332G=) c.*601C= (n.*601C=) | |
1 | g.45510997C>T | CA736194649 | MMACHC,PRDX1 | c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*601C>T (n.*601C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45510998C>A | CA736194652 | MMACHC,PRDX1 | c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*602C>A (n.*602C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45510998C= | CA2473784848 | MMACHC,PRDX1 | c.*1783C= (n.*1783C=) c.*331G= (n.*331G=) c.*602C= (n.*602C=) | |
1 | g.45510999T>C | CA2645392698 | MMACHC,PRDX1 | c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*603T>C (n.*603T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511003A>G | CA2645392701 | MMACHC,PRDX1 | c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*607A>G (n.*607A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511003A>T | CA2645392702 | MMACHC,PRDX1 | c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*607A>T (n.*607A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511007_45511012del | CA2645392700 | MMACHC,PRDX1 | c.*1792_*1797del (n.*1792_*1797del) c.*321_*326del (n.*321_*326del) c.*611_*616del (n.*611_*616del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511007T>C | CA2645392704 | MMACHC,PRDX1 | c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*611T>C (n.*611T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511008C>A | CA1001246353 | MMACHC,PRDX1 | c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*612C>A (n.*612C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511008C= | CA2473784849 | MMACHC,PRDX1 | c.*1793C= (n.*1793C=) c.*321G= (n.*321G=) c.*612C= (n.*612C=) | |
1 | g.45511009A>G | CA2645392706 | MMACHC,PRDX1 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*613A>G (n.*613A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511012A>G | CA2645392707 | MMACHC,PRDX1 | c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*616A>G (n.*616A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511013G>T | CA2645392708 | MMACHC,PRDX1 | c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*617G>T (n.*617G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511015T>G | CA2473784851 | MMACHC,PRDX1 | c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*619T>G (n.*619T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511015T= | CA2473784850 | MMACHC,PRDX1 | c.*1800T= (n.*1800T=) c.*314A= (n.*314A=) c.*619T= (n.*619T=) | |
1 | g.45511020_45511022del | CA2645392711 | MMACHC,PRDX1 | c.*1805_*1807del (n.*1805_*1807del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.*624_*626del (n.*624_*626del) | gnomAD v4 |
1 | g.45511016A= | CA2473784852 | MMACHC,PRDX1 | c.*1801A= (n.*1801A=) c.*313T= (n.*313T=) c.*620A= (n.*620A=) | |
1 | g.45511016A>C | CA2645392715 | MMACHC,PRDX1 | c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*620A>C (n.*620A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45511016A>G | CA21830985 | MMACHC,PRDX1 | c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*620A>G (n.*620A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511017A= | CA2473784853 | MMACHC,PRDX1 | c.*1802A= (n.*1802A=) c.*312T= (n.*312T=) c.*621A= (n.*621A=) | |
1 | g.45511017A>G | CA736194654 | MMACHC,PRDX1 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*621A>G (n.*621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511020A= | CA2473784854 | MMACHC,PRDX1 | c.*1805A= (n.*1805A=) c.*309T= (n.*309T=) c.*624A= (n.*624A=) | |
1 | g.45511020A>G | CA736194665 | MMACHC,PRDX1 | c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*624A>G (n.*624A>G) | dbSNP |
1 | g.45511022A= | CA2473784855 | MMACHC,PRDX1 | c.*1807A= (n.*1807A=) c.*307T= (n.*307T=) c.*626A= (n.*626A=) | |
1 | g.45511022A>G | CA736194668 | MMACHC,PRDX1 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*626A>G (n.*626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511023T>C | CA522560249 | MMACHC,PRDX1 | c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*627T>C (n.*627T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511023T= | CA2473784856 | MMACHC,PRDX1 | c.*1808T= (n.*1808T=) c.*306A= (n.*306A=) c.*627T= (n.*627T=) | |
1 | g.45511024G>A | CA2473784858 | MMACHC,PRDX1 | c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*628G>A (n.*628G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45511024G= | CA2473784857 | MMACHC,PRDX1 | c.*1809G= (n.*1809G=) c.*305C= (n.*305C=) c.*628G= (n.*628G=) | |
1 | g.45511024G>T | CA2645392719 | MMACHC,PRDX1 | c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*628G>T (n.*628G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511025C>A | CA2645392721 | MMACHC,PRDX1 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*629C>A (n.*629C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511028C>T | CA2645392722 | MMACHC,PRDX1 | c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*632C>T (n.*632C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511029C>A | CA2645392723 | MMACHC,PRDX1 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*633C>A (n.*633C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45511029C>T | CA2645392724 | MMACHC,PRDX1 | c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*633C>T (n.*633C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45511030T>C | CA736194698 | MMACHC,PRDX1 | c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*634T>C (n.*634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511030T= | CA2473784859 | MMACHC,PRDX1 | c.*1815T= (n.*1815T=) c.*299A= (n.*299A=) c.*634T= (n.*634T=) | |
1 | g.45511031A= | CA2473784860 | MMACHC,PRDX1 | c.*1816A= (n.*1816A=) c.*298T= (n.*298T=) c.*635A= (n.*635A=) | |
1 | g.45511031A>C | CA1001246365 | MMACHC,PRDX1 | c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*635A>C (n.*635A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511035_45511037delinsTAA | CA2473784861 | MMACHC,PRDX1 | c.*1820_*1822delinsTAA (n.*1820_*1822delinsTAA) c.*292_*294delinsTTA (n.*292_*294delinsTTA) c.*639_*641delinsTAA (n.*639_*641delinsTAA) | |
1 | g.45511036A>G | CA2645392729 | MMACHC,PRDX1 | c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*640A>G (n.*640A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45511037_45511038del | CA1001246370 | MMACHC,PRDX1 | c.*1822_*1823del (n.*1822_*1823del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*641_*642del (n.*641_*642del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45511037A= | CA1148454716 | MMACHC,PRDX1 | c.*1822A= (n.*1822A=) c.*292T= (n.*292T=) c.*641A= (n.*641A=) | |
1 | g.45511037A>G | CA21830988 | MMACHC,PRDX1 | c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*641A>G (n.*641A>G) | dbSNP |
1 | g.45511037_45511041delinsAAGAC | CA2473784862 | MMACHC,PRDX1 | c.*1822_*1826delinsAAGAC (n.*1822_*1826delinsAAGAC) c.*288_*292delinsGTCTT (n.*288_*292delinsGTCTT) c.*641_*645delinsAAGAC (n.*641_*645delinsAAGAC) |